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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603835T>C | CA2684587850 | CFTR | c.2908+53T>C (n.2908+53T>C) c.*2622+53T>C (n.*2622+53T>C) c.2725+53T>C (n.2725+53T>C) c.*1208+53T>C (n.*1208+53T>C) c.*2732+53T>C (n.*2732+53T>C) c.2482+53T>C (n.2482+53T>C) c.499+53T>C (n.499+53T>C) c.558+53T>C c.1690+53T>C (n.1690+53T>C) c.2818+53T>C (n.2818+53T>C) c.2998+53T>C (n.2998+53T>C) c.2665+53T>C (n.2665+53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603835T>G | CA832114571 | CFTR | c.2908+53T>G (n.2908+53T>G) c.*2622+53T>G (n.*2622+53T>G) c.2725+53T>G (n.2725+53T>G) c.*1208+53T>G (n.*1208+53T>G) c.*2732+53T>G (n.*2732+53T>G) c.2482+53T>G (n.2482+53T>G) c.499+53T>G (n.499+53T>G) c.558+53T>G c.1690+53T>G (n.1690+53T>G) c.2818+53T>G (n.2818+53T>G) c.2998+53T>G (n.2998+53T>G) c.2665+53T>G (n.2665+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117603838G>A | CA2684587851 | CFTR | c.2908+56G>A (n.2908+56G>A) c.*2622+56G>A (n.*2622+56G>A) c.2725+56G>A (n.2725+56G>A) c.*1208+56G>A (n.*1208+56G>A) c.*2732+56G>A (n.*2732+56G>A) c.2482+56G>A (n.2482+56G>A) c.499+56G>A (n.499+56G>A) c.558+56G>A c.1690+56G>A (n.1690+56G>A) c.2818+56G>A (n.2818+56G>A) c.2998+56G>A (n.2998+56G>A) c.2665+56G>A (n.2665+56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603838G>C | CA2579000298 | CFTR | c.2908+56G>C (n.2908+56G>C) c.*2622+56G>C (n.*2622+56G>C) c.2725+56G>C (n.2725+56G>C) c.*1208+56G>C (n.*1208+56G>C) c.*2732+56G>C (n.*2732+56G>C) c.2482+56G>C (n.2482+56G>C) c.499+56G>C (n.499+56G>C) c.558+56G>C c.1690+56G>C (n.1690+56G>C) c.2818+56G>C (n.2818+56G>C) c.2998+56G>C (n.2998+56G>C) c.2665+56G>C (n.2665+56G>C) | |
| 7 | g.117603839G= | CA1737375757 | CFTR | c.2908+57G= (n.2908+57G=) c.*2622+57G= (n.*2622+57G=) c.2725+57G= (n.2725+57G=) c.*1208+57G= (n.*1208+57G=) c.*2732+57G= (n.*2732+57G=) c.2482+57G= (n.2482+57G=) c.499+57G= (n.499+57G=) c.558+57G= c.1690+57G= (n.1690+57G=) c.2818+57G= (n.2818+57G=) c.2998+57G= (n.2998+57G=) c.2665+57G= (n.2665+57G=) | |
| 7 | g.117603839G>T | CA1737375759 | CFTR | c.2908+57G>T (n.2908+57G>T) c.*2622+57G>T (n.*2622+57G>T) c.2725+57G>T (n.2725+57G>T) c.*1208+57G>T (n.*1208+57G>T) c.*2732+57G>T (n.*2732+57G>T) c.2482+57G>T (n.2482+57G>T) c.499+57G>T (n.499+57G>T) c.558+57G>T c.1690+57G>T (n.1690+57G>T) c.2818+57G>T (n.2818+57G>T) c.2998+57G>T (n.2998+57G>T) c.2665+57G>T (n.2665+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603843T>A | CA832114573 | CFTR | c.2908+61T>A (n.2908+61T>A) c.*2622+61T>A (n.*2622+61T>A) c.2725+61T>A (n.2725+61T>A) c.*1208+61T>A (n.*1208+61T>A) c.*2732+61T>A (n.*2732+61T>A) c.2482+61T>A (n.2482+61T>A) c.499+61T>A (n.499+61T>A) c.558+61T>A c.1690+61T>A (n.1690+61T>A) c.2818+61T>A (n.2818+61T>A) c.2998+61T>A (n.2998+61T>A) c.2665+61T>A (n.2665+61T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603843T= | CA1737375762 | CFTR | c.2908+61T= (n.2908+61T=) c.*2622+61T= (n.*2622+61T=) c.2725+61T= (n.2725+61T=) c.*1208+61T= (n.*1208+61T=) c.*2732+61T= (n.*2732+61T=) c.2482+61T= (n.2482+61T=) c.499+61T= (n.499+61T=) c.558+61T= c.1690+61T= (n.1690+61T=) c.2818+61T= (n.2818+61T=) c.2998+61T= (n.2998+61T=) c.2665+61T= (n.2665+61T=) | |
| 7 | g.117603844G>C | CA164960494 | CFTR | c.2908+62G>C (n.2908+62G>C) c.*2622+62G>C (n.*2622+62G>C) c.2725+62G>C (n.2725+62G>C) c.*1208+62G>C (n.*1208+62G>C) c.*2732+62G>C (n.*2732+62G>C) c.2482+62G>C (n.2482+62G>C) c.499+62G>C (n.499+62G>C) c.558+62G>C c.1690+62G>C (n.1690+62G>C) c.2818+62G>C (n.2818+62G>C) c.2998+62G>C (n.2998+62G>C) c.2665+62G>C (n.2665+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603844G= | CA1737375765 | CFTR | c.2908+62G= (n.2908+62G=) c.*2622+62G= (n.*2622+62G=) c.2725+62G= (n.2725+62G=) c.*1208+62G= (n.*1208+62G=) c.*2732+62G= (n.*2732+62G=) c.2482+62G= (n.2482+62G=) c.499+62G= (n.499+62G=) c.558+62G= c.1690+62G= (n.1690+62G=) c.2818+62G= (n.2818+62G=) c.2998+62G= (n.2998+62G=) c.2665+62G= (n.2665+62G=) | |
| 7 | g.117603844G>T | CA2684587852 | CFTR | c.2908+62G>T (n.2908+62G>T) c.*2622+62G>T (n.*2622+62G>T) c.2725+62G>T (n.2725+62G>T) c.*1208+62G>T (n.*1208+62G>T) c.*2732+62G>T (n.*2732+62G>T) c.2482+62G>T (n.2482+62G>T) c.499+62G>T (n.499+62G>T) c.558+62G>T c.1690+62G>T (n.1690+62G>T) c.2818+62G>T (n.2818+62G>T) c.2998+62G>T (n.2998+62G>T) c.2665+62G>T (n.2665+62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603845T>C | CA832114578 | CFTR | c.2908+63T>C (n.2908+63T>C) c.*2622+63T>C (n.*2622+63T>C) c.2725+63T>C (n.2725+63T>C) c.*1208+63T>C (n.*1208+63T>C) c.*2732+63T>C (n.*2732+63T>C) c.2482+63T>C (n.2482+63T>C) c.499+63T>C (n.499+63T>C) c.558+63T>C c.1690+63T>C (n.1690+63T>C) c.2818+63T>C (n.2818+63T>C) c.2998+63T>C (n.2998+63T>C) c.2665+63T>C (n.2665+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603845T>G | CA2684587853 | CFTR | c.2908+63T>G (n.2908+63T>G) c.*2622+63T>G (n.*2622+63T>G) c.2725+63T>G (n.2725+63T>G) c.*1208+63T>G (n.*1208+63T>G) c.*2732+63T>G (n.*2732+63T>G) c.2482+63T>G (n.2482+63T>G) c.499+63T>G (n.499+63T>G) c.558+63T>G c.1690+63T>G (n.1690+63T>G) c.2818+63T>G (n.2818+63T>G) c.2998+63T>G (n.2998+63T>G) c.2665+63T>G (n.2665+63T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603845T= | CA1737375768 | CFTR | c.2908+63T= (n.2908+63T=) c.*2622+63T= (n.*2622+63T=) c.2725+63T= (n.2725+63T=) c.*1208+63T= (n.*1208+63T=) c.*2732+63T= (n.*2732+63T=) c.2482+63T= (n.2482+63T=) c.499+63T= (n.499+63T=) c.558+63T= c.1690+63T= (n.1690+63T=) c.2818+63T= (n.2818+63T=) c.2998+63T= (n.2998+63T=) c.2665+63T= (n.2665+63T=) | |
| 7 | g.117603847G>C | CA2684587854 | CFTR | c.2908+65G>C (n.2908+65G>C) c.*2622+65G>C (n.*2622+65G>C) c.2725+65G>C (n.2725+65G>C) c.*1208+65G>C (n.*1208+65G>C) c.*2732+65G>C (n.*2732+65G>C) c.2482+65G>C (n.2482+65G>C) c.499+65G>C (n.499+65G>C) c.558+65G>C c.1690+65G>C (n.1690+65G>C) c.2818+65G>C (n.2818+65G>C) c.2998+65G>C (n.2998+65G>C) c.2665+65G>C (n.2665+65G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603847G>T | CA2684587855 | CFTR | c.2908+65G>T (n.2908+65G>T) c.*2622+65G>T (n.*2622+65G>T) c.2725+65G>T (n.2725+65G>T) c.*1208+65G>T (n.*1208+65G>T) c.*2732+65G>T (n.*2732+65G>T) c.2482+65G>T (n.2482+65G>T) c.499+65G>T (n.499+65G>T) c.558+65G>T c.1690+65G>T (n.1690+65G>T) c.2818+65G>T (n.2818+65G>T) c.2998+65G>T (n.2998+65G>T) c.2665+65G>T (n.2665+65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603848G>A | CA1737375771 | CFTR | c.2908+66G>A (n.2908+66G>A) c.*2622+66G>A (n.*2622+66G>A) c.2725+66G>A (n.2725+66G>A) c.*1208+66G>A (n.*1208+66G>A) c.*2732+66G>A (n.*2732+66G>A) c.2482+66G>A (n.2482+66G>A) c.499+66G>A (n.499+66G>A) c.558+66G>A c.1690+66G>A (n.1690+66G>A) c.2818+66G>A (n.2818+66G>A) c.2998+66G>A (n.2998+66G>A) c.2665+66G>A (n.2665+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603848G>C | CA2684587856 | CFTR | c.2908+66G>C (n.2908+66G>C) c.*2622+66G>C (n.*2622+66G>C) c.2725+66G>C (n.2725+66G>C) c.*1208+66G>C (n.*1208+66G>C) c.*2732+66G>C (n.*2732+66G>C) c.2482+66G>C (n.2482+66G>C) c.499+66G>C (n.499+66G>C) c.558+66G>C c.1690+66G>C (n.1690+66G>C) c.2818+66G>C (n.2818+66G>C) c.2998+66G>C (n.2998+66G>C) c.2665+66G>C (n.2665+66G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603848G= | CA1737375770 | CFTR | c.2908+66G= (n.2908+66G=) c.*2622+66G= (n.*2622+66G=) c.2725+66G= (n.2725+66G=) c.*1208+66G= (n.*1208+66G=) c.*2732+66G= (n.*2732+66G=) c.2482+66G= (n.2482+66G=) c.499+66G= (n.499+66G=) c.558+66G= c.1690+66G= (n.1690+66G=) c.2818+66G= (n.2818+66G=) c.2998+66G= (n.2998+66G=) c.2665+66G= (n.2665+66G=) | |
| 7 | g.117603848G>T | CA2684587857 | CFTR | c.2908+66G>T (n.2908+66G>T) c.*2622+66G>T (n.*2622+66G>T) c.2725+66G>T (n.2725+66G>T) c.*1208+66G>T (n.*1208+66G>T) c.*2732+66G>T (n.*2732+66G>T) c.2482+66G>T (n.2482+66G>T) c.499+66G>T (n.499+66G>T) c.558+66G>T c.1690+66G>T (n.1690+66G>T) c.2818+66G>T (n.2818+66G>T) c.2998+66G>T (n.2998+66G>T) c.2665+66G>T (n.2665+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603849T>C | CA832114580 | CFTR | c.2908+67T>C (n.2908+67T>C) c.*2622+67T>C (n.*2622+67T>C) c.2725+67T>C (n.2725+67T>C) c.*1208+67T>C (n.*1208+67T>C) c.*2732+67T>C (n.*2732+67T>C) c.2482+67T>C (n.2482+67T>C) c.499+67T>C (n.499+67T>C) c.558+67T>C c.1690+67T>C (n.1690+67T>C) c.2818+67T>C (n.2818+67T>C) c.2998+67T>C (n.2998+67T>C) c.2665+67T>C (n.2665+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603849T= | CA1737375774 | CFTR | c.2908+67T= (n.2908+67T=) c.*2622+67T= (n.*2622+67T=) c.2725+67T= (n.2725+67T=) c.*1208+67T= (n.*1208+67T=) c.*2732+67T= (n.*2732+67T=) c.2482+67T= (n.2482+67T=) c.499+67T= (n.499+67T=) c.558+67T= c.1690+67T= (n.1690+67T=) c.2818+67T= (n.2818+67T=) c.2998+67T= (n.2998+67T=) c.2665+67T= (n.2665+67T=) | |
| 7 | g.117603852dup | CA2840225996 | CFTR | c.2908+70dup (n.2908+70dup) c.*2622+70dup (n.*2622+70dup) c.2725+70dup (n.2725+70dup) c.*1208+70dup (n.*1208+70dup) c.*2732+70dup (n.*2732+70dup) c.2482+70dup (n.2482+70dup) c.499+70dup (n.499+70dup) c.558+70dup c.1690+70dup (n.1690+70dup) c.2818+70dup (n.2818+70dup) c.2998+70dup (n.2998+70dup) c.2665+70dup (n.2665+70dup) | |
| 7 | g.117603852T>C | CA2684587858 | CFTR | c.2908+70T>C (n.2908+70T>C) c.*2622+70T>C (n.*2622+70T>C) c.2725+70T>C (n.2725+70T>C) c.*1208+70T>C (n.*1208+70T>C) c.*2732+70T>C (n.*2732+70T>C) c.2482+70T>C (n.2482+70T>C) c.499+70T>C (n.499+70T>C) c.558+70T>C c.1690+70T>C (n.1690+70T>C) c.2818+70T>C (n.2818+70T>C) c.2998+70T>C (n.2998+70T>C) c.2665+70T>C (n.2665+70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603853C>A | CA2840225997 | CFTR | c.2908+71C>A (n.2908+71C>A) c.*2622+71C>A (n.*2622+71C>A) c.2725+71C>A (n.2725+71C>A) c.*1208+71C>A (n.*1208+71C>A) c.*2732+71C>A (n.*2732+71C>A) c.2482+71C>A (n.2482+71C>A) c.499+71C>A (n.499+71C>A) c.558+71C>A c.1690+71C>A (n.1690+71C>A) c.2818+71C>A (n.2818+71C>A) c.2998+71C>A (n.2998+71C>A) c.2665+71C>A (n.2665+71C>A) | |
| 7 | g.117603853C>G | CA2579000299 | CFTR | c.2908+71C>G (n.2908+71C>G) c.*2622+71C>G (n.*2622+71C>G) c.2725+71C>G (n.2725+71C>G) c.*1208+71C>G (n.*1208+71C>G) c.*2732+71C>G (n.*2732+71C>G) c.2482+71C>G (n.2482+71C>G) c.499+71C>G (n.499+71C>G) c.558+71C>G c.1690+71C>G (n.1690+71C>G) c.2818+71C>G (n.2818+71C>G) c.2998+71C>G (n.2998+71C>G) c.2665+71C>G (n.2665+71C>G) | |
| 7 | g.117603855A= | CA1737375776 | CFTR | c.2908+73A= (n.2908+73A=) c.*2622+73A= (n.*2622+73A=) c.2725+73A= (n.2725+73A=) c.*1208+73A= (n.*1208+73A=) c.*2732+73A= (n.*2732+73A=) c.2482+73A= (n.2482+73A=) c.499+73A= (n.499+73A=) c.558+73A= c.1690+73A= (n.1690+73A=) c.2818+73A= (n.2818+73A=) c.2998+73A= (n.2998+73A=) c.2665+73A= (n.2665+73A=) | |
| 7 | g.117603855A>G | CA1737375775 | CFTR | c.2908+73A>G (n.2908+73A>G) c.*2622+73A>G (n.*2622+73A>G) c.2725+73A>G (n.2725+73A>G) c.*1208+73A>G (n.*1208+73A>G) c.*2732+73A>G (n.*2732+73A>G) c.2482+73A>G (n.2482+73A>G) c.499+73A>G (n.499+73A>G) c.558+73A>G c.1690+73A>G (n.1690+73A>G) c.2818+73A>G (n.2818+73A>G) c.2998+73A>G (n.2998+73A>G) c.2665+73A>G (n.2665+73A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603860C>A | CA164960523 | CFTR | c.2908+78C>A (n.2908+78C>A) c.*2622+78C>A (n.*2622+78C>A) c.2725+78C>A (n.2725+78C>A) c.*1208+78C>A (n.*1208+78C>A) c.*2732+78C>A (n.*2732+78C>A) c.2482+78C>A (n.2482+78C>A) c.499+78C>A (n.499+78C>A) c.558+78C>A c.1690+78C>A (n.1690+78C>A) c.2818+78C>A (n.2818+78C>A) c.2998+78C>A (n.2998+78C>A) c.2665+78C>A (n.2665+78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603860C= | CA1737375777 | CFTR | c.2908+78C= (n.2908+78C=) c.*2622+78C= (n.*2622+78C=) c.2725+78C= (n.2725+78C=) c.*1208+78C= (n.*1208+78C=) c.*2732+78C= (n.*2732+78C=) c.2482+78C= (n.2482+78C=) c.499+78C= (n.499+78C=) c.558+78C= c.1690+78C= (n.1690+78C=) c.2818+78C= (n.2818+78C=) c.2998+78C= (n.2998+78C=) c.2665+78C= (n.2665+78C=) | |
| 7 | g.117603860C>T | CA2579000300 | CFTR | c.2908+78C>T (n.2908+78C>T) c.*2622+78C>T (n.*2622+78C>T) c.2725+78C>T (n.2725+78C>T) c.*1208+78C>T (n.*1208+78C>T) c.*2732+78C>T (n.*2732+78C>T) c.2482+78C>T (n.2482+78C>T) c.499+78C>T (n.499+78C>T) c.558+78C>T c.1690+78C>T (n.1690+78C>T) c.2818+78C>T (n.2818+78C>T) c.2998+78C>T (n.2998+78C>T) c.2665+78C>T (n.2665+78C>T) | |
| 7 | g.117603862G>A | CA2684587859 | CFTR | c.2908+80G>A (n.2908+80G>A) c.*2622+80G>A (n.*2622+80G>A) c.2725+80G>A (n.2725+80G>A) c.*1208+80G>A (n.*1208+80G>A) c.*2732+80G>A (n.*2732+80G>A) c.2482+80G>A (n.2482+80G>A) c.499+80G>A (n.499+80G>A) c.558+80G>A c.1690+80G>A (n.1690+80G>A) c.2818+80G>A (n.2818+80G>A) c.2998+80G>A (n.2998+80G>A) c.2665+80G>A (n.2665+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603863T>A | CA2684587860 | CFTR | c.2908+81T>A (n.2908+81T>A) c.*2622+81T>A (n.*2622+81T>A) c.2725+81T>A (n.2725+81T>A) c.*1208+81T>A (n.*1208+81T>A) c.*2732+81T>A (n.*2732+81T>A) c.2482+81T>A (n.2482+81T>A) c.499+81T>A (n.499+81T>A) c.558+81T>A c.1690+81T>A (n.1690+81T>A) c.2818+81T>A (n.2818+81T>A) c.2998+81T>A (n.2998+81T>A) c.2665+81T>A (n.2665+81T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603863T>C | CA1737375780 | CFTR | c.2908+81T>C (n.2908+81T>C) c.*2622+81T>C (n.*2622+81T>C) c.2725+81T>C (n.2725+81T>C) c.*1208+81T>C (n.*1208+81T>C) c.*2732+81T>C (n.*2732+81T>C) c.2482+81T>C (n.2482+81T>C) c.499+81T>C (n.499+81T>C) c.558+81T>C c.1690+81T>C (n.1690+81T>C) c.2818+81T>C (n.2818+81T>C) c.2998+81T>C (n.2998+81T>C) c.2665+81T>C (n.2665+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603863T= | CA1737375779 | CFTR | c.2908+81T= (n.2908+81T=) c.*2622+81T= (n.*2622+81T=) c.2725+81T= (n.2725+81T=) c.*1208+81T= (n.*1208+81T=) c.*2732+81T= (n.*2732+81T=) c.2482+81T= (n.2482+81T=) c.499+81T= (n.499+81T=) c.558+81T= c.1690+81T= (n.1690+81T=) c.2818+81T= (n.2818+81T=) c.2998+81T= (n.2998+81T=) c.2665+81T= (n.2665+81T=) | |
| 7 | g.117603864G= | CA1737375781 | CFTR | c.2908+82G= (n.2908+82G=) c.*2622+82G= (n.*2622+82G=) c.2725+82G= (n.2725+82G=) c.*1208+82G= (n.*1208+82G=) c.*2732+82G= (n.*2732+82G=) c.2482+82G= (n.2482+82G=) c.499+82G= (n.499+82G=) c.558+82G= c.1690+82G= (n.1690+82G=) c.2818+82G= (n.2818+82G=) c.2998+82G= (n.2998+82G=) c.2665+82G= (n.2665+82G=) | |
| 7 | g.117603864G>T | CA1737375782 | CFTR | c.2908+82G>T (n.2908+82G>T) c.*2622+82G>T (n.*2622+82G>T) c.2725+82G>T (n.2725+82G>T) c.*1208+82G>T (n.*1208+82G>T) c.*2732+82G>T (n.*2732+82G>T) c.2482+82G>T (n.2482+82G>T) c.499+82G>T (n.499+82G>T) c.558+82G>T c.1690+82G>T (n.1690+82G>T) c.2818+82G>T (n.2818+82G>T) c.2998+82G>T (n.2998+82G>T) c.2665+82G>T (n.2665+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603865C>A | CA2579000301 | CFTR | c.2908+83C>A (n.2908+83C>A) c.*2622+83C>A (n.*2622+83C>A) c.2725+83C>A (n.2725+83C>A) c.*1208+83C>A (n.*1208+83C>A) c.*2732+83C>A (n.*2732+83C>A) c.2482+83C>A (n.2482+83C>A) c.499+83C>A (n.499+83C>A) c.558+83C>A c.1690+83C>A (n.1690+83C>A) c.2818+83C>A (n.2818+83C>A) c.2998+83C>A (n.2998+83C>A) c.2665+83C>A (n.2665+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603865C>T | CA2579000302 | CFTR | c.2908+83C>T (n.2908+83C>T) c.*2622+83C>T (n.*2622+83C>T) c.2725+83C>T (n.2725+83C>T) c.*1208+83C>T (n.*1208+83C>T) c.*2732+83C>T (n.*2732+83C>T) c.2482+83C>T (n.2482+83C>T) c.499+83C>T (n.499+83C>T) c.558+83C>T c.1690+83C>T (n.1690+83C>T) c.2818+83C>T (n.2818+83C>T) c.2998+83C>T (n.2998+83C>T) c.2665+83C>T (n.2665+83C>T) | |
| 7 | g.117603867G>A | CA2579000303 | CFTR | c.2908+85G>A (n.2908+85G>A) c.*2622+85G>A (n.*2622+85G>A) c.2725+85G>A (n.2725+85G>A) c.*1208+85G>A (n.*1208+85G>A) c.*2732+85G>A (n.*2732+85G>A) c.2482+85G>A (n.2482+85G>A) c.499+85G>A (n.499+85G>A) c.558+85G>A c.1690+85G>A (n.1690+85G>A) c.2818+85G>A (n.2818+85G>A) c.2998+85G>A (n.2998+85G>A) c.2665+85G>A (n.2665+85G>A) | |
| 7 | g.117603868G>A | CA832114587 | CFTR | c.2908+86G>A (n.2908+86G>A) c.*2622+86G>A (n.*2622+86G>A) c.2725+86G>A (n.2725+86G>A) c.*1208+86G>A (n.*1208+86G>A) c.*2732+86G>A (n.*2732+86G>A) c.2482+86G>A (n.2482+86G>A) c.499+86G>A (n.499+86G>A) c.558+86G>A c.1690+86G>A (n.1690+86G>A) c.2818+86G>A (n.2818+86G>A) c.2998+86G>A (n.2998+86G>A) c.2665+86G>A (n.2665+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603868G= | CA1737375785 | CFTR | c.2908+86G= (n.2908+86G=) c.*2622+86G= (n.*2622+86G=) c.2725+86G= (n.2725+86G=) c.*1208+86G= (n.*1208+86G=) c.*2732+86G= (n.*2732+86G=) c.2482+86G= (n.2482+86G=) c.499+86G= (n.499+86G=) c.558+86G= c.1690+86G= (n.1690+86G=) c.2818+86G= (n.2818+86G=) c.2998+86G= (n.2998+86G=) c.2665+86G= (n.2665+86G=) | |
| 7 | g.117603868G>T | CA2684587861 | CFTR | c.2908+86G>T (n.2908+86G>T) c.*2622+86G>T (n.*2622+86G>T) c.2725+86G>T (n.2725+86G>T) c.*1208+86G>T (n.*1208+86G>T) c.*2732+86G>T (n.*2732+86G>T) c.2482+86G>T (n.2482+86G>T) c.499+86G>T (n.499+86G>T) c.558+86G>T c.1690+86G>T (n.1690+86G>T) c.2818+86G>T (n.2818+86G>T) c.2998+86G>T (n.2998+86G>T) c.2665+86G>T (n.2665+86G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603869C>A | CA164960527 | CFTR | c.2908+87C>A (n.2908+87C>A) c.*2622+87C>A (n.*2622+87C>A) c.2725+87C>A (n.2725+87C>A) c.*1208+87C>A (n.*1208+87C>A) c.*2732+87C>A (n.*2732+87C>A) c.2482+87C>A (n.2482+87C>A) c.499+87C>A (n.499+87C>A) c.558+87C>A c.1690+87C>A (n.1690+87C>A) c.2818+87C>A (n.2818+87C>A) c.2998+87C>A (n.2998+87C>A) c.2665+87C>A (n.2665+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603869C= | CA1737375788 | CFTR | c.2908+87C= (n.2908+87C=) c.*2622+87C= (n.*2622+87C=) c.2725+87C= (n.2725+87C=) c.*1208+87C= (n.*1208+87C=) c.*2732+87C= (n.*2732+87C=) c.2482+87C= (n.2482+87C=) c.499+87C= (n.499+87C=) c.558+87C= c.1690+87C= (n.1690+87C=) c.2818+87C= (n.2818+87C=) c.2998+87C= (n.2998+87C=) c.2665+87C= (n.2665+87C=) | |
| 7 | g.117603873T>A | CA2840225998 | CFTR | c.2908+91T>A (n.2908+91T>A) c.*2622+91T>A (n.*2622+91T>A) c.2725+91T>A (n.2725+91T>A) c.*1208+91T>A (n.*1208+91T>A) c.*2732+91T>A (n.*2732+91T>A) c.2482+91T>A (n.2482+91T>A) c.499+91T>A (n.499+91T>A) c.558+91T>A c.1690+91T>A (n.1690+91T>A) c.2818+91T>A (n.2818+91T>A) c.2998+91T>A (n.2998+91T>A) c.2665+91T>A (n.2665+91T>A) | |
| 7 | g.117603873T>C | CA2840225999 | CFTR | c.2908+91T>C (n.2908+91T>C) c.*2622+91T>C (n.*2622+91T>C) c.2725+91T>C (n.2725+91T>C) c.*1208+91T>C (n.*1208+91T>C) c.*2732+91T>C (n.*2732+91T>C) c.2482+91T>C (n.2482+91T>C) c.499+91T>C (n.499+91T>C) c.558+91T>C c.1690+91T>C (n.1690+91T>C) c.2818+91T>C (n.2818+91T>C) c.2998+91T>C (n.2998+91T>C) c.2665+91T>C (n.2665+91T>C) | |
| 7 | g.117603873T>G | CA2684587862 | CFTR | c.2908+91T>G (n.2908+91T>G) c.*2622+91T>G (n.*2622+91T>G) c.2725+91T>G (n.2725+91T>G) c.*1208+91T>G (n.*1208+91T>G) c.*2732+91T>G (n.*2732+91T>G) c.2482+91T>G (n.2482+91T>G) c.499+91T>G (n.499+91T>G) c.558+91T>G c.1690+91T>G (n.1690+91T>G) c.2818+91T>G (n.2818+91T>G) c.2998+91T>G (n.2998+91T>G) c.2665+91T>G (n.2665+91T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603874G>A | CA832114592 | CFTR | c.2908+92G>A (n.2908+92G>A) c.*2622+92G>A (n.*2622+92G>A) c.2725+92G>A (n.2725+92G>A) c.*1208+92G>A (n.*1208+92G>A) c.*2732+92G>A (n.*2732+92G>A) c.2482+92G>A (n.2482+92G>A) c.499+92G>A (n.499+92G>A) c.558+92G>A c.1690+92G>A (n.1690+92G>A) c.2818+92G>A (n.2818+92G>A) c.2998+92G>A (n.2998+92G>A) c.2665+92G>A (n.2665+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603874G= | CA1737375790 | CFTR | c.2908+92G= (n.2908+92G=) c.*2622+92G= (n.*2622+92G=) c.2725+92G= (n.2725+92G=) c.*1208+92G= (n.*1208+92G=) c.*2732+92G= (n.*2732+92G=) c.2482+92G= (n.2482+92G=) c.499+92G= (n.499+92G=) c.558+92G= c.1690+92G= (n.1690+92G=) c.2818+92G= (n.2818+92G=) c.2998+92G= (n.2998+92G=) c.2665+92G= (n.2665+92G=) | |
| 7 | g.117603874G>T | CA1106308729 | CFTR | c.2908+92G>T (n.2908+92G>T) c.*2622+92G>T (n.*2622+92G>T) c.2725+92G>T (n.2725+92G>T) c.*1208+92G>T (n.*1208+92G>T) c.*2732+92G>T (n.*2732+92G>T) c.2482+92G>T (n.2482+92G>T) c.499+92G>T (n.499+92G>T) c.558+92G>T c.1690+92G>T (n.1690+92G>T) c.2818+92G>T (n.2818+92G>T) c.2998+92G>T (n.2998+92G>T) c.2665+92G>T (n.2665+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603875C>A | CA2684587863 | CFTR | c.2908+93C>A (n.2908+93C>A) c.*2622+93C>A (n.*2622+93C>A) c.2725+93C>A (n.2725+93C>A) c.*1208+93C>A (n.*1208+93C>A) c.*2732+93C>A (n.*2732+93C>A) c.2482+93C>A (n.2482+93C>A) c.499+93C>A (n.499+93C>A) c.558+93C>A c.1690+93C>A (n.1690+93C>A) c.2818+93C>A (n.2818+93C>A) c.2998+93C>A (n.2998+93C>A) c.2665+93C>A (n.2665+93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603875C= | CA1737375793 | CFTR | c.2908+93C= (n.2908+93C=) c.*2622+93C= (n.*2622+93C=) c.2725+93C= (n.2725+93C=) c.*1208+93C= (n.*1208+93C=) c.*2732+93C= (n.*2732+93C=) c.2482+93C= (n.2482+93C=) c.499+93C= (n.499+93C=) c.558+93C= c.1690+93C= (n.1690+93C=) c.2818+93C= (n.2818+93C=) c.2998+93C= (n.2998+93C=) c.2665+93C= (n.2665+93C=) | |
| 7 | g.117603875C>T | CA164960533 | CFTR | c.2908+93C>T (n.2908+93C>T) c.*2622+93C>T (n.*2622+93C>T) c.2725+93C>T (n.2725+93C>T) c.*1208+93C>T (n.*1208+93C>T) c.*2732+93C>T (n.*2732+93C>T) c.2482+93C>T (n.2482+93C>T) c.499+93C>T (n.499+93C>T) c.558+93C>T c.1690+93C>T (n.1690+93C>T) c.2818+93C>T (n.2818+93C>T) c.2998+93C>T (n.2998+93C>T) c.2665+93C>T (n.2665+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603876A>C | CA2684587864 | CFTR | c.2908+94A>C (n.2908+94A>C) c.*2622+94A>C (n.*2622+94A>C) c.2725+94A>C (n.2725+94A>C) c.*1208+94A>C (n.*1208+94A>C) c.*2732+94A>C (n.*2732+94A>C) c.2482+94A>C (n.2482+94A>C) c.499+94A>C (n.499+94A>C) c.558+94A>C c.1690+94A>C (n.1690+94A>C) c.2818+94A>C (n.2818+94A>C) c.2998+94A>C (n.2998+94A>C) c.2665+94A>C (n.2665+94A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603876A>T | CA2684587865 | CFTR | c.2908+94A>T (n.2908+94A>T) c.*2622+94A>T (n.*2622+94A>T) c.2725+94A>T (n.2725+94A>T) c.*1208+94A>T (n.*1208+94A>T) c.*2732+94A>T (n.*2732+94A>T) c.2482+94A>T (n.2482+94A>T) c.499+94A>T (n.499+94A>T) c.558+94A>T c.1690+94A>T (n.1690+94A>T) c.2818+94A>T (n.2818+94A>T) c.2998+94A>T (n.2998+94A>T) c.2665+94A>T (n.2665+94A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603877C>A | CA832114605 | CFTR | c.2908+95C>A (n.2908+95C>A) c.*2622+95C>A (n.*2622+95C>A) c.2725+95C>A (n.2725+95C>A) c.*1208+95C>A (n.*1208+95C>A) c.*2732+95C>A (n.*2732+95C>A) c.2482+95C>A (n.2482+95C>A) c.499+95C>A (n.499+95C>A) c.558+95C>A c.1690+95C>A (n.1690+95C>A) c.2818+95C>A (n.2818+95C>A) c.2998+95C>A (n.2998+95C>A) c.2665+95C>A (n.2665+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603877C= | CA1737375797 | CFTR | c.2908+95C= (n.2908+95C=) c.*2622+95C= (n.*2622+95C=) c.2725+95C= (n.2725+95C=) c.*1208+95C= (n.*1208+95C=) c.*2732+95C= (n.*2732+95C=) c.2482+95C= (n.2482+95C=) c.499+95C= (n.499+95C=) c.558+95C= c.1690+95C= (n.1690+95C=) c.2818+95C= (n.2818+95C=) c.2998+95C= (n.2998+95C=) c.2665+95C= (n.2665+95C=) | |
| 7 | g.117603877C>T | CA1737375799 | CFTR | c.2908+95C>T (n.2908+95C>T) c.*2622+95C>T (n.*2622+95C>T) c.2725+95C>T (n.2725+95C>T) c.*1208+95C>T (n.*1208+95C>T) c.*2732+95C>T (n.*2732+95C>T) c.2482+95C>T (n.2482+95C>T) c.499+95C>T (n.499+95C>T) c.558+95C>T c.1690+95C>T (n.1690+95C>T) c.2818+95C>T (n.2818+95C>T) c.2998+95C>T (n.2998+95C>T) c.2665+95C>T (n.2665+95C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603879G>A | CA2579000304 | CFTR | c.2908+97G>A (n.2908+97G>A) c.*2622+97G>A (n.*2622+97G>A) c.2725+97G>A (n.2725+97G>A) c.*1208+97G>A (n.*1208+97G>A) c.*2732+97G>A (n.*2732+97G>A) c.2482+97G>A (n.2482+97G>A) c.499+97G>A (n.499+97G>A) c.558+97G>A c.1690+97G>A (n.1690+97G>A) c.2818+97G>A (n.2818+97G>A) c.2998+97G>A (n.2998+97G>A) c.2665+97G>A (n.2665+97G>A) | |
| 7 | g.117603879G>C | CA1106308747 | CFTR | c.2908+97G>C (n.2908+97G>C) c.*2622+97G>C (n.*2622+97G>C) c.2725+97G>C (n.2725+97G>C) c.*1208+97G>C (n.*1208+97G>C) c.*2732+97G>C (n.*2732+97G>C) c.2482+97G>C (n.2482+97G>C) c.499+97G>C (n.499+97G>C) c.558+97G>C c.1690+97G>C (n.1690+97G>C) c.2818+97G>C (n.2818+97G>C) c.2998+97G>C (n.2998+97G>C) c.2665+97G>C (n.2665+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603879G= | CA1737375802 | CFTR | c.2908+97G= (n.2908+97G=) c.*2622+97G= (n.*2622+97G=) c.2725+97G= (n.2725+97G=) c.*1208+97G= (n.*1208+97G=) c.*2732+97G= (n.*2732+97G=) c.2482+97G= (n.2482+97G=) c.499+97G= (n.499+97G=) c.558+97G= c.1690+97G= (n.1690+97G=) c.2818+97G= (n.2818+97G=) c.2998+97G= (n.2998+97G=) c.2665+97G= (n.2665+97G=) | |
| 7 | g.117603879G>T | CA2684587866 | CFTR | c.2908+97G>T (n.2908+97G>T) c.*2622+97G>T (n.*2622+97G>T) c.2725+97G>T (n.2725+97G>T) c.*1208+97G>T (n.*1208+97G>T) c.*2732+97G>T (n.*2732+97G>T) c.2482+97G>T (n.2482+97G>T) c.499+97G>T (n.499+97G>T) c.558+97G>T c.1690+97G>T (n.1690+97G>T) c.2818+97G>T (n.2818+97G>T) c.2998+97G>T (n.2998+97G>T) c.2665+97G>T (n.2665+97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603880A= | CA1737375805 | CFTR | c.2908+98A= (n.2908+98A=) c.*2622+98A= (n.*2622+98A=) c.2725+98A= (n.2725+98A=) c.*1208+98A= (n.*1208+98A=) c.*2732+98A= (n.*2732+98A=) c.2482+98A= (n.2482+98A=) c.499+98A= (n.499+98A=) c.558+98A= c.1690+98A= (n.1690+98A=) c.2818+98A= (n.2818+98A=) c.2998+98A= (n.2998+98A=) c.2665+98A= (n.2665+98A=) | |
| 7 | g.117603880A>T | CA164960534 | CFTR | c.2908+98A>T (n.2908+98A>T) c.*2622+98A>T (n.*2622+98A>T) c.2725+98A>T (n.2725+98A>T) c.*1208+98A>T (n.*1208+98A>T) c.*2732+98A>T (n.*2732+98A>T) c.2482+98A>T (n.2482+98A>T) c.499+98A>T (n.499+98A>T) c.558+98A>T c.1690+98A>T (n.1690+98A>T) c.2818+98A>T (n.2818+98A>T) c.2998+98A>T (n.2998+98A>T) c.2665+98A>T (n.2665+98A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603881G>A | CA1106308748 | CFTR | c.2908+99G>A (n.2908+99G>A) c.*2622+99G>A (n.*2622+99G>A) c.2725+99G>A (n.2725+99G>A) c.*1208+99G>A (n.*1208+99G>A) c.*2732+99G>A (n.*2732+99G>A) c.2482+99G>A (n.2482+99G>A) c.499+99G>A (n.499+99G>A) c.558+99G>A c.1690+99G>A (n.1690+99G>A) c.2818+99G>A (n.2818+99G>A) c.2998+99G>A (n.2998+99G>A) c.2665+99G>A (n.2665+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603881G>C | CA2684587867 | CFTR | c.2908+99G>C (n.2908+99G>C) c.*2622+99G>C (n.*2622+99G>C) c.2725+99G>C (n.2725+99G>C) c.*1208+99G>C (n.*1208+99G>C) c.*2732+99G>C (n.*2732+99G>C) c.2482+99G>C (n.2482+99G>C) c.499+99G>C (n.499+99G>C) c.558+99G>C c.1690+99G>C (n.1690+99G>C) c.2818+99G>C (n.2818+99G>C) c.2998+99G>C (n.2998+99G>C) c.2665+99G>C (n.2665+99G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603881G= | CA1737375807 | CFTR | c.2908+99G= (n.2908+99G=) c.*2622+99G= (n.*2622+99G=) c.2725+99G= (n.2725+99G=) c.*1208+99G= (n.*1208+99G=) c.*2732+99G= (n.*2732+99G=) c.2482+99G= (n.2482+99G=) c.499+99G= (n.499+99G=) c.558+99G= c.1690+99G= (n.1690+99G=) c.2818+99G= (n.2818+99G=) c.2998+99G= (n.2998+99G=) c.2665+99G= (n.2665+99G=) | |
