Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498401_117506400del | CA2843744797 | CFTR | c.54-5852_164+2037del c.54-5852_*61+1172del n.139-5852_250-895del c.-190-5852_-80+2037del n.124-5852_235-895del n.138-5852_248+2037del n.137-5852_321+1172del c.-405-5075_-80+2037del c.144-5852_254+2037del c.-264-5852_-80+1172del | |
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | CA1737334835 | CFTR | c.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | |
7 | g.117504253_117504363del | CA327563 | CFTR | c.54_164del n.139_249del c.-190_-80del n.124_234del n.138_248del n.137_247del c.144_254del c.-264_-154del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | |
7 | g.117504277A= | CA1737334922 | CFTR | c.78A= (p.Lys26=) n.163A= c.-166A= (n.-166A=) n.148A= n.162A= n.161A= n.191A= c.168A= (p.Lys56=) c.-240A= (n.-240A=) | |
7 | g.117504277A>C | CA368986951 | CFTR | c.78A>C (p.Lys26Asn) n.163A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.148A>C n.162A>C n.161A>C n.191A>C c.168A>C (p.Lys56Asn) c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504277A>G | CA457227365 | CFTR | c.78A>G (p.Lys26=) n.163A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.148A>G n.162A>G n.161A>G n.191A>G c.168A>G (p.Lys56=) c.-240A>G (n.-240A>G) | |
7 | g.117504277A>T | CA368986953 | CFTR | c.78A>T (p.Lys26Asn) n.163A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.148A>T n.162A>T n.161A>T n.191A>T c.168A>T (p.Lys56Asn) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
7 | g.117504277_117504278delinsAG | CA1737334923 | CFTR | c.78_79delinsAG (p.Lys26=) n.163_164delinsAG c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG) n.148_149delinsAG n.162_163delinsAG n.161_162delinsAG n.191_192delinsAG c.168_169delinsAG (p.Lys56=) c.-240_-239delinsAG (n.-240_-239delinsAG) | |
7 | g.117504278G>A | CA327653 | CFTR | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.164G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.149G>A n.163G>A n.162G>A n.192G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-239G>A (n.-239G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504278G>C | CA327655 | CFTR | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.164G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.149G>C n.163G>C n.162G>C n.192G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-239G>C (n.-239G>C) | dbSNP |
7 | g.117504278G= | CA1737334930 | CFTR | c.79G= (p.Gly27=) n.164G= c.-165G= (n.-165G=) n.149G= n.163G= n.162G= n.192G= c.169G= (p.Gly57=) c.-239G= (n.-239G=) | |
7 | g.117504278G>T | CA327656 | CFTR | c.79G>T (p.Gly27Ter) n.164G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.149G>T n.163G>T n.162G>T n.192G>T c.169G>T (p.Gly57Ter) c.-239G>T (n.-239G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504279del | CA327660 | CFTR | c.80del (p.Gly27AspfsTer?) n.165del c.-164del (n.-164del) n.150del n.164del n.163del n.193del c.170del (p.Gly57AspfsTer?) c.-238del (n.-238del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504279G>A | CA327658 | CFTR | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.165G>A c.-164G>A (n.-164G>A) n.150G>A n.164G>A n.163G>A n.193G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.-238G>A (n.-238G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.117504279G>C | CA368986982 | CFTR | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.165G>C c.-164G>C (n.-164G>C) n.150G>C n.164G>C n.163G>C n.193G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
7 | g.117504279G= | CA1737334972 | CFTR | c.80G= (p.Gly27=) n.165G= c.-164G= (n.-164G=) n.150G= n.164G= n.163G= n.193G= c.170G= (p.Gly57=) c.-238G= (n.-238G=) | |
7 | g.117504279G>T | CA368986987 | CFTR | c.80G>T (p.Gly27Val) n.165G>T c.-164G>T (n.-164G>T) n.150G>T n.164G>T n.163G>T n.193G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.-238G>T (n.-238G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504280A>C | CA457227369 | CFTR | c.81A>C (p.Gly27=) n.166A>C c.-163A>C (n.-163A>C) n.151A>C n.165A>C n.164A>C n.194A>C c.171A>C (p.Gly57=) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
7 | g.117504280A>G | CA457227370 | CFTR | c.81A>G (p.Gly27=) n.166A>G c.-163A>G (n.-163A>G) n.151A>G n.165A>G n.164A>G n.194A>G c.171A>G (p.Gly57=) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
7 | g.117504280A>T | CA457227371 | CFTR | c.81A>T (p.Gly27=) n.166A>T c.-163A>T (n.-163A>T) n.151A>T n.165A>T n.164A>T n.194A>T c.171A>T (p.Gly57=) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
7 | g.117504281T>A | CA368986992 | CFTR | c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.167T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.152T>A n.166T>A n.165T>A n.195T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.-236T>A (n.-236T>A) | |
7 | g.117504281T>C | CA164963585 | CFTR | c.82T>C (p.Tyr28His) n.167T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.152T>C n.166T>C n.165T>C n.195T>C c.172T>C (p.Tyr58His) c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504281T>G | CA368986990 | CFTR | c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.167T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.152T>G n.166T>G n.165T>G n.195T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
7 | g.117504281T= | CA1737334980 | CFTR | c.82T= (p.Tyr28=) n.167T= c.-162T= (n.-162T=) n.152T= n.166T= n.165T= n.195T= c.172T= (p.Tyr58=) c.-236T= (n.-236T=) | |
7 | g.117504282A>C | CA368986996 | CFTR | c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.168A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.153A>C n.167A>C n.166A>C n.196A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
7 | g.117504282A>G | CA368986998 | CFTR | c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.168A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.153A>G n.167A>G n.166A>G n.196A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.-235A>G (n.-235A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504282A>T | CA368987001 | CFTR | c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.168A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.153A>T n.167A>T n.166A>T n.196A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
7 | g.117504286_117504289del | CA2578999870 | CFTR | c.87_90del (p.Arg29SerfsTer?) n.172_175del c.-157_-154del (n.-157_-154del) n.157_160del n.171_174del n.170_173del n.200_203del c.177_180del (p.Arg59SerfsTer?) c.-231_-228del (n.-231_-228del) | |
7 | g.117504283C>A | CA368987003 | CFTR | c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.169C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.154C>A n.168C>A n.167C>A n.197C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
7 | g.117504283C= | CA1737334983 | CFTR | c.84C= (p.Tyr28=) n.169C= c.-160C= (n.-160C=) n.154C= n.168C= n.167C= n.197C= c.174C= (p.Tyr58=) c.-234C= (n.-234C=) | |
7 | g.117504283C>G | CA368987004 | CFTR | c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.169C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.154C>G n.168C>G n.167C>G n.197C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
7 | g.117504283C>T | CA457227378 | CFTR | c.84C>T (p.Tyr28=) n.169C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.154C>T n.168C>T n.167C>T n.197C>T c.174C>T (p.Tyr58=) c.-234C>T (n.-234C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504284A>C | CA457227382 | CFTR | c.85A>C (p.Arg29=) n.170A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.155A>C n.169A>C n.168A>C n.198A>C c.175A>C (p.Arg59=) c.-233A>C (n.-233A>C) | |
7 | g.117504284A>G | CA368987006 | CFTR | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.170A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.155A>G n.169A>G n.168A>G n.198A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) c.-233A>G (n.-233A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504284A>T | CA368987009 | CFTR | c.85A>T (p.Arg29Ter) n.170A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.155A>T n.169A>T n.168A>T n.198A>T c.175A>T (p.Arg59Ter) c.-233A>T (n.-233A>T) | |
7 | g.117504285G>A | CA368987013 | CFTR | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.171G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.156G>A n.170G>A n.169G>A n.199G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) c.-232G>A (n.-232G>A) | |
7 | g.117504285G>C | CA4450632 | CFTR | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.171G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.156G>C n.170G>C n.169G>C n.199G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) c.-232G>C (n.-232G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504285G= | CA1737334985 | CFTR | c.86G= (p.Arg29=) n.171G= c.-158G= (n.-158G=) n.156G= n.170G= n.169G= n.199G= c.176G= (p.Arg59=) c.-232G= (n.-232G=) | |
7 | g.117504285G>T | CA368987018 | CFTR | c.86G>T (p.Arg29Ile) n.171G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.156G>T n.170G>T n.169G>T n.199G>T c.176G>T (p.Arg59Ile) c.-232G>T (n.-232G>T) | |
7 | g.117504286A>C | CA368987021 | CFTR | c.87A>C (p.Arg29Ser) n.172A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.157A>C n.171A>C n.170A>C n.200A>C c.177A>C (p.Arg59Ser) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
7 | g.117504286A>G | CA457227383 | CFTR | c.87A>G (p.Arg29=) n.172A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.157A>G n.171A>G n.170A>G n.200A>G c.177A>G (p.Arg59=) c.-231A>G (n.-231A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504286A>T | CA368987023 | CFTR | c.87A>T (p.Arg29Ser) n.172A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.157A>T n.171A>T n.170A>T n.200A>T c.177A>T (p.Arg59Ser) c.-231A>T (n.-231A>T) | |
7 | g.117504287C>A | CA368987026 | CFTR | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.173C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.158C>A n.172C>A n.171C>A n.201C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-230C>A (n.-230C>A) | |
7 | g.117504287C= | CA1737334989 | CFTR | c.88C= (p.Gln30=) n.173C= c.-156C= (n.-156C=) n.158C= n.172C= n.171C= n.201C= c.178C= (p.Gln60=) c.-230C= (n.-230C=) | |
7 | g.117504287C>G | CA368987032 | CFTR | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.173C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.158C>G n.172C>G n.171C>G n.201C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-230C>G (n.-230C>G) | |
7 | g.117504287C>T | CA327685 | CFTR | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.173C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.158C>T n.172C>T n.171C>T n.201C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-230C>T (n.-230C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504288A>C | CA368987036 | CFTR | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.174A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.159A>C n.173A>C n.172A>C n.202A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) | ClinVar |
7 | g.117504288A>G | CA368987038 | CFTR | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.174A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.159A>G n.173A>G n.172A>G n.202A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-229A>G (n.-229A>G) | |
7 | g.117504288A>T | CA368987042 | CFTR | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.174A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.159A>T n.173A>T n.172A>T n.202A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
7 | g.117504288dup | CA2499218677 | CFTR | c.89dup (p.Arg31AlafsTer14) n.174dup c.-155dup (n.-155dup) n.159dup n.173dup n.172dup n.202dup c.179dup (p.Arg61AlafsTer14) c.-229dup (n.-229dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504289G>A | CA457227386 | CFTR | c.90G>A (p.Gln30=) n.175G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.160G>A n.174G>A n.173G>A n.203G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.-228G>A (n.-228G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504289G>C | CA368987045 | CFTR | c.90G>C (p.Gln30His) n.175G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.160G>C n.174G>C n.173G>C n.203G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
7 | g.117504289G>T | CA368987047 | CFTR | c.90G>T (p.Gln30His) n.175G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.160G>T n.174G>T n.173G>T n.203G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
7 | g.117504290C>A | CA164963592 | CFTR | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.176C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.161C>A n.175C>A n.174C>A n.204C>A c.181C>A (p.Arg61Ser) c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504290C= | CA1737334995 | CFTR | c.91C= (p.Arg31=) n.176C= c.-153C= (n.-153C=) n.161C= n.175C= n.174C= n.204C= c.181C= (p.Arg61=) c.-227C= (n.-227C=) | |
7 | g.117504290C>G | CA368987053 | CFTR | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.176C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.161C>G n.175C>G n.174C>G n.204C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.-227C>G (n.-227C>G) | |
7 | g.117504290C>T | CA325716 | CFTR | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.176C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.161C>T n.175C>T n.174C>T n.204C>T c.181C>T (p.Arg61Cys) c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504291G>A | CA4450633 | CFTR | c.92G>A (p.Arg31His) n.177G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.162G>A n.176G>A n.175G>A n.205G>A c.182G>A (p.Arg61His) c.-226G>A (n.-226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504291G>C | CA368987060 | CFTR | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.177G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.162G>C n.176G>C n.175G>C n.205G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
7 | g.117504291G= | CA1737335007 | CFTR | c.92G= (p.Arg31=) n.177G= c.-152G= (n.-152G=) n.162G= n.176G= n.175G= n.205G= c.182G= (p.Arg61=) c.-226G= (n.-226G=) | |
7 | g.117504291G>T | CA327694 | CFTR | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.177G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.162G>T n.176G>T n.175G>T n.205G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.-226G>T (n.-226G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504292C>A | CA4450634 | CFTR | c.93C>A (p.Arg31=) n.178C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.163C>A n.177C>A n.176C>A n.206C>A c.183C>A (p.Arg61=) c.-225C>A (n.-225C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504292C= | CA1737335011 | CFTR | c.93C= (p.Arg31=) n.178C= c.-151C= (n.-151C=) n.163C= n.177C= n.176C= n.206C= c.183C= (p.Arg61=) c.-225C= (n.-225C=) | |
7 | g.117504292C>G | CA457227393 | CFTR | c.93C>G (p.Arg31=) n.178C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.163C>G n.177C>G n.176C>G n.206C>G c.183C>G (p.Arg61=) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
7 | g.117504292C>T | CA457227394 | CFTR | c.93C>T (p.Arg31=) n.178C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.163C>T n.177C>T n.176C>T n.206C>T c.183C>T (p.Arg61=) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar |
7 | g.117504293C>A | CA4450635 | CFTR | c.94C>A (p.Leu32Met) n.179C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.164C>A n.178C>A n.177C>A n.207C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.-224C>A (n.-224C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504293C= | CA1737335018 | CFTR | c.94C= (p.Leu32=) n.179C= c.-150C= (n.-150C=) n.164C= n.178C= n.177C= n.207C= c.184C= (p.Leu62=) c.-224C= (n.-224C=) | |
7 | g.117504293C>G | CA368987070 | CFTR | c.94C>G (p.Leu32Val) n.179C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.164C>G n.178C>G n.177C>G n.207C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
7 | g.117504293C>T | CA457227401 | CFTR | c.94C>T (p.Leu32=) n.179C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.164C>T n.178C>T n.177C>T n.207C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.-224C>T (n.-224C>T) | |
7 | g.117504294T>A | CA368987075 | CFTR | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.180T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.165T>A n.179T>A n.178T>A n.208T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
7 | g.117504294T>C | CA327701 | CFTR | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.180T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.165T>C n.179T>C n.178T>C n.208T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504294T>G | CA368987082 | CFTR | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.180T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.165T>G n.179T>G n.178T>G n.208T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
7 | g.117504294T= | CA1737335020 | CFTR | c.95T= (p.Leu32=) n.180T= c.-149T= (n.-149T=) n.165T= n.179T= n.178T= n.208T= c.185T= (p.Leu62=) c.-223T= (n.-223T=) | |
7 | g.117504295G>A | CA457227405 | CFTR | c.96G>A (p.Leu32=) n.181G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.166G>A n.180G>A n.179G>A n.209G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.-222G>A (n.-222G>A) | ClinVar |
7 | g.117504295G>C | CA457227406 | CFTR | c.96G>C (p.Leu32=) n.181G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.166G>C n.180G>C n.179G>C n.209G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.-222G>C (n.-222G>C) | |
7 | g.117504295G>T | CA457227402 | CFTR | c.96G>T (p.Leu32=) n.181G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.166G>T n.180G>T n.179G>T n.209G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.-222G>T (n.-222G>T) | |
7 | g.117504296G>A | CA368987086 | CFTR | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.182G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.167G>A n.181G>A n.180G>A n.210G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.-221G>A (n.-221G>A) | |
7 | g.117504296G>C | CA368987089 | CFTR | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.182G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.167G>C n.181G>C n.180G>C n.210G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.-221G>C (n.-221G>C) | dbSNP |
7 | g.117504296G= | CA1737335029 | CFTR | c.97G= (p.Glu33=) n.182G= c.-147G= (n.-147G=) n.167G= n.181G= n.180G= n.210G= c.187G= (p.Glu63=) c.-221G= (n.-221G=) | |
7 | g.117504296G>T | CA368987092 | CFTR | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.182G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.167G>T n.181G>T n.180G>T n.210G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.-221G>T (n.-221G>T) | ClinVar |
7 | g.117504296_117504314delinsGAATTGTCAGACATATACC | CA1737335027 | CFTR | c.97_115delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu33=) n.182_200delinsGAATTGTCAGACATATACC c.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-147_-129delinsGAATTGTCAGACATATACC) n.167_185delinsGAATTGTCAGACATATACC n.181_199delinsGAATTGTCAGACATATACC n.180_198delinsGAATTGTCAGACATATACC c.187_205delinsGAATTGTCAGACATATACC (p.Glu63=) c.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC (n.-221_-203delinsGAATTGTCAGACATATACC) | |
7 | g.117504297A>C | CA368987105 | CFTR | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.183A>C c.-146A>C (n.-146A>C) n.168A>C n.182A>C n.181A>C n.211A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
7 | g.117504297A>G | CA368987106 | CFTR | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.183A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.168A>G n.182A>G n.181A>G n.211A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.-220A>G (n.-220A>G) | |
7 | g.117504297A>T | CA368987102 | CFTR | c.98A>T (p.Glu33Val) n.183A>T c.-146A>T (n.-146A>T) n.168A>T n.182A>T n.181A>T n.211A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.-220A>T (n.-220A>T) | |
7 | g.117504299_117504316del | CA326365 | CFTR | c.100_117del (p.Leu34_Gln39del) n.185_202del c.-144_-127del (n.-144_-127del) n.170_187del n.184_201del n.183_200del c.190_207del (p.Leu64_Gln69del) c.-218_-201del (n.-218_-201del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504298A>C | CA368987110 | CFTR | c.99A>C (p.Glu33Asp) n.184A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.169A>C n.183A>C n.182A>C n.212A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.-219A>C (n.-219A>C) | |
7 | g.117504298A>G | CA457227409 | CFTR | c.99A>G (p.Glu33=) n.184A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.169A>G n.183A>G n.182A>G n.212A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.-219A>G (n.-219A>G) | |
7 | g.117504298A>T | CA368987113 | CFTR | c.99A>T (p.Glu33Asp) n.184A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.169A>T n.183A>T n.182A>T n.212A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.-219A>T (n.-219A>T) | |
7 | g.117504299T>A | CA368987116 | CFTR | c.100T>A (p.Leu34Met) n.185T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.170T>A n.184T>A n.183T>A n.213T>A c.190T>A (p.Leu64Met) c.-218T>A (n.-218T>A) | |
7 | g.117504299T>C | CA457227410 | CFTR | c.100T>C (p.Leu34=) n.185T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.170T>C n.184T>C n.183T>C n.213T>C c.190T>C (p.Leu64=) c.-218T>C (n.-218T>C) | |
7 | g.117504299T>G | CA368987118 | CFTR | c.100T>G (p.Leu34Val) n.185T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.170T>G n.184T>G n.183T>G n.213T>G c.190T>G (p.Leu64Val) c.-218T>G (n.-218T>G) | |
7 | g.117504300T>A | CA368987122 | CFTR | c.101T>A (p.Leu34Ter) n.186T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.171T>A n.185T>A n.184T>A n.214T>A c.191T>A (p.Leu64Ter) c.-217T>A (n.-217T>A) | |
7 | g.117504300T>C | CA368987126 | CFTR | c.101T>C (p.Leu34Ser) n.186T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.171T>C n.185T>C n.184T>C n.214T>C c.191T>C (p.Leu64Ser) c.-217T>C (n.-217T>C) | |
7 | g.117504300T>G | CA368987128 | CFTR | c.101T>G (p.Leu34Trp) n.186T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.171T>G n.185T>G n.184T>G n.214T>G c.191T>G (p.Leu64Trp) c.-217T>G (n.-217T>G) | |
7 | g.117504301G>A | CA457227412 | CFTR | c.102G>A (p.Leu34=) n.187G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.172G>A n.186G>A n.185G>A n.215G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.-216G>A (n.-216G>A) | |
7 | g.117504301G>C | CA368987134 | CFTR | c.102G>C (p.Leu34Phe) n.187G>C c.-142G>C (n.-142G>C) n.172G>C n.186G>C n.185G>C n.215G>C c.192G>C (p.Leu64Phe) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
7 | g.117504301G>T | CA368987131 | CFTR | c.102G>T (p.Leu34Phe) n.187G>T c.-142G>T (n.-142G>T) n.172G>T n.186G>T n.185G>T n.215G>T c.192G>T (p.Leu64Phe) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
7 | g.117504302T>A | CA368987139 | CFTR | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.188T>A c.-141T>A (n.-141T>A) n.173T>A n.187T>A n.186T>A n.216T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-215T>A (n.-215T>A) | |
7 | g.117504302T>C | CA368987142 | CFTR | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.188T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.173T>C n.187T>C n.186T>C n.216T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-215T>C (n.-215T>C) | |
7 | g.117504302T>G | CA368987144 | CFTR | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.188T>G c.-141T>G (n.-141T>G) n.173T>G n.187T>G n.186T>G n.216T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-215T>G (n.-215T>G) | |
7 | g.117504303C>A | CA368987146 | CFTR | c.104C>A (p.Ser35Ter) n.189C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.174C>A n.188C>A n.187C>A n.217C>A c.194C>A (p.Ser65Ter) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
7 | g.117504303C= | CA1737335043 | CFTR | c.104C= (p.Ser35=) n.189C= c.-140C= (n.-140C=) n.174C= n.188C= n.187C= n.217C= c.194C= (p.Ser65=) c.-214C= (n.-214C=) | |
7 | g.117504303C>G | CA368987149 | CFTR | c.104C>G (p.Ser35Ter) n.189C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.174C>G n.188C>G n.187C>G n.217C>G c.194C>G (p.Ser65Ter) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
7 | g.117504303C>T | CA368987151 | CFTR | c.104C>T (p.Ser35Leu) n.189C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.174C>T n.188C>T n.187C>T n.217C>T c.194C>T (p.Ser65Leu) c.-214C>T (n.-214C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504304A>C | CA457227415 | CFTR | c.105A>C (p.Ser35=) n.190A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.175A>C n.189A>C n.188A>C n.218A>C c.195A>C (p.Ser65=) c.-213A>C (n.-213A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504304A>G | CA457227416 | CFTR | c.105A>G (p.Ser35=) n.190A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.175A>G n.189A>G n.188A>G n.218A>G c.195A>G (p.Ser65=) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
7 | g.117504304A>T | CA457227419 | CFTR | c.105A>T (p.Ser35=) n.190A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.175A>T n.189A>T n.188A>T n.218A>T c.195A>T (p.Ser65=) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
7 | g.117504304dup | CA326383 | CFTR | c.105dup (p.Asp36ArgfsTer9) n.190dup c.-139dup (n.-139dup) n.175dup n.189dup n.188dup n.218dup c.195dup (p.Asp66ArgfsTer9) c.-213dup (n.-213dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504305G>A | CA368987153 | CFTR | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.191G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.176G>A n.190G>A n.189G>A n.219G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) c.-212G>A (n.-212G>A) | |
7 | g.117504305G>C | CA368987155 | CFTR | c.106G>C (p.Asp36His) n.191G>C c.-138G>C (n.-138G>C) n.176G>C n.190G>C n.189G>C n.219G>C c.196G>C (p.Asp66His) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
7 | g.117504305G>T | CA368987161 | CFTR | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.191G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.176G>T n.190G>T n.189G>T n.219G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
7 | g.117504306A>C | CA368987168 | CFTR | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.192A>C c.-137A>C (n.-137A>C) n.177A>C n.191A>C n.190A>C n.220A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) c.-211A>C (n.-211A>C) | ClinVar |
7 | g.117504306A>G | CA368987172 | CFTR | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.192A>G c.-137A>G (n.-137A>G) n.177A>G n.191A>G n.190A>G n.220A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
7 | g.117504306A>T | CA368987164 | CFTR | c.107A>T (p.Asp36Val) n.192A>T c.-137A>T (n.-137A>T) n.177A>T n.191A>T n.190A>T n.220A>T c.197A>T (p.Asp66Val) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
7 | g.117504307C>A | CA368987177 | CFTR | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.193C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.178C>A n.192C>A n.191C>A n.221C>A c.198C>A (p.Asp66Glu) c.-210C>A (n.-210C>A) | |
7 | g.117504307C>G | CA368987175 | CFTR | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.193C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.178C>G n.192C>G n.191C>G n.221C>G c.198C>G (p.Asp66Glu) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
7 | g.117504307C>T | CA457227424 | CFTR | c.108C>T (p.Asp36=) n.193C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.178C>T n.192C>T n.191C>T n.221C>T c.198C>T (p.Asp66=) c.-210C>T (n.-210C>T) | ClinVar |
7 | g.117504307_117504309delinsCAT | CA1737335055 | CFTR | c.108_110delinsCAT (p.Asp36=) n.193_195delinsCAT c.-136_-134delinsCAT (n.-136_-134delinsCAT) n.178_180delinsCAT n.192_194delinsCAT n.191_193delinsCAT c.198_200delinsCAT (p.Asp66=) c.-210_-208delinsCAT (n.-210_-208delinsCAT) | |
7 | g.117504308A= | CA1737335066 | CFTR | c.109A= (p.Ile37=) n.194A= c.-135A= (n.-135A=) n.179A= n.193A= n.192A= n.222A= c.199A= (p.Ile67=) c.-209A= (n.-209A=) | |
7 | g.117504308A>C | CA368987185 | CFTR | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.194A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.179A>C n.193A>C n.192A>C n.222A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.-209A>C (n.-209A>C) | ClinVar |
7 | g.117504308A>G | CA4450636 | CFTR | c.109A>G (p.Ile37Val) n.194A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.179A>G n.193A>G n.192A>G n.222A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.-209A>G (n.-209A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504308A>T | CA164963639 | CFTR | c.109A>T (p.Ile37Leu) n.194A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.179A>T n.193A>T n.192A>T n.222A>T c.199A>T (p.Ile67Leu) c.-209A>T (n.-209A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504311_117504312del | CA326412 | CFTR | c.112_113del (p.Tyr38ProfsTer6) n.197_198del c.-132_-131del (n.-132_-131del) n.182_183del n.196_197del n.195_196del c.202_203del (p.Tyr68ProfsTer6) c.-206_-205del (n.-206_-205del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504309T>A | CA368987197 | CFTR | c.110T>A (p.Ile37Lys) n.195T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.180T>A n.194T>A n.193T>A c.200T>A (p.Ile67Lys) c.-208T>A (n.-208T>A) | |
7 | g.117504309T>C | CA368987191 | CFTR | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.195T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.180T>C n.194T>C n.193T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.-208T>C (n.-208T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504309T>G | CA368987194 | CFTR | c.110T>G (p.Ile37Arg) n.195T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.180T>G n.194T>G n.193T>G c.200T>G (p.Ile67Arg) c.-208T>G (n.-208T>G) | |
7 | g.117504310A>C | CA457227433 | CFTR | c.111A>C (p.Ile37=) n.196A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.181A>C n.195A>C n.194A>C c.201A>C (p.Ile67=) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
7 | g.117504310A>G | CA368987201 | CFTR | c.111A>G (p.Ile37Met) n.196A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.181A>G n.195A>G n.194A>G c.201A>G (p.Ile67Met) c.-207A>G (n.-207A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117504310A>T | CA457227429 | CFTR | c.111A>T (p.Ile37=) n.196A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.181A>T n.195A>T n.194A>T c.201A>T (p.Ile67=) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
7 | g.117504311T>A | CA4450638 | CFTR | c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.197T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.182T>A n.196T>A n.195T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-206T>A (n.-206T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504311T>C | CA4450637 | CFTR | c.112T>C (p.Tyr38His) n.197T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.182T>C n.196T>C n.195T>C c.202T>C (p.Tyr68His) c.-206T>C (n.-206T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504311T>G | CA368987210 | CFTR | c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.197T>G c.-132T>G (n.-132T>G) n.182T>G n.196T>G n.195T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-206T>G (n.-206T>G) | |
7 | g.117504311T= | CA1737335075 | CFTR | c.112T= (p.Tyr38=) n.197T= c.-132T= (n.-132T=) n.182T= n.196T= n.195T= c.202T= (p.Tyr68=) c.-206T= (n.-206T=) | |
7 | g.117504312A= | CA1737335080 | CFTR | c.113A= (p.Tyr38=) n.198A= c.-131A= (n.-131A=) n.183A= n.197A= n.196A= c.203A= (p.Tyr68=) c.-205A= (n.-205A=) | |
7 | g.117504312A>C | CA368987212 | CFTR | c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.198A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.183A>C n.197A>C n.196A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
7 | g.117504312A>G | CA4450639 | CFTR | c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.198A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.183A>G n.197A>G n.196A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-205A>G (n.-205A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504312A>T | CA368987217 | CFTR | c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.198A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.183A>T n.197A>T n.196A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
7 | g.117504313C>A | CA368987224 | CFTR | c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.199C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.184C>A n.198C>A n.197C>A c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-204C>A (n.-204C>A) | |
7 | g.117504313C= | CA1737335085 | CFTR | c.114C= (p.Tyr38=) n.199C= c.-130C= (n.-130C=) n.184C= n.198C= n.197C= c.204C= (p.Tyr68=) c.-204C= (n.-204C=) | |
7 | g.117504313C>G | CA260211 | CFTR | c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.199C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.184C>G n.198C>G n.197C>G c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-204C>G (n.-204C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504313C>T | CA457227435 | CFTR | c.114C>T (p.Tyr38=) n.199C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.184C>T n.198C>T n.197C>T c.204C>T (p.Tyr68=) c.-204C>T (n.-204C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504314C>A | CA368987226 | CFTR | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.200C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.185C>A n.199C>A n.198C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-203C>A (n.-203C>A) | |
7 | g.117504314C= | CA1737335088 | CFTR | c.115C= (p.Gln39=) n.200C= c.-129C= (n.-129C=) n.185C= n.199C= n.198C= c.205C= (p.Gln69=) c.-203C= (n.-203C=) | |
7 | g.117504314C>G | CA368987229 | CFTR | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.200C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.185C>G n.199C>G n.198C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-203C>G (n.-203C>G) | |
7 | g.117504314C>T | CA345303 | CFTR | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.200C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.185C>T n.199C>T n.198C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-203C>T (n.-203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504315A= | CA1737335097 | CFTR | c.116A= (p.Gln39=) n.201A= c.-128A= (n.-128A=) n.186A= n.200A= n.199A= c.206A= (p.Gln69=) c.-202A= (n.-202A=) | |
7 | g.117504315A>C | CA164963691 | CFTR | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.201A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.186A>C n.200A>C n.199A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-202A>C (n.-202A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504315A>G | CA368987234 | CFTR | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.201A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.186A>G n.200A>G n.199A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-202A>G (n.-202A>G) | COSMIC |
7 | g.117504315A>T | CA368987237 | CFTR | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.201A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.186A>T n.200A>T n.199A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-202A>T (n.-202A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504316A= | CA1737335107 | CFTR | c.117A= (p.Gln39=) n.202A= c.-127A= (n.-127A=) n.187A= n.201A= n.200A= c.207A= (p.Gln69=) c.-201A= (n.-201A=) | |
7 | g.117504316A>C | CA4450640 | CFTR | c.117A>C (p.Gln39His) n.202A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.187A>C n.201A>C n.200A>C c.207A>C (p.Gln69His) c.-201A>C (n.-201A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504316A>G | CA457227440 | CFTR | c.117A>G (p.Gln39=) n.202A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.187A>G n.201A>G n.200A>G c.207A>G (p.Gln69=) c.-201A>G (n.-201A>G) | |
7 | g.117504316A>T | CA368987242 | CFTR | c.117A>T (p.Gln39His) n.202A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.187A>T n.201A>T n.200A>T c.207A>T (p.Gln69His) c.-201A>T (n.-201A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504317A>C | CA368987247 | CFTR | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.203A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.188A>C n.202A>C n.201A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
7 | g.117504317A>G | CA368987250 | CFTR | c.118A>G (p.Ile40Val) n.203A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.188A>G n.202A>G n.201A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.-200A>G (n.-200A>G) | |
7 | g.117504317A>T | CA368987251 | CFTR | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.203A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.188A>T n.202A>T n.201A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) | |
7 | g.117504318T>A | CA368987263 | CFTR | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.204T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.189T>A n.203T>A n.202T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.-199T>A (n.-199T>A) | |
7 | g.117504318T>C | CA368987264 | CFTR | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.204T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.189T>C n.203T>C n.202T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.-199T>C (n.-199T>C) | |
7 | g.117504318T>G | CA368987260 | CFTR | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.204T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.189T>G n.203T>G n.202T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) c.-199T>G (n.-199T>G) | |
7 | g.117504319C>A | CA457227446 | CFTR | c.120C>A (p.Ile40=) n.205C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.190C>A n.204C>A n.203C>A c.210C>A (p.Ile70=) c.-198C>A (n.-198C>A) | |
7 | g.117504319C= | CA1737335111 | CFTR | c.120C= (p.Ile40=) n.205C= c.-124C= (n.-124C=) n.190C= n.204C= n.203C= c.210C= (p.Ile70=) c.-198C= (n.-198C=) | |
7 | g.117504319C>G | CA368987274 | CFTR | c.120C>G (p.Ile40Met) n.205C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.190C>G n.204C>G n.203C>G c.210C>G (p.Ile70Met) c.-198C>G (n.-198C>G) | |
7 | g.117504319C>T | CA4450641 | CFTR | c.120C>T (p.Ile40=) n.205C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.190C>T n.204C>T n.203C>T c.210C>T (p.Ile70=) c.-198C>T (n.-198C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504320C>A | CA368987279 | CFTR | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.206C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.191C>A n.205C>A n.204C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.-197C>A (n.-197C>A) | |
7 | g.117504320C>G | CA368987281 | CFTR | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.206C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.191C>G n.205C>G n.204C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.-197C>G (n.-197C>G) | |
7 | g.117504320C>T | CA368987282 | CFTR | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.206C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.191C>T n.205C>T n.204C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.-197C>T (n.-197C>T) | COSMIC |
7 | g.117504321C>A | CA368987284 | CFTR | c.122C>A (p.Pro41His) n.207C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.192C>A n.206C>A n.205C>A c.212C>A (p.Pro71His) c.-196C>A (n.-196C>A) | |
7 | g.117504321C>G | CA368987287 | CFTR | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.207C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.192C>G n.206C>G n.205C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.-196C>G (n.-196C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504321C>T | CA368987300 | CFTR | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.207C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.192C>T n.206C>T n.205C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-196C>T (n.-196C>T) | |
7 | g.117504322T>A | CA457227449 | CFTR | c.123T>A (p.Pro41=) n.208T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.193T>A n.207T>A n.206T>A c.213T>A (p.Pro71=) c.-195T>A (n.-195T>A) | |
7 | g.117504322T>C | CA457227451 | CFTR | c.123T>C (p.Pro41=) n.208T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.193T>C n.207T>C n.206T>C c.213T>C (p.Pro71=) c.-195T>C (n.-195T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504322T>G | CA457227450 | CFTR | c.123T>G (p.Pro41=) n.208T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.193T>G n.207T>G n.206T>G c.213T>G (p.Pro71=) c.-195T>G (n.-195T>G) | |
7 | g.117504322T= | CA1737335116 | CFTR | c.123T= (p.Pro41=) n.208T= c.-121T= (n.-121T=) n.193T= n.207T= n.206T= c.213T= (p.Pro71=) c.-195T= (n.-195T=) | |
7 | g.117504323T>A | CA368987305 | CFTR | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.209T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.194T>A n.208T>A n.207T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
7 | g.117504323T>C | CA368987307 | CFTR | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.209T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.194T>C n.208T>C n.207T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
7 | g.117504323T>G | CA368987311 | CFTR | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.209T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.194T>G n.208T>G n.207T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
7 | g.117504324C>A | CA368987314 | CFTR | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.210C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.195C>A n.209C>A n.208C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-193C>A (n.-193C>A) | |
7 | g.117504324C= | CA1737335121 | CFTR | c.125C= (p.Ser42=) n.210C= c.-119C= (n.-119C=) n.195C= n.209C= n.208C= c.215C= (p.Ser72=) c.-193C= (n.-193C=) | |
7 | g.117504324C>G | CA368987315 | CFTR | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.210C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.195C>G n.209C>G n.208C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-193C>G (n.-193C>G) | |
7 | g.117504324C>T | CA325688 | CFTR | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.210C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.195C>T n.209C>T n.208C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-193C>T (n.-193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504325T>A | CA457227458 | CFTR | c.126T>A (p.Ser42=) n.211T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.196T>A n.210T>A n.209T>A c.216T>A (p.Ser72=) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
7 | g.117504325T>C | CA457227459 | CFTR | c.126T>C (p.Ser42=) n.211T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.196T>C n.210T>C n.209T>C c.216T>C (p.Ser72=) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
7 | g.117504325T>G | CA457227461 | CFTR | c.126T>G (p.Ser42=) n.211T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.196T>G n.210T>G n.209T>G c.216T>G (p.Ser72=) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
7 | g.117504326G>A | CA4450642 | CFTR | c.127G>A (p.Val43Ile) n.212G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.197G>A n.211G>A n.210G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.-191G>A (n.-191G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504326G>C | CA4450643 | CFTR | c.127G>C (p.Val43Leu) n.212G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.197G>C n.211G>C n.210G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.-191G>C (n.-191G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504326G= | CA1737335127 | CFTR | c.127G= (p.Val43=) n.212G= c.-117G= (n.-117G=) n.197G= n.211G= n.210G= c.217G= (p.Val73=) c.-191G= (n.-191G=) | |
7 | g.117504326G>T | CA368987319 | CFTR | c.127G>T (p.Val43Phe) n.212G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.197G>T n.211G>T n.210G>T c.217G>T (p.Val73Phe) c.-191G>T (n.-191G>T) | |
7 | g.117504327T>A | CA368987323 | CFTR | c.128T>A (p.Val43Asp) n.213T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.198T>A n.212T>A n.211T>A c.218T>A (p.Val73Asp) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
7 | g.117504327T>C | CA4450644 | CFTR | c.128T>C (p.Val43Ala) n.213T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.198T>C n.212T>C n.211T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.-190T>C (n.-190T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504327T>G | CA368987326 | CFTR | c.128T>G (p.Val43Gly) n.213T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.198T>G n.212T>G n.211T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
7 | g.117504327T= | CA1737335133 | CFTR | c.128T= (p.Val43=) n.213T= c.-116T= (n.-116T=) n.198T= n.212T= n.211T= c.218T= (p.Val73=) c.-190T= (n.-190T=) | |
7 | g.117504328T>A | CA457227467 | CFTR | c.129T>A (p.Val43=) n.214T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.199T>A n.213T>A n.212T>A c.219T>A (p.Val73=) c.-189T>A (n.-189T>A) | |
7 | g.117504328T>C | CA457227468 | CFTR | c.129T>C (p.Val43=) n.214T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.199T>C n.213T>C n.212T>C c.219T>C (p.Val73=) c.-189T>C (n.-189T>C) | |
7 | g.117504328T>G | CA457227469 | CFTR | c.129T>G (p.Val43=) n.214T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.199T>G n.213T>G n.212T>G c.219T>G (p.Val73=) c.-189T>G (n.-189T>G) | |
7 | g.117504329del | CA2684619737 | CFTR | c.130del (p.Asp44IlefsTer?) n.215del c.-114del (n.-114del) n.200del n.214del n.213del c.220del (p.Asp74IlefsTer?) c.-188del (n.-188del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504329G>A | CA368987330 | CFTR | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.215G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.200G>A n.214G>A n.213G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
7 | g.117504329G>C | CA368987335 | CFTR | c.130G>C (p.Asp44His) n.215G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.200G>C n.214G>C n.213G>C c.220G>C (p.Asp74His) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
7 | g.117504329G>T | CA368987332 | CFTR | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.215G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.200G>T n.214G>T n.213G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
7 | g.117504330A= | CA1737335141 | CFTR | c.131A= (p.Asp44=) n.216A= c.-113A= (n.-113A=) n.201A= n.215A= n.214A= c.221A= (p.Asp74=) c.-187A= (n.-187A=) | |
7 | g.117504330A>C | CA368987338 | CFTR | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.216A>C c.-113A>C (n.-113A>C) n.201A>C n.215A>C n.214A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
7 | g.117504330A>G | CA326451 | CFTR | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.216A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.201A>G n.215A>G n.214A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-187A>G (n.-187A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504330A>T | CA4450645 | CFTR | c.131A>T (p.Asp44Val) n.216A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.201A>T n.215A>T n.214A>T c.221A>T (p.Asp74Val) c.-187A>T (n.-187A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504331T>A | CA368987342 | CFTR | c.132T>A (p.Asp44Glu) n.217T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.202T>A n.216T>A n.215T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
7 | g.117504331T>C | CA457227471 | CFTR | c.132T>C (p.Asp44=) n.217T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.202T>C n.216T>C n.215T>C c.222T>C (p.Asp74=) c.-186T>C (n.-186T>C) | |
7 | g.117504331T>G | CA368987344 | CFTR | c.132T>G (p.Asp44Glu) n.217T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.202T>G n.216T>G n.215T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
7 | g.117504332T>A | CA368987352 | CFTR | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.218T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.203T>A n.217T>A n.216T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-185T>A (n.-185T>A) | |
7 | g.117504332T>C | CA368987356 | CFTR | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.218T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.203T>C n.217T>C n.216T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-185T>C (n.-185T>C) | |
7 | g.117504332T>G | CA368987349 | CFTR | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.218T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.203T>G n.217T>G n.216T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
7 | g.117504333C>A | CA368987365 | CFTR | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.219C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.204C>A n.218C>A n.217C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-184C>A (n.-184C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504333C= | CA1737335147 | CFTR | c.134C= (p.Ser45=) n.219C= c.-110C= (n.-110C=) n.204C= n.218C= n.217C= c.224C= (p.Ser75=) c.-184C= (n.-184C=) | |
7 | g.117504333C>G | CA368987358 | CFTR | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.219C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.204C>G n.218C>G n.217C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-184C>G (n.-184C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504333C>T | CA368987361 | CFTR | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.219C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.204C>T n.218C>T n.217C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-184C>T (n.-184C>T) | |
7 | g.117504334T>A | CA457227474 | CFTR | c.135T>A (p.Ser45=) n.220T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.205T>A n.219T>A n.218T>A c.225T>A (p.Ser75=) c.-183T>A (n.-183T>A) | ClinVar |
7 | g.117504334T>C | CA457227475 | CFTR | c.135T>C (p.Ser45=) n.220T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.205T>C n.219T>C n.218T>C c.225T>C (p.Ser75=) c.-183T>C (n.-183T>C) | |
7 | g.117504334T>G | CA457227476 | CFTR | c.135T>G (p.Ser45=) n.220T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.205T>G n.219T>G n.218T>G c.225T>G (p.Ser75=) c.-183T>G (n.-183T>G) | ClinVar |
7 | g.117504335G>A | CA368987369 | CFTR | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.221G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.206G>A n.220G>A n.219G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-182G>A (n.-182G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504335G>C | CA368987371 | CFTR | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.221G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.206G>C n.220G>C n.219G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
7 | g.117504335G= | CA1737335152 | CFTR | c.136G= (p.Ala46=) n.221G= c.-108G= (n.-108G=) n.206G= n.220G= n.219G= c.226G= (p.Ala76=) c.-182G= (n.-182G=) | |
7 | g.117504335G>T | CA368987374 | CFTR | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.221G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.206G>T n.220G>T n.219G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-182G>T (n.-182G>T) | |
7 | g.117504336C>A | CA326462 | CFTR | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.222C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.207C>A n.221C>A n.220C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-181C>A (n.-181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504336C= | CA1737335166 | CFTR | c.137C= (p.Ala46=) n.222C= c.-107C= (n.-107C=) n.207C= n.221C= n.220C= c.227C= (p.Ala76=) c.-181C= (n.-181C=) | |
7 | g.117504336C>G | CA368987381 | CFTR | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.222C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.207C>G n.221C>G n.220C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-181C>G (n.-181C>G) | |
7 | g.117504336C>T | CA4450646 | CFTR | c.137C>T (p.Ala46Val) n.222C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.207C>T n.221C>T n.220C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504337T>A | CA457227479 | CFTR | c.138T>A (p.Ala46=) n.223T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.208T>A n.222T>A n.221T>A c.228T>A (p.Ala76=) c.-180T>A (n.-180T>A) | |
7 | g.117504337T>C | CA457227480 | CFTR | c.138T>C (p.Ala46=) n.223T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.208T>C n.222T>C n.221T>C c.228T>C (p.Ala76=) c.-180T>C (n.-180T>C) | |
7 | g.117504337T>G | CA457227481 | CFTR | c.138T>G (p.Ala46=) n.223T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.208T>G n.222T>G n.221T>G c.228T>G (p.Ala76=) c.-180T>G (n.-180T>G) | |
7 | g.117504338G>A | CA368987387 | CFTR | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.224G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.209G>A n.223G>A n.222G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504338G>C | CA368987392 | CFTR | c.139G>C (p.Asp47His) n.224G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.209G>C n.223G>C n.222G>C c.229G>C (p.Asp77His) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
7 | g.117504338G>T | CA368987398 | CFTR | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.224G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.209G>T n.223G>T n.222G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
7 | g.117504339A>C | CA368987400 | CFTR | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.225A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.210A>C n.224A>C n.223A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) c.-178A>C (n.-178A>C) | |
7 | g.117504339A>G | CA368987402 | CFTR | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.225A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.210A>G n.224A>G n.223A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) c.-178A>G (n.-178A>G) | |
7 | g.117504339A>T | CA368987405 | CFTR | c.140A>T (p.Asp47Val) n.225A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.210A>T n.224A>T n.223A>T c.230A>T (p.Asp77Val) c.-178A>T (n.-178A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504340C>A | CA368987408 | CFTR | c.141C>A (p.Asp47Glu) n.226C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.211C>A n.225C>A n.224C>A c.231C>A (p.Asp77Glu) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504340C>G | CA368987411 | CFTR | c.141C>G (p.Asp47Glu) n.226C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.211C>G n.225C>G n.224C>G c.231C>G (p.Asp77Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
7 | g.117504340C>T | CA457227484 | CFTR | c.141C>T (p.Asp47=) n.226C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.211C>T n.225C>T n.224C>T c.231C>T (p.Asp77=) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
7 | g.117504341_117504344del | CA2580076284 | CFTR | c.142_145del (p.Asn48TyrfsTer?) n.227_230del c.-102_-99del (n.-102_-99del) n.212_215del n.226_229del n.225_228del c.232_235del (p.Asn78TyrfsTer?) c.-176_-173del (n.-176_-173del) | ClinVar |
7 | g.117504341A= | CA1737335171 | CFTR | c.142A= (p.Asn48=) n.227A= c.-102A= (n.-102A=) n.212A= n.226A= n.225A= c.232A= (p.Asn78=) c.-176A= (n.-176A=) | |
7 | g.117504341A>C | CA368987414 | CFTR | c.142A>C (p.Asn48His) n.227A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.212A>C n.226A>C n.225A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.-176A>C (n.-176A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504341A>G | CA368987418 | CFTR | c.142A>G (p.Asn48Asp) n.227A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.212A>G n.226A>G n.225A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.-176A>G (n.-176A>G) | |
7 | g.117504341A>T | CA368987420 | CFTR | c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.227A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.212A>T n.226A>T n.225A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
7 | g.117504341_117504345delinsAATCT | CA1737335173 | CFTR | c.142_146delinsAATCT (p.Asn48=) n.227_231delinsAATCT c.-102_-98delinsAATCT (n.-102_-98delinsAATCT) n.212_216delinsAATCT n.226_230delinsAATCT n.225_229delinsAATCT c.232_236delinsAATCT (p.Asn78=) c.-176_-172delinsAATCT (n.-176_-172delinsAATCT) | |
7 | g.117504342A>C | CA368987423 | CFTR | c.143A>C (p.Asn48Thr) n.228A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.213A>C n.227A>C n.226A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
7 | g.117504342A>G | CA368987424 | CFTR | c.143A>G (p.Asn48Ser) n.228A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.213A>G n.227A>G n.226A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.-175A>G (n.-175A>G) | |
7 | g.117504342A>T | CA368987425 | CFTR | c.143A>T (p.Asn48Ile) n.228A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.213A>T n.227A>T n.226A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
7 | g.117504346_117504349del | CA913190190 | CFTR | c.147_150del (p.Ser50LysfsTer?) n.232_235del c.-97_-94del (n.-97_-94del) n.217_220del n.231_234del n.230_233del c.237_240del (p.Ser80LysfsTer?) c.-171_-168del (n.-171_-168del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504343T>A | CA368987426 | CFTR | c.144T>A (p.Asn48Lys) n.229T>A c.-100T>A (n.-100T>A) n.214T>A n.228T>A n.227T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) c.-174T>A (n.-174T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504343T>C | CA457227485 | CFTR | c.144T>C (p.Asn48=) n.229T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.214T>C n.228T>C n.227T>C c.234T>C (p.Asn78=) c.-174T>C (n.-174T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504343T>G | CA4450647 | CFTR | c.144T>G (p.Asn48Lys) n.229T>G c.-100T>G (n.-100T>G) n.214T>G n.228T>G n.227T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) c.-174T>G (n.-174T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504343T= | CA1737335186 | CFTR | c.144T= (p.Asn48=) n.229T= c.-100T= (n.-100T=) n.214T= n.228T= n.227T= c.234T= (p.Asn78=) c.-174T= (n.-174T=) | |
7 | g.117504344C>A | CA368987432 | CFTR | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.230C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.215C>A n.229C>A n.228C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-173C>A (n.-173C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504344C>G | CA368987436 | CFTR | c.145C>G (p.Leu49Val) n.230C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.215C>G n.229C>G n.228C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.-173C>G (n.-173C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504344C>T | CA457227486 | CFTR | c.145C>T (p.Leu49=) n.230C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.215C>T n.229C>T n.228C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.-173C>T (n.-173C>T) | COSMIC |
7 | g.117504345T>A | CA368987439 | CFTR | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.231T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.216T>A n.230T>A n.229T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.-172T>A (n.-172T>A) | |
7 | g.117504345T>C | CA4450648 | CFTR | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.231T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.216T>C n.230T>C n.229T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-172T>C (n.-172T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504345T>G | CA368987444 | CFTR | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.231T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.216T>G n.230T>G n.229T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-172T>G (n.-172T>G) | |
7 | g.117504345T= | CA1737335191 | CFTR | c.146T= (p.Leu49=) n.231T= c.-98T= (n.-98T=) n.216T= n.230T= n.229T= c.236T= (p.Leu79=) c.-172T= (n.-172T=) | |
7 | g.117504346A= | CA1737335194 | CFTR | c.147A= (p.Leu49=) n.232A= c.-97A= (n.-97A=) n.217A= n.231A= n.230A= c.237A= (p.Leu79=) c.-171A= (n.-171A=) | |
7 | g.117504346A>C | CA4450649 | CFTR | c.147A>C (p.Leu49=) n.232A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.217A>C n.231A>C n.230A>C c.237A>C (p.Leu79=) c.-171A>C (n.-171A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504346A>G | CA4450650 | CFTR | c.147A>G (p.Leu49=) n.232A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.217A>G n.231A>G n.230A>G c.237A>G (p.Leu79=) c.-171A>G (n.-171A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504346A>T | CA457227490 | CFTR | c.147A>T (p.Leu49=) n.232A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.217A>T n.231A>T n.230A>T c.237A>T (p.Leu79=) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
7 | g.117504347T>A | CA368987453 | CFTR | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.233T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.218T>A n.232T>A n.231T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
7 | g.117504347T>C | CA326503 | CFTR | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.233T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.218T>C n.232T>C n.231T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-170T>C (n.-170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504347T>G | CA368987456 | CFTR | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.233T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.218T>G n.232T>G n.231T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-170T>G (n.-170T>G) | dbSNP |
7 | g.117504347T= | CA1737335204 | CFTR | c.148T= (p.Ser50=) n.233T= c.-96T= (n.-96T=) n.218T= n.232T= n.231T= c.238T= (p.Ser80=) c.-170T= (n.-170T=) | |
7 | g.117504348C>A | CA326509 | CFTR | c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.234C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.219C>A n.233C>A n.232C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-169C>A (n.-169C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504348C= | CA1737335215 | CFTR | c.149C= (p.Ser50=) n.234C= c.-95C= (n.-95C=) n.219C= n.233C= n.232C= c.239C= (p.Ser80=) c.-169C= (n.-169C=) | |
7 | g.117504348C>G | CA368987460 | CFTR | c.149C>G (p.Ser50Cys) n.234C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.219C>G n.233C>G n.232C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-169C>G (n.-169C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504348C>T | CA368987463 | CFTR | c.149C>T (p.Ser50Phe) n.234C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.219C>T n.233C>T n.232C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-169C>T (n.-169C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504349T>A | CA457227493 | CFTR | c.150T>A (p.Ser50=) n.235T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.220T>A n.234T>A n.233T>A c.240T>A (p.Ser80=) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
7 | g.117504349T>C | CA457227494 | CFTR | c.150T>C (p.Ser50=) n.235T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.220T>C n.234T>C n.233T>C c.240T>C (p.Ser80=) c.-168T>C (n.-168T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504349T>G | CA457227495 | CFTR | c.150T>G (p.Ser50=) n.235T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.220T>G n.234T>G n.233T>G c.240T>G (p.Ser80=) c.-168T>G (n.-168T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504350G>A | CA368987471 | CFTR | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.236G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.221G>A n.235G>A n.234G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-167G>A (n.-167G>A) | COSMIC |
7 | g.117504350G>C | CA368987466 | CFTR | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.236G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.221G>C n.235G>C n.234G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
7 | g.117504350G= | CA1737335221 | CFTR | c.151G= (p.Glu51=) n.236G= c.-93G= (n.-93G=) n.221G= n.235G= n.234G= c.241G= (p.Glu81=) c.-167G= (n.-167G=) | |
7 | g.117504350G>T | CA368987468 | CFTR | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.236G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.221G>T n.235G>T n.234G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-167G>T (n.-167G>T) | |
7 | g.117504351A>C | CA368987474 | CFTR | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.237A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.222A>C n.236A>C n.235A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
7 | g.117504351A>G | CA368987476 | CFTR | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.237A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.222A>G n.236A>G n.235A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-166A>G (n.-166A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504351A>T | CA368987478 | CFTR | c.152A>T (p.Glu51Val) n.237A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.222A>T n.236A>T n.235A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
7 | g.117504355dup | CA577216416 | CFTR | c.156dup (p.Leu53IlefsTer7) c.156dup (p.Leu53IlefsTer18) n.241dup c.156dup (p.Leu53IlefsTer?) c.-88dup (n.-88dup) n.226dup n.240dup n.239dup c.246dup (p.Leu83IlefsTer7) c.-162dup (n.-162dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504355del | CA2573141475 | CFTR | c.156del (p.Lys52AsnfsTer?) n.241del c.-88del (n.-88del) n.226del n.240del n.239del c.246del (p.Lys82AsnfsTer?) c.-162del (n.-162del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504352A>C | CA368987481 | CFTR | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.238A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.223A>C n.237A>C n.236A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) c.-165A>C (n.-165A>C) | |
7 | g.117504352A>G | CA457227496 | CFTR | c.153A>G (p.Glu51=) n.238A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.223A>G n.237A>G n.236A>G c.243A>G (p.Glu81=) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504352A>T | CA368987483 | CFTR | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.238A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.223A>T n.237A>T n.236A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
7 | g.117504355_117504362dup | CA2586963938 | CFTR | c.156_163dup (p.Arg55AsnfsTer?) c.156_163dup (p.Arg55AsnfsTer32) n.241_248dup c.-88_-81dup (n.-88_-81dup) n.226_233dup n.240_247dup n.239_246dup c.246_253dup (p.Arg85AsnfsTer?) c.-162_-155dup (n.-162_-155dup) | ClinVar |
7 | g.117504353A>C | CA368987487 | CFTR | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.239A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.224A>C n.238A>C n.237A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-164A>C (n.-164A>C) | |
7 | g.117504353A>G | CA368987492 | CFTR | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.239A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.224A>G n.238A>G n.237A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-164A>G (n.-164A>G) | |
7 | g.117504353A>T | CA368987489 | CFTR | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.239A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.224A>T n.238A>T n.237A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-164A>T (n.-164A>T) | ClinVar |
7 | g.117504354A= | CA1737335230 | CFTR | c.155A= (p.Lys52=) n.240A= c.-89A= (n.-89A=) n.225A= n.239A= n.238A= c.245A= (p.Lys82=) c.-163A= (n.-163A=) | |
7 | g.117504354A>C | CA368987496 | CFTR | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.240A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.225A>C n.239A>C n.238A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
7 | g.117504354A>G | CA368987501 | CFTR | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.240A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.225A>G n.239A>G n.238A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
7 | g.117504354A>T | CA368987504 | CFTR | c.155A>T (p.Lys52Ile) n.240A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.225A>T n.239A>T n.238A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) c.-163A>T (n.-163A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504355A>C | CA368987506 | CFTR | c.156A>C (p.Lys52Asn) n.241A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.226A>C n.240A>C n.239A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) c.-162A>C (n.-162A>C) | |
7 | g.117504355A>G | CA457227497 | CFTR | c.156A>G (p.Lys52=) n.241A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.226A>G n.240A>G n.239A>G c.246A>G (p.Lys82=) c.-162A>G (n.-162A>G) | |
7 | g.117504355A>T | CA368987508 | CFTR | c.156A>T (p.Lys52Asn) n.241A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.226A>T n.240A>T n.239A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) c.-162A>T (n.-162A>T) | |
7 | g.117504356T>A | CA368987511 | CFTR | c.157T>A (p.Leu53Met) n.242T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.227T>A n.241T>A n.240T>A c.247T>A (p.Leu83Met) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
7 | g.117504356T>C | CA457227498 | CFTR | c.157T>C (p.Leu53=) n.242T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.227T>C n.241T>C n.240T>C c.247T>C (p.Leu83=) c.-161T>C (n.-161T>C) | ClinVar |
7 | g.117504356T>G | CA368987514 | CFTR | c.157T>G (p.Leu53Val) n.242T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.227T>G n.241T>G n.240T>G c.247T>G (p.Leu83Val) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
7 | g.117504357T>A | CA368987518 | CFTR | c.158T>A (p.Leu53Ter) n.243T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.228T>A n.242T>A n.241T>A c.248T>A (p.Leu83Ter) c.-160T>A (n.-160T>A) | |
7 | g.117504357T>C | CA368987521 | CFTR | c.158T>C (p.Leu53Ser) n.243T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.228T>C n.242T>C n.241T>C c.248T>C (p.Leu83Ser) c.-160T>C (n.-160T>C) | |
7 | g.117504357T>G | CA368987524 | CFTR | c.158T>G (p.Leu53Trp) n.243T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.228T>G n.242T>G n.241T>G c.248T>G (p.Leu83Trp) c.-160T>G (n.-160T>G) | |
7 | g.117504358G>A | CA457227499 | CFTR | c.159G>A (p.Leu53=) n.244G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.229G>A n.243G>A n.242G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.-159G>A (n.-159G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504358G>C | CA368987527 | CFTR | c.159G>C (p.Leu53Phe) n.244G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.229G>C n.243G>C n.242G>C c.249G>C (p.Leu83Phe) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
7 | g.117504358G>T | CA368987529 | CFTR | c.159G>T (p.Leu53Phe) n.244G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.229G>T n.243G>T n.242G>T c.249G>T (p.Leu83Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504359G>A | CA368987535 | CFTR | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.245G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.230G>A n.244G>A n.243G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504359G>C | CA368987539 | CFTR | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.245G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.230G>C n.244G>C n.243G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-158G>C (n.-158G>C) | |
7 | g.117504359G>T | CA368987533 | CFTR | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.245G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.230G>T n.244G>T n.243G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-158G>T (n.-158G>T) | |
7 | g.117504360A= | CA1737335240 | CFTR | c.161A= (p.Glu54=) n.246A= c.-83A= (n.-83A=) n.231A= n.245A= n.244A= c.251A= (p.Glu84=) c.-157A= (n.-157A=) | |
7 | g.117504360A>C | CA368987546 | CFTR | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.246A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.231A>C n.245A>C n.244A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-157A>C (n.-157A>C) | ClinVar |
7 | g.117504360A>G | CA368987542 | CFTR | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.246A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.231A>G n.245A>G n.244A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-157A>G (n.-157A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504360A>T | CA368987547 | CFTR | c.161A>T (p.Glu54Val) n.246A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.231A>T n.245A>T n.244A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.-157A>T (n.-157A>T) | |
7 | g.117504361A>C | CA368987556 | CFTR | c.162A>C (p.Glu54Asp) n.247A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.232A>C n.246A>C n.245A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-156A>C (n.-156A>C) | |
7 | g.117504361A>G | CA457227500 | CFTR | c.162A>G (p.Glu54=) n.247A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.232A>G n.246A>G n.245A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504361A>T | CA368987559 | CFTR | c.162A>T (p.Glu54Asp) n.247A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.232A>T n.246A>T n.245A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-156A>T (n.-156A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504362A= | CA1737335242 | CFTR | c.163A= (p.Arg55=) n.248A= c.-81A= (n.-81A=) n.233A= n.247A= n.246A= c.253A= (p.Arg85=) c.-155A= (n.-155A=) | |
7 | g.117504362A>C | CA457227501 | CFTR | c.163A>C (p.Arg55=) n.248A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.233A>C n.247A>C n.246A>C c.253A>C (p.Arg85=) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
7 | g.117504362A>G | CA368987561 | CFTR | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.248A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.233A>G n.247A>G n.246A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504362A>T | CA368987563 | CFTR | c.163A>T (p.Arg55Ter) n.248A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.233A>T n.247A>T n.246A>T c.253A>T (p.Arg85Ter) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
7 | g.117504363G>A | CA368987566 | CFTR | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.249G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.234G>A n.248G>A n.247G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) c.-154G>A (n.-154G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504363G>C | CA368987568 | CFTR | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.249G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.234G>C n.248G>C n.247G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) c.-154G>C (n.-154G>C) | |
7 | g.117504363G>T | CA368987571 | CFTR | c.164G>T (p.Arg55Ile) n.249G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.234G>T n.248G>T n.247G>T c.254G>T (p.Arg85Ile) c.-154G>T (n.-154G>T) | ClinVar |
7 | g.117504364dup | CA913111906 | CFTR | c.164+1dup n.249+1dup c.-80+1dup n.234+1dup n.248+1dup n.247+1dup c.254+1dup c.-154+1dup | |
7 | g.117504364G>A | CA326562 | CFTR | c.164+1G>A (n.164+1G>A) n.249+1G>A c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.234+1G>A n.248+1G>A n.247+1G>A c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.-154+1G>A (n.-154+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504364G>C | CA326563 | CFTR | c.164+1G>C (n.164+1G>C) n.249+1G>C c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.234+1G>C n.248+1G>C n.247+1G>C c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.-154+1G>C (n.-154+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504364G= | CA1737335255 | CFTR | c.164+1G= (n.164+1G=) n.249+1G= c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.234+1G= n.248+1G= n.247+1G= c.254+1G= (n.254+1G=) c.-154+1G= (n.-154+1G=) | |
7 | g.117504364G>T | CA326564 | CFTR | c.164+1G>T (n.164+1G>T) n.249+1G>T c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.234+1G>T n.248+1G>T n.247+1G>T c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.-154+1G>T (n.-154+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504365T>A | CA270746 | CFTR | c.164+2T>A (n.164+2T>A) n.249+2T>A c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.234+2T>A n.248+2T>A n.247+2T>A c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.-154+2T>A (n.-154+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504365T>C | CA326565 | CFTR | c.164+2T>C (n.164+2T>C) n.249+2T>C c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.234+2T>C n.248+2T>C n.247+2T>C c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.-154+2T>C (n.-154+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504365T>G | CA326566 | CFTR | c.164+2T>G (n.164+2T>G) n.249+2T>G c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.234+2T>G n.248+2T>G n.247+2T>G c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.-154+2T>G (n.-154+2T>G) | dbSNP |
7 | g.117504365T= | CA1737335273 | CFTR | c.164+2T= (n.164+2T=) n.249+2T= c.-80+2T= (n.-80+2T=) n.234+2T= n.248+2T= n.247+2T= c.254+2T= (n.254+2T=) c.-154+2T= (n.-154+2T=) | |
7 | g.117504365dup | CA658822029 | CFTR | c.164+2dup (n.164+2dup) n.249+2dup c.-80+2dup (n.-80+2dup) n.234+2dup n.248+2dup n.247+2dup c.254+2dup (n.254+2dup) c.-154+2dup (n.-154+2dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504366A= | CA1737335285 | CFTR | c.164+3A= (n.164+3A=) n.249+3A= c.-80+3A= (n.-80+3A=) n.234+3A= n.248+3A= n.247+3A= c.254+3A= (n.254+3A=) c.-154+3A= (n.-154+3A=) | |
7 | g.117504366A>G | CA164963755 | CFTR | c.164+3A>G (n.164+3A>G) n.249+3A>G c.-80+3A>G (n.-80+3A>G) n.234+3A>G n.248+3A>G n.247+3A>G c.254+3A>G (n.254+3A>G) c.-154+3A>G (n.-154+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504367T>A | CA2740097513 | CFTR | c.164+4T>A (n.164+4T>A) n.249+4T>A c.-80+4T>A (n.-80+4T>A) n.234+4T>A n.248+4T>A n.247+4T>A c.254+4T>A (n.254+4T>A) c.-154+4T>A (n.-154+4T>A) | ClinVar |
7 | g.117504367T>C | CA2684619738 | CFTR | c.164+4T>C (n.164+4T>C) n.249+4T>C c.-80+4T>C (n.-80+4T>C) n.234+4T>C n.248+4T>C n.247+4T>C c.254+4T>C (n.254+4T>C) c.-154+4T>C (n.-154+4T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504367T>G | CA2684619739 | CFTR | c.164+4T>G (n.164+4T>G) n.249+4T>G c.-80+4T>G (n.-80+4T>G) n.234+4T>G n.248+4T>G n.247+4T>G c.254+4T>G (n.254+4T>G) c.-154+4T>G (n.-154+4T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504367dup | CA326567 | CFTR | c.164+4dup (n.164+4dup) n.249+4dup c.-80+4dup (n.-80+4dup) n.234+4dup n.248+4dup n.247+4dup c.254+4dup (n.254+4dup) c.-154+4dup (n.-154+4dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504368G>A | CA2684619740 | CFTR | c.164+5G>A (n.164+5G>A) n.249+5G>A c.-80+5G>A (n.-80+5G>A) n.234+5G>A n.248+5G>A n.247+5G>A c.254+5G>A (n.254+5G>A) c.-154+5G>A (n.-154+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504368G>C | CA2499218678 | CFTR | c.164+5G>C (n.164+5G>C) n.249+5G>C c.-80+5G>C (n.-80+5G>C) n.234+5G>C n.248+5G>C n.247+5G>C c.254+5G>C (n.254+5G>C) c.-154+5G>C (n.-154+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504369T>C | CA2578999873 | CFTR | c.164+6T>C (n.164+6T>C) n.249+6T>C c.-80+6T>C (n.-80+6T>C) n.234+6T>C n.248+6T>C n.247+6T>C c.254+6T>C (n.254+6T>C) c.-154+6T>C (n.-154+6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504370T>A | CA1106315866 | CFTR | c.164+7T>A (n.164+7T>A) n.249+7T>A c.-80+7T>A (n.-80+7T>A) n.234+7T>A n.248+7T>A n.247+7T>A c.254+7T>A (n.254+7T>A) c.-154+7T>A (n.-154+7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504370T>C | CA2684619742 | CFTR | c.164+7T>C (n.164+7T>C) n.249+7T>C c.-80+7T>C (n.-80+7T>C) n.234+7T>C n.248+7T>C n.247+7T>C c.254+7T>C (n.254+7T>C) c.-154+7T>C (n.-154+7T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504370T>G | CA2684619741 | CFTR | c.164+7T>G (n.164+7T>G) n.249+7T>G c.-80+7T>G (n.-80+7T>G) n.234+7T>G n.248+7T>G n.247+7T>G c.254+7T>G (n.254+7T>G) c.-154+7T>G (n.-154+7T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504370T= | CA1737335293 | CFTR | c.164+7T= (n.164+7T=) n.249+7T= c.-80+7T= (n.-80+7T=) n.234+7T= n.248+7T= n.247+7T= c.254+7T= (n.254+7T=) c.-154+7T= (n.-154+7T=) | |
7 | g.117504371C>A | CA2578999874 | CFTR | c.164+8C>A (n.164+8C>A) n.249+8C>A c.-80+8C>A (n.-80+8C>A) n.234+8C>A n.248+8C>A n.247+8C>A c.254+8C>A (n.254+8C>A) c.-154+8C>A (n.-154+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504371C= | CA1737335295 | CFTR | c.164+8C= (n.164+8C=) n.249+8C= c.-80+8C= (n.-80+8C=) n.234+8C= n.248+8C= n.247+8C= c.254+8C= (n.254+8C=) c.-154+8C= (n.-154+8C=) | |
7 | g.117504371C>T | CA2684619743 | CFTR | c.164+8C>T (n.164+8C>T) n.249+8C>T c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) n.234+8C>T n.248+8C>T n.247+8C>T c.254+8C>T (n.254+8C>T) c.-154+8C>T (n.-154+8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504372A= | CA1737335303 | CFTR | c.164+9A= (n.164+9A=) n.249+9A= c.-80+9A= (n.-80+9A=) n.234+9A= n.248+9A= n.247+9A= c.254+9A= (n.254+9A=) c.-154+9A= (n.-154+9A=) | |
7 | g.117504372A>G | CA4450651 | CFTR | c.164+9A>G (n.164+9A>G) n.249+9A>G c.-80+9A>G (n.-80+9A>G) n.234+9A>G n.248+9A>G n.247+9A>G c.254+9A>G (n.254+9A>G) c.-154+9A>G (n.-154+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504372A>T | CA326568 | CFTR | c.164+9A>T (n.164+9A>T) n.249+9A>T c.-80+9A>T (n.-80+9A>T) n.234+9A>T n.248+9A>T n.247+9A>T c.254+9A>T (n.254+9A>T) c.-154+9A>T (n.-154+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504372dup | CA1106315876 | CFTR | c.164+9dup (n.164+9dup) n.249+9dup c.-80+9dup (n.-80+9dup) n.234+9dup n.248+9dup n.247+9dup c.254+9dup (n.254+9dup) c.-154+9dup (n.-154+9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504372_117504373insATG | CA1737335318 | CFTR | c.164+9_164+10insATG (n.164+9_164+10insATG) n.249+9_249+10insATG c.-80+9_-80+10insATG (n.-80+9_-80+10insATG) n.234+9_234+10insATG n.248+9_248+10insATG n.247+9_247+10insATG c.254+9_254+10insATG (n.254+9_254+10insATG) c.-154+9_-154+10insATG (n.-154+9_-154+10insATG) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504373T>A | CA832121094 | CFTR | c.164+10T>A (n.164+10T>A) n.249+10T>A c.-80+10T>A (n.-80+10T>A) n.234+10T>A n.248+10T>A n.247+10T>A c.254+10T>A (n.254+10T>A) c.-154+10T>A (n.-154+10T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504373T>C | CA1737335315 | CFTR | c.164+10T>C (n.164+10T>C) n.249+10T>C c.-80+10T>C (n.-80+10T>C) n.234+10T>C n.248+10T>C n.247+10T>C c.254+10T>C (n.254+10T>C) c.-154+10T>C (n.-154+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504373T>G | CA1737335311 | CFTR | c.164+10T>G (n.164+10T>G) n.249+10T>G c.-80+10T>G (n.-80+10T>G) n.234+10T>G n.248+10T>G n.247+10T>G c.254+10T>G (n.254+10T>G) c.-154+10T>G (n.-154+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504373T= | CA1737335312 | CFTR | c.164+10T= (n.164+10T=) n.249+10T= c.-80+10T= (n.-80+10T=) n.234+10T= n.248+10T= n.247+10T= c.254+10T= (n.254+10T=) c.-154+10T= (n.-154+10T=) | |
7 | g.117504373delinsATGA | CA2580076291 | CFTR | c.164+10delinsATGA (n.164+10delinsATGA) n.249+10delinsATGA c.-80+10delinsATGA (n.-80+10delinsATGA) n.234+10delinsATGA n.248+10delinsATGA n.247+10delinsATGA c.254+10delinsATGA (n.254+10delinsATGA) c.-154+10delinsATGA (n.-154+10delinsATGA) | ClinVar |
7 | g.117504373_117504374insATGA | CA457227502 | CFTR | c.164+10_164+11insATGA (n.164+10_164+11insATGA) n.249+10_249+11insATGA c.-80+10_-80+11insATGA (n.-80+10_-80+11insATGA) n.234+10_234+11insATGA n.248+10_248+11insATGA n.247+10_247+11insATGA c.254+10_254+11insATGA (n.254+10_254+11insATGA) c.-154+10_-154+11insATGA (n.-154+10_-154+11insATGA) | |
7 | g.117504374G>A | CA832121099 | CFTR | c.164+11G>A (n.164+11G>A) n.249+11G>A c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.234+11G>A n.248+11G>A n.247+11G>A c.254+11G>A (n.254+11G>A) c.-154+11G>A (n.-154+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504374G= | CA1737335323 | CFTR | c.164+11G= (n.164+11G=) n.249+11G= c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.234+11G= n.248+11G= n.247+11G= c.254+11G= (n.254+11G=) c.-154+11G= (n.-154+11G=) | |
7 | g.117504374_117504375insAG | CA1106315882 | CFTR | c.164+11_164+12insAG (n.164+11_164+12insAG) n.249+11_249+12insAG c.-80+11_-80+12insAG (n.-80+11_-80+12insAG) n.234+11_234+12insAG n.248+11_248+12insAG n.247+11_247+12insAG c.254+11_254+12insAG (n.254+11_254+12insAG) c.-154+11_-154+12insAG (n.-154+11_-154+12insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504375T>A | CA2684619744 | CFTR | c.164+12T>A (n.164+12T>A) n.249+12T>A c.-80+12T>A (n.-80+12T>A) n.234+12T>A n.248+12T>A n.247+12T>A c.254+12T>A (n.254+12T>A) c.-154+12T>A (n.-154+12T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504375T>C | CA326561 | CFTR | c.164+12T>C (n.164+12T>C) n.249+12T>C c.-80+12T>C (n.-80+12T>C) n.234+12T>C n.248+12T>C n.247+12T>C c.254+12T>C (n.254+12T>C) c.-154+12T>C (n.-154+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504375T>G | CA2838159070 | CFTR | c.164+12T>G (n.164+12T>G) n.249+12T>G c.-80+12T>G (n.-80+12T>G) n.234+12T>G n.248+12T>G n.247+12T>G c.254+12T>G (n.254+12T>G) c.-154+12T>G (n.-154+12T>G) | |
7 | g.117504375T= | CA1737335325 | CFTR | c.164+12T= (n.164+12T=) n.249+12T= c.-80+12T= (n.-80+12T=) n.234+12T= n.248+12T= n.247+12T= c.254+12T= (n.254+12T=) c.-154+12T= (n.-154+12T=) | |
7 | g.117504376A>G | CA2607913510 | CFTR | c.164+13A>G (n.164+13A>G) n.249+13A>G c.-80+13A>G (n.-80+13A>G) n.234+13A>G n.248+13A>G n.247+13A>G c.254+13A>G (n.254+13A>G) c.-154+13A>G (n.-154+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504377C>A | CA2578999875 | CFTR | c.164+14C>A (n.164+14C>A) n.249+14C>A c.-80+14C>A (n.-80+14C>A) n.234+14C>A n.248+14C>A n.247+14C>A c.254+14C>A (n.254+14C>A) c.-154+14C>A (n.-154+14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504377C>G | CA2684619745 | CFTR | c.164+14C>G (n.164+14C>G) n.249+14C>G c.-80+14C>G (n.-80+14C>G) n.234+14C>G n.248+14C>G n.247+14C>G c.254+14C>G (n.254+14C>G) c.-154+14C>G (n.-154+14C>G) | ClinVar gnomAD v4 |