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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602706T>C | CA1737373150 | CFTR | c.2620-120T>C (n.2620-120T>C) c.*2334-120T>C (n.*2334-120T>C) c.2437-120T>C (n.2437-120T>C) c.*920-120T>C (n.*920-120T>C) c.*2444-120T>C (n.*2444-120T>C) c.2194-120T>C (n.2194-120T>C) c.211-120T>C (n.211-120T>C) c.270-120T>C c.1402-120T>C (n.1402-120T>C) c.2530-120T>C (n.2530-120T>C) c.2710-120T>C (n.2710-120T>C) c.2377-120T>C (n.2377-120T>C) | dbSNP |
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| 7 | g.117602707T>C | CA832112455 | CFTR | c.2620-119T>C (n.2620-119T>C) c.*2334-119T>C (n.*2334-119T>C) c.2437-119T>C (n.2437-119T>C) c.*920-119T>C (n.*920-119T>C) c.*2444-119T>C (n.*2444-119T>C) c.2194-119T>C (n.2194-119T>C) c.211-119T>C (n.211-119T>C) c.270-119T>C c.1402-119T>C (n.1402-119T>C) c.2530-119T>C (n.2530-119T>C) c.2710-119T>C (n.2710-119T>C) c.2377-119T>C (n.2377-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602707T>G | CA651971626 | CFTR | c.2620-119T>G (n.2620-119T>G) c.*2334-119T>G (n.*2334-119T>G) c.2437-119T>G (n.2437-119T>G) c.*920-119T>G (n.*920-119T>G) c.*2444-119T>G (n.*2444-119T>G) c.2194-119T>G (n.2194-119T>G) c.211-119T>G (n.211-119T>G) c.270-119T>G c.1402-119T>G (n.1402-119T>G) c.2530-119T>G (n.2530-119T>G) c.2710-119T>G (n.2710-119T>G) c.2377-119T>G (n.2377-119T>G) | COSMIC |
| 7 | g.117602707T= | CA1737373155 | CFTR | c.2620-119T= (n.2620-119T=) c.*2334-119T= (n.*2334-119T=) c.2437-119T= (n.2437-119T=) c.*920-119T= (n.*920-119T=) c.*2444-119T= (n.*2444-119T=) c.2194-119T= (n.2194-119T=) c.211-119T= (n.211-119T=) c.270-119T= c.1402-119T= (n.1402-119T=) c.2530-119T= (n.2530-119T=) c.2710-119T= (n.2710-119T=) c.2377-119T= (n.2377-119T=) | |
| 7 | g.117602709T>C | CA832112458 | CFTR | c.2620-117T>C (n.2620-117T>C) c.*2334-117T>C (n.*2334-117T>C) c.2437-117T>C (n.2437-117T>C) c.*920-117T>C (n.*920-117T>C) c.*2444-117T>C (n.*2444-117T>C) c.2194-117T>C (n.2194-117T>C) c.211-117T>C (n.211-117T>C) c.270-117T>C c.1402-117T>C (n.1402-117T>C) c.2530-117T>C (n.2530-117T>C) c.2710-117T>C (n.2710-117T>C) c.2377-117T>C (n.2377-117T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602709T= | CA1737373158 | CFTR | c.2620-117T= (n.2620-117T=) c.*2334-117T= (n.*2334-117T=) c.2437-117T= (n.2437-117T=) c.*920-117T= (n.*920-117T=) c.*2444-117T= (n.*2444-117T=) c.2194-117T= (n.2194-117T=) c.211-117T= (n.211-117T=) c.270-117T= c.1402-117T= (n.1402-117T=) c.2530-117T= (n.2530-117T=) c.2710-117T= (n.2710-117T=) c.2377-117T= (n.2377-117T=) | |
| 7 | g.117602711T>G | CA2684587635 | CFTR | c.2620-115T>G (n.2620-115T>G) c.*2334-115T>G (n.*2334-115T>G) c.2437-115T>G (n.2437-115T>G) c.*920-115T>G (n.*920-115T>G) c.*2444-115T>G (n.*2444-115T>G) c.2194-115T>G (n.2194-115T>G) c.211-115T>G (n.211-115T>G) c.270-115T>G c.1402-115T>G (n.1402-115T>G) c.2530-115T>G (n.2530-115T>G) c.2710-115T>G (n.2710-115T>G) c.2377-115T>G (n.2377-115T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602714A>G | CA2684587636 | CFTR | c.2620-112A>G (n.2620-112A>G) c.*2334-112A>G (n.*2334-112A>G) c.2437-112A>G (n.2437-112A>G) c.*920-112A>G (n.*920-112A>G) c.*2444-112A>G (n.*2444-112A>G) c.2194-112A>G (n.2194-112A>G) c.211-112A>G (n.211-112A>G) c.270-112A>G c.1402-112A>G (n.1402-112A>G) c.2530-112A>G (n.2530-112A>G) c.2710-112A>G (n.2710-112A>G) c.2377-112A>G (n.2377-112A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602715C= | CA1737373159 | CFTR | c.2620-111C= (n.2620-111C=) c.*2334-111C= (n.*2334-111C=) c.2437-111C= (n.2437-111C=) c.*920-111C= (n.*920-111C=) c.*2444-111C= (n.*2444-111C=) c.2194-111C= (n.2194-111C=) c.211-111C= (n.211-111C=) c.270-111C= c.1402-111C= (n.1402-111C=) c.2530-111C= (n.2530-111C=) c.2710-111C= (n.2710-111C=) c.2377-111C= (n.2377-111C=) | |
| 7 | g.117602715C>T | CA577222392 | CFTR | c.2620-111C>T (n.2620-111C>T) c.*2334-111C>T (n.*2334-111C>T) c.2437-111C>T (n.2437-111C>T) c.*920-111C>T (n.*920-111C>T) c.*2444-111C>T (n.*2444-111C>T) c.2194-111C>T (n.2194-111C>T) c.211-111C>T (n.211-111C>T) c.270-111C>T c.1402-111C>T (n.1402-111C>T) c.2530-111C>T (n.2530-111C>T) c.2710-111C>T (n.2710-111C>T) c.2377-111C>T (n.2377-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602716C>A | CA2684587637 | CFTR | c.2620-110C>A (n.2620-110C>A) c.*2334-110C>A (n.*2334-110C>A) c.2437-110C>A (n.2437-110C>A) c.*920-110C>A (n.*920-110C>A) c.*2444-110C>A (n.*2444-110C>A) c.2194-110C>A (n.2194-110C>A) c.211-110C>A (n.211-110C>A) c.270-110C>A c.1402-110C>A (n.1402-110C>A) c.2530-110C>A (n.2530-110C>A) c.2710-110C>A (n.2710-110C>A) c.2377-110C>A (n.2377-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602716C= | CA1737373161 | CFTR | c.2620-110C= (n.2620-110C=) c.*2334-110C= (n.*2334-110C=) c.2437-110C= (n.2437-110C=) c.*920-110C= (n.*920-110C=) c.*2444-110C= (n.*2444-110C=) c.2194-110C= (n.2194-110C=) c.211-110C= (n.211-110C=) c.270-110C= c.1402-110C= (n.1402-110C=) c.2530-110C= (n.2530-110C=) c.2710-110C= (n.2710-110C=) c.2377-110C= (n.2377-110C=) | |
| 7 | g.117602716C>T | CA164954765 | CFTR | c.2620-110C>T (n.2620-110C>T) c.*2334-110C>T (n.*2334-110C>T) c.2437-110C>T (n.2437-110C>T) c.*920-110C>T (n.*920-110C>T) c.*2444-110C>T (n.*2444-110C>T) c.2194-110C>T (n.2194-110C>T) c.211-110C>T (n.211-110C>T) c.270-110C>T c.1402-110C>T (n.1402-110C>T) c.2530-110C>T (n.2530-110C>T) c.2710-110C>T (n.2710-110C>T) c.2377-110C>T (n.2377-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602717_117602718del | CA2684587638 | CFTR | c.2620-109_2620-108del (n.2620-109_2620-108del) c.*2334-109_*2334-108del (n.*2334-109_*2334-108del) c.2437-109_2437-108del (n.2437-109_2437-108del) c.*920-109_*920-108del (n.*920-109_*920-108del) c.*2444-109_*2444-108del (n.*2444-109_*2444-108del) c.2194-109_2194-108del (n.2194-109_2194-108del) c.211-109_211-108del (n.211-109_211-108del) c.270-109_270-108del c.1402-109_1402-108del (n.1402-109_1402-108del) c.2530-109_2530-108del (n.2530-109_2530-108del) c.2710-109_2710-108del (n.2710-109_2710-108del) c.2377-109_2377-108del (n.2377-109_2377-108del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602718T>G | CA2684587639 | CFTR | c.2620-108T>G (n.2620-108T>G) c.*2334-108T>G (n.*2334-108T>G) c.2437-108T>G (n.2437-108T>G) c.*920-108T>G (n.*920-108T>G) c.*2444-108T>G (n.*2444-108T>G) c.2194-108T>G (n.2194-108T>G) c.211-108T>G (n.211-108T>G) c.270-108T>G c.1402-108T>G (n.1402-108T>G) c.2530-108T>G (n.2530-108T>G) c.2710-108T>G (n.2710-108T>G) c.2377-108T>G (n.2377-108T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602719G>A | CA2684587640 | CFTR | c.2620-107G>A (n.2620-107G>A) c.*2334-107G>A (n.*2334-107G>A) c.2437-107G>A (n.2437-107G>A) c.*920-107G>A (n.*920-107G>A) c.*2444-107G>A (n.*2444-107G>A) c.2194-107G>A (n.2194-107G>A) c.211-107G>A (n.211-107G>A) c.270-107G>A c.1402-107G>A (n.1402-107G>A) c.2530-107G>A (n.2530-107G>A) c.2710-107G>A (n.2710-107G>A) c.2377-107G>A (n.2377-107G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602719G>C | CA2684587641 | CFTR | c.2620-107G>C (n.2620-107G>C) c.*2334-107G>C (n.*2334-107G>C) c.2437-107G>C (n.2437-107G>C) c.*920-107G>C (n.*920-107G>C) c.*2444-107G>C (n.*2444-107G>C) c.2194-107G>C (n.2194-107G>C) c.211-107G>C (n.211-107G>C) c.270-107G>C c.1402-107G>C (n.1402-107G>C) c.2530-107G>C (n.2530-107G>C) c.2710-107G>C (n.2710-107G>C) c.2377-107G>C (n.2377-107G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602720A= | CA1737373166 | CFTR | c.2620-106A= (n.2620-106A=) c.*2334-106A= (n.*2334-106A=) c.2437-106A= (n.2437-106A=) c.*920-106A= (n.*920-106A=) c.*2444-106A= (n.*2444-106A=) c.2194-106A= (n.2194-106A=) c.211-106A= (n.211-106A=) c.270-106A= c.1402-106A= (n.1402-106A=) c.2530-106A= (n.2530-106A=) c.2710-106A= (n.2710-106A=) c.2377-106A= (n.2377-106A=) | |
| 7 | g.117602720A>G | CA1737373170 | CFTR | c.2620-106A>G (n.2620-106A>G) c.*2334-106A>G (n.*2334-106A>G) c.2437-106A>G (n.2437-106A>G) c.*920-106A>G (n.*920-106A>G) c.*2444-106A>G (n.*2444-106A>G) c.2194-106A>G (n.2194-106A>G) c.211-106A>G (n.211-106A>G) c.270-106A>G c.1402-106A>G (n.1402-106A>G) c.2530-106A>G (n.2530-106A>G) c.2710-106A>G (n.2710-106A>G) c.2377-106A>G (n.2377-106A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602721T>C | CA164954767 | CFTR | c.2620-105T>C (n.2620-105T>C) c.*2334-105T>C (n.*2334-105T>C) c.2437-105T>C (n.2437-105T>C) c.*920-105T>C (n.*920-105T>C) c.*2444-105T>C (n.*2444-105T>C) c.2194-105T>C (n.2194-105T>C) c.211-105T>C (n.211-105T>C) c.270-105T>C c.1402-105T>C (n.1402-105T>C) c.2530-105T>C (n.2530-105T>C) c.2710-105T>C (n.2710-105T>C) c.2377-105T>C (n.2377-105T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602721T= | CA1737373176 | CFTR | c.2620-105T= (n.2620-105T=) c.*2334-105T= (n.*2334-105T=) c.2437-105T= (n.2437-105T=) c.*920-105T= (n.*920-105T=) c.*2444-105T= (n.*2444-105T=) c.2194-105T= (n.2194-105T=) c.211-105T= (n.211-105T=) c.270-105T= c.1402-105T= (n.1402-105T=) c.2530-105T= (n.2530-105T=) c.2710-105T= (n.2710-105T=) c.2377-105T= (n.2377-105T=) | |
| 7 | g.117602723T>C | CA1737373181 | CFTR | c.2620-103T>C (n.2620-103T>C) c.*2334-103T>C (n.*2334-103T>C) c.2437-103T>C (n.2437-103T>C) c.*920-103T>C (n.*920-103T>C) c.*2444-103T>C (n.*2444-103T>C) c.2194-103T>C (n.2194-103T>C) c.211-103T>C (n.211-103T>C) c.270-103T>C c.1402-103T>C (n.1402-103T>C) c.2530-103T>C (n.2530-103T>C) c.2710-103T>C (n.2710-103T>C) c.2377-103T>C (n.2377-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602723T>G | CA2684587642 | CFTR | c.2620-103T>G (n.2620-103T>G) c.*2334-103T>G (n.*2334-103T>G) c.2437-103T>G (n.2437-103T>G) c.*920-103T>G (n.*920-103T>G) c.*2444-103T>G (n.*2444-103T>G) c.2194-103T>G (n.2194-103T>G) c.211-103T>G (n.211-103T>G) c.270-103T>G c.1402-103T>G (n.1402-103T>G) c.2530-103T>G (n.2530-103T>G) c.2710-103T>G (n.2710-103T>G) c.2377-103T>G (n.2377-103T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602723T= | CA1737373179 | CFTR | c.2620-103T= (n.2620-103T=) c.*2334-103T= (n.*2334-103T=) c.2437-103T= (n.2437-103T=) c.*920-103T= (n.*920-103T=) c.*2444-103T= (n.*2444-103T=) c.2194-103T= (n.2194-103T=) c.211-103T= (n.211-103T=) c.270-103T= c.1402-103T= (n.1402-103T=) c.2530-103T= (n.2530-103T=) c.2710-103T= (n.2710-103T=) c.2377-103T= (n.2377-103T=) | |
| 7 | g.117602723_117602724insCA | CA2684587643 | CFTR | c.2620-103_2620-102insCA (n.2620-103_2620-102insCA) c.*2334-103_*2334-102insCA (n.*2334-103_*2334-102insCA) c.2437-103_2437-102insCA (n.2437-103_2437-102insCA) c.*920-103_*920-102insCA (n.*920-103_*920-102insCA) c.*2444-103_*2444-102insCA (n.*2444-103_*2444-102insCA) c.2194-103_2194-102insCA (n.2194-103_2194-102insCA) c.211-103_211-102insCA (n.211-103_211-102insCA) c.270-103_270-102insCA c.1402-103_1402-102insCA (n.1402-103_1402-102insCA) c.2530-103_2530-102insCA (n.2530-103_2530-102insCA) c.2710-103_2710-102insCA (n.2710-103_2710-102insCA) c.2377-103_2377-102insCA (n.2377-103_2377-102insCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602724T>A | CA2684587644 | CFTR | c.2620-102T>A (n.2620-102T>A) c.*2334-102T>A (n.*2334-102T>A) c.2437-102T>A (n.2437-102T>A) c.*920-102T>A (n.*920-102T>A) c.*2444-102T>A (n.*2444-102T>A) c.2194-102T>A (n.2194-102T>A) c.211-102T>A (n.211-102T>A) c.270-102T>A c.1402-102T>A (n.1402-102T>A) c.2530-102T>A (n.2530-102T>A) c.2710-102T>A (n.2710-102T>A) c.2377-102T>A (n.2377-102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602725G>T | CA2684587645 | CFTR | c.2620-101G>T (n.2620-101G>T) c.*2334-101G>T (n.*2334-101G>T) c.2437-101G>T (n.2437-101G>T) c.*920-101G>T (n.*920-101G>T) c.*2444-101G>T (n.*2444-101G>T) c.2194-101G>T (n.2194-101G>T) c.211-101G>T (n.211-101G>T) c.270-101G>T c.1402-101G>T (n.1402-101G>T) c.2530-101G>T (n.2530-101G>T) c.2710-101G>T (n.2710-101G>T) c.2377-101G>T (n.2377-101G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602726G>A | CA2684587646 | CFTR | c.2620-100G>A (n.2620-100G>A) c.*2334-100G>A (n.*2334-100G>A) c.2437-100G>A (n.2437-100G>A) c.*920-100G>A (n.*920-100G>A) c.*2444-100G>A (n.*2444-100G>A) c.2194-100G>A (n.2194-100G>A) c.211-100G>A (n.211-100G>A) c.270-100G>A c.1402-100G>A (n.1402-100G>A) c.2530-100G>A (n.2530-100G>A) c.2710-100G>A (n.2710-100G>A) c.2377-100G>A (n.2377-100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602726G>C | CA2684587647 | CFTR | c.2620-100G>C (n.2620-100G>C) c.*2334-100G>C (n.*2334-100G>C) c.2437-100G>C (n.2437-100G>C) c.*920-100G>C (n.*920-100G>C) c.*2444-100G>C (n.*2444-100G>C) c.2194-100G>C (n.2194-100G>C) c.211-100G>C (n.211-100G>C) c.270-100G>C c.1402-100G>C (n.1402-100G>C) c.2530-100G>C (n.2530-100G>C) c.2710-100G>C (n.2710-100G>C) c.2377-100G>C (n.2377-100G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602729C>A | CA2777588466 | CFTR | c.2620-97C>A (n.2620-97C>A) c.*2334-97C>A (n.*2334-97C>A) c.2437-97C>A (n.2437-97C>A) c.*920-97C>A (n.*920-97C>A) c.*2444-97C>A (n.*2444-97C>A) c.2194-97C>A (n.2194-97C>A) c.211-97C>A (n.211-97C>A) c.270-97C>A c.1402-97C>A (n.1402-97C>A) c.2530-97C>A (n.2530-97C>A) c.2710-97C>A (n.2710-97C>A) c.2377-97C>A (n.2377-97C>A) | |
| 7 | g.117602729C= | CA1737373184 | CFTR | c.2620-97C= (n.2620-97C=) c.*2334-97C= (n.*2334-97C=) c.2437-97C= (n.2437-97C=) c.*920-97C= (n.*920-97C=) c.*2444-97C= (n.*2444-97C=) c.2194-97C= (n.2194-97C=) c.211-97C= (n.211-97C=) c.270-97C= c.1402-97C= (n.1402-97C=) c.2530-97C= (n.2530-97C=) c.2710-97C= (n.2710-97C=) c.2377-97C= (n.2377-97C=) | |
| 7 | g.117602729C>T | CA164954770 | CFTR | c.2620-97C>T (n.2620-97C>T) c.*2334-97C>T (n.*2334-97C>T) c.2437-97C>T (n.2437-97C>T) c.*920-97C>T (n.*920-97C>T) c.*2444-97C>T (n.*2444-97C>T) c.2194-97C>T (n.2194-97C>T) c.211-97C>T (n.211-97C>T) c.270-97C>T c.1402-97C>T (n.1402-97C>T) c.2530-97C>T (n.2530-97C>T) c.2710-97C>T (n.2710-97C>T) c.2377-97C>T (n.2377-97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602733C>A | CA2684587648 | CFTR | c.2620-93C>A (n.2620-93C>A) c.*2334-93C>A (n.*2334-93C>A) c.2437-93C>A (n.2437-93C>A) c.*920-93C>A (n.*920-93C>A) c.*2444-93C>A (n.*2444-93C>A) c.2194-93C>A (n.2194-93C>A) c.211-93C>A (n.211-93C>A) c.270-93C>A c.1402-93C>A (n.1402-93C>A) c.2530-93C>A (n.2530-93C>A) c.2710-93C>A (n.2710-93C>A) c.2377-93C>A (n.2377-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602733C>T | CA2684587649 | CFTR | c.2620-93C>T (n.2620-93C>T) c.*2334-93C>T (n.*2334-93C>T) c.2437-93C>T (n.2437-93C>T) c.*920-93C>T (n.*920-93C>T) c.*2444-93C>T (n.*2444-93C>T) c.2194-93C>T (n.2194-93C>T) c.211-93C>T (n.211-93C>T) c.270-93C>T c.1402-93C>T (n.1402-93C>T) c.2530-93C>T (n.2530-93C>T) c.2710-93C>T (n.2710-93C>T) c.2377-93C>T (n.2377-93C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602734A= | CA1737373186 | CFTR | c.2620-92A= (n.2620-92A=) c.*2334-92A= (n.*2334-92A=) c.2437-92A= (n.2437-92A=) c.*920-92A= (n.*920-92A=) c.*2444-92A= (n.*2444-92A=) c.2194-92A= (n.2194-92A=) c.211-92A= (n.211-92A=) c.270-92A= c.1402-92A= (n.1402-92A=) c.2530-92A= (n.2530-92A=) c.2710-92A= (n.2710-92A=) c.2377-92A= (n.2377-92A=) | |
| 7 | g.117602734A>T | CA164954775 | CFTR | c.2620-92A>T (n.2620-92A>T) c.*2334-92A>T (n.*2334-92A>T) c.2437-92A>T (n.2437-92A>T) c.*920-92A>T (n.*920-92A>T) c.*2444-92A>T (n.*2444-92A>T) c.2194-92A>T (n.2194-92A>T) c.211-92A>T (n.211-92A>T) c.270-92A>T c.1402-92A>T (n.1402-92A>T) c.2530-92A>T (n.2530-92A>T) c.2710-92A>T (n.2710-92A>T) c.2377-92A>T (n.2377-92A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602737A>C | CA2684587650 | CFTR | c.2620-89A>C (n.2620-89A>C) c.*2334-89A>C (n.*2334-89A>C) c.2437-89A>C (n.2437-89A>C) c.*920-89A>C (n.*920-89A>C) c.*2444-89A>C (n.*2444-89A>C) c.2194-89A>C (n.2194-89A>C) c.211-89A>C (n.211-89A>C) c.270-89A>C c.1402-89A>C (n.1402-89A>C) c.2530-89A>C (n.2530-89A>C) c.2710-89A>C (n.2710-89A>C) c.2377-89A>C (n.2377-89A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602737A>T | CA2684587651 | CFTR | c.2620-89A>T (n.2620-89A>T) c.*2334-89A>T (n.*2334-89A>T) c.2437-89A>T (n.2437-89A>T) c.*920-89A>T (n.*920-89A>T) c.*2444-89A>T (n.*2444-89A>T) c.2194-89A>T (n.2194-89A>T) c.211-89A>T (n.211-89A>T) c.270-89A>T c.1402-89A>T (n.1402-89A>T) c.2530-89A>T (n.2530-89A>T) c.2710-89A>T (n.2710-89A>T) c.2377-89A>T (n.2377-89A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602738A= | CA1737373187 | CFTR | c.2620-88A= (n.2620-88A=) c.*2334-88A= (n.*2334-88A=) c.2437-88A= (n.2437-88A=) c.*920-88A= (n.*920-88A=) c.*2444-88A= (n.*2444-88A=) c.2194-88A= (n.2194-88A=) c.211-88A= (n.211-88A=) c.270-88A= c.1402-88A= (n.1402-88A=) c.2530-88A= (n.2530-88A=) c.2710-88A= (n.2710-88A=) c.2377-88A= (n.2377-88A=) | |
| 7 | g.117602738A>C | CA2684587652 | CFTR | c.2620-88A>C (n.2620-88A>C) c.*2334-88A>C (n.*2334-88A>C) c.2437-88A>C (n.2437-88A>C) c.*920-88A>C (n.*920-88A>C) c.*2444-88A>C (n.*2444-88A>C) c.2194-88A>C (n.2194-88A>C) c.211-88A>C (n.211-88A>C) c.270-88A>C c.1402-88A>C (n.1402-88A>C) c.2530-88A>C (n.2530-88A>C) c.2710-88A>C (n.2710-88A>C) c.2377-88A>C (n.2377-88A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602738A>T | CA164954786 | CFTR | c.2620-88A>T (n.2620-88A>T) c.*2334-88A>T (n.*2334-88A>T) c.2437-88A>T (n.2437-88A>T) c.*920-88A>T (n.*920-88A>T) c.*2444-88A>T (n.*2444-88A>T) c.2194-88A>T (n.2194-88A>T) c.211-88A>T (n.211-88A>T) c.270-88A>T c.1402-88A>T (n.1402-88A>T) c.2530-88A>T (n.2530-88A>T) c.2710-88A>T (n.2710-88A>T) c.2377-88A>T (n.2377-88A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602740T>C | CA2579000190 | CFTR | c.2620-86T>C (n.2620-86T>C) c.*2334-86T>C (n.*2334-86T>C) c.2437-86T>C (n.2437-86T>C) c.*920-86T>C (n.*920-86T>C) c.*2444-86T>C (n.*2444-86T>C) c.2194-86T>C (n.2194-86T>C) c.211-86T>C (n.211-86T>C) c.270-86T>C c.1402-86T>C (n.1402-86T>C) c.2530-86T>C (n.2530-86T>C) c.2710-86T>C (n.2710-86T>C) c.2377-86T>C (n.2377-86T>C) | |
| 7 | g.117602740T>G | CA2579000191 | CFTR | c.2620-86T>G (n.2620-86T>G) c.*2334-86T>G (n.*2334-86T>G) c.2437-86T>G (n.2437-86T>G) c.*920-86T>G (n.*920-86T>G) c.*2444-86T>G (n.*2444-86T>G) c.2194-86T>G (n.2194-86T>G) c.211-86T>G (n.211-86T>G) c.270-86T>G c.1402-86T>G (n.1402-86T>G) c.2530-86T>G (n.2530-86T>G) c.2710-86T>G (n.2710-86T>G) c.2377-86T>G (n.2377-86T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602741G>A | CA577222393 | CFTR | c.2620-85G>A (n.2620-85G>A) c.*2334-85G>A (n.*2334-85G>A) c.2437-85G>A (n.2437-85G>A) c.*920-85G>A (n.*920-85G>A) c.*2444-85G>A (n.*2444-85G>A) c.2194-85G>A (n.2194-85G>A) c.211-85G>A (n.211-85G>A) c.270-85G>A c.1402-85G>A (n.1402-85G>A) c.2530-85G>A (n.2530-85G>A) c.2710-85G>A (n.2710-85G>A) c.2377-85G>A (n.2377-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602741G= | CA1737373188 | CFTR | c.2620-85G= (n.2620-85G=) c.*2334-85G= (n.*2334-85G=) c.2437-85G= (n.2437-85G=) c.*920-85G= (n.*920-85G=) c.*2444-85G= (n.*2444-85G=) c.2194-85G= (n.2194-85G=) c.211-85G= (n.211-85G=) c.270-85G= c.1402-85G= (n.1402-85G=) c.2530-85G= (n.2530-85G=) c.2710-85G= (n.2710-85G=) c.2377-85G= (n.2377-85G=) | |
| 7 | g.117602741G>T | CA2684587653 | CFTR | c.2620-85G>T (n.2620-85G>T) c.*2334-85G>T (n.*2334-85G>T) c.2437-85G>T (n.2437-85G>T) c.*920-85G>T (n.*920-85G>T) c.*2444-85G>T (n.*2444-85G>T) c.2194-85G>T (n.2194-85G>T) c.211-85G>T (n.211-85G>T) c.270-85G>T c.1402-85G>T (n.1402-85G>T) c.2530-85G>T (n.2530-85G>T) c.2710-85G>T (n.2710-85G>T) c.2377-85G>T (n.2377-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602742G>C | CA1737373189 | CFTR | c.2620-84G>C (n.2620-84G>C) c.*2334-84G>C (n.*2334-84G>C) c.2437-84G>C (n.2437-84G>C) c.*920-84G>C (n.*920-84G>C) c.*2444-84G>C (n.*2444-84G>C) c.2194-84G>C (n.2194-84G>C) c.211-84G>C (n.211-84G>C) c.270-84G>C c.1402-84G>C (n.1402-84G>C) c.2530-84G>C (n.2530-84G>C) c.2710-84G>C (n.2710-84G>C) c.2377-84G>C (n.2377-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602742G= | CA1737373191 | CFTR | c.2620-84G= (n.2620-84G=) c.*2334-84G= (n.*2334-84G=) c.2437-84G= (n.2437-84G=) c.*920-84G= (n.*920-84G=) c.*2444-84G= (n.*2444-84G=) c.2194-84G= (n.2194-84G=) c.211-84G= (n.211-84G=) c.270-84G= c.1402-84G= (n.1402-84G=) c.2530-84G= (n.2530-84G=) c.2710-84G= (n.2710-84G=) c.2377-84G= (n.2377-84G=) | |
| 7 | g.117602743T>C | CA2579000192 | CFTR | c.2620-83T>C (n.2620-83T>C) c.*2334-83T>C (n.*2334-83T>C) c.2437-83T>C (n.2437-83T>C) c.*920-83T>C (n.*920-83T>C) c.*2444-83T>C (n.*2444-83T>C) c.2194-83T>C (n.2194-83T>C) c.211-83T>C (n.211-83T>C) c.270-83T>C c.1402-83T>C (n.1402-83T>C) c.2530-83T>C (n.2530-83T>C) c.2710-83T>C (n.2710-83T>C) c.2377-83T>C (n.2377-83T>C) | |
| 7 | g.117602743T>G | CA2684587654 | CFTR | c.2620-83T>G (n.2620-83T>G) c.*2334-83T>G (n.*2334-83T>G) c.2437-83T>G (n.2437-83T>G) c.*920-83T>G (n.*920-83T>G) c.*2444-83T>G (n.*2444-83T>G) c.2194-83T>G (n.2194-83T>G) c.211-83T>G (n.211-83T>G) c.270-83T>G c.1402-83T>G (n.1402-83T>G) c.2530-83T>G (n.2530-83T>G) c.2710-83T>G (n.2710-83T>G) c.2377-83T>G (n.2377-83T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602744G>A | CA164954801 | CFTR | c.2620-82G>A (n.2620-82G>A) c.*2334-82G>A (n.*2334-82G>A) c.2437-82G>A (n.2437-82G>A) c.*920-82G>A (n.*920-82G>A) c.*2444-82G>A (n.*2444-82G>A) c.2194-82G>A (n.2194-82G>A) c.211-82G>A (n.211-82G>A) c.270-82G>A c.1402-82G>A (n.1402-82G>A) c.2530-82G>A (n.2530-82G>A) c.2710-82G>A (n.2710-82G>A) c.2377-82G>A (n.2377-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602744G= | CA1737373193 | CFTR | c.2620-82G= (n.2620-82G=) c.*2334-82G= (n.*2334-82G=) c.2437-82G= (n.2437-82G=) c.*920-82G= (n.*920-82G=) c.*2444-82G= (n.*2444-82G=) c.2194-82G= (n.2194-82G=) c.211-82G= (n.211-82G=) c.270-82G= c.1402-82G= (n.1402-82G=) c.2530-82G= (n.2530-82G=) c.2710-82G= (n.2710-82G=) c.2377-82G= (n.2377-82G=) | |
| 7 | g.117602744G>T | CA2580076308 | CFTR | c.2620-82G>T (n.2620-82G>T) c.*2334-82G>T (n.*2334-82G>T) c.2437-82G>T (n.2437-82G>T) c.*920-82G>T (n.*920-82G>T) c.*2444-82G>T (n.*2444-82G>T) c.2194-82G>T (n.2194-82G>T) c.211-82G>T (n.211-82G>T) c.270-82G>T c.1402-82G>T (n.1402-82G>T) c.2530-82G>T (n.2530-82G>T) c.2710-82G>T (n.2710-82G>T) c.2377-82G>T (n.2377-82G>T) | ClinVar |
| 7 | g.117602745T>G | CA2580076309 | CFTR | c.2620-81T>G (n.2620-81T>G) c.*2334-81T>G (n.*2334-81T>G) c.2437-81T>G (n.2437-81T>G) c.*920-81T>G (n.*920-81T>G) c.*2444-81T>G (n.*2444-81T>G) c.2194-81T>G (n.2194-81T>G) c.211-81T>G (n.211-81T>G) c.270-81T>G c.1402-81T>G (n.1402-81T>G) c.2530-81T>G (n.2530-81T>G) c.2710-81T>G (n.2710-81T>G) c.2377-81T>G (n.2377-81T>G) | ClinVar |
| 7 | g.117602746G>A | CA2580076311 | CFTR | c.2620-80G>A (n.2620-80G>A) c.*2334-80G>A (n.*2334-80G>A) c.2437-80G>A (n.2437-80G>A) c.*920-80G>A (n.*920-80G>A) c.*2444-80G>A (n.*2444-80G>A) c.2194-80G>A (n.2194-80G>A) c.211-80G>A (n.211-80G>A) c.270-80G>A c.1402-80G>A (n.1402-80G>A) c.2530-80G>A (n.2530-80G>A) c.2710-80G>A (n.2710-80G>A) c.2377-80G>A (n.2377-80G>A) | ClinVar |
| 7 | g.117602746G>T | CA2580076310 | CFTR | c.2620-80G>T (n.2620-80G>T) c.*2334-80G>T (n.*2334-80G>T) c.2437-80G>T (n.2437-80G>T) c.*920-80G>T (n.*920-80G>T) c.*2444-80G>T (n.*2444-80G>T) c.2194-80G>T (n.2194-80G>T) c.211-80G>T (n.211-80G>T) c.270-80G>T c.1402-80G>T (n.1402-80G>T) c.2530-80G>T (n.2530-80G>T) c.2710-80G>T (n.2710-80G>T) c.2377-80G>T (n.2377-80G>T) | ClinVar |
| 7 | g.117602747A>G | CA2579000193 | CFTR | c.2620-79A>G (n.2620-79A>G) c.*2334-79A>G (n.*2334-79A>G) c.2437-79A>G (n.2437-79A>G) c.*920-79A>G (n.*920-79A>G) c.*2444-79A>G (n.*2444-79A>G) c.2194-79A>G (n.2194-79A>G) c.211-79A>G (n.211-79A>G) c.270-79A>G c.1402-79A>G (n.1402-79A>G) c.2530-79A>G (n.2530-79A>G) c.2710-79A>G (n.2710-79A>G) c.2377-79A>G (n.2377-79A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602748T>G | CA2684587655 | CFTR | c.2620-78T>G (n.2620-78T>G) c.*2334-78T>G (n.*2334-78T>G) c.2437-78T>G (n.2437-78T>G) c.*920-78T>G (n.*920-78T>G) c.*2444-78T>G (n.*2444-78T>G) c.2194-78T>G (n.2194-78T>G) c.211-78T>G (n.211-78T>G) c.270-78T>G c.1402-78T>G (n.1402-78T>G) c.2530-78T>G (n.2530-78T>G) c.2710-78T>G (n.2710-78T>G) c.2377-78T>G (n.2377-78T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602752A= | CA1737373196 | CFTR | c.2620-74A= (n.2620-74A=) c.*2334-74A= (n.*2334-74A=) c.2437-74A= (n.2437-74A=) c.*920-74A= (n.*920-74A=) c.*2444-74A= (n.*2444-74A=) c.2194-74A= (n.2194-74A=) c.211-74A= (n.211-74A=) c.270-74A= c.1402-74A= (n.1402-74A=) c.2530-74A= (n.2530-74A=) c.2710-74A= (n.2710-74A=) c.2377-74A= (n.2377-74A=) | |
| 7 | g.117602752A>G | CA1737373197 | CFTR | c.2620-74A>G (n.2620-74A>G) c.*2334-74A>G (n.*2334-74A>G) c.2437-74A>G (n.2437-74A>G) c.*920-74A>G (n.*920-74A>G) c.*2444-74A>G (n.*2444-74A>G) c.2194-74A>G (n.2194-74A>G) c.211-74A>G (n.211-74A>G) c.270-74A>G c.1402-74A>G (n.1402-74A>G) c.2530-74A>G (n.2530-74A>G) c.2710-74A>G (n.2710-74A>G) c.2377-74A>G (n.2377-74A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602754T>C | CA2684587656 | CFTR | c.2620-72T>C (n.2620-72T>C) c.*2334-72T>C (n.*2334-72T>C) c.2437-72T>C (n.2437-72T>C) c.*920-72T>C (n.*920-72T>C) c.*2444-72T>C (n.*2444-72T>C) c.2194-72T>C (n.2194-72T>C) c.211-72T>C (n.211-72T>C) c.270-72T>C c.1402-72T>C (n.1402-72T>C) c.2530-72T>C (n.2530-72T>C) c.2710-72T>C (n.2710-72T>C) c.2377-72T>C (n.2377-72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602754T>G | CA2579000194 | CFTR | c.2620-72T>G (n.2620-72T>G) c.*2334-72T>G (n.*2334-72T>G) c.2437-72T>G (n.2437-72T>G) c.*920-72T>G (n.*920-72T>G) c.*2444-72T>G (n.*2444-72T>G) c.2194-72T>G (n.2194-72T>G) c.211-72T>G (n.211-72T>G) c.270-72T>G c.1402-72T>G (n.1402-72T>G) c.2530-72T>G (n.2530-72T>G) c.2710-72T>G (n.2710-72T>G) c.2377-72T>G (n.2377-72T>G) | |
| 7 | g.117602756T>C | CA2684587657 | CFTR | c.2620-70T>C (n.2620-70T>C) c.*2334-70T>C (n.*2334-70T>C) c.2437-70T>C (n.2437-70T>C) c.*920-70T>C (n.*920-70T>C) c.*2444-70T>C (n.*2444-70T>C) c.2194-70T>C (n.2194-70T>C) c.211-70T>C (n.211-70T>C) c.270-70T>C c.1402-70T>C (n.1402-70T>C) c.2530-70T>C (n.2530-70T>C) c.2710-70T>C (n.2710-70T>C) c.2377-70T>C (n.2377-70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602757A>T | CA2579000195 | CFTR | c.2620-69A>T (n.2620-69A>T) c.*2334-69A>T (n.*2334-69A>T) c.2437-69A>T (n.2437-69A>T) c.*920-69A>T (n.*920-69A>T) c.*2444-69A>T (n.*2444-69A>T) c.2194-69A>T (n.2194-69A>T) c.211-69A>T (n.211-69A>T) c.270-69A>T c.1402-69A>T (n.1402-69A>T) c.2530-69A>T (n.2530-69A>T) c.2710-69A>T (n.2710-69A>T) c.2377-69A>T (n.2377-69A>T) | |
| 7 | g.117602758G>A | CA1737373202 | CFTR | c.2620-68G>A (n.2620-68G>A) c.*2334-68G>A (n.*2334-68G>A) c.2437-68G>A (n.2437-68G>A) c.*920-68G>A (n.*920-68G>A) c.*2444-68G>A (n.*2444-68G>A) c.2194-68G>A (n.2194-68G>A) c.211-68G>A (n.211-68G>A) c.270-68G>A c.1402-68G>A (n.1402-68G>A) c.2530-68G>A (n.2530-68G>A) c.2710-68G>A (n.2710-68G>A) c.2377-68G>A (n.2377-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602758G>C | CA2684587658 | CFTR | c.2620-68G>C (n.2620-68G>C) c.*2334-68G>C (n.*2334-68G>C) c.2437-68G>C (n.2437-68G>C) c.*920-68G>C (n.*920-68G>C) c.*2444-68G>C (n.*2444-68G>C) c.2194-68G>C (n.2194-68G>C) c.211-68G>C (n.211-68G>C) c.270-68G>C c.1402-68G>C (n.1402-68G>C) c.2530-68G>C (n.2530-68G>C) c.2710-68G>C (n.2710-68G>C) c.2377-68G>C (n.2377-68G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602758G= | CA1737373201 | CFTR | c.2620-68G= (n.2620-68G=) c.*2334-68G= (n.*2334-68G=) c.2437-68G= (n.2437-68G=) c.*920-68G= (n.*920-68G=) c.*2444-68G= (n.*2444-68G=) c.2194-68G= (n.2194-68G=) c.211-68G= (n.211-68G=) c.270-68G= c.1402-68G= (n.1402-68G=) c.2530-68G= (n.2530-68G=) c.2710-68G= (n.2710-68G=) c.2377-68G= (n.2377-68G=) | |
| 7 | g.117602759A= | CA1737373203 | CFTR | c.2620-67A= (n.2620-67A=) c.*2334-67A= (n.*2334-67A=) c.2437-67A= (n.2437-67A=) c.*920-67A= (n.*920-67A=) c.*2444-67A= (n.*2444-67A=) c.2194-67A= (n.2194-67A=) c.211-67A= (n.211-67A=) c.270-67A= c.1402-67A= (n.1402-67A=) c.2530-67A= (n.2530-67A=) c.2710-67A= (n.2710-67A=) c.2377-67A= (n.2377-67A=) | |
| 7 | g.117602759A>G | CA2832552158 | CFTR | c.2620-67A>G (n.2620-67A>G) c.*2334-67A>G (n.*2334-67A>G) c.2437-67A>G (n.2437-67A>G) c.*920-67A>G (n.*920-67A>G) c.*2444-67A>G (n.*2444-67A>G) c.2194-67A>G (n.2194-67A>G) c.211-67A>G (n.211-67A>G) c.270-67A>G c.1402-67A>G (n.1402-67A>G) c.2530-67A>G (n.2530-67A>G) c.2710-67A>G (n.2710-67A>G) c.2377-67A>G (n.2377-67A>G) | |
| 7 | g.117602759A>T | CA164954810 | CFTR | c.2620-67A>T (n.2620-67A>T) c.*2334-67A>T (n.*2334-67A>T) c.2437-67A>T (n.2437-67A>T) c.*920-67A>T (n.*920-67A>T) c.*2444-67A>T (n.*2444-67A>T) c.2194-67A>T (n.2194-67A>T) c.211-67A>T (n.211-67A>T) c.270-67A>T c.1402-67A>T (n.1402-67A>T) c.2530-67A>T (n.2530-67A>T) c.2710-67A>T (n.2710-67A>T) c.2377-67A>T (n.2377-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602760T>A | CA1737373208 | CFTR | c.2620-66T>A (n.2620-66T>A) c.*2334-66T>A (n.*2334-66T>A) c.2437-66T>A (n.2437-66T>A) c.*920-66T>A (n.*920-66T>A) c.*2444-66T>A (n.*2444-66T>A) c.2194-66T>A (n.2194-66T>A) c.211-66T>A (n.211-66T>A) c.270-66T>A c.1402-66T>A (n.1402-66T>A) c.2530-66T>A (n.2530-66T>A) c.2710-66T>A (n.2710-66T>A) c.2377-66T>A (n.2377-66T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117602760T= | CA1737373206 | CFTR | c.2620-66T= (n.2620-66T=) c.*2334-66T= (n.*2334-66T=) c.2437-66T= (n.2437-66T=) c.*920-66T= (n.*920-66T=) c.*2444-66T= (n.*2444-66T=) c.2194-66T= (n.2194-66T=) c.211-66T= (n.211-66T=) c.270-66T= c.1402-66T= (n.1402-66T=) c.2530-66T= (n.2530-66T=) c.2710-66T= (n.2710-66T=) c.2377-66T= (n.2377-66T=) | |
| 7 | g.117602761G= | CA1737373212 | CFTR | c.2620-65G= (n.2620-65G=) c.*2334-65G= (n.*2334-65G=) c.2437-65G= (n.2437-65G=) c.*920-65G= (n.*920-65G=) c.*2444-65G= (n.*2444-65G=) c.2194-65G= (n.2194-65G=) c.211-65G= (n.211-65G=) c.270-65G= c.1402-65G= (n.1402-65G=) c.2530-65G= (n.2530-65G=) c.2710-65G= (n.2710-65G=) c.2377-65G= (n.2377-65G=) | |
| 7 | g.117602761G>T | CA832112480 | CFTR | c.2620-65G>T (n.2620-65G>T) c.*2334-65G>T (n.*2334-65G>T) c.2437-65G>T (n.2437-65G>T) c.*920-65G>T (n.*920-65G>T) c.*2444-65G>T (n.*2444-65G>T) c.2194-65G>T (n.2194-65G>T) c.211-65G>T (n.211-65G>T) c.270-65G>T c.1402-65G>T (n.1402-65G>T) c.2530-65G>T (n.2530-65G>T) c.2710-65G>T (n.2710-65G>T) c.2377-65G>T (n.2377-65G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602762T>C | CA2684587659 | CFTR | c.2620-64T>C (n.2620-64T>C) c.*2334-64T>C (n.*2334-64T>C) c.2437-64T>C (n.2437-64T>C) c.*920-64T>C (n.*920-64T>C) c.*2444-64T>C (n.*2444-64T>C) c.2194-64T>C (n.2194-64T>C) c.211-64T>C (n.211-64T>C) c.270-64T>C c.1402-64T>C (n.1402-64T>C) c.2530-64T>C (n.2530-64T>C) c.2710-64T>C (n.2710-64T>C) c.2377-64T>C (n.2377-64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602763G>T | CA2579000196 | CFTR | c.2620-63G>T (n.2620-63G>T) c.*2334-63G>T (n.*2334-63G>T) c.2437-63G>T (n.2437-63G>T) c.*920-63G>T (n.*920-63G>T) c.*2444-63G>T (n.*2444-63G>T) c.2194-63G>T (n.2194-63G>T) c.211-63G>T (n.211-63G>T) c.270-63G>T c.1402-63G>T (n.1402-63G>T) c.2530-63G>T (n.2530-63G>T) c.2710-63G>T (n.2710-63G>T) c.2377-63G>T (n.2377-63G>T) | |
| 7 | g.117602764G>A | CA2684587660 | CFTR | c.2620-62G>A (n.2620-62G>A) c.*2334-62G>A (n.*2334-62G>A) c.2437-62G>A (n.2437-62G>A) c.*920-62G>A (n.*920-62G>A) c.*2444-62G>A (n.*2444-62G>A) c.2194-62G>A (n.2194-62G>A) c.211-62G>A (n.211-62G>A) c.270-62G>A c.1402-62G>A (n.1402-62G>A) c.2530-62G>A (n.2530-62G>A) c.2710-62G>A (n.2710-62G>A) c.2377-62G>A (n.2377-62G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602764G>T | CA2684587661 | CFTR | c.2620-62G>T (n.2620-62G>T) c.*2334-62G>T (n.*2334-62G>T) c.2437-62G>T (n.2437-62G>T) c.*920-62G>T (n.*920-62G>T) c.*2444-62G>T (n.*2444-62G>T) c.2194-62G>T (n.2194-62G>T) c.211-62G>T (n.211-62G>T) c.270-62G>T c.1402-62G>T (n.1402-62G>T) c.2530-62G>T (n.2530-62G>T) c.2710-62G>T (n.2710-62G>T) c.2377-62G>T (n.2377-62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602765G>A | CA2579000197 | CFTR | c.2620-61G>A (n.2620-61G>A) c.*2334-61G>A (n.*2334-61G>A) c.2437-61G>A (n.2437-61G>A) c.*920-61G>A (n.*920-61G>A) c.*2444-61G>A (n.*2444-61G>A) c.2194-61G>A (n.2194-61G>A) c.211-61G>A (n.211-61G>A) c.270-61G>A c.1402-61G>A (n.1402-61G>A) c.2530-61G>A (n.2530-61G>A) c.2710-61G>A (n.2710-61G>A) c.2377-61G>A (n.2377-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602766C>A | CA2579000198 | CFTR | c.2620-60C>A (n.2620-60C>A) c.*2334-60C>A (n.*2334-60C>A) c.2437-60C>A (n.2437-60C>A) c.*920-60C>A (n.*920-60C>A) c.*2444-60C>A (n.*2444-60C>A) c.2194-60C>A (n.2194-60C>A) c.211-60C>A (n.211-60C>A) c.270-60C>A c.1402-60C>A (n.1402-60C>A) c.2530-60C>A (n.2530-60C>A) c.2710-60C>A (n.2710-60C>A) c.2377-60C>A (n.2377-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602766C= | CA1737373218 | CFTR | c.2620-60C= (n.2620-60C=) c.*2334-60C= (n.*2334-60C=) c.2437-60C= (n.2437-60C=) c.*920-60C= (n.*920-60C=) c.*2444-60C= (n.*2444-60C=) c.2194-60C= (n.2194-60C=) c.211-60C= (n.211-60C=) c.270-60C= c.1402-60C= (n.1402-60C=) c.2530-60C= (n.2530-60C=) c.2710-60C= (n.2710-60C=) c.2377-60C= (n.2377-60C=) | |
| 7 | g.117602766C>T | CA164954816 | CFTR | c.2620-60C>T (n.2620-60C>T) c.*2334-60C>T (n.*2334-60C>T) c.2437-60C>T (n.2437-60C>T) c.*920-60C>T (n.*920-60C>T) c.*2444-60C>T (n.*2444-60C>T) c.2194-60C>T (n.2194-60C>T) c.211-60C>T (n.211-60C>T) c.270-60C>T c.1402-60C>T (n.1402-60C>T) c.2530-60C>T (n.2530-60C>T) c.2710-60C>T (n.2710-60C>T) c.2377-60C>T (n.2377-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602767A= | CA1737373225 | CFTR | c.2620-59A= (n.2620-59A=) c.*2334-59A= (n.*2334-59A=) c.2437-59A= (n.2437-59A=) c.*920-59A= (n.*920-59A=) c.*2444-59A= (n.*2444-59A=) c.2194-59A= (n.2194-59A=) c.211-59A= (n.211-59A=) c.270-59A= c.1402-59A= (n.1402-59A=) c.2530-59A= (n.2530-59A=) c.2710-59A= (n.2710-59A=) c.2377-59A= (n.2377-59A=) | |
| 7 | g.117602767A>G | CA1737373222 | CFTR | c.2620-59A>G (n.2620-59A>G) c.*2334-59A>G (n.*2334-59A>G) c.2437-59A>G (n.2437-59A>G) c.*920-59A>G (n.*920-59A>G) c.*2444-59A>G (n.*2444-59A>G) c.2194-59A>G (n.2194-59A>G) c.211-59A>G (n.211-59A>G) c.270-59A>G c.1402-59A>G (n.1402-59A>G) c.2530-59A>G (n.2530-59A>G) c.2710-59A>G (n.2710-59A>G) c.2377-59A>G (n.2377-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602769G>A | CA164954826 | CFTR | c.2620-57G>A (n.2620-57G>A) c.*2334-57G>A (n.*2334-57G>A) c.2437-57G>A (n.2437-57G>A) c.*920-57G>A (n.*920-57G>A) c.*2444-57G>A (n.*2444-57G>A) c.2194-57G>A (n.2194-57G>A) c.211-57G>A (n.211-57G>A) c.270-57G>A c.1402-57G>A (n.1402-57G>A) c.2530-57G>A (n.2530-57G>A) c.2710-57G>A (n.2710-57G>A) c.2377-57G>A (n.2377-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602769G= | CA1737373226 | CFTR | c.2620-57G= (n.2620-57G=) c.*2334-57G= (n.*2334-57G=) c.2437-57G= (n.2437-57G=) c.*920-57G= (n.*920-57G=) c.*2444-57G= (n.*2444-57G=) c.2194-57G= (n.2194-57G=) c.211-57G= (n.211-57G=) c.270-57G= c.1402-57G= (n.1402-57G=) c.2530-57G= (n.2530-57G=) c.2710-57G= (n.2710-57G=) c.2377-57G= (n.2377-57G=) | |
| 7 | g.117602769G>T | CA2579000199 | CFTR | c.2620-57G>T (n.2620-57G>T) c.*2334-57G>T (n.*2334-57G>T) c.2437-57G>T (n.2437-57G>T) c.*920-57G>T (n.*920-57G>T) c.*2444-57G>T (n.*2444-57G>T) c.2194-57G>T (n.2194-57G>T) c.211-57G>T (n.211-57G>T) c.270-57G>T c.1402-57G>T (n.1402-57G>T) c.2530-57G>T (n.2530-57G>T) c.2710-57G>T (n.2710-57G>T) c.2377-57G>T (n.2377-57G>T) | |
| 7 | g.117602771del | CA2684587662 | CFTR | c.2620-55del (n.2620-55del) c.*2334-55del (n.*2334-55del) c.2437-55del (n.2437-55del) c.*920-55del (n.*920-55del) c.*2444-55del (n.*2444-55del) c.2194-55del (n.2194-55del) c.211-55del (n.211-55del) c.270-55del c.1402-55del (n.1402-55del) c.2530-55del (n.2530-55del) c.2710-55del (n.2710-55del) c.2377-55del (n.2377-55del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602772A>G | CA2684587663 | CFTR | c.2620-54A>G (n.2620-54A>G) c.*2334-54A>G (n.*2334-54A>G) c.2437-54A>G (n.2437-54A>G) c.*920-54A>G (n.*920-54A>G) c.*2444-54A>G (n.*2444-54A>G) c.2194-54A>G (n.2194-54A>G) c.211-54A>G (n.211-54A>G) c.270-54A>G c.1402-54A>G (n.1402-54A>G) c.2530-54A>G (n.2530-54A>G) c.2710-54A>G (n.2710-54A>G) c.2377-54A>G (n.2377-54A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602772A>T | CA2579000200 | CFTR | c.2620-54A>T (n.2620-54A>T) c.*2334-54A>T (n.*2334-54A>T) c.2437-54A>T (n.2437-54A>T) c.*920-54A>T (n.*920-54A>T) c.*2444-54A>T (n.*2444-54A>T) c.2194-54A>T (n.2194-54A>T) c.211-54A>T (n.211-54A>T) c.270-54A>T c.1402-54A>T (n.1402-54A>T) c.2530-54A>T (n.2530-54A>T) c.2710-54A>T (n.2710-54A>T) c.2377-54A>T (n.2377-54A>T) | |
| 7 | g.117602773G>A | CA2684587664 | CFTR | c.2620-53G>A (n.2620-53G>A) c.*2334-53G>A (n.*2334-53G>A) c.2437-53G>A (n.2437-53G>A) c.*920-53G>A (n.*920-53G>A) c.*2444-53G>A (n.*2444-53G>A) c.2194-53G>A (n.2194-53G>A) c.211-53G>A (n.211-53G>A) c.270-53G>A c.1402-53G>A (n.1402-53G>A) c.2530-53G>A (n.2530-53G>A) c.2710-53G>A (n.2710-53G>A) c.2377-53G>A (n.2377-53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602774G>A | CA2684587665 | CFTR | c.2620-52G>A (n.2620-52G>A) c.*2334-52G>A (n.*2334-52G>A) c.2437-52G>A (n.2437-52G>A) c.*920-52G>A (n.*920-52G>A) c.*2444-52G>A (n.*2444-52G>A) c.2194-52G>A (n.2194-52G>A) c.211-52G>A (n.211-52G>A) c.270-52G>A c.1402-52G>A (n.1402-52G>A) c.2530-52G>A (n.2530-52G>A) c.2710-52G>A (n.2710-52G>A) c.2377-52G>A (n.2377-52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602775A>G | CA2684587667 | CFTR | c.2620-51A>G (n.2620-51A>G) c.*2334-51A>G (n.*2334-51A>G) c.2437-51A>G (n.2437-51A>G) c.*920-51A>G (n.*920-51A>G) c.*2444-51A>G (n.*2444-51A>G) c.2194-51A>G (n.2194-51A>G) c.211-51A>G (n.211-51A>G) c.270-51A>G c.1402-51A>G (n.1402-51A>G) c.2530-51A>G (n.2530-51A>G) c.2710-51A>G (n.2710-51A>G) c.2377-51A>G (n.2377-51A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602775A>T | CA2684587666 | CFTR | c.2620-51A>T (n.2620-51A>T) c.*2334-51A>T (n.*2334-51A>T) c.2437-51A>T (n.2437-51A>T) c.*920-51A>T (n.*920-51A>T) c.*2444-51A>T (n.*2444-51A>T) c.2194-51A>T (n.2194-51A>T) c.211-51A>T (n.211-51A>T) c.270-51A>T c.1402-51A>T (n.1402-51A>T) c.2530-51A>T (n.2530-51A>T) c.2710-51A>T (n.2710-51A>T) c.2377-51A>T (n.2377-51A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602776A>G | CA2684587668 | CFTR | c.2620-50A>G (n.2620-50A>G) c.*2334-50A>G (n.*2334-50A>G) c.2437-50A>G (n.2437-50A>G) c.*920-50A>G (n.*920-50A>G) c.*2444-50A>G (n.*2444-50A>G) c.2194-50A>G (n.2194-50A>G) c.211-50A>G (n.211-50A>G) c.270-50A>G c.1402-50A>G (n.1402-50A>G) c.2530-50A>G (n.2530-50A>G) c.2710-50A>G (n.2710-50A>G) c.2377-50A>G (n.2377-50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602777T>C | CA4451240 | CFTR | c.2620-49T>C (n.2620-49T>C) c.*2334-49T>C (n.*2334-49T>C) c.2437-49T>C (n.2437-49T>C) c.*920-49T>C (n.*920-49T>C) c.*2444-49T>C (n.*2444-49T>C) c.2194-49T>C (n.2194-49T>C) c.211-49T>C (n.211-49T>C) c.270-49T>C c.1402-49T>C (n.1402-49T>C) c.2530-49T>C (n.2530-49T>C) c.2710-49T>C (n.2710-49T>C) c.2377-49T>C (n.2377-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602777T= | CA1737373229 | CFTR | c.2620-49T= (n.2620-49T=) c.*2334-49T= (n.*2334-49T=) c.2437-49T= (n.2437-49T=) c.*920-49T= (n.*920-49T=) c.*2444-49T= (n.*2444-49T=) c.2194-49T= (n.2194-49T=) c.211-49T= (n.211-49T=) c.270-49T= c.1402-49T= (n.1402-49T=) c.2530-49T= (n.2530-49T=) c.2710-49T= (n.2710-49T=) c.2377-49T= (n.2377-49T=) | |
| 7 | g.117602778A>G | CA2684587669 | CFTR | c.2620-48A>G (n.2620-48A>G) c.*2334-48A>G (n.*2334-48A>G) c.2437-48A>G (n.2437-48A>G) c.*920-48A>G (n.*920-48A>G) c.*2444-48A>G (n.*2444-48A>G) c.2194-48A>G (n.2194-48A>G) c.211-48A>G (n.211-48A>G) c.270-48A>G c.1402-48A>G (n.1402-48A>G) c.2530-48A>G (n.2530-48A>G) c.2710-48A>G (n.2710-48A>G) c.2377-48A>G (n.2377-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602778A>T | CA2684587670 | CFTR | c.2620-48A>T (n.2620-48A>T) c.*2334-48A>T (n.*2334-48A>T) c.2437-48A>T (n.2437-48A>T) c.*920-48A>T (n.*920-48A>T) c.*2444-48A>T (n.*2444-48A>T) c.2194-48A>T (n.2194-48A>T) c.211-48A>T (n.211-48A>T) c.270-48A>T c.1402-48A>T (n.1402-48A>T) c.2530-48A>T (n.2530-48A>T) c.2710-48A>T (n.2710-48A>T) c.2377-48A>T (n.2377-48A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602779G>A | CA2684587671 | CFTR | c.2620-47G>A (n.2620-47G>A) c.*2334-47G>A (n.*2334-47G>A) c.2437-47G>A (n.2437-47G>A) c.*920-47G>A (n.*920-47G>A) c.*2444-47G>A (n.*2444-47G>A) c.2194-47G>A (n.2194-47G>A) c.211-47G>A (n.211-47G>A) c.270-47G>A c.1402-47G>A (n.1402-47G>A) c.2530-47G>A (n.2530-47G>A) c.2710-47G>A (n.2710-47G>A) c.2377-47G>A (n.2377-47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602780G>A | CA577222394 | CFTR | c.2620-46G>A (n.2620-46G>A) c.*2334-46G>A (n.*2334-46G>A) c.2437-46G>A (n.2437-46G>A) c.*920-46G>A (n.*920-46G>A) c.*2444-46G>A (n.*2444-46G>A) c.2194-46G>A (n.2194-46G>A) c.211-46G>A (n.211-46G>A) c.270-46G>A c.1402-46G>A (n.1402-46G>A) c.2530-46G>A (n.2530-46G>A) c.2710-46G>A (n.2710-46G>A) c.2377-46G>A (n.2377-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602780G= | CA1737373230 | CFTR | c.2620-46G= (n.2620-46G=) c.*2334-46G= (n.*2334-46G=) c.2437-46G= (n.2437-46G=) c.*920-46G= (n.*920-46G=) c.*2444-46G= (n.*2444-46G=) c.2194-46G= (n.2194-46G=) c.211-46G= (n.211-46G=) c.270-46G= c.1402-46G= (n.1402-46G=) c.2530-46G= (n.2530-46G=) c.2710-46G= (n.2710-46G=) c.2377-46G= (n.2377-46G=) | |
| 7 | g.117602782del | CA2579000201 | CFTR | c.2620-44del (n.2620-44del) c.*2334-44del (n.*2334-44del) c.2437-44del (n.2437-44del) c.*920-44del (n.*920-44del) c.*2444-44del (n.*2444-44del) c.2194-44del (n.2194-44del) c.211-44del (n.211-44del) c.270-44del c.1402-44del (n.1402-44del) c.2530-44del (n.2530-44del) c.2710-44del (n.2710-44del) c.2377-44del (n.2377-44del) | |
| 7 | g.117602782G>A | CA2684587672 | CFTR | c.2620-44G>A (n.2620-44G>A) c.*2334-44G>A (n.*2334-44G>A) c.2437-44G>A (n.2437-44G>A) c.*920-44G>A (n.*920-44G>A) c.*2444-44G>A (n.*2444-44G>A) c.2194-44G>A (n.2194-44G>A) c.211-44G>A (n.211-44G>A) c.270-44G>A c.1402-44G>A (n.1402-44G>A) c.2530-44G>A (n.2530-44G>A) c.2710-44G>A (n.2710-44G>A) c.2377-44G>A (n.2377-44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602783A= | CA1737373232 | CFTR | c.2620-43A= (n.2620-43A=) c.*2334-43A= (n.*2334-43A=) c.2437-43A= (n.2437-43A=) c.*920-43A= (n.*920-43A=) c.*2444-43A= (n.*2444-43A=) c.2194-43A= (n.2194-43A=) c.211-43A= (n.211-43A=) c.270-43A= c.1402-43A= (n.1402-43A=) c.2530-43A= (n.2530-43A=) c.2710-43A= (n.2710-43A=) c.2377-43A= (n.2377-43A=) | |
| 7 | g.117602783A>G | CA4451241 | CFTR | c.2620-43A>G (n.2620-43A>G) c.*2334-43A>G (n.*2334-43A>G) c.2437-43A>G (n.2437-43A>G) c.*920-43A>G (n.*920-43A>G) c.*2444-43A>G (n.*2444-43A>G) c.2194-43A>G (n.2194-43A>G) c.211-43A>G (n.211-43A>G) c.270-43A>G c.1402-43A>G (n.1402-43A>G) c.2530-43A>G (n.2530-43A>G) c.2710-43A>G (n.2710-43A>G) c.2377-43A>G (n.2377-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602783A>T | CA2684587673 | CFTR | c.2620-43A>T (n.2620-43A>T) c.*2334-43A>T (n.*2334-43A>T) c.2437-43A>T (n.2437-43A>T) c.*920-43A>T (n.*920-43A>T) c.*2444-43A>T (n.*2444-43A>T) c.2194-43A>T (n.2194-43A>T) c.211-43A>T (n.211-43A>T) c.270-43A>T c.1402-43A>T (n.1402-43A>T) c.2530-43A>T (n.2530-43A>T) c.2710-43A>T (n.2710-43A>T) c.2377-43A>T (n.2377-43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602784A>G | CA2684587674 | CFTR | c.2620-42A>G (n.2620-42A>G) c.*2334-42A>G (n.*2334-42A>G) c.2437-42A>G (n.2437-42A>G) c.*920-42A>G (n.*920-42A>G) c.*2444-42A>G (n.*2444-42A>G) c.2194-42A>G (n.2194-42A>G) c.211-42A>G (n.211-42A>G) c.270-42A>G c.1402-42A>G (n.1402-42A>G) c.2530-42A>G (n.2530-42A>G) c.2710-42A>G (n.2710-42A>G) c.2377-42A>G (n.2377-42A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602784A>T | CA2684587675 | CFTR | c.2620-42A>T (n.2620-42A>T) c.*2334-42A>T (n.*2334-42A>T) c.2437-42A>T (n.2437-42A>T) c.*920-42A>T (n.*920-42A>T) c.*2444-42A>T (n.*2444-42A>T) c.2194-42A>T (n.2194-42A>T) c.211-42A>T (n.211-42A>T) c.270-42A>T c.1402-42A>T (n.1402-42A>T) c.2530-42A>T (n.2530-42A>T) c.2710-42A>T (n.2710-42A>T) c.2377-42A>T (n.2377-42A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602785G>A | CA2684587676 | CFTR | c.2620-41G>A (n.2620-41G>A) c.*2334-41G>A (n.*2334-41G>A) c.2437-41G>A (n.2437-41G>A) c.*920-41G>A (n.*920-41G>A) c.*2444-41G>A (n.*2444-41G>A) c.2194-41G>A (n.2194-41G>A) c.211-41G>A (n.211-41G>A) c.270-41G>A c.1402-41G>A (n.1402-41G>A) c.2530-41G>A (n.2530-41G>A) c.2710-41G>A (n.2710-41G>A) c.2377-41G>A (n.2377-41G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602786A>C | CA2684587677 | CFTR | c.2620-40A>C (n.2620-40A>C) c.*2334-40A>C (n.*2334-40A>C) c.2437-40A>C (n.2437-40A>C) c.*920-40A>C (n.*920-40A>C) c.*2444-40A>C (n.*2444-40A>C) c.2194-40A>C (n.2194-40A>C) c.211-40A>C (n.211-40A>C) c.270-40A>C c.1402-40A>C (n.1402-40A>C) c.2530-40A>C (n.2530-40A>C) c.2710-40A>C (n.2710-40A>C) c.2377-40A>C (n.2377-40A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602787T>C | CA4451242 | CFTR | c.2620-39T>C (n.2620-39T>C) c.*2334-39T>C (n.*2334-39T>C) c.2437-39T>C (n.2437-39T>C) c.*920-39T>C (n.*920-39T>C) c.*2444-39T>C (n.*2444-39T>C) c.2194-39T>C (n.2194-39T>C) c.211-39T>C (n.211-39T>C) c.270-39T>C c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) c.2530-39T>C (n.2530-39T>C) c.2710-39T>C (n.2710-39T>C) c.2377-39T>C (n.2377-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602787T= | CA1737373236 | CFTR | c.2620-39T= (n.2620-39T=) c.*2334-39T= (n.*2334-39T=) c.2437-39T= (n.2437-39T=) c.*920-39T= (n.*920-39T=) c.*2444-39T= (n.*2444-39T=) c.2194-39T= (n.2194-39T=) c.211-39T= (n.211-39T=) c.270-39T= c.1402-39T= (n.1402-39T=) c.2530-39T= (n.2530-39T=) c.2710-39T= (n.2710-39T=) c.2377-39T= (n.2377-39T=) | |
| 7 | g.117602788G>A | CA4451243 | CFTR | c.2620-38G>A (n.2620-38G>A) c.*2334-38G>A (n.*2334-38G>A) c.2437-38G>A (n.2437-38G>A) c.*920-38G>A (n.*920-38G>A) c.*2444-38G>A (n.*2444-38G>A) c.2194-38G>A (n.2194-38G>A) c.211-38G>A (n.211-38G>A) c.270-38G>A c.1402-38G>A (n.1402-38G>A) c.2530-38G>A (n.2530-38G>A) c.2710-38G>A (n.2710-38G>A) c.2377-38G>A (n.2377-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117602788G= | CA1737373239 | CFTR | c.2620-38G= (n.2620-38G=) c.*2334-38G= (n.*2334-38G=) c.2437-38G= (n.2437-38G=) c.*920-38G= (n.*920-38G=) c.*2444-38G= (n.*2444-38G=) c.2194-38G= (n.2194-38G=) c.211-38G= (n.211-38G=) c.270-38G= c.1402-38G= (n.1402-38G=) c.2530-38G= (n.2530-38G=) c.2710-38G= (n.2710-38G=) c.2377-38G= (n.2377-38G=) | |
| 7 | g.117602788G>T | CA2603608360 | CFTR | c.2620-38G>T (n.2620-38G>T) c.*2334-38G>T (n.*2334-38G>T) c.2437-38G>T (n.2437-38G>T) c.*920-38G>T (n.*920-38G>T) c.*2444-38G>T (n.*2444-38G>T) c.2194-38G>T (n.2194-38G>T) c.211-38G>T (n.211-38G>T) c.270-38G>T c.1402-38G>T (n.1402-38G>T) c.2530-38G>T (n.2530-38G>T) c.2710-38G>T (n.2710-38G>T) c.2377-38G>T (n.2377-38G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602789T>C | CA4451244 | CFTR | c.2620-37T>C (n.2620-37T>C) c.*2334-37T>C (n.*2334-37T>C) c.2437-37T>C (n.2437-37T>C) c.*920-37T>C (n.*920-37T>C) c.*2444-37T>C (n.*2444-37T>C) c.2194-37T>C (n.2194-37T>C) c.211-37T>C (n.211-37T>C) c.270-37T>C c.1402-37T>C (n.1402-37T>C) c.2530-37T>C (n.2530-37T>C) c.2710-37T>C (n.2710-37T>C) c.2377-37T>C (n.2377-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602789T= | CA1737373243 | CFTR | c.2620-37T= (n.2620-37T=) c.*2334-37T= (n.*2334-37T=) c.2437-37T= (n.2437-37T=) c.*920-37T= (n.*920-37T=) c.*2444-37T= (n.*2444-37T=) c.2194-37T= (n.2194-37T=) c.211-37T= (n.211-37T=) c.270-37T= c.1402-37T= (n.1402-37T=) c.2530-37T= (n.2530-37T=) c.2710-37T= (n.2710-37T=) c.2377-37T= (n.2377-37T=) | |
| 7 | g.117602790T>A | CA832112493 | CFTR | c.2620-36T>A (n.2620-36T>A) c.*2334-36T>A (n.*2334-36T>A) c.2437-36T>A (n.2437-36T>A) c.*920-36T>A (n.*920-36T>A) c.*2444-36T>A (n.*2444-36T>A) c.2194-36T>A (n.2194-36T>A) c.211-36T>A (n.211-36T>A) c.270-36T>A c.1402-36T>A (n.1402-36T>A) c.2530-36T>A (n.2530-36T>A) c.2710-36T>A (n.2710-36T>A) c.2377-36T>A (n.2377-36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602790T= | CA1737373246 | CFTR | c.2620-36T= (n.2620-36T=) c.*2334-36T= (n.*2334-36T=) c.2437-36T= (n.2437-36T=) c.*920-36T= (n.*920-36T=) c.*2444-36T= (n.*2444-36T=) c.2194-36T= (n.2194-36T=) c.211-36T= (n.211-36T=) c.270-36T= c.1402-36T= (n.1402-36T=) c.2530-36T= (n.2530-36T=) c.2710-36T= (n.2710-36T=) c.2377-36T= (n.2377-36T=) | |
| 7 | g.117602792G>C | CA2545248917 | CFTR | c.2620-34G>C (n.2620-34G>C) c.*2334-34G>C (n.*2334-34G>C) c.2437-34G>C (n.2437-34G>C) c.*920-34G>C (n.*920-34G>C) c.*2444-34G>C (n.*2444-34G>C) c.2194-34G>C (n.2194-34G>C) c.211-34G>C (n.211-34G>C) c.270-34G>C c.1402-34G>C (n.1402-34G>C) c.2530-34G>C (n.2530-34G>C) c.2710-34G>C (n.2710-34G>C) c.2377-34G>C (n.2377-34G>C) | |
| 7 | g.117602792G= | CA1737373249 | CFTR | c.2620-34G= (n.2620-34G=) c.*2334-34G= (n.*2334-34G=) c.2437-34G= (n.2437-34G=) c.*920-34G= (n.*920-34G=) c.*2444-34G= (n.*2444-34G=) c.2194-34G= (n.2194-34G=) c.211-34G= (n.211-34G=) c.270-34G= c.1402-34G= (n.1402-34G=) c.2530-34G= (n.2530-34G=) c.2710-34G= (n.2710-34G=) c.2377-34G= (n.2377-34G=) | |
| 7 | g.117602800dup | CA4451245 | CFTR | c.2620-26dup (n.2620-26dup) c.*2334-26dup (n.*2334-26dup) c.2437-26dup (n.2437-26dup) c.*920-26dup (n.*920-26dup) c.*2444-26dup (n.*2444-26dup) c.2194-26dup (n.2194-26dup) c.211-26dup (n.211-26dup) c.270-26dup c.1402-26dup (n.1402-26dup) c.2530-26dup (n.2530-26dup) c.2710-26dup (n.2710-26dup) c.2377-26dup (n.2377-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602800del | CA577222395 | CFTR | c.2620-26del (n.2620-26del) c.*2334-26del (n.*2334-26del) c.2437-26del (n.2437-26del) c.*920-26del (n.*920-26del) c.*2444-26del (n.*2444-26del) c.2194-26del (n.2194-26del) c.211-26del (n.211-26del) c.270-26del c.1402-26del (n.1402-26del) c.2530-26del (n.2530-26del) c.2710-26del (n.2710-26del) c.2377-26del (n.2377-26del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117602799_117602800del | CA2684587678 | CFTR | c.2620-27_2620-26del (n.2620-27_2620-26del) c.*2334-27_*2334-26del (n.*2334-27_*2334-26del) c.2437-27_2437-26del (n.2437-27_2437-26del) c.*920-27_*920-26del (n.*920-27_*920-26del) c.*2444-27_*2444-26del (n.*2444-27_*2444-26del) c.2194-27_2194-26del (n.2194-27_2194-26del) c.211-27_211-26del (n.211-27_211-26del) c.270-27_270-26del c.1402-27_1402-26del (n.1402-27_1402-26del) c.2530-27_2530-26del (n.2530-27_2530-26del) c.2710-27_2710-26del (n.2710-27_2710-26del) c.2377-27_2377-26del (n.2377-27_2377-26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602794A>G | CA2526737695 | CFTR | c.2620-32A>G (n.2620-32A>G) c.*2334-32A>G (n.*2334-32A>G) c.2437-32A>G (n.2437-32A>G) c.*920-32A>G (n.*920-32A>G) c.*2444-32A>G (n.*2444-32A>G) c.2194-32A>G (n.2194-32A>G) c.211-32A>G (n.211-32A>G) c.270-32A>G c.1402-32A>G (n.1402-32A>G) c.2530-32A>G (n.2530-32A>G) c.2710-32A>G (n.2710-32A>G) c.2377-32A>G (n.2377-32A>G) | |
| 7 | g.117602799A>T | CA2684587679 | CFTR | c.2620-27A>T (n.2620-27A>T) c.*2334-27A>T (n.*2334-27A>T) c.2437-27A>T (n.2437-27A>T) c.*920-27A>T (n.*920-27A>T) c.*2444-27A>T (n.*2444-27A>T) c.2194-27A>T (n.2194-27A>T) c.211-27A>T (n.211-27A>T) c.270-27A>T c.1402-27A>T (n.1402-27A>T) c.2530-27A>T (n.2530-27A>T) c.2710-27A>T (n.2710-27A>T) c.2377-27A>T (n.2377-27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602800A= | CA1737373259 | CFTR | c.2620-26A= (n.2620-26A=) c.*2334-26A= (n.*2334-26A=) c.2437-26A= (n.2437-26A=) c.*920-26A= (n.*920-26A=) c.*2444-26A= (n.*2444-26A=) c.2194-26A= (n.2194-26A=) c.211-26A= (n.211-26A=) c.270-26A= c.1402-26A= (n.1402-26A=) c.2530-26A= (n.2530-26A=) c.2710-26A= (n.2710-26A=) c.2377-26A= (n.2377-26A=) | |
| 7 | g.117602800A>C | CA2844644926 | CFTR | c.2620-26A>C (n.2620-26A>C) c.*2334-26A>C (n.*2334-26A>C) c.2437-26A>C (n.2437-26A>C) c.*920-26A>C (n.*920-26A>C) c.*2444-26A>C (n.*2444-26A>C) c.2194-26A>C (n.2194-26A>C) c.211-26A>C (n.211-26A>C) c.270-26A>C c.1402-26A>C (n.1402-26A>C) c.2530-26A>C (n.2530-26A>C) c.2710-26A>C (n.2710-26A>C) c.2377-26A>C (n.2377-26A>C) | |
| 7 | g.117602800A>G | CA326869 | CFTR | c.2620-26A>G (n.2620-26A>G) c.*2334-26A>G (n.*2334-26A>G) c.2437-26A>G (n.2437-26A>G) c.*920-26A>G (n.*920-26A>G) c.*2444-26A>G (n.*2444-26A>G) c.2194-26A>G (n.2194-26A>G) c.211-26A>G (n.211-26A>G) c.270-26A>G c.1402-26A>G (n.1402-26A>G) c.2530-26A>G (n.2530-26A>G) c.2710-26A>G (n.2710-26A>G) c.2377-26A>G (n.2377-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602800A>T | CA2844644925 | CFTR | c.2620-26A>T (n.2620-26A>T) c.*2334-26A>T (n.*2334-26A>T) c.2437-26A>T (n.2437-26A>T) c.*920-26A>T (n.*920-26A>T) c.*2444-26A>T (n.*2444-26A>T) c.2194-26A>T (n.2194-26A>T) c.211-26A>T (n.211-26A>T) c.270-26A>T c.1402-26A>T (n.1402-26A>T) c.2530-26A>T (n.2530-26A>T) c.2710-26A>T (n.2710-26A>T) c.2377-26A>T (n.2377-26A>T) | |
| 7 | g.117602800_117602801insG | CA4451246 | CFTR | c.2620-26_2620-25insG (n.2620-26_2620-25insG) c.*2334-26_*2334-25insG (n.*2334-26_*2334-25insG) c.2437-26_2437-25insG (n.2437-26_2437-25insG) c.*920-26_*920-25insG (n.*920-26_*920-25insG) c.*2444-26_*2444-25insG (n.*2444-26_*2444-25insG) c.2194-26_2194-25insG (n.2194-26_2194-25insG) c.211-26_211-25insG (n.211-26_211-25insG) c.270-26_270-25insG c.1402-26_1402-25insG (n.1402-26_1402-25insG) c.2530-26_2530-25insG (n.2530-26_2530-25insG) c.2710-26_2710-25insG (n.2710-26_2710-25insG) c.2377-26_2377-25insG (n.2377-26_2377-25insG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602801T>A | CA2684587680 | CFTR | c.2620-25T>A (n.2620-25T>A) c.*2334-25T>A (n.*2334-25T>A) c.2437-25T>A (n.2437-25T>A) c.*920-25T>A (n.*920-25T>A) c.*2444-25T>A (n.*2444-25T>A) c.2194-25T>A (n.2194-25T>A) c.211-25T>A (n.211-25T>A) c.270-25T>A c.1402-25T>A (n.1402-25T>A) c.2530-25T>A (n.2530-25T>A) c.2710-25T>A (n.2710-25T>A) c.2377-25T>A (n.2377-25T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602801T>G | CA2684587681 | CFTR | c.2620-25T>G (n.2620-25T>G) c.*2334-25T>G (n.*2334-25T>G) c.2437-25T>G (n.2437-25T>G) c.*920-25T>G (n.*920-25T>G) c.*2444-25T>G (n.*2444-25T>G) c.2194-25T>G (n.2194-25T>G) c.211-25T>G (n.211-25T>G) c.270-25T>G c.1402-25T>G (n.1402-25T>G) c.2530-25T>G (n.2530-25T>G) c.2710-25T>G (n.2710-25T>G) c.2377-25T>G (n.2377-25T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602803A>C | CA2684587682 | CFTR | c.2620-23A>C (n.2620-23A>C) c.*2334-23A>C (n.*2334-23A>C) c.2437-23A>C (n.2437-23A>C) c.*920-23A>C (n.*920-23A>C) c.*2444-23A>C (n.*2444-23A>C) c.2194-23A>C (n.2194-23A>C) c.211-23A>C (n.211-23A>C) c.270-23A>C c.1402-23A>C (n.1402-23A>C) c.2530-23A>C (n.2530-23A>C) c.2710-23A>C (n.2710-23A>C) c.2377-23A>C (n.2377-23A>C) | gnomAD v4 |