| 7 | g.117603881G>T | CA2840226000 | CFTR | c.2908+99G>T (n.2908+99G>T) c.*2622+99G>T (n.*2622+99G>T) c.2725+99G>T (n.2725+99G>T) c.*1208+99G>T (n.*1208+99G>T) c.*2732+99G>T (n.*2732+99G>T) c.2482+99G>T (n.2482+99G>T) c.499+99G>T (n.499+99G>T) c.558+99G>T c.1690+99G>T (n.1690+99G>T) c.2818+99G>T (n.2818+99G>T) c.2998+99G>T (n.2998+99G>T) c.2665+99G>T (n.2665+99G>T) | |
| 7 | g.117603882G>A | CA164960535 | CFTR | c.2908+100G>A (n.2908+100G>A) c.*2622+100G>A (n.*2622+100G>A) c.2725+100G>A (n.2725+100G>A) c.*1208+100G>A (n.*1208+100G>A) c.*2732+100G>A (n.*2732+100G>A) c.2482+100G>A (n.2482+100G>A) c.499+100G>A (n.499+100G>A) c.558+100G>A c.1690+100G>A (n.1690+100G>A) c.2818+100G>A (n.2818+100G>A) c.2998+100G>A (n.2998+100G>A) c.2665+100G>A (n.2665+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603882G>C | CA2684587868 | CFTR | c.2908+100G>C (n.2908+100G>C) c.*2622+100G>C (n.*2622+100G>C) c.2725+100G>C (n.2725+100G>C) c.*1208+100G>C (n.*1208+100G>C) c.*2732+100G>C (n.*2732+100G>C) c.2482+100G>C (n.2482+100G>C) c.499+100G>C (n.499+100G>C) c.558+100G>C c.1690+100G>C (n.1690+100G>C) c.2818+100G>C (n.2818+100G>C) c.2998+100G>C (n.2998+100G>C) c.2665+100G>C (n.2665+100G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603882G= | CA1737375808 | CFTR | c.2908+100G= (n.2908+100G=) c.*2622+100G= (n.*2622+100G=) c.2725+100G= (n.2725+100G=) c.*1208+100G= (n.*1208+100G=) c.*2732+100G= (n.*2732+100G=) c.2482+100G= (n.2482+100G=) c.499+100G= (n.499+100G=) c.558+100G= c.1690+100G= (n.1690+100G=) c.2818+100G= (n.2818+100G=) c.2998+100G= (n.2998+100G=) c.2665+100G= (n.2665+100G=) | |
| 7 | g.117603883C>A | CA2684587869 | CFTR | c.2908+101C>A (n.2908+101C>A) c.*2622+101C>A (n.*2622+101C>A) c.2725+101C>A (n.2725+101C>A) c.*1208+101C>A (n.*1208+101C>A) c.*2732+101C>A (n.*2732+101C>A) c.2482+101C>A (n.2482+101C>A) c.499+101C>A (n.499+101C>A) c.558+101C>A c.1690+101C>A (n.1690+101C>A) c.2818+101C>A (n.2818+101C>A) c.2998+101C>A (n.2998+101C>A) c.2665+101C>A (n.2665+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603883C= | CA1737375809 | CFTR | c.2908+101C= (n.2908+101C=) c.*2622+101C= (n.*2622+101C=) c.2725+101C= (n.2725+101C=) c.*1208+101C= (n.*1208+101C=) c.*2732+101C= (n.*2732+101C=) c.2482+101C= (n.2482+101C=) c.499+101C= (n.499+101C=) c.558+101C= c.1690+101C= (n.1690+101C=) c.2818+101C= (n.2818+101C=) c.2998+101C= (n.2998+101C=) c.2665+101C= (n.2665+101C=) | |
| 7 | g.117603883C>G | CA832114611 | CFTR | c.2908+101C>G (n.2908+101C>G) c.*2622+101C>G (n.*2622+101C>G) c.2725+101C>G (n.2725+101C>G) c.*1208+101C>G (n.*1208+101C>G) c.*2732+101C>G (n.*2732+101C>G) c.2482+101C>G (n.2482+101C>G) c.499+101C>G (n.499+101C>G) c.558+101C>G c.1690+101C>G (n.1690+101C>G) c.2818+101C>G (n.2818+101C>G) c.2998+101C>G (n.2998+101C>G) c.2665+101C>G (n.2665+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603883C>T | CA2684587870 | CFTR | c.2908+101C>T (n.2908+101C>T) c.*2622+101C>T (n.*2622+101C>T) c.2725+101C>T (n.2725+101C>T) c.*1208+101C>T (n.*1208+101C>T) c.*2732+101C>T (n.*2732+101C>T) c.2482+101C>T (n.2482+101C>T) c.499+101C>T (n.499+101C>T) c.558+101C>T c.1690+101C>T (n.1690+101C>T) c.2818+101C>T (n.2818+101C>T) c.2998+101C>T (n.2998+101C>T) c.2665+101C>T (n.2665+101C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603884A= | CA1737375811 | CFTR | c.2908+102A= (n.2908+102A=) c.*2622+102A= (n.*2622+102A=) c.2725+102A= (n.2725+102A=) c.*1208+102A= (n.*1208+102A=) c.*2732+102A= (n.*2732+102A=) c.2482+102A= (n.2482+102A=) c.499+102A= (n.499+102A=) c.558+102A= c.1690+102A= (n.1690+102A=) c.2818+102A= (n.2818+102A=) c.2998+102A= (n.2998+102A=) c.2665+102A= (n.2665+102A=) | |
| 7 | g.117603884A>G | CA1737375812 | CFTR | c.2908+102A>G (n.2908+102A>G) c.*2622+102A>G (n.*2622+102A>G) c.2725+102A>G (n.2725+102A>G) c.*1208+102A>G (n.*1208+102A>G) c.*2732+102A>G (n.*2732+102A>G) c.2482+102A>G (n.2482+102A>G) c.499+102A>G (n.499+102A>G) c.558+102A>G c.1690+102A>G (n.1690+102A>G) c.2818+102A>G (n.2818+102A>G) c.2998+102A>G (n.2998+102A>G) c.2665+102A>G (n.2665+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603885T>C | CA577680816 | CFTR | c.2908+103T>C (n.2908+103T>C) c.*2622+103T>C (n.*2622+103T>C) c.2725+103T>C (n.2725+103T>C) c.*1208+103T>C (n.*1208+103T>C) c.*2732+103T>C (n.*2732+103T>C) c.2482+103T>C (n.2482+103T>C) c.499+103T>C (n.499+103T>C) c.558+103T>C c.1690+103T>C (n.1690+103T>C) c.2818+103T>C (n.2818+103T>C) c.2998+103T>C (n.2998+103T>C) c.2665+103T>C (n.2665+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603885T>G | CA164960537 | CFTR | c.2908+103T>G (n.2908+103T>G) c.*2622+103T>G (n.*2622+103T>G) c.2725+103T>G (n.2725+103T>G) c.*1208+103T>G (n.*1208+103T>G) c.*2732+103T>G (n.*2732+103T>G) c.2482+103T>G (n.2482+103T>G) c.499+103T>G (n.499+103T>G) c.558+103T>G c.1690+103T>G (n.1690+103T>G) c.2818+103T>G (n.2818+103T>G) c.2998+103T>G (n.2998+103T>G) c.2665+103T>G (n.2665+103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603885T= | CA1737375814 | CFTR | c.2908+103T= (n.2908+103T=) c.*2622+103T= (n.*2622+103T=) c.2725+103T= (n.2725+103T=) c.*1208+103T= (n.*1208+103T=) c.*2732+103T= (n.*2732+103T=) c.2482+103T= (n.2482+103T=) c.499+103T= (n.499+103T=) c.558+103T= c.1690+103T= (n.1690+103T=) c.2818+103T= (n.2818+103T=) c.2998+103T= (n.2998+103T=) c.2665+103T= (n.2665+103T=) | |
| 7 | g.117603886G>A | CA164960544 | CFTR | c.2908+104G>A (n.2908+104G>A) c.*2622+104G>A (n.*2622+104G>A) c.2725+104G>A (n.2725+104G>A) c.*1208+104G>A (n.*1208+104G>A) c.*2732+104G>A (n.*2732+104G>A) c.2482+104G>A (n.2482+104G>A) c.499+104G>A (n.499+104G>A) c.558+104G>A c.1690+104G>A (n.1690+104G>A) c.2818+104G>A (n.2818+104G>A) c.2998+104G>A (n.2998+104G>A) c.2665+104G>A (n.2665+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603886G>C | CA2684587871 | CFTR | c.2908+104G>C (n.2908+104G>C) c.*2622+104G>C (n.*2622+104G>C) c.2725+104G>C (n.2725+104G>C) c.*1208+104G>C (n.*1208+104G>C) c.*2732+104G>C (n.*2732+104G>C) c.2482+104G>C (n.2482+104G>C) c.499+104G>C (n.499+104G>C) c.558+104G>C c.1690+104G>C (n.1690+104G>C) c.2818+104G>C (n.2818+104G>C) c.2998+104G>C (n.2998+104G>C) c.2665+104G>C (n.2665+104G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603886G= | CA1737375816 | CFTR | c.2908+104G= (n.2908+104G=) c.*2622+104G= (n.*2622+104G=) c.2725+104G= (n.2725+104G=) c.*1208+104G= (n.*1208+104G=) c.*2732+104G= (n.*2732+104G=) c.2482+104G= (n.2482+104G=) c.499+104G= (n.499+104G=) c.558+104G= c.1690+104G= (n.1690+104G=) c.2818+104G= (n.2818+104G=) c.2998+104G= (n.2998+104G=) c.2665+104G= (n.2665+104G=) | |
| 7 | g.117603886G>T | CA2684587872 | CFTR | c.2908+104G>T (n.2908+104G>T) c.*2622+104G>T (n.*2622+104G>T) c.2725+104G>T (n.2725+104G>T) c.*1208+104G>T (n.*1208+104G>T) c.*2732+104G>T (n.*2732+104G>T) c.2482+104G>T (n.2482+104G>T) c.499+104G>T (n.499+104G>T) c.558+104G>T c.1690+104G>T (n.1690+104G>T) c.2818+104G>T (n.2818+104G>T) c.2998+104G>T (n.2998+104G>T) c.2665+104G>T (n.2665+104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603887T>A | CA2684587873 | CFTR | c.2908+105T>A (n.2908+105T>A) c.*2622+105T>A (n.*2622+105T>A) c.2725+105T>A (n.2725+105T>A) c.*1208+105T>A (n.*1208+105T>A) c.*2732+105T>A (n.*2732+105T>A) c.2482+105T>A (n.2482+105T>A) c.499+105T>A (n.499+105T>A) c.558+105T>A c.1690+105T>A (n.1690+105T>A) c.2818+105T>A (n.2818+105T>A) c.2998+105T>A (n.2998+105T>A) c.2665+105T>A (n.2665+105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603887T>C | CA577680817 | CFTR | c.2908+105T>C (n.2908+105T>C) c.*2622+105T>C (n.*2622+105T>C) c.2725+105T>C (n.2725+105T>C) c.*1208+105T>C (n.*1208+105T>C) c.*2732+105T>C (n.*2732+105T>C) c.2482+105T>C (n.2482+105T>C) c.499+105T>C (n.499+105T>C) c.558+105T>C c.1690+105T>C (n.1690+105T>C) c.2818+105T>C (n.2818+105T>C) c.2998+105T>C (n.2998+105T>C) c.2665+105T>C (n.2665+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603887T= | CA1737375820 | CFTR | c.2908+105T= (n.2908+105T=) c.*2622+105T= (n.*2622+105T=) c.2725+105T= (n.2725+105T=) c.*1208+105T= (n.*1208+105T=) c.*2732+105T= (n.*2732+105T=) c.2482+105T= (n.2482+105T=) c.499+105T= (n.499+105T=) c.558+105T= c.1690+105T= (n.1690+105T=) c.2818+105T= (n.2818+105T=) c.2998+105T= (n.2998+105T=) c.2665+105T= (n.2665+105T=) | |
| 7 | g.117603889C>A | CA164960553 | CFTR | c.2908+107C>A (n.2908+107C>A) c.*2622+107C>A (n.*2622+107C>A) c.2725+107C>A (n.2725+107C>A) c.*1208+107C>A (n.*1208+107C>A) c.*2732+107C>A (n.*2732+107C>A) c.2482+107C>A (n.2482+107C>A) c.499+107C>A (n.499+107C>A) c.558+107C>A c.1690+107C>A (n.1690+107C>A) c.2818+107C>A (n.2818+107C>A) c.2998+107C>A (n.2998+107C>A) c.2665+107C>A (n.2665+107C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603889C= | CA1737375823 | CFTR | c.2908+107C= (n.2908+107C=) c.*2622+107C= (n.*2622+107C=) c.2725+107C= (n.2725+107C=) c.*1208+107C= (n.*1208+107C=) c.*2732+107C= (n.*2732+107C=) c.2482+107C= (n.2482+107C=) c.499+107C= (n.499+107C=) c.558+107C= c.1690+107C= (n.1690+107C=) c.2818+107C= (n.2818+107C=) c.2998+107C= (n.2998+107C=) c.2665+107C= (n.2665+107C=) | |
