Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | CA1737390013 | CFTR | c.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA) c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | |
7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587819A>C | CA368976161 | CFTR | c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1482A>C (p.Arg494Ser) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1402-15007A>C (n.1402-15007A>C) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.1422A>C (p.Arg474Ser) | COSMIC |
7 | g.117587819A>G | CA457227304 | CFTR | c.1665A>G (p.Arg555=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1482A>G (p.Arg494=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1239A>G (p.Arg413=) c.1402-15007A>G (n.1402-15007A>G) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1755A>G (p.Arg585=) c.1422A>G (p.Arg474=) | |
7 | g.117587819A>T | CA368976163 | CFTR | c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1402-15007A>T (n.1402-15007A>T) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.1422A>T (p.Arg474Ser) | |
7 | g.117587820A= | CA1737390578 | CFTR | c.1666A= (p.Ile556=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1483A= (p.Ile495=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.1240A= (p.Ile414=) c.1402-15006A= (n.1402-15006A=) c.1576A= (p.Ile526=) c.1756A= (p.Ile586=) c.1423A= (p.Ile475=) | |
7 | g.117587820A>C | CA368976166 | CFTR | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1402-15006A>C (n.1402-15006A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) | ClinVar |
7 | g.117587820A>G | CA200903 | CFTR | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1402-15006A>G (n.1402-15006A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587820A>T | CA368976169 | CFTR | c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1402-15006A>T (n.1402-15006A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) | |
7 | g.117587821T>A | CA368976172 | CFTR | c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1402-15005T>A (n.1402-15005T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) | |
7 | g.117587821T>C | CA368976173 | CFTR | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1402-15005T>C (n.1402-15005T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) | |
7 | g.117587821T>G | CA368976175 | CFTR | c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1402-15005T>G (n.1402-15005T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) | |
7 | g.117587822T>A | CA457227305 | CFTR | c.1668T>A (p.Ile556=) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1485T>A (p.Ile495=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1402-15004T>A (n.1402-15004T>A) c.1578T>A (p.Ile526=) c.1758T>A (p.Ile586=) c.1425T>A (p.Ile475=) | |
7 | g.117587822T>C | CA457227306 | CFTR | c.1668T>C (p.Ile556=) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1485T>C (p.Ile495=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1402-15004T>C (n.1402-15004T>C) c.1578T>C (p.Ile526=) c.1758T>C (p.Ile586=) c.1425T>C (p.Ile475=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587822T>G | CA368976176 | CFTR | c.1668T>G (p.Ile556Met) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1485T>G (p.Ile495Met) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1402-15004T>G (n.1402-15004T>G) c.1578T>G (p.Ile526Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1425T>G (p.Ile475Met) | |
7 | g.117587822T= | CA1737390583 | CFTR | c.1668T= (p.Ile556=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.1485T= (p.Ile495=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.1242T= (p.Ile414=) c.1402-15004T= (n.1402-15004T=) c.1578T= (p.Ile526=) c.1758T= (p.Ile586=) c.1425T= (p.Ile475=) | |
7 | g.117587823T>A | CA4451052 | CFTR | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1402-15003T>A (n.1402-15003T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587823T>C | CA368976182 | CFTR | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1402-15003T>C (n.1402-15003T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) | |
7 | g.117587823T>G | CA368976179 | CFTR | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1402-15003T>G (n.1402-15003T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) | |
7 | g.117587823T= | CA1737390588 | CFTR | c.1669T= (p.Ser557=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.1486T= (p.Ser496=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.1243T= (p.Ser415=) c.1402-15003T= (n.1402-15003T=) c.1579T= (p.Ser527=) c.1759T= (p.Ser587=) c.1426T= (p.Ser476=) | |
7 | g.117587823_117587824delinsTC | CA1737390587 | CFTR | c.1669_1670delinsTC (p.Ser557=) c.*1383_*1384delinsTC (n.*1383_*1384delinsTC) c.1486_1487delinsTC (p.Ser496=) c.*1493_*1494delinsTC (n.*1493_*1494delinsTC) c.1243_1244delinsTC (p.Ser415=) c.1402-15003_1402-15002delinsTC (n.1402-15003_1402-15002delinsTC) c.1579_1580delinsTC (p.Ser527=) c.1759_1760delinsTC (p.Ser587=) c.1426_1427delinsTC (p.Ser476=) | |
7 | g.117587824del | CA326590 | CFTR | c.1670del (p.Ser557PhefsTer2) c.*1384del (n.*1384del) c.1487del (p.Ser496PhefsTer2) c.*1494del (n.*1494del) c.1244del (p.Ser415PhefsTer2) c.1402-15002del (n.1402-15002del) c.1580del (p.Ser527PhefsTer2) c.1760del (p.Ser587PhefsTer2) c.1427del (p.Ser476PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587824C>A | CA368976190 | CFTR | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1402-15002C>A (n.1402-15002C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587824C= | CA1737390595 | CFTR | c.1670C= (p.Ser557=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1487C= (p.Ser496=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.1244C= (p.Ser415=) c.1402-15002C= (n.1402-15002C=) c.1580C= (p.Ser527=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1427C= (p.Ser476=) | |
7 | g.117587824C>G | CA368976185 | CFTR | c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1402-15002C>G (n.1402-15002C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) | |
7 | g.117587824C>T | CA368976187 | CFTR | c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1402-15002C>T (n.1402-15002C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) | |
7 | g.117587825T>A | CA457227308 | CFTR | c.1671T>A (p.Ser557=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1488T>A (p.Ser496=) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.1245T>A (p.Ser415=) c.1402-15001T>A (n.1402-15001T>A) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1428T>A (p.Ser476=) | |
7 | g.117587825T>C | CA457227309 | CFTR | c.1671T>C (p.Ser557=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1488T>C (p.Ser496=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.1245T>C (p.Ser415=) c.1402-15001T>C (n.1402-15001T>C) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1428T>C (p.Ser476=) | |
7 | g.117587825T>G | CA457227307 | CFTR | c.1671T>G (p.Ser557=) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1488T>G (p.Ser496=) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.1245T>G (p.Ser415=) c.1402-15001T>G (n.1402-15001T>G) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1428T>G (p.Ser476=) | |
7 | g.117587827del | CA2684620198 | CFTR | c.1673del (p.Leu558Ter) c.*1387del (n.*1387del) c.1490del (p.Leu497Ter) c.*1497del (n.*1497del) c.1247del (p.Leu416Ter) c.1402-14999del (n.1402-14999del) c.1583del (p.Leu528Ter) c.1763del (p.Leu588Ter) c.1430del (p.Leu477Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117587826_117587827del | CA2580076324 | CFTR | c.1672_1673del (p.Leu558SerfsTer9) c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del) c.1489_1490del (p.Leu497SerfsTer9) c.1672_1673del (p.Leu558SerfsTer12) c.*1496_*1497del (n.*1496_*1497del) c.1246_1247del (p.Leu416SerfsTer9) c.1402-15000_1402-14999del (n.1402-15000_1402-14999del) c.1582_1583del (p.Leu528SerfsTer9) c.1762_1763del (p.Leu588SerfsTer9) c.1429_1430del (p.Leu477SerfsTer9) | ClinVar |
7 | g.117587826T>A | CA368976193 | CFTR | c.1672T>A (p.Leu558Ile) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1489T>A (p.Leu497Ile) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1246T>A (p.Leu416Ile) c.1402-15000T>A (n.1402-15000T>A) c.1582T>A (p.Leu528Ile) c.1762T>A (p.Leu588Ile) c.1429T>A (p.Leu477Ile) | |
7 | g.117587826T>C | CA457227310 | CFTR | c.1672T>C (p.Leu558=) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1489T>C (p.Leu497=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1246T>C (p.Leu416=) c.1402-15000T>C (n.1402-15000T>C) c.1582T>C (p.Leu528=) c.1762T>C (p.Leu588=) c.1429T>C (p.Leu477=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587826T>G | CA368976195 | CFTR | c.1672T>G (p.Leu558Val) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1489T>G (p.Leu497Val) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.1402-15000T>G (n.1402-15000T>G) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) c.1429T>G (p.Leu477Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117587827T>A | CA368976197 | CFTR | c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.1402-14999T>A (n.1402-14999T>A) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.1430T>A (p.Leu477Ter) | ClinVar |
7 | g.117587827T>C | CA325694 | CFTR | c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.1402-14999T>C (n.1402-14999T>C) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.1430T>C (p.Leu477Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587827T>G | CA368976199 | CFTR | c.1673T>G (p.Leu558Ter) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.1490T>G (p.Leu497Ter) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1247T>G (p.Leu416Ter) c.1402-14999T>G (n.1402-14999T>G) c.1583T>G (p.Leu528Ter) c.1763T>G (p.Leu588Ter) c.1430T>G (p.Leu477Ter) | |
7 | g.117587827T= | CA1737390599 | CFTR | c.1673T= (p.Leu558=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.1490T= (p.Leu497=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1402-14999T= (n.1402-14999T=) c.1583T= (p.Leu528=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1430T= (p.Leu477=) | |
7 | g.117587827_117587828delinsTA | CA1737390602 | CFTR | c.1673_1674delinsTA (p.Leu558=) c.*1387_*1388delinsTA (n.*1387_*1388delinsTA) c.1490_1491delinsTA (p.Leu497=) c.*1497_*1498delinsTA (n.*1497_*1498delinsTA) c.1247_1248delinsTA (p.Leu416=) c.1402-14999_1402-14998delinsTA (n.1402-14999_1402-14998delinsTA) c.1583_1584delinsTA (p.Leu528=) c.1763_1764delinsTA (p.Leu588=) c.1430_1431delinsTA (p.Leu477=) | |
7 | g.117587828del | CA326591 | CFTR | c.1674del (p.Ala559GlnfsTer13) c.*1388del (n.*1388del) c.1491del (p.Ala498GlnfsTer13) c.1674del (p.Ala559GlnfsTer?) c.*1498del (n.*1498del) c.1248del (p.Ala417GlnfsTer13) c.1402-14998del (n.1402-14998del) c.1584del (p.Ala529GlnfsTer13) c.1764del (p.Ala589GlnfsTer13) c.1431del (p.Ala478GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587828A= | CA1737390606 | CFTR | c.1674A= (p.Leu558=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.1491A= (p.Leu497=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.1248A= (p.Leu416=) c.1402-14998A= (n.1402-14998A=) c.1584A= (p.Leu528=) c.1764A= (p.Leu588=) c.1431A= (p.Leu477=) | |
7 | g.117587828A>C | CA368976203 | CFTR | c.1674A>C (p.Leu558Phe) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1491A>C (p.Leu497Phe) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1248A>C (p.Leu416Phe) c.1402-14998A>C (n.1402-14998A>C) c.1584A>C (p.Leu528Phe) c.1764A>C (p.Leu588Phe) c.1431A>C (p.Leu477Phe) | |
7 | g.117587828A>G | CA4451053 | CFTR | c.1674A>G (p.Leu558=) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1491A>G (p.Leu497=) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1248A>G (p.Leu416=) c.1402-14998A>G (n.1402-14998A>G) c.1584A>G (p.Leu528=) c.1764A>G (p.Leu588=) c.1431A>G (p.Leu477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587828A>T | CA368976205 | CFTR | c.1674A>T (p.Leu558Phe) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1491A>T (p.Leu497Phe) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1248A>T (p.Leu416Phe) c.1402-14998A>T (n.1402-14998A>T) c.1584A>T (p.Leu528Phe) c.1764A>T (p.Leu588Phe) c.1431A>T (p.Leu477Phe) | |
7 | g.117587829G>A | CA340637 | CFTR | c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1402-14997G>A (n.1402-14997G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587829G>C | CA368976213 | CFTR | c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1402-14997G>C (n.1402-14997G>C) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) | ClinVar |
7 | g.117587829G= | CA1737390607 | CFTR | c.1675G= (p.Ala559=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.1492G= (p.Ala498=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1402-14997G= (n.1402-14997G=) c.1585G= (p.Ala529=) c.1765G= (p.Ala589=) c.1432G= (p.Ala478=) | |
7 | g.117587829G>T | CA368976209 | CFTR | c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1402-14997G>T (n.1402-14997G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587830C>A | CA326592 | CFTR | c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1402-14996C>A (n.1402-14996C>A) c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587830C= | CA1737390608 | CFTR | c.1676C= (p.Ala559=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.1493C= (p.Ala498=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1402-14996C= (n.1402-14996C=) c.1586C= (p.Ala529=) c.1766C= (p.Ala589=) c.1433C= (p.Ala478=) | |
7 | g.117587830C>G | CA368976216 | CFTR | c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1402-14996C>G (n.1402-14996C>G) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) | |
7 | g.117587830C>T | CA326594 | CFTR | c.1676C>T (p.Ala559Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1402-14996C>T (n.1402-14996C>T) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) | dbSNP |
7 | g.117587831A>C | CA457227311 | CFTR | c.1677A>C (p.Ala559=) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1494A>C (p.Ala498=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1251A>C (p.Ala417=) c.1402-14995A>C (n.1402-14995A>C) c.1587A>C (p.Ala529=) c.1767A>C (p.Ala589=) c.1434A>C (p.Ala478=) | |
7 | g.117587831A>G | CA457227313 | CFTR | c.1677A>G (p.Ala559=) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1494A>G (p.Ala498=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1251A>G (p.Ala417=) c.1402-14995A>G (n.1402-14995A>G) c.1587A>G (p.Ala529=) c.1767A>G (p.Ala589=) c.1434A>G (p.Ala478=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587831A>T | CA457227312 | CFTR | c.1677A>T (p.Ala559=) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1494A>T (p.Ala498=) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1251A>T (p.Ala417=) c.1402-14995A>T (n.1402-14995A>T) c.1587A>T (p.Ala529=) c.1767A>T (p.Ala589=) c.1434A>T (p.Ala478=) | |
7 | g.117587832A= | CA1737390609 | CFTR | c.1678A= (p.Arg560=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.1495A= (p.Arg499=) c.1678A= (p.Ser560=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1252A= (p.Arg418=) c.1402-14994A= (n.1402-14994A=) c.1588A= (p.Arg530=) c.1768A= (p.Arg590=) c.1435A= (p.Arg479=) | |
7 | g.117587832A>C | CA457227314 | CFTR | c.1678A>C (p.Arg560=) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1495A>C (p.Arg499=) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1402-14994A>C (n.1402-14994A>C) c.1588A>C (p.Arg530=) c.1768A>C (p.Arg590=) c.1435A>C (p.Arg479=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587832A>G | CA326596 | CFTR | c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1402-14994A>G (n.1402-14994A>G) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587832A>T | CA368976222 | CFTR | c.1678A>T (p.Arg560Ter) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1402-14994A>T (n.1402-14994A>T) c.1588A>T (p.Arg530Ter) c.1768A>T (p.Arg590Ter) c.1435A>T (p.Arg479Ter) | |
