Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117602800A>CCA2844644926CFTRc.2620-26A>C (n.2620-26A>C)
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7g.117602800A>GCA326869CFTRc.2620-26A>G (n.2620-26A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117602800_117602801insGCA4451246CFTRc.2620-26_2620-25insG (n.2620-26_2620-25insG)
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c.270-26_270-25insG
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2334-25T>A (n.*2334-25T>A)
c.2437-25T>A (n.2437-25T>A)
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c.*2444-25T>A (n.*2444-25T>A)
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c.270-25T>A
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c.2710-25T>A (n.2710-25T>A)
c.2377-25T>A (n.2377-25T>A)
 gnomAD v4
7g.117602801T>GCA2684587681CFTRc.2620-25T>G (n.2620-25T>G)
c.*2334-25T>G (n.*2334-25T>G)
c.2437-25T>G (n.2437-25T>G)
c.*920-25T>G (n.*920-25T>G)
c.*2444-25T>G (n.*2444-25T>G)
c.2194-25T>G (n.2194-25T>G)
c.211-25T>G (n.211-25T>G)
c.270-25T>G
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c.2377-25T>G (n.2377-25T>G)
 gnomAD v4
7g.117602803A>CCA2684587682CFTRc.2620-23A>C (n.2620-23A>C)
c.*2334-23A>C (n.*2334-23A>C)
c.2437-23A>C (n.2437-23A>C)
c.*920-23A>C (n.*920-23A>C)
c.*2444-23A>C (n.*2444-23A>C)
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c.211-23A>C (n.211-23A>C)
c.270-23A>C
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c.2377-23A>C (n.2377-23A>C)
 gnomAD v4
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c.*2334-22A= (n.*2334-22A=)
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7g.117602804A>GCA4451247CFTRc.2620-22A>G (n.2620-22A>G)
c.*2334-22A>G (n.*2334-22A>G)
c.2437-22A>G (n.2437-22A>G)
c.*920-22A>G (n.*920-22A>G)
c.*2444-22A>G (n.*2444-22A>G)
c.2194-22A>G (n.2194-22A>G)
c.211-22A>G (n.211-22A>G)
c.270-22A>G
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c.2530-22A>G (n.2530-22A>G)
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c.2377-22A>G (n.2377-22A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602805C=CA1737373272CFTRc.2620-21C= (n.2620-21C=)
c.*2334-21C= (n.*2334-21C=)
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c.2377-21C= (n.2377-21C=)
7g.117602805C>GCA4451248CFTRc.2620-21C>G (n.2620-21C>G)
c.*2334-21C>G (n.*2334-21C>G)
c.2437-21C>G (n.2437-21C>G)
c.*920-21C>G (n.*920-21C>G)
c.*2444-21C>G (n.*2444-21C>G)
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c.270-21C>G
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c.2377-21C>G (n.2377-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117602805C>TCA2684587683CFTRc.2620-21C>T (n.2620-21C>T)
c.*2334-21C>T (n.*2334-21C>T)
c.2437-21C>T (n.2437-21C>T)
c.*920-21C>T (n.*920-21C>T)
c.*2444-21C>T (n.*2444-21C>T)
c.2194-21C>T (n.2194-21C>T)
c.211-21C>T (n.211-21C>T)
c.270-21C>T
c.1402-21C>T (n.1402-21C>T)
c.2530-21C>T (n.2530-21C>T)
c.2710-21C>T (n.2710-21C>T)
c.2377-21C>T (n.2377-21C>T)
 gnomAD v4
7g.117602806T>ACA2684587685CFTRc.2620-20T>A (n.2620-20T>A)
c.*2334-20T>A (n.*2334-20T>A)
c.2437-20T>A (n.2437-20T>A)
c.*920-20T>A (n.*920-20T>A)
c.*2444-20T>A (n.*2444-20T>A)
c.2194-20T>A (n.2194-20T>A)
c.211-20T>A (n.211-20T>A)
c.270-20T>A
c.1402-20T>A (n.1402-20T>A)
c.2530-20T>A (n.2530-20T>A)
c.2710-20T>A (n.2710-20T>A)
c.2377-20T>A (n.2377-20T>A)
 gnomAD v4
7g.117602806T>GCA2684587684CFTRc.2620-20T>G (n.2620-20T>G)
c.*2334-20T>G (n.*2334-20T>G)
c.2437-20T>G (n.2437-20T>G)
c.*920-20T>G (n.*920-20T>G)
c.*2444-20T>G (n.*2444-20T>G)
c.2194-20T>G (n.2194-20T>G)
c.211-20T>G (n.211-20T>G)
c.270-20T>G
c.1402-20T>G (n.1402-20T>G)
c.2530-20T>G (n.2530-20T>G)
c.2710-20T>G (n.2710-20T>G)
c.2377-20T>G (n.2377-20T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117602807G>ACA1106308242CFTRc.2620-19G>A (n.2620-19G>A)
c.*2334-19G>A (n.*2334-19G>A)
c.2437-19G>A (n.2437-19G>A)
c.*920-19G>A (n.*920-19G>A)
c.*2444-19G>A (n.*2444-19G>A)
c.2194-19G>A (n.2194-19G>A)
c.211-19G>A (n.211-19G>A)
c.270-19G>A
c.1402-19G>A (n.1402-19G>A)
c.2530-19G>A (n.2530-19G>A)
c.2710-19G>A (n.2710-19G>A)
c.2377-19G>A (n.2377-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602807G>CCA2684587686CFTRc.2620-19G>C (n.2620-19G>C)
c.*2334-19G>C (n.*2334-19G>C)
c.2437-19G>C (n.2437-19G>C)
c.*920-19G>C (n.*920-19G>C)
c.*2444-19G>C (n.*2444-19G>C)
c.2194-19G>C (n.2194-19G>C)
c.211-19G>C (n.211-19G>C)
c.270-19G>C
c.1402-19G>C (n.1402-19G>C)
c.2530-19G>C (n.2530-19G>C)
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c.2377-19G>C (n.2377-19G>C)
 gnomAD v4
7g.117602807G=CA1737373276CFTRc.2620-19G= (n.2620-19G=)
c.*2334-19G= (n.*2334-19G=)
c.2437-19G= (n.2437-19G=)
c.*920-19G= (n.*920-19G=)
c.*2444-19G= (n.*2444-19G=)
c.2194-19G= (n.2194-19G=)
c.211-19G= (n.211-19G=)
c.270-19G=
c.1402-19G= (n.1402-19G=)
c.2530-19G= (n.2530-19G=)
c.2710-19G= (n.2710-19G=)
c.2377-19G= (n.2377-19G=)
7g.117602808T>CCA2684587687CFTRc.2620-18T>C (n.2620-18T>C)
c.*2334-18T>C (n.*2334-18T>C)
c.2437-18T>C (n.2437-18T>C)
c.*920-18T>C (n.*920-18T>C)
c.*2444-18T>C (n.*2444-18T>C)
c.2194-18T>C (n.2194-18T>C)
c.211-18T>C (n.211-18T>C)
c.270-18T>C
c.1402-18T>C (n.1402-18T>C)
c.2530-18T>C (n.2530-18T>C)
c.2710-18T>C (n.2710-18T>C)
c.2377-18T>C (n.2377-18T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117602809G>ACA832112511CFTRc.2620-17G>A (n.2620-17G>A)
c.*2334-17G>A (n.*2334-17G>A)
c.2437-17G>A (n.2437-17G>A)
c.*920-17G>A (n.*920-17G>A)
c.*2444-17G>A (n.*2444-17G>A)
c.2194-17G>A (n.2194-17G>A)
c.211-17G>A (n.211-17G>A)
c.270-17G>A
c.1402-17G>A (n.1402-17G>A)
c.2530-17G>A (n.2530-17G>A)
c.2710-17G>A (n.2710-17G>A)
c.2377-17G>A (n.2377-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602809G=CA1737373280CFTRc.2620-17G= (n.2620-17G=)
c.*2334-17G= (n.*2334-17G=)
c.2437-17G= (n.2437-17G=)
c.*920-17G= (n.*920-17G=)
c.*2444-17G= (n.*2444-17G=)
c.2194-17G= (n.2194-17G=)
c.211-17G= (n.211-17G=)
c.270-17G=
c.1402-17G= (n.1402-17G=)
c.2530-17G= (n.2530-17G=)
c.2710-17G= (n.2710-17G=)
c.2377-17G= (n.2377-17G=)
7g.117602809G>TCA2684587688CFTRc.2620-17G>T (n.2620-17G>T)
c.*2334-17G>T (n.*2334-17G>T)
c.2437-17G>T (n.2437-17G>T)
c.*920-17G>T (n.*920-17G>T)
c.*2444-17G>T (n.*2444-17G>T)
c.2194-17G>T (n.2194-17G>T)
c.211-17G>T (n.211-17G>T)
c.270-17G>T
c.1402-17G>T (n.1402-17G>T)
c.2530-17G>T (n.2530-17G>T)
c.2710-17G>T (n.2710-17G>T)
c.2377-17G>T (n.2377-17G>T)
 gnomAD v4
7g.117602810T>ACA2684587689CFTRc.2620-16T>A (n.2620-16T>A)
c.*2334-16T>A (n.*2334-16T>A)
c.2437-16T>A (n.2437-16T>A)
c.*920-16T>A (n.*920-16T>A)
c.*2444-16T>A (n.*2444-16T>A)
c.2194-16T>A (n.2194-16T>A)
c.211-16T>A (n.211-16T>A)
c.270-16T>A
c.1402-16T>A (n.1402-16T>A)
c.2530-16T>A (n.2530-16T>A)
c.2710-16T>A (n.2710-16T>A)
c.2377-16T>A (n.2377-16T>A)
 gnomAD v4
7g.117602811C>ACA2838159059CFTRc.2620-15C>A (n.2620-15C>A)
c.*2334-15C>A (n.*2334-15C>A)
c.2437-15C>A (n.2437-15C>A)
c.*920-15C>A (n.*920-15C>A)
c.*2444-15C>A (n.*2444-15C>A)
c.2194-15C>A (n.2194-15C>A)
c.211-15C>A (n.211-15C>A)
c.270-15C>A
c.1402-15C>A (n.1402-15C>A)
c.2530-15C>A (n.2530-15C>A)
c.2710-15C>A (n.2710-15C>A)
c.2377-15C>A (n.2377-15C>A)
7g.117602811C=CA1737373286CFTRc.2620-15C= (n.2620-15C=)
c.*2334-15C= (n.*2334-15C=)
c.2437-15C= (n.2437-15C=)
c.*920-15C= (n.*920-15C=)
c.*2444-15C= (n.*2444-15C=)
c.2194-15C= (n.2194-15C=)
c.211-15C= (n.211-15C=)
c.270-15C=
c.1402-15C= (n.1402-15C=)
c.2530-15C= (n.2530-15C=)
c.2710-15C= (n.2710-15C=)
c.2377-15C= (n.2377-15C=)
7g.117602811C>GCA260218CFTRc.2620-15C>G (n.2620-15C>G)
c.*2334-15C>G (n.*2334-15C>G)
c.2437-15C>G (n.2437-15C>G)
c.*920-15C>G (n.*920-15C>G)
c.*2444-15C>G (n.*2444-15C>G)
c.2194-15C>G (n.2194-15C>G)
c.211-15C>G (n.211-15C>G)
c.270-15C>G
c.1402-15C>G (n.1402-15C>G)
c.2530-15C>G (n.2530-15C>G)
c.2710-15C>G (n.2710-15C>G)
c.2377-15C>G (n.2377-15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602811C>TCA2499218686CFTRc.2620-15C>T (n.2620-15C>T)
c.*2334-15C>T (n.*2334-15C>T)
c.2437-15C>T (n.2437-15C>T)
c.*920-15C>T (n.*920-15C>T)
c.*2444-15C>T (n.*2444-15C>T)
c.2194-15C>T (n.2194-15C>T)
c.211-15C>T (n.211-15C>T)
c.270-15C>T
c.1402-15C>T (n.1402-15C>T)
c.2530-15C>T (n.2530-15C>T)
c.2710-15C>T (n.2710-15C>T)
c.2377-15C>T (n.2377-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117602812T>CCA2684587690CFTRc.2620-14T>C (n.2620-14T>C)
c.*2334-14T>C (n.*2334-14T>C)
c.2437-14T>C (n.2437-14T>C)
c.*920-14T>C (n.*920-14T>C)
c.*2444-14T>C (n.*2444-14T>C)
c.2194-14T>C (n.2194-14T>C)
c.211-14T>C (n.211-14T>C)
c.270-14T>C
c.1402-14T>C (n.1402-14T>C)
c.2530-14T>C (n.2530-14T>C)
c.2710-14T>C (n.2710-14T>C)
c.2377-14T>C (n.2377-14T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117602812T>GCA2579000202CFTRc.2620-14T>G (n.2620-14T>G)
c.*2334-14T>G (n.*2334-14T>G)
c.2437-14T>G (n.2437-14T>G)
c.*920-14T>G (n.*920-14T>G)
c.*2444-14T>G (n.*2444-14T>G)
c.2194-14T>G (n.2194-14T>G)
c.211-14T>G (n.211-14T>G)
c.270-14T>G
c.1402-14T>G (n.1402-14T>G)
c.2530-14T>G (n.2530-14T>G)
c.2710-14T>G (n.2710-14T>G)
c.2377-14T>G (n.2377-14T>G)
 gnomAD v4
7g.117602814G>ACA4451249CFTRc.2620-12G>A (n.2620-12G>A)
c.*2334-12G>A (n.*2334-12G>A)
c.2437-12G>A (n.2437-12G>A)
c.*920-12G>A (n.*920-12G>A)
c.*2444-12G>A (n.*2444-12G>A)
c.2194-12G>A (n.2194-12G>A)
c.211-12G>A (n.211-12G>A)
c.270-12G>A
c.1402-12G>A (n.1402-12G>A)
c.2530-12G>A (n.2530-12G>A)
c.2710-12G>A (n.2710-12G>A)
c.2377-12G>A (n.2377-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602814G>CCA577222396CFTRc.2620-12G>C (n.2620-12G>C)
c.*2334-12G>C (n.*2334-12G>C)
c.2437-12G>C (n.2437-12G>C)
c.*920-12G>C (n.*920-12G>C)
c.*2444-12G>C (n.*2444-12G>C)
c.2194-12G>C (n.2194-12G>C)
c.211-12G>C (n.211-12G>C)
c.270-12G>C
c.1402-12G>C (n.1402-12G>C)
c.2530-12G>C (n.2530-12G>C)
c.2710-12G>C (n.2710-12G>C)
c.2377-12G>C (n.2377-12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602814G=CA1737373288CFTRc.2620-12G= (n.2620-12G=)
c.*2334-12G= (n.*2334-12G=)
c.2437-12G= (n.2437-12G=)
c.*920-12G= (n.*920-12G=)
c.*2444-12G= (n.*2444-12G=)
c.2194-12G= (n.2194-12G=)
c.211-12G= (n.211-12G=)
c.270-12G=
c.1402-12G= (n.1402-12G=)
c.2530-12G= (n.2530-12G=)
c.2710-12G= (n.2710-12G=)
c.2377-12G= (n.2377-12G=)
7g.117602814G>TCA832112533CFTRc.2620-12G>T (n.2620-12G>T)
c.*2334-12G>T (n.*2334-12G>T)
c.2437-12G>T (n.2437-12G>T)
c.*920-12G>T (n.*920-12G>T)
c.*2444-12G>T (n.*2444-12G>T)
c.2194-12G>T (n.2194-12G>T)
c.211-12G>T (n.211-12G>T)
c.270-12G>T
c.1402-12G>T (n.1402-12G>T)
c.2530-12G>T (n.2530-12G>T)
c.2710-12G>T (n.2710-12G>T)
c.2377-12G>T (n.2377-12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602815T>CCA577222397CFTRc.2620-11T>C (n.2620-11T>C)
c.*2334-11T>C (n.*2334-11T>C)
c.2437-11T>C (n.2437-11T>C)
c.*920-11T>C (n.*920-11T>C)
c.*2444-11T>C (n.*2444-11T>C)
c.2194-11T>C (n.2194-11T>C)
c.211-11T>C (n.211-11T>C)
c.270-11T>C
c.1402-11T>C (n.1402-11T>C)
c.2530-11T>C (n.2530-11T>C)
c.2710-11T>C (n.2710-11T>C)
c.2377-11T>C (n.2377-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602815T=CA1737373294CFTRc.2620-11T= (n.2620-11T=)
c.*2334-11T= (n.*2334-11T=)
c.2437-11T= (n.2437-11T=)
c.*920-11T= (n.*920-11T=)
c.*2444-11T= (n.*2444-11T=)
c.2194-11T= (n.2194-11T=)
c.211-11T= (n.211-11T=)
c.270-11T=
c.1402-11T= (n.1402-11T=)
c.2530-11T= (n.2530-11T=)
c.2710-11T= (n.2710-11T=)
c.2377-11T= (n.2377-11T=)
7g.117602817C=CA1737373297CFTRc.2620-9C= (n.2620-9C=)
c.*2334-9C= (n.*2334-9C=)
c.2437-9C= (n.2437-9C=)
c.*920-9C= (n.*920-9C=)
c.*2444-9C= (n.*2444-9C=)
c.2194-9C= (n.2194-9C=)
c.211-9C= (n.211-9C=)
c.270-9C=
c.1402-9C= (n.1402-9C=)
c.2530-9C= (n.2530-9C=)
c.2710-9C= (n.2710-9C=)
c.2377-9C= (n.2377-9C=)
7g.117602817C>GCA577222398CFTRc.2620-9C>G (n.2620-9C>G)
c.*2334-9C>G (n.*2334-9C>G)
c.2437-9C>G (n.2437-9C>G)
c.*920-9C>G (n.*920-9C>G)
c.*2444-9C>G (n.*2444-9C>G)
c.2194-9C>G (n.2194-9C>G)
c.211-9C>G (n.211-9C>G)
c.270-9C>G
c.1402-9C>G (n.1402-9C>G)
c.2530-9C>G (n.2530-9C>G)
c.2710-9C>G (n.2710-9C>G)
c.2377-9C>G (n.2377-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602818C>TCA2739278753CFTRc.2620-8C>T (n.2620-8C>T)
c.*2334-8C>T (n.*2334-8C>T)
c.2437-8C>T (n.2437-8C>T)
c.*920-8C>T (n.*920-8C>T)
c.*2444-8C>T (n.*2444-8C>T)
c.2194-8C>T (n.2194-8C>T)
c.211-8C>T (n.211-8C>T)
c.270-8C>T
c.1402-8C>T (n.1402-8C>T)
c.2530-8C>T (n.2530-8C>T)
c.2710-8C>T (n.2710-8C>T)
c.2377-8C>T (n.2377-8C>T)
 ClinVar
7g.117602819A=CA1737373312CFTRc.2620-7A= (n.2620-7A=)
c.*2334-7A= (n.*2334-7A=)
c.2437-7A= (n.2437-7A=)
c.*920-7A= (n.*920-7A=)
c.*2444-7A= (n.*2444-7A=)
c.2194-7A= (n.2194-7A=)
c.211-7A= (n.211-7A=)
c.270-7A=
c.1402-7A= (n.1402-7A=)
c.2530-7A= (n.2530-7A=)
c.2710-7A= (n.2710-7A=)
c.2377-7A= (n.2377-7A=)
7g.117602819A>GCA832112542CFTRc.2620-7A>G (n.2620-7A>G)
c.*2334-7A>G (n.*2334-7A>G)
c.2437-7A>G (n.2437-7A>G)
c.*920-7A>G (n.*920-7A>G)
c.*2444-7A>G (n.*2444-7A>G)
c.2194-7A>G (n.2194-7A>G)
c.211-7A>G (n.211-7A>G)
c.270-7A>G
c.1402-7A>G (n.1402-7A>G)
c.2530-7A>G (n.2530-7A>G)
c.2710-7A>G (n.2710-7A>G)
c.2377-7A>G (n.2377-7A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117602820T>CCA326870CFTRc.2620-6T>C (n.2620-6T>C)
c.*2334-6T>C (n.*2334-6T>C)
c.2437-6T>C (n.2437-6T>C)
c.*920-6T>C (n.*920-6T>C)
c.*2444-6T>C (n.*2444-6T>C)
c.2194-6T>C (n.2194-6T>C)
c.211-6T>C (n.211-6T>C)
c.270-6T>C
c.1402-6T>C (n.1402-6T>C)
c.2530-6T>C (n.2530-6T>C)
c.2710-6T>C (n.2710-6T>C)
c.2377-6T>C (n.2377-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602820T=CA1737373317CFTRc.2620-6T= (n.2620-6T=)
c.*2334-6T= (n.*2334-6T=)
c.2437-6T= (n.2437-6T=)
c.*920-6T= (n.*920-6T=)
c.*2444-6T= (n.*2444-6T=)
c.2194-6T= (n.2194-6T=)
c.211-6T= (n.211-6T=)
c.270-6T=
c.1402-6T= (n.1402-6T=)
c.2530-6T= (n.2530-6T=)
c.2710-6T= (n.2710-6T=)
c.2377-6T= (n.2377-6T=)
7g.117602822C>ACA577222399CFTRc.2620-4C>A (n.2620-4C>A)
c.*2334-4C>A (n.*2334-4C>A)
c.2437-4C>A (n.2437-4C>A)
c.*920-4C>A (n.*920-4C>A)
c.*2444-4C>A (n.*2444-4C>A)
c.2194-4C>A (n.2194-4C>A)
c.211-4C>A (n.211-4C>A)
c.270-4C>A
c.1402-4C>A (n.1402-4C>A)
c.2530-4C>A (n.2530-4C>A)
c.2710-4C>A (n.2710-4C>A)
c.2377-4C>A (n.2377-4C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602822C=CA1737373324CFTRc.2620-4C= (n.2620-4C=)
c.*2334-4C= (n.*2334-4C=)
c.2437-4C= (n.2437-4C=)
c.*920-4C= (n.*920-4C=)
c.*2444-4C= (n.*2444-4C=)
c.2194-4C= (n.2194-4C=)
c.211-4C= (n.211-4C=)
c.270-4C=
c.1402-4C= (n.1402-4C=)
c.2530-4C= (n.2530-4C=)
c.2710-4C= (n.2710-4C=)
c.2377-4C= (n.2377-4C=)
7g.117602822C>TCA2684587691CFTRc.2620-4C>T (n.2620-4C>T)
c.*2334-4C>T (n.*2334-4C>T)
c.2437-4C>T (n.2437-4C>T)
c.*920-4C>T (n.*920-4C>T)
c.*2444-4C>T (n.*2444-4C>T)
c.2194-4C>T (n.2194-4C>T)
c.211-4C>T (n.211-4C>T)
c.270-4C>T
c.1402-4C>T (n.1402-4C>T)
c.2530-4C>T (n.2530-4C>T)
c.2710-4C>T (n.2710-4C>T)
c.2377-4C>T (n.2377-4C>T)
 gnomAD v4
7g.117602824A=CA1737373331CFTRc.2620-2A= (n.2620-2A=)
c.*2334-2A= (n.*2334-2A=)
c.2437-2A= (n.2437-2A=)
c.*920-2A= (n.*920-2A=)
c.*2444-2A= (n.*2444-2A=)
c.2194-2A= (n.2194-2A=)
c.211-2A= (n.211-2A=)
c.270-2A=
c.1402-2A= (n.1402-2A=)
c.2530-2A= (n.2530-2A=)
c.2710-2A= (n.2710-2A=)
c.2377-2A= (n.2377-2A=)
7g.117602824A>CCA368985852CFTRc.2620-2A>C (n.2620-2A>C)
c.*2334-2A>C (n.*2334-2A>C)
c.2437-2A>C (n.2437-2A>C)
c.*920-2A>C (n.*920-2A>C)
c.*2444-2A>C (n.*2444-2A>C)
c.2194-2A>C (n.2194-2A>C)
c.211-2A>C (n.211-2A>C)
c.270-2A>C
c.1402-2A>C (n.1402-2A>C)
c.2530-2A>C (n.2530-2A>C)
c.2710-2A>C (n.2710-2A>C)
c.2377-2A>C (n.2377-2A>C)
7g.117602824A>GCA368985845CFTRc.2620-2A>G (n.2620-2A>G)
c.*2334-2A>G (n.*2334-2A>G)
c.2437-2A>G (n.2437-2A>G)
c.*920-2A>G (n.*920-2A>G)
c.*2444-2A>G (n.*2444-2A>G)
c.2194-2A>G (n.2194-2A>G)
c.211-2A>G (n.211-2A>G)
c.270-2A>G
c.1402-2A>G (n.1402-2A>G)
c.2530-2A>G (n.2530-2A>G)
c.2710-2A>G (n.2710-2A>G)
c.2377-2A>G (n.2377-2A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.117602824A>TCA368985848CFTRc.2620-2A>T (n.2620-2A>T)
c.*2334-2A>T (n.*2334-2A>T)
c.2437-2A>T (n.2437-2A>T)
c.*920-2A>T (n.*920-2A>T)
c.*2444-2A>T (n.*2444-2A>T)
c.2194-2A>T (n.2194-2A>T)
c.211-2A>T (n.211-2A>T)
c.270-2A>T
c.1402-2A>T (n.1402-2A>T)
c.2530-2A>T (n.2530-2A>T)
c.2710-2A>T (n.2710-2A>T)
c.2377-2A>T (n.2377-2A>T)
7g.117602824_117602825delinsAGCA1737373332CFTRc.2620-2_2620-1delinsAG (n.2620-2_2620-1delinsAG)
c.*2334-2_*2334-1delinsAG (n.*2334-2_*2334-1delinsAG)
c.2437-2_2437-1delinsAG (n.2437-2_2437-1delinsAG)
c.*920-2_*920-1delinsAG (n.*920-2_*920-1delinsAG)
c.*2444-2_*2444-1delinsAG (n.*2444-2_*2444-1delinsAG)
c.2194-2_2194-1delinsAG (n.2194-2_2194-1delinsAG)
c.211-2_211-1delinsAG (n.211-2_211-1delinsAG)
c.270-2_270-1delinsAG
c.1402-2_1402-1delinsAG (n.1402-2_1402-1delinsAG)
c.2530-2_2530-1delinsAG (n.2530-2_2530-1delinsAG)
c.2710-2_2710-1delinsAG (n.2710-2_2710-1delinsAG)
c.2377-2_2377-1delinsAG (n.2377-2_2377-1delinsAG)
7g.117602825G>ACA368985857CFTRc.2620-1G>A (n.2620-1G>A)
c.*2334-1G>A (n.*2334-1G>A)
c.2437-1G>A (n.2437-1G>A)
c.*920-1G>A (n.*920-1G>A)
c.*2444-1G>A (n.*2444-1G>A)
c.2194-1G>A (n.2194-1G>A)
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
c.270-1G>A
c.1402-1G>A (n.1402-1G>A)
c.2530-1G>A (n.2530-1G>A)
c.2710-1G>A (n.2710-1G>A)
c.2377-1G>A (n.2377-1G>A)
7g.117602825G>CCA326867CFTRc.2620-1G>C (n.2620-1G>C)
c.*2334-1G>C (n.*2334-1G>C)
c.2437-1G>C (n.2437-1G>C)
c.*920-1G>C (n.*920-1G>C)
c.*2444-1G>C (n.*2444-1G>C)
c.2194-1G>C (n.2194-1G>C)
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
c.270-1G>C
c.1402-1G>C (n.1402-1G>C)
c.2530-1G>C (n.2530-1G>C)
c.2710-1G>C (n.2710-1G>C)
c.2377-1G>C (n.2377-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117602825G=CA1737373342CFTRc.2620-1G= (n.2620-1G=)
c.*2334-1G= (n.*2334-1G=)
c.2437-1G= (n.2437-1G=)
c.*920-1G= (n.*920-1G=)
c.*2444-1G= (n.*2444-1G=)
c.2194-1G= (n.2194-1G=)
c.211-1G= (n.211-1G=)
c.270-1G=
c.1402-1G= (n.1402-1G=)
c.2530-1G= (n.2530-1G=)
c.2710-1G= (n.2710-1G=)
c.2377-1G= (n.2377-1G=)
7g.117602825G>TCA326868CFTRc.2620-1G>T (n.2620-1G>T)
c.*2334-1G>T (n.*2334-1G>T)
c.2437-1G>T (n.2437-1G>T)
c.*920-1G>T (n.*920-1G>T)
c.*2444-1G>T (n.*2444-1G>T)
c.2194-1G>T (n.2194-1G>T)
c.211-1G>T (n.211-1G>T)
c.270-1G>T
c.1402-1G>T (n.1402-1G>T)
c.2530-1G>T (n.2530-1G>T)
c.2710-1G>T (n.2710-1G>T)
c.2377-1G>T (n.2377-1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117602826delCA1737373340CFTRc.2620del
c.*2334del
c.2437del
c.*920del
c.*2444del
c.2194del
c.211del
c.270del
c.1402del
c.2530del
c.2710del
c.2377del
 dbSNP
7g.117602825_117602830delinsTTGCA2695208532CFTRc.2620-1_2624delinsTTG
c.*2334-1_*2338delinsTTG
c.2437-1_2441delinsTTG
c.*920-1_*924delinsTTG
c.*2444-1_*2448delinsTTG
c.2194-1_2198delinsTTG
c.211-1_215delinsTTG
c.270-1_274delinsTTG
c.1402-1_1406delinsTTG
c.2530-1_2534delinsTTG
c.2710-1_2714delinsTTG
c.2377-1_2381delinsTTG
7g.117602826G>ACA368985865CFTRc.2620G>A (p.Val874Met)
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.2437G>A (p.Val813Met)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.2194G>A (p.Val732Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
c.270G>A
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.2530G>A (p.Val844Met)
c.2710G>A (p.Val904Met)
c.2377G>A (p.Val793Met)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117602826G>CCA4451250CFTRc.2620G>C (p.Val874Leu)
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
c.2437G>C (p.Val813Leu)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.2194G>C (p.Val732Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.270G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.2530G>C (p.Val844Leu)
c.2710G>C (p.Val904Leu)
c.2377G>C (p.Val793Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602826G=CA1737373354CFTRc.2620G= (p.Val874=)
c.*2334G= (n.*2334G=)
c.2437G= (p.Val813=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.*2444G= (n.*2444G=)
c.2194G= (p.Val732=)
c.211G= (p.Val71=)
c.270G=
c.1402G= (p.Val468=)
c.2530G= (p.Val844=)
c.2710G= (p.Val904=)
c.2377G= (p.Val793=)
7g.117602826G>TCA368985870CFTRc.2620G>T (p.Val874Leu)
c.*2334G>T (n.*2334G>T)
c.2437G>T (p.Val813Leu)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.2194G>T (p.Val732Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.270G>T
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.2530G>T (p.Val844Leu)
c.2710G>T (p.Val904Leu)
c.2377G>T (p.Val793Leu)
 gnomAD v4
7g.117602827T>ACA368985874CFTRc.2621T>A (p.Val874Glu)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.2438T>A (p.Val813Glu)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*2445T>A (n.*2445T>A)
c.2195T>A (p.Val732Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.271T>A
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.2531T>A (p.Val844Glu)
c.2711T>A (p.Val904Glu)
c.2378T>A (p.Val793Glu)
7g.117602827T>CCA164954908CFTRc.2621T>C (p.Val874Ala)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.2438T>C (p.Val813Ala)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
c.2195T>C (p.Val732Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.271T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.2531T>C (p.Val844Ala)
c.2711T>C (p.Val904Ala)
c.2378T>C (p.Val793Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117602827T>GCA368985882CFTRc.2621T>G (p.Val874Gly)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.2438T>G (p.Val813Gly)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*2445T>G (n.*2445T>G)
c.2195T>G (p.Val732Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.271T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.2531T>G (p.Val844Gly)
c.2711T>G (p.Val904Gly)
c.2378T>G (p.Val793Gly)
7g.117602827T=CA1737373359CFTRc.2621T= (p.Val874=)
c.*2335T= (n.*2335T=)
c.2438T= (p.Val813=)
c.*921T= (n.*921T=)
c.*2445T= (n.*2445T=)
c.2195T= (p.Val732=)
c.212T= (p.Val71=)
c.271T=
c.1403T= (p.Val468=)
c.2531T= (p.Val844=)
c.2711T= (p.Val904=)
c.2378T= (p.Val793=)
7g.117602828G>ACA457227753CFTRc.2622G>A (p.Val874=)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.2439G>A (p.Val813=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*2446G>A (n.*2446G>A)
c.2196G>A (p.Val732=)
c.213G>A (p.Val71=)
c.272G>A
c.1404G>A (p.Val468=)
c.2532G>A (p.Val844=)
c.2712G>A (p.Val904=)
c.2379G>A (p.Val793=)
7g.117602828G>CCA457227754CFTRc.2622G>C (p.Val874=)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.2439G>C (p.Val813=)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*2446G>C (n.*2446G>C)
c.2196G>C (p.Val732=)
c.213G>C (p.Val71=)
c.272G>C
c.1404G>C (p.Val468=)
c.2532G>C (p.Val844=)
c.2712G>C (p.Val904=)
c.2379G>C (p.Val793=)
7g.117602828G>TCA457227755CFTRc.2622G>T (p.Val874=)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.2439G>T (p.Val813=)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*2446G>T (n.*2446G>T)
c.2196G>T (p.Val732=)
c.213G>T (p.Val71=)
c.272G>T
c.1404G>T (p.Val468=)
c.2532G>T (p.Val844=)
c.2712G>T (p.Val904=)
c.2379G>T (p.Val793=)
7g.117602829G>ACA368985885CFTRc.2623G>A (p.Ala875Thr)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*2447G>A (n.*2447G>A)
c.2197G>A (p.Ala733Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.273G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.2533G>A (p.Ala845Thr)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
 ClinVar
7g.117602829G>CCA368985890CFTRc.2623G>C (p.Ala875Pro)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*2447G>C (n.*2447G>C)
c.2197G>C (p.Ala733Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.273G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
7g.117602829G>TCA368985893CFTRc.2623G>T (p.Ala875Ser)
c.*2337G>T (n.*2337G>T)
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*2447G>T (n.*2447G>T)
c.2197G>T (p.Ala733Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.273G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
7g.117602830C>ACA368985896CFTRc.2624C>A (p.Ala875Asp)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*2448C>A (n.*2448C>A)
c.2198C>A (p.Ala733Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.274C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.2534C>A (p.Ala845Asp)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
7g.117602830C>GCA368985901CFTRc.2624C>G (p.Ala875Gly)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*2448C>G (n.*2448C>G)
c.2198C>G (p.Ala733Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.274C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.2534C>G (p.Ala845Gly)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
7g.117602830C>TCA368985898CFTRc.2624C>T (p.Ala875Val)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.2441C>T (p.Ala814Val)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*2448C>T (n.*2448C>T)
c.2198C>T (p.Ala733Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.274C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.2381C>T (p.Ala794Val)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117602831T>ACA457227757CFTRc.2625T>A (p.Ala875=)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
c.2442T>A (p.Ala814=)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*2449T>A (n.*2449T>A)
c.2199T>A (p.Ala733=)
c.216T>A (p.Ala72=)
c.275T>A
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.2535T>A (p.Ala845=)
c.2715T>A (p.Ala905=)
c.2382T>A (p.Ala794=)
7g.117602831T>CCA457227758CFTRc.2625T>C (p.Ala875=)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.2442T>C (p.Ala814=)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
c.2199T>C (p.Ala733=)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.275T>C
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.2535T>C (p.Ala845=)
c.2715T>C (p.Ala905=)
c.2382T>C (p.Ala794=)
7g.117602831T>GCA457227759CFTRc.2625T>G (p.Ala875=)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
c.2442T>G (p.Ala814=)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.*2449T>G (n.*2449T>G)
c.2199T>G (p.Ala733=)
c.216T>G (p.Ala72=)
c.275T>G
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.2535T>G (p.Ala845=)
c.2715T>G (p.Ala905=)
c.2382T>G (p.Ala794=)
7g.117602832G>ACA368985910CFTRc.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.*2340G>A (n.*2340G>A)
c.2443G>A (p.Ala815Thr)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.276G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.117602832G>CCA368985912CFTRc.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.*2340G>C (n.*2340G>C)
c.2443G>C (p.Ala815Pro)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.276G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602832G=CA1737373365CFTRc.2626G= (p.Ala876=)
c.*2340G= (n.*2340G=)
c.2443G= (p.Ala815=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.*2450G= (n.*2450G=)
c.2200G= (p.Ala734=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.276G=
c.1408G= (p.Ala470=)
c.2536G= (p.Ala846=)
c.2716G= (p.Ala906=)
c.2383G= (p.Ala795=)
7g.117602832G>TCA368985916CFTRc.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.*2340G>T (n.*2340G>T)
c.2443G>T (p.Ala815Ser)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.276G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117602833C>ACA368985917CFTRc.2627C>A (p.Ala876Asp)
c.*2341C>A (n.*2341C>A)
c.2444C>A (p.Ala815Asp)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
c.2201C>A (p.Ala734Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.277C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.2384C>A (p.Ala795Asp)
7g.117602833C=CA1737373370CFTRc.2627C= (p.Ala876=)
c.*2341C= (n.*2341C=)
c.2444C= (p.Ala815=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.*2451C= (n.*2451C=)
c.2201C= (p.Ala734=)
c.218C= (p.Ala73=)
c.277C=
c.1409C= (p.Ala470=)
c.2537C= (p.Ala846=)
c.2717C= (p.Ala906=)
c.2384C= (p.Ala795=)
7g.117602833C>GCA368985921CFTRc.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.*2341C>G (n.*2341C>G)
c.2444C>G (p.Ala815Gly)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.277C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
7g.117602833C>TCA368985923CFTRc.2627C>T (p.Ala876Val)
c.*2341C>T (n.*2341C>T)
c.2444C>T (p.Ala815Val)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.277C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602836_117602838delCA2684587692CFTRc.2630_2632del (p.Ser877del)
c.*2344_*2346del (n.*2344_*2346del)
c.2447_2449del (p.Ser816del)
c.*930_*932del (n.*930_*932del)
c.*2454_*2456del (n.*2454_*2456del)
c.2204_2206del (p.Ser735del)
c.221_223del (p.Ser74del)
c.280_282del
c.1412_1414del (p.Ser471del)
c.2540_2542del (p.Ser847del)
c.2720_2722del (p.Ser907del)
c.2387_2389del (p.Ser796del)
 gnomAD v4
7g.117602834T>ACA457227761CFTRc.2628T>A (p.Ala876=)
c.*2342T>A (n.*2342T>A)
c.2445T>A (p.Ala815=)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
c.2202T>A (p.Ala734=)
c.219T>A (p.Ala73=)
c.278T>A
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.2538T>A (p.Ala846=)
c.2718T>A (p.Ala906=)
c.2385T>A (p.Ala795=)
7g.117602834T>CCA457227763CFTRc.2628T>C (p.Ala876=)
c.*2342T>C (n.*2342T>C)
c.2445T>C (p.Ala815=)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*2452T>C (n.*2452T>C)
c.2202T>C (p.Ala734=)
c.219T>C (p.Ala73=)
c.278T>C
c.1410T>C (p.Ala470=)
c.2538T>C (p.Ala846=)
c.2718T>C (p.Ala906=)
c.2385T>C (p.Ala795=)
 ClinVar dbSNP
7g.117602834T>GCA457227762CFTRc.2628T>G (p.Ala876=)
c.*2342T>G (n.*2342T>G)
c.2445T>G (p.Ala815=)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*2452T>G (n.*2452T>G)
c.2202T>G (p.Ala734=)
c.219T>G (p.Ala73=)
c.278T>G
c.1410T>G (p.Ala470=)
c.2538T>G (p.Ala846=)
c.2718T>G (p.Ala906=)
c.2385T>G (p.Ala795=)
7g.117602835T>ACA368985925CFTRc.2629T>A (p.Ser877Thr)
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*2453T>A (n.*2453T>A)
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.279T>A
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.2719T>A (p.Ser907Thr)
c.2386T>A (p.Ser796Thr)
7g.117602835T>CCA368985928CFTRc.2629T>C (p.Ser877Pro)
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*2453T>C (n.*2453T>C)
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.279T>C
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.2719T>C (p.Ser907Pro)
c.2386T>C (p.Ser796Pro)
7g.117602835T>GCA4451251CFTRc.2629T>G (p.Ser877Ala)
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*2453T>G (n.*2453T>G)
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.279T>G
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.2719T>G (p.Ser907Ala)
c.2386T>G (p.Ser796Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602835T=CA1737373378CFTRc.2629T= (p.Ser877=)
c.*2343T= (n.*2343T=)
c.2446T= (p.Ser816=)
c.*929T= (n.*929T=)
c.*2453T= (n.*2453T=)
c.2203T= (p.Ser735=)
c.220T= (p.Ser74=)
c.279T=
c.1411T= (p.Ser471=)
c.2539T= (p.Ser847=)
c.2719T= (p.Ser907=)
c.2386T= (p.Ser796=)
7g.117602836C>ACA368985936CFTRc.2630C>A (p.Ser877Tyr)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
c.2204C>A (p.Ser735Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.280C>A
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.2720C>A (p.Ser907Tyr)
c.2387C>A (p.Ser796Tyr)
7g.117602836C>GCA368985941CFTRc.2630C>G (p.Ser877Cys)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
c.2204C>G (p.Ser735Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.280C>G
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
c.2720C>G (p.Ser907Cys)
c.2387C>G (p.Ser796Cys)
7g.117602836C>TCA368985944CFTRc.2630C>T (p.Ser877Phe)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
c.2204C>T (p.Ser735Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.280C>T
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
c.2720C>T (p.Ser907Phe)
c.2387C>T (p.Ser796Phe)
7g.117602837T>ACA457227764CFTRc.2631T>A (p.Ser877=)
c.*2345T>A (n.*2345T>A)
c.2448T>A (p.Ser816=)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*2455T>A (n.*2455T>A)
c.2205T>A (p.Ser735=)
c.222T>A (p.Ser74=)
c.281T>A
c.1413T>A (p.Ser471=)
c.2541T>A (p.Ser847=)
c.2721T>A (p.Ser907=)
c.2388T>A (p.Ser796=)
7g.117602837T>CCA457227765CFTRc.2631T>C (p.Ser877=)
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
c.2448T>C (p.Ser816=)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*2455T>C (n.*2455T>C)
c.2205T>C (p.Ser735=)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.281T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.2721T>C (p.Ser907=)
c.2388T>C (p.Ser796=)
7g.117602837T>GCA457227766CFTRc.2631T>G (p.Ser877=)
c.*2345T>G (n.*2345T>G)
c.2448T>G (p.Ser816=)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*2455T>G (n.*2455T>G)
c.2205T>G (p.Ser735=)
c.222T>G (p.Ser74=)
c.281T>G
c.1413T>G (p.Ser471=)
c.2541T>G (p.Ser847=)
c.2721T>G (p.Ser907=)
c.2388T>G (p.Ser796=)
7g.117602838T>ACA368985949CFTRc.2632T>A (p.Leu878Met)
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
c.2449T>A (p.Leu817Met)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*2456T>A (n.*2456T>A)
c.2206T>A (p.Leu736Met)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.282T>A
c.1414T>A (p.Leu472Met)
c.2542T>A (p.Leu848Met)
c.2722T>A (p.Leu908Met)
c.2389T>A (p.Leu797Met)
7g.117602838T>CCA457227767CFTRc.2632T>C (p.Leu878=)
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
c.2449T>C (p.Leu817=)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*2456T>C (n.*2456T>C)
c.2206T>C (p.Leu736=)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.282T>C
c.1414T>C (p.Leu472=)
c.2542T>C (p.Leu848=)
c.2722T>C (p.Leu908=)
c.2389T>C (p.Leu797=)
 ClinVar dbSNP
7g.117602838T>GCA368985948CFTRc.2632T>G (p.Leu878Val)
c.*2346T>G (n.*2346T>G)
c.2449T>G (p.Leu817Val)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*2456T>G (n.*2456T>G)
c.2206T>G (p.Leu736Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.282T>G
c.1414T>G (p.Leu472Val)
c.2542T>G (p.Leu848Val)
c.2722T>G (p.Leu908Val)
c.2389T>G (p.Leu797Val)
7g.117602839T>ACA368985951CFTRc.2633T>A (p.Leu878Ter)
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
c.2450T>A (p.Leu817Ter)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
c.2207T>A (p.Leu736Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.283T>A
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
c.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.2723T>A (p.Leu908Ter)
c.2390T>A (p.Leu797Ter)
7g.117602839T>CCA368985954CFTRc.2633T>C (p.Leu878Ser)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.2450T>C (p.Leu817Ser)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
c.2207T>C (p.Leu736Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.283T>C
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.2723T>C (p.Leu908Ser)
c.2390T>C (p.Leu797Ser)
 dbSNP
7g.117602839T>GCA368985960CFTRc.2633T>G (p.Leu878Trp)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.2450T>G (p.Leu817Trp)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
c.2207T>G (p.Leu736Trp)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.283T>G
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
c.2543T>G (p.Leu848Trp)
c.2723T>G (p.Leu908Trp)
c.2390T>G (p.Leu797Trp)
7g.117602839T=CA1737373388CFTRc.2633T= (p.Leu878=)
c.*2347T= (n.*2347T=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.*933T= (n.*933T=)
c.*2457T= (n.*2457T=)
c.2207T= (p.Leu736=)
c.224T= (p.Leu75=)
c.283T=
c.1415T= (p.Leu472=)
c.2543T= (p.Leu848=)
c.2723T= (p.Leu908=)
c.2390T= (p.Leu797=)
7g.117602839_117602847delinsTGGTTGTGCCA1737373385CFTRc.2633_2641delinsTGGTTGTGC (p.Leu878=)
c.*2347_*2355delinsTGGTTGTGC (n.*2347_*2355delinsTGGTTGTGC)
c.2450_2458delinsTGGTTGTGC (p.Leu817=)
c.*933_*941delinsTGGTTGTGC (n.*933_*941delinsTGGTTGTGC)
c.*2457_*2465delinsTGGTTGTGC (n.*2457_*2465delinsTGGTTGTGC)
c.2207_2215delinsTGGTTGTGC (p.Leu736=)
c.224_232delinsTGGTTGTGC (p.Leu75=)
c.283_291delinsTGGTTGTGC
c.1415_1423delinsTGGTTGTGC (p.Leu472=)
c.2543_2551delinsTGGTTGTGC (p.Leu848=)
c.2723_2731delinsTGGTTGTGC (p.Leu908=)
c.2390_2398delinsTGGTTGTGC (p.Leu797=)
7g.117602840G>ACA457227768CFTRc.2634G>A (p.Leu878=)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.2451G>A (p.Leu817=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*2458G>A (n.*2458G>A)
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.284G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.2544G>A (p.Leu848=)
c.2724G>A (p.Leu908=)
c.2391G>A (p.Leu797=)
 gnomAD v4
7g.117602840G>CCA368985963CFTRc.2634G>C (p.Leu878Phe)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.2451G>C (p.Leu817Phe)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*2458G>C (n.*2458G>C)
c.2208G>C (p.Leu736Phe)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.284G>C
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
c.2544G>C (p.Leu848Phe)
c.2724G>C (p.Leu908Phe)
c.2391G>C (p.Leu797Phe)
 ClinVar
7g.117602840G>TCA368985964CFTRc.2634G>T (p.Leu878Phe)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.2451G>T (p.Leu817Phe)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*2458G>T (n.*2458G>T)
c.2208G>T (p.Leu736Phe)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.284G>T
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
c.2544G>T (p.Leu848Phe)
c.2724G>T (p.Leu908Phe)
c.2391G>T (p.Leu797Phe)
7g.117602840_117602847delCA326871CFTRc.2634_2641del (p.Leu878PhefsTer15)
c.*2348_*2355del (n.*2348_*2355del)
c.2451_2458del (p.Leu817PhefsTer15)
c.*934_*941del (n.*934_*941del)
c.*2458_*2465del (n.*2458_*2465del)
c.2208_2215del (p.Leu736PhefsTer15)
c.225_232del (p.Leu75PhefsTer15)
c.284_291del
c.1416_1423del (p.Leu472PhefsTer15)
c.2544_2551del (p.Leu848PhefsTer15)
c.2724_2731del (p.Leu908PhefsTer15)
c.2391_2398del (p.Leu797PhefsTer15)
 dbSNP
7g.117602841G>ACA368985969CFTRc.2635G>A (p.Val879Ile)
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.285G>A
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.2725G>A (p.Val909Ile)
c.2392G>A (p.Val798Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602841G>CCA368985984CFTRc.2635G>C (p.Val879Leu)
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.285G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2725G>C (p.Val909Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
 dbSNP
7g.117602841G=CA1737373395CFTRc.2635G= (p.Val879=)
c.*2349G= (n.*2349G=)
c.2452G= (p.Val818=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.*2459G= (n.*2459G=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.226G= (p.Val76=)
c.285G=
c.1417G= (p.Val473=)
c.2545G= (p.Val849=)
c.2725G= (p.Val909=)
c.2392G= (p.Val798=)
7g.117602841G>TCA368985987CFTRc.2635G>T (p.Val879Phe)
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.285G>T
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.2545G>T (p.Val849Phe)
c.2725G>T (p.Val909Phe)
c.2392G>T (p.Val798Phe)
7g.117602843_117602850delCA2580076317CFTRc.2637_2644del (p.Val880AlafsTer13)
c.*2351_*2358del (n.*2351_*2358del)
c.2454_2461del (p.Val819AlafsTer13)
c.*937_*944del (n.*937_*944del)
c.*2461_*2468del (n.*2461_*2468del)
c.2211_2218del (p.Val738AlafsTer13)
c.228_235del (p.Val77AlafsTer13)
c.287_294del
c.1419_1426del (p.Val474AlafsTer13)
c.2547_2554del (p.Val850AlafsTer13)
c.2727_2734del (p.Val910AlafsTer13)
c.2394_2401del (p.Val799AlafsTer13)
 ClinVar
7g.117602842T>ACA368985991CFTRc.2636T>A (p.Val879Asp)
c.*2350T>A (n.*2350T>A)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*2460T>A (n.*2460T>A)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.286T>A
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.2546T>A (p.Val849Asp)
c.2726T>A (p.Val909Asp)
c.2393T>A (p.Val798Asp)
 ClinVar
7g.117602842T>CCA368985994CFTRc.2636T>C (p.Val879Ala)
c.*2350T>C (n.*2350T>C)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*2460T>C (n.*2460T>C)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.286T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2726T>C (p.Val909Ala)
c.2393T>C (p.Val798Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602842T>GCA368985997CFTRc.2636T>G (p.Val879Gly)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*2460T>G (n.*2460T>G)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.286T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2726T>G (p.Val909Gly)
c.2393T>G (p.Val798Gly)
7g.117602842T=CA1737373399CFTRc.2636T= (p.Val879=)
c.*2350T= (n.*2350T=)
c.2453T= (p.Val818=)
c.*936T= (n.*936T=)
c.*2460T= (n.*2460T=)
c.2210T= (p.Val737=)
c.227T= (p.Val76=)
c.286T=
c.1418T= (p.Val473=)
c.2546T= (p.Val849=)
c.2726T= (p.Val909=)
c.2393T= (p.Val798=)
7g.117602843T>ACA457227771CFTRc.2637T>A (p.Val879=)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.2454T>A (p.Val818=)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
c.2211T>A (p.Val737=)
c.228T>A (p.Val76=)
c.287T>A
c.1419T>A (p.Val473=)
c.2547T>A (p.Val849=)
c.2727T>A (p.Val909=)
c.2394T>A (p.Val798=)
7g.117602843T>CCA457227770CFTRc.2637T>C (p.Val879=)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.2454T>C (p.Val818=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
c.2211T>C (p.Val737=)
c.228T>C (p.Val76=)
c.287T>C
c.1419T>C (p.Val473=)
c.2547T>C (p.Val849=)
c.2727T>C (p.Val909=)
c.2394T>C (p.Val798=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602843T>GCA457227769CFTRc.2637T>G (p.Val879=)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.2454T>G (p.Val818=)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
c.2211T>G (p.Val737=)
c.228T>G (p.Val76=)
c.287T>G
c.1419T>G (p.Val473=)
c.2547T>G (p.Val849=)
c.2727T>G (p.Val909=)
c.2394T>G (p.Val798=)
 gnomAD v4
7g.117602843T=CA1737373411CFTRc.2637T= (p.Val879=)
c.*2351T= (n.*2351T=)
c.2454T= (p.Val818=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.*2461T= (n.*2461T=)
c.2211T= (p.Val737=)
c.228T= (p.Val76=)
c.287T=
c.1419T= (p.Val473=)
c.2547T= (p.Val849=)
c.2727T= (p.Val909=)
c.2394T= (p.Val798=)
7g.117602845_117602846dupCA915945431CFTRc.2639_2640dup (p.Leu881CysfsTer26)
c.*2353_*2354dup (n.*2353_*2354dup)
c.2456_2457dup (p.Leu820CysfsTer26)
c.*939_*940dup (n.*939_*940dup)
c.*2463_*2464dup (n.*2463_*2464dup)
c.2213_2214dup (p.Leu739CysfsTer26)
c.230_231dup (p.Leu78CysfsTer26)
c.289_290dup
c.1421_1422dup (p.Leu475CysfsTer26)
c.2549_2550dup (p.Leu851CysfsTer26)
c.2729_2730dup (p.Leu911CysfsTer26)
c.2396_2397dup (p.Leu800CysfsTer26)
 ClinVar dbSNP
7g.117602844G>ACA368986002CFTRc.2638G>A (p.Val880Met)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.2212G>A (p.Val738Met)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.288G>A
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.2548G>A (p.Val850Met)
c.2728G>A (p.Val910Met)
c.2395G>A (p.Val799Met)
7g.117602844G>CCA368986014CFTRc.2638G>C (p.Val880Leu)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.288G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.2548G>C (p.Val850Leu)
c.2728G>C (p.Val910Leu)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
7g.117602844G>TCA368986000CFTRc.2638G>T (p.Val880Leu)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.2212G>T (p.Val738Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.288G>T
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.2548G>T (p.Val850Leu)
c.2728G>T (p.Val910Leu)
c.2395G>T (p.Val799Leu)
7g.117602845T>ACA368986020CFTRc.2639T>A (p.Val880Glu)
c.*2353T>A (n.*2353T>A)
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*2463T>A (n.*2463T>A)
c.2213T>A (p.Val738Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.289T>A
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.2549T>A (p.Val850Glu)
c.2729T>A (p.Val910Glu)
c.2396T>A (p.Val799Glu)
7g.117602845T>CCA368986016CFTRc.2639T>C (p.Val880Ala)
c.*2353T>C (n.*2353T>C)
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*2463T>C (n.*2463T>C)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.289T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.2549T>C (p.Val850Ala)
c.2729T>C (p.Val910Ala)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
7g.117602845T>GCA368986019CFTRc.2639T>G (p.Val880Gly)
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*2463T>G (n.*2463T>G)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.289T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.2549T>G (p.Val850Gly)
c.2729T>G (p.Val910Gly)
c.2396T>G (p.Val799Gly)
7g.117602846G>ACA457227773CFTRc.2640G>A (p.Val880=)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
c.2457G>A (p.Val819=)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*2464G>A (n.*2464G>A)
c.2214G>A (p.Val738=)
c.231G>A (p.Val77=)
c.290G>A
c.1422G>A (p.Val474=)
c.2550G>A (p.Val850=)
c.2730G>A (p.Val910=)
c.2397G>A (p.Val799=)
7g.117602846G>CCA457227774CFTRc.2640G>C (p.Val880=)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.2457G>C (p.Val819=)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*2464G>C (n.*2464G>C)
c.2214G>C (p.Val738=)
c.231G>C (p.Val77=)
c.290G>C
c.1422G>C (p.Val474=)
c.2550G>C (p.Val850=)
c.2730G>C (p.Val910=)
c.2397G>C (p.Val799=)
7g.117602846G>TCA457227775CFTRc.2640G>T (p.Val880=)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.2457G>T (p.Val819=)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*2464G>T (n.*2464G>T)
c.2214G>T (p.Val738=)
c.231G>T (p.Val77=)
c.290G>T
c.1422G>T (p.Val474=)
c.2550G>T (p.Val850=)
c.2730G>T (p.Val910=)
c.2397G>T (p.Val799=)
7g.117602847C>ACA368986023CFTRc.2641C>A (p.Leu881Met)
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.2458C>A (p.Leu820Met)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*2465C>A (n.*2465C>A)
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.291C>A
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.2731C>A (p.Leu911Met)
c.2398C>A (p.Leu800Met)
7g.117602847C=CA1737373413CFTRc.2641C= (p.Leu881=)
c.*2355C= (n.*2355C=)
c.2458C= (p.Leu820=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.*2465C= (n.*2465C=)
c.2215C= (p.Leu739=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.291C=
c.1423C= (p.Leu475=)
c.2551C= (p.Leu851=)
c.2731C= (p.Leu911=)
c.2398C= (p.Leu800=)
7g.117602847C>GCA368986025CFTRc.2641C>G (p.Leu881Val)
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*2465C>G (n.*2465C>G)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.291C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.2731C>G (p.Leu911Val)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
7g.117602847C>TCA457227776CFTRc.2641C>T (p.Leu881=)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.2458C>T (p.Leu820=)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*2465C>T (n.*2465C>T)
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.291C>T
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.2731C>T (p.Leu911=)
c.2398C>T (p.Leu800=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117602847dupCA913111887CFTRc.2641dup (p.Leu881ProfsTer15)
c.*2355dup (n.*2355dup)
c.2458dup (p.Leu820ProfsTer15)
c.*941dup (n.*941dup)
c.*2465dup (n.*2465dup)
c.2215dup (p.Leu739ProfsTer15)
c.232dup (p.Leu78ProfsTer15)
c.291dup
c.1423dup (p.Leu475ProfsTer15)
c.2551dup (p.Leu851ProfsTer15)
c.2731dup (p.Leu911ProfsTer15)
c.2398dup (p.Leu800ProfsTer15)
7g.117602848T>ACA368986030CFTRc.2642T>A (p.Leu881Gln)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*2466T>A (n.*2466T>A)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.292T>A
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.2732T>A (p.Leu911Gln)
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
7g.117602848T>CCA368986031CFTRc.2642T>C (p.Leu881Pro)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*2466T>C (n.*2466T>C)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.292T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.2732T>C (p.Leu911Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117602848T>GCA368986032CFTRc.2642T>G (p.Leu881Arg)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*2466T>G (n.*2466T>G)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.292T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.2732T>G (p.Leu911Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
7g.117602850_117602851dupCA658822503CFTRc.2644_2645dup (p.Trp882CysfsTer25)
c.*2358_*2359dup (n.*2358_*2359dup)
c.2461_2462dup (p.Trp821CysfsTer25)
c.*944_*945dup (n.*944_*945dup)
c.*2468_*2469dup (n.*2468_*2469dup)
c.2218_2219dup (p.Trp740CysfsTer25)
c.235_236dup (p.Trp79CysfsTer25)
c.294_295dup
c.1426_1427dup (p.Trp476CysfsTer25)
c.2554_2555dup (p.Trp852CysfsTer25)
c.2734_2735dup (p.Trp912CysfsTer25)
c.2401_2402dup (p.Trp801CysfsTer25)
 ClinVar dbSNP
7g.117602849G>ACA457227777CFTRc.2643G>A (p.Leu881=)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.2460G>A (p.Leu820=)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.293G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2733G>A (p.Leu911=)
c.2400G>A (p.Leu800=)
7g.117602849G>CCA457227778CFTRc.2643G>C (p.Leu881=)
c.*2357G>C (n.*2357G>C)
c.2460G>C (p.Leu820=)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.293G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.2553G>C (p.Leu851=)
c.2733G>C (p.Leu911=)
c.2400G>C (p.Leu800=)
7g.117602849G>TCA457227779CFTRc.2643G>T (p.Leu881=)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
c.2460G>T (p.Leu820=)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.293G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.2553G>T (p.Leu851=)
c.2733G>T (p.Leu911=)
c.2400G>T (p.Leu800=)
7g.117602850T>ACA368986036CFTRc.2644T>A (p.Trp882Arg)
c.*2358T>A (n.*2358T>A)
c.2461T>A (p.Trp821Arg)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*2468T>A (n.*2468T>A)
c.2218T>A (p.Trp740Arg)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.294T>A
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
c.2554T>A (p.Trp852Arg)
c.2734T>A (p.Trp912Arg)
c.2401T>A (p.Trp801Arg)
7g.117602850T>CCA368986044CFTRc.2644T>C (p.Trp882Arg)
c.*2358T>C (n.*2358T>C)
c.2461T>C (p.Trp821Arg)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
c.2218T>C (p.Trp740Arg)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.294T>C
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
c.2554T>C (p.Trp852Arg)
c.2734T>C (p.Trp912Arg)
c.2401T>C (p.Trp801Arg)
7g.117602850T>GCA368986048CFTRc.2644T>G (p.Trp882Gly)
c.*2358T>G (n.*2358T>G)
c.2461T>G (p.Trp821Gly)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*2468T>G (n.*2468T>G)
c.2218T>G (p.Trp740Gly)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.294T>G
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
c.2554T>G (p.Trp852Gly)
c.2734T>G (p.Trp912Gly)
c.2401T>G (p.Trp801Gly)
7g.117602851G>ACA326877CFTRc.2645G>A (p.Trp882Ter)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
c.2462G>A (p.Trp821Ter)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*2469G>A (n.*2469G>A)
c.2219G>A (p.Trp740Ter)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.295G>A
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
c.2555G>A (p.Trp852Ter)
c.2735G>A (p.Trp912Ter)
c.2402G>A (p.Trp801Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117602851G>CCA368986050CFTRc.2645G>C (p.Trp882Ser)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
c.2462G>C (p.Trp821Ser)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*2469G>C (n.*2469G>C)
c.2219G>C (p.Trp740Ser)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.295G>C
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
c.2555G>C (p.Trp852Ser)
c.2735G>C (p.Trp912Ser)
c.2402G>C (p.Trp801Ser)
7g.117602851G=CA1737373422CFTRc.2645G= (p.Trp882=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
c.2462G= (p.Trp821=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*2469G= (n.*2469G=)
c.2219G= (p.Trp740=)
c.236G= (p.Trp79=)
c.295G=
c.1427G= (p.Trp476=)
c.2555G= (p.Trp852=)
c.2735G= (p.Trp912=)
c.2402G= (p.Trp801=)
7g.117602851G>TCA368986052CFTRc.2645G>T (p.Trp882Leu)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
c.2462G>T (p.Trp821Leu)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*2469G>T (n.*2469G>T)
c.2219G>T (p.Trp740Leu)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.295G>T
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
c.2555G>T (p.Trp852Leu)
c.2735G>T (p.Trp912Leu)
c.2402G>T (p.Trp801Leu)
7g.117602852G>ACA368986064CFTRc.2646G>A (p.Trp882Ter)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
c.2463G>A (p.Trp821Ter)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
c.2220G>A (p.Trp740Ter)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.296G>A
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
c.2556G>A (p.Trp852Ter)
c.2736G>A (p.Trp912Ter)
c.2403G>A (p.Trp801Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117602852G>CCA368986056CFTRc.2646G>C (p.Trp882Cys)
c.*2360G>C (n.*2360G>C)
c.2463G>C (p.Trp821Cys)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
c.2220G>C (p.Trp740Cys)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.296G>C
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
c.2556G>C (p.Trp852Cys)
c.2736G>C (p.Trp912Cys)
c.2403G>C (p.Trp801Cys)
7g.117602852G=CA1737373426CFTRc.2646G= (p.Trp882=)
c.*2360G= (n.*2360G=)
c.2463G= (p.Trp821=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
c.2220G= (p.Trp740=)
c.237G= (p.Trp79=)
c.296G=
c.1428G= (p.Trp476=)
c.2556G= (p.Trp852=)
c.2736G= (p.Trp912=)
c.2403G= (p.Trp801=)
7g.117602852G>TCA368986062CFTRc.2646G>T (p.Trp882Cys)
c.*2360G>T (n.*2360G>T)
c.2463G>T (p.Trp821Cys)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
c.2220G>T (p.Trp740Cys)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.296G>T
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
c.2556G>T (p.Trp852Cys)
c.2736G>T (p.Trp912Cys)
c.2403G>T (p.Trp801Cys)
7g.117602853C>ACA368986072CFTRc.2647C>A (p.Leu883Ile)
c.*2361C>A (n.*2361C>A)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*2471C>A (n.*2471C>A)
c.2221C>A (p.Leu741Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.297C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.2557C>A (p.Leu853Ile)
c.2737C>A (p.Leu913Ile)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
7g.117602853C>GCA368986073CFTRc.2647C>G (p.Leu883Val)
c.*2361C>G (n.*2361C>G)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*2471C>G (n.*2471C>G)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.297C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.2737C>G (p.Leu913Val)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
7g.117602853C>TCA368986074CFTRc.2647C>T (p.Leu883Phe)
c.*2361C>T (n.*2361C>T)
c.2464C>T (p.Leu822Phe)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*2471C>T (n.*2471C>T)
c.2221C>T (p.Leu741Phe)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.297C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.2557C>T (p.Leu853Phe)
c.2737C>T (p.Leu913Phe)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
 COSMIC
7g.117602854T>ACA368986076CFTRc.2648T>A (p.Leu883His)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
c.2465T>A (p.Leu822His)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*2472T>A (n.*2472T>A)
c.2222T>A (p.Leu741His)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.298T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.2558T>A (p.Leu853His)
c.2738T>A (p.Leu913His)
c.2405T>A (p.Leu802His)
7g.117602854T>CCA368986080CFTRc.2648T>C (p.Leu883Pro)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.298T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
7g.117602854T>GCA368986083CFTRc.2648T>G (p.Leu883Arg)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*2472T>G (n.*2472T>G)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.298T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
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c.2468_2474+11del
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c.*2475_*2481+11del
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c.242_248+11del
c.301_307+11del
c.1433_1439+11del
c.2561_2567+11del
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c.2408_2414+11del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.117602857T>GCA368986095CFTRc.2651T>G (p.Leu884Arg)
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 gnomAD v4
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c.2409T>C (p.Leu803=)
 gnomAD v4
7g.117602858T>GCA457227785CFTRc.2652T>G (p.Leu884=)
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c.2562T>G (p.Leu854=)
c.2742T>G (p.Leu914=)
c.2409T>G (p.Leu803=)
7g.117602859G>ACA368986104CFTRc.2653G>A (p.Gly885Arg)
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7g.117602859G>TCA368986100CFTRc.2653G>T (p.Gly885Ter)
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7g.117602860G>ACA368986106CFTRc.2654G>A (p.Gly885Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.117602860G>TCA368986111CFTRc.2654G>T (p.Gly885Val)
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7g.117602861A>CCA457227786CFTRc.2655A>C (p.Gly885=)
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7g.117602861A>GCA457227787CFTRc.2655A>G (p.Gly885=)
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7g.117602861A>TCA457227789CFTRc.2655A>T (p.Gly885=)
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7g.117602861_117602876delCA2695208533CFTRc.2655_2657+13del
c.*2369_*2371+13del
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c.2412_2414+13del
7g.117602862A>CCA368986112CFTRc.2656A>C (p.Asn886His)
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
c.2473A>C (p.Asn825His)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*2480A>C (n.*2480A>C)
c.2230A>C (p.Asn744His)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.306A>C
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c.2746A>C (p.Asn916His)
c.2413A>C (p.Asn805His)
7g.117602862A>GCA368986113CFTRc.2656A>G (p.Asn886Asp)
c.*2370A>G (n.*2370A>G)
c.2473A>G (p.Asn825Asp)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*2480A>G (n.*2480A>G)
c.2230A>G (p.Asn744Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.306A>G
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c.2566A>G (p.Asn856Asp)
c.2746A>G (p.Asn916Asp)
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
7g.117602862A>TCA368986114CFTRc.2656A>T (p.Asn886Tyr)
c.*2370A>T (n.*2370A>T)
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c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*2480A>T (n.*2480A>T)
c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
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c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
7g.117602863A>CCA368986116CFTRc.2657A>C (p.Asn886Thr)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.2474A>C (p.Asn825Thr)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
c.2231A>C (p.Asn744Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.307A>C
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c.2567A>C (p.Asn856Thr)
c.2747A>C (p.Asn916Thr)
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
7g.117602863A>GCA368986119CFTRc.2657A>G (p.Asn886Ser)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
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7g.117602863A>TCA368986122CFTRc.2657A>T (p.Asn886Ile)
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7g.117602864G>ACA368986126CFTRc.2657+1G>A (n.2657+1G>A)
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c.248+1G>A (n.248+1G>A)
c.307+1G>A
c.1439+1G>A (n.1439+1G>A)
c.2567+1G>A (n.2567+1G>A)
c.2747+1G>A (n.2747+1G>A)
c.2414+1G>A (n.2414+1G>A)
7g.117602864G>CCA368986128CFTRc.2657+1G>C (n.2657+1G>C)
c.*2371+1G>C (n.*2371+1G>C)
c.2474+1G>C (n.2474+1G>C)
c.*957+1G>C (n.*957+1G>C)
c.*2481+1G>C (n.*2481+1G>C)
c.2231+1G>C (n.2231+1G>C)
c.248+1G>C (n.248+1G>C)
c.307+1G>C
c.1439+1G>C (n.1439+1G>C)
c.2567+1G>C (n.2567+1G>C)
c.2747+1G>C (n.2747+1G>C)
c.2414+1G>C (n.2414+1G>C)
7g.117602864G=CA1737373435CFTRc.2657+1G= (n.2657+1G=)
c.*2371+1G= (n.*2371+1G=)
c.2474+1G= (n.2474+1G=)
c.*957+1G= (n.*957+1G=)
c.*2481+1G= (n.*2481+1G=)
c.2231+1G= (n.2231+1G=)
c.248+1G= (n.248+1G=)
c.307+1G=
c.1439+1G= (n.1439+1G=)
c.2567+1G= (n.2567+1G=)
c.2747+1G= (n.2747+1G=)
c.2414+1G= (n.2414+1G=)
7g.117602864G>TCA368986130CFTRc.2657+1G>T (n.2657+1G>T)
c.*2371+1G>T (n.*2371+1G>T)
c.2474+1G>T (n.2474+1G>T)
c.*957+1G>T (n.*957+1G>T)
c.*2481+1G>T (n.*2481+1G>T)
c.2231+1G>T (n.2231+1G>T)
c.248+1G>T (n.248+1G>T)
c.307+1G>T
c.1439+1G>T (n.1439+1G>T)
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c.2747+1G>T (n.2747+1G>T)
c.2414+1G>T (n.2414+1G>T)
7g.117602864_117602865insACA645509182CFTRc.2657+1_2657+2insA (n.2657+1_2657+2insA)
c.*2371+1_*2371+2insA (n.*2371+1_*2371+2insA)
c.2474+1_2474+2insA (n.2474+1_2474+2insA)
c.*957+1_*957+2insA (n.*957+1_*957+2insA)
c.*2481+1_*2481+2insA (n.*2481+1_*2481+2insA)
c.2231+1_2231+2insA (n.2231+1_2231+2insA)
c.248+1_248+2insA (n.248+1_248+2insA)
c.307+1_307+2insA
c.1439+1_1439+2insA (n.1439+1_1439+2insA)
c.2567+1_2567+2insA (n.2567+1_2567+2insA)
c.2747+1_2747+2insA (n.2747+1_2747+2insA)
c.2414+1_2414+2insA (n.2414+1_2414+2insA)
7g.117602865T>ACA368986135CFTRc.2657+2T>A (n.2657+2T>A)
c.*2371+2T>A (n.*2371+2T>A)
c.2474+2T>A (n.2474+2T>A)
c.*957+2T>A (n.*957+2T>A)
c.*2481+2T>A (n.*2481+2T>A)
c.2231+2T>A (n.2231+2T>A)
c.248+2T>A (n.248+2T>A)
c.307+2T>A
c.1439+2T>A (n.1439+2T>A)
c.2567+2T>A (n.2567+2T>A)
c.2747+2T>A (n.2747+2T>A)
c.2414+2T>A (n.2414+2T>A)
7g.117602865T>CCA368986137CFTRc.2657+2T>C (n.2657+2T>C)
c.*2371+2T>C (n.*2371+2T>C)
c.2474+2T>C (n.2474+2T>C)
c.*957+2T>C (n.*957+2T>C)
c.*2481+2T>C (n.*2481+2T>C)
c.2231+2T>C (n.2231+2T>C)
c.248+2T>C (n.248+2T>C)
c.307+2T>C
c.1439+2T>C (n.1439+2T>C)
c.2567+2T>C (n.2567+2T>C)
c.2747+2T>C (n.2747+2T>C)
c.2414+2T>C (n.2414+2T>C)
7g.117602865T>GCA368986133CFTRc.2657+2T>G (n.2657+2T>G)
c.*2371+2T>G (n.*2371+2T>G)
c.2474+2T>G (n.2474+2T>G)
c.*957+2T>G (n.*957+2T>G)
c.*2481+2T>G (n.*2481+2T>G)
c.2231+2T>G (n.2231+2T>G)
c.248+2T>G (n.248+2T>G)
c.307+2T>G
c.1439+2T>G (n.1439+2T>G)
c.2567+2T>G (n.2567+2T>G)
c.2747+2T>G (n.2747+2T>G)
c.2414+2T>G (n.2414+2T>G)
7g.117602865T=CA1737373442CFTRc.2657+2T= (n.2657+2T=)
c.*2371+2T= (n.*2371+2T=)
c.2474+2T= (n.2474+2T=)
c.*957+2T= (n.*957+2T=)
c.*2481+2T= (n.*2481+2T=)
c.2231+2T= (n.2231+2T=)
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c.307+2T=
c.1439+2T= (n.1439+2T=)
c.2567+2T= (n.2567+2T=)
c.2747+2T= (n.2747+2T=)
c.2414+2T= (n.2414+2T=)
7g.117602865_117602866delinsTGCA1737373445CFTRc.2657+2_2657+3delinsTG (n.2657+2_2657+3delinsTG)
c.*2371+2_*2371+3delinsTG (n.*2371+2_*2371+3delinsTG)
c.2474+2_2474+3delinsTG (n.2474+2_2474+3delinsTG)
c.*957+2_*957+3delinsTG (n.*957+2_*957+3delinsTG)
c.*2481+2_*2481+3delinsTG (n.*2481+2_*2481+3delinsTG)
c.2231+2_2231+3delinsTG (n.2231+2_2231+3delinsTG)
c.248+2_248+3delinsTG (n.248+2_248+3delinsTG)
c.307+2_307+3delinsTG
c.1439+2_1439+3delinsTG (n.1439+2_1439+3delinsTG)
c.2567+2_2567+3delinsTG (n.2567+2_2567+3delinsTG)
c.2747+2_2747+3delinsTG (n.2747+2_2747+3delinsTG)
c.2414+2_2414+3delinsTG (n.2414+2_2414+3delinsTG)
7g.117602865_117602866insACA221013CFTRc.2657+2_2657+3insA (n.2657+2_2657+3insA)
c.*2371+2_*2371+3insA (n.*2371+2_*2371+3insA)
c.2474+2_2474+3insA (n.2474+2_2474+3insA)
c.*957+2_*957+3insA (n.*957+2_*957+3insA)
c.*2481+2_*2481+3insA (n.*2481+2_*2481+3insA)
c.2231+2_2231+3insA (n.2231+2_2231+3insA)
c.248+2_248+3insA (n.248+2_248+3insA)
c.307+2_307+3insA
c.1439+2_1439+3insA (n.1439+2_1439+3insA)
c.2567+2_2567+3insA (n.2567+2_2567+3insA)
c.2747+2_2747+3insA (n.2747+2_2747+3insA)
c.2414+2_2414+3insA (n.2414+2_2414+3insA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602866delCA326879CFTRc.2657+3del (n.2657+3del)
c.*2371+3del (n.*2371+3del)
c.2474+3del (n.2474+3del)
c.*957+3del (n.*957+3del)
c.*2481+3del (n.*2481+3del)
c.2231+3del (n.2231+3del)
c.248+3del (n.248+3del)
c.307+3del
c.1439+3del (n.1439+3del)
c.2567+3del (n.2567+3del)
c.2747+3del (n.2747+3del)
c.2414+3del (n.2414+3del)
 dbSNP
7g.117602866G>CCA2580076321CFTRc.2657+3G>C (n.2657+3G>C)
c.*2371+3G>C (n.*2371+3G>C)
c.2474+3G>C (n.2474+3G>C)
c.*957+3G>C (n.*957+3G>C)
c.*2481+3G>C (n.*2481+3G>C)
c.2231+3G>C (n.2231+3G>C)
c.248+3G>C (n.248+3G>C)
c.307+3G>C
c.1439+3G>C (n.1439+3G>C)
c.2567+3G>C (n.2567+3G>C)
c.2747+3G>C (n.2747+3G>C)
c.2414+3G>C (n.2414+3G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117602866G=CA1737373457CFTRc.2657+3G= (n.2657+3G=)
c.*2371+3G= (n.*2371+3G=)
c.2474+3G= (n.2474+3G=)
c.*957+3G= (n.*957+3G=)
c.*2481+3G= (n.*2481+3G=)
c.2231+3G= (n.2231+3G=)
c.248+3G= (n.248+3G=)
c.307+3G=
c.1439+3G= (n.1439+3G=)
c.2567+3G= (n.2567+3G=)
c.2747+3G= (n.2747+3G=)
c.2414+3G= (n.2414+3G=)
7g.117602866G>TCA577222400CFTRc.2657+3G>T (n.2657+3G>T)
c.*2371+3G>T (n.*2371+3G>T)
c.2474+3G>T (n.2474+3G>T)
c.*957+3G>T (n.*957+3G>T)
c.*2481+3G>T (n.*2481+3G>T)
c.2231+3G>T (n.2231+3G>T)
c.248+3G>T (n.248+3G>T)
c.307+3G>T
c.1439+3G>T (n.1439+3G>T)
c.2567+3G>T (n.2567+3G>T)
c.2747+3G>T (n.2747+3G>T)
c.2414+3G>T (n.2414+3G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602866_117602867delinsGACA1737373459CFTRc.2657+3_2657+4delinsGA (n.2657+3_2657+4delinsGA)
c.*2371+3_*2371+4delinsGA (n.*2371+3_*2371+4delinsGA)
c.2474+3_2474+4delinsGA (n.2474+3_2474+4delinsGA)
c.*957+3_*957+4delinsGA (n.*957+3_*957+4delinsGA)
c.*2481+3_*2481+4delinsGA (n.*2481+3_*2481+4delinsGA)
c.2231+3_2231+4delinsGA (n.2231+3_2231+4delinsGA)
c.248+3_248+4delinsGA (n.248+3_248+4delinsGA)
c.307+3_307+4delinsGA
c.1439+3_1439+4delinsGA (n.1439+3_1439+4delinsGA)
c.2567+3_2567+4delinsGA (n.2567+3_2567+4delinsGA)
c.2747+3_2747+4delinsGA (n.2747+3_2747+4delinsGA)
c.2414+3_2414+4delinsGA (n.2414+3_2414+4delinsGA)
7g.117602867delCA577222401CFTRc.2657+4del (n.2657+4del)
c.*2371+4del (n.*2371+4del)
c.2474+4del (n.2474+4del)
c.*957+4del (n.*957+4del)
c.*2481+4del (n.*2481+4del)
c.2231+4del (n.2231+4del)
c.248+4del (n.248+4del)
c.307+4del
c.1439+4del (n.1439+4del)
c.2567+4del (n.2567+4del)
c.2747+4del (n.2747+4del)
c.2414+4del (n.2414+4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602868G>ACA344707CFTRc.2657+5G>A (n.2657+5G>A)
c.*2371+5G>A (n.*2371+5G>A)
c.2474+5G>A (n.2474+5G>A)
c.*957+5G>A (n.*957+5G>A)
c.*2481+5G>A (n.*2481+5G>A)
c.2231+5G>A (n.2231+5G>A)
c.248+5G>A (n.248+5G>A)
c.307+5G>A
c.1439+5G>A (n.1439+5G>A)
c.2567+5G>A (n.2567+5G>A)
c.2747+5G>A (n.2747+5G>A)
c.2414+5G>A (n.2414+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602868G>CCA2580595308CFTRc.2657+5G>C (n.2657+5G>C)
c.*2371+5G>C (n.*2371+5G>C)
c.2474+5G>C (n.2474+5G>C)
c.*957+5G>C (n.*957+5G>C)
c.*2481+5G>C (n.*2481+5G>C)
c.2231+5G>C (n.2231+5G>C)
c.248+5G>C (n.248+5G>C)
c.307+5G>C
c.1439+5G>C (n.1439+5G>C)
c.2567+5G>C (n.2567+5G>C)
c.2747+5G>C (n.2747+5G>C)
c.2414+5G>C (n.2414+5G>C)
7g.117602868G=CA1737373462CFTRc.2657+5G= (n.2657+5G=)
c.*2371+5G= (n.*2371+5G=)
c.2474+5G= (n.2474+5G=)
c.*957+5G= (n.*957+5G=)
c.*2481+5G= (n.*2481+5G=)
c.2231+5G= (n.2231+5G=)
c.248+5G= (n.248+5G=)
c.307+5G=
c.1439+5G= (n.1439+5G=)
c.2567+5G= (n.2567+5G=)
c.2747+5G= (n.2747+5G=)
c.2414+5G= (n.2414+5G=)
7g.117602868G>TCA2580595309CFTRc.2657+5G>T (n.2657+5G>T)
c.*2371+5G>T (n.*2371+5G>T)
c.2474+5G>T (n.2474+5G>T)
c.*957+5G>T (n.*957+5G>T)
c.*2481+5G>T (n.*2481+5G>T)
c.2231+5G>T (n.2231+5G>T)
c.248+5G>T (n.248+5G>T)
c.307+5G>T
c.1439+5G>T (n.1439+5G>T)
c.2567+5G>T (n.2567+5G>T)
c.2747+5G>T (n.2747+5G>T)
c.2414+5G>T (n.2414+5G>T)
7g.117602869T>CCA1737373480CFTRc.2657+6T>C (n.2657+6T>C)
c.*2371+6T>C (n.*2371+6T>C)
c.2474+6T>C (n.2474+6T>C)
c.*957+6T>C (n.*957+6T>C)
c.*2481+6T>C (n.*2481+6T>C)
c.2231+6T>C (n.2231+6T>C)
c.248+6T>C (n.248+6T>C)
c.307+6T>C
c.1439+6T>C (n.1439+6T>C)
c.2567+6T>C (n.2567+6T>C)
c.2747+6T>C (n.2747+6T>C)
c.2414+6T>C (n.2414+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117602869T>GCA1737373481CFTRc.2657+6T>G (n.2657+6T>G)
c.*2371+6T>G (n.*2371+6T>G)
c.2474+6T>G (n.2474+6T>G)
c.*957+6T>G (n.*957+6T>G)
c.*2481+6T>G (n.*2481+6T>G)
c.2231+6T>G (n.2231+6T>G)
c.248+6T>G (n.248+6T>G)
c.307+6T>G
c.1439+6T>G (n.1439+6T>G)
c.2567+6T>G (n.2567+6T>G)
c.2747+6T>G (n.2747+6T>G)
c.2414+6T>G (n.2414+6T>G)
 dbSNP
7g.117602869T=CA1737373477CFTRc.2657+6T= (n.2657+6T=)
c.*2371+6T= (n.*2371+6T=)
c.2474+6T= (n.2474+6T=)
c.*957+6T= (n.*957+6T=)
c.*2481+6T= (n.*2481+6T=)
c.2231+6T= (n.2231+6T=)
c.248+6T= (n.248+6T=)
c.307+6T=
c.1439+6T= (n.1439+6T=)
c.2567+6T= (n.2567+6T=)
c.2747+6T= (n.2747+6T=)
c.2414+6T= (n.2414+6T=)
7g.117602870A=CA1737373482CFTRc.2657+7A= (n.2657+7A=)
c.*2371+7A= (n.*2371+7A=)
c.2474+7A= (n.2474+7A=)
c.*957+7A= (n.*957+7A=)
c.*2481+7A= (n.*2481+7A=)
c.2231+7A= (n.2231+7A=)
c.248+7A= (n.248+7A=)
c.307+7A=
c.1439+7A= (n.1439+7A=)
c.2567+7A= (n.2567+7A=)
c.2747+7A= (n.2747+7A=)
c.2414+7A= (n.2414+7A=)
7g.117602870A>CCA4451252CFTRc.2657+7A>C (n.2657+7A>C)
c.*2371+7A>C (n.*2371+7A>C)
c.2474+7A>C (n.2474+7A>C)
c.*957+7A>C (n.*957+7A>C)
c.*2481+7A>C (n.*2481+7A>C)
c.2231+7A>C (n.2231+7A>C)
c.248+7A>C (n.248+7A>C)
c.307+7A>C
c.1439+7A>C (n.1439+7A>C)
c.2567+7A>C (n.2567+7A>C)
c.2747+7A>C (n.2747+7A>C)
c.2414+7A>C (n.2414+7A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602870A>TCA2573141555CFTRc.2657+7A>T (n.2657+7A>T)
c.*2371+7A>T (n.*2371+7A>T)
c.2474+7A>T (n.2474+7A>T)
c.*957+7A>T (n.*957+7A>T)
c.*2481+7A>T (n.*2481+7A>T)
c.2231+7A>T (n.2231+7A>T)
c.248+7A>T (n.248+7A>T)
c.307+7A>T
c.1439+7A>T (n.1439+7A>T)
c.2567+7A>T (n.2567+7A>T)
c.2747+7A>T (n.2747+7A>T)
c.2414+7A>T (n.2414+7A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117602872T>CCA2777585690CFTRc.2657+9T>C (n.2657+9T>C)
c.*2371+9T>C (n.*2371+9T>C)
c.2474+9T>C (n.2474+9T>C)
c.*957+9T>C (n.*957+9T>C)
c.*2481+9T>C (n.*2481+9T>C)
c.2231+9T>C (n.2231+9T>C)
c.248+9T>C (n.248+9T>C)
c.307+9T>C
c.1439+9T>C (n.1439+9T>C)
c.2567+9T>C (n.2567+9T>C)
c.2747+9T>C (n.2747+9T>C)
c.2414+9T>C (n.2414+9T>C)
7g.117602873C>GCA2684587694CFTRc.2657+10C>G (n.2657+10C>G)
c.*2371+10C>G (n.*2371+10C>G)
c.2474+10C>G (n.2474+10C>G)
c.*957+10C>G (n.*957+10C>G)
c.*2481+10C>G (n.*2481+10C>G)
c.2231+10C>G (n.2231+10C>G)
c.248+10C>G (n.248+10C>G)
c.307+10C>G
c.1439+10C>G (n.1439+10C>G)
c.2567+10C>G (n.2567+10C>G)
c.2747+10C>G (n.2747+10C>G)
c.2414+10C>G (n.2414+10C>G)
 gnomAD v4
7g.117602874delCA2579000203CFTRc.2657+11del (n.2657+11del)
c.*2371+11del (n.*2371+11del)
c.2474+11del (n.2474+11del)
c.*957+11del (n.*957+11del)
c.*2481+11del (n.*2481+11del)
c.2231+11del (n.2231+11del)
c.248+11del (n.248+11del)
c.307+11del
c.1439+11del (n.1439+11del)
c.2567+11del (n.2567+11del)
c.2747+11del (n.2747+11del)
c.2414+11del (n.2414+11del)
7g.117602874C=CA1737373487CFTRc.2657+11C= (n.2657+11C=)
c.*2371+11C= (n.*2371+11C=)
c.2474+11C= (n.2474+11C=)
c.*957+11C= (n.*957+11C=)
c.*2481+11C= (n.*2481+11C=)
c.2231+11C= (n.2231+11C=)
c.248+11C= (n.248+11C=)
c.307+11C=
c.1439+11C= (n.1439+11C=)
c.2567+11C= (n.2567+11C=)
c.2747+11C= (n.2747+11C=)
c.2414+11C= (n.2414+11C=)
7g.117602874C>TCA577222402CFTRc.2657+11C>T (n.2657+11C>T)
c.*2371+11C>T (n.*2371+11C>T)
c.2474+11C>T (n.2474+11C>T)
c.*957+11C>T (n.*957+11C>T)
c.*2481+11C>T (n.*2481+11C>T)
c.2231+11C>T (n.2231+11C>T)
c.248+11C>T (n.248+11C>T)
c.307+11C>T
c.1439+11C>T (n.1439+11C>T)
c.2567+11C>T (n.2567+11C>T)
c.2747+11C>T (n.2747+11C>T)
c.2414+11C>T (n.2414+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602875A=CA1737373493CFTRc.2657+12A= (n.2657+12A=)
c.*2371+12A= (n.*2371+12A=)
c.2474+12A= (n.2474+12A=)
c.*957+12A= (n.*957+12A=)
c.*2481+12A= (n.*2481+12A=)
c.2231+12A= (n.2231+12A=)
c.248+12A= (n.248+12A=)
c.307+12A=
c.1439+12A= (n.1439+12A=)
c.2567+12A= (n.2567+12A=)
c.2747+12A= (n.2747+12A=)
c.2414+12A= (n.2414+12A=)
7g.117602875A>GCA1139660208CFTRc.2657+12A>G (n.2657+12A>G)
c.*2371+12A>G (n.*2371+12A>G)
c.2474+12A>G (n.2474+12A>G)
c.*957+12A>G (n.*957+12A>G)
c.*2481+12A>G (n.*2481+12A>G)
c.2231+12A>G (n.2231+12A>G)
c.248+12A>G (n.248+12A>G)
c.307+12A>G
c.1439+12A>G (n.1439+12A>G)
c.2567+12A>G (n.2567+12A>G)
c.2747+12A>G (n.2747+12A>G)
c.2414+12A>G (n.2414+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117602875A>TCA2579000204CFTRc.2657+12A>T (n.2657+12A>T)
c.*2371+12A>T (n.*2371+12A>T)
c.2474+12A>T (n.2474+12A>T)
c.*957+12A>T (n.*957+12A>T)
c.*2481+12A>T (n.*2481+12A>T)
c.2231+12A>T (n.2231+12A>T)
c.248+12A>T (n.248+12A>T)
c.307+12A>T
c.1439+12A>T (n.1439+12A>T)
c.2567+12A>T (n.2567+12A>T)
c.2747+12A>T (n.2747+12A>T)
c.2414+12A>T (n.2414+12A>T)
7g.117602876T>CCA2684587695CFTRc.2657+13T>C (n.2657+13T>C)
c.*2371+13T>C (n.*2371+13T>C)
c.2474+13T>C (n.2474+13T>C)
c.*957+13T>C (n.*957+13T>C)
c.*2481+13T>C (n.*2481+13T>C)
c.2231+13T>C (n.2231+13T>C)
c.248+13T>C (n.248+13T>C)
c.307+13T>C
c.1439+13T>C (n.1439+13T>C)
c.2567+13T>C (n.2567+13T>C)
c.2747+13T>C (n.2747+13T>C)
c.2414+13T>C (n.2414+13T>C)
 gnomAD v4
7g.117602877G>ACA577222403CFTRc.2657+14G>A (n.2657+14G>A)
c.*2371+14G>A (n.*2371+14G>A)
c.2474+14G>A (n.2474+14G>A)
c.*957+14G>A (n.*957+14G>A)
c.*2481+14G>A (n.*2481+14G>A)
c.2231+14G>A (n.2231+14G>A)
c.248+14G>A (n.248+14G>A)
c.307+14G>A
c.1439+14G>A (n.1439+14G>A)
c.2567+14G>A (n.2567+14G>A)
c.2747+14G>A (n.2747+14G>A)
c.2414+14G>A (n.2414+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117602877G=CA1737373505CFTRc.2657+14G= (n.2657+14G=)
c.*2371+14G= (n.*2371+14G=)
c.2474+14G= (n.2474+14G=)
c.*957+14G= (n.*957+14G=)
c.*2481+14G= (n.*2481+14G=)
c.2231+14G= (n.2231+14G=)
c.248+14G= (n.248+14G=)
c.307+14G=
c.1439+14G= (n.1439+14G=)
c.2567+14G= (n.2567+14G=)
c.2747+14G= (n.2747+14G=)
c.2414+14G= (n.2414+14G=)
7g.117602877G>TCA164954975CFTRc.2657+14G>T (n.2657+14G>T)
c.*2371+14G>T (n.*2371+14G>T)
c.2474+14G>T (n.2474+14G>T)
c.*957+14G>T (n.*957+14G>T)
c.*2481+14G>T (n.*2481+14G>T)
c.2231+14G>T (n.2231+14G>T)
c.248+14G>T (n.248+14G>T)
c.307+14G>T
c.1439+14G>T (n.1439+14G>T)
c.2567+14G>T (n.2567+14G>T)
c.2747+14G>T (n.2747+14G>T)
c.2414+14G>T (n.2414+14G>T)
 dbSNP
7g.117602878T>CCA2684587696CFTRc.2657+15T>C (n.2657+15T>C)
c.*2371+15T>C (n.*2371+15T>C)
c.2474+15T>C (n.2474+15T>C)
c.*957+15T>C (n.*957+15T>C)
c.*2481+15T>C (n.*2481+15T>C)
c.2231+15T>C (n.2231+15T>C)
c.248+15T>C (n.248+15T>C)
c.307+15T>C
c.1439+15T>C (n.1439+15T>C)
c.2567+15T>C (n.2567+15T>C)
c.2747+15T>C (n.2747+15T>C)
c.2414+15T>C (n.2414+15T>C)
 gnomAD v4
7g.117602879C>ACA2684587697CFTRc.2657+16C>A (n.2657+16C>A)
c.*2371+16C>A (n.*2371+16C>A)
c.2474+16C>A (n.2474+16C>A)
c.*957+16C>A (n.*957+16C>A)
c.*2481+16C>A (n.*2481+16C>A)
c.2231+16C>A (n.2231+16C>A)
c.248+16C>A (n.248+16C>A)
c.307+16C>A
c.1439+16C>A (n.1439+16C>A)
c.2567+16C>A (n.2567+16C>A)
c.2747+16C>A (n.2747+16C>A)
c.2414+16C>A (n.2414+16C>A)
 gnomAD v4
7g.117602879C>TCA2697557580CFTRc.2657+16C>T (n.2657+16C>T)
c.*2371+16C>T (n.*2371+16C>T)
c.2474+16C>T (n.2474+16C>T)
c.*957+16C>T (n.*957+16C>T)
c.*2481+16C>T (n.*2481+16C>T)
c.2231+16C>T (n.2231+16C>T)
c.248+16C>T (n.248+16C>T)
c.307+16C>T
c.1439+16C>T (n.1439+16C>T)
c.2567+16C>T (n.2567+16C>T)
c.2747+16C>T (n.2747+16C>T)
c.2414+16C>T (n.2414+16C>T)
 ClinVar
7g.117602880C=CA1737373512CFTRc.2657+17C= (n.2657+17C=)
c.*2371+17C= (n.*2371+17C=)
c.2474+17C= (n.2474+17C=)
c.*957+17C= (n.*957+17C=)
c.*2481+17C= (n.*2481+17C=)
c.2231+17C= (n.2231+17C=)
c.248+17C= (n.248+17C=)
c.307+17C=
c.1439+17C= (n.1439+17C=)
c.2567+17C= (n.2567+17C=)
c.2747+17C= (n.2747+17C=)
c.2414+17C= (n.2414+17C=)
7g.117602880C>TCA4451253CFTRc.2657+17C>T (n.2657+17C>T)
c.*2371+17C>T (n.*2371+17C>T)
c.2474+17C>T (n.2474+17C>T)
c.*957+17C>T (n.*957+17C>T)
c.*2481+17C>T (n.*2481+17C>T)
c.2231+17C>T (n.2231+17C>T)
c.248+17C>T (n.248+17C>T)
c.307+17C>T
c.1439+17C>T (n.1439+17C>T)
c.2567+17C>T (n.2567+17C>T)
c.2747+17C>T (n.2747+17C>T)
c.2414+17C>T (n.2414+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602882A=CA1737373515CFTRc.2657+19A= (n.2657+19A=)
c.*2371+19A= (n.*2371+19A=)
c.2474+19A= (n.2474+19A=)
c.*957+19A= (n.*957+19A=)
c.*2481+19A= (n.*2481+19A=)
c.2231+19A= (n.2231+19A=)
c.248+19A= (n.248+19A=)
c.307+19A=
c.1439+19A= (n.1439+19A=)
c.2567+19A= (n.2567+19A=)
c.2747+19A= (n.2747+19A=)
c.2414+19A= (n.2414+19A=)
7g.117602882A>GCA1737373516CFTRc.2657+19A>G (n.2657+19A>G)
c.*2371+19A>G (n.*2371+19A>G)
c.2474+19A>G (n.2474+19A>G)
c.*957+19A>G (n.*957+19A>G)
c.*2481+19A>G (n.*2481+19A>G)
c.2231+19A>G (n.2231+19A>G)
c.248+19A>G (n.248+19A>G)
c.307+19A>G
c.1439+19A>G (n.1439+19A>G)
c.2567+19A>G (n.2567+19A>G)
c.2747+19A>G (n.2747+19A>G)
c.2414+19A>G (n.2414+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117602883T>CCA2684587698CFTRc.2657+20T>C (n.2657+20T>C)
c.*2371+20T>C (n.*2371+20T>C)
c.2474+20T>C (n.2474+20T>C)
c.*957+20T>C (n.*957+20T>C)
c.*2481+20T>C (n.*2481+20T>C)
c.2231+20T>C (n.2231+20T>C)
c.248+20T>C (n.248+20T>C)
c.307+20T>C
c.1439+20T>C (n.1439+20T>C)
c.2567+20T>C (n.2567+20T>C)
c.2747+20T>C (n.2747+20T>C)
c.2414+20T>C (n.2414+20T>C)
 gnomAD v4
7g.117602886T>ACA4451254CFTRc.2657+23T>A (n.2657+23T>A)
c.*2371+23T>A (n.*2371+23T>A)
c.2474+23T>A (n.2474+23T>A)
c.*957+23T>A (n.*957+23T>A)
c.*2481+23T>A (n.*2481+23T>A)
c.2231+23T>A (n.2231+23T>A)
c.248+23T>A (n.248+23T>A)
c.307+23T>A
c.1439+23T>A (n.1439+23T>A)
c.2567+23T>A (n.2567+23T>A)
c.2747+23T>A (n.2747+23T>A)
c.2414+23T>A (n.2414+23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602886T>GCA164954995CFTRc.2657+23T>G (n.2657+23T>G)
c.*2371+23T>G (n.*2371+23T>G)
c.2474+23T>G (n.2474+23T>G)
c.*957+23T>G (n.*957+23T>G)
c.*2481+23T>G (n.*2481+23T>G)
c.2231+23T>G (n.2231+23T>G)
c.248+23T>G (n.248+23T>G)
c.307+23T>G
c.1439+23T>G (n.1439+23T>G)
c.2567+23T>G (n.2567+23T>G)
c.2747+23T>G (n.2747+23T>G)
c.2414+23T>G (n.2414+23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602886T=CA1737373520CFTRc.2657+23T= (n.2657+23T=)
c.*2371+23T= (n.*2371+23T=)
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c.*957+23T= (n.*957+23T=)
c.*2481+23T= (n.*2481+23T=)
c.2231+23T= (n.2231+23T=)
c.248+23T= (n.248+23T=)
c.307+23T=
c.1439+23T= (n.1439+23T=)
c.2567+23T= (n.2567+23T=)
c.2747+23T= (n.2747+23T=)
c.2414+23T= (n.2414+23T=)
7g.117602887G>ACA577222404CFTRc.2657+24G>A (n.2657+24G>A)
c.*2371+24G>A (n.*2371+24G>A)
c.2474+24G>A (n.2474+24G>A)
c.*957+24G>A (n.*957+24G>A)
c.*2481+24G>A (n.*2481+24G>A)
c.2231+24G>A (n.2231+24G>A)
c.248+24G>A (n.248+24G>A)
c.307+24G>A
c.1439+24G>A (n.1439+24G>A)
c.2567+24G>A (n.2567+24G>A)
c.2747+24G>A (n.2747+24G>A)
c.2414+24G>A (n.2414+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602887G=CA1737373527CFTRc.2657+24G= (n.2657+24G=)
c.*2371+24G= (n.*2371+24G=)
c.2474+24G= (n.2474+24G=)
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c.307+24G=
c.1439+24G= (n.1439+24G=)
c.2567+24G= (n.2567+24G=)
c.2747+24G= (n.2747+24G=)
c.2414+24G= (n.2414+24G=)
7g.117602888T>ACA2579000205CFTRc.2657+25T>A (n.2657+25T>A)
c.*2371+25T>A (n.*2371+25T>A)
c.2474+25T>A (n.2474+25T>A)
c.*957+25T>A (n.*957+25T>A)
c.*2481+25T>A (n.*2481+25T>A)
c.2231+25T>A (n.2231+25T>A)
c.248+25T>A (n.248+25T>A)
c.307+25T>A
c.1439+25T>A (n.1439+25T>A)
c.2567+25T>A (n.2567+25T>A)
c.2747+25T>A (n.2747+25T>A)
c.2414+25T>A (n.2414+25T>A)
7g.117602890G>TCA2684587699CFTRc.2657+27G>T (n.2657+27G>T)
c.*2371+27G>T (n.*2371+27G>T)
c.2474+27G>T (n.2474+27G>T)
c.*957+27G>T (n.*957+27G>T)
c.*2481+27G>T (n.*2481+27G>T)
c.2231+27G>T (n.2231+27G>T)
c.248+27G>T (n.248+27G>T)
c.307+27G>T
c.1439+27G>T (n.1439+27G>T)
c.2567+27G>T (n.2567+27G>T)
c.2747+27G>T (n.2747+27G>T)
c.2414+27G>T (n.2414+27G>T)
 gnomAD v4
7g.117602891A=CA1737373535CFTRc.2657+28A= (n.2657+28A=)
c.*2371+28A= (n.*2371+28A=)
c.2474+28A= (n.2474+28A=)
c.*957+28A= (n.*957+28A=)
c.*2481+28A= (n.*2481+28A=)
c.2231+28A= (n.2231+28A=)
c.248+28A= (n.248+28A=)
c.307+28A=
c.1439+28A= (n.1439+28A=)
c.2567+28A= (n.2567+28A=)
c.2747+28A= (n.2747+28A=)
c.2414+28A= (n.2414+28A=)
7g.117602891A>TCA4451255CFTRc.2657+28A>T (n.2657+28A>T)
c.*2371+28A>T (n.*2371+28A>T)
c.2474+28A>T (n.2474+28A>T)
c.*957+28A>T (n.*957+28A>T)
c.*2481+28A>T (n.*2481+28A>T)
c.2231+28A>T (n.2231+28A>T)
c.248+28A>T (n.248+28A>T)
c.307+28A>T
c.1439+28A>T (n.1439+28A>T)
c.2567+28A>T (n.2567+28A>T)
c.2747+28A>T (n.2747+28A>T)
c.2414+28A>T (n.2414+28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602892T>ACA2684587700CFTRc.2657+29T>A (n.2657+29T>A)
c.*2371+29T>A (n.*2371+29T>A)
c.2474+29T>A (n.2474+29T>A)
c.*957+29T>A (n.*957+29T>A)
c.*2481+29T>A (n.*2481+29T>A)
c.2231+29T>A (n.2231+29T>A)
c.248+29T>A (n.248+29T>A)
c.307+29T>A
c.1439+29T>A (n.1439+29T>A)
c.2567+29T>A (n.2567+29T>A)
c.2747+29T>A (n.2747+29T>A)
c.2414+29T>A (n.2414+29T>A)
 gnomAD v4
7g.117602892T>CCA577222405CFTRc.2657+29T>C (n.2657+29T>C)
c.*2371+29T>C (n.*2371+29T>C)
c.2474+29T>C (n.2474+29T>C)
c.*957+29T>C (n.*957+29T>C)
c.*2481+29T>C (n.*2481+29T>C)
c.2231+29T>C (n.2231+29T>C)
c.248+29T>C (n.248+29T>C)
c.307+29T>C
c.1439+29T>C (n.1439+29T>C)
c.2567+29T>C (n.2567+29T>C)
c.2747+29T>C (n.2747+29T>C)
c.2414+29T>C (n.2414+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602892T=CA1737373539CFTRc.2657+29T= (n.2657+29T=)
c.*2371+29T= (n.*2371+29T=)
c.2474+29T= (n.2474+29T=)
c.*957+29T= (n.*957+29T=)
c.*2481+29T= (n.*2481+29T=)
c.2231+29T= (n.2231+29T=)
c.248+29T= (n.248+29T=)
c.307+29T=
c.1439+29T= (n.1439+29T=)
c.2567+29T= (n.2567+29T=)
c.2747+29T= (n.2747+29T=)
c.2414+29T= (n.2414+29T=)
7g.117602892_117602893insCCA2603608371CFTRc.2657+29_2657+30insC (n.2657+29_2657+30insC)
c.*2371+29_*2371+30insC (n.*2371+29_*2371+30insC)
c.2474+29_2474+30insC (n.2474+29_2474+30insC)
c.*957+29_*957+30insC (n.*957+29_*957+30insC)
c.*2481+29_*2481+30insC (n.*2481+29_*2481+30insC)
c.2231+29_2231+30insC (n.2231+29_2231+30insC)
c.248+29_248+30insC (n.248+29_248+30insC)
c.307+29_307+30insC
c.1439+29_1439+30insC (n.1439+29_1439+30insC)
c.2567+29_2567+30insC (n.2567+29_2567+30insC)
c.2747+29_2747+30insC (n.2747+29_2747+30insC)
c.2414+29_2414+30insC (n.2414+29_2414+30insC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602893T>ACA457227795CFTRc.2657+30T>A (n.2657+30T>A)
c.*2371+30T>A (n.*2371+30T>A)
c.2474+30T>A (n.2474+30T>A)
c.*957+30T>A (n.*957+30T>A)
c.*2481+30T>A (n.*2481+30T>A)
c.2231+30T>A (n.2231+30T>A)
c.248+30T>A (n.248+30T>A)
c.307+30T>A
c.1439+30T>A (n.1439+30T>A)
c.2567+30T>A (n.2567+30T>A)
c.2747+30T>A (n.2747+30T>A)
c.2414+30T>A (n.2414+30T>A)
7g.117602893T>GCA4451256CFTRc.2657+30T>G (n.2657+30T>G)
c.*2371+30T>G (n.*2371+30T>G)
c.2474+30T>G (n.2474+30T>G)
c.*957+30T>G (n.*957+30T>G)
c.*2481+30T>G (n.*2481+30T>G)
c.2231+30T>G (n.2231+30T>G)
c.248+30T>G (n.248+30T>G)
c.307+30T>G
c.1439+30T>G (n.1439+30T>G)
c.2567+30T>G (n.2567+30T>G)
c.2747+30T>G (n.2747+30T>G)
c.2414+30T>G (n.2414+30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602893T=CA1737373541CFTRc.2657+30T= (n.2657+30T=)
c.*2371+30T= (n.*2371+30T=)
c.2474+30T= (n.2474+30T=)
c.*957+30T= (n.*957+30T=)
c.*2481+30T= (n.*2481+30T=)
c.2231+30T= (n.2231+30T=)
c.248+30T= (n.248+30T=)
c.307+30T=
c.1439+30T= (n.1439+30T=)
c.2567+30T= (n.2567+30T=)
c.2747+30T= (n.2747+30T=)
c.2414+30T= (n.2414+30T=)
7g.117602893_117602894insCGCA2603608372CFTRc.2657+30_2657+31insCG (n.2657+30_2657+31insCG)
c.*2371+30_*2371+31insCG (n.*2371+30_*2371+31insCG)
c.2474+30_2474+31insCG (n.2474+30_2474+31insCG)
c.*957+30_*957+31insCG (n.*957+30_*957+31insCG)
c.*2481+30_*2481+31insCG (n.*2481+30_*2481+31insCG)
c.2231+30_2231+31insCG (n.2231+30_2231+31insCG)
c.248+30_248+31insCG (n.248+30_248+31insCG)
c.307+30_307+31insCG
c.1439+30_1439+31insCG (n.1439+30_1439+31insCG)
c.2567+30_2567+31insCG (n.2567+30_2567+31insCG)
c.2747+30_2747+31insCG (n.2747+30_2747+31insCG)
c.2414+30_2414+31insCG (n.2414+30_2414+31insCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602894G>TCA2684587701CFTRc.2657+31G>T (n.2657+31G>T)
c.*2371+31G>T (n.*2371+31G>T)
c.2474+31G>T (n.2474+31G>T)
c.*957+31G>T (n.*957+31G>T)
c.*2481+31G>T (n.*2481+31G>T)
c.2231+31G>T (n.2231+31G>T)
c.248+31G>T (n.248+31G>T)
c.307+31G>T
c.1439+31G>T (n.1439+31G>T)
c.2567+31G>T (n.2567+31G>T)
c.2747+31G>T (n.2747+31G>T)
c.2414+31G>T (n.2414+31G>T)
 gnomAD v4
7g.117602896G>CCA577222406CFTRc.2657+33G>C (n.2657+33G>C)
c.*2371+33G>C (n.*2371+33G>C)
c.2474+33G>C (n.2474+33G>C)
c.*957+33G>C (n.*957+33G>C)
c.*2481+33G>C (n.*2481+33G>C)
c.2231+33G>C (n.2231+33G>C)
c.248+33G>C (n.248+33G>C)
c.307+33G>C
c.1439+33G>C (n.1439+33G>C)
c.2567+33G>C (n.2567+33G>C)
c.2747+33G>C (n.2747+33G>C)
c.2414+33G>C (n.2414+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117602896G=CA1737373542CFTRc.2657+33G= (n.2657+33G=)
c.*2371+33G= (n.*2371+33G=)
c.2474+33G= (n.2474+33G=)
c.*957+33G= (n.*957+33G=)
c.*2481+33G= (n.*2481+33G=)
c.2231+33G= (n.2231+33G=)
c.248+33G= (n.248+33G=)
c.307+33G=
c.1439+33G= (n.1439+33G=)
c.2567+33G= (n.2567+33G=)
c.2747+33G= (n.2747+33G=)
c.2414+33G= (n.2414+33G=)
7g.117602897T>GCA2603608373CFTRc.2657+34T>G (n.2657+34T>G)
c.*2371+34T>G (n.*2371+34T>G)
c.2474+34T>G (n.2474+34T>G)
c.*957+34T>G (n.*957+34T>G)
c.*2481+34T>G (n.*2481+34T>G)
c.2231+34T>G (n.2231+34T>G)
c.248+34T>G (n.248+34T>G)
c.307+34T>G
c.1439+34T>G (n.1439+34T>G)
c.2567+34T>G (n.2567+34T>G)
c.2747+34T>G (n.2747+34T>G)
c.2414+34T>G (n.2414+34T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602898_117602899insCGCCCA2603608374CFTRc.2657+35_2657+36insCGCC (n.2657+35_2657+36insCGCC)
c.*2371+35_*2371+36insCGCC (n.*2371+35_*2371+36insCGCC)
c.2474+35_2474+36insCGCC (n.2474+35_2474+36insCGCC)
c.*957+35_*957+36insCGCC (n.*957+35_*957+36insCGCC)
c.*2481+35_*2481+36insCGCC (n.*2481+35_*2481+36insCGCC)
c.2231+35_2231+36insCGCC (n.2231+35_2231+36insCGCC)
c.248+35_248+36insCGCC (n.248+35_248+36insCGCC)
c.307+35_307+36insCGCC
c.1439+35_1439+36insCGCC (n.1439+35_1439+36insCGCC)
c.2567+35_2567+36insCGCC (n.2567+35_2567+36insCGCC)
c.2747+35_2747+36insCGCC (n.2747+35_2747+36insCGCC)
c.2414+35_2414+36insCGCC (n.2414+35_2414+36insCGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117602899T>GCA2603608375CFTRc.2657+36T>G (n.2657+36T>G)
c.*2371+36T>G (n.*2371+36T>G)
c.2474+36T>G (n.2474+36T>G)
c.*957+36T>G (n.*957+36T>G)
c.*2481+36T>G (n.*2481+36T>G)
c.2231+36T>G (n.2231+36T>G)
c.248+36T>G (n.248+36T>G)
c.307+36T>G
c.1439+36T>G (n.1439+36T>G)
c.2567+36T>G (n.2567+36T>G)
c.2747+36T>G (n.2747+36T>G)
c.2414+36T>G (n.2414+36T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched