Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117498401_117506400del | CA2843744797 | CFTR | c.54-5852_164+2037del c.54-5852_*61+1172del n.139-5852_250-895del c.-190-5852_-80+2037del n.124-5852_235-895del n.138-5852_248+2037del n.137-5852_321+1172del c.-405-5075_-80+2037del c.144-5852_254+2037del c.-264-5852_-80+1172del | |
7 | g.117498442_117506549delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | CA2580076262 | CFTR | c.54-5811_164+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.54-5811_*61+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.139-5811_250-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-190-5811_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.124-5811_235-746delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.138-5811_248+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT n.137-5811_321+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-405-5034_-80+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.144-5811_254+2186delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT c.-264-5811_-80+1321delinsGGGAATTCATTCTTGATTTGCCTCTCTGCTGCCTGTTGTTGGTGTAAACAAAATTCATTTCTTGTTCTTATTTGTGAAATTTTGGAACCAAATCTATTTTCAAATTAGAAATTGCTTGTGATAATGGTTTTGCAACTTAGACTGGATATGAGACGATGAGATATTAGTTCTTTCATTCCTTT | ClinVar |
7 | g.117500018_117504740dup | CA915945465 | CFTR | c.54-4235_164+377dup n.139-4235_249+377dup c.-190-4235_-80+377dup n.124-4235_234+377dup n.138-4235_248+377dup n.137-4235_247+377dup c.-405-3458_-80+377dup c.144-4235_254+377dup c.-264-4235_-154+377dup | ClinVar |
7 | g.117503092_117505966del | CA327558 | CFTR | c.54-1161_164+1603del c.54-1161_*61+738del n.139-1161_250-1329del c.-190-1161_-80+1603del n.124-1161_235-1329del n.138-1161_248+1603del n.137-1161_321+738del c.-405-384_-80+1603del c.144-1161_254+1603del c.-264-1161_-80+738del | ClinVar |
7 | g.117504177G>A | CA1737334708 | CFTR | c.54-76G>A (n.54-76G>A) n.139-76G>A c.-190-76G>A (n.-190-76G>A) n.124-76G>A n.138-76G>A n.137-76G>A n.167-76G>A c.144-76G>A (n.144-76G>A) c.-264-76G>A (n.-264-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504177G= | CA1737334707 | CFTR | c.54-76G= (n.54-76G=) n.139-76G= c.-190-76G= (n.-190-76G=) n.124-76G= n.138-76G= n.137-76G= n.167-76G= c.144-76G= (n.144-76G=) c.-264-76G= (n.-264-76G=) | |
7 | g.117504177G>T | CA2715362409 | CFTR | c.54-76G>T (n.54-76G>T) n.139-76G>T c.-190-76G>T (n.-190-76G>T) n.124-76G>T n.138-76G>T n.137-76G>T n.167-76G>T c.144-76G>T (n.144-76G>T) c.-264-76G>T (n.-264-76G>T) | dbSNP |
7 | g.117504179T>C | CA2684619600 | CFTR | c.54-74T>C (n.54-74T>C) n.139-74T>C c.-190-74T>C (n.-190-74T>C) n.124-74T>C n.138-74T>C n.137-74T>C n.167-74T>C c.144-74T>C (n.144-74T>C) c.-264-74T>C (n.-264-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504180G>A | CA1737334714 | CFTR | c.54-73G>A (n.54-73G>A) n.139-73G>A c.-190-73G>A (n.-190-73G>A) n.124-73G>A n.138-73G>A n.137-73G>A n.167-73G>A c.144-73G>A (n.144-73G>A) c.-264-73G>A (n.-264-73G>A) | dbSNP |
7 | g.117504180G= | CA1737334710 | CFTR | c.54-73G= (n.54-73G=) n.139-73G= c.-190-73G= (n.-190-73G=) n.124-73G= n.138-73G= n.137-73G= n.167-73G= c.144-73G= (n.144-73G=) c.-264-73G= (n.-264-73G=) | |
7 | g.117504180G>T | CA2684619601 | CFTR | c.54-73G>T (n.54-73G>T) n.139-73G>T c.-190-73G>T (n.-190-73G>T) n.124-73G>T n.138-73G>T n.137-73G>T n.167-73G>T c.144-73G>T (n.144-73G>T) c.-264-73G>T (n.-264-73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504181A>G | CA2684619602 | CFTR | c.54-72A>G (n.54-72A>G) n.139-72A>G c.-190-72A>G (n.-190-72A>G) n.124-72A>G n.138-72A>G n.137-72A>G n.167-72A>G c.144-72A>G (n.144-72A>G) c.-264-72A>G (n.-264-72A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504182A>G | CA2684619603 | CFTR | c.54-71A>G (n.54-71A>G) n.139-71A>G c.-190-71A>G (n.-190-71A>G) n.124-71A>G n.138-71A>G n.137-71A>G n.167-71A>G c.144-71A>G (n.144-71A>G) c.-264-71A>G (n.-264-71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504183T>G | CA1106315766 | CFTR | c.54-70T>G (n.54-70T>G) n.139-70T>G c.-190-70T>G (n.-190-70T>G) n.124-70T>G n.138-70T>G n.137-70T>G n.167-70T>G c.144-70T>G (n.144-70T>G) c.-264-70T>G (n.-264-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504183T= | CA1737334717 | CFTR | c.54-70T= (n.54-70T=) n.139-70T= c.-190-70T= (n.-190-70T=) n.124-70T= n.138-70T= n.137-70T= n.167-70T= c.144-70T= (n.144-70T=) c.-264-70T= (n.-264-70T=) | |
7 | g.117504184A>T | CA2578999849 | CFTR | c.54-69A>T (n.54-69A>T) n.139-69A>T c.-190-69A>T (n.-190-69A>T) n.124-69A>T n.138-69A>T n.137-69A>T n.167-69A>T c.144-69A>T (n.144-69A>T) c.-264-69A>T (n.-264-69A>T) | |
7 | g.117504185G>T | CA2684619604 | CFTR | c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.139-68G>T c.-190-68G>T (n.-190-68G>T) n.124-68G>T n.138-68G>T n.137-68G>T n.167-68G>T c.144-68G>T (n.144-68G>T) c.-264-68G>T (n.-264-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504187A= | CA1737334721 | CFTR | c.54-66A= (n.54-66A=) n.139-66A= c.-190-66A= (n.-190-66A=) n.124-66A= n.138-66A= n.137-66A= n.167-66A= c.144-66A= (n.144-66A=) c.-264-66A= (n.-264-66A=) | |
7 | g.117504187A>G | CA577216377 | CFTR | c.54-66A>G (n.54-66A>G) n.139-66A>G c.-190-66A>G (n.-190-66A>G) n.124-66A>G n.138-66A>G n.137-66A>G n.167-66A>G c.144-66A>G (n.144-66A>G) c.-264-66A>G (n.-264-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504188T>A | CA2684619606 | CFTR | c.54-65T>A (n.54-65T>A) n.139-65T>A c.-190-65T>A (n.-190-65T>A) n.124-65T>A n.138-65T>A n.137-65T>A n.167-65T>A c.144-65T>A (n.144-65T>A) c.-264-65T>A (n.-264-65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504189C>A | CA2684619607 | CFTR | c.54-64C>A (n.54-64C>A) n.139-64C>A c.-190-64C>A (n.-190-64C>A) n.124-64C>A n.138-64C>A n.137-64C>A n.167-64C>A c.144-64C>A (n.144-64C>A) c.-264-64C>A (n.-264-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504189C>G | CA2684619608 | CFTR | c.54-64C>G (n.54-64C>G) n.139-64C>G c.-190-64C>G (n.-190-64C>G) n.124-64C>G n.138-64C>G n.137-64C>G n.167-64C>G c.144-64C>G (n.144-64C>G) c.-264-64C>G (n.-264-64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504190A>G | CA2684619609 | CFTR | c.54-63A>G (n.54-63A>G) n.139-63A>G c.-190-63A>G (n.-190-63A>G) n.124-63A>G n.138-63A>G n.137-63A>G n.167-63A>G c.144-63A>G (n.144-63A>G) c.-264-63A>G (n.-264-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504191G>T | CA2684619610 | CFTR | c.54-62G>T (n.54-62G>T) n.139-62G>T c.-190-62G>T (n.-190-62G>T) n.124-62G>T n.138-62G>T n.137-62G>T n.167-62G>T c.144-62G>T (n.144-62G>T) c.-264-62G>T (n.-264-62G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504194T>G | CA2684619611 | CFTR | c.54-59T>G (n.54-59T>G) n.139-59T>G c.-190-59T>G (n.-190-59T>G) n.124-59T>G n.138-59T>G n.137-59T>G n.167-59T>G c.144-59T>G (n.144-59T>G) c.-264-59T>G (n.-264-59T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504195C>A | CA1737334729 | CFTR | c.54-58C>A (n.54-58C>A) n.139-58C>A c.-190-58C>A (n.-190-58C>A) n.124-58C>A n.138-58C>A n.137-58C>A n.167-58C>A c.144-58C>A (n.144-58C>A) c.-264-58C>A (n.-264-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504195C= | CA1737334726 | CFTR | c.54-58C= (n.54-58C=) n.139-58C= c.-190-58C= (n.-190-58C=) n.124-58C= n.138-58C= n.137-58C= n.167-58C= c.144-58C= (n.144-58C=) c.-264-58C= (n.-264-58C=) | |
7 | g.117504196C>A | CA2578999850 | CFTR | c.54-57C>A (n.54-57C>A) n.139-57C>A c.-190-57C>A (n.-190-57C>A) n.124-57C>A n.138-57C>A n.137-57C>A n.167-57C>A c.144-57C>A (n.144-57C>A) c.-264-57C>A (n.-264-57C>A) | |
7 | g.117504197A>G | CA2578999851 | CFTR | c.54-56A>G (n.54-56A>G) n.139-56A>G c.-190-56A>G (n.-190-56A>G) n.124-56A>G n.138-56A>G n.137-56A>G n.167-56A>G c.144-56A>G (n.144-56A>G) c.-264-56A>G (n.-264-56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504199_117504225del | CA2684619612 | CFTR | c.54-54_54-28del (n.54-54_54-28del) n.139-54_139-28del c.-190-54_-190-28del (n.-190-54_-190-28del) n.124-54_124-28del n.138-54_138-28del n.137-54_137-28del n.167-54_167-28del c.144-54_144-28del (n.144-54_144-28del) c.-264-54_-264-28del (n.-264-54_-264-28del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504198A= | CA1737334732 | CFTR | c.54-55A= (n.54-55A=) n.139-55A= c.-190-55A= (n.-190-55A=) n.124-55A= n.138-55A= n.137-55A= n.167-55A= c.144-55A= (n.144-55A=) c.-264-55A= (n.-264-55A=) | |
7 | g.117504198A>C | CA832120810 | CFTR | c.54-55A>C (n.54-55A>C) n.139-55A>C c.-190-55A>C (n.-190-55A>C) n.124-55A>C n.138-55A>C n.137-55A>C n.167-55A>C c.144-55A>C (n.144-55A>C) c.-264-55A>C (n.-264-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504201C>A | CA2578999852 | CFTR | c.54-52C>A (n.54-52C>A) n.139-52C>A c.-190-52C>A (n.-190-52C>A) n.124-52C>A n.138-52C>A n.137-52C>A n.167-52C>A c.144-52C>A (n.144-52C>A) c.-264-52C>A (n.-264-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504201C= | CA1737334737 | CFTR | c.54-52C= (n.54-52C=) n.139-52C= c.-190-52C= (n.-190-52C=) n.124-52C= n.138-52C= n.137-52C= n.167-52C= c.144-52C= (n.144-52C=) c.-264-52C= (n.-264-52C=) | |
7 | g.117504201C>G | CA2684619614 | CFTR | c.54-52C>G (n.54-52C>G) n.139-52C>G c.-190-52C>G (n.-190-52C>G) n.124-52C>G n.138-52C>G n.137-52C>G n.167-52C>G c.144-52C>G (n.144-52C>G) c.-264-52C>G (n.-264-52C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504202T>C | CA4450621 | CFTR | c.54-51T>C (n.54-51T>C) n.139-51T>C c.-190-51T>C (n.-190-51T>C) n.124-51T>C n.138-51T>C n.137-51T>C n.167-51T>C c.144-51T>C (n.144-51T>C) c.-264-51T>C (n.-264-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504202T= | CA1737334741 | CFTR | c.54-51T= (n.54-51T=) n.139-51T= c.-190-51T= (n.-190-51T=) n.124-51T= n.138-51T= n.137-51T= n.167-51T= c.144-51T= (n.144-51T=) c.-264-51T= (n.-264-51T=) | |
7 | g.117504204_117504205insTGTTGT | CA164963435 | CFTR | c.54-49_54-48insTGTTGT (n.54-49_54-48insTGTTGT) n.139-49_139-48insTGTTGT c.-190-49_-190-48insTGTTGT (n.-190-49_-190-48insTGTTGT) n.124-49_124-48insTGTTGT n.138-49_138-48insTGTTGT n.137-49_137-48insTGTTGT n.167-49_167-48insTGTTGT c.144-49_144-48insTGTTGT (n.144-49_144-48insTGTTGT) c.-264-49_-264-48insTGTTGT (n.-264-49_-264-48insTGTTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504203G>A | CA4450622 | CFTR | c.54-50G>A (n.54-50G>A) n.139-50G>A c.-190-50G>A (n.-190-50G>A) n.124-50G>A n.138-50G>A n.137-50G>A n.167-50G>A c.144-50G>A (n.144-50G>A) c.-264-50G>A (n.-264-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504203G= | CA1737334758 | CFTR | c.54-50G= (n.54-50G=) n.139-50G= c.-190-50G= (n.-190-50G=) n.124-50G= n.138-50G= n.137-50G= n.167-50G= c.144-50G= (n.144-50G=) c.-264-50G= (n.-264-50G=) | |
7 | g.117504204T>C | CA2578999853 | CFTR | c.54-49T>C (n.54-49T>C) n.139-49T>C c.-190-49T>C (n.-190-49T>C) n.124-49T>C n.138-49T>C n.137-49T>C n.167-49T>C c.144-49T>C (n.144-49T>C) c.-264-49T>C (n.-264-49T>C) | |
7 | g.117504205A>G | CA2684619620 | CFTR | c.54-48A>G (n.54-48A>G) n.139-48A>G c.-190-48A>G (n.-190-48A>G) n.124-48A>G n.138-48A>G n.137-48A>G n.167-48A>G c.144-48A>G (n.144-48A>G) c.-264-48A>G (n.-264-48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504205A>T | CA2684619621 | CFTR | c.54-48A>T (n.54-48A>T) n.139-48A>T c.-190-48A>T (n.-190-48A>T) n.124-48A>T n.138-48A>T n.137-48A>T n.167-48A>T c.144-48A>T (n.144-48A>T) c.-264-48A>T (n.-264-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504206T>G | CA2684619623 | CFTR | c.54-47T>G (n.54-47T>G) n.139-47T>G c.-190-47T>G (n.-190-47T>G) n.124-47T>G n.138-47T>G n.137-47T>G n.167-47T>G c.144-47T>G (n.144-47T>G) c.-264-47T>G (n.-264-47T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504207G>A | CA2578999855 | CFTR | c.54-46G>A (n.54-46G>A) n.139-46G>A c.-190-46G>A (n.-190-46G>A) n.124-46G>A n.138-46G>A n.137-46G>A n.167-46G>A c.144-46G>A (n.144-46G>A) c.-264-46G>A (n.-264-46G>A) | |
7 | g.117504208del | CA2578999854 | CFTR | c.54-45del (n.54-45del) n.139-45del c.-190-45del (n.-190-45del) n.124-45del n.138-45del n.137-45del n.167-45del c.144-45del (n.144-45del) c.-264-45del (n.-264-45del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504208G>T | CA2578999856 | CFTR | c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.139-45G>T c.-190-45G>T (n.-190-45G>T) n.124-45G>T n.138-45G>T n.137-45G>T n.167-45G>T c.144-45G>T (n.144-45G>T) c.-264-45G>T (n.-264-45G>T) | |
7 | g.117504209A= | CA1737334762 | CFTR | c.54-44A= (n.54-44A=) n.139-44A= c.-190-44A= (n.-190-44A=) n.124-44A= n.138-44A= n.137-44A= n.167-44A= c.144-44A= (n.144-44A=) c.-264-44A= (n.-264-44A=) | |
7 | g.117504209A>T | CA832120814 | CFTR | c.54-44A>T (n.54-44A>T) n.139-44A>T c.-190-44A>T (n.-190-44A>T) n.124-44A>T n.138-44A>T n.137-44A>T n.167-44A>T c.144-44A>T (n.144-44A>T) c.-264-44A>T (n.-264-44A>T) | dbSNP |
7 | g.117504210G>C | CA4450623 | CFTR | c.54-43G>C (n.54-43G>C) n.139-43G>C c.-190-43G>C (n.-190-43G>C) n.124-43G>C n.138-43G>C n.137-43G>C n.167-43G>C c.144-43G>C (n.144-43G>C) c.-264-43G>C (n.-264-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504210G= | CA1737334767 | CFTR | c.54-43G= (n.54-43G=) n.139-43G= c.-190-43G= (n.-190-43G=) n.124-43G= n.138-43G= n.137-43G= n.167-43G= c.144-43G= (n.144-43G=) c.-264-43G= (n.-264-43G=) | |
7 | g.117504210G>T | CA2684619629 | CFTR | c.54-43G>T (n.54-43G>T) n.139-43G>T c.-190-43G>T (n.-190-43G>T) n.124-43G>T n.138-43G>T n.137-43G>T n.167-43G>T c.144-43G>T (n.144-43G>T) c.-264-43G>T (n.-264-43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504212C>A | CA2578999857 | CFTR | c.54-41C>A (n.54-41C>A) n.139-41C>A c.-190-41C>A (n.-190-41C>A) n.124-41C>A n.138-41C>A n.137-41C>A n.167-41C>A c.144-41C>A (n.144-41C>A) c.-264-41C>A (n.-264-41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504212C>G | CA2715544080 | CFTR | c.54-41C>G (n.54-41C>G) n.139-41C>G c.-190-41C>G (n.-190-41C>G) n.124-41C>G n.138-41C>G n.137-41C>G n.167-41C>G c.144-41C>G (n.144-41C>G) c.-264-41C>G (n.-264-41C>G) | dbSNP |
7 | g.117504213C>A | CA651907356 | CFTR | c.54-40C>A (n.54-40C>A) n.139-40C>A c.-190-40C>A (n.-190-40C>A) n.124-40C>A n.138-40C>A n.137-40C>A n.167-40C>A c.144-40C>A (n.144-40C>A) c.-264-40C>A (n.-264-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117504213C= | CA1737334769 | CFTR | c.54-40C= (n.54-40C=) n.139-40C= c.-190-40C= (n.-190-40C=) n.124-40C= n.138-40C= n.137-40C= n.167-40C= c.144-40C= (n.144-40C=) c.-264-40C= (n.-264-40C=) | |
7 | g.117504213C>T | CA2578999858 | CFTR | c.54-40C>T (n.54-40C>T) n.139-40C>T c.-190-40C>T (n.-190-40C>T) n.124-40C>T n.138-40C>T n.137-40C>T n.167-40C>T c.144-40C>T (n.144-40C>T) c.-264-40C>T (n.-264-40C>T) | |
7 | g.117504214A>G | CA2684619633 | CFTR | c.54-39A>G (n.54-39A>G) n.139-39A>G c.-190-39A>G (n.-190-39A>G) n.124-39A>G n.138-39A>G n.137-39A>G n.167-39A>G c.144-39A>G (n.144-39A>G) c.-264-39A>G (n.-264-39A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504214A>T | CA2578999859 | CFTR | c.54-39A>T (n.54-39A>T) n.139-39A>T c.-190-39A>T (n.-190-39A>T) n.124-39A>T n.138-39A>T n.137-39A>T n.167-39A>T c.144-39A>T (n.144-39A>T) c.-264-39A>T (n.-264-39A>T) | |
7 | g.117504215A= | CA1737334773 | CFTR | c.54-38A= (n.54-38A=) n.139-38A= c.-190-38A= (n.-190-38A=) n.124-38A= n.138-38A= n.137-38A= n.167-38A= c.144-38A= (n.144-38A=) c.-264-38A= (n.-264-38A=) | |
7 | g.117504215A>G | CA1106315774 | CFTR | c.54-38A>G (n.54-38A>G) n.139-38A>G c.-190-38A>G (n.-190-38A>G) n.124-38A>G n.138-38A>G n.137-38A>G n.167-38A>G c.144-38A>G (n.144-38A>G) c.-264-38A>G (n.-264-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504216A= | CA1737334786 | CFTR | c.54-37A= (n.54-37A=) n.139-37A= c.-190-37A= (n.-190-37A=) n.124-37A= n.138-37A= n.137-37A= n.167-37A= c.144-37A= (n.144-37A=) c.-264-37A= (n.-264-37A=) | |
7 | g.117504216A>C | CA1737334788 | CFTR | c.54-37A>C (n.54-37A>C) n.139-37A>C c.-190-37A>C (n.-190-37A>C) n.124-37A>C n.138-37A>C n.137-37A>C n.167-37A>C c.144-37A>C (n.144-37A>C) c.-264-37A>C (n.-264-37A>C) | dbSNP |
7 | g.117504216A>G | CA164963459 | CFTR | c.54-37A>G (n.54-37A>G) n.139-37A>G c.-190-37A>G (n.-190-37A>G) n.124-37A>G n.138-37A>G n.137-37A>G n.167-37A>G c.144-37A>G (n.144-37A>G) c.-264-37A>G (n.-264-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504216A>T | CA164963461 | CFTR | c.54-37A>T (n.54-37A>T) n.139-37A>T c.-190-37A>T (n.-190-37A>T) n.124-37A>T n.138-37A>T n.137-37A>T n.167-37A>T c.144-37A>T (n.144-37A>T) c.-264-37A>T (n.-264-37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504218C>A | CA2684619635 | CFTR | c.54-35C>A (n.54-35C>A) n.139-35C>A c.-190-35C>A (n.-190-35C>A) n.124-35C>A n.138-35C>A n.137-35C>A n.167-35C>A c.144-35C>A (n.144-35C>A) c.-264-35C>A (n.-264-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504218C>G | CA2684619636 | CFTR | c.54-35C>G (n.54-35C>G) n.139-35C>G c.-190-35C>G (n.-190-35C>G) n.124-35C>G n.138-35C>G n.137-35C>G n.167-35C>G c.144-35C>G (n.144-35C>G) c.-264-35C>G (n.-264-35C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504218C>T | CA2684619637 | CFTR | c.54-35C>T (n.54-35C>T) n.139-35C>T c.-190-35C>T (n.-190-35C>T) n.124-35C>T n.138-35C>T n.137-35C>T n.167-35C>T c.144-35C>T (n.144-35C>T) c.-264-35C>T (n.-264-35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504219A>G | CA2777586730 | CFTR | c.54-34A>G (n.54-34A>G) n.139-34A>G c.-190-34A>G (n.-190-34A>G) n.124-34A>G n.138-34A>G n.137-34A>G n.167-34A>G c.144-34A>G (n.144-34A>G) c.-264-34A>G (n.-264-34A>G) | |
7 | g.117504220del | CA2684619640 | CFTR | c.54-33del (n.54-33del) n.139-33del c.-190-33del (n.-190-33del) n.124-33del n.138-33del n.137-33del n.167-33del c.144-33del (n.144-33del) c.-264-33del (n.-264-33del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504220A= | CA1737334790 | CFTR | c.54-33A= (n.54-33A=) n.139-33A= c.-190-33A= (n.-190-33A=) n.124-33A= n.138-33A= n.137-33A= n.167-33A= c.144-33A= (n.144-33A=) c.-264-33A= (n.-264-33A=) | |
7 | g.117504220A>G | CA577216380 | CFTR | c.54-33A>G (n.54-33A>G) n.139-33A>G c.-190-33A>G (n.-190-33A>G) n.124-33A>G n.138-33A>G n.137-33A>G n.167-33A>G c.144-33A>G (n.144-33A>G) c.-264-33A>G (n.-264-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504221G>A | CA2684619642 | CFTR | c.54-32G>A (n.54-32G>A) n.139-32G>A c.-190-32G>A (n.-190-32G>A) n.124-32G>A n.138-32G>A n.137-32G>A n.167-32G>A c.144-32G>A (n.144-32G>A) c.-264-32G>A (n.-264-32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504223del | CA2684619644 | CFTR | c.54-30del (n.54-30del) n.139-30del c.-190-30del (n.-190-30del) n.124-30del n.138-30del n.137-30del n.167-30del c.144-30del (n.144-30del) c.-264-30del (n.-264-30del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504225A= | CA1737334791 | CFTR | c.54-28A= (n.54-28A=) n.139-28A= c.-190-28A= (n.-190-28A=) n.124-28A= n.138-28A= n.137-28A= n.167-28A= c.144-28A= (n.144-28A=) c.-264-28A= (n.-264-28A=) | |
7 | g.117504225A>C | CA1106315782 | CFTR | c.54-28A>C (n.54-28A>C) n.139-28A>C c.-190-28A>C (n.-190-28A>C) n.124-28A>C n.138-28A>C n.137-28A>C n.167-28A>C c.144-28A>C (n.144-28A>C) c.-264-28A>C (n.-264-28A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504227_117504229dup | CA2684619645 | CFTR | c.54-26_54-24dup (n.54-26_54-24dup) n.139-26_139-24dup c.-190-26_-190-24dup (n.-190-26_-190-24dup) n.124-26_124-24dup n.138-26_138-24dup n.137-26_137-24dup n.167-26_167-24dup c.144-26_144-24dup (n.144-26_144-24dup) c.-264-26_-264-24dup (n.-264-26_-264-24dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117504228T>C | CA2777586731 | CFTR | c.54-25T>C (n.54-25T>C) n.139-25T>C c.-190-25T>C (n.-190-25T>C) n.124-25T>C n.138-25T>C n.137-25T>C n.167-25T>C c.144-25T>C (n.144-25T>C) c.-264-25T>C (n.-264-25T>C) | |
7 | g.117504229C>A | CA2684619646 | CFTR | c.54-24C>A (n.54-24C>A) n.139-24C>A c.-190-24C>A (n.-190-24C>A) n.124-24C>A n.138-24C>A n.137-24C>A n.167-24C>A c.144-24C>A (n.144-24C>A) c.-264-24C>A (n.-264-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504231G>A | CA2684619648 | CFTR | c.54-22G>A (n.54-22G>A) n.139-22G>A c.-190-22G>A (n.-190-22G>A) n.124-22G>A n.138-22G>A n.137-22G>A n.167-22G>A c.144-22G>A (n.144-22G>A) c.-264-22G>A (n.-264-22G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504232_117504235delinsTTCC | CA1737334793 | CFTR | c.54-21_54-18delinsTTCC (n.54-21_54-18delinsTTCC) n.139-21_139-18delinsTTCC c.-190-21_-190-18delinsTTCC (n.-190-21_-190-18delinsTTCC) n.124-21_124-18delinsTTCC n.138-21_138-18delinsTTCC n.137-21_137-18delinsTTCC n.167-21_167-18delinsTTCC c.144-21_144-18delinsTTCC (n.144-21_144-18delinsTTCC) c.-264-21_-264-18delinsTTCC (n.-264-21_-264-18delinsTTCC) | |
7 | g.117504238_117504240del | CA4450624 | CFTR | c.54-15_54-13del (n.54-15_54-13del) n.139-15_139-13del c.-190-15_-190-13del (n.-190-15_-190-13del) n.124-15_124-13del n.138-15_138-13del n.137-15_137-13del n.167-15_167-13del c.144-15_144-13del (n.144-15_144-13del) c.-264-15_-264-13del (n.-264-15_-264-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504234C>A | CA2684619651 | CFTR | c.54-19C>A (n.54-19C>A) n.139-19C>A c.-190-19C>A (n.-190-19C>A) n.124-19C>A n.138-19C>A n.137-19C>A n.167-19C>A c.144-19C>A (n.144-19C>A) c.-264-19C>A (n.-264-19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504234C>T | CA651907362 | CFTR | c.54-19C>T (n.54-19C>T) n.139-19C>T c.-190-19C>T (n.-190-19C>T) n.124-19C>T n.138-19C>T n.137-19C>T n.167-19C>T c.144-19C>T (n.144-19C>T) c.-264-19C>T (n.-264-19C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117504235C>A | CA2684619655 | CFTR | c.54-18C>A (n.54-18C>A) n.139-18C>A c.-190-18C>A (n.-190-18C>A) n.124-18C>A n.138-18C>A n.137-18C>A n.167-18C>A c.144-18C>A (n.144-18C>A) c.-264-18C>A (n.-264-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504235C>T | CA2684619656 | CFTR | c.54-18C>T (n.54-18C>T) n.139-18C>T c.-190-18C>T (n.-190-18C>T) n.124-18C>T n.138-18C>T n.137-18C>T n.167-18C>T c.144-18C>T (n.144-18C>T) c.-264-18C>T (n.-264-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504236T>C | CA2684619657 | CFTR | c.54-17T>C (n.54-17T>C) n.139-17T>C c.-190-17T>C (n.-190-17T>C) n.124-17T>C n.138-17T>C n.137-17T>C n.167-17T>C c.144-17T>C (n.144-17T>C) c.-264-17T>C (n.-264-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504237C>A | CA832120822 | CFTR | c.54-16C>A (n.54-16C>A) n.139-16C>A c.-190-16C>A (n.-190-16C>A) n.124-16C>A n.138-16C>A n.137-16C>A n.167-16C>A c.144-16C>A (n.144-16C>A) c.-264-16C>A (n.-264-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504237C= | CA1737334796 | CFTR | c.54-16C= (n.54-16C=) n.139-16C= c.-190-16C= (n.-190-16C=) n.124-16C= n.138-16C= n.137-16C= n.167-16C= c.144-16C= (n.144-16C=) c.-264-16C= (n.-264-16C=) | |
7 | g.117504237C>G | CA577216383 | CFTR | c.54-16C>G (n.54-16C>G) n.139-16C>G c.-190-16C>G (n.-190-16C>G) n.124-16C>G n.138-16C>G n.137-16C>G n.167-16C>G c.144-16C>G (n.144-16C>G) c.-264-16C>G (n.-264-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504237C>T | CA2684619658 | CFTR | c.54-16C>T (n.54-16C>T) n.139-16C>T c.-190-16C>T (n.-190-16C>T) n.124-16C>T n.138-16C>T n.137-16C>T n.167-16C>T c.144-16C>T (n.144-16C>T) c.-264-16C>T (n.-264-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504238C>A | CA2684619660 | CFTR | c.54-15C>A (n.54-15C>A) n.139-15C>A c.-190-15C>A (n.-190-15C>A) n.124-15C>A n.138-15C>A n.137-15C>A n.167-15C>A c.144-15C>A (n.144-15C>A) c.-264-15C>A (n.-264-15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504238C= | CA1737334800 | CFTR | c.54-15C= (n.54-15C=) n.139-15C= c.-190-15C= (n.-190-15C=) n.124-15C= n.138-15C= n.137-15C= n.167-15C= c.144-15C= (n.144-15C=) c.-264-15C= (n.-264-15C=) | |
7 | g.117504238C>T | CA1737334802 | CFTR | c.54-15C>T (n.54-15C>T) n.139-15C>T c.-190-15C>T (n.-190-15C>T) n.124-15C>T n.138-15C>T n.137-15C>T n.167-15C>T c.144-15C>T (n.144-15C>T) c.-264-15C>T (n.-264-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504239T>C | CA2578999860 | CFTR | c.54-14T>C (n.54-14T>C) n.139-14T>C c.-190-14T>C (n.-190-14T>C) n.124-14T>C n.138-14T>C n.137-14T>C n.167-14T>C c.144-14T>C (n.144-14T>C) c.-264-14T>C (n.-264-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504239T>G | CA577216385 | CFTR | c.54-14T>G (n.54-14T>G) n.139-14T>G c.-190-14T>G (n.-190-14T>G) n.124-14T>G n.138-14T>G n.137-14T>G n.167-14T>G c.144-14T>G (n.144-14T>G) c.-264-14T>G (n.-264-14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504239T= | CA1737334803 | CFTR | c.54-14T= (n.54-14T=) n.139-14T= c.-190-14T= (n.-190-14T=) n.124-14T= n.138-14T= n.137-14T= n.167-14T= c.144-14T= (n.144-14T=) c.-264-14T= (n.-264-14T=) | |
7 | g.117504240del | CA2580076265 | CFTR | c.54-13del (n.54-13del) n.139-13del c.-190-13del (n.-190-13del) n.124-13del n.138-13del n.137-13del n.167-13del c.144-13del (n.144-13del) c.-264-13del (n.-264-13del) | ClinVar |
7 | g.117504240C>A | CA2684619678 | CFTR | c.54-13C>A (n.54-13C>A) n.139-13C>A c.-190-13C>A (n.-190-13C>A) n.124-13C>A n.138-13C>A n.137-13C>A n.167-13C>A c.144-13C>A (n.144-13C>A) c.-264-13C>A (n.-264-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504240C= | CA1737334816 | CFTR | c.54-13C= (n.54-13C=) n.139-13C= c.-190-13C= (n.-190-13C=) n.124-13C= n.138-13C= n.137-13C= n.167-13C= c.144-13C= (n.144-13C=) c.-264-13C= (n.-264-13C=) | |
7 | g.117504240C>G | CA327559 | CFTR | c.54-13C>G (n.54-13C>G) n.139-13C>G c.-190-13C>G (n.-190-13C>G) n.124-13C>G n.138-13C>G n.137-13C>G n.167-13C>G c.144-13C>G (n.144-13C>G) c.-264-13C>G (n.-264-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504240_117504244delinsCTCTT | CA1737334820 | CFTR | c.54-13_54-9delinsCTCTT (n.54-13_54-9delinsCTCTT) n.139-13_139-9delinsCTCTT c.-190-13_-190-9delinsCTCTT (n.-190-13_-190-9delinsCTCTT) n.124-13_124-9delinsCTCTT n.138-13_138-9delinsCTCTT n.137-13_137-9delinsCTCTT n.167-13_167-9delinsCTCTT c.144-13_144-9delinsCTCTT (n.144-13_144-9delinsCTCTT) c.-264-13_-264-9delinsCTCTT (n.-264-13_-264-9delinsCTCTT) | |
7 | g.117504241T>C | CA2684619701 | CFTR | c.54-12T>C (n.54-12T>C) n.139-12T>C c.-190-12T>C (n.-190-12T>C) n.124-12T>C n.138-12T>C n.137-12T>C n.167-12T>C c.144-12T>C (n.144-12T>C) c.-264-12T>C (n.-264-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504242_117504245del | CA4450625 | CFTR | c.54-11_54-8del (n.54-11_54-8del) n.139-11_139-8del c.-190-11_-190-8del (n.-190-11_-190-8del) n.124-11_124-8del n.138-11_138-8del n.137-11_137-8del n.167-11_167-8del c.144-11_144-8del (n.144-11_144-8del) c.-264-11_-264-8del (n.-264-11_-264-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504242C>A | CA2684619706 | CFTR | c.54-11C>A (n.54-11C>A) n.139-11C>A c.-190-11C>A (n.-190-11C>A) n.124-11C>A n.138-11C>A n.137-11C>A n.167-11C>A c.144-11C>A (n.144-11C>A) c.-264-11C>A (n.-264-11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504242C>T | CA2739279452 | CFTR | c.54-11C>T (n.54-11C>T) n.139-11C>T c.-190-11C>T (n.-190-11C>T) n.124-11C>T n.138-11C>T n.137-11C>T n.167-11C>T c.144-11C>T (n.144-11C>T) c.-264-11C>T (n.-264-11C>T) | ClinVar |
7 | g.117504243T>C | CA2684619708 | CFTR | c.54-10T>C (n.54-10T>C) n.139-10T>C c.-190-10T>C (n.-190-10T>C) n.124-10T>C n.138-10T>C n.137-10T>C n.167-10T>C c.144-10T>C (n.144-10T>C) c.-264-10T>C (n.-264-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504244T>C | CA1737334825 | CFTR | c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.139-9T>C c.-190-9T>C (n.-190-9T>C) n.124-9T>C n.138-9T>C n.137-9T>C n.167-9T>C c.144-9T>C (n.144-9T>C) c.-264-9T>C (n.-264-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504244T= | CA1737334824 | CFTR | c.54-9T= (n.54-9T=) n.139-9T= c.-190-9T= (n.-190-9T=) n.124-9T= n.138-9T= n.137-9T= n.167-9T= c.144-9T= (n.144-9T=) c.-264-9T= (n.-264-9T=) | |
7 | g.117504245T>A | CA4450626 | CFTR | c.54-8T>A (n.54-8T>A) n.139-8T>A c.-190-8T>A (n.-190-8T>A) n.124-8T>A n.138-8T>A n.137-8T>A n.167-8T>A c.144-8T>A (n.144-8T>A) c.-264-8T>A (n.-264-8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504245T>C | CA2573141474 | CFTR | c.54-8T>C (n.54-8T>C) n.139-8T>C c.-190-8T>C (n.-190-8T>C) n.124-8T>C n.138-8T>C n.137-8T>C n.167-8T>C c.144-8T>C (n.144-8T>C) c.-264-8T>C (n.-264-8T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504245T= | CA1737334826 | CFTR | c.54-8T= (n.54-8T=) n.139-8T= c.-190-8T= (n.-190-8T=) n.124-8T= n.138-8T= n.137-8T= n.167-8T= c.144-8T= (n.144-8T=) c.-264-8T= (n.-264-8T=) | |
7 | g.117504246A= | CA1737334828 | CFTR | c.54-7A= (n.54-7A=) n.139-7A= c.-190-7A= (n.-190-7A=) n.124-7A= n.138-7A= n.137-7A= n.167-7A= c.144-7A= (n.144-7A=) c.-264-7A= (n.-264-7A=) | |
7 | g.117504246A>G | CA4450627 | CFTR | c.54-7A>G (n.54-7A>G) n.139-7A>G c.-190-7A>G (n.-190-7A>G) n.124-7A>G n.138-7A>G n.137-7A>G n.167-7A>G c.144-7A>G (n.144-7A>G) c.-264-7A>G (n.-264-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504247T>G | CA2512815460 | CFTR | c.54-6T>G (n.54-6T>G) n.139-6T>G c.-190-6T>G (n.-190-6T>G) n.124-6T>G n.138-6T>G n.137-6T>G n.167-6T>G c.144-6T>G (n.144-6T>G) c.-264-6T>G (n.-264-6T>G) | |
7 | g.117504250del | CA2684619716 | CFTR | c.54-3del (n.54-3del) n.139-3del c.-190-3del (n.-190-3del) n.124-3del n.138-3del n.137-3del n.167-3del c.144-3del (n.144-3del) c.-264-3del (n.-264-3del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504249T>G | CA2499218676 | CFTR | c.54-4T>G (n.54-4T>G) n.139-4T>G c.-190-4T>G (n.-190-4T>G) n.124-4T>G n.138-4T>G n.137-4T>G n.167-4T>G c.144-4T>G (n.144-4T>G) c.-264-4T>G (n.-264-4T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504250T>C | CA577216390 | CFTR | c.54-3T>C (n.54-3T>C) n.139-3T>C c.-190-3T>C (n.-190-3T>C) n.124-3T>C n.138-3T>C n.137-3T>C n.167-3T>C c.144-3T>C (n.144-3T>C) c.-264-3T>C (n.-264-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504250T= | CA1737334831 | CFTR | c.54-3T= (n.54-3T=) n.139-3T= c.-190-3T= (n.-190-3T=) n.124-3T= n.138-3T= n.137-3T= n.167-3T= c.144-3T= (n.144-3T=) c.-264-3T= (n.-264-3T=) | |
7 | g.117504250_117504361delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | CA1737334835 | CFTR | c.54-3_162delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.139-3_247delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-190-3_-82delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.124-3_232delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.138-3_246delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA n.137-3_245delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.144-3_252delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA c.-264-3_-156delinsTAGCTGGACCAGACCAATTTTGAGGAAAGGATACAGACAGCGCCTGGAATTGTCAGACATATACCAAATCCCTTCTGTTGATTCTGCTGACAATCTATCTGAAAAATTGGAA | |
7 | g.117504251A>C | CA368986765 | CFTR | c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.139-2A>C c.-190-2A>C (n.-190-2A>C) n.124-2A>C n.138-2A>C n.137-2A>C n.167-2A>C c.144-2A>C (n.144-2A>C) c.-264-2A>C (n.-264-2A>C) | |
7 | g.117504251A>G | CA368986769 | CFTR | c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.139-2A>G c.-190-2A>G (n.-190-2A>G) n.124-2A>G n.138-2A>G n.137-2A>G n.167-2A>G c.144-2A>G (n.144-2A>G) c.-264-2A>G (n.-264-2A>G) | |
7 | g.117504251A>T | CA368986773 | CFTR | c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.139-2A>T c.-190-2A>T (n.-190-2A>T) n.124-2A>T n.138-2A>T n.137-2A>T n.167-2A>T c.144-2A>T (n.144-2A>T) c.-264-2A>T (n.-264-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504253_117504363del | CA327563 | CFTR | c.54_164del n.139_249del c.-190_-80del n.124_234del n.138_248del n.137_247del c.144_254del c.-264_-154del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504252G>A | CA368986778 | CFTR | c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.139-1G>A c.-190-1G>A (n.-190-1G>A) n.124-1G>A n.138-1G>A n.137-1G>A n.167-1G>A c.144-1G>A (n.144-1G>A) c.-264-1G>A (n.-264-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117504252G>C | CA368986781 | CFTR | c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.139-1G>C c.-190-1G>C (n.-190-1G>C) n.124-1G>C n.138-1G>C n.137-1G>C n.167-1G>C c.144-1G>C (n.144-1G>C) c.-264-1G>C (n.-264-1G>C) | |
7 | g.117504252G>T | CA368986784 | CFTR | c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.139-1G>T c.-190-1G>T (n.-190-1G>T) n.124-1G>T n.138-1G>T n.137-1G>T n.167-1G>T c.144-1G>T (n.144-1G>T) c.-264-1G>T (n.-264-1G>T) | ClinVar |
7 | g.117504253_117509142del | CA2580061391 | CFTR | c.54_273del c.54_*170del c.54_*97del c.-190_30del n.138_357del n.137_430del c.144_363del c.-264_30del | |
7 | g.117504253C>A | CA368986786 | CFTR | c.54C>A (p.Ser18Arg) n.139C>A c.-190C>A (n.-190C>A) n.124C>A n.138C>A n.137C>A n.167C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504253C>G | CA368986789 | CFTR | c.54C>G (p.Ser18Arg) n.139C>G c.-190C>G (n.-190C>G) n.124C>G n.138C>G n.137C>G n.167C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
7 | g.117504253C>T | CA457227331 | CFTR | c.54C>T (p.Ser18=) n.139C>T c.-190C>T (n.-190C>T) n.124C>T n.138C>T n.137C>T n.167C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.-264C>T (n.-264C>T) | |
7 | g.117504254T>A | CA368986794 | CFTR | c.55T>A (p.Trp19Arg) n.140T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.125T>A n.139T>A n.138T>A n.168T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) c.-263T>A (n.-263T>A) | |
7 | g.117504254T>C | CA368986798 | CFTR | c.55T>C (p.Trp19Arg) n.140T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.125T>C n.139T>C n.138T>C n.168T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) c.-263T>C (n.-263T>C) | |
7 | g.117504254T>G | CA368986793 | CFTR | c.55T>G (p.Trp19Gly) n.140T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.125T>G n.139T>G n.138T>G n.168T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) c.-263T>G (n.-263T>G) | |
7 | g.117504255G>A | CA16041124 | CFTR | c.56G>A (p.Trp19Ter) n.141G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.126G>A n.140G>A n.139G>A n.169G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) c.-262G>A (n.-262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504255G>C | CA368986799 | CFTR | c.56G>C (p.Trp19Ser) n.141G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.126G>C n.140G>C n.139G>C n.169G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
7 | g.117504255G= | CA1737334841 | CFTR | c.56G= (p.Trp19=) n.141G= c.-188G= (n.-188G=) n.126G= n.140G= n.139G= n.169G= c.146G= (p.Trp49=) c.-262G= (n.-262G=) | |
7 | g.117504255G>T | CA368986802 | CFTR | c.56G>T (p.Trp19Leu) n.141G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.126G>T n.140G>T n.139G>T n.169G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
7 | g.117504256del | CA2684619728 | CFTR | c.57del (p.Trp19Ter) n.142del c.-187del (n.-187del) n.127del n.141del n.140del n.170del c.147del (p.Trp49Ter) c.-261del (n.-261del) | gnomAD v4 |
7 | g.117504256G>A | CA368986807 | CFTR | c.57G>A (p.Trp19Ter) n.142G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.127G>A n.141G>A n.140G>A n.170G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504256G>C | CA368986811 | CFTR | c.57G>C (p.Trp19Cys) n.142G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.127G>C n.141G>C n.140G>C n.170G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
7 | g.117504256G= | CA1737334857 | CFTR | c.57G= (p.Trp19=) n.142G= c.-187G= (n.-187G=) n.127G= n.141G= n.140G= n.170G= c.147G= (p.Trp49=) c.-261G= (n.-261G=) | |
7 | g.117504256G>T | CA327582 | CFTR | c.57G>T (p.Trp19Cys) n.142G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.127G>T n.141G>T n.140G>T n.170G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) c.-261G>T (n.-261G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504257A= | CA1737334865 | CFTR | c.58A= (p.Thr20=) n.143A= c.-186A= (n.-186A=) n.128A= n.142A= n.141A= n.171A= c.148A= (p.Thr50=) c.-260A= (n.-260A=) | |
7 | g.117504257A>C | CA368986817 | CFTR | c.58A>C (p.Thr20Pro) n.143A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.128A>C n.142A>C n.141A>C n.171A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
7 | g.117504257A>G | CA368986821 | CFTR | c.58A>G (p.Thr20Ala) n.143A>G c.-186A>G (n.-186A>G) n.128A>G n.142A>G n.141A>G n.171A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504257A>T | CA368986824 | CFTR | c.58A>T (p.Thr20Ser) n.143A>T c.-186A>T (n.-186A>T) n.128A>T n.142A>T n.141A>T n.171A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-260A>T (n.-260A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504258C>A | CA368986829 | CFTR | c.59C>A (p.Thr20Asn) n.144C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.129C>A n.143C>A n.142C>A n.172C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504258C= | CA1737334869 | CFTR | c.59C= (p.Thr20=) n.144C= c.-185C= (n.-185C=) n.129C= n.143C= n.142C= n.172C= c.149C= (p.Thr50=) c.-259C= (n.-259C=) | |
7 | g.117504258C>G | CA368986832 | CFTR | c.59C>G (p.Thr20Ser) n.144C>G c.-185C>G (n.-185C>G) n.129C>G n.143C>G n.142C>G n.172C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-259C>G (n.-259C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117504258C>T | CA368986846 | CFTR | c.59C>T (p.Thr20Ile) n.144C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.129C>T n.143C>T n.142C>T n.172C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504259C>A | CA457227338 | CFTR | c.60C>A (p.Thr20=) n.145C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.130C>A n.144C>A n.143C>A n.173C>A c.150C>A (p.Thr50=) c.-258C>A (n.-258C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504259C= | CA1737334872 | CFTR | c.60C= (p.Thr20=) n.145C= c.-184C= (n.-184C=) n.130C= n.144C= n.143C= n.173C= c.150C= (p.Thr50=) c.-258C= (n.-258C=) | |
7 | g.117504259C>G | CA457227339 | CFTR | c.60C>G (p.Thr20=) n.145C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.130C>G n.144C>G n.143C>G n.173C>G c.150C>G (p.Thr50=) c.-258C>G (n.-258C>G) | |
7 | g.117504259C>T | CA4450628 | CFTR | c.60C>T (p.Thr20=) n.145C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.130C>T n.144C>T n.143C>T n.173C>T c.150C>T (p.Thr50=) c.-258C>T (n.-258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504260A>C | CA457227340 | CFTR | c.61A>C (p.Arg21=) n.146A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.131A>C n.145A>C n.144A>C n.174A>C c.151A>C (p.Arg51=) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
7 | g.117504260A>G | CA368986850 | CFTR | c.61A>G (p.Arg21Gly) n.146A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.131A>G n.145A>G n.144A>G n.174A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
7 | g.117504260A>T | CA368986852 | CFTR | c.61A>T (p.Arg21Ter) n.146A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.131A>T n.145A>T n.144A>T n.174A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
7 | g.117504261G>A | CA368986858 | CFTR | c.62G>A (p.Arg21Lys) n.147G>A c.-182G>A (n.-182G>A) n.132G>A n.146G>A n.145G>A n.175G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) c.-256G>A (n.-256G>A) | |
7 | g.117504261G>C | CA368986856 | CFTR | c.62G>C (p.Arg21Thr) n.147G>C c.-182G>C (n.-182G>C) n.132G>C n.146G>C n.145G>C n.175G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) c.-256G>C (n.-256G>C) | |
7 | g.117504261G= | CA1737334876 | CFTR | c.62G= (p.Arg21=) n.147G= c.-182G= (n.-182G=) n.132G= n.146G= n.145G= n.175G= c.152G= (p.Arg51=) c.-256G= (n.-256G=) | |
7 | g.117504261G>T | CA4450629 | CFTR | c.62G>T (p.Arg21Ile) n.147G>T c.-182G>T (n.-182G>T) n.132G>T n.146G>T n.145G>T n.175G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) c.-256G>T (n.-256G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504262A= | CA1737334881 | CFTR | c.63A= (p.Arg21=) n.148A= c.-181A= (n.-181A=) n.133A= n.147A= n.146A= n.176A= c.153A= (p.Arg51=) c.-255A= (n.-255A=) | |
7 | g.117504262A>C | CA368986860 | CFTR | c.63A>C (p.Arg21Ser) n.148A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.133A>C n.147A>C n.146A>C n.176A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
7 | g.117504262A>G | CA457227342 | CFTR | c.63A>G (p.Arg21=) n.148A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.133A>G n.147A>G n.146A>G n.176A>G c.153A>G (p.Arg51=) c.-255A>G (n.-255A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117504262A>T | CA368986861 | CFTR | c.63A>T (p.Arg21Ser) n.148A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.133A>T n.147A>T n.146A>T n.176A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
7 | g.117504263C>A | CA368986862 | CFTR | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.149C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.134C>A n.148C>A n.147C>A n.177C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504263C>G | CA368986864 | CFTR | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.149C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.134C>G n.148C>G n.147C>G n.177C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
7 | g.117504263C>T | CA368986865 | CFTR | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.149C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.134C>T n.148C>T n.147C>T n.177C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-254C>T (n.-254C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504264C>A | CA368986868 | CFTR | c.65C>A (p.Pro22Gln) n.150C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.135C>A n.149C>A n.148C>A n.178C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) c.-253C>A (n.-253C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117504264C>G | CA368986871 | CFTR | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.150C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.135C>G n.149C>G n.148C>G n.178C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
7 | g.117504264C>T | CA368986873 | CFTR | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.150C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.135C>T n.149C>T n.148C>T n.178C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-253C>T (n.-253C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117504265A= | CA1737334887 | CFTR | c.66A= (p.Pro22=) n.151A= c.-178A= (n.-178A=) n.136A= n.150A= n.149A= n.179A= c.156A= (p.Pro52=) c.-252A= (n.-252A=) | |
7 | g.117504265A>C | CA457227347 | CFTR | c.66A>C (p.Pro22=) n.151A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.136A>C n.150A>C n.149A>C n.179A>C c.156A>C (p.Pro52=) c.-252A>C (n.-252A>C) | |
7 | g.117504265A>G | CA4450630 | CFTR | c.66A>G (p.Pro22=) n.151A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.136A>G n.150A>G n.149A>G n.179A>G c.156A>G (p.Pro52=) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504265A>T | CA457227349 | CFTR | c.66A>T (p.Pro22=) n.151A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.136A>T n.150A>T n.149A>T n.179A>T c.156A>T (p.Pro52=) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
7 | g.117504266A= | CA1737334892 | CFTR | c.67A= (p.Ile23=) n.152A= c.-177A= (n.-177A=) n.137A= n.151A= n.150A= n.180A= c.157A= (p.Ile53=) c.-251A= (n.-251A=) | |
7 | g.117504266A>C | CA368986876 | CFTR | c.67A>C (p.Ile23Leu) n.152A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.137A>C n.151A>C n.150A>C n.180A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-251A>C (n.-251A>C) | |
7 | g.117504266A>G | CA368986878 | CFTR | c.67A>G (p.Ile23Val) n.152A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.137A>G n.151A>G n.150A>G n.180A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.-251A>G (n.-251A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117504266A>T | CA368986879 | CFTR | c.67A>T (p.Ile23Phe) n.152A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.137A>T n.151A>T n.150A>T n.180A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) c.-251A>T (n.-251A>T) | |
7 | g.117504267T>A | CA368986885 | CFTR | c.68T>A (p.Ile23Asn) n.153T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.138T>A n.152T>A n.151T>A n.181T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) c.-250T>A (n.-250T>A) | |
7 | g.117504267T>C | CA368986883 | CFTR | c.68T>C (p.Ile23Thr) n.153T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.138T>C n.152T>C n.151T>C n.181T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-250T>C (n.-250T>C) | ClinVar |
7 | g.117504267T>G | CA368986882 | CFTR | c.68T>G (p.Ile23Ser) n.153T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.138T>G n.152T>G n.151T>G n.181T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) c.-250T>G (n.-250T>G) | |
7 | g.117504270del | CA2580076268 | CFTR | c.71del (p.Leu24Ter) n.156del c.-173del (n.-173del) n.141del n.155del n.154del n.184del c.161del (p.Leu54Ter) c.-247del (n.-247del) | ClinVar |
7 | g.117504268T>A | CA457227352 | CFTR | c.69T>A (p.Ile23=) n.154T>A c.-175T>A (n.-175T>A) n.139T>A n.153T>A n.152T>A n.182T>A c.159T>A (p.Ile53=) c.-249T>A (n.-249T>A) | |
7 | g.117504268T>C | CA457227353 | CFTR | c.69T>C (p.Ile23=) n.154T>C c.-175T>C (n.-175T>C) n.139T>C n.153T>C n.152T>C n.182T>C c.159T>C (p.Ile53=) c.-249T>C (n.-249T>C) | |
7 | g.117504268T>G | CA368986886 | CFTR | c.69T>G (p.Ile23Met) n.154T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.139T>G n.153T>G n.152T>G n.182T>G c.159T>G (p.Ile53Met) c.-249T>G (n.-249T>G) | |
7 | g.117504269T>A | CA368986889 | CFTR | c.70T>A (p.Leu24Met) n.155T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.140T>A n.154T>A n.153T>A n.183T>A c.160T>A (p.Leu54Met) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
7 | g.117504269T>C | CA457227357 | CFTR | c.70T>C (p.Leu24=) n.155T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.140T>C n.154T>C n.153T>C n.183T>C c.160T>C (p.Leu54=) c.-248T>C (n.-248T>C) | |
7 | g.117504269T>G | CA164963557 | CFTR | c.70T>G (p.Leu24Val) n.155T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.140T>G n.154T>G n.153T>G n.183T>G c.160T>G (p.Leu54Val) c.-248T>G (n.-248T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117504269T= | CA1737334898 | CFTR | c.70T= (p.Leu24=) n.155T= c.-174T= (n.-174T=) n.140T= n.154T= n.153T= n.183T= c.160T= (p.Leu54=) c.-248T= (n.-248T=) | |
7 | g.117504270T>A | CA368986891 | CFTR | c.71T>A (p.Leu24Ter) n.156T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.141T>A n.155T>A n.154T>A n.184T>A c.161T>A (p.Leu54Ter) c.-247T>A (n.-247T>A) | ClinVar |
7 | g.117504270T>C | CA368986893 | CFTR | c.71T>C (p.Leu24Ser) n.156T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.141T>C n.155T>C n.154T>C n.184T>C c.161T>C (p.Leu54Ser) c.-247T>C (n.-247T>C) | |
7 | g.117504270T>G | CA368986897 | CFTR | c.71T>G (p.Leu24Trp) n.156T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.141T>G n.155T>G n.154T>G n.184T>G c.161T>G (p.Leu54Trp) c.-247T>G (n.-247T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504271G>A | CA164963562 | CFTR | c.72G>A (p.Leu24=) n.157G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.142G>A n.156G>A n.155G>A n.185G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-246G>A (n.-246G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117504271G>C | CA327638 | CFTR | c.72G>C (p.Leu24Phe) n.157G>C c.-172G>C (n.-172G>C) n.142G>C n.156G>C n.155G>C n.185G>C c.162G>C (p.Leu54Phe) c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP |
7 | g.117504271G= | CA1737334902 | CFTR | c.72G= (p.Leu24=) n.157G= c.-172G= (n.-172G=) n.142G= n.156G= n.155G= n.185G= c.162G= (p.Leu54=) c.-246G= (n.-246G=) | |
7 | g.117504271G>T | CA368986906 | CFTR | c.72G>T (p.Leu24Phe) n.157G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.142G>T n.156G>T n.155G>T n.185G>T c.162G>T (p.Leu54Phe) c.-246G>T (n.-246G>T) | |
7 | g.117504272A>C | CA457227361 | CFTR | c.73A>C (p.Arg25=) n.158A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.143A>C n.157A>C n.156A>C n.186A>C c.163A>C (p.Arg55=) c.-245A>C (n.-245A>C) | |
7 | g.117504272A>G | CA368986909 | CFTR | c.73A>G (p.Arg25Gly) n.158A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.143A>G n.157A>G n.156A>G n.186A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) c.-245A>G (n.-245A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117504272A>T | CA368986911 | CFTR | c.73A>T (p.Arg25Trp) n.158A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.143A>T n.157A>T n.156A>T n.186A>T c.163A>T (p.Arg55Trp) c.-245A>T (n.-245A>T) | |
7 | g.117504273G>A | CA368986916 | CFTR | c.74G>A (p.Arg25Lys) n.159G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.144G>A n.158G>A n.157G>A n.187G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504273G>C | CA368986919 | CFTR | c.74G>C (p.Arg25Thr) n.159G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.144G>C n.158G>C n.157G>C n.187G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) c.-244G>C (n.-244G>C) | |
7 | g.117504273G= | CA1737334906 | CFTR | c.74G= (p.Arg25=) n.159G= c.-170G= (n.-170G=) n.144G= n.158G= n.157G= n.187G= c.164G= (p.Arg55=) c.-244G= (n.-244G=) | |
7 | g.117504273G>T | CA368986923 | CFTR | c.74G>T (p.Arg25Met) n.159G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.144G>T n.158G>T n.157G>T n.187G>T c.164G>T (p.Arg55Met) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
7 | g.117504274G>A | CA457227363 | CFTR | c.75G>A (p.Arg25=) n.160G>A c.-169G>A (n.-169G>A) n.145G>A n.159G>A n.158G>A n.188G>A c.165G>A (p.Arg55=) c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117504274G>C | CA368986926 | CFTR | c.75G>C (p.Arg25Ser) n.160G>C c.-169G>C (n.-169G>C) n.145G>C n.159G>C n.158G>C n.188G>C c.165G>C (p.Arg55Ser) c.-243G>C (n.-243G>C) | |
7 | g.117504274G>T | CA368986929 | CFTR | c.75G>T (p.Arg25Ser) n.160G>T c.-169G>T (n.-169G>T) n.145G>T n.159G>T n.158G>T n.188G>T c.165G>T (p.Arg55Ser) c.-243G>T (n.-243G>T) | |
7 | g.117504275A= | CA1737334909 | CFTR | c.76A= (p.Lys26=) n.161A= c.-168A= (n.-168A=) n.146A= n.160A= n.159A= n.189A= c.166A= (p.Lys56=) c.-242A= (n.-242A=) | |
7 | g.117504275A>C | CA368986933 | CFTR | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.161A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.146A>C n.160A>C n.159A>C n.189A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) c.-242A>C (n.-242A>C) | |
7 | g.117504275A>G | CA4450631 | CFTR | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.161A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.146A>G n.160A>G n.159A>G n.189A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) c.-242A>G (n.-242A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117504275A>T | CA368986938 | CFTR | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.161A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.146A>T n.160A>T n.159A>T n.189A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) c.-242A>T (n.-242A>T) | COSMIC |
7 | g.117504276A= | CA1737334918 | CFTR | c.77A= (p.Lys26=) n.162A= c.-167A= (n.-167A=) n.147A= n.161A= n.160A= n.190A= c.167A= (p.Lys56=) c.-241A= (n.-241A=) | |
7 | g.117504276A>C | CA368986942 | CFTR | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.162A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.147A>C n.161A>C n.160A>C n.190A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.-241A>C (n.-241A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117504276A>G | CA368986945 | CFTR | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.162A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.147A>G n.161A>G n.160A>G n.190A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.-241A>G (n.-241A>G) | |
7 | g.117504276A>T | CA368986948 | CFTR | c.77A>T (p.Lys26Ile) n.162A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.147A>T n.161A>T n.160A>T n.190A>T c.167A>T (p.Lys56Ile) c.-241A>T (n.-241A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |