Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117314259G>C | CA684157587 | NOS1 | c.726-2667C>G (n.726-2667C>G) c.723-2667C>G (n.723-2667C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314259G= | CA2066005278 | NOS1 | c.726-2667C= (n.726-2667C=) c.723-2667C= (n.723-2667C=) | |
12 | g.117314260T>G | CA684157589 | NOS1 | c.726-2668A>C (n.726-2668A>C) c.723-2668A>C (n.723-2668A>C) | dbSNP |
12 | g.117314260T= | CA2066005280 | NOS1 | c.726-2668A= (n.726-2668A=) c.723-2668A= (n.723-2668A=) | |
12 | g.117314263A= | CA2066005282 | NOS1 | c.726-2671T= (n.726-2671T=) c.723-2671T= (n.723-2671T=) | |
12 | g.117314263A>C | CA244276060 | NOS1 | c.726-2671T>G (n.726-2671T>G) c.723-2671T>G (n.723-2671T>G) | dbSNP |
12 | g.117314264C>A | CA2580602307 | NOS1 | c.726-2672G>T (n.726-2672G>T) c.723-2672G>T (n.723-2672G>T) | |
12 | g.117314264C= | CA2066005284 | NOS1 | c.726-2672G= (n.726-2672G=) c.723-2672G= (n.723-2672G=) | |
12 | g.117314264C>G | CA2580602308 | NOS1 | c.726-2672G>C (n.726-2672G>C) c.723-2672G>C (n.723-2672G>C) | |
12 | g.117314264C>T | CA13655529 | NOS1 | c.726-2672G>A (n.726-2672G>A) c.723-2672G>A (n.723-2672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314265G>A | CA2066005287 | NOS1 | c.726-2673C>T (n.726-2673C>T) c.723-2673C>T (n.723-2673C>T) | dbSNP |
12 | g.117314265G= | CA2066005286 | NOS1 | c.726-2673C= (n.726-2673C=) c.723-2673C= (n.723-2673C=) | |
12 | g.117314267C>A | CA684157594 | NOS1 | c.726-2675G>T (n.726-2675G>T) c.723-2675G>T (n.723-2675G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314267C= | CA2066005289 | NOS1 | c.726-2675G= (n.726-2675G=) c.723-2675G= (n.723-2675G=) | |
12 | g.117314270C= | CA2066005291 | NOS1 | c.726-2678G= (n.726-2678G=) c.723-2678G= (n.723-2678G=) | |
12 | g.117314270C>T | CA244276070 | NOS1 | c.726-2678G>A (n.726-2678G>A) c.723-2678G>A (n.723-2678G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314276T>A | CA2066005293 | NOS1 | c.726-2684A>T (n.726-2684A>T) c.723-2684A>T (n.723-2684A>T) | dbSNP |
12 | g.117314276T= | CA2066005292 | NOS1 | c.726-2684A= (n.726-2684A=) c.723-2684A= (n.723-2684A=) | |
12 | g.117314279T>C | CA244276081 | NOS1 | c.726-2687A>G (n.726-2687A>G) c.723-2687A>G (n.723-2687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314279T= | CA2066005295 | NOS1 | c.726-2687A= (n.726-2687A=) c.723-2687A= (n.723-2687A=) | |
12 | g.117314280C= | CA2066005298 | NOS1 | c.726-2688G= (n.726-2688G=) c.723-2688G= (n.723-2688G=) | |
12 | g.117314280C>G | CA607677205 | NOS1 | c.726-2688G>C (n.726-2688G>C) c.723-2688G>C (n.723-2688G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314280C>T | CA244276085 | NOS1 | c.726-2688G>A (n.726-2688G>A) c.723-2688G>A (n.723-2688G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314281G>A | CA684157599 | NOS1 | c.726-2689C>T (n.726-2689C>T) c.723-2689C>T (n.723-2689C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314281G>C | CA244276086 | NOS1 | c.726-2689C>G (n.726-2689C>G) c.723-2689C>G (n.723-2689C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314281G= | CA2066005301 | NOS1 | c.726-2689C= (n.726-2689C=) c.723-2689C= (n.723-2689C=) | |
12 | g.117314287A= | CA2066005302 | NOS1 | c.726-2695T= (n.726-2695T=) c.723-2695T= (n.723-2695T=) | |
12 | g.117314287A>C | CA684157601 | NOS1 | c.726-2695T>G (n.726-2695T>G) c.723-2695T>G (n.723-2695T>G) | dbSNP |
12 | g.117314288G>A | CA2066005304 | NOS1 | c.726-2696C>T (n.726-2696C>T) c.723-2696C>T (n.723-2696C>T) | dbSNP |
12 | g.117314288G= | CA2066005303 | NOS1 | c.726-2696C= (n.726-2696C=) c.723-2696C= (n.723-2696C=) | |
12 | g.117314289A= | CA2066005306 | NOS1 | c.726-2697T= (n.726-2697T=) c.723-2697T= (n.723-2697T=) | |
12 | g.117314289A>C | CA2066005307 | NOS1 | c.726-2697T>G (n.726-2697T>G) c.723-2697T>G (n.723-2697T>G) | dbSNP |
12 | g.117314291_117314293del | CA2518485502 | NOS1 | c.726-2700_726-2698del (n.726-2700_726-2698del) c.723-2700_723-2698del (n.723-2700_723-2698del) | |
12 | g.117314291G>A | CA952278319 | NOS1 | c.726-2699C>T (n.726-2699C>T) c.723-2699C>T (n.723-2699C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314291G= | CA2066005309 | NOS1 | c.726-2699C= (n.726-2699C=) c.723-2699C= (n.723-2699C=) | |
12 | g.117314293A>G | CA2603088504 | NOS1 | c.726-2701T>C (n.726-2701T>C) c.723-2701T>C (n.723-2701T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314294T>C | CA244276091 | NOS1 | c.726-2702A>G (n.726-2702A>G) c.723-2702A>G (n.723-2702A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314294T= | CA2066005310 | NOS1 | c.726-2702A= (n.726-2702A=) c.723-2702A= (n.723-2702A=) | |
12 | g.117314296G= | CA2066005313 | NOS1 | c.726-2704C= (n.726-2704C=) c.723-2704C= (n.723-2704C=) | |
12 | g.117314296G>T | CA2066005315 | NOS1 | c.726-2704C>A (n.726-2704C>A) c.723-2704C>A (n.723-2704C>A) | dbSNP |
12 | g.117314297_117314309delinsTCTGTTGAGAGTG | CA2066005317 | NOS1 | c.726-2717_726-2705delinsCACTCTCAACAGA (n.726-2717_726-2705delinsCACTCTCAACAGA) c.723-2717_723-2705delinsCACTCTCAACAGA (n.723-2717_723-2705delinsCACTCTCAACAGA) | |
12 | g.117314301_117314312del | CA2066005319 | NOS1 | c.726-2717_726-2706del (n.726-2717_726-2706del) c.723-2717_723-2706del (n.723-2717_723-2706del) | dbSNP |
12 | g.117314310C>T | CA2841135280 | NOS1 | c.726-2718G>A (n.726-2718G>A) c.723-2718G>A (n.723-2718G>A) | |
12 | g.117314312G>A | CA2839716135 | NOS1 | c.726-2720C>T (n.726-2720C>T) c.723-2720C>T (n.723-2720C>T) | |
12 | g.117314313C= | CA2066005320 | NOS1 | c.726-2721G= (n.726-2721G=) c.723-2721G= (n.723-2721G=) | |
12 | g.117314313C>T | CA2066005321 | NOS1 | c.726-2721G>A (n.726-2721G>A) c.723-2721G>A (n.723-2721G>A) | dbSNP |
12 | g.117314314T>C | CA2797626277 | NOS1 | c.726-2722A>G (n.726-2722A>G) c.723-2722A>G (n.723-2722A>G) | |
12 | g.117314318_117314320delinsAAT | CA2066005322 | NOS1 | c.726-2728_726-2726delinsATT (n.726-2728_726-2726delinsATT) c.723-2728_723-2726delinsATT (n.723-2728_723-2726delinsATT) | |
12 | g.117314319_117314320del | CA2066005323 | NOS1 | c.726-2728_726-2727del (n.726-2728_726-2727del) c.723-2728_723-2727del (n.723-2728_723-2727del) | dbSNP |
12 | g.117314327C= | CA2066005324 | NOS1 | c.726-2735G= (n.726-2735G=) c.723-2735G= (n.723-2735G=) | |
12 | g.117314327C>G | CA2066005325 | NOS1 | c.726-2735G>C (n.726-2735G>C) c.723-2735G>C (n.723-2735G>C) | dbSNP |
12 | g.117314328A= | CA2066005326 | NOS1 | c.726-2736T= (n.726-2736T=) c.723-2736T= (n.723-2736T=) | |
12 | g.117314328A>C | CA2066005327 | NOS1 | c.726-2736T>G (n.726-2736T>G) c.723-2736T>G (n.723-2736T>G) | dbSNP |
12 | g.117314330T>C | CA952278322 | NOS1 | c.726-2738A>G (n.726-2738A>G) c.723-2738A>G (n.723-2738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314330T= | CA2066005328 | NOS1 | c.726-2738A= (n.726-2738A=) c.723-2738A= (n.723-2738A=) | |
12 | g.117314333C= | CA2066005329 | NOS1 | c.726-2741G= (n.726-2741G=) c.723-2741G= (n.723-2741G=) | |
12 | g.117314333C>T | CA244276093 | NOS1 | c.726-2741G>A (n.726-2741G>A) c.723-2741G>A (n.723-2741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314334C= | CA2066005332 | NOS1 | c.726-2742G= (n.726-2742G=) c.723-2742G= (n.723-2742G=) | |
12 | g.117314334C>G | CA2066005333 | NOS1 | c.726-2742G>C (n.726-2742G>C) c.723-2742G>C (n.723-2742G>C) | dbSNP |
12 | g.117314335T>C | CA2066005336 | NOS1 | c.726-2743A>G (n.726-2743A>G) c.723-2743A>G (n.723-2743A>G) | dbSNP |
12 | g.117314335T= | CA2066005334 | NOS1 | c.726-2743A= (n.726-2743A=) c.723-2743A= (n.723-2743A=) | |
12 | g.117314350T>G | CA244276098 | NOS1 | c.726-2758A>C (n.726-2758A>C) c.723-2758A>C (n.723-2758A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314350T= | CA2066005337 | NOS1 | c.726-2758A= (n.726-2758A=) c.723-2758A= (n.723-2758A=) | |
12 | g.117314351A= | CA2066005338 | NOS1 | c.726-2759T= (n.726-2759T=) c.723-2759T= (n.723-2759T=) | |
12 | g.117314351A>G | CA2066005339 | NOS1 | c.726-2759T>C (n.726-2759T>C) c.723-2759T>C (n.723-2759T>C) | dbSNP |
12 | g.117314356T>A | CA244276101 | NOS1 | c.726-2764A>T (n.726-2764A>T) c.723-2764A>T (n.723-2764A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117314356T= | CA2066005340 | NOS1 | c.726-2764A= (n.726-2764A=) c.723-2764A= (n.723-2764A=) |