Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117587720T>C | CA4451039 | CFTR | c.1585-19T>C (n.1585-19T>C) c.*1299-19T>C (n.*1299-19T>C) c.1402-19T>C (n.1402-19T>C) c.*1409-19T>C (n.*1409-19T>C) c.1159-19T>C (n.1159-19T>C) c.1402-15106T>C (n.1402-15106T>C) c.1495-19T>C (n.1495-19T>C) n.138-19T>C c.1675-19T>C (n.1675-19T>C) c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587720T= | CA1737390000 | CFTR | c.1585-19T= (n.1585-19T=) c.*1299-19T= (n.*1299-19T=) c.1402-19T= (n.1402-19T=) c.*1409-19T= (n.*1409-19T=) c.1159-19T= (n.1159-19T=) c.1402-15106T= (n.1402-15106T=) c.1495-19T= (n.1495-19T=) n.138-19T= c.1675-19T= (n.1675-19T=) c.1342-19T= (n.1342-19T=) | |
7 | g.117587721T>C | CA2684620188 | CFTR | c.1585-18T>C (n.1585-18T>C) c.*1299-18T>C (n.*1299-18T>C) c.1402-18T>C (n.1402-18T>C) c.*1409-18T>C (n.*1409-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.1402-15105T>C (n.1402-15105T>C) c.1495-18T>C (n.1495-18T>C) n.138-18T>C c.1675-18T>C (n.1675-18T>C) c.1342-18T>C (n.1342-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587723C>A | CA2684620189 | CFTR | c.1585-16C>A (n.1585-16C>A) c.*1299-16C>A (n.*1299-16C>A) c.1402-16C>A (n.1402-16C>A) c.*1409-16C>A (n.*1409-16C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.1402-15103C>A (n.1402-15103C>A) c.1495-16C>A (n.1495-16C>A) n.138-16C>A c.1675-16C>A (n.1675-16C>A) c.1342-16C>A (n.1342-16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587724T>C | CA2684620190 | CFTR | c.1585-15T>C (n.1585-15T>C) c.*1299-15T>C (n.*1299-15T>C) c.1402-15T>C (n.1402-15T>C) c.*1409-15T>C (n.*1409-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.1402-15102T>C (n.1402-15102T>C) c.1495-15T>C (n.1495-15T>C) n.138-15T>C c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) c.1342-15T>C (n.1342-15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587724T>G | CA2582341942 | CFTR | c.1585-15T>G (n.1585-15T>G) c.*1299-15T>G (n.*1299-15T>G) c.1402-15T>G (n.1402-15T>G) c.*1409-15T>G (n.*1409-15T>G) c.1159-15T>G (n.1159-15T>G) c.1402-15102T>G (n.1402-15102T>G) c.1495-15T>G (n.1495-15T>G) n.138-15T>G c.1675-15T>G (n.1675-15T>G) c.1342-15T>G (n.1342-15T>G) | ClinVar |
7 | g.117587725A= | CA1737390004 | CFTR | c.1585-14A= (n.1585-14A=) c.*1299-14A= (n.*1299-14A=) c.1402-14A= (n.1402-14A=) c.*1409-14A= (n.*1409-14A=) c.1159-14A= (n.1159-14A=) c.1402-15101A= (n.1402-15101A=) c.1495-14A= (n.1495-14A=) n.138-14A= c.1675-14A= (n.1675-14A=) c.1342-14A= (n.1342-14A=) | |
7 | g.117587725A>G | CA1737390005 | CFTR | c.1585-14A>G (n.1585-14A>G) c.*1299-14A>G (n.*1299-14A>G) c.1402-14A>G (n.1402-14A>G) c.*1409-14A>G (n.*1409-14A>G) c.1159-14A>G (n.1159-14A>G) c.1402-15101A>G (n.1402-15101A>G) c.1495-14A>G (n.1495-14A>G) n.138-14A>G c.1675-14A>G (n.1675-14A>G) c.1342-14A>G (n.1342-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587726T>A | CA2603609236 | CFTR | c.1585-13T>A (n.1585-13T>A) c.*1299-13T>A (n.*1299-13T>A) c.1402-13T>A (n.1402-13T>A) c.*1409-13T>A (n.*1409-13T>A) c.1159-13T>A (n.1159-13T>A) c.1402-15100T>A (n.1402-15100T>A) c.1495-13T>A (n.1495-13T>A) n.138-13T>A c.1675-13T>A (n.1675-13T>A) c.1342-13T>A (n.1342-13T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587726T>G | CA2684620193 | CFTR | c.1585-13T>G (n.1585-13T>G) c.*1299-13T>G (n.*1299-13T>G) c.1402-13T>G (n.1402-13T>G) c.*1409-13T>G (n.*1409-13T>G) c.1159-13T>G (n.1159-13T>G) c.1402-15100T>G (n.1402-15100T>G) c.1495-13T>G (n.1495-13T>G) n.138-13T>G c.1675-13T>G (n.1675-13T>G) c.1342-13T>G (n.1342-13T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587730dup | CA2684620191 | CFTR | c.1585-9dup (n.1585-9dup) c.*1299-9dup (n.*1299-9dup) c.1402-9dup (n.1402-9dup) c.*1409-9dup (n.*1409-9dup) c.1159-9dup (n.1159-9dup) c.1402-15096dup (n.1402-15096dup) c.1495-9dup (n.1495-9dup) n.138-9dup c.1675-9dup (n.1675-9dup) c.1342-9dup (n.1342-9dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117587730del | CA2684620192 | CFTR | c.1585-9del (n.1585-9del) c.*1299-9del (n.*1299-9del) c.1402-9del (n.1402-9del) c.*1409-9del (n.*1409-9del) c.1159-9del (n.1159-9del) c.1402-15096del (n.1402-15096del) c.1495-9del (n.1495-9del) n.138-9del c.1675-9del (n.1675-9del) c.1342-9del (n.1342-9del) | gnomAD v4 |
7 | g.117587730T>A | CA326544 | CFTR | c.1585-9T>A (n.1585-9T>A) c.*1299-9T>A (n.*1299-9T>A) c.1402-9T>A (n.1402-9T>A) c.*1409-9T>A (n.*1409-9T>A) c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) c.1402-15096T>A (n.1402-15096T>A) c.1495-9T>A (n.1495-9T>A) n.138-9T>A c.1675-9T>A (n.1675-9T>A) c.1342-9T>A (n.1342-9T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587730T>C | CA577221921 | CFTR | c.1585-9T>C (n.1585-9T>C) c.*1299-9T>C (n.*1299-9T>C) c.1402-9T>C (n.1402-9T>C) c.*1409-9T>C (n.*1409-9T>C) c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.1402-15096T>C (n.1402-15096T>C) c.1495-9T>C (n.1495-9T>C) n.138-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) c.1342-9T>C (n.1342-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587730T= | CA1737390006 | CFTR | c.1585-9T= (n.1585-9T=) c.*1299-9T= (n.*1299-9T=) c.1402-9T= (n.1402-9T=) c.*1409-9T= (n.*1409-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.1402-15096T= (n.1402-15096T=) c.1495-9T= (n.1495-9T=) n.138-9T= c.1675-9T= (n.1675-9T=) c.1342-9T= (n.1342-9T=) | |
7 | g.117587731G>A | CA342836 | CFTR | c.1585-8G>A (n.1585-8G>A) c.*1299-8G>A (n.*1299-8G>A) c.1402-8G>A (n.1402-8G>A) c.*1409-8G>A (n.*1409-8G>A) c.1159-8G>A (n.1159-8G>A) c.1402-15095G>A (n.1402-15095G>A) c.1495-8G>A (n.1495-8G>A) n.138-8G>A c.1675-8G>A (n.1675-8G>A) c.1342-8G>A (n.1342-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587731G= | CA1737390007 | CFTR | c.1585-8G= (n.1585-8G=) c.*1299-8G= (n.*1299-8G=) c.1402-8G= (n.1402-8G=) c.*1409-8G= (n.*1409-8G=) c.1159-8G= (n.1159-8G=) c.1402-15095G= (n.1402-15095G=) c.1495-8G= (n.1495-8G=) n.138-8G= c.1675-8G= (n.1675-8G=) c.1342-8G= (n.1342-8G=) | |
7 | g.117587731G>T | CA4451040 | CFTR | c.1585-8G>T (n.1585-8G>T) c.*1299-8G>T (n.*1299-8G>T) c.1402-8G>T (n.1402-8G>T) c.*1409-8G>T (n.*1409-8G>T) c.1159-8G>T (n.1159-8G>T) c.1402-15095G>T (n.1402-15095G>T) c.1495-8G>T (n.1495-8G>T) n.138-8G>T c.1675-8G>T (n.1675-8G>T) c.1342-8G>T (n.1342-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587732G>A | CA577221922 | CFTR | c.1585-7G>A (n.1585-7G>A) c.*1299-7G>A (n.*1299-7G>A) c.1402-7G>A (n.1402-7G>A) c.*1409-7G>A (n.*1409-7G>A) c.1159-7G>A (n.1159-7G>A) c.1402-15094G>A (n.1402-15094G>A) c.1495-7G>A (n.1495-7G>A) n.138-7G>A c.1675-7G>A (n.1675-7G>A) c.1342-7G>A (n.1342-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587732G>C | CA2573141657 | CFTR | c.1585-7G>C (n.1585-7G>C) c.*1299-7G>C (n.*1299-7G>C) c.1402-7G>C (n.1402-7G>C) c.*1409-7G>C (n.*1409-7G>C) c.1159-7G>C (n.1159-7G>C) c.1402-15094G>C (n.1402-15094G>C) c.1495-7G>C (n.1495-7G>C) n.138-7G>C c.1675-7G>C (n.1675-7G>C) c.1342-7G>C (n.1342-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587732G= | CA1737390008 | CFTR | c.1585-7G= (n.1585-7G=) c.*1299-7G= (n.*1299-7G=) c.1402-7G= (n.1402-7G=) c.*1409-7G= (n.*1409-7G=) c.1159-7G= (n.1159-7G=) c.1402-15094G= (n.1402-15094G=) c.1495-7G= (n.1495-7G=) n.138-7G= c.1675-7G= (n.1675-7G=) c.1342-7G= (n.1342-7G=) | |
7 | g.117587732G>T | CA1737390009 | CFTR | c.1585-7G>T (n.1585-7G>T) c.*1299-7G>T (n.*1299-7G>T) c.1402-7G>T (n.1402-7G>T) c.*1409-7G>T (n.*1409-7G>T) c.1159-7G>T (n.1159-7G>T) c.1402-15094G>T (n.1402-15094G>T) c.1495-7G>T (n.1495-7G>T) n.138-7G>T c.1675-7G>T (n.1675-7G>T) c.1342-7G>T (n.1342-7G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587733T>C | CA2684620194 | CFTR | c.1585-6T>C (n.1585-6T>C) c.*1299-6T>C (n.*1299-6T>C) c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) c.*1409-6T>C (n.*1409-6T>C) c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.1402-15093T>C (n.1402-15093T>C) c.1495-6T>C (n.1495-6T>C) n.138-6T>C c.1675-6T>C (n.1675-6T>C) c.1342-6T>C (n.1342-6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587734A= | CA1737390010 | CFTR | c.1585-5A= (n.1585-5A=) c.*1299-5A= (n.*1299-5A=) c.1402-5A= (n.1402-5A=) c.*1409-5A= (n.*1409-5A=) c.1159-5A= (n.1159-5A=) c.1402-15092A= (n.1402-15092A=) c.1495-5A= (n.1495-5A=) n.138-5A= c.1675-5A= (n.1675-5A=) c.1342-5A= (n.1342-5A=) | |
7 | g.117587734A>C | CA1737390011 | CFTR | c.1585-5A>C (n.1585-5A>C) c.*1299-5A>C (n.*1299-5A>C) c.1402-5A>C (n.1402-5A>C) c.*1409-5A>C (n.*1409-5A>C) c.1159-5A>C (n.1159-5A>C) c.1402-15092A>C (n.1402-15092A>C) c.1495-5A>C (n.1495-5A>C) n.138-5A>C c.1675-5A>C (n.1675-5A>C) c.1342-5A>C (n.1342-5A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587734A>G | CA2684620195 | CFTR | c.1585-5A>G (n.1585-5A>G) c.*1299-5A>G (n.*1299-5A>G) c.1402-5A>G (n.1402-5A>G) c.*1409-5A>G (n.*1409-5A>G) c.1159-5A>G (n.1159-5A>G) c.1402-15092A>G (n.1402-15092A>G) c.1495-5A>G (n.1495-5A>G) n.138-5A>G c.1675-5A>G (n.1675-5A>G) c.1342-5A>G (n.1342-5A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587735del | CA2578999951 | CFTR | c.1585-4del (n.1585-4del) c.*1299-4del (n.*1299-4del) c.1402-4del (n.1402-4del) c.*1409-4del (n.*1409-4del) c.1159-4del (n.1159-4del) c.1402-15091del (n.1402-15091del) c.1495-4del (n.1495-4del) n.138-4del c.1675-4del (n.1675-4del) c.1342-4del (n.1342-4del) | |
7 | g.117587735A= | CA1737390012 | CFTR | c.1585-4A= (n.1585-4A=) c.*1299-4A= (n.*1299-4A=) c.1402-4A= (n.1402-4A=) c.*1409-4A= (n.*1409-4A=) c.1159-4A= (n.1159-4A=) c.1402-15091A= (n.1402-15091A=) c.1495-4A= (n.1495-4A=) n.138-4A= c.1675-4A= (n.1675-4A=) c.1342-4A= (n.1342-4A=) | |
7 | g.117587735A>G | CA577221923 | CFTR | c.1585-4A>G (n.1585-4A>G) c.*1299-4A>G (n.*1299-4A>G) c.1402-4A>G (n.1402-4A>G) c.*1409-4A>G (n.*1409-4A>G) c.1159-4A>G (n.1159-4A>G) c.1402-15091A>G (n.1402-15091A>G) c.1495-4A>G (n.1495-4A>G) n.138-4A>G c.1675-4A>G (n.1675-4A>G) c.1342-4A>G (n.1342-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587736T>C | CA2684620196 | CFTR | c.1585-3T>C (n.1585-3T>C) c.*1299-3T>C (n.*1299-3T>C) c.1402-3T>C (n.1402-3T>C) c.*1409-3T>C (n.*1409-3T>C) c.1159-3T>C (n.1159-3T>C) c.1402-15090T>C (n.1402-15090T>C) c.1495-3T>C (n.1495-3T>C) n.138-3T>C c.1675-3T>C (n.1675-3T>C) c.1342-3T>C (n.1342-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587736T>G | CA2695208322 | CFTR | c.1585-3T>G (n.1585-3T>G) c.*1299-3T>G (n.*1299-3T>G) c.1402-3T>G (n.1402-3T>G) c.*1409-3T>G (n.*1409-3T>G) c.1159-3T>G (n.1159-3T>G) c.1402-15090T>G (n.1402-15090T>G) c.1495-3T>G (n.1495-3T>G) n.138-3T>G c.1675-3T>G (n.1675-3T>G) c.1342-3T>G (n.1342-3T>G) | |
7 | g.117587736_117587831delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | CA1737390013 | CFTR | c.1585-3_1677delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1299-3_*1391delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-3_1494delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.*1409-3_*1501delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1159-3_1251delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA (n.1402-15090_1402-14995delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA) c.1495-3_1587delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1675-3_1767delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA c.1342-3_1434delinsTAGGACATCTCCAAGTTTGCAGAGAAAGACAATATAGTTCTTGGAGAAGGTGGAATCACACTGAGTGGAGGTCAACGAGCAAGAATTTCTTTAGCA | |
7 | g.117587737A= | CA1737390015 | CFTR | c.1585-2A= (n.1585-2A=) c.*1299-2A= (n.*1299-2A=) c.1402-2A= (n.1402-2A=) c.*1409-2A= (n.*1409-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1402-15089A= (n.1402-15089A=) c.1495-2A= (n.1495-2A=) n.138-2A= c.1675-2A= (n.1675-2A=) c.1342-2A= (n.1342-2A=) | |
7 | g.117587737A>C | CA368975745 | CFTR | c.1585-2A>C (n.1585-2A>C) c.*1299-2A>C (n.*1299-2A>C) c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) c.*1409-2A>C (n.*1409-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1402-15089A>C (n.1402-15089A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) n.138-2A>C c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) | |
7 | g.117587737A>G | CA326543 | CFTR | c.1585-2A>G (n.1585-2A>G) c.*1299-2A>G (n.*1299-2A>G) c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) c.*1409-2A>G (n.*1409-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1402-15089A>G (n.1402-15089A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) n.138-2A>G c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587737A>T | CA368975743 | CFTR | c.1585-2A>T (n.1585-2A>T) c.*1299-2A>T (n.*1299-2A>T) c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) c.*1409-2A>T (n.*1409-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1402-15089A>T (n.1402-15089A>T) c.1495-2A>T (n.1495-2A>T) n.138-2A>T c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587738G>A | CA340632 | CFTR | c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) c.*1299-1G>A (n.*1299-1G>A) c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1402-15088G>A (n.1402-15088G>A) c.1495-1G>A (n.1495-1G>A) n.138-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587738G>C | CA368975750 | CFTR | c.1585-1G>C (n.1585-1G>C) c.*1299-1G>C (n.*1299-1G>C) c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1402-15088G>C (n.1402-15088G>C) c.1495-1G>C (n.1495-1G>C) n.138-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) | |
7 | g.117587738G= | CA1737390016 | CFTR | c.1585-1G= (n.1585-1G=) c.*1299-1G= (n.*1299-1G=) c.1402-1G= (n.1402-1G=) c.*1409-1G= (n.*1409-1G=) c.1159-1G= (n.1159-1G=) c.1402-15088G= (n.1402-15088G=) c.1495-1G= (n.1495-1G=) n.138-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) c.1342-1G= (n.1342-1G=) | |
7 | g.117587738G>T | CA368975753 | CFTR | c.1585-1G>T (n.1585-1G>T) c.*1299-1G>T (n.*1299-1G>T) c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1402-15088G>T (n.1402-15088G>T) c.1495-1G>T (n.1495-1G>T) n.138-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) | |
7 | g.117587739G>A | CA368975757 | CFTR | c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1402-15087G>A (n.1402-15087G>A) c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.138G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.117587739G>C | CA326545 | CFTR | c.1585G>C (p.Asp529His) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1402G>C (p.Asp468His) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1402-15087G>C (n.1402-15087G>C) c.1495G>C (p.Asp499His) n.138G>C c.1675G>C (p.Asp559His) c.1342G>C (p.Asp448His) | dbSNP |
7 | g.117587739G= | CA1737390017 | CFTR | c.1585G= (p.Asp529=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1402G= (p.Asp468=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1159G= (p.Asp387=) c.1402-15087G= (n.1402-15087G=) c.1495G= (p.Asp499=) n.138G= c.1675G= (p.Asp559=) c.1342G= (p.Asp448=) | |
7 | g.117587739G>T | CA368975767 | CFTR | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1402-15087G>T (n.1402-15087G>T) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.138G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) | |
7 | g.117587740A= | CA1737390020 | CFTR | c.1586A= (p.Asp529=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.1403A= (p.Asp468=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.1160A= (p.Asp387=) c.1402-15086A= (n.1402-15086A=) c.1496A= (p.Asp499=) n.139A= c.1676A= (p.Asp559=) c.1343A= (p.Asp448=) | |
7 | g.117587740A>C | CA368975777 | CFTR | c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1402-15086A>C (n.1402-15086A>C) c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.139A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) | |
7 | g.117587740A>G | CA326547 | CFTR | c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1402-15086A>G (n.1402-15086A>G) c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.139A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587740A>T | CA368975783 | CFTR | c.1586A>T (p.Asp529Val) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1402-15086A>T (n.1402-15086A>T) c.1496A>T (p.Asp499Val) n.139A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117587741C>A | CA368975788 | CFTR | c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1402-15085C>A (n.1402-15085C>A) c.1497C>A (p.Asp499Glu) n.140C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.117587741C= | CA1737390024 | CFTR | c.1587C= (p.Asp529=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.1404C= (p.Asp468=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1161C= (p.Asp387=) c.1402-15085C= (n.1402-15085C=) c.1497C= (p.Asp499=) n.140C= c.1677C= (p.Asp559=) c.1344C= (p.Asp448=) | |
7 | g.117587741C>G | CA368975791 | CFTR | c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1402-15085C>G (n.1402-15085C>G) c.1497C>G (p.Asp499Glu) n.140C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) | |
7 | g.117587741C>T | CA4451041 | CFTR | c.1587C>T (p.Asp529=) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1404C>T (p.Asp468=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) c.1402-15085C>T (n.1402-15085C>T) c.1497C>T (p.Asp499=) n.140C>T c.1677C>T (p.Asp559=) c.1344C>T (p.Asp448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587742A= | CA1737390033 | CFTR | c.1588A= (p.Ile530=) c.*1302A= (n.*1302A=) c.1405A= (p.Ile469=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1402-15084A= (n.1402-15084A=) c.1498A= (p.Ile500=) n.141A= c.1678A= (p.Ile560=) c.1345A= (p.Ile449=) | |
7 | g.117587742A>C | CA326549 | CFTR | c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1402-15084A>C (n.1402-15084A>C) c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.141A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587742A>G | CA4451042 | CFTR | c.1588A>G (p.Ile530Val) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1402-15084A>G (n.1402-15084A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) n.141A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117587742A>T | CA368975799 | CFTR | c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1402-15084A>T (n.1402-15084A>T) c.1498A>T (p.Ile500Phe) n.141A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) | |
7 | g.117587743T>A | CA368975809 | CFTR | c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1402-15083T>A (n.1402-15083T>A) c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.142T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587743T>C | CA368975814 | CFTR | c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1402-15083T>C (n.1402-15083T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.142T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) | |
7 | g.117587743T>G | CA368975810 | CFTR | c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1402-15083T>G (n.1402-15083T>G) c.1499T>G (p.Ile500Ser) n.142T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117587743T= | CA1737390036 | CFTR | c.1589T= (p.Ile530=) c.*1303T= (n.*1303T=) c.1406T= (p.Ile469=) c.*1413T= (n.*1413T=) c.1163T= (p.Ile388=) c.1402-15083T= (n.1402-15083T=) c.1499T= (p.Ile500=) n.142T= c.1679T= (p.Ile560=) c.1346T= (p.Ile449=) | |
7 | g.117587744C>A | CA457227189 | CFTR | c.1590C>A (p.Ile530=) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1407C>A (p.Ile469=) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) c.1402-15082C>A (n.1402-15082C>A) c.1500C>A (p.Ile500=) n.143C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.1347C>A (p.Ile449=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587744C= | CA1737390038 | CFTR | c.1590C= (p.Ile530=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1407C= (p.Ile469=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.1164C= (p.Ile388=) c.1402-15082C= (n.1402-15082C=) c.1500C= (p.Ile500=) n.143C= c.1680C= (p.Ile560=) c.1347C= (p.Ile449=) | |
7 | g.117587744C>G | CA4451043 | CFTR | c.1590C>G (p.Ile530Met) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) c.1402-15082C>G (n.1402-15082C>G) c.1500C>G (p.Ile500Met) n.143C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587744C>T | CA457227187 | CFTR | c.1590C>T (p.Ile530=) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1407C>T (p.Ile469=) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) c.1402-15082C>T (n.1402-15082C>T) c.1500C>T (p.Ile500=) n.143C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.1347C>T (p.Ile449=) | |
7 | g.117587745T>A | CA368975820 | CFTR | c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1402-15081T>A (n.1402-15081T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.144T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) | |
7 | g.117587745T>C | CA368975823 | CFTR | c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1402-15081T>C (n.1402-15081T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.144T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117587745T>G | CA368975827 | CFTR | c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1402-15081T>G (n.1402-15081T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.144T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) | |
7 | g.117587746C>A | CA368975828 | CFTR | c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1402-15080C>A (n.1402-15080C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.145C>A c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1349C>A (p.Ser450Tyr) | |
7 | g.117587746C= | CA1737390040 | CFTR | c.1592C= (p.Ser531=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1409C= (p.Ser470=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.1402-15080C= (n.1402-15080C=) c.1502C= (p.Ser501=) n.145C= c.1682C= (p.Ser561=) c.1349C= (p.Ser450=) | |
7 | g.117587746C>G | CA368975829 | CFTR | c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1402-15080C>G (n.1402-15080C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.145C>G c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1349C>G (p.Ser450Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587746C>T | CA368975830 | CFTR | c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1402-15080C>T (n.1402-15080C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.145C>T c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1349C>T (p.Ser450Phe) | |
7 | g.117587746_117587747delinsG | CA2580076301 | CFTR | c.1592_1593delinsG (p.Ser531Ter) c.*1306_*1307delinsG (n.*1306_*1307delinsG) c.1409_1410delinsG (p.Ser470Ter) c.*1416_*1417delinsG (n.*1416_*1417delinsG) c.1166_1167delinsG (p.Ser389Ter) c.1402-15080_1402-15079delinsG (n.1402-15080_1402-15079delinsG) c.1502_1503delinsG (p.Ser501Ter) n.145_146delinsG c.1682_1683delinsG (p.Ser561Ter) c.1349_1350delinsG (p.Ser450Ter) | ClinVar |
7 | g.117587747C>A | CA457227193 | CFTR | c.1593C>A (p.Ser531=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.1410C>A (p.Ser470=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1167C>A (p.Ser389=) c.1402-15079C>A (n.1402-15079C>A) c.1503C>A (p.Ser501=) n.146C>A c.1683C>A (p.Ser561=) c.1350C>A (p.Ser450=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587747C>G | CA457227198 | CFTR | c.1593C>G (p.Ser531=) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.1410C>G (p.Ser470=) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1167C>G (p.Ser389=) c.1402-15079C>G (n.1402-15079C>G) c.1503C>G (p.Ser501=) n.146C>G c.1683C>G (p.Ser561=) c.1350C>G (p.Ser450=) | |
7 | g.117587747C>T | CA457227195 | CFTR | c.1593C>T (p.Ser531=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1410C>T (p.Ser470=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1402-15079C>T (n.1402-15079C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) n.146C>T c.1683C>T (p.Ser561=) c.1350C>T (p.Ser450=) | |
7 | g.117587748A= | CA1737390041 | CFTR | c.1594A= (p.Lys532=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.1411A= (p.Lys471=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.1168A= (p.Lys390=) c.1402-15078A= (n.1402-15078A=) c.1504A= (p.Lys502=) n.147A= c.1684A= (p.Lys562=) c.1351A= (p.Lys451=) | |
7 | g.117587748A>C | CA368975843 | CFTR | c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1402-15078A>C (n.1402-15078A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.147A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) | |
7 | g.117587748A>G | CA164944903 | CFTR | c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1402-15078A>G (n.1402-15078A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.147A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587748A>T | CA368975836 | CFTR | c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1402-15078A>T (n.1402-15078A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.147A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587749A= | CA1737390045 | CFTR | c.1595A= (p.Lys532=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.1412A= (p.Lys471=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.1169A= (p.Lys390=) c.1402-15077A= (n.1402-15077A=) c.1505A= (p.Lys502=) n.148A= c.1685A= (p.Lys562=) c.1352A= (p.Lys451=) | |
7 | g.117587749A>C | CA368975846 | CFTR | c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1402-15077A>C (n.1402-15077A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.148A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) | |
7 | g.117587749A>G | CA368975847 | CFTR | c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1402-15077A>G (n.1402-15077A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.148A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587749A>T | CA368975848 | CFTR | c.1595A>T (p.Lys532Met) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1402-15077A>T (n.1402-15077A>T) c.1505A>T (p.Lys502Met) n.148A>T c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) | |
7 | g.117587750G>A | CA457227204 | CFTR | c.1596G>A (p.Lys532=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1413G>A (p.Lys471=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1170G>A (p.Lys390=) c.1402-15076G>A (n.1402-15076G>A) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1353G>A (p.Lys451=) | |
7 | g.117587750G>C | CA368975851 | CFTR | c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1402-15076G>C (n.1402-15076G>C) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) | |
7 | g.117587750G= | CA1737390046 | CFTR | c.1596G= (p.Lys532=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1413G= (p.Lys471=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.1170G= (p.Lys390=) c.1402-15076G= (n.1402-15076G=) c.1506G= (p.Lys502=) c.1686G= (p.Lys562=) c.1353G= (p.Lys451=) | |
7 | g.117587750G>T | CA368975855 | CFTR | c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1402-15076G>T (n.1402-15076G>T) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587751T>A | CA368975858 | CFTR | c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1402-15075T>A (n.1402-15075T>A) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587751T>C | CA326551 | CFTR | c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1402-15075T>C (n.1402-15075T>C) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587751T>G | CA368975859 | CFTR | c.1597T>G (p.Phe533Val) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1402-15075T>G (n.1402-15075T>G) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) | |
7 | g.117587751T= | CA1737390049 | CFTR | c.1597T= (p.Phe533=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.1414T= (p.Phe472=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.1171T= (p.Phe391=) c.1402-15075T= (n.1402-15075T=) c.1507T= (p.Phe503=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1354T= (p.Phe452=) | |
7 | g.117587752T>A | CA368975863 | CFTR | c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1402-15074T>A (n.1402-15074T>A) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) | |
7 | g.117587752T>C | CA368975864 | CFTR | c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1402-15074T>C (n.1402-15074T>C) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) | |
7 | g.117587752T>G | CA368975867 | CFTR | c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1402-15074T>G (n.1402-15074T>G) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) | |
7 | g.117587753T>A | CA368975872 | CFTR | c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.1402-15073T>A (n.1402-15073T>A) c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.1689T>A (p.Phe563Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) | |
7 | g.117587753T>C | CA457227217 | CFTR | c.1599T>C (p.Phe533=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1416T>C (p.Phe472=) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1173T>C (p.Phe391=) c.1402-15073T>C (n.1402-15073T>C) c.1509T>C (p.Phe503=) c.1689T>C (p.Phe563=) c.1356T>C (p.Phe452=) | |
7 | g.117587753T>G | CA368975875 | CFTR | c.1599T>G (p.Phe533Leu) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.1402-15073T>G (n.1402-15073T>G) c.1509T>G (p.Phe503Leu) c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) | |
7 | g.117587754G>A | CA368975878 | CFTR | c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1402-15072G>A (n.1402-15072G>A) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) | COSMIC |
7 | g.117587754G>C | CA368975882 | CFTR | c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1402-15072G>C (n.1402-15072G>C) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) | |
7 | g.117587754G= | CA1737390055 | CFTR | c.1600G= (p.Ala534=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.1417G= (p.Ala473=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.1402-15072G= (n.1402-15072G=) c.1510G= (p.Ala504=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1357G= (p.Ala453=) | |
7 | g.117587754G>T | CA368975883 | CFTR | c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1402-15072G>T (n.1402-15072G>T) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587755C>A | CA325564 | CFTR | c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.1402-15071C>A (n.1402-15071C>A) c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587755C= | CA1737390059 | CFTR | c.1601C= (p.Ala534=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.1418C= (p.Ala473=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1402-15071C= (n.1402-15071C=) c.1511C= (p.Ala504=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1358C= (p.Ala453=) | |
7 | g.117587755C>G | CA368975885 | CFTR | c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1402-15071C>G (n.1402-15071C>G) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) | |
7 | g.117587755C>T | CA368975886 | CFTR | c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1402-15071C>T (n.1402-15071C>T) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117587756A= | CA1737390066 | CFTR | c.1602A= (p.Ala534=) c.*1316A= (n.*1316A=) c.1419A= (p.Ala473=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.1176A= (p.Ala392=) c.1402-15070A= (n.1402-15070A=) c.1512A= (p.Ala504=) c.1692A= (p.Ala564=) c.1359A= (p.Ala453=) | |
7 | g.117587756A>C | CA457227223 | CFTR | c.1602A>C (p.Ala534=) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1419A>C (p.Ala473=) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1176A>C (p.Ala392=) c.1402-15070A>C (n.1402-15070A>C) c.1512A>C (p.Ala504=) c.1692A>C (p.Ala564=) c.1359A>C (p.Ala453=) | |
7 | g.117587756A>G | CA457227225 | CFTR | c.1602A>G (p.Ala534=) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1419A>G (p.Ala473=) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1176A>G (p.Ala392=) c.1402-15070A>G (n.1402-15070A>G) c.1512A>G (p.Ala504=) c.1692A>G (p.Ala564=) c.1359A>G (p.Ala453=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587756A>T | CA457227227 | CFTR | c.1602A>T (p.Ala534=) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1419A>T (p.Ala473=) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1176A>T (p.Ala392=) c.1402-15070A>T (n.1402-15070A>T) c.1512A>T (p.Ala504=) c.1692A>T (p.Ala564=) c.1359A>T (p.Ala453=) | |
7 | g.117587757G>A | CA368975888 | CFTR | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1402-15069G>A (n.1402-15069G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587757G>C | CA368975891 | CFTR | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1402-15069G>C (n.1402-15069G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117587757G= | CA1737390069 | CFTR | c.1603G= (p.Glu535=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.1177G= (p.Glu393=) c.1402-15069G= (n.1402-15069G=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1360G= (p.Glu454=) | |
7 | g.117587757G>T | CA368975890 | CFTR | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1402-15069G>T (n.1402-15069G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) | |
7 | g.117587758A>C | CA368975893 | CFTR | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1402-15068A>C (n.1402-15068A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) | |
7 | g.117587758A>G | CA368975895 | CFTR | c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1402-15068A>G (n.1402-15068A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117587758A>T | CA368975897 | CFTR | c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1402-15068A>T (n.1402-15068A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) | |
7 | g.117587759G>A | CA457227231 | CFTR | c.1605G>A (p.Glu535=) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1179G>A (p.Glu393=) c.1402-15067G>A (n.1402-15067G>A) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1362G>A (p.Glu454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587759G>C | CA368975899 | CFTR | c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1402-15067G>C (n.1402-15067G>C) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) | |
7 | g.117587759G= | CA1737390072 | CFTR | c.1605G= (p.Glu535=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.1422G= (p.Glu474=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.1179G= (p.Glu393=) c.1402-15067G= (n.1402-15067G=) c.1515G= (p.Glu505=) c.1695G= (p.Glu565=) c.1362G= (p.Glu454=) | |
7 | g.117587759G>T | CA368975901 | CFTR | c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1402-15067G>T (n.1402-15067G>T) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) | COSMIC |
7 | g.117587760A= | CA1737390080 | CFTR | c.1606A= (p.Lys536=) c.*1320A= (n.*1320A=) c.1423A= (p.Lys475=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.1180A= (p.Lys394=) c.1402-15066A= (n.1402-15066A=) c.1516A= (p.Lys506=) c.1696A= (p.Lys566=) c.1363A= (p.Lys455=) | |
7 | g.117587760A>C | CA368975904 | CFTR | c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1402-15066A>C (n.1402-15066A>C) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) | |
7 | g.117587760A>G | CA4451044 | CFTR | c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1402-15066A>G (n.1402-15066A>G) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587760A>T | CA326553 | CFTR | c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1402-15066A>T (n.1402-15066A>T) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587762del | CA2695208326 | CFTR | c.1608del (p.Asp537ThrfsTer3) c.*1322del (n.*1322del) c.1425del (p.Asp476ThrfsTer3) c.*1432del (n.*1432del) c.1182del (p.Asp395ThrfsTer3) c.1402-15064del (n.1402-15064del) c.1518del (p.Asp507ThrfsTer3) c.1698del (p.Asp567ThrfsTer3) c.1365del (p.Asp456ThrfsTer3) | |
7 | g.117587761A>C | CA368975908 | CFTR | c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1402-15065A>C (n.1402-15065A>C) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) | |
7 | g.117587761A>G | CA368975909 | CFTR | c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1402-15065A>G (n.1402-15065A>G) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) | |
7 | g.117587761A>T | CA368975911 | CFTR | c.1607A>T (p.Lys536Ile) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.1402-15065A>T (n.1402-15065A>T) c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) | |
7 | g.117587762A>C | CA368975914 | CFTR | c.1608A>C (p.Lys536Asn) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.1402-15064A>C (n.1402-15064A>C) c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) | |
7 | g.117587762A>G | CA457227240 | CFTR | c.1608A>G (p.Lys536=) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1425A>G (p.Lys475=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1182A>G (p.Lys394=) c.1402-15064A>G (n.1402-15064A>G) c.1518A>G (p.Lys506=) c.1698A>G (p.Lys566=) c.1365A>G (p.Lys455=) | |
7 | g.117587762A>T | CA368975916 | CFTR | c.1608A>T (p.Lys536Asn) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.1402-15064A>T (n.1402-15064A>T) c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) | |
7 | g.117587763G>A | CA368975918 | CFTR | c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1402-15063G>A (n.1402-15063G>A) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) | |
7 | g.117587763G>C | CA368975924 | CFTR | c.1609G>C (p.Asp537His) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1426G>C (p.Asp476His) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1402-15063G>C (n.1402-15063G>C) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1366G>C (p.Asp456His) | |
7 | g.117587763G>T | CA368975921 | CFTR | c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1402-15063G>T (n.1402-15063G>T) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) | |
7 | g.117587763_117587765delinsGAC | CA1737390087 | CFTR | c.1609_1611delinsGAC (p.Asp537=) c.*1323_*1325delinsGAC (n.*1323_*1325delinsGAC) c.1426_1428delinsGAC (p.Asp476=) c.*1433_*1435delinsGAC (n.*1433_*1435delinsGAC) c.1183_1185delinsGAC (p.Asp395=) c.1402-15063_1402-15061delinsGAC (n.1402-15063_1402-15061delinsGAC) c.1519_1521delinsGAC (p.Asp507=) c.1699_1701delinsGAC (p.Asp567=) c.1366_1368delinsGAC (p.Asp456=) | |
7 | g.117587764A= | CA1737390093 | CFTR | c.1610A= (p.Asp537=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.1427A= (p.Asp476=) c.*1434A= (n.*1434A=) c.1184A= (p.Asp395=) c.1402-15062A= (n.1402-15062A=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1700A= (p.Asp567=) c.1367A= (p.Asp456=) | |
7 | g.117587764A>C | CA368975926 | CFTR | c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1402-15062A>C (n.1402-15062A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) | |
7 | g.117587764A>G | CA368975928 | CFTR | c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1402-15062A>G (n.1402-15062A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587764A>T | CA368975932 | CFTR | c.1610A>T (p.Asp537Val) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1402-15062A>T (n.1402-15062A>T) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) | |
7 | g.117587765_117587766del | CA326555 | CFTR | c.1611_1612del (p.Asp537GlufsTer30) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.1428_1429del (p.Asp476GlufsTer30) c.1611_1612del (p.Asp537GlufsTer?) c.*1435_*1436del (n.*1435_*1436del) c.1185_1186del (p.Asp395GlufsTer30) c.1402-15061_1402-15060del (n.1402-15061_1402-15060del) c.1521_1522del (p.Asp507GlufsTer30) c.1701_1702del (p.Asp567GlufsTer30) c.1368_1369del (p.Asp456GlufsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587765del | CA2684620197 | CFTR | c.1611del (p.Asp537GlufsTer3) c.*1325del (n.*1325del) c.1428del (p.Asp476GlufsTer3) c.*1435del (n.*1435del) c.1185del (p.Asp395GlufsTer3) c.1402-15061del (n.1402-15061del) c.1521del (p.Asp507GlufsTer3) c.1701del (p.Asp567GlufsTer3) c.1368del (p.Asp456GlufsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.117587765C>A | CA326556 | CFTR | c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1402-15061C>A (n.1402-15061C>A) c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.1701C>A (p.Asp567Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587765C= | CA1737390098 | CFTR | c.1611C= (p.Asp537=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.1428C= (p.Asp476=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.1185C= (p.Asp395=) c.1402-15061C= (n.1402-15061C=) c.1521C= (p.Asp507=) c.1701C= (p.Asp567=) c.1368C= (p.Asp456=) | |
7 | g.117587765C>G | CA368975937 | CFTR | c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1402-15061C>G (n.1402-15061C>G) c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1701C>G (p.Asp567Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) | |
7 | g.117587765C>T | CA4451045 | CFTR | c.1611C>T (p.Asp537=) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1428C>T (p.Asp476=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1402-15061C>T (n.1402-15061C>T) c.1521C>T (p.Asp507=) c.1701C>T (p.Asp567=) c.1368C>T (p.Asp456=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587765_117587768delinsCAAT | CA1737390101 | CFTR | c.1611_1614delinsCAAT (p.Asp537=) c.*1325_*1328delinsCAAT (n.*1325_*1328delinsCAAT) c.1428_1431delinsCAAT (p.Asp476=) c.*1435_*1438delinsCAAT (n.*1435_*1438delinsCAAT) c.1185_1188delinsCAAT (p.Asp395=) c.1402-15061_1402-15058delinsCAAT (n.1402-15061_1402-15058delinsCAAT) c.1521_1524delinsCAAT (p.Asp507=) c.1701_1704delinsCAAT (p.Asp567=) c.1368_1371delinsCAAT (p.Asp456=) | |
7 | g.117587766A= | CA1737390107 | CFTR | c.1612A= (p.Asn538=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.1429A= (p.Asn477=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.1186A= (p.Asn396=) c.1402-15060A= (n.1402-15060A=) c.1522A= (p.Asn508=) c.1702A= (p.Asn568=) c.1369A= (p.Asn457=) | |
7 | g.117587766A>C | CA368975941 | CFTR | c.1612A>C (p.Asn538His) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1429A>C (p.Asn477His) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) c.1402-15060A>C (n.1402-15060A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1702A>C (p.Asn568His) c.1369A>C (p.Asn457His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587766A>G | CA368975943 | CFTR | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1402-15060A>G (n.1402-15060A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.117587766A>T | CA368975945 | CFTR | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1402-15060A>T (n.1402-15060A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117587767_117587769del | CA645509176 | CFTR | c.1613_1615del (p.Asn538del) c.*1327_*1329del (n.*1327_*1329del) c.1430_1432del (p.Asn477del) c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del) c.1187_1189del (p.Asn396del) c.1402-15059_1402-15057del (n.1402-15059_1402-15057del) c.1523_1525del (p.Asn508del) c.1703_1705del (p.Asn568del) c.1370_1372del (p.Asn457del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587767A>C | CA368975951 | CFTR | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1402-15059A>C (n.1402-15059A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
7 | g.117587767A>G | CA368975950 | CFTR | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1402-15059A>G (n.1402-15059A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) | ClinVar |
7 | g.117587767A>T | CA368975948 | CFTR | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1402-15059A>T (n.1402-15059A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
7 | g.117587770_117587771dup | CA915945422 | CFTR | c.1616_1617dup (p.Val540Ter) c.*1330_*1331dup (n.*1330_*1331dup) c.1433_1434dup (p.Val479Ter) c.*1440_*1441dup (n.*1440_*1441dup) c.1190_1191dup (p.Val398Ter) c.1402-15056_1402-15055dup (n.1402-15056_1402-15055dup) c.1526_1527dup (p.Val510Ter) c.1706_1707dup (p.Val570Ter) c.1373_1374dup (p.Val459Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587768T>A | CA368975952 | CFTR | c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1402-15058T>A (n.1402-15058T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1704T>A (p.Asn568Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587768T>C | CA457227246 | CFTR | c.1614T>C (p.Asn538=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1431T>C (p.Asn477=) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) c.1402-15058T>C (n.1402-15058T>C) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1704T>C (p.Asn568=) c.1371T>C (p.Asn457=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587768T>G | CA368975953 | CFTR | c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1402-15058T>G (n.1402-15058T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1704T>G (p.Asn568Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) | |
7 | g.117587768T= | CA1737390113 | CFTR | c.1614T= (p.Asn538=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.1431T= (p.Asn477=) c.*1438T= (n.*1438T=) c.1188T= (p.Asn396=) c.1402-15058T= (n.1402-15058T=) c.1524T= (p.Asn508=) c.1704T= (p.Asn568=) c.1371T= (p.Asn457=) | |
7 | g.117587769del | CA2580076307 | CFTR | c.1615del (p.Ile539Ter) c.*1329del (n.*1329del) c.1432del (p.Ile478Ter) c.*1439del (n.*1439del) c.1189del (p.Ile397Ter) c.1402-15057del (n.1402-15057del) c.1525del (p.Ile509Ter) c.1705del (p.Ile569Ter) c.1372del (p.Ile458Ter) | ClinVar |
7 | g.117587769A>C | CA368975954 | CFTR | c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1402-15057A>C (n.1402-15057A>C) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) | |
7 | g.117587769A>G | CA368975955 | CFTR | c.1615A>G (p.Ile539Val) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1402-15057A>G (n.1402-15057A>G) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117587769A>T | CA368975956 | CFTR | c.1615A>T (p.Ile539Leu) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1432A>T (p.Ile478Leu) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1189A>T (p.Ile397Leu) c.1402-15057A>T (n.1402-15057A>T) c.1525A>T (p.Ile509Leu) c.1705A>T (p.Ile569Leu) c.1372A>T (p.Ile458Leu) | |
7 | g.117587770T>A | CA368975957 | CFTR | c.1616T>A (p.Ile539Lys) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1433T>A (p.Ile478Lys) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1190T>A (p.Ile397Lys) c.1402-15056T>A (n.1402-15056T>A) c.1526T>A (p.Ile509Lys) c.1706T>A (p.Ile569Lys) c.1373T>A (p.Ile458Lys) | |
7 | g.117587770T>C | CA4451046 | CFTR | c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1402-15056T>C (n.1402-15056T>C) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587770T>G | CA368975958 | CFTR | c.1616T>G (p.Ile539Arg) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1433T>G (p.Ile478Arg) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1190T>G (p.Ile397Arg) c.1402-15056T>G (n.1402-15056T>G) c.1526T>G (p.Ile509Arg) c.1706T>G (p.Ile569Arg) c.1373T>G (p.Ile458Arg) | |
7 | g.117587770T= | CA1737390119 | CFTR | c.1616T= (p.Ile539=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.1433T= (p.Ile478=) c.*1440T= (n.*1440T=) c.1190T= (p.Ile397=) c.1402-15056T= (n.1402-15056T=) c.1526T= (p.Ile509=) c.1706T= (p.Ile569=) c.1373T= (p.Ile458=) | |
7 | g.117587770_117587771insTT | CA2831039080 | CFTR | c.1616_1617insTT (p.Val540Ter) c.*1330_*1331insTT (n.*1330_*1331insTT) c.1433_1434insTT (p.Val479Ter) c.*1440_*1441insTT (n.*1440_*1441insTT) c.1190_1191insTT (p.Val398Ter) c.1402-15056_1402-15055insTT (n.1402-15056_1402-15055insTT) c.1526_1527insTT (p.Val510Ter) c.1706_1707insTT (p.Val570Ter) c.1373_1374insTT (p.Val459Ter) | |
7 | g.117587771A>C | CA457227252 | CFTR | c.1617A>C (p.Ile539=) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1434A>C (p.Ile478=) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.1191A>C (p.Ile397=) c.1402-15055A>C (n.1402-15055A>C) c.1527A>C (p.Ile509=) c.1707A>C (p.Ile569=) c.1374A>C (p.Ile458=) | |
7 | g.117587771A>G | CA368975959 | CFTR | c.1617A>G (p.Ile539Met) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1434A>G (p.Ile478Met) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1191A>G (p.Ile397Met) c.1402-15055A>G (n.1402-15055A>G) c.1527A>G (p.Ile509Met) c.1707A>G (p.Ile569Met) c.1374A>G (p.Ile458Met) | |
7 | g.117587771A>T | CA457227253 | CFTR | c.1617A>T (p.Ile539=) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1434A>T (p.Ile478=) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.1191A>T (p.Ile397=) c.1402-15055A>T (n.1402-15055A>T) c.1527A>T (p.Ile509=) c.1707A>T (p.Ile569=) c.1374A>T (p.Ile458=) | |
7 | g.117587772G>A | CA164944936 | CFTR | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1402-15054G>A (n.1402-15054G>A) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587772G>C | CA368975960 | CFTR | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1402-15054G>C (n.1402-15054G>C) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) | |
7 | g.117587772G= | CA1737390126 | CFTR | c.1618G= (p.Val540=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.1435G= (p.Val479=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.1192G= (p.Val398=) c.1402-15054G= (n.1402-15054G=) c.1528G= (p.Val510=) c.1708G= (p.Val570=) c.1375G= (p.Val459=) | |
7 | g.117587772G>T | CA368975961 | CFTR | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1402-15054G>T (n.1402-15054G>T) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1708G>T (p.Val570Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) | dbSNP |
7 | g.117587773T>A | CA368975962 | CFTR | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1402-15053T>A (n.1402-15053T>A) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1709T>A (p.Val570Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) | |
7 | g.117587773T>C | CA368975963 | CFTR | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1402-15053T>C (n.1402-15053T>C) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587773T>G | CA368975964 | CFTR | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1402-15053T>G (n.1402-15053T>G) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.117587773T= | CA1737390129 | CFTR | c.1619T= (p.Val540=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.1436T= (p.Val479=) c.*1443T= (n.*1443T=) c.1193T= (p.Val398=) c.1402-15053T= (n.1402-15053T=) c.1529T= (p.Val510=) c.1709T= (p.Val570=) c.1376T= (p.Val459=) | |
7 | g.117587774T>A | CA457227258 | CFTR | c.1620T>A (p.Val540=) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1437T>A (p.Val479=) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1194T>A (p.Val398=) c.1402-15052T>A (n.1402-15052T>A) c.1530T>A (p.Val510=) c.1710T>A (p.Val570=) c.1377T>A (p.Val459=) | |
7 | g.117587774T>C | CA457227259 | CFTR | c.1620T>C (p.Val540=) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1437T>C (p.Val479=) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1194T>C (p.Val398=) c.1402-15052T>C (n.1402-15052T>C) c.1530T>C (p.Val510=) c.1710T>C (p.Val570=) c.1377T>C (p.Val459=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587774T>G | CA457227260 | CFTR | c.1620T>G (p.Val540=) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1437T>G (p.Val479=) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1194T>G (p.Val398=) c.1402-15052T>G (n.1402-15052T>G) c.1530T>G (p.Val510=) c.1710T>G (p.Val570=) c.1377T>G (p.Val459=) | |
7 | g.117587774T= | CA1737390131 | CFTR | c.1620T= (p.Val540=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.1437T= (p.Val479=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.1194T= (p.Val398=) c.1402-15052T= (n.1402-15052T=) c.1530T= (p.Val510=) c.1710T= (p.Val570=) c.1377T= (p.Val459=) | |
7 | g.117587775C>A | CA368975965 | CFTR | c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1402-15051C>A (n.1402-15051C>A) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587775C>G | CA368975967 | CFTR | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1402-15051C>G (n.1402-15051C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) | |
7 | g.117587775C>T | CA368975966 | CFTR | c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1402-15051C>T (n.1402-15051C>T) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) | |
7 | g.117587776T>A | CA368975968 | CFTR | c.1622T>A (p.Leu541His) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1439T>A (p.Leu480His) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1402-15050T>A (n.1402-15050T>A) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1379T>A (p.Leu460His) | |
7 | g.117587776T>C | CA368975969 | CFTR | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1402-15050T>C (n.1402-15050T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587776T>G | CA368975970 | CFTR | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1402-15050T>G (n.1402-15050T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) | |
7 | g.117587776T= | CA1737390133 | CFTR | c.1622T= (p.Leu541=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.1439T= (p.Leu480=) c.*1446T= (n.*1446T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1402-15050T= (n.1402-15050T=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1712T= (p.Leu571=) c.1379T= (p.Leu460=) | |
7 | g.117587777T>A | CA457227263 | CFTR | c.1623T>A (p.Leu541=) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.1440T>A (p.Leu480=) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1197T>A (p.Leu399=) c.1402-15049T>A (n.1402-15049T>A) c.1533T>A (p.Leu511=) c.1713T>A (p.Leu571=) c.1380T>A (p.Leu460=) | |
7 | g.117587777T>C | CA457227266 | CFTR | c.1623T>C (p.Leu541=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.1440T>C (p.Leu480=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1197T>C (p.Leu399=) c.1402-15049T>C (n.1402-15049T>C) c.1533T>C (p.Leu511=) c.1713T>C (p.Leu571=) c.1380T>C (p.Leu460=) | |
7 | g.117587777T>G | CA457227268 | CFTR | c.1623T>G (p.Leu541=) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.1440T>G (p.Leu480=) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1197T>G (p.Leu399=) c.1402-15049T>G (n.1402-15049T>G) c.1533T>G (p.Leu511=) c.1713T>G (p.Leu571=) c.1380T>G (p.Leu460=) | |
7 | g.117587778G>A | CA368975971 | CFTR | c.1624G>A (p.Gly542Arg) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1402-15048G>A (n.1402-15048G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587778G>C | CA368975972 | CFTR | c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1402-15048G>C (n.1402-15048G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) | |
7 | g.117587778G= | CA1737390137 | CFTR | c.1624G= (p.Gly542=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.1441G= (p.Gly481=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.1198G= (p.Gly400=) c.1402-15048G= (n.1402-15048G=) c.1534G= (p.Gly512=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1381G= (p.Gly461=) | |
7 | g.117587778G>T | CA284836 | CFTR | c.1624G>T (p.Gly542Ter) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1402-15048G>T (n.1402-15048G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.1381G>T (p.Gly461Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587779del | CA2573141659 | CFTR | c.1625del (p.Gly542GlufsTer7) c.*1339del (n.*1339del) c.1442del (p.Gly481GlufsTer7) c.*1449del (n.*1449del) c.1199del (p.Gly400GlufsTer7) c.1402-15047del (n.1402-15047del) c.1535del (p.Gly512GlufsTer7) c.1715del (p.Gly572GlufsTer7) c.1382del (p.Gly461GlufsTer7) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587779G>A | CA4451047 | CFTR | c.1625G>A (p.Gly542Glu) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1402-15047G>A (n.1402-15047G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587779G>C | CA368975973 | CFTR | c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1402-15047G>C (n.1402-15047G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) | |
7 | g.117587779G= | CA1737390140 | CFTR | c.1625G= (p.Gly542=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1442G= (p.Gly481=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1402-15047G= (n.1402-15047G=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1715G= (p.Gly572=) c.1382G= (p.Gly461=) | |
7 | g.117587779G>T | CA368975974 | CFTR | c.1625G>T (p.Gly542Val) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1402-15047G>T (n.1402-15047G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) | |
7 | g.117587780A>C | CA457227273 | CFTR | c.1626A>C (p.Gly542=) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1443A>C (p.Gly481=) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1402-15046A>C (n.1402-15046A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) c.1716A>C (p.Gly572=) c.1383A>C (p.Gly461=) | |
7 | g.117587780A>G | CA457227271 | CFTR | c.1626A>G (p.Gly542=) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1443A>G (p.Gly481=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1402-15046A>G (n.1402-15046A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) c.1716A>G (p.Gly572=) c.1383A>G (p.Gly461=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587780A>T | CA457227272 | CFTR | c.1626A>T (p.Gly542=) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1443A>T (p.Gly481=) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1402-15046A>T (n.1402-15046A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) c.1716A>T (p.Gly572=) c.1383A>T (p.Gly461=) | |
7 | g.117587781G>A | CA368975975 | CFTR | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1402-15045G>A (n.1402-15045G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) | |
7 | g.117587781G>C | CA368975976 | CFTR | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1402-15045G>C (n.1402-15045G>C) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) | dbSNP |
7 | g.117587781G= | CA1737390144 | CFTR | c.1627G= (p.Glu543=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.1444G= (p.Glu482=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1402-15045G= (n.1402-15045G=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1384G= (p.Glu462=) | |
7 | g.117587781G>T | CA368975978 | CFTR | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1402-15045G>T (n.1402-15045G>T) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) | |
7 | g.117587782A= | CA1737390147 | CFTR | c.1628A= (p.Glu543=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.1445A= (p.Glu482=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1402-15044A= (n.1402-15044A=) c.1538A= (p.Glu513=) c.1718A= (p.Glu573=) c.1385A= (p.Glu462=) | |
7 | g.117587782A>C | CA368975981 | CFTR | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1402-15044A>C (n.1402-15044A>C) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) | |
7 | g.117587782A>G | CA368975985 | CFTR | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1402-15044A>G (n.1402-15044A>G) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587782A>T | CA368975983 | CFTR | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1402-15044A>T (n.1402-15044A>T) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) | |
7 | g.117587783A= | CA1737390150 | CFTR | c.1629A= (p.Glu543=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.1446A= (p.Glu482=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.1203A= (p.Glu401=) c.1402-15043A= (n.1402-15043A=) c.1539A= (p.Glu513=) c.1719A= (p.Glu573=) c.1386A= (p.Glu462=) | |
7 | g.117587783A>C | CA368975988 | CFTR | c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1402-15043A>C (n.1402-15043A>C) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) | |
7 | g.117587783A>G | CA4451048 | CFTR | c.1629A>G (p.Glu543=) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1446A>G (p.Glu482=) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1402-15043A>G (n.1402-15043A>G) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1719A>G (p.Glu573=) c.1386A>G (p.Glu462=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587783A>T | CA368975993 | CFTR | c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1402-15043A>T (n.1402-15043A>T) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.117587784G>A | CA4451049 | CFTR | c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1402-15042G>A (n.1402-15042G>A) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587784G>C | CA368975997 | CFTR | c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1402-15042G>C (n.1402-15042G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) | |
7 | g.117587784G= | CA1737390157 | CFTR | c.1630G= (p.Gly544=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.1447G= (p.Gly483=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1402-15042G= (n.1402-15042G=) c.1540G= (p.Gly514=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1387G= (p.Gly463=) | |
7 | g.117587784G>T | CA368975999 | CFTR | c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1402-15042G>T (n.1402-15042G>T) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.117587785G>A | CA368976001 | CFTR | c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1402-15041G>A (n.1402-15041G>A) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) | |
7 | g.117587785G>C | CA368976005 | CFTR | c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1402-15041G>C (n.1402-15041G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) | |
7 | g.117587785G= | CA1737390163 | CFTR | c.1631G= (p.Gly544=) c.*1345G= (n.*1345G=) c.1448G= (p.Gly483=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.1205G= (p.Gly402=) c.1402-15041G= (n.1402-15041G=) c.1541G= (p.Gly514=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1388G= (p.Gly463=) | |
7 | g.117587785G>T | CA326558 | CFTR | c.1631G>T (p.Gly544Val) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1402-15041G>T (n.1402-15041G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587786T>A | CA457227275 | CFTR | c.1632T>A (p.Gly544=) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.1449T>A (p.Gly483=) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1402-15040T>A (n.1402-15040T>A) c.1542T>A (p.Gly514=) c.1722T>A (p.Gly574=) c.1389T>A (p.Gly463=) | |
7 | g.117587786T>C | CA457227274 | CFTR | c.1632T>C (p.Gly544=) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.1449T>C (p.Gly483=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1402-15040T>C (n.1402-15040T>C) c.1542T>C (p.Gly514=) c.1722T>C (p.Gly574=) c.1389T>C (p.Gly463=) | |
7 | g.117587786T>G | CA4451050 | CFTR | c.1632T>G (p.Gly544=) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.1449T>G (p.Gly483=) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1402-15040T>G (n.1402-15040T>G) c.1542T>G (p.Gly514=) c.1722T>G (p.Gly574=) c.1389T>G (p.Gly463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587786T= | CA1737390424 | CFTR | c.1632T= (p.Gly544=) c.*1346T= (n.*1346T=) c.1449T= (p.Gly483=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.1206T= (p.Gly402=) c.1402-15040T= (n.1402-15040T=) c.1542T= (p.Gly514=) c.1722T= (p.Gly574=) c.1389T= (p.Gly463=) | |
7 | g.117587787G>A | CA368976011 | CFTR | c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1402-15039G>A (n.1402-15039G>A) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587787G>C | CA368976012 | CFTR | c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1402-15039G>C (n.1402-15039G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) | |
7 | g.117587787G= | CA1737390427 | CFTR | c.1633G= (p.Gly545=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.1450G= (p.Gly484=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1402-15039G= (n.1402-15039G=) c.1543G= (p.Gly515=) c.1723G= (p.Gly575=) c.1390G= (p.Gly464=) | |
7 | g.117587787G>T | CA368976015 | CFTR | c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.1402-15039G>T (n.1402-15039G>T) c.1543G>T (p.Gly515Ter) c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.1390G>T (p.Gly464Ter) | |
7 | g.117587788G>A | CA368976021 | CFTR | c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1402-15038G>A (n.1402-15038G>A) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587788G>C | CA368976017 | CFTR | c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1402-15038G>C (n.1402-15038G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) | |
7 | g.117587788G= | CA1737390434 | CFTR | c.1634G= (p.Gly545=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.1451G= (p.Gly484=) c.*1458G= (n.*1458G=) c.1208G= (p.Gly403=) c.1402-15038G= (n.1402-15038G=) c.1544G= (p.Gly515=) c.1724G= (p.Gly575=) c.1391G= (p.Gly464=) | |
7 | g.117587788G>T | CA368976019 | CFTR | c.1634G>T (p.Gly545Val) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1402-15038G>T (n.1402-15038G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587788_117587794delinsGAATCAC | CA1737390432 | CFTR | c.1634_1640delinsGAATCAC (p.Gly545=) c.*1348_*1354delinsGAATCAC (n.*1348_*1354delinsGAATCAC) c.1451_1457delinsGAATCAC (p.Gly484=) c.*1458_*1464delinsGAATCAC (n.*1458_*1464delinsGAATCAC) c.1208_1214delinsGAATCAC (p.Gly403=) c.1402-15038_1402-15032delinsGAATCAC (n.1402-15038_1402-15032delinsGAATCAC) c.1544_1550delinsGAATCAC (p.Gly515=) c.1724_1730delinsGAATCAC (p.Gly575=) c.1391_1397delinsGAATCAC (p.Gly464=) | |
7 | g.117587789A>C | CA457227276 | CFTR | c.1635A>C (p.Gly545=) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1452A>C (p.Gly484=) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1209A>C (p.Gly403=) c.1402-15037A>C (n.1402-15037A>C) c.1545A>C (p.Gly515=) c.1725A>C (p.Gly575=) c.1392A>C (p.Gly464=) | |
7 | g.117587789A>G | CA457227277 | CFTR | c.1635A>G (p.Gly545=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1452A>G (p.Gly484=) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1209A>G (p.Gly403=) c.1402-15037A>G (n.1402-15037A>G) c.1545A>G (p.Gly515=) c.1725A>G (p.Gly575=) c.1392A>G (p.Gly464=) | |
7 | g.117587789A>T | CA457227278 | CFTR | c.1635A>T (p.Gly545=) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1452A>T (p.Gly484=) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1402-15037A>T (n.1402-15037A>T) c.1545A>T (p.Gly515=) c.1725A>T (p.Gly575=) c.1392A>T (p.Gly464=) | |
7 | g.117587790_117587795del | CA326559 | CFTR | c.1636_1641del (p.Ile546_Thr547del) c.*1350_*1355del (n.*1350_*1355del) c.1453_1458del (p.Ile485_Thr486del) c.*1460_*1465del (n.*1460_*1465del) c.1210_1215del (p.Ile404_Thr405del) c.1402-15036_1402-15031del (n.1402-15036_1402-15031del) c.1546_1551del (p.Ile516_Thr517del) c.1726_1731del (p.Ile576_Thr577del) c.1393_1398del (p.Ile465_Thr466del) | dbSNP |
7 | g.117587790A= | CA1737390438 | CFTR | c.1636A= (p.Ile546=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.1453A= (p.Ile485=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.1402-15036A= (n.1402-15036A=) c.1546A= (p.Ile516=) c.1726A= (p.Ile576=) c.1393A= (p.Ile465=) | |
7 | g.117587790A>C | CA368976024 | CFTR | c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1402-15036A>C (n.1402-15036A>C) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) | ClinVar |
7 | g.117587790A>G | CA368976026 | CFTR | c.1636A>G (p.Ile546Val) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1402-15036A>G (n.1402-15036A>G) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) | |
7 | g.117587790A>T | CA368976028 | CFTR | c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1402-15036A>T (n.1402-15036A>T) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587791T>A | CA368976032 | CFTR | c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1402-15035T>A (n.1402-15035T>A) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) | |
7 | g.117587791T>C | CA368976034 | CFTR | c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1402-15035T>C (n.1402-15035T>C) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) | |
7 | g.117587791T>G | CA164944957 | CFTR | c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1402-15035T>G (n.1402-15035T>G) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) | dbSNP |
7 | g.117587791T= | CA1737390441 | CFTR | c.1637T= (p.Ile546=) c.*1351T= (n.*1351T=) c.1454T= (p.Ile485=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.1211T= (p.Ile404=) c.1402-15035T= (n.1402-15035T=) c.1547T= (p.Ile516=) c.1727T= (p.Ile576=) c.1394T= (p.Ile465=) | |
7 | g.117587792C>A | CA457227279 | CFTR | c.1638C>A (p.Ile546=) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1455C>A (p.Ile485=) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1212C>A (p.Ile404=) c.1402-15034C>A (n.1402-15034C>A) c.1548C>A (p.Ile516=) c.1728C>A (p.Ile576=) c.1395C>A (p.Ile465=) | |
7 | g.117587792C= | CA1737390445 | CFTR | c.1638C= (p.Ile546=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.1455C= (p.Ile485=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.1212C= (p.Ile404=) c.1402-15034C= (n.1402-15034C=) c.1548C= (p.Ile516=) c.1728C= (p.Ile576=) c.1395C= (p.Ile465=) | |
7 | g.117587792C>G | CA368976037 | CFTR | c.1638C>G (p.Ile546Met) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1455C>G (p.Ile485Met) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1402-15034C>G (n.1402-15034C>G) c.1548C>G (p.Ile516Met) c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1395C>G (p.Ile465Met) | |
7 | g.117587792C>T | CA457227280 | CFTR | c.1638C>T (p.Ile546=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1455C>T (p.Ile485=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1212C>T (p.Ile404=) c.1402-15034C>T (n.1402-15034C>T) c.1548C>T (p.Ile516=) c.1728C>T (p.Ile576=) c.1395C>T (p.Ile465=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587793A= | CA1737390448 | CFTR | c.1639A= (p.Thr547=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.1456A= (p.Thr486=) c.*1463A= (n.*1463A=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1402-15033A= (n.1402-15033A=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1729A= (p.Thr577=) c.1396A= (p.Thr466=) | |
7 | g.117587793A>C | CA368976039 | CFTR | c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1402-15033A>C (n.1402-15033A>C) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | |
7 | g.117587793A>G | CA4451051 | CFTR | c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1402-15033A>G (n.1402-15033A>G) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587793A>T | CA368976040 | CFTR | c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1402-15033A>T (n.1402-15033A>T) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
7 | g.117587794C>A | CA368976043 | CFTR | c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1402-15032C>A (n.1402-15032C>A) c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) | |
7 | g.117587794C= | CA1737390451 | CFTR | c.1640C= (p.Thr547=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.1457C= (p.Thr486=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.1214C= (p.Thr405=) c.1402-15032C= (n.1402-15032C=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1730C= (p.Thr577=) c.1397C= (p.Thr466=) | |
7 | g.117587794C>G | CA368976048 | CFTR | c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1402-15032C>G (n.1402-15032C>G) c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587794C>T | CA368976045 | CFTR | c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1402-15032C>T (n.1402-15032C>T) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587795A= | CA1737390455 | CFTR | c.1641A= (p.Thr547=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.1458A= (p.Thr486=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.1215A= (p.Thr405=) c.1402-15031A= (n.1402-15031A=) c.1551A= (p.Thr517=) c.1731A= (p.Thr577=) c.1398A= (p.Thr466=) | |
7 | g.117587795A>C | CA457227282 | CFTR | c.1641A>C (p.Thr547=) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1458A>C (p.Thr486=) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1215A>C (p.Thr405=) c.1402-15031A>C (n.1402-15031A>C) c.1551A>C (p.Thr517=) c.1731A>C (p.Thr577=) c.1398A>C (p.Thr466=) | dbSNP |
7 | g.117587795A>G | CA457227283 | CFTR | c.1641A>G (p.Thr547=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1458A>G (p.Thr486=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1215A>G (p.Thr405=) c.1402-15031A>G (n.1402-15031A>G) c.1551A>G (p.Thr517=) c.1731A>G (p.Thr577=) c.1398A>G (p.Thr466=) | |
7 | g.117587795A>T | CA164944961 | CFTR | c.1641A>T (p.Thr547=) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1458A>T (p.Thr486=) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1215A>T (p.Thr405=) c.1402-15031A>T (n.1402-15031A>T) c.1551A>T (p.Thr517=) c.1731A>T (p.Thr577=) c.1398A>T (p.Thr466=) | dbSNP |
7 | g.117587795_117587797delinsACT | CA1737390457 | CFTR | c.1641_1643delinsACT (p.Thr547=) c.*1355_*1357delinsACT (n.*1355_*1357delinsACT) c.1458_1460delinsACT (p.Thr486=) c.*1465_*1467delinsACT (n.*1465_*1467delinsACT) c.1215_1217delinsACT (p.Thr405=) c.1402-15031_1402-15029delinsACT (n.1402-15031_1402-15029delinsACT) c.1551_1553delinsACT (p.Thr517=) c.1731_1733delinsACT (p.Thr577=) c.1398_1400delinsACT (p.Thr466=) | |
7 | g.117587796C>A | CA368976054 | CFTR | c.1642C>A (p.Leu548Met) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1402-15030C>A (n.1402-15030C>A) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) | |
7 | g.117587796C>G | CA368976052 | CFTR | c.1642C>G (p.Leu548Val) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1402-15030C>G (n.1402-15030C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) | |
7 | g.117587796C>T | CA457227284 | CFTR | c.1642C>T (p.Leu548=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1459C>T (p.Leu487=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1402-15030C>T (n.1402-15030C>T) c.1552C>T (p.Leu518=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.1399C>T (p.Leu467=) | dbSNP |
7 | g.117587796_117587797del | CA326569 | CFTR | c.1642_1643del (p.Leu548GlufsTer19) c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.1459_1460del (p.Leu487GlufsTer19) c.1642_1643del (p.Leu548GlufsTer22) c.*1466_*1467del (n.*1466_*1467del) c.1216_1217del (p.Leu406GlufsTer19) c.1402-15030_1402-15029del (n.1402-15030_1402-15029del) c.1552_1553del (p.Leu518GlufsTer19) c.1732_1733del (p.Leu578GlufsTer19) c.1399_1400del (p.Leu467GlufsTer19) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587797T>A | CA368976057 | CFTR | c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1402-15029T>A (n.1402-15029T>A) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117587797T>C | CA368976061 | CFTR | c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1402-15029T>C (n.1402-15029T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587797T>G | CA368976059 | CFTR | c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1402-15029T>G (n.1402-15029T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) | |
7 | g.117587797T= | CA1737390465 | CFTR | c.1643T= (p.Leu548=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.1460T= (p.Leu487=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.1217T= (p.Leu406=) c.1402-15029T= (n.1402-15029T=) c.1553T= (p.Leu518=) c.1733T= (p.Leu578=) c.1400T= (p.Leu467=) | |
7 | g.117587797_117587798delinsCT | CA2580076313 | CFTR | c.1643_1644delinsCT (p.Leu548Pro) c.*1357_*1358delinsCT (n.*1357_*1358delinsCT) c.1460_1461delinsCT (p.Leu487Pro) c.*1467_*1468delinsCT (n.*1467_*1468delinsCT) c.1217_1218delinsCT (p.Leu406Pro) c.1402-15029_1402-15028delinsCT (n.1402-15029_1402-15028delinsCT) c.1553_1554delinsCT (p.Leu518Pro) c.1733_1734delinsCT (p.Leu578Pro) c.1400_1401delinsCT (p.Leu467Pro) | ClinVar |
7 | g.117587798G>A | CA457227285 | CFTR | c.1644G>A (p.Leu548=) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.1461G>A (p.Leu487=) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1402-15028G>A (n.1402-15028G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1401G>A (p.Leu467=) | ClinVar |
7 | g.117587798G>C | CA457227286 | CFTR | c.1644G>C (p.Leu548=) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1461G>C (p.Leu487=) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1402-15028G>C (n.1402-15028G>C) c.1554G>C (p.Leu518=) c.1734G>C (p.Leu578=) c.1401G>C (p.Leu467=) | |
7 | g.117587798G>T | CA457227287 | CFTR | c.1644G>T (p.Leu548=) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1461G>T (p.Leu487=) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1402-15028G>T (n.1402-15028G>T) c.1554G>T (p.Leu518=) c.1734G>T (p.Leu578=) c.1401G>T (p.Leu467=) | ClinVar |
7 | g.117587799A= | CA1737390469 | CFTR | c.1645A= (p.Ser549=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.1462A= (p.Ser488=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.1219A= (p.Ser407=) c.1402-15027A= (n.1402-15027A=) c.1555A= (p.Ser519=) c.1735A= (p.Ser579=) c.1402A= (p.Ser468=) | |
7 | g.117587799A>C | CA254108 | CFTR | c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1402-15027A>C (n.1402-15027A>C) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1402A>C (p.Ser468Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587799A>G | CA368976065 | CFTR | c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1402-15027A>G (n.1402-15027A>G) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) | |
7 | g.117587799A>T | CA368976067 | CFTR | c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1402-15027A>T (n.1402-15027A>T) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1402A>T (p.Ser468Cys) | |
7 | g.117587800G>A | CA325521 | CFTR | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1402-15026G>A (n.1402-15026G>A) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1403G>A (p.Ser468Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587800G>C | CA368976072 | CFTR | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1402-15026G>C (n.1402-15026G>C) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) | |
7 | g.117587800G= | CA1737390478 | CFTR | c.1646G= (p.Ser549=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.1463G= (p.Ser488=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.1220G= (p.Ser407=) c.1402-15026G= (n.1402-15026G=) c.1556G= (p.Ser519=) c.1736G= (p.Ser579=) c.1403G= (p.Ser468=) | |
7 | g.117587800G>T | CA325522 | CFTR | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1402-15026G>T (n.1402-15026G>T) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587801T>A | CA368976076 | CFTR | c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.1402-15025T>A (n.1402-15025T>A) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.1404T>A (p.Ser468Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587801T>C | CA457227288 | CFTR | c.1647T>C (p.Ser549=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1464T>C (p.Ser488=) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1221T>C (p.Ser407=) c.1402-15025T>C (n.1402-15025T>C) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1737T>C (p.Ser579=) c.1404T>C (p.Ser468=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587801T>G | CA254107 | CFTR | c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.1402-15025T>G (n.1402-15025T>G) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.1404T>G (p.Ser468Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587801T= | CA1737390485 | CFTR | c.1647T= (p.Ser549=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.1464T= (p.Ser488=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.1221T= (p.Ser407=) c.1402-15025T= (n.1402-15025T=) c.1557T= (p.Ser519=) c.1737T= (p.Ser579=) c.1404T= (p.Ser468=) | |
7 | g.117587802G>A | CA326570 | CFTR | c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1402-15024G>A (n.1402-15024G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587802G>C | CA368976080 | CFTR | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1402-15024G>C (n.1402-15024G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) | |
7 | g.117587802G= | CA1737390491 | CFTR | c.1648G= (p.Gly550=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.1465G= (p.Gly489=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1402-15024G= (n.1402-15024G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1405G= (p.Gly469=) | |
7 | g.117587802G>T | CA326572 | CFTR | c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1402-15024G>T (n.1402-15024G>T) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1738G>T (p.Gly580Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587803del | CA2578999976 | CFTR | c.1649del (p.Gly550GlufsTer9) c.*1363del (n.*1363del) c.1466del (p.Gly489GlufsTer9) c.*1473del (n.*1473del) c.1223del (p.Gly408GlufsTer9) c.1402-15023del (n.1402-15023del) c.1559del (p.Gly520GlufsTer9) c.1739del (p.Gly580GlufsTer9) c.1406del (p.Gly469GlufsTer9) | |
7 | g.117587803G>A | CA368976084 | CFTR | c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1402-15023G>A (n.1402-15023G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) | dbSNP |
7 | g.117587803G>C | CA368976086 | CFTR | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1402-15023G>C (n.1402-15023G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) | |
7 | g.117587803G= | CA1737390501 | CFTR | c.1649G= (p.Gly550=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.1466G= (p.Gly489=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.1223G= (p.Gly408=) c.1402-15023G= (n.1402-15023G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1406G= (p.Gly469=) | |
7 | g.117587803G>T | CA368976087 | CFTR | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1402-15023G>T (n.1402-15023G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) | |
7 | g.117587803_117587804delinsGA | CA1737390499 | CFTR | c.1649_1650delinsGA (p.Gly550=) c.*1363_*1364delinsGA (n.*1363_*1364delinsGA) c.1466_1467delinsGA (p.Gly489=) c.*1473_*1474delinsGA (n.*1473_*1474delinsGA) c.1223_1224delinsGA (p.Gly408=) c.1402-15023_1402-15022delinsGA (n.1402-15023_1402-15022delinsGA) c.1559_1560delinsGA (p.Gly520=) c.1739_1740delinsGA (p.Gly580=) c.1406_1407delinsGA (p.Gly469=) | |
7 | g.117587804del | CA326580 | CFTR | c.1650del (p.Gly551ValfsTer8) c.*1364del (n.*1364del) c.1467del (p.Gly490ValfsTer8) c.*1474del (n.*1474del) c.1224del (p.Gly409ValfsTer8) c.1402-15022del (n.1402-15022del) c.1560del (p.Gly521ValfsTer8) c.1740del (p.Gly581ValfsTer8) c.1407del (p.Gly470ValfsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587804A>C | CA457227289 | CFTR | c.1650A>C (p.Gly550=) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1467A>C (p.Gly489=) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1224A>C (p.Gly408=) c.1402-15022A>C (n.1402-15022A>C) c.1560A>C (p.Gly520=) c.1740A>C (p.Gly580=) c.1407A>C (p.Gly469=) | |
7 | g.117587804A>G | CA457227290 | CFTR | c.1650A>G (p.Gly550=) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1467A>G (p.Gly489=) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1224A>G (p.Gly408=) c.1402-15022A>G (n.1402-15022A>G) c.1560A>G (p.Gly520=) c.1740A>G (p.Gly580=) c.1407A>G (p.Gly469=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587804A>T | CA457227291 | CFTR | c.1650A>T (p.Gly550=) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1467A>T (p.Gly489=) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1224A>T (p.Gly408=) c.1402-15022A>T (n.1402-15022A>T) c.1560A>T (p.Gly520=) c.1740A>T (p.Gly580=) c.1407A>T (p.Gly469=) | |
7 | g.117587804_117587805delinsAG | CA1737390509 | CFTR | c.1650_1651delinsAG (p.Gly550=) c.*1364_*1365delinsAG (n.*1364_*1365delinsAG) c.1467_1468delinsAG (p.Gly489=) c.*1474_*1475delinsAG (n.*1474_*1475delinsAG) c.1224_1225delinsAG (p.Gly408=) c.1402-15022_1402-15021delinsAG (n.1402-15022_1402-15021delinsAG) c.1560_1561delinsAG (p.Gly520=) c.1740_1741delinsAG (p.Gly580=) c.1407_1408delinsAG (p.Gly469=) | |
7 | g.117587805G>A | CA325536 | CFTR | c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1402-15021G>A (n.1402-15021G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587805G>C | CA368976093 | CFTR | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1402-15021G>C (n.1402-15021G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) | |
7 | g.117587805G= | CA1737390517 | CFTR | c.1651G= (p.Gly551=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1468G= (p.Gly490=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1402-15021G= (n.1402-15021G=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1741G= (p.Gly581=) c.1408G= (p.Gly470=) | |
7 | g.117587805G>T | CA368976095 | CFTR | c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1402-15021G>T (n.1402-15021G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) | |
7 | g.117587806del | CA326581 | CFTR | c.1652del (p.Gly551ValfsTer8) c.*1366del (n.*1366del) c.1469del (p.Gly490ValfsTer8) c.*1476del (n.*1476del) c.1226del (p.Gly409ValfsTer8) c.1402-15020del (n.1402-15020del) c.1562del (p.Gly521ValfsTer8) c.1742del (p.Gly581ValfsTer8) c.1409del (p.Gly470ValfsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587806G>A | CA340634 | CFTR | c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1402-15020G>A (n.1402-15020G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587806G>C | CA368976100 | CFTR | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1402-15020G>C (n.1402-15020G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) | |
7 | g.117587806G= | CA1737390524 | CFTR | c.1652G= (p.Gly551=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1469G= (p.Gly490=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1402-15020G= (n.1402-15020G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1742G= (p.Gly581=) c.1409G= (p.Gly470=) | |
7 | g.117587806G>T | CA368976106 | CFTR | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1402-15020G>T (n.1402-15020G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587807T>A | CA457227292 | CFTR | c.1653T>A (p.Gly551=) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1470T>A (p.Gly490=) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1402-15019T>A (n.1402-15019T>A) c.1563T>A (p.Gly521=) c.1743T>A (p.Gly581=) c.1410T>A (p.Gly470=) | |
7 | g.117587807T>C | CA457227293 | CFTR | c.1653T>C (p.Gly551=) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1470T>C (p.Gly490=) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1227T>C (p.Gly409=) c.1402-15019T>C (n.1402-15019T>C) c.1563T>C (p.Gly521=) c.1743T>C (p.Gly581=) c.1410T>C (p.Gly470=) | |
7 | g.117587807T>G | CA457227294 | CFTR | c.1653T>G (p.Gly551=) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1470T>G (p.Gly490=) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1227T>G (p.Gly409=) c.1402-15019T>G (n.1402-15019T>G) c.1563T>G (p.Gly521=) c.1743T>G (p.Gly581=) c.1410T>G (p.Gly470=) | |
7 | g.117587808C>A | CA368976108 | CFTR | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1402-15018C>A (n.1402-15018C>A) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587808C= | CA1737390531 | CFTR | c.1654C= (p.Gln552=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.1471C= (p.Gln491=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.1228C= (p.Gln410=) c.1402-15018C= (n.1402-15018C=) c.1564C= (p.Gln522=) c.1744C= (p.Gln582=) c.1411C= (p.Gln471=) | |
7 | g.117587808C>G | CA368976110 | CFTR | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1402-15018C>G (n.1402-15018C>G) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) | |
7 | g.117587808C>T | CA325585 | CFTR | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1402-15018C>T (n.1402-15018C>T) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587808_117587809delinsCA | CA1737390533 | CFTR | c.1654_1655delinsCA (p.Gln552=) c.*1368_*1369delinsCA (n.*1368_*1369delinsCA) c.1471_1472delinsCA (p.Gln491=) c.*1478_*1479delinsCA (n.*1478_*1479delinsCA) c.1228_1229delinsCA (p.Gln410=) c.1402-15018_1402-15017delinsCA (n.1402-15018_1402-15017delinsCA) c.1564_1565delinsCA (p.Gln522=) c.1744_1745delinsCA (p.Gln582=) c.1411_1412delinsCA (p.Gln471=) | |
7 | g.117587809A= | CA1737390539 | CFTR | c.1655A= (p.Gln552=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.1472A= (p.Gln491=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1402-15017A= (n.1402-15017A=) c.1565A= (p.Gln522=) c.1745A= (p.Gln582=) c.1412A= (p.Gln471=) | |
7 | g.117587809A>C | CA368976115 | CFTR | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1402-15017A>C (n.1402-15017A>C) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587809A>G | CA368976117 | CFTR | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1402-15017A>G (n.1402-15017A>G) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) | |
7 | g.117587809A>T | CA368976119 | CFTR | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1402-15017A>T (n.1402-15017A>T) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) | |
7 | g.117587810del | CA326582 | CFTR | c.1656del (p.Gln552HisfsTer7) c.*1370del (n.*1370del) c.1473del (p.Gln491HisfsTer7) c.*1480del (n.*1480del) c.1230del (p.Gln410HisfsTer7) c.1402-15016del (n.1402-15016del) c.1566del (p.Gln522HisfsTer7) c.1746del (p.Gln582HisfsTer7) c.1413del (p.Gln471HisfsTer7) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587810A>C | CA368976123 | CFTR | c.1656A>C (p.Gln552His) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1473A>C (p.Gln491His) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1230A>C (p.Gln410His) c.1402-15016A>C (n.1402-15016A>C) c.1566A>C (p.Gln522His) c.1746A>C (p.Gln582His) c.1413A>C (p.Gln471His) | |
7 | g.117587810A>G | CA457227295 | CFTR | c.1656A>G (p.Gln552=) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1473A>G (p.Gln491=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1230A>G (p.Gln410=) c.1402-15016A>G (n.1402-15016A>G) c.1566A>G (p.Gln522=) c.1746A>G (p.Gln582=) c.1413A>G (p.Gln471=) | ClinVar |
7 | g.117587810A>T | CA368976125 | CFTR | c.1656A>T (p.Gln552His) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1473A>T (p.Gln491His) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1230A>T (p.Gln410His) c.1402-15016A>T (n.1402-15016A>T) c.1566A>T (p.Gln522His) c.1746A>T (p.Gln582His) c.1413A>T (p.Gln471His) | |
7 | g.117587811C>A | CA457227296 | CFTR | c.1657C>A (p.Arg553=) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1474C>A (p.Arg492=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1402-15015C>A (n.1402-15015C>A) c.1567C>A (p.Arg523=) c.1747C>A (p.Arg583=) c.1414C>A (p.Arg472=) | gnomAD v4 |
7 | g.117587811C= | CA1737390545 | CFTR | c.1657C= (p.Arg553=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.1474C= (p.Arg492=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1402-15015C= (n.1402-15015C=) c.1567C= (p.Arg523=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1414C= (p.Arg472=) | |
7 | g.117587811C>G | CA326583 | CFTR | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1402-15015C>G (n.1402-15015C>G) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587811C>T | CA340635 | CFTR | c.1657C>T (p.Arg553Ter) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1474C>T (p.Arg492Ter) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.1402-15015C>T (n.1402-15015C>T) c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.1747C>T (p.Arg583Ter) c.1414C>T (p.Arg472Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587812G>A | CA325608 | CFTR | c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1402-15014G>A (n.1402-15014G>A) c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587812G>C | CA368976131 | CFTR | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1402-15014G>C (n.1402-15014G>C) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587812G= | CA1737390557 | CFTR | c.1658G= (p.Arg553=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.1475G= (p.Arg492=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1402-15014G= (n.1402-15014G=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1415G= (p.Arg472=) | |
7 | g.117587812G>T | CA368976132 | CFTR | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1402-15014G>T (n.1402-15014G>T) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.117587813A>C | CA457227297 | CFTR | c.1659A>C (p.Arg553=) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1476A>C (p.Arg492=) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1233A>C (p.Arg411=) c.1402-15013A>C (n.1402-15013A>C) c.1569A>C (p.Arg523=) c.1749A>C (p.Arg583=) c.1416A>C (p.Arg472=) | |
7 | g.117587813A>G | CA457227298 | CFTR | c.1659A>G (p.Arg553=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1476A>G (p.Arg492=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1402-15013A>G (n.1402-15013A>G) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1749A>G (p.Arg583=) c.1416A>G (p.Arg472=) | |
7 | g.117587813A>T | CA457227299 | CFTR | c.1659A>T (p.Arg553=) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1476A>T (p.Arg492=) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1233A>T (p.Arg411=) c.1402-15013A>T (n.1402-15013A>T) c.1569A>T (p.Arg523=) c.1749A>T (p.Arg583=) c.1416A>T (p.Arg472=) | |
7 | g.117587814G>A | CA368976135 | CFTR | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1402-15012G>A (n.1402-15012G>A) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117587814G>C | CA368976137 | CFTR | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1402-15012G>C (n.1402-15012G>C) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) | |
7 | g.117587814G= | CA1737390561 | CFTR | c.1660G= (p.Ala554=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.1477G= (p.Ala493=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1402-15012G= (n.1402-15012G=) c.1570G= (p.Ala524=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1417G= (p.Ala473=) | |
7 | g.117587814G>T | CA368976139 | CFTR | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1402-15012G>T (n.1402-15012G>T) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) | |
7 | g.117587814_117587815insA | CA326585 | CFTR | c.1660_1661insA (p.Ala554AspfsTer14) c.*1374_*1375insA (n.*1374_*1375insA) c.1477_1478insA (p.Ala493AspfsTer14) c.1660_1661insA (p.Ala554AspfsTer17) c.*1484_*1485insA (n.*1484_*1485insA) c.1234_1235insA (p.Ala412AspfsTer14) c.1402-15012_1402-15011insA (n.1402-15012_1402-15011insA) c.1570_1571insA (p.Ala524AspfsTer14) c.1750_1751insA (p.Ala584AspfsTer14) c.1417_1418insA (p.Ala473AspfsTer14) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587815C>A | CA164945024 | CFTR | c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1402-15011C>A (n.1402-15011C>A) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) | dbSNP |
7 | g.117587815C= | CA1737390568 | CFTR | c.1661C= (p.Ala554=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.1478C= (p.Ala493=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1402-15011C= (n.1402-15011C=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1418C= (p.Ala473=) | |
7 | g.117587815C>G | CA368976145 | CFTR | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1402-15011C>G (n.1402-15011C>G) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) | ClinVar |
7 | g.117587815C>T | CA368976147 | CFTR | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1402-15011C>T (n.1402-15011C>T) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) | |
7 | g.117587816A>C | CA457227300 | CFTR | c.1662A>C (p.Ala554=) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1479A>C (p.Ala493=) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1236A>C (p.Ala412=) c.1402-15010A>C (n.1402-15010A>C) c.1572A>C (p.Ala524=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1419A>C (p.Ala473=) | |
7 | g.117587816A>G | CA457227301 | CFTR | c.1662A>G (p.Ala554=) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1479A>G (p.Ala493=) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1236A>G (p.Ala412=) c.1402-15010A>G (n.1402-15010A>G) c.1572A>G (p.Ala524=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1419A>G (p.Ala473=) | ClinVar |
7 | g.117587816A>T | CA457227302 | CFTR | c.1662A>T (p.Ala554=) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1479A>T (p.Ala493=) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1236A>T (p.Ala412=) c.1402-15010A>T (n.1402-15010A>T) c.1572A>T (p.Ala524=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.1419A>T (p.Ala473=) | |
7 | g.117587817A= | CA1737390572 | CFTR | c.1663A= (p.Arg555=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.1480A= (p.Arg494=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.1237A= (p.Arg413=) c.1402-15009A= (n.1402-15009A=) c.1573A= (p.Arg525=) c.1753A= (p.Arg585=) c.1420A= (p.Arg474=) | |
7 | g.117587817A>C | CA457227303 | CFTR | c.1663A>C (p.Arg555=) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1480A>C (p.Arg494=) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1237A>C (p.Arg413=) c.1402-15009A>C (n.1402-15009A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1753A>C (p.Arg585=) c.1420A>C (p.Arg474=) | |
7 | g.117587817A>G | CA326586 | CFTR | c.1663A>G (p.Arg555Gly) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1402-15009A>G (n.1402-15009A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.1420A>G (p.Arg474Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587817A>T | CA368976149 | CFTR | c.1663A>T (p.Arg555Ter) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.1402-15009A>T (n.1402-15009A>T) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1753A>T (p.Arg585Ter) c.1420A>T (p.Arg474Ter) | ClinVar |
7 | g.117587818G>A | CA368976153 | CFTR | c.1664G>A (p.Arg555Lys) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1402-15008G>A (n.1402-15008G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.1421G>A (p.Arg474Lys) | |
7 | g.117587818G>C | CA368976156 | CFTR | c.1664G>C (p.Arg555Thr) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1402-15008G>C (n.1402-15008G>C) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.1421G>C (p.Arg474Thr) | |
7 | g.117587818G>T | CA368976158 | CFTR | c.1664G>T (p.Arg555Ile) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.1402-15008G>T (n.1402-15008G>T) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1754G>T (p.Arg585Ile) c.1421G>T (p.Arg474Ile) | COSMIC |
7 | g.117587819A>C | CA368976161 | CFTR | c.1665A>C (p.Arg555Ser) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1482A>C (p.Arg494Ser) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1402-15007A>C (n.1402-15007A>C) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.1422A>C (p.Arg474Ser) | COSMIC |
7 | g.117587819A>G | CA457227304 | CFTR | c.1665A>G (p.Arg555=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1482A>G (p.Arg494=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1239A>G (p.Arg413=) c.1402-15007A>G (n.1402-15007A>G) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1755A>G (p.Arg585=) c.1422A>G (p.Arg474=) | |
7 | g.117587819A>T | CA368976163 | CFTR | c.1665A>T (p.Arg555Ser) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1402-15007A>T (n.1402-15007A>T) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.1422A>T (p.Arg474Ser) |