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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117602584G>A | CA2835013162 | CFTR | c.2620-242G>A (n.2620-242G>A) c.*2334-242G>A (n.*2334-242G>A) c.2437-242G>A (n.2437-242G>A) c.*920-242G>A (n.*920-242G>A) c.*2444-242G>A (n.*2444-242G>A) c.2194-242G>A (n.2194-242G>A) c.211-242G>A (n.211-242G>A) c.270-242G>A c.1402-242G>A (n.1402-242G>A) c.2530-242G>A (n.2530-242G>A) c.2710-242G>A (n.2710-242G>A) c.2377-242G>A (n.2377-242G>A) | |
| 7 | g.117602595T>G | CA164954642 | CFTR | c.2620-231T>G (n.2620-231T>G) c.*2334-231T>G (n.*2334-231T>G) c.2437-231T>G (n.2437-231T>G) c.*920-231T>G (n.*920-231T>G) c.*2444-231T>G (n.*2444-231T>G) c.2194-231T>G (n.2194-231T>G) c.211-231T>G (n.211-231T>G) c.270-231T>G c.1402-231T>G (n.1402-231T>G) c.2530-231T>G (n.2530-231T>G) c.2710-231T>G (n.2710-231T>G) c.2377-231T>G (n.2377-231T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602595T= | CA1737373008 | CFTR | c.2620-231T= (n.2620-231T=) c.*2334-231T= (n.*2334-231T=) c.2437-231T= (n.2437-231T=) c.*920-231T= (n.*920-231T=) c.*2444-231T= (n.*2444-231T=) c.2194-231T= (n.2194-231T=) c.211-231T= (n.211-231T=) c.270-231T= c.1402-231T= (n.1402-231T=) c.2530-231T= (n.2530-231T=) c.2710-231T= (n.2710-231T=) c.2377-231T= (n.2377-231T=) | |
| 7 | g.117602604T>C | CA164954650 | CFTR | c.2620-222T>C (n.2620-222T>C) c.*2334-222T>C (n.*2334-222T>C) c.2437-222T>C (n.2437-222T>C) c.*920-222T>C (n.*920-222T>C) c.*2444-222T>C (n.*2444-222T>C) c.2194-222T>C (n.2194-222T>C) c.211-222T>C (n.211-222T>C) c.270-222T>C c.1402-222T>C (n.1402-222T>C) c.2530-222T>C (n.2530-222T>C) c.2710-222T>C (n.2710-222T>C) c.2377-222T>C (n.2377-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602604T= | CA1737373038 | CFTR | c.2620-222T= (n.2620-222T=) c.*2334-222T= (n.*2334-222T=) c.2437-222T= (n.2437-222T=) c.*920-222T= (n.*920-222T=) c.*2444-222T= (n.*2444-222T=) c.2194-222T= (n.2194-222T=) c.211-222T= (n.211-222T=) c.270-222T= c.1402-222T= (n.1402-222T=) c.2530-222T= (n.2530-222T=) c.2710-222T= (n.2710-222T=) c.2377-222T= (n.2377-222T=) | |
| 7 | g.117602605T>C | CA577222387 | CFTR | c.2620-221T>C (n.2620-221T>C) c.*2334-221T>C (n.*2334-221T>C) c.2437-221T>C (n.2437-221T>C) c.*920-221T>C (n.*920-221T>C) c.*2444-221T>C (n.*2444-221T>C) c.2194-221T>C (n.2194-221T>C) c.211-221T>C (n.211-221T>C) c.270-221T>C c.1402-221T>C (n.1402-221T>C) c.2530-221T>C (n.2530-221T>C) c.2710-221T>C (n.2710-221T>C) c.2377-221T>C (n.2377-221T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602605T= | CA1737373043 | CFTR | c.2620-221T= (n.2620-221T=) c.*2334-221T= (n.*2334-221T=) c.2437-221T= (n.2437-221T=) c.*920-221T= (n.*920-221T=) c.*2444-221T= (n.*2444-221T=) c.2194-221T= (n.2194-221T=) c.211-221T= (n.211-221T=) c.270-221T= c.1402-221T= (n.1402-221T=) c.2530-221T= (n.2530-221T=) c.2710-221T= (n.2710-221T=) c.2377-221T= (n.2377-221T=) | |
| 7 | g.117602612C>A | CA164954656 | CFTR | c.2620-214C>A (n.2620-214C>A) c.*2334-214C>A (n.*2334-214C>A) c.2437-214C>A (n.2437-214C>A) c.*920-214C>A (n.*920-214C>A) c.*2444-214C>A (n.*2444-214C>A) c.2194-214C>A (n.2194-214C>A) c.211-214C>A (n.211-214C>A) c.270-214C>A c.1402-214C>A (n.1402-214C>A) c.2530-214C>A (n.2530-214C>A) c.2710-214C>A (n.2710-214C>A) c.2377-214C>A (n.2377-214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602612C= | CA1737373045 | CFTR | c.2620-214C= (n.2620-214C=) c.*2334-214C= (n.*2334-214C=) c.2437-214C= (n.2437-214C=) c.*920-214C= (n.*920-214C=) c.*2444-214C= (n.*2444-214C=) c.2194-214C= (n.2194-214C=) c.211-214C= (n.211-214C=) c.270-214C= c.1402-214C= (n.1402-214C=) c.2530-214C= (n.2530-214C=) c.2710-214C= (n.2710-214C=) c.2377-214C= (n.2377-214C=) | |
| 7 | g.117602614A= | CA1737373052 | CFTR | c.2620-212A= (n.2620-212A=) c.*2334-212A= (n.*2334-212A=) c.2437-212A= (n.2437-212A=) c.*920-212A= (n.*920-212A=) c.*2444-212A= (n.*2444-212A=) c.2194-212A= (n.2194-212A=) c.211-212A= (n.211-212A=) c.270-212A= c.1402-212A= (n.1402-212A=) c.2530-212A= (n.2530-212A=) c.2710-212A= (n.2710-212A=) c.2377-212A= (n.2377-212A=) | |
| 7 | g.117602614A>G | CA1106308189 | CFTR | c.2620-212A>G (n.2620-212A>G) c.*2334-212A>G (n.*2334-212A>G) c.2437-212A>G (n.2437-212A>G) c.*920-212A>G (n.*920-212A>G) c.*2444-212A>G (n.*2444-212A>G) c.2194-212A>G (n.2194-212A>G) c.211-212A>G (n.211-212A>G) c.270-212A>G c.1402-212A>G (n.1402-212A>G) c.2530-212A>G (n.2530-212A>G) c.2710-212A>G (n.2710-212A>G) c.2377-212A>G (n.2377-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602617A>T | CA2715456693 | CFTR | c.2620-209A>T (n.2620-209A>T) c.*2334-209A>T (n.*2334-209A>T) c.2437-209A>T (n.2437-209A>T) c.*920-209A>T (n.*920-209A>T) c.*2444-209A>T (n.*2444-209A>T) c.2194-209A>T (n.2194-209A>T) c.211-209A>T (n.211-209A>T) c.270-209A>T c.1402-209A>T (n.1402-209A>T) c.2530-209A>T (n.2530-209A>T) c.2710-209A>T (n.2710-209A>T) c.2377-209A>T (n.2377-209A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602619C>A | CA577222388 | CFTR | c.2620-207C>A (n.2620-207C>A) c.*2334-207C>A (n.*2334-207C>A) c.2437-207C>A (n.2437-207C>A) c.*920-207C>A (n.*920-207C>A) c.*2444-207C>A (n.*2444-207C>A) c.2194-207C>A (n.2194-207C>A) c.211-207C>A (n.211-207C>A) c.270-207C>A c.1402-207C>A (n.1402-207C>A) c.2530-207C>A (n.2530-207C>A) c.2710-207C>A (n.2710-207C>A) c.2377-207C>A (n.2377-207C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602619C= | CA1737373055 | CFTR | c.2620-207C= (n.2620-207C=) c.*2334-207C= (n.*2334-207C=) c.2437-207C= (n.2437-207C=) c.*920-207C= (n.*920-207C=) c.*2444-207C= (n.*2444-207C=) c.2194-207C= (n.2194-207C=) c.211-207C= (n.211-207C=) c.270-207C= c.1402-207C= (n.1402-207C=) c.2530-207C= (n.2530-207C=) c.2710-207C= (n.2710-207C=) c.2377-207C= (n.2377-207C=) | |
| 7 | g.117602625G>A | CA164954667 | CFTR | c.2620-201G>A (n.2620-201G>A) c.*2334-201G>A (n.*2334-201G>A) c.2437-201G>A (n.2437-201G>A) c.*920-201G>A (n.*920-201G>A) c.*2444-201G>A (n.*2444-201G>A) c.2194-201G>A (n.2194-201G>A) c.211-201G>A (n.211-201G>A) c.270-201G>A c.1402-201G>A (n.1402-201G>A) c.2530-201G>A (n.2530-201G>A) c.2710-201G>A (n.2710-201G>A) c.2377-201G>A (n.2377-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602625G= | CA1737373060 | CFTR | c.2620-201G= (n.2620-201G=) c.*2334-201G= (n.*2334-201G=) c.2437-201G= (n.2437-201G=) c.*920-201G= (n.*920-201G=) c.*2444-201G= (n.*2444-201G=) c.2194-201G= (n.2194-201G=) c.211-201G= (n.211-201G=) c.270-201G= c.1402-201G= (n.1402-201G=) c.2530-201G= (n.2530-201G=) c.2710-201G= (n.2710-201G=) c.2377-201G= (n.2377-201G=) | |
| 7 | g.117602625G>T | CA164954673 | CFTR | c.2620-201G>T (n.2620-201G>T) c.*2334-201G>T (n.*2334-201G>T) c.2437-201G>T (n.2437-201G>T) c.*920-201G>T (n.*920-201G>T) c.*2444-201G>T (n.*2444-201G>T) c.2194-201G>T (n.2194-201G>T) c.211-201G>T (n.211-201G>T) c.270-201G>T c.1402-201G>T (n.1402-201G>T) c.2530-201G>T (n.2530-201G>T) c.2710-201G>T (n.2710-201G>T) c.2377-201G>T (n.2377-201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602627G>C | CA164954679 | CFTR | c.2620-199G>C (n.2620-199G>C) c.*2334-199G>C (n.*2334-199G>C) c.2437-199G>C (n.2437-199G>C) c.*920-199G>C (n.*920-199G>C) c.*2444-199G>C (n.*2444-199G>C) c.2194-199G>C (n.2194-199G>C) c.211-199G>C (n.211-199G>C) c.270-199G>C c.1402-199G>C (n.1402-199G>C) c.2530-199G>C (n.2530-199G>C) c.2710-199G>C (n.2710-199G>C) c.2377-199G>C (n.2377-199G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602627G= | CA1737373064 | CFTR | c.2620-199G= (n.2620-199G=) c.*2334-199G= (n.*2334-199G=) c.2437-199G= (n.2437-199G=) c.*920-199G= (n.*920-199G=) c.*2444-199G= (n.*2444-199G=) c.2194-199G= (n.2194-199G=) c.211-199G= (n.211-199G=) c.270-199G= c.1402-199G= (n.1402-199G=) c.2530-199G= (n.2530-199G=) c.2710-199G= (n.2710-199G=) c.2377-199G= (n.2377-199G=) | |
| 7 | g.117602628G>A | CA577222389 | CFTR | c.2620-198G>A (n.2620-198G>A) c.*2334-198G>A (n.*2334-198G>A) c.2437-198G>A (n.2437-198G>A) c.*920-198G>A (n.*920-198G>A) c.*2444-198G>A (n.*2444-198G>A) c.2194-198G>A (n.2194-198G>A) c.211-198G>A (n.211-198G>A) c.270-198G>A c.1402-198G>A (n.1402-198G>A) c.2530-198G>A (n.2530-198G>A) c.2710-198G>A (n.2710-198G>A) c.2377-198G>A (n.2377-198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602628G= | CA1737373068 | CFTR | c.2620-198G= (n.2620-198G=) c.*2334-198G= (n.*2334-198G=) c.2437-198G= (n.2437-198G=) c.*920-198G= (n.*920-198G=) c.*2444-198G= (n.*2444-198G=) c.2194-198G= (n.2194-198G=) c.211-198G= (n.211-198G=) c.270-198G= c.1402-198G= (n.1402-198G=) c.2530-198G= (n.2530-198G=) c.2710-198G= (n.2710-198G=) c.2377-198G= (n.2377-198G=) | |
| 7 | g.117602628G>T | CA1737373071 | CFTR | c.2620-198G>T (n.2620-198G>T) c.*2334-198G>T (n.*2334-198G>T) c.2437-198G>T (n.2437-198G>T) c.*920-198G>T (n.*920-198G>T) c.*2444-198G>T (n.*2444-198G>T) c.2194-198G>T (n.2194-198G>T) c.211-198G>T (n.211-198G>T) c.270-198G>T c.1402-198G>T (n.1402-198G>T) c.2530-198G>T (n.2530-198G>T) c.2710-198G>T (n.2710-198G>T) c.2377-198G>T (n.2377-198G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602632C= | CA1737373072 | CFTR | c.2620-194C= (n.2620-194C=) c.*2334-194C= (n.*2334-194C=) c.2437-194C= (n.2437-194C=) c.*920-194C= (n.*920-194C=) c.*2444-194C= (n.*2444-194C=) c.2194-194C= (n.2194-194C=) c.211-194C= (n.211-194C=) c.270-194C= c.1402-194C= (n.1402-194C=) c.2530-194C= (n.2530-194C=) c.2710-194C= (n.2710-194C=) c.2377-194C= (n.2377-194C=) | |
| 7 | g.117602632C>T | CA1106308204 | CFTR | c.2620-194C>T (n.2620-194C>T) c.*2334-194C>T (n.*2334-194C>T) c.2437-194C>T (n.2437-194C>T) c.*920-194C>T (n.*920-194C>T) c.*2444-194C>T (n.*2444-194C>T) c.2194-194C>T (n.2194-194C>T) c.211-194C>T (n.211-194C>T) c.270-194C>T c.1402-194C>T (n.1402-194C>T) c.2530-194C>T (n.2530-194C>T) c.2710-194C>T (n.2710-194C>T) c.2377-194C>T (n.2377-194C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602633A= | CA1737373074 | CFTR | c.2620-193A= (n.2620-193A=) c.*2334-193A= (n.*2334-193A=) c.2437-193A= (n.2437-193A=) c.*920-193A= (n.*920-193A=) c.*2444-193A= (n.*2444-193A=) c.2194-193A= (n.2194-193A=) c.211-193A= (n.211-193A=) c.270-193A= c.1402-193A= (n.1402-193A=) c.2530-193A= (n.2530-193A=) c.2710-193A= (n.2710-193A=) c.2377-193A= (n.2377-193A=) | |
| 7 | g.117602633A>G | CA164954689 | CFTR | c.2620-193A>G (n.2620-193A>G) c.*2334-193A>G (n.*2334-193A>G) c.2437-193A>G (n.2437-193A>G) c.*920-193A>G (n.*920-193A>G) c.*2444-193A>G (n.*2444-193A>G) c.2194-193A>G (n.2194-193A>G) c.211-193A>G (n.211-193A>G) c.270-193A>G c.1402-193A>G (n.1402-193A>G) c.2530-193A>G (n.2530-193A>G) c.2710-193A>G (n.2710-193A>G) c.2377-193A>G (n.2377-193A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602635C= | CA1737373078 | CFTR | c.2620-191C= (n.2620-191C=) c.*2334-191C= (n.*2334-191C=) c.2437-191C= (n.2437-191C=) c.*920-191C= (n.*920-191C=) c.*2444-191C= (n.*2444-191C=) c.2194-191C= (n.2194-191C=) c.211-191C= (n.211-191C=) c.270-191C= c.1402-191C= (n.1402-191C=) c.2530-191C= (n.2530-191C=) c.2710-191C= (n.2710-191C=) c.2377-191C= (n.2377-191C=) | |
| 7 | g.117602635C>T | CA577222390 | CFTR | c.2620-191C>T (n.2620-191C>T) c.*2334-191C>T (n.*2334-191C>T) c.2437-191C>T (n.2437-191C>T) c.*920-191C>T (n.*920-191C>T) c.*2444-191C>T (n.*2444-191C>T) c.2194-191C>T (n.2194-191C>T) c.211-191C>T (n.211-191C>T) c.270-191C>T c.1402-191C>T (n.1402-191C>T) c.2530-191C>T (n.2530-191C>T) c.2710-191C>T (n.2710-191C>T) c.2377-191C>T (n.2377-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602636A= | CA1737373080 | CFTR | c.2620-190A= (n.2620-190A=) c.*2334-190A= (n.*2334-190A=) c.2437-190A= (n.2437-190A=) c.*920-190A= (n.*920-190A=) c.*2444-190A= (n.*2444-190A=) c.2194-190A= (n.2194-190A=) c.211-190A= (n.211-190A=) c.270-190A= c.1402-190A= (n.1402-190A=) c.2530-190A= (n.2530-190A=) c.2710-190A= (n.2710-190A=) c.2377-190A= (n.2377-190A=) | |
| 7 | g.117602636A>C | CA1737373082 | CFTR | c.2620-190A>C (n.2620-190A>C) c.*2334-190A>C (n.*2334-190A>C) c.2437-190A>C (n.2437-190A>C) c.*920-190A>C (n.*920-190A>C) c.*2444-190A>C (n.*2444-190A>C) c.2194-190A>C (n.2194-190A>C) c.211-190A>C (n.211-190A>C) c.270-190A>C c.1402-190A>C (n.1402-190A>C) c.2530-190A>C (n.2530-190A>C) c.2710-190A>C (n.2710-190A>C) c.2377-190A>C (n.2377-190A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117602636A>G | CA1737373085 | CFTR | c.2620-190A>G (n.2620-190A>G) c.*2334-190A>G (n.*2334-190A>G) c.2437-190A>G (n.2437-190A>G) c.*920-190A>G (n.*920-190A>G) c.*2444-190A>G (n.*2444-190A>G) c.2194-190A>G (n.2194-190A>G) c.211-190A>G (n.211-190A>G) c.270-190A>G c.1402-190A>G (n.1402-190A>G) c.2530-190A>G (n.2530-190A>G) c.2710-190A>G (n.2710-190A>G) c.2377-190A>G (n.2377-190A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602636A>T | CA164954698 | CFTR | c.2620-190A>T (n.2620-190A>T) c.*2334-190A>T (n.*2334-190A>T) c.2437-190A>T (n.2437-190A>T) c.*920-190A>T (n.*920-190A>T) c.*2444-190A>T (n.*2444-190A>T) c.2194-190A>T (n.2194-190A>T) c.211-190A>T (n.211-190A>T) c.270-190A>T c.1402-190A>T (n.1402-190A>T) c.2530-190A>T (n.2530-190A>T) c.2710-190A>T (n.2710-190A>T) c.2377-190A>T (n.2377-190A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602642A= | CA1737373089 | CFTR | c.2620-184A= (n.2620-184A=) c.*2334-184A= (n.*2334-184A=) c.2437-184A= (n.2437-184A=) c.*920-184A= (n.*920-184A=) c.*2444-184A= (n.*2444-184A=) c.2194-184A= (n.2194-184A=) c.211-184A= (n.211-184A=) c.270-184A= c.1402-184A= (n.1402-184A=) c.2530-184A= (n.2530-184A=) c.2710-184A= (n.2710-184A=) c.2377-184A= (n.2377-184A=) | |
| 7 | g.117602642A>G | CA1737373088 | CFTR | c.2620-184A>G (n.2620-184A>G) c.*2334-184A>G (n.*2334-184A>G) c.2437-184A>G (n.2437-184A>G) c.*920-184A>G (n.*920-184A>G) c.*2444-184A>G (n.*2444-184A>G) c.2194-184A>G (n.2194-184A>G) c.211-184A>G (n.211-184A>G) c.270-184A>G c.1402-184A>G (n.1402-184A>G) c.2530-184A>G (n.2530-184A>G) c.2710-184A>G (n.2710-184A>G) c.2377-184A>G (n.2377-184A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602645A>G | CA2715456738 | CFTR | c.2620-181A>G (n.2620-181A>G) c.*2334-181A>G (n.*2334-181A>G) c.2437-181A>G (n.2437-181A>G) c.*920-181A>G (n.*920-181A>G) c.*2444-181A>G (n.*2444-181A>G) c.2194-181A>G (n.2194-181A>G) c.211-181A>G (n.211-181A>G) c.270-181A>G c.1402-181A>G (n.1402-181A>G) c.2530-181A>G (n.2530-181A>G) c.2710-181A>G (n.2710-181A>G) c.2377-181A>G (n.2377-181A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117602646G>A | CA164954711 | CFTR | c.2620-180G>A (n.2620-180G>A) c.*2334-180G>A (n.*2334-180G>A) c.2437-180G>A (n.2437-180G>A) c.*920-180G>A (n.*920-180G>A) c.*2444-180G>A (n.*2444-180G>A) c.2194-180G>A (n.2194-180G>A) c.211-180G>A (n.211-180G>A) c.270-180G>A c.1402-180G>A (n.1402-180G>A) c.2530-180G>A (n.2530-180G>A) c.2710-180G>A (n.2710-180G>A) c.2377-180G>A (n.2377-180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602646G= | CA1737373091 | CFTR | c.2620-180G= (n.2620-180G=) c.*2334-180G= (n.*2334-180G=) c.2437-180G= (n.2437-180G=) c.*920-180G= (n.*920-180G=) c.*2444-180G= (n.*2444-180G=) c.2194-180G= (n.2194-180G=) c.211-180G= (n.211-180G=) c.270-180G= c.1402-180G= (n.1402-180G=) c.2530-180G= (n.2530-180G=) c.2710-180G= (n.2710-180G=) c.2377-180G= (n.2377-180G=) | |
| 7 | g.117602660_117602665delinsTAGTAC | CA1737373094 | CFTR | c.2620-166_2620-161delinsTAGTAC (n.2620-166_2620-161delinsTAGTAC) c.*2334-166_*2334-161delinsTAGTAC (n.*2334-166_*2334-161delinsTAGTAC) c.2437-166_2437-161delinsTAGTAC (n.2437-166_2437-161delinsTAGTAC) c.*920-166_*920-161delinsTAGTAC (n.*920-166_*920-161delinsTAGTAC) c.*2444-166_*2444-161delinsTAGTAC (n.*2444-166_*2444-161delinsTAGTAC) c.2194-166_2194-161delinsTAGTAC (n.2194-166_2194-161delinsTAGTAC) c.211-166_211-161delinsTAGTAC (n.211-166_211-161delinsTAGTAC) c.270-166_270-161delinsTAGTAC c.1402-166_1402-161delinsTAGTAC (n.1402-166_1402-161delinsTAGTAC) c.2530-166_2530-161delinsTAGTAC (n.2530-166_2530-161delinsTAGTAC) c.2710-166_2710-161delinsTAGTAC (n.2710-166_2710-161delinsTAGTAC) c.2377-166_2377-161delinsTAGTAC (n.2377-166_2377-161delinsTAGTAC) | |
| 7 | g.117602663_117602667del | CA1106308209 | CFTR | c.2620-163_2620-159del (n.2620-163_2620-159del) c.*2334-163_*2334-159del (n.*2334-163_*2334-159del) c.2437-163_2437-159del (n.2437-163_2437-159del) c.*920-163_*920-159del (n.*920-163_*920-159del) c.*2444-163_*2444-159del (n.*2444-163_*2444-159del) c.2194-163_2194-159del (n.2194-163_2194-159del) c.211-163_211-159del (n.211-163_211-159del) c.270-163_270-159del c.1402-163_1402-159del (n.1402-163_1402-159del) c.2530-163_2530-159del (n.2530-163_2530-159del) c.2710-163_2710-159del (n.2710-163_2710-159del) c.2377-163_2377-159del (n.2377-163_2377-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602665C= | CA1737373097 | CFTR | c.2620-161C= (n.2620-161C=) c.*2334-161C= (n.*2334-161C=) c.2437-161C= (n.2437-161C=) c.*920-161C= (n.*920-161C=) c.*2444-161C= (n.*2444-161C=) c.2194-161C= (n.2194-161C=) c.211-161C= (n.211-161C=) c.270-161C= c.1402-161C= (n.1402-161C=) c.2530-161C= (n.2530-161C=) c.2710-161C= (n.2710-161C=) c.2377-161C= (n.2377-161C=) | |
| 7 | g.117602665C>T | CA164954726 | CFTR | c.2620-161C>T (n.2620-161C>T) c.*2334-161C>T (n.*2334-161C>T) c.2437-161C>T (n.2437-161C>T) c.*920-161C>T (n.*920-161C>T) c.*2444-161C>T (n.*2444-161C>T) c.2194-161C>T (n.2194-161C>T) c.211-161C>T (n.211-161C>T) c.270-161C>T c.1402-161C>T (n.1402-161C>T) c.2530-161C>T (n.2530-161C>T) c.2710-161C>T (n.2710-161C>T) c.2377-161C>T (n.2377-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602666_117602669dup | CA2603608356 | CFTR | c.2620-160_2620-157dup (n.2620-160_2620-157dup) c.*2334-160_*2334-157dup (n.*2334-160_*2334-157dup) c.2437-160_2437-157dup (n.2437-160_2437-157dup) c.*920-160_*920-157dup (n.*920-160_*920-157dup) c.*2444-160_*2444-157dup (n.*2444-160_*2444-157dup) c.2194-160_2194-157dup (n.2194-160_2194-157dup) c.211-160_211-157dup (n.211-160_211-157dup) c.270-160_270-157dup c.1402-160_1402-157dup (n.1402-160_1402-157dup) c.2530-160_2530-157dup (n.2530-160_2530-157dup) c.2710-160_2710-157dup (n.2710-160_2710-157dup) c.2377-160_2377-157dup (n.2377-160_2377-157dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602669T>C | CA164954742 | CFTR | c.2620-157T>C (n.2620-157T>C) c.*2334-157T>C (n.*2334-157T>C) c.2437-157T>C (n.2437-157T>C) c.*920-157T>C (n.*920-157T>C) c.*2444-157T>C (n.*2444-157T>C) c.2194-157T>C (n.2194-157T>C) c.211-157T>C (n.211-157T>C) c.270-157T>C c.1402-157T>C (n.1402-157T>C) c.2530-157T>C (n.2530-157T>C) c.2710-157T>C (n.2710-157T>C) c.2377-157T>C (n.2377-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602669T= | CA1737373100 | CFTR | c.2620-157T= (n.2620-157T=) c.*2334-157T= (n.*2334-157T=) c.2437-157T= (n.2437-157T=) c.*920-157T= (n.*920-157T=) c.*2444-157T= (n.*2444-157T=) c.2194-157T= (n.2194-157T=) c.211-157T= (n.211-157T=) c.270-157T= c.1402-157T= (n.1402-157T=) c.2530-157T= (n.2530-157T=) c.2710-157T= (n.2710-157T=) c.2377-157T= (n.2377-157T=) | |
| 7 | g.117602670G= | CA1737373103 | CFTR | c.2620-156G= (n.2620-156G=) c.*2334-156G= (n.*2334-156G=) c.2437-156G= (n.2437-156G=) c.*920-156G= (n.*920-156G=) c.*2444-156G= (n.*2444-156G=) c.2194-156G= (n.2194-156G=) c.211-156G= (n.211-156G=) c.270-156G= c.1402-156G= (n.1402-156G=) c.2530-156G= (n.2530-156G=) c.2710-156G= (n.2710-156G=) c.2377-156G= (n.2377-156G=) | |
| 7 | g.117602670G>T | CA164954743 | CFTR | c.2620-156G>T (n.2620-156G>T) c.*2334-156G>T (n.*2334-156G>T) c.2437-156G>T (n.2437-156G>T) c.*920-156G>T (n.*920-156G>T) c.*2444-156G>T (n.*2444-156G>T) c.2194-156G>T (n.2194-156G>T) c.211-156G>T (n.211-156G>T) c.270-156G>T c.1402-156G>T (n.1402-156G>T) c.2530-156G>T (n.2530-156G>T) c.2710-156G>T (n.2710-156G>T) c.2377-156G>T (n.2377-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602671C= | CA1737373105 | CFTR | c.2620-155C= (n.2620-155C=) c.*2334-155C= (n.*2334-155C=) c.2437-155C= (n.2437-155C=) c.*920-155C= (n.*920-155C=) c.*2444-155C= (n.*2444-155C=) c.2194-155C= (n.2194-155C=) c.211-155C= (n.211-155C=) c.270-155C= c.1402-155C= (n.1402-155C=) c.2530-155C= (n.2530-155C=) c.2710-155C= (n.2710-155C=) c.2377-155C= (n.2377-155C=) | |
| 7 | g.117602671C>T | CA1737373107 | CFTR | c.2620-155C>T (n.2620-155C>T) c.*2334-155C>T (n.*2334-155C>T) c.2437-155C>T (n.2437-155C>T) c.*920-155C>T (n.*920-155C>T) c.*2444-155C>T (n.*2444-155C>T) c.2194-155C>T (n.2194-155C>T) c.211-155C>T (n.211-155C>T) c.270-155C>T c.1402-155C>T (n.1402-155C>T) c.2530-155C>T (n.2530-155C>T) c.2710-155C>T (n.2710-155C>T) c.2377-155C>T (n.2377-155C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602676C= | CA1737373112 | CFTR | c.2620-150C= (n.2620-150C=) c.*2334-150C= (n.*2334-150C=) c.2437-150C= (n.2437-150C=) c.*920-150C= (n.*920-150C=) c.*2444-150C= (n.*2444-150C=) c.2194-150C= (n.2194-150C=) c.211-150C= (n.211-150C=) c.270-150C= c.1402-150C= (n.1402-150C=) c.2530-150C= (n.2530-150C=) c.2710-150C= (n.2710-150C=) c.2377-150C= (n.2377-150C=) | |
| 7 | g.117602676C>T | CA1737373115 | CFTR | c.2620-150C>T (n.2620-150C>T) c.*2334-150C>T (n.*2334-150C>T) c.2437-150C>T (n.2437-150C>T) c.*920-150C>T (n.*920-150C>T) c.*2444-150C>T (n.*2444-150C>T) c.2194-150C>T (n.2194-150C>T) c.211-150C>T (n.211-150C>T) c.270-150C>T c.1402-150C>T (n.1402-150C>T) c.2530-150C>T (n.2530-150C>T) c.2710-150C>T (n.2710-150C>T) c.2377-150C>T (n.2377-150C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117602677C>A | CA164954745 | CFTR | c.2620-149C>A (n.2620-149C>A) c.*2334-149C>A (n.*2334-149C>A) c.2437-149C>A (n.2437-149C>A) c.*920-149C>A (n.*920-149C>A) c.*2444-149C>A (n.*2444-149C>A) c.2194-149C>A (n.2194-149C>A) c.211-149C>A (n.211-149C>A) c.270-149C>A c.1402-149C>A (n.1402-149C>A) c.2530-149C>A (n.2530-149C>A) c.2710-149C>A (n.2710-149C>A) c.2377-149C>A (n.2377-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602677C= | CA1737373117 | CFTR | c.2620-149C= (n.2620-149C=) c.*2334-149C= (n.*2334-149C=) c.2437-149C= (n.2437-149C=) c.*920-149C= (n.*920-149C=) c.*2444-149C= (n.*2444-149C=) c.2194-149C= (n.2194-149C=) c.211-149C= (n.211-149C=) c.270-149C= c.1402-149C= (n.1402-149C=) c.2530-149C= (n.2530-149C=) c.2710-149C= (n.2710-149C=) c.2377-149C= (n.2377-149C=) | |
| 7 | g.117602677C>T | CA1737373116 | CFTR | c.2620-149C>T (n.2620-149C>T) c.*2334-149C>T (n.*2334-149C>T) c.2437-149C>T (n.2437-149C>T) c.*920-149C>T (n.*920-149C>T) c.*2444-149C>T (n.*2444-149C>T) c.2194-149C>T (n.2194-149C>T) c.211-149C>T (n.211-149C>T) c.270-149C>T c.1402-149C>T (n.1402-149C>T) c.2530-149C>T (n.2530-149C>T) c.2710-149C>T (n.2710-149C>T) c.2377-149C>T (n.2377-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117602679A= | CA1737373118 | CFTR | c.2620-147A= (n.2620-147A=) c.*2334-147A= (n.*2334-147A=) c.2437-147A= (n.2437-147A=) c.*920-147A= (n.*920-147A=) c.*2444-147A= (n.*2444-147A=) c.2194-147A= (n.2194-147A=) c.211-147A= (n.211-147A=) c.270-147A= c.1402-147A= (n.1402-147A=) c.2530-147A= (n.2530-147A=) c.2710-147A= (n.2710-147A=) c.2377-147A= (n.2377-147A=) | |
| 7 | g.117602679A>C | CA164954757 | CFTR | c.2620-147A>C (n.2620-147A>C) c.*2334-147A>C (n.*2334-147A>C) c.2437-147A>C (n.2437-147A>C) c.*920-147A>C (n.*920-147A>C) c.*2444-147A>C (n.*2444-147A>C) c.2194-147A>C (n.2194-147A>C) c.211-147A>C (n.211-147A>C) c.270-147A>C c.1402-147A>C (n.1402-147A>C) c.2530-147A>C (n.2530-147A>C) c.2710-147A>C (n.2710-147A>C) c.2377-147A>C (n.2377-147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602680G>A | CA1106308216 | CFTR | c.2620-146G>A (n.2620-146G>A) c.*2334-146G>A (n.*2334-146G>A) c.2437-146G>A (n.2437-146G>A) c.*920-146G>A (n.*920-146G>A) c.*2444-146G>A (n.*2444-146G>A) c.2194-146G>A (n.2194-146G>A) c.211-146G>A (n.211-146G>A) c.270-146G>A c.1402-146G>A (n.1402-146G>A) c.2530-146G>A (n.2530-146G>A) c.2710-146G>A (n.2710-146G>A) c.2377-146G>A (n.2377-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117602680G= | CA1737373120 | CFTR | c.2620-146G= (n.2620-146G=) c.*2334-146G= (n.*2334-146G=) c.2437-146G= (n.2437-146G=) c.*920-146G= (n.*920-146G=) c.*2444-146G= (n.*2444-146G=) c.2194-146G= (n.2194-146G=) c.211-146G= (n.211-146G=) c.270-146G= c.1402-146G= (n.1402-146G=) c.2530-146G= (n.2530-146G=) c.2710-146G= (n.2710-146G=) c.2377-146G= (n.2377-146G=) | |
| 7 | g.117602681G>A | CA2684587621 | CFTR | c.2620-145G>A (n.2620-145G>A) c.*2334-145G>A (n.*2334-145G>A) c.2437-145G>A (n.2437-145G>A) c.*920-145G>A (n.*920-145G>A) c.*2444-145G>A (n.*2444-145G>A) c.2194-145G>A (n.2194-145G>A) c.211-145G>A (n.211-145G>A) c.270-145G>A c.1402-145G>A (n.1402-145G>A) c.2530-145G>A (n.2530-145G>A) c.2710-145G>A (n.2710-145G>A) c.2377-145G>A (n.2377-145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602682A>G | CA2684587622 | CFTR | c.2620-144A>G (n.2620-144A>G) c.*2334-144A>G (n.*2334-144A>G) c.2437-144A>G (n.2437-144A>G) c.*920-144A>G (n.*920-144A>G) c.*2444-144A>G (n.*2444-144A>G) c.2194-144A>G (n.2194-144A>G) c.211-144A>G (n.211-144A>G) c.270-144A>G c.1402-144A>G (n.1402-144A>G) c.2530-144A>G (n.2530-144A>G) c.2710-144A>G (n.2710-144A>G) c.2377-144A>G (n.2377-144A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117602683A= | CA1737373122 | CFTR | c.2620-143A= (n.2620-143A=) c.*2334-143A= (n.*2334-143A=) c.2437-143A= (n.2437-143A=) c.*920-143A= (n.*920-143A=) c.*2444-143A= (n.*2444-143A=) c.2194-143A= (n.2194-143A=) c.211-143A= (n.211-143A=) c.270-143A= c.1402-143A= (n.1402-143A=) c.2530-143A= (n.2530-143A=) c.2710-143A= (n.2710-143A=) c.2377-143A= (n.2377-143A=) | |
| 7 | g.117602683A>G | CA1737373123 | CFTR | c.2620-143A>G (n.2620-143A>G) c.*2334-143A>G (n.*2334-143A>G) c.2437-143A>G (n.2437-143A>G) c.*920-143A>G (n.*920-143A>G) c.*2444-143A>G (n.*2444-143A>G) c.2194-143A>G (n.2194-143A>G) c.211-143A>G (n.211-143A>G) c.270-143A>G c.1402-143A>G (n.1402-143A>G) c.2530-143A>G (n.2530-143A>G) c.2710-143A>G (n.2710-143A>G) c.2377-143A>G (n.2377-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |