Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117543998A= | CA1737337515 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1890A= (n.1209+1890A=) c.*1106+1890A= (n.*1106+1890A=) c.*1033+1890A= (n.*1033+1890A=) c.966+1890A= (n.966+1890A=) c.1119+1890A= (n.1119+1890A=) c.1299+1890A= (n.1299+1890A=) n.222-1459T= | |
7 | g.117543998A>C | CA1106313222 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1890A>C (n.1209+1890A>C) c.*1106+1890A>C (n.*1106+1890A>C) c.*1033+1890A>C (n.*1033+1890A>C) c.966+1890A>C (n.966+1890A>C) c.1119+1890A>C (n.1119+1890A>C) c.1299+1890A>C (n.1299+1890A>C) n.222-1459T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117543999A= | CA1737337518 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1891A= (n.1209+1891A=) c.*1106+1891A= (n.*1106+1891A=) c.*1033+1891A= (n.*1033+1891A=) c.966+1891A= (n.966+1891A=) c.1119+1891A= (n.1119+1891A=) c.1299+1891A= (n.1299+1891A=) n.222-1460T= | |
7 | g.117543999A>G | CA577215593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1891A>G (n.1209+1891A>G) c.*1106+1891A>G (n.*1106+1891A>G) c.*1033+1891A>G (n.*1033+1891A>G) c.966+1891A>G (n.966+1891A>G) c.1119+1891A>G (n.1119+1891A>G) c.1299+1891A>G (n.1299+1891A>G) n.222-1460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544001C= | CA1737337521 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1893C= (n.1209+1893C=) c.*1106+1893C= (n.*1106+1893C=) c.*1033+1893C= (n.*1033+1893C=) c.966+1893C= (n.966+1893C=) c.1119+1893C= (n.1119+1893C=) c.1299+1893C= (n.1299+1893C=) n.222-1462G= | |
7 | g.117544001C>T | CA164957000 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1893C>T (n.1209+1893C>T) c.*1106+1893C>T (n.*1106+1893C>T) c.*1033+1893C>T (n.*1033+1893C>T) c.966+1893C>T (n.966+1893C>T) c.1119+1893C>T (n.1119+1893C>T) c.1299+1893C>T (n.1299+1893C>T) n.222-1462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544002T>A | CA164957002 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1894T>A (n.1209+1894T>A) c.*1106+1894T>A (n.*1106+1894T>A) c.*1033+1894T>A (n.*1033+1894T>A) c.966+1894T>A (n.966+1894T>A) c.1119+1894T>A (n.1119+1894T>A) c.1299+1894T>A (n.1299+1894T>A) n.222-1463A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544002T= | CA1737337522 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1894T= (n.1209+1894T=) c.*1106+1894T= (n.*1106+1894T=) c.*1033+1894T= (n.*1033+1894T=) c.966+1894T= (n.966+1894T=) c.1119+1894T= (n.1119+1894T=) c.1299+1894T= (n.1299+1894T=) n.222-1463A= | |
7 | g.117544004C>A | CA1106313228 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1896C>A (n.1209+1896C>A) c.*1106+1896C>A (n.*1106+1896C>A) c.*1033+1896C>A (n.*1033+1896C>A) c.966+1896C>A (n.966+1896C>A) c.1119+1896C>A (n.1119+1896C>A) c.1299+1896C>A (n.1299+1896C>A) n.222-1465G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544004C= | CA1737337524 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1896C= (n.1209+1896C=) c.*1106+1896C= (n.*1106+1896C=) c.*1033+1896C= (n.*1033+1896C=) c.966+1896C= (n.966+1896C=) c.1119+1896C= (n.1119+1896C=) c.1299+1896C= (n.1299+1896C=) n.222-1465G= | |
7 | g.117544007A= | CA1737337527 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1899A= (n.1209+1899A=) c.*1106+1899A= (n.*1106+1899A=) c.*1033+1899A= (n.*1033+1899A=) c.966+1899A= (n.966+1899A=) c.1119+1899A= (n.1119+1899A=) c.1299+1899A= (n.1299+1899A=) n.222-1468T= | |
