Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117509257_117509258insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA | CA2684618001 | CFTR | c.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.273+115_273+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*170+115_*170+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*285_*286insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.*97+115_*97+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) c.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.30+115_30+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) n.357+115_357+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA n.545_546insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA c.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA (n.363+115_363+116insATCCAAATCTCATTTGTACATTCATTATGTATCACATAACTATATTCATTTTTGTGATTATGAAAAGACTACGAAATCTGGTGAATAGGTGTAAAAATATAAAGGATGAATCCAA) | gnomAD v4 |
7 | g.117509153C>A | CA2684618003 | CFTR | c.273+11C>A (n.273+11C>A) c.*170+11C>A (n.*170+11C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*97+11C>A (n.*97+11C>A) c.30+11C>A (n.30+11C>A) n.357+11C>A n.441C>A c.363+11C>A (n.363+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509153C= | CA1737340736 | CFTR | c.273+11C= (n.273+11C=) c.*170+11C= (n.*170+11C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*97+11C= (n.*97+11C=) c.30+11C= (n.30+11C=) n.357+11C= n.441C= c.363+11C= (n.363+11C=) | |
7 | g.117509153C>T | CA577208945 | CFTR | c.273+11C>T (n.273+11C>T) c.*170+11C>T (n.*170+11C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*97+11C>T (n.*97+11C>T) c.30+11C>T (n.30+11C>T) n.357+11C>T n.441C>T c.363+11C>T (n.363+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509154A>C | CA2684618004 | CFTR | c.273+12A>C (n.273+12A>C) c.*170+12A>C (n.*170+12A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*97+12A>C (n.*97+12A>C) c.30+12A>C (n.30+12A>C) n.357+12A>C n.442A>C c.363+12A>C (n.363+12A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509154A>T | CA2578999905 | CFTR | c.273+12A>T (n.273+12A>T) c.*170+12A>T (n.*170+12A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*97+12A>T (n.*97+12A>T) c.30+12A>T (n.30+12A>T) n.357+12A>T n.442A>T c.363+12A>T (n.363+12A>T) | |
7 | g.117509155T>C | CA4450679 | CFTR | c.273+13T>C (n.273+13T>C) c.*170+13T>C (n.*170+13T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*97+13T>C (n.*97+13T>C) c.30+13T>C (n.30+13T>C) n.357+13T>C n.443T>C c.363+13T>C (n.363+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509155T= | CA1737340738 | CFTR | c.273+13T= (n.273+13T=) c.*170+13T= (n.*170+13T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*97+13T= (n.*97+13T=) c.30+13T= (n.30+13T=) n.357+13T= n.443T= c.363+13T= (n.363+13T=) | |
7 | g.117509156T>C | CA2739279455 | CFTR | c.273+14T>C (n.273+14T>C) c.*170+14T>C (n.*170+14T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*97+14T>C (n.*97+14T>C) c.30+14T>C (n.30+14T>C) n.357+14T>C n.444T>C c.363+14T>C (n.363+14T>C) | ClinVar |
7 | g.117509158G>A | CA2684618005 | CFTR | c.273+16G>A (n.273+16G>A) c.*170+16G>A (n.*170+16G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*97+16G>A (n.*97+16G>A) c.30+16G>A (n.30+16G>A) n.357+16G>A n.446G>A c.363+16G>A (n.363+16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509158G= | CA1737340742 | CFTR | c.273+16G= (n.273+16G=) c.*170+16G= (n.*170+16G=) c.*186G= (n.*186G=) c.*97+16G= (n.*97+16G=) c.30+16G= (n.30+16G=) n.357+16G= n.446G= c.363+16G= (n.363+16G=) | |
7 | g.117509158G>T | CA4450680 | CFTR | c.273+16G>T (n.273+16G>T) c.*170+16G>T (n.*170+16G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*97+16G>T (n.*97+16G>T) c.30+16G>T (n.30+16G>T) n.357+16G>T n.446G>T c.363+16G>T (n.363+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509159T>C | CA457225731 | CFTR | c.273+17T>C (n.273+17T>C) c.*170+17T>C (n.*170+17T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*97+17T>C (n.*97+17T>C) c.30+17T>C (n.30+17T>C) n.357+17T>C n.447T>C c.363+17T>C (n.363+17T>C) | |
7 | g.117509161C>A | CA1106293221 | CFTR | c.273+19C>A (n.273+19C>A) c.*170+19C>A (n.*170+19C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*97+19C>A (n.*97+19C>A) c.30+19C>A (n.30+19C>A) n.357+19C>A n.449C>A c.363+19C>A (n.363+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509161C= | CA1737340745 | CFTR | c.273+19C= (n.273+19C=) c.*170+19C= (n.*170+19C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*97+19C= (n.*97+19C=) c.30+19C= (n.30+19C=) n.357+19C= n.449C= c.363+19C= (n.363+19C=) | |
7 | g.117509162A= | CA1737340748 | CFTR | c.273+20A= (n.273+20A=) c.*170+20A= (n.*170+20A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*97+20A= (n.*97+20A=) c.30+20A= (n.30+20A=) n.357+20A= n.450A= c.363+20A= (n.363+20A=) | |
7 | g.117509162A>C | CA2684618006 | CFTR | c.273+20A>C (n.273+20A>C) c.*170+20A>C (n.*170+20A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*97+20A>C (n.*97+20A>C) c.30+20A>C (n.30+20A>C) n.357+20A>C n.450A>C c.363+20A>C (n.363+20A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509162A>G | CA4450681 | CFTR | c.273+20A>G (n.273+20A>G) c.*170+20A>G (n.*170+20A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*97+20A>G (n.*97+20A>G) c.30+20A>G (n.30+20A>G) n.357+20A>G n.450A>G c.363+20A>G (n.363+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509162A>T | CA2684618007 | CFTR | c.273+20A>T (n.273+20A>T) c.*170+20A>T (n.*170+20A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*97+20A>T (n.*97+20A>T) c.30+20A>T (n.30+20A>T) n.357+20A>T n.450A>T c.363+20A>T (n.363+20A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509165C>A | CA4450682 | CFTR | c.273+23C>A (n.273+23C>A) c.*170+23C>A (n.*170+23C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*97+23C>A (n.*97+23C>A) c.30+23C>A (n.30+23C>A) n.357+23C>A n.453C>A c.363+23C>A (n.363+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509165C= | CA1737340750 | CFTR | c.273+23C= (n.273+23C=) c.*170+23C= (n.*170+23C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*97+23C= (n.*97+23C=) c.30+23C= (n.30+23C=) n.357+23C= n.453C= c.363+23C= (n.363+23C=) | |
7 | g.117509165C>T | CA2578999906 | CFTR | c.273+23C>T (n.273+23C>T) c.*170+23C>T (n.*170+23C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*97+23C>T (n.*97+23C>T) c.30+23C>T (n.30+23C>T) n.357+23C>T n.453C>T c.363+23C>T (n.363+23C>T) | |
7 | g.117509166A= | CA1737340752 | CFTR | c.273+24A= (n.273+24A=) c.*170+24A= (n.*170+24A=) c.*194A= (n.*194A=) c.*97+24A= (n.*97+24A=) c.30+24A= (n.30+24A=) n.357+24A= n.454A= c.363+24A= (n.363+24A=) | |
7 | g.117509166A>G | CA4450683 | CFTR | c.273+24A>G (n.273+24A>G) c.*170+24A>G (n.*170+24A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*97+24A>G (n.*97+24A>G) c.30+24A>G (n.30+24A>G) n.357+24A>G n.454A>G c.363+24A>G (n.363+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509167T>C | CA4450684 | CFTR | c.273+25T>C (n.273+25T>C) c.*170+25T>C (n.*170+25T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*97+25T>C (n.*97+25T>C) c.30+25T>C (n.30+25T>C) n.357+25T>C n.455T>C c.363+25T>C (n.363+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509167T= | CA1737340754 | CFTR | c.273+25T= (n.273+25T=) c.*170+25T= (n.*170+25T=) c.*195T= (n.*195T=) c.*97+25T= (n.*97+25T=) c.30+25T= (n.30+25T=) n.357+25T= n.455T= c.363+25T= (n.363+25T=) | |
7 | g.117509169A>T | CA2578999907 | CFTR | c.273+27A>T (n.273+27A>T) c.*170+27A>T (n.*170+27A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*97+27A>T (n.*97+27A>T) c.30+27A>T (n.30+27A>T) n.357+27A>T n.457A>T c.363+27A>T (n.363+27A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509171G>T | CA2684618008 | CFTR | c.273+29G>T (n.273+29G>T) c.*170+29G>T (n.*170+29G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*97+29G>T (n.*97+29G>T) c.30+29G>T (n.30+29G>T) n.357+29G>T n.459G>T c.363+29G>T (n.363+29G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509172T>C | CA1737340758 | CFTR | c.273+30T>C (n.273+30T>C) c.*170+30T>C (n.*170+30T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*97+30T>C (n.*97+30T>C) c.30+30T>C (n.30+30T>C) n.357+30T>C n.460T>C c.363+30T>C (n.363+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509172T= | CA1737340757 | CFTR | c.273+30T= (n.273+30T=) c.*170+30T= (n.*170+30T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*97+30T= (n.*97+30T=) c.30+30T= (n.30+30T=) n.357+30T= n.460T= c.363+30T= (n.363+30T=) | |
7 | g.117509173A= | CA1737340761 | CFTR | c.273+31A= (n.273+31A=) c.*170+31A= (n.*170+31A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*97+31A= (n.*97+31A=) c.30+31A= (n.30+31A=) n.357+31A= n.461A= c.363+31A= (n.363+31A=) | |
7 | g.117509173A>G | CA4450685 | CFTR | c.273+31A>G (n.273+31A>G) c.*170+31A>G (n.*170+31A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*97+31A>G (n.*97+31A>G) c.30+31A>G (n.30+31A>G) n.357+31A>G n.461A>G c.363+31A>G (n.363+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509173A>T | CA832096687 | CFTR | c.273+31A>T (n.273+31A>T) c.*170+31A>T (n.*170+31A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*97+31A>T (n.*97+31A>T) c.30+31A>T (n.30+31A>T) n.357+31A>T n.461A>T c.363+31A>T (n.363+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509174T>A | CA1106293228 | CFTR | c.273+32T>A (n.273+32T>A) c.*170+32T>A (n.*170+32T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*97+32T>A (n.*97+32T>A) c.30+32T>A (n.30+32T>A) n.357+32T>A n.462T>A c.363+32T>A (n.363+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509174T>C | CA4450686 | CFTR | c.273+32T>C (n.273+32T>C) c.*170+32T>C (n.*170+32T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*97+32T>C (n.*97+32T>C) c.30+32T>C (n.30+32T>C) n.357+32T>C n.462T>C c.363+32T>C (n.363+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509174T= | CA1737340766 | CFTR | c.273+32T= (n.273+32T=) c.*170+32T= (n.*170+32T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*97+32T= (n.*97+32T=) c.30+32T= (n.30+32T=) n.357+32T= n.462T= c.363+32T= (n.363+32T=) | |
7 | g.117509175C>A | CA2578999908 | CFTR | c.273+33C>A (n.273+33C>A) c.*170+33C>A (n.*170+33C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*97+33C>A (n.*97+33C>A) c.30+33C>A (n.30+33C>A) n.357+33C>A n.463C>A c.363+33C>A (n.363+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509176A>T | CA2684618009 | CFTR | c.273+34A>T (n.273+34A>T) c.*170+34A>T (n.*170+34A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*97+34A>T (n.*97+34A>T) c.30+34A>T (n.30+34A>T) n.357+34A>T n.464A>T c.363+34A>T (n.363+34A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509177C>A | CA2684618010 | CFTR | c.273+35C>A (n.273+35C>A) c.*170+35C>A (n.*170+35C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*97+35C>A (n.*97+35C>A) c.30+35C>A (n.30+35C>A) n.357+35C>A n.465C>A c.363+35C>A (n.363+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509177C= | CA1737340769 | CFTR | c.273+35C= (n.273+35C=) c.*170+35C= (n.*170+35C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*97+35C= (n.*97+35C=) c.30+35C= (n.30+35C=) n.357+35C= n.465C= c.363+35C= (n.363+35C=) | |
7 | g.117509177C>G | CA577208950 | CFTR | c.273+35C>G (n.273+35C>G) c.*170+35C>G (n.*170+35C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*97+35C>G (n.*97+35C>G) c.30+35C>G (n.30+35C>G) n.357+35C>G n.465C>G c.363+35C>G (n.363+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509177C>T | CA4450687 | CFTR | c.273+35C>T (n.273+35C>T) c.*170+35C>T (n.*170+35C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*97+35C>T (n.*97+35C>T) c.30+35C>T (n.30+35C>T) n.357+35C>T n.465C>T c.363+35C>T (n.363+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509179T>A | CA4450688 | CFTR | c.273+37T>A (n.273+37T>A) c.*170+37T>A (n.*170+37T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*97+37T>A (n.*97+37T>A) c.30+37T>A (n.30+37T>A) n.357+37T>A n.467T>A c.363+37T>A (n.363+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509179T>C | CA164937212 | CFTR | c.273+37T>C (n.273+37T>C) c.*170+37T>C (n.*170+37T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*97+37T>C (n.*97+37T>C) c.30+37T>C (n.30+37T>C) n.357+37T>C n.467T>C c.363+37T>C (n.363+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509179T= | CA1737340772 | CFTR | c.273+37T= (n.273+37T=) c.*170+37T= (n.*170+37T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*97+37T= (n.*97+37T=) c.30+37T= (n.30+37T=) n.357+37T= n.467T= c.363+37T= (n.363+37T=) | |
7 | g.117509180A>G | CA2684618011 | CFTR | c.273+38A>G (n.273+38A>G) c.*170+38A>G (n.*170+38A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*97+38A>G (n.*97+38A>G) c.30+38A>G (n.30+38A>G) n.357+38A>G n.468A>G c.363+38A>G (n.363+38A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509181A>T | CA2578999910 | CFTR | c.273+39A>T (n.273+39A>T) c.*170+39A>T (n.*170+39A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*97+39A>T (n.*97+39A>T) c.30+39A>T (n.30+39A>T) n.357+39A>T n.469A>T c.363+39A>T (n.363+39A>T) | |
7 | g.117509182C>A | CA4450689 | CFTR | c.273+40C>A (n.273+40C>A) c.*170+40C>A (n.*170+40C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*97+40C>A (n.*97+40C>A) c.30+40C>A (n.30+40C>A) n.357+40C>A n.470C>A c.363+40C>A (n.363+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509182C= | CA1737340779 | CFTR | c.273+40C= (n.273+40C=) c.*170+40C= (n.*170+40C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*97+40C= (n.*97+40C=) c.30+40C= (n.30+40C=) n.357+40C= n.470C= c.363+40C= (n.363+40C=) | |
7 | g.117509182_117509184delinsCTA | CA1737340777 | CFTR | c.273+40_273+42delinsCTA (n.273+40_273+42delinsCTA) c.*170+40_*170+42delinsCTA (n.*170+40_*170+42delinsCTA) c.*210_*212delinsCTA (n.*210_*212delinsCTA) c.*97+40_*97+42delinsCTA (n.*97+40_*97+42delinsCTA) c.30+40_30+42delinsCTA (n.30+40_30+42delinsCTA) n.357+40_357+42delinsCTA n.470_472delinsCTA c.363+40_363+42delinsCTA (n.363+40_363+42delinsCTA) | |
7 | g.117509182_117509187dup | CA2684618012 | CFTR | c.273+40_273+45dup (n.273+40_273+45dup) c.*170+40_*170+45dup (n.*170+40_*170+45dup) c.*210_*215dup (n.*210_*215dup) c.*97+40_*97+45dup (n.*97+40_*97+45dup) c.30+40_30+45dup (n.30+40_30+45dup) n.357+40_357+45dup n.470_475dup c.363+40_363+45dup (n.363+40_363+45dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117509186_117509187del | CA577208952 | CFTR | c.273+44_273+45del (n.273+44_273+45del) c.*170+44_*170+45del (n.*170+44_*170+45del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) c.*97+44_*97+45del (n.*97+44_*97+45del) c.30+44_30+45del (n.30+44_30+45del) n.357+44_357+45del n.474_475del c.363+44_363+45del (n.363+44_363+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509184A= | CA1737340786 | CFTR | c.273+42A= (n.273+42A=) c.*170+42A= (n.*170+42A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*97+42A= (n.*97+42A=) c.30+42A= (n.30+42A=) n.357+42A= n.472A= c.363+42A= (n.363+42A=) | |
7 | g.117509184A>G | CA4450690 | CFTR | c.273+42A>G (n.273+42A>G) c.*170+42A>G (n.*170+42A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*97+42A>G (n.*97+42A>G) c.30+42A>G (n.30+42A>G) n.357+42A>G n.472A>G c.363+42A>G (n.363+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509184A>T | CA1737340788 | CFTR | c.273+42A>T (n.273+42A>T) c.*170+42A>T (n.*170+42A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*97+42A>T (n.*97+42A>T) c.30+42A>T (n.30+42A>T) n.357+42A>T n.472A>T c.363+42A>T (n.363+42A>T) | dbSNP |
7 | g.117509186A= | CA1737340791 | CFTR | c.273+44A= (n.273+44A=) c.*170+44A= (n.*170+44A=) c.*214A= (n.*214A=) c.*97+44A= (n.*97+44A=) c.30+44A= (n.30+44A=) n.357+44A= n.474A= c.363+44A= (n.363+44A=) | |
7 | g.117509186A>T | CA832096699 | CFTR | c.273+44A>T (n.273+44A>T) c.*170+44A>T (n.*170+44A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*97+44A>T (n.*97+44A>T) c.30+44A>T (n.30+44A>T) n.357+44A>T n.474A>T c.363+44A>T (n.363+44A>T) | dbSNP |
7 | g.117509188T>C | CA577208955 | CFTR | c.273+46T>C (n.273+46T>C) c.*170+46T>C (n.*170+46T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*97+46T>C (n.*97+46T>C) c.30+46T>C (n.30+46T>C) n.357+46T>C n.476T>C c.363+46T>C (n.363+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117509188T>G | CA915945469 | CFTR | c.273+46T>G (n.273+46T>G) c.*170+46T>G (n.*170+46T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*97+46T>G (n.*97+46T>G) c.30+46T>G (n.30+46T>G) n.357+46T>G n.476T>G c.363+46T>G (n.363+46T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509188T= | CA1737340795 | CFTR | c.273+46T= (n.273+46T=) c.*170+46T= (n.*170+46T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*97+46T= (n.*97+46T=) c.30+46T= (n.30+46T=) n.357+46T= n.476T= c.363+46T= (n.363+46T=) | |
7 | g.117509189C>A | CA2578999912 | CFTR | c.273+47C>A (n.273+47C>A) c.*170+47C>A (n.*170+47C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*97+47C>A (n.*97+47C>A) c.30+47C>A (n.30+47C>A) n.357+47C>A n.477C>A c.363+47C>A (n.363+47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509189C= | CA1737340802 | CFTR | c.273+47C= (n.273+47C=) c.*170+47C= (n.*170+47C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*97+47C= (n.*97+47C=) c.30+47C= (n.30+47C=) n.357+47C= n.477C= c.363+47C= (n.363+47C=) | |
7 | g.117509189C>T | CA577208956 | CFTR | c.273+47C>T (n.273+47C>T) c.*170+47C>T (n.*170+47C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*97+47C>T (n.*97+47C>T) c.30+47C>T (n.30+47C>T) n.357+47C>T n.477C>T c.363+47C>T (n.363+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509190A= | CA1737340805 | CFTR | c.273+48A= (n.273+48A=) c.*170+48A= (n.*170+48A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*97+48A= (n.*97+48A=) c.30+48A= (n.30+48A=) n.357+48A= n.478A= c.363+48A= (n.363+48A=) | |
7 | g.117509190A>T | CA4450691 | CFTR | c.273+48A>T (n.273+48A>T) c.*170+48A>T (n.*170+48A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*97+48A>T (n.*97+48A>T) c.30+48A>T (n.30+48A>T) n.357+48A>T n.478A>T c.363+48A>T (n.363+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509191T>C | CA1737340809 | CFTR | c.273+49T>C (n.273+49T>C) c.*170+49T>C (n.*170+49T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*97+49T>C (n.*97+49T>C) c.30+49T>C (n.30+49T>C) n.357+49T>C n.479T>C c.363+49T>C (n.363+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509191T= | CA1737340808 | CFTR | c.273+49T= (n.273+49T=) c.*170+49T= (n.*170+49T=) c.*219T= (n.*219T=) c.*97+49T= (n.*97+49T=) c.30+49T= (n.30+49T=) n.357+49T= n.479T= c.363+49T= (n.363+49T=) | |
7 | g.117509194T>C | CA2684618013 | CFTR | c.273+52T>C (n.273+52T>C) c.*170+52T>C (n.*170+52T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*97+52T>C (n.*97+52T>C) c.30+52T>C (n.30+52T>C) n.357+52T>C n.482T>C c.363+52T>C (n.363+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509195T>C | CA2684618014 | CFTR | c.273+53T>C (n.273+53T>C) c.*170+53T>C (n.*170+53T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*97+53T>C (n.*97+53T>C) c.30+53T>C (n.30+53T>C) n.357+53T>C n.483T>C c.363+53T>C (n.363+53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509196G>A | CA2684618015 | CFTR | c.273+54G>A (n.273+54G>A) c.*170+54G>A (n.*170+54G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*97+54G>A (n.*97+54G>A) c.30+54G>A (n.30+54G>A) n.357+54G>A n.484G>A c.363+54G>A (n.363+54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509196G>T | CA2684618016 | CFTR | c.273+54G>T (n.273+54G>T) c.*170+54G>T (n.*170+54G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*97+54G>T (n.*97+54G>T) c.30+54G>T (n.30+54G>T) n.357+54G>T n.484G>T c.363+54G>T (n.363+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509197T>A | CA2684618017 | CFTR | c.273+55T>A (n.273+55T>A) c.*170+55T>A (n.*170+55T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*97+55T>A (n.*97+55T>A) c.30+55T>A (n.30+55T>A) n.357+55T>A n.485T>A c.363+55T>A (n.363+55T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509198G>A | CA2840978886 | CFTR | c.273+56G>A (n.273+56G>A) c.*170+56G>A (n.*170+56G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*97+56G>A (n.*97+56G>A) c.30+56G>A (n.30+56G>A) n.357+56G>A n.486G>A c.363+56G>A (n.363+56G>A) | |
7 | g.117509198G>T | CA2684618018 | CFTR | c.273+56G>T (n.273+56G>T) c.*170+56G>T (n.*170+56G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*97+56G>T (n.*97+56G>T) c.30+56G>T (n.30+56G>T) n.357+56G>T n.486G>T c.363+56G>T (n.363+56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509199A>G | CA2684618019 | CFTR | c.273+57A>G (n.273+57A>G) c.*170+57A>G (n.*170+57A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*97+57A>G (n.*97+57A>G) c.30+57A>G (n.30+57A>G) n.357+57A>G n.487A>G c.363+57A>G (n.363+57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509201T>A | CA2684618020 | CFTR | c.273+59T>A (n.273+59T>A) c.*170+59T>A (n.*170+59T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*97+59T>A (n.*97+59T>A) c.30+59T>A (n.30+59T>A) n.357+59T>A n.489T>A c.363+59T>A (n.363+59T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509201T>C | CA1737340813 | CFTR | c.273+59T>C (n.273+59T>C) c.*170+59T>C (n.*170+59T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*97+59T>C (n.*97+59T>C) c.30+59T>C (n.30+59T>C) n.357+59T>C n.489T>C c.363+59T>C (n.363+59T>C) | dbSNP |
7 | g.117509201T= | CA1737340812 | CFTR | c.273+59T= (n.273+59T=) c.*170+59T= (n.*170+59T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*97+59T= (n.*97+59T=) c.30+59T= (n.30+59T=) n.357+59T= n.489T= c.363+59T= (n.363+59T=) | |
7 | g.117509202A>T | CA2684618021 | CFTR | c.273+60A>T (n.273+60A>T) c.*170+60A>T (n.*170+60A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*97+60A>T (n.*97+60A>T) c.30+60A>T (n.30+60A>T) n.357+60A>T n.490A>T c.363+60A>T (n.363+60A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509203T>A | CA2684618022 | CFTR | c.273+61T>A (n.273+61T>A) c.*170+61T>A (n.*170+61T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*97+61T>A (n.*97+61T>A) c.30+61T>A (n.30+61T>A) n.357+61T>A n.491T>A c.363+61T>A (n.363+61T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509203T>C | CA577208957 | CFTR | c.273+61T>C (n.273+61T>C) c.*170+61T>C (n.*170+61T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*97+61T>C (n.*97+61T>C) c.30+61T>C (n.30+61T>C) n.357+61T>C n.491T>C c.363+61T>C (n.363+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509203T= | CA1737340815 | CFTR | c.273+61T= (n.273+61T=) c.*170+61T= (n.*170+61T=) c.*231T= (n.*231T=) c.*97+61T= (n.*97+61T=) c.30+61T= (n.30+61T=) n.357+61T= n.491T= c.363+61T= (n.363+61T=) | |
7 | g.117509204G>A | CA2684618023 | CFTR | c.273+62G>A (n.273+62G>A) c.*170+62G>A (n.*170+62G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*97+62G>A (n.*97+62G>A) c.30+62G>A (n.30+62G>A) n.357+62G>A n.492G>A c.363+62G>A (n.363+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509204G= | CA1737340817 | CFTR | c.273+62G= (n.273+62G=) c.*170+62G= (n.*170+62G=) c.*232G= (n.*232G=) c.*97+62G= (n.*97+62G=) c.30+62G= (n.30+62G=) n.357+62G= n.492G= c.363+62G= (n.363+62G=) | |
7 | g.117509204G>T | CA164937223 | CFTR | c.273+62G>T (n.273+62G>T) c.*170+62G>T (n.*170+62G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*97+62G>T (n.*97+62G>T) c.30+62G>T (n.30+62G>T) n.357+62G>T n.492G>T c.363+62G>T (n.363+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509205A= | CA1737340820 | CFTR | c.273+63A= (n.273+63A=) c.*170+63A= (n.*170+63A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*97+63A= (n.*97+63A=) c.30+63A= (n.30+63A=) n.357+63A= n.493A= c.363+63A= (n.363+63A=) | |
7 | g.117509205A>T | CA832096731 | CFTR | c.273+63A>T (n.273+63A>T) c.*170+63A>T (n.*170+63A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*97+63A>T (n.*97+63A>T) c.30+63A>T (n.30+63A>T) n.357+63A>T n.493A>T c.363+63A>T (n.363+63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509208del | CA2684618024 | CFTR | c.273+66del (n.273+66del) c.*170+66del (n.*170+66del) c.*236del (n.*236del) c.*97+66del (n.*97+66del) c.30+66del (n.30+66del) n.357+66del n.496del c.363+66del (n.363+66del) | gnomAD v4 |
7 | g.117509206A= | CA1737340823 | CFTR | c.273+64A= (n.273+64A=) c.*170+64A= (n.*170+64A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*97+64A= (n.*97+64A=) c.30+64A= (n.30+64A=) n.357+64A= n.494A= c.363+64A= (n.363+64A=) | |
7 | g.117509206A>G | CA832096732 | CFTR | c.273+64A>G (n.273+64A>G) c.*170+64A>G (n.*170+64A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*97+64A>G (n.*97+64A>G) c.30+64A>G (n.30+64A>G) n.357+64A>G n.494A>G c.363+64A>G (n.363+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509208A>G | CA2684618025 | CFTR | c.273+66A>G (n.273+66A>G) c.*170+66A>G (n.*170+66A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*97+66A>G (n.*97+66A>G) c.30+66A>G (n.30+66A>G) n.357+66A>G n.496A>G c.363+66A>G (n.363+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509209G>T | CA2684618026 | CFTR | c.273+67G>T (n.273+67G>T) c.*170+67G>T (n.*170+67G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*97+67G>T (n.*97+67G>T) c.30+67G>T (n.30+67G>T) n.357+67G>T n.497G>T c.363+67G>T (n.363+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509210A= | CA1737340825 | CFTR | c.273+68A= (n.273+68A=) c.*170+68A= (n.*170+68A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*97+68A= (n.*97+68A=) c.30+68A= (n.30+68A=) n.357+68A= n.498A= c.363+68A= (n.363+68A=) | |
7 | g.117509210A>T | CA1737340826 | CFTR | c.273+68A>T (n.273+68A>T) c.*170+68A>T (n.*170+68A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*97+68A>T (n.*97+68A>T) c.30+68A>T (n.30+68A>T) n.357+68A>T n.498A>T c.363+68A>T (n.363+68A>T) | dbSNP |
7 | g.117509211C>A | CA2578999914 | CFTR | c.273+69C>A (n.273+69C>A) c.*170+69C>A (n.*170+69C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*97+69C>A (n.*97+69C>A) c.30+69C>A (n.30+69C>A) n.357+69C>A n.499C>A c.363+69C>A (n.363+69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509211C= | CA1737340827 | CFTR | c.273+69C= (n.273+69C=) c.*170+69C= (n.*170+69C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*97+69C= (n.*97+69C=) c.30+69C= (n.30+69C=) n.357+69C= n.499C= c.363+69C= (n.363+69C=) | |
7 | g.117509211C>T | CA1737340829 | CFTR | c.273+69C>T (n.273+69C>T) c.*170+69C>T (n.*170+69C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*97+69C>T (n.*97+69C>T) c.30+69C>T (n.30+69C>T) n.357+69C>T n.499C>T c.363+69C>T (n.363+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509212T>A | CA2684618027 | CFTR | c.273+70T>A (n.273+70T>A) c.*170+70T>A (n.*170+70T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*97+70T>A (n.*97+70T>A) c.30+70T>A (n.30+70T>A) n.357+70T>A n.500T>A c.363+70T>A (n.363+70T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509212T>C | CA2578999916 | CFTR | c.273+70T>C (n.273+70T>C) c.*170+70T>C (n.*170+70T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*97+70T>C (n.*97+70T>C) c.30+70T>C (n.30+70T>C) n.357+70T>C n.500T>C c.363+70T>C (n.363+70T>C) | |
7 | g.117509214C>A | CA2684618028 | CFTR | c.273+72C>A (n.273+72C>A) c.*170+72C>A (n.*170+72C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*97+72C>A (n.*97+72C>A) c.30+72C>A (n.30+72C>A) n.357+72C>A n.502C>A c.363+72C>A (n.363+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509214C= | CA1737340831 | CFTR | c.273+72C= (n.273+72C=) c.*170+72C= (n.*170+72C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*97+72C= (n.*97+72C=) c.30+72C= (n.30+72C=) n.357+72C= n.502C= c.363+72C= (n.363+72C=) | |
7 | g.117509214C>G | CA164937227 | CFTR | c.273+72C>G (n.273+72C>G) c.*170+72C>G (n.*170+72C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*97+72C>G (n.*97+72C>G) c.30+72C>G (n.30+72C>G) n.357+72C>G n.502C>G c.363+72C>G (n.363+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509214C>T | CA164937232 | CFTR | c.273+72C>T (n.273+72C>T) c.*170+72C>T (n.*170+72C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*97+72C>T (n.*97+72C>T) c.30+72C>T (n.30+72C>T) n.357+72C>T n.502C>T c.363+72C>T (n.363+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509215G>A | CA164937235 | CFTR | c.273+73G>A (n.273+73G>A) c.*170+73G>A (n.*170+73G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*97+73G>A (n.*97+73G>A) c.30+73G>A (n.30+73G>A) n.357+73G>A n.503G>A c.363+73G>A (n.363+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117509215G= | CA1737340834 | CFTR | c.273+73G= (n.273+73G=) c.*170+73G= (n.*170+73G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*97+73G= (n.*97+73G=) c.30+73G= (n.30+73G=) n.357+73G= n.503G= c.363+73G= (n.363+73G=) | |
7 | g.117509215G>T | CA1106293257 | CFTR | c.273+73G>T (n.273+73G>T) c.*170+73G>T (n.*170+73G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*97+73G>T (n.*97+73G>T) c.30+73G>T (n.30+73G>T) n.357+73G>T n.503G>T c.363+73G>T (n.363+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509216A>G | CA2684618029 | CFTR | c.273+74A>G (n.273+74A>G) c.*170+74A>G (n.*170+74A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*97+74A>G (n.*97+74A>G) c.30+74A>G (n.30+74A>G) n.357+74A>G n.504A>G c.363+74A>G (n.363+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509217A>T | CA2578999917 | CFTR | c.273+75A>T (n.273+75A>T) c.*170+75A>T (n.*170+75A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*97+75A>T (n.*97+75A>T) c.30+75A>T (n.30+75A>T) n.357+75A>T n.505A>T c.363+75A>T (n.363+75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509219T>C | CA577208959 | CFTR | c.273+77T>C (n.273+77T>C) c.*170+77T>C (n.*170+77T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*97+77T>C (n.*97+77T>C) c.30+77T>C (n.30+77T>C) n.357+77T>C n.507T>C c.363+77T>C (n.363+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509219T= | CA1737340837 | CFTR | c.273+77T= (n.273+77T=) c.*170+77T= (n.*170+77T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*97+77T= (n.*97+77T=) c.30+77T= (n.30+77T=) n.357+77T= n.507T= c.363+77T= (n.363+77T=) | |
7 | g.117509220C>A | CA2684618030 | CFTR | c.273+78C>A (n.273+78C>A) c.*170+78C>A (n.*170+78C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*97+78C>A (n.*97+78C>A) c.30+78C>A (n.30+78C>A) n.357+78C>A n.508C>A c.363+78C>A (n.363+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509223G>A | CA164937239 | CFTR | c.273+81G>A (n.273+81G>A) c.*170+81G>A (n.*170+81G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*97+81G>A (n.*97+81G>A) c.30+81G>A (n.30+81G>A) n.357+81G>A n.511G>A c.363+81G>A (n.363+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509223G>C | CA2684618031 | CFTR | c.273+81G>C (n.273+81G>C) c.*170+81G>C (n.*170+81G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*97+81G>C (n.*97+81G>C) c.30+81G>C (n.30+81G>C) n.357+81G>C n.511G>C c.363+81G>C (n.363+81G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509223G= | CA1737340839 | CFTR | c.273+81G= (n.273+81G=) c.*170+81G= (n.*170+81G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*97+81G= (n.*97+81G=) c.30+81G= (n.30+81G=) n.357+81G= n.511G= c.363+81G= (n.363+81G=) | |
7 | g.117509223G>T | CA2684618032 | CFTR | c.273+81G>T (n.273+81G>T) c.*170+81G>T (n.*170+81G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*97+81G>T (n.*97+81G>T) c.30+81G>T (n.30+81G>T) n.357+81G>T n.511G>T c.363+81G>T (n.363+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509225G>T | CA2684618033 | CFTR | c.273+83G>T (n.273+83G>T) c.*170+83G>T (n.*170+83G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*97+83G>T (n.*97+83G>T) c.30+83G>T (n.30+83G>T) n.357+83G>T n.513G>T c.363+83G>T (n.363+83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509226A= | CA1737340841 | CFTR | c.273+84A= (n.273+84A=) c.*170+84A= (n.*170+84A=) c.*254A= (n.*254A=) c.*97+84A= (n.*97+84A=) c.30+84A= (n.30+84A=) n.357+84A= n.514A= c.363+84A= (n.363+84A=) | |
7 | g.117509226A>G | CA1737340843 | CFTR | c.273+84A>G (n.273+84A>G) c.*170+84A>G (n.*170+84A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*97+84A>G (n.*97+84A>G) c.30+84A>G (n.30+84A>G) n.357+84A>G n.514A>G c.363+84A>G (n.363+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509227A= | CA1737340845 | CFTR | c.273+85A= (n.273+85A=) c.*170+85A= (n.*170+85A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*97+85A= (n.*97+85A=) c.30+85A= (n.30+85A=) n.357+85A= n.515A= c.363+85A= (n.363+85A=) | |
7 | g.117509227A>G | CA164937240 | CFTR | c.273+85A>G (n.273+85A>G) c.*170+85A>G (n.*170+85A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*97+85A>G (n.*97+85A>G) c.30+85A>G (n.30+85A>G) n.357+85A>G n.515A>G c.363+85A>G (n.363+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509228T>A | CA2580770718 | CFTR | c.273+86T>A (n.273+86T>A) c.*170+86T>A (n.*170+86T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*97+86T>A (n.*97+86T>A) c.30+86T>A (n.30+86T>A) n.357+86T>A n.516T>A c.363+86T>A (n.363+86T>A) | |
7 | g.117509228T>C | CA164937241 | CFTR | c.273+86T>C (n.273+86T>C) c.*170+86T>C (n.*170+86T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*97+86T>C (n.*97+86T>C) c.30+86T>C (n.30+86T>C) n.357+86T>C n.516T>C c.363+86T>C (n.363+86T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509228T>G | CA164937244 | CFTR | c.273+86T>G (n.273+86T>G) c.*170+86T>G (n.*170+86T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*97+86T>G (n.*97+86T>G) c.30+86T>G (n.30+86T>G) n.357+86T>G n.516T>G c.363+86T>G (n.363+86T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509228T= | CA1737340847 | CFTR | c.273+86T= (n.273+86T=) c.*170+86T= (n.*170+86T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*97+86T= (n.*97+86T=) c.30+86T= (n.30+86T=) n.357+86T= n.516T= c.363+86T= (n.363+86T=) | |
7 | g.117509229del | CA2684618034 | CFTR | c.273+87del (n.273+87del) c.*170+87del (n.*170+87del) c.*257del (n.*257del) c.*97+87del (n.*97+87del) c.30+87del (n.30+87del) n.357+87del n.517del c.363+87del (n.363+87del) | gnomAD v4 |
7 | g.117509229A>G | CA2684618035 | CFTR | c.273+87A>G (n.273+87A>G) c.*170+87A>G (n.*170+87A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*97+87A>G (n.*97+87A>G) c.30+87A>G (n.30+87A>G) n.357+87A>G n.517A>G c.363+87A>G (n.363+87A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509230G>A | CA2684618036 | CFTR | c.273+88G>A (n.273+88G>A) c.*170+88G>A (n.*170+88G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*97+88G>A (n.*97+88G>A) c.30+88G>A (n.30+88G>A) n.357+88G>A n.518G>A c.363+88G>A (n.363+88G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509230G>T | CA2684618037 | CFTR | c.273+88G>T (n.273+88G>T) c.*170+88G>T (n.*170+88G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*97+88G>T (n.*97+88G>T) c.30+88G>T (n.30+88G>T) n.357+88G>T n.518G>T c.363+88G>T (n.363+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509231G>C | CA2684618038 | CFTR | c.273+89G>C (n.273+89G>C) c.*170+89G>C (n.*170+89G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*97+89G>C (n.*97+89G>C) c.30+89G>C (n.30+89G>C) n.357+89G>C n.519G>C c.363+89G>C (n.363+89G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509231G>T | CA2684618039 | CFTR | c.273+89G>T (n.273+89G>T) c.*170+89G>T (n.*170+89G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*97+89G>T (n.*97+89G>T) c.30+89G>T (n.30+89G>T) n.357+89G>T n.519G>T c.363+89G>T (n.363+89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509233G>A | CA2578999919 | CFTR | c.273+91G>A (n.273+91G>A) c.*170+91G>A (n.*170+91G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*97+91G>A (n.*97+91G>A) c.30+91G>A (n.30+91G>A) n.357+91G>A n.521G>A c.363+91G>A (n.363+91G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509233G= | CA1737340849 | CFTR | c.273+91G= (n.273+91G=) c.*170+91G= (n.*170+91G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*97+91G= (n.*97+91G=) c.30+91G= (n.30+91G=) n.357+91G= n.521G= c.363+91G= (n.363+91G=) | |
7 | g.117509233G>T | CA2684618040 | CFTR | c.273+91G>T (n.273+91G>T) c.*170+91G>T (n.*170+91G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*97+91G>T (n.*97+91G>T) c.30+91G>T (n.30+91G>T) n.357+91G>T n.521G>T c.363+91G>T (n.363+91G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509234T>A | CA2578999921 | CFTR | c.273+92T>A (n.273+92T>A) c.*170+92T>A (n.*170+92T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*97+92T>A (n.*97+92T>A) c.30+92T>A (n.30+92T>A) n.357+92T>A n.522T>A c.363+92T>A (n.363+92T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509234dup | CA1106293270 | CFTR | c.273+92dup (n.273+92dup) c.*170+92dup (n.*170+92dup) c.*262dup (n.*262dup) c.*97+92dup (n.*97+92dup) c.30+92dup (n.30+92dup) n.357+92dup n.522dup c.363+92dup (n.363+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509238_117509245del | CA2578999920 | CFTR | c.273+96_273+103del (n.273+96_273+103del) c.*170+96_*170+103del (n.*170+96_*170+103del) c.*266_*273del (n.*266_*273del) c.*97+96_*97+103del (n.*97+96_*97+103del) c.30+96_30+103del (n.30+96_30+103del) n.357+96_357+103del n.526_533del c.363+96_363+103del (n.363+96_363+103del) | |
7 | g.117509239del | CA2840042721 | CFTR | c.273+97del (n.273+97del) c.*170+97del (n.*170+97del) c.*267del (n.*267del) c.*97+97del (n.*97+97del) c.30+97del (n.30+97del) n.357+97del n.527del c.363+97del (n.363+97del) | |
7 | g.117509236A>T | CA2578999922 | CFTR | c.273+94A>T (n.273+94A>T) c.*170+94A>T (n.*170+94A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*97+94A>T (n.*97+94A>T) c.30+94A>T (n.30+94A>T) n.357+94A>T n.524A>T c.363+94A>T (n.363+94A>T) | |
7 | g.117509241A>G | CA2715547189 | CFTR | c.273+99A>G (n.273+99A>G) c.*170+99A>G (n.*170+99A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*97+99A>G (n.*97+99A>G) c.30+99A>G (n.30+99A>G) n.357+99A>G n.529A>G c.363+99A>G (n.363+99A>G) | dbSNP |
7 | g.117509242T>C | CA164937257 | CFTR | c.273+100T>C (n.273+100T>C) c.*170+100T>C (n.*170+100T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*97+100T>C (n.*97+100T>C) c.30+100T>C (n.30+100T>C) n.357+100T>C n.530T>C c.363+100T>C (n.363+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509242T= | CA1737340851 | CFTR | c.273+100T= (n.273+100T=) c.*170+100T= (n.*170+100T=) c.*270T= (n.*270T=) c.*97+100T= (n.*97+100T=) c.30+100T= (n.30+100T=) n.357+100T= n.530T= c.363+100T= (n.363+100T=) | |
7 | g.117509244A= | CA1737340854 | CFTR | c.273+102A= (n.273+102A=) c.*170+102A= (n.*170+102A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*97+102A= (n.*97+102A=) c.30+102A= (n.30+102A=) n.357+102A= n.532A= c.363+102A= (n.363+102A=) | |
7 | g.117509244A>G | CA164937261 | CFTR | c.273+102A>G (n.273+102A>G) c.*170+102A>G (n.*170+102A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*97+102A>G (n.*97+102A>G) c.30+102A>G (n.30+102A>G) n.357+102A>G n.532A>G c.363+102A>G (n.363+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117509245A>C | CA2684618041 | CFTR | c.273+103A>C (n.273+103A>C) c.*170+103A>C (n.*170+103A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*97+103A>C (n.*97+103A>C) c.30+103A>C (n.30+103A>C) n.357+103A>C n.533A>C c.363+103A>C (n.363+103A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509245A>G | CA2684618042 | CFTR | c.273+103A>G (n.273+103A>G) c.*170+103A>G (n.*170+103A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*97+103A>G (n.*97+103A>G) c.30+103A>G (n.30+103A>G) n.357+103A>G n.533A>G c.363+103A>G (n.363+103A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509246G>T | CA2684618043 | CFTR | c.273+104G>T (n.273+104G>T) c.*170+104G>T (n.*170+104G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*97+104G>T (n.*97+104G>T) c.30+104G>T (n.30+104G>T) n.357+104G>T n.534G>T c.363+104G>T (n.363+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509248A>G | CA2684618044 | CFTR | c.273+106A>G (n.273+106A>G) c.*170+106A>G (n.*170+106A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*97+106A>G (n.*97+106A>G) c.30+106A>G (n.30+106A>G) n.357+106A>G n.536A>G c.363+106A>G (n.363+106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117509249T>A | CA2684618045 | CFTR | c.273+107T>A (n.273+107T>A) c.*170+107T>A (n.*170+107T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*97+107T>A (n.*97+107T>A) c.30+107T>A (n.30+107T>A) n.357+107T>A n.537T>A c.363+107T>A (n.363+107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509250G>A | CA2684618046 | CFTR | c.273+108G>A (n.273+108G>A) c.*170+108G>A (n.*170+108G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*97+108G>A (n.*97+108G>A) c.30+108G>A (n.30+108G>A) n.357+108G>A n.538G>A c.363+108G>A (n.363+108G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117509250G>T | CA2684618047 | CFTR | c.273+108G>T (n.273+108G>T) c.*170+108G>T (n.*170+108G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*97+108G>T (n.*97+108G>T) c.30+108G>T (n.30+108G>T) n.357+108G>T n.538G>T c.363+108G>T (n.363+108G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117509252A= | CA1737340859 | CFTR | c.273+110A= (n.273+110A=) c.*170+110A= (n.*170+110A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*97+110A= (n.*97+110A=) c.30+110A= (n.30+110A=) n.357+110A= n.540A= c.363+110A= (n.363+110A=) | |
7 | g.117509252A>C | CA2684618048 | CFTR | c.273+110A>C (n.273+110A>C) c.*170+110A>C (n.*170+110A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*97+110A>C (n.*97+110A>C) c.30+110A>C (n.30+110A>C) n.357+110A>C n.540A>C c.363+110A>C (n.363+110A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117509252A>G | CA1737340861 | CFTR | c.273+110A>G (n.273+110A>G) c.*170+110A>G (n.*170+110A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*97+110A>G (n.*97+110A>G) c.30+110A>G (n.30+110A>G) n.357+110A>G n.540A>G c.363+110A>G (n.363+110A>G) | dbSNP |