Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117543998A=CA1737337515CFTR,CFTR-AS1c.1209+1890A= (n.1209+1890A=)
c.*1106+1890A= (n.*1106+1890A=)
c.*1033+1890A= (n.*1033+1890A=)
c.966+1890A= (n.966+1890A=)
c.1119+1890A= (n.1119+1890A=)
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n.222-1459T=
7g.117543998A>CCA1106313222CFTR,CFTR-AS1c.1209+1890A>C (n.1209+1890A>C)
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c.1119+1890A>C (n.1119+1890A>C)
c.1299+1890A>C (n.1299+1890A>C)
n.222-1459T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117543999A=CA1737337518CFTR,CFTR-AS1c.1209+1891A= (n.1209+1891A=)
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c.966+1891A= (n.966+1891A=)
c.1119+1891A= (n.1119+1891A=)
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n.222-1460T=
7g.117543999A>GCA577215593CFTR,CFTR-AS1c.1209+1891A>G (n.1209+1891A>G)
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n.222-1460T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.222-1462G=
7g.117544001C>TCA164957000CFTR,CFTR-AS1c.1209+1893C>T (n.1209+1893C>T)
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n.222-1462G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544002T>ACA164957002CFTR,CFTR-AS1c.1209+1894T>A (n.1209+1894T>A)
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n.222-1463A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.222-1463A=
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n.222-1465G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544004C=CA1737337524CFTR,CFTR-AS1c.1209+1896C= (n.1209+1896C=)
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n.222-1465G=
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n.222-1468T=
7g.117544007_117544008insGCA1737337529CFTR,CFTR-AS1c.1209+1899_1209+1900insG (n.1209+1899_1209+1900insG)
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n.222-1469_222-1468insC
dbSNP
7g.117544011T>CCA1106313237CFTR,CFTR-AS1c.1209+1903T>C (n.1209+1903T>C)
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n.222-1472A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544011T=CA1737337531CFTR,CFTR-AS1c.1209+1903T= (n.1209+1903T=)
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n.222-1472A=
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n.222-1478A>C
dbSNP
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n.222-1478A=
7g.117544021T>CCA1737337537CFTR,CFTR-AS1c.1209+1913T>C (n.1209+1913T>C)
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n.222-1482A>G
dbSNP
7g.117544021T=CA1737337538CFTR,CFTR-AS1c.1209+1913T= (n.1209+1913T=)
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n.222-1482A=
7g.117544022T>ACA1737337542CFTR,CFTR-AS1c.1209+1914T>A (n.1209+1914T>A)
c.*1106+1914T>A (n.*1106+1914T>A)
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n.222-1483A>T
dbSNP
7g.117544022T=CA1737337540CFTR,CFTR-AS1c.1209+1914T= (n.1209+1914T=)
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n.222-1483A=
7g.117544024A=CA1737337549CFTR,CFTR-AS1c.1209+1916A= (n.1209+1916A=)
c.*1106+1916A= (n.*1106+1916A=)
c.*1033+1916A= (n.*1033+1916A=)
c.966+1916A= (n.966+1916A=)
c.1119+1916A= (n.1119+1916A=)
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n.222-1485T=
7g.117544024A>GCA832116558CFTR,CFTR-AS1c.1209+1916A>G (n.1209+1916A>G)
c.*1106+1916A>G (n.*1106+1916A>G)
c.*1033+1916A>G (n.*1033+1916A>G)
c.966+1916A>G (n.966+1916A>G)
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c.1299+1916A>G (n.1299+1916A>G)
n.222-1485T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544027C>ACA2556658061CFTR,CFTR-AS1c.1209+1919C>A (n.1209+1919C>A)
c.*1106+1919C>A (n.*1106+1919C>A)
c.*1033+1919C>A (n.*1033+1919C>A)
c.966+1919C>A (n.966+1919C>A)
c.1119+1919C>A (n.1119+1919C>A)
c.1299+1919C>A (n.1299+1919C>A)
n.222-1488G>T
7g.117544030C>TCA2603607898CFTR,CFTR-AS1c.1209+1922C>T (n.1209+1922C>T)
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c.1299+1922C>T (n.1299+1922C>T)
n.222-1491G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544031A=CA1737337552CFTR,CFTR-AS1c.1209+1923A= (n.1209+1923A=)
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n.222-1492T=
7g.117544031A>GCA577215594CFTR,CFTR-AS1c.1209+1923A>G (n.1209+1923A>G)
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n.222-1492T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544032T>CCA1737337554CFTR,CFTR-AS1c.1209+1924T>C (n.1209+1924T>C)
c.*1106+1924T>C (n.*1106+1924T>C)
c.*1033+1924T>C (n.*1033+1924T>C)
c.966+1924T>C (n.966+1924T>C)
c.1119+1924T>C (n.1119+1924T>C)
c.1299+1924T>C (n.1299+1924T>C)
n.222-1493A>G
dbSNP
7g.117544032T=CA1737337553CFTR,CFTR-AS1c.1209+1924T= (n.1209+1924T=)
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c.966+1924T= (n.966+1924T=)
c.1119+1924T= (n.1119+1924T=)
c.1299+1924T= (n.1299+1924T=)
n.222-1493A=
7g.117544035A=CA1737337556CFTR,CFTR-AS1c.1209+1927A= (n.1209+1927A=)
c.*1106+1927A= (n.*1106+1927A=)
c.*1033+1927A= (n.*1033+1927A=)
c.966+1927A= (n.966+1927A=)
c.1119+1927A= (n.1119+1927A=)
c.1299+1927A= (n.1299+1927A=)
n.222-1496T=
7g.117544035A>GCA1737337557CFTR,CFTR-AS1c.1209+1927A>G (n.1209+1927A>G)
c.*1106+1927A>G (n.*1106+1927A>G)
c.*1033+1927A>G (n.*1033+1927A>G)
c.966+1927A>G (n.966+1927A>G)
c.1119+1927A>G (n.1119+1927A>G)
c.1299+1927A>G (n.1299+1927A>G)
n.222-1496T>C
dbSNP
7g.117544038G>ACA1737337560CFTR,CFTR-AS1c.1209+1930G>A (n.1209+1930G>A)
c.*1106+1930G>A (n.*1106+1930G>A)
c.*1033+1930G>A (n.*1033+1930G>A)
c.966+1930G>A (n.966+1930G>A)
c.1119+1930G>A (n.1119+1930G>A)
c.1299+1930G>A (n.1299+1930G>A)
n.222-1499C>T
dbSNP
7g.117544038G=CA1737337559CFTR,CFTR-AS1c.1209+1930G= (n.1209+1930G=)
c.*1106+1930G= (n.*1106+1930G=)
c.*1033+1930G= (n.*1033+1930G=)
c.966+1930G= (n.966+1930G=)
c.1119+1930G= (n.1119+1930G=)
c.1299+1930G= (n.1299+1930G=)
n.222-1499C=
7g.117544040C=CA1737337576CFTR,CFTR-AS1c.1209+1932C= (n.1209+1932C=)
c.*1106+1932C= (n.*1106+1932C=)
c.*1033+1932C= (n.*1033+1932C=)
c.966+1932C= (n.966+1932C=)
c.1119+1932C= (n.1119+1932C=)
c.1299+1932C= (n.1299+1932C=)
n.222-1501G=
7g.117544040C>GCA1737337563CFTR,CFTR-AS1c.1209+1932C>G (n.1209+1932C>G)
c.*1106+1932C>G (n.*1106+1932C>G)
c.*1033+1932C>G (n.*1033+1932C>G)
c.966+1932C>G (n.966+1932C>G)
c.1119+1932C>G (n.1119+1932C>G)
c.1299+1932C>G (n.1299+1932C>G)
n.222-1501G>C
dbSNP
7g.117544040C>TCA1737337562CFTR,CFTR-AS1c.1209+1932C>T (n.1209+1932C>T)
c.*1106+1932C>T (n.*1106+1932C>T)
c.*1033+1932C>T (n.*1033+1932C>T)
c.966+1932C>T (n.966+1932C>T)
c.1119+1932C>T (n.1119+1932C>T)
c.1299+1932C>T (n.1299+1932C>T)
n.222-1501G>A
dbSNP
7g.117544045C>TCA2777587372CFTR,CFTR-AS1c.1209+1937C>T (n.1209+1937C>T)
c.*1106+1937C>T (n.*1106+1937C>T)
c.*1033+1937C>T (n.*1033+1937C>T)
c.966+1937C>T (n.966+1937C>T)
c.1119+1937C>T (n.1119+1937C>T)
c.1299+1937C>T (n.1299+1937C>T)
n.222-1506G>A
7g.117544056G>CCA164957009CFTR,CFTR-AS1c.1209+1948G>C (n.1209+1948G>C)
c.*1106+1948G>C (n.*1106+1948G>C)
c.*1033+1948G>C (n.*1033+1948G>C)
c.966+1948G>C (n.966+1948G>C)
c.1119+1948G>C (n.1119+1948G>C)
c.1299+1948G>C (n.1299+1948G>C)
n.222-1517C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544056G=CA1737337577CFTR,CFTR-AS1c.1209+1948G= (n.1209+1948G=)
c.*1106+1948G= (n.*1106+1948G=)
c.*1033+1948G= (n.*1033+1948G=)
c.966+1948G= (n.966+1948G=)
c.1119+1948G= (n.1119+1948G=)
c.1299+1948G= (n.1299+1948G=)
n.222-1517C=
7g.117544058_117544059insATGACTAAGAGAGAAAGCCA2563310964CFTR,CFTR-AS1c.1209+1950_1209+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.1209+1950_1209+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC)
c.*1106+1950_*1106+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.*1106+1950_*1106+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC)
c.*1033+1950_*1033+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.*1033+1950_*1033+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC)
c.966+1950_966+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.966+1950_966+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC)
c.1119+1950_1119+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.1119+1950_1119+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC)
c.1299+1950_1299+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.1299+1950_1299+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC)
n.222-1520_222-1519insGCTTTCTCTCTTAGTCAT
7g.117544060_117544061insTTAAAGAAGTCACA2511825796CFTR,CFTR-AS1c.1209+1952_1209+1953insTTAAAGAAGTCA (n.1209+1952_1209+1953insTTAAAGAAGTCA)
c.*1106+1952_*1106+1953insTTAAAGAAGTCA (n.*1106+1952_*1106+1953insTTAAAGAAGTCA)
c.*1033+1952_*1033+1953insTTAAAGAAGTCA (n.*1033+1952_*1033+1953insTTAAAGAAGTCA)
c.966+1952_966+1953insTTAAAGAAGTCA (n.966+1952_966+1953insTTAAAGAAGTCA)
c.1119+1952_1119+1953insTTAAAGAAGTCA (n.1119+1952_1119+1953insTTAAAGAAGTCA)
c.1299+1952_1299+1953insTTAAAGAAGTCA (n.1299+1952_1299+1953insTTAAAGAAGTCA)
n.222-1522_222-1521insTGACTTCTTTAA
7g.117544061C>GCA2715421670CFTR,CFTR-AS1c.1209+1953C>G (n.1209+1953C>G)
c.*1106+1953C>G (n.*1106+1953C>G)
c.*1033+1953C>G (n.*1033+1953C>G)
c.966+1953C>G (n.966+1953C>G)
c.1119+1953C>G (n.1119+1953C>G)
c.1299+1953C>G (n.1299+1953C>G)
n.222-1522G>C
dbSNP
7g.117544062T>GCA1737337579CFTR,CFTR-AS1c.1209+1954T>G (n.1209+1954T>G)
c.*1106+1954T>G (n.*1106+1954T>G)
c.*1033+1954T>G (n.*1033+1954T>G)
c.966+1954T>G (n.966+1954T>G)
c.1119+1954T>G (n.1119+1954T>G)
c.1299+1954T>G (n.1299+1954T>G)
n.222-1523A>C
dbSNP
7g.117544062T=CA1737337578CFTR,CFTR-AS1c.1209+1954T= (n.1209+1954T=)
c.*1106+1954T= (n.*1106+1954T=)
c.*1033+1954T= (n.*1033+1954T=)
c.966+1954T= (n.966+1954T=)
c.1119+1954T= (n.1119+1954T=)
c.1299+1954T= (n.1299+1954T=)
n.222-1523A=
7g.117544065T=CA1737337580CFTR,CFTR-AS1c.1209+1957T= (n.1209+1957T=)
c.*1106+1957T= (n.*1106+1957T=)
c.*1033+1957T= (n.*1033+1957T=)
c.966+1957T= (n.966+1957T=)
c.1119+1957T= (n.1119+1957T=)
c.1299+1957T= (n.1299+1957T=)
n.222-1526A=
7g.117544065_117544066insGCA164957030CFTR,CFTR-AS1c.1209+1957_1209+1958insG (n.1209+1957_1209+1958insG)
c.*1106+1957_*1106+1958insG (n.*1106+1957_*1106+1958insG)
c.*1033+1957_*1033+1958insG (n.*1033+1957_*1033+1958insG)
c.966+1957_966+1958insG (n.966+1957_966+1958insG)
c.1119+1957_1119+1958insG (n.1119+1957_1119+1958insG)
c.1299+1957_1299+1958insG (n.1299+1957_1299+1958insG)
n.222-1527_222-1526insC
dbSNP
7g.117544066C=CA1737337581CFTR,CFTR-AS1c.1209+1958C= (n.1209+1958C=)
c.*1106+1958C= (n.*1106+1958C=)
c.*1033+1958C= (n.*1033+1958C=)
c.966+1958C= (n.966+1958C=)
c.1119+1958C= (n.1119+1958C=)
c.1299+1958C= (n.1299+1958C=)
n.222-1527G=
7g.117544066C>TCA1737337582CFTR,CFTR-AS1c.1209+1958C>T (n.1209+1958C>T)
c.*1106+1958C>T (n.*1106+1958C>T)
c.*1033+1958C>T (n.*1033+1958C>T)
c.966+1958C>T (n.966+1958C>T)
c.1119+1958C>T (n.1119+1958C>T)
c.1299+1958C>T (n.1299+1958C>T)
n.222-1527G>A
dbSNP
7g.117544067T>CCA577215595CFTR,CFTR-AS1c.1209+1959T>C (n.1209+1959T>C)
c.*1106+1959T>C (n.*1106+1959T>C)
c.*1033+1959T>C (n.*1033+1959T>C)
c.966+1959T>C (n.966+1959T>C)
c.1119+1959T>C (n.1119+1959T>C)
c.1299+1959T>C (n.1299+1959T>C)
n.222-1528A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544067T=CA1737337583CFTR,CFTR-AS1c.1209+1959T= (n.1209+1959T=)
c.*1106+1959T= (n.*1106+1959T=)
c.*1033+1959T= (n.*1033+1959T=)
c.966+1959T= (n.966+1959T=)
c.1119+1959T= (n.1119+1959T=)
c.1299+1959T= (n.1299+1959T=)
n.222-1528A=
7g.117544080C=CA1737337584CFTR,CFTR-AS1c.1209+1972C= (n.1209+1972C=)
c.*1106+1972C= (n.*1106+1972C=)
c.*1033+1972C= (n.*1033+1972C=)
c.966+1972C= (n.966+1972C=)
c.1119+1972C= (n.1119+1972C=)
c.1299+1972C= (n.1299+1972C=)
n.222-1541G=
7g.117544080C>GCA164957036CFTR,CFTR-AS1c.1209+1972C>G (n.1209+1972C>G)
c.*1106+1972C>G (n.*1106+1972C>G)
c.*1033+1972C>G (n.*1033+1972C>G)
c.966+1972C>G (n.966+1972C>G)
c.1119+1972C>G (n.1119+1972C>G)
c.1299+1972C>G (n.1299+1972C>G)
n.222-1541G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544083T>CCA1737337586CFTR,CFTR-AS1c.1209+1975T>C (n.1209+1975T>C)
c.*1106+1975T>C (n.*1106+1975T>C)
c.*1033+1975T>C (n.*1033+1975T>C)
c.966+1975T>C (n.966+1975T>C)
c.1119+1975T>C (n.1119+1975T>C)
c.1299+1975T>C (n.1299+1975T>C)
n.222-1544A>G
dbSNP
7g.117544083T=CA1737337585CFTR,CFTR-AS1c.1209+1975T= (n.1209+1975T=)
c.*1106+1975T= (n.*1106+1975T=)
c.*1033+1975T= (n.*1033+1975T=)
c.966+1975T= (n.966+1975T=)
c.1119+1975T= (n.1119+1975T=)
c.1299+1975T= (n.1299+1975T=)
n.222-1544A=
7g.117544084T>CCA1106313241CFTR,CFTR-AS1c.1209+1976T>C (n.1209+1976T>C)
c.*1106+1976T>C (n.*1106+1976T>C)
c.*1033+1976T>C (n.*1033+1976T>C)
c.966+1976T>C (n.966+1976T>C)
c.1119+1976T>C (n.1119+1976T>C)
c.1299+1976T>C (n.1299+1976T>C)
n.222-1545A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544084T=CA1737337587CFTR,CFTR-AS1c.1209+1976T= (n.1209+1976T=)
c.*1106+1976T= (n.*1106+1976T=)
c.*1033+1976T= (n.*1033+1976T=)
c.966+1976T= (n.966+1976T=)
c.1119+1976T= (n.1119+1976T=)
c.1299+1976T= (n.1299+1976T=)
n.222-1545A=
7g.117544087A=CA1737337588CFTR,CFTR-AS1c.1209+1979A= (n.1209+1979A=)
c.*1106+1979A= (n.*1106+1979A=)
c.*1033+1979A= (n.*1033+1979A=)
c.966+1979A= (n.966+1979A=)
c.1119+1979A= (n.1119+1979A=)
c.1299+1979A= (n.1299+1979A=)
n.222-1548T=
7g.117544087A>GCA832116562CFTR,CFTR-AS1c.1209+1979A>G (n.1209+1979A>G)
c.*1106+1979A>G (n.*1106+1979A>G)
c.*1033+1979A>G (n.*1033+1979A>G)
c.966+1979A>G (n.966+1979A>G)
c.1119+1979A>G (n.1119+1979A>G)
c.1299+1979A>G (n.1299+1979A>G)
n.222-1548T>C
dbSNP
7g.117544089T>ACA164957048CFTR,CFTR-AS1c.1209+1981T>A (n.1209+1981T>A)
c.*1106+1981T>A (n.*1106+1981T>A)
c.*1033+1981T>A (n.*1033+1981T>A)
c.966+1981T>A (n.966+1981T>A)
c.1119+1981T>A (n.1119+1981T>A)
c.1299+1981T>A (n.1299+1981T>A)
n.222-1550A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544089T=CA1737337590CFTR,CFTR-AS1c.1209+1981T= (n.1209+1981T=)
c.*1106+1981T= (n.*1106+1981T=)
c.*1033+1981T= (n.*1033+1981T=)
c.966+1981T= (n.966+1981T=)
c.1119+1981T= (n.1119+1981T=)
c.1299+1981T= (n.1299+1981T=)
n.222-1550A=
7g.117544092_117544093delCA2831503414CFTR,CFTR-AS1c.1209+1984_1209+1985del (n.1209+1984_1209+1985del)
c.*1106+1984_*1106+1985del (n.*1106+1984_*1106+1985del)
c.*1033+1984_*1033+1985del (n.*1033+1984_*1033+1985del)
c.966+1984_966+1985del (n.966+1984_966+1985del)
c.1119+1984_1119+1985del (n.1119+1984_1119+1985del)
c.1299+1984_1299+1985del (n.1299+1984_1299+1985del)
n.222-1553_222-1552del
7g.117544092T>ACA2777587380CFTR,CFTR-AS1c.1209+1984T>A (n.1209+1984T>A)
c.*1106+1984T>A (n.*1106+1984T>A)
c.*1033+1984T>A (n.*1033+1984T>A)
c.966+1984T>A (n.966+1984T>A)
c.1119+1984T>A (n.1119+1984T>A)
c.1299+1984T>A (n.1299+1984T>A)
n.222-1553A>T
7g.117544093C=CA1737337593CFTR,CFTR-AS1c.1209+1985C= (n.1209+1985C=)
c.*1106+1985C= (n.*1106+1985C=)
c.*1033+1985C= (n.*1033+1985C=)
c.966+1985C= (n.966+1985C=)
c.1119+1985C= (n.1119+1985C=)
c.1299+1985C= (n.1299+1985C=)
n.222-1554G=
7g.117544093C>GCA1106313251CFTR,CFTR-AS1c.1209+1985C>G (n.1209+1985C>G)
c.*1106+1985C>G (n.*1106+1985C>G)
c.*1033+1985C>G (n.*1033+1985C>G)
c.966+1985C>G (n.966+1985C>G)
c.1119+1985C>G (n.1119+1985C>G)
c.1299+1985C>G (n.1299+1985C>G)
n.222-1554G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544095T>ACA832116564CFTR,CFTR-AS1c.1209+1987T>A (n.1209+1987T>A)
c.*1106+1987T>A (n.*1106+1987T>A)
c.*1033+1987T>A (n.*1033+1987T>A)
c.966+1987T>A (n.966+1987T>A)
c.1119+1987T>A (n.1119+1987T>A)
c.1299+1987T>A (n.1299+1987T>A)
n.222-1556A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117544095T=CA1737337596CFTR,CFTR-AS1c.1209+1987T= (n.1209+1987T=)
c.*1106+1987T= (n.*1106+1987T=)
c.*1033+1987T= (n.*1033+1987T=)
c.966+1987T= (n.966+1987T=)
c.1119+1987T= (n.1119+1987T=)
c.1299+1987T= (n.1299+1987T=)
n.222-1556A=
7g.117544096G=CA1737337598CFTR,CFTR-AS1c.1209+1988G= (n.1209+1988G=)
c.*1106+1988G= (n.*1106+1988G=)
c.*1033+1988G= (n.*1033+1988G=)
c.966+1988G= (n.966+1988G=)
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