| 7 | g.117603890C>A | CA2684587874 | CFTR | c.2908+108C>A (n.2908+108C>A) c.*2622+108C>A (n.*2622+108C>A) c.2725+108C>A (n.2725+108C>A) c.*1208+108C>A (n.*1208+108C>A) c.*2732+108C>A (n.*2732+108C>A) c.2482+108C>A (n.2482+108C>A) c.499+108C>A (n.499+108C>A) c.558+108C>A c.1690+108C>A (n.1690+108C>A) c.2818+108C>A (n.2818+108C>A) c.2998+108C>A (n.2998+108C>A) c.2665+108C>A (n.2665+108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603890C= | CA1737375826 | CFTR | c.2908+108C= (n.2908+108C=) c.*2622+108C= (n.*2622+108C=) c.2725+108C= (n.2725+108C=) c.*1208+108C= (n.*1208+108C=) c.*2732+108C= (n.*2732+108C=) c.2482+108C= (n.2482+108C=) c.499+108C= (n.499+108C=) c.558+108C= c.1690+108C= (n.1690+108C=) c.2818+108C= (n.2818+108C=) c.2998+108C= (n.2998+108C=) c.2665+108C= (n.2665+108C=) | |
| 7 | g.117603890C>G | CA1737375827 | CFTR | c.2908+108C>G (n.2908+108C>G) c.*2622+108C>G (n.*2622+108C>G) c.2725+108C>G (n.2725+108C>G) c.*1208+108C>G (n.*1208+108C>G) c.*2732+108C>G (n.*2732+108C>G) c.2482+108C>G (n.2482+108C>G) c.499+108C>G (n.499+108C>G) c.558+108C>G c.1690+108C>G (n.1690+108C>G) c.2818+108C>G (n.2818+108C>G) c.2998+108C>G (n.2998+108C>G) c.2665+108C>G (n.2665+108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603891C>A | CA2684587875 | CFTR | c.2908+109C>A (n.2908+109C>A) c.*2622+109C>A (n.*2622+109C>A) c.2725+109C>A (n.2725+109C>A) c.*1208+109C>A (n.*1208+109C>A) c.*2732+109C>A (n.*2732+109C>A) c.2482+109C>A (n.2482+109C>A) c.499+109C>A (n.499+109C>A) c.558+109C>A c.1690+109C>A (n.1690+109C>A) c.2818+109C>A (n.2818+109C>A) c.2998+109C>A (n.2998+109C>A) c.2665+109C>A (n.2665+109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603891C= | CA1737375831 | CFTR | c.2908+109C= (n.2908+109C=) c.*2622+109C= (n.*2622+109C=) c.2725+109C= (n.2725+109C=) c.*1208+109C= (n.*1208+109C=) c.*2732+109C= (n.*2732+109C=) c.2482+109C= (n.2482+109C=) c.499+109C= (n.499+109C=) c.558+109C= c.1690+109C= (n.1690+109C=) c.2818+109C= (n.2818+109C=) c.2998+109C= (n.2998+109C=) c.2665+109C= (n.2665+109C=) | |
| 7 | g.117603891C>T | CA1737375832 | CFTR | c.2908+109C>T (n.2908+109C>T) c.*2622+109C>T (n.*2622+109C>T) c.2725+109C>T (n.2725+109C>T) c.*1208+109C>T (n.*1208+109C>T) c.*2732+109C>T (n.*2732+109C>T) c.2482+109C>T (n.2482+109C>T) c.499+109C>T (n.499+109C>T) c.558+109C>T c.1690+109C>T (n.1690+109C>T) c.2818+109C>T (n.2818+109C>T) c.2998+109C>T (n.2998+109C>T) c.2665+109C>T (n.2665+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603892T>C | CA832114627 | CFTR | c.2908+110T>C (n.2908+110T>C) c.*2622+110T>C (n.*2622+110T>C) c.2725+110T>C (n.2725+110T>C) c.*1208+110T>C (n.*1208+110T>C) c.*2732+110T>C (n.*2732+110T>C) c.2482+110T>C (n.2482+110T>C) c.499+110T>C (n.499+110T>C) c.558+110T>C c.1690+110T>C (n.1690+110T>C) c.2818+110T>C (n.2818+110T>C) c.2998+110T>C (n.2998+110T>C) c.2665+110T>C (n.2665+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603892T= | CA1737375834 | CFTR | c.2908+110T= (n.2908+110T=) c.*2622+110T= (n.*2622+110T=) c.2725+110T= (n.2725+110T=) c.*1208+110T= (n.*1208+110T=) c.*2732+110T= (n.*2732+110T=) c.2482+110T= (n.2482+110T=) c.499+110T= (n.499+110T=) c.558+110T= c.1690+110T= (n.1690+110T=) c.2818+110T= (n.2818+110T=) c.2998+110T= (n.2998+110T=) c.2665+110T= (n.2665+110T=) | |
| 7 | g.117603893T>C | CA164960560 | CFTR | c.2908+111T>C (n.2908+111T>C) c.*2622+111T>C (n.*2622+111T>C) c.2725+111T>C (n.2725+111T>C) c.*1208+111T>C (n.*1208+111T>C) c.*2732+111T>C (n.*2732+111T>C) c.2482+111T>C (n.2482+111T>C) c.499+111T>C (n.499+111T>C) c.558+111T>C c.1690+111T>C (n.1690+111T>C) c.2818+111T>C (n.2818+111T>C) c.2998+111T>C (n.2998+111T>C) c.2665+111T>C (n.2665+111T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603893T= | CA1737375838 | CFTR | c.2908+111T= (n.2908+111T=) c.*2622+111T= (n.*2622+111T=) c.2725+111T= (n.2725+111T=) c.*1208+111T= (n.*1208+111T=) c.*2732+111T= (n.*2732+111T=) c.2482+111T= (n.2482+111T=) c.499+111T= (n.499+111T=) c.558+111T= c.1690+111T= (n.1690+111T=) c.2818+111T= (n.2818+111T=) c.2998+111T= (n.2998+111T=) c.2665+111T= (n.2665+111T=) | |
| 7 | g.117603894T>G | CA1737375853 | CFTR | c.2908+112T>G (n.2908+112T>G) c.*2622+112T>G (n.*2622+112T>G) c.2725+112T>G (n.2725+112T>G) c.*1208+112T>G (n.*1208+112T>G) c.*2732+112T>G (n.*2732+112T>G) c.2482+112T>G (n.2482+112T>G) c.499+112T>G (n.499+112T>G) c.558+112T>G c.1690+112T>G (n.1690+112T>G) c.2818+112T>G (n.2818+112T>G) c.2998+112T>G (n.2998+112T>G) c.2665+112T>G (n.2665+112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603894T= | CA1737375842 | CFTR | c.2908+112T= (n.2908+112T=) c.*2622+112T= (n.*2622+112T=) c.2725+112T= (n.2725+112T=) c.*1208+112T= (n.*1208+112T=) c.*2732+112T= (n.*2732+112T=) c.2482+112T= (n.2482+112T=) c.499+112T= (n.499+112T=) c.558+112T= c.1690+112T= (n.1690+112T=) c.2818+112T= (n.2818+112T=) c.2998+112T= (n.2998+112T=) c.2665+112T= (n.2665+112T=) | |
| 7 | g.117603895G>A | CA651971701 | CFTR | c.2908+113G>A (n.2908+113G>A) c.*2622+113G>A (n.*2622+113G>A) c.2725+113G>A (n.2725+113G>A) c.*1208+113G>A (n.*1208+113G>A) c.*2732+113G>A (n.*2732+113G>A) c.2482+113G>A (n.2482+113G>A) c.499+113G>A (n.499+113G>A) c.558+113G>A c.1690+113G>A (n.1690+113G>A) c.2818+113G>A (n.2818+113G>A) c.2998+113G>A (n.2998+113G>A) c.2665+113G>A (n.2665+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117603895G= | CA1737375856 | CFTR | c.2908+113G= (n.2908+113G=) c.*2622+113G= (n.*2622+113G=) c.2725+113G= (n.2725+113G=) c.*1208+113G= (n.*1208+113G=) c.*2732+113G= (n.*2732+113G=) c.2482+113G= (n.2482+113G=) c.499+113G= (n.499+113G=) c.558+113G= c.1690+113G= (n.1690+113G=) c.2818+113G= (n.2818+113G=) c.2998+113G= (n.2998+113G=) c.2665+113G= (n.2665+113G=) | |
| 7 | g.117603895G>T | CA2684587876 | CFTR | c.2908+113G>T (n.2908+113G>T) c.*2622+113G>T (n.*2622+113G>T) c.2725+113G>T (n.2725+113G>T) c.*1208+113G>T (n.*1208+113G>T) c.*2732+113G>T (n.*2732+113G>T) c.2482+113G>T (n.2482+113G>T) c.499+113G>T (n.499+113G>T) c.558+113G>T c.1690+113G>T (n.1690+113G>T) c.2818+113G>T (n.2818+113G>T) c.2998+113G>T (n.2998+113G>T) c.2665+113G>T (n.2665+113G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603896_117603897insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA | CA2684587877 | CFTR | c.2908+114_2908+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.2908+114_2908+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.*2622+114_*2622+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.*2622+114_*2622+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.2725+114_2725+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.2725+114_2725+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.*1208+114_*1208+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.*1208+114_*1208+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.*2732+114_*2732+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.*2732+114_*2732+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.2482+114_2482+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.2482+114_2482+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.499+114_499+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.499+114_499+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.558+114_558+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA c.1690+114_1690+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.1690+114_1690+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.2818+114_2818+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.2818+114_2818+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.2998+114_2998+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.2998+114_2998+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) c.2665+114_2665+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA (n.2665+114_2665+115insCTTGAAGAGGAGTGCTGTAAAGCAAATAGGAAA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603897T>C | CA577680818 | CFTR | c.2908+115T>C (n.2908+115T>C) c.*2622+115T>C (n.*2622+115T>C) c.2725+115T>C (n.2725+115T>C) c.*1208+115T>C (n.*1208+115T>C) c.*2732+115T>C (n.*2732+115T>C) c.2482+115T>C (n.2482+115T>C) c.499+115T>C (n.499+115T>C) c.558+115T>C c.1690+115T>C (n.1690+115T>C) c.2818+115T>C (n.2818+115T>C) c.2998+115T>C (n.2998+115T>C) c.2665+115T>C (n.2665+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603897T= | CA1737375858 | CFTR | c.2908+115T= (n.2908+115T=) c.*2622+115T= (n.*2622+115T=) c.2725+115T= (n.2725+115T=) c.*1208+115T= (n.*1208+115T=) c.*2732+115T= (n.*2732+115T=) c.2482+115T= (n.2482+115T=) c.499+115T= (n.499+115T=) c.558+115T= c.1690+115T= (n.1690+115T=) c.2818+115T= (n.2818+115T=) c.2998+115T= (n.2998+115T=) c.2665+115T= (n.2665+115T=) | |
