SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117289004_117289007del | CA229358593 | BACE1 | c.*562_*565del (n.*562_*565del) n.2511_2514del n.1856_1859del c.*794_*797del (n.*794_*797del) n.1874_1877del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289006T>C | CA672260245 | BACE1 | c.*560A>G (n.*560A>G) n.2509A>G n.1854A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.1872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289006T>G | CA2616166835 | BACE1 | c.*560A>C (n.*560A>C) n.2509A>C n.1854A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.1872A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289006T= | CA2002974348 | BACE1 | c.*560A= (n.*560A=) n.2509A= n.1854A= c.*792A= (n.*792A=) n.1872A= | |
| 11 | g.117289008G>A | CA2616166836 | BACE1 | c.*558C>T (n.*558C>T) n.2507C>T n.1852C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1870C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289010C>A | CA2616166837 | BACE1 | c.*556G>T (n.*556G>T) n.2505G>T n.1850G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.1868G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289011A>C | CA2607699026 | BACE1 | c.*555T>G (n.*555T>G) n.2504T>G n.1849T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.1867T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289011A>T | CA2603155299 | BACE1 | c.*555T>A (n.*555T>A) n.2504T>A n.1849T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.1867T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289012A>G | CA2616166839 | BACE1 | c.*554T>C (n.*554T>C) n.2503T>C n.1848T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289012A>T | CA942660403 | BACE1 | c.*554T>A (n.*554T>A) n.2503T>A n.1848T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.1866T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289013T>C | CA672260251 | BACE1 | c.*553A>G (n.*553A>G) n.2502A>G n.1847A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.1865A>G n.1320A>G n.1262A>G | dbSNP |
| 11 | g.117289013T>G | CA2616166840 | BACE1 | c.*553A>C (n.*553A>C) n.2502A>C n.1847A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.1865A>C n.1320A>C n.1262A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289013T= | CA2002974349 | BACE1 | c.*553A= (n.*553A=) n.2502A= n.1847A= c.*785A= (n.*785A=) n.1865A= n.1320A= n.1262A= | |
| 11 | g.117289015T>C | CA2616166841 | BACE1 | c.*551A>G (n.*551A>G) n.2500A>G n.1845A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1863A>G n.1318A>G n.1260A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289016A= | CA2002974350 | BACE1 | c.*550T= (n.*550T=) n.2499T= n.1844T= c.*782T= (n.*782T=) n.1862T= n.1317T= n.1259T= | |
| 11 | g.117289016A>C | CA2616166842 | BACE1 | c.*550T>G (n.*550T>G) n.2499T>G n.1844T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.1862T>G n.1317T>G n.1259T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289016A>G | CA229358603 | BACE1 | c.*550T>C (n.*550T>C) n.2499T>C n.1844T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.1862T>C n.1317T>C n.1259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289016A>T | CA2793772732 | BACE1 | c.*550T>A (n.*550T>A) n.2499T>A n.1844T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.1862T>A n.1317T>A n.1259T>A | |
| 11 | g.117289017G>A | CA2793772733 | BACE1 | c.*549C>T (n.*549C>T) n.2498C>T n.1843C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1861C>T n.1316C>T n.1258C>T | |
| 11 | g.117289017G>T | CA2616166843 | BACE1 | c.*549C>A (n.*549C>A) n.2498C>A n.1843C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1861C>A n.1316C>A n.1258C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289017_117289018delinsGT | CA2002974351 | BACE1 | c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.2497_2498delinsAC n.1842_1843delinsAC c.*780_*781delinsAC (n.*780_*781delinsAC) n.1860_1861delinsAC n.1315_1316delinsAC n.1257_1258delinsAC | |
| 11 | g.117289018T>C | CA229358609 | BACE1 | c.*548A>G (n.*548A>G) n.2497A>G n.1842A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1860A>G n.1315A>G n.1257A>G | dbSNP |
| 11 | g.117289018T>G | CA2616166846 | BACE1 | c.*548A>C (n.*548A>C) n.2497A>C n.1842A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1860A>C n.1315A>C n.1257A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289018T= | CA2002974352 | BACE1 | c.*548A= (n.*548A=) n.2497A= n.1842A= c.*780A= (n.*780A=) n.1860A= n.1315A= n.1257A= | |
| 11 | g.117289028dup | CA601840194 | BACE1 | c.*548dup (n.*548dup) n.2497dup n.1842dup c.*780dup (n.*780dup) n.1860dup n.1315dup n.1257dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289027_117289028dup | CA942660414 | BACE1 | c.*547_*548dup (n.*547_*548dup) n.2496_2497dup n.1841_1842dup c.*779_*780dup (n.*779_*780dup) n.1859_1860dup n.1314_1315dup n.1256_1257dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289026_117289028dup | CA2616166847 | BACE1 | c.*546_*548dup (n.*546_*548dup) n.2495_2497dup n.1840_1842dup c.*778_*780dup (n.*778_*780dup) n.1858_1860dup n.1313_1315dup n.1255_1257dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289022_117289028dup | CA2793772734 | BACE1 | c.*542_*548dup (n.*542_*548dup) n.2491_2497dup n.1836_1842dup c.*774_*780dup (n.*774_*780dup) n.1854_1860dup n.1309_1315dup n.1251_1257dup | |
| 11 | g.117289028del | CA229358608 | BACE1 | c.*548del (n.*548del) n.2497del n.1842del c.*780del (n.*780del) n.1860del n.1315del n.1257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289027_117289028del | CA942660418 | BACE1 | c.*547_*548del (n.*547_*548del) n.2496_2497del n.1841_1842del c.*779_*780del (n.*779_*780del) n.1859_1860del n.1314_1315del n.1256_1257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289020T>C | CA2793772735 | BACE1 | c.*546A>G (n.*546A>G) n.2495A>G n.1840A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.1858A>G n.1313A>G n.1255A>G | |
| 11 | g.117289020T>G | CA229358611 | BACE1 | c.*546A>C (n.*546A>C) n.2495A>C n.1840A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.1858A>C n.1313A>C n.1255A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289020T= | CA2002974353 | BACE1 | c.*546A= (n.*546A=) n.2495A= n.1840A= c.*778A= (n.*778A=) n.1858A= n.1313A= n.1255A= | |
| 11 | g.117289028T>A | CA229358612 | BACE1 | c.*538A>T (n.*538A>T) n.2487A>T n.1832A>T c.*770A>T (n.*770A>T) n.1850A>T n.1305A>T n.1247A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289028T= | CA2002974354 | BACE1 | c.*538A= (n.*538A=) n.2487A= n.1832A= c.*770A= (n.*770A=) n.1850A= n.1305A= n.1247A= | |
| 11 | g.117289029A= | CA2002974355 | BACE1 | c.*537T= (n.*537T=) n.2486T= n.1831T= c.*769T= (n.*769T=) n.1849T= n.1304T= n.1246T= | |
| 11 | g.117289029A>G | CA2616166849 | BACE1 | c.*537T>C (n.*537T>C) n.2486T>C n.1831T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.1849T>C n.1304T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289029A>T | CA601840195 | BACE1 | c.*537T>A (n.*537T>A) n.2486T>A n.1831T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.1849T>A n.1304T>A n.1246T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289029_117289030del | CA942660424 | BACE1 | c.*536_*537del (n.*536_*537del) n.2485_2486del n.1830_1831del c.*768_*769del (n.*768_*769del) n.1848_1849del n.1303_1304del n.1245_1246del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289030del | CA2616166848 | BACE1 | c.*537del (n.*537del) n.2486del n.1831del c.*769del (n.*769del) n.1849del n.1304del n.1246del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289030A= | CA2002974356 | BACE1 | c.*536T= (n.*536T=) n.2485T= n.1830T= c.*768T= (n.*768T=) n.1848T= n.1303T= n.1245T= | |
| 11 | g.117289030A>G | CA672260271 | BACE1 | c.*536T>C (n.*536T>C) n.2485T>C n.1830T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.1848T>C n.1303T>C n.1245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289030A>T | CA601840196 | BACE1 | c.*536T>A (n.*536T>A) n.2485T>A n.1830T>A c.*768T>A (n.*768T>A) n.1848T>A n.1303T>A n.1245T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289031T>A | CA2616166850 | BACE1 | c.*535A>T (n.*535A>T) n.2484A>T n.1829A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.1847A>T n.1302A>T n.1244A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289031T>C | CA229358614 | BACE1 | c.*535A>G (n.*535A>G) n.2484A>G n.1829A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.1847A>G n.1302A>G n.1244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289031T= | CA2002974357 | BACE1 | c.*535A= (n.*535A=) n.2484A= n.1829A= c.*767A= (n.*767A=) n.1847A= n.1302A= n.1244A= | |
| 11 | g.117289033C>A | CA2616166851 | BACE1 | c.*533G>T (n.*533G>T) n.2482G>T n.1827G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.1845G>T n.1300G>T n.1242G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289033C>T | CA942660429 | BACE1 | c.*533G>A (n.*533G>A) n.2482G>A n.1827G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.1845G>A n.1300G>A n.1242G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289034A>T | CA2793772736 | BACE1 | c.*532T>A (n.*532T>A) n.2481T>A n.1826T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1844T>A n.1299T>A n.1241T>A | |
| 11 | g.117289035A= | CA2002974358 | BACE1 | c.*531T= (n.*531T=) n.2480T= n.1825T= c.*763T= (n.*763T=) n.1843T= n.1298T= n.1240T= | |
| 11 | g.117289035A>G | CA229358618 | BACE1 | c.*531T>C (n.*531T>C) n.2480T>C n.1825T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.1843T>C n.1298T>C n.1240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289035A>T | CA2793772737 | BACE1 | c.*531T>A (n.*531T>A) n.2480T>A n.1825T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.1843T>A n.1298T>A n.1240T>A | |
| 11 | g.117289036G= | CA2002974359 | BACE1 | c.*530C= (n.*530C=) n.2479C= n.1824C= c.*762C= (n.*762C=) n.1842C= n.1297C= n.1239C= | |
| 11 | g.117289036G>T | CA2616166852 | BACE1 | c.*530C>A (n.*530C>A) n.2479C>A n.1824C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.1842C>A n.1297C>A n.1239C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289037A>G | CA2616166853 | BACE1 | c.*529T>C (n.*529T>C) n.2478T>C n.1823T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1841T>C n.1296T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289037A>T | CA2616166854 | BACE1 | c.*529T>A (n.*529T>A) n.2478T>A n.1823T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1841T>A n.1296T>A n.1238T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289037dup | CA229358622 | BACE1 | c.*529dup (n.*529dup) n.2478dup n.1823dup c.*761dup (n.*761dup) n.1841dup n.1296dup n.1238dup | dbSNP |
| 11 | g.117289038G>T | CA2616166855 | BACE1 | c.*528C>A (n.*528C>A) n.2477C>A n.1822C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.1840C>A n.1295C>A n.1237C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289038_117289047delinsGGCAATCTTT | CA2002974360 | BACE1 | c.*519_*528delinsAAAGATTGCC (n.*519_*528delinsAAAGATTGCC) n.2468_2477delinsAAAGATTGCC n.1813_1822delinsAAAGATTGCC c.*751_*760delinsAAAGATTGCC (n.*751_*760delinsAAAGATTGCC) n.1831_1840delinsAAAGATTGCC n.1286_1295delinsAAAGATTGCC n.1228_1237delinsAAAGATTGCC | |
| 11 | g.117289039G>A | CA2616166856 | BACE1 | c.*527C>T (n.*527C>T) n.2476C>T n.1821C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.1839C>T n.1294C>T n.1236C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289039G>T | CA2616166857 | BACE1 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.2476C>A n.1821C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.1839C>A n.1294C>A n.1236C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289042_117289050del | CA2002974361 | BACE1 | c.*519_*527del (n.*519_*527del) n.2468_2476del n.1813_1821del c.*751_*759del (n.*751_*759del) n.1831_1839del n.1286_1294del n.1228_1236del | dbSNP |
| 11 | g.117289040C>G | CA2616166858 | BACE1 | c.*526G>C (n.*526G>C) n.2475G>C n.1820G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1838G>C n.1293G>C n.1235G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289041A= | CA2002974362 | BACE1 | c.*525T= (n.*525T=) n.2474T= n.1819T= c.*757T= (n.*757T=) n.1837T= n.1292T= n.1234T= | |
| 11 | g.117289041A>C | CA229358623 | BACE1 | c.*525T>G (n.*525T>G) n.2474T>G n.1819T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.1837T>G n.1292T>G n.1234T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289042A= | CA2002974363 | BACE1 | c.*524T= (n.*524T=) n.2473T= n.1818T= c.*756T= (n.*756T=) n.1836T= n.1291T= n.1233T= | |
| 11 | g.117289042A>G | CA2002974364 | BACE1 | c.*524T>C (n.*524T>C) n.2473T>C n.1818T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.1836T>C n.1291T>C n.1233T>C | dbSNP |
| 11 | g.117289043T>A | CA2616166859 | BACE1 | c.*523A>T (n.*523A>T) n.2472A>T n.1817A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.1835A>T n.1290A>T n.1232A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289043T>G | CA2616166861 | BACE1 | c.*523A>C (n.*523A>C) n.2472A>C n.1817A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.1835A>C n.1290A>C n.1232A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289044C>A | CA2616166863 | BACE1 | c.*522G>T (n.*522G>T) n.2471G>T n.1816G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.1834G>T n.1289G>T n.1231G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289047del | CA2616166865 | BACE1 | c.*521del (n.*521del) n.2470del n.1815del c.*753del (n.*753del) n.1833del n.1288del n.1230del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289047T>A | CA229358624 | BACE1 | c.*519A>T (n.*519A>T) n.2468A>T n.1813A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.1831A>T n.1286A>T n.1228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289047T= | CA2002974365 | BACE1 | c.*519A= (n.*519A=) n.2468A= n.1813A= c.*751A= (n.*751A=) n.1831A= n.1286A= n.1228A= | |
| 11 | g.117289048G>T | CA2616166866 | BACE1 | c.*518C>A (n.*518C>A) n.2467C>A n.1812C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.1830C>A n.1285C>A n.1227C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289049C>A | CA2793772738 | BACE1 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.2466G>T n.1811G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1829G>T n.1284G>T n.1226G>T | |
| 11 | g.117289049C= | CA2002974366 | BACE1 | c.*517G= (n.*517G=) n.2466G= n.1811G= c.*749G= (n.*749G=) n.1829G= n.1284G= n.1226G= | |
| 11 | g.117289049C>T | CA672260289 | BACE1 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.2466G>A n.1811G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1829G>A n.1284G>A n.1226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289051C= | CA2002974367 | BACE1 | c.*515G= (n.*515G=) n.2464G= n.1809G= c.*747G= (n.*747G=) n.1827G= n.1282G= n.1224G= | |
| 11 | g.117289051C>T | CA2002974368 | BACE1 | c.*515G>A (n.*515G>A) n.2464G>A n.1809G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1827G>A n.1282G>A n.1224G>A | dbSNP |
| 11 | g.117289052C>A | CA2616166869 | BACE1 | c.*514G>T (n.*514G>T) n.2463G>T n.1808G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1826G>T n.1281G>T n.1223G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289054A= | CA2002974369 | BACE1 | c.*512T= (n.*512T=) n.2461T= n.1806T= c.*744T= (n.*744T=) n.1824T= n.1279T= n.1221T= | |
| 11 | g.117289054A>G | CA229358625 | BACE1 | c.*512T>C (n.*512T>C) n.2461T>C n.1806T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.1824T>C n.1279T>C n.1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289054A>T | CA2616166872 | BACE1 | c.*512T>A (n.*512T>A) n.2461T>A n.1806T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.1824T>A n.1279T>A n.1221T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289055T>C | CA2002974371 | BACE1 | c.*511A>G (n.*511A>G) n.2460A>G n.1805A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1823A>G n.1278A>G n.1220A>G | dbSNP |
| 11 | g.117289055T= | CA2002974370 | BACE1 | c.*511A= (n.*511A=) n.2460A= n.1805A= c.*743A= (n.*743A=) n.1823A= n.1278A= n.1220A= | |
| 11 | g.117289056G>T | CA2616166874 | BACE1 | c.*510C>A (n.*510C>A) n.2459C>A n.1804C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1822C>A n.1277C>A n.1219C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289057T= | CA2002974372 | BACE1 | c.*509A= (n.*509A=) n.2458A= n.1803A= c.*741A= (n.*741A=) n.1821A= n.1276A= n.1218A= | |
| 11 | g.117289058_117289059dup | CA2002974373 | BACE1 | c.*507_*508dup (n.*507_*508dup) n.2456_2457dup n.1801_1802dup c.*739_*740dup (n.*739_*740dup) n.1819_1820dup n.1274_1275dup n.1216_1217dup | dbSNP |
| 11 | g.117289059A>G | CA2616166875 | BACE1 | c.*507T>C (n.*507T>C) n.2456T>C n.1801T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1819T>C n.1274T>C n.1216T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289060G>A | CA2002974375 | BACE1 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.2455C>T n.1800C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.1818C>T n.1273C>T n.1215C>T | dbSNP |
| 11 | g.117289060G= | CA2002974374 | BACE1 | c.*506C= (n.*506C=) n.2455C= n.1800C= c.*738C= (n.*738C=) n.1818C= n.1273C= n.1215C= | |
| 11 | g.117289060G>T | CA2616166876 | BACE1 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.2455C>A n.1800C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.1818C>A n.1273C>A n.1215C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289061G>A | CA672260293 | BACE1 | c.*505C>T (n.*505C>T) n.2454C>T n.1799C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1817C>T n.1272C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289061G= | CA2002974376 | BACE1 | c.*505C= (n.*505C=) n.2454C= n.1799C= c.*737C= (n.*737C=) n.1817C= n.1272C= n.1214C= | |
| 11 | g.117289061G>T | CA2616166877 | BACE1 | c.*505C>A (n.*505C>A) n.2454C>A n.1799C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1817C>A n.1272C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289062C>A | CA2616166879 | BACE1 | c.*504G>T (n.*504G>T) n.2453G>T n.1798G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.1816G>T n.1271G>T n.1213G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289062C>T | CA2616166880 | BACE1 | c.*504G>A (n.*504G>A) n.2453G>A n.1798G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.1816G>A n.1271G>A n.1213G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289065G>T | CA2616166881 | BACE1 | c.*501C>A (n.*501C>A) n.2450C>A n.1795C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1813C>A n.1268C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289067T>A | CA2616166882 | BACE1 | c.*499A>T (n.*499A>T) n.2448A>T n.1793A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1811A>T n.1266A>T n.1208A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289067T>G | CA229358634 | BACE1 | c.*499A>C (n.*499A>C) n.2448A>C n.1793A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1811A>C n.1266A>C n.1208A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289067T= | CA2002974377 | BACE1 | c.*499A= (n.*499A=) n.2448A= n.1793A= c.*731A= (n.*731A=) n.1811A= n.1266A= n.1208A= | |
| 11 | g.117289072C= | CA2002974378 | BACE1 | c.*494G= (n.*494G=) n.2443G= n.1788G= c.*726G= (n.*726G=) n.1806G= n.1261G= n.1203G= | |
| 11 | g.117289072C>T | CA672260295 | BACE1 | c.*494G>A (n.*494G>A) n.2443G>A n.1788G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.1806G>A n.1261G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289073A= | CA2002974379 | BACE1 | c.*493T= (n.*493T=) n.2442T= n.1787T= c.*725T= (n.*725T=) n.1805T= n.1260T= n.1202T= | |
| 11 | g.117289073A>C | CA601840197 | BACE1 | c.*493T>G (n.*493T>G) n.2442T>G n.1787T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1805T>G n.1260T>G n.1202T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289073A>G | CA2724958127 | BACE1 | c.*493T>C (n.*493T>C) n.2442T>C n.1787T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1805T>C n.1260T>C n.1202T>C | dbSNP |
| 11 | g.117289073A>T | CA672260303 | BACE1 | c.*493T>A (n.*493T>A) n.2442T>A n.1787T>A c.*725T>A (n.*725T>A) n.1805T>A n.1260T>A n.1202T>A | dbSNP |
| 11 | g.117289074G>A | CA2832589220 | BACE1 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.2441C>T n.1786C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1804C>T n.1259C>T n.1201C>T | |
| 11 | g.117289074G>C | CA2832589219 | BACE1 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.2441C>G n.1786C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1804C>G n.1259C>G n.1201C>G | |
| 11 | g.117289074G= | CA2002974380 | BACE1 | c.*492C= (n.*492C=) n.2441C= n.1786C= c.*724C= (n.*724C=) n.1804C= n.1259C= n.1201C= | |
| 11 | g.117289074G>T | CA2002974381 | BACE1 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.2441C>A n.1786C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1804C>A n.1259C>A n.1201C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289076C>A | CA2616166884 | BACE1 | c.*490G>T (n.*490G>T) n.2439G>T n.1784G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1802G>T n.1257G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289077C>A | CA2616166887 | BACE1 | c.*489G>T (n.*489G>T) n.2438G>T n.1783G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1801G>T n.1256G>T n.1198G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289077C>T | CA2616166885 | BACE1 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.2438G>A n.1783G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1801G>A n.1256G>A n.1198G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289078C>A | CA2616166888 | BACE1 | c.*488G>T (n.*488G>T) n.2437G>T n.1782G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1800G>T n.1255G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T>A | CA2838148683 | BACE1 | c.*487A>T (n.*487A>T) n.2436A>T n.1781A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.1799A>T n.1254A>T n.1196A>T | |
| 11 | g.117289079T>C | CA2616166889 | BACE1 | c.*487A>G (n.*487A>G) n.2436A>G n.1781A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.1799A>G n.1254A>G n.1196A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T>G | CA942660439 | BACE1 | c.*487A>C (n.*487A>C) n.2436A>C n.1781A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.1799A>C n.1254A>C n.1196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T= | CA2002974382 | BACE1 | c.*487A= (n.*487A=) n.2436A= n.1781A= c.*719A= (n.*719A=) n.1799A= n.1254A= n.1196A= | |
| 11 | g.117289080G>A | CA229358639 | BACE1 | c.*486C>T (n.*486C>T) n.2435C>T n.1780C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1798C>T n.1253C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289080G>C | CA2616166890 | BACE1 | c.*486C>G (n.*486C>G) n.2435C>G n.1780C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1798C>G n.1253C>G n.1195C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289080G= | CA2002974383 | BACE1 | c.*486C= (n.*486C=) n.2435C= n.1780C= c.*718C= (n.*718C=) n.1798C= n.1253C= n.1195C= | |
| 11 | g.117289080G>T | CA2616166891 | BACE1 | c.*486C>A (n.*486C>A) n.2435C>A n.1780C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1798C>A n.1253C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289082C>A | CA2616166892 | BACE1 | c.*484G>T (n.*484G>T) n.2433G>T n.1778G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1796G>T n.1251G>T n.1193G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289082C>T | CA2616166893 | BACE1 | c.*484G>A (n.*484G>A) n.2433G>A n.1778G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1796G>A n.1251G>A n.1193G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289083T>C | CA2725065553 | BACE1 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.2432A>G n.1777A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.1795A>G n.1250A>G n.1192A>G | dbSNP |
| 11 | g.117289086A>T | CA2616166894 | BACE1 | c.*480T>A (n.*480T>A) n.2429T>A n.1774T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.1792T>A n.1247T>A n.1189T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289087A>G | CA2616166895 | BACE1 | c.*479T>C (n.*479T>C) n.2428T>C n.1773T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1791T>C n.1246T>C n.1188T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289088A>G | CA2616166896 | BACE1 | c.*478T>C (n.*478T>C) n.2427T>C n.1772T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.1790T>C n.1245T>C n.1187T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289088A>T | CA2616166897 | BACE1 | c.*478T>A (n.*478T>A) n.2427T>A n.1772T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1790T>A n.1245T>A n.1187T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289089G>A | CA2616166898 | BACE1 | c.*477C>T (n.*477C>T) n.2426C>T n.1771C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1789C>T n.1244C>T n.1186C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289089_117289090delinsGC | CA2002974384 | BACE1 | c.*476_*477delinsGC (n.*476_*477delinsGC) n.2425_2426delinsGC n.1770_1771delinsGC c.*708_*709delinsGC (n.*708_*709delinsGC) n.1788_1789delinsGC n.1243_1244delinsGC n.1185_1186delinsGC | |
| 11 | g.117289090del | CA672260311 | BACE1 | c.*476del (n.*476del) n.2425del n.1770del c.*708del (n.*708del) n.1788del n.1243del n.1185del | dbSNP |
| 11 | g.117289090C>A | CA2616166899 | BACE1 | c.*476G>T (n.*476G>T) n.2425G>T n.1770G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.1788G>T n.1243G>T n.1185G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289090C>T | CA2616166900 | BACE1 | c.*476G>A (n.*476G>A) n.2425G>A n.1770G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.1788G>A n.1243G>A n.1185G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289091A>G | CA2616166901 | BACE1 | c.*475T>C (n.*475T>C) n.2424T>C n.1769T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.1787T>C n.1242T>C n.1184T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289092A>C | CA2616166902 | BACE1 | c.*474T>G (n.*474T>G) n.2423T>G n.1768T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1786T>G n.1241T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289093A>G | CA2616166903 | BACE1 | c.*473T>C (n.*473T>C) n.2422T>C n.1767T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.1785T>C n.1240T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289096G>T | CA2616166904 | BACE1 | c.*470C>A (n.*470C>A) n.2419C>A n.1764C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.1782C>A n.1237C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289098A= | CA2002974385 | BACE1 | c.*468T= (n.*468T=) n.2417T= n.1762T= c.*700T= (n.*700T=) n.1780T= n.1235T= n.1177T= | |
| 11 | g.117289098A>G | CA2002974386 | BACE1 | c.*468T>C (n.*468T>C) n.2417T>C n.1762T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.1780T>C n.1235T>C n.1177T>C | dbSNP |
| 11 | g.117289100A>G | CA2616166905 | BACE1 | c.*466T>C (n.*466T>C) n.2415T>C n.1760T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.1778T>C n.1233T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289104_117289105del | CA2616166906 | BACE1 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.2412_2413del n.1757_1758del c.*695_*696del (n.*695_*696del) n.1775_1776del n.1230_1231del n.1172_1173del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289103G>A | CA672260313 | BACE1 | c.*463C>T (n.*463C>T) n.2412C>T n.1757C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.1775C>T n.1230C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289103G>C | CA672260312 | BACE1 | c.*463C>G (n.*463C>G) n.2412C>G n.1757C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.1775C>G n.1230C>G n.1172C>G | dbSNP |
| 11 | g.117289103G= | CA2002974387 | BACE1 | c.*463C= (n.*463C=) n.2412C= n.1757C= c.*695C= (n.*695C=) n.1775C= n.1230C= n.1172C= | |
| 11 | g.117289103G>T | CA2616166910 | BACE1 | c.*463C>A (n.*463C>A) n.2412C>A n.1757C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.1775C>A n.1230C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289104T>C | CA2616166912 | BACE1 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.2411A>G n.1756A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1774A>G n.1229A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289105G>A | CA2616166914 | BACE1 | c.*461C>T (n.*461C>T) n.2410C>T n.1755C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.1773C>T n.1228C>T n.1170C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289106C>A | CA2616166915 | BACE1 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.2409G>T n.1754G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1772G>T n.1227G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289106C>G | CA2793772739 | BACE1 | c.*460G>C (n.*460G>C) n.2409G>C n.1754G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1772G>C n.1227G>C n.1169G>C | |
| 11 | g.117289106C>T | CA2616166916 | BACE1 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.2409G>A n.1754G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1772G>A n.1227G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |