Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | CA1737390013 | CFTR | c.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA) c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | |
7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587762del | CA2695208326 | CFTR | c.1608del (p.Asp537ThrfsTer3) c.*1322del (n.*1322del) c.1425del (p.Asp476ThrfsTer3) c.*1432del (n.*1432del) c.1182del (p.Asp395ThrfsTer3) c.1402-15064del (n.1402-15064del) c.1518del (p.Asp507ThrfsTer3) c.1698del (p.Asp567ThrfsTer3) c.1365del (p.Asp456ThrfsTer3) | |
7 | g.117587762A>C | CA368975914 | CFTR | c.1608A>C (p.Lys536Asn) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.1402-15064A>C (n.1402-15064A>C) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) | |
7 | g.117587762A>G | CA457227240 | CFTR | c.1608A>G (p.Lys536=) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1425A>G (p.Lys475=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1182A>G (p.Lys394=) c.1402-15064A>G (n.1402-15064A>G) c.1518A>G (p.Lys506=) c.1698A>G (p.Lys566=) c.1365A>G (p.Lys455=) | |
7 | g.117587762A>T | CA368975916 | CFTR | c.1608A>T (p.Lys536Asn) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.1402-15064A>T (n.1402-15064A>T) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) | |
7 | g.117587763G>A | CA368975918 | CFTR | c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1402-15063G>A (n.1402-15063G>A) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) | |
7 | g.117587763G>C | CA368975924 | CFTR | c.1609G>C (p.Asp537His) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1426G>C (p.Asp476His) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1402-15063G>C (n.1402-15063G>C) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1366G>C (p.Asp456His) | |
7 | g.117587763G>T | CA368975921 | CFTR | c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1402-15063G>T (n.1402-15063G>T) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) | |
7 | g.117587763_117587765delinsGAC | CA1737390087 | CFTR | c.1609_1611delinsGAC (p.Asp537=) c.*1323_*1325delinsGAC (n.*1323_*1325delinsGAC) c.1426_1428delinsGAC (p.Asp476=) c.*1433_*1435delinsGAC (n.*1433_*1435delinsGAC) c.1183_1185delinsGAC (p.Asp395=) c.1402-15063_1402-15061delinsGAC (n.1402-15063_1402-15061delinsGAC) c.1519_1521delinsGAC (p.Asp507=) c.1699_1701delinsGAC (p.Asp567=) c.1366_1368delinsGAC (p.Asp456=) | |
7 | g.117587764A= | CA1737390093 | CFTR | c.1610A= (p.Asp537=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.1427A= (p.Asp476=) c.*1434A= (n.*1434A=) c.1184A= (p.Asp395=) c.1402-15062A= (n.1402-15062A=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1700A= (p.Asp567=) c.1367A= (p.Asp456=) | |
7 | g.117587764A>C | CA368975926 | CFTR | c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1402-15062A>C (n.1402-15062A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) | |
7 | g.117587764A>G | CA368975928 | CFTR | c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1402-15062A>G (n.1402-15062A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587764A>T | CA368975932 | CFTR | c.1610A>T (p.Asp537Val) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1402-15062A>T (n.1402-15062A>T) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) | |
7 | g.117587765_117587766del | CA326555 | CFTR | c.1611_1612del (p.Asp537GlufsTer30) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.1428_1429del (p.Asp476GlufsTer30) c.1611_1612del (p.Asp537GlufsTer?) c.*1435_*1436del (n.*1435_*1436del) c.1185_1186del (p.Asp395GlufsTer30) c.1402-15061_1402-15060del (n.1402-15061_1402-15060del) c.1521_1522del (p.Asp507GlufsTer30) c.1701_1702del (p.Asp567GlufsTer30) c.1368_1369del (p.Asp456GlufsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587765del | CA2684620197 | CFTR | c.1611del (p.Asp537GlufsTer3) c.*1325del (n.*1325del) c.1428del (p.Asp476GlufsTer3) c.*1435del (n.*1435del) c.1185del (p.Asp395GlufsTer3) c.1402-15061del (n.1402-15061del) c.1521del (p.Asp507GlufsTer3) c.1701del (p.Asp567GlufsTer3) c.1368del (p.Asp456GlufsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.117587765C>A | CA326556 | CFTR | c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1402-15061C>A (n.1402-15061C>A) c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587765C= | CA1737390098 | CFTR | c.1611C= (p.Asp537=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.1428C= (p.Asp476=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.1185C= (p.Asp395=) c.1402-15061C= (n.1402-15061C=) c.1521C= (p.Asp507=) c.1701C= (p.Asp567=) c.1368C= (p.Asp456=) | |
7 | g.117587765C>G | CA368975937 | CFTR | c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1402-15061C>G (n.1402-15061C>G) c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) | |
7 | g.117587765C>T | CA4451045 | CFTR | c.1611C>T (p.Asp537=) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1428C>T (p.Asp476=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1402-15061C>T (n.1402-15061C>T) c.1521C>T (p.Asp507=) c.1701C>T (p.Asp567=) c.1368C>T (p.Asp456=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587765_117587768delinsCAAT | CA1737390101 | CFTR | c.1611_1614delinsCAAT (p.Asp537=) c.*1325_*1328delinsCAAT (n.*1325_*1328delinsCAAT) c.1428_1431delinsCAAT (p.Asp476=) c.*1435_*1438delinsCAAT (n.*1435_*1438delinsCAAT) c.1185_1188delinsCAAT (p.Asp395=) c.1402-15061_1402-15058delinsCAAT (n.1402-15061_1402-15058delinsCAAT) c.1521_1524delinsCAAT (p.Asp507=) c.1701_1704delinsCAAT (p.Asp567=) c.1368_1371delinsCAAT (p.Asp456=) | |
7 | g.117587766A= | CA1737390107 | CFTR | c.1612A= (p.Asn538=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.1429A= (p.Asn477=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.1186A= (p.Asn396=) c.1402-15060A= (n.1402-15060A=) c.1522A= (p.Asn508=) c.1702A= (p.Asn568=) c.1369A= (p.Asn457=) | |
7 | g.117587766A>C | CA368975941 | CFTR | c.1612A>C (p.Asn538His) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1429A>C (p.Asn477His) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) c.1402-15060A>C (n.1402-15060A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1702A>C (p.Asn568His) c.1369A>C (p.Asn457His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587766A>G | CA368975943 | CFTR | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1402-15060A>G (n.1402-15060A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.117587766A>T | CA368975945 | CFTR | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1402-15060A>T (n.1402-15060A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117587767_117587769del | CA645509176 | CFTR | c.1613_1615del (p.Asn538del) c.*1327_*1329del (n.*1327_*1329del) c.1430_1432del (p.Asn477del) c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del) c.1187_1189del (p.Asn396del) c.1402-15059_1402-15057del (n.1402-15059_1402-15057del) c.1523_1525del (p.Asn508del) c.1703_1705del (p.Asn568del) c.1370_1372del (p.Asn457del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587767A>C | CA368975951 | CFTR | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1402-15059A>C (n.1402-15059A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
7 | g.117587767A>G | CA368975950 | CFTR | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1402-15059A>G (n.1402-15059A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) | ClinVar |
7 | g.117587767A>T | CA368975948 | CFTR | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1402-15059A>T (n.1402-15059A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
7 | g.117587770_117587771dup | CA915945422 | CFTR | c.1616_1617dup (p.Val540Ter) c.*1330_*1331dup (n.*1330_*1331dup) c.1433_1434dup (p.Val479Ter) c.*1440_*1441dup (n.*1440_*1441dup) c.1190_1191dup (p.Val398Ter) c.1402-15056_1402-15055dup (n.1402-15056_1402-15055dup) c.1526_1527dup (p.Val510Ter) c.1706_1707dup (p.Val570Ter) c.1373_1374dup (p.Val459Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587768T>A | CA368975952 | CFTR | c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1402-15058T>A (n.1402-15058T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587768T>C | CA457227246 | CFTR | c.1614T>C (p.Asn538=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1431T>C (p.Asn477=) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) c.1402-15058T>C (n.1402-15058T>C) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1704T>C (p.Asn568=) c.1371T>C (p.Asn457=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587768T>G | CA368975953 | CFTR | c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1402-15058T>G (n.1402-15058T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) | |
7 | g.117587768T= | CA1737390113 | CFTR | c.1614T= (p.Asn538=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1431T= (p.Asn477=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.1188T= (p.Asn396=) c.1402-15058T= (n.1402-15058T=) c.1524T= (p.Asn508=) c.1704T= (p.Asn568=) c.1371T= (p.Asn457=) | |
7 | g.117587769del | CA2580076307 | CFTR | c.1615del (p.Ile539Ter) c.*1329del (n.*1329del) c.1432del (p.Ile478Ter) c.*1439del (n.*1439del) c.1189del (p.Ile397Ter) c.1402-15057del (n.1402-15057del) c.1525del (p.Ile509Ter) c.1705del (p.Ile569Ter) c.1372del (p.Ile458Ter) | ClinVar |
7 | g.117587769A>C | CA368975954 | CFTR | c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1402-15057A>C (n.1402-15057A>C) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) | |
7 | g.117587769A>G | CA368975955 | CFTR | c.1615A>G (p.Ile539Val) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1402-15057A>G (n.1402-15057A>G) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117587769A>T | CA368975956 | CFTR | c.1615A>T (p.Ile539Leu) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1432A>T (p.Ile478Leu) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1189A>T (p.Ile397Leu) c.1402-15057A>T (n.1402-15057A>T) c.1525A>T (p.Ile509Leu) c.1705A>T (p.Ile569Leu) c.1372A>T (p.Ile458Leu) | |
7 | g.117587770T>A | CA368975957 | CFTR | c.1616T>A (p.Ile539Lys) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1433T>A (p.Ile478Lys) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1190T>A (p.Ile397Lys) c.1402-15056T>A (n.1402-15056T>A) c.1526T>A (p.Ile509Lys) c.1706T>A (p.Ile569Lys) c.1373T>A (p.Ile458Lys) | |
7 | g.117587770T>C | CA4451046 | CFTR | c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1402-15056T>C (n.1402-15056T>C) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587770T>G | CA368975958 | CFTR | c.1616T>G (p.Ile539Arg) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1433T>G (p.Ile478Arg) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1190T>G (p.Ile397Arg) c.1402-15056T>G (n.1402-15056T>G) c.1526T>G (p.Ile509Arg) c.1706T>G (p.Ile569Arg) c.1373T>G (p.Ile458Arg) | |
7 | g.117587770T= | CA1737390119 | CFTR | c.1616T= (p.Ile539=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.1433T= (p.Ile478=) c.*1440T= (n.*1440T=) c.1190T= (p.Ile397=) c.1402-15056T= (n.1402-15056T=) c.1526T= (p.Ile509=) c.1706T= (p.Ile569=) c.1373T= (p.Ile458=) | |
7 | g.117587770_117587771insTT | CA2831039080 | CFTR | c.1616_1617insTT (p.Val540Ter) c.*1330_*1331insTT (n.*1330_*1331insTT) c.1433_1434insTT (p.Val479Ter) c.*1440_*1441insTT (n.*1440_*1441insTT) c.1190_1191insTT (p.Val398Ter) c.1402-15056_1402-15055insTT (n.1402-15056_1402-15055insTT) c.1526_1527insTT (p.Val510Ter) c.1706_1707insTT (p.Val570Ter) c.1373_1374insTT (p.Val459Ter) | |
7 | g.117587771A>C | CA457227252 | CFTR | c.1617A>C (p.Ile539=) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1434A>C (p.Ile478=) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.1191A>C (p.Ile397=) c.1402-15055A>C (n.1402-15055A>C) c.1527A>C (p.Ile509=) c.1707A>C (p.Ile569=) c.1374A>C (p.Ile458=) | |
7 | g.117587771A>G | CA368975959 | CFTR | c.1617A>G (p.Ile539Met) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1434A>G (p.Ile478Met) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1191A>G (p.Ile397Met) c.1402-15055A>G (n.1402-15055A>G) c.1527A>G (p.Ile509Met) c.1707A>G (p.Ile569Met) c.1374A>G (p.Ile458Met) | |
7 | g.117587771A>T | CA457227253 | CFTR | c.1617A>T (p.Ile539=) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1434A>T (p.Ile478=) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.1191A>T (p.Ile397=) c.1402-15055A>T (n.1402-15055A>T) c.1527A>T (p.Ile509=) c.1707A>T (p.Ile569=) c.1374A>T (p.Ile458=) | |
7 | g.117587772G>A | CA164944936 | CFTR | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1402-15054G>A (n.1402-15054G>A) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587772G>C | CA368975960 | CFTR | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1402-15054G>C (n.1402-15054G>C) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) | |
7 | g.117587772G= | CA1737390126 | CFTR | c.1618G= (p.Val540=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.1435G= (p.Val479=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.1192G= (p.Val398=) c.1402-15054G= (n.1402-15054G=) c.1528G= (p.Val510=) c.1708G= (p.Val570=) c.1375G= (p.Val459=) | |
7 | g.117587772G>T | CA368975961 | CFTR | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1402-15054G>T (n.1402-15054G>T) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1708G>T (p.Val570Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) | dbSNP |
7 | g.117587773T>A | CA368975962 | CFTR | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1402-15053T>A (n.1402-15053T>A) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1709T>A (p.Val570Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) | |
7 | g.117587773T>C | CA368975963 | CFTR | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1402-15053T>C (n.1402-15053T>C) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587773T>G | CA368975964 | CFTR | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1402-15053T>G (n.1402-15053T>G) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117587773T= | CA1737390129 | CFTR | c.1619T= (p.Val540=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.1436T= (p.Val479=) c.*1443T= (n.*1443T=) c.1193T= (p.Val398=) c.1402-15053T= (n.1402-15053T=) c.1529T= (p.Val510=) c.1709T= (p.Val570=) c.1376T= (p.Val459=) | |
7 | g.117587774T>A | CA457227258 | CFTR | c.1620T>A (p.Val540=) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1437T>A (p.Val479=) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1194T>A (p.Val398=) c.1402-15052T>A (n.1402-15052T>A) c.1530T>A (p.Val510=) c.1710T>A (p.Val570=) c.1377T>A (p.Val459=) | |
7 | g.117587774T>C | CA457227259 | CFTR | c.1620T>C (p.Val540=) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1437T>C (p.Val479=) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1194T>C (p.Val398=) c.1402-15052T>C (n.1402-15052T>C) c.1530T>C (p.Val510=) c.1710T>C (p.Val570=) c.1377T>C (p.Val459=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587774T>G | CA457227260 | CFTR | c.1620T>G (p.Val540=) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1437T>G (p.Val479=) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1194T>G (p.Val398=) c.1402-15052T>G (n.1402-15052T>G) c.1530T>G (p.Val510=) c.1710T>G (p.Val570=) c.1377T>G (p.Val459=) | |
7 | g.117587774T= | CA1737390131 | CFTR | c.1620T= (p.Val540=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.1437T= (p.Val479=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.1194T= (p.Val398=) c.1402-15052T= (n.1402-15052T=) c.1530T= (p.Val510=) c.1710T= (p.Val570=) c.1377T= (p.Val459=) | |
7 | g.117587775C>A | CA368975965 | CFTR | c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1402-15051C>A (n.1402-15051C>A) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587775C>G | CA368975967 | CFTR | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1402-15051C>G (n.1402-15051C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) | |
7 | g.117587775C>T | CA368975966 | CFTR | c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1402-15051C>T (n.1402-15051C>T) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) | |
7 | g.117587776T>A | CA368975968 | CFTR | c.1622T>A (p.Leu541His) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1439T>A (p.Leu480His) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1402-15050T>A (n.1402-15050T>A) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1379T>A (p.Leu460His) | |
7 | g.117587776T>C | CA368975969 | CFTR | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1402-15050T>C (n.1402-15050T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587776T>G | CA368975970 | CFTR | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1402-15050T>G (n.1402-15050T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) | |
7 | g.117587776T= | CA1737390133 | CFTR | c.1622T= (p.Leu541=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.1439T= (p.Leu480=) c.*1446T= (n.*1446T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1402-15050T= (n.1402-15050T=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1712T= (p.Leu571=) c.1379T= (p.Leu460=) | |
7 | g.117587777T>A | CA457227263 | CFTR | c.1623T>A (p.Leu541=) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.1440T>A (p.Leu480=) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1197T>A (p.Leu399=) c.1402-15049T>A (n.1402-15049T>A) c.1533T>A (p.Leu511=) c.1713T>A (p.Leu571=) c.1380T>A (p.Leu460=) | |
7 | g.117587777T>C | CA457227266 | CFTR | c.1623T>C (p.Leu541=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.1440T>C (p.Leu480=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1197T>C (p.Leu399=) c.1402-15049T>C (n.1402-15049T>C) c.1533T>C (p.Leu511=) c.1713T>C (p.Leu571=) c.1380T>C (p.Leu460=) | |
7 | g.117587777T>G | CA457227268 | CFTR | c.1623T>G (p.Leu541=) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.1440T>G (p.Leu480=) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1197T>G (p.Leu399=) c.1402-15049T>G (n.1402-15049T>G) c.1533T>G (p.Leu511=) c.1713T>G (p.Leu571=) c.1380T>G (p.Leu460=) | |
7 | g.117587778G>A | CA368975971 | CFTR | c.1624G>A (p.Gly542Arg) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1402-15048G>A (n.1402-15048G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587778G>C | CA368975972 | CFTR | c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1402-15048G>C (n.1402-15048G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) | |
7 | g.117587778G= | CA1737390137 | CFTR | c.1624G= (p.Gly542=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.1441G= (p.Gly481=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.1198G= (p.Gly400=) c.1402-15048G= (n.1402-15048G=) c.1534G= (p.Gly512=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1381G= (p.Gly461=) | |
7 | g.117587778G>T | CA284836 | CFTR | c.1624G>T (p.Gly542Ter) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1402-15048G>T (n.1402-15048G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.1381G>T (p.Gly461Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587779del | CA2573141659 | CFTR | c.1625del (p.Gly542GlufsTer7) c.*1339del (n.*1339del) c.1442del (p.Gly481GlufsTer7) c.*1449del (n.*1449del) c.1199del (p.Gly400GlufsTer7) c.1402-15047del (n.1402-15047del) c.1535del (p.Gly512GlufsTer7) c.1715del (p.Gly572GlufsTer7) c.1382del (p.Gly461GlufsTer7) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587779G>A | CA4451047 | CFTR | c.1625G>A (p.Gly542Glu) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1402-15047G>A (n.1402-15047G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587779G>C | CA368975973 | CFTR | c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1402-15047G>C (n.1402-15047G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) | |
7 | g.117587779G= | CA1737390140 | CFTR | c.1625G= (p.Gly542=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1442G= (p.Gly481=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1402-15047G= (n.1402-15047G=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1715G= (p.Gly572=) c.1382G= (p.Gly461=) | |
7 | g.117587779G>T | CA368975974 | CFTR | c.1625G>T (p.Gly542Val) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1402-15047G>T (n.1402-15047G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) | |
7 | g.117587780A>C | CA457227273 | CFTR | c.1626A>C (p.Gly542=) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1443A>C (p.Gly481=) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1402-15046A>C (n.1402-15046A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) c.1716A>C (p.Gly572=) c.1383A>C (p.Gly461=) | |
7 | g.117587780A>G | CA457227271 | CFTR | c.1626A>G (p.Gly542=) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1443A>G (p.Gly481=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1402-15046A>G (n.1402-15046A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) c.1716A>G (p.Gly572=) c.1383A>G (p.Gly461=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587780A>T | CA457227272 | CFTR | c.1626A>T (p.Gly542=) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1443A>T (p.Gly481=) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1402-15046A>T (n.1402-15046A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) c.1716A>T (p.Gly572=) c.1383A>T (p.Gly461=) | |
7 | g.117587781G>A | CA368975975 | CFTR | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1402-15045G>A (n.1402-15045G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) | |
7 | g.117587781G>C | CA368975976 | CFTR | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1402-15045G>C (n.1402-15045G>C) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) | dbSNP |
7 | g.117587781G= | CA1737390144 | CFTR | c.1627G= (p.Glu543=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.1444G= (p.Glu482=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1402-15045G= (n.1402-15045G=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1384G= (p.Glu462=) | |
7 | g.117587781G>T | CA368975978 | CFTR | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1402-15045G>T (n.1402-15045G>T) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) | |
7 | g.117587782A= | CA1737390147 | CFTR | c.1628A= (p.Glu543=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1445A= (p.Glu482=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1402-15044A= (n.1402-15044A=) c.1538A= (p.Glu513=) c.1718A= (p.Glu573=) c.1385A= (p.Glu462=) | |
7 | g.117587782A>C | CA368975981 | CFTR | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1402-15044A>C (n.1402-15044A>C) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) | |
7 | g.117587782A>G | CA368975985 | CFTR | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1402-15044A>G (n.1402-15044A>G) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587782A>T | CA368975983 | CFTR | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1402-15044A>T (n.1402-15044A>T) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) | |
7 | g.117587783A= | CA1737390150 | CFTR | c.1629A= (p.Glu543=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.1446A= (p.Glu482=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.1203A= (p.Glu401=) c.1402-15043A= (n.1402-15043A=) c.1539A= (p.Glu513=) c.1719A= (p.Glu573=) c.1386A= (p.Glu462=) | |
7 | g.117587783A>C | CA368975988 | CFTR | c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1402-15043A>C (n.1402-15043A>C) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) | |
7 | g.117587783A>G | CA4451048 | CFTR | c.1629A>G (p.Glu543=) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1446A>G (p.Glu482=) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1402-15043A>G (n.1402-15043A>G) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1719A>G (p.Glu573=) c.1386A>G (p.Glu462=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587783A>T | CA368975993 | CFTR | c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1402-15043A>T (n.1402-15043A>T) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.117587784G>A | CA4451049 | CFTR | c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1402-15042G>A (n.1402-15042G>A) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587784G>C | CA368975997 | CFTR | c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1402-15042G>C (n.1402-15042G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) | |
7 | g.117587784G= | CA1737390157 | CFTR | c.1630G= (p.Gly544=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.1447G= (p.Gly483=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1402-15042G= (n.1402-15042G=) c.1540G= (p.Gly514=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1387G= (p.Gly463=) | |
7 | g.117587784G>T | CA368975999 | CFTR | c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1402-15042G>T (n.1402-15042G>T) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.117587785G>A | CA368976001 | CFTR | c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1402-15041G>A (n.1402-15041G>A) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) | |
7 | g.117587785G>C | CA368976005 | CFTR | c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1402-15041G>C (n.1402-15041G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) | |
7 | g.117587785G= | CA1737390163 | CFTR | c.1631G= (p.Gly544=) c.*1345G= (n.*1345G=) c.1448G= (p.Gly483=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.1205G= (p.Gly402=) c.1402-15041G= (n.1402-15041G=) c.1541G= (p.Gly514=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1388G= (p.Gly463=) | |
7 | g.117587785G>T | CA326558 | CFTR | c.1631G>T (p.Gly544Val) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1402-15041G>T (n.1402-15041G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587786T>A | CA457227275 | CFTR | c.1632T>A (p.Gly544=) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.1449T>A (p.Gly483=) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1402-15040T>A (n.1402-15040T>A) c.1542T>A (p.Gly514=) c.1722T>A (p.Gly574=) c.1389T>A (p.Gly463=) | |
7 | g.117587786T>C | CA457227274 | CFTR | c.1632T>C (p.Gly544=) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.1449T>C (p.Gly483=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1402-15040T>C (n.1402-15040T>C) c.1542T>C (p.Gly514=) c.1722T>C (p.Gly574=) c.1389T>C (p.Gly463=) | |
7 | g.117587786T>G | CA4451050 | CFTR | c.1632T>G (p.Gly544=) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.1449T>G (p.Gly483=) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1402-15040T>G (n.1402-15040T>G) c.1542T>G (p.Gly514=) c.1722T>G (p.Gly574=) c.1389T>G (p.Gly463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587786T= | CA1737390424 | CFTR | c.1632T= (p.Gly544=) c.*1346T= (n.*1346T=) c.1449T= (p.Gly483=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.1206T= (p.Gly402=) c.1402-15040T= (n.1402-15040T=) c.1542T= (p.Gly514=) c.1722T= (p.Gly574=) c.1389T= (p.Gly463=) | |
7 | g.117587787G>A | CA368976011 | CFTR | c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1402-15039G>A (n.1402-15039G>A) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587787G>C | CA368976012 | CFTR | c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1402-15039G>C (n.1402-15039G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) | |
7 | g.117587787G= | CA1737390427 | CFTR | c.1633G= (p.Gly545=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.1450G= (p.Gly484=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1402-15039G= (n.1402-15039G=) c.1543G= (p.Gly515=) c.1723G= (p.Gly575=) c.1390G= (p.Gly464=) | |
7 | g.117587787G>T | CA368976015 | CFTR | c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.1402-15039G>T (n.1402-15039G>T) c.1543G>T (p.Gly515Ter) c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.1390G>T (p.Gly464Ter) | |
7 | g.117587788G>A | CA368976021 | CFTR | c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1402-15038G>A (n.1402-15038G>A) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587788G>C | CA368976017 | CFTR | c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1402-15038G>C (n.1402-15038G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) | |
7 | g.117587788G= | CA1737390434 | CFTR | c.1634G= (p.Gly545=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.1451G= (p.Gly484=) c.*1458G= (n.*1458G=) c.1208G= (p.Gly403=) c.1402-15038G= (n.1402-15038G=) c.1544G= (p.Gly515=) c.1724G= (p.Gly575=) c.1391G= (p.Gly464=) | |
7 | g.117587788G>T | CA368976019 | CFTR | c.1634G>T (p.Gly545Val) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1402-15038G>T (n.1402-15038G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587788_117587794delinsGAATCAC | CA1737390432 | CFTR | c.1634_1640delinsGAATCAC (p.Gly545=) c.*1348_*1354delinsGAATCAC (n.*1348_*1354delinsGAATCAC) c.1451_1457delinsGAATCAC (p.Gly484=) c.*1458_*1464delinsGAATCAC (n.*1458_*1464delinsGAATCAC) c.1208_1214delinsGAATCAC (p.Gly403=) c.1402-15038_1402-15032delinsGAATCAC (n.1402-15038_1402-15032delinsGAATCAC) c.1544_1550delinsGAATCAC (p.Gly515=) c.1724_1730delinsGAATCAC (p.Gly575=) c.1391_1397delinsGAATCAC (p.Gly464=) | |
7 | g.117587789A>C | CA457227276 | CFTR | c.1635A>C (p.Gly545=) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1452A>C (p.Gly484=) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1209A>C (p.Gly403=) c.1402-15037A>C (n.1402-15037A>C) c.1545A>C (p.Gly515=) c.1725A>C (p.Gly575=) c.1392A>C (p.Gly464=) | |
7 | g.117587789A>G | CA457227277 | CFTR | c.1635A>G (p.Gly545=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1452A>G (p.Gly484=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1209A>G (p.Gly403=) c.1402-15037A>G (n.1402-15037A>G) c.1545A>G (p.Gly515=) c.1725A>G (p.Gly575=) c.1392A>G (p.Gly464=) | |
7 | g.117587789A>T | CA457227278 | CFTR | c.1635A>T (p.Gly545=) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1452A>T (p.Gly484=) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1402-15037A>T (n.1402-15037A>T) c.1545A>T (p.Gly515=) c.1725A>T (p.Gly575=) c.1392A>T (p.Gly464=) | |
7 | g.117587790_117587795del | CA326559 | CFTR | c.1636_1641del (p.Ile546_Thr547del) c.*1350_*1355del (n.*1350_*1355del) c.1453_1458del (p.Ile485_Thr486del) c.*1460_*1465del (n.*1460_*1465del) c.1210_1215del (p.Ile404_Thr405del) c.1402-15036_1402-15031del (n.1402-15036_1402-15031del) c.1546_1551del (p.Ile516_Thr517del) c.1726_1731del (p.Ile576_Thr577del) c.1393_1398del (p.Ile465_Thr466del) | dbSNP |
7 | g.117587790A= | CA1737390438 | CFTR | c.1636A= (p.Ile546=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.1453A= (p.Ile485=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.1402-15036A= (n.1402-15036A=) c.1546A= (p.Ile516=) c.1726A= (p.Ile576=) c.1393A= (p.Ile465=) | |
7 | g.117587790A>C | CA368976024 | CFTR | c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1402-15036A>C (n.1402-15036A>C) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) | ClinVar |
7 | g.117587790A>G | CA368976026 | CFTR | c.1636A>G (p.Ile546Val) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1402-15036A>G (n.1402-15036A>G) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) | |
7 | g.117587790A>T | CA368976028 | CFTR | c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1402-15036A>T (n.1402-15036A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587791T>A | CA368976032 | CFTR | c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1402-15035T>A (n.1402-15035T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) | |
7 | g.117587791T>C | CA368976034 | CFTR | c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1402-15035T>C (n.1402-15035T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) | |
7 | g.117587791T>G | CA164944957 | CFTR | c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1402-15035T>G (n.1402-15035T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) | dbSNP |
7 | g.117587791T= | CA1737390441 | CFTR | c.1637T= (p.Ile546=) c.*1351T= (n.*1351T=) c.1454T= (p.Ile485=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.1211T= (p.Ile404=) c.1402-15035T= (n.1402-15035T=) c.1547T= (p.Ile516=) c.1727T= (p.Ile576=) c.1394T= (p.Ile465=) | |
7 | g.117587792C>A | CA457227279 | CFTR | c.1638C>A (p.Ile546=) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1455C>A (p.Ile485=) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1212C>A (p.Ile404=) c.1402-15034C>A (n.1402-15034C>A) c.1548C>A (p.Ile516=) c.1728C>A (p.Ile576=) c.1395C>A (p.Ile465=) | |
7 | g.117587792C= | CA1737390445 | CFTR | c.1638C= (p.Ile546=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.1455C= (p.Ile485=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.1212C= (p.Ile404=) c.1402-15034C= (n.1402-15034C=) c.1548C= (p.Ile516=) c.1728C= (p.Ile576=) c.1395C= (p.Ile465=) | |
7 | g.117587792C>G | CA368976037 | CFTR | c.1638C>G (p.Ile546Met) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1455C>G (p.Ile485Met) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1402-15034C>G (n.1402-15034C>G) c.1548C>G (p.Ile516Met) c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1395C>G (p.Ile465Met) | |
7 | g.117587792C>T | CA457227280 | CFTR | c.1638C>T (p.Ile546=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1455C>T (p.Ile485=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1212C>T (p.Ile404=) c.1402-15034C>T (n.1402-15034C>T) c.1548C>T (p.Ile516=) c.1728C>T (p.Ile576=) c.1395C>T (p.Ile465=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587793A= | CA1737390448 | CFTR | c.1639A= (p.Thr547=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.1456A= (p.Thr486=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1402-15033A= (n.1402-15033A=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1729A= (p.Thr577=) c.1396A= (p.Thr466=) | |
7 | g.117587793A>C | CA368976039 | CFTR | c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1402-15033A>C (n.1402-15033A>C) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | |
7 | g.117587793A>G | CA4451051 | CFTR | c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1402-15033A>G (n.1402-15033A>G) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587793A>T | CA368976040 | CFTR | c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1402-15033A>T (n.1402-15033A>T) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
7 | g.117587794C>A | CA368976043 | CFTR | c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1402-15032C>A (n.1402-15032C>A) c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) | |
7 | g.117587794C= | CA1737390451 | CFTR | c.1640C= (p.Thr547=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.1457C= (p.Thr486=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.1214C= (p.Thr405=) c.1402-15032C= (n.1402-15032C=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1397C= (p.Thr466=) | |
7 | g.117587794C>G | CA368976048 | CFTR | c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1402-15032C>G (n.1402-15032C>G) c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587794C>T | CA368976045 | CFTR | c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1402-15032C>T (n.1402-15032C>T) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587795A= | CA1737390455 | CFTR | c.1641A= (p.Thr547=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.1458A= (p.Thr486=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.1215A= (p.Thr405=) c.1402-15031A= (n.1402-15031A=) c.1551A= (p.Thr517=) c.1731A= (p.Thr577=) c.1398A= (p.Thr466=) | |
7 | g.117587795A>C | CA457227282 | CFTR | c.1641A>C (p.Thr547=) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1458A>C (p.Thr486=) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1215A>C (p.Thr405=) c.1402-15031A>C (n.1402-15031A>C) c.1551A>C (p.Thr517=) c.1731A>C (p.Thr577=) c.1398A>C (p.Thr466=) | dbSNP |
7 | g.117587795A>G | CA457227283 | CFTR | c.1641A>G (p.Thr547=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1458A>G (p.Thr486=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1215A>G (p.Thr405=) c.1402-15031A>G (n.1402-15031A>G) c.1551A>G (p.Thr517=) c.1731A>G (p.Thr577=) c.1398A>G (p.Thr466=) | |
7 | g.117587795A>T | CA164944961 | CFTR | c.1641A>T (p.Thr547=) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1458A>T (p.Thr486=) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1215A>T (p.Thr405=) c.1402-15031A>T (n.1402-15031A>T) c.1551A>T (p.Thr517=) c.1731A>T (p.Thr577=) c.1398A>T (p.Thr466=) | dbSNP |
7 | g.117587795_117587797delinsACT | CA1737390457 | CFTR | c.1641_1643delinsACT (p.Thr547=) c.*1355_*1357delinsACT (n.*1355_*1357delinsACT) c.1458_1460delinsACT (p.Thr486=) c.*1465_*1467delinsACT (n.*1465_*1467delinsACT) c.1215_1217delinsACT (p.Thr405=) c.1402-15031_1402-15029delinsACT (n.1402-15031_1402-15029delinsACT) c.1551_1553delinsACT (p.Thr517=) c.1731_1733delinsACT (p.Thr577=) c.1398_1400delinsACT (p.Thr466=) | |
7 | g.117587796C>A | CA368976054 | CFTR | c.1642C>A (p.Leu548Met) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1402-15030C>A (n.1402-15030C>A) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) | |
7 | g.117587796C>G | CA368976052 | CFTR | c.1642C>G (p.Leu548Val) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1402-15030C>G (n.1402-15030C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) | |
7 | g.117587796C>T | CA457227284 | CFTR | c.1642C>T (p.Leu548=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1459C>T (p.Leu487=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1402-15030C>T (n.1402-15030C>T) c.1552C>T (p.Leu518=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.1399C>T (p.Leu467=) | dbSNP |
7 | g.117587796_117587797del | CA326569 | CFTR | c.1642_1643del (p.Leu548GlufsTer19) c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.1459_1460del (p.Leu487GlufsTer19) c.1642_1643del (p.Leu548GlufsTer22) c.*1466_*1467del (n.*1466_*1467del) c.1216_1217del (p.Leu406GlufsTer19) c.1402-15030_1402-15029del (n.1402-15030_1402-15029del) c.1552_1553del (p.Leu518GlufsTer19) c.1732_1733del (p.Leu578GlufsTer19) c.1399_1400del (p.Leu467GlufsTer19) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587797T>A | CA368976057 | CFTR | c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1402-15029T>A (n.1402-15029T>A) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117587797T>C | CA368976061 | CFTR | c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1402-15029T>C (n.1402-15029T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587797T>G | CA368976059 | CFTR | c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1402-15029T>G (n.1402-15029T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) | |
7 | g.117587797T= | CA1737390465 | CFTR | c.1643T= (p.Leu548=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.1460T= (p.Leu487=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.1217T= (p.Leu406=) c.1402-15029T= (n.1402-15029T=) c.1553T= (p.Leu518=) c.1733T= (p.Leu578=) c.1400T= (p.Leu467=) | |
7 | g.117587797_117587798delinsCT | CA2580076313 | CFTR | c.1643_1644delinsCT (p.Leu548Pro) c.*1357_*1358delinsCT (n.*1357_*1358delinsCT) c.1460_1461delinsCT (p.Leu487Pro) c.*1467_*1468delinsCT (n.*1467_*1468delinsCT) c.1217_1218delinsCT (p.Leu406Pro) c.1402-15029_1402-15028delinsCT (n.1402-15029_1402-15028delinsCT) c.1553_1554delinsCT (p.Leu518Pro) c.1733_1734delinsCT (p.Leu578Pro) c.1400_1401delinsCT (p.Leu467Pro) | ClinVar |
7 | g.117587798G>A | CA457227285 | CFTR | c.1644G>A (p.Leu548=) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.1461G>A (p.Leu487=) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1402-15028G>A (n.1402-15028G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1401G>A (p.Leu467=) | ClinVar |
7 | g.117587798G>C | CA457227286 | CFTR | c.1644G>C (p.Leu548=) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1461G>C (p.Leu487=) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1402-15028G>C (n.1402-15028G>C) c.1554G>C (p.Leu518=) c.1734G>C (p.Leu578=) c.1401G>C (p.Leu467=) | |
7 | g.117587798G>T | CA457227287 | CFTR | c.1644G>T (p.Leu548=) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1461G>T (p.Leu487=) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1402-15028G>T (n.1402-15028G>T) c.1554G>T (p.Leu518=) c.1734G>T (p.Leu578=) c.1401G>T (p.Leu467=) | ClinVar |
7 | g.117587799A= | CA1737390469 | CFTR | c.1645A= (p.Ser549=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.1462A= (p.Ser488=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.1219A= (p.Ser407=) c.1402-15027A= (n.1402-15027A=) c.1555A= (p.Ser519=) c.1735A= (p.Ser579=) c.1402A= (p.Ser468=) | |
7 | g.117587799A>C | CA254108 | CFTR | c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1402-15027A>C (n.1402-15027A>C) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1402A>C (p.Ser468Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587799A>G | CA368976065 | CFTR | c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1402-15027A>G (n.1402-15027A>G) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) | |
7 | g.117587799A>T | CA368976067 | CFTR | c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1402-15027A>T (n.1402-15027A>T) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1402A>T (p.Ser468Cys) | |
7 | g.117587800G>A | CA325521 | CFTR | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1402-15026G>A (n.1402-15026G>A) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1403G>A (p.Ser468Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587800G>C | CA368976072 | CFTR | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1402-15026G>C (n.1402-15026G>C) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) | |
7 | g.117587800G= | CA1737390478 | CFTR | c.1646G= (p.Ser549=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.1463G= (p.Ser488=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.1220G= (p.Ser407=) c.1402-15026G= (n.1402-15026G=) c.1556G= (p.Ser519=) c.1736G= (p.Ser579=) c.1403G= (p.Ser468=) | |
7 | g.117587800G>T | CA325522 | CFTR | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1402-15026G>T (n.1402-15026G>T) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587801T>A | CA368976076 | CFTR | c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.1402-15025T>A (n.1402-15025T>A) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.1404T>A (p.Ser468Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587801T>C | CA457227288 | CFTR | c.1647T>C (p.Ser549=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1464T>C (p.Ser488=) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1221T>C (p.Ser407=) c.1402-15025T>C (n.1402-15025T>C) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1737T>C (p.Ser579=) c.1404T>C (p.Ser468=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587801T>G | CA254107 | CFTR | c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.1402-15025T>G (n.1402-15025T>G) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.1404T>G (p.Ser468Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587801T= | CA1737390485 | CFTR | c.1647T= (p.Ser549=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.1464T= (p.Ser488=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.1221T= (p.Ser407=) c.1402-15025T= (n.1402-15025T=) c.1557T= (p.Ser519=) c.1737T= (p.Ser579=) c.1404T= (p.Ser468=) | |
7 | g.117587802G>A | CA326570 | CFTR | c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1402-15024G>A (n.1402-15024G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587802G>C | CA368976080 | CFTR | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1402-15024G>C (n.1402-15024G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) | |
7 | g.117587802G= | CA1737390491 | CFTR | c.1648G= (p.Gly550=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.1465G= (p.Gly489=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1402-15024G= (n.1402-15024G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1405G= (p.Gly469=) | |
7 | g.117587802G>T | CA326572 | CFTR | c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1402-15024G>T (n.1402-15024G>T) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1738G>T (p.Gly580Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587803del | CA2578999976 | CFTR | c.1649del (p.Gly550GlufsTer9) c.*1363del (n.*1363del) c.1466del (p.Gly489GlufsTer9) c.*1473del (n.*1473del) c.1223del (p.Gly408GlufsTer9) c.1402-15023del (n.1402-15023del) c.1559del (p.Gly520GlufsTer9) c.1739del (p.Gly580GlufsTer9) c.1406del (p.Gly469GlufsTer9) | |
7 | g.117587803G>A | CA368976084 | CFTR | c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1402-15023G>A (n.1402-15023G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) | dbSNP |
7 | g.117587803G>C | CA368976086 | CFTR | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1402-15023G>C (n.1402-15023G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) | |
7 | g.117587803G= | CA1737390501 | CFTR | c.1649G= (p.Gly550=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.1466G= (p.Gly489=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.1223G= (p.Gly408=) c.1402-15023G= (n.1402-15023G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1406G= (p.Gly469=) | |
7 | g.117587803G>T | CA368976087 | CFTR | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1402-15023G>T (n.1402-15023G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) | |
7 | g.117587803_117587804delinsGA | CA1737390499 | CFTR | c.1649_1650delinsGA (p.Gly550=) c.*1363_*1364delinsGA (n.*1363_*1364delinsGA) c.1466_1467delinsGA (p.Gly489=) c.*1473_*1474delinsGA (n.*1473_*1474delinsGA) c.1223_1224delinsGA (p.Gly408=) c.1402-15023_1402-15022delinsGA (n.1402-15023_1402-15022delinsGA) c.1559_1560delinsGA (p.Gly520=) c.1739_1740delinsGA (p.Gly580=) c.1406_1407delinsGA (p.Gly469=) | |
7 | g.117587804del | CA326580 | CFTR | c.1650del (p.Gly551ValfsTer8) c.*1364del (n.*1364del) c.1467del (p.Gly490ValfsTer8) c.*1474del (n.*1474del) c.1224del (p.Gly409ValfsTer8) c.1402-15022del (n.1402-15022del) c.1560del (p.Gly521ValfsTer8) c.1740del (p.Gly581ValfsTer8) c.1407del (p.Gly470ValfsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587804A>C | CA457227289 | CFTR | c.1650A>C (p.Gly550=) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1467A>C (p.Gly489=) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1224A>C (p.Gly408=) c.1402-15022A>C (n.1402-15022A>C) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1740A>C (p.Gly580=) c.1407A>C (p.Gly469=) | |
7 | g.117587804A>G | CA457227290 | CFTR | c.1650A>G (p.Gly550=) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1467A>G (p.Gly489=) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1224A>G (p.Gly408=) c.1402-15022A>G (n.1402-15022A>G) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1740A>G (p.Gly580=) c.1407A>G (p.Gly469=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587804A>T | CA457227291 | CFTR | c.1650A>T (p.Gly550=) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1467A>T (p.Gly489=) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1224A>T (p.Gly408=) c.1402-15022A>T (n.1402-15022A>T) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1740A>T (p.Gly580=) c.1407A>T (p.Gly469=) | |
7 | g.117587804_117587805delinsAG | CA1737390509 | CFTR | c.1650_1651delinsAG (p.Gly550=) c.*1364_*1365delinsAG (n.*1364_*1365delinsAG) c.1467_1468delinsAG (p.Gly489=) c.*1474_*1475delinsAG (n.*1474_*1475delinsAG) c.1224_1225delinsAG (p.Gly408=) c.1402-15022_1402-15021delinsAG (n.1402-15022_1402-15021delinsAG) c.1560_1561delinsAG (p.Gly520=) c.1740_1741delinsAG (p.Gly580=) c.1407_1408delinsAG (p.Gly469=) | |
7 | g.117587805G>A | CA325536 | CFTR | c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1402-15021G>A (n.1402-15021G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587805G>C | CA368976093 | CFTR | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1402-15021G>C (n.1402-15021G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) | |
7 | g.117587805G= | CA1737390517 | CFTR | c.1651G= (p.Gly551=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1468G= (p.Gly490=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1402-15021G= (n.1402-15021G=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1741G= (p.Gly581=) c.1408G= (p.Gly470=) | |
7 | g.117587805G>T | CA368976095 | CFTR | c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1402-15021G>T (n.1402-15021G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) | |
7 | g.117587806del | CA326581 | CFTR | c.1652del (p.Gly551ValfsTer8) c.*1366del (n.*1366del) c.1469del (p.Gly490ValfsTer8) c.*1476del (n.*1476del) c.1226del (p.Gly409ValfsTer8) c.1402-15020del (n.1402-15020del) c.1562del (p.Gly521ValfsTer8) c.1742del (p.Gly581ValfsTer8) c.1409del (p.Gly470ValfsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587806G>A | CA340634 | CFTR | c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1402-15020G>A (n.1402-15020G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587806G>C | CA368976100 | CFTR | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1402-15020G>C (n.1402-15020G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) | |
7 | g.117587806G= | CA1737390524 | CFTR | c.1652G= (p.Gly551=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1469G= (p.Gly490=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1402-15020G= (n.1402-15020G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1742G= (p.Gly581=) c.1409G= (p.Gly470=) | |
7 | g.117587806G>T | CA368976106 | CFTR | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1402-15020G>T (n.1402-15020G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587807T>A | CA457227292 | CFTR | c.1653T>A (p.Gly551=) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1470T>A (p.Gly490=) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1402-15019T>A (n.1402-15019T>A) c.1563T>A (p.Gly521=) c.1743T>A (p.Gly581=) c.1410T>A (p.Gly470=) | |
7 | g.117587807T>C | CA457227293 | CFTR | c.1653T>C (p.Gly551=) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1470T>C (p.Gly490=) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1227T>C (p.Gly409=) c.1402-15019T>C (n.1402-15019T>C) c.1563T>C (p.Gly521=) c.1743T>C (p.Gly581=) c.1410T>C (p.Gly470=) | |
7 | g.117587807T>G | CA457227294 | CFTR | c.1653T>G (p.Gly551=) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1470T>G (p.Gly490=) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1227T>G (p.Gly409=) c.1402-15019T>G (n.1402-15019T>G) c.1563T>G (p.Gly521=) c.1743T>G (p.Gly581=) c.1410T>G (p.Gly470=) | |
7 | g.117587808C>A | CA368976108 | CFTR | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1402-15018C>A (n.1402-15018C>A) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587808C= | CA1737390531 | CFTR | c.1654C= (p.Gln552=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.1471C= (p.Gln491=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.1228C= (p.Gln410=) c.1402-15018C= (n.1402-15018C=) c.1564C= (p.Gln522=) c.1744C= (p.Gln582=) c.1411C= (p.Gln471=) | |
7 | g.117587808C>G | CA368976110 | CFTR | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1402-15018C>G (n.1402-15018C>G) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) | |
7 | g.117587808C>T | CA325585 | CFTR | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1402-15018C>T (n.1402-15018C>T) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587808_117587809delinsCA | CA1737390533 | CFTR | c.1654_1655delinsCA (p.Gln552=) c.*1368_*1369delinsCA (n.*1368_*1369delinsCA) c.1471_1472delinsCA (p.Gln491=) c.*1478_*1479delinsCA (n.*1478_*1479delinsCA) c.1228_1229delinsCA (p.Gln410=) c.1402-15018_1402-15017delinsCA (n.1402-15018_1402-15017delinsCA) c.1564_1565delinsCA (p.Gln522=) c.1744_1745delinsCA (p.Gln582=) c.1411_1412delinsCA (p.Gln471=) | |
7 | g.117587809A= | CA1737390539 | CFTR | c.1655A= (p.Gln552=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.1472A= (p.Gln491=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1402-15017A= (n.1402-15017A=) c.1565A= (p.Gln522=) c.1745A= (p.Gln582=) c.1412A= (p.Gln471=) | |
7 | g.117587809A>C | CA368976115 | CFTR | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1402-15017A>C (n.1402-15017A>C) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587809A>G | CA368976117 | CFTR | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1402-15017A>G (n.1402-15017A>G) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) | |
7 | g.117587809A>T | CA368976119 | CFTR | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1402-15017A>T (n.1402-15017A>T) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) | |
7 | g.117587810del | CA326582 | CFTR | c.1656del (p.Gln552HisfsTer7) c.*1370del (n.*1370del) c.1473del (p.Gln491HisfsTer7) c.*1480del (n.*1480del) c.1230del (p.Gln410HisfsTer7) c.1402-15016del (n.1402-15016del) c.1566del (p.Gln522HisfsTer7) c.1746del (p.Gln582HisfsTer7) c.1413del (p.Gln471HisfsTer7) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587810A>C | CA368976123 | CFTR | c.1656A>C (p.Gln552His) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1473A>C (p.Gln491His) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1230A>C (p.Gln410His) c.1402-15016A>C (n.1402-15016A>C) c.1566A>C (p.Gln522His) c.1746A>C (p.Gln582His) c.1413A>C (p.Gln471His) | |
7 | g.117587810A>G | CA457227295 | CFTR | c.1656A>G (p.Gln552=) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1473A>G (p.Gln491=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1230A>G (p.Gln410=) c.1402-15016A>G (n.1402-15016A>G) c.1566A>G (p.Gln522=) c.1746A>G (p.Gln582=) c.1413A>G (p.Gln471=) | ClinVar |
7 | g.117587810A>T | CA368976125 | CFTR | c.1656A>T (p.Gln552His) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1473A>T (p.Gln491His) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1230A>T (p.Gln410His) c.1402-15016A>T (n.1402-15016A>T) c.1566A>T (p.Gln522His) c.1746A>T (p.Gln582His) c.1413A>T (p.Gln471His) | |
7 | g.117587811C>A | CA457227296 | CFTR | c.1657C>A (p.Arg553=) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1474C>A (p.Arg492=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1402-15015C>A (n.1402-15015C>A) c.1567C>A (p.Arg523=) c.1747C>A (p.Arg583=) c.1414C>A (p.Arg472=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587811C= | CA1737390545 | CFTR | c.1657C= (p.Arg553=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.1474C= (p.Arg492=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1402-15015C= (n.1402-15015C=) c.1567C= (p.Arg523=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1414C= (p.Arg472=) | |
7 | g.117587811C>G | CA326583 | CFTR | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1402-15015C>G (n.1402-15015C>G) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587811C>T | CA340635 | CFTR | c.1657C>T (p.Arg553Ter) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1474C>T (p.Arg492Ter) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.1402-15015C>T (n.1402-15015C>T) c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.1747C>T (p.Arg583Ter) c.1414C>T (p.Arg472Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587812G>A | CA325608 | CFTR | c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1402-15014G>A (n.1402-15014G>A) c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587812G>C | CA368976131 | CFTR | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1402-15014G>C (n.1402-15014G>C) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587812G= | CA1737390557 | CFTR | c.1658G= (p.Arg553=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.1475G= (p.Arg492=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1402-15014G= (n.1402-15014G=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1415G= (p.Arg472=) | |
7 | g.117587812G>T | CA368976132 | CFTR | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1402-15014G>T (n.1402-15014G>T) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117587813A>C | CA457227297 | CFTR | c.1659A>C (p.Arg553=) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1476A>C (p.Arg492=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1233A>C (p.Arg411=) c.1402-15013A>C (n.1402-15013A>C) c.1569A>C (p.Arg523=) c.1749A>C (p.Arg583=) c.1416A>C (p.Arg472=) | |
7 | g.117587813A>G | CA457227298 | CFTR | c.1659A>G (p.Arg553=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1476A>G (p.Arg492=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1402-15013A>G (n.1402-15013A>G) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1749A>G (p.Arg583=) c.1416A>G (p.Arg472=) | |
7 | g.117587813A>T | CA457227299 | CFTR | c.1659A>T (p.Arg553=) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1476A>T (p.Arg492=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1233A>T (p.Arg411=) c.1402-15013A>T (n.1402-15013A>T) c.1569A>T (p.Arg523=) c.1749A>T (p.Arg583=) c.1416A>T (p.Arg472=) | |
7 | g.117587814G>A | CA368976135 | CFTR | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1402-15012G>A (n.1402-15012G>A) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117587814G>C | CA368976137 | CFTR | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1402-15012G>C (n.1402-15012G>C) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) | |
7 | g.117587814G= | CA1737390561 | CFTR | c.1660G= (p.Ala554=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.1477G= (p.Ala493=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1402-15012G= (n.1402-15012G=) c.1570G= (p.Ala524=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1417G= (p.Ala473=) | |
7 | g.117587814G>T | CA368976139 | CFTR | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1402-15012G>T (n.1402-15012G>T) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) | |
7 | g.117587814_117587815insA | CA326585 | CFTR | c.1660_1661insA (p.Ala554AspfsTer14) c.*1374_*1375insA (n.*1374_*1375insA) c.1477_1478insA (p.Ala493AspfsTer14) c.1660_1661insA (p.Ala554AspfsTer17) c.*1484_*1485insA (n.*1484_*1485insA) c.1234_1235insA (p.Ala412AspfsTer14) c.1402-15012_1402-15011insA (n.1402-15012_1402-15011insA) c.1570_1571insA (p.Ala524AspfsTer14) c.1750_1751insA (p.Ala584AspfsTer14) c.1417_1418insA (p.Ala473AspfsTer14) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587815C>A | CA164945024 | CFTR | c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1402-15011C>A (n.1402-15011C>A) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) | dbSNP |
7 | g.117587815C= | CA1737390568 | CFTR | c.1661C= (p.Ala554=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.1478C= (p.Ala493=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1402-15011C= (n.1402-15011C=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1418C= (p.Ala473=) | |
7 | g.117587815C>G | CA368976145 | CFTR | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1402-15011C>G (n.1402-15011C>G) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) | ClinVar |
7 | g.117587815C>T | CA368976147 | CFTR | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1402-15011C>T (n.1402-15011C>T) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) | |
7 | g.117587816A>C | CA457227300 | CFTR | c.1662A>C (p.Ala554=) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1479A>C (p.Ala493=) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1236A>C (p.Ala412=) c.1402-15010A>C (n.1402-15010A>C) c.1572A>C (p.Ala524=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1419A>C (p.Ala473=) | |
7 | g.117587816A>G | CA457227301 | CFTR | c.1662A>G (p.Ala554=) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1479A>G (p.Ala493=) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1236A>G (p.Ala412=) c.1402-15010A>G (n.1402-15010A>G) c.1572A>G (p.Ala524=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1419A>G (p.Ala473=) | ClinVar |
7 | g.117587816A>T | CA457227302 | CFTR | c.1662A>T (p.Ala554=) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1479A>T (p.Ala493=) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1236A>T (p.Ala412=) c.1402-15010A>T (n.1402-15010A>T) c.1572A>T (p.Ala524=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.1419A>T (p.Ala473=) | |
7 | g.117587817A= | CA1737390572 | CFTR | c.1663A= (p.Arg555=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.1480A= (p.Arg494=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.1237A= (p.Arg413=) c.1402-15009A= (n.1402-15009A=) c.1573A= (p.Arg525=) c.1753A= (p.Arg585=) c.1420A= (p.Arg474=) | |
7 | g.117587817A>C | CA457227303 | CFTR | c.1663A>C (p.Arg555=) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1480A>C (p.Arg494=) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1237A>C (p.Arg413=) c.1402-15009A>C (n.1402-15009A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1753A>C (p.Arg585=) c.1420A>C (p.Arg474=) | |
7 | g.117587817A>G | CA326586 | CFTR | c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1402-15009A>G (n.1402-15009A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.1420A>G (p.Arg474Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587817A>T | CA368976149 | CFTR | c.1663A>T (p.Arg555Ter) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.1402-15009A>T (n.1402-15009A>T) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1753A>T (p.Arg585Ter) c.1420A>T (p.Arg474Ter) | ClinVar |
7 | g.117587818G>A | CA368976153 | CFTR | c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1402-15008G>A (n.1402-15008G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.1421G>A (p.Arg474Lys) | |
7 | g.117587818G>C | CA368976156 | CFTR | c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1402-15008G>C (n.1402-15008G>C) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.1421G>C (p.Arg474Thr) | |
7 | g.117587818G>T | CA368976158 | CFTR | c.1664G>T (p.Arg555Ile) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.1402-15008G>T (n.1402-15008G>T) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1754G>T (p.Arg585Ile) c.1421G>T (p.Arg474Ile) | COSMIC |
7 | g.117587819A>C | CA368976161 | CFTR | c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1482A>C (p.Arg494Ser) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1402-15007A>C (n.1402-15007A>C) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.1422A>C (p.Arg474Ser) | COSMIC |
7 | g.117587819A>G | CA457227304 | CFTR | c.1665A>G (p.Arg555=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1482A>G (p.Arg494=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1239A>G (p.Arg413=) c.1402-15007A>G (n.1402-15007A>G) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1755A>G (p.Arg585=) c.1422A>G (p.Arg474=) | |
7 | g.117587819A>T | CA368976163 | CFTR | c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1402-15007A>T (n.1402-15007A>T) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.1422A>T (p.Arg474Ser) | |
7 | g.117587820A= | CA1737390578 | CFTR | c.1666A= (p.Ile556=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1483A= (p.Ile495=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.1240A= (p.Ile414=) c.1402-15006A= (n.1402-15006A=) c.1576A= (p.Ile526=) c.1756A= (p.Ile586=) c.1423A= (p.Ile475=) | |
7 | g.117587820A>C | CA368976166 | CFTR | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1402-15006A>C (n.1402-15006A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1423A>C (p.Ile475Leu) | ClinVar |
7 | g.117587820A>G | CA200903 | CFTR | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1402-15006A>G (n.1402-15006A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1423A>G (p.Ile475Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587820A>T | CA368976169 | CFTR | c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1402-15006A>T (n.1402-15006A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1423A>T (p.Ile475Phe) | |
7 | g.117587821T>A | CA368976172 | CFTR | c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1402-15005T>A (n.1402-15005T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1424T>A (p.Ile475Asn) | |
7 | g.117587821T>C | CA368976173 | CFTR | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1402-15005T>C (n.1402-15005T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1424T>C (p.Ile475Thr) | |
7 | g.117587821T>G | CA368976175 | CFTR | c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1402-15005T>G (n.1402-15005T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1424T>G (p.Ile475Ser) | |
7 | g.117587822T>A | CA457227305 | CFTR | c.1668T>A (p.Ile556=) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1485T>A (p.Ile495=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1242T>A (p.Ile414=) c.1402-15004T>A (n.1402-15004T>A) c.1578T>A (p.Ile526=) c.1758T>A (p.Ile586=) c.1425T>A (p.Ile475=) | |
7 | g.117587822T>C | CA457227306 | CFTR | c.1668T>C (p.Ile556=) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1485T>C (p.Ile495=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1242T>C (p.Ile414=) c.1402-15004T>C (n.1402-15004T>C) c.1578T>C (p.Ile526=) c.1758T>C (p.Ile586=) c.1425T>C (p.Ile475=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587822T>G | CA368976176 | CFTR | c.1668T>G (p.Ile556Met) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1485T>G (p.Ile495Met) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1242T>G (p.Ile414Met) c.1402-15004T>G (n.1402-15004T>G) c.1578T>G (p.Ile526Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1425T>G (p.Ile475Met) | |
7 | g.117587822T= | CA1737390583 | CFTR | c.1668T= (p.Ile556=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.1485T= (p.Ile495=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.1242T= (p.Ile414=) c.1402-15004T= (n.1402-15004T=) c.1578T= (p.Ile526=) c.1758T= (p.Ile586=) c.1425T= (p.Ile475=) | |
7 | g.117587823T>A | CA4451052 | CFTR | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1402-15003T>A (n.1402-15003T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587823T>C | CA368976182 | CFTR | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1402-15003T>C (n.1402-15003T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) | |
7 | g.117587823T>G | CA368976179 | CFTR | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1402-15003T>G (n.1402-15003T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) | |
7 | g.117587823T= | CA1737390588 | CFTR | c.1669T= (p.Ser557=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.1486T= (p.Ser496=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.1243T= (p.Ser415=) c.1402-15003T= (n.1402-15003T=) c.1579T= (p.Ser527=) c.1759T= (p.Ser587=) c.1426T= (p.Ser476=) | |
7 | g.117587823_117587824delinsTC | CA1737390587 | CFTR | c.1669_1670delinsTC (p.Ser557=) c.*1383_*1384delinsTC (n.*1383_*1384delinsTC) c.1486_1487delinsTC (p.Ser496=) c.*1493_*1494delinsTC (n.*1493_*1494delinsTC) c.1243_1244delinsTC (p.Ser415=) c.1402-15003_1402-15002delinsTC (n.1402-15003_1402-15002delinsTC) c.1579_1580delinsTC (p.Ser527=) c.1759_1760delinsTC (p.Ser587=) c.1426_1427delinsTC (p.Ser476=) | |
7 | g.117587824del | CA326590 | CFTR | c.1670del (p.Ser557PhefsTer2) c.*1384del (n.*1384del) c.1487del (p.Ser496PhefsTer2) c.*1494del (n.*1494del) c.1244del (p.Ser415PhefsTer2) c.1402-15002del (n.1402-15002del) c.1580del (p.Ser527PhefsTer2) c.1760del (p.Ser587PhefsTer2) c.1427del (p.Ser476PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587824C>A | CA368976190 | CFTR | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.1402-15002C>A (n.1402-15002C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587824C= | CA1737390595 | CFTR | c.1670C= (p.Ser557=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1487C= (p.Ser496=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.1244C= (p.Ser415=) c.1402-15002C= (n.1402-15002C=) c.1580C= (p.Ser527=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1427C= (p.Ser476=) | |
7 | g.117587824C>G | CA368976185 | CFTR | c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.1402-15002C>G (n.1402-15002C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) | |
7 | g.117587824C>T | CA368976187 | CFTR | c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.1402-15002C>T (n.1402-15002C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) | |
7 | g.117587825T>A | CA457227308 | CFTR | c.1671T>A (p.Ser557=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1488T>A (p.Ser496=) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.1245T>A (p.Ser415=) c.1402-15001T>A (n.1402-15001T>A) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1761T>A (p.Ser587=) c.1428T>A (p.Ser476=) | |
7 | g.117587825T>C | CA457227309 | CFTR | c.1671T>C (p.Ser557=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1488T>C (p.Ser496=) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.1245T>C (p.Ser415=) c.1402-15001T>C (n.1402-15001T>C) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1428T>C (p.Ser476=) | |
7 | g.117587825T>G | CA457227307 | CFTR | c.1671T>G (p.Ser557=) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1488T>G (p.Ser496=) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.1245T>G (p.Ser415=) c.1402-15001T>G (n.1402-15001T>G) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1761T>G (p.Ser587=) c.1428T>G (p.Ser476=) | |
7 | g.117587827del | CA2684620198 | CFTR | c.1673del (p.Leu558Ter) c.*1387del (n.*1387del) c.1490del (p.Leu497Ter) c.*1497del (n.*1497del) c.1247del (p.Leu416Ter) c.1402-14999del (n.1402-14999del) c.1583del (p.Leu528Ter) c.1763del (p.Leu588Ter) c.1430del (p.Leu477Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.117587826_117587827del | CA2580076324 | CFTR | c.1672_1673del (p.Leu558SerfsTer9) c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del) c.1489_1490del (p.Leu497SerfsTer9) c.1672_1673del (p.Leu558SerfsTer12) c.*1496_*1497del (n.*1496_*1497del) c.1246_1247del (p.Leu416SerfsTer9) c.1402-15000_1402-14999del (n.1402-15000_1402-14999del) c.1582_1583del (p.Leu528SerfsTer9) c.1762_1763del (p.Leu588SerfsTer9) c.1429_1430del (p.Leu477SerfsTer9) | ClinVar |
7 | g.117587826T>A | CA368976193 | CFTR | c.1672T>A (p.Leu558Ile) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1489T>A (p.Leu497Ile) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1246T>A (p.Leu416Ile) c.1402-15000T>A (n.1402-15000T>A) c.1582T>A (p.Leu528Ile) c.1762T>A (p.Leu588Ile) c.1429T>A (p.Leu477Ile) | |
7 | g.117587826T>C | CA457227310 | CFTR | c.1672T>C (p.Leu558=) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1489T>C (p.Leu497=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1246T>C (p.Leu416=) c.1402-15000T>C (n.1402-15000T>C) c.1582T>C (p.Leu528=) c.1762T>C (p.Leu588=) c.1429T>C (p.Leu477=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587826T>G | CA368976195 | CFTR | c.1672T>G (p.Leu558Val) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1489T>G (p.Leu497Val) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.1402-15000T>G (n.1402-15000T>G) c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) c.1429T>G (p.Leu477Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117587827T>A | CA368976197 | CFTR | c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.1402-14999T>A (n.1402-14999T>A) c.1583T>A (p.Leu528Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.1430T>A (p.Leu477Ter) | ClinVar |
7 | g.117587827T>C | CA325694 | CFTR | c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.1402-14999T>C (n.1402-14999T>C) c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.1430T>C (p.Leu477Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587827T>G | CA368976199 | CFTR | c.1673T>G (p.Leu558Ter) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.1490T>G (p.Leu497Ter) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1247T>G (p.Leu416Ter) c.1402-14999T>G (n.1402-14999T>G) c.1583T>G (p.Leu528Ter) c.1763T>G (p.Leu588Ter) c.1430T>G (p.Leu477Ter) | |
7 | g.117587827T= | CA1737390599 | CFTR | c.1673T= (p.Leu558=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.1490T= (p.Leu497=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1402-14999T= (n.1402-14999T=) c.1583T= (p.Leu528=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1430T= (p.Leu477=) | |
7 | g.117587827_117587828delinsTA | CA1737390602 | CFTR | c.1673_1674delinsTA (p.Leu558=) c.*1387_*1388delinsTA (n.*1387_*1388delinsTA) c.1490_1491delinsTA (p.Leu497=) c.*1497_*1498delinsTA (n.*1497_*1498delinsTA) c.1247_1248delinsTA (p.Leu416=) c.1402-14999_1402-14998delinsTA (n.1402-14999_1402-14998delinsTA) c.1583_1584delinsTA (p.Leu528=) c.1763_1764delinsTA (p.Leu588=) c.1430_1431delinsTA (p.Leu477=) | |
7 | g.117587828del | CA326591 | CFTR | c.1674del (p.Ala559GlnfsTer13) c.*1388del (n.*1388del) c.1491del (p.Ala498GlnfsTer13) c.1674del (p.Ala559GlnfsTer?) c.*1498del (n.*1498del) c.1248del (p.Ala417GlnfsTer13) c.1402-14998del (n.1402-14998del) c.1584del (p.Ala529GlnfsTer13) c.1764del (p.Ala589GlnfsTer13) c.1431del (p.Ala478GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587828A= | CA1737390606 | CFTR | c.1674A= (p.Leu558=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.1491A= (p.Leu497=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.1248A= (p.Leu416=) c.1402-14998A= (n.1402-14998A=) c.1584A= (p.Leu528=) c.1764A= (p.Leu588=) c.1431A= (p.Leu477=) | |
7 | g.117587828A>C | CA368976203 | CFTR | c.1674A>C (p.Leu558Phe) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1491A>C (p.Leu497Phe) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1248A>C (p.Leu416Phe) c.1402-14998A>C (n.1402-14998A>C) c.1584A>C (p.Leu528Phe) c.1764A>C (p.Leu588Phe) c.1431A>C (p.Leu477Phe) | |
7 | g.117587828A>G | CA4451053 | CFTR | c.1674A>G (p.Leu558=) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1491A>G (p.Leu497=) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1248A>G (p.Leu416=) c.1402-14998A>G (n.1402-14998A>G) c.1584A>G (p.Leu528=) c.1764A>G (p.Leu588=) c.1431A>G (p.Leu477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587828A>T | CA368976205 | CFTR | c.1674A>T (p.Leu558Phe) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1491A>T (p.Leu497Phe) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1248A>T (p.Leu416Phe) c.1402-14998A>T (n.1402-14998A>T) c.1584A>T (p.Leu528Phe) c.1764A>T (p.Leu588Phe) c.1431A>T (p.Leu477Phe) | |
7 | g.117587829G>A | CA340637 | CFTR | c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1402-14997G>A (n.1402-14997G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587829G>C | CA368976213 | CFTR | c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1402-14997G>C (n.1402-14997G>C) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) | ClinVar |
7 | g.117587829G= | CA1737390607 | CFTR | c.1675G= (p.Ala559=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.1492G= (p.Ala498=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1402-14997G= (n.1402-14997G=) c.1585G= (p.Ala529=) c.1765G= (p.Ala589=) c.1432G= (p.Ala478=) | |
7 | g.117587829G>T | CA368976209 | CFTR | c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1402-14997G>T (n.1402-14997G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587830C>A | CA326592 | CFTR | c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1402-14996C>A (n.1402-14996C>A) c.1586C>A (p.Ala529Glu) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587830C= | CA1737390608 | CFTR | c.1676C= (p.Ala559=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.1493C= (p.Ala498=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1402-14996C= (n.1402-14996C=) c.1586C= (p.Ala529=) c.1766C= (p.Ala589=) c.1433C= (p.Ala478=) | |
7 | g.117587830C>G | CA368976216 | CFTR | c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1402-14996C>G (n.1402-14996C>G) c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) | |
7 | g.117587830C>T | CA326594 | CFTR | c.1676C>T (p.Ala559Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1402-14996C>T (n.1402-14996C>T) c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) | dbSNP |
7 | g.117587831A>C | CA457227311 | CFTR | c.1677A>C (p.Ala559=) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1494A>C (p.Ala498=) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1251A>C (p.Ala417=) c.1402-14995A>C (n.1402-14995A>C) c.1587A>C (p.Ala529=) c.1767A>C (p.Ala589=) c.1434A>C (p.Ala478=) | |
7 | g.117587831A>G | CA457227313 | CFTR | c.1677A>G (p.Ala559=) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1494A>G (p.Ala498=) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1251A>G (p.Ala417=) c.1402-14995A>G (n.1402-14995A>G) c.1587A>G (p.Ala529=) c.1767A>G (p.Ala589=) c.1434A>G (p.Ala478=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587831A>T | CA457227312 | CFTR | c.1677A>T (p.Ala559=) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1494A>T (p.Ala498=) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1251A>T (p.Ala417=) c.1402-14995A>T (n.1402-14995A>T) c.1587A>T (p.Ala529=) c.1767A>T (p.Ala589=) c.1434A>T (p.Ala478=) | |
7 | g.117587832A= | CA1737390609 | CFTR | c.1678A= (p.Arg560=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.1495A= (p.Arg499=) c.1678A= (p.Ser560=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1252A= (p.Arg418=) c.1402-14994A= (n.1402-14994A=) c.1588A= (p.Arg530=) c.1768A= (p.Arg590=) c.1435A= (p.Arg479=) | |
7 | g.117587832A>C | CA457227314 | CFTR | c.1678A>C (p.Arg560=) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1495A>C (p.Arg499=) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1402-14994A>C (n.1402-14994A>C) c.1588A>C (p.Arg530=) c.1768A>C (p.Arg590=) c.1435A>C (p.Arg479=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587832A>G | CA326596 | CFTR | c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1402-14994A>G (n.1402-14994A>G) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587832A>T | CA368976222 | CFTR | c.1678A>T (p.Arg560Ter) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1402-14994A>T (n.1402-14994A>T) c.1588A>T (p.Arg530Ter) c.1768A>T (p.Arg590Ter) c.1435A>T (p.Arg479Ter) | |
7 | g.117587833G>A | CA325552 | CFTR | c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1402-14993G>A (n.1402-14993G>A) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587833G>C | CA340633 | CFTR | c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1402-14993G>C (n.1402-14993G>C) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587833G= | CA1737390610 | CFTR | c.1679G= (p.Arg560=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1679G= (p.Ser560=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1402-14993G= (n.1402-14993G=) c.1589G= (p.Arg530=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1436G= (p.Arg479=) | |
7 | g.117587833G>T | CA368976226 | CFTR | c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1402-14993G>T (n.1402-14993G>T) c.1589G>T (p.Arg530Ile) c.1769G>T (p.Arg590Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) | |
7 | g.117587834G>A | CA10605596 | CFTR | c.1679+1G>A (n.1679+1G>A) c.*1393+1G>A (n.*1393+1G>A) c.1496+1G>A (n.1496+1G>A) c.*1503+1G>A (n.*1503+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1402-14992G>A (n.1402-14992G>A) c.1589+1G>A (n.1589+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587834G>C | CA326601 | CFTR | c.1679+1G>C (n.1679+1G>C) c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C) c.1496+1G>C (n.1496+1G>C) c.*1503+1G>C (n.*1503+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1402-14992G>C (n.1402-14992G>C) c.1589+1G>C (n.1589+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587834G= | CA1737390611 | CFTR | c.1679+1G= (n.1679+1G=) c.*1393+1G= (n.*1393+1G=) c.1496+1G= (n.1496+1G=) c.*1503+1G= (n.*1503+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1402-14992G= (n.1402-14992G=) c.1589+1G= (n.1589+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1436+1G= (n.1436+1G=) | |
7 | g.117587834G>T | CA368976233 | CFTR | c.1679+1G>T (n.1679+1G>T) c.*1393+1G>T (n.*1393+1G>T) c.1496+1G>T (n.1496+1G>T) c.*1503+1G>T (n.*1503+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1402-14992G>T (n.1402-14992G>T) c.1589+1G>T (n.1589+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) | |
7 | g.117587835T>A | CA368976236 | CFTR | c.1679+2T>A (n.1679+2T>A) c.*1393+2T>A (n.*1393+2T>A) c.1496+2T>A (n.1496+2T>A) c.*1503+2T>A (n.*1503+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1402-14991T>A (n.1402-14991T>A) c.1589+2T>A (n.1589+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1436+2T>A (n.1436+2T>A) | |
7 | g.117587835T>C | CA368976238 | CFTR | c.1679+2T>C (n.1679+2T>C) c.*1393+2T>C (n.*1393+2T>C) c.1496+2T>C (n.1496+2T>C) c.*1503+2T>C (n.*1503+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1402-14991T>C (n.1402-14991T>C) c.1589+2T>C (n.1589+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1436+2T>C (n.1436+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587835T>G | CA368976240 | CFTR | c.1679+2T>G (n.1679+2T>G) c.*1393+2T>G (n.*1393+2T>G) c.1496+2T>G (n.1496+2T>G) c.*1503+2T>G (n.*1503+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1402-14991T>G (n.1402-14991T>G) c.1589+2T>G (n.1589+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1436+2T>G (n.1436+2T>G) | |
7 | g.117587837A>G | CA2684620199 | CFTR | c.1679+4A>G (n.1679+4A>G) c.*1393+4A>G (n.*1393+4A>G) c.1496+4A>G (n.1496+4A>G) c.*1503+4A>G (n.*1503+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1402-14989A>G (n.1402-14989A>G) c.1589+4A>G (n.1589+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1436+4A>G (n.1436+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587838A= | CA1737390613 | CFTR | c.1679+5A= (n.1679+5A=) c.*1393+5A= (n.*1393+5A=) c.1496+5A= (n.1496+5A=) c.*1503+5A= (n.*1503+5A=) c.1253+5A= (n.1253+5A=) c.1402-14988A= (n.1402-14988A=) c.1589+5A= (n.1589+5A=) c.1769+5A= (n.1769+5A=) c.1436+5A= (n.1436+5A=) | |
7 | g.117587838A>G | CA326602 | CFTR | c.1679+5A>G (n.1679+5A>G) c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G) c.1496+5A>G (n.1496+5A>G) c.*1503+5A>G (n.*1503+5A>G) c.1253+5A>G (n.1253+5A>G) c.1402-14988A>G (n.1402-14988A>G) c.1589+5A>G (n.1589+5A>G) c.1769+5A>G (n.1769+5A>G) c.1436+5A>G (n.1436+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587838_117587842delinsATAAC | CA1737390612 | CFTR | c.1679+5_1679+9delinsATAAC (n.1679+5_1679+9delinsATAAC) c.*1393+5_*1393+9delinsATAAC (n.*1393+5_*1393+9delinsATAAC) c.1496+5_1496+9delinsATAAC (n.1496+5_1496+9delinsATAAC) c.*1503+5_*1503+9delinsATAAC (n.*1503+5_*1503+9delinsATAAC) c.1253+5_1253+9delinsATAAC (n.1253+5_1253+9delinsATAAC) c.1402-14988_1402-14984delinsATAAC (n.1402-14988_1402-14984delinsATAAC) c.1589+5_1589+9delinsATAAC (n.1589+5_1589+9delinsATAAC) c.1769+5_1769+9delinsATAAC (n.1769+5_1769+9delinsATAAC) c.1436+5_1436+9delinsATAAC (n.1436+5_1436+9delinsATAAC) | |
7 | g.117587838_117587839insATTT | CA457227315 | CFTR | c.1679+5_1679+6insATTT (n.1679+5_1679+6insATTT) c.*1393+5_*1393+6insATTT (n.*1393+5_*1393+6insATTT) c.1496+5_1496+6insATTT (n.1496+5_1496+6insATTT) c.*1503+5_*1503+6insATTT (n.*1503+5_*1503+6insATTT) c.1253+5_1253+6insATTT (n.1253+5_1253+6insATTT) c.1402-14988_1402-14987insATTT (n.1402-14988_1402-14987insATTT) c.1589+5_1589+6insATTT (n.1589+5_1589+6insATTT) c.1769+5_1769+6insATTT (n.1769+5_1769+6insATTT) c.1436+5_1436+6insATTT (n.1436+5_1436+6insATTT) | |
7 | g.117587839T>A | CA2578999994 | CFTR | c.1679+6T>A (n.1679+6T>A) c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A) c.1496+6T>A (n.1496+6T>A) c.*1503+6T>A (n.*1503+6T>A) c.1253+6T>A (n.1253+6T>A) c.1402-14987T>A (n.1402-14987T>A) c.1589+6T>A (n.1589+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1436+6T>A (n.1436+6T>A) | |
7 | g.117587839T>C | CA832102093 | CFTR | c.1679+6T>C (n.1679+6T>C) c.*1393+6T>C (n.*1393+6T>C) c.1496+6T>C (n.1496+6T>C) c.*1503+6T>C (n.*1503+6T>C) c.1253+6T>C (n.1253+6T>C) c.1402-14987T>C (n.1402-14987T>C) c.1589+6T>C (n.1589+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1436+6T>C (n.1436+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587839T= | CA1737390614 | CFTR | c.1679+6T= (n.1679+6T=) c.*1393+6T= (n.*1393+6T=) c.1496+6T= (n.1496+6T=) c.*1503+6T= (n.*1503+6T=) c.1253+6T= (n.1253+6T=) c.1402-14987T= (n.1402-14987T=) c.1589+6T= (n.1589+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1436+6T= (n.1436+6T=) | |
7 | g.117587842_117587845del | CA577221924 | CFTR | c.1679+9_1679+12del (n.1679+9_1679+12del) c.*1393+9_*1393+12del (n.*1393+9_*1393+12del) c.1496+9_1496+12del (n.1496+9_1496+12del) c.*1503+9_*1503+12del (n.*1503+9_*1503+12del) c.1253+9_1253+12del (n.1253+9_1253+12del) c.1402-14984_1402-14981del (n.1402-14984_1402-14981del) c.1589+9_1589+12del (n.1589+9_1589+12del) c.1769+9_1769+12del (n.1769+9_1769+12del) c.1436+9_1436+12del (n.1436+9_1436+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587841A= | CA1737390615 | CFTR | c.1679+8A= (n.1679+8A=) c.*1393+8A= (n.*1393+8A=) c.1496+8A= (n.1496+8A=) c.*1503+8A= (n.*1503+8A=) c.1253+8A= (n.1253+8A=) c.1402-14985A= (n.1402-14985A=) c.1589+8A= (n.1589+8A=) c.1769+8A= (n.1769+8A=) c.1436+8A= (n.1436+8A=) | |
7 | g.117587841A>G | CA4451054 | CFTR | c.1679+8A>G (n.1679+8A>G) c.*1393+8A>G (n.*1393+8A>G) c.1496+8A>G (n.1496+8A>G) c.*1503+8A>G (n.*1503+8A>G) c.1253+8A>G (n.1253+8A>G) c.1402-14985A>G (n.1402-14985A>G) c.1589+8A>G (n.1589+8A>G) c.1769+8A>G (n.1769+8A>G) c.1436+8A>G (n.1436+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587842C>A | CA2684620200 | CFTR | c.1679+9C>A (n.1679+9C>A) c.*1393+9C>A (n.*1393+9C>A) c.1496+9C>A (n.1496+9C>A) c.*1503+9C>A (n.*1503+9C>A) c.1253+9C>A (n.1253+9C>A) c.1402-14984C>A (n.1402-14984C>A) c.1589+9C>A (n.1589+9C>A) c.1769+9C>A (n.1769+9C>A) c.1436+9C>A (n.1436+9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587842C= | CA1737390616 | CFTR | c.1679+9C= (n.1679+9C=) c.*1393+9C= (n.*1393+9C=) c.1496+9C= (n.1496+9C=) c.*1503+9C= (n.*1503+9C=) c.1253+9C= (n.1253+9C=) c.1402-14984C= (n.1402-14984C=) c.1589+9C= (n.1589+9C=) c.1769+9C= (n.1769+9C=) c.1436+9C= (n.1436+9C=) | |
7 | g.117587842C>G | CA4451055 | CFTR | c.1679+9C>G (n.1679+9C>G) c.*1393+9C>G (n.*1393+9C>G) c.1496+9C>G (n.1496+9C>G) c.*1503+9C>G (n.*1503+9C>G) c.1253+9C>G (n.1253+9C>G) c.1402-14984C>G (n.1402-14984C>G) c.1589+9C>G (n.1589+9C>G) c.1769+9C>G (n.1769+9C>G) c.1436+9C>G (n.1436+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587843T>A | CA2578999996 | CFTR | c.1679+10T>A (n.1679+10T>A) c.*1393+10T>A (n.*1393+10T>A) c.1496+10T>A (n.1496+10T>A) c.*1503+10T>A (n.*1503+10T>A) c.1253+10T>A (n.1253+10T>A) c.1402-14983T>A (n.1402-14983T>A) c.1589+10T>A (n.1589+10T>A) c.1769+10T>A (n.1769+10T>A) c.1436+10T>A (n.1436+10T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587843T>C | CA2684620201 | CFTR | c.1679+10T>C (n.1679+10T>C) c.*1393+10T>C (n.*1393+10T>C) c.1496+10T>C (n.1496+10T>C) c.*1503+10T>C (n.*1503+10T>C) c.1253+10T>C (n.1253+10T>C) c.1402-14983T>C (n.1402-14983T>C) c.1589+10T>C (n.1589+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1436+10T>C (n.1436+10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587845_117587848del | CA2684620202 | CFTR | c.1679+12_1679+15del (n.1679+12_1679+15del) c.*1393+12_*1393+15del (n.*1393+12_*1393+15del) c.1496+12_1496+15del (n.1496+12_1496+15del) c.*1503+12_*1503+15del (n.*1503+12_*1503+15del) c.1253+12_1253+15del (n.1253+12_1253+15del) c.1402-14981_1402-14978del (n.1402-14981_1402-14978del) c.1589+12_1589+15del (n.1589+12_1589+15del) c.1769+12_1769+15del (n.1769+12_1769+15del) c.1436+12_1436+15del (n.1436+12_1436+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587844A= | CA1737390617 | CFTR | c.1679+11A= (n.1679+11A=) c.*1393+11A= (n.*1393+11A=) c.1496+11A= (n.1496+11A=) c.*1503+11A= (n.*1503+11A=) c.1253+11A= (n.1253+11A=) c.1402-14982A= (n.1402-14982A=) c.1589+11A= (n.1589+11A=) c.1769+11A= (n.1769+11A=) c.1436+11A= (n.1436+11A=) | |
7 | g.117587844A>G | CA577221925 | CFTR | c.1679+11A>G (n.1679+11A>G) c.*1393+11A>G (n.*1393+11A>G) c.1496+11A>G (n.1496+11A>G) c.*1503+11A>G (n.*1503+11A>G) c.1253+11A>G (n.1253+11A>G) c.1402-14982A>G (n.1402-14982A>G) c.1589+11A>G (n.1589+11A>G) c.1769+11A>G (n.1769+11A>G) c.1436+11A>G (n.1436+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587845A>C | CA2695208329 | CFTR | c.1679+12A>C (n.1679+12A>C) c.*1393+12A>C (n.*1393+12A>C) c.1496+12A>C (n.1496+12A>C) c.*1503+12A>C (n.*1503+12A>C) c.1253+12A>C (n.1253+12A>C) c.1402-14981A>C (n.1402-14981A>C) c.1589+12A>C (n.1589+12A>C) c.1769+12A>C (n.1769+12A>C) c.1436+12A>C (n.1436+12A>C) | |
7 | g.117587845A>G | CA2684620203 | CFTR | c.1679+12A>G (n.1679+12A>G) c.*1393+12A>G (n.*1393+12A>G) c.1496+12A>G (n.1496+12A>G) c.*1503+12A>G (n.*1503+12A>G) c.1253+12A>G (n.1253+12A>G) c.1402-14981A>G (n.1402-14981A>G) c.1589+12A>G (n.1589+12A>G) c.1769+12A>G (n.1769+12A>G) c.1436+12A>G (n.1436+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587846T>G | CA2684620204 | CFTR | c.1679+13T>G (n.1679+13T>G) c.*1393+13T>G (n.*1393+13T>G) c.1496+13T>G (n.1496+13T>G) c.*1503+13T>G (n.*1503+13T>G) c.1253+13T>G (n.1253+13T>G) c.1402-14980T>G (n.1402-14980T>G) c.1589+13T>G (n.1589+13T>G) c.1769+13T>G (n.1769+13T>G) c.1436+13T>G (n.1436+13T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587847T>C | CA2739278623 | CFTR | c.1679+14T>C (n.1679+14T>C) c.*1393+14T>C (n.*1393+14T>C) c.1496+14T>C (n.1496+14T>C) c.*1503+14T>C (n.*1503+14T>C) c.1253+14T>C (n.1253+14T>C) c.1402-14979T>C (n.1402-14979T>C) c.1589+14T>C (n.1589+14T>C) c.1769+14T>C (n.1769+14T>C) c.1436+14T>C (n.1436+14T>C) | ClinVar |
7 | g.117587849T>A | CA2697557577 | CFTR | c.1679+16T>A (n.1679+16T>A) c.*1393+16T>A (n.*1393+16T>A) c.1496+16T>A (n.1496+16T>A) c.*1503+16T>A (n.*1503+16T>A) c.1253+16T>A (n.1253+16T>A) c.1402-14977T>A (n.1402-14977T>A) c.1589+16T>A (n.1589+16T>A) c.1769+16T>A (n.1769+16T>A) c.1436+16T>A (n.1436+16T>A) | ClinVar |
7 | g.117587849T>C | CA326599 | CFTR | c.1679+16T>C (n.1679+16T>C) c.*1393+16T>C (n.*1393+16T>C) c.1496+16T>C (n.1496+16T>C) c.*1503+16T>C (n.*1503+16T>C) c.1253+16T>C (n.1253+16T>C) c.1402-14977T>C (n.1402-14977T>C) c.1589+16T>C (n.1589+16T>C) c.1769+16T>C (n.1769+16T>C) c.1436+16T>C (n.1436+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587849T>G | CA2684620205 | CFTR | c.1679+16T>G (n.1679+16T>G) c.*1393+16T>G (n.*1393+16T>G) c.1496+16T>G (n.1496+16T>G) c.*1503+16T>G (n.*1503+16T>G) c.1253+16T>G (n.1253+16T>G) c.1402-14977T>G (n.1402-14977T>G) c.1589+16T>G (n.1589+16T>G) c.1769+16T>G (n.1769+16T>G) c.1436+16T>G (n.1436+16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587849T= | CA1737390618 | CFTR | c.1679+16T= (n.1679+16T=) c.*1393+16T= (n.*1393+16T=) c.1496+16T= (n.1496+16T=) c.*1503+16T= (n.*1503+16T=) c.1253+16T= (n.1253+16T=) c.1402-14977T= (n.1402-14977T=) c.1589+16T= (n.1589+16T=) c.1769+16T= (n.1769+16T=) c.1436+16T= (n.1436+16T=) | |
7 | g.117587850T>C | CA1106303967 | CFTR | c.1679+17T>C (n.1679+17T>C) c.*1393+17T>C (n.*1393+17T>C) c.1496+17T>C (n.1496+17T>C) c.*1503+17T>C (n.*1503+17T>C) c.1253+17T>C (n.1253+17T>C) c.1402-14976T>C (n.1402-14976T>C) c.1589+17T>C (n.1589+17T>C) c.1769+17T>C (n.1769+17T>C) c.1436+17T>C (n.1436+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587850T>G | CA2579000000 | CFTR | c.1679+17T>G (n.1679+17T>G) c.*1393+17T>G (n.*1393+17T>G) c.1496+17T>G (n.1496+17T>G) c.*1503+17T>G (n.*1503+17T>G) c.1253+17T>G (n.1253+17T>G) c.1402-14976T>G (n.1402-14976T>G) c.1589+17T>G (n.1589+17T>G) c.1769+17T>G (n.1769+17T>G) c.1436+17T>G (n.1436+17T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587850T= | CA1737390619 | CFTR | c.1679+17T= (n.1679+17T=) c.*1393+17T= (n.*1393+17T=) c.1496+17T= (n.1496+17T=) c.*1503+17T= (n.*1503+17T=) c.1253+17T= (n.1253+17T=) c.1402-14976T= (n.1402-14976T=) c.1589+17T= (n.1589+17T=) c.1769+17T= (n.1769+17T=) c.1436+17T= (n.1436+17T=) | |
7 | g.117587851G>A | CA326600 | CFTR | c.1679+18G>A (n.1679+18G>A) c.*1393+18G>A (n.*1393+18G>A) c.1496+18G>A (n.1496+18G>A) c.*1503+18G>A (n.*1503+18G>A) c.1253+18G>A (n.1253+18G>A) c.1402-14975G>A (n.1402-14975G>A) c.1589+18G>A (n.1589+18G>A) c.1769+18G>A (n.1769+18G>A) c.1436+18G>A (n.1436+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587851G>C | CA4451056 | CFTR | c.1679+18G>C (n.1679+18G>C) c.*1393+18G>C (n.*1393+18G>C) c.1496+18G>C (n.1496+18G>C) c.*1503+18G>C (n.*1503+18G>C) c.1253+18G>C (n.1253+18G>C) c.1402-14975G>C (n.1402-14975G>C) c.1589+18G>C (n.1589+18G>C) c.1769+18G>C (n.1769+18G>C) c.1436+18G>C (n.1436+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587851G= | CA1737390620 | CFTR | c.1679+18G= (n.1679+18G=) c.*1393+18G= (n.*1393+18G=) c.1496+18G= (n.1496+18G=) c.*1503+18G= (n.*1503+18G=) c.1253+18G= (n.1253+18G=) c.1402-14975G= (n.1402-14975G=) c.1589+18G= (n.1589+18G=) c.1769+18G= (n.1769+18G=) c.1436+18G= (n.1436+18G=) | |
7 | g.117587851G>T | CA651921979 | CFTR | c.1679+18G>T (n.1679+18G>T) c.*1393+18G>T (n.*1393+18G>T) c.1496+18G>T (n.1496+18G>T) c.*1503+18G>T (n.*1503+18G>T) c.1253+18G>T (n.1253+18G>T) c.1402-14975G>T (n.1402-14975G>T) c.1589+18G>T (n.1589+18G>T) c.1769+18G>T (n.1769+18G>T) c.1436+18G>T (n.1436+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587852del | CA2684620206 | CFTR | c.1679+19del (n.1679+19del) c.*1393+19del (n.*1393+19del) c.1496+19del (n.1496+19del) c.*1503+19del (n.*1503+19del) c.1253+19del (n.1253+19del) c.1402-14974del (n.1402-14974del) c.1589+19del (n.1589+19del) c.1769+19del (n.1769+19del) c.1436+19del (n.1436+19del) | gnomAD v4 |
7 | g.117587852G>A | CA2684620207 | CFTR | c.1679+19G>A (n.1679+19G>A) c.*1393+19G>A (n.*1393+19G>A) c.1496+19G>A (n.1496+19G>A) c.*1503+19G>A (n.*1503+19G>A) c.1253+19G>A (n.1253+19G>A) c.1402-14974G>A (n.1402-14974G>A) c.1589+19G>A (n.1589+19G>A) c.1769+19G>A (n.1769+19G>A) c.1436+19G>A (n.1436+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587853T>C | CA2684620208 | CFTR | c.1679+20T>C (n.1679+20T>C) c.*1393+20T>C (n.*1393+20T>C) c.1496+20T>C (n.1496+20T>C) c.*1503+20T>C (n.*1503+20T>C) c.1253+20T>C (n.1253+20T>C) c.1402-14973T>C (n.1402-14973T>C) c.1589+20T>C (n.1589+20T>C) c.1769+20T>C (n.1769+20T>C) c.1436+20T>C (n.1436+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587854C>A | CA2579000004 | CFTR | c.1679+21C>A (n.1679+21C>A) c.*1393+21C>A (n.*1393+21C>A) c.1496+21C>A (n.1496+21C>A) c.*1503+21C>A (n.*1503+21C>A) c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) c.1402-14972C>A (n.1402-14972C>A) c.1589+21C>A (n.1589+21C>A) c.1769+21C>A (n.1769+21C>A) c.1436+21C>A (n.1436+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587854C>T | CA2579000005 | CFTR | c.1679+21C>T (n.1679+21C>T) c.*1393+21C>T (n.*1393+21C>T) c.1496+21C>T (n.1496+21C>T) c.*1503+21C>T (n.*1503+21C>T) c.1253+21C>T (n.1253+21C>T) c.1402-14972C>T (n.1402-14972C>T) c.1589+21C>T (n.1589+21C>T) c.1769+21C>T (n.1769+21C>T) c.1436+21C>T (n.1436+21C>T) | |
7 | g.117587855T>A | CA2579000006 | CFTR | c.1679+22T>A (n.1679+22T>A) c.*1393+22T>A (n.*1393+22T>A) c.1496+22T>A (n.1496+22T>A) c.*1503+22T>A (n.*1503+22T>A) c.1253+22T>A (n.1253+22T>A) c.1402-14971T>A (n.1402-14971T>A) c.1589+22T>A (n.1589+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1436+22T>A (n.1436+22T>A) | |
7 | g.117587855T>C | CA2777587709 | CFTR | c.1679+22T>C (n.1679+22T>C) c.*1393+22T>C (n.*1393+22T>C) c.1496+22T>C (n.1496+22T>C) c.*1503+22T>C (n.*1503+22T>C) c.1253+22T>C (n.1253+22T>C) c.1402-14971T>C (n.1402-14971T>C) c.1589+22T>C (n.1589+22T>C) c.1769+22T>C (n.1769+22T>C) c.1436+22T>C (n.1436+22T>C) | |
7 | g.117587856A>G | CA2684620209 | CFTR | c.1679+23A>G (n.1679+23A>G) c.*1393+23A>G (n.*1393+23A>G) c.1496+23A>G (n.1496+23A>G) c.*1503+23A>G (n.*1503+23A>G) c.1253+23A>G (n.1253+23A>G) c.1402-14970A>G (n.1402-14970A>G) c.1589+23A>G (n.1589+23A>G) c.1769+23A>G (n.1769+23A>G) c.1436+23A>G (n.1436+23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587857G>A | CA4451057 | CFTR | c.1679+24G>A (n.1679+24G>A) c.*1393+24G>A (n.*1393+24G>A) c.1496+24G>A (n.1496+24G>A) c.*1503+24G>A (n.*1503+24G>A) c.1253+24G>A (n.1253+24G>A) c.1402-14969G>A (n.1402-14969G>A) c.1589+24G>A (n.1589+24G>A) c.1769+24G>A (n.1769+24G>A) c.1436+24G>A (n.1436+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587857G= | CA1737390621 | CFTR | c.1679+24G= (n.1679+24G=) c.*1393+24G= (n.*1393+24G=) c.1496+24G= (n.1496+24G=) c.*1503+24G= (n.*1503+24G=) c.1253+24G= (n.1253+24G=) c.1402-14969G= (n.1402-14969G=) c.1589+24G= (n.1589+24G=) c.1769+24G= (n.1769+24G=) c.1436+24G= (n.1436+24G=) | |
7 | g.117587858C>A | CA2684620210 | CFTR | c.1679+25C>A (n.1679+25C>A) c.*1393+25C>A (n.*1393+25C>A) c.1496+25C>A (n.1496+25C>A) c.*1503+25C>A (n.*1503+25C>A) c.1253+25C>A (n.1253+25C>A) c.1402-14968C>A (n.1402-14968C>A) c.1589+25C>A (n.1589+25C>A) c.1769+25C>A (n.1769+25C>A) c.1436+25C>A (n.1436+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587859A>G | CA2684620211 | CFTR | c.1679+26A>G (n.1679+26A>G) c.*1393+26A>G (n.*1393+26A>G) c.1496+26A>G (n.1496+26A>G) c.*1503+26A>G (n.*1503+26A>G) c.1253+26A>G (n.1253+26A>G) c.1402-14967A>G (n.1402-14967A>G) c.1589+26A>G (n.1589+26A>G) c.1769+26A>G (n.1769+26A>G) c.1436+26A>G (n.1436+26A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587860A= | CA1737390622 | CFTR | c.1679+27A= (n.1679+27A=) c.*1393+27A= (n.*1393+27A=) c.1496+27A= (n.1496+27A=) c.*1503+27A= (n.*1503+27A=) c.1253+27A= (n.1253+27A=) c.1402-14966A= (n.1402-14966A=) c.1589+27A= (n.1589+27A=) c.1769+27A= (n.1769+27A=) c.1436+27A= (n.1436+27A=) | |
7 | g.117587860A>G | CA164945133 | CFTR | c.1679+27A>G (n.1679+27A>G) c.*1393+27A>G (n.*1393+27A>G) c.1496+27A>G (n.1496+27A>G) c.*1503+27A>G (n.*1503+27A>G) c.1253+27A>G (n.1253+27A>G) c.1402-14966A>G (n.1402-14966A>G) c.1589+27A>G (n.1589+27A>G) c.1769+27A>G (n.1769+27A>G) c.1436+27A>G (n.1436+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587861G>A | CA2684620212 | CFTR | c.1679+28G>A (n.1679+28G>A) c.*1393+28G>A (n.*1393+28G>A) c.1496+28G>A (n.1496+28G>A) c.*1503+28G>A (n.*1503+28G>A) c.1253+28G>A (n.1253+28G>A) c.1402-14965G>A (n.1402-14965G>A) c.1589+28G>A (n.1589+28G>A) c.1769+28G>A (n.1769+28G>A) c.1436+28G>A (n.1436+28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587862C>A | CA2579000007 | CFTR | c.1679+29C>A (n.1679+29C>A) c.*1393+29C>A (n.*1393+29C>A) c.1496+29C>A (n.1496+29C>A) c.*1503+29C>A (n.*1503+29C>A) c.1253+29C>A (n.1253+29C>A) c.1402-14964C>A (n.1402-14964C>A) c.1589+29C>A (n.1589+29C>A) c.1769+29C>A (n.1769+29C>A) c.1436+29C>A (n.1436+29C>A) | gnomAD v4 |