| 7 | g.117603898G>A | CA2684587878 | CFTR | c.2908+116G>A (n.2908+116G>A) c.*2622+116G>A (n.*2622+116G>A) c.2725+116G>A (n.2725+116G>A) c.*1208+116G>A (n.*1208+116G>A) c.*2732+116G>A (n.*2732+116G>A) c.2482+116G>A (n.2482+116G>A) c.499+116G>A (n.499+116G>A) c.558+116G>A c.1690+116G>A (n.1690+116G>A) c.2818+116G>A (n.2818+116G>A) c.2998+116G>A (n.2998+116G>A) c.2665+116G>A (n.2665+116G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603898G>C | CA2684587879 | CFTR | c.2908+116G>C (n.2908+116G>C) c.*2622+116G>C (n.*2622+116G>C) c.2725+116G>C (n.2725+116G>C) c.*1208+116G>C (n.*1208+116G>C) c.*2732+116G>C (n.*2732+116G>C) c.2482+116G>C (n.2482+116G>C) c.499+116G>C (n.499+116G>C) c.558+116G>C c.1690+116G>C (n.1690+116G>C) c.2818+116G>C (n.2818+116G>C) c.2998+116G>C (n.2998+116G>C) c.2665+116G>C (n.2665+116G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603898G>T | CA2531446433 | CFTR | c.2908+116G>T (n.2908+116G>T) c.*2622+116G>T (n.*2622+116G>T) c.2725+116G>T (n.2725+116G>T) c.*1208+116G>T (n.*1208+116G>T) c.*2732+116G>T (n.*2732+116G>T) c.2482+116G>T (n.2482+116G>T) c.499+116G>T (n.499+116G>T) c.558+116G>T c.1690+116G>T (n.1690+116G>T) c.2818+116G>T (n.2818+116G>T) c.2998+116G>T (n.2998+116G>T) c.2665+116G>T (n.2665+116G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603901C>A | CA2684587880 | CFTR | c.2908+119C>A (n.2908+119C>A) c.*2622+119C>A (n.*2622+119C>A) c.2725+119C>A (n.2725+119C>A) c.*1208+119C>A (n.*1208+119C>A) c.*2732+119C>A (n.*2732+119C>A) c.2482+119C>A (n.2482+119C>A) c.499+119C>A (n.499+119C>A) c.558+119C>A c.1690+119C>A (n.1690+119C>A) c.2818+119C>A (n.2818+119C>A) c.2998+119C>A (n.2998+119C>A) c.2665+119C>A (n.2665+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603901C= | CA1737375862 | CFTR | c.2908+119C= (n.2908+119C=) c.*2622+119C= (n.*2622+119C=) c.2725+119C= (n.2725+119C=) c.*1208+119C= (n.*1208+119C=) c.*2732+119C= (n.*2732+119C=) c.2482+119C= (n.2482+119C=) c.499+119C= (n.499+119C=) c.558+119C= c.1690+119C= (n.1690+119C=) c.2818+119C= (n.2818+119C=) c.2998+119C= (n.2998+119C=) c.2665+119C= (n.2665+119C=) | |
| 7 | g.117603901C>G | CA1737375861 | CFTR | c.2908+119C>G (n.2908+119C>G) c.*2622+119C>G (n.*2622+119C>G) c.2725+119C>G (n.2725+119C>G) c.*1208+119C>G (n.*1208+119C>G) c.*2732+119C>G (n.*2732+119C>G) c.2482+119C>G (n.2482+119C>G) c.499+119C>G (n.499+119C>G) c.558+119C>G c.1690+119C>G (n.1690+119C>G) c.2818+119C>G (n.2818+119C>G) c.2998+119C>G (n.2998+119C>G) c.2665+119C>G (n.2665+119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603901C>T | CA1737375860 | CFTR | c.2908+119C>T (n.2908+119C>T) c.*2622+119C>T (n.*2622+119C>T) c.2725+119C>T (n.2725+119C>T) c.*1208+119C>T (n.*1208+119C>T) c.*2732+119C>T (n.*2732+119C>T) c.2482+119C>T (n.2482+119C>T) c.499+119C>T (n.499+119C>T) c.558+119C>T c.1690+119C>T (n.1690+119C>T) c.2818+119C>T (n.2818+119C>T) c.2998+119C>T (n.2998+119C>T) c.2665+119C>T (n.2665+119C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117603902C>A | CA164960566 | CFTR | c.2908+120C>A (n.2908+120C>A) c.*2622+120C>A (n.*2622+120C>A) c.2725+120C>A (n.2725+120C>A) c.*1208+120C>A (n.*1208+120C>A) c.*2732+120C>A (n.*2732+120C>A) c.2482+120C>A (n.2482+120C>A) c.499+120C>A (n.499+120C>A) c.558+120C>A c.1690+120C>A (n.1690+120C>A) c.2818+120C>A (n.2818+120C>A) c.2998+120C>A (n.2998+120C>A) c.2665+120C>A (n.2665+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603902C= | CA1737375868 | CFTR | c.2908+120C= (n.2908+120C=) c.*2622+120C= (n.*2622+120C=) c.2725+120C= (n.2725+120C=) c.*1208+120C= (n.*1208+120C=) c.*2732+120C= (n.*2732+120C=) c.2482+120C= (n.2482+120C=) c.499+120C= (n.499+120C=) c.558+120C= c.1690+120C= (n.1690+120C=) c.2818+120C= (n.2818+120C=) c.2998+120C= (n.2998+120C=) c.2665+120C= (n.2665+120C=) | |
| 7 | g.117603902C>G | CA1737375871 | CFTR | c.2908+120C>G (n.2908+120C>G) c.*2622+120C>G (n.*2622+120C>G) c.2725+120C>G (n.2725+120C>G) c.*1208+120C>G (n.*1208+120C>G) c.*2732+120C>G (n.*2732+120C>G) c.2482+120C>G (n.2482+120C>G) c.499+120C>G (n.499+120C>G) c.558+120C>G c.1690+120C>G (n.1690+120C>G) c.2818+120C>G (n.2818+120C>G) c.2998+120C>G (n.2998+120C>G) c.2665+120C>G (n.2665+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603902C>T | CA2684587881 | CFTR | c.2908+120C>T (n.2908+120C>T) c.*2622+120C>T (n.*2622+120C>T) c.2725+120C>T (n.2725+120C>T) c.*1208+120C>T (n.*1208+120C>T) c.*2732+120C>T (n.*2732+120C>T) c.2482+120C>T (n.2482+120C>T) c.499+120C>T (n.499+120C>T) c.558+120C>T c.1690+120C>T (n.1690+120C>T) c.2818+120C>T (n.2818+120C>T) c.2998+120C>T (n.2998+120C>T) c.2665+120C>T (n.2665+120C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603904C>A | CA2684587882 | CFTR | c.2908+122C>A (n.2908+122C>A) c.*2622+122C>A (n.*2622+122C>A) c.2725+122C>A (n.2725+122C>A) c.*1208+122C>A (n.*1208+122C>A) c.*2732+122C>A (n.*2732+122C>A) c.2482+122C>A (n.2482+122C>A) c.499+122C>A (n.499+122C>A) c.558+122C>A c.1690+122C>A (n.1690+122C>A) c.2818+122C>A (n.2818+122C>A) c.2998+122C>A (n.2998+122C>A) c.2665+122C>A (n.2665+122C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603904C= | CA1737375873 | CFTR | c.2908+122C= (n.2908+122C=) c.*2622+122C= (n.*2622+122C=) c.2725+122C= (n.2725+122C=) c.*1208+122C= (n.*1208+122C=) c.*2732+122C= (n.*2732+122C=) c.2482+122C= (n.2482+122C=) c.499+122C= (n.499+122C=) c.558+122C= c.1690+122C= (n.1690+122C=) c.2818+122C= (n.2818+122C=) c.2998+122C= (n.2998+122C=) c.2665+122C= (n.2665+122C=) | |
| 7 | g.117603904C>G | CA1737375876 | CFTR | c.2908+122C>G (n.2908+122C>G) c.*2622+122C>G (n.*2622+122C>G) c.2725+122C>G (n.2725+122C>G) c.*1208+122C>G (n.*1208+122C>G) c.*2732+122C>G (n.*2732+122C>G) c.2482+122C>G (n.2482+122C>G) c.499+122C>G (n.499+122C>G) c.558+122C>G c.1690+122C>G (n.1690+122C>G) c.2818+122C>G (n.2818+122C>G) c.2998+122C>G (n.2998+122C>G) c.2665+122C>G (n.2665+122C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603905C>A | CA2684587883 | CFTR | c.2908+123C>A (n.2908+123C>A) c.*2622+123C>A (n.*2622+123C>A) c.2725+123C>A (n.2725+123C>A) c.*1208+123C>A (n.*1208+123C>A) c.*2732+123C>A (n.*2732+123C>A) c.2482+123C>A (n.2482+123C>A) c.499+123C>A (n.499+123C>A) c.558+123C>A c.1690+123C>A (n.1690+123C>A) c.2818+123C>A (n.2818+123C>A) c.2998+123C>A (n.2998+123C>A) c.2665+123C>A (n.2665+123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603906A>G | CA2684587884 | CFTR | c.2908+124A>G (n.2908+124A>G) c.*2622+124A>G (n.*2622+124A>G) c.2725+124A>G (n.2725+124A>G) c.*1208+124A>G (n.*1208+124A>G) c.*2732+124A>G (n.*2732+124A>G) c.2482+124A>G (n.2482+124A>G) c.499+124A>G (n.499+124A>G) c.558+124A>G c.1690+124A>G (n.1690+124A>G) c.2818+124A>G (n.2818+124A>G) c.2998+124A>G (n.2998+124A>G) c.2665+124A>G (n.2665+124A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603909del | CA2684587885 | CFTR | c.2908+127del (n.2908+127del) c.*2622+127del (n.*2622+127del) c.2725+127del (n.2725+127del) c.*1208+127del (n.*1208+127del) c.*2732+127del (n.*2732+127del) c.2482+127del (n.2482+127del) c.499+127del (n.499+127del) c.558+127del c.1690+127del (n.1690+127del) c.2818+127del (n.2818+127del) c.2998+127del (n.2998+127del) c.2665+127del (n.2665+127del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603908T>C | CA164960567 | CFTR | c.2908+126T>C (n.2908+126T>C) c.*2622+126T>C (n.*2622+126T>C) c.2725+126T>C (n.2725+126T>C) c.*1208+126T>C (n.*1208+126T>C) c.*2732+126T>C (n.*2732+126T>C) c.2482+126T>C (n.2482+126T>C) c.499+126T>C (n.499+126T>C) c.558+126T>C c.1690+126T>C (n.1690+126T>C) c.2818+126T>C (n.2818+126T>C) c.2998+126T>C (n.2998+126T>C) c.2665+126T>C (n.2665+126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603908T= | CA1737375879 | CFTR | c.2908+126T= (n.2908+126T=) c.*2622+126T= (n.*2622+126T=) c.2725+126T= (n.2725+126T=) c.*1208+126T= (n.*1208+126T=) c.*2732+126T= (n.*2732+126T=) c.2482+126T= (n.2482+126T=) c.499+126T= (n.499+126T=) c.558+126T= c.1690+126T= (n.1690+126T=) c.2818+126T= (n.2818+126T=) c.2998+126T= (n.2998+126T=) c.2665+126T= (n.2665+126T=) | |
| 7 | g.117603910G>A | CA2777586275 | CFTR | c.2908+128G>A (n.2908+128G>A) c.*2622+128G>A (n.*2622+128G>A) c.2725+128G>A (n.2725+128G>A) c.*1208+128G>A (n.*1208+128G>A) c.*2732+128G>A (n.*2732+128G>A) c.2482+128G>A (n.2482+128G>A) c.499+128G>A (n.499+128G>A) c.558+128G>A c.1690+128G>A (n.1690+128G>A) c.2818+128G>A (n.2818+128G>A) c.2998+128G>A (n.2998+128G>A) c.2665+128G>A (n.2665+128G>A) | |