7 | g.117544007_117544008insG | CA1737337529 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1899_1209+1900insG (n.1209+1899_1209+1900insG) c.*1106+1899_*1106+1900insG (n.*1106+1899_*1106+1900insG) c.*1033+1899_*1033+1900insG (n.*1033+1899_*1033+1900insG) c.966+1899_966+1900insG (n.966+1899_966+1900insG) c.1119+1899_1119+1900insG (n.1119+1899_1119+1900insG) c.1299+1899_1299+1900insG (n.1299+1899_1299+1900insG) n.222-1469_222-1468insC | dbSNP |
7 | g.117544011T>C | CA1106313237 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1903T>C (n.1209+1903T>C) c.*1106+1903T>C (n.*1106+1903T>C) c.*1033+1903T>C (n.*1033+1903T>C) c.966+1903T>C (n.966+1903T>C) c.1119+1903T>C (n.1119+1903T>C) c.1299+1903T>C (n.1299+1903T>C) n.222-1472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544011T= | CA1737337531 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1903T= (n.1209+1903T=) c.*1106+1903T= (n.*1106+1903T=) c.*1033+1903T= (n.*1033+1903T=) c.966+1903T= (n.966+1903T=) c.1119+1903T= (n.1119+1903T=) c.1299+1903T= (n.1299+1903T=) n.222-1472A= | |
7 | g.117544017T>G | CA832116553 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1909T>G (n.1209+1909T>G) c.*1106+1909T>G (n.*1106+1909T>G) c.*1033+1909T>G (n.*1033+1909T>G) c.966+1909T>G (n.966+1909T>G) c.1119+1909T>G (n.1119+1909T>G) c.1299+1909T>G (n.1299+1909T>G) n.222-1478A>C | dbSNP |
7 | g.117544017T= | CA1737337534 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1909T= (n.1209+1909T=) c.*1106+1909T= (n.*1106+1909T=) c.*1033+1909T= (n.*1033+1909T=) c.966+1909T= (n.966+1909T=) c.1119+1909T= (n.1119+1909T=) c.1299+1909T= (n.1299+1909T=) n.222-1478A= | |
7 | g.117544021T>C | CA1737337537 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1913T>C (n.1209+1913T>C) c.*1106+1913T>C (n.*1106+1913T>C) c.*1033+1913T>C (n.*1033+1913T>C) c.966+1913T>C (n.966+1913T>C) c.1119+1913T>C (n.1119+1913T>C) c.1299+1913T>C (n.1299+1913T>C) n.222-1482A>G | dbSNP |
7 | g.117544021T= | CA1737337538 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1913T= (n.1209+1913T=) c.*1106+1913T= (n.*1106+1913T=) c.*1033+1913T= (n.*1033+1913T=) c.966+1913T= (n.966+1913T=) c.1119+1913T= (n.1119+1913T=) c.1299+1913T= (n.1299+1913T=) n.222-1482A= | |
7 | g.117544022T>A | CA1737337542 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1914T>A (n.1209+1914T>A) c.*1106+1914T>A (n.*1106+1914T>A) c.*1033+1914T>A (n.*1033+1914T>A) c.966+1914T>A (n.966+1914T>A) c.1119+1914T>A (n.1119+1914T>A) c.1299+1914T>A (n.1299+1914T>A) n.222-1483A>T | dbSNP |
7 | g.117544022T= | CA1737337540 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1914T= (n.1209+1914T=) c.*1106+1914T= (n.*1106+1914T=) c.*1033+1914T= (n.*1033+1914T=) c.966+1914T= (n.966+1914T=) c.1119+1914T= (n.1119+1914T=) c.1299+1914T= (n.1299+1914T=) n.222-1483A= | |
7 | g.117544024A= | CA1737337549 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1916A= (n.1209+1916A=) c.*1106+1916A= (n.*1106+1916A=) c.*1033+1916A= (n.*1033+1916A=) c.966+1916A= (n.966+1916A=) c.1119+1916A= (n.1119+1916A=) c.1299+1916A= (n.1299+1916A=) n.222-1485T= | |
7 | g.117544024A>G | CA832116558 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1916A>G (n.1209+1916A>G) c.*1106+1916A>G (n.*1106+1916A>G) c.*1033+1916A>G (n.*1033+1916A>G) c.966+1916A>G (n.966+1916A>G) c.1119+1916A>G (n.1119+1916A>G) c.1299+1916A>G (n.1299+1916A>G) n.222-1485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544027C>A | CA2556658061 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1919C>A (n.1209+1919C>A) c.*1106+1919C>A (n.*1106+1919C>A) c.*1033+1919C>A (n.*1033+1919C>A) c.966+1919C>A (n.966+1919C>A) c.1119+1919C>A (n.1119+1919C>A) c.1299+1919C>A (n.1299+1919C>A) n.222-1488G>T | |
7 | g.117544030C>T | CA2603607898 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1922C>T (n.1209+1922C>T) c.*1106+1922C>T (n.*1106+1922C>T) c.*1033+1922C>T (n.*1033+1922C>T) c.966+1922C>T (n.966+1922C>T) c.1119+1922C>T (n.1119+1922C>T) c.1299+1922C>T (n.1299+1922C>T) n.222-1491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544031A= | CA1737337552 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1923A= (n.1209+1923A=) c.*1106+1923A= (n.*1106+1923A=) c.*1033+1923A= (n.*1033+1923A=) c.966+1923A= (n.966+1923A=) c.1119+1923A= (n.1119+1923A=) c.1299+1923A= (n.1299+1923A=) n.222-1492T= | |
7 | g.117544031A>G | CA577215594 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1923A>G (n.1209+1923A>G) c.*1106+1923A>G (n.*1106+1923A>G) c.*1033+1923A>G (n.*1033+1923A>G) c.966+1923A>G (n.966+1923A>G) c.1119+1923A>G (n.1119+1923A>G) c.1299+1923A>G (n.1299+1923A>G) n.222-1492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544032T>C | CA1737337554 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1924T>C (n.1209+1924T>C) c.*1106+1924T>C (n.*1106+1924T>C) c.*1033+1924T>C (n.*1033+1924T>C) c.966+1924T>C (n.966+1924T>C) c.1119+1924T>C (n.1119+1924T>C) c.1299+1924T>C (n.1299+1924T>C) n.222-1493A>G | dbSNP |
7 | g.117544032T= | CA1737337553 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1924T= (n.1209+1924T=) c.*1106+1924T= (n.*1106+1924T=) c.*1033+1924T= (n.*1033+1924T=) c.966+1924T= (n.966+1924T=) c.1119+1924T= (n.1119+1924T=) c.1299+1924T= (n.1299+1924T=) n.222-1493A= | |
7 | g.117544035A= | CA1737337556 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1927A= (n.1209+1927A=) c.*1106+1927A= (n.*1106+1927A=) c.*1033+1927A= (n.*1033+1927A=) c.966+1927A= (n.966+1927A=) c.1119+1927A= (n.1119+1927A=) c.1299+1927A= (n.1299+1927A=) n.222-1496T= | |
7 | g.117544035A>G | CA1737337557 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1927A>G (n.1209+1927A>G) c.*1106+1927A>G (n.*1106+1927A>G) c.*1033+1927A>G (n.*1033+1927A>G) c.966+1927A>G (n.966+1927A>G) c.1119+1927A>G (n.1119+1927A>G) c.1299+1927A>G (n.1299+1927A>G) n.222-1496T>C | dbSNP |
7 | g.117544038G>A | CA1737337560 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1930G>A (n.1209+1930G>A) c.*1106+1930G>A (n.*1106+1930G>A) c.*1033+1930G>A (n.*1033+1930G>A) c.966+1930G>A (n.966+1930G>A) c.1119+1930G>A (n.1119+1930G>A) c.1299+1930G>A (n.1299+1930G>A) n.222-1499C>T | dbSNP |
7 | g.117544038G= | CA1737337559 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1930G= (n.1209+1930G=) c.*1106+1930G= (n.*1106+1930G=) c.*1033+1930G= (n.*1033+1930G=) c.966+1930G= (n.966+1930G=) c.1119+1930G= (n.1119+1930G=) c.1299+1930G= (n.1299+1930G=) n.222-1499C= | |
7 | g.117544040C= | CA1737337576 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1932C= (n.1209+1932C=) c.*1106+1932C= (n.*1106+1932C=) c.*1033+1932C= (n.*1033+1932C=) c.966+1932C= (n.966+1932C=) c.1119+1932C= (n.1119+1932C=) c.1299+1932C= (n.1299+1932C=) n.222-1501G= | |
7 | g.117544040C>G | CA1737337563 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1932C>G (n.1209+1932C>G) c.*1106+1932C>G (n.*1106+1932C>G) c.*1033+1932C>G (n.*1033+1932C>G) c.966+1932C>G (n.966+1932C>G) c.1119+1932C>G (n.1119+1932C>G) c.1299+1932C>G (n.1299+1932C>G) n.222-1501G>C | dbSNP |
7 | g.117544040C>T | CA1737337562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1932C>T (n.1209+1932C>T) c.*1106+1932C>T (n.*1106+1932C>T) c.*1033+1932C>T (n.*1033+1932C>T) c.966+1932C>T (n.966+1932C>T) c.1119+1932C>T (n.1119+1932C>T) c.1299+1932C>T (n.1299+1932C>T) n.222-1501G>A | dbSNP |
7 | g.117544045C>T | CA2777587372 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1937C>T (n.1209+1937C>T) c.*1106+1937C>T (n.*1106+1937C>T) c.*1033+1937C>T (n.*1033+1937C>T) c.966+1937C>T (n.966+1937C>T) c.1119+1937C>T (n.1119+1937C>T) c.1299+1937C>T (n.1299+1937C>T) n.222-1506G>A | |
7 | g.117544056G>C | CA164957009 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1948G>C (n.1209+1948G>C) c.*1106+1948G>C (n.*1106+1948G>C) c.*1033+1948G>C (n.*1033+1948G>C) c.966+1948G>C (n.966+1948G>C) c.1119+1948G>C (n.1119+1948G>C) c.1299+1948G>C (n.1299+1948G>C) n.222-1517C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544056G= | CA1737337577 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1948G= (n.1209+1948G=) c.*1106+1948G= (n.*1106+1948G=) c.*1033+1948G= (n.*1033+1948G=) c.966+1948G= (n.966+1948G=) c.1119+1948G= (n.1119+1948G=) c.1299+1948G= (n.1299+1948G=) n.222-1517C= | |
7 | g.117544058_117544059insATGACTAAGAGAGAAAGC | CA2563310964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1950_1209+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.1209+1950_1209+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC) c.*1106+1950_*1106+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.*1106+1950_*1106+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC) c.*1033+1950_*1033+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.*1033+1950_*1033+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC) c.966+1950_966+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.966+1950_966+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC) c.1119+1950_1119+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.1119+1950_1119+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC) c.1299+1950_1299+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC (n.1299+1950_1299+1951insATGACTAAGAGAGAAAGC) n.222-1520_222-1519insGCTTTCTCTCTTAGTCAT | |
7 | g.117544060_117544061insTTAAAGAAGTCA | CA2511825796 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1952_1209+1953insTTAAAGAAGTCA (n.1209+1952_1209+1953insTTAAAGAAGTCA) c.*1106+1952_*1106+1953insTTAAAGAAGTCA (n.*1106+1952_*1106+1953insTTAAAGAAGTCA) c.*1033+1952_*1033+1953insTTAAAGAAGTCA (n.*1033+1952_*1033+1953insTTAAAGAAGTCA) c.966+1952_966+1953insTTAAAGAAGTCA (n.966+1952_966+1953insTTAAAGAAGTCA) c.1119+1952_1119+1953insTTAAAGAAGTCA (n.1119+1952_1119+1953insTTAAAGAAGTCA) c.1299+1952_1299+1953insTTAAAGAAGTCA (n.1299+1952_1299+1953insTTAAAGAAGTCA) n.222-1522_222-1521insTGACTTCTTTAA | |
7 | g.117544061C>G | CA2715421670 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1953C>G (n.1209+1953C>G) c.*1106+1953C>G (n.*1106+1953C>G) c.*1033+1953C>G (n.*1033+1953C>G) c.966+1953C>G (n.966+1953C>G) c.1119+1953C>G (n.1119+1953C>G) c.1299+1953C>G (n.1299+1953C>G) n.222-1522G>C | dbSNP |
7 | g.117544062T>G | CA1737337579 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1954T>G (n.1209+1954T>G) c.*1106+1954T>G (n.*1106+1954T>G) c.*1033+1954T>G (n.*1033+1954T>G) c.966+1954T>G (n.966+1954T>G) c.1119+1954T>G (n.1119+1954T>G) c.1299+1954T>G (n.1299+1954T>G) n.222-1523A>C | dbSNP |
7 | g.117544062T= | CA1737337578 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1954T= (n.1209+1954T=) c.*1106+1954T= (n.*1106+1954T=) c.*1033+1954T= (n.*1033+1954T=) c.966+1954T= (n.966+1954T=) c.1119+1954T= (n.1119+1954T=) c.1299+1954T= (n.1299+1954T=) n.222-1523A= | |
7 | g.117544065T= | CA1737337580 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1957T= (n.1209+1957T=) c.*1106+1957T= (n.*1106+1957T=) c.*1033+1957T= (n.*1033+1957T=) c.966+1957T= (n.966+1957T=) c.1119+1957T= (n.1119+1957T=) c.1299+1957T= (n.1299+1957T=) n.222-1526A= | |
7 | g.117544065_117544066insG | CA164957030 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1957_1209+1958insG (n.1209+1957_1209+1958insG) c.*1106+1957_*1106+1958insG (n.*1106+1957_*1106+1958insG) c.*1033+1957_*1033+1958insG (n.*1033+1957_*1033+1958insG) c.966+1957_966+1958insG (n.966+1957_966+1958insG) c.1119+1957_1119+1958insG (n.1119+1957_1119+1958insG) c.1299+1957_1299+1958insG (n.1299+1957_1299+1958insG) n.222-1527_222-1526insC | dbSNP |
7 | g.117544066C= | CA1737337581 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1958C= (n.1209+1958C=) c.*1106+1958C= (n.*1106+1958C=) c.*1033+1958C= (n.*1033+1958C=) c.966+1958C= (n.966+1958C=) c.1119+1958C= (n.1119+1958C=) c.1299+1958C= (n.1299+1958C=) n.222-1527G= | |
7 | g.117544066C>T | CA1737337582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1958C>T (n.1209+1958C>T) c.*1106+1958C>T (n.*1106+1958C>T) c.*1033+1958C>T (n.*1033+1958C>T) c.966+1958C>T (n.966+1958C>T) c.1119+1958C>T (n.1119+1958C>T) c.1299+1958C>T (n.1299+1958C>T) n.222-1527G>A | dbSNP |
7 | g.117544067T>C | CA577215595 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1959T>C (n.1209+1959T>C) c.*1106+1959T>C (n.*1106+1959T>C) c.*1033+1959T>C (n.*1033+1959T>C) c.966+1959T>C (n.966+1959T>C) c.1119+1959T>C (n.1119+1959T>C) c.1299+1959T>C (n.1299+1959T>C) n.222-1528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544067T= | CA1737337583 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1959T= (n.1209+1959T=) c.*1106+1959T= (n.*1106+1959T=) c.*1033+1959T= (n.*1033+1959T=) c.966+1959T= (n.966+1959T=) c.1119+1959T= (n.1119+1959T=) c.1299+1959T= (n.1299+1959T=) n.222-1528A= | |
7 | g.117544080C= | CA1737337584 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1972C= (n.1209+1972C=) c.*1106+1972C= (n.*1106+1972C=) c.*1033+1972C= (n.*1033+1972C=) c.966+1972C= (n.966+1972C=) c.1119+1972C= (n.1119+1972C=) c.1299+1972C= (n.1299+1972C=) n.222-1541G= | |
7 | g.117544080C>G | CA164957036 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1972C>G (n.1209+1972C>G) c.*1106+1972C>G (n.*1106+1972C>G) c.*1033+1972C>G (n.*1033+1972C>G) c.966+1972C>G (n.966+1972C>G) c.1119+1972C>G (n.1119+1972C>G) c.1299+1972C>G (n.1299+1972C>G) n.222-1541G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544083T>C | CA1737337586 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1975T>C (n.1209+1975T>C) c.*1106+1975T>C (n.*1106+1975T>C) c.*1033+1975T>C (n.*1033+1975T>C) c.966+1975T>C (n.966+1975T>C) c.1119+1975T>C (n.1119+1975T>C) c.1299+1975T>C (n.1299+1975T>C) n.222-1544A>G | dbSNP |
7 | g.117544083T= | CA1737337585 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1975T= (n.1209+1975T=) c.*1106+1975T= (n.*1106+1975T=) c.*1033+1975T= (n.*1033+1975T=) c.966+1975T= (n.966+1975T=) c.1119+1975T= (n.1119+1975T=) c.1299+1975T= (n.1299+1975T=) n.222-1544A= | |
7 | g.117544084T>C | CA1106313241 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1976T>C (n.1209+1976T>C) c.*1106+1976T>C (n.*1106+1976T>C) c.*1033+1976T>C (n.*1033+1976T>C) c.966+1976T>C (n.966+1976T>C) c.1119+1976T>C (n.1119+1976T>C) c.1299+1976T>C (n.1299+1976T>C) n.222-1545A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544084T= | CA1737337587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1976T= (n.1209+1976T=) c.*1106+1976T= (n.*1106+1976T=) c.*1033+1976T= (n.*1033+1976T=) c.966+1976T= (n.966+1976T=) c.1119+1976T= (n.1119+1976T=) c.1299+1976T= (n.1299+1976T=) n.222-1545A= | |
7 | g.117544087A= | CA1737337588 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1979A= (n.1209+1979A=) c.*1106+1979A= (n.*1106+1979A=) c.*1033+1979A= (n.*1033+1979A=) c.966+1979A= (n.966+1979A=) c.1119+1979A= (n.1119+1979A=) c.1299+1979A= (n.1299+1979A=) n.222-1548T= | |
7 | g.117544087A>G | CA832116562 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1979A>G (n.1209+1979A>G) c.*1106+1979A>G (n.*1106+1979A>G) c.*1033+1979A>G (n.*1033+1979A>G) c.966+1979A>G (n.966+1979A>G) c.1119+1979A>G (n.1119+1979A>G) c.1299+1979A>G (n.1299+1979A>G) n.222-1548T>C | dbSNP |
7 | g.117544089T>A | CA164957048 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1981T>A (n.1209+1981T>A) c.*1106+1981T>A (n.*1106+1981T>A) c.*1033+1981T>A (n.*1033+1981T>A) c.966+1981T>A (n.966+1981T>A) c.1119+1981T>A (n.1119+1981T>A) c.1299+1981T>A (n.1299+1981T>A) n.222-1550A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544089T= | CA1737337590 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1981T= (n.1209+1981T=) c.*1106+1981T= (n.*1106+1981T=) c.*1033+1981T= (n.*1033+1981T=) c.966+1981T= (n.966+1981T=) c.1119+1981T= (n.1119+1981T=) c.1299+1981T= (n.1299+1981T=) n.222-1550A= | |
7 | g.117544092_117544093del | CA2831503414 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1984_1209+1985del (n.1209+1984_1209+1985del) c.*1106+1984_*1106+1985del (n.*1106+1984_*1106+1985del) c.*1033+1984_*1033+1985del (n.*1033+1984_*1033+1985del) c.966+1984_966+1985del (n.966+1984_966+1985del) c.1119+1984_1119+1985del (n.1119+1984_1119+1985del) c.1299+1984_1299+1985del (n.1299+1984_1299+1985del) n.222-1553_222-1552del | |
7 | g.117544092T>A | CA2777587380 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1984T>A (n.1209+1984T>A) c.*1106+1984T>A (n.*1106+1984T>A) c.*1033+1984T>A (n.*1033+1984T>A) c.966+1984T>A (n.966+1984T>A) c.1119+1984T>A (n.1119+1984T>A) c.1299+1984T>A (n.1299+1984T>A) n.222-1553A>T | |
7 | g.117544093C= | CA1737337593 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1985C= (n.1209+1985C=) c.*1106+1985C= (n.*1106+1985C=) c.*1033+1985C= (n.*1033+1985C=) c.966+1985C= (n.966+1985C=) c.1119+1985C= (n.1119+1985C=) c.1299+1985C= (n.1299+1985C=) n.222-1554G= | |
7 | g.117544093C>G | CA1106313251 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1985C>G (n.1209+1985C>G) c.*1106+1985C>G (n.*1106+1985C>G) c.*1033+1985C>G (n.*1033+1985C>G) c.966+1985C>G (n.966+1985C>G) c.1119+1985C>G (n.1119+1985C>G) c.1299+1985C>G (n.1299+1985C>G) n.222-1554G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544095T>A | CA832116564 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1987T>A (n.1209+1987T>A) c.*1106+1987T>A (n.*1106+1987T>A) c.*1033+1987T>A (n.*1033+1987T>A) c.966+1987T>A (n.966+1987T>A) c.1119+1987T>A (n.1119+1987T>A) c.1299+1987T>A (n.1299+1987T>A) n.222-1556A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117544095T= | CA1737337596 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1209+1987T= (n.1209+1987T=) c.*1106+1987T= (n.*1106+1987T=) c.*1033+1987T= (n.*1033+1987T=) c.966+1987T= (n.966+1987T=) c.1119+1987T= (n.1119+1987T=) c.1299+1987T= (n.1299+1987T=) n.222-1556A= | |
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