Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.116847639C>ACA371990261RAD21,UTP23c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.4726G>T
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n.663-1249C>A
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c.46-1249C= (n.46-1249C=)
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c.269G= (p.Arg90=)
n.663-1249C=
8g.116847639C>GCA371990262RAD21,UTP23c.1757G>C (p.Arg586Pro)
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n.663-1249C>G
8g.116847639C>TCA4852686RAD21,UTP23c.1757G>A (p.Arg586Gln)
n.4726G>A
n.5060G>A
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n.1971G>A
n.1649G>A
n.6626G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
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c.392G>A (p.Arg131Gln)
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c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.663-1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847640G>ACA371990267RAD21,UTP23c.1756C>T (p.Arg586Ter)
n.4725C>T
n.5059C>T
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c.268C>T (p.Arg90Ter)
n.663-1248G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.116847640G>CCA371990271RAD21,UTP23c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.4725C>G
n.5059C>G
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n.1648C>G
n.6625C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.189-1248G>C (n.189-1248G>C)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.46-1248G>C (n.46-1248G>C)
c.*93-1248G>C (n.*93-1248G>C)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.663-1248G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847640G=CA1813521288RAD21,UTP23c.1756C= (p.Arg586=)
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c.70C= (p.Arg24=)
c.189-1248G= (n.189-1248G=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.46-1248G= (n.46-1248G=)
c.*93-1248G= (n.*93-1248G=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.663-1248G=
8g.116847640G>TCA462497899RAD21,UTP23c.1756C>A (p.Arg586=)
n.4725C>A
n.5059C>A
n.4584C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1970C>A
n.1648C>A
n.6625C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.189-1248G>T (n.189-1248G>T)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.46-1248G>T (n.46-1248G>T)
c.*93-1248G>T (n.*93-1248G>T)
c.268C>A (p.Arg90=)
n.663-1248G>T
8g.116847641A>CCA371990280RAD21,UTP23c.1755T>G (p.Cys585Trp)
n.4724T>G
n.5058T>G
n.4583T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1969T>G
n.1647T>G
n.6624T>G
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.189-1247A>C (n.189-1247A>C)
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.46-1247A>C (n.46-1247A>C)
c.*93-1247A>C (n.*93-1247A>C)
c.267T>G (p.Cys89Trp)
n.663-1247A>C
8g.116847641A>GCA462497900RAD21,UTP23c.1755T>C (p.Cys585=)
n.4724T>C
n.5058T>C
n.4583T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1969T>C
n.1647T>C
n.6624T>C
c.69T>C (p.Cys23=)
c.189-1247A>G (n.189-1247A>G)
c.390T>C (p.Cys130=)
c.46-1247A>G (n.46-1247A>G)
c.*93-1247A>G (n.*93-1247A>G)
c.267T>C (p.Cys89=)
n.663-1247A>G
8g.116847641A>TCA371990281RAD21,UTP23c.1755T>A (p.Cys585Ter)
n.4724T>A
n.5058T>A
n.4583T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1969T>A
n.1647T>A
n.6624T>A
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.189-1247A>T (n.189-1247A>T)
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.46-1247A>T (n.46-1247A>T)
c.*93-1247A>T (n.*93-1247A>T)
c.267T>A (p.Cys89Ter)
n.663-1247A>T
8g.116847642_116847700dupCA1118284361RAD21,UTP23c.1705-8_1755dup
n.4674-8_4724dup
n.5008-8_5058dup
n.4533-8_4583dup
c.*80-8_*130dup
n.1919-8_1969dup
n.1589_1647dup
n.6566_6624dup
c.19-8_69dup
c.189-1246_189-1188dup (n.189-1246_189-1188dup)
c.340-8_390dup
c.46-1246_46-1188dup (n.46-1246_46-1188dup)
c.*93-1246_*93-1188dup (n.*93-1246_*93-1188dup)
c.217-8_267dup
n.663-1246_663-1188dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847642C>ACA371990287RAD21,UTP23c.1754G>T (p.Cys585Phe)
n.4723G>T
n.5057G>T
n.4582G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.1968G>T
n.1646G>T
n.6623G>T
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.189-1246C>A (n.189-1246C>A)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.46-1246C>A (n.46-1246C>A)
c.*93-1246C>A (n.*93-1246C>A)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.663-1246C>A
8g.116847642C>GCA371990288RAD21,UTP23c.1754G>C (p.Cys585Ser)
n.4723G>C
n.5057G>C
n.4582G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.1968G>C
n.1646G>C
n.6623G>C
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.189-1246C>G (n.189-1246C>G)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.46-1246C>G (n.46-1246C>G)
c.*93-1246C>G (n.*93-1246C>G)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.663-1246C>G
8g.116847642C>TCA371990291RAD21,UTP23c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
n.4723G>A
n.5057G>A
n.4582G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1968G>A
n.1646G>A
n.6623G>A
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.189-1246C>T (n.189-1246C>T)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.46-1246C>T (n.46-1246C>T)
c.*93-1246C>T (n.*93-1246C>T)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.663-1246C>T
8g.116847643A=CA1813521293RAD21,UTP23c.1753T= (p.Cys585=)
n.4722T=
n.5056T=
n.4581T=
c.*128T= (n.*128T=)
n.1967T=
n.1645T=
n.6622T=
c.67T= (p.Cys23=)
c.189-1245A= (n.189-1245A=)
c.388T= (p.Cys130=)
c.46-1245A= (n.46-1245A=)
c.*93-1245A= (n.*93-1245A=)
c.265T= (p.Cys89=)
n.663-1245A=
8g.116847643A>CCA371990296RAD21,UTP23c.1753T>G (p.Cys585Gly)
n.4722T>G
n.5056T>G
n.4581T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1967T>G
n.1645T>G
n.6622T>G
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.189-1245A>C (n.189-1245A>C)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.46-1245A>C (n.46-1245A>C)
c.*93-1245A>C (n.*93-1245A>C)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.663-1245A>C
8g.116847643A>GCA342816RAD21,UTP23c.1753T>C (p.Cys585Arg)
n.4722T>C
n.5056T>C
n.4581T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1967T>C
n.1645T>C
n.6622T>C
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.189-1245A>G (n.189-1245A>G)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.46-1245A>G (n.46-1245A>G)
c.*93-1245A>G (n.*93-1245A>G)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
n.663-1245A>G
 ClinVar dbSNP
8g.116847643A>TCA371990305RAD21,UTP23c.1753T>A (p.Cys585Ser)
n.4722T>A
n.5056T>A
n.4581T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1967T>A
n.1645T>A
n.6622T>A
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.189-1245A>T (n.189-1245A>T)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.46-1245A>T (n.46-1245A>T)
c.*93-1245A>T (n.*93-1245A>T)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.663-1245A>T
8g.116847643dupCA645554968RAD21,UTP23c.1753dup (p.Cys585LeufsTer20)
n.4722dup
n.5056dup
n.4581dup
c.*128dup (n.*128dup)
n.1967dup
n.1645dup
n.6622dup
c.67dup (p.Cys23LeufsTer20)
c.189-1245dup (n.189-1245dup)
c.388dup (p.Cys130LeufsTer20)
c.46-1245dup (n.46-1245dup)
c.*93-1245dup (n.*93-1245dup)
c.265dup (p.Cys89LeufsTer20)
n.663-1245dup
 COSMIC
8g.116847644T>ACA371990308RAD21,UTP23c.1752A>T (p.Leu584Phe)
n.4721A>T
n.5055A>T
n.4580A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1966A>T
n.1644A>T
n.6621A>T
c.66A>T (p.Leu22Phe)
c.189-1244T>A (n.189-1244T>A)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
c.46-1244T>A (n.46-1244T>A)
c.*93-1244T>A (n.*93-1244T>A)
c.264A>T (p.Leu88Phe)
n.663-1244T>A
8g.116847644T>CCA462497901RAD21,UTP23c.1752A>G (p.Leu584=)
n.4721A>G
n.5055A>G
n.4580A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1966A>G
n.1644A>G
n.6621A>G
c.66A>G (p.Leu22=)
c.189-1244T>C (n.189-1244T>C)
c.387A>G (p.Leu129=)
c.46-1244T>C (n.46-1244T>C)
c.*93-1244T>C (n.*93-1244T>C)
c.264A>G (p.Leu88=)
n.663-1244T>C
 gnomAD v4
8g.116847644T>GCA371990309RAD21,UTP23c.1752A>C (p.Leu584Phe)
n.4721A>C
n.5055A>C
n.4580A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1966A>C
n.1644A>C
n.6621A>C
c.66A>C (p.Leu22Phe)
c.189-1244T>G (n.189-1244T>G)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
c.46-1244T>G (n.46-1244T>G)
c.*93-1244T>G (n.*93-1244T>G)
c.264A>C (p.Leu88Phe)
n.663-1244T>G
8g.116847645A>CCA371990316RAD21,UTP23c.1751T>G (p.Leu584Ter)
n.4720T>G
n.5054T>G
n.4579T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1965T>G
n.1643T>G
n.6620T>G
c.65T>G (p.Leu22Ter)
c.189-1243A>C (n.189-1243A>C)
c.386T>G (p.Leu129Ter)
c.46-1243A>C (n.46-1243A>C)
c.*93-1243A>C (n.*93-1243A>C)
c.263T>G (p.Leu88Ter)
n.663-1243A>C
8g.116847645A>GCA371990320RAD21,UTP23c.1751T>C (p.Leu584Ser)
n.4720T>C
n.5054T>C
n.4579T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1965T>C
n.1643T>C
n.6620T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.189-1243A>G (n.189-1243A>G)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.46-1243A>G (n.46-1243A>G)
c.*93-1243A>G (n.*93-1243A>G)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.663-1243A>G
8g.116847645A>TCA371990312RAD21,UTP23c.1751T>A (p.Leu584Ter)
n.4720T>A
n.5054T>A
n.4579T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1965T>A
n.1643T>A
n.6620T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.189-1243A>T (n.189-1243A>T)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.46-1243A>T (n.46-1243A>T)
c.*93-1243A>T (n.*93-1243A>T)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.663-1243A>T
8g.116847646A=CA1813521298RAD21,UTP23c.1750T= (p.Leu584=)
n.4719T=
n.5053T=
n.4578T=
c.*125T= (n.*125T=)
n.1964T=
n.1642T=
n.6619T=
c.64T= (p.Leu22=)
c.189-1242A= (n.189-1242A=)
c.385T= (p.Leu129=)
c.46-1242A= (n.46-1242A=)
c.*93-1242A= (n.*93-1242A=)
c.262T= (p.Leu88=)
n.663-1242A=
8g.116847646A>CCA371990325RAD21,UTP23c.1750T>G (p.Leu584Val)
n.4719T>G
n.5053T>G
n.4578T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.1964T>G
n.1642T>G
n.6619T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.189-1242A>C (n.189-1242A>C)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.46-1242A>C (n.46-1242A>C)
c.*93-1242A>C (n.*93-1242A>C)
c.262T>G (p.Leu88Val)
n.663-1242A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847646A>GCA462497902RAD21,UTP23c.1750T>C (p.Leu584=)
n.4719T>C
n.5053T>C
n.4578T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.1964T>C
n.1642T>C
n.6619T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
c.189-1242A>G (n.189-1242A>G)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.46-1242A>G (n.46-1242A>G)
c.*93-1242A>G (n.*93-1242A>G)
c.262T>C (p.Leu88=)
n.663-1242A>G
8g.116847646A>TCA371990329RAD21,UTP23c.1750T>A (p.Leu584Ile)
n.4719T>A
n.5053T>A
n.4578T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1964T>A
n.1642T>A
n.6619T>A
c.64T>A (p.Leu22Ile)
c.189-1242A>T (n.189-1242A>T)
c.385T>A (p.Leu129Ile)
c.46-1242A>T (n.46-1242A>T)
c.*93-1242A>T (n.*93-1242A>T)
c.262T>A (p.Leu88Ile)
n.663-1242A>T
8g.116847647_116847650delCA2579234161RAD21,UTP23c.1747_1750del (p.Glu583TyrfsTer28)
n.4716_4719del
n.5050_5053del
n.4575_4578del
c.*122_*125del (n.*122_*125del)
n.1961_1964del
n.1639_1642del
n.6616_6619del
c.61_64del (p.Glu21TyrfsTer28)
c.189-1241_189-1238del (n.189-1241_189-1238del)
c.382_385del (p.Glu128TyrfsTer28)
c.46-1241_46-1238del (n.46-1241_46-1238del)
c.*93-1241_*93-1238del (n.*93-1241_*93-1238del)
c.259_262del (p.Glu87TyrfsTer28)
n.663-1241_663-1238del
8g.116847647C>ACA371990332RAD21,UTP23c.1749G>T (p.Glu583Asp)
n.4718G>T
n.5052G>T
n.4577G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1963G>T
n.1641G>T
n.6618G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.189-1241C>A (n.189-1241C>A)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.46-1241C>A (n.46-1241C>A)
c.*93-1241C>A (n.*93-1241C>A)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.663-1241C>A
8g.116847647C=CA1813521302RAD21,UTP23c.1749G= (p.Glu583=)
n.4718G=
n.5052G=
n.4577G=
c.*124G= (n.*124G=)
n.1963G=
n.1641G=
n.6618G=
c.63G= (p.Glu21=)
c.189-1241C= (n.189-1241C=)
c.384G= (p.Glu128=)
c.46-1241C= (n.46-1241C=)
c.*93-1241C= (n.*93-1241C=)
c.261G= (p.Glu87=)
n.663-1241C=
8g.116847647C>GCA184264137RAD21,UTP23c.1749G>C (p.Glu583Asp)
n.4718G>C
n.5052G>C
n.4577G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1963G>C
n.1641G>C
n.6618G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.189-1241C>G (n.189-1241C>G)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.46-1241C>G (n.46-1241C>G)
c.*93-1241C>G (n.*93-1241C>G)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.663-1241C>G
 dbSNP
8g.116847647C>TCA462497903RAD21,UTP23c.1749G>A (p.Glu583=)
n.4718G>A
n.5052G>A
n.4577G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1963G>A
n.1641G>A
n.6618G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
c.189-1241C>T (n.189-1241C>T)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.46-1241C>T (n.46-1241C>T)
c.*93-1241C>T (n.*93-1241C>T)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.663-1241C>T
 gnomAD v4
8g.116847648T>ACA371990357RAD21,UTP23c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.4717A>T
n.5051A>T
n.4576A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1962A>T
n.1640A>T
n.6617A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.189-1240T>A (n.189-1240T>A)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.46-1240T>A (n.46-1240T>A)
c.*93-1240T>A (n.*93-1240T>A)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.663-1240T>A
 dbSNP
8g.116847648T>CCA371990353RAD21,UTP23c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.4717A>G
n.5051A>G
n.4576A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1962A>G
n.1640A>G
n.6617A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.189-1240T>C (n.189-1240T>C)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.46-1240T>C (n.46-1240T>C)
c.*93-1240T>C (n.*93-1240T>C)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.663-1240T>C
8g.116847648T>GCA371990349RAD21,UTP23c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.4717A>C
n.5051A>C
n.4576A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1962A>C
n.1640A>C
n.6617A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.189-1240T>G (n.189-1240T>G)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.46-1240T>G (n.46-1240T>G)
c.*93-1240T>G (n.*93-1240T>G)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.663-1240T>G
8g.116847649C>ACA371990362RAD21,UTP23c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.4716G>T
n.5050G>T
n.4575G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1961G>T
n.1639G>T
n.6616G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.189-1239C>A (n.189-1239C>A)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.46-1239C>A (n.46-1239C>A)
c.*93-1239C>A (n.*93-1239C>A)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.663-1239C>A
8g.116847649C=CA1813521307RAD21,UTP23c.1747G= (p.Glu583=)
n.4716G=
n.5050G=
n.4575G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.1961G=
n.1639G=
n.6616G=
c.61G= (p.Glu21=)
c.189-1239C= (n.189-1239C=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.46-1239C= (n.46-1239C=)
c.*93-1239C= (n.*93-1239C=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.663-1239C=
8g.116847649C>GCA371990372RAD21,UTP23c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.4716G>C
n.5050G>C
n.4575G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1961G>C
n.1639G>C
n.6616G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.189-1239C>G (n.189-1239C>G)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.46-1239C>G (n.46-1239C>G)
c.*93-1239C>G (n.*93-1239C>G)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.663-1239C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847649C>TCA371990375RAD21,UTP23c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.4716G>A
n.5050G>A
n.4575G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1961G>A
n.1639G>A
n.6616G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.189-1239C>T (n.189-1239C>T)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.46-1239C>T (n.46-1239C>T)
c.*93-1239C>T (n.*93-1239C>T)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.663-1239C>T
 gnomAD v4
8g.116847650A>CCA462497904RAD21,UTP23c.1746T>G (p.Leu582=)
n.4715T>G
n.5049T>G
n.4574T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.1960T>G
n.1638T>G
n.6615T>G
c.60T>G (p.Leu20=)
c.189-1238A>C (n.189-1238A>C)
c.381T>G (p.Leu127=)
c.46-1238A>C (n.46-1238A>C)
c.*93-1238A>C (n.*93-1238A>C)
c.258T>G (p.Leu86=)
n.663-1238A>C
8g.116847650A>GCA462497906RAD21,UTP23c.1746T>C (p.Leu582=)
n.4715T>C
n.5049T>C
n.4574T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.1960T>C
n.1638T>C
n.6615T>C
c.60T>C (p.Leu20=)
c.189-1238A>G (n.189-1238A>G)
c.381T>C (p.Leu127=)
c.46-1238A>G (n.46-1238A>G)
c.*93-1238A>G (n.*93-1238A>G)
c.258T>C (p.Leu86=)
n.663-1238A>G
8g.116847650A>TCA462497905RAD21,UTP23c.1746T>A (p.Leu582=)
n.4715T>A
n.5049T>A
n.4574T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.1960T>A
n.1638T>A
n.6615T>A
c.60T>A (p.Leu20=)
c.189-1238A>T (n.189-1238A>T)
c.381T>A (p.Leu127=)
c.46-1238A>T (n.46-1238A>T)
c.*93-1238A>T (n.*93-1238A>T)
c.258T>A (p.Leu86=)
n.663-1238A>T
8g.116847651dupCA645554969RAD21,UTP23c.1746dup (p.Glu583Ter)
n.4715dup
n.5049dup
n.4574dup
c.*121dup (n.*121dup)
n.1960dup
n.1638dup
n.6615dup
c.60dup (p.Glu21Ter)
c.189-1237dup (n.189-1237dup)
c.381dup (p.Glu128Ter)
c.46-1237dup (n.46-1237dup)
c.*93-1237dup (n.*93-1237dup)
c.258dup (p.Glu87Ter)
n.663-1237dup
 COSMIC
8g.116847651A>CCA371990378RAD21,UTP23c.1745T>G (p.Leu582Arg)
n.4714T>G
n.5048T>G
n.4573T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1959T>G
n.1637T>G
n.6614T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.189-1237A>C (n.189-1237A>C)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.46-1237A>C (n.46-1237A>C)
c.*93-1237A>C (n.*93-1237A>C)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.663-1237A>C
8g.116847651A>GCA371990383RAD21,UTP23c.1745T>C (p.Leu582Pro)
n.4714T>C
n.5048T>C
n.4573T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1959T>C
n.1637T>C
n.6614T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.189-1237A>G (n.189-1237A>G)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.46-1237A>G (n.46-1237A>G)
c.*93-1237A>G (n.*93-1237A>G)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.663-1237A>G
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847651A>TCA371990385RAD21,UTP23c.1745T>A (p.Leu582His)
n.4714T>A
n.5048T>A
n.4573T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1959T>A
n.1637T>A
n.6614T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.189-1237A>T (n.189-1237A>T)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.46-1237A>T (n.46-1237A>T)
c.*93-1237A>T (n.*93-1237A>T)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.663-1237A>T
8g.116847652G>ACA371990389RAD21,UTP23c.1744C>T (p.Leu582Phe)
n.4713C>T
n.5047C>T
n.4572C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1958C>T
n.1636C>T
n.6613C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.189-1236G>A (n.189-1236G>A)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.46-1236G>A (n.46-1236G>A)
c.*93-1236G>A (n.*93-1236G>A)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.663-1236G>A
 gnomAD v4
8g.116847652G>CCA371990396RAD21,UTP23c.1744C>G (p.Leu582Val)
n.4713C>G
n.5047C>G
n.4572C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1958C>G
n.1636C>G
n.6613C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.189-1236G>C (n.189-1236G>C)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.46-1236G>C (n.46-1236G>C)
c.*93-1236G>C (n.*93-1236G>C)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.663-1236G>C
8g.116847652G=CA1813521311RAD21,UTP23c.1744C= (p.Leu582=)
n.4713C=
n.5047C=
n.4572C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.1958C=
n.1636C=
n.6613C=
c.58C= (p.Leu20=)
c.189-1236G= (n.189-1236G=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.46-1236G= (n.46-1236G=)
c.*93-1236G= (n.*93-1236G=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.663-1236G=
8g.116847652G>TCA4852687RAD21,UTP23c.1744C>A (p.Leu582Ile)
n.4713C>A
n.5047C>A
n.4572C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1958C>A
n.1636C>A
n.6613C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.189-1236G>T (n.189-1236G>T)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.46-1236G>T (n.46-1236G>T)
c.*93-1236G>T (n.*93-1236G>T)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.663-1236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847653C>ACA371990401RAD21,UTP23c.1743G>T (p.Leu581Phe)
n.4712G>T
n.5046G>T
n.4571G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1957G>T
n.1635G>T
n.6612G>T
c.57G>T (p.Leu19Phe)
c.189-1235C>A (n.189-1235C>A)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.46-1235C>A (n.46-1235C>A)
c.*93-1235C>A (n.*93-1235C>A)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.663-1235C>A
8g.116847653C=CA1813521314RAD21,UTP23c.1743G= (p.Leu581=)
n.4712G=
n.5046G=
n.4571G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.1957G=
n.1635G=
n.6612G=
c.57G= (p.Leu19=)
c.189-1235C= (n.189-1235C=)
c.378G= (p.Leu126=)
c.46-1235C= (n.46-1235C=)
c.*93-1235C= (n.*93-1235C=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.663-1235C=
8g.116847653C>GCA371990406RAD21,UTP23c.1743G>C (p.Leu581Phe)
n.4712G>C
n.5046G>C
n.4571G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1957G>C
n.1635G>C
n.6612G>C
c.57G>C (p.Leu19Phe)
c.189-1235C>G (n.189-1235C>G)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.46-1235C>G (n.46-1235C>G)
c.*93-1235C>G (n.*93-1235C>G)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.663-1235C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847653C>TCA462497907RAD21,UTP23c.1743G>A (p.Leu581=)
n.4712G>A
n.5046G>A
n.4571G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1957G>A
n.1635G>A
n.6612G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.189-1235C>T (n.189-1235C>T)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.46-1235C>T (n.46-1235C>T)
c.*93-1235C>T (n.*93-1235C>T)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.663-1235C>T
8g.116847654A>CCA371990409RAD21,UTP23c.1742T>G (p.Leu581Trp)
n.4711T>G
n.5045T>G
n.4570T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1956T>G
n.1634T>G
n.6611T>G
c.56T>G (p.Leu19Trp)
c.189-1234A>C (n.189-1234A>C)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.46-1234A>C (n.46-1234A>C)
c.*93-1234A>C (n.*93-1234A>C)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.663-1234A>C
8g.116847654A>GCA371990416RAD21,UTP23c.1742T>C (p.Leu581Ser)
n.4711T>C
n.5045T>C
n.4570T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1956T>C
n.1634T>C
n.6611T>C
c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.189-1234A>G (n.189-1234A>G)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.46-1234A>G (n.46-1234A>G)
c.*93-1234A>G (n.*93-1234A>G)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.663-1234A>G
 ClinVar dbSNP
8g.116847654A>TCA371990420RAD21,UTP23c.1742T>A (p.Leu581Ter)
n.4711T>A
n.5045T>A
n.4570T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1956T>A
n.1634T>A
n.6611T>A
c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.189-1234A>T (n.189-1234A>T)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.46-1234A>T (n.46-1234A>T)
c.*93-1234A>T (n.*93-1234A>T)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.663-1234A>T
8g.116847655A>CCA371990424RAD21,UTP23c.1741T>G (p.Leu581Val)
n.4710T>G
n.5044T>G
n.4569T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.1955T>G
n.1633T>G
n.6610T>G
c.55T>G (p.Leu19Val)
c.189-1233A>C (n.189-1233A>C)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.46-1233A>C (n.46-1233A>C)
c.*93-1233A>C (n.*93-1233A>C)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.663-1233A>C
8g.116847655A>GCA462497908RAD21,UTP23c.1741T>C (p.Leu581=)
n.4710T>C
n.5044T>C
n.4569T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.1955T>C
n.1633T>C
n.6610T>C
c.55T>C (p.Leu19=)
c.189-1233A>G (n.189-1233A>G)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.46-1233A>G (n.46-1233A>G)
c.*93-1233A>G (n.*93-1233A>G)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.663-1233A>G
8g.116847655A>TCA371990427RAD21,UTP23c.1741T>A (p.Leu581Met)
n.4710T>A
n.5044T>A
n.4569T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.1955T>A
n.1633T>A
n.6610T>A
c.55T>A (p.Leu19Met)
c.189-1233A>T (n.189-1233A>T)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.46-1233A>T (n.46-1233A>T)
c.*93-1233A>T (n.*93-1233A>T)
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.663-1233A>T
8g.116847656A>CCA371990431RAD21,UTP23c.1740T>G (p.Ser580Arg)
n.4709T>G
n.5043T>G
n.4568T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1954T>G
n.1632T>G
n.6609T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.189-1232A>C (n.189-1232A>C)
c.375T>G (p.Ser125Arg)
c.46-1232A>C (n.46-1232A>C)
c.*93-1232A>C (n.*93-1232A>C)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.663-1232A>C
8g.116847656A>GCA462497909RAD21,UTP23c.1740T>C (p.Ser580=)
n.4709T>C
n.5043T>C
n.4568T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1954T>C
n.1632T>C
n.6609T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
c.189-1232A>G (n.189-1232A>G)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.46-1232A>G (n.46-1232A>G)
c.*93-1232A>G (n.*93-1232A>G)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.663-1232A>G
8g.116847656A>TCA371990435RAD21,UTP23c.1740T>A (p.Ser580Arg)
n.4709T>A
n.5043T>A
n.4568T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1954T>A
n.1632T>A
n.6609T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.189-1232A>T (n.189-1232A>T)
c.375T>A (p.Ser125Arg)
c.46-1232A>T (n.46-1232A>T)
c.*93-1232A>T (n.*93-1232A>T)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.663-1232A>T
8g.116847657C>ACA371990441RAD21,UTP23c.1739G>T (p.Ser580Ile)
n.4708G>T
n.5042G>T
n.4567G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1953G>T
n.1631G>T
n.6608G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.189-1231C>A (n.189-1231C>A)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.46-1231C>A (n.46-1231C>A)
c.*93-1231C>A (n.*93-1231C>A)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.663-1231C>A
8g.116847657C>GCA371990443RAD21,UTP23c.1739G>C (p.Ser580Thr)
n.4708G>C
n.5042G>C
n.4567G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1953G>C
n.1631G>C
n.6608G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.189-1231C>G (n.189-1231C>G)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.46-1231C>G (n.46-1231C>G)
c.*93-1231C>G (n.*93-1231C>G)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.663-1231C>G
8g.116847657C>TCA371990447RAD21,UTP23c.1739G>A (p.Ser580Asn)
n.4708G>A
n.5042G>A
n.4567G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1953G>A
n.1631G>A
n.6608G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.189-1231C>T (n.189-1231C>T)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.46-1231C>T (n.46-1231C>T)
c.*93-1231C>T (n.*93-1231C>T)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.663-1231C>T
 gnomAD v4
8g.116847658T>ACA371990463RAD21,UTP23c.1738A>T (p.Ser580Cys)
n.4707A>T
n.5041A>T
n.4566A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.1952A>T
n.1630A>T
n.6607A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.189-1230T>A (n.189-1230T>A)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.46-1230T>A (n.46-1230T>A)
c.*93-1230T>A (n.*93-1230T>A)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.663-1230T>A
8g.116847658T>CCA371990466RAD21,UTP23c.1738A>G (p.Ser580Gly)
n.4707A>G
n.5041A>G
n.4566A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.1952A>G
n.1630A>G
n.6607A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.189-1230T>C (n.189-1230T>C)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.46-1230T>C (n.46-1230T>C)
c.*93-1230T>C (n.*93-1230T>C)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.663-1230T>C
 gnomAD v4
8g.116847658T>GCA371990453RAD21,UTP23c.1738A>C (p.Ser580Arg)
n.4707A>C
n.5041A>C
n.4566A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.1952A>C
n.1630A>C
n.6607A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.189-1230T>G (n.189-1230T>G)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.46-1230T>G (n.46-1230T>G)
c.*93-1230T>G (n.*93-1230T>G)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.663-1230T>G
8g.116847659G>ACA462497911RAD21,UTP23c.1737C>T (p.Ile579=)
n.4706C>T
n.5040C>T
n.4565C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1951C>T
n.1629C>T
n.6606C>T
c.51C>T (p.Ile17=)
c.189-1229G>A (n.189-1229G>A)
c.372C>T (p.Ile124=)
c.46-1229G>A (n.46-1229G>A)
c.*93-1229G>A (n.*93-1229G>A)
c.249C>T (p.Ile83=)
n.663-1229G>A
 dbSNP
8g.116847659G>CCA371990478RAD21,UTP23c.1737C>G (p.Ile579Met)
n.4706C>G
n.5040C>G
n.4565C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1951C>G
n.1629C>G
n.6606C>G
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.189-1229G>C (n.189-1229G>C)
c.372C>G (p.Ile124Met)
c.46-1229G>C (n.46-1229G>C)
c.*93-1229G>C (n.*93-1229G>C)
c.249C>G (p.Ile83Met)
n.663-1229G>C
8g.116847659G>TCA462497910RAD21,UTP23c.1737C>A (p.Ile579=)
n.4706C>A
n.5040C>A
n.4565C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1951C>A
n.1629C>A
n.6606C>A
c.51C>A (p.Ile17=)
c.189-1229G>T (n.189-1229G>T)
c.372C>A (p.Ile124=)
c.46-1229G>T (n.46-1229G>T)
c.*93-1229G>T (n.*93-1229G>T)
c.249C>A (p.Ile83=)
n.663-1229G>T
8g.116847659_116847660insGAGCTGACA2841296548RAD21,UTP23c.1736_1737insTCAGCTC (p.Ser580GlnfsTer6)
n.4705_4706insTCAGCTC
n.5039_5040insTCAGCTC
n.4564_4565insTCAGCTC
c.*111_*112insTCAGCTC (n.*111_*112insTCAGCTC)
n.1950_1951insTCAGCTC
n.1628_1629insTCAGCTC
n.6605_6606insTCAGCTC
c.50_51insTCAGCTC (p.Ser18GlnfsTer6)
c.189-1229_189-1228insGAGCTGA (n.189-1229_189-1228insGAGCTGA)
c.371_372insTCAGCTC (p.Ser125GlnfsTer6)
c.46-1229_46-1228insGAGCTGA (n.46-1229_46-1228insGAGCTGA)
c.*93-1229_*93-1228insGAGCTGA (n.*93-1229_*93-1228insGAGCTGA)
c.248_249insTCAGCTC (p.Ser84GlnfsTer6)
n.663-1229_663-1228insGAGCTGA
8g.116847660delCA2688331594RAD21,UTP23c.1736del (p.Ile579ThrfsTer?)
n.4705del
n.5039del
n.4564del
c.*111del (n.*111del)
n.1950del
n.1628del
n.6605del
c.50del (p.Ile17ThrfsTer?)
c.189-1228del (n.189-1228del)
c.371del (p.Ile124ThrfsTer?)
c.46-1228del (n.46-1228del)
c.*93-1228del (n.*93-1228del)
c.248del (p.Ile83ThrfsTer?)
n.663-1228del
 gnomAD v4
8g.116847660A>CCA371990482RAD21,UTP23c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.4705T>G
n.5039T>G
n.4564T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1950T>G
n.1628T>G
n.6605T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.189-1228A>C (n.189-1228A>C)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.46-1228A>C (n.46-1228A>C)
c.*93-1228A>C (n.*93-1228A>C)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
n.663-1228A>C
8g.116847660A>GCA371990488RAD21,UTP23c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.4705T>C
n.5039T>C
n.4564T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1950T>C
n.1628T>C
n.6605T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.189-1228A>G (n.189-1228A>G)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.46-1228A>G (n.46-1228A>G)
c.*93-1228A>G (n.*93-1228A>G)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
n.663-1228A>G
8g.116847660A>TCA371990501RAD21,UTP23c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.4705T>A
n.5039T>A
n.4564T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1950T>A
n.1628T>A
n.6605T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.189-1228A>T (n.189-1228A>T)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.46-1228A>T (n.46-1228A>T)
c.*93-1228A>T (n.*93-1228A>T)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
n.663-1228A>T
8g.116847661_116847662delCA645554970RAD21,UTP23c.1735_1736del (p.Ile579GlnfsTer4)
n.4704_4705del
n.5038_5039del
n.4563_4564del
c.*110_*111del (n.*110_*111del)
n.1949_1950del
n.1627_1628del
n.6604_6605del
c.49_50del (p.Ile17GlnfsTer4)
c.189-1227_189-1226del (n.189-1227_189-1226del)
c.370_371del (p.Ile124GlnfsTer4)
c.46-1227_46-1226del (n.46-1227_46-1226del)
c.*93-1227_*93-1226del (n.*93-1227_*93-1226del)
c.247_248del (p.Ile83GlnfsTer4)
n.663-1227_663-1226del
 COSMIC
8g.116847661T>ACA371990506RAD21,UTP23c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.4704A>T
n.5038A>T
n.4563A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1949A>T
n.1627A>T
n.6604A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.189-1227T>A (n.189-1227T>A)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.46-1227T>A (n.46-1227T>A)
c.*93-1227T>A (n.*93-1227T>A)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
n.663-1227T>A
8g.116847661T>CCA4852688RAD21,UTP23c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.4704A>G
n.5038A>G
n.4563A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1949A>G
n.1627A>G
n.6604A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.189-1227T>C (n.189-1227T>C)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.46-1227T>C (n.46-1227T>C)
c.*93-1227T>C (n.*93-1227T>C)
c.247A>G (p.Ile83Val)
n.663-1227T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847661T>GCA371990512RAD21,UTP23c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.4704A>C
n.5038A>C
n.4563A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1949A>C
n.1627A>C
n.6604A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.189-1227T>G (n.189-1227T>G)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.46-1227T>G (n.46-1227T>G)
c.*93-1227T>G (n.*93-1227T>G)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.663-1227T>G
8g.116847661T=CA1813521318RAD21,UTP23c.1735A= (p.Ile579=)
n.4704A=
n.5038A=
n.4563A=
c.*110A= (n.*110A=)
n.1949A=
n.1627A=
n.6604A=
c.49A= (p.Ile17=)
c.189-1227T= (n.189-1227T=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.46-1227T= (n.46-1227T=)
c.*93-1227T= (n.*93-1227T=)
c.247A= (p.Ile83=)
n.663-1227T=
8g.116847661_116847662insCTATCCA2841296549RAD21,UTP23c.1734_1735insGATAG (p.Ile579AspfsTer?)
n.4703_4704insGATAG
n.5037_5038insGATAG
n.4562_4563insGATAG
c.*109_*110insGATAG (n.*109_*110insGATAG)
n.1948_1949insGATAG
n.1626_1627insGATAG
n.6603_6604insGATAG
c.48_49insGATAG (p.Ile17AspfsTer?)
c.189-1227_189-1226insCTATC (n.189-1227_189-1226insCTATC)
c.369_370insGATAG (p.Ile124AspfsTer?)
c.46-1227_46-1226insCTATC (n.46-1227_46-1226insCTATC)
c.*93-1227_*93-1226insCTATC (n.*93-1227_*93-1226insCTATC)
c.246_247insGATAG (p.Ile83AspfsTer?)
n.663-1227_663-1226insCTATC
8g.116847662A>CCA462497912RAD21,UTP23c.1734T>G (p.Ser578=)
n.4703T>G
n.5037T>G
n.4562T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1948T>G
n.1626T>G
n.6603T>G
c.48T>G (p.Ser16=)
c.189-1226A>C (n.189-1226A>C)
c.369T>G (p.Ser123=)
c.46-1226A>C (n.46-1226A>C)
c.*93-1226A>C (n.*93-1226A>C)
c.246T>G (p.Ser82=)
n.663-1226A>C
8g.116847662A>GCA462497913RAD21,UTP23c.1734T>C (p.Ser578=)
n.4703T>C
n.5037T>C
n.4562T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1948T>C
n.1626T>C
n.6603T>C
c.48T>C (p.Ser16=)
c.189-1226A>G (n.189-1226A>G)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.46-1226A>G (n.46-1226A>G)
c.*93-1226A>G (n.*93-1226A>G)
c.246T>C (p.Ser82=)
n.663-1226A>G
8g.116847662A>TCA462497914RAD21,UTP23c.1734T>A (p.Ser578=)
n.4703T>A
n.5037T>A
n.4562T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1948T>A
n.1626T>A
n.6603T>A
c.48T>A (p.Ser16=)
c.189-1226A>T (n.189-1226A>T)
c.369T>A (p.Ser123=)
c.46-1226A>T (n.46-1226A>T)
c.*93-1226A>T (n.*93-1226A>T)
c.246T>A (p.Ser82=)
n.663-1226A>T
8g.116847662dupCA2688331595RAD21,UTP23c.1734dup (p.Ile579TyrfsTer5)
n.4703dup
n.5037dup
n.4562dup
c.*109dup (n.*109dup)
n.1948dup
n.1626dup
n.6603dup
c.48dup (p.Ile17TyrfsTer5)
c.189-1226dup (n.189-1226dup)
c.369dup (p.Ile124TyrfsTer5)
c.46-1226dup (n.46-1226dup)
c.*93-1226dup (n.*93-1226dup)
c.246dup (p.Ile83TyrfsTer5)
n.663-1226dup
 gnomAD v4
8g.116847663G>ACA371990524RAD21,UTP23c.1733C>T (p.Ser578Phe)
n.4702C>T
n.5036C>T
n.4561C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1947C>T
n.1625C>T
n.6602C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.189-1225G>A (n.189-1225G>A)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.46-1225G>A (n.46-1225G>A)
c.*93-1225G>A (n.*93-1225G>A)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.663-1225G>A
8g.116847663G>CCA371990517RAD21,UTP23c.1733C>G (p.Ser578Cys)
n.4702C>G
n.5036C>G
n.4561C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1947C>G
n.1625C>G
n.6602C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.189-1225G>C (n.189-1225G>C)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.46-1225G>C (n.46-1225G>C)
c.*93-1225G>C (n.*93-1225G>C)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.663-1225G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847663G=CA1813521325RAD21,UTP23c.1733C= (p.Ser578=)
n.4702C=
n.5036C=
n.4561C=
c.*108C= (n.*108C=)
n.1947C=
n.1625C=
n.6602C=
c.47C= (p.Ser16=)
c.189-1225G= (n.189-1225G=)
c.368C= (p.Ser123=)
c.46-1225G= (n.46-1225G=)
c.*93-1225G= (n.*93-1225G=)
c.245C= (p.Ser82=)
n.663-1225G=
8g.116847663G>TCA371990520RAD21,UTP23c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
n.4702C>A
n.5036C>A
n.4561C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1947C>A
n.1625C>A
n.6602C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.189-1225G>T (n.189-1225G>T)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.46-1225G>T (n.46-1225G>T)
c.*93-1225G>T (n.*93-1225G>T)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.663-1225G>T
8g.116847664A>CCA371990528RAD21,UTP23c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.4701T>G
n.5035T>G
n.4560T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1946T>G
n.1624T>G
n.6601T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.189-1224A>C (n.189-1224A>C)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.46-1224A>C (n.46-1224A>C)
c.*93-1224A>C (n.*93-1224A>C)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.663-1224A>C
8g.116847664A>GCA371990533RAD21,UTP23c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.4701T>C
n.5035T>C
n.4560T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1946T>C
n.1624T>C
n.6601T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.189-1224A>G (n.189-1224A>G)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.46-1224A>G (n.46-1224A>G)
c.*93-1224A>G (n.*93-1224A>G)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.663-1224A>G
8g.116847664A>TCA371990537RAD21,UTP23c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.4701T>A
n.5035T>A
n.4560T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1946T>A
n.1624T>A
n.6601T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.189-1224A>T (n.189-1224A>T)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.46-1224A>T (n.46-1224A>T)
c.*93-1224A>T (n.*93-1224A>T)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.663-1224A>T
8g.116847665T>ACA371990541RAD21,UTP23c.1731A>T (p.Glu577Asp)
n.4700A>T
n.5034A>T
n.4559A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1945A>T
n.1623A>T
n.6600A>T
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.189-1223T>A (n.189-1223T>A)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
c.46-1223T>A (n.46-1223T>A)
c.*93-1223T>A (n.*93-1223T>A)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.663-1223T>A
8g.116847665T>CCA462497915RAD21,UTP23c.1731A>G (p.Glu577=)
n.4700A>G
n.5034A>G
n.4559A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1945A>G
n.1623A>G
n.6600A>G
c.45A>G (p.Glu15=)
c.189-1223T>C (n.189-1223T>C)
c.366A>G (p.Glu122=)
c.46-1223T>C (n.46-1223T>C)
c.*93-1223T>C (n.*93-1223T>C)
c.243A>G (p.Glu81=)
n.663-1223T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847665T>GCA371990546RAD21,UTP23c.1731A>C (p.Glu577Asp)
n.4700A>C
n.5034A>C
n.4559A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1945A>C
n.1623A>C
n.6600A>C
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.189-1223T>G (n.189-1223T>G)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
c.46-1223T>G (n.46-1223T>G)
c.*93-1223T>G (n.*93-1223T>G)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.663-1223T>G
 gnomAD v4
8g.116847665T=CA1813521334RAD21,UTP23c.1731A= (p.Glu577=)
n.4700A=
n.5034A=
n.4559A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.1945A=
n.1623A=
n.6600A=
c.45A= (p.Glu15=)
c.189-1223T= (n.189-1223T=)
c.366A= (p.Glu122=)
c.46-1223T= (n.46-1223T=)
c.*93-1223T= (n.*93-1223T=)
c.243A= (p.Glu81=)
n.663-1223T=
8g.116847666T>ACA371990557RAD21,UTP23c.1730A>T (p.Glu577Val)
n.4699A>T
n.5033A>T
n.4558A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1944A>T
n.1622A>T
n.6599A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.189-1222T>A (n.189-1222T>A)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.46-1222T>A (n.46-1222T>A)
c.*93-1222T>A (n.*93-1222T>A)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.663-1222T>A
8g.116847666T>CCA371990550RAD21,UTP23c.1730A>G (p.Glu577Gly)
n.4699A>G
n.5033A>G
n.4558A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1944A>G
n.1622A>G
n.6599A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.189-1222T>C (n.189-1222T>C)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.46-1222T>C (n.46-1222T>C)
c.*93-1222T>C (n.*93-1222T>C)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.663-1222T>C
8g.116847666T>GCA371990553RAD21,UTP23c.1730A>C (p.Glu577Ala)
n.4699A>C
n.5033A>C
n.4558A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1944A>C
n.1622A>C
n.6599A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.189-1222T>G (n.189-1222T>G)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.46-1222T>G (n.46-1222T>G)
c.*93-1222T>G (n.*93-1222T>G)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.663-1222T>G
8g.116847667C>ACA371990558RAD21,UTP23c.1729G>T (p.Glu577Ter)
n.4698G>T
n.5032G>T
n.4557G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1943G>T
n.1621G>T
n.6598G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.189-1221C>A (n.189-1221C>A)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.46-1221C>A (n.46-1221C>A)
c.*93-1221C>A (n.*93-1221C>A)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.663-1221C>A
 COSMIC
8g.116847667C>GCA371990559RAD21,UTP23c.1729G>C (p.Glu577Gln)
n.4698G>C
n.5032G>C
n.4557G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1943G>C
n.1621G>C
n.6598G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.189-1221C>G (n.189-1221C>G)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.46-1221C>G (n.46-1221C>G)
c.*93-1221C>G (n.*93-1221C>G)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.663-1221C>G
8g.116847667C>TCA371990561RAD21,UTP23c.1729G>A (p.Glu577Lys)
n.4698G>A
n.5032G>A
n.4557G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1943G>A
n.1621G>A
n.6598G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.189-1221C>T (n.189-1221C>T)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.46-1221C>T (n.46-1221C>T)
c.*93-1221C>T (n.*93-1221C>T)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.663-1221C>T
 ClinVar
8g.116847667_116847668delCA2840031084RAD21,UTP23c.1728_1729del (p.Glu577IlefsTer6)
n.4697_4698del
n.5031_5032del
n.4556_4557del
c.*103_*104del (n.*103_*104del)
n.1942_1943del
n.1620_1621del
n.6597_6598del
c.42_43del (p.Glu15IlefsTer6)
c.189-1221_189-1220del (n.189-1221_189-1220del)
c.363_364del (p.Glu122IlefsTer6)
c.46-1221_46-1220del (n.46-1221_46-1220del)
c.*93-1221_*93-1220del (n.*93-1221_*93-1220del)
c.240_241del (p.Glu81IlefsTer6)
n.663-1221_663-1220del
8g.116847668A>CCA462497916RAD21,UTP23c.1728T>G (p.Ala576=)
n.4697T>G
n.5031T>G
n.4556T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.1942T>G
n.1620T>G
n.6597T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
c.189-1220A>C (n.189-1220A>C)
c.363T>G (p.Ala121=)
c.46-1220A>C (n.46-1220A>C)
c.*93-1220A>C (n.*93-1220A>C)
c.240T>G (p.Ala80=)
n.663-1220A>C
8g.116847668A>GCA462497917RAD21,UTP23c.1728T>C (p.Ala576=)
n.4697T>C
n.5031T>C
n.4556T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.1942T>C
n.1620T>C
n.6597T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
c.189-1220A>G (n.189-1220A>G)
c.363T>C (p.Ala121=)
c.46-1220A>G (n.46-1220A>G)
c.*93-1220A>G (n.*93-1220A>G)
c.240T>C (p.Ala80=)
n.663-1220A>G
8g.116847668A>TCA462497918RAD21,UTP23c.1728T>A (p.Ala576=)
n.4697T>A
n.5031T>A
n.4556T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.1942T>A
n.1620T>A
n.6597T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
c.189-1220A>T (n.189-1220A>T)
c.363T>A (p.Ala121=)
c.46-1220A>T (n.46-1220A>T)
c.*93-1220A>T (n.*93-1220A>T)
c.240T>A (p.Ala80=)
n.663-1220A>T
8g.116847669G>ACA4852689RAD21,UTP23c.1727C>T (p.Ala576Val)
n.4696C>T
n.5030C>T
n.4555C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1941C>T
n.1619C>T
n.6596C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.189-1219G>A (n.189-1219G>A)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.46-1219G>A (n.46-1219G>A)
c.*93-1219G>A (n.*93-1219G>A)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.663-1219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847669G>CCA371990569RAD21,UTP23c.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.4696C>G
n.5030C>G
n.4555C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1941C>G
n.1619C>G
n.6596C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.189-1219G>C (n.189-1219G>C)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.46-1219G>C (n.46-1219G>C)
c.*93-1219G>C (n.*93-1219G>C)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.663-1219G>C
8g.116847669G=CA1813521338RAD21,UTP23c.1727C= (p.Ala576=)
n.4696C=
n.5030C=
n.4555C=
c.*102C= (n.*102C=)
n.1941C=
n.1619C=
n.6596C=
c.41C= (p.Ala14=)
c.189-1219G= (n.189-1219G=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.46-1219G= (n.46-1219G=)
c.*93-1219G= (n.*93-1219G=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.663-1219G=
8g.116847669G>TCA371990571RAD21,UTP23c.1727C>A (p.Ala576Asp)
n.4696C>A
n.5030C>A
n.4555C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.1941C>A
n.1619C>A
n.6596C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.189-1219G>T (n.189-1219G>T)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.46-1219G>T (n.46-1219G>T)
c.*93-1219G>T (n.*93-1219G>T)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.663-1219G>T
8g.116847670C>ACA371990577RAD21,UTP23c.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.4695G>T
n.5029G>T
n.4554G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1940G>T
n.1618G>T
n.6595G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.189-1218C>A (n.189-1218C>A)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.46-1218C>A (n.46-1218C>A)
c.*93-1218C>A (n.*93-1218C>A)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.663-1218C>A
 dbSNP
8g.116847670C>GCA371990582RAD21,UTP23c.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.4695G>C
n.5029G>C
n.4554G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1940G>C
n.1618G>C
n.6595G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.189-1218C>G (n.189-1218C>G)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.46-1218C>G (n.46-1218C>G)
c.*93-1218C>G (n.*93-1218C>G)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.663-1218C>G
 gnomAD v4
8g.116847670C>TCA371990584RAD21,UTP23c.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.4695G>A
n.5029G>A
n.4554G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1940G>A
n.1618G>A
n.6595G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.189-1218C>T (n.189-1218C>T)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.46-1218C>T (n.46-1218C>T)
c.*93-1218C>T (n.*93-1218C>T)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.663-1218C>T
8g.116847671T>ACA462497919RAD21,UTP23c.1725A>T (p.Gly575=)
n.4694A>T
n.5028A>T
n.4553A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1939A>T
n.1617A>T
n.6594A>T
c.39A>T (p.Gly13=)
c.189-1217T>A (n.189-1217T>A)
c.360A>T (p.Gly120=)
c.46-1217T>A (n.46-1217T>A)
c.*93-1217T>A (n.*93-1217T>A)
c.237A>T (p.Gly79=)
n.663-1217T>A
8g.116847671T>CCA462497920RAD21,UTP23c.1725A>G (p.Gly575=)
n.4694A>G
n.5028A>G
n.4553A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1939A>G
n.1617A>G
n.6594A>G
c.39A>G (p.Gly13=)
c.189-1217T>C (n.189-1217T>C)
c.360A>G (p.Gly120=)
c.46-1217T>C (n.46-1217T>C)
c.*93-1217T>C (n.*93-1217T>C)
c.237A>G (p.Gly79=)
n.663-1217T>C
 dbSNP
8g.116847671T>GCA462497921RAD21,UTP23c.1725A>C (p.Gly575=)
n.4694A>C
n.5028A>C
n.4553A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1939A>C
n.1617A>C
n.6594A>C
c.39A>C (p.Gly13=)
c.189-1217T>G (n.189-1217T>G)
c.360A>C (p.Gly120=)
c.46-1217T>G (n.46-1217T>G)
c.*93-1217T>G (n.*93-1217T>G)
c.237A>C (p.Gly79=)
n.663-1217T>G
8g.116847671T=CA1813521341RAD21,UTP23c.1725A= (p.Gly575=)
n.4694A=
n.5028A=
n.4553A=
c.*100A= (n.*100A=)
n.1939A=
n.1617A=
n.6594A=
c.39A= (p.Gly13=)
c.189-1217T= (n.189-1217T=)
c.360A= (p.Gly120=)
c.46-1217T= (n.46-1217T=)
c.*93-1217T= (n.*93-1217T=)
c.237A= (p.Gly79=)
n.663-1217T=
8g.116847672C>ACA371990588RAD21,UTP23c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.4693G>T
n.5027G>T
n.4552G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1938G>T
n.1616G>T
n.6593G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.189-1216C>A (n.189-1216C>A)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.46-1216C>A (n.46-1216C>A)
c.*93-1216C>A (n.*93-1216C>A)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.663-1216C>A
8g.116847672C=CA1813521349RAD21,UTP23c.1724G= (p.Gly575=)
n.4693G=
n.5027G=
n.4552G=
c.*99G= (n.*99G=)
n.1938G=
n.1616G=
n.6593G=
c.38G= (p.Gly13=)
c.189-1216C= (n.189-1216C=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.46-1216C= (n.46-1216C=)
c.*93-1216C= (n.*93-1216C=)
c.236G= (p.Gly79=)
n.663-1216C=
8g.116847672C>GCA4852690RAD21,UTP23c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.4693G>C
n.5027G>C
n.4552G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1938G>C
n.1616G>C
n.6593G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.189-1216C>G (n.189-1216C>G)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.46-1216C>G (n.46-1216C>G)
c.*93-1216C>G (n.*93-1216C>G)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.663-1216C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847672C>TCA371990592RAD21,UTP23c.1724G>A (p.Gly575Glu)
n.4693G>A
n.5027G>A
n.4552G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1938G>A
n.1616G>A
n.6593G>A
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.189-1216C>T (n.189-1216C>T)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.46-1216C>T (n.46-1216C>T)
c.*93-1216C>T (n.*93-1216C>T)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.663-1216C>T
8g.116847673C>ACA371990599RAD21,UTP23c.1723G>T (p.Gly575Ter)
n.4692G>T
n.5026G>T
n.4551G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1937G>T
n.1615G>T
n.6592G>T
c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.189-1215C>A (n.189-1215C>A)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.46-1215C>A (n.46-1215C>A)
c.*93-1215C>A (n.*93-1215C>A)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
n.663-1215C>A
8g.116847673C=CA1813521358RAD21,UTP23c.1723G= (p.Gly575=)
n.4692G=
n.5026G=
n.4551G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.1937G=
n.1615G=
n.6592G=
c.37G= (p.Gly13=)
c.189-1215C= (n.189-1215C=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.46-1215C= (n.46-1215C=)
c.*93-1215C= (n.*93-1215C=)
c.235G= (p.Gly79=)
n.663-1215C=
8g.116847673C>GCA371990606RAD21,UTP23c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.4692G>C
n.5026G>C
n.4551G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1937G>C
n.1615G>C
n.6592G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.189-1215C>G (n.189-1215C>G)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.46-1215C>G (n.46-1215C>G)
c.*93-1215C>G (n.*93-1215C>G)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.663-1215C>G
8g.116847673C>TCA371990603RAD21,UTP23c.1723G>A (p.Gly575Arg)
n.4692G>A
n.5026G>A
n.4551G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1937G>A
n.1615G>A
n.6592G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.189-1215C>T (n.189-1215C>T)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.46-1215C>T (n.46-1215C>T)
c.*93-1215C>T (n.*93-1215C>T)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.663-1215C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847673_116847674delCA2695210070RAD21,UTP23c.1722_1723del (p.Gly575SerfsTer2)
n.4691_4692del
n.5025_5026del
n.4550_4551del
c.*97_*98del (n.*97_*98del)
n.1936_1937del
n.1614_1615del
n.6591_6592del
c.36_37del (p.Gly13SerfsTer2)
c.189-1215_189-1214del (n.189-1215_189-1214del)
c.357_358del (p.Gly120SerfsTer2)
c.46-1215_46-1214del (n.46-1215_46-1214del)
c.*93-1215_*93-1214del (n.*93-1215_*93-1214del)
c.234_235del (p.Gly79SerfsTer2)
n.663-1215_663-1214del
8g.116847674A=CA1813521366RAD21,UTP23c.1722T= (p.Thr574=)
n.4691T=
n.5025T=
n.4550T=
c.*97T= (n.*97T=)
n.1936T=
n.1614T=
n.6591T=
c.36T= (p.Thr12=)
c.189-1214A= (n.189-1214A=)
c.357T= (p.Thr119=)
c.46-1214A= (n.46-1214A=)
c.*93-1214A= (n.*93-1214A=)
c.234T= (p.Thr78=)
n.663-1214A=
8g.116847674A>CCA462497922RAD21,UTP23c.1722T>G (p.Thr574=)
n.4691T>G
n.5025T>G
n.4550T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1936T>G
n.1614T>G
n.6591T>G
c.36T>G (p.Thr12=)
c.189-1214A>C (n.189-1214A>C)
c.357T>G (p.Thr119=)
c.46-1214A>C (n.46-1214A>C)
c.*93-1214A>C (n.*93-1214A>C)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.663-1214A>C
8g.116847674A>GCA184264142RAD21,UTP23c.1722T>C (p.Thr574=)
n.4691T>C
n.5025T>C
n.4550T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1936T>C
n.1614T>C
n.6591T>C
c.36T>C (p.Thr12=)
c.189-1214A>G (n.189-1214A>G)
c.357T>C (p.Thr119=)
c.46-1214A>G (n.46-1214A>G)
c.*93-1214A>G (n.*93-1214A>G)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.663-1214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847674A>TCA462497923RAD21,UTP23c.1722T>A (p.Thr574=)
n.4691T>A
n.5025T>A
n.4550T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1936T>A
n.1614T>A
n.6591T>A
c.36T>A (p.Thr12=)
c.189-1214A>T (n.189-1214A>T)
c.357T>A (p.Thr119=)
c.46-1214A>T (n.46-1214A>T)
c.*93-1214A>T (n.*93-1214A>T)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.663-1214A>T
8g.116847682_116847683insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGCCA2841296550RAD21,UTP23c.1722_1723insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (p.Gly575GlnfsTer4)
n.4691_4692insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT
n.5025_5026insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT
n.4550_4551insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT
c.*97_*98insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (n.*97_*98insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT)
n.1936_1937insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT
n.1614_1615insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT
n.6591_6592insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT
c.36_37insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (p.Gly13GlnfsTer4)
c.189-1206_189-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC (n.189-1206_189-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC)
c.357_358insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (p.Gly120GlnfsTer4)
c.46-1206_46-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC (n.46-1206_46-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC)
c.*93-1206_*93-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC (n.*93-1206_*93-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC)
c.234_235insCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCTAAAACT (p.Gly79GlnfsTer4)
n.663-1206_663-1205insTCTTGCTAAAACTGGAGCTGAATCTATCAGTTTGCTTGAGTTTTAGC
8g.116847675G>ACA371990611RAD21,UTP23c.1721C>T (p.Thr574Ile)
n.4690C>T
n.5024C>T
n.4549C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1935C>T
n.1613C>T
n.6590C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.189-1213G>A (n.189-1213G>A)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.46-1213G>A (n.46-1213G>A)
c.*93-1213G>A (n.*93-1213G>A)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.663-1213G>A
8g.116847675G>CCA371990614RAD21,UTP23c.1721C>G (p.Thr574Ser)
n.4690C>G
n.5024C>G
n.4549C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1935C>G
n.1613C>G
n.6590C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.189-1213G>C (n.189-1213G>C)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.46-1213G>C (n.46-1213G>C)
c.*93-1213G>C (n.*93-1213G>C)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.663-1213G>C
8g.116847675G>TCA371990618RAD21,UTP23c.1721C>A (p.Thr574Asn)
n.4690C>A
n.5024C>A
n.4549C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1935C>A
n.1613C>A
n.6590C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.189-1213G>T (n.189-1213G>T)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.46-1213G>T (n.46-1213G>T)
c.*93-1213G>T (n.*93-1213G>T)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.663-1213G>T
8g.116847676T>ACA371990623RAD21,UTP23c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.4689A>T
n.5023A>T
n.4548A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1934A>T
n.1612A>T
n.6589A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.189-1212T>A (n.189-1212T>A)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.46-1212T>A (n.46-1212T>A)
c.*93-1212T>A (n.*93-1212T>A)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.663-1212T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847676T>CCA371990627RAD21,UTP23c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.4689A>G
n.5023A>G
n.4548A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1934A>G
n.1612A>G
n.6589A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.189-1212T>C (n.189-1212T>C)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.46-1212T>C (n.46-1212T>C)
c.*93-1212T>C (n.*93-1212T>C)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.663-1212T>C
8g.116847676T>GCA371990632RAD21,UTP23c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.4689A>C
n.5023A>C
n.4548A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1934A>C
n.1612A>C
n.6589A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.189-1212T>G (n.189-1212T>G)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.46-1212T>G (n.46-1212T>G)
c.*93-1212T>G (n.*93-1212T>G)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.663-1212T>G
8g.116847676T=CA1813521375RAD21,UTP23c.1720A= (p.Thr574=)
n.4689A=
n.5023A=
n.4548A=
c.*95A= (n.*95A=)
n.1934A=
n.1612A=
n.6589A=
c.34A= (p.Thr12=)
c.189-1212T= (n.189-1212T=)
c.355A= (p.Thr119=)
c.46-1212T= (n.46-1212T=)
c.*93-1212T= (n.*93-1212T=)
c.232A= (p.Thr78=)
n.663-1212T=
8g.116847677T>ACA371990638RAD21,UTP23c.1719A>T (p.Lys573Asn)
n.4688A>T
n.5022A>T
n.4547A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1933A>T
n.1611A>T
n.6588A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.189-1211T>A (n.189-1211T>A)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.46-1211T>A (n.46-1211T>A)
c.*93-1211T>A (n.*93-1211T>A)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
n.663-1211T>A
8g.116847677T>CCA4852691RAD21,UTP23c.1719A>G (p.Lys573=)
n.4688A>G
n.5022A>G
n.4547A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1933A>G
n.1611A>G
n.6588A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
c.189-1211T>C (n.189-1211T>C)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.46-1211T>C (n.46-1211T>C)
c.*93-1211T>C (n.*93-1211T>C)
c.231A>G (p.Lys77=)
n.663-1211T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847677T>GCA371990644RAD21,UTP23c.1719A>C (p.Lys573Asn)
n.4688A>C
n.5022A>C
n.4547A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1933A>C
n.1611A>C
n.6588A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.189-1211T>G (n.189-1211T>G)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.46-1211T>G (n.46-1211T>G)
c.*93-1211T>G (n.*93-1211T>G)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
n.663-1211T>G
8g.116847677T=CA1813521378RAD21,UTP23c.1719A= (p.Lys573=)
n.4688A=
n.5022A=
n.4547A=
c.*94A= (n.*94A=)
n.1933A=
n.1611A=
n.6588A=
c.33A= (p.Lys11=)
c.189-1211T= (n.189-1211T=)
c.354A= (p.Lys118=)
c.46-1211T= (n.46-1211T=)
c.*93-1211T= (n.*93-1211T=)
c.231A= (p.Lys77=)
n.663-1211T=
8g.116847678T>ACA371990648RAD21,UTP23c.1718A>T (p.Lys573Ile)
n.4687A>T
n.5021A>T
n.4546A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1932A>T
n.1610A>T
n.6587A>T
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.189-1210T>A (n.189-1210T>A)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.46-1210T>A (n.46-1210T>A)
c.*93-1210T>A (n.*93-1210T>A)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
n.663-1210T>A
8g.116847678T>CCA371990649RAD21,UTP23c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.4687A>G
n.5021A>G
n.4546A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1932A>G
n.1610A>G
n.6587A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.189-1210T>C (n.189-1210T>C)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.46-1210T>C (n.46-1210T>C)
c.*93-1210T>C (n.*93-1210T>C)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.663-1210T>C
8g.116847678T>GCA371990654RAD21,UTP23c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.4687A>C
n.5021A>C
n.4546A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1932A>C
n.1610A>C
n.6587A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.189-1210T>G (n.189-1210T>G)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.46-1210T>G (n.46-1210T>G)
c.*93-1210T>G (n.*93-1210T>G)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.663-1210T>G
8g.116847679T>ACA371990665RAD21,UTP23c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.4686A>T
n.5020A>T
n.4545A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1931A>T
n.1609A>T
n.6586A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.189-1209T>A (n.189-1209T>A)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.46-1209T>A (n.46-1209T>A)
c.*93-1209T>A (n.*93-1209T>A)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.663-1209T>A
8g.116847679T>CCA184264144RAD21,UTP23c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.4686A>G
n.5020A>G
n.4545A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1931A>G
n.1609A>G
n.6586A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.189-1209T>C (n.189-1209T>C)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.46-1209T>C (n.46-1209T>C)
c.*93-1209T>C (n.*93-1209T>C)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.663-1209T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847679T>GCA371990661RAD21,UTP23c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.4686A>C
n.5020A>C
n.4545A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1931A>C
n.1609A>C
n.6586A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.189-1209T>G (n.189-1209T>G)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.46-1209T>G (n.46-1209T>G)
c.*93-1209T>G (n.*93-1209T>G)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.663-1209T>G
8g.116847679T=CA1813521379RAD21,UTP23c.1717A= (p.Lys573=)
n.4686A=
n.5020A=
n.4545A=
c.*92A= (n.*92A=)
n.1931A=
n.1609A=
n.6586A=
c.31A= (p.Lys11=)
c.189-1209T= (n.189-1209T=)
c.352A= (p.Lys118=)
c.46-1209T= (n.46-1209T=)
c.*93-1209T= (n.*93-1209T=)
c.229A= (p.Lys77=)
n.663-1209T=
8g.116847680A>CCA462497925RAD21,UTP23c.1716T>G (p.Ala572=)
n.4685T>G
n.5019T>G
n.4544T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.1930T>G
n.1608T>G
n.6585T>G
c.30T>G (p.Ala10=)
c.189-1208A>C (n.189-1208A>C)
c.351T>G (p.Ala117=)
c.46-1208A>C (n.46-1208A>C)
c.*93-1208A>C (n.*93-1208A>C)
c.228T>G (p.Ala76=)
n.663-1208A>C
8g.116847680A>GCA462497927RAD21,UTP23c.1716T>C (p.Ala572=)
n.4685T>C
n.5019T>C
n.4544T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.1930T>C
n.1608T>C
n.6585T>C
c.30T>C (p.Ala10=)
c.189-1208A>G (n.189-1208A>G)
c.351T>C (p.Ala117=)
c.46-1208A>G (n.46-1208A>G)
c.*93-1208A>G (n.*93-1208A>G)
c.228T>C (p.Ala76=)
n.663-1208A>G
8g.116847680A>TCA462497926RAD21,UTP23c.1716T>A (p.Ala572=)
n.4685T>A
n.5019T>A
n.4544T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.1930T>A
n.1608T>A
n.6585T>A
c.30T>A (p.Ala10=)
c.189-1208A>T (n.189-1208A>T)
c.351T>A (p.Ala117=)
c.46-1208A>T (n.46-1208A>T)
c.*93-1208A>T (n.*93-1208A>T)
c.228T>A (p.Ala76=)
n.663-1208A>T
8g.116847681G>ACA371990668RAD21,UTP23c.1715C>T (p.Ala572Val)
n.4684C>T
n.5018C>T
n.4543C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.1929C>T
n.1607C>T
n.6584C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.189-1207G>A (n.189-1207G>A)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.46-1207G>A (n.46-1207G>A)
c.*93-1207G>A (n.*93-1207G>A)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.663-1207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847681G>CCA371990674RAD21,UTP23c.1715C>G (p.Ala572Gly)
n.4684C>G
n.5018C>G
n.4543C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.1929C>G
n.1607C>G
n.6584C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.189-1207G>C (n.189-1207G>C)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.46-1207G>C (n.46-1207G>C)
c.*93-1207G>C (n.*93-1207G>C)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.663-1207G>C
8g.116847681G=CA1813521382RAD21,UTP23c.1715C= (p.Ala572=)
n.4684C=
n.5018C=
n.4543C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.1929C=
n.1607C=
n.6584C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.189-1207G= (n.189-1207G=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.46-1207G= (n.46-1207G=)
c.*93-1207G= (n.*93-1207G=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.663-1207G=
8g.116847681G>TCA371990677RAD21,UTP23c.1715C>A (p.Ala572Asp)
n.4684C>A
n.5018C>A
n.4543C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1929C>A
n.1607C>A
n.6584C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.189-1207G>T (n.189-1207G>T)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.46-1207G>T (n.46-1207G>T)
c.*93-1207G>T (n.*93-1207G>T)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.663-1207G>T
8g.116847682C>ACA371990678RAD21,UTP23c.1714G>T (p.Ala572Ser)
n.4683G>T
n.5017G>T
n.4542G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1928G>T
n.1606G>T
n.6583G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.189-1206C>A (n.189-1206C>A)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.46-1206C>A (n.46-1206C>A)
c.*93-1206C>A (n.*93-1206C>A)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.663-1206C>A
8g.116847682C=CA1813521383RAD21,UTP23c.1714G= (p.Ala572=)
n.4683G=
n.5017G=
n.4542G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.1928G=
n.1606G=
n.6583G=
c.28G= (p.Ala10=)
c.189-1206C= (n.189-1206C=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.46-1206C= (n.46-1206C=)
c.*93-1206C= (n.*93-1206C=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.663-1206C=
8g.116847682C>GCA371990679RAD21,UTP23c.1714G>C (p.Ala572Pro)
n.4683G>C
n.5017G>C
n.4542G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1928G>C
n.1606G>C
n.6583G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.189-1206C>G (n.189-1206C>G)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.46-1206C>G (n.46-1206C>G)
c.*93-1206C>G (n.*93-1206C>G)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.663-1206C>G
8g.116847682C>TCA4852692RAD21,UTP23c.1714G>A (p.Ala572Thr)
n.4683G>A
n.5017G>A
n.4542G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1928G>A
n.1606G>A
n.6583G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.189-1206C>T (n.189-1206C>T)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.46-1206C>T (n.46-1206C>T)
c.*93-1206C>T (n.*93-1206C>T)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.663-1206C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847683A>CCA462497928RAD21,UTP23c.1713T>G (p.Leu571=)
n.4682T>G
n.5016T>G
n.4541T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1927T>G
n.1605T>G
n.6582T>G
c.27T>G (p.Leu9=)
c.189-1205A>C (n.189-1205A>C)
c.348T>G (p.Leu116=)
c.46-1205A>C (n.46-1205A>C)
c.*93-1205A>C (n.*93-1205A>C)
c.225T>G (p.Leu75=)
n.663-1205A>C
8g.116847683A>GCA462497929RAD21,UTP23c.1713T>C (p.Leu571=)
n.4682T>C
n.5016T>C
n.4541T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1927T>C
n.1605T>C
n.6582T>C
c.27T>C (p.Leu9=)
c.189-1205A>G (n.189-1205A>G)
c.348T>C (p.Leu116=)
c.46-1205A>G (n.46-1205A>G)
c.*93-1205A>G (n.*93-1205A>G)
c.225T>C (p.Leu75=)
n.663-1205A>G
8g.116847683A>TCA462497930RAD21,UTP23c.1713T>A (p.Leu571=)
n.4682T>A
n.5016T>A
n.4541T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1927T>A
n.1605T>A
n.6582T>A
c.27T>A (p.Leu9=)
c.189-1205A>T (n.189-1205A>T)
c.348T>A (p.Leu116=)
c.46-1205A>T (n.46-1205A>T)
c.*93-1205A>T (n.*93-1205A>T)
c.225T>A (p.Leu75=)
n.663-1205A>T
8g.116847684A>CCA371990685RAD21,UTP23c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.4681T>G
n.5015T>G
n.4540T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.1926T>G
n.1604T>G
n.6581T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.189-1204A>C (n.189-1204A>C)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.46-1204A>C (n.46-1204A>C)
c.*93-1204A>C (n.*93-1204A>C)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.663-1204A>C
8g.116847684A>GCA371990688RAD21,UTP23c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.4681T>C
n.5015T>C
n.4540T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1926T>C
n.1604T>C
n.6581T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.189-1204A>G (n.189-1204A>G)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.46-1204A>G (n.46-1204A>G)
c.*93-1204A>G (n.*93-1204A>G)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.663-1204A>G
8g.116847684A>TCA371990691RAD21,UTP23c.1712T>A (p.Leu571His)
n.4681T>A
n.5015T>A
n.4540T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.1926T>A
n.1604T>A
n.6581T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
c.189-1204A>T (n.189-1204A>T)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.46-1204A>T (n.46-1204A>T)
c.*93-1204A>T (n.*93-1204A>T)
c.224T>A (p.Leu75His)
n.663-1204A>T
8g.116847685G>ACA4852693RAD21,UTP23c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.4680C>T
n.5014C>T
n.4539C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1925C>T
n.1603C>T
n.6580C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.189-1203G>A (n.189-1203G>A)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.46-1203G>A (n.46-1203G>A)
c.*93-1203G>A (n.*93-1203G>A)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.663-1203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847685G>CCA371990699RAD21,UTP23c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.4680C>G
n.5014C>G
n.4539C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1925C>G
n.1603C>G
n.6580C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.189-1203G>C (n.189-1203G>C)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.46-1203G>C (n.46-1203G>C)
c.*93-1203G>C (n.*93-1203G>C)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.663-1203G>C
8g.116847685G=CA1813521387RAD21,UTP23c.1711C= (p.Leu571=)
n.4680C=
n.5014C=
n.4539C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.1925C=
n.1603C=
n.6580C=
c.25C= (p.Leu9=)
c.189-1203G= (n.189-1203G=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.46-1203G= (n.46-1203G=)
c.*93-1203G= (n.*93-1203G=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.663-1203G=
8g.116847685G>TCA371990701RAD21,UTP23c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.4680C>A
n.5014C>A
n.4539C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.1925C>A
n.1603C>A
n.6580C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.189-1203G>T (n.189-1203G>T)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.46-1203G>T (n.46-1203G>T)
c.*93-1203G>T (n.*93-1203G>T)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.663-1203G>T
8g.116847686A>CCA462497931RAD21,UTP23c.1710T>G (p.Ala570=)
n.4679T>G
n.5013T>G
n.4538T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1924T>G
n.1602T>G
n.6579T>G
c.24T>G (p.Ala8=)
c.189-1202A>C (n.189-1202A>C)
c.345T>G (p.Ala115=)
c.46-1202A>C (n.46-1202A>C)
c.*93-1202A>C (n.*93-1202A>C)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.663-1202A>C
8g.116847686A>GCA462497932RAD21,UTP23c.1710T>C (p.Ala570=)
n.4679T>C
n.5013T>C
n.4538T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1924T>C
n.1602T>C
n.6579T>C
c.24T>C (p.Ala8=)
c.189-1202A>G (n.189-1202A>G)
c.345T>C (p.Ala115=)
c.46-1202A>G (n.46-1202A>G)
c.*93-1202A>G (n.*93-1202A>G)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.663-1202A>G
 gnomAD v4
8g.116847686A>TCA462497933RAD21,UTP23c.1710T>A (p.Ala570=)
n.4679T>A
n.5013T>A
n.4538T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1924T>A
n.1602T>A
n.6579T>A
c.24T>A (p.Ala8=)
c.189-1202A>T (n.189-1202A>T)
c.345T>A (p.Ala115=)
c.46-1202A>T (n.46-1202A>T)
c.*93-1202A>T (n.*93-1202A>T)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.663-1202A>T
 gnomAD v4
8g.116847687G>ACA371990709RAD21,UTP23c.1709C>T (p.Ala570Val)
n.4678C>T
n.5012C>T
n.4537C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1923C>T
n.1601C>T
n.6578C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.189-1201G>A (n.189-1201G>A)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.46-1201G>A (n.46-1201G>A)
c.*93-1201G>A (n.*93-1201G>A)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.663-1201G>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847687G>CCA371990713RAD21,UTP23c.1709C>G (p.Ala570Gly)
n.4678C>G
n.5012C>G
n.4537C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1923C>G
n.1601C>G
n.6578C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.189-1201G>C (n.189-1201G>C)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.46-1201G>C (n.46-1201G>C)
c.*93-1201G>C (n.*93-1201G>C)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.663-1201G>C
8g.116847687G>TCA371990707RAD21,UTP23c.1709C>A (p.Ala570Asp)
n.4678C>A
n.5012C>A
n.4537C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1923C>A
n.1601C>A
n.6578C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
c.189-1201G>T (n.189-1201G>T)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.46-1201G>T (n.46-1201G>T)
c.*93-1201G>T (n.*93-1201G>T)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.663-1201G>T
 gnomAD v4
8g.116847688C>ACA371990723RAD21,UTP23c.1708G>T (p.Ala570Ser)
n.4677G>T
n.5011G>T
n.4536G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1922G>T
n.1600G>T
n.6577G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.189-1200C>A (n.189-1200C>A)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.46-1200C>A (n.46-1200C>A)
c.*93-1200C>A (n.*93-1200C>A)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.663-1200C>A
 gnomAD v4
8g.116847688C>GCA371990716RAD21,UTP23c.1708G>C (p.Ala570Pro)
n.4677G>C
n.5011G>C
n.4536G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1922G>C
n.1600G>C
n.6577G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.189-1200C>G (n.189-1200C>G)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.46-1200C>G (n.46-1200C>G)
c.*93-1200C>G (n.*93-1200C>G)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.663-1200C>G
8g.116847688C>TCA371990720RAD21,UTP23c.1708G>A (p.Ala570Thr)
n.4677G>A
n.5011G>A
n.4536G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1922G>A
n.1600G>A
n.6577G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.189-1200C>T (n.189-1200C>T)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.46-1200C>T (n.46-1200C>T)
c.*93-1200C>T (n.*93-1200C>T)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.663-1200C>T
8g.116847689A=CA1813521390RAD21,UTP23c.1707T= (p.Arg569=)
n.4676T=
n.5010T=
n.4535T=
c.*82T= (n.*82T=)
n.1921T=
n.1599T=
n.6576T=
c.21T= (p.Arg7=)
c.189-1199A= (n.189-1199A=)
c.342T= (p.Arg114=)
c.46-1199A= (n.46-1199A=)
c.*93-1199A= (n.*93-1199A=)
c.219T= (p.Arg73=)
n.663-1199A=
8g.116847689A>CCA462497934RAD21,UTP23c.1707T>G (p.Arg569=)
n.4676T>G
n.5010T>G
n.4535T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1921T>G
n.1599T>G
n.6576T>G
c.21T>G (p.Arg7=)
c.189-1199A>C (n.189-1199A>C)
c.342T>G (p.Arg114=)
c.46-1199A>C (n.46-1199A>C)
c.*93-1199A>C (n.*93-1199A>C)
c.219T>G (p.Arg73=)
n.663-1199A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847689A>GCA462497935RAD21,UTP23c.1707T>C (p.Arg569=)
n.4676T>C
n.5010T>C
n.4535T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1921T>C
n.1599T>C
n.6576T>C
c.21T>C (p.Arg7=)
c.189-1199A>G (n.189-1199A>G)
c.342T>C (p.Arg114=)
c.46-1199A>G (n.46-1199A>G)
c.*93-1199A>G (n.*93-1199A>G)
c.219T>C (p.Arg73=)
n.663-1199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847689A>TCA462497936RAD21,UTP23c.1707T>A (p.Arg569=)
n.4676T>A
n.5010T>A
n.4535T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1921T>A
n.1599T>A
n.6576T>A
c.21T>A (p.Arg7=)
c.189-1199A>T (n.189-1199A>T)
c.342T>A (p.Arg114=)
c.46-1199A>T (n.46-1199A>T)
c.*93-1199A>T (n.*93-1199A>T)
c.219T>A (p.Arg73=)
n.663-1199A>T
 gnomAD v4
8g.116847690C>ACA4852694RAD21,UTP23c.1706G>T (p.Arg569Leu)
n.4675G>T
n.5009G>T
n.4534G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1920G>T
n.1598G>T
n.6575G>T
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.189-1198C>A (n.189-1198C>A)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.46-1198C>A (n.46-1198C>A)
c.*93-1198C>A (n.*93-1198C>A)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.663-1198C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847690C=CA1813521397RAD21,UTP23c.1706G= (p.Arg569=)
n.4675G=
n.5009G=
n.4534G=
c.*81G= (n.*81G=)
n.1920G=
n.1598G=
n.6575G=
c.20G= (p.Arg7=)
c.189-1198C= (n.189-1198C=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.46-1198C= (n.46-1198C=)
c.*93-1198C= (n.*93-1198C=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.663-1198C=
8g.116847690C>GCA371990729RAD21,UTP23c.1706G>C (p.Arg569Pro)
n.4675G>C
n.5009G>C
n.4534G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1920G>C
n.1598G>C
n.6575G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.189-1198C>G (n.189-1198C>G)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.46-1198C>G (n.46-1198C>G)
c.*93-1198C>G (n.*93-1198C>G)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.663-1198C>G
8g.116847690C>TCA4852695RAD21,UTP23c.1706G>A (p.Arg569His)
n.4675G>A
n.5009G>A
n.4534G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1920G>A
n.1598G>A
n.6575G>A
c.20G>A (p.Arg7His)
c.189-1198C>T (n.189-1198C>T)
c.341G>A (p.Arg114His)
c.46-1198C>T (n.46-1198C>T)
c.*93-1198C>T (n.*93-1198C>T)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.663-1198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847690_116847694delCA2688331596RAD21,UTP23c.1705-3_1706del
n.4674-3_4675del
n.5008-3_5009del
n.4533-3_4534del
c.*80-3_*81del
n.1919-3_1920del
n.1594_1598del
n.6571_6575del
c.19-3_20del
c.189-1198_189-1194del (n.189-1198_189-1194del)
c.340-3_341del
c.46-1198_46-1194del (n.46-1198_46-1194del)
c.*93-1198_*93-1194del (n.*93-1198_*93-1194del)
c.217-3_218del
n.663-1198_663-1194del
 gnomAD v4
8g.116847691G>ACA371990737RAD21,UTP23c.1705C>T (p.Arg569Cys)
n.4674C>T
n.5008C>T
n.4533C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1919C>T
n.1597C>T
n.6574C>T
c.19C>T (p.Arg7Cys)
c.189-1197G>A (n.189-1197G>A)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.46-1197G>A (n.46-1197G>A)
c.*93-1197G>A (n.*93-1197G>A)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.663-1197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847691G>CCA371990740RAD21,UTP23c.1705C>G (p.Arg569Gly)
n.4674C>G
n.5008C>G
n.4533C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1919C>G
n.1597C>G
n.6574C>G
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.189-1197G>C (n.189-1197G>C)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.46-1197G>C (n.46-1197G>C)
c.*93-1197G>C (n.*93-1197G>C)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.663-1197G>C
8g.116847691G=CA1813521405RAD21,UTP23c.1705C= (p.Arg569=)
n.4674C=
n.5008C=
n.4533C=
c.*80C= (n.*80C=)
n.1919C=
n.1597C=
n.6574C=
c.19C= (p.Arg7=)
c.189-1197G= (n.189-1197G=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.46-1197G= (n.46-1197G=)
c.*93-1197G= (n.*93-1197G=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.663-1197G=
8g.116847691G>TCA371990753RAD21,UTP23c.1705C>A (p.Arg569Ser)
n.4674C>A
n.5008C>A
n.4533C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1919C>A
n.1597C>A
n.6574C>A
c.19C>A (p.Arg7Ser)
c.189-1197G>T (n.189-1197G>T)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.46-1197G>T (n.46-1197G>T)
c.*93-1197G>T (n.*93-1197G>T)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.663-1197G>T
 gnomAD v4
8g.116847692C>ACA371990757RAD21,UTP23c.1705-1G>T (n.1705-1G>T)
n.4674-1G>T
n.5008-1G>T
n.4533-1G>T
c.*80-1G>T (n.*80-1G>T)
n.1919-1G>T
n.1596G>T
n.6573G>T
c.19-1G>T (n.19-1G>T)
c.189-1196C>A (n.189-1196C>A)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.46-1196C>A (n.46-1196C>A)
c.*93-1196C>A (n.*93-1196C>A)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.663-1196C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847692C=CA1813521406RAD21,UTP23c.1705-1G= (n.1705-1G=)
n.4674-1G=
n.5008-1G=
n.4533-1G=
c.*80-1G= (n.*80-1G=)
n.1919-1G=
n.1596G=
n.6573G=
c.19-1G= (n.19-1G=)
c.189-1196C= (n.189-1196C=)
c.340-1G= (n.340-1G=)
c.46-1196C= (n.46-1196C=)
c.*93-1196C= (n.*93-1196C=)
c.217-1G= (n.217-1G=)
n.663-1196C=
8g.116847692C>GCA371990761RAD21,UTP23c.1705-1G>C (n.1705-1G>C)
n.4674-1G>C
n.5008-1G>C
n.4533-1G>C
c.*80-1G>C (n.*80-1G>C)
n.1919-1G>C
n.1596G>C
n.6573G>C
c.19-1G>C (n.19-1G>C)
c.189-1196C>G (n.189-1196C>G)
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.46-1196C>G (n.46-1196C>G)
c.*93-1196C>G (n.*93-1196C>G)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.663-1196C>G
8g.116847692C>TCA371990764RAD21,UTP23c.1705-1G>A (n.1705-1G>A)
n.4674-1G>A
n.5008-1G>A
n.4533-1G>A
c.*80-1G>A (n.*80-1G>A)
n.1919-1G>A
n.1596G>A
n.6573G>A
c.19-1G>A (n.19-1G>A)
c.189-1196C>T (n.189-1196C>T)
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.46-1196C>T (n.46-1196C>T)
c.*93-1196C>T (n.*93-1196C>T)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.663-1196C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.116847693T>ACA371990769RAD21,UTP23c.1705-2A>T (n.1705-2A>T)
n.4674-2A>T
n.5008-2A>T
n.4533-2A>T
c.*80-2A>T (n.*80-2A>T)
n.1919-2A>T
n.1595A>T
n.6572A>T
c.19-2A>T (n.19-2A>T)
c.189-1195T>A (n.189-1195T>A)
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
c.46-1195T>A (n.46-1195T>A)
c.*93-1195T>A (n.*93-1195T>A)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.663-1195T>A
 gnomAD v4
8g.116847693T>CCA371990773RAD21,UTP23c.1705-2A>G (n.1705-2A>G)
n.4674-2A>G
n.5008-2A>G
n.4533-2A>G
c.*80-2A>G (n.*80-2A>G)
n.1919-2A>G
n.1595A>G
n.6572A>G
c.19-2A>G (n.19-2A>G)
c.189-1195T>C (n.189-1195T>C)
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
c.46-1195T>C (n.46-1195T>C)
c.*93-1195T>C (n.*93-1195T>C)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.663-1195T>C
 ClinVar COSMIC
8g.116847693T>GCA371990775RAD21,UTP23c.1705-2A>C (n.1705-2A>C)
n.4674-2A>C
n.5008-2A>C
n.4533-2A>C
c.*80-2A>C (n.*80-2A>C)
n.1919-2A>C
n.1595A>C
n.6572A>C
c.19-2A>C (n.19-2A>C)
c.189-1195T>G (n.189-1195T>G)
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
c.46-1195T>G (n.46-1195T>G)
c.*93-1195T>G (n.*93-1195T>G)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.663-1195T>G
8g.116847694G>ACA584367016RAD21,UTP23c.1705-3C>T (n.1705-3C>T)
n.4674-3C>T
n.5008-3C>T
n.4533-3C>T
c.*80-3C>T (n.*80-3C>T)
n.1919-3C>T
n.1594C>T
n.6571C>T
c.19-3C>T (n.19-3C>T)
c.189-1194G>A (n.189-1194G>A)
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
c.46-1194G>A (n.46-1194G>A)
c.*93-1194G>A (n.*93-1194G>A)
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
n.663-1194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847694G=CA1813521409RAD21,UTP23c.1705-3C= (n.1705-3C=)
n.4674-3C=
n.5008-3C=
n.4533-3C=
c.*80-3C= (n.*80-3C=)
n.1919-3C=
n.1594C=
n.6571C=
c.19-3C= (n.19-3C=)
c.189-1194G= (n.189-1194G=)
c.340-3C= (n.340-3C=)
c.46-1194G= (n.46-1194G=)
c.*93-1194G= (n.*93-1194G=)
c.217-3C= (n.217-3C=)
n.663-1194G=
8g.116847694G>TCA2688331597RAD21,UTP23c.1705-3C>A (n.1705-3C>A)
n.4674-3C>A
n.5008-3C>A
n.4533-3C>A
c.*80-3C>A (n.*80-3C>A)
n.1919-3C>A
n.1594C>A
n.6571C>A
c.19-3C>A (n.19-3C>A)
c.189-1194G>T (n.189-1194G>T)
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
c.46-1194G>T (n.46-1194G>T)
c.*93-1194G>T (n.*93-1194G>T)
c.217-3C>A (n.217-3C>A)
n.663-1194G>T
 gnomAD v4
8g.116847699_116847722delCA2579234162RAD21,UTP23c.1705-28_1705-5del (n.1705-28_1705-5del)
n.4674-28_4674-5del
n.5008-28_5008-5del
n.4533-28_4533-5del
c.*80-28_*80-5del (n.*80-28_*80-5del)
n.1919-28_1919-5del
n.1569_1592del
n.6546_6569del
c.19-28_19-5del (n.19-28_19-5del)
c.189-1189_189-1166del (n.189-1189_189-1166del)
c.340-28_340-5del (n.340-28_340-5del)
c.46-1189_46-1166del (n.46-1189_46-1166del)
c.*93-1189_*93-1166del (n.*93-1189_*93-1166del)
c.217-28_217-5del (n.217-28_217-5del)
n.663-1189_663-1166del
8g.116847698T>ACA584367017RAD21,UTP23c.1705-7A>T (n.1705-7A>T)
n.4674-7A>T
n.5008-7A>T
n.4533-7A>T
c.*80-7A>T (n.*80-7A>T)
n.1919-7A>T
n.1590A>T
n.6567A>T
c.19-7A>T (n.19-7A>T)
c.189-1190T>A (n.189-1190T>A)
c.340-7A>T (n.340-7A>T)
c.46-1190T>A (n.46-1190T>A)
c.*93-1190T>A (n.*93-1190T>A)
c.217-7A>T (n.217-7A>T)
n.663-1190T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847698T=CA1813521413RAD21,UTP23c.1705-7A= (n.1705-7A=)
n.4674-7A=
n.5008-7A=
n.4533-7A=
c.*80-7A= (n.*80-7A=)
n.1919-7A=
n.1590A=
n.6567A=
c.19-7A= (n.19-7A=)
c.189-1190T= (n.189-1190T=)
c.340-7A= (n.340-7A=)
c.46-1190T= (n.46-1190T=)
c.*93-1190T= (n.*93-1190T=)
c.217-7A= (n.217-7A=)
n.663-1190T=
8g.116847702A>TCA2688331598RAD21,UTP23c.1705-11T>A (n.1705-11T>A)
n.4674-11T>A
n.5008-11T>A
n.4533-11T>A
c.*80-11T>A (n.*80-11T>A)
n.1919-11T>A
n.1586T>A
n.6563T>A
c.19-11T>A (n.19-11T>A)
c.189-1186A>T (n.189-1186A>T)
c.340-11T>A (n.340-11T>A)
c.46-1186A>T (n.46-1186A>T)
c.*93-1186A>T (n.*93-1186A>T)
c.217-11T>A (n.217-11T>A)
n.663-1186A>T
 gnomAD v4
8g.116847703C>ACA584367018RAD21,UTP23c.1705-12G>T (n.1705-12G>T)
n.4674-12G>T
n.5008-12G>T
n.4533-12G>T
c.*80-12G>T (n.*80-12G>T)
n.1919-12G>T
n.1585G>T
n.6562G>T
c.19-12G>T (n.19-12G>T)
c.189-1185C>A (n.189-1185C>A)
c.340-12G>T (n.340-12G>T)
c.46-1185C>A (n.46-1185C>A)
c.*93-1185C>A (n.*93-1185C>A)
c.217-12G>T (n.217-12G>T)
n.663-1185C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847703C=CA1813521418RAD21,UTP23c.1705-12G= (n.1705-12G=)
n.4674-12G=
n.5008-12G=
n.4533-12G=
c.*80-12G= (n.*80-12G=)
n.1919-12G=
n.1585G=
n.6562G=
c.19-12G= (n.19-12G=)
c.189-1185C= (n.189-1185C=)
c.340-12G= (n.340-12G=)
c.46-1185C= (n.46-1185C=)
c.*93-1185C= (n.*93-1185C=)
c.217-12G= (n.217-12G=)
n.663-1185C=
8g.116847703C>TCA4852696RAD21,UTP23c.1705-12G>A (n.1705-12G>A)
n.4674-12G>A
n.5008-12G>A
n.4533-12G>A
c.*80-12G>A (n.*80-12G>A)
n.1919-12G>A
n.1585G>A
n.6562G>A
c.19-12G>A (n.19-12G>A)
c.189-1185C>T (n.189-1185C>T)
c.340-12G>A (n.340-12G>A)
c.46-1185C>T (n.46-1185C>T)
c.*93-1185C>T (n.*93-1185C>T)
c.217-12G>A (n.217-12G>A)
n.663-1185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847703_116847704delCA2688331599RAD21,UTP23c.1705-13_1705-12del (n.1705-13_1705-12del)
n.4674-13_4674-12del
n.5008-13_5008-12del
n.4533-13_4533-12del
c.*80-13_*80-12del (n.*80-13_*80-12del)
n.1919-13_1919-12del
n.1584_1585del
n.6561_6562del
c.19-13_19-12del (n.19-13_19-12del)
c.189-1185_189-1184del (n.189-1185_189-1184del)
c.340-13_340-12del (n.340-13_340-12del)
c.46-1185_46-1184del (n.46-1185_46-1184del)
c.*93-1185_*93-1184del (n.*93-1185_*93-1184del)
c.217-13_217-12del (n.217-13_217-12del)
n.663-1185_663-1184del
 gnomAD v4
8g.116847704C>ACA584367019RAD21,UTP23c.1705-13G>T (n.1705-13G>T)
n.4674-13G>T
n.5008-13G>T
n.4533-13G>T
c.*80-13G>T (n.*80-13G>T)
n.1919-13G>T
n.1584G>T
n.6561G>T
c.19-13G>T (n.19-13G>T)
c.189-1184C>A (n.189-1184C>A)
c.340-13G>T (n.340-13G>T)
c.46-1184C>A (n.46-1184C>A)
c.*93-1184C>A (n.*93-1184C>A)
c.217-13G>T (n.217-13G>T)
n.663-1184C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847704C=CA1813521421RAD21,UTP23c.1705-13G= (n.1705-13G=)
n.4674-13G=
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n.4533-13G=
c.*80-13G= (n.*80-13G=)
n.1919-13G=
n.1584G=
n.6561G=
c.19-13G= (n.19-13G=)
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c.340-13G= (n.340-13G=)
c.46-1184C= (n.46-1184C=)
c.*93-1184C= (n.*93-1184C=)
c.217-13G= (n.217-13G=)
n.663-1184C=
8g.116847710dupCA584367020RAD21,UTP23c.1705-14dup (n.1705-14dup)
n.4674-14dup
n.5008-14dup
n.4533-14dup
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n.1919-14dup
n.1583dup
n.6560dup
c.19-14dup (n.19-14dup)
c.189-1178dup (n.189-1178dup)
c.340-14dup (n.340-14dup)
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c.217-14dup (n.217-14dup)
n.663-1178dup
 gnomAD v2
8g.116847710delCA2688331600RAD21,UTP23c.1705-14del (n.1705-14del)
n.4674-14del
n.5008-14del
n.4533-14del
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n.1919-14del
n.1583del
n.6560del
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c.340-14del (n.340-14del)
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c.*93-1178del (n.*93-1178del)
c.217-14del (n.217-14del)
n.663-1178del
 gnomAD v4
8g.116847706A=CA1813521424RAD21,UTP23c.1705-15T= (n.1705-15T=)
n.4674-15T=
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c.*80-15T= (n.*80-15T=)
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c.19-15T= (n.19-15T=)
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c.340-15T= (n.340-15T=)
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c.*93-1182A= (n.*93-1182A=)
c.217-15T= (n.217-15T=)
n.663-1182A=
8g.116847706A>GCA4852697RAD21,UTP23c.1705-15T>C (n.1705-15T>C)
n.4674-15T>C
n.5008-15T>C
n.4533-15T>C
c.*80-15T>C (n.*80-15T>C)
n.1919-15T>C
n.1582T>C
n.6559T>C
c.19-15T>C (n.19-15T>C)
c.189-1182A>G (n.189-1182A>G)
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c.*93-1182A>G (n.*93-1182A>G)
c.217-15T>C (n.217-15T>C)
n.663-1182A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847707A=CA1813521429RAD21,UTP23c.1705-16T= (n.1705-16T=)
n.4674-16T=
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c.*93-1181A= (n.*93-1181A=)
c.217-16T= (n.217-16T=)
n.663-1181A=
8g.116847707A>GCA1813521431RAD21,UTP23c.1705-16T>C (n.1705-16T>C)
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n.5008-16T>C
n.4533-16T>C
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n.6558T>C
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c.*93-1181A>G (n.*93-1181A>G)
c.217-16T>C (n.217-16T>C)
n.663-1181A>G
 dbSNP
8g.116847707_116847708insCACACCCAACACCA2781880589RAD21,UTP23c.1705-17_1705-16insGTGTTGGGTGTG (n.1705-17_1705-16insGTGTTGGGTGTG)
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n.1919-17_1919-16insGTGTTGGGTGTG
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c.340-17_340-16insGTGTTGGGTGTG (n.340-17_340-16insGTGTTGGGTGTG)
c.46-1181_46-1180insCACACCCAACAC (n.46-1181_46-1180insCACACCCAACAC)
c.*93-1181_*93-1180insCACACCCAACAC (n.*93-1181_*93-1180insCACACCCAACAC)
c.217-17_217-16insGTGTTGGGTGTG (n.217-17_217-16insGTGTTGGGTGTG)
n.663-1181_663-1180insCACACCCAACAC
8g.116847708A=CA1813521433RAD21,UTP23c.1705-17T= (n.1705-17T=)
n.4674-17T=
n.5008-17T=
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c.19-17T= (n.19-17T=)
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c.46-1180A= (n.46-1180A=)
c.*93-1180A= (n.*93-1180A=)
c.217-17T= (n.217-17T=)
n.663-1180A=
8g.116847708A>GCA846127296RAD21,UTP23c.1705-17T>C (n.1705-17T>C)
n.4674-17T>C
n.5008-17T>C
n.4533-17T>C
c.*80-17T>C (n.*80-17T>C)
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n.1580T>C
n.6557T>C
c.19-17T>C (n.19-17T>C)
c.189-1180A>G (n.189-1180A>G)
c.340-17T>C (n.340-17T>C)
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c.*93-1180A>G (n.*93-1180A>G)
c.217-17T>C (n.217-17T>C)
n.663-1180A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847709A>CCA2688331601RAD21,UTP23c.1705-18T>G (n.1705-18T>G)
n.4674-18T>G
n.5008-18T>G
n.4533-18T>G
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n.6556T>G
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c.*93-1179A>C (n.*93-1179A>C)
c.217-18T>G (n.217-18T>G)
n.663-1179A>C
 gnomAD v4
8g.116847710A>CCA2781880590RAD21,UTP23c.1705-19T>G (n.1705-19T>G)
n.4674-19T>G
n.5008-19T>G
n.4533-19T>G
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n.1919-19T>G
n.1578T>G
n.6555T>G
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c.46-1178A>C (n.46-1178A>C)
c.*93-1178A>C (n.*93-1178A>C)
c.217-19T>G (n.217-19T>G)
n.663-1178A>C
8g.116847711G>ACA652821132RAD21,UTP23c.1705-20C>T (n.1705-20C>T)
n.4674-20C>T
n.5008-20C>T
n.4533-20C>T
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c.217-20C>T (n.217-20C>T)
n.663-1177G>A
 COSMIC
8g.116847711G>TCA2688331602RAD21,UTP23c.1705-20C>A (n.1705-20C>A)
n.4674-20C>A
n.5008-20C>A
n.4533-20C>A
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n.1919-20C>A
n.1577C>A
n.6554C>A
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c.340-20C>A (n.340-20C>A)
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c.*93-1177G>T (n.*93-1177G>T)
c.217-20C>A (n.217-20C>A)
n.663-1177G>T
 gnomAD v4
8g.116847712G>TCA2688331603RAD21,UTP23c.1705-21C>A (n.1705-21C>A)
n.4674-21C>A
n.5008-21C>A
n.4533-21C>A
c.*80-21C>A (n.*80-21C>A)
n.1919-21C>A
n.1576C>A
n.6553C>A
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c.189-1176G>T (n.189-1176G>T)
c.340-21C>A (n.340-21C>A)
c.46-1176G>T (n.46-1176G>T)
c.*93-1176G>T (n.*93-1176G>T)
c.217-21C>A (n.217-21C>A)
n.663-1176G>T
 gnomAD v4
8g.116847713G=CA1813521434RAD21,UTP23c.1705-22C= (n.1705-22C=)
n.4674-22C=
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c.217-22C= (n.217-22C=)
n.663-1175G=
8g.116847713G>TCA584367021RAD21,UTP23c.1705-22C>A (n.1705-22C>A)
n.4674-22C>A
n.5008-22C>A
n.4533-22C>A
c.*80-22C>A (n.*80-22C>A)
n.1919-22C>A
n.1575C>A
n.6552C>A
c.19-22C>A (n.19-22C>A)
c.189-1175G>T (n.189-1175G>T)
c.340-22C>A (n.340-22C>A)
c.46-1175G>T (n.46-1175G>T)
c.*93-1175G>T (n.*93-1175G>T)
c.217-22C>A (n.217-22C>A)
n.663-1175G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847714T>ACA2688331604RAD21,UTP23c.1705-23A>T (n.1705-23A>T)
n.4674-23A>T
n.5008-23A>T
n.4533-23A>T
c.*80-23A>T (n.*80-23A>T)
n.1919-23A>T
n.1574A>T
n.6551A>T
c.19-23A>T (n.19-23A>T)
c.189-1174T>A (n.189-1174T>A)
c.340-23A>T (n.340-23A>T)
c.46-1174T>A (n.46-1174T>A)
c.*93-1174T>A (n.*93-1174T>A)
c.217-23A>T (n.217-23A>T)
n.663-1174T>A
 gnomAD v4
8g.116847716A>TCA2688331605RAD21,UTP23c.1705-25T>A (n.1705-25T>A)
n.4674-25T>A
n.5008-25T>A
n.4533-25T>A
c.*80-25T>A (n.*80-25T>A)
n.1919-25T>A
n.1572T>A
n.6549T>A
c.19-25T>A (n.19-25T>A)
c.189-1172A>T (n.189-1172A>T)
c.340-25T>A (n.340-25T>A)
c.46-1172A>T (n.46-1172A>T)
c.*93-1172A>T (n.*93-1172A>T)
c.217-25T>A (n.217-25T>A)
n.663-1172A>T
 gnomAD v4
8g.116847717C>TCA2688331606RAD21,UTP23c.1705-26G>A (n.1705-26G>A)
n.4674-26G>A
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c.*80-26G>A (n.*80-26G>A)
n.1919-26G>A
n.1571G>A
n.6548G>A
c.19-26G>A (n.19-26G>A)
c.189-1171C>T (n.189-1171C>T)
c.340-26G>A (n.340-26G>A)
c.46-1171C>T (n.46-1171C>T)
c.*93-1171C>T (n.*93-1171C>T)
c.217-26G>A (n.217-26G>A)
n.663-1171C>T
 gnomAD v4
8g.116847718_116847719delCA2579234163RAD21,UTP23c.1705-28_1705-27del (n.1705-28_1705-27del)
n.4674-28_4674-27del
n.5008-28_5008-27del
n.4533-28_4533-27del
c.*80-28_*80-27del (n.*80-28_*80-27del)
n.1919-28_1919-27del
n.1569_1570del
n.6546_6547del
c.19-28_19-27del (n.19-28_19-27del)
c.189-1170_189-1169del (n.189-1170_189-1169del)
c.340-28_340-27del (n.340-28_340-27del)
c.46-1170_46-1169del (n.46-1170_46-1169del)
c.*93-1170_*93-1169del (n.*93-1170_*93-1169del)
c.217-28_217-27del (n.217-28_217-27del)
n.663-1170_663-1169del
 gnomAD v4
8g.116847719T>CCA4852698RAD21,UTP23c.1705-28A>G (n.1705-28A>G)
n.4674-28A>G
n.5008-28A>G
n.4533-28A>G
c.*80-28A>G (n.*80-28A>G)
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n.1569A>G
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c.189-1169T>C (n.189-1169T>C)
c.340-28A>G (n.340-28A>G)
c.46-1169T>C (n.46-1169T>C)
c.*93-1169T>C (n.*93-1169T>C)
c.217-28A>G (n.217-28A>G)
n.663-1169T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847719T=CA1813521435RAD21,UTP23c.1705-28A= (n.1705-28A=)
n.4674-28A=
n.5008-28A=
n.4533-28A=
c.*80-28A= (n.*80-28A=)
n.1919-28A=
n.1569A=
n.6546A=
c.19-28A= (n.19-28A=)
c.189-1169T= (n.189-1169T=)
c.340-28A= (n.340-28A=)
c.46-1169T= (n.46-1169T=)
c.*93-1169T= (n.*93-1169T=)
c.217-28A= (n.217-28A=)
n.663-1169T=
8g.116847720A>GCA2688331607RAD21,UTP23c.1705-29T>C (n.1705-29T>C)
n.4674-29T>C
n.5008-29T>C
n.4533-29T>C
c.*80-29T>C (n.*80-29T>C)
n.1919-29T>C
n.1568T>C
n.6545T>C
c.19-29T>C (n.19-29T>C)
c.189-1168A>G (n.189-1168A>G)
c.340-29T>C (n.340-29T>C)
c.46-1168A>G (n.46-1168A>G)
c.*93-1168A>G (n.*93-1168A>G)
c.217-29T>C (n.217-29T>C)
n.663-1168A>G
 gnomAD v4
8g.116847720A>TCA2688331608RAD21,UTP23c.1705-29T>A (n.1705-29T>A)
n.4674-29T>A
n.5008-29T>A
n.4533-29T>A
c.*80-29T>A (n.*80-29T>A)
n.1919-29T>A
n.1568T>A
n.6545T>A
c.19-29T>A (n.19-29T>A)
c.189-1168A>T (n.189-1168A>T)
c.340-29T>A (n.340-29T>A)
c.46-1168A>T (n.46-1168A>T)
c.*93-1168A>T (n.*93-1168A>T)
c.217-29T>A (n.217-29T>A)
n.663-1168A>T
 gnomAD v4
8g.116847721A=CA1813521436RAD21,UTP23c.1705-30T= (n.1705-30T=)
n.4674-30T=
n.5008-30T=
n.4533-30T=
c.*80-30T= (n.*80-30T=)
n.1919-30T=
n.1567T=
n.6544T=
c.19-30T= (n.19-30T=)
c.189-1167A= (n.189-1167A=)
c.340-30T= (n.340-30T=)
c.46-1167A= (n.46-1167A=)
c.*93-1167A= (n.*93-1167A=)
c.217-30T= (n.217-30T=)
n.663-1167A=
8g.116847721A>GCA1813521437RAD21,UTP23c.1705-30T>C (n.1705-30T>C)
n.4674-30T>C
n.5008-30T>C
n.4533-30T>C
c.*80-30T>C (n.*80-30T>C)
n.1919-30T>C
n.1567T>C
n.6544T>C
c.19-30T>C (n.19-30T>C)
c.189-1167A>G (n.189-1167A>G)
c.340-30T>C (n.340-30T>C)
c.46-1167A>G (n.46-1167A>G)
c.*93-1167A>G (n.*93-1167A>G)
c.217-30T>C (n.217-30T>C)
n.663-1167A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.116847721A>TCA2562034199RAD21,UTP23c.1705-30T>A (n.1705-30T>A)
n.4674-30T>A
n.5008-30T>A
n.4533-30T>A
c.*80-30T>A (n.*80-30T>A)
n.1919-30T>A
n.1567T>A
n.6544T>A
c.19-30T>A (n.19-30T>A)
c.189-1167A>T (n.189-1167A>T)
c.340-30T>A (n.340-30T>A)
c.46-1167A>T (n.46-1167A>T)
c.*93-1167A>T (n.*93-1167A>T)
c.217-30T>A (n.217-30T>A)
n.663-1167A>T
8g.116847722T>CCA1813521439RAD21,UTP23c.1705-31A>G (n.1705-31A>G)
n.4674-31A>G
n.5008-31A>G
n.4533-31A>G
c.*80-31A>G (n.*80-31A>G)
n.1919-31A>G
n.1566A>G
n.6543A>G
c.19-31A>G (n.19-31A>G)
c.189-1166T>C (n.189-1166T>C)
c.340-31A>G (n.340-31A>G)
c.46-1166T>C (n.46-1166T>C)
c.*93-1166T>C (n.*93-1166T>C)
c.217-31A>G (n.217-31A>G)
n.663-1166T>C
 dbSNP
8g.116847722T=CA1813521438RAD21,UTP23c.1705-31A= (n.1705-31A=)
n.4674-31A=
n.5008-31A=
n.4533-31A=
c.*80-31A= (n.*80-31A=)
n.1919-31A=
n.1566A=
n.6543A=
c.19-31A= (n.19-31A=)
c.189-1166T= (n.189-1166T=)
c.340-31A= (n.340-31A=)
c.46-1166T= (n.46-1166T=)
c.*93-1166T= (n.*93-1166T=)
c.217-31A= (n.217-31A=)
n.663-1166T=
8g.116847723C>ACA2688331609RAD21,UTP23c.1705-32G>T (n.1705-32G>T)
n.4674-32G>T
n.5008-32G>T
n.4533-32G>T
c.*80-32G>T (n.*80-32G>T)
n.1919-32G>T
n.1565G>T
n.6542G>T
c.19-32G>T (n.19-32G>T)
c.189-1165C>A (n.189-1165C>A)
c.340-32G>T (n.340-32G>T)
c.46-1165C>A (n.46-1165C>A)
c.*93-1165C>A (n.*93-1165C>A)
c.217-32G>T (n.217-32G>T)
n.663-1165C>A
 gnomAD v4
8g.116847724T>ACA2688331610RAD21,UTP23c.1705-33A>T (n.1705-33A>T)
n.4674-33A>T
n.5008-33A>T
n.4533-33A>T
c.*80-33A>T (n.*80-33A>T)
n.1919-33A>T
n.1564A>T
n.6541A>T
c.19-33A>T (n.19-33A>T)
c.189-1164T>A (n.189-1164T>A)
c.340-33A>T (n.340-33A>T)
c.46-1164T>A (n.46-1164T>A)
c.*93-1164T>A (n.*93-1164T>A)
c.217-33A>T (n.217-33A>T)
n.663-1164T>A
 gnomAD v4
8g.116847724T>GCA184264160RAD21,UTP23c.1705-33A>C (n.1705-33A>C)
n.4674-33A>C
n.5008-33A>C
n.4533-33A>C
c.*80-33A>C (n.*80-33A>C)
n.1919-33A>C
n.1564A>C
n.6541A>C
c.19-33A>C (n.19-33A>C)
c.189-1164T>G (n.189-1164T>G)
c.340-33A>C (n.340-33A>C)
c.46-1164T>G (n.46-1164T>G)
c.*93-1164T>G (n.*93-1164T>G)
c.217-33A>C (n.217-33A>C)
n.663-1164T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847724T=CA1813521441RAD21,UTP23c.1705-33A= (n.1705-33A=)
n.4674-33A=
n.5008-33A=
n.4533-33A=
c.*80-33A= (n.*80-33A=)
n.1919-33A=
n.1564A=
n.6541A=
c.19-33A= (n.19-33A=)
c.189-1164T= (n.189-1164T=)
c.340-33A= (n.340-33A=)
c.46-1164T= (n.46-1164T=)
c.*93-1164T= (n.*93-1164T=)
c.217-33A= (n.217-33A=)
n.663-1164T=
8g.116847725G>ACA2688331611RAD21,UTP23c.1705-34C>T (n.1705-34C>T)
n.4674-34C>T
n.5008-34C>T
n.4533-34C>T
c.*80-34C>T (n.*80-34C>T)
n.1919-34C>T
n.1563C>T
n.6540C>T
c.19-34C>T (n.19-34C>T)
c.189-1163G>A (n.189-1163G>A)
c.340-34C>T (n.340-34C>T)
c.46-1163G>A (n.46-1163G>A)
c.*93-1163G>A (n.*93-1163G>A)
c.217-34C>T (n.217-34C>T)
n.663-1163G>A
 gnomAD v4
8g.116847725G>TCA2688331612RAD21,UTP23c.1705-34C>A (n.1705-34C>A)
n.4674-34C>A
n.5008-34C>A
n.4533-34C>A
c.*80-34C>A (n.*80-34C>A)
n.1919-34C>A
n.1563C>A
n.6540C>A
c.19-34C>A (n.19-34C>A)
c.189-1163G>T (n.189-1163G>T)
c.340-34C>A (n.340-34C>A)
c.46-1163G>T (n.46-1163G>T)
c.*93-1163G>T (n.*93-1163G>T)
c.217-34C>A (n.217-34C>A)
n.663-1163G>T
 gnomAD v4
8g.116847726T>CCA584367022RAD21,UTP23c.1705-35A>G (n.1705-35A>G)
n.4674-35A>G
n.5008-35A>G
n.4533-35A>G
c.*80-35A>G (n.*80-35A>G)
n.1919-35A>G
n.1562A>G
n.6539A>G
c.19-35A>G (n.19-35A>G)
c.189-1162T>C (n.189-1162T>C)
c.340-35A>G (n.340-35A>G)
c.46-1162T>C (n.46-1162T>C)
c.*93-1162T>C (n.*93-1162T>C)
c.217-35A>G (n.217-35A>G)
n.663-1162T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847726T=CA1813521442RAD21,UTP23c.1705-35A= (n.1705-35A=)
n.4674-35A=
n.5008-35A=
n.4533-35A=
c.*80-35A= (n.*80-35A=)
n.1919-35A=
n.1562A=
n.6539A=
c.19-35A= (n.19-35A=)
c.189-1162T= (n.189-1162T=)
c.340-35A= (n.340-35A=)
c.46-1162T= (n.46-1162T=)
c.*93-1162T= (n.*93-1162T=)
c.217-35A= (n.217-35A=)
n.663-1162T=
8g.116847726_116847729delinsTATACA1813521444RAD21,UTP23c.1705-38_1705-35delinsTATA (n.1705-38_1705-35delinsTATA)
n.4674-38_4674-35delinsTATA
n.5008-38_5008-35delinsTATA
n.4533-38_4533-35delinsTATA
c.*80-38_*80-35delinsTATA (n.*80-38_*80-35delinsTATA)
n.1919-38_1919-35delinsTATA
n.1559_1562delinsTATA
n.6536_6539delinsTATA
c.19-38_19-35delinsTATA (n.19-38_19-35delinsTATA)
c.189-1162_189-1159delinsTATA (n.189-1162_189-1159delinsTATA)
c.340-38_340-35delinsTATA (n.340-38_340-35delinsTATA)
c.46-1162_46-1159delinsTATA (n.46-1162_46-1159delinsTATA)
c.*93-1162_*93-1159delinsTATA (n.*93-1162_*93-1159delinsTATA)
c.217-38_217-35delinsTATA (n.217-38_217-35delinsTATA)
n.663-1162_663-1159delinsTATA
8g.116847727A=CA1813521446RAD21,UTP23c.1705-36T= (n.1705-36T=)
n.4674-36T=
n.5008-36T=
n.4533-36T=
c.*80-36T= (n.*80-36T=)
n.1919-36T=
n.1561T=
n.6538T=
c.19-36T= (n.19-36T=)
c.189-1161A= (n.189-1161A=)
c.340-36T= (n.340-36T=)
c.46-1161A= (n.46-1161A=)
c.*93-1161A= (n.*93-1161A=)
c.217-36T= (n.217-36T=)
n.663-1161A=
8g.116847727A>GCA584367024RAD21,UTP23c.1705-36T>C (n.1705-36T>C)
n.4674-36T>C
n.5008-36T>C
n.4533-36T>C
c.*80-36T>C (n.*80-36T>C)
n.1919-36T>C
n.1561T>C
n.6538T>C
c.19-36T>C (n.19-36T>C)
c.189-1161A>G (n.189-1161A>G)
c.340-36T>C (n.340-36T>C)
c.46-1161A>G (n.46-1161A>G)
c.*93-1161A>G (n.*93-1161A>G)
c.217-36T>C (n.217-36T>C)
n.663-1161A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847727A>TCA584367023RAD21,UTP23c.1705-36T>A (n.1705-36T>A)
n.4674-36T>A
n.5008-36T>A
n.4533-36T>A
c.*80-36T>A (n.*80-36T>A)
n.1919-36T>A
n.1561T>A
n.6538T>A
c.19-36T>A (n.19-36T>A)
c.189-1161A>T (n.189-1161A>T)
c.340-36T>A (n.340-36T>A)
c.46-1161A>T (n.46-1161A>T)
c.*93-1161A>T (n.*93-1161A>T)
c.217-36T>A (n.217-36T>A)
n.663-1161A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847731_116847733delCA846127307RAD21,UTP23c.1705-38_1705-36del (n.1705-38_1705-36del)
n.4674-38_4674-36del
n.5008-38_5008-36del
n.4533-38_4533-36del
c.*80-38_*80-36del (n.*80-38_*80-36del)
n.1919-38_1919-36del
n.1559_1561del
n.6536_6538del
c.19-38_19-36del (n.19-38_19-36del)
c.189-1157_189-1155del (n.189-1157_189-1155del)
c.340-38_340-36del (n.340-38_340-36del)
c.46-1157_46-1155del (n.46-1157_46-1155del)
c.*93-1157_*93-1155del (n.*93-1157_*93-1155del)
c.217-38_217-36del (n.217-38_217-36del)
n.663-1157_663-1155del
 dbSNP
8g.116847728T>ACA2688331613RAD21,UTP23c.1705-37A>T (n.1705-37A>T)
n.4674-37A>T
n.5008-37A>T
n.4533-37A>T
c.*80-37A>T (n.*80-37A>T)
n.1919-37A>T
n.1560A>T
n.6537A>T
c.19-37A>T (n.19-37A>T)
c.189-1160T>A (n.189-1160T>A)
c.340-37A>T (n.340-37A>T)
c.46-1160T>A (n.46-1160T>A)
c.*93-1160T>A (n.*93-1160T>A)
c.217-37A>T (n.217-37A>T)
n.663-1160T>A
 gnomAD v4
8g.116847728_116847735delinsTAATAAAGCA1813521452RAD21,UTP23c.1705-44_1705-37delinsCTTTATTA (n.1705-44_1705-37delinsCTTTATTA)
n.4674-44_4674-37delinsCTTTATTA
n.5008-44_5008-37delinsCTTTATTA
n.4533-44_4533-37delinsCTTTATTA
c.*80-44_*80-37delinsCTTTATTA (n.*80-44_*80-37delinsCTTTATTA)
n.1919-44_1919-37delinsCTTTATTA
n.1553_1560delinsCTTTATTA
n.6530_6537delinsCTTTATTA
c.19-44_19-37delinsCTTTATTA (n.19-44_19-37delinsCTTTATTA)
c.189-1160_189-1153delinsTAATAAAG (n.189-1160_189-1153delinsTAATAAAG)
c.340-44_340-37delinsCTTTATTA (n.340-44_340-37delinsCTTTATTA)
c.46-1160_46-1153delinsTAATAAAG (n.46-1160_46-1153delinsTAATAAAG)
c.*93-1160_*93-1153delinsTAATAAAG (n.*93-1160_*93-1153delinsTAATAAAG)
c.217-44_217-37delinsCTTTATTA (n.217-44_217-37delinsCTTTATTA)
n.663-1160_663-1153delinsTAATAAAG
8g.116847729_116847735delCA584367025RAD21,UTP23c.1705-44_1705-38del (n.1705-44_1705-38del)
n.4674-44_4674-38del
n.5008-44_5008-38del
n.4533-44_4533-38del
c.*80-44_*80-38del (n.*80-44_*80-38del)
n.1919-44_1919-38del
n.1553_1559del
n.6530_6536del
c.19-44_19-38del (n.19-44_19-38del)
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c.217-44_217-38del (n.217-44_217-38del)
n.663-1159_663-1153del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.116847730A>GCA2579234164RAD21,UTP23c.1705-39T>C (n.1705-39T>C)
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n.663-1158A>G
 gnomAD v4
8g.116847731T>CCA4852699RAD21,UTP23c.1705-40A>G (n.1705-40A>G)
n.4674-40A>G
n.5008-40A>G
n.4533-40A>G
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n.1557A>G
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c.*93-1157T>C (n.*93-1157T>C)
c.217-40A>G (n.217-40A>G)
n.663-1157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847731T=CA1813521458RAD21,UTP23c.1705-40A= (n.1705-40A=)
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n.663-1157T=
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n.663-1156A=
8g.116847732A>GCA846127322RAD21,UTP23c.1705-41T>C (n.1705-41T>C)
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n.663-1156A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847733A=CA1813521465RAD21,UTP23c.1705-42T= (n.1705-42T=)
n.4674-42T=
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n.663-1155A=
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n.4674-42T>A
n.5008-42T>A
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n.1555T>A
n.6532T>A
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c.*93-1155A>T (n.*93-1155A>T)
c.217-42T>A (n.217-42T>A)
n.663-1155A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4674-44C>A
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n.663-1153G>T
 gnomAD v4
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n.6529A>G
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c.*93-1152T>C (n.*93-1152T>C)
c.217-45A>G (n.217-45A>G)
n.663-1152T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663-1152T=
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n.663-1151A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.116847738G>CCA2688331615RAD21,UTP23c.1705-47C>G (n.1705-47C>G)
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n.663-1150G>C
 gnomAD v4
8g.116847738G=CA1813521478RAD21,UTP23c.1705-47C= (n.1705-47C=)
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n.663-1149T>A
 gnomAD v4
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c.217-48A>G (n.217-48A>G)
n.663-1149T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.663-1149dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched