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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.116847642_116847700dup | CA1118284361 | RAD21,UTP23 | c.1705-8_1755dup n.4674-8_4724dup n.5008-8_5058dup n.4533-8_4583dup c.*80-8_*130dup n.1919-8_1969dup n.1589_1647dup n.6566_6624dup c.19-8_69dup c.189-1246_189-1188dup (n.189-1246_189-1188dup) c.340-8_390dup c.46-1246_46-1188dup (n.46-1246_46-1188dup) c.*93-1246_*93-1188dup (n.*93-1246_*93-1188dup) c.217-8_267dup n.663-1246_663-1188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.116847668A>G | CA462497917 | RAD21,UTP23 | c.1728T>C (p.Ala576=) n.4697T>C n.5031T>C n.4556T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.1942T>C n.1620T>C n.6597T>C c.42T>C (p.Ala14=) c.189-1220A>G (n.189-1220A>G) c.363T>C (p.Ala121=) c.46-1220A>G (n.46-1220A>G) c.*93-1220A>G (n.*93-1220A>G) c.240T>C (p.Ala80=) n.663-1220A>G | |
| 8 | g.116847668A>T | CA462497918 | RAD21,UTP23 | c.1728T>A (p.Ala576=) n.4697T>A n.5031T>A n.4556T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.1942T>A n.1620T>A n.6597T>A c.42T>A (p.Ala14=) c.189-1220A>T (n.189-1220A>T) c.363T>A (p.Ala121=) c.46-1220A>T (n.46-1220A>T) c.*93-1220A>T (n.*93-1220A>T) c.240T>A (p.Ala80=) n.663-1220A>T | |
| 8 | g.116847669G>A | CA4852689 | RAD21,UTP23 | c.1727C>T (p.Ala576Val) n.4696C>T n.5030C>T n.4555C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.1941C>T n.1619C>T n.6596C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.189-1219G>A (n.189-1219G>A) c.362C>T (p.Ala121Val) c.46-1219G>A (n.46-1219G>A) c.*93-1219G>A (n.*93-1219G>A) c.239C>T (p.Ala80Val) n.663-1219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847669G>C | CA371990569 | RAD21,UTP23 | c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.4696C>G n.5030C>G n.4555C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.1941C>G n.1619C>G n.6596C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.189-1219G>C (n.189-1219G>C) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.46-1219G>C (n.46-1219G>C) c.*93-1219G>C (n.*93-1219G>C) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.663-1219G>C | |
| 8 | g.116847669G= | CA1813521338 | RAD21,UTP23 | c.1727C= (p.Ala576=) n.4696C= n.5030C= n.4555C= c.*102C= (n.*102C=) n.1941C= n.1619C= n.6596C= c.41C= (p.Ala14=) c.189-1219G= (n.189-1219G=) c.362C= (p.Ala121=) c.46-1219G= (n.46-1219G=) c.*93-1219G= (n.*93-1219G=) c.239C= (p.Ala80=) n.663-1219G= | |
| 8 | g.116847669G>T | CA371990571 | RAD21,UTP23 | c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.4696C>A n.5030C>A n.4555C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.1941C>A n.1619C>A n.6596C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.189-1219G>T (n.189-1219G>T) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.46-1219G>T (n.46-1219G>T) c.*93-1219G>T (n.*93-1219G>T) c.239C>A (p.Ala80Asp) n.663-1219G>T | |
| 8 | g.116847670C>A | CA371990577 | RAD21,UTP23 | c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.4695G>T n.5029G>T n.4554G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1940G>T n.1618G>T n.6595G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.189-1218C>A (n.189-1218C>A) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.46-1218C>A (n.46-1218C>A) c.*93-1218C>A (n.*93-1218C>A) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.663-1218C>A | dbSNP |
| 8 | g.116847670C>G | CA371990582 | RAD21,UTP23 | c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.4695G>C n.5029G>C n.4554G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1940G>C n.1618G>C n.6595G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.189-1218C>G (n.189-1218C>G) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.46-1218C>G (n.46-1218C>G) c.*93-1218C>G (n.*93-1218C>G) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.663-1218C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847670C>T | CA371990584 | RAD21,UTP23 | c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.4695G>A n.5029G>A n.4554G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1940G>A n.1618G>A n.6595G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.189-1218C>T (n.189-1218C>T) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.46-1218C>T (n.46-1218C>T) c.*93-1218C>T (n.*93-1218C>T) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.663-1218C>T | |
| 8 | g.116847671T>A | CA462497919 | RAD21,UTP23 | c.1725A>T (p.Gly575=) n.4694A>T n.5028A>T n.4553A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.1939A>T n.1617A>T n.6594A>T c.39A>T (p.Gly13=) c.189-1217T>A (n.189-1217T>A) c.360A>T (p.Gly120=) c.46-1217T>A (n.46-1217T>A) c.*93-1217T>A (n.*93-1217T>A) c.237A>T (p.Gly79=) n.663-1217T>A | |
| 8 | g.116847671T>C | CA462497920 | RAD21,UTP23 | c.1725A>G (p.Gly575=) n.4694A>G n.5028A>G n.4553A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.1939A>G n.1617A>G n.6594A>G c.39A>G (p.Gly13=) c.189-1217T>C (n.189-1217T>C) c.360A>G (p.Gly120=) c.46-1217T>C (n.46-1217T>C) c.*93-1217T>C (n.*93-1217T>C) c.237A>G (p.Gly79=) n.663-1217T>C | dbSNP |
| 8 | g.116847671T>G | CA462497921 | RAD21,UTP23 | c.1725A>C (p.Gly575=) n.4694A>C n.5028A>C n.4553A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.1939A>C n.1617A>C n.6594A>C c.39A>C (p.Gly13=) c.189-1217T>G (n.189-1217T>G) c.360A>C (p.Gly120=) c.46-1217T>G (n.46-1217T>G) c.*93-1217T>G (n.*93-1217T>G) c.237A>C (p.Gly79=) n.663-1217T>G | |
| 8 | g.116847671T= | CA1813521341 | RAD21,UTP23 | c.1725A= (p.Gly575=) n.4694A= n.5028A= n.4553A= c.*100A= (n.*100A=) n.1939A= n.1617A= n.6594A= c.39A= (p.Gly13=) c.189-1217T= (n.189-1217T=) c.360A= (p.Gly120=) c.46-1217T= (n.46-1217T=) c.*93-1217T= (n.*93-1217T=) c.237A= (p.Gly79=) n.663-1217T= | |
| 8 | g.116847672C>A | CA371990588 | RAD21,UTP23 | c.1724G>T (p.Gly575Val) n.4693G>T n.5027G>T n.4552G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.1938G>T n.1616G>T n.6593G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.189-1216C>A (n.189-1216C>A) c.359G>T (p.Gly120Val) c.46-1216C>A (n.46-1216C>A) c.*93-1216C>A (n.*93-1216C>A) c.236G>T (p.Gly79Val) n.663-1216C>A | |
| 8 | g.116847672C= | CA1813521349 | RAD21,UTP23 | c.1724G= (p.Gly575=) n.4693G= n.5027G= n.4552G= c.*99G= (n.*99G=) n.1938G= n.1616G= n.6593G= c.38G= (p.Gly13=) c.189-1216C= (n.189-1216C=) c.359G= (p.Gly120=) c.46-1216C= (n.46-1216C=) c.*93-1216C= (n.*93-1216C=) c.236G= (p.Gly79=) n.663-1216C= | |
| 8 | g.116847672C>G | CA4852690 | RAD21,UTP23 | c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.4693G>C n.5027G>C n.4552G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.1938G>C n.1616G>C n.6593G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.189-1216C>G (n.189-1216C>G) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.46-1216C>G (n.46-1216C>G) c.*93-1216C>G (n.*93-1216C>G) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.663-1216C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847672C>T | CA371990592 | RAD21,UTP23 | c.1724G>A (p.Gly575Glu) n.4693G>A n.5027G>A n.4552G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.1938G>A n.1616G>A n.6593G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) c.189-1216C>T (n.189-1216C>T) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.46-1216C>T (n.46-1216C>T) c.*93-1216C>T (n.*93-1216C>T) c.236G>A (p.Gly79Glu) n.663-1216C>T | |
| 8 | g.116847673C>A | CA371990599 | RAD21,UTP23 | c.1723G>T (p.Gly575Ter) n.4692G>T n.5026G>T n.4551G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.1937G>T n.1615G>T n.6592G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) c.189-1215C>A (n.189-1215C>A) c.358G>T (p.Gly120Ter) c.46-1215C>A (n.46-1215C>A) c.*93-1215C>A (n.*93-1215C>A) c.235G>T (p.Gly79Ter) n.663-1215C>A | |
| 8 | g.116847673C= | CA1813521358 | RAD21,UTP23 | c.1723G= (p.Gly575=) n.4692G= n.5026G= n.4551G= c.*98G= (n.*98G=) n.1937G= n.1615G= n.6592G= c.37G= (p.Gly13=) c.189-1215C= (n.189-1215C=) c.358G= (p.Gly120=) c.46-1215C= (n.46-1215C=) c.*93-1215C= (n.*93-1215C=) c.235G= (p.Gly79=) n.663-1215C= | |
| 8 | g.116847673C>G | CA371990606 | RAD21,UTP23 | c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.4692G>C n.5026G>C n.4551G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.1937G>C n.1615G>C n.6592G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.189-1215C>G (n.189-1215C>G) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.46-1215C>G (n.46-1215C>G) c.*93-1215C>G (n.*93-1215C>G) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.663-1215C>G | |
| 8 | g.116847673C>T | CA371990603 | RAD21,UTP23 | c.1723G>A (p.Gly575Arg) n.4692G>A n.5026G>A n.4551G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.1937G>A n.1615G>A n.6592G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.189-1215C>T (n.189-1215C>T) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.46-1215C>T (n.46-1215C>T) c.*93-1215C>T (n.*93-1215C>T) c.235G>A (p.Gly79Arg) n.663-1215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847673_116847674del | CA2695210070 | RAD21,UTP23 | c.1722_1723del (p.Gly575SerfsTer2) n.4691_4692del n.5025_5026del n.4550_4551del c.*97_*98del (n.*97_*98del) n.1936_1937del n.1614_1615del n.6591_6592del c.36_37del (p.Gly13SerfsTer2) c.189-1215_189-1214del (n.189-1215_189-1214del) c.357_358del (p.Gly120SerfsTer2) c.46-1215_46-1214del (n.46-1215_46-1214del) c.*93-1215_*93-1214del (n.*93-1215_*93-1214del) c.234_235del (p.Gly79SerfsTer2) n.663-1215_663-1214del | |
| 8 | g.116847674A= | CA1813521366 | RAD21,UTP23 | c.1722T= (p.Thr574=) n.4691T= n.5025T= n.4550T= c.*97T= (n.*97T=) n.1936T= n.1614T= n.6591T= c.36T= (p.Thr12=) c.189-1214A= (n.189-1214A=) c.357T= (p.Thr119=) c.46-1214A= (n.46-1214A=) c.*93-1214A= (n.*93-1214A=) c.234T= (p.Thr78=) n.663-1214A= | |
| 8 | g.116847674A>C | CA462497922 | RAD21,UTP23 | c.1722T>G (p.Thr574=) n.4691T>G n.5025T>G n.4550T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1936T>G n.1614T>G n.6591T>G c.36T>G (p.Thr12=) c.189-1214A>C (n.189-1214A>C) c.357T>G (p.Thr119=) c.46-1214A>C (n.46-1214A>C) c.*93-1214A>C (n.*93-1214A>C) c.234T>G (p.Thr78=) n.663-1214A>C | |
| 8 | g.116847674A>G | CA184264142 | RAD21,UTP23 | c.1722T>C (p.Thr574=) n.4691T>C n.5025T>C n.4550T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1936T>C n.1614T>C n.6591T>C c.36T>C (p.Thr12=) c.189-1214A>G (n.189-1214A>G) c.357T>C (p.Thr119=) c.46-1214A>G (n.46-1214A>G) c.*93-1214A>G (n.*93-1214A>G) c.234T>C (p.Thr78=) n.663-1214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847674A>T | CA462497923 | RAD21,UTP23 | c.1722T>A (p.Thr574=) n.4691T>A n.5025T>A n.4550T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1936T>A n.1614T>A n.6591T>A c.36T>A (p.Thr12=) c.189-1214A>T (n.189-1214A>T) c.357T>A (p.Thr119=) c.46-1214A>T (n.46-1214A>T) c.*93-1214A>T (n.*93-1214A>T) c.234T>A (p.Thr78=) n.663-1214A>T | |
| 8 | g.116847682_116847683insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC | CA2841296550 | RAD21,UTP23 | c.1722_1723insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (p.Gly575GlnfsTer4) n.4691_4692insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT n.5025_5026insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT n.4550_4551insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT c.*97_*98insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (n.*97_*98insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT) n.1936_1937insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT n.1614_1615insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT n.6591_6592insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT c.36_37insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (p.Gly13GlnfsTer4) c.189-1206_189-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC (n.189-1206_189-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC) c.357_358insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (p.Gly120GlnfsTer4) c.46-1206_46-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC (n.46-1206_46-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC) c.*93-1206_*93-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC (n.*93-1206_*93-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC) c.234_235insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (p.Gly79GlnfsTer4) n.663-1206_663-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC | |
| 8 | g.116847675G>A | CA371990611 | RAD21,UTP23 | c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.4690C>T n.5024C>T n.4549C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1935C>T n.1613C>T n.6590C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.189-1213G>A (n.189-1213G>A) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.46-1213G>A (n.46-1213G>A) c.*93-1213G>A (n.*93-1213G>A) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.663-1213G>A | |
| 8 | g.116847675G>C | CA371990614 | RAD21,UTP23 | c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.4690C>G n.5024C>G n.4549C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1935C>G n.1613C>G n.6590C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) c.189-1213G>C (n.189-1213G>C) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.46-1213G>C (n.46-1213G>C) c.*93-1213G>C (n.*93-1213G>C) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.663-1213G>C | |
| 8 | g.116847675G>T | CA371990618 | RAD21,UTP23 | c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.4690C>A n.5024C>A n.4549C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1935C>A n.1613C>A n.6590C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) c.189-1213G>T (n.189-1213G>T) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.46-1213G>T (n.46-1213G>T) c.*93-1213G>T (n.*93-1213G>T) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.663-1213G>T | |
| 8 | g.116847676T>A | CA371990623 | RAD21,UTP23 | c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.4689A>T n.5023A>T n.4548A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1934A>T n.1612A>T n.6589A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) c.189-1212T>A (n.189-1212T>A) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.46-1212T>A (n.46-1212T>A) c.*93-1212T>A (n.*93-1212T>A) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.663-1212T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847676T>C | CA371990627 | RAD21,UTP23 | c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.4689A>G n.5023A>G n.4548A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1934A>G n.1612A>G n.6589A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.189-1212T>C (n.189-1212T>C) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.46-1212T>C (n.46-1212T>C) c.*93-1212T>C (n.*93-1212T>C) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.663-1212T>C | |
| 8 | g.116847676T>G | CA371990632 | RAD21,UTP23 | c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.4689A>C n.5023A>C n.4548A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1934A>C n.1612A>C n.6589A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.189-1212T>G (n.189-1212T>G) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.46-1212T>G (n.46-1212T>G) c.*93-1212T>G (n.*93-1212T>G) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.663-1212T>G | |
| 8 | g.116847676T= | CA1813521375 | RAD21,UTP23 | c.1720A= (p.Thr574=) n.4689A= n.5023A= n.4548A= c.*95A= (n.*95A=) n.1934A= n.1612A= n.6589A= c.34A= (p.Thr12=) c.189-1212T= (n.189-1212T=) c.355A= (p.Thr119=) c.46-1212T= (n.46-1212T=) c.*93-1212T= (n.*93-1212T=) c.232A= (p.Thr78=) n.663-1212T= | |
| 8 | g.116847677T>A | CA371990638 | RAD21,UTP23 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) n.4688A>T n.5022A>T n.4547A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.1933A>T n.1611A>T n.6588A>T c.33A>T (p.Lys11Asn) c.189-1211T>A (n.189-1211T>A) c.354A>T (p.Lys118Asn) c.46-1211T>A (n.46-1211T>A) c.*93-1211T>A (n.*93-1211T>A) c.231A>T (p.Lys77Asn) n.663-1211T>A | |
| 8 | g.116847677T>C | CA4852691 | RAD21,UTP23 | c.1719A>G (p.Lys573=) n.4688A>G n.5022A>G n.4547A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.1933A>G n.1611A>G n.6588A>G c.33A>G (p.Lys11=) c.189-1211T>C (n.189-1211T>C) c.354A>G (p.Lys118=) c.46-1211T>C (n.46-1211T>C) c.*93-1211T>C (n.*93-1211T>C) c.231A>G (p.Lys77=) n.663-1211T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847677T>G | CA371990644 | RAD21,UTP23 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) n.4688A>C n.5022A>C n.4547A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.1933A>C n.1611A>C n.6588A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) c.189-1211T>G (n.189-1211T>G) c.354A>C (p.Lys118Asn) c.46-1211T>G (n.46-1211T>G) c.*93-1211T>G (n.*93-1211T>G) c.231A>C (p.Lys77Asn) n.663-1211T>G | |
| 8 | g.116847677T= | CA1813521378 | RAD21,UTP23 | c.1719A= (p.Lys573=) n.4688A= n.5022A= n.4547A= c.*94A= (n.*94A=) n.1933A= n.1611A= n.6588A= c.33A= (p.Lys11=) c.189-1211T= (n.189-1211T=) c.354A= (p.Lys118=) c.46-1211T= (n.46-1211T=) c.*93-1211T= (n.*93-1211T=) c.231A= (p.Lys77=) n.663-1211T= | |
| 8 | g.116847678T>A | CA371990648 | RAD21,UTP23 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) n.4687A>T n.5021A>T n.4546A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.1932A>T n.1610A>T n.6587A>T c.32A>T (p.Lys11Ile) c.189-1210T>A (n.189-1210T>A) c.353A>T (p.Lys118Ile) c.46-1210T>A (n.46-1210T>A) c.*93-1210T>A (n.*93-1210T>A) c.230A>T (p.Lys77Ile) n.663-1210T>A | |
| 8 | g.116847678T>C | CA371990649 | RAD21,UTP23 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.4687A>G n.5021A>G n.4546A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.1932A>G n.1610A>G n.6587A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.189-1210T>C (n.189-1210T>C) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.46-1210T>C (n.46-1210T>C) c.*93-1210T>C (n.*93-1210T>C) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.663-1210T>C | |
| 8 | g.116847678T>G | CA371990654 | RAD21,UTP23 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.4687A>C n.5021A>C n.4546A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.1932A>C n.1610A>C n.6587A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.189-1210T>G (n.189-1210T>G) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.46-1210T>G (n.46-1210T>G) c.*93-1210T>G (n.*93-1210T>G) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.663-1210T>G | |
| 8 | g.116847679T>A | CA371990665 | RAD21,UTP23 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.4686A>T n.5020A>T n.4545A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.1931A>T n.1609A>T n.6586A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) c.189-1209T>A (n.189-1209T>A) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.46-1209T>A (n.46-1209T>A) c.*93-1209T>A (n.*93-1209T>A) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.663-1209T>A | |
| 8 | g.116847679T>C | CA184264144 | RAD21,UTP23 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.4686A>G n.5020A>G n.4545A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.1931A>G n.1609A>G n.6586A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) c.189-1209T>C (n.189-1209T>C) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.46-1209T>C (n.46-1209T>C) c.*93-1209T>C (n.*93-1209T>C) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.663-1209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847679T>G | CA371990661 | RAD21,UTP23 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.4686A>C n.5020A>C n.4545A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.1931A>C n.1609A>C n.6586A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) c.189-1209T>G (n.189-1209T>G) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.46-1209T>G (n.46-1209T>G) c.*93-1209T>G (n.*93-1209T>G) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.663-1209T>G | |
| 8 | g.116847679T= | CA1813521379 | RAD21,UTP23 | c.1717A= (p.Lys573=) n.4686A= n.5020A= n.4545A= c.*92A= (n.*92A=) n.1931A= n.1609A= n.6586A= c.31A= (p.Lys11=) c.189-1209T= (n.189-1209T=) c.352A= (p.Lys118=) c.46-1209T= (n.46-1209T=) c.*93-1209T= (n.*93-1209T=) c.229A= (p.Lys77=) n.663-1209T= | |
| 8 | g.116847680A>C | CA462497925 | RAD21,UTP23 | c.1716T>G (p.Ala572=) n.4685T>G n.5019T>G n.4544T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.1930T>G n.1608T>G n.6585T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.189-1208A>C (n.189-1208A>C) c.351T>G (p.Ala117=) c.46-1208A>C (n.46-1208A>C) c.*93-1208A>C (n.*93-1208A>C) c.228T>G (p.Ala76=) n.663-1208A>C | |
| 8 | g.116847680A>G | CA462497927 | RAD21,UTP23 | c.1716T>C (p.Ala572=) n.4685T>C n.5019T>C n.4544T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.1930T>C n.1608T>C n.6585T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.189-1208A>G (n.189-1208A>G) c.351T>C (p.Ala117=) c.46-1208A>G (n.46-1208A>G) c.*93-1208A>G (n.*93-1208A>G) c.228T>C (p.Ala76=) n.663-1208A>G | |
| 8 | g.116847680A>T | CA462497926 | RAD21,UTP23 | c.1716T>A (p.Ala572=) n.4685T>A n.5019T>A n.4544T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.1930T>A n.1608T>A n.6585T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.189-1208A>T (n.189-1208A>T) c.351T>A (p.Ala117=) c.46-1208A>T (n.46-1208A>T) c.*93-1208A>T (n.*93-1208A>T) c.228T>A (p.Ala76=) n.663-1208A>T | |
| 8 | g.116847681G>A | CA371990668 | RAD21,UTP23 | c.1715C>T (p.Ala572Val) n.4684C>T n.5018C>T n.4543C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.1929C>T n.1607C>T n.6584C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.189-1207G>A (n.189-1207G>A) c.350C>T (p.Ala117Val) c.46-1207G>A (n.46-1207G>A) c.*93-1207G>A (n.*93-1207G>A) c.227C>T (p.Ala76Val) n.663-1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847681G>C | CA371990674 | RAD21,UTP23 | c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.4684C>G n.5018C>G n.4543C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.1929C>G n.1607C>G n.6584C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.189-1207G>C (n.189-1207G>C) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.46-1207G>C (n.46-1207G>C) c.*93-1207G>C (n.*93-1207G>C) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.663-1207G>C | |
| 8 | g.116847681G= | CA1813521382 | RAD21,UTP23 | c.1715C= (p.Ala572=) n.4684C= n.5018C= n.4543C= c.*90C= (n.*90C=) n.1929C= n.1607C= n.6584C= c.29C= (p.Ala10=) c.189-1207G= (n.189-1207G=) c.350C= (p.Ala117=) c.46-1207G= (n.46-1207G=) c.*93-1207G= (n.*93-1207G=) c.227C= (p.Ala76=) n.663-1207G= | |
| 8 | g.116847681G>T | CA371990677 | RAD21,UTP23 | c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.4684C>A n.5018C>A n.4543C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.1929C>A n.1607C>A n.6584C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.189-1207G>T (n.189-1207G>T) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.46-1207G>T (n.46-1207G>T) c.*93-1207G>T (n.*93-1207G>T) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.663-1207G>T | |
| 8 | g.116847682C>A | CA371990678 | RAD21,UTP23 | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.4683G>T n.5017G>T n.4542G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.1928G>T n.1606G>T n.6583G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.189-1206C>A (n.189-1206C>A) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.46-1206C>A (n.46-1206C>A) c.*93-1206C>A (n.*93-1206C>A) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.663-1206C>A | |
| 8 | g.116847682C= | CA1813521383 | RAD21,UTP23 | c.1714G= (p.Ala572=) n.4683G= n.5017G= n.4542G= c.*89G= (n.*89G=) n.1928G= n.1606G= n.6583G= c.28G= (p.Ala10=) c.189-1206C= (n.189-1206C=) c.349G= (p.Ala117=) c.46-1206C= (n.46-1206C=) c.*93-1206C= (n.*93-1206C=) c.226G= (p.Ala76=) n.663-1206C= | |
| 8 | g.116847682C>G | CA371990679 | RAD21,UTP23 | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.4683G>C n.5017G>C n.4542G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.1928G>C n.1606G>C n.6583G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.189-1206C>G (n.189-1206C>G) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.46-1206C>G (n.46-1206C>G) c.*93-1206C>G (n.*93-1206C>G) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.663-1206C>G | |
| 8 | g.116847682C>T | CA4852692 | RAD21,UTP23 | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.4683G>A n.5017G>A n.4542G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.1928G>A n.1606G>A n.6583G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.189-1206C>T (n.189-1206C>T) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.46-1206C>T (n.46-1206C>T) c.*93-1206C>T (n.*93-1206C>T) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.663-1206C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847683A>C | CA462497928 | RAD21,UTP23 | c.1713T>G (p.Leu571=) n.4682T>G n.5016T>G n.4541T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.1927T>G n.1605T>G n.6582T>G c.27T>G (p.Leu9=) c.189-1205A>C (n.189-1205A>C) c.348T>G (p.Leu116=) c.46-1205A>C (n.46-1205A>C) c.*93-1205A>C (n.*93-1205A>C) c.225T>G (p.Leu75=) n.663-1205A>C | |
| 8 | g.116847683A>G | CA462497929 | RAD21,UTP23 | c.1713T>C (p.Leu571=) n.4682T>C n.5016T>C n.4541T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.1927T>C n.1605T>C n.6582T>C c.27T>C (p.Leu9=) c.189-1205A>G (n.189-1205A>G) c.348T>C (p.Leu116=) c.46-1205A>G (n.46-1205A>G) c.*93-1205A>G (n.*93-1205A>G) c.225T>C (p.Leu75=) n.663-1205A>G | |
| 8 | g.116847683A>T | CA462497930 | RAD21,UTP23 | c.1713T>A (p.Leu571=) n.4682T>A n.5016T>A n.4541T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.1927T>A n.1605T>A n.6582T>A c.27T>A (p.Leu9=) c.189-1205A>T (n.189-1205A>T) c.348T>A (p.Leu116=) c.46-1205A>T (n.46-1205A>T) c.*93-1205A>T (n.*93-1205A>T) c.225T>A (p.Leu75=) n.663-1205A>T | |
| 8 | g.116847684A>C | CA371990685 | RAD21,UTP23 | c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.4681T>G n.5015T>G n.4540T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.1926T>G n.1604T>G n.6581T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.189-1204A>C (n.189-1204A>C) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.46-1204A>C (n.46-1204A>C) c.*93-1204A>C (n.*93-1204A>C) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.663-1204A>C | |
| 8 | g.116847684A>G | CA371990688 | RAD21,UTP23 | c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.4681T>C n.5015T>C n.4540T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.1926T>C n.1604T>C n.6581T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.189-1204A>G (n.189-1204A>G) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.46-1204A>G (n.46-1204A>G) c.*93-1204A>G (n.*93-1204A>G) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.663-1204A>G | |
| 8 | g.116847684A>T | CA371990691 | RAD21,UTP23 | c.1712T>A (p.Leu571His) n.4681T>A n.5015T>A n.4540T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.1926T>A n.1604T>A n.6581T>A c.26T>A (p.Leu9His) c.189-1204A>T (n.189-1204A>T) c.347T>A (p.Leu116His) c.46-1204A>T (n.46-1204A>T) c.*93-1204A>T (n.*93-1204A>T) c.224T>A (p.Leu75His) n.663-1204A>T | |
| 8 | g.116847685G>A | CA4852693 | RAD21,UTP23 | c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.4680C>T n.5014C>T n.4539C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1925C>T n.1603C>T n.6580C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) c.189-1203G>A (n.189-1203G>A) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.46-1203G>A (n.46-1203G>A) c.*93-1203G>A (n.*93-1203G>A) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.663-1203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847685G>C | CA371990699 | RAD21,UTP23 | c.1711C>G (p.Leu571Val) n.4680C>G n.5014C>G n.4539C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.1925C>G n.1603C>G n.6580C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.189-1203G>C (n.189-1203G>C) c.346C>G (p.Leu116Val) c.46-1203G>C (n.46-1203G>C) c.*93-1203G>C (n.*93-1203G>C) c.223C>G (p.Leu75Val) n.663-1203G>C | |
| 8 | g.116847685G= | CA1813521387 | RAD21,UTP23 | c.1711C= (p.Leu571=) n.4680C= n.5014C= n.4539C= c.*86C= (n.*86C=) n.1925C= n.1603C= n.6580C= c.25C= (p.Leu9=) c.189-1203G= (n.189-1203G=) c.346C= (p.Leu116=) c.46-1203G= (n.46-1203G=) c.*93-1203G= (n.*93-1203G=) c.223C= (p.Leu75=) n.663-1203G= | |
| 8 | g.116847685G>T | CA371990701 | RAD21,UTP23 | c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.4680C>A n.5014C>A n.4539C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.1925C>A n.1603C>A n.6580C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) c.189-1203G>T (n.189-1203G>T) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.46-1203G>T (n.46-1203G>T) c.*93-1203G>T (n.*93-1203G>T) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.663-1203G>T | |
| 8 | g.116847686A>C | CA462497931 | RAD21,UTP23 | c.1710T>G (p.Ala570=) n.4679T>G n.5013T>G n.4538T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.1924T>G n.1602T>G n.6579T>G c.24T>G (p.Ala8=) c.189-1202A>C (n.189-1202A>C) c.345T>G (p.Ala115=) c.46-1202A>C (n.46-1202A>C) c.*93-1202A>C (n.*93-1202A>C) c.222T>G (p.Ala74=) n.663-1202A>C | |
| 8 | g.116847686A>G | CA462497932 | RAD21,UTP23 | c.1710T>C (p.Ala570=) n.4679T>C n.5013T>C n.4538T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.1924T>C n.1602T>C n.6579T>C c.24T>C (p.Ala8=) c.189-1202A>G (n.189-1202A>G) c.345T>C (p.Ala115=) c.46-1202A>G (n.46-1202A>G) c.*93-1202A>G (n.*93-1202A>G) c.222T>C (p.Ala74=) n.663-1202A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847686A>T | CA462497933 | RAD21,UTP23 | c.1710T>A (p.Ala570=) n.4679T>A n.5013T>A n.4538T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.1924T>A n.1602T>A n.6579T>A c.24T>A (p.Ala8=) c.189-1202A>T (n.189-1202A>T) c.345T>A (p.Ala115=) c.46-1202A>T (n.46-1202A>T) c.*93-1202A>T (n.*93-1202A>T) c.222T>A (p.Ala74=) n.663-1202A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847687G>A | CA371990709 | RAD21,UTP23 | c.1709C>T (p.Ala570Val) n.4678C>T n.5012C>T n.4537C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1923C>T n.1601C>T n.6578C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.189-1201G>A (n.189-1201G>A) c.344C>T (p.Ala115Val) c.46-1201G>A (n.46-1201G>A) c.*93-1201G>A (n.*93-1201G>A) c.221C>T (p.Ala74Val) n.663-1201G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116847687G>C | CA371990713 | RAD21,UTP23 | c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.4678C>G n.5012C>G n.4537C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1923C>G n.1601C>G n.6578C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.189-1201G>C (n.189-1201G>C) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.46-1201G>C (n.46-1201G>C) c.*93-1201G>C (n.*93-1201G>C) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.663-1201G>C | |
| 8 | g.116847687G>T | CA371990707 | RAD21,UTP23 | c.1709C>A (p.Ala570Asp) n.4678C>A n.5012C>A n.4537C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1923C>A n.1601C>A n.6578C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) c.189-1201G>T (n.189-1201G>T) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.46-1201G>T (n.46-1201G>T) c.*93-1201G>T (n.*93-1201G>T) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.663-1201G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847688C>A | CA371990723 | RAD21,UTP23 | c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.4677G>T n.5011G>T n.4536G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.1922G>T n.1600G>T n.6577G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.189-1200C>A (n.189-1200C>A) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.46-1200C>A (n.46-1200C>A) c.*93-1200C>A (n.*93-1200C>A) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.663-1200C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847688C>G | CA371990716 | RAD21,UTP23 | c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.4677G>C n.5011G>C n.4536G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.1922G>C n.1600G>C n.6577G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.189-1200C>G (n.189-1200C>G) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.46-1200C>G (n.46-1200C>G) c.*93-1200C>G (n.*93-1200C>G) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.663-1200C>G | |
| 8 | g.116847688C>T | CA371990720 | RAD21,UTP23 | c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.4677G>A n.5011G>A n.4536G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.1922G>A n.1600G>A n.6577G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.189-1200C>T (n.189-1200C>T) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.46-1200C>T (n.46-1200C>T) c.*93-1200C>T (n.*93-1200C>T) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.663-1200C>T | |
| 8 | g.116847689A= | CA1813521390 | RAD21,UTP23 | c.1707T= (p.Arg569=) n.4676T= n.5010T= n.4535T= c.*82T= (n.*82T=) n.1921T= n.1599T= n.6576T= c.21T= (p.Arg7=) c.189-1199A= (n.189-1199A=) c.342T= (p.Arg114=) c.46-1199A= (n.46-1199A=) c.*93-1199A= (n.*93-1199A=) c.219T= (p.Arg73=) n.663-1199A= | |
| 8 | g.116847689A>C | CA462497934 | RAD21,UTP23 | c.1707T>G (p.Arg569=) n.4676T>G n.5010T>G n.4535T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.1921T>G n.1599T>G n.6576T>G c.21T>G (p.Arg7=) c.189-1199A>C (n.189-1199A>C) c.342T>G (p.Arg114=) c.46-1199A>C (n.46-1199A>C) c.*93-1199A>C (n.*93-1199A>C) c.219T>G (p.Arg73=) n.663-1199A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847689A>G | CA462497935 | RAD21,UTP23 | c.1707T>C (p.Arg569=) n.4676T>C n.5010T>C n.4535T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.1921T>C n.1599T>C n.6576T>C c.21T>C (p.Arg7=) c.189-1199A>G (n.189-1199A>G) c.342T>C (p.Arg114=) c.46-1199A>G (n.46-1199A>G) c.*93-1199A>G (n.*93-1199A>G) c.219T>C (p.Arg73=) n.663-1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847689A>T | CA462497936 | RAD21,UTP23 | c.1707T>A (p.Arg569=) n.4676T>A n.5010T>A n.4535T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.1921T>A n.1599T>A n.6576T>A c.21T>A (p.Arg7=) c.189-1199A>T (n.189-1199A>T) c.342T>A (p.Arg114=) c.46-1199A>T (n.46-1199A>T) c.*93-1199A>T (n.*93-1199A>T) c.219T>A (p.Arg73=) n.663-1199A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847690C>A | CA4852694 | RAD21,UTP23 | c.1706G>T (p.Arg569Leu) n.4675G>T n.5009G>T n.4534G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1920G>T n.1598G>T n.6575G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.189-1198C>A (n.189-1198C>A) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.46-1198C>A (n.46-1198C>A) c.*93-1198C>A (n.*93-1198C>A) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.663-1198C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847690C= | CA1813521397 | RAD21,UTP23 | c.1706G= (p.Arg569=) n.4675G= n.5009G= n.4534G= c.*81G= (n.*81G=) n.1920G= n.1598G= n.6575G= c.20G= (p.Arg7=) c.189-1198C= (n.189-1198C=) c.341G= (p.Arg114=) c.46-1198C= (n.46-1198C=) c.*93-1198C= (n.*93-1198C=) c.218G= (p.Arg73=) n.663-1198C= | |
| 8 | g.116847690C>G | CA371990729 | RAD21,UTP23 | c.1706G>C (p.Arg569Pro) n.4675G>C n.5009G>C n.4534G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.1920G>C n.1598G>C n.6575G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.189-1198C>G (n.189-1198C>G) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.46-1198C>G (n.46-1198C>G) c.*93-1198C>G (n.*93-1198C>G) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.663-1198C>G | |
| 8 | g.116847690C>T | CA4852695 | RAD21,UTP23 | c.1706G>A (p.Arg569His) n.4675G>A n.5009G>A n.4534G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.1920G>A n.1598G>A n.6575G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.189-1198C>T (n.189-1198C>T) c.341G>A (p.Arg114His) c.46-1198C>T (n.46-1198C>T) c.*93-1198C>T (n.*93-1198C>T) c.218G>A (p.Arg73His) n.663-1198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847690_116847694del | CA2688331596 | RAD21,UTP23 | c.1705-3_1706del n.4674-3_4675del n.5008-3_5009del n.4533-3_4534del c.*80-3_*81del n.1919-3_1920del n.1594_1598del n.6571_6575del c.19-3_20del c.189-1198_189-1194del (n.189-1198_189-1194del) c.340-3_341del c.46-1198_46-1194del (n.46-1198_46-1194del) c.*93-1198_*93-1194del (n.*93-1198_*93-1194del) c.217-3_218del n.663-1198_663-1194del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847691G>A | CA371990737 | RAD21,UTP23 | c.1705C>T (p.Arg569Cys) n.4674C>T n.5008C>T n.4533C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.1919C>T n.1597C>T n.6574C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.189-1197G>A (n.189-1197G>A) c.340C>T (p.Arg114Cys) c.46-1197G>A (n.46-1197G>A) c.*93-1197G>A (n.*93-1197G>A) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.663-1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847691G>C | CA371990740 | RAD21,UTP23 | c.1705C>G (p.Arg569Gly) n.4674C>G n.5008C>G n.4533C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.1919C>G n.1597C>G n.6574C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.189-1197G>C (n.189-1197G>C) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.46-1197G>C (n.46-1197G>C) c.*93-1197G>C (n.*93-1197G>C) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.663-1197G>C | |
| 8 | g.116847691G= | CA1813521405 | RAD21,UTP23 | c.1705C= (p.Arg569=) n.4674C= n.5008C= n.4533C= c.*80C= (n.*80C=) n.1919C= n.1597C= n.6574C= c.19C= (p.Arg7=) c.189-1197G= (n.189-1197G=) c.340C= (p.Arg114=) c.46-1197G= (n.46-1197G=) c.*93-1197G= (n.*93-1197G=) c.217C= (p.Arg73=) n.663-1197G= | |
| 8 | g.116847691G>T | CA371990753 | RAD21,UTP23 | c.1705C>A (p.Arg569Ser) n.4674C>A n.5008C>A n.4533C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.1919C>A n.1597C>A n.6574C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.189-1197G>T (n.189-1197G>T) c.340C>A (p.Arg114Ser) c.46-1197G>T (n.46-1197G>T) c.*93-1197G>T (n.*93-1197G>T) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.663-1197G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847692C>A | CA371990757 | RAD21,UTP23 | c.1705-1G>T (n.1705-1G>T) n.4674-1G>T n.5008-1G>T n.4533-1G>T c.*80-1G>T (n.*80-1G>T) n.1919-1G>T n.1596G>T n.6573G>T c.19-1G>T (n.19-1G>T) c.189-1196C>A (n.189-1196C>A) c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.46-1196C>A (n.46-1196C>A) c.*93-1196C>A (n.*93-1196C>A) c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.663-1196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847692C= | CA1813521406 | RAD21,UTP23 | c.1705-1G= (n.1705-1G=) n.4674-1G= n.5008-1G= n.4533-1G= c.*80-1G= (n.*80-1G=) n.1919-1G= n.1596G= n.6573G= c.19-1G= (n.19-1G=) c.189-1196C= (n.189-1196C=) c.340-1G= (n.340-1G=) c.46-1196C= (n.46-1196C=) c.*93-1196C= (n.*93-1196C=) c.217-1G= (n.217-1G=) n.663-1196C= | |
| 8 | g.116847692C>G | CA371990761 | RAD21,UTP23 | c.1705-1G>C (n.1705-1G>C) n.4674-1G>C n.5008-1G>C n.4533-1G>C c.*80-1G>C (n.*80-1G>C) n.1919-1G>C n.1596G>C n.6573G>C c.19-1G>C (n.19-1G>C) c.189-1196C>G (n.189-1196C>G) c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.46-1196C>G (n.46-1196C>G) c.*93-1196C>G (n.*93-1196C>G) c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.663-1196C>G | |
| 8 | g.116847692C>T | CA371990764 | RAD21,UTP23 | c.1705-1G>A (n.1705-1G>A) n.4674-1G>A n.5008-1G>A n.4533-1G>A c.*80-1G>A (n.*80-1G>A) n.1919-1G>A n.1596G>A n.6573G>A c.19-1G>A (n.19-1G>A) c.189-1196C>T (n.189-1196C>T) c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.46-1196C>T (n.46-1196C>T) c.*93-1196C>T (n.*93-1196C>T) c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.663-1196C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.116847693T>A | CA371990769 | RAD21,UTP23 | c.1705-2A>T (n.1705-2A>T) n.4674-2A>T n.5008-2A>T n.4533-2A>T c.*80-2A>T (n.*80-2A>T) n.1919-2A>T n.1595A>T n.6572A>T c.19-2A>T (n.19-2A>T) c.189-1195T>A (n.189-1195T>A) c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.46-1195T>A (n.46-1195T>A) c.*93-1195T>A (n.*93-1195T>A) c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.663-1195T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847693T>C | CA371990773 | RAD21,UTP23 | c.1705-2A>G (n.1705-2A>G) n.4674-2A>G n.5008-2A>G n.4533-2A>G c.*80-2A>G (n.*80-2A>G) n.1919-2A>G n.1595A>G n.6572A>G c.19-2A>G (n.19-2A>G) c.189-1195T>C (n.189-1195T>C) c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.46-1195T>C (n.46-1195T>C) c.*93-1195T>C (n.*93-1195T>C) c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.663-1195T>C | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.116847693T>G | CA371990775 | RAD21,UTP23 | c.1705-2A>C (n.1705-2A>C) n.4674-2A>C n.5008-2A>C n.4533-2A>C c.*80-2A>C (n.*80-2A>C) n.1919-2A>C n.1595A>C n.6572A>C c.19-2A>C (n.19-2A>C) c.189-1195T>G (n.189-1195T>G) c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.46-1195T>G (n.46-1195T>G) c.*93-1195T>G (n.*93-1195T>G) c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.663-1195T>G | |
| 8 | g.116847694G>A | CA584367016 | RAD21,UTP23 | c.1705-3C>T (n.1705-3C>T) n.4674-3C>T n.5008-3C>T n.4533-3C>T c.*80-3C>T (n.*80-3C>T) n.1919-3C>T n.1594C>T n.6571C>T c.19-3C>T (n.19-3C>T) c.189-1194G>A (n.189-1194G>A) c.340-3C>T (n.340-3C>T) c.46-1194G>A (n.46-1194G>A) c.*93-1194G>A (n.*93-1194G>A) c.217-3C>T (n.217-3C>T) n.663-1194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847694G= | CA1813521409 | RAD21,UTP23 | c.1705-3C= (n.1705-3C=) n.4674-3C= n.5008-3C= n.4533-3C= c.*80-3C= (n.*80-3C=) n.1919-3C= n.1594C= n.6571C= c.19-3C= (n.19-3C=) c.189-1194G= (n.189-1194G=) c.340-3C= (n.340-3C=) c.46-1194G= (n.46-1194G=) c.*93-1194G= (n.*93-1194G=) c.217-3C= (n.217-3C=) n.663-1194G= | |
| 8 | g.116847694G>T | CA2688331597 | RAD21,UTP23 | c.1705-3C>A (n.1705-3C>A) n.4674-3C>A n.5008-3C>A n.4533-3C>A c.*80-3C>A (n.*80-3C>A) n.1919-3C>A n.1594C>A n.6571C>A c.19-3C>A (n.19-3C>A) c.189-1194G>T (n.189-1194G>T) c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.46-1194G>T (n.46-1194G>T) c.*93-1194G>T (n.*93-1194G>T) c.217-3C>A (n.217-3C>A) n.663-1194G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847699_116847722del | CA2579234162 | RAD21,UTP23 | c.1705-28_1705-5del (n.1705-28_1705-5del) n.4674-28_4674-5del n.5008-28_5008-5del n.4533-28_4533-5del c.*80-28_*80-5del (n.*80-28_*80-5del) n.1919-28_1919-5del n.1569_1592del n.6546_6569del c.19-28_19-5del (n.19-28_19-5del) c.189-1189_189-1166del (n.189-1189_189-1166del) c.340-28_340-5del (n.340-28_340-5del) c.46-1189_46-1166del (n.46-1189_46-1166del) c.*93-1189_*93-1166del (n.*93-1189_*93-1166del) c.217-28_217-5del (n.217-28_217-5del) n.663-1189_663-1166del | |
| 8 | g.116847698T>A | CA584367017 | RAD21,UTP23 | c.1705-7A>T (n.1705-7A>T) n.4674-7A>T n.5008-7A>T n.4533-7A>T c.*80-7A>T (n.*80-7A>T) n.1919-7A>T n.1590A>T n.6567A>T c.19-7A>T (n.19-7A>T) c.189-1190T>A (n.189-1190T>A) c.340-7A>T (n.340-7A>T) c.46-1190T>A (n.46-1190T>A) c.*93-1190T>A (n.*93-1190T>A) c.217-7A>T (n.217-7A>T) n.663-1190T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847698T= | CA1813521413 | RAD21,UTP23 | c.1705-7A= (n.1705-7A=) n.4674-7A= n.5008-7A= n.4533-7A= c.*80-7A= (n.*80-7A=) n.1919-7A= n.1590A= n.6567A= c.19-7A= (n.19-7A=) c.189-1190T= (n.189-1190T=) c.340-7A= (n.340-7A=) c.46-1190T= (n.46-1190T=) c.*93-1190T= (n.*93-1190T=) c.217-7A= (n.217-7A=) n.663-1190T= | |
| 8 | g.116847702A>T | CA2688331598 | RAD21,UTP23 | c.1705-11T>A (n.1705-11T>A) n.4674-11T>A n.5008-11T>A n.4533-11T>A c.*80-11T>A (n.*80-11T>A) n.1919-11T>A n.1586T>A n.6563T>A c.19-11T>A (n.19-11T>A) c.189-1186A>T (n.189-1186A>T) c.340-11T>A (n.340-11T>A) c.46-1186A>T (n.46-1186A>T) c.*93-1186A>T (n.*93-1186A>T) c.217-11T>A (n.217-11T>A) n.663-1186A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847703C>A | CA584367018 | RAD21,UTP23 | c.1705-12G>T (n.1705-12G>T) n.4674-12G>T n.5008-12G>T n.4533-12G>T c.*80-12G>T (n.*80-12G>T) n.1919-12G>T n.1585G>T n.6562G>T c.19-12G>T (n.19-12G>T) c.189-1185C>A (n.189-1185C>A) c.340-12G>T (n.340-12G>T) c.46-1185C>A (n.46-1185C>A) c.*93-1185C>A (n.*93-1185C>A) c.217-12G>T (n.217-12G>T) n.663-1185C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847703C= | CA1813521418 | RAD21,UTP23 | c.1705-12G= (n.1705-12G=) n.4674-12G= n.5008-12G= n.4533-12G= c.*80-12G= (n.*80-12G=) n.1919-12G= n.1585G= n.6562G= c.19-12G= (n.19-12G=) c.189-1185C= (n.189-1185C=) c.340-12G= (n.340-12G=) c.46-1185C= (n.46-1185C=) c.*93-1185C= (n.*93-1185C=) c.217-12G= (n.217-12G=) n.663-1185C= | |
| 8 | g.116847703C>T | CA4852696 | RAD21,UTP23 | c.1705-12G>A (n.1705-12G>A) n.4674-12G>A n.5008-12G>A n.4533-12G>A c.*80-12G>A (n.*80-12G>A) n.1919-12G>A n.1585G>A n.6562G>A c.19-12G>A (n.19-12G>A) c.189-1185C>T (n.189-1185C>T) c.340-12G>A (n.340-12G>A) c.46-1185C>T (n.46-1185C>T) c.*93-1185C>T (n.*93-1185C>T) c.217-12G>A (n.217-12G>A) n.663-1185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847703_116847704del | CA2688331599 | RAD21,UTP23 | c.1705-13_1705-12del (n.1705-13_1705-12del) n.4674-13_4674-12del n.5008-13_5008-12del n.4533-13_4533-12del c.*80-13_*80-12del (n.*80-13_*80-12del) n.1919-13_1919-12del n.1584_1585del n.6561_6562del c.19-13_19-12del (n.19-13_19-12del) c.189-1185_189-1184del (n.189-1185_189-1184del) c.340-13_340-12del (n.340-13_340-12del) c.46-1185_46-1184del (n.46-1185_46-1184del) c.*93-1185_*93-1184del (n.*93-1185_*93-1184del) c.217-13_217-12del (n.217-13_217-12del) n.663-1185_663-1184del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847704C>A | CA584367019 | RAD21,UTP23 | c.1705-13G>T (n.1705-13G>T) n.4674-13G>T n.5008-13G>T n.4533-13G>T c.*80-13G>T (n.*80-13G>T) n.1919-13G>T n.1584G>T n.6561G>T c.19-13G>T (n.19-13G>T) c.189-1184C>A (n.189-1184C>A) c.340-13G>T (n.340-13G>T) c.46-1184C>A (n.46-1184C>A) c.*93-1184C>A (n.*93-1184C>A) c.217-13G>T (n.217-13G>T) n.663-1184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847704C= | CA1813521421 | RAD21,UTP23 | c.1705-13G= (n.1705-13G=) n.4674-13G= n.5008-13G= n.4533-13G= c.*80-13G= (n.*80-13G=) n.1919-13G= n.1584G= n.6561G= c.19-13G= (n.19-13G=) c.189-1184C= (n.189-1184C=) c.340-13G= (n.340-13G=) c.46-1184C= (n.46-1184C=) c.*93-1184C= (n.*93-1184C=) c.217-13G= (n.217-13G=) n.663-1184C= | |
| 8 | g.116847710dup | CA584367020 | RAD21,UTP23 | c.1705-14dup (n.1705-14dup) n.4674-14dup n.5008-14dup n.4533-14dup c.*80-14dup (n.*80-14dup) n.1919-14dup n.1583dup n.6560dup c.19-14dup (n.19-14dup) c.189-1178dup (n.189-1178dup) c.340-14dup (n.340-14dup) c.46-1178dup (n.46-1178dup) c.*93-1178dup (n.*93-1178dup) c.217-14dup (n.217-14dup) n.663-1178dup | gnomAD v2 |
| 8 | g.116847710del | CA2688331600 | RAD21,UTP23 | c.1705-14del (n.1705-14del) n.4674-14del n.5008-14del n.4533-14del c.*80-14del (n.*80-14del) n.1919-14del n.1583del n.6560del c.19-14del (n.19-14del) c.189-1178del (n.189-1178del) c.340-14del (n.340-14del) c.46-1178del (n.46-1178del) c.*93-1178del (n.*93-1178del) c.217-14del (n.217-14del) n.663-1178del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847706A= | CA1813521424 | RAD21,UTP23 | c.1705-15T= (n.1705-15T=) n.4674-15T= n.5008-15T= n.4533-15T= c.*80-15T= (n.*80-15T=) n.1919-15T= n.1582T= n.6559T= c.19-15T= (n.19-15T=) c.189-1182A= (n.189-1182A=) c.340-15T= (n.340-15T=) c.46-1182A= (n.46-1182A=) c.*93-1182A= (n.*93-1182A=) c.217-15T= (n.217-15T=) n.663-1182A= | |
| 8 | g.116847706A>G | CA4852697 | RAD21,UTP23 | c.1705-15T>C (n.1705-15T>C) n.4674-15T>C n.5008-15T>C n.4533-15T>C c.*80-15T>C (n.*80-15T>C) n.1919-15T>C n.1582T>C n.6559T>C c.19-15T>C (n.19-15T>C) c.189-1182A>G (n.189-1182A>G) c.340-15T>C (n.340-15T>C) c.46-1182A>G (n.46-1182A>G) c.*93-1182A>G (n.*93-1182A>G) c.217-15T>C (n.217-15T>C) n.663-1182A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847707A= | CA1813521429 | RAD21,UTP23 | c.1705-16T= (n.1705-16T=) n.4674-16T= n.5008-16T= n.4533-16T= c.*80-16T= (n.*80-16T=) n.1919-16T= n.1581T= n.6558T= c.19-16T= (n.19-16T=) c.189-1181A= (n.189-1181A=) c.340-16T= (n.340-16T=) c.46-1181A= (n.46-1181A=) c.*93-1181A= (n.*93-1181A=) c.217-16T= (n.217-16T=) n.663-1181A= | |
| 8 | g.116847707A>G | CA1813521431 | RAD21,UTP23 | c.1705-16T>C (n.1705-16T>C) n.4674-16T>C n.5008-16T>C n.4533-16T>C c.*80-16T>C (n.*80-16T>C) n.1919-16T>C n.1581T>C n.6558T>C c.19-16T>C (n.19-16T>C) c.189-1181A>G (n.189-1181A>G) c.340-16T>C (n.340-16T>C) c.46-1181A>G (n.46-1181A>G) c.*93-1181A>G (n.*93-1181A>G) c.217-16T>C (n.217-16T>C) n.663-1181A>G | dbSNP |
| 8 | g.116847707_116847708insCACACCCAACAC | CA2781880589 | RAD21,UTP23 | c.1705-17_1705-16insGTGTTGGGTGTG (n.1705-17_1705-16insGTGTTGGGTGTG) n.4674-17_4674-16insGTGTTGGGTGTG n.5008-17_5008-16insGTGTTGGGTGTG n.4533-17_4533-16insGTGTTGGGTGTG c.*80-17_*80-16insGTGTTGGGTGTG (n.*80-17_*80-16insGTGTTGGGTGTG) n.1919-17_1919-16insGTGTTGGGTGTG n.1580_1581insGTGTTGGGTGTG n.6557_6558insGTGTTGGGTGTG c.19-17_19-16insGTGTTGGGTGTG (n.19-17_19-16insGTGTTGGGTGTG) c.189-1181_189-1180insCACACCCAACAC (n.189-1181_189-1180insCACACCCAACAC) c.340-17_340-16insGTGTTGGGTGTG (n.340-17_340-16insGTGTTGGGTGTG) c.46-1181_46-1180insCACACCCAACAC (n.46-1181_46-1180insCACACCCAACAC) c.*93-1181_*93-1180insCACACCCAACAC (n.*93-1181_*93-1180insCACACCCAACAC) c.217-17_217-16insGTGTTGGGTGTG (n.217-17_217-16insGTGTTGGGTGTG) n.663-1181_663-1180insCACACCCAACAC | |
| 8 | g.116847708A= | CA1813521433 | RAD21,UTP23 | c.1705-17T= (n.1705-17T=) n.4674-17T= n.5008-17T= n.4533-17T= c.*80-17T= (n.*80-17T=) n.1919-17T= n.1580T= n.6557T= c.19-17T= (n.19-17T=) c.189-1180A= (n.189-1180A=) c.340-17T= (n.340-17T=) c.46-1180A= (n.46-1180A=) c.*93-1180A= (n.*93-1180A=) c.217-17T= (n.217-17T=) n.663-1180A= | |
| 8 | g.116847708A>G | CA846127296 | RAD21,UTP23 | c.1705-17T>C (n.1705-17T>C) n.4674-17T>C n.5008-17T>C n.4533-17T>C c.*80-17T>C (n.*80-17T>C) n.1919-17T>C n.1580T>C n.6557T>C c.19-17T>C (n.19-17T>C) c.189-1180A>G (n.189-1180A>G) c.340-17T>C (n.340-17T>C) c.46-1180A>G (n.46-1180A>G) c.*93-1180A>G (n.*93-1180A>G) c.217-17T>C (n.217-17T>C) n.663-1180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847709A>C | CA2688331601 | RAD21,UTP23 | c.1705-18T>G (n.1705-18T>G) n.4674-18T>G n.5008-18T>G n.4533-18T>G c.*80-18T>G (n.*80-18T>G) n.1919-18T>G n.1579T>G n.6556T>G c.19-18T>G (n.19-18T>G) c.189-1179A>C (n.189-1179A>C) c.340-18T>G (n.340-18T>G) c.46-1179A>C (n.46-1179A>C) c.*93-1179A>C (n.*93-1179A>C) c.217-18T>G (n.217-18T>G) n.663-1179A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847710A>C | CA2781880590 | RAD21,UTP23 | c.1705-19T>G (n.1705-19T>G) n.4674-19T>G n.5008-19T>G n.4533-19T>G c.*80-19T>G (n.*80-19T>G) n.1919-19T>G n.1578T>G n.6555T>G c.19-19T>G (n.19-19T>G) c.189-1178A>C (n.189-1178A>C) c.340-19T>G (n.340-19T>G) c.46-1178A>C (n.46-1178A>C) c.*93-1178A>C (n.*93-1178A>C) c.217-19T>G (n.217-19T>G) n.663-1178A>C | |
| 8 | g.116847711G>A | CA652821132 | RAD21,UTP23 | c.1705-20C>T (n.1705-20C>T) n.4674-20C>T n.5008-20C>T n.4533-20C>T c.*80-20C>T (n.*80-20C>T) n.1919-20C>T n.1577C>T n.6554C>T c.19-20C>T (n.19-20C>T) c.189-1177G>A (n.189-1177G>A) c.340-20C>T (n.340-20C>T) c.46-1177G>A (n.46-1177G>A) c.*93-1177G>A (n.*93-1177G>A) c.217-20C>T (n.217-20C>T) n.663-1177G>A | COSMIC |
| 8 | g.116847711G>T | CA2688331602 | RAD21,UTP23 | c.1705-20C>A (n.1705-20C>A) n.4674-20C>A n.5008-20C>A n.4533-20C>A c.*80-20C>A (n.*80-20C>A) n.1919-20C>A n.1577C>A n.6554C>A c.19-20C>A (n.19-20C>A) c.189-1177G>T (n.189-1177G>T) c.340-20C>A (n.340-20C>A) c.46-1177G>T (n.46-1177G>T) c.*93-1177G>T (n.*93-1177G>T) c.217-20C>A (n.217-20C>A) n.663-1177G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847712G>T | CA2688331603 | RAD21,UTP23 | c.1705-21C>A (n.1705-21C>A) n.4674-21C>A n.5008-21C>A n.4533-21C>A c.*80-21C>A (n.*80-21C>A) n.1919-21C>A n.1576C>A n.6553C>A c.19-21C>A (n.19-21C>A) c.189-1176G>T (n.189-1176G>T) c.340-21C>A (n.340-21C>A) c.46-1176G>T (n.46-1176G>T) c.*93-1176G>T (n.*93-1176G>T) c.217-21C>A (n.217-21C>A) n.663-1176G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847713G= | CA1813521434 | RAD21,UTP23 | c.1705-22C= (n.1705-22C=) n.4674-22C= n.5008-22C= n.4533-22C= c.*80-22C= (n.*80-22C=) n.1919-22C= n.1575C= n.6552C= c.19-22C= (n.19-22C=) c.189-1175G= (n.189-1175G=) c.340-22C= (n.340-22C=) c.46-1175G= (n.46-1175G=) c.*93-1175G= (n.*93-1175G=) c.217-22C= (n.217-22C=) n.663-1175G= | |
| 8 | g.116847713G>T | CA584367021 | RAD21,UTP23 | c.1705-22C>A (n.1705-22C>A) n.4674-22C>A n.5008-22C>A n.4533-22C>A c.*80-22C>A (n.*80-22C>A) n.1919-22C>A n.1575C>A n.6552C>A c.19-22C>A (n.19-22C>A) c.189-1175G>T (n.189-1175G>T) c.340-22C>A (n.340-22C>A) c.46-1175G>T (n.46-1175G>T) c.*93-1175G>T (n.*93-1175G>T) c.217-22C>A (n.217-22C>A) n.663-1175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847714T>A | CA2688331604 | RAD21,UTP23 | c.1705-23A>T (n.1705-23A>T) n.4674-23A>T n.5008-23A>T n.4533-23A>T c.*80-23A>T (n.*80-23A>T) n.1919-23A>T n.1574A>T n.6551A>T c.19-23A>T (n.19-23A>T) c.189-1174T>A (n.189-1174T>A) c.340-23A>T (n.340-23A>T) c.46-1174T>A (n.46-1174T>A) c.*93-1174T>A (n.*93-1174T>A) c.217-23A>T (n.217-23A>T) n.663-1174T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847716A>T | CA2688331605 | RAD21,UTP23 | c.1705-25T>A (n.1705-25T>A) n.4674-25T>A n.5008-25T>A n.4533-25T>A c.*80-25T>A (n.*80-25T>A) n.1919-25T>A n.1572T>A n.6549T>A c.19-25T>A (n.19-25T>A) c.189-1172A>T (n.189-1172A>T) c.340-25T>A (n.340-25T>A) c.46-1172A>T (n.46-1172A>T) c.*93-1172A>T (n.*93-1172A>T) c.217-25T>A (n.217-25T>A) n.663-1172A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847717C>T | CA2688331606 | RAD21,UTP23 | c.1705-26G>A (n.1705-26G>A) n.4674-26G>A n.5008-26G>A n.4533-26G>A c.*80-26G>A (n.*80-26G>A) n.1919-26G>A n.1571G>A n.6548G>A c.19-26G>A (n.19-26G>A) c.189-1171C>T (n.189-1171C>T) c.340-26G>A (n.340-26G>A) c.46-1171C>T (n.46-1171C>T) c.*93-1171C>T (n.*93-1171C>T) c.217-26G>A (n.217-26G>A) n.663-1171C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847718_116847719del | CA2579234163 | RAD21,UTP23 | c.1705-28_1705-27del (n.1705-28_1705-27del) n.4674-28_4674-27del n.5008-28_5008-27del n.4533-28_4533-27del c.*80-28_*80-27del (n.*80-28_*80-27del) n.1919-28_1919-27del n.1569_1570del n.6546_6547del c.19-28_19-27del (n.19-28_19-27del) c.189-1170_189-1169del (n.189-1170_189-1169del) c.340-28_340-27del (n.340-28_340-27del) c.46-1170_46-1169del (n.46-1170_46-1169del) c.*93-1170_*93-1169del (n.*93-1170_*93-1169del) c.217-28_217-27del (n.217-28_217-27del) n.663-1170_663-1169del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847719T>C | CA4852698 | RAD21,UTP23 | c.1705-28A>G (n.1705-28A>G) n.4674-28A>G n.5008-28A>G n.4533-28A>G c.*80-28A>G (n.*80-28A>G) n.1919-28A>G n.1569A>G n.6546A>G c.19-28A>G (n.19-28A>G) c.189-1169T>C (n.189-1169T>C) c.340-28A>G (n.340-28A>G) c.46-1169T>C (n.46-1169T>C) c.*93-1169T>C (n.*93-1169T>C) c.217-28A>G (n.217-28A>G) n.663-1169T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847719T= | CA1813521435 | RAD21,UTP23 | c.1705-28A= (n.1705-28A=) n.4674-28A= n.5008-28A= n.4533-28A= c.*80-28A= (n.*80-28A=) n.1919-28A= n.1569A= n.6546A= c.19-28A= (n.19-28A=) c.189-1169T= (n.189-1169T=) c.340-28A= (n.340-28A=) c.46-1169T= (n.46-1169T=) c.*93-1169T= (n.*93-1169T=) c.217-28A= (n.217-28A=) n.663-1169T= | |
| 8 | g.116847720A>G | CA2688331607 | RAD21,UTP23 | c.1705-29T>C (n.1705-29T>C) n.4674-29T>C n.5008-29T>C n.4533-29T>C c.*80-29T>C (n.*80-29T>C) n.1919-29T>C n.1568T>C n.6545T>C c.19-29T>C (n.19-29T>C) c.189-1168A>G (n.189-1168A>G) c.340-29T>C (n.340-29T>C) c.46-1168A>G (n.46-1168A>G) c.*93-1168A>G (n.*93-1168A>G) c.217-29T>C (n.217-29T>C) n.663-1168A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847720A>T | CA2688331608 | RAD21,UTP23 | c.1705-29T>A (n.1705-29T>A) n.4674-29T>A n.5008-29T>A n.4533-29T>A c.*80-29T>A (n.*80-29T>A) n.1919-29T>A n.1568T>A n.6545T>A c.19-29T>A (n.19-29T>A) c.189-1168A>T (n.189-1168A>T) c.340-29T>A (n.340-29T>A) c.46-1168A>T (n.46-1168A>T) c.*93-1168A>T (n.*93-1168A>T) c.217-29T>A (n.217-29T>A) n.663-1168A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847721A= | CA1813521436 | RAD21,UTP23 | c.1705-30T= (n.1705-30T=) n.4674-30T= n.5008-30T= n.4533-30T= c.*80-30T= (n.*80-30T=) n.1919-30T= n.1567T= n.6544T= c.19-30T= (n.19-30T=) c.189-1167A= (n.189-1167A=) c.340-30T= (n.340-30T=) c.46-1167A= (n.46-1167A=) c.*93-1167A= (n.*93-1167A=) c.217-30T= (n.217-30T=) n.663-1167A= | |
| 8 | g.116847721A>G | CA1813521437 | RAD21,UTP23 | c.1705-30T>C (n.1705-30T>C) n.4674-30T>C n.5008-30T>C n.4533-30T>C c.*80-30T>C (n.*80-30T>C) n.1919-30T>C n.1567T>C n.6544T>C c.19-30T>C (n.19-30T>C) c.189-1167A>G (n.189-1167A>G) c.340-30T>C (n.340-30T>C) c.46-1167A>G (n.46-1167A>G) c.*93-1167A>G (n.*93-1167A>G) c.217-30T>C (n.217-30T>C) n.663-1167A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847721A>T | CA2562034199 | RAD21,UTP23 | c.1705-30T>A (n.1705-30T>A) n.4674-30T>A n.5008-30T>A n.4533-30T>A c.*80-30T>A (n.*80-30T>A) n.1919-30T>A n.1567T>A n.6544T>A c.19-30T>A (n.19-30T>A) c.189-1167A>T (n.189-1167A>T) c.340-30T>A (n.340-30T>A) c.46-1167A>T (n.46-1167A>T) c.*93-1167A>T (n.*93-1167A>T) c.217-30T>A (n.217-30T>A) n.663-1167A>T | |
| 8 | g.116847722T>C | CA1813521439 | RAD21,UTP23 | c.1705-31A>G (n.1705-31A>G) n.4674-31A>G n.5008-31A>G n.4533-31A>G c.*80-31A>G (n.*80-31A>G) n.1919-31A>G n.1566A>G n.6543A>G c.19-31A>G (n.19-31A>G) c.189-1166T>C (n.189-1166T>C) c.340-31A>G (n.340-31A>G) c.46-1166T>C (n.46-1166T>C) c.*93-1166T>C (n.*93-1166T>C) c.217-31A>G (n.217-31A>G) n.663-1166T>C | dbSNP |
| 8 | g.116847722T= | CA1813521438 | RAD21,UTP23 | c.1705-31A= (n.1705-31A=) n.4674-31A= n.5008-31A= n.4533-31A= c.*80-31A= (n.*80-31A=) n.1919-31A= n.1566A= n.6543A= c.19-31A= (n.19-31A=) c.189-1166T= (n.189-1166T=) c.340-31A= (n.340-31A=) c.46-1166T= (n.46-1166T=) c.*93-1166T= (n.*93-1166T=) c.217-31A= (n.217-31A=) n.663-1166T= | |
| 8 | g.116847723C>A | CA2688331609 | RAD21,UTP23 | c.1705-32G>T (n.1705-32G>T) n.4674-32G>T n.5008-32G>T n.4533-32G>T c.*80-32G>T (n.*80-32G>T) n.1919-32G>T n.1565G>T n.6542G>T c.19-32G>T (n.19-32G>T) c.189-1165C>A (n.189-1165C>A) c.340-32G>T (n.340-32G>T) c.46-1165C>A (n.46-1165C>A) c.*93-1165C>A (n.*93-1165C>A) c.217-32G>T (n.217-32G>T) n.663-1165C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847724T>A | CA2688331610 | RAD21,UTP23 | c.1705-33A>T (n.1705-33A>T) n.4674-33A>T n.5008-33A>T n.4533-33A>T c.*80-33A>T (n.*80-33A>T) n.1919-33A>T n.1564A>T n.6541A>T c.19-33A>T (n.19-33A>T) c.189-1164T>A (n.189-1164T>A) c.340-33A>T (n.340-33A>T) c.46-1164T>A (n.46-1164T>A) c.*93-1164T>A (n.*93-1164T>A) c.217-33A>T (n.217-33A>T) n.663-1164T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847724T>G | CA184264160 | RAD21,UTP23 | c.1705-33A>C (n.1705-33A>C) n.4674-33A>C n.5008-33A>C n.4533-33A>C c.*80-33A>C (n.*80-33A>C) n.1919-33A>C n.1564A>C n.6541A>C c.19-33A>C (n.19-33A>C) c.189-1164T>G (n.189-1164T>G) c.340-33A>C (n.340-33A>C) c.46-1164T>G (n.46-1164T>G) c.*93-1164T>G (n.*93-1164T>G) c.217-33A>C (n.217-33A>C) n.663-1164T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847724T= | CA1813521441 | RAD21,UTP23 | c.1705-33A= (n.1705-33A=) n.4674-33A= n.5008-33A= n.4533-33A= c.*80-33A= (n.*80-33A=) n.1919-33A= n.1564A= n.6541A= c.19-33A= (n.19-33A=) c.189-1164T= (n.189-1164T=) c.340-33A= (n.340-33A=) c.46-1164T= (n.46-1164T=) c.*93-1164T= (n.*93-1164T=) c.217-33A= (n.217-33A=) n.663-1164T= | |
| 8 | g.116847725G>A | CA2688331611 | RAD21,UTP23 | c.1705-34C>T (n.1705-34C>T) n.4674-34C>T n.5008-34C>T n.4533-34C>T c.*80-34C>T (n.*80-34C>T) n.1919-34C>T n.1563C>T n.6540C>T c.19-34C>T (n.19-34C>T) c.189-1163G>A (n.189-1163G>A) c.340-34C>T (n.340-34C>T) c.46-1163G>A (n.46-1163G>A) c.*93-1163G>A (n.*93-1163G>A) c.217-34C>T (n.217-34C>T) n.663-1163G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847725G>T | CA2688331612 | RAD21,UTP23 | c.1705-34C>A (n.1705-34C>A) n.4674-34C>A n.5008-34C>A n.4533-34C>A c.*80-34C>A (n.*80-34C>A) n.1919-34C>A n.1563C>A n.6540C>A c.19-34C>A (n.19-34C>A) c.189-1163G>T (n.189-1163G>T) c.340-34C>A (n.340-34C>A) c.46-1163G>T (n.46-1163G>T) c.*93-1163G>T (n.*93-1163G>T) c.217-34C>A (n.217-34C>A) n.663-1163G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847726T>C | CA584367022 | RAD21,UTP23 | c.1705-35A>G (n.1705-35A>G) n.4674-35A>G n.5008-35A>G n.4533-35A>G c.*80-35A>G (n.*80-35A>G) n.1919-35A>G n.1562A>G n.6539A>G c.19-35A>G (n.19-35A>G) c.189-1162T>C (n.189-1162T>C) c.340-35A>G (n.340-35A>G) c.46-1162T>C (n.46-1162T>C) c.*93-1162T>C (n.*93-1162T>C) c.217-35A>G (n.217-35A>G) n.663-1162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847726T= | CA1813521442 | RAD21,UTP23 | c.1705-35A= (n.1705-35A=) n.4674-35A= n.5008-35A= n.4533-35A= c.*80-35A= (n.*80-35A=) n.1919-35A= n.1562A= n.6539A= c.19-35A= (n.19-35A=) c.189-1162T= (n.189-1162T=) c.340-35A= (n.340-35A=) c.46-1162T= (n.46-1162T=) c.*93-1162T= (n.*93-1162T=) c.217-35A= (n.217-35A=) n.663-1162T= | |
| 8 | g.116847726_116847729delinsTATA | CA1813521444 | RAD21,UTP23 | c.1705-38_1705-35delinsTATA (n.1705-38_1705-35delinsTATA) n.4674-38_4674-35delinsTATA n.5008-38_5008-35delinsTATA n.4533-38_4533-35delinsTATA c.*80-38_*80-35delinsTATA (n.*80-38_*80-35delinsTATA) n.1919-38_1919-35delinsTATA n.1559_1562delinsTATA n.6536_6539delinsTATA c.19-38_19-35delinsTATA (n.19-38_19-35delinsTATA) c.189-1162_189-1159delinsTATA (n.189-1162_189-1159delinsTATA) c.340-38_340-35delinsTATA (n.340-38_340-35delinsTATA) c.46-1162_46-1159delinsTATA (n.46-1162_46-1159delinsTATA) c.*93-1162_*93-1159delinsTATA (n.*93-1162_*93-1159delinsTATA) c.217-38_217-35delinsTATA (n.217-38_217-35delinsTATA) n.663-1162_663-1159delinsTATA | |
| 8 | g.116847727A= | CA1813521446 | RAD21,UTP23 | c.1705-36T= (n.1705-36T=) n.4674-36T= n.5008-36T= n.4533-36T= c.*80-36T= (n.*80-36T=) n.1919-36T= n.1561T= n.6538T= c.19-36T= (n.19-36T=) c.189-1161A= (n.189-1161A=) c.340-36T= (n.340-36T=) c.46-1161A= (n.46-1161A=) c.*93-1161A= (n.*93-1161A=) c.217-36T= (n.217-36T=) n.663-1161A= | |
| 8 | g.116847727A>G | CA584367024 | RAD21,UTP23 | c.1705-36T>C (n.1705-36T>C) n.4674-36T>C n.5008-36T>C n.4533-36T>C c.*80-36T>C (n.*80-36T>C) n.1919-36T>C n.1561T>C n.6538T>C c.19-36T>C (n.19-36T>C) c.189-1161A>G (n.189-1161A>G) c.340-36T>C (n.340-36T>C) c.46-1161A>G (n.46-1161A>G) c.*93-1161A>G (n.*93-1161A>G) c.217-36T>C (n.217-36T>C) n.663-1161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847727A>T | CA584367023 | RAD21,UTP23 | c.1705-36T>A (n.1705-36T>A) n.4674-36T>A n.5008-36T>A n.4533-36T>A c.*80-36T>A (n.*80-36T>A) n.1919-36T>A n.1561T>A n.6538T>A c.19-36T>A (n.19-36T>A) c.189-1161A>T (n.189-1161A>T) c.340-36T>A (n.340-36T>A) c.46-1161A>T (n.46-1161A>T) c.*93-1161A>T (n.*93-1161A>T) c.217-36T>A (n.217-36T>A) n.663-1161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847731_116847733del | CA846127307 | RAD21,UTP23 | c.1705-38_1705-36del (n.1705-38_1705-36del) n.4674-38_4674-36del n.5008-38_5008-36del n.4533-38_4533-36del c.*80-38_*80-36del (n.*80-38_*80-36del) n.1919-38_1919-36del n.1559_1561del n.6536_6538del c.19-38_19-36del (n.19-38_19-36del) c.189-1157_189-1155del (n.189-1157_189-1155del) c.340-38_340-36del (n.340-38_340-36del) c.46-1157_46-1155del (n.46-1157_46-1155del) c.*93-1157_*93-1155del (n.*93-1157_*93-1155del) c.217-38_217-36del (n.217-38_217-36del) n.663-1157_663-1155del | dbSNP |
| 8 | g.116847728T>A | CA2688331613 | RAD21,UTP23 | c.1705-37A>T (n.1705-37A>T) n.4674-37A>T n.5008-37A>T n.4533-37A>T c.*80-37A>T (n.*80-37A>T) n.1919-37A>T n.1560A>T n.6537A>T c.19-37A>T (n.19-37A>T) c.189-1160T>A (n.189-1160T>A) c.340-37A>T (n.340-37A>T) c.46-1160T>A (n.46-1160T>A) c.*93-1160T>A (n.*93-1160T>A) c.217-37A>T (n.217-37A>T) n.663-1160T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847728_116847735delinsTAATAAAG | CA1813521452 | RAD21,UTP23 | c.1705-44_1705-37delinsCTTTATTA (n.1705-44_1705-37delinsCTTTATTA) n.4674-44_4674-37delinsCTTTATTA n.5008-44_5008-37delinsCTTTATTA n.4533-44_4533-37delinsCTTTATTA c.*80-44_*80-37delinsCTTTATTA (n.*80-44_*80-37delinsCTTTATTA) n.1919-44_1919-37delinsCTTTATTA n.1553_1560delinsCTTTATTA n.6530_6537delinsCTTTATTA c.19-44_19-37delinsCTTTATTA (n.19-44_19-37delinsCTTTATTA) c.189-1160_189-1153delinsTAATAAAG (n.189-1160_189-1153delinsTAATAAAG) c.340-44_340-37delinsCTTTATTA (n.340-44_340-37delinsCTTTATTA) c.46-1160_46-1153delinsTAATAAAG (n.46-1160_46-1153delinsTAATAAAG) c.*93-1160_*93-1153delinsTAATAAAG (n.*93-1160_*93-1153delinsTAATAAAG) c.217-44_217-37delinsCTTTATTA (n.217-44_217-37delinsCTTTATTA) n.663-1160_663-1153delinsTAATAAAG | |
| 8 | g.116847729_116847735del | CA584367025 | RAD21,UTP23 | c.1705-44_1705-38del (n.1705-44_1705-38del) n.4674-44_4674-38del n.5008-44_5008-38del n.4533-44_4533-38del c.*80-44_*80-38del (n.*80-44_*80-38del) n.1919-44_1919-38del n.1553_1559del n.6530_6536del c.19-44_19-38del (n.19-44_19-38del) c.189-1159_189-1153del (n.189-1159_189-1153del) c.340-44_340-38del (n.340-44_340-38del) c.46-1159_46-1153del (n.46-1159_46-1153del) c.*93-1159_*93-1153del (n.*93-1159_*93-1153del) c.217-44_217-38del (n.217-44_217-38del) n.663-1159_663-1153del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847730A>G | CA2579234164 | RAD21,UTP23 | c.1705-39T>C (n.1705-39T>C) n.4674-39T>C n.5008-39T>C n.4533-39T>C c.*80-39T>C (n.*80-39T>C) n.1919-39T>C n.1558T>C n.6535T>C c.19-39T>C (n.19-39T>C) c.189-1158A>G (n.189-1158A>G) c.340-39T>C (n.340-39T>C) c.46-1158A>G (n.46-1158A>G) c.*93-1158A>G (n.*93-1158A>G) c.217-39T>C (n.217-39T>C) n.663-1158A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847731T>C | CA4852699 | RAD21,UTP23 | c.1705-40A>G (n.1705-40A>G) n.4674-40A>G n.5008-40A>G n.4533-40A>G c.*80-40A>G (n.*80-40A>G) n.1919-40A>G n.1557A>G n.6534A>G c.19-40A>G (n.19-40A>G) c.189-1157T>C (n.189-1157T>C) c.340-40A>G (n.340-40A>G) c.46-1157T>C (n.46-1157T>C) c.*93-1157T>C (n.*93-1157T>C) c.217-40A>G (n.217-40A>G) n.663-1157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847731T= | CA1813521458 | RAD21,UTP23 | c.1705-40A= (n.1705-40A=) n.4674-40A= n.5008-40A= n.4533-40A= c.*80-40A= (n.*80-40A=) n.1919-40A= n.1557A= n.6534A= c.19-40A= (n.19-40A=) c.189-1157T= (n.189-1157T=) c.340-40A= (n.340-40A=) c.46-1157T= (n.46-1157T=) c.*93-1157T= (n.*93-1157T=) c.217-40A= (n.217-40A=) n.663-1157T= | |
| 8 | g.116847732A= | CA1813521461 | RAD21,UTP23 | c.1705-41T= (n.1705-41T=) n.4674-41T= n.5008-41T= n.4533-41T= c.*80-41T= (n.*80-41T=) n.1919-41T= n.1556T= n.6533T= c.19-41T= (n.19-41T=) c.189-1156A= (n.189-1156A=) c.340-41T= (n.340-41T=) c.46-1156A= (n.46-1156A=) c.*93-1156A= (n.*93-1156A=) c.217-41T= (n.217-41T=) n.663-1156A= | |
| 8 | g.116847732A>G | CA846127322 | RAD21,UTP23 | c.1705-41T>C (n.1705-41T>C) n.4674-41T>C n.5008-41T>C n.4533-41T>C c.*80-41T>C (n.*80-41T>C) n.1919-41T>C n.1556T>C n.6533T>C c.19-41T>C (n.19-41T>C) c.189-1156A>G (n.189-1156A>G) c.340-41T>C (n.340-41T>C) c.46-1156A>G (n.46-1156A>G) c.*93-1156A>G (n.*93-1156A>G) c.217-41T>C (n.217-41T>C) n.663-1156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847733A= | CA1813521465 | RAD21,UTP23 | c.1705-42T= (n.1705-42T=) n.4674-42T= n.5008-42T= n.4533-42T= c.*80-42T= (n.*80-42T=) n.1919-42T= n.1555T= n.6532T= c.19-42T= (n.19-42T=) c.189-1155A= (n.189-1155A=) c.340-42T= (n.340-42T=) c.46-1155A= (n.46-1155A=) c.*93-1155A= (n.*93-1155A=) c.217-42T= (n.217-42T=) n.663-1155A= | |
| 8 | g.116847733A>T | CA184264164 | RAD21,UTP23 | c.1705-42T>A (n.1705-42T>A) n.4674-42T>A n.5008-42T>A n.4533-42T>A c.*80-42T>A (n.*80-42T>A) n.1919-42T>A n.1555T>A n.6532T>A c.19-42T>A (n.19-42T>A) c.189-1155A>T (n.189-1155A>T) c.340-42T>A (n.340-42T>A) c.46-1155A>T (n.46-1155A>T) c.*93-1155A>T (n.*93-1155A>T) c.217-42T>A (n.217-42T>A) n.663-1155A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847735G>T | CA2688331614 | RAD21,UTP23 | c.1705-44C>A (n.1705-44C>A) n.4674-44C>A n.5008-44C>A n.4533-44C>A c.*80-44C>A (n.*80-44C>A) n.1919-44C>A n.1553C>A n.6530C>A c.19-44C>A (n.19-44C>A) c.189-1153G>T (n.189-1153G>T) c.340-44C>A (n.340-44C>A) c.46-1153G>T (n.46-1153G>T) c.*93-1153G>T (n.*93-1153G>T) c.217-44C>A (n.217-44C>A) n.663-1153G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847736T>C | CA4852700 | RAD21,UTP23 | c.1705-45A>G (n.1705-45A>G) n.4674-45A>G n.5008-45A>G n.4533-45A>G c.*80-45A>G (n.*80-45A>G) n.1919-45A>G n.1552A>G n.6529A>G c.19-45A>G (n.19-45A>G) c.189-1152T>C (n.189-1152T>C) c.340-45A>G (n.340-45A>G) c.46-1152T>C (n.46-1152T>C) c.*93-1152T>C (n.*93-1152T>C) c.217-45A>G (n.217-45A>G) n.663-1152T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847736T= | CA1813521469 | RAD21,UTP23 | c.1705-45A= (n.1705-45A=) n.4674-45A= n.5008-45A= n.4533-45A= c.*80-45A= (n.*80-45A=) n.1919-45A= n.1552A= n.6529A= c.19-45A= (n.19-45A=) c.189-1152T= (n.189-1152T=) c.340-45A= (n.340-45A=) c.46-1152T= (n.46-1152T=) c.*93-1152T= (n.*93-1152T=) c.217-45A= (n.217-45A=) n.663-1152T= | |
| 8 | g.116847737A= | CA1813521474 | RAD21,UTP23 | c.1705-46T= (n.1705-46T=) n.4674-46T= n.5008-46T= n.4533-46T= c.*80-46T= (n.*80-46T=) n.1919-46T= n.1551T= n.6528T= c.19-46T= (n.19-46T=) c.189-1151A= (n.189-1151A=) c.340-46T= (n.340-46T=) c.46-1151A= (n.46-1151A=) c.*93-1151A= (n.*93-1151A=) c.217-46T= (n.217-46T=) n.663-1151A= | |
| 8 | g.116847737A>G | CA184264167 | RAD21,UTP23 | c.1705-46T>C (n.1705-46T>C) n.4674-46T>C n.5008-46T>C n.4533-46T>C c.*80-46T>C (n.*80-46T>C) n.1919-46T>C n.1551T>C n.6528T>C c.19-46T>C (n.19-46T>C) c.189-1151A>G (n.189-1151A>G) c.340-46T>C (n.340-46T>C) c.46-1151A>G (n.46-1151A>G) c.*93-1151A>G (n.*93-1151A>G) c.217-46T>C (n.217-46T>C) n.663-1151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847738G>C | CA2688331615 | RAD21,UTP23 | c.1705-47C>G (n.1705-47C>G) n.4674-47C>G n.5008-47C>G n.4533-47C>G c.*80-47C>G (n.*80-47C>G) n.1919-47C>G n.1550C>G n.6527C>G c.19-47C>G (n.19-47C>G) c.189-1150G>C (n.189-1150G>C) c.340-47C>G (n.340-47C>G) c.46-1150G>C (n.46-1150G>C) c.*93-1150G>C (n.*93-1150G>C) c.217-47C>G (n.217-47C>G) n.663-1150G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847738G= | CA1813521478 | RAD21,UTP23 | c.1705-47C= (n.1705-47C=) n.4674-47C= n.5008-47C= n.4533-47C= c.*80-47C= (n.*80-47C=) n.1919-47C= n.1550C= n.6527C= c.19-47C= (n.19-47C=) c.189-1150G= (n.189-1150G=) c.340-47C= (n.340-47C=) c.46-1150G= (n.46-1150G=) c.*93-1150G= (n.*93-1150G=) c.217-47C= (n.217-47C=) n.663-1150G= | |
| 8 | g.116847739T>A | CA2688331616 | RAD21,UTP23 | c.1705-48A>T (n.1705-48A>T) n.4674-48A>T n.5008-48A>T n.4533-48A>T c.*80-48A>T (n.*80-48A>T) n.1919-48A>T n.1549A>T n.6526A>T c.19-48A>T (n.19-48A>T) c.189-1149T>A (n.189-1149T>A) c.340-48A>T (n.340-48A>T) c.46-1149T>A (n.46-1149T>A) c.*93-1149T>A (n.*93-1149T>A) c.217-48A>T (n.217-48A>T) n.663-1149T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847739T>C | CA584367026 | RAD21,UTP23 | c.1705-48A>G (n.1705-48A>G) n.4674-48A>G n.5008-48A>G n.4533-48A>G c.*80-48A>G (n.*80-48A>G) n.1919-48A>G n.1549A>G n.6526A>G c.19-48A>G (n.19-48A>G) c.189-1149T>C (n.189-1149T>C) c.340-48A>G (n.340-48A>G) c.46-1149T>C (n.46-1149T>C) c.*93-1149T>C (n.*93-1149T>C) c.217-48A>G (n.217-48A>G) n.663-1149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847739T= | CA1813521483 | RAD21,UTP23 | c.1705-48A= (n.1705-48A=) n.4674-48A= n.5008-48A= n.4533-48A= c.*80-48A= (n.*80-48A=) n.1919-48A= n.1549A= n.6526A= c.19-48A= (n.19-48A=) c.189-1149T= (n.189-1149T=) c.340-48A= (n.340-48A=) c.46-1149T= (n.46-1149T=) c.*93-1149T= (n.*93-1149T=) c.217-48A= (n.217-48A=) n.663-1149T= | |
| 8 | g.116847739dup | CA4852701 | RAD21,UTP23 | c.1705-48dup (n.1705-48dup) n.4674-48dup n.5008-48dup n.4533-48dup c.*80-48dup (n.*80-48dup) n.1919-48dup n.1549dup n.6526dup c.19-48dup (n.19-48dup) c.189-1149dup (n.189-1149dup) c.340-48dup (n.340-48dup) c.46-1149dup (n.46-1149dup) c.*93-1149dup (n.*93-1149dup) c.217-48dup (n.217-48dup) n.663-1149dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847740A>C | CA2688331617 | RAD21,UTP23 | c.1705-49T>G (n.1705-49T>G) n.4674-49T>G n.5008-49T>G n.4533-49T>G c.*80-49T>G (n.*80-49T>G) n.1919-49T>G n.1548T>G n.6525T>G c.19-49T>G (n.19-49T>G) c.189-1148A>C (n.189-1148A>C) c.340-49T>G (n.340-49T>G) c.46-1148A>C (n.46-1148A>C) c.*93-1148A>C (n.*93-1148A>C) c.217-49T>G (n.217-49T>G) n.663-1148A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847741A>G | CA2579234165 | RAD21,UTP23 | c.1705-50T>C (n.1705-50T>C) n.4674-50T>C n.5008-50T>C n.4533-50T>C c.*80-50T>C (n.*80-50T>C) n.1919-50T>C n.1547T>C n.6524T>C c.19-50T>C (n.19-50T>C) c.189-1147A>G (n.189-1147A>G) c.340-50T>C (n.340-50T>C) c.46-1147A>G (n.46-1147A>G) c.*93-1147A>G (n.*93-1147A>G) c.217-50T>C (n.217-50T>C) n.663-1147A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847742T>C | CA2579234166 | RAD21,UTP23 | c.1705-51A>G (n.1705-51A>G) n.4674-51A>G n.5008-51A>G n.4533-51A>G c.*80-51A>G (n.*80-51A>G) n.1919-51A>G n.1546A>G n.6523A>G c.19-51A>G (n.19-51A>G) c.189-1146T>C (n.189-1146T>C) c.340-51A>G (n.340-51A>G) c.46-1146T>C (n.46-1146T>C) c.*93-1146T>C (n.*93-1146T>C) c.217-51A>G (n.217-51A>G) n.663-1146T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847744C>A | CA2688331618 | RAD21,UTP23 | c.1705-53G>T (n.1705-53G>T) n.4674-53G>T n.5008-53G>T n.4533-53G>T c.*80-53G>T (n.*80-53G>T) n.1919-53G>T n.1544G>T n.6521G>T c.19-53G>T (n.19-53G>T) c.189-1144C>A (n.189-1144C>A) c.340-53G>T (n.340-53G>T) c.46-1144C>A (n.46-1144C>A) c.*93-1144C>A (n.*93-1144C>A) c.217-53G>T (n.217-53G>T) n.663-1144C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847744C= | CA1813521485 | RAD21,UTP23 | c.1705-53G= (n.1705-53G=) n.4674-53G= n.5008-53G= n.4533-53G= c.*80-53G= (n.*80-53G=) n.1919-53G= n.1544G= n.6521G= c.19-53G= (n.19-53G=) c.189-1144C= (n.189-1144C=) c.340-53G= (n.340-53G=) c.46-1144C= (n.46-1144C=) c.*93-1144C= (n.*93-1144C=) c.217-53G= (n.217-53G=) n.663-1144C= | |
| 8 | g.116847744C>T | CA1118284430 | RAD21,UTP23 | c.1705-53G>A (n.1705-53G>A) n.4674-53G>A n.5008-53G>A n.4533-53G>A c.*80-53G>A (n.*80-53G>A) n.1919-53G>A n.1544G>A n.6521G>A c.19-53G>A (n.19-53G>A) c.189-1144C>T (n.189-1144C>T) c.340-53G>A (n.340-53G>A) c.46-1144C>T (n.46-1144C>T) c.*93-1144C>T (n.*93-1144C>T) c.217-53G>A (n.217-53G>A) n.663-1144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847745A>G | CA2781880591 | RAD21,UTP23 | c.1705-54T>C (n.1705-54T>C) n.4674-54T>C n.5008-54T>C n.4533-54T>C c.*80-54T>C (n.*80-54T>C) n.1919-54T>C n.1543T>C n.6520T>C c.19-54T>C (n.19-54T>C) c.189-1143A>G (n.189-1143A>G) c.340-54T>C (n.340-54T>C) c.46-1143A>G (n.46-1143A>G) c.*93-1143A>G (n.*93-1143A>G) c.217-54T>C (n.217-54T>C) n.663-1143A>G | |
| 8 | g.116847746G>C | CA2688331619 | RAD21,UTP23 | c.1705-55C>G (n.1705-55C>G) n.4674-55C>G n.5008-55C>G n.4533-55C>G c.*80-55C>G (n.*80-55C>G) n.1919-55C>G n.1542C>G n.6519C>G c.19-55C>G (n.19-55C>G) c.189-1142G>C (n.189-1142G>C) c.340-55C>G (n.340-55C>G) c.46-1142G>C (n.46-1142G>C) c.*93-1142G>C (n.*93-1142G>C) c.217-55C>G (n.217-55C>G) n.663-1142G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847746G>T | CA2688331620 | RAD21,UTP23 | c.1705-55C>A (n.1705-55C>A) n.4674-55C>A n.5008-55C>A n.4533-55C>A c.*80-55C>A (n.*80-55C>A) n.1919-55C>A n.1542C>A n.6519C>A c.19-55C>A (n.19-55C>A) c.189-1142G>T (n.189-1142G>T) c.340-55C>A (n.340-55C>A) c.46-1142G>T (n.46-1142G>T) c.*93-1142G>T (n.*93-1142G>T) c.217-55C>A (n.217-55C>A) n.663-1142G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847748del | CA2579234167 | RAD21,UTP23 | c.1705-57del (n.1705-57del) n.4674-57del n.5008-57del n.4533-57del c.*80-57del (n.*80-57del) n.1919-57del n.1540del n.6517del c.19-57del (n.19-57del) c.189-1140del (n.189-1140del) c.340-57del (n.340-57del) c.46-1140del (n.46-1140del) c.*93-1140del (n.*93-1140del) c.217-57del (n.217-57del) n.663-1140del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847748G>A | CA1118284437 | RAD21,UTP23 | c.1705-57C>T (n.1705-57C>T) n.4674-57C>T n.5008-57C>T n.4533-57C>T c.*80-57C>T (n.*80-57C>T) n.1919-57C>T n.1540C>T n.6517C>T c.19-57C>T (n.19-57C>T) c.189-1140G>A (n.189-1140G>A) c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.46-1140G>A (n.46-1140G>A) c.*93-1140G>A (n.*93-1140G>A) c.217-57C>T (n.217-57C>T) n.663-1140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847748G= | CA1813521487 | RAD21,UTP23 | c.1705-57C= (n.1705-57C=) n.4674-57C= n.5008-57C= n.4533-57C= c.*80-57C= (n.*80-57C=) n.1919-57C= n.1540C= n.6517C= c.19-57C= (n.19-57C=) c.189-1140G= (n.189-1140G=) c.340-57C= (n.340-57C=) c.46-1140G= (n.46-1140G=) c.*93-1140G= (n.*93-1140G=) c.217-57C= (n.217-57C=) n.663-1140G= | |
| 8 | g.116847748G>T | CA2688331621 | RAD21,UTP23 | c.1705-57C>A (n.1705-57C>A) n.4674-57C>A n.5008-57C>A n.4533-57C>A c.*80-57C>A (n.*80-57C>A) n.1919-57C>A n.1540C>A n.6517C>A c.19-57C>A (n.19-57C>A) c.189-1140G>T (n.189-1140G>T) c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.46-1140G>T (n.46-1140G>T) c.*93-1140G>T (n.*93-1140G>T) c.217-57C>A (n.217-57C>A) n.663-1140G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847749A>G | CA2688331622 | RAD21,UTP23 | c.1705-58T>C (n.1705-58T>C) n.4674-58T>C n.5008-58T>C n.4533-58T>C c.*80-58T>C (n.*80-58T>C) n.1919-58T>C n.1539T>C n.6516T>C c.19-58T>C (n.19-58T>C) c.189-1139A>G (n.189-1139A>G) c.340-58T>C (n.340-58T>C) c.46-1139A>G (n.46-1139A>G) c.*93-1139A>G (n.*93-1139A>G) c.217-58T>C (n.217-58T>C) n.663-1139A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847750G>A | CA1813521492 | RAD21,UTP23 | c.1705-59C>T (n.1705-59C>T) n.4674-59C>T n.5008-59C>T n.4533-59C>T c.*80-59C>T (n.*80-59C>T) n.1919-59C>T n.1538C>T n.6515C>T c.19-59C>T (n.19-59C>T) c.189-1138G>A (n.189-1138G>A) c.340-59C>T (n.340-59C>T) c.46-1138G>A (n.46-1138G>A) c.*93-1138G>A (n.*93-1138G>A) c.217-59C>T (n.217-59C>T) n.663-1138G>A | dbSNP |
| 8 | g.116847750G= | CA1813521491 | RAD21,UTP23 | c.1705-59C= (n.1705-59C=) n.4674-59C= n.5008-59C= n.4533-59C= c.*80-59C= (n.*80-59C=) n.1919-59C= n.1538C= n.6515C= c.19-59C= (n.19-59C=) c.189-1138G= (n.189-1138G=) c.340-59C= (n.340-59C=) c.46-1138G= (n.46-1138G=) c.*93-1138G= (n.*93-1138G=) c.217-59C= (n.217-59C=) n.663-1138G= | |
| 8 | g.116847750G>T | CA2688331623 | RAD21,UTP23 | c.1705-59C>A (n.1705-59C>A) n.4674-59C>A n.5008-59C>A n.4533-59C>A c.*80-59C>A (n.*80-59C>A) n.1919-59C>A n.1538C>A n.6515C>A c.19-59C>A (n.19-59C>A) c.189-1138G>T (n.189-1138G>T) c.340-59C>A (n.340-59C>A) c.46-1138G>T (n.46-1138G>T) c.*93-1138G>T (n.*93-1138G>T) c.217-59C>A (n.217-59C>A) n.663-1138G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847751G>C | CA1813521494 | RAD21,UTP23 | c.1705-60C>G (n.1705-60C>G) n.4674-60C>G n.5008-60C>G n.4533-60C>G c.*80-60C>G (n.*80-60C>G) n.1919-60C>G n.1537C>G n.6514C>G c.19-60C>G (n.19-60C>G) c.189-1137G>C (n.189-1137G>C) c.340-60C>G (n.340-60C>G) c.46-1137G>C (n.46-1137G>C) c.*93-1137G>C (n.*93-1137G>C) c.217-60C>G (n.217-60C>G) n.663-1137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847751G= | CA1813521498 | RAD21,UTP23 | c.1705-60C= (n.1705-60C=) n.4674-60C= n.5008-60C= n.4533-60C= c.*80-60C= (n.*80-60C=) n.1919-60C= n.1537C= n.6514C= c.19-60C= (n.19-60C=) c.189-1137G= (n.189-1137G=) c.340-60C= (n.340-60C=) c.46-1137G= (n.46-1137G=) c.*93-1137G= (n.*93-1137G=) c.217-60C= (n.217-60C=) n.663-1137G= | |
| 8 | g.116847751G>T | CA184264171 | RAD21,UTP23 | c.1705-60C>A (n.1705-60C>A) n.4674-60C>A n.5008-60C>A n.4533-60C>A c.*80-60C>A (n.*80-60C>A) n.1919-60C>A n.1537C>A n.6514C>A c.19-60C>A (n.19-60C>A) c.189-1137G>T (n.189-1137G>T) c.340-60C>A (n.340-60C>A) c.46-1137G>T (n.46-1137G>T) c.*93-1137G>T (n.*93-1137G>T) c.217-60C>A (n.217-60C>A) n.663-1137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.116847752A>C | CA2688331624 | RAD21,UTP23 | c.1705-61T>G (n.1705-61T>G) n.4674-61T>G n.5008-61T>G n.4533-61T>G c.*80-61T>G (n.*80-61T>G) n.1919-61T>G n.1536T>G n.6513T>G c.19-61T>G (n.19-61T>G) c.189-1136A>C (n.189-1136A>C) c.340-61T>G (n.340-61T>G) c.46-1136A>C (n.46-1136A>C) c.*93-1136A>C (n.*93-1136A>C) c.217-61T>G (n.217-61T>G) n.663-1136A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847754G>A | CA2688331625 | RAD21,UTP23 | c.1705-63C>T (n.1705-63C>T) n.4674-63C>T n.5008-63C>T n.4533-63C>T c.*80-63C>T (n.*80-63C>T) n.1919-63C>T n.1534C>T n.6511C>T c.19-63C>T (n.19-63C>T) c.189-1134G>A (n.189-1134G>A) c.340-63C>T (n.340-63C>T) c.46-1134G>A (n.46-1134G>A) c.*93-1134G>A (n.*93-1134G>A) c.217-63C>T (n.217-63C>T) n.663-1134G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847754G>T | CA2688331626 | RAD21,UTP23 | c.1705-63C>A (n.1705-63C>A) n.4674-63C>A n.5008-63C>A n.4533-63C>A c.*80-63C>A (n.*80-63C>A) n.1919-63C>A n.1534C>A n.6511C>A c.19-63C>A (n.19-63C>A) c.189-1134G>T (n.189-1134G>T) c.340-63C>A (n.340-63C>A) c.46-1134G>T (n.46-1134G>T) c.*93-1134G>T (n.*93-1134G>T) c.217-63C>A (n.217-63C>A) n.663-1134G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847755C>A | CA2688331627 | RAD21,UTP23 | c.1705-64G>T (n.1705-64G>T) n.4674-64G>T n.5008-64G>T n.4533-64G>T c.*80-64G>T (n.*80-64G>T) n.1919-64G>T n.1533G>T n.6510G>T c.19-64G>T (n.19-64G>T) c.189-1133C>A (n.189-1133C>A) c.340-64G>T (n.340-64G>T) c.46-1133C>A (n.46-1133C>A) c.*93-1133C>A (n.*93-1133C>A) c.217-64G>T (n.217-64G>T) n.663-1133C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847755C>T | CA2579234168 | RAD21,UTP23 | c.1705-64G>A (n.1705-64G>A) n.4674-64G>A n.5008-64G>A n.4533-64G>A c.*80-64G>A (n.*80-64G>A) n.1919-64G>A n.1533G>A n.6510G>A c.19-64G>A (n.19-64G>A) c.189-1133C>T (n.189-1133C>T) c.340-64G>A (n.340-64G>A) c.46-1133C>T (n.46-1133C>T) c.*93-1133C>T (n.*93-1133C>T) c.217-64G>A (n.217-64G>A) n.663-1133C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847756T>C | CA1813521500 | RAD21,UTP23 | c.1705-65A>G (n.1705-65A>G) n.4674-65A>G n.5008-65A>G n.4533-65A>G c.*80-65A>G (n.*80-65A>G) n.1919-65A>G n.1532A>G n.6509A>G c.19-65A>G (n.19-65A>G) c.189-1132T>C (n.189-1132T>C) c.340-65A>G (n.340-65A>G) c.46-1132T>C (n.46-1132T>C) c.*93-1132T>C (n.*93-1132T>C) c.217-65A>G (n.217-65A>G) n.663-1132T>C | dbSNP |
| 8 | g.116847756T= | CA1813521501 | RAD21,UTP23 | c.1705-65A= (n.1705-65A=) n.4674-65A= n.5008-65A= n.4533-65A= c.*80-65A= (n.*80-65A=) n.1919-65A= n.1532A= n.6509A= c.19-65A= (n.19-65A=) c.189-1132T= (n.189-1132T=) c.340-65A= (n.340-65A=) c.46-1132T= (n.46-1132T=) c.*93-1132T= (n.*93-1132T=) c.217-65A= (n.217-65A=) n.663-1132T= | |
| 8 | g.116847757G>T | CA2688331628 | RAD21,UTP23 | c.1705-66C>A (n.1705-66C>A) n.4674-66C>A n.5008-66C>A n.4533-66C>A c.*80-66C>A (n.*80-66C>A) n.1919-66C>A n.1531C>A n.6508C>A c.19-66C>A (n.19-66C>A) c.189-1131G>T (n.189-1131G>T) c.340-66C>A (n.340-66C>A) c.46-1131G>T (n.46-1131G>T) c.*93-1131G>T (n.*93-1131G>T) c.217-66C>A (n.217-66C>A) n.663-1131G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847759T>C | CA652821133 | RAD21,UTP23 | c.1705-68A>G (n.1705-68A>G) n.4674-68A>G n.5008-68A>G n.4533-68A>G c.*80-68A>G (n.*80-68A>G) n.1919-68A>G n.1529A>G n.6506A>G c.19-68A>G (n.19-68A>G) c.189-1129T>C (n.189-1129T>C) c.340-68A>G (n.340-68A>G) c.46-1129T>C (n.46-1129T>C) c.*93-1129T>C (n.*93-1129T>C) c.217-68A>G (n.217-68A>G) n.663-1129T>C | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.116847760dup | CA2688331629 | RAD21,UTP23 | c.1705-69dup (n.1705-69dup) n.4674-69dup n.5008-69dup n.4533-69dup c.*80-69dup (n.*80-69dup) n.1919-69dup n.1528dup n.6505dup c.19-69dup (n.19-69dup) c.189-1128dup (n.189-1128dup) c.340-69dup (n.340-69dup) c.46-1128dup (n.46-1128dup) c.*93-1128dup (n.*93-1128dup) c.217-69dup (n.217-69dup) n.663-1128dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847760_116847761delinsAC | CA1813521502 | RAD21,UTP23 | c.1705-70_1705-69delinsGT (n.1705-70_1705-69delinsGT) n.4674-70_4674-69delinsGT n.5008-70_5008-69delinsGT n.4533-70_4533-69delinsGT c.*80-70_*80-69delinsGT (n.*80-70_*80-69delinsGT) n.1919-70_1919-69delinsGT n.1527_1528delinsGT n.6504_6505delinsGT c.19-70_19-69delinsGT (n.19-70_19-69delinsGT) c.189-1128_189-1127delinsAC (n.189-1128_189-1127delinsAC) c.340-70_340-69delinsGT (n.340-70_340-69delinsGT) c.46-1128_46-1127delinsAC (n.46-1128_46-1127delinsAC) c.*93-1128_*93-1127delinsAC (n.*93-1128_*93-1127delinsAC) c.217-70_217-69delinsGT (n.217-70_217-69delinsGT) n.663-1128_663-1127delinsAC | |
| 8 | g.116847761_116847762del | CA2538263040 | RAD21,UTP23 | c.1705-70_1705-69del (n.1705-70_1705-69del) n.4674-70_4674-69del n.5008-70_5008-69del n.4533-70_4533-69del c.*80-70_*80-69del (n.*80-70_*80-69del) n.1919-70_1919-69del n.1527_1528del n.6504_6505del c.19-70_19-69del (n.19-70_19-69del) c.189-1127_189-1126del (n.189-1127_189-1126del) c.340-70_340-69del (n.340-70_340-69del) c.46-1127_46-1126del (n.46-1127_46-1126del) c.*93-1127_*93-1126del (n.*93-1127_*93-1126del) c.217-70_217-69del (n.217-70_217-69del) n.663-1127_663-1126del | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847761del | CA1813521505 | RAD21,UTP23 | c.1705-70del (n.1705-70del) n.4674-70del n.5008-70del n.4533-70del c.*80-70del (n.*80-70del) n.1919-70del n.1527del n.6504del c.19-70del (n.19-70del) c.189-1127del (n.189-1127del) c.340-70del (n.340-70del) c.46-1127del (n.46-1127del) c.*93-1127del (n.*93-1127del) c.217-70del (n.217-70del) n.663-1127del | dbSNP |
| 8 | g.116847761C>A | CA2579234169 | RAD21,UTP23 | c.1705-70G>T (n.1705-70G>T) n.4674-70G>T n.5008-70G>T n.4533-70G>T c.*80-70G>T (n.*80-70G>T) n.1919-70G>T n.1527G>T n.6504G>T c.19-70G>T (n.19-70G>T) c.189-1127C>A (n.189-1127C>A) c.340-70G>T (n.340-70G>T) c.46-1127C>A (n.46-1127C>A) c.*93-1127C>A (n.*93-1127C>A) c.217-70G>T (n.217-70G>T) n.663-1127C>A | |
| 8 | g.116847761C>T | CA2688331630 | RAD21,UTP23 | c.1705-70G>A (n.1705-70G>A) n.4674-70G>A n.5008-70G>A n.4533-70G>A c.*80-70G>A (n.*80-70G>A) n.1919-70G>A n.1527G>A n.6504G>A c.19-70G>A (n.19-70G>A) c.189-1127C>T (n.189-1127C>T) c.340-70G>A (n.340-70G>A) c.46-1127C>T (n.46-1127C>T) c.*93-1127C>T (n.*93-1127C>T) c.217-70G>A (n.217-70G>A) n.663-1127C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847761_116847762insGTAT | CA2579234170 | RAD21,UTP23 | c.1705-71_1705-70insATAC (n.1705-71_1705-70insATAC) n.4674-71_4674-70insATAC n.5008-71_5008-70insATAC n.4533-71_4533-70insATAC c.*80-71_*80-70insATAC (n.*80-71_*80-70insATAC) n.1919-71_1919-70insATAC n.1526_1527insATAC n.6503_6504insATAC c.19-71_19-70insATAC (n.19-71_19-70insATAC) c.189-1127_189-1126insGTAT (n.189-1127_189-1126insGTAT) c.340-71_340-70insATAC (n.340-71_340-70insATAC) c.46-1127_46-1126insGTAT (n.46-1127_46-1126insGTAT) c.*93-1127_*93-1126insGTAT (n.*93-1127_*93-1126insGTAT) c.217-71_217-70insATAC (n.217-71_217-70insATAC) n.663-1127_663-1126insGTAT | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847762A= | CA1813521507 | RAD21,UTP23 | c.1705-71T= (n.1705-71T=) n.4674-71T= n.5008-71T= n.4533-71T= c.*80-71T= (n.*80-71T=) n.1919-71T= n.1526T= n.6503T= c.19-71T= (n.19-71T=) c.189-1126A= (n.189-1126A=) c.340-71T= (n.340-71T=) c.46-1126A= (n.46-1126A=) c.*93-1126A= (n.*93-1126A=) c.217-71T= (n.217-71T=) n.663-1126A= | |
| 8 | g.116847762A>G | CA1813521506 | RAD21,UTP23 | c.1705-71T>C (n.1705-71T>C) n.4674-71T>C n.5008-71T>C n.4533-71T>C c.*80-71T>C (n.*80-71T>C) n.1919-71T>C n.1526T>C n.6503T>C c.19-71T>C (n.19-71T>C) c.189-1126A>G (n.189-1126A>G) c.340-71T>C (n.340-71T>C) c.46-1126A>G (n.46-1126A>G) c.*93-1126A>G (n.*93-1126A>G) c.217-71T>C (n.217-71T>C) n.663-1126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.116847763G>T | CA2688331631 | RAD21,UTP23 | c.1705-72C>A (n.1705-72C>A) n.4674-72C>A n.5008-72C>A n.4533-72C>A c.*80-72C>A (n.*80-72C>A) n.1919-72C>A n.1525C>A n.6502C>A c.19-72C>A (n.19-72C>A) c.189-1125G>T (n.189-1125G>T) c.340-72C>A (n.340-72C>A) c.46-1125G>T (n.46-1125G>T) c.*93-1125G>T (n.*93-1125G>T) c.217-72C>A (n.217-72C>A) n.663-1125G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847765T>C | CA2688331632 | RAD21,UTP23 | c.1705-74A>G (n.1705-74A>G) n.4674-74A>G n.5008-74A>G n.4533-74A>G c.*80-74A>G (n.*80-74A>G) n.1919-74A>G n.1523A>G n.6500A>G c.19-74A>G (n.19-74A>G) c.189-1123T>C (n.189-1123T>C) c.340-74A>G (n.340-74A>G) c.46-1123T>C (n.46-1123T>C) c.*93-1123T>C (n.*93-1123T>C) c.217-74A>G (n.217-74A>G) n.663-1123T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847766T>A | CA2781880592 | RAD21,UTP23 | c.1705-75A>T (n.1705-75A>T) n.4674-75A>T n.5008-75A>T n.4533-75A>T c.*80-75A>T (n.*80-75A>T) n.1919-75A>T n.1522A>T n.6499A>T c.19-75A>T (n.19-75A>T) c.189-1122T>A (n.189-1122T>A) c.340-75A>T (n.340-75A>T) c.46-1122T>A (n.46-1122T>A) c.*93-1122T>A (n.*93-1122T>A) c.217-75A>T (n.217-75A>T) n.663-1122T>A | |
| 8 | g.116847767G>C | CA2688331633 | RAD21,UTP23 | c.1705-76C>G (n.1705-76C>G) n.4674-76C>G n.5008-76C>G n.4533-76C>G c.*80-76C>G (n.*80-76C>G) n.1919-76C>G n.1521C>G n.6498C>G c.19-76C>G (n.19-76C>G) c.189-1121G>C (n.189-1121G>C) c.340-76C>G (n.340-76C>G) c.46-1121G>C (n.46-1121G>C) c.*93-1121G>C (n.*93-1121G>C) c.217-76C>G (n.217-76C>G) n.663-1121G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847767G>T | CA2688331634 | RAD21,UTP23 | c.1705-76C>A (n.1705-76C>A) n.4674-76C>A n.5008-76C>A n.4533-76C>A c.*80-76C>A (n.*80-76C>A) n.1919-76C>A n.1521C>A n.6498C>A c.19-76C>A (n.19-76C>A) c.189-1121G>T (n.189-1121G>T) c.340-76C>A (n.340-76C>A) c.46-1121G>T (n.46-1121G>T) c.*93-1121G>T (n.*93-1121G>T) c.217-76C>A (n.217-76C>A) n.663-1121G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.116847768A>T | CA2840031085 | RAD21,UTP23 | c.1705-77T>A (n.1705-77T>A) n.4674-77T>A n.5008-77T>A n.4533-77T>A c.*80-77T>A (n.*80-77T>A) n.1919-77T>A n.1520T>A n.6497T>A c.19-77T>A (n.19-77T>A) c.189-1120A>T (n.189-1120A>T) c.340-77T>A (n.340-77T>A) c.46-1120A>T (n.46-1120A>T) c.*93-1120A>T (n.*93-1120A>T) c.217-77T>A (n.217-77T>A) n.663-1120A>T | |
| 8 | g.116847769del | CA2718258374 | RAD21,UTP23 | c.1705-77del (n.1705-77del) n.4674-77del n.5008-77del n.4533-77del c.*80-77del (n.*80-77del) n.1919-77del n.1520del n.6497del c.19-77del (n.19-77del) c.189-1119del (n.189-1119del) c.340-77del (n.340-77del) c.46-1119del (n.46-1119del) c.*93-1119del (n.*93-1119del) c.217-77del (n.217-77del) n.663-1119del | dbSNP |