Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117498401_117506400delCA2843744797CFTRc.54-5852_164+2037del
c.54-5852_*61+1172del
n.139-5852_250-895del
c.-190-5852_-80+2037del
n.124-5852_235-895del
n.138-5852_248+2037del
n.137-5852_321+1172del
c.-405-5075_-80+2037del
c.144-5852_254+2037del
c.-264-5852_-80+1172del
7g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTTCA2580076262CFTRc.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
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c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT
 ClinVar
7g.117500018_117504740dupCA915945465CFTRc.54-4235_164+377dup
n.139-4235_249+377dup
c.-190-4235_-80+377dup
n.124-4235_234+377dup
n.138-4235_248+377dup
n.137-4235_247+377dup
c.-405-3458_-80+377dup
c.144-4235_254+377dup
c.-264-4235_-154+377dup
 ClinVar
7g.117503092_117505966delCA327558CFTRc.54-1161_164+1603del
c.54-1161_*61+738del
n.139-1161_250-1329del
c.-190-1161_-80+1603del
n.124-1161_235-1329del
n.138-1161_248+1603del
n.137-1161_321+738del
c.-405-384_-80+1603del
c.144-1161_254+1603del
c.-264-1161_-80+738del
 ClinVar
7g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAACA1737334835CFTRc.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA
7g.117504253_117504363delCA327563CFTRc.54_164del
n.139_249del
c.-190_-80del
n.124_234del
n.138_248del
n.137_247del
c.144_254del
c.-264_-154del
 ClinVar dbSNP
7g.117504253_117509142delCA2580061391CFTRc.54_273del
c.54_*170del
c.54_*97del
c.-190_30del
n.138_357del
n.137_430del
c.144_363del
c.-264_30del
7g.117504355dupCA577216416CFTRc.156dup (p.Leu53IlefsTer7)
c.156dup (p.Leu53IlefsTer18)
n.241dup
c.156dup (p.Leu53IlefsTer?)
c.-88dup (n.-88dup)
n.226dup
n.240dup
n.239dup
c.246dup (p.Leu83IlefsTer7)
c.-162dup (n.-162dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504355delCA2573141475CFTRc.156del (p.Lys52AsnfsTer?)
n.241del
c.-88del (n.-88del)
n.226del
n.240del
n.239del
c.246del (p.Lys82AsnfsTer?)
c.-162del (n.-162del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504352A>CCA368987481CFTRc.153A>C (p.Glu51Asp)
n.238A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.223A>C
n.237A>C
n.236A>C
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.-165A>C (n.-165A>C)
7g.117504352A>GCA457227496CFTRc.153A>G (p.Glu51=)
n.238A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.223A>G
n.237A>G
n.236A>G
c.243A>G (p.Glu81=)
c.-165A>G (n.-165A>G)
 gnomAD v4
7g.117504352A>TCA368987483CFTRc.153A>T (p.Glu51Asp)
n.238A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.223A>T
n.237A>T
n.236A>T
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.-165A>T (n.-165A>T)
7g.117504355_117504362dupCA2586963938CFTRc.156_163dup (p.Arg55AsnfsTer?)
c.156_163dup (p.Arg55AsnfsTer32)
n.241_248dup
c.-88_-81dup (n.-88_-81dup)
n.226_233dup
n.240_247dup
n.239_246dup
c.246_253dup (p.Arg85AsnfsTer?)
c.-162_-155dup (n.-162_-155dup)
 ClinVar
7g.117504353A>CCA368987487CFTRc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.239A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.224A>C
n.238A>C
n.237A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.-164A>C (n.-164A>C)
7g.117504353A>GCA368987492CFTRc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.239A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.224A>G
n.238A>G
n.237A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.-164A>G (n.-164A>G)
7g.117504353A>TCA368987489CFTRc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.239A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.224A>T
n.238A>T
n.237A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.-164A>T (n.-164A>T)
 ClinVar
7g.117504354A=CA1737335230CFTRc.155A= (p.Lys52=)
n.240A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.225A=
n.239A=
n.238A=
c.245A= (p.Lys82=)
c.-163A= (n.-163A=)
7g.117504354A>CCA368987496CFTRc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.240A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.225A>C
n.239A>C
n.238A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.-163A>C (n.-163A>C)
7g.117504354A>GCA368987501CFTRc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.240A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.225A>G
n.239A>G
n.238A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
7g.117504354A>TCA368987504CFTRc.155A>T (p.Lys52Ile)
n.240A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.225A>T
n.239A>T
n.238A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.-163A>T (n.-163A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504355A>CCA368987506CFTRc.156A>C (p.Lys52Asn)
n.241A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.226A>C
n.240A>C
n.239A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.-162A>C (n.-162A>C)
7g.117504355A>GCA457227497CFTRc.156A>G (p.Lys52=)
n.241A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.226A>G
n.240A>G
n.239A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.-162A>G (n.-162A>G)
7g.117504355A>TCA368987508CFTRc.156A>T (p.Lys52Asn)
n.241A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.226A>T
n.240A>T
n.239A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.-162A>T (n.-162A>T)
7g.117504356T>ACA368987511CFTRc.157T>A (p.Leu53Met)
n.242T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.227T>A
n.241T>A
n.240T>A
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.-161T>A (n.-161T>A)
7g.117504356T>CCA457227498CFTRc.157T>C (p.Leu53=)
n.242T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.227T>C
n.241T>C
n.240T>C
c.247T>C (p.Leu83=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 ClinVar
7g.117504356T>GCA368987514CFTRc.157T>G (p.Leu53Val)
n.242T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.227T>G
n.241T>G
n.240T>G
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.-161T>G (n.-161T>G)
7g.117504357T>ACA368987518CFTRc.158T>A (p.Leu53Ter)
n.243T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.228T>A
n.242T>A
n.241T>A
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.-160T>A (n.-160T>A)
7g.117504357T>CCA368987521CFTRc.158T>C (p.Leu53Ser)
n.243T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.228T>C
n.242T>C
n.241T>C
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.-160T>C (n.-160T>C)
7g.117504357T>GCA368987524CFTRc.158T>G (p.Leu53Trp)
n.243T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.228T>G
n.242T>G
n.241T>G
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.-160T>G (n.-160T>G)
7g.117504358G>ACA457227499CFTRc.159G>A (p.Leu53=)
n.244G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.229G>A
n.243G>A
n.242G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504358G>CCA368987527CFTRc.159G>C (p.Leu53Phe)
n.244G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.229G>C
n.243G>C
n.242G>C
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.-159G>C (n.-159G>C)
7g.117504358G>TCA368987529CFTRc.159G>T (p.Leu53Phe)
n.244G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.229G>T
n.243G>T
n.242G>T
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 gnomAD v4
7g.117504359G>ACA368987535CFTRc.160G>A (p.Glu54Lys)
n.245G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.230G>A
n.244G>A
n.243G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 gnomAD v4
7g.117504359G>CCA368987539CFTRc.160G>C (p.Glu54Gln)
n.245G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.230G>C
n.244G>C
n.243G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-158G>C (n.-158G>C)
7g.117504359G>TCA368987533CFTRc.160G>T (p.Glu54Ter)
n.245G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.230G>T
n.244G>T
n.243G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-158G>T (n.-158G>T)
7g.117504360A=CA1737335240CFTRc.161A= (p.Glu54=)
n.246A=
c.-83A= (n.-83A=)
n.231A=
n.245A=
n.244A=
c.251A= (p.Glu84=)
c.-157A= (n.-157A=)
7g.117504360A>CCA368987546CFTRc.161A>C (p.Glu54Ala)
n.246A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.231A>C
n.245A>C
n.244A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-157A>C (n.-157A>C)
 ClinVar
7g.117504360A>GCA368987542CFTRc.161A>G (p.Glu54Gly)
n.246A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.231A>G
n.245A>G
n.244A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-157A>G (n.-157A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504360A>TCA368987547CFTRc.161A>T (p.Glu54Val)
n.246A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.231A>T
n.245A>T
n.244A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-157A>T (n.-157A>T)
7g.117504361A>CCA368987556CFTRc.162A>C (p.Glu54Asp)
n.247A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.232A>C
n.246A>C
n.245A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-156A>C (n.-156A>C)
7g.117504361A>GCA457227500CFTRc.162A>G (p.Glu54=)
n.247A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.232A>G
n.246A>G
n.245A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 gnomAD v4
7g.117504361A>TCA368987559CFTRc.162A>T (p.Glu54Asp)
n.247A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.232A>T
n.246A>T
n.245A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-156A>T (n.-156A>T)
 gnomAD v4
7g.117504362A=CA1737335242CFTRc.163A= (p.Arg55=)
n.248A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.233A=
n.247A=
n.246A=
c.253A= (p.Arg85=)
c.-155A= (n.-155A=)
7g.117504362A>CCA457227501CFTRc.163A>C (p.Arg55=)
n.248A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.233A>C
n.247A>C
n.246A>C
c.253A>C (p.Arg85=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
7g.117504362A>GCA368987561CFTRc.163A>G (p.Arg55Gly)
n.248A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.233A>G
n.247A>G
n.246A>G
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504362A>TCA368987563CFTRc.163A>T (p.Arg55Ter)
n.248A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.233A>T
n.247A>T
n.246A>T
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.-155A>T (n.-155A>T)
7g.117504363G>ACA368987566CFTRc.164G>A (p.Arg55Lys)
n.249G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.234G>A
n.248G>A
n.247G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.-154G>A (n.-154G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504363G>CCA368987568CFTRc.164G>C (p.Arg55Thr)
n.249G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.234G>C
n.248G>C
n.247G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.-154G>C (n.-154G>C)
7g.117504363G>TCA368987571CFTRc.164G>T (p.Arg55Ile)
n.249G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.234G>T
n.248G>T
n.247G>T
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.-154G>T (n.-154G>T)
 ClinVar
7g.117504364dupCA913111906CFTRc.164+1dup
n.249+1dup
c.-80+1dup
n.234+1dup
n.248+1dup
n.247+1dup
c.254+1dup
c.-154+1dup
7g.117504364G>ACA326562CFTRc.164+1G>A (n.164+1G>A)
n.249+1G>A
c.-80+1G>A (n.-80+1G>A)
n.234+1G>A
n.248+1G>A
n.247+1G>A
c.254+1G>A (n.254+1G>A)
c.-154+1G>A (n.-154+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504364G>CCA326563CFTRc.164+1G>C (n.164+1G>C)
n.249+1G>C
c.-80+1G>C (n.-80+1G>C)
n.234+1G>C
n.248+1G>C
n.247+1G>C
c.254+1G>C (n.254+1G>C)
c.-154+1G>C (n.-154+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117504364G=CA1737335255CFTRc.164+1G= (n.164+1G=)
n.249+1G=
c.-80+1G= (n.-80+1G=)
n.234+1G=
n.248+1G=
n.247+1G=
c.254+1G= (n.254+1G=)
c.-154+1G= (n.-154+1G=)
7g.117504364G>TCA326564CFTRc.164+1G>T (n.164+1G>T)
n.249+1G>T
c.-80+1G>T (n.-80+1G>T)
n.234+1G>T
n.248+1G>T
n.247+1G>T
c.254+1G>T (n.254+1G>T)
c.-154+1G>T (n.-154+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504365T>ACA270746CFTRc.164+2T>A (n.164+2T>A)
n.249+2T>A
c.-80+2T>A (n.-80+2T>A)
n.234+2T>A
n.248+2T>A
n.247+2T>A
c.254+2T>A (n.254+2T>A)
c.-154+2T>A (n.-154+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504365T>CCA326565CFTRc.164+2T>C (n.164+2T>C)
n.249+2T>C
c.-80+2T>C (n.-80+2T>C)
n.234+2T>C
n.248+2T>C
n.247+2T>C
c.254+2T>C (n.254+2T>C)
c.-154+2T>C (n.-154+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504365T>GCA326566CFTRc.164+2T>G (n.164+2T>G)
n.249+2T>G
c.-80+2T>G (n.-80+2T>G)
n.234+2T>G
n.248+2T>G
n.247+2T>G
c.254+2T>G (n.254+2T>G)
c.-154+2T>G (n.-154+2T>G)
 dbSNP
7g.117504365T=CA1737335273CFTRc.164+2T= (n.164+2T=)
n.249+2T=
c.-80+2T= (n.-80+2T=)
n.234+2T=
n.248+2T=
n.247+2T=
c.254+2T= (n.254+2T=)
c.-154+2T= (n.-154+2T=)
7g.117504365dupCA658822029CFTRc.164+2dup (n.164+2dup)
n.249+2dup
c.-80+2dup (n.-80+2dup)
n.234+2dup
n.248+2dup
n.247+2dup
c.254+2dup (n.254+2dup)
c.-154+2dup (n.-154+2dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504366A=CA1737335285CFTRc.164+3A= (n.164+3A=)
n.249+3A=
c.-80+3A= (n.-80+3A=)
n.234+3A=
n.248+3A=
n.247+3A=
c.254+3A= (n.254+3A=)
c.-154+3A= (n.-154+3A=)
7g.117504366A>GCA164963755CFTRc.164+3A>G (n.164+3A>G)
n.249+3A>G
c.-80+3A>G (n.-80+3A>G)
n.234+3A>G
n.248+3A>G
n.247+3A>G
c.254+3A>G (n.254+3A>G)
c.-154+3A>G (n.-154+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504367T>ACA2740097513CFTRc.164+4T>A (n.164+4T>A)
n.249+4T>A
c.-80+4T>A (n.-80+4T>A)
n.234+4T>A
n.248+4T>A
n.247+4T>A
c.254+4T>A (n.254+4T>A)
c.-154+4T>A (n.-154+4T>A)
 ClinVar
7g.117504367T>CCA2684619738CFTRc.164+4T>C (n.164+4T>C)
n.249+4T>C
c.-80+4T>C (n.-80+4T>C)
n.234+4T>C
n.248+4T>C
n.247+4T>C
c.254+4T>C (n.254+4T>C)
c.-154+4T>C (n.-154+4T>C)
 gnomAD v4
7g.117504367T>GCA2684619739CFTRc.164+4T>G (n.164+4T>G)
n.249+4T>G
c.-80+4T>G (n.-80+4T>G)
n.234+4T>G
n.248+4T>G
n.247+4T>G
c.254+4T>G (n.254+4T>G)
c.-154+4T>G (n.-154+4T>G)
 gnomAD v4
7g.117504367dupCA326567CFTRc.164+4dup (n.164+4dup)
n.249+4dup
c.-80+4dup (n.-80+4dup)
n.234+4dup
n.248+4dup
n.247+4dup
c.254+4dup (n.254+4dup)
c.-154+4dup (n.-154+4dup)
 ClinVar dbSNP
7g.117504368G>ACA2684619740CFTRc.164+5G>A (n.164+5G>A)
n.249+5G>A
c.-80+5G>A (n.-80+5G>A)
n.234+5G>A
n.248+5G>A
n.247+5G>A
c.254+5G>A (n.254+5G>A)
c.-154+5G>A (n.-154+5G>A)
 gnomAD v4
7g.117504368G>CCA2499218678CFTRc.164+5G>C (n.164+5G>C)
n.249+5G>C
c.-80+5G>C (n.-80+5G>C)
n.234+5G>C
n.248+5G>C
n.247+5G>C
c.254+5G>C (n.254+5G>C)
c.-154+5G>C (n.-154+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504369T>CCA2578999873CFTRc.164+6T>C (n.164+6T>C)
n.249+6T>C
c.-80+6T>C (n.-80+6T>C)
n.234+6T>C
n.248+6T>C
n.247+6T>C
c.254+6T>C (n.254+6T>C)
c.-154+6T>C (n.-154+6T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504370T>ACA1106315866CFTRc.164+7T>A (n.164+7T>A)
n.249+7T>A
c.-80+7T>A (n.-80+7T>A)
n.234+7T>A
n.248+7T>A
n.247+7T>A
c.254+7T>A (n.254+7T>A)
c.-154+7T>A (n.-154+7T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504370T>CCA2684619742CFTRc.164+7T>C (n.164+7T>C)
n.249+7T>C
c.-80+7T>C (n.-80+7T>C)
n.234+7T>C
n.248+7T>C
n.247+7T>C
c.254+7T>C (n.254+7T>C)
c.-154+7T>C (n.-154+7T>C)
 gnomAD v4
7g.117504370T>GCA2684619741CFTRc.164+7T>G (n.164+7T>G)
n.249+7T>G
c.-80+7T>G (n.-80+7T>G)
n.234+7T>G
n.248+7T>G
n.247+7T>G
c.254+7T>G (n.254+7T>G)
c.-154+7T>G (n.-154+7T>G)
 gnomAD v4
7g.117504370T=CA1737335293CFTRc.164+7T= (n.164+7T=)
n.249+7T=
c.-80+7T= (n.-80+7T=)
n.234+7T=
n.248+7T=
n.247+7T=
c.254+7T= (n.254+7T=)
c.-154+7T= (n.-154+7T=)
7g.117504371C>ACA2578999874CFTRc.164+8C>A (n.164+8C>A)
n.249+8C>A
c.-80+8C>A (n.-80+8C>A)
n.234+8C>A
n.248+8C>A
n.247+8C>A
c.254+8C>A (n.254+8C>A)
c.-154+8C>A (n.-154+8C>A)
 gnomAD v4
7g.117504371C=CA1737335295CFTRc.164+8C= (n.164+8C=)
n.249+8C=
c.-80+8C= (n.-80+8C=)
n.234+8C=
n.248+8C=
n.247+8C=
c.254+8C= (n.254+8C=)
c.-154+8C= (n.-154+8C=)
7g.117504371C>TCA2684619743CFTRc.164+8C>T (n.164+8C>T)
n.249+8C>T
c.-80+8C>T (n.-80+8C>T)
n.234+8C>T
n.248+8C>T
n.247+8C>T
c.254+8C>T (n.254+8C>T)
c.-154+8C>T (n.-154+8C>T)
 gnomAD v4
7g.117504372A=CA1737335303CFTRc.164+9A= (n.164+9A=)
n.249+9A=
c.-80+9A= (n.-80+9A=)
n.234+9A=
n.248+9A=
n.247+9A=
c.254+9A= (n.254+9A=)
c.-154+9A= (n.-154+9A=)
7g.117504372A>GCA4450651CFTRc.164+9A>G (n.164+9A>G)
n.249+9A>G
c.-80+9A>G (n.-80+9A>G)
n.234+9A>G
n.248+9A>G
n.247+9A>G
c.254+9A>G (n.254+9A>G)
c.-154+9A>G (n.-154+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504372A>TCA326568CFTRc.164+9A>T (n.164+9A>T)
n.249+9A>T
c.-80+9A>T (n.-80+9A>T)
n.234+9A>T
n.248+9A>T
n.247+9A>T
c.254+9A>T (n.254+9A>T)
c.-154+9A>T (n.-154+9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504372dupCA1106315876CFTRc.164+9dup (n.164+9dup)
n.249+9dup
c.-80+9dup (n.-80+9dup)
n.234+9dup
n.248+9dup
n.247+9dup
c.254+9dup (n.254+9dup)
c.-154+9dup (n.-154+9dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504372_117504373insATGCA1737335318CFTRc.164+9_164+10insATG (n.164+9_164+10insATG)
n.249+9_249+10insATG
c.-80+9_-80+10insATG (n.-80+9_-80+10insATG)
n.234+9_234+10insATG
n.248+9_248+10insATG
n.247+9_247+10insATG
c.254+9_254+10insATG (n.254+9_254+10insATG)
c.-154+9_-154+10insATG (n.-154+9_-154+10insATG)
 ClinVar dbSNP
7g.117504373T>ACA832121094CFTRc.164+10T>A (n.164+10T>A)
n.249+10T>A
c.-80+10T>A (n.-80+10T>A)
n.234+10T>A
n.248+10T>A
n.247+10T>A
c.254+10T>A (n.254+10T>A)
c.-154+10T>A (n.-154+10T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117504373T>CCA1737335315CFTRc.164+10T>C (n.164+10T>C)
n.249+10T>C
c.-80+10T>C (n.-80+10T>C)
n.234+10T>C
n.248+10T>C
n.247+10T>C
c.254+10T>C (n.254+10T>C)
c.-154+10T>C (n.-154+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117504373T>GCA1737335311CFTRc.164+10T>G (n.164+10T>G)
n.249+10T>G
c.-80+10T>G (n.-80+10T>G)
n.234+10T>G
n.248+10T>G
n.247+10T>G
c.254+10T>G (n.254+10T>G)
c.-154+10T>G (n.-154+10T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504373T=CA1737335312CFTRc.164+10T= (n.164+10T=)
n.249+10T=
c.-80+10T= (n.-80+10T=)
n.234+10T=
n.248+10T=
n.247+10T=
c.254+10T= (n.254+10T=)
c.-154+10T= (n.-154+10T=)
7g.117504373delinsATGACA2580076291CFTRc.164+10delinsATGA (n.164+10delinsATGA)
n.249+10delinsATGA
c.-80+10delinsATGA (n.-80+10delinsATGA)
n.234+10delinsATGA
n.248+10delinsATGA
n.247+10delinsATGA
c.254+10delinsATGA (n.254+10delinsATGA)
c.-154+10delinsATGA (n.-154+10delinsATGA)
 ClinVar
7g.117504373_117504374insATGACA457227502CFTRc.164+10_164+11insATGA (n.164+10_164+11insATGA)
n.249+10_249+11insATGA
c.-80+10_-80+11insATGA (n.-80+10_-80+11insATGA)
n.234+10_234+11insATGA
n.248+10_248+11insATGA
n.247+10_247+11insATGA
c.254+10_254+11insATGA (n.254+10_254+11insATGA)
c.-154+10_-154+11insATGA (n.-154+10_-154+11insATGA)
7g.117504374G>ACA832121099CFTRc.164+11G>A (n.164+11G>A)
n.249+11G>A
c.-80+11G>A (n.-80+11G>A)
n.234+11G>A
n.248+11G>A
n.247+11G>A
c.254+11G>A (n.254+11G>A)
c.-154+11G>A (n.-154+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504374G=CA1737335323CFTRc.164+11G= (n.164+11G=)
n.249+11G=
c.-80+11G= (n.-80+11G=)
n.234+11G=
n.248+11G=
n.247+11G=
c.254+11G= (n.254+11G=)
c.-154+11G= (n.-154+11G=)
7g.117504374_117504375insAGCA1106315882CFTRc.164+11_164+12insAG (n.164+11_164+12insAG)
n.249+11_249+12insAG
c.-80+11_-80+12insAG (n.-80+11_-80+12insAG)
n.234+11_234+12insAG
n.248+11_248+12insAG
n.247+11_247+12insAG
c.254+11_254+12insAG (n.254+11_254+12insAG)
c.-154+11_-154+12insAG (n.-154+11_-154+12insAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504375T>ACA2684619744CFTRc.164+12T>A (n.164+12T>A)
n.249+12T>A
c.-80+12T>A (n.-80+12T>A)
n.234+12T>A
n.248+12T>A
n.247+12T>A
c.254+12T>A (n.254+12T>A)
c.-154+12T>A (n.-154+12T>A)
 gnomAD v4
7g.117504375T>CCA326561CFTRc.164+12T>C (n.164+12T>C)
n.249+12T>C
c.-80+12T>C (n.-80+12T>C)
n.234+12T>C
n.248+12T>C
n.247+12T>C
c.254+12T>C (n.254+12T>C)
c.-154+12T>C (n.-154+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504375T>GCA2838159070CFTRc.164+12T>G (n.164+12T>G)
n.249+12T>G
c.-80+12T>G (n.-80+12T>G)
n.234+12T>G
n.248+12T>G
n.247+12T>G
c.254+12T>G (n.254+12T>G)
c.-154+12T>G (n.-154+12T>G)
7g.117504375T=CA1737335325CFTRc.164+12T= (n.164+12T=)
n.249+12T=
c.-80+12T= (n.-80+12T=)
n.234+12T=
n.248+12T=
n.247+12T=
c.254+12T= (n.254+12T=)
c.-154+12T= (n.-154+12T=)
7g.117504376A>GCA2607913510CFTRc.164+13A>G (n.164+13A>G)
n.249+13A>G
c.-80+13A>G (n.-80+13A>G)
n.234+13A>G
n.248+13A>G
n.247+13A>G
c.254+13A>G (n.254+13A>G)
c.-154+13A>G (n.-154+13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504377C>ACA2578999875CFTRc.164+14C>A (n.164+14C>A)
n.249+14C>A
c.-80+14C>A (n.-80+14C>A)
n.234+14C>A
n.248+14C>A
n.247+14C>A
c.254+14C>A (n.254+14C>A)
c.-154+14C>A (n.-154+14C>A)
 gnomAD v4
7g.117504377C>GCA2684619745CFTRc.164+14C>G (n.164+14C>G)
n.249+14C>G
c.-80+14C>G (n.-80+14C>G)
n.234+14C>G
n.248+14C>G
n.247+14C>G
c.254+14C>G (n.254+14C>G)
c.-154+14C>G (n.-154+14C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504378A=CA1737335328CFTRc.164+15A= (n.164+15A=)
n.249+15A=
c.-80+15A= (n.-80+15A=)
n.234+15A=
n.248+15A=
n.247+15A=
c.254+15A= (n.254+15A=)
c.-154+15A= (n.-154+15A=)
7g.117504378A>CCA2684619746CFTRc.164+15A>C (n.164+15A>C)
n.249+15A>C
c.-80+15A>C (n.-80+15A>C)
n.234+15A>C
n.248+15A>C
n.247+15A>C
c.254+15A>C (n.254+15A>C)
c.-154+15A>C (n.-154+15A>C)
 gnomAD v4
7g.117504378A>GCA577216424CFTRc.164+15A>G (n.164+15A>G)
n.249+15A>G
c.-80+15A>G (n.-80+15A>G)
n.234+15A>G
n.248+15A>G
n.247+15A>G
c.254+15A>G (n.254+15A>G)
c.-154+15A>G (n.-154+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504379T>CCA2578999876CFTRc.164+16T>C (n.164+16T>C)
n.249+16T>C
c.-80+16T>C (n.-80+16T>C)
n.234+16T>C
n.248+16T>C
n.247+16T>C
c.254+16T>C (n.254+16T>C)
c.-154+16T>C (n.-154+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117504380T>CCA2684619747CFTRc.164+17T>C (n.164+17T>C)
n.249+17T>C
c.-80+17T>C (n.-80+17T>C)
n.234+17T>C
n.248+17T>C
n.247+17T>C
c.254+17T>C (n.254+17T>C)
c.-154+17T>C (n.-154+17T>C)
 gnomAD v4
7g.117504380T>GCA2684619748CFTRc.164+17T>G (n.164+17T>G)
n.249+17T>G
c.-80+17T>G (n.-80+17T>G)
n.234+17T>G
n.248+17T>G
n.247+17T>G
c.254+17T>G (n.254+17T>G)
c.-154+17T>G (n.-154+17T>G)
 gnomAD v4
7g.117504381delCA2684619749CFTRc.164+18del (n.164+18del)
n.249+18del
c.-80+18del (n.-80+18del)
n.234+18del
n.248+18del
n.247+18del
c.254+18del (n.254+18del)
c.-154+18del (n.-154+18del)
 gnomAD v4
7g.117504381G>ACA577216425CFTRc.164+18G>A (n.164+18G>A)
n.249+18G>A
c.-80+18G>A (n.-80+18G>A)
n.234+18G>A
n.248+18G>A
n.247+18G>A
c.254+18G>A (n.254+18G>A)
c.-154+18G>A (n.-154+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504381G=CA1737335330CFTRc.164+18G= (n.164+18G=)
n.249+18G=
c.-80+18G= (n.-80+18G=)
n.234+18G=
n.248+18G=
n.247+18G=
c.254+18G= (n.254+18G=)
c.-154+18G= (n.-154+18G=)
7g.117504382T>CCA1737335336CFTRc.164+19T>C (n.164+19T>C)
n.249+19T>C
c.-80+19T>C (n.-80+19T>C)
n.234+19T>C
n.248+19T>C
n.247+19T>C
c.254+19T>C (n.254+19T>C)
c.-154+19T>C (n.-154+19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504382T>GCA2838032939CFTRc.164+19T>G (n.164+19T>G)
n.249+19T>G
c.-80+19T>G (n.-80+19T>G)
n.234+19T>G
n.248+19T>G
n.247+19T>G
c.254+19T>G (n.254+19T>G)
c.-154+19T>G (n.-154+19T>G)
7g.117504382T=CA1737335334CFTRc.164+19T= (n.164+19T=)
n.249+19T=
c.-80+19T= (n.-80+19T=)
n.234+19T=
n.248+19T=
n.247+19T=
c.254+19T= (n.254+19T=)
c.-154+19T= (n.-154+19T=)
7g.117504384T>CCA577216426CFTRc.164+21T>C (n.164+21T>C)
n.249+21T>C
c.-80+21T>C (n.-80+21T>C)
n.234+21T>C
n.248+21T>C
n.247+21T>C
c.254+21T>C (n.254+21T>C)
c.-154+21T>C (n.-154+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504384T=CA1737335340CFTRc.164+21T= (n.164+21T=)
n.249+21T=
c.-80+21T= (n.-80+21T=)
n.234+21T=
n.248+21T=
n.247+21T=
c.254+21T= (n.254+21T=)
c.-154+21T= (n.-154+21T=)
7g.117504385_117504386insATACA2846040632CFTRc.164+22_164+23insATA (n.164+22_164+23insATA)
n.249+22_249+23insATA
c.-80+22_-80+23insATA (n.-80+22_-80+23insATA)
n.234+22_234+23insATA
n.248+22_248+23insATA
n.247+22_247+23insATA
c.254+22_254+23insATA (n.254+22_254+23insATA)
c.-154+22_-154+23insATA (n.-154+22_-154+23insATA)
7g.117504385A=CA1737335345CFTRc.164+22A= (n.164+22A=)
n.249+22A=
c.-80+22A= (n.-80+22A=)
n.234+22A=
n.248+22A=
n.247+22A=
c.254+22A= (n.254+22A=)
c.-154+22A= (n.-154+22A=)
7g.117504385A>CCA164963773CFTRc.164+22A>C (n.164+22A>C)
n.249+22A>C
c.-80+22A>C (n.-80+22A>C)
n.234+22A>C
n.248+22A>C
n.247+22A>C
c.254+22A>C (n.254+22A>C)
c.-154+22A>C (n.-154+22A>C)
 dbSNP
7g.117504391A=CA1737335350CFTRc.164+28A= (n.164+28A=)
n.249+28A=
c.-80+28A= (n.-80+28A=)
n.234+28A=
n.248+28A=
n.247+28A=
c.254+28A= (n.254+28A=)
c.-154+28A= (n.-154+28A=)
7g.117504391A>CCA2578999877CFTRc.164+28A>C (n.164+28A>C)
n.249+28A>C
c.-80+28A>C (n.-80+28A>C)
n.234+28A>C
n.248+28A>C
n.247+28A>C
c.254+28A>C (n.254+28A>C)
c.-154+28A>C (n.-154+28A>C)
7g.117504391A>GCA4450652CFTRc.164+28A>G (n.164+28A>G)
n.249+28A>G
c.-80+28A>G (n.-80+28A>G)
n.234+28A>G
n.248+28A>G
n.247+28A>G
c.254+28A>G (n.254+28A>G)
c.-154+28A>G (n.-154+28A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504391A>TCA2838159071CFTRc.164+28A>T (n.164+28A>T)
n.249+28A>T
c.-80+28A>T (n.-80+28A>T)
n.234+28A>T
n.248+28A>T
n.247+28A>T
c.254+28A>T (n.254+28A>T)
c.-154+28A>T (n.-154+28A>T)
7g.117504392G>ACA2684619750CFTRc.164+29G>A (n.164+29G>A)
n.249+29G>A
c.-80+29G>A (n.-80+29G>A)
n.234+29G>A
n.248+29G>A
n.247+29G>A
c.254+29G>A (n.254+29G>A)
c.-154+29G>A (n.-154+29G>A)
 gnomAD v4
7g.117504393A=CA1737335362CFTRc.164+30A= (n.164+30A=)
n.249+30A=
c.-80+30A= (n.-80+30A=)
n.234+30A=
n.248+30A=
n.247+30A=
c.254+30A= (n.254+30A=)
c.-154+30A= (n.-154+30A=)
7g.117504393A>GCA1737335364CFTRc.164+30A>G (n.164+30A>G)
n.249+30A>G
c.-80+30A>G (n.-80+30A>G)
n.234+30A>G
n.248+30A>G
n.247+30A>G
c.254+30A>G (n.254+30A>G)
c.-154+30A>G (n.-154+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504394G>ACA2684619751CFTRc.164+31G>A (n.164+31G>A)
n.249+31G>A
c.-80+31G>A (n.-80+31G>A)
n.234+31G>A
n.248+31G>A
n.247+31G>A
c.254+31G>A (n.254+31G>A)
c.-154+31G>A (n.-154+31G>A)
 gnomAD v4
7g.117504394G>CCA2684619752CFTRc.164+31G>C (n.164+31G>C)
n.249+31G>C
c.-80+31G>C (n.-80+31G>C)
n.234+31G>C
n.248+31G>C
n.247+31G>C
c.254+31G>C (n.254+31G>C)
c.-154+31G>C (n.-154+31G>C)
 gnomAD v4
7g.117504395A=CA1737335367CFTRc.164+32A= (n.164+32A=)
n.249+32A=
c.-80+32A= (n.-80+32A=)
n.234+32A=
n.248+32A=
n.247+32A=
c.254+32A= (n.254+32A=)
c.-154+32A= (n.-154+32A=)
7g.117504396G>CCA832121115CFTRc.164+33G>C (n.164+33G>C)
n.249+33G>C
c.-80+33G>C (n.-80+33G>C)
n.234+33G>C
n.248+33G>C
n.247+33G>C
c.254+33G>C (n.254+33G>C)
c.-154+33G>C (n.-154+33G>C)
 dbSNP
7g.117504396G=CA1737335372CFTRc.164+33G= (n.164+33G=)
n.249+33G=
c.-80+33G= (n.-80+33G=)
n.234+33G=
n.248+33G=
n.247+33G=
c.254+33G= (n.254+33G=)
c.-154+33G= (n.-154+33G=)
7g.117504396_117504397insGAGGCA1737335369CFTRc.164+33_164+34insGAGG (n.164+33_164+34insGAGG)
n.249+33_249+34insGAGG
c.-80+33_-80+34insGAGG (n.-80+33_-80+34insGAGG)
n.234+33_234+34insGAGG
n.248+33_248+34insGAGG
n.247+33_247+34insGAGG
c.254+33_254+34insGAGG (n.254+33_254+34insGAGG)
c.-154+33_-154+34insGAGG (n.-154+33_-154+34insGAGG)
 dbSNP
7g.117504396_117504397insGAGGAACCA1737335374CFTRc.164+33_164+34insGAGGAAC (n.164+33_164+34insGAGGAAC)
n.249+33_249+34insGAGGAAC
c.-80+33_-80+34insGAGGAAC (n.-80+33_-80+34insGAGGAAC)
n.234+33_234+34insGAGGAAC
n.248+33_248+34insGAGGAAC
n.247+33_247+34insGAGGAAC
c.254+33_254+34insGAGGAAC (n.254+33_254+34insGAGGAAC)
c.-154+33_-154+34insGAGGAAC (n.-154+33_-154+34insGAGGAAC)
 dbSNP
7g.117504398A=CA1737335375CFTRc.164+35A= (n.164+35A=)
n.249+35A=
c.-80+35A= (n.-80+35A=)
n.234+35A=
n.248+35A=
n.247+35A=
c.254+35A= (n.254+35A=)
c.-154+35A= (n.-154+35A=)
7g.117504398A>GCA2846040633CFTRc.164+35A>G (n.164+35A>G)
n.249+35A>G
c.-80+35A>G (n.-80+35A>G)
n.234+35A>G
n.248+35A>G
n.247+35A>G
c.254+35A>G (n.254+35A>G)
c.-154+35A>G (n.-154+35A>G)
7g.117504398A>TCA2684619753CFTRc.164+35A>T (n.164+35A>T)
n.249+35A>T
c.-80+35A>T (n.-80+35A>T)
n.234+35A>T
n.248+35A>T
n.247+35A>T
c.254+35A>T (n.254+35A>T)
c.-154+35A>T (n.-154+35A>T)
 gnomAD v4
7g.117504398_117504399insCAGATCA1737335377CFTRc.164+35_164+36insCAGAT (n.164+35_164+36insCAGAT)
n.249+35_249+36insCAGAT
c.-80+35_-80+36insCAGAT (n.-80+35_-80+36insCAGAT)
n.234+35_234+36insCAGAT
n.248+35_248+36insCAGAT
n.247+35_247+36insCAGAT
c.254+35_254+36insCAGAT (n.254+35_254+36insCAGAT)
c.-154+35_-154+36insCAGAT (n.-154+35_-154+36insCAGAT)
 dbSNP
7g.117504399A>GCA2846040634CFTRc.164+36A>G (n.164+36A>G)
n.249+36A>G
c.-80+36A>G (n.-80+36A>G)
n.234+36A>G
n.248+36A>G
n.247+36A>G
c.254+36A>G (n.254+36A>G)
c.-154+36A>G (n.-154+36A>G)
7g.117504402C>ACA2578999878CFTRc.164+39C>A (n.164+39C>A)
n.249+39C>A
c.-80+39C>A (n.-80+39C>A)
n.234+39C>A
n.248+39C>A
n.247+39C>A
c.254+39C>A (n.254+39C>A)
c.-154+39C>A (n.-154+39C>A)
 gnomAD v4
7g.117504403A=CA1737335380CFTRc.164+40A= (n.164+40A=)
n.249+40A=
c.-80+40A= (n.-80+40A=)
n.234+40A=
n.248+40A=
n.247+40A=
c.254+40A= (n.254+40A=)
c.-154+40A= (n.-154+40A=)
7g.117504403A>GCA577216430CFTRc.164+40A>G (n.164+40A>G)
n.249+40A>G
c.-80+40A>G (n.-80+40A>G)
n.234+40A>G
n.248+40A>G
n.247+40A>G
c.254+40A>G (n.254+40A>G)
c.-154+40A>G (n.-154+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504403A>TCA577216431CFTRc.164+40A>T (n.164+40A>T)
n.249+40A>T
c.-80+40A>T (n.-80+40A>T)
n.234+40A>T
n.248+40A>T
n.247+40A>T
c.254+40A>T (n.254+40A>T)
c.-154+40A>T (n.-154+40A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504404T>CCA4450653CFTRc.164+41T>C (n.164+41T>C)
n.249+41T>C
c.-80+41T>C (n.-80+41T>C)
n.234+41T>C
n.248+41T>C
n.247+41T>C
c.254+41T>C (n.254+41T>C)
c.-154+41T>C (n.-154+41T>C)
 dbSNP ExAC
7g.117504404T=CA1737335387CFTRc.164+41T= (n.164+41T=)
n.249+41T=
c.-80+41T= (n.-80+41T=)
n.234+41T=
n.248+41T=
n.247+41T=
c.254+41T= (n.254+41T=)
c.-154+41T= (n.-154+41T=)
7g.117504409_117504411delCA2684619754CFTRc.164+46_164+48del (n.164+46_164+48del)
n.249+46_249+48del
c.-80+46_-80+48del (n.-80+46_-80+48del)
n.234+46_234+48del
n.248+46_248+48del
n.247+46_247+48del
c.254+46_254+48del (n.254+46_254+48del)
c.-154+46_-154+48del (n.-154+46_-154+48del)
 gnomAD v4
7g.117504405A>GCA2684619755CFTRc.164+42A>G (n.164+42A>G)
n.249+42A>G
c.-80+42A>G (n.-80+42A>G)
n.234+42A>G
n.248+42A>G
n.247+42A>G
c.254+42A>G (n.254+42A>G)
c.-154+42A>G (n.-154+42A>G)
 gnomAD v4
7g.117504406T>ACA2578999879CFTRc.164+43T>A (n.164+43T>A)
n.249+43T>A
c.-80+43T>A (n.-80+43T>A)
n.234+43T>A
n.248+43T>A
n.247+43T>A
c.254+43T>A (n.254+43T>A)
c.-154+43T>A (n.-154+43T>A)
7g.117504406T>CCA2684619756CFTRc.164+43T>C (n.164+43T>C)
n.249+43T>C
c.-80+43T>C (n.-80+43T>C)
n.234+43T>C
n.248+43T>C
n.247+43T>C
c.254+43T>C (n.254+43T>C)
c.-154+43T>C (n.-154+43T>C)
 gnomAD v4
7g.117504406T>GCA2846040635CFTRc.164+43T>G (n.164+43T>G)
n.249+43T>G
c.-80+43T>G (n.-80+43T>G)
n.234+43T>G
n.248+43T>G
n.247+43T>G
c.254+43T>G (n.254+43T>G)
c.-154+43T>G (n.-154+43T>G)
7g.117504407T>CCA832121125CFTRc.164+44T>C (n.164+44T>C)
n.249+44T>C
c.-80+44T>C (n.-80+44T>C)
n.234+44T>C
n.248+44T>C
n.247+44T>C
c.254+44T>C (n.254+44T>C)
c.-154+44T>C (n.-154+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504407T=CA1737335398CFTRc.164+44T= (n.164+44T=)
n.249+44T=
c.-80+44T= (n.-80+44T=)
n.234+44T=
n.248+44T=
n.247+44T=
c.254+44T= (n.254+44T=)
c.-154+44T= (n.-154+44T=)
7g.117504407_117504411delinsTATTACA1737335396CFTRc.164+44_164+48delinsTATTA (n.164+44_164+48delinsTATTA)
n.249+44_249+48delinsTATTA
c.-80+44_-80+48delinsTATTA (n.-80+44_-80+48delinsTATTA)
n.234+44_234+48delinsTATTA
n.248+44_248+48delinsTATTA
n.247+44_247+48delinsTATTA
c.254+44_254+48delinsTATTA (n.254+44_254+48delinsTATTA)
c.-154+44_-154+48delinsTATTA (n.-154+44_-154+48delinsTATTA)
7g.117504408A=CA1737335405CFTRc.164+45A= (n.164+45A=)
n.249+45A=
c.-80+45A= (n.-80+45A=)
n.234+45A=
n.248+45A=
n.247+45A=
c.254+45A= (n.254+45A=)
c.-154+45A= (n.-154+45A=)
7g.117504408A>GCA832121127CFTRc.164+45A>G (n.164+45A>G)
n.249+45A>G
c.-80+45A>G (n.-80+45A>G)
n.234+45A>G
n.248+45A>G
n.247+45A>G
c.254+45A>G (n.254+45A>G)
c.-154+45A>G (n.-154+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504412_117504415delCA4450654CFTRc.164+49_164+52del (n.164+49_164+52del)
n.249+49_249+52del
c.-80+49_-80+52del (n.-80+49_-80+52del)
n.234+49_234+52del
n.248+49_248+52del
n.247+49_247+52del
c.254+49_254+52del (n.254+49_254+52del)
c.-154+49_-154+52del (n.-154+49_-154+52del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504409T>ACA2684619757CFTRc.164+46T>A (n.164+46T>A)
n.249+46T>A
c.-80+46T>A (n.-80+46T>A)
n.234+46T>A
n.248+46T>A
n.247+46T>A
c.254+46T>A (n.254+46T>A)
c.-154+46T>A (n.-154+46T>A)
 gnomAD v4
7g.117504409T>CCA2684619758CFTRc.164+46T>C (n.164+46T>C)
n.249+46T>C
c.-80+46T>C (n.-80+46T>C)
n.234+46T>C
n.248+46T>C
n.247+46T>C
c.254+46T>C (n.254+46T>C)
c.-154+46T>C (n.-154+46T>C)
 gnomAD v4
7g.117504410T>ACA2684619759CFTRc.164+47T>A (n.164+47T>A)
n.249+47T>A
c.-80+47T>A (n.-80+47T>A)
n.234+47T>A
n.248+47T>A
n.247+47T>A
c.254+47T>A (n.254+47T>A)
c.-154+47T>A (n.-154+47T>A)
 gnomAD v4
7g.117504410T>CCA577216434CFTRc.164+47T>C (n.164+47T>C)
n.249+47T>C
c.-80+47T>C (n.-80+47T>C)
n.234+47T>C
n.248+47T>C
n.247+47T>C
c.254+47T>C (n.254+47T>C)
c.-154+47T>C (n.-154+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117504410T=CA1737335411CFTRc.164+47T= (n.164+47T=)
n.249+47T=
c.-80+47T= (n.-80+47T=)
n.234+47T=
n.248+47T=
n.247+47T=
c.254+47T= (n.254+47T=)
c.-154+47T= (n.-154+47T=)
7g.117504411A>GCA2684619760CFTRc.164+48A>G (n.164+48A>G)
n.249+48A>G
c.-80+48A>G (n.-80+48A>G)
n.234+48A>G
n.248+48A>G
n.247+48A>G
c.254+48A>G (n.254+48A>G)
c.-154+48A>G (n.-154+48A>G)
 gnomAD v4
7g.117504412_117504416delinsATTATCA1737335418CFTRc.164+49_164+53delinsATTAT (n.164+49_164+53delinsATTAT)
n.249+49_249+53delinsATTAT
c.-80+49_-80+53delinsATTAT (n.-80+49_-80+53delinsATTAT)
n.234+49_234+53delinsATTAT
n.248+49_248+53delinsATTAT
n.247+49_247+53delinsATTAT
c.254+49_254+53delinsATTAT (n.254+49_254+53delinsATTAT)
c.-154+49_-154+53delinsATTAT (n.-154+49_-154+53delinsATTAT)
7g.117504413T>CCA2846040636CFTRc.164+50T>C (n.164+50T>C)
n.249+50T>C
c.-80+50T>C (n.-80+50T>C)
n.234+50T>C
n.248+50T>C
n.247+50T>C
c.254+50T>C (n.254+50T>C)
c.-154+50T>C (n.-154+50T>C)
7g.117504416_117504419delCA577216436CFTRc.164+53_164+56del (n.164+53_164+56del)
n.249+53_249+56del
c.-80+53_-80+56del (n.-80+53_-80+56del)
n.234+53_234+56del
n.248+53_248+56del
n.247+53_247+56del
c.254+53_254+56del (n.254+53_254+56del)
c.-154+53_-154+56del (n.-154+53_-154+56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504416T>CCA2846040637CFTRc.164+53T>C (n.164+53T>C)
n.249+53T>C
c.-80+53T>C (n.-80+53T>C)
n.234+53T>C
n.248+53T>C
n.247+53T>C
c.254+53T>C (n.254+53T>C)
c.-154+53T>C (n.-154+53T>C)
7g.117504416T>GCA2684619761CFTRc.164+53T>G (n.164+53T>G)
n.249+53T>G
c.-80+53T>G (n.-80+53T>G)
n.234+53T>G
n.248+53T>G
n.247+53T>G
c.254+53T>G (n.254+53T>G)
c.-154+53T>G (n.-154+53T>G)
 gnomAD v4
7g.117504418delCA2578999880CFTRc.164+55del (n.164+55del)
n.249+55del
c.-80+55del (n.-80+55del)
n.234+55del
n.248+55del
n.247+55del
c.254+55del (n.254+55del)
c.-154+55del (n.-154+55del)
7g.117504418T>CCA2684619762CFTRc.164+55T>C (n.164+55T>C)
n.249+55T>C
c.-80+55T>C (n.-80+55T>C)
n.234+55T>C
n.248+55T>C
n.247+55T>C
c.254+55T>C (n.254+55T>C)
c.-154+55T>C (n.-154+55T>C)
 gnomAD v4
7g.117504420G>TCA2684619763CFTRc.164+57G>T (n.164+57G>T)
n.249+57G>T
c.-80+57G>T (n.-80+57G>T)
n.234+57G>T
n.248+57G>T
n.247+57G>T
c.254+57G>T (n.254+57G>T)
c.-154+57G>T (n.-154+57G>T)
 gnomAD v4
7g.117504421A=CA1737335421CFTRc.164+58A= (n.164+58A=)
n.249+58A=
c.-80+58A= (n.-80+58A=)
n.234+58A=
n.248+58A=
n.247+58A=
c.254+58A= (n.254+58A=)
c.-154+58A= (n.-154+58A=)
7g.117504421A>GCA164963785CFTRc.164+58A>G (n.164+58A>G)
n.249+58A>G
c.-80+58A>G (n.-80+58A>G)
n.234+58A>G
n.248+58A>G
n.247+58A>G
c.254+58A>G (n.254+58A>G)
c.-154+58A>G (n.-154+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504424A>CCA2684619764CFTRc.164+61A>C (n.164+61A>C)
n.249+61A>C
c.-80+61A>C (n.-80+61A>C)
n.234+61A>C
n.248+61A>C
n.247+61A>C
c.254+61A>C (n.254+61A>C)
c.-154+61A>C (n.-154+61A>C)
 gnomAD v4
7g.117504425G>ACA164963794CFTRc.164+62G>A (n.164+62G>A)
n.249+62G>A
c.-80+62G>A (n.-80+62G>A)
n.234+62G>A
n.248+62G>A
n.247+62G>A
c.254+62G>A (n.254+62G>A)
c.-154+62G>A (n.-154+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504425G=CA1737335426CFTRc.164+62G= (n.164+62G=)
n.249+62G=
c.-80+62G= (n.-80+62G=)
n.234+62G=
n.248+62G=
n.247+62G=
c.254+62G= (n.254+62G=)
c.-154+62G= (n.-154+62G=)
7g.117504425G>TCA2846040638CFTRc.164+62G>T (n.164+62G>T)
n.249+62G>T
c.-80+62G>T (n.-80+62G>T)
n.234+62G>T
n.248+62G>T
n.247+62G>T
c.254+62G>T (n.254+62G>T)
c.-154+62G>T (n.-154+62G>T)
7g.117504427G>CCA2684619765CFTRc.164+64G>C (n.164+64G>C)
n.249+64G>C
c.-80+64G>C (n.-80+64G>C)
n.234+64G>C
n.248+64G>C
n.247+64G>C
c.254+64G>C (n.254+64G>C)
c.-154+64G>C (n.-154+64G>C)
 gnomAD v4
7g.117504427G>TCA2684619766CFTRc.164+64G>T (n.164+64G>T)
n.249+64G>T
c.-80+64G>T (n.-80+64G>T)
n.234+64G>T
n.248+64G>T
n.247+64G>T
c.254+64G>T (n.254+64G>T)
c.-154+64G>T (n.-154+64G>T)
 gnomAD v4
7g.117504428_117504429insGCA2846040639CFTRc.164+65_164+66insG (n.164+65_164+66insG)
n.249+65_249+66insG
c.-80+65_-80+66insG (n.-80+65_-80+66insG)
n.234+65_234+66insG
n.248+65_248+66insG
n.247+65_247+66insG
c.254+65_254+66insG (n.254+65_254+66insG)
c.-154+65_-154+66insG (n.-154+65_-154+66insG)
7g.117504429A>CCA2684619767CFTRc.164+66A>C (n.164+66A>C)
n.249+66A>C
c.-80+66A>C (n.-80+66A>C)
n.234+66A>C
n.248+66A>C
n.247+66A>C
c.254+66A>C (n.254+66A>C)
c.-154+66A>C (n.-154+66A>C)
 gnomAD v4
7g.117504430A=CA1737335429CFTRc.164+67A= (n.164+67A=)
n.249+67A=
c.-80+67A= (n.-80+67A=)
n.234+67A=
n.248+67A=
n.247+67A=
c.254+67A= (n.254+67A=)
c.-154+67A= (n.-154+67A=)
7g.117504430A>GCA164963806CFTRc.164+67A>G (n.164+67A>G)
n.249+67A>G
c.-80+67A>G (n.-80+67A>G)
n.234+67A>G
n.248+67A>G
n.247+67A>G
c.254+67A>G (n.254+67A>G)
c.-154+67A>G (n.-154+67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504431G>ACA832121143CFTRc.164+68G>A (n.164+68G>A)
n.249+68G>A
c.-80+68G>A (n.-80+68G>A)
n.234+68G>A
n.248+68G>A
n.247+68G>A
c.254+68G>A (n.254+68G>A)
c.-154+68G>A (n.-154+68G>A)
 dbSNP
7g.117504431G=CA1737335433CFTRc.164+68G= (n.164+68G=)
n.249+68G=
c.-80+68G= (n.-80+68G=)
n.234+68G=
n.248+68G=
n.247+68G=
c.254+68G= (n.254+68G=)
c.-154+68G= (n.-154+68G=)
7g.117504432C>ACA2684619768CFTRc.164+69C>A (n.164+69C>A)
n.249+69C>A
c.-80+69C>A (n.-80+69C>A)
n.234+69C>A
n.248+69C>A
n.247+69C>A
c.254+69C>A (n.254+69C>A)
c.-154+69C>A (n.-154+69C>A)
 gnomAD v4
7g.117504432_117504439delCA2846040640CFTRc.164+69_164+76del (n.164+69_164+76del)
n.249+69_249+76del
c.-80+69_-80+76del (n.-80+69_-80+76del)
n.234+69_234+76del
n.248+69_248+76del
n.247+69_247+76del
c.254+69_254+76del (n.254+69_254+76del)
c.-154+69_-154+76del (n.-154+69_-154+76del)
7g.117504434A>GCA2684619769CFTRc.164+71A>G (n.164+71A>G)
n.249+71A>G
c.-80+71A>G (n.-80+71A>G)
n.234+71A>G
n.248+71A>G
n.247+71A>G
c.254+71A>G (n.254+71A>G)
c.-154+71A>G (n.-154+71A>G)
 gnomAD v4
7g.117504435A>TCA2684619770CFTRc.164+72A>T (n.164+72A>T)
n.249+72A>T
c.-80+72A>T (n.-80+72A>T)
n.234+72A>T
n.248+72A>T
n.247+72A>T
c.254+72A>T (n.254+72A>T)
c.-154+72A>T (n.-154+72A>T)
 gnomAD v4
7g.117504436C>ACA2684619771CFTRc.164+73C>A (n.164+73C>A)
n.249+73C>A
c.-80+73C>A (n.-80+73C>A)
n.234+73C>A
n.248+73C>A
n.247+73C>A
c.254+73C>A (n.254+73C>A)
c.-154+73C>A (n.-154+73C>A)
 gnomAD v4
7g.117504436C>TCA2715544423CFTRc.164+73C>T (n.164+73C>T)
n.249+73C>T
c.-80+73C>T (n.-80+73C>T)
n.234+73C>T
n.248+73C>T
n.247+73C>T
c.254+73C>T (n.254+73C>T)
c.-154+73C>T (n.-154+73C>T)
 dbSNP
7g.117504436_117504441delinsCATATTCA1737335437CFTRc.164+73_164+78delinsCATATT (n.164+73_164+78delinsCATATT)
n.249+73_249+78delinsCATATT
c.-80+73_-80+78delinsCATATT (n.-80+73_-80+78delinsCATATT)
n.234+73_234+78delinsCATATT
n.248+73_248+78delinsCATATT
n.247+73_247+78delinsCATATT
c.254+73_254+78delinsCATATT (n.254+73_254+78delinsCATATT)
c.-154+73_-154+78delinsCATATT (n.-154+73_-154+78delinsCATATT)
7g.117504439_117504440delCA2578999881CFTRc.164+76_164+77del (n.164+76_164+77del)
n.249+76_249+77del
c.-80+76_-80+77del (n.-80+76_-80+77del)
n.234+76_234+77del
n.248+76_248+77del
n.247+76_247+77del
c.254+76_254+77del (n.254+76_254+77del)
c.-154+76_-154+77del (n.-154+76_-154+77del)
7g.117504440_117504444delCA1106315902CFTRc.164+77_164+81del (n.164+77_164+81del)
n.249+77_249+81del
c.-80+77_-80+81del (n.-80+77_-80+81del)
n.234+77_234+81del
n.248+77_248+81del
n.247+77_247+81del
c.254+77_254+81del (n.254+77_254+81del)
c.-154+77_-154+81del (n.-154+77_-154+81del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504438T>CCA1737335439CFTRc.164+75T>C (n.164+75T>C)
n.249+75T>C
c.-80+75T>C (n.-80+75T>C)
n.234+75T>C
n.248+75T>C
n.247+75T>C
c.254+75T>C (n.254+75T>C)
c.-154+75T>C (n.-154+75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117504438T=CA1737335438CFTRc.164+75T= (n.164+75T=)
n.249+75T=
c.-80+75T= (n.-80+75T=)
n.234+75T=
n.248+75T=
n.247+75T=
c.254+75T= (n.254+75T=)
c.-154+75T= (n.-154+75T=)
7g.117504440T>GCA832121151CFTRc.164+77T>G (n.164+77T>G)
n.249+77T>G
c.-80+77T>G (n.-80+77T>G)
n.234+77T>G
n.248+77T>G
n.247+77T>G
c.254+77T>G (n.254+77T>G)
c.-154+77T>G (n.-154+77T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504440T=CA1737335440CFTRc.164+77T= (n.164+77T=)
n.249+77T=
c.-80+77T= (n.-80+77T=)
n.234+77T=
n.248+77T=
n.247+77T=
c.254+77T= (n.254+77T=)
c.-154+77T= (n.-154+77T=)
7g.117504441T>ACA2684619772CFTRc.164+78T>A (n.164+78T>A)
n.249+78T>A
c.-80+78T>A (n.-80+78T>A)
n.234+78T>A
n.248+78T>A
n.247+78T>A
c.254+78T>A (n.254+78T>A)
c.-154+78T>A (n.-154+78T>A)
 gnomAD v4
7g.117504441T>GCA2846040641CFTRc.164+78T>G (n.164+78T>G)
n.249+78T>G
c.-80+78T>G (n.-80+78T>G)
n.234+78T>G
n.248+78T>G
n.247+78T>G
c.254+78T>G (n.254+78T>G)
c.-154+78T>G (n.-154+78T>G)
7g.117504442A=CA1737335442CFTRc.164+79A= (n.164+79A=)
n.249+79A=
c.-80+79A= (n.-80+79A=)
n.234+79A=
n.248+79A=
n.247+79A=
c.254+79A= (n.254+79A=)
c.-154+79A= (n.-154+79A=)
7g.117504442A>GCA164963807CFTRc.164+79A>G (n.164+79A>G)
n.249+79A>G
c.-80+79A>G (n.-80+79A>G)
n.234+79A>G
n.248+79A>G
n.247+79A>G
c.254+79A>G (n.254+79A>G)
c.-154+79A>G (n.-154+79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504442A>TCA832121153CFTRc.164+79A>T (n.164+79A>T)
n.249+79A>T
c.-80+79A>T (n.-80+79A>T)
n.234+79A>T
n.248+79A>T
n.247+79A>T
c.254+79A>T (n.254+79A>T)
c.-154+79A>T (n.-154+79A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504443T>CCA2846040642CFTRc.164+80T>C (n.164+80T>C)
n.249+80T>C
c.-80+80T>C (n.-80+80T>C)
n.234+80T>C
n.248+80T>C
n.247+80T>C
c.254+80T>C (n.254+80T>C)
c.-154+80T>C (n.-154+80T>C)
7g.117504443_117504444delinsTACA1737335445CFTRc.164+80_164+81delinsTA (n.164+80_164+81delinsTA)
n.249+80_249+81delinsTA
c.-80+80_-80+81delinsTA (n.-80+80_-80+81delinsTA)
n.234+80_234+81delinsTA
n.248+80_248+81delinsTA
n.247+80_247+81delinsTA
c.254+80_254+81delinsTA (n.254+80_254+81delinsTA)
c.-154+80_-154+81delinsTA (n.-154+80_-154+81delinsTA)
7g.117504444_117504445delCA2684619774CFTRc.164+81_164+82del (n.164+81_164+82del)
n.249+81_249+82del
c.-80+81_-80+82del (n.-80+81_-80+82del)
n.234+81_234+82del
n.248+81_248+82del
n.247+81_247+82del
c.254+81_254+82del (n.254+81_254+82del)
c.-154+81_-154+82del (n.-154+81_-154+82del)
 gnomAD v4
7g.117504445delCA1737335449CFTRc.164+82del (n.164+82del)
n.249+82del
c.-80+82del (n.-80+82del)
n.234+82del
n.248+82del
n.247+82del
c.254+82del (n.254+82del)
c.-154+82del (n.-154+82del)
 dbSNP
7g.117504444_117504446dupCA2684619773CFTRc.164+81_164+83dup (n.164+81_164+83dup)
n.249+81_249+83dup
c.-80+81_-80+83dup (n.-80+81_-80+83dup)
n.234+81_234+83dup
n.248+81_248+83dup
n.247+81_247+83dup
c.254+81_254+83dup (n.254+81_254+83dup)
c.-154+81_-154+83dup (n.-154+81_-154+83dup)
 gnomAD v4
7g.117504444_117504445insGTGGAGCA2846040643CFTRc.164+81_164+82insGTGGAG (n.164+81_164+82insGTGGAG)
n.249+81_249+82insGTGGAG
c.-80+81_-80+82insGTGGAG (n.-80+81_-80+82insGTGGAG)
n.234+81_234+82insGTGGAG
n.248+81_248+82insGTGGAG
n.247+81_247+82insGTGGAG
c.254+81_254+82insGTGGAG (n.254+81_254+82insGTGGAG)
c.-154+81_-154+82insGTGGAG (n.-154+81_-154+82insGTGGAG)
7g.117504445A=CA1737335454CFTRc.164+82A= (n.164+82A=)
n.249+82A=
c.-80+82A= (n.-80+82A=)
n.234+82A=
n.248+82A=
n.247+82A=
c.254+82A= (n.254+82A=)
c.-154+82A= (n.-154+82A=)
7g.117504445A>CCA2684619775CFTRc.164+82A>C (n.164+82A>C)
n.249+82A>C
c.-80+82A>C (n.-80+82A>C)
n.234+82A>C
n.248+82A>C
n.247+82A>C
c.254+82A>C (n.254+82A>C)
c.-154+82A>C (n.-154+82A>C)
 gnomAD v4
7g.117504445A>GCA164963808CFTRc.164+82A>G (n.164+82A>G)
n.249+82A>G
c.-80+82A>G (n.-80+82A>G)
n.234+82A>G
n.248+82A>G
n.247+82A>G
c.254+82A>G (n.254+82A>G)
c.-154+82A>G (n.-154+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117504447T>CCA1737335470CFTRc.164+84T>C (n.164+84T>C)
n.249+84T>C
c.-80+84T>C (n.-80+84T>C)
n.234+84T>C
n.248+84T>C
n.247+84T>C
c.254+84T>C (n.254+84T>C)
c.-154+84T>C (n.-154+84T>C)
 dbSNP
7g.117504447T=CA1737335458CFTRc.164+84T= (n.164+84T=)
n.249+84T=
c.-80+84T= (n.-80+84T=)
n.234+84T=
n.248+84T=
n.247+84T=
c.254+84T= (n.254+84T=)
c.-154+84T= (n.-154+84T=)
7g.117504448T>GCA2684619776CFTRc.164+85T>G (n.164+85T>G)
n.249+85T>G
c.-80+85T>G (n.-80+85T>G)
n.234+85T>G
n.248+85T>G
n.247+85T>G
c.254+85T>G (n.254+85T>G)
c.-154+85T>G (n.-154+85T>G)
 gnomAD v4
7g.117504449T>ACA2578999882CFTRc.164+86T>A (n.164+86T>A)
n.249+86T>A
c.-80+86T>A (n.-80+86T>A)
n.234+86T>A
n.248+86T>A
n.247+86T>A
c.254+86T>A (n.254+86T>A)
c.-154+86T>A (n.-154+86T>A)
 gnomAD v4
7g.117504449T>CCA2684619777CFTRc.164+86T>C (n.164+86T>C)
n.249+86T>C
c.-80+86T>C (n.-80+86T>C)
n.234+86T>C
n.248+86T>C
n.247+86T>C
c.254+86T>C (n.254+86T>C)
c.-154+86T>C (n.-154+86T>C)
 gnomAD v4
7g.117504451A>TCA2777586864CFTRc.164+88A>T (n.164+88A>T)
n.249+88A>T
c.-80+88A>T (n.-80+88A>T)
n.234+88A>T
n.248+88A>T
n.247+88A>T
c.254+88A>T (n.254+88A>T)
c.-154+88A>T (n.-154+88A>T)

Number of alleles fetched