7 | g.117587833G>A | CA325552 | CFTR | c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1402-14993G>A (n.1402-14993G>A) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587833G>C | CA340633 | CFTR | c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1402-14993G>C (n.1402-14993G>C) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587833G= | CA1737390610 | CFTR | c.1679G= (p.Arg560=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1679G= (p.Ser560=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1402-14993G= (n.1402-14993G=) c.1589G= (p.Arg530=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1436G= (p.Arg479=) | |
7 | g.117587833G>T | CA368976226 | CFTR | c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1402-14993G>T (n.1402-14993G>T) c.1589G>T (p.Arg530Ile) c.1769G>T (p.Arg590Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) | |
7 | g.117587834G>A | CA10605596 | CFTR | c.1679+1G>A (n.1679+1G>A) c.*1393+1G>A (n.*1393+1G>A) c.1496+1G>A (n.1496+1G>A) c.*1503+1G>A (n.*1503+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1402-14992G>A (n.1402-14992G>A) c.1589+1G>A (n.1589+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587834G>C | CA326601 | CFTR | c.1679+1G>C (n.1679+1G>C) c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C) c.1496+1G>C (n.1496+1G>C) c.*1503+1G>C (n.*1503+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1402-14992G>C (n.1402-14992G>C) c.1589+1G>C (n.1589+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587834G= | CA1737390611 | CFTR | c.1679+1G= (n.1679+1G=) c.*1393+1G= (n.*1393+1G=) c.1496+1G= (n.1496+1G=) c.*1503+1G= (n.*1503+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1402-14992G= (n.1402-14992G=) c.1589+1G= (n.1589+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1436+1G= (n.1436+1G=) | |
7 | g.117587834G>T | CA368976233 | CFTR | c.1679+1G>T (n.1679+1G>T) c.*1393+1G>T (n.*1393+1G>T) c.1496+1G>T (n.1496+1G>T) c.*1503+1G>T (n.*1503+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1402-14992G>T (n.1402-14992G>T) c.1589+1G>T (n.1589+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) | |
7 | g.117587835T>A | CA368976236 | CFTR | c.1679+2T>A (n.1679+2T>A) c.*1393+2T>A (n.*1393+2T>A) c.1496+2T>A (n.1496+2T>A) c.*1503+2T>A (n.*1503+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1402-14991T>A (n.1402-14991T>A) c.1589+2T>A (n.1589+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1436+2T>A (n.1436+2T>A) | |
7 | g.117587835T>C | CA368976238 | CFTR | c.1679+2T>C (n.1679+2T>C) c.*1393+2T>C (n.*1393+2T>C) c.1496+2T>C (n.1496+2T>C) c.*1503+2T>C (n.*1503+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1402-14991T>C (n.1402-14991T>C) c.1589+2T>C (n.1589+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1436+2T>C (n.1436+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587835T>G | CA368976240 | CFTR | c.1679+2T>G (n.1679+2T>G) c.*1393+2T>G (n.*1393+2T>G) c.1496+2T>G (n.1496+2T>G) c.*1503+2T>G (n.*1503+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1402-14991T>G (n.1402-14991T>G) c.1589+2T>G (n.1589+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1436+2T>G (n.1436+2T>G) | |
7 | g.117587837A>G | CA2684620199 | CFTR | c.1679+4A>G (n.1679+4A>G) c.*1393+4A>G (n.*1393+4A>G) c.1496+4A>G (n.1496+4A>G) c.*1503+4A>G (n.*1503+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1402-14989A>G (n.1402-14989A>G) c.1589+4A>G (n.1589+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1436+4A>G (n.1436+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587838A= | CA1737390613 | CFTR | c.1679+5A= (n.1679+5A=) c.*1393+5A= (n.*1393+5A=) c.1496+5A= (n.1496+5A=) c.*1503+5A= (n.*1503+5A=) c.1253+5A= (n.1253+5A=) c.1402-14988A= (n.1402-14988A=) c.1589+5A= (n.1589+5A=) c.1769+5A= (n.1769+5A=) c.1436+5A= (n.1436+5A=) | |
7 | g.117587838A>G | CA326602 | CFTR | c.1679+5A>G (n.1679+5A>G) c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G) c.1496+5A>G (n.1496+5A>G) c.*1503+5A>G (n.*1503+5A>G) c.1253+5A>G (n.1253+5A>G) c.1402-14988A>G (n.1402-14988A>G) c.1589+5A>G (n.1589+5A>G) c.1769+5A>G (n.1769+5A>G) c.1436+5A>G (n.1436+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587838_117587842delinsATAAC | CA1737390612 | CFTR | c.1679+5_1679+9delinsATAAC (n.1679+5_1679+9delinsATAAC) c.*1393+5_*1393+9delinsATAAC (n.*1393+5_*1393+9delinsATAAC) c.1496+5_1496+9delinsATAAC (n.1496+5_1496+9delinsATAAC) c.*1503+5_*1503+9delinsATAAC (n.*1503+5_*1503+9delinsATAAC) c.1253+5_1253+9delinsATAAC (n.1253+5_1253+9delinsATAAC) c.1402-14988_1402-14984delinsATAAC (n.1402-14988_1402-14984delinsATAAC) c.1589+5_1589+9delinsATAAC (n.1589+5_1589+9delinsATAAC) c.1769+5_1769+9delinsATAAC (n.1769+5_1769+9delinsATAAC) c.1436+5_1436+9delinsATAAC (n.1436+5_1436+9delinsATAAC) | |
7 | g.117587838_117587839insATTT | CA457227315 | CFTR | c.1679+5_1679+6insATTT (n.1679+5_1679+6insATTT) c.*1393+5_*1393+6insATTT (n.*1393+5_*1393+6insATTT) c.1496+5_1496+6insATTT (n.1496+5_1496+6insATTT) c.*1503+5_*1503+6insATTT (n.*1503+5_*1503+6insATTT) c.1253+5_1253+6insATTT (n.1253+5_1253+6insATTT) c.1402-14988_1402-14987insATTT (n.1402-14988_1402-14987insATTT) c.1589+5_1589+6insATTT (n.1589+5_1589+6insATTT) c.1769+5_1769+6insATTT (n.1769+5_1769+6insATTT) c.1436+5_1436+6insATTT (n.1436+5_1436+6insATTT) | |
7 | g.117587839T>A | CA2578999994 | CFTR | c.1679+6T>A (n.1679+6T>A) c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A) c.1496+6T>A (n.1496+6T>A) c.*1503+6T>A (n.*1503+6T>A) c.1253+6T>A (n.1253+6T>A) c.1402-14987T>A (n.1402-14987T>A) c.1589+6T>A (n.1589+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1436+6T>A (n.1436+6T>A) | |
7 | g.117587839T>C | CA832102093 | CFTR | c.1679+6T>C (n.1679+6T>C) c.*1393+6T>C (n.*1393+6T>C) c.1496+6T>C (n.1496+6T>C) c.*1503+6T>C (n.*1503+6T>C) c.1253+6T>C (n.1253+6T>C) c.1402-14987T>C (n.1402-14987T>C) c.1589+6T>C (n.1589+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1436+6T>C (n.1436+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587839T= | CA1737390614 | CFTR | c.1679+6T= (n.1679+6T=) c.*1393+6T= (n.*1393+6T=) c.1496+6T= (n.1496+6T=) c.*1503+6T= (n.*1503+6T=) c.1253+6T= (n.1253+6T=) c.1402-14987T= (n.1402-14987T=) c.1589+6T= (n.1589+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1436+6T= (n.1436+6T=) | |
7 | g.117587842_117587845del | CA577221924 | CFTR | c.1679+9_1679+12del (n.1679+9_1679+12del) c.*1393+9_*1393+12del (n.*1393+9_*1393+12del) c.1496+9_1496+12del (n.1496+9_1496+12del) c.*1503+9_*1503+12del (n.*1503+9_*1503+12del) c.1253+9_1253+12del (n.1253+9_1253+12del) c.1402-14984_1402-14981del (n.1402-14984_1402-14981del) c.1589+9_1589+12del (n.1589+9_1589+12del) c.1769+9_1769+12del (n.1769+9_1769+12del) c.1436+9_1436+12del (n.1436+9_1436+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587841A= | CA1737390615 | CFTR | c.1679+8A= (n.1679+8A=) c.*1393+8A= (n.*1393+8A=) c.1496+8A= (n.1496+8A=) c.*1503+8A= (n.*1503+8A=) c.1253+8A= (n.1253+8A=) c.1402-14985A= (n.1402-14985A=) c.1589+8A= (n.1589+8A=) c.1769+8A= (n.1769+8A=) c.1436+8A= (n.1436+8A=) | |
7 | g.117587841A>G | CA4451054 | CFTR | c.1679+8A>G (n.1679+8A>G) c.*1393+8A>G (n.*1393+8A>G) c.1496+8A>G (n.1496+8A>G) c.*1503+8A>G (n.*1503+8A>G) c.1253+8A>G (n.1253+8A>G) c.1402-14985A>G (n.1402-14985A>G) c.1589+8A>G (n.1589+8A>G) c.1769+8A>G (n.1769+8A>G) c.1436+8A>G (n.1436+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587842C>A | CA2684620200 | CFTR | c.1679+9C>A (n.1679+9C>A) c.*1393+9C>A (n.*1393+9C>A) c.1496+9C>A (n.1496+9C>A) c.*1503+9C>A (n.*1503+9C>A) c.1253+9C>A (n.1253+9C>A) c.1402-14984C>A (n.1402-14984C>A) c.1589+9C>A (n.1589+9C>A) c.1769+9C>A (n.1769+9C>A) c.1436+9C>A (n.1436+9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587842C= | CA1737390616 | CFTR | c.1679+9C= (n.1679+9C=) c.*1393+9C= (n.*1393+9C=) c.1496+9C= (n.1496+9C=) c.*1503+9C= (n.*1503+9C=) c.1253+9C= (n.1253+9C=) c.1402-14984C= (n.1402-14984C=) c.1589+9C= (n.1589+9C=) c.1769+9C= (n.1769+9C=) c.1436+9C= (n.1436+9C=) | |
7 | g.117587842C>G | CA4451055 | CFTR | c.1679+9C>G (n.1679+9C>G) c.*1393+9C>G (n.*1393+9C>G) c.1496+9C>G (n.1496+9C>G) c.*1503+9C>G (n.*1503+9C>G) c.1253+9C>G (n.1253+9C>G) c.1402-14984C>G (n.1402-14984C>G) c.1589+9C>G (n.1589+9C>G) c.1769+9C>G (n.1769+9C>G) c.1436+9C>G (n.1436+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587843T>A | CA2578999996 | CFTR | c.1679+10T>A (n.1679+10T>A) c.*1393+10T>A (n.*1393+10T>A) c.1496+10T>A (n.1496+10T>A) c.*1503+10T>A (n.*1503+10T>A) c.1253+10T>A (n.1253+10T>A) c.1402-14983T>A (n.1402-14983T>A) c.1589+10T>A (n.1589+10T>A) c.1769+10T>A (n.1769+10T>A) c.1436+10T>A (n.1436+10T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587843T>C | CA2684620201 | CFTR | c.1679+10T>C (n.1679+10T>C) c.*1393+10T>C (n.*1393+10T>C) c.1496+10T>C (n.1496+10T>C) c.*1503+10T>C (n.*1503+10T>C) c.1253+10T>C (n.1253+10T>C) c.1402-14983T>C (n.1402-14983T>C) c.1589+10T>C (n.1589+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1436+10T>C (n.1436+10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587845_117587848del | CA2684620202 | CFTR | c.1679+12_1679+15del (n.1679+12_1679+15del) c.*1393+12_*1393+15del (n.*1393+12_*1393+15del) c.1496+12_1496+15del (n.1496+12_1496+15del) c.*1503+12_*1503+15del (n.*1503+12_*1503+15del) c.1253+12_1253+15del (n.1253+12_1253+15del) c.1402-14981_1402-14978del (n.1402-14981_1402-14978del) c.1589+12_1589+15del (n.1589+12_1589+15del) c.1769+12_1769+15del (n.1769+12_1769+15del) c.1436+12_1436+15del (n.1436+12_1436+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587844A= | CA1737390617 | CFTR | c.1679+11A= (n.1679+11A=) c.*1393+11A= (n.*1393+11A=) c.1496+11A= (n.1496+11A=) c.*1503+11A= (n.*1503+11A=) c.1253+11A= (n.1253+11A=) c.1402-14982A= (n.1402-14982A=) c.1589+11A= (n.1589+11A=) c.1769+11A= (n.1769+11A=) c.1436+11A= (n.1436+11A=) | |
7 | g.117587844A>G | CA577221925 | CFTR | c.1679+11A>G (n.1679+11A>G) c.*1393+11A>G (n.*1393+11A>G) c.1496+11A>G (n.1496+11A>G) c.*1503+11A>G (n.*1503+11A>G) c.1253+11A>G (n.1253+11A>G) c.1402-14982A>G (n.1402-14982A>G) c.1589+11A>G (n.1589+11A>G) c.1769+11A>G (n.1769+11A>G) c.1436+11A>G (n.1436+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587845A>C | CA2695208329 | CFTR | c.1679+12A>C (n.1679+12A>C) c.*1393+12A>C (n.*1393+12A>C) c.1496+12A>C (n.1496+12A>C) c.*1503+12A>C (n.*1503+12A>C) c.1253+12A>C (n.1253+12A>C) c.1402-14981A>C (n.1402-14981A>C) c.1589+12A>C (n.1589+12A>C) c.1769+12A>C (n.1769+12A>C) c.1436+12A>C (n.1436+12A>C) | |
7 | g.117587845A>G | CA2684620203 | CFTR | c.1679+12A>G (n.1679+12A>G) c.*1393+12A>G (n.*1393+12A>G) c.1496+12A>G (n.1496+12A>G) c.*1503+12A>G (n.*1503+12A>G) c.1253+12A>G (n.1253+12A>G) c.1402-14981A>G (n.1402-14981A>G) c.1589+12A>G (n.1589+12A>G) c.1769+12A>G (n.1769+12A>G) c.1436+12A>G (n.1436+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587846T>G | CA2684620204 | CFTR | c.1679+13T>G (n.1679+13T>G) c.*1393+13T>G (n.*1393+13T>G) c.1496+13T>G (n.1496+13T>G) c.*1503+13T>G (n.*1503+13T>G) c.1253+13T>G (n.1253+13T>G) c.1402-14980T>G (n.1402-14980T>G) c.1589+13T>G (n.1589+13T>G) c.1769+13T>G (n.1769+13T>G) c.1436+13T>G (n.1436+13T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587847T>C | CA2739278623 | CFTR | c.1679+14T>C (n.1679+14T>C) c.*1393+14T>C (n.*1393+14T>C) c.1496+14T>C (n.1496+14T>C) c.*1503+14T>C (n.*1503+14T>C) c.1253+14T>C (n.1253+14T>C) c.1402-14979T>C (n.1402-14979T>C) c.1589+14T>C (n.1589+14T>C) c.1769+14T>C (n.1769+14T>C) c.1436+14T>C (n.1436+14T>C) | ClinVar |
7 | g.117587849T>A | CA2697557577 | CFTR | c.1679+16T>A (n.1679+16T>A) c.*1393+16T>A (n.*1393+16T>A) c.1496+16T>A (n.1496+16T>A) c.*1503+16T>A (n.*1503+16T>A) c.1253+16T>A (n.1253+16T>A) c.1402-14977T>A (n.1402-14977T>A) c.1589+16T>A (n.1589+16T>A) c.1769+16T>A (n.1769+16T>A) c.1436+16T>A (n.1436+16T>A) | ClinVar |
7 | g.117587849T>C | CA326599 | CFTR | c.1679+16T>C (n.1679+16T>C) c.*1393+16T>C (n.*1393+16T>C) c.1496+16T>C (n.1496+16T>C) c.*1503+16T>C (n.*1503+16T>C) c.1253+16T>C (n.1253+16T>C) c.1402-14977T>C (n.1402-14977T>C) c.1589+16T>C (n.1589+16T>C) c.1769+16T>C (n.1769+16T>C) c.1436+16T>C (n.1436+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587849T>G | CA2684620205 | CFTR | c.1679+16T>G (n.1679+16T>G) c.*1393+16T>G (n.*1393+16T>G) c.1496+16T>G (n.1496+16T>G) c.*1503+16T>G (n.*1503+16T>G) c.1253+16T>G (n.1253+16T>G) c.1402-14977T>G (n.1402-14977T>G) c.1589+16T>G (n.1589+16T>G) c.1769+16T>G (n.1769+16T>G) c.1436+16T>G (n.1436+16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587849T= | CA1737390618 | CFTR | c.1679+16T= (n.1679+16T=) c.*1393+16T= (n.*1393+16T=) c.1496+16T= (n.1496+16T=) c.*1503+16T= (n.*1503+16T=) c.1253+16T= (n.1253+16T=) c.1402-14977T= (n.1402-14977T=) c.1589+16T= (n.1589+16T=) c.1769+16T= (n.1769+16T=) c.1436+16T= (n.1436+16T=) | |
7 | g.117587850T>C | CA1106303967 | CFTR | c.1679+17T>C (n.1679+17T>C) c.*1393+17T>C (n.*1393+17T>C) c.1496+17T>C (n.1496+17T>C) c.*1503+17T>C (n.*1503+17T>C) c.1253+17T>C (n.1253+17T>C) c.1402-14976T>C (n.1402-14976T>C) c.1589+17T>C (n.1589+17T>C) c.1769+17T>C (n.1769+17T>C) c.1436+17T>C (n.1436+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587850T>G | CA2579000000 | CFTR | c.1679+17T>G (n.1679+17T>G) c.*1393+17T>G (n.*1393+17T>G) c.1496+17T>G (n.1496+17T>G) c.*1503+17T>G (n.*1503+17T>G) c.1253+17T>G (n.1253+17T>G) c.1402-14976T>G (n.1402-14976T>G) c.1589+17T>G (n.1589+17T>G) c.1769+17T>G (n.1769+17T>G) c.1436+17T>G (n.1436+17T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587850T= | CA1737390619 | CFTR | c.1679+17T= (n.1679+17T=) c.*1393+17T= (n.*1393+17T=) c.1496+17T= (n.1496+17T=) c.*1503+17T= (n.*1503+17T=) c.1253+17T= (n.1253+17T=) c.1402-14976T= (n.1402-14976T=) c.1589+17T= (n.1589+17T=) c.1769+17T= (n.1769+17T=) c.1436+17T= (n.1436+17T=) | |
7 | g.117587851G>A | CA326600 | CFTR | c.1679+18G>A (n.1679+18G>A) c.*1393+18G>A (n.*1393+18G>A) c.1496+18G>A (n.1496+18G>A) c.*1503+18G>A (n.*1503+18G>A) c.1253+18G>A (n.1253+18G>A) c.1402-14975G>A (n.1402-14975G>A) c.1589+18G>A (n.1589+18G>A) c.1769+18G>A (n.1769+18G>A) c.1436+18G>A (n.1436+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587851G>C | CA4451056 | CFTR | c.1679+18G>C (n.1679+18G>C) c.*1393+18G>C (n.*1393+18G>C) c.1496+18G>C (n.1496+18G>C) c.*1503+18G>C (n.*1503+18G>C) c.1253+18G>C (n.1253+18G>C) c.1402-14975G>C (n.1402-14975G>C) c.1589+18G>C (n.1589+18G>C) c.1769+18G>C (n.1769+18G>C) c.1436+18G>C (n.1436+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587851G= | CA1737390620 | CFTR | c.1679+18G= (n.1679+18G=) c.*1393+18G= (n.*1393+18G=) c.1496+18G= (n.1496+18G=) c.*1503+18G= (n.*1503+18G=) c.1253+18G= (n.1253+18G=) c.1402-14975G= (n.1402-14975G=) c.1589+18G= (n.1589+18G=) c.1769+18G= (n.1769+18G=) c.1436+18G= (n.1436+18G=) | |
7 | g.117587851G>T | CA651921979 | CFTR | c.1679+18G>T (n.1679+18G>T) c.*1393+18G>T (n.*1393+18G>T) c.1496+18G>T (n.1496+18G>T) c.*1503+18G>T (n.*1503+18G>T) c.1253+18G>T (n.1253+18G>T) c.1402-14975G>T (n.1402-14975G>T) c.1589+18G>T (n.1589+18G>T) c.1769+18G>T (n.1769+18G>T) c.1436+18G>T (n.1436+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587852del | CA2684620206 | CFTR | c.1679+19del (n.1679+19del) c.*1393+19del (n.*1393+19del) c.1496+19del (n.1496+19del) c.*1503+19del (n.*1503+19del) c.1253+19del (n.1253+19del) c.1402-14974del (n.1402-14974del) c.1589+19del (n.1589+19del) c.1769+19del (n.1769+19del) c.1436+19del (n.1436+19del) | gnomAD v4 |
7 | g.117587852G>A | CA2684620207 | CFTR | c.1679+19G>A (n.1679+19G>A) c.*1393+19G>A (n.*1393+19G>A) c.1496+19G>A (n.1496+19G>A) c.*1503+19G>A (n.*1503+19G>A) c.1253+19G>A (n.1253+19G>A) c.1402-14974G>A (n.1402-14974G>A) c.1589+19G>A (n.1589+19G>A) c.1769+19G>A (n.1769+19G>A) c.1436+19G>A (n.1436+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587853T>C | CA2684620208 | CFTR | c.1679+20T>C (n.1679+20T>C) c.*1393+20T>C (n.*1393+20T>C) c.1496+20T>C (n.1496+20T>C) c.*1503+20T>C (n.*1503+20T>C) c.1253+20T>C (n.1253+20T>C) c.1402-14973T>C (n.1402-14973T>C) c.1589+20T>C (n.1589+20T>C) c.1769+20T>C (n.1769+20T>C) c.1436+20T>C (n.1436+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587854C>A | CA2579000004 | CFTR | c.1679+21C>A (n.1679+21C>A) c.*1393+21C>A (n.*1393+21C>A) c.1496+21C>A (n.1496+21C>A) c.*1503+21C>A (n.*1503+21C>A) c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) c.1402-14972C>A (n.1402-14972C>A) c.1589+21C>A (n.1589+21C>A) c.1769+21C>A (n.1769+21C>A) c.1436+21C>A (n.1436+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587854C>T | CA2579000005 | CFTR | c.1679+21C>T (n.1679+21C>T) c.*1393+21C>T (n.*1393+21C>T) c.1496+21C>T (n.1496+21C>T) c.*1503+21C>T (n.*1503+21C>T) c.1253+21C>T (n.1253+21C>T) c.1402-14972C>T (n.1402-14972C>T) c.1589+21C>T (n.1589+21C>T) c.1769+21C>T (n.1769+21C>T) c.1436+21C>T (n.1436+21C>T) | |
7 | g.117587855T>A | CA2579000006 | CFTR | c.1679+22T>A (n.1679+22T>A) c.*1393+22T>A (n.*1393+22T>A) c.1496+22T>A (n.1496+22T>A) c.*1503+22T>A (n.*1503+22T>A) c.1253+22T>A (n.1253+22T>A) c.1402-14971T>A (n.1402-14971T>A) c.1589+22T>A (n.1589+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1436+22T>A (n.1436+22T>A) | |
7 | g.117587855T>C | CA2777587709 | CFTR | c.1679+22T>C (n.1679+22T>C) c.*1393+22T>C (n.*1393+22T>C) c.1496+22T>C (n.1496+22T>C) c.*1503+22T>C (n.*1503+22T>C) c.1253+22T>C (n.1253+22T>C) c.1402-14971T>C (n.1402-14971T>C) c.1589+22T>C (n.1589+22T>C) c.1769+22T>C (n.1769+22T>C) c.1436+22T>C (n.1436+22T>C) | |
7 | g.117587856A>G | CA2684620209 | CFTR | c.1679+23A>G (n.1679+23A>G) c.*1393+23A>G (n.*1393+23A>G) c.1496+23A>G (n.1496+23A>G) c.*1503+23A>G (n.*1503+23A>G) c.1253+23A>G (n.1253+23A>G) c.1402-14970A>G (n.1402-14970A>G) c.1589+23A>G (n.1589+23A>G) c.1769+23A>G (n.1769+23A>G) c.1436+23A>G (n.1436+23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587857G>A | CA4451057 | CFTR | c.1679+24G>A (n.1679+24G>A) c.*1393+24G>A (n.*1393+24G>A) c.1496+24G>A (n.1496+24G>A) c.*1503+24G>A (n.*1503+24G>A) c.1253+24G>A (n.1253+24G>A) c.1402-14969G>A (n.1402-14969G>A) c.1589+24G>A (n.1589+24G>A) c.1769+24G>A (n.1769+24G>A) c.1436+24G>A (n.1436+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587857G= | CA1737390621 | CFTR | c.1679+24G= (n.1679+24G=) c.*1393+24G= (n.*1393+24G=) c.1496+24G= (n.1496+24G=) c.*1503+24G= (n.*1503+24G=) c.1253+24G= (n.1253+24G=) c.1402-14969G= (n.1402-14969G=) c.1589+24G= (n.1589+24G=) c.1769+24G= (n.1769+24G=) c.1436+24G= (n.1436+24G=) | |
7 | g.117587858C>A | CA2684620210 | CFTR | c.1679+25C>A (n.1679+25C>A) c.*1393+25C>A (n.*1393+25C>A) c.1496+25C>A (n.1496+25C>A) c.*1503+25C>A (n.*1503+25C>A) c.1253+25C>A (n.1253+25C>A) c.1402-14968C>A (n.1402-14968C>A) c.1589+25C>A (n.1589+25C>A) c.1769+25C>A (n.1769+25C>A) c.1436+25C>A (n.1436+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587859A>G | CA2684620211 | CFTR | c.1679+26A>G (n.1679+26A>G) c.*1393+26A>G (n.*1393+26A>G) c.1496+26A>G (n.1496+26A>G) c.*1503+26A>G (n.*1503+26A>G) c.1253+26A>G (n.1253+26A>G) c.1402-14967A>G (n.1402-14967A>G) c.1589+26A>G (n.1589+26A>G) c.1769+26A>G (n.1769+26A>G) c.1436+26A>G (n.1436+26A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587860A= | CA1737390622 | CFTR | c.1679+27A= (n.1679+27A=) c.*1393+27A= (n.*1393+27A=) c.1496+27A= (n.1496+27A=) c.*1503+27A= (n.*1503+27A=) c.1253+27A= (n.1253+27A=) c.1402-14966A= (n.1402-14966A=) c.1589+27A= (n.1589+27A=) c.1769+27A= (n.1769+27A=) c.1436+27A= (n.1436+27A=) | |
7 | g.117587860A>G | CA164945133 | CFTR | c.1679+27A>G (n.1679+27A>G) c.*1393+27A>G (n.*1393+27A>G) c.1496+27A>G (n.1496+27A>G) c.*1503+27A>G (n.*1503+27A>G) c.1253+27A>G (n.1253+27A>G) c.1402-14966A>G (n.1402-14966A>G) c.1589+27A>G (n.1589+27A>G) c.1769+27A>G (n.1769+27A>G) c.1436+27A>G (n.1436+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587861G>A | CA2684620212 | CFTR | c.1679+28G>A (n.1679+28G>A) c.*1393+28G>A (n.*1393+28G>A) c.1496+28G>A (n.1496+28G>A) c.*1503+28G>A (n.*1503+28G>A) c.1253+28G>A (n.1253+28G>A) c.1402-14965G>A (n.1402-14965G>A) c.1589+28G>A (n.1589+28G>A) c.1769+28G>A (n.1769+28G>A) c.1436+28G>A (n.1436+28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587862C>A | CA2579000007 | CFTR | c.1679+29C>A (n.1679+29C>A) c.*1393+29C>A (n.*1393+29C>A) c.1496+29C>A (n.1496+29C>A) c.*1503+29C>A (n.*1503+29C>A) c.1253+29C>A (n.1253+29C>A) c.1402-14964C>A (n.1402-14964C>A) c.1589+29C>A (n.1589+29C>A) c.1769+29C>A (n.1769+29C>A) c.1436+29C>A (n.1436+29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587863A= | CA1737390623 | CFTR | c.1679+30A= (n.1679+30A=) c.*1393+30A= (n.*1393+30A=) c.1496+30A= (n.1496+30A=) c.*1503+30A= (n.*1503+30A=) c.1253+30A= (n.1253+30A=) c.1402-14963A= (n.1402-14963A=) c.1589+30A= (n.1589+30A=) c.1769+30A= (n.1769+30A=) c.1436+30A= (n.1436+30A=) | |
7 | g.117587863A>G | CA577221926 | CFTR | c.1679+30A>G (n.1679+30A>G) c.*1393+30A>G (n.*1393+30A>G) c.1496+30A>G (n.1496+30A>G) c.*1503+30A>G (n.*1503+30A>G) c.1253+30A>G (n.1253+30A>G) c.1402-14963A>G (n.1402-14963A>G) c.1589+30A>G (n.1589+30A>G) c.1769+30A>G (n.1769+30A>G) c.1436+30A>G (n.1436+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587864T>A | CA2684620213 | CFTR | c.1679+31T>A (n.1679+31T>A) c.*1393+31T>A (n.*1393+31T>A) c.1496+31T>A (n.1496+31T>A) c.*1503+31T>A (n.*1503+31T>A) c.1253+31T>A (n.1253+31T>A) c.1402-14962T>A (n.1402-14962T>A) c.1589+31T>A (n.1589+31T>A) c.1769+31T>A (n.1769+31T>A) c.1436+31T>A (n.1436+31T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587867G>A | CA2579000008 | CFTR | c.1679+34G>A (n.1679+34G>A) c.*1393+34G>A (n.*1393+34G>A) c.1496+34G>A (n.1496+34G>A) c.*1503+34G>A (n.*1503+34G>A) c.1253+34G>A (n.1253+34G>A) c.1402-14959G>A (n.1402-14959G>A) c.1589+34G>A (n.1589+34G>A) c.1769+34G>A (n.1769+34G>A) c.1436+34G>A (n.1436+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587867G= | CA1737390624 | CFTR | c.1679+34G= (n.1679+34G=) c.*1393+34G= (n.*1393+34G=) c.1496+34G= (n.1496+34G=) c.*1503+34G= (n.*1503+34G=) c.1253+34G= (n.1253+34G=) c.1402-14959G= (n.1402-14959G=) c.1589+34G= (n.1589+34G=) c.1769+34G= (n.1769+34G=) c.1436+34G= (n.1436+34G=) | |
7 | g.117587867G>T | CA4451058 | CFTR | c.1679+34G>T (n.1679+34G>T) c.*1393+34G>T (n.*1393+34G>T) c.1496+34G>T (n.1496+34G>T) c.*1503+34G>T (n.*1503+34G>T) c.1253+34G>T (n.1253+34G>T) c.1402-14959G>T (n.1402-14959G>T) c.1589+34G>T (n.1589+34G>T) c.1769+34G>T (n.1769+34G>T) c.1436+34G>T (n.1436+34G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587868C>A | CA2684620214 | CFTR | c.1679+35C>A (n.1679+35C>A) c.*1393+35C>A (n.*1393+35C>A) c.1496+35C>A (n.1496+35C>A) c.*1503+35C>A (n.*1503+35C>A) c.1253+35C>A (n.1253+35C>A) c.1402-14958C>A (n.1402-14958C>A) c.1589+35C>A (n.1589+35C>A) c.1769+35C>A (n.1769+35C>A) c.1436+35C>A (n.1436+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587868C>T | CA2684620215 | CFTR | c.1679+35C>T (n.1679+35C>T) c.*1393+35C>T (n.*1393+35C>T) c.1496+35C>T (n.1496+35C>T) c.*1503+35C>T (n.*1503+35C>T) c.1253+35C>T (n.1253+35C>T) c.1402-14958C>T (n.1402-14958C>T) c.1589+35C>T (n.1589+35C>T) c.1769+35C>T (n.1769+35C>T) c.1436+35C>T (n.1436+35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117587869T>C | CA2777587719 | CFTR | c.1679+36T>C (n.1679+36T>C) c.*1393+36T>C (n.*1393+36T>C) c.1496+36T>C (n.1496+36T>C) c.*1503+36T>C (n.*1503+36T>C) c.1253+36T>C (n.1253+36T>C) c.1402-14957T>C (n.1402-14957T>C) c.1589+36T>C (n.1589+36T>C) c.1769+36T>C (n.1769+36T>C) c.1436+36T>C (n.1436+36T>C) | |
7 | g.117587869T>G | CA2684620216 | CFTR | c.1679+36T>G (n.1679+36T>G) c.*1393+36T>G (n.*1393+36T>G) c.1496+36T>G (n.1496+36T>G) c.*1503+36T>G (n.*1503+36T>G) c.1253+36T>G (n.1253+36T>G) c.1402-14957T>G (n.1402-14957T>G) c.1589+36T>G (n.1589+36T>G) c.1769+36T>G (n.1769+36T>G) c.1436+36T>G (n.1436+36T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587869dup | CA2838292642 | CFTR | c.1679+36dup (n.1679+36dup) c.*1393+36dup (n.*1393+36dup) c.1496+36dup (n.1496+36dup) c.*1503+36dup (n.*1503+36dup) c.1253+36dup (n.1253+36dup) c.1402-14957dup (n.1402-14957dup) c.1589+36dup (n.1589+36dup) c.1769+36dup (n.1769+36dup) c.1436+36dup (n.1436+36dup) | |
7 | g.117587870G>A | CA2579000009 | CFTR | c.1679+37G>A (n.1679+37G>A) c.*1393+37G>A (n.*1393+37G>A) c.1496+37G>A (n.1496+37G>A) c.*1503+37G>A (n.*1503+37G>A) c.1253+37G>A (n.1253+37G>A) c.1402-14956G>A (n.1402-14956G>A) c.1589+37G>A (n.1589+37G>A) c.1769+37G>A (n.1769+37G>A) c.1436+37G>A (n.1436+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587871T>A | CA2684620217 | CFTR | c.1679+38T>A (n.1679+38T>A) c.*1393+38T>A (n.*1393+38T>A) c.1496+38T>A (n.1496+38T>A) c.*1503+38T>A (n.*1503+38T>A) c.1253+38T>A (n.1253+38T>A) c.1402-14955T>A (n.1402-14955T>A) c.1589+38T>A (n.1589+38T>A) c.1769+38T>A (n.1769+38T>A) c.1436+38T>A (n.1436+38T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587871T>C | CA1737390626 | CFTR | c.1679+38T>C (n.1679+38T>C) c.*1393+38T>C (n.*1393+38T>C) c.1496+38T>C (n.1496+38T>C) c.*1503+38T>C (n.*1503+38T>C) c.1253+38T>C (n.1253+38T>C) c.1402-14955T>C (n.1402-14955T>C) c.1589+38T>C (n.1589+38T>C) c.1769+38T>C (n.1769+38T>C) c.1436+38T>C (n.1436+38T>C) | dbSNP |
7 | g.117587871T= | CA1737390625 | CFTR | c.1679+38T= (n.1679+38T=) c.*1393+38T= (n.*1393+38T=) c.1496+38T= (n.1496+38T=) c.*1503+38T= (n.*1503+38T=) c.1253+38T= (n.1253+38T=) c.1402-14955T= (n.1402-14955T=) c.1589+38T= (n.1589+38T=) c.1769+38T= (n.1769+38T=) c.1436+38T= (n.1436+38T=) | |
7 | g.117587872A>G | CA2579000010 | CFTR | c.1679+39A>G (n.1679+39A>G) c.*1393+39A>G (n.*1393+39A>G) c.1496+39A>G (n.1496+39A>G) c.*1503+39A>G (n.*1503+39A>G) c.1253+39A>G (n.1253+39A>G) c.1402-14954A>G (n.1402-14954A>G) c.1589+39A>G (n.1589+39A>G) c.1769+39A>G (n.1769+39A>G) c.1436+39A>G (n.1436+39A>G) | |
7 | g.117587873A= | CA1737390627 | CFTR | c.1679+40A= (n.1679+40A=) c.*1393+40A= (n.*1393+40A=) c.1496+40A= (n.1496+40A=) c.*1503+40A= (n.*1503+40A=) c.1253+40A= (n.1253+40A=) c.1402-14953A= (n.1402-14953A=) c.1589+40A= (n.1589+40A=) c.1769+40A= (n.1769+40A=) c.1436+40A= (n.1436+40A=) | |
7 | g.117587873A>G | CA4451059 | CFTR | c.1679+40A>G (n.1679+40A>G) c.*1393+40A>G (n.*1393+40A>G) c.1496+40A>G (n.1496+40A>G) c.*1503+40A>G (n.*1503+40A>G) c.1253+40A>G (n.1253+40A>G) c.1402-14953A>G (n.1402-14953A>G) c.1589+40A>G (n.1589+40A>G) c.1769+40A>G (n.1769+40A>G) c.1436+40A>G (n.1436+40A>G) | dbSNP ExAC |
7 | g.117587874A= | CA1737390628 | CFTR | c.1679+41A= (n.1679+41A=) c.*1393+41A= (n.*1393+41A=) c.1496+41A= (n.1496+41A=) c.*1503+41A= (n.*1503+41A=) c.1253+41A= (n.1253+41A=) c.1402-14952A= (n.1402-14952A=) c.1589+41A= (n.1589+41A=) c.1769+41A= (n.1769+41A=) c.1436+41A= (n.1436+41A=) | |
7 | g.117587874A>C | CA164945140 | CFTR | c.1679+41A>C (n.1679+41A>C) c.*1393+41A>C (n.*1393+41A>C) c.1496+41A>C (n.1496+41A>C) c.*1503+41A>C (n.*1503+41A>C) c.1253+41A>C (n.1253+41A>C) c.1402-14952A>C (n.1402-14952A>C) c.1589+41A>C (n.1589+41A>C) c.1769+41A>C (n.1769+41A>C) c.1436+41A>C (n.1436+41A>C) | dbSNP |
7 | g.117587877T>C | CA2684620218 | CFTR | c.1679+44T>C (n.1679+44T>C) c.*1393+44T>C (n.*1393+44T>C) c.1496+44T>C (n.1496+44T>C) c.*1503+44T>C (n.*1503+44T>C) c.1253+44T>C (n.1253+44T>C) c.1402-14949T>C (n.1402-14949T>C) c.1589+44T>C (n.1589+44T>C) c.1769+44T>C (n.1769+44T>C) c.1436+44T>C (n.1436+44T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587878C>A | CA2684620219 | CFTR | c.1679+45C>A (n.1679+45C>A) c.*1393+45C>A (n.*1393+45C>A) c.1496+45C>A (n.1496+45C>A) c.*1503+45C>A (n.*1503+45C>A) c.1253+45C>A (n.1253+45C>A) c.1402-14948C>A (n.1402-14948C>A) c.1589+45C>A (n.1589+45C>A) c.1769+45C>A (n.1769+45C>A) c.1436+45C>A (n.1436+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587878C= | CA1737390629 | CFTR | c.1679+45C= (n.1679+45C=) c.*1393+45C= (n.*1393+45C=) c.1496+45C= (n.1496+45C=) c.*1503+45C= (n.*1503+45C=) c.1253+45C= (n.1253+45C=) c.1402-14948C= (n.1402-14948C=) c.1589+45C= (n.1589+45C=) c.1769+45C= (n.1769+45C=) c.1436+45C= (n.1436+45C=) | |
7 | g.117587878C>T | CA577221927 | CFTR | c.1679+45C>T (n.1679+45C>T) c.*1393+45C>T (n.*1393+45C>T) c.1496+45C>T (n.1496+45C>T) c.*1503+45C>T (n.*1503+45C>T) c.1253+45C>T (n.1253+45C>T) c.1402-14948C>T (n.1402-14948C>T) c.1589+45C>T (n.1589+45C>T) c.1769+45C>T (n.1769+45C>T) c.1436+45C>T (n.1436+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587879A= | CA1737390630 | CFTR | c.1679+46A= (n.1679+46A=) c.*1393+46A= (n.*1393+46A=) c.1496+46A= (n.1496+46A=) c.*1503+46A= (n.*1503+46A=) c.1253+46A= (n.1253+46A=) c.1402-14947A= (n.1402-14947A=) c.1589+46A= (n.1589+46A=) c.1769+46A= (n.1769+46A=) c.1436+46A= (n.1436+46A=) | |
7 | g.117587879A>C | CA2684620220 | CFTR | c.1679+46A>C (n.1679+46A>C) c.*1393+46A>C (n.*1393+46A>C) c.1496+46A>C (n.1496+46A>C) c.*1503+46A>C (n.*1503+46A>C) c.1253+46A>C (n.1253+46A>C) c.1402-14947A>C (n.1402-14947A>C) c.1589+46A>C (n.1589+46A>C) c.1769+46A>C (n.1769+46A>C) c.1436+46A>C (n.1436+46A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587879A>G | CA1737390631 | CFTR | c.1679+46A>G (n.1679+46A>G) c.*1393+46A>G (n.*1393+46A>G) c.1496+46A>G (n.1496+46A>G) c.*1503+46A>G (n.*1503+46A>G) c.1253+46A>G (n.1253+46A>G) c.1402-14947A>G (n.1402-14947A>G) c.1589+46A>G (n.1589+46A>G) c.1769+46A>G (n.1769+46A>G) c.1436+46A>G (n.1436+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587881T>A | CA2715454247 | CFTR | c.1679+48T>A (n.1679+48T>A) c.*1393+48T>A (n.*1393+48T>A) c.1496+48T>A (n.1496+48T>A) c.*1503+48T>A (n.*1503+48T>A) c.1253+48T>A (n.1253+48T>A) c.1402-14945T>A (n.1402-14945T>A) c.1589+48T>A (n.1589+48T>A) c.1769+48T>A (n.1769+48T>A) c.1436+48T>A (n.1436+48T>A) | dbSNP |
7 | g.117587882C>A | CA2684620221 | CFTR | c.1679+49C>A (n.1679+49C>A) c.*1393+49C>A (n.*1393+49C>A) c.1496+49C>A (n.1496+49C>A) c.*1503+49C>A (n.*1503+49C>A) c.1253+49C>A (n.1253+49C>A) c.1402-14944C>A (n.1402-14944C>A) c.1589+49C>A (n.1589+49C>A) c.1769+49C>A (n.1769+49C>A) c.1436+49C>A (n.1436+49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587884T>C | CA4451060 | CFTR | c.1679+51T>C (n.1679+51T>C) c.*1393+51T>C (n.*1393+51T>C) c.1496+51T>C (n.1496+51T>C) c.*1503+51T>C (n.*1503+51T>C) c.1253+51T>C (n.1253+51T>C) c.1402-14942T>C (n.1402-14942T>C) c.1589+51T>C (n.1589+51T>C) c.1769+51T>C (n.1769+51T>C) c.1436+51T>C (n.1436+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587884T= | CA1737390632 | CFTR | c.1679+51T= (n.1679+51T=) c.*1393+51T= (n.*1393+51T=) c.1496+51T= (n.1496+51T=) c.*1503+51T= (n.*1503+51T=) c.1253+51T= (n.1253+51T=) c.1402-14942T= (n.1402-14942T=) c.1589+51T= (n.1589+51T=) c.1769+51T= (n.1769+51T=) c.1436+51T= (n.1436+51T=) | |
7 | g.117587885G>A | CA1106303982 | CFTR | c.1679+52G>A (n.1679+52G>A) c.*1393+52G>A (n.*1393+52G>A) c.1496+52G>A (n.1496+52G>A) c.*1503+52G>A (n.*1503+52G>A) c.1253+52G>A (n.1253+52G>A) c.1402-14941G>A (n.1402-14941G>A) c.1589+52G>A (n.1589+52G>A) c.1769+52G>A (n.1769+52G>A) c.1436+52G>A (n.1436+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587885G= | CA1737390633 | CFTR | c.1679+52G= (n.1679+52G=) c.*1393+52G= (n.*1393+52G=) c.1496+52G= (n.1496+52G=) c.*1503+52G= (n.*1503+52G=) c.1253+52G= (n.1253+52G=) c.1402-14941G= (n.1402-14941G=) c.1589+52G= (n.1589+52G=) c.1769+52G= (n.1769+52G=) c.1436+52G= (n.1436+52G=) | |
7 | g.117587886T>A | CA2684620222 | CFTR | c.1679+53T>A (n.1679+53T>A) c.*1393+53T>A (n.*1393+53T>A) c.1496+53T>A (n.1496+53T>A) c.*1503+53T>A (n.*1503+53T>A) c.1253+53T>A (n.1253+53T>A) c.1402-14940T>A (n.1402-14940T>A) c.1589+53T>A (n.1589+53T>A) c.1769+53T>A (n.1769+53T>A) c.1436+53T>A (n.1436+53T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587886dup | CA1737390634 | CFTR | c.1679+53dup (n.1679+53dup) c.*1393+53dup (n.*1393+53dup) c.1496+53dup (n.1496+53dup) c.*1503+53dup (n.*1503+53dup) c.1253+53dup (n.1253+53dup) c.1402-14940dup (n.1402-14940dup) c.1589+53dup (n.1589+53dup) c.1769+53dup (n.1769+53dup) c.1436+53dup (n.1436+53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587886_117587887delinsTA | CA1737390635 | CFTR | c.1679+53_1679+54delinsTA (n.1679+53_1679+54delinsTA) c.*1393+53_*1393+54delinsTA (n.*1393+53_*1393+54delinsTA) c.1496+53_1496+54delinsTA (n.1496+53_1496+54delinsTA) c.*1503+53_*1503+54delinsTA (n.*1503+53_*1503+54delinsTA) c.1253+53_1253+54delinsTA (n.1253+53_1253+54delinsTA) c.1402-14940_1402-14939delinsTA (n.1402-14940_1402-14939delinsTA) c.1589+53_1589+54delinsTA (n.1589+53_1589+54delinsTA) c.1769+53_1769+54delinsTA (n.1769+53_1769+54delinsTA) c.1436+53_1436+54delinsTA (n.1436+53_1436+54delinsTA) | |
7 | g.117587887A>G | CA2684620223 | CFTR | c.1679+54A>G (n.1679+54A>G) c.*1393+54A>G (n.*1393+54A>G) c.1496+54A>G (n.1496+54A>G) c.*1503+54A>G (n.*1503+54A>G) c.1253+54A>G (n.1253+54A>G) c.1402-14939A>G (n.1402-14939A>G) c.1589+54A>G (n.1589+54A>G) c.1769+54A>G (n.1769+54A>G) c.1436+54A>G (n.1436+54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587893dup | CA1737390636 | CFTR | c.1679+60dup (n.1679+60dup) c.*1393+60dup (n.*1393+60dup) c.1496+60dup (n.1496+60dup) c.*1503+60dup (n.*1503+60dup) c.1253+60dup (n.1253+60dup) c.1402-14933dup (n.1402-14933dup) c.1589+60dup (n.1589+60dup) c.1769+60dup (n.1769+60dup) c.1436+60dup (n.1436+60dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587893del | CA832102140 | CFTR | c.1679+60del (n.1679+60del) c.*1393+60del (n.*1393+60del) c.1496+60del (n.1496+60del) c.*1503+60del (n.*1503+60del) c.1253+60del (n.1253+60del) c.1402-14933del (n.1402-14933del) c.1589+60del (n.1589+60del) c.1769+60del (n.1769+60del) c.1436+60del (n.1436+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587890A>C | CA2684620225 | CFTR | c.1679+57A>C (n.1679+57A>C) c.*1393+57A>C (n.*1393+57A>C) c.1496+57A>C (n.1496+57A>C) c.*1503+57A>C (n.*1503+57A>C) c.1253+57A>C (n.1253+57A>C) c.1402-14936A>C (n.1402-14936A>C) c.1589+57A>C (n.1589+57A>C) c.1769+57A>C (n.1769+57A>C) c.1436+57A>C (n.1436+57A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587894_117587895insAGAAAAT | CA2684620224 | CFTR | c.1679+61_1679+62insAGAAAAT (n.1679+61_1679+62insAGAAAAT) c.*1393+61_*1393+62insAGAAAAT (n.*1393+61_*1393+62insAGAAAAT) c.1496+61_1496+62insAGAAAAT (n.1496+61_1496+62insAGAAAAT) c.*1503+61_*1503+62insAGAAAAT (n.*1503+61_*1503+62insAGAAAAT) c.1253+61_1253+62insAGAAAAT (n.1253+61_1253+62insAGAAAAT) c.1402-14932_1402-14931insAGAAAAT (n.1402-14932_1402-14931insAGAAAAT) c.1589+61_1589+62insAGAAAAT (n.1589+61_1589+62insAGAAAAT) c.1769+61_1769+62insAGAAAAT (n.1769+61_1769+62insAGAAAAT) c.1436+61_1436+62insAGAAAAT (n.1436+61_1436+62insAGAAAAT) | gnomAD v4 |
7 | g.117587891A>G | CA2684620226 | CFTR | c.1679+58A>G (n.1679+58A>G) c.*1393+58A>G (n.*1393+58A>G) c.1496+58A>G (n.1496+58A>G) c.*1503+58A>G (n.*1503+58A>G) c.1253+58A>G (n.1253+58A>G) c.1402-14935A>G (n.1402-14935A>G) c.1589+58A>G (n.1589+58A>G) c.1769+58A>G (n.1769+58A>G) c.1436+58A>G (n.1436+58A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587892_117587893insCCAAACACACCC | CA2777587727 | CFTR | c.1679+59_1679+60insCCAAACACACCC (n.1679+59_1679+60insCCAAACACACCC) c.*1393+59_*1393+60insCCAAACACACCC (n.*1393+59_*1393+60insCCAAACACACCC) c.1496+59_1496+60insCCAAACACACCC (n.1496+59_1496+60insCCAAACACACCC) c.*1503+59_*1503+60insCCAAACACACCC (n.*1503+59_*1503+60insCCAAACACACCC) c.1253+59_1253+60insCCAAACACACCC (n.1253+59_1253+60insCCAAACACACCC) c.1402-14934_1402-14933insCCAAACACACCC (n.1402-14934_1402-14933insCCAAACACACCC) c.1589+59_1589+60insCCAAACACACCC (n.1589+59_1589+60insCCAAACACACCC) c.1769+59_1769+60insCCAAACACACCC (n.1769+59_1769+60insCCAAACACACCC) c.1436+59_1436+60insCCAAACACACCC (n.1436+59_1436+60insCCAAACACACCC) | |
7 | g.117587893A>G | CA2684620227 | CFTR | c.1679+60A>G (n.1679+60A>G) c.*1393+60A>G (n.*1393+60A>G) c.1496+60A>G (n.1496+60A>G) c.*1503+60A>G (n.*1503+60A>G) c.1253+60A>G (n.1253+60A>G) c.1402-14933A>G (n.1402-14933A>G) c.1589+60A>G (n.1589+60A>G) c.1769+60A>G (n.1769+60A>G) c.1436+60A>G (n.1436+60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587893A>T | CA2777587728 | CFTR | c.1679+60A>T (n.1679+60A>T) c.*1393+60A>T (n.*1393+60A>T) c.1496+60A>T (n.1496+60A>T) c.*1503+60A>T (n.*1503+60A>T) c.1253+60A>T (n.1253+60A>T) c.1402-14933A>T (n.1402-14933A>T) c.1589+60A>T (n.1589+60A>T) c.1769+60A>T (n.1769+60A>T) c.1436+60A>T (n.1436+60A>T) | |
7 | g.117587894T>A | CA164945144 | CFTR | c.1679+61T>A (n.1679+61T>A) c.*1393+61T>A (n.*1393+61T>A) c.1496+61T>A (n.1496+61T>A) c.*1503+61T>A (n.*1503+61T>A) c.1253+61T>A (n.1253+61T>A) c.1402-14932T>A (n.1402-14932T>A) c.1589+61T>A (n.1589+61T>A) c.1769+61T>A (n.1769+61T>A) c.1436+61T>A (n.1436+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587894T>C | CA2603609258 | CFTR | c.1679+61T>C (n.1679+61T>C) c.*1393+61T>C (n.*1393+61T>C) c.1496+61T>C (n.1496+61T>C) c.*1503+61T>C (n.*1503+61T>C) c.1253+61T>C (n.1253+61T>C) c.1402-14932T>C (n.1402-14932T>C) c.1589+61T>C (n.1589+61T>C) c.1769+61T>C (n.1769+61T>C) c.1436+61T>C (n.1436+61T>C) | gnomAD v3 |
7 | g.117587894T>G | CA2684620228 | CFTR | c.1679+61T>G (n.1679+61T>G) c.*1393+61T>G (n.*1393+61T>G) c.1496+61T>G (n.1496+61T>G) c.*1503+61T>G (n.*1503+61T>G) c.1253+61T>G (n.1253+61T>G) c.1402-14932T>G (n.1402-14932T>G) c.1589+61T>G (n.1589+61T>G) c.1769+61T>G (n.1769+61T>G) c.1436+61T>G (n.1436+61T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587894T= | CA1737390637 | CFTR | c.1679+61T= (n.1679+61T=) c.*1393+61T= (n.*1393+61T=) c.1496+61T= (n.1496+61T=) c.*1503+61T= (n.*1503+61T=) c.1253+61T= (n.1253+61T=) c.1402-14932T= (n.1402-14932T=) c.1589+61T= (n.1589+61T=) c.1769+61T= (n.1769+61T=) c.1436+61T= (n.1436+61T=) | |
7 | g.117587895T>C | CA2777587731 | CFTR | c.1679+62T>C (n.1679+62T>C) c.*1393+62T>C (n.*1393+62T>C) c.1496+62T>C (n.1496+62T>C) c.*1503+62T>C (n.*1503+62T>C) c.1253+62T>C (n.1253+62T>C) c.1402-14931T>C (n.1402-14931T>C) c.1589+62T>C (n.1589+62T>C) c.1769+62T>C (n.1769+62T>C) c.1436+62T>C (n.1436+62T>C) | |
7 | g.117587896A>G | CA2684620229 | CFTR | c.1679+63A>G (n.1679+63A>G) c.*1393+63A>G (n.*1393+63A>G) c.1496+63A>G (n.1496+63A>G) c.*1503+63A>G (n.*1503+63A>G) c.1253+63A>G (n.1253+63A>G) c.1402-14930A>G (n.1402-14930A>G) c.1589+63A>G (n.1589+63A>G) c.1769+63A>G (n.1769+63A>G) c.1436+63A>G (n.1436+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587897C>A | CA2579000012 | CFTR | c.1679+64C>A (n.1679+64C>A) c.*1393+64C>A (n.*1393+64C>A) c.1496+64C>A (n.1496+64C>A) c.*1503+64C>A (n.*1503+64C>A) c.1253+64C>A (n.1253+64C>A) c.1402-14929C>A (n.1402-14929C>A) c.1589+64C>A (n.1589+64C>A) c.1769+64C>A (n.1769+64C>A) c.1436+64C>A (n.1436+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587897C>G | CA2684620230 | CFTR | c.1679+64C>G (n.1679+64C>G) c.*1393+64C>G (n.*1393+64C>G) c.1496+64C>G (n.1496+64C>G) c.*1503+64C>G (n.*1503+64C>G) c.1253+64C>G (n.1253+64C>G) c.1402-14929C>G (n.1402-14929C>G) c.1589+64C>G (n.1589+64C>G) c.1769+64C>G (n.1769+64C>G) c.1436+64C>G (n.1436+64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587897C>T | CA2684620231 | CFTR | c.1679+64C>T (n.1679+64C>T) c.*1393+64C>T (n.*1393+64C>T) c.1496+64C>T (n.1496+64C>T) c.*1503+64C>T (n.*1503+64C>T) c.1253+64C>T (n.1253+64C>T) c.1402-14929C>T (n.1402-14929C>T) c.1589+64C>T (n.1589+64C>T) c.1769+64C>T (n.1769+64C>T) c.1436+64C>T (n.1436+64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117587899G>C | CA2684620232 | CFTR | c.1679+66G>C (n.1679+66G>C) c.*1393+66G>C (n.*1393+66G>C) c.1496+66G>C (n.1496+66G>C) c.*1503+66G>C (n.*1503+66G>C) c.1253+66G>C (n.1253+66G>C) c.1402-14927G>C (n.1402-14927G>C) c.1589+66G>C (n.1589+66G>C) c.1769+66G>C (n.1769+66G>C) c.1436+66G>C (n.1436+66G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587899G>T | CA2684620233 | CFTR | c.1679+66G>T (n.1679+66G>T) c.*1393+66G>T (n.*1393+66G>T) c.1496+66G>T (n.1496+66G>T) c.*1503+66G>T (n.*1503+66G>T) c.1253+66G>T (n.1253+66G>T) c.1402-14927G>T (n.1402-14927G>T) c.1589+66G>T (n.1589+66G>T) c.1769+66G>T (n.1769+66G>T) c.1436+66G>T (n.1436+66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117587901C>A | CA2684620234 | CFTR | c.1679+68C>A (n.1679+68C>A) c.*1393+68C>A (n.*1393+68C>A) c.1496+68C>A (n.1496+68C>A) c.*1503+68C>A (n.*1503+68C>A) c.1253+68C>A (n.1253+68C>A) c.1402-14925C>A (n.1402-14925C>A) c.1589+68C>A (n.1589+68C>A) c.1769+68C>A (n.1769+68C>A) c.1436+68C>A (n.1436+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587901C= | CA1737390638 | CFTR | c.1679+68C= (n.1679+68C=) c.*1393+68C= (n.*1393+68C=) c.1496+68C= (n.1496+68C=) c.*1503+68C= (n.*1503+68C=) c.1253+68C= (n.1253+68C=) c.1402-14925C= (n.1402-14925C=) c.1589+68C= (n.1589+68C=) c.1769+68C= (n.1769+68C=) c.1436+68C= (n.1436+68C=) | |
7 | g.117587901C>G | CA1737390640 | CFTR | c.1679+68C>G (n.1679+68C>G) c.*1393+68C>G (n.*1393+68C>G) c.1496+68C>G (n.1496+68C>G) c.*1503+68C>G (n.*1503+68C>G) c.1253+68C>G (n.1253+68C>G) c.1402-14925C>G (n.1402-14925C>G) c.1589+68C>G (n.1589+68C>G) c.1769+68C>G (n.1769+68C>G) c.1436+68C>G (n.1436+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587901C>T | CA1737390639 | CFTR | c.1679+68C>T (n.1679+68C>T) c.*1393+68C>T (n.*1393+68C>T) c.1496+68C>T (n.1496+68C>T) c.*1503+68C>T (n.*1503+68C>T) c.1253+68C>T (n.1253+68C>T) c.1402-14925C>T (n.1402-14925C>T) c.1589+68C>T (n.1589+68C>T) c.1769+68C>T (n.1769+68C>T) c.1436+68C>T (n.1436+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587902A>C | CA2684620235 | CFTR | c.1679+69A>C (n.1679+69A>C) c.*1393+69A>C (n.*1393+69A>C) c.1496+69A>C (n.1496+69A>C) c.*1503+69A>C (n.*1503+69A>C) c.1253+69A>C (n.1253+69A>C) c.1402-14924A>C (n.1402-14924A>C) c.1589+69A>C (n.1589+69A>C) c.1769+69A>C (n.1769+69A>C) c.1436+69A>C (n.1436+69A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587905dup | CA2840287836 | CFTR | c.1679+72dup (n.1679+72dup) c.*1393+72dup (n.*1393+72dup) c.1496+72dup (n.1496+72dup) c.*1503+72dup (n.*1503+72dup) c.1253+72dup (n.1253+72dup) c.1402-14921dup (n.1402-14921dup) c.1589+72dup (n.1589+72dup) c.1769+72dup (n.1769+72dup) c.1436+72dup (n.1436+72dup) | |
7 | g.117587905T>C | CA2684620236 | CFTR | c.1679+72T>C (n.1679+72T>C) c.*1393+72T>C (n.*1393+72T>C) c.1496+72T>C (n.1496+72T>C) c.*1503+72T>C (n.*1503+72T>C) c.1253+72T>C (n.1253+72T>C) c.1402-14921T>C (n.1402-14921T>C) c.1589+72T>C (n.1589+72T>C) c.1769+72T>C (n.1769+72T>C) c.1436+72T>C (n.1436+72T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587905T>G | CA2777587733 | CFTR | c.1679+72T>G (n.1679+72T>G) c.*1393+72T>G (n.*1393+72T>G) c.1496+72T>G (n.1496+72T>G) c.*1503+72T>G (n.*1503+72T>G) c.1253+72T>G (n.1253+72T>G) c.1402-14921T>G (n.1402-14921T>G) c.1589+72T>G (n.1589+72T>G) c.1769+72T>G (n.1769+72T>G) c.1436+72T>G (n.1436+72T>G) | |
7 | g.117587906C>A | CA577221928 | CFTR | c.1679+73C>A (n.1679+73C>A) c.*1393+73C>A (n.*1393+73C>A) c.1496+73C>A (n.1496+73C>A) c.*1503+73C>A (n.*1503+73C>A) c.1253+73C>A (n.1253+73C>A) c.1402-14920C>A (n.1402-14920C>A) c.1589+73C>A (n.1589+73C>A) c.1769+73C>A (n.1769+73C>A) c.1436+73C>A (n.1436+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587906C= | CA1737390641 | CFTR | c.1679+73C= (n.1679+73C=) c.*1393+73C= (n.*1393+73C=) c.1496+73C= (n.1496+73C=) c.*1503+73C= (n.*1503+73C=) c.1253+73C= (n.1253+73C=) c.1402-14920C= (n.1402-14920C=) c.1589+73C= (n.1589+73C=) c.1769+73C= (n.1769+73C=) c.1436+73C= (n.1436+73C=) | |
7 | g.117587906C>G | CA2579000013 | CFTR | c.1679+73C>G (n.1679+73C>G) c.*1393+73C>G (n.*1393+73C>G) c.1496+73C>G (n.1496+73C>G) c.*1503+73C>G (n.*1503+73C>G) c.1253+73C>G (n.1253+73C>G) c.1402-14920C>G (n.1402-14920C>G) c.1589+73C>G (n.1589+73C>G) c.1769+73C>G (n.1769+73C>G) c.1436+73C>G (n.1436+73C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587907T>C | CA2715454281 | CFTR | c.1679+74T>C (n.1679+74T>C) c.*1393+74T>C (n.*1393+74T>C) c.1496+74T>C (n.1496+74T>C) c.*1503+74T>C (n.*1503+74T>C) c.1253+74T>C (n.1253+74T>C) c.1402-14919T>C (n.1402-14919T>C) c.1589+74T>C (n.1589+74T>C) c.1769+74T>C (n.1769+74T>C) c.1436+74T>C (n.1436+74T>C) | dbSNP |
7 | g.117587907T>G | CA2684620237 | CFTR | c.1679+74T>G (n.1679+74T>G) c.*1393+74T>G (n.*1393+74T>G) c.1496+74T>G (n.1496+74T>G) c.*1503+74T>G (n.*1503+74T>G) c.1253+74T>G (n.1253+74T>G) c.1402-14919T>G (n.1402-14919T>G) c.1589+74T>G (n.1589+74T>G) c.1769+74T>G (n.1769+74T>G) c.1436+74T>G (n.1436+74T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587908C>A | CA2684620238 | CFTR | c.1679+75C>A (n.1679+75C>A) c.*1393+75C>A (n.*1393+75C>A) c.1496+75C>A (n.1496+75C>A) c.*1503+75C>A (n.*1503+75C>A) c.1253+75C>A (n.1253+75C>A) c.1402-14918C>A (n.1402-14918C>A) c.1589+75C>A (n.1589+75C>A) c.1769+75C>A (n.1769+75C>A) c.1436+75C>A (n.1436+75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587909T>C | CA2684620239 | CFTR | c.1679+76T>C (n.1679+76T>C) c.*1393+76T>C (n.*1393+76T>C) c.1496+76T>C (n.1496+76T>C) c.*1503+76T>C (n.*1503+76T>C) c.1253+76T>C (n.1253+76T>C) c.1402-14917T>C (n.1402-14917T>C) c.1589+76T>C (n.1589+76T>C) c.1769+76T>C (n.1769+76T>C) c.1436+76T>C (n.1436+76T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587910A= | CA1737390642 | CFTR | c.1679+77A= (n.1679+77A=) c.*1393+77A= (n.*1393+77A=) c.1496+77A= (n.1496+77A=) c.*1503+77A= (n.*1503+77A=) c.1253+77A= (n.1253+77A=) c.1402-14916A= (n.1402-14916A=) c.1589+77A= (n.1589+77A=) c.1769+77A= (n.1769+77A=) c.1436+77A= (n.1436+77A=) | |
7 | g.117587910A>C | CA832102156 | CFTR | c.1679+77A>C (n.1679+77A>C) c.*1393+77A>C (n.*1393+77A>C) c.1496+77A>C (n.1496+77A>C) c.*1503+77A>C (n.*1503+77A>C) c.1253+77A>C (n.1253+77A>C) c.1402-14916A>C (n.1402-14916A>C) c.1589+77A>C (n.1589+77A>C) c.1769+77A>C (n.1769+77A>C) c.1436+77A>C (n.1436+77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587911T>A | CA164945145 | CFTR | c.1679+78T>A (n.1679+78T>A) c.*1393+78T>A (n.*1393+78T>A) c.1496+78T>A (n.1496+78T>A) c.*1503+78T>A (n.*1503+78T>A) c.1253+78T>A (n.1253+78T>A) c.1402-14915T>A (n.1402-14915T>A) c.1589+78T>A (n.1589+78T>A) c.1769+78T>A (n.1769+78T>A) c.1436+78T>A (n.1436+78T>A) | dbSNP |
7 | g.117587911T= | CA1737390643 | CFTR | c.1679+78T= (n.1679+78T=) c.*1393+78T= (n.*1393+78T=) c.1496+78T= (n.1496+78T=) c.*1503+78T= (n.*1503+78T=) c.1253+78T= (n.1253+78T=) c.1402-14915T= (n.1402-14915T=) c.1589+78T= (n.1589+78T=) c.1769+78T= (n.1769+78T=) c.1436+78T= (n.1436+78T=) | |
7 | g.117587912T>A | CA164945147 | CFTR | c.1679+79T>A (n.1679+79T>A) c.*1393+79T>A (n.*1393+79T>A) c.1496+79T>A (n.1496+79T>A) c.*1503+79T>A (n.*1503+79T>A) c.1253+79T>A (n.1253+79T>A) c.1402-14914T>A (n.1402-14914T>A) c.1589+79T>A (n.1589+79T>A) c.1769+79T>A (n.1769+79T>A) c.1436+79T>A (n.1436+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587912T= | CA1737390644 | CFTR | c.1679+79T= (n.1679+79T=) c.*1393+79T= (n.*1393+79T=) c.1496+79T= (n.1496+79T=) c.*1503+79T= (n.*1503+79T=) c.1253+79T= (n.1253+79T=) c.1402-14914T= (n.1402-14914T=) c.1589+79T= (n.1589+79T=) c.1769+79T= (n.1769+79T=) c.1436+79T= (n.1436+79T=) | |
7 | g.117587913G>A | CA2684620241 | CFTR | c.1679+80G>A (n.1679+80G>A) c.*1393+80G>A (n.*1393+80G>A) c.1496+80G>A (n.1496+80G>A) c.*1503+80G>A (n.*1503+80G>A) c.1253+80G>A (n.1253+80G>A) c.1402-14913G>A (n.1402-14913G>A) c.1589+80G>A (n.1589+80G>A) c.1769+80G>A (n.1769+80G>A) c.1436+80G>A (n.1436+80G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587913G>T | CA2684620240 | CFTR | c.1679+80G>T (n.1679+80G>T) c.*1393+80G>T (n.*1393+80G>T) c.1496+80G>T (n.1496+80G>T) c.*1503+80G>T (n.*1503+80G>T) c.1253+80G>T (n.1253+80G>T) c.1402-14913G>T (n.1402-14913G>T) c.1589+80G>T (n.1589+80G>T) c.1769+80G>T (n.1769+80G>T) c.1436+80G>T (n.1436+80G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117587914C>A | CA2684620242 | CFTR | c.1679+81C>A (n.1679+81C>A) c.*1393+81C>A (n.*1393+81C>A) c.1496+81C>A (n.1496+81C>A) c.*1503+81C>A (n.*1503+81C>A) c.1253+81C>A (n.1253+81C>A) c.1402-14912C>A (n.1402-14912C>A) c.1589+81C>A (n.1589+81C>A) c.1769+81C>A (n.1769+81C>A) c.1436+81C>A (n.1436+81C>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.117587919T>A | CA2684620244 | CFTR | c.1679+86T>A (n.1679+86T>A) c.*1393+86T>A (n.*1393+86T>A) c.1496+86T>A (n.1496+86T>A) c.*1503+86T>A (n.*1503+86T>A) c.1253+86T>A (n.1253+86T>A) c.1402-14907T>A (n.1402-14907T>A) c.1589+86T>A (n.1589+86T>A) c.1769+86T>A (n.1769+86T>A) c.1436+86T>A (n.1436+86T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587919T>C | CA2684620245 | CFTR | c.1679+86T>C (n.1679+86T>C) c.*1393+86T>C (n.*1393+86T>C) c.1496+86T>C (n.1496+86T>C) c.*1503+86T>C (n.*1503+86T>C) c.1253+86T>C (n.1253+86T>C) c.1402-14907T>C (n.1402-14907T>C) c.1589+86T>C (n.1589+86T>C) c.1769+86T>C (n.1769+86T>C) c.1436+86T>C (n.1436+86T>C) | gnomAD v4 |