Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117527502_117531824del | CA2580076333 | CFTR | c.274-3397_489+710del c.*171-3397_*386+710del c.*98-3397_*313+710del c.31-3397_246+710del c.364-3397_579+710del | ClinVar |
7 | g.117530900_117534366del | CA913189987 | CFTR | c.275_579+1del c.*172_*476+1del c.*99_*403+1del c.32_336+1del c.275_490-882del c.365_669+1del | ClinVar |
7 | g.117531139A= | CA1737359872 | CFTR | c.489+25A= (n.489+25A=) c.*386+25A= (n.*386+25A=) c.*313+25A= (n.*313+25A=) c.246+25A= (n.246+25A=) c.579+25A= (n.579+25A=) | |
7 | g.117531139A>G | CA4450735 | CFTR | c.489+25A>G (n.489+25A>G) c.*386+25A>G (n.*386+25A>G) c.*313+25A>G (n.*313+25A>G) c.246+25A>G (n.246+25A>G) c.579+25A>G (n.579+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531140T>C | CA4450736 | CFTR | c.489+26T>C (n.489+26T>C) c.*386+26T>C (n.*386+26T>C) c.*313+26T>C (n.*313+26T>C) c.246+26T>C (n.246+26T>C) c.579+26T>C (n.579+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531140T= | CA1737359876 | CFTR | c.489+26T= (n.489+26T=) c.*386+26T= (n.*386+26T=) c.*313+26T= (n.*313+26T=) c.246+26T= (n.246+26T=) c.579+26T= (n.579+26T=) | |
7 | g.117531141G>A | CA577670752 | CFTR | c.489+27G>A (n.489+27G>A) c.*386+27G>A (n.*386+27G>A) c.*313+27G>A (n.*313+27G>A) c.246+27G>A (n.246+27G>A) c.579+27G>A (n.579+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531141G= | CA1737359880 | CFTR | c.489+27G= (n.489+27G=) c.*386+27G= (n.*386+27G=) c.*313+27G= (n.*313+27G=) c.246+27G= (n.246+27G=) c.579+27G= (n.579+27G=) | |
7 | g.117531141G>T | CA577670753 | CFTR | c.489+27G>T (n.489+27G>T) c.*386+27G>T (n.*386+27G>T) c.*313+27G>T (n.*313+27G>T) c.246+27G>T (n.246+27G>T) c.579+27G>T (n.579+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531142G>A | CA832109679 | CFTR | c.489+28G>A (n.489+28G>A) c.*386+28G>A (n.*386+28G>A) c.*313+28G>A (n.*313+28G>A) c.246+28G>A (n.246+28G>A) c.579+28G>A (n.579+28G>A) | dbSNP |
7 | g.117531142G= | CA1737359883 | CFTR | c.489+28G= (n.489+28G=) c.*386+28G= (n.*386+28G=) c.*313+28G= (n.*313+28G=) c.246+28G= (n.246+28G=) c.579+28G= (n.579+28G=) | |
7 | g.117531143C>A | CA2578999971 | CFTR | c.489+29C>A (n.489+29C>A) c.*386+29C>A (n.*386+29C>A) c.*313+29C>A (n.*313+29C>A) c.246+29C>A (n.246+29C>A) c.579+29C>A (n.579+29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531143C>G | CA2684617339 | CFTR | c.489+29C>G (n.489+29C>G) c.*386+29C>G (n.*386+29C>G) c.*313+29C>G (n.*313+29C>G) c.246+29C>G (n.246+29C>G) c.579+29C>G (n.579+29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531144A= | CA1737359884 | CFTR | c.489+30A= (n.489+30A=) c.*386+30A= (n.*386+30A=) c.*313+30A= (n.*313+30A=) c.246+30A= (n.246+30A=) c.579+30A= (n.579+30A=) | |
7 | g.117531144A>G | CA1737359886 | CFTR | c.489+30A>G (n.489+30A>G) c.*386+30A>G (n.*386+30A>G) c.*313+30A>G (n.*313+30A>G) c.246+30A>G (n.246+30A>G) c.579+30A>G (n.579+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531145C>A | CA2684617340 | CFTR | c.489+31C>A (n.489+31C>A) c.*386+31C>A (n.*386+31C>A) c.*313+31C>A (n.*313+31C>A) c.246+31C>A (n.246+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531146A= | CA1737359888 | CFTR | c.489+32A= (n.489+32A=) c.*386+32A= (n.*386+32A=) c.*313+32A= (n.*313+32A=) c.246+32A= (n.246+32A=) c.579+32A= (n.579+32A=) | |
7 | g.117531146A>G | CA4450737 | CFTR | c.489+32A>G (n.489+32A>G) c.*386+32A>G (n.*386+32A>G) c.*313+32A>G (n.*313+32A>G) c.246+32A>G (n.246+32A>G) c.579+32A>G (n.579+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531147T>C | CA2777586330 | CFTR | c.489+33T>C (n.489+33T>C) c.*386+33T>C (n.*386+33T>C) c.*313+33T>C (n.*313+33T>C) c.246+33T>C (n.246+33T>C) c.579+33T>C (n.579+33T>C) | |
7 | g.117531153C>A | CA2684617341 | CFTR | c.489+39C>A (n.489+39C>A) c.*386+39C>A (n.*386+39C>A) c.*313+39C>A (n.*313+39C>A) c.246+39C>A (n.246+39C>A) c.579+39C>A (n.579+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531155G>A | CA164943894 | CFTR | c.489+41G>A (n.489+41G>A) c.*386+41G>A (n.*386+41G>A) c.*313+41G>A (n.*313+41G>A) c.246+41G>A (n.246+41G>A) c.579+41G>A (n.579+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531155G= | CA1737359890 | CFTR | c.489+41G= (n.489+41G=) c.*386+41G= (n.*386+41G=) c.*313+41G= (n.*313+41G=) c.246+41G= (n.246+41G=) c.579+41G= (n.579+41G=) | |