| 7 | g.117603911A>G | CA2684587886 | CFTR | c.2908+129A>G (n.2908+129A>G) c.*2622+129A>G (n.*2622+129A>G) c.2725+129A>G (n.2725+129A>G) c.*1208+129A>G (n.*1208+129A>G) c.*2732+129A>G (n.*2732+129A>G) c.2482+129A>G (n.2482+129A>G) c.499+129A>G (n.499+129A>G) c.558+129A>G c.1690+129A>G (n.1690+129A>G) c.2818+129A>G (n.2818+129A>G) c.2998+129A>G (n.2998+129A>G) c.2665+129A>G (n.2665+129A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603914G>A | CA2684587887 | CFTR | c.2908+132G>A (n.2908+132G>A) c.*2622+132G>A (n.*2622+132G>A) c.2725+132G>A (n.2725+132G>A) c.*1208+132G>A (n.*1208+132G>A) c.*2732+132G>A (n.*2732+132G>A) c.2482+132G>A (n.2482+132G>A) c.499+132G>A (n.499+132G>A) c.558+132G>A c.1690+132G>A (n.1690+132G>A) c.2818+132G>A (n.2818+132G>A) c.2998+132G>A (n.2998+132G>A) c.2665+132G>A (n.2665+132G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603914G>T | CA2684587888 | CFTR | c.2908+132G>T (n.2908+132G>T) c.*2622+132G>T (n.*2622+132G>T) c.2725+132G>T (n.2725+132G>T) c.*1208+132G>T (n.*1208+132G>T) c.*2732+132G>T (n.*2732+132G>T) c.2482+132G>T (n.2482+132G>T) c.499+132G>T (n.499+132G>T) c.558+132G>T c.1690+132G>T (n.1690+132G>T) c.2818+132G>T (n.2818+132G>T) c.2998+132G>T (n.2998+132G>T) c.2665+132G>T (n.2665+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603915G>A | CA2684587889 | CFTR | c.2908+133G>A (n.2908+133G>A) c.*2622+133G>A (n.*2622+133G>A) c.2725+133G>A (n.2725+133G>A) c.*1208+133G>A (n.*1208+133G>A) c.*2732+133G>A (n.*2732+133G>A) c.2482+133G>A (n.2482+133G>A) c.499+133G>A (n.499+133G>A) c.558+133G>A c.1690+133G>A (n.1690+133G>A) c.2818+133G>A (n.2818+133G>A) c.2998+133G>A (n.2998+133G>A) c.2665+133G>A (n.2665+133G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603915G= | CA1737375883 | CFTR | c.2908+133G= (n.2908+133G=) c.*2622+133G= (n.*2622+133G=) c.2725+133G= (n.2725+133G=) c.*1208+133G= (n.*1208+133G=) c.*2732+133G= (n.*2732+133G=) c.2482+133G= (n.2482+133G=) c.499+133G= (n.499+133G=) c.558+133G= c.1690+133G= (n.1690+133G=) c.2818+133G= (n.2818+133G=) c.2998+133G= (n.2998+133G=) c.2665+133G= (n.2665+133G=) | |
| 7 | g.117603915G>T | CA577680819 | CFTR | c.2908+133G>T (n.2908+133G>T) c.*2622+133G>T (n.*2622+133G>T) c.2725+133G>T (n.2725+133G>T) c.*1208+133G>T (n.*1208+133G>T) c.*2732+133G>T (n.*2732+133G>T) c.2482+133G>T (n.2482+133G>T) c.499+133G>T (n.499+133G>T) c.558+133G>T c.1690+133G>T (n.1690+133G>T) c.2818+133G>T (n.2818+133G>T) c.2998+133G>T (n.2998+133G>T) c.2665+133G>T (n.2665+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603916C>A | CA2684587890 | CFTR | c.2908+134C>A (n.2908+134C>A) c.*2622+134C>A (n.*2622+134C>A) c.2725+134C>A (n.2725+134C>A) c.*1208+134C>A (n.*1208+134C>A) c.*2732+134C>A (n.*2732+134C>A) c.2482+134C>A (n.2482+134C>A) c.499+134C>A (n.499+134C>A) c.558+134C>A c.1690+134C>A (n.1690+134C>A) c.2818+134C>A (n.2818+134C>A) c.2998+134C>A (n.2998+134C>A) c.2665+134C>A (n.2665+134C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603916C= | CA1737375888 | CFTR | c.2908+134C= (n.2908+134C=) c.*2622+134C= (n.*2622+134C=) c.2725+134C= (n.2725+134C=) c.*1208+134C= (n.*1208+134C=) c.*2732+134C= (n.*2732+134C=) c.2482+134C= (n.2482+134C=) c.499+134C= (n.499+134C=) c.558+134C= c.1690+134C= (n.1690+134C=) c.2818+134C= (n.2818+134C=) c.2998+134C= (n.2998+134C=) c.2665+134C= (n.2665+134C=) | |
| 7 | g.117603916C>T | CA164960568 | CFTR | c.2908+134C>T (n.2908+134C>T) c.*2622+134C>T (n.*2622+134C>T) c.2725+134C>T (n.2725+134C>T) c.*1208+134C>T (n.*1208+134C>T) c.*2732+134C>T (n.*2732+134C>T) c.2482+134C>T (n.2482+134C>T) c.499+134C>T (n.499+134C>T) c.558+134C>T c.1690+134C>T (n.1690+134C>T) c.2818+134C>T (n.2818+134C>T) c.2998+134C>T (n.2998+134C>T) c.2665+134C>T (n.2665+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603917A= | CA1737375892 | CFTR | c.2908+135A= (n.2908+135A=) c.*2622+135A= (n.*2622+135A=) c.2725+135A= (n.2725+135A=) c.*1208+135A= (n.*1208+135A=) c.*2732+135A= (n.*2732+135A=) c.2482+135A= (n.2482+135A=) c.499+135A= (n.499+135A=) c.558+135A= c.1690+135A= (n.1690+135A=) c.2818+135A= (n.2818+135A=) c.2998+135A= (n.2998+135A=) c.2665+135A= (n.2665+135A=) | |
| 7 | g.117603917A>G | CA164960569 | CFTR | c.2908+135A>G (n.2908+135A>G) c.*2622+135A>G (n.*2622+135A>G) c.2725+135A>G (n.2725+135A>G) c.*1208+135A>G (n.*1208+135A>G) c.*2732+135A>G (n.*2732+135A>G) c.2482+135A>G (n.2482+135A>G) c.499+135A>G (n.499+135A>G) c.558+135A>G c.1690+135A>G (n.1690+135A>G) c.2818+135A>G (n.2818+135A>G) c.2998+135A>G (n.2998+135A>G) c.2665+135A>G (n.2665+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603918T>G | CA2684587891 | CFTR | c.2908+136T>G (n.2908+136T>G) c.*2622+136T>G (n.*2622+136T>G) c.2725+136T>G (n.2725+136T>G) c.*1208+136T>G (n.*1208+136T>G) c.*2732+136T>G (n.*2732+136T>G) c.2482+136T>G (n.2482+136T>G) c.499+136T>G (n.499+136T>G) c.558+136T>G c.1690+136T>G (n.1690+136T>G) c.2818+136T>G (n.2818+136T>G) c.2998+136T>G (n.2998+136T>G) c.2665+136T>G (n.2665+136T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603919G>A | CA2684587892 | CFTR | c.2908+137G>A (n.2908+137G>A) c.*2622+137G>A (n.*2622+137G>A) c.2725+137G>A (n.2725+137G>A) c.*1208+137G>A (n.*1208+137G>A) c.*2732+137G>A (n.*2732+137G>A) c.2482+137G>A (n.2482+137G>A) c.499+137G>A (n.499+137G>A) c.558+137G>A c.1690+137G>A (n.1690+137G>A) c.2818+137G>A (n.2818+137G>A) c.2998+137G>A (n.2998+137G>A) c.2665+137G>A (n.2665+137G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603919G>T | CA2684587893 | CFTR | c.2908+137G>T (n.2908+137G>T) c.*2622+137G>T (n.*2622+137G>T) c.2725+137G>T (n.2725+137G>T) c.*1208+137G>T (n.*1208+137G>T) c.*2732+137G>T (n.*2732+137G>T) c.2482+137G>T (n.2482+137G>T) c.499+137G>T (n.499+137G>T) c.558+137G>T c.1690+137G>T (n.1690+137G>T) c.2818+137G>T (n.2818+137G>T) c.2998+137G>T (n.2998+137G>T) c.2665+137G>T (n.2665+137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603920C>A | CA2684587894 | CFTR | c.2908+138C>A (n.2908+138C>A) c.*2622+138C>A (n.*2622+138C>A) c.2725+138C>A (n.2725+138C>A) c.*1208+138C>A (n.*1208+138C>A) c.*2732+138C>A (n.*2732+138C>A) c.2482+138C>A (n.2482+138C>A) c.499+138C>A (n.499+138C>A) c.558+138C>A c.1690+138C>A (n.1690+138C>A) c.2818+138C>A (n.2818+138C>A) c.2998+138C>A (n.2998+138C>A) c.2665+138C>A (n.2665+138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603920C= | CA1737375896 | CFTR | c.2908+138C= (n.2908+138C=) c.*2622+138C= (n.*2622+138C=) c.2725+138C= (n.2725+138C=) c.*1208+138C= (n.*1208+138C=) c.*2732+138C= (n.*2732+138C=) c.2482+138C= (n.2482+138C=) c.499+138C= (n.499+138C=) c.558+138C= c.1690+138C= (n.1690+138C=) c.2818+138C= (n.2818+138C=) c.2998+138C= (n.2998+138C=) c.2665+138C= (n.2665+138C=) | |
| 7 | g.117603920C>T | CA164960571 | CFTR | c.2908+138C>T (n.2908+138C>T) c.*2622+138C>T (n.*2622+138C>T) c.2725+138C>T (n.2725+138C>T) c.*1208+138C>T (n.*1208+138C>T) c.*2732+138C>T (n.*2732+138C>T) c.2482+138C>T (n.2482+138C>T) c.499+138C>T (n.499+138C>T) c.558+138C>T c.1690+138C>T (n.1690+138C>T) c.2818+138C>T (n.2818+138C>T) c.2998+138C>T (n.2998+138C>T) c.2665+138C>T (n.2665+138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603922C>A | CA2684587895 | CFTR | c.2908+140C>A (n.2908+140C>A) c.*2622+140C>A (n.*2622+140C>A) c.2725+140C>A (n.2725+140C>A) c.*1208+140C>A (n.*1208+140C>A) c.*2732+140C>A (n.*2732+140C>A) c.2482+140C>A (n.2482+140C>A) c.499+140C>A (n.499+140C>A) c.558+140C>A c.1690+140C>A (n.1690+140C>A) c.2818+140C>A (n.2818+140C>A) c.2998+140C>A (n.2998+140C>A) c.2665+140C>A (n.2665+140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603922C>T | CA2684587896 | CFTR | c.2908+140C>T (n.2908+140C>T) c.*2622+140C>T (n.*2622+140C>T) c.2725+140C>T (n.2725+140C>T) c.*1208+140C>T (n.*1208+140C>T) c.*2732+140C>T (n.*2732+140C>T) c.2482+140C>T (n.2482+140C>T) c.499+140C>T (n.499+140C>T) c.558+140C>T c.1690+140C>T (n.1690+140C>T) c.2818+140C>T (n.2818+140C>T) c.2998+140C>T (n.2998+140C>T) c.2665+140C>T (n.2665+140C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603922_117603924delinsCAT | CA1737375899 | CFTR | c.2908+140_2908+142delinsCAT (n.2908+140_2908+142delinsCAT) c.*2622+140_*2622+142delinsCAT (n.*2622+140_*2622+142delinsCAT) c.2725+140_2725+142delinsCAT (n.2725+140_2725+142delinsCAT) c.*1208+140_*1208+142delinsCAT (n.*1208+140_*1208+142delinsCAT) c.*2732+140_*2732+142delinsCAT (n.*2732+140_*2732+142delinsCAT) c.2482+140_2482+142delinsCAT (n.2482+140_2482+142delinsCAT) c.499+140_499+142delinsCAT (n.499+140_499+142delinsCAT) c.558+140_558+142delinsCAT c.1690+140_1690+142delinsCAT (n.1690+140_1690+142delinsCAT) c.2818+140_2818+142delinsCAT (n.2818+140_2818+142delinsCAT) c.2998+140_2998+142delinsCAT (n.2998+140_2998+142delinsCAT) c.2665+140_2665+142delinsCAT (n.2665+140_2665+142delinsCAT) | |
| 7 | g.117603923_117603924del | CA832114643 | CFTR | c.2908+141_2908+142del (n.2908+141_2908+142del) c.*2622+141_*2622+142del (n.*2622+141_*2622+142del) c.2725+141_2725+142del (n.2725+141_2725+142del) c.*1208+141_*1208+142del (n.*1208+141_*1208+142del) c.*2732+141_*2732+142del (n.*2732+141_*2732+142del) c.2482+141_2482+142del (n.2482+141_2482+142del) c.499+141_499+142del (n.499+141_499+142del) c.558+141_558+142del c.1690+141_1690+142del (n.1690+141_1690+142del) c.2818+141_2818+142del (n.2818+141_2818+142del) c.2998+141_2998+142del (n.2998+141_2998+142del) c.2665+141_2665+142del (n.2665+141_2665+142del) | dbSNP |
| 7 | g.117603925G>A | CA2684587897 | CFTR | c.2908+143G>A (n.2908+143G>A) c.*2622+143G>A (n.*2622+143G>A) c.2725+143G>A (n.2725+143G>A) c.*1208+143G>A (n.*1208+143G>A) c.*2732+143G>A (n.*2732+143G>A) c.2482+143G>A (n.2482+143G>A) c.499+143G>A (n.499+143G>A) c.558+143G>A c.1690+143G>A (n.1690+143G>A) c.2818+143G>A (n.2818+143G>A) c.2998+143G>A (n.2998+143G>A) c.2665+143G>A (n.2665+143G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603927C>A | CA2684587898 | CFTR | c.2908+145C>A (n.2908+145C>A) c.*2622+145C>A (n.*2622+145C>A) c.2725+145C>A (n.2725+145C>A) c.*1208+145C>A (n.*1208+145C>A) c.*2732+145C>A (n.*2732+145C>A) c.2482+145C>A (n.2482+145C>A) c.499+145C>A (n.499+145C>A) c.558+145C>A c.1690+145C>A (n.1690+145C>A) c.2818+145C>A (n.2818+145C>A) c.2998+145C>A (n.2998+145C>A) c.2665+145C>A (n.2665+145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603927dup | CA2684587899 | CFTR | c.2908+145dup (n.2908+145dup) c.*2622+145dup (n.*2622+145dup) c.2725+145dup (n.2725+145dup) c.*1208+145dup (n.*1208+145dup) c.*2732+145dup (n.*2732+145dup) c.2482+145dup (n.2482+145dup) c.499+145dup (n.499+145dup) c.558+145dup c.1690+145dup (n.1690+145dup) c.2818+145dup (n.2818+145dup) c.2998+145dup (n.2998+145dup) c.2665+145dup (n.2665+145dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603928T>A | CA2684587900 | CFTR | c.2908+146T>A (n.2908+146T>A) c.*2622+146T>A (n.*2622+146T>A) c.2725+146T>A (n.2725+146T>A) c.*1208+146T>A (n.*1208+146T>A) c.*2732+146T>A (n.*2732+146T>A) c.2482+146T>A (n.2482+146T>A) c.499+146T>A (n.499+146T>A) c.558+146T>A c.1690+146T>A (n.1690+146T>A) c.2818+146T>A (n.2818+146T>A) c.2998+146T>A (n.2998+146T>A) c.2665+146T>A (n.2665+146T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603928_117603929insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC | CA2684587901 | CFTR | c.2908+146_2908+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.2908+146_2908+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.*2622+146_*2622+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.*2622+146_*2622+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.2725+146_2725+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.2725+146_2725+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.*1208+146_*1208+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.*1208+146_*1208+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.*2732+146_*2732+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.*2732+146_*2732+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.2482+146_2482+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.2482+146_2482+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.499+146_499+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.499+146_499+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.558+146_558+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC c.1690+146_1690+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.1690+146_1690+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.2818+146_2818+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.2818+146_2818+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.2998+146_2998+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.2998+146_2998+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) c.2665+146_2665+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC (n.2665+146_2665+147insTGTTCCATTCCAGGTGGCTGCTTCTTTGGTTGTGCTGTGGCTCCTTGGAAAGTGAGTATTC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603929C= | CA1737375905 | CFTR | c.2908+147C= (n.2908+147C=) c.*2622+147C= (n.*2622+147C=) c.2725+147C= (n.2725+147C=) c.*1208+147C= (n.*1208+147C=) c.*2732+147C= (n.*2732+147C=) c.2482+147C= (n.2482+147C=) c.499+147C= (n.499+147C=) c.558+147C= c.1690+147C= (n.1690+147C=) c.2818+147C= (n.2818+147C=) c.2998+147C= (n.2998+147C=) c.2665+147C= (n.2665+147C=) | |
| 7 | g.117603929C>G | CA1106308763 | CFTR | c.2908+147C>G (n.2908+147C>G) c.*2622+147C>G (n.*2622+147C>G) c.2725+147C>G (n.2725+147C>G) c.*1208+147C>G (n.*1208+147C>G) c.*2732+147C>G (n.*2732+147C>G) c.2482+147C>G (n.2482+147C>G) c.499+147C>G (n.499+147C>G) c.558+147C>G c.1690+147C>G (n.1690+147C>G) c.2818+147C>G (n.2818+147C>G) c.2998+147C>G (n.2998+147C>G) c.2665+147C>G (n.2665+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603929C>T | CA1737375907 | CFTR | c.2908+147C>T (n.2908+147C>T) c.*2622+147C>T (n.*2622+147C>T) c.2725+147C>T (n.2725+147C>T) c.*1208+147C>T (n.*1208+147C>T) c.*2732+147C>T (n.*2732+147C>T) c.2482+147C>T (n.2482+147C>T) c.499+147C>T (n.499+147C>T) c.558+147C>T c.1690+147C>T (n.1690+147C>T) c.2818+147C>T (n.2818+147C>T) c.2998+147C>T (n.2998+147C>T) c.2665+147C>T (n.2665+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603931G>A | CA2684587902 | CFTR | c.2908+149G>A (n.2908+149G>A) c.*2622+149G>A (n.*2622+149G>A) c.2725+149G>A (n.2725+149G>A) c.*1208+149G>A (n.*1208+149G>A) c.*2732+149G>A (n.*2732+149G>A) c.2482+149G>A (n.2482+149G>A) c.499+149G>A (n.499+149G>A) c.558+149G>A c.1690+149G>A (n.1690+149G>A) c.2818+149G>A (n.2818+149G>A) c.2998+149G>A (n.2998+149G>A) c.2665+149G>A (n.2665+149G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603931G>T | CA2684587903 | CFTR | c.2908+149G>T (n.2908+149G>T) c.*2622+149G>T (n.*2622+149G>T) c.2725+149G>T (n.2725+149G>T) c.*1208+149G>T (n.*1208+149G>T) c.*2732+149G>T (n.*2732+149G>T) c.2482+149G>T (n.2482+149G>T) c.499+149G>T (n.499+149G>T) c.558+149G>T c.1690+149G>T (n.1690+149G>T) c.2818+149G>T (n.2818+149G>T) c.2998+149G>T (n.2998+149G>T) c.2665+149G>T (n.2665+149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603932A= | CA1737375911 | CFTR | c.2908+150A= (n.2908+150A=) c.*2622+150A= (n.*2622+150A=) c.2725+150A= (n.2725+150A=) c.*1208+150A= (n.*1208+150A=) c.*2732+150A= (n.*2732+150A=) c.2482+150A= (n.2482+150A=) c.499+150A= (n.499+150A=) c.558+150A= c.1690+150A= (n.1690+150A=) c.2818+150A= (n.2818+150A=) c.2998+150A= (n.2998+150A=) c.2665+150A= (n.2665+150A=) | |
| 7 | g.117603932A>C | CA1737375912 | CFTR | c.2908+150A>C (n.2908+150A>C) c.*2622+150A>C (n.*2622+150A>C) c.2725+150A>C (n.2725+150A>C) c.*1208+150A>C (n.*1208+150A>C) c.*2732+150A>C (n.*2732+150A>C) c.2482+150A>C (n.2482+150A>C) c.499+150A>C (n.499+150A>C) c.558+150A>C c.1690+150A>C (n.1690+150A>C) c.2818+150A>C (n.2818+150A>C) c.2998+150A>C (n.2998+150A>C) c.2665+150A>C (n.2665+150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603937_117603953del | CA2684587904 | CFTR | c.2908+155_2908+171del (n.2908+155_2908+171del) c.*2622+155_*2622+171del (n.*2622+155_*2622+171del) c.2725+155_2725+171del (n.2725+155_2725+171del) c.*1208+155_*1208+171del (n.*1208+155_*1208+171del) c.*2732+155_*2732+171del (n.*2732+155_*2732+171del) c.2482+155_2482+171del (n.2482+155_2482+171del) c.499+155_499+171del (n.499+155_499+171del) c.558+155_558+171del c.1690+155_1690+171del (n.1690+155_1690+171del) c.2818+155_2818+171del (n.2818+155_2818+171del) c.2998+155_2998+171del (n.2998+155_2998+171del) c.2665+155_2665+171del (n.2665+155_2665+171del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603934A= | CA1737375914 | CFTR | c.2908+152A= (n.2908+152A=) c.*2622+152A= (n.*2622+152A=) c.2725+152A= (n.2725+152A=) c.*1208+152A= (n.*1208+152A=) c.*2732+152A= (n.*2732+152A=) c.2482+152A= (n.2482+152A=) c.499+152A= (n.499+152A=) c.558+152A= c.1690+152A= (n.1690+152A=) c.2818+152A= (n.2818+152A=) c.2998+152A= (n.2998+152A=) c.2665+152A= (n.2665+152A=) | |
| 7 | g.117603934A>G | CA1737375917 | CFTR | c.2908+152A>G (n.2908+152A>G) c.*2622+152A>G (n.*2622+152A>G) c.2725+152A>G (n.2725+152A>G) c.*1208+152A>G (n.*1208+152A>G) c.*2732+152A>G (n.*2732+152A>G) c.2482+152A>G (n.2482+152A>G) c.499+152A>G (n.499+152A>G) c.558+152A>G c.1690+152A>G (n.1690+152A>G) c.2818+152A>G (n.2818+152A>G) c.2998+152A>G (n.2998+152A>G) c.2665+152A>G (n.2665+152A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117603935_117603937delinsTTA | CA1737375921 | CFTR | c.2908+153_2908+155delinsTTA (n.2908+153_2908+155delinsTTA) c.*2622+153_*2622+155delinsTTA (n.*2622+153_*2622+155delinsTTA) c.2725+153_2725+155delinsTTA (n.2725+153_2725+155delinsTTA) c.*1208+153_*1208+155delinsTTA (n.*1208+153_*1208+155delinsTTA) c.*2732+153_*2732+155delinsTTA (n.*2732+153_*2732+155delinsTTA) c.2482+153_2482+155delinsTTA (n.2482+153_2482+155delinsTTA) c.499+153_499+155delinsTTA (n.499+153_499+155delinsTTA) c.558+153_558+155delinsTTA c.1690+153_1690+155delinsTTA (n.1690+153_1690+155delinsTTA) c.2818+153_2818+155delinsTTA (n.2818+153_2818+155delinsTTA) c.2998+153_2998+155delinsTTA (n.2998+153_2998+155delinsTTA) c.2665+153_2665+155delinsTTA (n.2665+153_2665+155delinsTTA) |