7 | g.117531155G>T | CA1737359892 | CFTR | c.489+41G>T (n.489+41G>T) c.*386+41G>T (n.*386+41G>T) c.*313+41G>T (n.*313+41G>T) c.246+41G>T (n.246+41G>T) c.579+41G>T (n.579+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531157A>G | CA2578999973 | CFTR | c.489+43A>G (n.489+43A>G) c.*386+43A>G (n.*386+43A>G) c.*313+43A>G (n.*313+43A>G) c.246+43A>G (n.246+43A>G) c.579+43A>G (n.579+43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531157_117534894del | CA2580617096 | CFTR | c.489+43_580-354del c.*386+43_*477-354del c.*313+43_*404-354del c.246+43_337-354del c.489+43_490-354del (n.489+43_490-354del) c.579+43_670-354del | ClinVar |
7 | g.117531159C>A | CA577670754 | CFTR | c.489+45C>A (n.489+45C>A) c.*386+45C>A (n.*386+45C>A) c.*313+45C>A (n.*313+45C>A) c.246+45C>A (n.246+45C>A) c.579+45C>A (n.579+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531159C= | CA1737359895 | CFTR | c.489+45C= (n.489+45C=) c.*386+45C= (n.*386+45C=) c.*313+45C= (n.*313+45C=) c.246+45C= (n.246+45C=) c.579+45C= (n.579+45C=) | |
7 | g.117531159C>T | CA4450738 | CFTR | c.489+45C>T (n.489+45C>T) c.*386+45C>T (n.*386+45C>T) c.*313+45C>T (n.*313+45C>T) c.246+45C>T (n.246+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531160G>A | CA4450739 | CFTR | c.489+46G>A (n.489+46G>A) c.*386+46G>A (n.*386+46G>A) c.*313+46G>A (n.*313+46G>A) c.246+46G>A (n.246+46G>A) c.579+46G>A (n.579+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531160G= | CA1737359901 | CFTR | c.489+46G= (n.489+46G=) c.*386+46G= (n.*386+46G=) c.*313+46G= (n.*313+46G=) c.246+46G= (n.246+46G=) c.579+46G= (n.579+46G=) | |
7 | g.117531161dup | CA2838207009 | CFTR | c.489+47dup (n.489+47dup) c.*386+47dup (n.*386+47dup) c.*313+47dup (n.*313+47dup) c.246+47dup (n.246+47dup) c.579+47dup (n.579+47dup) | |
7 | g.117531162A= | CA1737359903 | CFTR | c.489+48A= (n.489+48A=) c.*386+48A= (n.*386+48A=) c.*313+48A= (n.*313+48A=) c.246+48A= (n.246+48A=) c.579+48A= (n.579+48A=) | |
7 | g.117531162A>G | CA164943898 | CFTR | c.489+48A>G (n.489+48A>G) c.*386+48A>G (n.*386+48A>G) c.*313+48A>G (n.*313+48A>G) c.246+48A>G (n.246+48A>G) c.579+48A>G (n.579+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531162A>T | CA1737359904 | CFTR | c.489+48A>T (n.489+48A>T) c.*386+48A>T (n.*386+48A>T) c.*313+48A>T (n.*313+48A>T) c.246+48A>T (n.246+48A>T) c.579+48A>T (n.579+48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531163C>A | CA2578999975 | CFTR | c.489+49C>A (n.489+49C>A) c.*386+49C>A (n.*386+49C>A) c.*313+49C>A (n.*313+49C>A) c.246+49C>A (n.246+49C>A) c.579+49C>A (n.579+49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531163C>G | CA2684617342 | CFTR | c.489+49C>G (n.489+49C>G) c.*386+49C>G (n.*386+49C>G) c.*313+49C>G (n.*313+49C>G) c.246+49C>G (n.246+49C>G) c.579+49C>G (n.579+49C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531164A= | CA1737359907 | CFTR | c.489+50A= (n.489+50A=) c.*386+50A= (n.*386+50A=) c.*313+50A= (n.*313+50A=) c.246+50A= (n.246+50A=) c.579+50A= (n.579+50A=) | |
7 | g.117531164A>C | CA164943901 | CFTR | c.489+50A>C (n.489+50A>C) c.*386+50A>C (n.*386+50A>C) c.*313+50A>C (n.*313+50A>C) c.246+50A>C (n.246+50A>C) c.579+50A>C (n.579+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531164A>G | CA2541677548 | CFTR | c.489+50A>G (n.489+50A>G) c.*386+50A>G (n.*386+50A>G) c.*313+50A>G (n.*313+50A>G) c.246+50A>G (n.246+50A>G) c.579+50A>G (n.579+50A>G) | |
7 | g.117531165T>C | CA651895265 | CFTR | c.489+51T>C (n.489+51T>C) c.*386+51T>C (n.*386+51T>C) c.*313+51T>C (n.*313+51T>C) c.246+51T>C (n.246+51T>C) c.579+51T>C (n.579+51T>C) | COSMIC COSMIC |
7 | g.117531166G>A | CA2684617344 | CFTR | c.489+52G>A (n.489+52G>A) c.*386+52G>A (n.*386+52G>A) c.*313+52G>A (n.*313+52G>A) c.246+52G>A (n.246+52G>A) c.579+52G>A (n.579+52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531166G>T | CA2684617343 | CFTR | c.489+52G>T (n.489+52G>T) c.*386+52G>T (n.*386+52G>T) c.*313+52G>T (n.*313+52G>T) c.246+52G>T (n.246+52G>T) c.579+52G>T (n.579+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531167T>C | CA2777586338 | CFTR | c.489+53T>C (n.489+53T>C) c.*386+53T>C (n.*386+53T>C) c.*313+53T>C (n.*313+53T>C) c.246+53T>C (n.246+53T>C) c.579+53T>C (n.579+53T>C) | |
7 | g.117531170T>A | CA2578999977 | CFTR | c.489+56T>A (n.489+56T>A) c.*386+56T>A (n.*386+56T>A) c.*313+56T>A (n.*313+56T>A) c.246+56T>A (n.246+56T>A) c.579+56T>A (n.579+56T>A) | |
7 | g.117531171A>G | CA651895274 | CFTR | c.489+57A>G (n.489+57A>G) c.*386+57A>G (n.*386+57A>G) c.*313+57A>G (n.*313+57A>G) c.246+57A>G (n.246+57A>G) c.579+57A>G (n.579+57A>G) | COSMIC |
7 | g.117531172A= | CA1737359909 | CFTR | c.489+58A= (n.489+58A=) c.*386+58A= (n.*386+58A=) c.*313+58A= (n.*313+58A=) c.246+58A= (n.246+58A=) c.579+58A= (n.579+58A=) | |
7 | g.117531172A>G | CA577670755 | CFTR | c.489+58A>G (n.489+58A>G) c.*386+58A>G (n.*386+58A>G) c.*313+58A>G (n.*313+58A>G) c.246+58A>G (n.246+58A>G) c.579+58A>G (n.579+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531173T>C | CA2684617345 | CFTR | c.489+59T>C (n.489+59T>C) c.*386+59T>C (n.*386+59T>C) c.*313+59T>C (n.*313+59T>C) c.246+59T>C (n.246+59T>C) c.579+59T>C (n.579+59T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531174G>T | CA2684617346 | CFTR | c.489+60G>T (n.489+60G>T) c.*386+60G>T (n.*386+60G>T) c.*313+60G>T (n.*313+60G>T) c.246+60G>T (n.246+60G>T) c.579+60G>T (n.579+60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531175T>C | CA2578999979 | CFTR | c.489+61T>C (n.489+61T>C) c.*386+61T>C (n.*386+61T>C) c.*313+61T>C (n.*313+61T>C) c.246+61T>C (n.246+61T>C) c.579+61T>C (n.579+61T>C) | |
7 | g.117531176C>A | CA2684617347 | CFTR | c.489+62C>A (n.489+62C>A) c.*386+62C>A (n.*386+62C>A) c.*313+62C>A (n.*313+62C>A) c.246+62C>A (n.246+62C>A) c.579+62C>A (n.579+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531177A= | CA1737359911 | CFTR | c.489+63A= (n.489+63A=) c.*386+63A= (n.*386+63A=) c.*313+63A= (n.*313+63A=) c.246+63A= (n.246+63A=) c.579+63A= (n.579+63A=) | |
7 | g.117531177A>G | CA832109704 | CFTR | c.489+63A>G (n.489+63A>G) c.*386+63A>G (n.*386+63A>G) c.*313+63A>G (n.*313+63A>G) c.246+63A>G (n.246+63A>G) c.579+63A>G (n.579+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531178T>C | CA2684617348 | CFTR | c.489+64T>C (n.489+64T>C) c.*386+64T>C (n.*386+64T>C) c.*313+64T>C (n.*313+64T>C) c.246+64T>C (n.246+64T>C) c.579+64T>C (n.579+64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531179A= | CA1737359913 | CFTR | c.489+65A= (n.489+65A=) c.*386+65A= (n.*386+65A=) c.*313+65A= (n.*313+65A=) c.246+65A= (n.246+65A=) c.579+65A= (n.579+65A=) | |
7 | g.117531179A>C | CA2684617349 | CFTR | c.489+65A>C (n.489+65A>C) c.*386+65A>C (n.*386+65A>C) c.*313+65A>C (n.*313+65A>C) c.246+65A>C (n.246+65A>C) c.579+65A>C (n.579+65A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531179A>G | CA1737359914 | CFTR | c.489+65A>G (n.489+65A>G) c.*386+65A>G (n.*386+65A>G) c.*313+65A>G (n.*313+65A>G) c.246+65A>G (n.246+65A>G) c.579+65A>G (n.579+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531180A>G | CA2684617350 | CFTR | c.489+66A>G (n.489+66A>G) c.*386+66A>G (n.*386+66A>G) c.*313+66A>G (n.*313+66A>G) c.246+66A>G (n.246+66A>G) c.579+66A>G (n.579+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531182T>A | CA2578999981 | CFTR | c.489+68T>A (n.489+68T>A) c.*386+68T>A (n.*386+68T>A) c.*313+68T>A (n.*313+68T>A) c.246+68T>A (n.246+68T>A) c.579+68T>A (n.579+68T>A) | |
7 | g.117531183T>A | CA2684617351 | CFTR | c.489+69T>A (n.489+69T>A) c.*386+69T>A (n.*386+69T>A) c.*313+69T>A (n.*313+69T>A) c.246+69T>A (n.246+69T>A) c.579+69T>A (n.579+69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531185G>T | CA2840051033 | CFTR | c.489+71G>T (n.489+71G>T) c.*386+71G>T (n.*386+71G>T) c.*313+71G>T (n.*313+71G>T) c.246+71G>T (n.246+71G>T) c.579+71G>T (n.579+71G>T) | |
7 | g.117531186G>A | CA2684617352 | CFTR | c.489+72G>A (n.489+72G>A) c.*386+72G>A (n.*386+72G>A) c.*313+72G>A (n.*313+72G>A) c.246+72G>A (n.246+72G>A) c.579+72G>A (n.579+72G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531186G>C | CA2684617353 | CFTR | c.489+72G>C (n.489+72G>C) c.*386+72G>C (n.*386+72G>C) c.*313+72G>C (n.*313+72G>C) c.246+72G>C (n.246+72G>C) c.579+72G>C (n.579+72G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531186G>T | CA2684617354 | CFTR | c.489+72G>T (n.489+72G>T) c.*386+72G>T (n.*386+72G>T) c.*313+72G>T (n.*313+72G>T) c.246+72G>T (n.246+72G>T) c.579+72G>T (n.579+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531187T>A | CA2578999982 | CFTR | c.489+73T>A (n.489+73T>A) c.*386+73T>A (n.*386+73T>A) c.*313+73T>A (n.*313+73T>A) c.246+73T>A (n.246+73T>A) c.579+73T>A (n.579+73T>A) | |
7 | g.117531188A>G | CA2684617355 | CFTR | c.489+74A>G (n.489+74A>G) c.*386+74A>G (n.*386+74A>G) c.*313+74A>G (n.*313+74A>G) c.246+74A>G (n.246+74A>G) c.579+74A>G (n.579+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531189G>A | CA1737359916 | CFTR | c.489+75G>A (n.489+75G>A) c.*386+75G>A (n.*386+75G>A) c.*313+75G>A (n.*313+75G>A) c.246+75G>A (n.246+75G>A) c.579+75G>A (n.579+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531189G= | CA1737359918 | CFTR | c.489+75G= (n.489+75G=) c.*386+75G= (n.*386+75G=) c.*313+75G= (n.*313+75G=) c.246+75G= (n.246+75G=) c.579+75G= (n.579+75G=) | |
7 | g.117531189G>T | CA1106307709 | CFTR | c.489+75G>T (n.489+75G>T) c.*386+75G>T (n.*386+75G>T) c.*313+75G>T (n.*313+75G>T) c.246+75G>T (n.246+75G>T) c.579+75G>T (n.579+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531189dup | CA2840289572 | CFTR | c.489+75dup (n.489+75dup) c.*386+75dup (n.*386+75dup) c.*313+75dup (n.*313+75dup) c.246+75dup (n.246+75dup) c.579+75dup (n.579+75dup) | |
7 | g.117531190T>C | CA1737359920 | CFTR | c.489+76T>C (n.489+76T>C) c.*386+76T>C (n.*386+76T>C) c.*313+76T>C (n.*313+76T>C) c.246+76T>C (n.246+76T>C) c.579+76T>C (n.579+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531190T= | CA1737359919 | CFTR | c.489+76T= (n.489+76T=) c.*386+76T= (n.*386+76T=) c.*313+76T= (n.*313+76T=) c.246+76T= (n.246+76T=) c.579+76T= (n.579+76T=) | |
7 | g.117531191_117531205delinsGAGCTGGTACAAGTA | CA1737359922 | CFTR | c.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.489+77_489+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*386+77_*386+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.*313+77_*313+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.246+77_246+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) c.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA (n.579+77_579+91delinsGAGCTGGTACAAGTA) | |
7 | g.117531192A= | CA1737359925 | CFTR | c.489+78A= (n.489+78A=) c.*386+78A= (n.*386+78A=) c.*313+78A= (n.*313+78A=) c.246+78A= (n.246+78A=) c.579+78A= (n.579+78A=) | |
7 | g.117531192A>G | CA1737359926 | CFTR | c.489+78A>G (n.489+78A>G) c.*386+78A>G (n.*386+78A>G) c.*313+78A>G (n.*313+78A>G) c.246+78A>G (n.246+78A>G) c.579+78A>G (n.579+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531192A>T | CA2578999984 | CFTR | c.489+78A>T (n.489+78A>T) c.*386+78A>T (n.*386+78A>T) c.*313+78A>T (n.*313+78A>T) c.246+78A>T (n.246+78A>T) c.579+78A>T (n.579+78A>T) | |
7 | g.117531194_117531207del | CA832109705 | CFTR | c.489+80_489+93del (n.489+80_489+93del) c.*386+80_*386+93del (n.*386+80_*386+93del) c.*313+80_*313+93del (n.*313+80_*313+93del) c.246+80_246+93del (n.246+80_246+93del) c.579+80_579+93del (n.579+80_579+93del) | dbSNP |
7 | g.117531193G>A | CA164943903 | CFTR | c.489+79G>A (n.489+79G>A) c.*386+79G>A (n.*386+79G>A) c.*313+79G>A (n.*313+79G>A) c.246+79G>A (n.246+79G>A) c.579+79G>A (n.579+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531193G= | CA1737359928 | CFTR | c.489+79G= (n.489+79G=) c.*386+79G= (n.*386+79G=) c.*313+79G= (n.*313+79G=) c.246+79G= (n.246+79G=) c.579+79G= (n.579+79G=) | |
7 | g.117531193G>T | CA2684617356 | CFTR | c.489+79G>T (n.489+79G>T) c.*386+79G>T (n.*386+79G>T) c.*313+79G>T (n.*313+79G>T) c.246+79G>T (n.246+79G>T) c.579+79G>T (n.579+79G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531194C>A | CA2578999986 | CFTR | c.489+80C>A (n.489+80C>A) c.*386+80C>A (n.*386+80C>A) c.*313+80C>A (n.*313+80C>A) c.246+80C>A (n.246+80C>A) c.579+80C>A (n.579+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531194C= | CA1737359930 | CFTR | c.489+80C= (n.489+80C=) c.*386+80C= (n.*386+80C=) c.*313+80C= (n.*313+80C=) c.246+80C= (n.246+80C=) c.579+80C= (n.579+80C=) | |
7 | g.117531194C>G | CA164943907 | CFTR | c.489+80C>G (n.489+80C>G) c.*386+80C>G (n.*386+80C>G) c.*313+80C>G (n.*313+80C>G) c.246+80C>G (n.246+80C>G) c.579+80C>G (n.579+80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531195T>A | CA577670756 | CFTR | c.489+81T>A (n.489+81T>A) c.*386+81T>A (n.*386+81T>A) c.*313+81T>A (n.*313+81T>A) c.246+81T>A (n.246+81T>A) c.579+81T>A (n.579+81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531195T>C | CA2684617357 | CFTR | c.489+81T>C (n.489+81T>C) c.*386+81T>C (n.*386+81T>C) c.*313+81T>C (n.*313+81T>C) c.246+81T>C (n.246+81T>C) c.579+81T>C (n.579+81T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531195T= | CA1737359934 | CFTR | c.489+81T= (n.489+81T=) c.*386+81T= (n.*386+81T=) c.*313+81T= (n.*313+81T=) c.246+81T= (n.246+81T=) c.579+81T= (n.579+81T=) | |
7 | g.117531196G>A | CA2684617358 | CFTR | c.489+82G>A (n.489+82G>A) c.*386+82G>A (n.*386+82G>A) c.*313+82G>A (n.*313+82G>A) c.246+82G>A (n.246+82G>A) c.579+82G>A (n.579+82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531196G>C | CA164943910 | CFTR | c.489+82G>C (n.489+82G>C) c.*386+82G>C (n.*386+82G>C) c.*313+82G>C (n.*313+82G>C) c.246+82G>C (n.246+82G>C) c.579+82G>C (n.579+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531196G= | CA1737359937 | CFTR | c.489+82G= (n.489+82G=) c.*386+82G= (n.*386+82G=) c.*313+82G= (n.*313+82G=) c.246+82G= (n.246+82G=) c.579+82G= (n.579+82G=) | |
7 | g.117531196G>T | CA1737359939 | CFTR | c.489+82G>T (n.489+82G>T) c.*386+82G>T (n.*386+82G>T) c.*313+82G>T (n.*313+82G>T) c.246+82G>T (n.246+82G>T) c.579+82G>T (n.579+82G>T) | dbSNP |
7 | g.117531197G>A | CA832109710 | CFTR | c.489+83G>A (n.489+83G>A) c.*386+83G>A (n.*386+83G>A) c.*313+83G>A (n.*313+83G>A) c.246+83G>A (n.246+83G>A) c.579+83G>A (n.579+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531197G= | CA1737359942 | CFTR | c.489+83G= (n.489+83G=) c.*386+83G= (n.*386+83G=) c.*313+83G= (n.*313+83G=) c.246+83G= (n.246+83G=) c.579+83G= (n.579+83G=) | |
7 | g.117531198T>A | CA577670757 | CFTR | c.489+84T>A (n.489+84T>A) c.*386+84T>A (n.*386+84T>A) c.*313+84T>A (n.*313+84T>A) c.246+84T>A (n.246+84T>A) c.579+84T>A (n.579+84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531198T>C | CA2684617359 | CFTR | c.489+84T>C (n.489+84T>C) c.*386+84T>C (n.*386+84T>C) c.*313+84T>C (n.*313+84T>C) c.246+84T>C (n.246+84T>C) c.579+84T>C (n.579+84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531198T= | CA1737359945 | CFTR | c.489+84T= (n.489+84T=) c.*386+84T= (n.*386+84T=) c.*313+84T= (n.*313+84T=) c.246+84T= (n.246+84T=) c.579+84T= (n.579+84T=) | |
7 | g.117531199A>C | CA2684617360 | CFTR | c.489+85A>C (n.489+85A>C) c.*386+85A>C (n.*386+85A>C) c.*313+85A>C (n.*313+85A>C) c.246+85A>C (n.246+85A>C) c.579+85A>C (n.579+85A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531199A>G | CA2684617361 | CFTR | c.489+85A>G (n.489+85A>G) c.*386+85A>G (n.*386+85A>G) c.*313+85A>G (n.*313+85A>G) c.246+85A>G (n.246+85A>G) c.579+85A>G (n.579+85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531199A>T | CA2578999989 | CFTR | c.489+85A>T (n.489+85A>T) c.*386+85A>T (n.*386+85A>T) c.*313+85A>T (n.*313+85A>T) c.246+85A>T (n.246+85A>T) c.579+85A>T (n.579+85A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531200C>A | CA2684617362 | CFTR | c.489+86C>A (n.489+86C>A) c.*386+86C>A (n.*386+86C>A) c.*313+86C>A (n.*313+86C>A) c.246+86C>A (n.246+86C>A) c.579+86C>A (n.579+86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531200C= | CA1737359948 | CFTR | c.489+86C= (n.489+86C=) c.*386+86C= (n.*386+86C=) c.*313+86C= (n.*313+86C=) c.246+86C= (n.246+86C=) c.579+86C= (n.579+86C=) | |
7 | g.117531200C>T | CA2684617363 | CFTR | c.489+86C>T (n.489+86C>T) c.*386+86C>T (n.*386+86C>T) c.*313+86C>T (n.*313+86C>T) c.246+86C>T (n.246+86C>T) c.579+86C>T (n.579+86C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531200dup | CA913111885 | CFTR | c.489+86dup (n.489+86dup) c.*386+86dup (n.*386+86dup) c.*313+86dup (n.*313+86dup) c.246+86dup (n.246+86dup) c.579+86dup (n.579+86dup) | |
7 | g.117531201A= | CA1737359955 | CFTR | c.489+87A= (n.489+87A=) c.*386+87A= (n.*386+87A=) c.*313+87A= (n.*313+87A=) c.246+87A= (n.246+87A=) c.579+87A= (n.579+87A=) | |
7 | g.117531201A>C | CA164943913 | CFTR | c.489+87A>C (n.489+87A>C) c.*386+87A>C (n.*386+87A>C) c.*313+87A>C (n.*313+87A>C) c.246+87A>C (n.246+87A>C) c.579+87A>C (n.579+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531201A>G | CA164943916 | CFTR | c.489+87A>G (n.489+87A>G) c.*386+87A>G (n.*386+87A>G) c.*313+87A>G (n.*313+87A>G) c.246+87A>G (n.246+87A>G) c.579+87A>G (n.579+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531201_117531202dup | CA658821272 | CFTR | c.489+87_489+88dup (n.489+87_489+88dup) c.*386+87_*386+88dup (n.*386+87_*386+88dup) c.*313+87_*313+88dup (n.*313+87_*313+88dup) c.246+87_246+88dup (n.246+87_246+88dup) c.579+87_579+88dup (n.579+87_579+88dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117531202A>T | CA2684617364 | CFTR | c.489+88A>T (n.489+88A>T) c.*386+88A>T (n.*386+88A>T) c.*313+88A>T (n.*313+88A>T) c.246+88A>T (n.246+88A>T) c.579+88A>T (n.579+88A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531203G>C | CA2684617365 | CFTR | c.489+89G>C (n.489+89G>C) c.*386+89G>C (n.*386+89G>C) c.*313+89G>C (n.*313+89G>C) c.246+89G>C (n.246+89G>C) c.579+89G>C (n.579+89G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531203G>T | CA2684617366 | CFTR | c.489+89G>T (n.489+89G>T) c.*386+89G>T (n.*386+89G>T) c.*313+89G>T (n.*313+89G>T) c.246+89G>T (n.246+89G>T) c.579+89G>T (n.579+89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531204T>A | CA2684617367 | CFTR | c.489+90T>A (n.489+90T>A) c.*386+90T>A (n.*386+90T>A) c.*313+90T>A (n.*313+90T>A) c.246+90T>A (n.246+90T>A) c.579+90T>A (n.579+90T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531204dup | CA2840289573 | CFTR | c.489+90dup (n.489+90dup) c.*386+90dup (n.*386+90dup) c.*313+90dup (n.*313+90dup) c.246+90dup (n.246+90dup) c.579+90dup (n.579+90dup) | |
7 | g.117531205A= | CA1737359962 | CFTR | c.489+91A= (n.489+91A=) c.*386+91A= (n.*386+91A=) c.*313+91A= (n.*313+91A=) c.246+91A= (n.246+91A=) c.579+91A= (n.579+91A=) | |
7 | g.117531205A>C | CA2838159061 | CFTR | c.489+91A>C (n.489+91A>C) c.*386+91A>C (n.*386+91A>C) c.*313+91A>C (n.*313+91A>C) c.246+91A>C (n.246+91A>C) c.579+91A>C (n.579+91A>C) | |
7 | g.117531205A>G | CA164943919 | CFTR | c.489+91A>G (n.489+91A>G) c.*386+91A>G (n.*386+91A>G) c.*313+91A>G (n.*313+91A>G) c.246+91A>G (n.246+91A>G) c.579+91A>G (n.579+91A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531205A>T | CA2838159060 | CFTR | c.489+91A>T (n.489+91A>T) c.*386+91A>T (n.*386+91A>T) c.*313+91A>T (n.*313+91A>T) c.246+91A>T (n.246+91A>T) c.579+91A>T (n.579+91A>T) | |
7 | g.117531207G>A | CA2684617368 | CFTR | c.489+93G>A (n.489+93G>A) c.*386+93G>A (n.*386+93G>A) c.*313+93G>A (n.*313+93G>A) c.246+93G>A (n.246+93G>A) c.579+93G>A (n.579+93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531207G>T | CA2684617369 | CFTR | c.489+93G>T (n.489+93G>T) c.*386+93G>T (n.*386+93G>T) c.*313+93G>T (n.*313+93G>T) c.246+93G>T (n.246+93G>T) c.579+93G>T (n.579+93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531208G>A | CA2684617370 | CFTR | c.489+94G>A (n.489+94G>A) c.*386+94G>A (n.*386+94G>A) c.*313+94G>A (n.*313+94G>A) c.246+94G>A (n.246+94G>A) c.579+94G>A (n.579+94G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531208G>C | CA2684617371 | CFTR | c.489+94G>C (n.489+94G>C) c.*386+94G>C (n.*386+94G>C) c.*313+94G>C (n.*313+94G>C) c.246+94G>C (n.246+94G>C) c.579+94G>C (n.579+94G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531208G>T | CA2684617372 | CFTR | c.489+94G>T (n.489+94G>T) c.*386+94G>T (n.*386+94G>T) c.*313+94G>T (n.*313+94G>T) c.246+94G>T (n.246+94G>T) c.579+94G>T (n.579+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531209G>A | CA2684617373 | CFTR | c.489+95G>A (n.489+95G>A) c.*386+95G>A (n.*386+95G>A) c.*313+95G>A (n.*313+95G>A) c.246+95G>A (n.246+95G>A) c.579+95G>A (n.579+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531209G= | CA1737359963 | CFTR | c.489+95G= (n.489+95G=) c.*386+95G= (n.*386+95G=) c.*313+95G= (n.*313+95G=) c.246+95G= (n.246+95G=) c.579+95G= (n.579+95G=) | |
7 | g.117531209G>T | CA1737359965 | CFTR | c.489+95G>T (n.489+95G>T) c.*386+95G>T (n.*386+95G>T) c.*313+95G>T (n.*313+95G>T) c.246+95G>T (n.246+95G>T) c.579+95G>T (n.579+95G>T) | dbSNP |
7 | g.117531209_117531210insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA | CA1737359966 | CFTR | c.489+95_489+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.489+95_489+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) c.*386+95_*386+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.*386+95_*386+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) c.*313+95_*313+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.*313+95_*313+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) c.246+95_246+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.246+95_246+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) c.579+95_579+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA (n.579+95_579+96insTTTCCCACCGTTTTTACTTGTTGATTTACA) | dbSNP |
7 | g.117531212A>G | CA2684617374 | CFTR | c.489+98A>G (n.489+98A>G) c.*386+98A>G (n.*386+98A>G) c.*313+98A>G (n.*313+98A>G) c.246+98A>G (n.246+98A>G) c.579+98A>G (n.579+98A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531215T>A | CA164943922 | CFTR | c.489+101T>A (n.489+101T>A) c.*386+101T>A (n.*386+101T>A) c.*313+101T>A (n.*313+101T>A) c.246+101T>A (n.246+101T>A) c.579+101T>A (n.579+101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531215T= | CA1737359969 | CFTR | c.489+101T= (n.489+101T=) c.*386+101T= (n.*386+101T=) c.*313+101T= (n.*313+101T=) c.246+101T= (n.246+101T=) c.579+101T= (n.579+101T=) | |
7 | g.117531216G>C | CA2684617375 | CFTR | c.489+102G>C (n.489+102G>C) c.*386+102G>C (n.*386+102G>C) c.*313+102G>C (n.*313+102G>C) c.246+102G>C (n.246+102G>C) c.579+102G>C (n.579+102G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117531216G>T | CA2684617376 | CFTR | c.489+102G>T (n.489+102G>T) c.*386+102G>T (n.*386+102G>T) c.*313+102G>T (n.*313+102G>T) c.246+102G>T (n.246+102G>T) c.579+102G>T (n.579+102G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531217C>A | CA2684617377 | CFTR | c.489+103C>A (n.489+103C>A) c.*386+103C>A (n.*386+103C>A) c.*313+103C>A (n.*313+103C>A) c.246+103C>A (n.246+103C>A) c.579+103C>A (n.579+103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531219G>T | CA2684617378 | CFTR | c.489+105G>T (n.489+105G>T) c.*386+105G>T (n.*386+105G>T) c.*313+105G>T (n.*313+105G>T) c.246+105G>T (n.246+105G>T) c.579+105G>T (n.579+105G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531221A= | CA1737359971 | CFTR | c.489+107A= (n.489+107A=) c.*386+107A= (n.*386+107A=) c.*313+107A= (n.*313+107A=) c.246+107A= (n.246+107A=) c.579+107A= (n.579+107A=) | |
7 | g.117531221A>T | CA1106307737 | CFTR | c.489+107A>T (n.489+107A>T) c.*386+107A>T (n.*386+107A>T) c.*313+107A>T (n.*313+107A>T) c.246+107A>T (n.246+107A>T) c.579+107A>T (n.579+107A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531224T>A | CA2684617379 | CFTR | c.489+110T>A (n.489+110T>A) c.*386+110T>A (n.*386+110T>A) c.*313+110T>A (n.*313+110T>A) c.246+110T>A (n.246+110T>A) c.579+110T>A (n.579+110T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531224T>G | CA2684617380 | CFTR | c.489+110T>G (n.489+110T>G) c.*386+110T>G (n.*386+110T>G) c.*313+110T>G (n.*313+110T>G) c.246+110T>G (n.246+110T>G) c.579+110T>G (n.579+110T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531225A>T | CA2684617381 | CFTR | c.489+111A>T (n.489+111A>T) c.*386+111A>T (n.*386+111A>T) c.*313+111A>T (n.*313+111A>T) c.246+111A>T (n.246+111A>T) c.579+111A>T (n.579+111A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531228T>A | CA2684617382 | CFTR | c.489+114T>A (n.489+114T>A) c.*386+114T>A (n.*386+114T>A) c.*313+114T>A (n.*313+114T>A) c.246+114T>A (n.246+114T>A) c.579+114T>A (n.579+114T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531228T>G | CA1737359973 | CFTR | c.489+114T>G (n.489+114T>G) c.*386+114T>G (n.*386+114T>G) c.*313+114T>G (n.*313+114T>G) c.246+114T>G (n.246+114T>G) c.579+114T>G (n.579+114T>G) | dbSNP |
7 | g.117531228T= | CA1737359972 | CFTR | c.489+114T= (n.489+114T=) c.*386+114T= (n.*386+114T=) c.*313+114T= (n.*313+114T=) c.246+114T= (n.246+114T=) c.579+114T= (n.579+114T=) | |
7 | g.117531229T>A | CA2684617383 | CFTR | c.489+115T>A (n.489+115T>A) c.*386+115T>A (n.*386+115T>A) c.*313+115T>A (n.*313+115T>A) c.246+115T>A (n.246+115T>A) c.579+115T>A (n.579+115T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531229T>C | CA832109756 | CFTR | c.489+115T>C (n.489+115T>C) c.*386+115T>C (n.*386+115T>C) c.*313+115T>C (n.*313+115T>C) c.246+115T>C (n.246+115T>C) c.579+115T>C (n.579+115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531229T= | CA1737359975 | CFTR | c.489+115T= (n.489+115T=) c.*386+115T= (n.*386+115T=) c.*313+115T= (n.*313+115T=) c.246+115T= (n.246+115T=) c.579+115T= (n.579+115T=) | |
7 | g.117531230A= | CA1737359977 | CFTR | c.489+116A= (n.489+116A=) c.*386+116A= (n.*386+116A=) c.*313+116A= (n.*313+116A=) c.246+116A= (n.246+116A=) c.579+116A= (n.579+116A=) | |
7 | g.117531230A>C | CA1737359978 | CFTR | c.489+116A>C (n.489+116A>C) c.*386+116A>C (n.*386+116A>C) c.*313+116A>C (n.*313+116A>C) c.246+116A>C (n.246+116A>C) c.579+116A>C (n.579+116A>C) | dbSNP |
7 | g.117531231A= | CA1737359981 | CFTR | c.489+117A= (n.489+117A=) c.*386+117A= (n.*386+117A=) c.*313+117A= (n.*313+117A=) c.246+117A= (n.246+117A=) c.579+117A= (n.579+117A=) | |
7 | g.117531231A>G | CA1737359979 | CFTR | c.489+117A>G (n.489+117A>G) c.*386+117A>G (n.*386+117A>G) c.*313+117A>G (n.*313+117A>G) c.246+117A>G (n.246+117A>G) c.579+117A>G (n.579+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531234T>C | CA1737359983 | CFTR | c.489+120T>C (n.489+120T>C) c.*386+120T>C (n.*386+120T>C) c.*313+120T>C (n.*313+120T>C) c.246+120T>C (n.246+120T>C) c.579+120T>C (n.579+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531234T>G | CA2684617384 | CFTR | c.489+120T>G (n.489+120T>G) c.*386+120T>G (n.*386+120T>G) c.*313+120T>G (n.*313+120T>G) c.246+120T>G (n.246+120T>G) c.579+120T>G (n.579+120T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117531234T= | CA1737359982 | CFTR | c.489+120T= (n.489+120T=) c.*386+120T= (n.*386+120T=) c.*313+120T= (n.*313+120T=) c.246+120T= (n.246+120T=) c.579+120T= (n.579+120T=) | |
7 | g.117531235G>T | CA2684617385 | CFTR | c.489+121G>T (n.489+121G>T) c.*386+121G>T (n.*386+121G>T) c.*313+121G>T (n.*313+121G>T) c.246+121G>T (n.246+121G>T) c.579+121G>T (n.579+121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117531236C>A | CA577670758 | CFTR | c.489+122C>A (n.489+122C>A) c.*386+122C>A (n.*386+122C>A) c.*313+122C>A (n.*313+122C>A) c.246+122C>A (n.246+122C>A) c.579+122C>A (n.579+122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117531236C= | CA1737359986 | CFTR | c.489+122C= (n.489+122C=) c.*386+122C= (n.*386+122C=) c.*313+122C= (n.*313+122C=) c.246+122C= (n.246+122C=) c.579+122C= (n.579+122C=) | |
7 | g.117531237C>A | CA1737359991 | CFTR | c.489+123C>A (n.489+123C>A) c.*386+123C>A (n.*386+123C>A) c.*313+123C>A (n.*313+123C>A) c.246+123C>A (n.246+123C>A) c.579+123C>A (n.579+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117531237C= | CA1737359990 | CFTR | c.489+123C= (n.489+123C=) c.*386+123C= (n.*386+123C=) c.*313+123C= (n.*313+123C=) c.246+123C= (n.246+123C=) c.579+123C= (n.579+123C=) | |
7 | g.117531237_117531238insATTTATTTAATAGGCA | CA2684617386 | CFTR | c.489+123_489+124insATTTATTTAATAGGCA (n.489+123_489+124insATTTATTTAATAGGCA) c.*386+123_*386+124insATTTATTTAATAGGCA (n.*386+123_*386+124insATTTATTTAATAGGCA) c.*313+123_*313+124insATTTATTTAATAGGCA (n.*313+123_*313+124insATTTATTTAATAGGCA) c.246+123_246+124insATTTATTTAATAGGCA (n.246+123_246+124insATTTATTTAATAGGCA) c.579+123_579+124insATTTATTTAATAGGCA (n.579+123_579+124insATTTATTTAATAGGCA) | gnomAD v4 |
7 | g.117531238T>A | CA2684617387 | CFTR | c.489+124T>A (n.489+124T>A) c.*386+124T>A (n.*386+124T>A) c.*313+124T>A (n.*313+124T>A) c.246+124T>A (n.246+124T>A) c.579+124T>A (n.579+124T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117531238T>C | CA832109775 | CFTR | c.489+124T>C (n.489+124T>C) c.*386+124T>C (n.*386+124T>C) c.*313+124T>C (n.*313+124T>C) c.246+124T>C (n.246+124T>C) c.579+124T>C (n.579+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117531238T= | CA1737359992 | CFTR | c.489+124T= (n.489+124T=) c.*386+124T= (n.*386+124T=) c.*313+124T= (n.*313+124T=) c.246+124T= (n.246+124T=) c.579+124T= (n.579+124T=) |