Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116847539G>A | CA462497714 | RAD21,UTP23 | c.1857C>T (p.Asp619=) n.4826C>T n.5160C>T n.4685C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.2071C>T n.1749C>T n.6726C>T c.171C>T (p.Asp57=) c.189-1349G>A (n.189-1349G>A) c.492C>T (p.Asp164=) c.46-1349G>A (n.46-1349G>A) c.*93-1349G>A (n.*93-1349G>A) c.369C>T (p.Asp123=) n.663-1349G>A | |
8 | g.116847539G>C | CA371988786 | RAD21,UTP23 | c.1857C>G (p.Asp619Glu) n.4826C>G n.5160C>G n.4685C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.2071C>G n.1749C>G n.6726C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) c.189-1349G>C (n.189-1349G>C) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.46-1349G>C (n.46-1349G>C) c.*93-1349G>C (n.*93-1349G>C) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.663-1349G>C | |
8 | g.116847539G>T | CA371988790 | RAD21,UTP23 | c.1857C>A (p.Asp619Glu) n.4826C>A n.5160C>A n.4685C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.2071C>A n.1749C>A n.6726C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) c.189-1349G>T (n.189-1349G>T) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.46-1349G>T (n.46-1349G>T) c.*93-1349G>T (n.*93-1349G>T) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.663-1349G>T | |
8 | g.116847540T>A | CA371988791 | RAD21,UTP23 | c.1856A>T (p.Asp619Val) n.4825A>T n.5159A>T n.4684A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.2070A>T n.1748A>T n.6725A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.189-1348T>A (n.189-1348T>A) c.491A>T (p.Asp164Val) c.46-1348T>A (n.46-1348T>A) c.*93-1348T>A (n.*93-1348T>A) c.368A>T (p.Asp123Val) n.663-1348T>A | |
8 | g.116847540T>C | CA371988793 | RAD21,UTP23 | c.1856A>G (p.Asp619Gly) n.4825A>G n.5159A>G n.4684A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.2070A>G n.1748A>G n.6725A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.189-1348T>C (n.189-1348T>C) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.46-1348T>C (n.46-1348T>C) c.*93-1348T>C (n.*93-1348T>C) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.663-1348T>C | |
8 | g.116847540T>G | CA371988803 | RAD21,UTP23 | c.1856A>C (p.Asp619Ala) n.4825A>C n.5159A>C n.4684A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.2070A>C n.1748A>C n.6725A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.189-1348T>G (n.189-1348T>G) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.46-1348T>G (n.46-1348T>G) c.*93-1348T>G (n.*93-1348T>G) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.663-1348T>G | |
8 | g.116847541C>A | CA371988834 | RAD21,UTP23 | c.1855G>T (p.Asp619Tyr) n.4824G>T n.5158G>T n.4683G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.2069G>T n.1747G>T n.6724G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.189-1347C>A (n.189-1347C>A) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.46-1347C>A (n.46-1347C>A) c.*93-1347C>A (n.*93-1347C>A) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.663-1347C>A | |
8 | g.116847541C>G | CA371988827 | RAD21,UTP23 | c.1855G>C (p.Asp619His) n.4824G>C n.5158G>C n.4683G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.2069G>C n.1747G>C n.6724G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.189-1347C>G (n.189-1347C>G) c.490G>C (p.Asp164His) c.46-1347C>G (n.46-1347C>G) c.*93-1347C>G (n.*93-1347C>G) c.367G>C (p.Asp123His) n.663-1347C>G | |
8 | g.116847541C>T | CA371988819 | RAD21,UTP23 | c.1855G>A (p.Asp619Asn) n.4824G>A n.5158G>A n.4683G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.2069G>A n.1747G>A n.6724G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.189-1347C>T (n.189-1347C>T) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.46-1347C>T (n.46-1347C>T) c.*93-1347C>T (n.*93-1347C>T) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.663-1347C>T | |
8 | g.116847542A>C | CA371988843 | RAD21,UTP23 | c.1854T>G (p.Ser618Arg) n.4823T>G n.5157T>G n.4682T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.2068T>G n.1746T>G n.6723T>G c.168T>G (p.Ser56Arg) c.189-1346A>C (n.189-1346A>C) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.46-1346A>C (n.46-1346A>C) c.*93-1346A>C (n.*93-1346A>C) c.366T>G (p.Ser122Arg) n.663-1346A>C | |
8 | g.116847542A>G | CA462497721 | RAD21,UTP23 | c.1854T>C (p.Ser618=) n.4823T>C n.5157T>C n.4682T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.2068T>C n.1746T>C n.6723T>C c.168T>C (p.Ser56=) c.189-1346A>G (n.189-1346A>G) c.489T>C (p.Ser163=) c.46-1346A>G (n.46-1346A>G) c.*93-1346A>G (n.*93-1346A>G) c.366T>C (p.Ser122=) n.663-1346A>G | dbSNP |
8 | g.116847542A>T | CA371988845 | RAD21,UTP23 | c.1854T>A (p.Ser618Arg) n.4823T>A n.5157T>A n.4682T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.2068T>A n.1746T>A n.6723T>A c.168T>A (p.Ser56Arg) c.189-1346A>T (n.189-1346A>T) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.46-1346A>T (n.46-1346A>T) c.*93-1346A>T (n.*93-1346A>T) c.366T>A (p.Ser122Arg) n.663-1346A>T | |
8 | g.116847543C>A | CA371988848 | RAD21,UTP23 | c.1853G>T (p.Ser618Ile) n.4822G>T n.5156G>T n.4681G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.2067G>T n.1745G>T n.6722G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) c.189-1345C>A (n.189-1345C>A) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.46-1345C>A (n.46-1345C>A) c.*93-1345C>A (n.*93-1345C>A) c.365G>T (p.Ser122Ile) n.663-1345C>A | |
8 | g.116847543C= | CA1813521081 | RAD21,UTP23 | c.1853G= (p.Ser618=) n.4822G= n.5156G= n.4681G= c.*228G= (n.*228G=) n.2067G= n.1745G= n.6722G= c.167G= (p.Ser56=) c.189-1345C= (n.189-1345C=) c.488G= (p.Ser163=) c.46-1345C= (n.46-1345C=) c.*93-1345C= (n.*93-1345C=) c.365G= (p.Ser122=) n.663-1345C= | |
8 | g.116847543C>G | CA371988849 | RAD21,UTP23 | c.1853G>C (p.Ser618Thr) n.4822G>C n.5156G>C n.4681G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.2067G>C n.1745G>C n.6722G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) c.189-1345C>G (n.189-1345C>G) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.46-1345C>G (n.46-1345C>G) c.*93-1345C>G (n.*93-1345C>G) c.365G>C (p.Ser122Thr) n.663-1345C>G | |
8 | g.116847543C>T | CA371988859 | RAD21,UTP23 | c.1853G>A (p.Ser618Asn) n.4822G>A n.5156G>A n.4681G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.2067G>A n.1745G>A n.6722G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) c.189-1345C>T (n.189-1345C>T) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.46-1345C>T (n.46-1345C>T) c.*93-1345C>T (n.*93-1345C>T) c.365G>A (p.Ser122Asn) n.663-1345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847544T>A | CA371988880 | RAD21,UTP23 | c.1852A>T (p.Ser618Cys) n.4821A>T n.5155A>T n.4680A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.2066A>T n.1744A>T n.6721A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) c.189-1344T>A (n.189-1344T>A) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.46-1344T>A (n.46-1344T>A) c.*93-1344T>A (n.*93-1344T>A) c.364A>T (p.Ser122Cys) n.663-1344T>A | |
8 | g.116847544T>C | CA371988894 | RAD21,UTP23 | c.1852A>G (p.Ser618Gly) n.4821A>G n.5155A>G n.4680A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.2066A>G n.1744A>G n.6721A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) c.189-1344T>C (n.189-1344T>C) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.46-1344T>C (n.46-1344T>C) c.*93-1344T>C (n.*93-1344T>C) c.364A>G (p.Ser122Gly) n.663-1344T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847544T>G | CA371988903 | RAD21,UTP23 | c.1852A>C (p.Ser618Arg) n.4821A>C n.5155A>C n.4680A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.2066A>C n.1744A>C n.6721A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) c.189-1344T>G (n.189-1344T>G) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.46-1344T>G (n.46-1344T>G) c.*93-1344T>G (n.*93-1344T>G) c.364A>C (p.Ser122Arg) n.663-1344T>G | |
8 | g.116847544T= | CA1813521088 | RAD21,UTP23 | c.1852A= (p.Ser618=) n.4821A= n.5155A= n.4680A= c.*227A= (n.*227A=) n.2066A= n.1744A= n.6721A= c.166A= (p.Ser56=) c.189-1344T= (n.189-1344T=) c.487A= (p.Ser163=) c.46-1344T= (n.46-1344T=) c.*93-1344T= (n.*93-1344T=) c.364A= (p.Ser122=) n.663-1344T= | |
8 | g.116847545G>A | CA462497726 | RAD21,UTP23 | c.1851C>T (p.Tyr617=) n.4820C>T n.5154C>T n.4679C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.2065C>T n.1743C>T n.6720C>T c.165C>T (p.Tyr55=) c.189-1343G>A (n.189-1343G>A) c.486C>T (p.Tyr162=) c.46-1343G>A (n.46-1343G>A) c.*93-1343G>A (n.*93-1343G>A) c.363C>T (p.Tyr121=) n.663-1343G>A | dbSNP |
8 | g.116847545G>C | CA371988910 | RAD21,UTP23 | c.1851C>G (p.Tyr617Ter) n.4820C>G n.5154C>G n.4679C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.2065C>G n.1743C>G n.6720C>G c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.189-1343G>C (n.189-1343G>C) c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.46-1343G>C (n.46-1343G>C) c.*93-1343G>C (n.*93-1343G>C) c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.663-1343G>C | |
8 | g.116847545G>T | CA371988927 | RAD21,UTP23 | c.1851C>A (p.Tyr617Ter) n.4820C>A n.5154C>A n.4679C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.2065C>A n.1743C>A n.6720C>A c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.189-1343G>T (n.189-1343G>T) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.46-1343G>T (n.46-1343G>T) c.*93-1343G>T (n.*93-1343G>T) c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.663-1343G>T | |
8 | g.116847546T>A | CA4852676 | RAD21,UTP23 | c.1850A>T (p.Tyr617Phe) n.4819A>T n.5153A>T n.4678A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.2064A>T n.1742A>T n.6719A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.189-1342T>A (n.189-1342T>A) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.46-1342T>A (n.46-1342T>A) c.*93-1342T>A (n.*93-1342T>A) c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.663-1342T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847546T>C | CA371988936 | RAD21,UTP23 | c.1850A>G (p.Tyr617Cys) n.4819A>G n.5153A>G n.4678A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.2064A>G n.1742A>G n.6719A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.189-1342T>C (n.189-1342T>C) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.46-1342T>C (n.46-1342T>C) c.*93-1342T>C (n.*93-1342T>C) c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.663-1342T>C | COSMIC |
8 | g.116847546T>G | CA371988941 | RAD21,UTP23 | c.1850A>C (p.Tyr617Ser) n.4819A>C n.5153A>C n.4678A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.2064A>C n.1742A>C n.6719A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.189-1342T>G (n.189-1342T>G) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.46-1342T>G (n.46-1342T>G) c.*93-1342T>G (n.*93-1342T>G) c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.663-1342T>G | |
8 | g.116847546T= | CA1813521096 | RAD21,UTP23 | c.1850A= (p.Tyr617=) n.4819A= n.5153A= n.4678A= c.*225A= (n.*225A=) n.2064A= n.1742A= n.6719A= c.164A= (p.Tyr55=) c.189-1342T= (n.189-1342T=) c.485A= (p.Tyr162=) c.46-1342T= (n.46-1342T=) c.*93-1342T= (n.*93-1342T=) c.362A= (p.Tyr121=) n.663-1342T= | |
8 | g.116847546_116847553delinsTACGGTTC | CA1813521103 | RAD21,UTP23 | c.1843_1850delinsGAACCGTA (p.Glu615=) n.4812_4819delinsGAACCGTA n.5146_5153delinsGAACCGTA n.4671_4678delinsGAACCGTA c.*218_*225delinsGAACCGTA (n.*218_*225delinsGAACCGTA) n.2057_2064delinsGAACCGTA n.1735_1742delinsGAACCGTA n.6712_6719delinsGAACCGTA c.157_164delinsGAACCGTA (p.Glu53=) c.189-1342_189-1335delinsTACGGTTC (n.189-1342_189-1335delinsTACGGTTC) c.478_485delinsGAACCGTA (p.Glu160=) c.46-1342_46-1335delinsTACGGTTC (n.46-1342_46-1335delinsTACGGTTC) c.*93-1342_*93-1335delinsTACGGTTC (n.*93-1342_*93-1335delinsTACGGTTC) c.355_362delinsGAACCGTA (p.Glu119=) n.663-1342_663-1335delinsTACGGTTC | |
8 | g.116847547A>C | CA371988981 | RAD21,UTP23 | c.1849T>G (p.Tyr617Asp) n.4818T>G n.5152T>G n.4677T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.2063T>G n.1741T>G n.6718T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.189-1341A>C (n.189-1341A>C) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.46-1341A>C (n.46-1341A>C) c.*93-1341A>C (n.*93-1341A>C) c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.663-1341A>C | |
8 | g.116847547A>G | CA371988965 | RAD21,UTP23 | c.1849T>C (p.Tyr617His) n.4818T>C n.5152T>C n.4677T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.2063T>C n.1741T>C n.6718T>C c.163T>C (p.Tyr55His) c.189-1341A>G (n.189-1341A>G) c.484T>C (p.Tyr162His) c.46-1341A>G (n.46-1341A>G) c.*93-1341A>G (n.*93-1341A>G) c.361T>C (p.Tyr121His) n.663-1341A>G | |
8 | g.116847547A>T | CA371988972 | RAD21,UTP23 | c.1849T>A (p.Tyr617Asn) n.4818T>A n.5152T>A n.4677T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.2063T>A n.1741T>A n.6718T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.189-1341A>T (n.189-1341A>T) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.46-1341A>T (n.46-1341A>T) c.*93-1341A>T (n.*93-1341A>T) c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.663-1341A>T | |
8 | g.116847547_116847553del | CA846126982 | RAD21,UTP23 | c.1843_1849del (p.Glu615ThrfsTer22) n.4812_4818del n.5146_5152del n.4671_4677del c.*218_*224del (n.*218_*224del) n.2057_2063del n.1735_1741del n.6712_6718del c.157_163del (p.Glu53ThrfsTer22) c.189-1341_189-1335del (n.189-1341_189-1335del) c.478_484del (p.Glu160ThrfsTer22) c.46-1341_46-1335del (n.46-1341_46-1335del) c.*93-1341_*93-1335del (n.*93-1341_*93-1335del) c.355_361del (p.Glu119ThrfsTer22) n.663-1341_663-1335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847548C>A | CA462497731 | RAD21,UTP23 | c.1848G>T (p.Pro616=) n.4817G>T n.5151G>T n.4676G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.2062G>T n.1740G>T n.6717G>T c.162G>T (p.Pro54=) c.189-1340C>A (n.189-1340C>A) c.483G>T (p.Pro161=) c.46-1340C>A (n.46-1340C>A) c.*93-1340C>A (n.*93-1340C>A) c.360G>T (p.Pro120=) n.663-1340C>A | |
8 | g.116847548C= | CA1813521114 | RAD21,UTP23 | c.1848G= (p.Pro616=) n.4817G= n.5151G= n.4676G= c.*223G= (n.*223G=) n.2062G= n.1740G= n.6717G= c.162G= (p.Pro54=) c.189-1340C= (n.189-1340C=) c.483G= (p.Pro161=) c.46-1340C= (n.46-1340C=) c.*93-1340C= (n.*93-1340C=) c.360G= (p.Pro120=) n.663-1340C= | |
8 | g.116847548C>G | CA462497733 | RAD21,UTP23 | c.1848G>C (p.Pro616=) n.4817G>C n.5151G>C n.4676G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.2062G>C n.1740G>C n.6717G>C c.162G>C (p.Pro54=) c.189-1340C>G (n.189-1340C>G) c.483G>C (p.Pro161=) c.46-1340C>G (n.46-1340C>G) c.*93-1340C>G (n.*93-1340C>G) c.360G>C (p.Pro120=) n.663-1340C>G | |
8 | g.116847548C>T | CA4852677 | RAD21,UTP23 | c.1848G>A (p.Pro616=) n.4817G>A n.5151G>A n.4676G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.2062G>A n.1740G>A n.6717G>A c.162G>A (p.Pro54=) c.189-1340C>T (n.189-1340C>T) c.483G>A (p.Pro161=) c.46-1340C>T (n.46-1340C>T) c.*93-1340C>T (n.*93-1340C>T) c.360G>A (p.Pro120=) n.663-1340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116847549G>A | CA371988993 | RAD21,UTP23 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.4816C>T n.5150C>T n.4675C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.2061C>T n.1739C>T n.6716C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.189-1339G>A (n.189-1339G>A) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.46-1339G>A (n.46-1339G>A) c.*93-1339G>A (n.*93-1339G>A) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.663-1339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847549G>C | CA371989005 | RAD21,UTP23 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.4816C>G n.5150C>G n.4675C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.2061C>G n.1739C>G n.6716C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.189-1339G>C (n.189-1339G>C) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.46-1339G>C (n.46-1339G>C) c.*93-1339G>C (n.*93-1339G>C) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.663-1339G>C | |
8 | g.116847549G>T | CA371989013 | RAD21,UTP23 | c.1847C>A (p.Pro616Gln) n.4816C>A n.5150C>A n.4675C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.2061C>A n.1739C>A n.6716C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.189-1339G>T (n.189-1339G>T) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.46-1339G>T (n.46-1339G>T) c.*93-1339G>T (n.*93-1339G>T) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.663-1339G>T | |
8 | g.116847550_116847573del | CA645554966 | RAD21,UTP23 | c.1824_1847del (p.Ile609_Pro616del) n.4793_4816del n.5127_5150del n.4652_4675del c.*199_*222del (n.*199_*222del) n.2038_2061del n.1716_1739del n.6693_6716del c.138_161del (p.Ile47_Pro54del) c.189-1338_189-1315del (n.189-1338_189-1315del) c.459_482del (p.Ile154_Pro161del) c.46-1338_46-1315del (n.46-1338_46-1315del) c.*93-1338_*93-1315del (n.*93-1338_*93-1315del) c.336_359del (p.Ile113_Pro120del) n.663-1338_663-1315del | COSMIC |
8 | g.116847550G>A | CA371989021 | RAD21,UTP23 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.4815C>T n.5149C>T n.4674C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2060C>T n.1738C>T n.6715C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.189-1338G>A (n.189-1338G>A) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.46-1338G>A (n.46-1338G>A) c.*93-1338G>A (n.*93-1338G>A) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.663-1338G>A | |
8 | g.116847550G>C | CA371989022 | RAD21,UTP23 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.4815C>G n.5149C>G n.4674C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.2060C>G n.1738C>G n.6715C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.189-1338G>C (n.189-1338G>C) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.46-1338G>C (n.46-1338G>C) c.*93-1338G>C (n.*93-1338G>C) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.663-1338G>C | |
8 | g.116847550G>T | CA371989023 | RAD21,UTP23 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.4815C>A n.5149C>A n.4674C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.2060C>A n.1738C>A n.6715C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.189-1338G>T (n.189-1338G>T) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.46-1338G>T (n.46-1338G>T) c.*93-1338G>T (n.*93-1338G>T) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.663-1338G>T | |
8 | g.116847551T>A | CA371989027 | RAD21,UTP23 | c.1845A>T (p.Glu615Asp) n.4814A>T n.5148A>T n.4673A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.2059A>T n.1737A>T n.6714A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) c.189-1337T>A (n.189-1337T>A) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.46-1337T>A (n.46-1337T>A) c.*93-1337T>A (n.*93-1337T>A) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.663-1337T>A | |
8 | g.116847551T>C | CA462497740 | RAD21,UTP23 | c.1845A>G (p.Glu615=) n.4814A>G n.5148A>G n.4673A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.2059A>G n.1737A>G n.6714A>G c.159A>G (p.Glu53=) c.189-1337T>C (n.189-1337T>C) c.480A>G (p.Glu160=) c.46-1337T>C (n.46-1337T>C) c.*93-1337T>C (n.*93-1337T>C) c.357A>G (p.Glu119=) n.663-1337T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.116847551T>G | CA371989031 | RAD21,UTP23 | c.1845A>C (p.Glu615Asp) n.4814A>C n.5148A>C n.4673A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.2059A>C n.1737A>C n.6714A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) c.189-1337T>G (n.189-1337T>G) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.46-1337T>G (n.46-1337T>G) c.*93-1337T>G (n.*93-1337T>G) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.663-1337T>G | |
8 | g.116847551T= | CA1813521123 | RAD21,UTP23 | c.1845A= (p.Glu615=) n.4814A= n.5148A= n.4673A= c.*220A= (n.*220A=) n.2059A= n.1737A= n.6714A= c.159A= (p.Glu53=) c.189-1337T= (n.189-1337T=) c.480A= (p.Glu160=) c.46-1337T= (n.46-1337T=) c.*93-1337T= (n.*93-1337T=) c.357A= (p.Glu119=) n.663-1337T= | |
8 | g.116847552T>A | CA371989032 | RAD21,UTP23 | c.1844A>T (p.Glu615Val) n.4813A>T n.5147A>T n.4672A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.2058A>T n.1736A>T n.6713A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.189-1336T>A (n.189-1336T>A) c.479A>T (p.Glu160Val) c.46-1336T>A (n.46-1336T>A) c.*93-1336T>A (n.*93-1336T>A) c.356A>T (p.Glu119Val) n.663-1336T>A | |
8 | g.116847552T>C | CA371989033 | RAD21,UTP23 | c.1844A>G (p.Glu615Gly) n.4813A>G n.5147A>G n.4672A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.2058A>G n.1736A>G n.6713A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.189-1336T>C (n.189-1336T>C) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.46-1336T>C (n.46-1336T>C) c.*93-1336T>C (n.*93-1336T>C) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.663-1336T>C | |
8 | g.116847552T>G | CA371989039 | RAD21,UTP23 | c.1844A>C (p.Glu615Ala) n.4813A>C n.5147A>C n.4672A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.2058A>C n.1736A>C n.6713A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.189-1336T>G (n.189-1336T>G) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.46-1336T>G (n.46-1336T>G) c.*93-1336T>G (n.*93-1336T>G) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.663-1336T>G | |
8 | g.116847553C>A | CA371989040 | RAD21,UTP23 | c.1843G>T (p.Glu615Ter) n.4812G>T n.5146G>T n.4671G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.2057G>T n.1735G>T n.6712G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.189-1335C>A (n.189-1335C>A) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.46-1335C>A (n.46-1335C>A) c.*93-1335C>A (n.*93-1335C>A) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.663-1335C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.116847553C= | CA1813521128 | RAD21,UTP23 | c.1843G= (p.Glu615=) n.4812G= n.5146G= n.4671G= c.*218G= (n.*218G=) n.2057G= n.1735G= n.6712G= c.157G= (p.Glu53=) c.189-1335C= (n.189-1335C=) c.478G= (p.Glu160=) c.46-1335C= (n.46-1335C=) c.*93-1335C= (n.*93-1335C=) c.355G= (p.Glu119=) n.663-1335C= | |
8 | g.116847553C>G | CA371989044 | RAD21,UTP23 | c.1843G>C (p.Glu615Gln) n.4812G>C n.5146G>C n.4671G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.2057G>C n.1735G>C n.6712G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.189-1335C>G (n.189-1335C>G) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.46-1335C>G (n.46-1335C>G) c.*93-1335C>G (n.*93-1335C>G) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.663-1335C>G | |
8 | g.116847553C>T | CA371989041 | RAD21,UTP23 | c.1843G>A (p.Glu615Lys) n.4812G>A n.5146G>A n.4671G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.2057G>A n.1735G>A n.6712G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.189-1335C>T (n.189-1335C>T) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.46-1335C>T (n.46-1335C>T) c.*93-1335C>T (n.*93-1335C>T) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.663-1335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847554T>A | CA371989053 | RAD21,UTP23 | c.1842A>T (p.Glu614Asp) n.4811A>T n.5145A>T n.4670A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.2056A>T n.1734A>T n.6711A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) c.189-1334T>A (n.189-1334T>A) c.477A>T (p.Glu159Asp) c.46-1334T>A (n.46-1334T>A) c.*93-1334T>A (n.*93-1334T>A) c.354A>T (p.Glu118Asp) n.663-1334T>A | |
8 | g.116847554T>C | CA462497747 | RAD21,UTP23 | c.1842A>G (p.Glu614=) n.4811A>G n.5145A>G n.4670A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.2056A>G n.1734A>G n.6711A>G c.156A>G (p.Glu52=) c.189-1334T>C (n.189-1334T>C) c.477A>G (p.Glu159=) c.46-1334T>C (n.46-1334T>C) c.*93-1334T>C (n.*93-1334T>C) c.354A>G (p.Glu118=) n.663-1334T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847554T>G | CA371989054 | RAD21,UTP23 | c.1842A>C (p.Glu614Asp) n.4811A>C n.5145A>C n.4670A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.2056A>C n.1734A>C n.6711A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) c.189-1334T>G (n.189-1334T>G) c.477A>C (p.Glu159Asp) c.46-1334T>G (n.46-1334T>G) c.*93-1334T>G (n.*93-1334T>G) c.354A>C (p.Glu118Asp) n.663-1334T>G | dbSNP |
8 | g.116847554T= | CA1813521136 | RAD21,UTP23 | c.1842A= (p.Glu614=) n.4811A= n.5145A= n.4670A= c.*217A= (n.*217A=) n.2056A= n.1734A= n.6711A= c.156A= (p.Glu52=) c.189-1334T= (n.189-1334T=) c.477A= (p.Glu159=) c.46-1334T= (n.46-1334T=) c.*93-1334T= (n.*93-1334T=) c.354A= (p.Glu118=) n.663-1334T= | |
8 | g.116847555T>A | CA371989058 | RAD21,UTP23 | c.1841A>T (p.Glu614Val) n.4810A>T n.5144A>T n.4669A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.2055A>T n.1733A>T n.6710A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.189-1333T>A (n.189-1333T>A) c.476A>T (p.Glu159Val) c.46-1333T>A (n.46-1333T>A) c.*93-1333T>A (n.*93-1333T>A) c.353A>T (p.Glu118Val) n.663-1333T>A | |
8 | g.116847555T>C | CA371989068 | RAD21,UTP23 | c.1841A>G (p.Glu614Gly) n.4810A>G n.5144A>G n.4669A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2055A>G n.1733A>G n.6710A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.189-1333T>C (n.189-1333T>C) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.46-1333T>C (n.46-1333T>C) c.*93-1333T>C (n.*93-1333T>C) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.663-1333T>C | |
8 | g.116847555T>G | CA371989075 | RAD21,UTP23 | c.1841A>C (p.Glu614Ala) n.4810A>C n.5144A>C n.4669A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2055A>C n.1733A>C n.6710A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.189-1333T>G (n.189-1333T>G) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.46-1333T>G (n.46-1333T>G) c.*93-1333T>G (n.*93-1333T>G) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.663-1333T>G | |
8 | g.116847556C>A | CA371989077 | RAD21,UTP23 | c.1840G>T (p.Glu614Ter) n.4809G>T n.5143G>T n.4668G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.2054G>T n.1732G>T n.6709G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.189-1332C>A (n.189-1332C>A) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.46-1332C>A (n.46-1332C>A) c.*93-1332C>A (n.*93-1332C>A) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.663-1332C>A | |
8 | g.116847556C= | CA1813521145 | RAD21,UTP23 | c.1840G= (p.Glu614=) n.4809G= n.5143G= n.4668G= c.*215G= (n.*215G=) n.2054G= n.1732G= n.6709G= c.154G= (p.Glu52=) c.189-1332C= (n.189-1332C=) c.475G= (p.Glu159=) c.46-1332C= (n.46-1332C=) c.*93-1332C= (n.*93-1332C=) c.352G= (p.Glu118=) n.663-1332C= | |
8 | g.116847556C>G | CA371989081 | RAD21,UTP23 | c.1840G>C (p.Glu614Gln) n.4809G>C n.5143G>C n.4668G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.2054G>C n.1732G>C n.6709G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.189-1332C>G (n.189-1332C>G) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.46-1332C>G (n.46-1332C>G) c.*93-1332C>G (n.*93-1332C>G) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.663-1332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847556C>T | CA371989086 | RAD21,UTP23 | c.1840G>A (p.Glu614Lys) n.4809G>A n.5143G>A n.4668G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.2054G>A n.1732G>A n.6709G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.189-1332C>T (n.189-1332C>T) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.46-1332C>T (n.46-1332C>T) c.*93-1332C>T (n.*93-1332C>T) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.663-1332C>T | dbSNP |
8 | g.116847556_116847557insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA | CA2507894566 | RAD21,UTP23 | c.1839_1840insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu614PhefsTer41) n.4808_4809insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT n.5142_5143insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT n.4667_4668insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT c.*214_*215insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (n.*214_*215insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT) n.2053_2054insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT n.1731_1732insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT n.6708_6709insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT c.153_154insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu52PhefsTer41) c.189-1332_189-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.189-1332_189-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA) c.474_475insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu159PhefsTer41) c.46-1332_46-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.46-1332_46-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA) c.*93-1332_*93-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA (n.*93-1332_*93-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA) c.351_352insTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAAT (p.Glu118PhefsTer41) n.663-1332_663-1331insATTTTTTTCCAGTACATTAAATTTGTCAATTTCATCTTTGAGGGAAA | |
8 | g.116847557C>A | CA371989087 | RAD21,UTP23 | c.1839G>T (p.Gln613His) n.4808G>T n.5142G>T n.4667G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.2053G>T n.1731G>T n.6708G>T c.153G>T (p.Gln51His) c.189-1331C>A (n.189-1331C>A) c.474G>T (p.Gln158His) c.46-1331C>A (n.46-1331C>A) c.*93-1331C>A (n.*93-1331C>A) c.351G>T (p.Gln117His) n.663-1331C>A | |
8 | g.116847557C>G | CA371989088 | RAD21,UTP23 | c.1839G>C (p.Gln613His) n.4808G>C n.5142G>C n.4667G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.2053G>C n.1731G>C n.6708G>C c.153G>C (p.Gln51His) c.189-1331C>G (n.189-1331C>G) c.474G>C (p.Gln158His) c.46-1331C>G (n.46-1331C>G) c.*93-1331C>G (n.*93-1331C>G) c.351G>C (p.Gln117His) n.663-1331C>G | |
8 | g.116847557C>T | CA462497754 | RAD21,UTP23 | c.1839G>A (p.Gln613=) n.4808G>A n.5142G>A n.4667G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.2053G>A n.1731G>A n.6708G>A c.153G>A (p.Gln51=) c.189-1331C>T (n.189-1331C>T) c.474G>A (p.Gln158=) c.46-1331C>T (n.46-1331C>T) c.*93-1331C>T (n.*93-1331C>T) c.351G>A (p.Gln117=) n.663-1331C>T | |
8 | g.116847558T>A | CA371989090 | RAD21,UTP23 | c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.4807A>T n.5141A>T n.4666A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.2052A>T n.1730A>T n.6707A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.189-1330T>A (n.189-1330T>A) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.46-1330T>A (n.46-1330T>A) c.*93-1330T>A (n.*93-1330T>A) c.350A>T (p.Gln117Leu) n.663-1330T>A | |
8 | g.116847558T>C | CA371989095 | RAD21,UTP23 | c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.4807A>G n.5141A>G n.4666A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.2052A>G n.1730A>G n.6707A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.189-1330T>C (n.189-1330T>C) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.46-1330T>C (n.46-1330T>C) c.*93-1330T>C (n.*93-1330T>C) c.350A>G (p.Gln117Arg) n.663-1330T>C | |
8 | g.116847558T>G | CA371989100 | RAD21,UTP23 | c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.4807A>C n.5141A>C n.4666A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.2052A>C n.1730A>C n.6707A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.189-1330T>G (n.189-1330T>G) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.46-1330T>G (n.46-1330T>G) c.*93-1330T>G (n.*93-1330T>G) c.350A>C (p.Gln117Pro) n.663-1330T>G | |
8 | g.116847559G>A | CA371989126 | RAD21,UTP23 | c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.4806C>T n.5140C>T n.4665C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.2051C>T n.1729C>T n.6706C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.189-1329G>A (n.189-1329G>A) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.46-1329G>A (n.46-1329G>A) c.*93-1329G>A (n.*93-1329G>A) c.349C>T (p.Gln117Ter) n.663-1329G>A | |
8 | g.116847559G>C | CA371989118 | RAD21,UTP23 | c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.4806C>G n.5140C>G n.4665C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.2051C>G n.1729C>G n.6706C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.189-1329G>C (n.189-1329G>C) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.46-1329G>C (n.46-1329G>C) c.*93-1329G>C (n.*93-1329G>C) c.349C>G (p.Gln117Glu) n.663-1329G>C | |
8 | g.116847559G>T | CA371989117 | RAD21,UTP23 | c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.4806C>A n.5140C>A n.4665C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.2051C>A n.1729C>A n.6706C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.189-1329G>T (n.189-1329G>T) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.46-1329G>T (n.46-1329G>T) c.*93-1329G>T (n.*93-1329G>T) c.349C>A (p.Gln117Lys) n.663-1329G>T | |
8 | g.116847560T>A | CA462497760 | RAD21,UTP23 | c.1836A>T (p.Thr612=) n.4805A>T n.5139A>T n.4664A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.2050A>T n.1728A>T n.6705A>T c.150A>T (p.Thr50=) c.189-1328T>A (n.189-1328T>A) c.471A>T (p.Thr157=) c.46-1328T>A (n.46-1328T>A) c.*93-1328T>A (n.*93-1328T>A) c.348A>T (p.Thr116=) n.663-1328T>A | |
8 | g.116847560T>C | CA462497762 | RAD21,UTP23 | c.1836A>G (p.Thr612=) n.4805A>G n.5139A>G n.4664A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.2050A>G n.1728A>G n.6705A>G c.150A>G (p.Thr50=) c.189-1328T>C (n.189-1328T>C) c.471A>G (p.Thr157=) c.46-1328T>C (n.46-1328T>C) c.*93-1328T>C (n.*93-1328T>C) c.348A>G (p.Thr116=) n.663-1328T>C | |
8 | g.116847560T>G | CA462497763 | RAD21,UTP23 | c.1836A>C (p.Thr612=) n.4805A>C n.5139A>C n.4664A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.2050A>C n.1728A>C n.6705A>C c.150A>C (p.Thr50=) c.189-1328T>G (n.189-1328T>G) c.471A>C (p.Thr157=) c.46-1328T>G (n.46-1328T>G) c.*93-1328T>G (n.*93-1328T>G) c.348A>C (p.Thr116=) n.663-1328T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847561G>A | CA371989141 | RAD21,UTP23 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) n.4804C>T n.5138C>T n.4663C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.2049C>T n.1727C>T n.6704C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.189-1327G>A (n.189-1327G>A) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.46-1327G>A (n.46-1327G>A) c.*93-1327G>A (n.*93-1327G>A) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.663-1327G>A | |
8 | g.116847561G>C | CA371989143 | RAD21,UTP23 | c.1835C>G (p.Thr612Arg) n.4804C>G n.5138C>G n.4663C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.2049C>G n.1727C>G n.6704C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) c.189-1327G>C (n.189-1327G>C) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.46-1327G>C (n.46-1327G>C) c.*93-1327G>C (n.*93-1327G>C) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.663-1327G>C | |
8 | g.116847561G>T | CA371989151 | RAD21,UTP23 | c.1835C>A (p.Thr612Lys) n.4804C>A n.5138C>A n.4663C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.2049C>A n.1727C>A n.6704C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) c.189-1327G>T (n.189-1327G>T) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.46-1327G>T (n.46-1327G>T) c.*93-1327G>T (n.*93-1327G>T) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.663-1327G>T | |
8 | g.116847562T>A | CA371989154 | RAD21,UTP23 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) n.4803A>T n.5137A>T n.4662A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.2048A>T n.1726A>T n.6703A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.189-1326T>A (n.189-1326T>A) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.46-1326T>A (n.46-1326T>A) c.*93-1326T>A (n.*93-1326T>A) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.663-1326T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847562T>C | CA371989155 | RAD21,UTP23 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) n.4803A>G n.5137A>G n.4662A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.2048A>G n.1726A>G n.6703A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.189-1326T>C (n.189-1326T>C) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.46-1326T>C (n.46-1326T>C) c.*93-1326T>C (n.*93-1326T>C) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.663-1326T>C | |
8 | g.116847562T>G | CA371989158 | RAD21,UTP23 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) n.4803A>C n.5137A>C n.4662A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.2048A>C n.1726A>C n.6703A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.189-1326T>G (n.189-1326T>G) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.46-1326T>G (n.46-1326T>G) c.*93-1326T>G (n.*93-1326T>G) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.663-1326T>G | |
8 | g.116847563C>A | CA462497769 | RAD21,UTP23 | c.1833G>T (p.Leu611=) n.4802G>T n.5136G>T n.4661G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.2047G>T n.1725G>T n.6702G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.189-1325C>A (n.189-1325C>A) c.468G>T (p.Leu156=) c.46-1325C>A (n.46-1325C>A) c.*93-1325C>A (n.*93-1325C>A) c.345G>T (p.Leu115=) n.663-1325C>A | |
8 | g.116847563C= | CA1813521150 | RAD21,UTP23 | c.1833G= (p.Leu611=) n.4802G= n.5136G= n.4661G= c.*208G= (n.*208G=) n.2047G= n.1725G= n.6702G= c.147G= (p.Leu49=) c.189-1325C= (n.189-1325C=) c.468G= (p.Leu156=) c.46-1325C= (n.46-1325C=) c.*93-1325C= (n.*93-1325C=) c.345G= (p.Leu115=) n.663-1325C= | |
8 | g.116847563C>G | CA462497771 | RAD21,UTP23 | c.1833G>C (p.Leu611=) n.4802G>C n.5136G>C n.4661G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.2047G>C n.1725G>C n.6702G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.189-1325C>G (n.189-1325C>G) c.468G>C (p.Leu156=) c.46-1325C>G (n.46-1325C>G) c.*93-1325C>G (n.*93-1325C>G) c.345G>C (p.Leu115=) n.663-1325C>G | |
8 | g.116847563C>T | CA4852678 | RAD21,UTP23 | c.1833G>A (p.Leu611=) n.4802G>A n.5136G>A n.4661G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.2047G>A n.1725G>A n.6702G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.189-1325C>T (n.189-1325C>T) c.468G>A (p.Leu156=) c.46-1325C>T (n.46-1325C>T) c.*93-1325C>T (n.*93-1325C>T) c.345G>A (p.Leu115=) n.663-1325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847564A>C | CA371989164 | RAD21,UTP23 | c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.4801T>G n.5135T>G n.4660T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.2046T>G n.1724T>G n.6701T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.189-1324A>C (n.189-1324A>C) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.46-1324A>C (n.46-1324A>C) c.*93-1324A>C (n.*93-1324A>C) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.663-1324A>C | |
8 | g.116847564A>G | CA371989166 | RAD21,UTP23 | c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.4801T>C n.5135T>C n.4660T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.2046T>C n.1724T>C n.6701T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.189-1324A>G (n.189-1324A>G) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.46-1324A>G (n.46-1324A>G) c.*93-1324A>G (n.*93-1324A>G) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.663-1324A>G | |
8 | g.116847564A>T | CA371989169 | RAD21,UTP23 | c.1832T>A (p.Leu611Gln) n.4801T>A n.5135T>A n.4660T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.2046T>A n.1724T>A n.6701T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.189-1324A>T (n.189-1324A>T) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.46-1324A>T (n.46-1324A>T) c.*93-1324A>T (n.*93-1324A>T) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.663-1324A>T | |
8 | g.116847565G>A | CA462497774 | RAD21,UTP23 | c.1831C>T (p.Leu611=) n.4800C>T n.5134C>T n.4659C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.2045C>T n.1723C>T n.6700C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.189-1323G>A (n.189-1323G>A) c.466C>T (p.Leu156=) c.46-1323G>A (n.46-1323G>A) c.*93-1323G>A (n.*93-1323G>A) c.343C>T (p.Leu115=) n.663-1323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847565G>C | CA371989188 | RAD21,UTP23 | c.1831C>G (p.Leu611Val) n.4800C>G n.5134C>G n.4659C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.2045C>G n.1723C>G n.6700C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.189-1323G>C (n.189-1323G>C) c.466C>G (p.Leu156Val) c.46-1323G>C (n.46-1323G>C) c.*93-1323G>C (n.*93-1323G>C) c.343C>G (p.Leu115Val) n.663-1323G>C | |
8 | g.116847565G= | CA1813521157 | RAD21,UTP23 | c.1831C= (p.Leu611=) n.4800C= n.5134C= n.4659C= c.*206C= (n.*206C=) n.2045C= n.1723C= n.6700C= c.145C= (p.Leu49=) c.189-1323G= (n.189-1323G=) c.466C= (p.Leu156=) c.46-1323G= (n.46-1323G=) c.*93-1323G= (n.*93-1323G=) c.343C= (p.Leu115=) n.663-1323G= | |
8 | g.116847565G>T | CA371989196 | RAD21,UTP23 | c.1831C>A (p.Leu611Met) n.4800C>A n.5134C>A n.4659C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.2045C>A n.1723C>A n.6700C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.189-1323G>T (n.189-1323G>T) c.466C>A (p.Leu156Met) c.46-1323G>T (n.46-1323G>T) c.*93-1323G>T (n.*93-1323G>T) c.343C>A (p.Leu115Met) n.663-1323G>T | |
8 | g.116847566C>A | CA371989206 | RAD21,UTP23 | c.1830G>T (p.Glu610Asp) n.4799G>T n.5133G>T n.4658G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.2044G>T n.1722G>T n.6699G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.189-1322C>A (n.189-1322C>A) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.46-1322C>A (n.46-1322C>A) c.*93-1322C>A (n.*93-1322C>A) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.663-1322C>A | |
8 | g.116847566C>G | CA371989212 | RAD21,UTP23 | c.1830G>C (p.Glu610Asp) n.4799G>C n.5133G>C n.4658G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.2044G>C n.1722G>C n.6699G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) c.189-1322C>G (n.189-1322C>G) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.46-1322C>G (n.46-1322C>G) c.*93-1322C>G (n.*93-1322C>G) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.663-1322C>G | |
8 | g.116847566C>T | CA462497780 | RAD21,UTP23 | c.1830G>A (p.Glu610=) n.4799G>A n.5133G>A n.4658G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.2044G>A n.1722G>A n.6699G>A c.144G>A (p.Glu48=) c.189-1322C>T (n.189-1322C>T) c.465G>A (p.Glu155=) c.46-1322C>T (n.46-1322C>T) c.*93-1322C>T (n.*93-1322C>T) c.342G>A (p.Glu114=) n.663-1322C>T | dbSNP |
8 | g.116847567T>A | CA371989221 | RAD21,UTP23 | c.1829A>T (p.Glu610Val) n.4798A>T n.5132A>T n.4657A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.2043A>T n.1721A>T n.6698A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.189-1321T>A (n.189-1321T>A) c.464A>T (p.Glu155Val) c.46-1321T>A (n.46-1321T>A) c.*93-1321T>A (n.*93-1321T>A) c.341A>T (p.Glu114Val) n.663-1321T>A | |
8 | g.116847567T>C | CA371989220 | RAD21,UTP23 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) n.4798A>G n.5132A>G n.4657A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.2043A>G n.1721A>G n.6698A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.189-1321T>C (n.189-1321T>C) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.46-1321T>C (n.46-1321T>C) c.*93-1321T>C (n.*93-1321T>C) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.663-1321T>C | |
8 | g.116847567T>G | CA371989219 | RAD21,UTP23 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) n.4798A>C n.5132A>C n.4657A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.2043A>C n.1721A>C n.6698A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.189-1321T>G (n.189-1321T>G) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.46-1321T>G (n.46-1321T>G) c.*93-1321T>G (n.*93-1321T>G) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.663-1321T>G | |
8 | g.116847568C>A | CA371989229 | RAD21,UTP23 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) n.4797G>T n.5131G>T n.4656G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.2042G>T n.1720G>T n.6697G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.189-1320C>A (n.189-1320C>A) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.46-1320C>A (n.46-1320C>A) c.*93-1320C>A (n.*93-1320C>A) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.663-1320C>A | |
8 | g.116847568C= | CA1813521159 | RAD21,UTP23 | c.1828G= (p.Glu610=) n.4797G= n.5131G= n.4656G= c.*203G= (n.*203G=) n.2042G= n.1720G= n.6697G= c.142G= (p.Glu48=) c.189-1320C= (n.189-1320C=) c.463G= (p.Glu155=) c.46-1320C= (n.46-1320C=) c.*93-1320C= (n.*93-1320C=) c.340G= (p.Glu114=) n.663-1320C= | |
8 | g.116847568C>G | CA371989237 | RAD21,UTP23 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) n.4797G>C n.5131G>C n.4656G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.2042G>C n.1720G>C n.6697G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.189-1320C>G (n.189-1320C>G) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.46-1320C>G (n.46-1320C>G) c.*93-1320C>G (n.*93-1320C>G) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.663-1320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847568C>T | CA371989245 | RAD21,UTP23 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) n.4797G>A n.5131G>A n.4656G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.2042G>A n.1720G>A n.6697G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.189-1320C>T (n.189-1320C>T) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.46-1320C>T (n.46-1320C>T) c.*93-1320C>T (n.*93-1320C>T) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.663-1320C>T | dbSNP |
8 | g.116847569A>C | CA371989254 | RAD21,UTP23 | c.1827T>G (p.Ile609Met) n.4796T>G n.5130T>G n.4655T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.2041T>G n.1719T>G n.6696T>G c.141T>G (p.Ile47Met) c.189-1319A>C (n.189-1319A>C) c.462T>G (p.Ile154Met) c.46-1319A>C (n.46-1319A>C) c.*93-1319A>C (n.*93-1319A>C) c.339T>G (p.Ile113Met) n.663-1319A>C | |
8 | g.116847569A>G | CA462497786 | RAD21,UTP23 | c.1827T>C (p.Ile609=) n.4796T>C n.5130T>C n.4655T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.2041T>C n.1719T>C n.6696T>C c.141T>C (p.Ile47=) c.189-1319A>G (n.189-1319A>G) c.462T>C (p.Ile154=) c.46-1319A>G (n.46-1319A>G) c.*93-1319A>G (n.*93-1319A>G) c.339T>C (p.Ile113=) n.663-1319A>G | |
8 | g.116847569A>T | CA462497788 | RAD21,UTP23 | c.1827T>A (p.Ile609=) n.4796T>A n.5130T>A n.4655T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.2041T>A n.1719T>A n.6696T>A c.141T>A (p.Ile47=) c.189-1319A>T (n.189-1319A>T) c.462T>A (p.Ile154=) c.46-1319A>T (n.46-1319A>T) c.*93-1319A>T (n.*93-1319A>T) c.339T>A (p.Ile113=) n.663-1319A>T | |
8 | g.116847570A>C | CA371989256 | RAD21,UTP23 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.4795T>G n.5129T>G n.4654T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.2040T>G n.1718T>G n.6695T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) c.189-1318A>C (n.189-1318A>C) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.46-1318A>C (n.46-1318A>C) c.*93-1318A>C (n.*93-1318A>C) c.338T>G (p.Ile113Ser) n.663-1318A>C | |
8 | g.116847570A>G | CA371989258 | RAD21,UTP23 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.4795T>C n.5129T>C n.4654T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.2040T>C n.1718T>C n.6695T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) c.189-1318A>G (n.189-1318A>G) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.46-1318A>G (n.46-1318A>G) c.*93-1318A>G (n.*93-1318A>G) c.338T>C (p.Ile113Thr) n.663-1318A>G | |
8 | g.116847570A>T | CA371989259 | RAD21,UTP23 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.4795T>A n.5129T>A n.4654T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.2040T>A n.1718T>A n.6695T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) c.189-1318A>T (n.189-1318A>T) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.46-1318A>T (n.46-1318A>T) c.*93-1318A>T (n.*93-1318A>T) c.338T>A (p.Ile113Asn) n.663-1318A>T | |
8 | g.116847571T>A | CA371989277 | RAD21,UTP23 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.4794A>T n.5128A>T n.4653A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.2039A>T n.1717A>T n.6694A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) c.189-1317T>A (n.189-1317T>A) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.46-1317T>A (n.46-1317T>A) c.*93-1317T>A (n.*93-1317T>A) c.337A>T (p.Ile113Phe) n.663-1317T>A | |
8 | g.116847571T>C | CA371989288 | RAD21,UTP23 | c.1825A>G (p.Ile609Val) n.4794A>G n.5128A>G n.4653A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.2039A>G n.1717A>G n.6694A>G c.139A>G (p.Ile47Val) c.189-1317T>C (n.189-1317T>C) c.460A>G (p.Ile154Val) c.46-1317T>C (n.46-1317T>C) c.*93-1317T>C (n.*93-1317T>C) c.337A>G (p.Ile113Val) n.663-1317T>C | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116847571T>G | CA371989300 | RAD21,UTP23 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.4794A>C n.5128A>C n.4653A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.2039A>C n.1717A>C n.6694A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) c.189-1317T>G (n.189-1317T>G) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.46-1317T>G (n.46-1317T>G) c.*93-1317T>G (n.*93-1317T>G) c.337A>C (p.Ile113Leu) n.663-1317T>G | |
8 | g.116847572A= | CA1813521160 | RAD21,UTP23 | c.1824T= (p.Ala608=) n.4793T= n.5127T= n.4652T= c.*199T= (n.*199T=) n.2038T= n.1716T= n.6693T= c.138T= (p.Ala46=) c.189-1316A= (n.189-1316A=) c.459T= (p.Ala153=) c.46-1316A= (n.46-1316A=) c.*93-1316A= (n.*93-1316A=) c.336T= (p.Ala112=) n.663-1316A= | |
8 | g.116847572A>C | CA462497792 | RAD21,UTP23 | c.1824T>G (p.Ala608=) n.4793T>G n.5127T>G n.4652T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.2038T>G n.1716T>G n.6693T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.189-1316A>C (n.189-1316A>C) c.459T>G (p.Ala153=) c.46-1316A>C (n.46-1316A>C) c.*93-1316A>C (n.*93-1316A>C) c.336T>G (p.Ala112=) n.663-1316A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847572A>G | CA462497796 | RAD21,UTP23 | c.1824T>C (p.Ala608=) n.4793T>C n.5127T>C n.4652T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.2038T>C n.1716T>C n.6693T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.189-1316A>G (n.189-1316A>G) c.459T>C (p.Ala153=) c.46-1316A>G (n.46-1316A>G) c.*93-1316A>G (n.*93-1316A>G) c.336T>C (p.Ala112=) n.663-1316A>G | |
8 | g.116847572A>T | CA462497798 | RAD21,UTP23 | c.1824T>A (p.Ala608=) n.4793T>A n.5127T>A n.4652T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.2038T>A n.1716T>A n.6693T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.189-1316A>T (n.189-1316A>T) c.459T>A (p.Ala153=) c.46-1316A>T (n.46-1316A>T) c.*93-1316A>T (n.*93-1316A>T) c.336T>A (p.Ala112=) n.663-1316A>T | |
8 | g.116847573G>A | CA371989321 | RAD21,UTP23 | c.1823C>T (p.Ala608Val) n.4792C>T n.5126C>T n.4651C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.2037C>T n.1715C>T n.6692C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.189-1315G>A (n.189-1315G>A) c.458C>T (p.Ala153Val) c.46-1315G>A (n.46-1315G>A) c.*93-1315G>A (n.*93-1315G>A) c.335C>T (p.Ala112Val) n.663-1315G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847573G>C | CA371989334 | RAD21,UTP23 | c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.4792C>G n.5126C>G n.4651C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.2037C>G n.1715C>G n.6692C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.189-1315G>C (n.189-1315G>C) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.46-1315G>C (n.46-1315G>C) c.*93-1315G>C (n.*93-1315G>C) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.663-1315G>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.116847573G= | CA1813521162 | RAD21,UTP23 | c.1823C= (p.Ala608=) n.4792C= n.5126C= n.4651C= c.*198C= (n.*198C=) n.2037C= n.1715C= n.6692C= c.137C= (p.Ala46=) c.189-1315G= (n.189-1315G=) c.458C= (p.Ala153=) c.46-1315G= (n.46-1315G=) c.*93-1315G= (n.*93-1315G=) c.335C= (p.Ala112=) n.663-1315G= | |
8 | g.116847573G>T | CA371989337 | RAD21,UTP23 | c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.4792C>A n.5126C>A n.4651C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.2037C>A n.1715C>A n.6692C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.189-1315G>T (n.189-1315G>T) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.46-1315G>T (n.46-1315G>T) c.*93-1315G>T (n.*93-1315G>T) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.663-1315G>T | |
8 | g.116847574C>A | CA371989364 | RAD21,UTP23 | c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.4791G>T n.5125G>T n.4650G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.2036G>T n.1714G>T n.6691G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.189-1314C>A (n.189-1314C>A) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.46-1314C>A (n.46-1314C>A) c.*93-1314C>A (n.*93-1314C>A) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.663-1314C>A | |
8 | g.116847574C>G | CA371989350 | RAD21,UTP23 | c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.4791G>C n.5125G>C n.4650G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.2036G>C n.1714G>C n.6691G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.189-1314C>G (n.189-1314C>G) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.46-1314C>G (n.46-1314C>G) c.*93-1314C>G (n.*93-1314C>G) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.663-1314C>G | |
8 | g.116847574C>T | CA371989343 | RAD21,UTP23 | c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.4791G>A n.5125G>A n.4650G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.2036G>A n.1714G>A n.6691G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.189-1314C>T (n.189-1314C>T) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.46-1314C>T (n.46-1314C>T) c.*93-1314C>T (n.*93-1314C>T) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.663-1314C>T | |
8 | g.116847575T>A | CA371989373 | RAD21,UTP23 | c.1821A>T (p.Gln607His) n.4790A>T n.5124A>T n.4649A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.2035A>T n.1713A>T n.6690A>T c.135A>T (p.Gln45His) c.189-1313T>A (n.189-1313T>A) c.456A>T (p.Gln152His) c.46-1313T>A (n.46-1313T>A) c.*93-1313T>A (n.*93-1313T>A) c.333A>T (p.Gln111His) n.663-1313T>A | dbSNP |
8 | g.116847575T>C | CA462497805 | RAD21,UTP23 | c.1821A>G (p.Gln607=) n.4790A>G n.5124A>G n.4649A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.2035A>G n.1713A>G n.6690A>G c.135A>G (p.Gln45=) c.189-1313T>C (n.189-1313T>C) c.456A>G (p.Gln152=) c.46-1313T>C (n.46-1313T>C) c.*93-1313T>C (n.*93-1313T>C) c.333A>G (p.Gln111=) n.663-1313T>C | |
8 | g.116847575T>G | CA371989392 | RAD21,UTP23 | c.1821A>C (p.Gln607His) n.4790A>C n.5124A>C n.4649A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.2035A>C n.1713A>C n.6690A>C c.135A>C (p.Gln45His) c.189-1313T>G (n.189-1313T>G) c.456A>C (p.Gln152His) c.46-1313T>G (n.46-1313T>G) c.*93-1313T>G (n.*93-1313T>G) c.333A>C (p.Gln111His) n.663-1313T>G | |
8 | g.116847576T>A | CA371989398 | RAD21,UTP23 | c.1820A>T (p.Gln607Leu) n.4789A>T n.5123A>T n.4648A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.2034A>T n.1712A>T n.6689A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) c.189-1312T>A (n.189-1312T>A) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.46-1312T>A (n.46-1312T>A) c.*93-1312T>A (n.*93-1312T>A) c.332A>T (p.Gln111Leu) n.663-1312T>A | |
8 | g.116847576T>C | CA371989400 | RAD21,UTP23 | c.1820A>G (p.Gln607Arg) n.4789A>G n.5123A>G n.4648A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.2034A>G n.1712A>G n.6689A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) c.189-1312T>C (n.189-1312T>C) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.46-1312T>C (n.46-1312T>C) c.*93-1312T>C (n.*93-1312T>C) c.332A>G (p.Gln111Arg) n.663-1312T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847576T>G | CA371989402 | RAD21,UTP23 | c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.4789A>C n.5123A>C n.4648A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.2034A>C n.1712A>C n.6689A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) c.189-1312T>G (n.189-1312T>G) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.46-1312T>G (n.46-1312T>G) c.*93-1312T>G (n.*93-1312T>G) c.332A>C (p.Gln111Pro) n.663-1312T>G | |
8 | g.116847577G>A | CA371989405 | RAD21,UTP23 | c.1819C>T (p.Gln607Ter) n.4788C>T n.5122C>T n.4647C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.2033C>T n.1711C>T n.6688C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) c.189-1311G>A (n.189-1311G>A) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.46-1311G>A (n.46-1311G>A) c.*93-1311G>A (n.*93-1311G>A) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.663-1311G>A | dbSNP |
8 | g.116847577G>C | CA371989411 | RAD21,UTP23 | c.1819C>G (p.Gln607Glu) n.4788C>G n.5122C>G n.4647C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.2033C>G n.1711C>G n.6688C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) c.189-1311G>C (n.189-1311G>C) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.46-1311G>C (n.46-1311G>C) c.*93-1311G>C (n.*93-1311G>C) c.331C>G (p.Gln111Glu) n.663-1311G>C | dbSNP |
8 | g.116847577G= | CA1813521165 | RAD21,UTP23 | c.1819C= (p.Gln607=) n.4788C= n.5122C= n.4647C= c.*194C= (n.*194C=) n.2033C= n.1711C= n.6688C= c.133C= (p.Gln45=) c.189-1311G= (n.189-1311G=) c.454C= (p.Gln152=) c.46-1311G= (n.46-1311G=) c.*93-1311G= (n.*93-1311G=) c.331C= (p.Gln111=) n.663-1311G= | |
8 | g.116847577G>T | CA371989417 | RAD21,UTP23 | c.1819C>A (p.Gln607Lys) n.4788C>A n.5122C>A n.4647C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.2033C>A n.1711C>A n.6688C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) c.189-1311G>T (n.189-1311G>T) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.46-1311G>T (n.46-1311G>T) c.*93-1311G>T (n.*93-1311G>T) c.331C>A (p.Gln111Lys) n.663-1311G>T | |
8 | g.116847578C>A | CA371989438 | RAD21,UTP23 | c.1818G>T (p.Gln606His) n.4787G>T n.5121G>T n.4646G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.2032G>T n.1710G>T n.6687G>T c.132G>T (p.Gln44His) c.189-1310C>A (n.189-1310C>A) c.453G>T (p.Gln151His) c.46-1310C>A (n.46-1310C>A) c.*93-1310C>A (n.*93-1310C>A) c.330G>T (p.Gln110His) n.663-1310C>A | |
8 | g.116847578C>G | CA371989453 | RAD21,UTP23 | c.1818G>C (p.Gln606His) n.4787G>C n.5121G>C n.4646G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.2032G>C n.1710G>C n.6687G>C c.132G>C (p.Gln44His) c.189-1310C>G (n.189-1310C>G) c.453G>C (p.Gln151His) c.46-1310C>G (n.46-1310C>G) c.*93-1310C>G (n.*93-1310C>G) c.330G>C (p.Gln110His) n.663-1310C>G | |
8 | g.116847578C>T | CA462497809 | RAD21,UTP23 | c.1818G>A (p.Gln606=) n.4787G>A n.5121G>A n.4646G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.2032G>A n.1710G>A n.6687G>A c.132G>A (p.Gln44=) c.189-1310C>T (n.189-1310C>T) c.453G>A (p.Gln151=) c.46-1310C>T (n.46-1310C>T) c.*93-1310C>T (n.*93-1310C>T) c.330G>A (p.Gln110=) n.663-1310C>T | dbSNP |
8 | g.116847579T>A | CA371989456 | RAD21,UTP23 | c.1817A>T (p.Gln606Leu) n.4786A>T n.5120A>T n.4645A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.2031A>T n.1709A>T n.6686A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) c.189-1309T>A (n.189-1309T>A) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.46-1309T>A (n.46-1309T>A) c.*93-1309T>A (n.*93-1309T>A) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.663-1309T>A | |
8 | g.116847579T>C | CA371989457 | RAD21,UTP23 | c.1817A>G (p.Gln606Arg) n.4786A>G n.5120A>G n.4645A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.2031A>G n.1709A>G n.6686A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) c.189-1309T>C (n.189-1309T>C) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.46-1309T>C (n.46-1309T>C) c.*93-1309T>C (n.*93-1309T>C) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.663-1309T>C | |
8 | g.116847579T>G | CA371989461 | RAD21,UTP23 | c.1817A>C (p.Gln606Pro) n.4786A>C n.5120A>C n.4645A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.2031A>C n.1709A>C n.6686A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) c.189-1309T>G (n.189-1309T>G) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.46-1309T>G (n.46-1309T>G) c.*93-1309T>G (n.*93-1309T>G) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.663-1309T>G | |
8 | g.116847580G>A | CA371989477 | RAD21,UTP23 | c.1816C>T (p.Gln606Ter) n.4785C>T n.5119C>T n.4644C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.2030C>T n.1708C>T n.6685C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) c.189-1308G>A (n.189-1308G>A) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.46-1308G>A (n.46-1308G>A) c.*93-1308G>A (n.*93-1308G>A) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.663-1308G>A | |
8 | g.116847580G>C | CA371989479 | RAD21,UTP23 | c.1816C>G (p.Gln606Glu) n.4785C>G n.5119C>G n.4644C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.2030C>G n.1708C>G n.6685C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) c.189-1308G>C (n.189-1308G>C) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.46-1308G>C (n.46-1308G>C) c.*93-1308G>C (n.*93-1308G>C) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.663-1308G>C | |
8 | g.116847580G>T | CA371989475 | RAD21,UTP23 | c.1816C>A (p.Gln606Lys) n.4785C>A n.5119C>A n.4644C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.2030C>A n.1708C>A n.6685C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) c.189-1308G>T (n.189-1308G>T) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.46-1308G>T (n.46-1308G>T) c.*93-1308G>T (n.*93-1308G>T) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.663-1308G>T | |
8 | g.116847581C>A | CA371989487 | RAD21,UTP23 | c.1815G>T (p.Lys605Asn) n.4784G>T n.5118G>T n.4643G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.2029G>T n.1707G>T n.6684G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) c.189-1307C>A (n.189-1307C>A) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.46-1307C>A (n.46-1307C>A) c.*93-1307C>A (n.*93-1307C>A) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.663-1307C>A | |
8 | g.116847581C= | CA1813521169 | RAD21,UTP23 | c.1815G= (p.Lys605=) n.4784G= n.5118G= n.4643G= c.*190G= (n.*190G=) n.2029G= n.1707G= n.6684G= c.129G= (p.Lys43=) c.189-1307C= (n.189-1307C=) c.450G= (p.Lys150=) c.46-1307C= (n.46-1307C=) c.*93-1307C= (n.*93-1307C=) c.327G= (p.Lys109=) n.663-1307C= | |
8 | g.116847581C>G | CA371989497 | RAD21,UTP23 | c.1815G>C (p.Lys605Asn) n.4784G>C n.5118G>C n.4643G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.2029G>C n.1707G>C n.6684G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) c.189-1307C>G (n.189-1307C>G) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.46-1307C>G (n.46-1307C>G) c.*93-1307C>G (n.*93-1307C>G) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.663-1307C>G | ClinVar |
8 | g.116847581C>T | CA462497816 | RAD21,UTP23 | c.1815G>A (p.Lys605=) n.4784G>A n.5118G>A n.4643G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.2029G>A n.1707G>A n.6684G>A c.129G>A (p.Lys43=) c.189-1307C>T (n.189-1307C>T) c.450G>A (p.Lys150=) c.46-1307C>T (n.46-1307C>T) c.*93-1307C>T (n.*93-1307C>T) c.327G>A (p.Lys109=) n.663-1307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847582T>A | CA371989516 | RAD21,UTP23 | c.1814A>T (p.Lys605Met) n.4783A>T n.5117A>T n.4642A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.2028A>T n.1706A>T n.6683A>T c.128A>T (p.Lys43Met) c.189-1306T>A (n.189-1306T>A) c.449A>T (p.Lys150Met) c.46-1306T>A (n.46-1306T>A) c.*93-1306T>A (n.*93-1306T>A) c.326A>T (p.Lys109Met) n.663-1306T>A | |
8 | g.116847582T>C | CA371989522 | RAD21,UTP23 | c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.4783A>G n.5117A>G n.4642A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.2028A>G n.1706A>G n.6683A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.189-1306T>C (n.189-1306T>C) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.46-1306T>C (n.46-1306T>C) c.*93-1306T>C (n.*93-1306T>C) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.663-1306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847582T>G | CA371989538 | RAD21,UTP23 | c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.4783A>C n.5117A>C n.4642A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.2028A>C n.1706A>C n.6683A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.189-1306T>G (n.189-1306T>G) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.46-1306T>G (n.46-1306T>G) c.*93-1306T>G (n.*93-1306T>G) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.663-1306T>G | |
8 | g.116847582T= | CA1813521170 | RAD21,UTP23 | c.1814A= (p.Lys605=) n.4783A= n.5117A= n.4642A= c.*189A= (n.*189A=) n.2028A= n.1706A= n.6683A= c.128A= (p.Lys43=) c.189-1306T= (n.189-1306T=) c.449A= (p.Lys150=) c.46-1306T= (n.46-1306T=) c.*93-1306T= (n.*93-1306T=) c.326A= (p.Lys109=) n.663-1306T= | |
8 | g.116847586del | CA2718257649 | RAD21,UTP23 | c.1814del (p.Lys605SerfsTer7) n.4783del n.5117del n.4642del c.*189del (n.*189del) n.2028del n.1706del n.6683del c.128del (p.Lys43SerfsTer7) c.189-1302del (n.189-1302del) c.449del (p.Lys150SerfsTer7) c.46-1302del (n.46-1302del) c.*93-1302del (n.*93-1302del) c.326del (p.Lys109SerfsTer7) n.663-1302del | dbSNP |
8 | g.116847583T>A | CA371989547 | RAD21,UTP23 | c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.4782A>T n.5116A>T n.4641A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.2027A>T n.1705A>T n.6682A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.189-1305T>A (n.189-1305T>A) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.46-1305T>A (n.46-1305T>A) c.*93-1305T>A (n.*93-1305T>A) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.663-1305T>A | |
8 | g.116847583T>C | CA371989549 | RAD21,UTP23 | c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.4782A>G n.5116A>G n.4641A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.2027A>G n.1705A>G n.6682A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.189-1305T>C (n.189-1305T>C) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.46-1305T>C (n.46-1305T>C) c.*93-1305T>C (n.*93-1305T>C) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.663-1305T>C | |
8 | g.116847583T>G | CA371989551 | RAD21,UTP23 | c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.4782A>C n.5116A>C n.4641A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.2027A>C n.1705A>C n.6682A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.189-1305T>G (n.189-1305T>G) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.46-1305T>G (n.46-1305T>G) c.*93-1305T>G (n.*93-1305T>G) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.663-1305T>G | |
8 | g.116847584T>A | CA371989558 | RAD21,UTP23 | c.1812A>T (p.Lys604Asn) n.4781A>T n.5115A>T n.4640A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.2026A>T n.1704A>T n.6681A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.189-1304T>A (n.189-1304T>A) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.46-1304T>A (n.46-1304T>A) c.*93-1304T>A (n.*93-1304T>A) c.324A>T (p.Lys108Asn) n.663-1304T>A | |
8 | g.116847584T>C | CA462497821 | RAD21,UTP23 | c.1812A>G (p.Lys604=) n.4781A>G n.5115A>G n.4640A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.2026A>G n.1704A>G n.6681A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.189-1304T>C (n.189-1304T>C) c.447A>G (p.Lys149=) c.46-1304T>C (n.46-1304T>C) c.*93-1304T>C (n.*93-1304T>C) c.324A>G (p.Lys108=) n.663-1304T>C | |
8 | g.116847584T>G | CA371989565 | RAD21,UTP23 | c.1812A>C (p.Lys604Asn) n.4781A>C n.5115A>C n.4640A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.2026A>C n.1704A>C n.6681A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.189-1304T>G (n.189-1304T>G) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.46-1304T>G (n.46-1304T>G) c.*93-1304T>G (n.*93-1304T>G) c.324A>C (p.Lys108Asn) n.663-1304T>G | |
8 | g.116847585T>A | CA371989570 | RAD21,UTP23 | c.1811A>T (p.Lys604Ile) n.4780A>T n.5114A>T n.4639A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.2025A>T n.1703A>T n.6680A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) c.189-1303T>A (n.189-1303T>A) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.46-1303T>A (n.46-1303T>A) c.*93-1303T>A (n.*93-1303T>A) c.323A>T (p.Lys108Ile) n.663-1303T>A | |
8 | g.116847585T>C | CA4852679 | RAD21,UTP23 | c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.4780A>G n.5114A>G n.4639A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.2025A>G n.1703A>G n.6680A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.189-1303T>C (n.189-1303T>C) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.46-1303T>C (n.46-1303T>C) c.*93-1303T>C (n.*93-1303T>C) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.663-1303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847585T>G | CA371989571 | RAD21,UTP23 | c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.4780A>C n.5114A>C n.4639A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.2025A>C n.1703A>C n.6680A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.189-1303T>G (n.189-1303T>G) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.46-1303T>G (n.46-1303T>G) c.*93-1303T>G (n.*93-1303T>G) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.663-1303T>G | |
8 | g.116847585T= | CA1813521172 | RAD21,UTP23 | c.1811A= (p.Lys604=) n.4780A= n.5114A= n.4639A= c.*186A= (n.*186A=) n.2025A= n.1703A= n.6680A= c.125A= (p.Lys42=) c.189-1303T= (n.189-1303T=) c.446A= (p.Lys149=) c.46-1303T= (n.46-1303T=) c.*93-1303T= (n.*93-1303T=) c.323A= (p.Lys108=) n.663-1303T= | |
8 | g.116847586T>A | CA371989580 | RAD21,UTP23 | c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.4779A>T n.5113A>T n.4638A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.2024A>T n.1702A>T n.6679A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.189-1302T>A (n.189-1302T>A) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.46-1302T>A (n.46-1302T>A) c.*93-1302T>A (n.*93-1302T>A) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.663-1302T>A | |
8 | g.116847586T>C | CA371989579 | RAD21,UTP23 | c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.4779A>G n.5113A>G n.4638A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.2024A>G n.1702A>G n.6679A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.189-1302T>C (n.189-1302T>C) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.46-1302T>C (n.46-1302T>C) c.*93-1302T>C (n.*93-1302T>C) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.663-1302T>C | |
8 | g.116847586T>G | CA371989578 | RAD21,UTP23 | c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.4779A>C n.5113A>C n.4638A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.2024A>C n.1702A>C n.6679A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.189-1302T>G (n.189-1302T>G) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.46-1302T>G (n.46-1302T>G) c.*93-1302T>G (n.*93-1302T>G) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.663-1302T>G | |
8 | g.116847587A= | CA1813521175 | RAD21,UTP23 | c.1809T= (p.Leu603=) n.4778T= n.5112T= n.4637T= c.*184T= (n.*184T=) n.2023T= n.1701T= n.6678T= c.123T= (p.Leu41=) c.189-1301A= (n.189-1301A=) c.444T= (p.Leu148=) c.46-1301A= (n.46-1301A=) c.*93-1301A= (n.*93-1301A=) c.321T= (p.Leu107=) n.663-1301A= | |
8 | g.116847587A>C | CA462497833 | RAD21,UTP23 | c.1809T>G (p.Leu603=) n.4778T>G n.5112T>G n.4637T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.2023T>G n.1701T>G n.6678T>G c.123T>G (p.Leu41=) c.189-1301A>C (n.189-1301A>C) c.444T>G (p.Leu148=) c.46-1301A>C (n.46-1301A>C) c.*93-1301A>C (n.*93-1301A>C) c.321T>G (p.Leu107=) n.663-1301A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847587A>G | CA462497830 | RAD21,UTP23 | c.1809T>C (p.Leu603=) n.4778T>C n.5112T>C n.4637T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.2023T>C n.1701T>C n.6678T>C c.123T>C (p.Leu41=) c.189-1301A>G (n.189-1301A>G) c.444T>C (p.Leu148=) c.46-1301A>G (n.46-1301A>G) c.*93-1301A>G (n.*93-1301A>G) c.321T>C (p.Leu107=) n.663-1301A>G | |
8 | g.116847587A>T | CA462497832 | RAD21,UTP23 | c.1809T>A (p.Leu603=) n.4778T>A n.5112T>A n.4637T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.2023T>A n.1701T>A n.6678T>A c.123T>A (p.Leu41=) c.189-1301A>T (n.189-1301A>T) c.444T>A (p.Leu148=) c.46-1301A>T (n.46-1301A>T) c.*93-1301A>T (n.*93-1301A>T) c.321T>A (p.Leu107=) n.663-1301A>T | |
8 | g.116847588A= | CA1813521184 | RAD21,UTP23 | c.1808T= (p.Leu603=) n.4777T= n.5111T= n.4636T= c.*183T= (n.*183T=) n.2022T= n.1700T= n.6677T= c.122T= (p.Leu41=) c.189-1300A= (n.189-1300A=) c.443T= (p.Leu148=) c.46-1300A= (n.46-1300A=) c.*93-1300A= (n.*93-1300A=) c.320T= (p.Leu107=) n.663-1300A= | |
8 | g.116847588A>C | CA371989593 | RAD21,UTP23 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.4777T>G n.5111T>G n.4636T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.2022T>G n.1700T>G n.6677T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.189-1300A>C (n.189-1300A>C) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.46-1300A>C (n.46-1300A>C) c.*93-1300A>C (n.*93-1300A>C) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.663-1300A>C | |
8 | g.116847588A>G | CA278989 | RAD21,UTP23 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.4777T>C n.5111T>C n.4636T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.2022T>C n.1700T>C n.6677T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.189-1300A>G (n.189-1300A>G) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.46-1300A>G (n.46-1300A>G) c.*93-1300A>G (n.*93-1300A>G) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.663-1300A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847588A>T | CA371989610 | RAD21,UTP23 | c.1808T>A (p.Leu603His) n.4777T>A n.5111T>A n.4636T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.2022T>A n.1700T>A n.6677T>A c.122T>A (p.Leu41His) c.189-1300A>T (n.189-1300A>T) c.443T>A (p.Leu148His) c.46-1300A>T (n.46-1300A>T) c.*93-1300A>T (n.*93-1300A>T) c.320T>A (p.Leu107His) n.663-1300A>T | |
8 | g.116847589G>A | CA371989616 | RAD21,UTP23 | c.1807C>T (p.Leu603Phe) n.4776C>T n.5110C>T n.4635C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.2021C>T n.1699C>T n.6676C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) c.189-1299G>A (n.189-1299G>A) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.46-1299G>A (n.46-1299G>A) c.*93-1299G>A (n.*93-1299G>A) c.319C>T (p.Leu107Phe) n.663-1299G>A | |
8 | g.116847589G>C | CA371989618 | RAD21,UTP23 | c.1807C>G (p.Leu603Val) n.4776C>G n.5110C>G n.4635C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.2021C>G n.1699C>G n.6676C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.189-1299G>C (n.189-1299G>C) c.442C>G (p.Leu148Val) c.46-1299G>C (n.46-1299G>C) c.*93-1299G>C (n.*93-1299G>C) c.319C>G (p.Leu107Val) n.663-1299G>C | |
8 | g.116847589G>T | CA371989628 | RAD21,UTP23 | c.1807C>A (p.Leu603Ile) n.4776C>A n.5110C>A n.4635C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.2021C>A n.1699C>A n.6676C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) c.189-1299G>T (n.189-1299G>T) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.46-1299G>T (n.46-1299G>T) c.*93-1299G>T (n.*93-1299G>T) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.663-1299G>T | |
8 | g.116847590A= | CA1813521192 | RAD21,UTP23 | c.1806T= (p.Val602=) n.4775T= n.5109T= n.4634T= c.*181T= (n.*181T=) n.2020T= n.1698T= n.6675T= c.120T= (p.Val40=) c.189-1298A= (n.189-1298A=) c.441T= (p.Val147=) c.46-1298A= (n.46-1298A=) c.*93-1298A= (n.*93-1298A=) c.318T= (p.Val106=) n.663-1298A= | |
8 | g.116847590A>C | CA462497838 | RAD21,UTP23 | c.1806T>G (p.Val602=) n.4775T>G n.5109T>G n.4634T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.2020T>G n.1698T>G n.6675T>G c.120T>G (p.Val40=) c.189-1298A>C (n.189-1298A>C) c.441T>G (p.Val147=) c.46-1298A>C (n.46-1298A>C) c.*93-1298A>C (n.*93-1298A>C) c.318T>G (p.Val106=) n.663-1298A>C | |
8 | g.116847590A>G | CA462497841 | RAD21,UTP23 | c.1806T>C (p.Val602=) n.4775T>C n.5109T>C n.4634T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.2020T>C n.1698T>C n.6675T>C c.120T>C (p.Val40=) c.189-1298A>G (n.189-1298A>G) c.441T>C (p.Val147=) c.46-1298A>G (n.46-1298A>G) c.*93-1298A>G (n.*93-1298A>G) c.318T>C (p.Val106=) n.663-1298A>G | |
8 | g.116847590A>T | CA4852680 | RAD21,UTP23 | c.1806T>A (p.Val602=) n.4775T>A n.5109T>A n.4634T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.2020T>A n.1698T>A n.6675T>A c.120T>A (p.Val40=) c.189-1298A>T (n.189-1298A>T) c.441T>A (p.Val147=) c.46-1298A>T (n.46-1298A>T) c.*93-1298A>T (n.*93-1298A>T) c.318T>A (p.Val106=) n.663-1298A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847591del | CA2579234160 | RAD21,UTP23 | c.1806del (p.Lys605SerfsTer7) n.4775del n.5109del n.4634del c.*181del (n.*181del) n.2020del n.1698del n.6675del c.120del (p.Lys43SerfsTer7) c.189-1297del (n.189-1297del) c.441del (p.Lys150SerfsTer7) c.46-1297del (n.46-1297del) c.*93-1297del (n.*93-1297del) c.318del (p.Lys109SerfsTer7) n.663-1297del | |
8 | g.116847591A>C | CA371989647 | RAD21,UTP23 | c.1805T>G (p.Val602Gly) n.4774T>G n.5108T>G n.4633T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.2019T>G n.1697T>G n.6674T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.189-1297A>C (n.189-1297A>C) c.440T>G (p.Val147Gly) c.46-1297A>C (n.46-1297A>C) c.*93-1297A>C (n.*93-1297A>C) c.317T>G (p.Val106Gly) n.663-1297A>C | |
8 | g.116847591A>G | CA371989704 | RAD21,UTP23 | c.1805T>C (p.Val602Ala) n.4774T>C n.5108T>C n.4633T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.2019T>C n.1697T>C n.6674T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.189-1297A>G (n.189-1297A>G) c.440T>C (p.Val147Ala) c.46-1297A>G (n.46-1297A>G) c.*93-1297A>G (n.*93-1297A>G) c.317T>C (p.Val106Ala) n.663-1297A>G | |
8 | g.116847591A>T | CA371989722 | RAD21,UTP23 | c.1805T>A (p.Val602Asp) n.4774T>A n.5108T>A n.4633T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.2019T>A n.1697T>A n.6674T>A c.119T>A (p.Val40Asp) c.189-1297A>T (n.189-1297A>T) c.440T>A (p.Val147Asp) c.46-1297A>T (n.46-1297A>T) c.*93-1297A>T (n.*93-1297A>T) c.317T>A (p.Val106Asp) n.663-1297A>T | |
8 | g.116847592C>A | CA371989724 | RAD21,UTP23 | c.1804G>T (p.Val602Phe) n.4773G>T n.5107G>T n.4632G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.2018G>T n.1696G>T n.6673G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.189-1296C>A (n.189-1296C>A) c.439G>T (p.Val147Phe) c.46-1296C>A (n.46-1296C>A) c.*93-1296C>A (n.*93-1296C>A) c.316G>T (p.Val106Phe) n.663-1296C>A | |
8 | g.116847592C>G | CA371989727 | RAD21,UTP23 | c.1804G>C (p.Val602Leu) n.4773G>C n.5107G>C n.4632G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.2018G>C n.1696G>C n.6673G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.189-1296C>G (n.189-1296C>G) c.439G>C (p.Val147Leu) c.46-1296C>G (n.46-1296C>G) c.*93-1296C>G (n.*93-1296C>G) c.316G>C (p.Val106Leu) n.663-1296C>G | |
8 | g.116847592C>T | CA371989732 | RAD21,UTP23 | c.1804G>A (p.Val602Ile) n.4773G>A n.5107G>A n.4632G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.2018G>A n.1696G>A n.6673G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.189-1296C>T (n.189-1296C>T) c.439G>A (p.Val147Ile) c.46-1296C>T (n.46-1296C>T) c.*93-1296C>T (n.*93-1296C>T) c.316G>A (p.Val106Ile) n.663-1296C>T | dbSNP |
8 | g.116847593del | CA1118284341 | RAD21,UTP23 | c.1804del (p.Val602PhefsTer10) n.4773del n.5107del n.4632del c.*179del (n.*179del) n.2018del n.1696del n.6673del c.118del (p.Val40PhefsTer10) c.189-1295del (n.189-1295del) c.439del (p.Val147PhefsTer10) c.46-1295del (n.46-1295del) c.*93-1295del (n.*93-1295del) c.316del (p.Val106PhefsTer10) n.663-1295del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847593C>A | CA371989745 | RAD21,UTP23 | c.1803G>T (p.Leu601Phe) n.4772G>T n.5106G>T n.4631G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.2017G>T n.1695G>T n.6672G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) c.189-1295C>A (n.189-1295C>A) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.46-1295C>A (n.46-1295C>A) c.*93-1295C>A (n.*93-1295C>A) c.315G>T (p.Leu105Phe) n.663-1295C>A | |
8 | g.116847593C= | CA1813521198 | RAD21,UTP23 | c.1803G= (p.Leu601=) n.4772G= n.5106G= n.4631G= c.*178G= (n.*178G=) n.2017G= n.1695G= n.6672G= c.117G= (p.Leu39=) c.189-1295C= (n.189-1295C=) c.438G= (p.Leu146=) c.46-1295C= (n.46-1295C=) c.*93-1295C= (n.*93-1295C=) c.315G= (p.Leu105=) n.663-1295C= | |
8 | g.116847593C>G | CA371989769 | RAD21,UTP23 | c.1803G>C (p.Leu601Phe) n.4772G>C n.5106G>C n.4631G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.2017G>C n.1695G>C n.6672G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) c.189-1295C>G (n.189-1295C>G) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.46-1295C>G (n.46-1295C>G) c.*93-1295C>G (n.*93-1295C>G) c.315G>C (p.Leu105Phe) n.663-1295C>G | |
8 | g.116847593C>T | CA462497847 | RAD21,UTP23 | c.1803G>A (p.Leu601=) n.4772G>A n.5106G>A n.4631G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.2017G>A n.1695G>A n.6672G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.189-1295C>T (n.189-1295C>T) c.438G>A (p.Leu146=) c.46-1295C>T (n.46-1295C>T) c.*93-1295C>T (n.*93-1295C>T) c.315G>A (p.Leu105=) n.663-1295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847594A>C | CA371989771 | RAD21,UTP23 | c.1802T>G (p.Leu601Trp) n.4771T>G n.5105T>G n.4630T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.2016T>G n.1694T>G n.6671T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) c.189-1294A>C (n.189-1294A>C) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.46-1294A>C (n.46-1294A>C) c.*93-1294A>C (n.*93-1294A>C) c.314T>G (p.Leu105Trp) n.663-1294A>C | |
8 | g.116847594A>G | CA371989772 | RAD21,UTP23 | c.1802T>C (p.Leu601Ser) n.4771T>C n.5105T>C n.4630T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.2016T>C n.1694T>C n.6671T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) c.189-1294A>G (n.189-1294A>G) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.46-1294A>G (n.46-1294A>G) c.*93-1294A>G (n.*93-1294A>G) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.663-1294A>G | |
8 | g.116847594A>T | CA371989777 | RAD21,UTP23 | c.1802T>A (p.Leu601Ter) n.4771T>A n.5105T>A n.4630T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.2016T>A n.1694T>A n.6671T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) c.189-1294A>T (n.189-1294A>T) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.46-1294A>T (n.46-1294A>T) c.*93-1294A>T (n.*93-1294A>T) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.663-1294A>T | |
8 | g.116847597_116847599del | CA2695210069 | RAD21,UTP23 | c.1800_1802del (p.Phe600del) n.4769_4771del n.5103_5105del n.4628_4630del c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.2014_2016del n.1692_1694del n.6669_6671del c.114_116del (p.Phe38del) c.189-1291_189-1289del (n.189-1291_189-1289del) c.435_437del (p.Phe145del) c.46-1291_46-1289del (n.46-1291_46-1289del) c.*93-1291_*93-1289del (n.*93-1291_*93-1289del) c.312_314del (p.Phe104del) n.663-1291_663-1289del | |
8 | g.116847595A= | CA1813521207 | RAD21,UTP23 | c.1801T= (p.Leu601=) n.4770T= n.5104T= n.4629T= c.*176T= (n.*176T=) n.2015T= n.1693T= n.6670T= c.115T= (p.Leu39=) c.189-1293A= (n.189-1293A=) c.436T= (p.Leu146=) c.46-1293A= (n.46-1293A=) c.*93-1293A= (n.*93-1293A=) c.313T= (p.Leu105=) n.663-1293A= | |
8 | g.116847595A>C | CA371989778 | RAD21,UTP23 | c.1801T>G (p.Leu601Val) n.4770T>G n.5104T>G n.4629T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.2015T>G n.1693T>G n.6670T>G c.115T>G (p.Leu39Val) c.189-1293A>C (n.189-1293A>C) c.436T>G (p.Leu146Val) c.46-1293A>C (n.46-1293A>C) c.*93-1293A>C (n.*93-1293A>C) c.313T>G (p.Leu105Val) n.663-1293A>C | |
8 | g.116847595A>G | CA4852681 | RAD21,UTP23 | c.1801T>C (p.Leu601=) n.4770T>C n.5104T>C n.4629T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.2015T>C n.1693T>C n.6670T>C c.115T>C (p.Leu39=) c.189-1293A>G (n.189-1293A>G) c.436T>C (p.Leu146=) c.46-1293A>G (n.46-1293A>G) c.*93-1293A>G (n.*93-1293A>G) c.313T>C (p.Leu105=) n.663-1293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847595A>T | CA371989798 | RAD21,UTP23 | c.1801T>A (p.Leu601Met) n.4770T>A n.5104T>A n.4629T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.2015T>A n.1693T>A n.6670T>A c.115T>A (p.Leu39Met) c.189-1293A>T (n.189-1293A>T) c.436T>A (p.Leu146Met) c.46-1293A>T (n.46-1293A>T) c.*93-1293A>T (n.*93-1293A>T) c.313T>A (p.Leu105Met) n.663-1293A>T | |
8 | g.116847596G>A | CA462497852 | RAD21,UTP23 | c.1800C>T (p.Phe600=) n.4769C>T n.5103C>T n.4628C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.2014C>T n.1692C>T n.6669C>T c.114C>T (p.Phe38=) c.189-1292G>A (n.189-1292G>A) c.435C>T (p.Phe145=) c.46-1292G>A (n.46-1292G>A) c.*93-1292G>A (n.*93-1292G>A) c.312C>T (p.Phe104=) n.663-1292G>A | |
8 | g.116847596G>C | CA371989810 | RAD21,UTP23 | c.1800C>G (p.Phe600Leu) n.4769C>G n.5103C>G n.4628C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.2014C>G n.1692C>G n.6669C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) c.189-1292G>C (n.189-1292G>C) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.46-1292G>C (n.46-1292G>C) c.*93-1292G>C (n.*93-1292G>C) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.663-1292G>C | |
8 | g.116847596G>T | CA371989814 | RAD21,UTP23 | c.1800C>A (p.Phe600Leu) n.4769C>A n.5103C>A n.4628C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.2014C>A n.1692C>A n.6669C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) c.189-1292G>T (n.189-1292G>T) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.46-1292G>T (n.46-1292G>T) c.*93-1292G>T (n.*93-1292G>T) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.663-1292G>T | |
8 | g.116847597A>C | CA371989821 | RAD21,UTP23 | c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.4768T>G n.5102T>G n.4627T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.2013T>G n.1691T>G n.6668T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) c.189-1291A>C (n.189-1291A>C) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.46-1291A>C (n.46-1291A>C) c.*93-1291A>C (n.*93-1291A>C) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.663-1291A>C | |
8 | g.116847597A>G | CA371989823 | RAD21,UTP23 | c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.4768T>C n.5102T>C n.4627T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.2013T>C n.1691T>C n.6668T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) c.189-1291A>G (n.189-1291A>G) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.46-1291A>G (n.46-1291A>G) c.*93-1291A>G (n.*93-1291A>G) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.663-1291A>G | |
8 | g.116847597A>T | CA371989829 | RAD21,UTP23 | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.4768T>A n.5102T>A n.4627T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.2013T>A n.1691T>A n.6668T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.189-1291A>T (n.189-1291A>T) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.46-1291A>T (n.46-1291A>T) c.*93-1291A>T (n.*93-1291A>T) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.663-1291A>T | |
8 | g.116847598A= | CA1813521211 | RAD21,UTP23 | c.1798T= (p.Phe600=) n.4767T= n.5101T= n.4626T= c.*173T= (n.*173T=) n.2012T= n.1690T= n.6667T= c.112T= (p.Phe38=) c.189-1290A= (n.189-1290A=) c.433T= (p.Phe145=) c.46-1290A= (n.46-1290A=) c.*93-1290A= (n.*93-1290A=) c.310T= (p.Phe104=) n.663-1290A= | |
8 | g.116847598A>C | CA371989833 | RAD21,UTP23 | c.1798T>G (p.Phe600Val) n.4767T>G n.5101T>G n.4626T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.2012T>G n.1690T>G n.6667T>G c.112T>G (p.Phe38Val) c.189-1290A>C (n.189-1290A>C) c.433T>G (p.Phe145Val) c.46-1290A>C (n.46-1290A>C) c.*93-1290A>C (n.*93-1290A>C) c.310T>G (p.Phe104Val) n.663-1290A>C | dbSNP |
8 | g.116847598A>G | CA371989836 | RAD21,UTP23 | c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.4767T>C n.5101T>C n.4626T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.2012T>C n.1690T>C n.6667T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) c.189-1290A>G (n.189-1290A>G) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.46-1290A>G (n.46-1290A>G) c.*93-1290A>G (n.*93-1290A>G) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.663-1290A>G | |
8 | g.116847598A>T | CA371989840 | RAD21,UTP23 | c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.4767T>A n.5101T>A n.4626T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.2012T>A n.1690T>A n.6667T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) c.189-1290A>T (n.189-1290A>T) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.46-1290A>T (n.46-1290A>T) c.*93-1290A>T (n.*93-1290A>T) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.663-1290A>T | |
8 | g.116847599G>A | CA462497857 | RAD21,UTP23 | c.1797C>T (p.Ser599=) n.4766C>T n.5100C>T n.4625C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.2011C>T n.1689C>T n.6666C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.189-1289G>A (n.189-1289G>A) c.432C>T (p.Ser144=) c.46-1289G>A (n.46-1289G>A) c.*93-1289G>A (n.*93-1289G>A) c.309C>T (p.Ser103=) n.663-1289G>A | |
8 | g.116847599G>C | CA371989860 | RAD21,UTP23 | c.1797C>G (p.Ser599Arg) n.4766C>G n.5100C>G n.4625C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.2011C>G n.1689C>G n.6666C>G c.111C>G (p.Ser37Arg) c.189-1289G>C (n.189-1289G>C) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.46-1289G>C (n.46-1289G>C) c.*93-1289G>C (n.*93-1289G>C) c.309C>G (p.Ser103Arg) n.663-1289G>C | |
8 | g.116847599G>T | CA371989869 | RAD21,UTP23 | c.1797C>A (p.Ser599Arg) n.4766C>A n.5100C>A n.4625C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.2011C>A n.1689C>A n.6666C>A c.111C>A (p.Ser37Arg) c.189-1289G>T (n.189-1289G>T) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.46-1289G>T (n.46-1289G>T) c.*93-1289G>T (n.*93-1289G>T) c.309C>A (p.Ser103Arg) n.663-1289G>T | |
8 | g.116847600C>A | CA371989876 | RAD21,UTP23 | c.1796G>T (p.Ser599Ile) n.4765G>T n.5099G>T n.4624G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.2010G>T n.1688G>T n.6665G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) c.189-1288C>A (n.189-1288C>A) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.46-1288C>A (n.46-1288C>A) c.*93-1288C>A (n.*93-1288C>A) c.308G>T (p.Ser103Ile) n.663-1288C>A | |
8 | g.116847600C>G | CA371989877 | RAD21,UTP23 | c.1796G>C (p.Ser599Thr) n.4765G>C n.5099G>C n.4624G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.2010G>C n.1688G>C n.6665G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) c.189-1288C>G (n.189-1288C>G) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.46-1288C>G (n.46-1288C>G) c.*93-1288C>G (n.*93-1288C>G) c.308G>C (p.Ser103Thr) n.663-1288C>G | COSMIC |
8 | g.116847600C>T | CA371989878 | RAD21,UTP23 | c.1796G>A (p.Ser599Asn) n.4765G>A n.5099G>A n.4624G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.2010G>A n.1688G>A n.6665G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) c.189-1288C>T (n.189-1288C>T) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.46-1288C>T (n.46-1288C>T) c.*93-1288C>T (n.*93-1288C>T) c.308G>A (p.Ser103Asn) n.663-1288C>T | |
8 | g.116847601T>A | CA371989887 | RAD21,UTP23 | c.1795A>T (p.Ser599Cys) n.4764A>T n.5098A>T n.4623A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.2009A>T n.1687A>T n.6664A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) c.189-1287T>A (n.189-1287T>A) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.46-1287T>A (n.46-1287T>A) c.*93-1287T>A (n.*93-1287T>A) c.307A>T (p.Ser103Cys) n.663-1287T>A | |
8 | g.116847601T>C | CA371989892 | RAD21,UTP23 | c.1795A>G (p.Ser599Gly) n.4764A>G n.5098A>G n.4623A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.2009A>G n.1687A>G n.6664A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) c.189-1287T>C (n.189-1287T>C) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.46-1287T>C (n.46-1287T>C) c.*93-1287T>C (n.*93-1287T>C) c.307A>G (p.Ser103Gly) n.663-1287T>C | |
8 | g.116847601T>G | CA371989895 | RAD21,UTP23 | c.1795A>C (p.Ser599Arg) n.4764A>C n.5098A>C n.4623A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.2009A>C n.1687A>C n.6664A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) c.189-1287T>G (n.189-1287T>G) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.46-1287T>G (n.46-1287T>G) c.*93-1287T>G (n.*93-1287T>G) c.307A>C (p.Ser103Arg) n.663-1287T>G | |
8 | g.116847602G>A | CA462497863 | RAD21,UTP23 | c.1794C>T (p.Tyr598=) n.4763C>T n.5097C>T n.4622C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.2008C>T n.1686C>T n.6663C>T c.108C>T (p.Tyr36=) c.189-1286G>A (n.189-1286G>A) c.429C>T (p.Tyr143=) c.46-1286G>A (n.46-1286G>A) c.*93-1286G>A (n.*93-1286G>A) c.306C>T (p.Tyr102=) n.663-1286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847602G>C | CA371989905 | RAD21,UTP23 | c.1794C>G (p.Tyr598Ter) n.4763C>G n.5097C>G n.4622C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.2008C>G n.1686C>G n.6663C>G c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.189-1286G>C (n.189-1286G>C) c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.46-1286G>C (n.46-1286G>C) c.*93-1286G>C (n.*93-1286G>C) c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.663-1286G>C | |
8 | g.116847602G= | CA1813521215 | RAD21,UTP23 | c.1794C= (p.Tyr598=) n.4763C= n.5097C= n.4622C= c.*169C= (n.*169C=) n.2008C= n.1686C= n.6663C= c.108C= (p.Tyr36=) c.189-1286G= (n.189-1286G=) c.429C= (p.Tyr143=) c.46-1286G= (n.46-1286G=) c.*93-1286G= (n.*93-1286G=) c.306C= (p.Tyr102=) n.663-1286G= | |
8 | g.116847602G>T | CA4852682 | RAD21,UTP23 | c.1794C>A (p.Tyr598Ter) n.4763C>A n.5097C>A n.4622C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.2008C>A n.1686C>A n.6663C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.189-1286G>T (n.189-1286G>T) c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.46-1286G>T (n.46-1286G>T) c.*93-1286G>T (n.*93-1286G>T) c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.663-1286G>T | dbSNP ExAC |
8 | g.116847603T>A | CA371989912 | RAD21,UTP23 | c.1793A>T (p.Tyr598Phe) n.4762A>T n.5096A>T n.4621A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.2007A>T n.1685A>T n.6662A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.189-1285T>A (n.189-1285T>A) c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.46-1285T>A (n.46-1285T>A) c.*93-1285T>A (n.*93-1285T>A) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.663-1285T>A | |
8 | g.116847603T>C | CA4852683 | RAD21,UTP23 | c.1793A>G (p.Tyr598Cys) n.4762A>G n.5096A>G n.4621A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.2007A>G n.1685A>G n.6662A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.189-1285T>C (n.189-1285T>C) c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.46-1285T>C (n.46-1285T>C) c.*93-1285T>C (n.*93-1285T>C) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.663-1285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847603T>G | CA371989923 | RAD21,UTP23 | c.1793A>C (p.Tyr598Ser) n.4762A>C n.5096A>C n.4621A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.2007A>C n.1685A>C n.6662A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.189-1285T>G (n.189-1285T>G) c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.46-1285T>G (n.46-1285T>G) c.*93-1285T>G (n.*93-1285T>G) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.663-1285T>G | |
8 | g.116847603T= | CA1813521222 | RAD21,UTP23 | c.1793A= (p.Tyr598=) n.4762A= n.5096A= n.4621A= c.*168A= (n.*168A=) n.2007A= n.1685A= n.6662A= c.107A= (p.Tyr36=) c.189-1285T= (n.189-1285T=) c.428A= (p.Tyr143=) c.46-1285T= (n.46-1285T=) c.*93-1285T= (n.*93-1285T=) c.305A= (p.Tyr102=) n.663-1285T= | |
8 | g.116847604A>C | CA371989925 | RAD21,UTP23 | c.1792T>G (p.Tyr598Asp) n.4761T>G n.5095T>G n.4620T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.2006T>G n.1684T>G n.6661T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.189-1284A>C (n.189-1284A>C) c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.46-1284A>C (n.46-1284A>C) c.*93-1284A>C (n.*93-1284A>C) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.663-1284A>C | |
8 | g.116847604A>G | CA371989941 | RAD21,UTP23 | c.1792T>C (p.Tyr598His) n.4761T>C n.5095T>C n.4620T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.2006T>C n.1684T>C n.6661T>C c.106T>C (p.Tyr36His) c.189-1284A>G (n.189-1284A>G) c.427T>C (p.Tyr143His) c.46-1284A>G (n.46-1284A>G) c.*93-1284A>G (n.*93-1284A>G) c.304T>C (p.Tyr102His) n.663-1284A>G | |
8 | g.116847604A>T | CA371989940 | RAD21,UTP23 | c.1792T>A (p.Tyr598Asn) n.4761T>A n.5095T>A n.4620T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.2006T>A n.1684T>A n.6661T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.189-1284A>T (n.189-1284A>T) c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.46-1284A>T (n.46-1284A>T) c.*93-1284A>T (n.*93-1284A>T) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.663-1284A>T | |
8 | g.116847605G>A | CA462497870 | RAD21,UTP23 | c.1791C>T (p.Phe597=) n.4760C>T n.5094C>T n.4619C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.2005C>T n.1683C>T n.6660C>T c.105C>T (p.Phe35=) c.189-1283G>A (n.189-1283G>A) c.426C>T (p.Phe142=) c.46-1283G>A (n.46-1283G>A) c.*93-1283G>A (n.*93-1283G>A) c.303C>T (p.Phe101=) n.663-1283G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116847605G>C | CA371989942 | RAD21,UTP23 | c.1791C>G (p.Phe597Leu) n.4760C>G n.5094C>G n.4619C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.2005C>G n.1683C>G n.6660C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) c.189-1283G>C (n.189-1283G>C) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.46-1283G>C (n.46-1283G>C) c.*93-1283G>C (n.*93-1283G>C) c.303C>G (p.Phe101Leu) n.663-1283G>C | |
8 | g.116847605G>T | CA371989944 | RAD21,UTP23 | c.1791C>A (p.Phe597Leu) n.4760C>A n.5094C>A n.4619C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.2005C>A n.1683C>A n.6660C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) c.189-1283G>T (n.189-1283G>T) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.46-1283G>T (n.46-1283G>T) c.*93-1283G>T (n.*93-1283G>T) c.303C>A (p.Phe101Leu) n.663-1283G>T | |
8 | g.116847606A>C | CA371989949 | RAD21,UTP23 | c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.4759T>G n.5093T>G n.4618T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.2004T>G n.1682T>G n.6659T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) c.189-1282A>C (n.189-1282A>C) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.46-1282A>C (n.46-1282A>C) c.*93-1282A>C (n.*93-1282A>C) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.663-1282A>C | |
8 | g.116847606A>G | CA371989959 | RAD21,UTP23 | c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.4759T>C n.5093T>C n.4618T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.2004T>C n.1682T>C n.6659T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) c.189-1282A>G (n.189-1282A>G) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.46-1282A>G (n.46-1282A>G) c.*93-1282A>G (n.*93-1282A>G) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.663-1282A>G | |
8 | g.116847606A>T | CA371989953 | RAD21,UTP23 | c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.4759T>A n.5093T>A n.4618T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.2004T>A n.1682T>A n.6659T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.189-1282A>T (n.189-1282A>T) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.46-1282A>T (n.46-1282A>T) c.*93-1282A>T (n.*93-1282A>T) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.663-1282A>T | |
8 | g.116847607A>C | CA371989960 | RAD21,UTP23 | c.1789T>G (p.Phe597Val) n.4758T>G n.5092T>G n.4617T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.2003T>G n.1681T>G n.6658T>G c.103T>G (p.Phe35Val) c.189-1281A>C (n.189-1281A>C) c.424T>G (p.Phe142Val) c.46-1281A>C (n.46-1281A>C) c.*93-1281A>C (n.*93-1281A>C) c.301T>G (p.Phe101Val) n.663-1281A>C | |
8 | g.116847607A>G | CA371989963 | RAD21,UTP23 | c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.4758T>C n.5092T>C n.4617T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.2003T>C n.1681T>C n.6658T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) c.189-1281A>G (n.189-1281A>G) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.46-1281A>G (n.46-1281A>G) c.*93-1281A>G (n.*93-1281A>G) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.663-1281A>G | |
8 | g.116847607A>T | CA371989961 | RAD21,UTP23 | c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.4758T>A n.5092T>A n.4617T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.2003T>A n.1681T>A n.6658T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) c.189-1281A>T (n.189-1281A>T) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.46-1281A>T (n.46-1281A>T) c.*93-1281A>T (n.*93-1281A>T) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.663-1281A>T | |
8 | g.116847607_116847608delinsAC | CA1813521227 | RAD21,UTP23 | c.1788_1789delinsGT (p.Lys596=) n.4757_4758delinsGT n.5091_5092delinsGT n.4616_4617delinsGT c.*163_*164delinsGT (n.*163_*164delinsGT) n.2002_2003delinsGT n.1680_1681delinsGT n.6657_6658delinsGT c.102_103delinsGT (p.Lys34=) c.189-1281_189-1280delinsAC (n.189-1281_189-1280delinsAC) c.423_424delinsGT (p.Lys141=) c.46-1281_46-1280delinsAC (n.46-1281_46-1280delinsAC) c.*93-1281_*93-1280delinsAC (n.*93-1281_*93-1280delinsAC) c.300_301delinsGT (p.Lys100=) n.663-1281_663-1280delinsAC | |
8 | g.116847608del | CA1813521234 | RAD21,UTP23 | c.1788del (p.Lys596AsnfsTer16) n.4757del n.5091del n.4616del c.*163del (n.*163del) n.2002del n.1680del n.6657del c.102del (p.Lys34AsnfsTer16) c.189-1280del (n.189-1280del) c.423del (p.Lys141AsnfsTer16) c.46-1280del (n.46-1280del) c.*93-1280del (n.*93-1280del) c.300del (p.Lys100AsnfsTer16) n.663-1280del | dbSNP |
8 | g.116847608C>A | CA371989966 | RAD21,UTP23 | c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.4757G>T n.5091G>T n.4616G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.2002G>T n.1680G>T n.6657G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) c.189-1280C>A (n.189-1280C>A) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.46-1280C>A (n.46-1280C>A) c.*93-1280C>A (n.*93-1280C>A) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.663-1280C>A | |
8 | g.116847608C>G | CA371989967 | RAD21,UTP23 | c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.4757G>C n.5091G>C n.4616G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.2002G>C n.1680G>C n.6657G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) c.189-1280C>G (n.189-1280C>G) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.46-1280C>G (n.46-1280C>G) c.*93-1280C>G (n.*93-1280C>G) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.663-1280C>G | |
8 | g.116847608C>T | CA462497875 | RAD21,UTP23 | c.1788G>A (p.Lys596=) n.4757G>A n.5091G>A n.4616G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.2002G>A n.1680G>A n.6657G>A c.102G>A (p.Lys34=) c.189-1280C>T (n.189-1280C>T) c.423G>A (p.Lys141=) c.46-1280C>T (n.46-1280C>T) c.*93-1280C>T (n.*93-1280C>T) c.300G>A (p.Lys100=) n.663-1280C>T | |
8 | g.116847609T>A | CA371989970 | RAD21,UTP23 | c.1787A>T (p.Lys596Met) n.4756A>T n.5090A>T n.4615A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.2001A>T n.1679A>T n.6656A>T c.101A>T (p.Lys34Met) c.189-1279T>A (n.189-1279T>A) c.422A>T (p.Lys141Met) c.46-1279T>A (n.46-1279T>A) c.*93-1279T>A (n.*93-1279T>A) c.299A>T (p.Lys100Met) n.663-1279T>A | |
8 | g.116847609T>C | CA371989982 | RAD21,UTP23 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.4756A>G n.5090A>G n.4615A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.2001A>G n.1679A>G n.6656A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) c.189-1279T>C (n.189-1279T>C) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.46-1279T>C (n.46-1279T>C) c.*93-1279T>C (n.*93-1279T>C) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.663-1279T>C | |
8 | g.116847609T>G | CA371989984 | RAD21,UTP23 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.4756A>C n.5090A>C n.4615A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.2001A>C n.1679A>C n.6656A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) c.189-1279T>G (n.189-1279T>G) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.46-1279T>G (n.46-1279T>G) c.*93-1279T>G (n.*93-1279T>G) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.663-1279T>G | |
8 | g.116847610T>A | CA371989987 | RAD21,UTP23 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.4755A>T n.5089A>T n.4614A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.2000A>T n.1678A>T n.6655A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) c.189-1278T>A (n.189-1278T>A) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.46-1278T>A (n.46-1278T>A) c.*93-1278T>A (n.*93-1278T>A) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.663-1278T>A | |
8 | g.116847610T>C | CA371989990 | RAD21,UTP23 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.4755A>G n.5089A>G n.4614A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.2000A>G n.1678A>G n.6655A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) c.189-1278T>C (n.189-1278T>C) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.46-1278T>C (n.46-1278T>C) c.*93-1278T>C (n.*93-1278T>C) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.663-1278T>C | COSMIC |
8 | g.116847610T>G | CA371990001 | RAD21,UTP23 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.4755A>C n.5089A>C n.4614A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.2000A>C n.1678A>C n.6655A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) c.189-1278T>G (n.189-1278T>G) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.46-1278T>G (n.46-1278T>G) c.*93-1278T>G (n.*93-1278T>G) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.663-1278T>G | |
8 | g.116847611T>A | CA462497877 | RAD21,UTP23 | c.1785A>T (p.Ala595=) n.4754A>T n.5088A>T n.4613A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1999A>T n.1677A>T n.6654A>T c.99A>T (p.Ala33=) c.189-1277T>A (n.189-1277T>A) c.420A>T (p.Ala140=) c.46-1277T>A (n.46-1277T>A) c.*93-1277T>A (n.*93-1277T>A) c.297A>T (p.Ala99=) n.663-1277T>A | |
8 | g.116847611T>C | CA462497878 | RAD21,UTP23 | c.1785A>G (p.Ala595=) n.4754A>G n.5088A>G n.4613A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1999A>G n.1677A>G n.6654A>G c.99A>G (p.Ala33=) c.189-1277T>C (n.189-1277T>C) c.420A>G (p.Ala140=) c.46-1277T>C (n.46-1277T>C) c.*93-1277T>C (n.*93-1277T>C) c.297A>G (p.Ala99=) n.663-1277T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116847611T>G | CA462497879 | RAD21,UTP23 | c.1785A>C (p.Ala595=) n.4754A>C n.5088A>C n.4613A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1999A>C n.1677A>C n.6654A>C c.99A>C (p.Ala33=) c.189-1277T>G (n.189-1277T>G) c.420A>C (p.Ala140=) c.46-1277T>G (n.46-1277T>G) c.*93-1277T>G (n.*93-1277T>G) c.297A>C (p.Ala99=) n.663-1277T>G | |
8 | g.116847612G>A | CA371990004 | RAD21,UTP23 | c.1784C>T (p.Ala595Val) n.4753C>T n.5087C>T n.4612C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.1998C>T n.1676C>T n.6653C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.189-1276G>A (n.189-1276G>A) c.419C>T (p.Ala140Val) c.46-1276G>A (n.46-1276G>A) c.*93-1276G>A (n.*93-1276G>A) c.296C>T (p.Ala99Val) n.663-1276G>A | |
8 | g.116847612G>C | CA371990007 | RAD21,UTP23 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.4753C>G n.5087C>G n.4612C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.1998C>G n.1676C>G n.6653C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.189-1276G>C (n.189-1276G>C) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.46-1276G>C (n.46-1276G>C) c.*93-1276G>C (n.*93-1276G>C) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.663-1276G>C | |
8 | g.116847612G>T | CA371990005 | RAD21,UTP23 | c.1784C>A (p.Ala595Glu) n.4753C>A n.5087C>A n.4612C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.1998C>A n.1676C>A n.6653C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) c.189-1276G>T (n.189-1276G>T) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.46-1276G>T (n.46-1276G>T) c.*93-1276G>T (n.*93-1276G>T) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.663-1276G>T | |
8 | g.116847613C>A | CA371990010 | RAD21,UTP23 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.4752G>T n.5086G>T n.4611G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.1997G>T n.1675G>T n.6652G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.189-1275C>A (n.189-1275C>A) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.46-1275C>A (n.46-1275C>A) c.*93-1275C>A (n.*93-1275C>A) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.663-1275C>A | |
8 | g.116847613C= | CA1813521239 | RAD21,UTP23 | c.1783G= (p.Ala595=) n.4752G= n.5086G= n.4611G= c.*158G= (n.*158G=) n.1997G= n.1675G= n.6652G= c.97G= (p.Ala33=) c.189-1275C= (n.189-1275C=) c.418G= (p.Ala140=) c.46-1275C= (n.46-1275C=) c.*93-1275C= (n.*93-1275C=) c.295G= (p.Ala99=) n.663-1275C= | |
8 | g.116847613C>G | CA371990013 | RAD21,UTP23 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.4752G>C n.5086G>C n.4611G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.1997G>C n.1675G>C n.6652G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.189-1275C>G (n.189-1275C>G) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.46-1275C>G (n.46-1275C>G) c.*93-1275C>G (n.*93-1275C>G) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.663-1275C>G | |
8 | g.116847613C>T | CA371990020 | RAD21,UTP23 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.4752G>A n.5086G>A n.4611G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.1997G>A n.1675G>A n.6652G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.189-1275C>T (n.189-1275C>T) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.46-1275C>T (n.46-1275C>T) c.*93-1275C>T (n.*93-1275C>T) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.663-1275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116847614G>A | CA272464 | RAD21,UTP23 | c.1782C>T (p.Ala594=) n.4751C>T n.5085C>T n.4610C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1996C>T n.1674C>T n.6651C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.189-1274G>A (n.189-1274G>A) c.417C>T (p.Ala139=) c.46-1274G>A (n.46-1274G>A) c.*93-1274G>A (n.*93-1274G>A) c.294C>T (p.Ala98=) n.663-1274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847614G>C | CA462497881 | RAD21,UTP23 | c.1782C>G (p.Ala594=) n.4751C>G n.5085C>G n.4610C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1996C>G n.1674C>G n.6651C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.189-1274G>C (n.189-1274G>C) c.417C>G (p.Ala139=) c.46-1274G>C (n.46-1274G>C) c.*93-1274G>C (n.*93-1274G>C) c.294C>G (p.Ala98=) n.663-1274G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847614G= | CA1813521243 | RAD21,UTP23 | c.1782C= (p.Ala594=) n.4751C= n.5085C= n.4610C= c.*157C= (n.*157C=) n.1996C= n.1674C= n.6651C= c.96C= (p.Ala32=) c.189-1274G= (n.189-1274G=) c.417C= (p.Ala139=) c.46-1274G= (n.46-1274G=) c.*93-1274G= (n.*93-1274G=) c.294C= (p.Ala98=) n.663-1274G= | |
8 | g.116847614G>T | CA462497882 | RAD21,UTP23 | c.1782C>A (p.Ala594=) n.4751C>A n.5085C>A n.4610C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1996C>A n.1674C>A n.6651C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.189-1274G>T (n.189-1274G>T) c.417C>A (p.Ala139=) c.46-1274G>T (n.46-1274G>T) c.*93-1274G>T (n.*93-1274G>T) c.294C>A (p.Ala98=) n.663-1274G>T | |
8 | g.116847615G>A | CA371990026 | RAD21,UTP23 | c.1781C>T (p.Ala594Val) n.4750C>T n.5084C>T n.4609C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1995C>T n.1673C>T n.6650C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.189-1273G>A (n.189-1273G>A) c.416C>T (p.Ala139Val) c.46-1273G>A (n.46-1273G>A) c.*93-1273G>A (n.*93-1273G>A) c.293C>T (p.Ala98Val) n.663-1273G>A | dbSNP |
8 | g.116847615G>C | CA371990030 | RAD21,UTP23 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.4750C>G n.5084C>G n.4609C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1995C>G n.1673C>G n.6650C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.189-1273G>C (n.189-1273G>C) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.46-1273G>C (n.46-1273G>C) c.*93-1273G>C (n.*93-1273G>C) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.663-1273G>C | |
8 | g.116847615G>T | CA371990028 | RAD21,UTP23 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) n.4750C>A n.5084C>A n.4609C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.1995C>A n.1673C>A n.6650C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.189-1273G>T (n.189-1273G>T) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.46-1273G>T (n.46-1273G>T) c.*93-1273G>T (n.*93-1273G>T) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.663-1273G>T | |
8 | g.116847616C>A | CA371990037 | RAD21,UTP23 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) n.4749G>T n.5083G>T n.4608G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.1994G>T n.1672G>T n.6649G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.189-1272C>A (n.189-1272C>A) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.46-1272C>A (n.46-1272C>A) c.*93-1272C>A (n.*93-1272C>A) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.663-1272C>A | |
8 | g.116847616C= | CA1813521246 | RAD21,UTP23 | c.1780G= (p.Ala594=) n.4749G= n.5083G= n.4608G= c.*155G= (n.*155G=) n.1994G= n.1672G= n.6649G= c.94G= (p.Ala32=) c.189-1272C= (n.189-1272C=) c.415G= (p.Ala139=) c.46-1272C= (n.46-1272C=) c.*93-1272C= (n.*93-1272C=) c.292G= (p.Ala98=) n.663-1272C= | |
8 | g.116847616C>G | CA371990039 | RAD21,UTP23 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) n.4749G>C n.5083G>C n.4608G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.1994G>C n.1672G>C n.6649G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.189-1272C>G (n.189-1272C>G) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.46-1272C>G (n.46-1272C>G) c.*93-1272C>G (n.*93-1272C>G) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.663-1272C>G | |
8 | g.116847616C>T | CA371990046 | RAD21,UTP23 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.4749G>A n.5083G>A n.4608G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.1994G>A n.1672G>A n.6649G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.189-1272C>T (n.189-1272C>T) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.46-1272C>T (n.46-1272C>T) c.*93-1272C>T (n.*93-1272C>T) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.663-1272C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847617A>C | CA462497883 | RAD21,UTP23 | c.1779T>G (p.Ala593=) n.4748T>G n.5082T>G n.4607T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.1993T>G n.1671T>G n.6648T>G c.93T>G (p.Ala31=) c.189-1271A>C (n.189-1271A>C) c.414T>G (p.Ala138=) c.46-1271A>C (n.46-1271A>C) c.*93-1271A>C (n.*93-1271A>C) c.291T>G (p.Ala97=) n.663-1271A>C | |
8 | g.116847617A>G | CA462497884 | RAD21,UTP23 | c.1779T>C (p.Ala593=) n.4748T>C n.5082T>C n.4607T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.1993T>C n.1671T>C n.6648T>C c.93T>C (p.Ala31=) c.189-1271A>G (n.189-1271A>G) c.414T>C (p.Ala138=) c.46-1271A>G (n.46-1271A>G) c.*93-1271A>G (n.*93-1271A>G) c.291T>C (p.Ala97=) n.663-1271A>G | |
8 | g.116847617A>T | CA462497885 | RAD21,UTP23 | c.1779T>A (p.Ala593=) n.4748T>A n.5082T>A n.4607T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.1993T>A n.1671T>A n.6648T>A c.93T>A (p.Ala31=) c.189-1271A>T (n.189-1271A>T) c.414T>A (p.Ala138=) c.46-1271A>T (n.46-1271A>T) c.*93-1271A>T (n.*93-1271A>T) c.291T>A (p.Ala97=) n.663-1271A>T | |
8 | g.116847618G>A | CA371990052 | RAD21,UTP23 | c.1778C>T (p.Ala593Val) n.4747C>T n.5081C>T n.4606C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1992C>T n.1670C>T n.6647C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.189-1270G>A (n.189-1270G>A) c.413C>T (p.Ala138Val) c.46-1270G>A (n.46-1270G>A) c.*93-1270G>A (n.*93-1270G>A) c.290C>T (p.Ala97Val) n.663-1270G>A | dbSNP |
8 | g.116847618G>C | CA371990055 | RAD21,UTP23 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.4747C>G n.5081C>G n.4606C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.1992C>G n.1670C>G n.6647C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.189-1270G>C (n.189-1270G>C) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.46-1270G>C (n.46-1270G>C) c.*93-1270G>C (n.*93-1270G>C) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.663-1270G>C | |
8 | g.116847618G>T | CA371990069 | RAD21,UTP23 | c.1778C>A (p.Ala593Asp) n.4747C>A n.5081C>A n.4606C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.1992C>A n.1670C>A n.6647C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.189-1270G>T (n.189-1270G>T) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.46-1270G>T (n.46-1270G>T) c.*93-1270G>T (n.*93-1270G>T) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.663-1270G>T | |
8 | g.116847619C>A | CA371990075 | RAD21,UTP23 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.4746G>T n.5080G>T n.4605G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.1991G>T n.1669G>T n.6646G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.189-1269C>A (n.189-1269C>A) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.46-1269C>A (n.46-1269C>A) c.*93-1269C>A (n.*93-1269C>A) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.663-1269C>A | dbSNP |
8 | g.116847619C>G | CA371990082 | RAD21,UTP23 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.4746G>C n.5080G>C n.4605G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.1991G>C n.1669G>C n.6646G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.189-1269C>G (n.189-1269C>G) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.46-1269C>G (n.46-1269C>G) c.*93-1269C>G (n.*93-1269C>G) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.663-1269C>G | dbSNP |
8 | g.116847619C>T | CA371990083 | RAD21,UTP23 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.4746G>A n.5080G>A n.4605G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.1991G>A n.1669G>A n.6646G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.189-1269C>T (n.189-1269C>T) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.46-1269C>T (n.46-1269C>T) c.*93-1269C>T (n.*93-1269C>T) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.663-1269C>T | dbSNP |
8 | g.116847619_116847622delinsCTTG | CA1813521252 | RAD21,UTP23 | c.1774_1777delinsCAAG (p.Gln592=) n.4743_4746delinsCAAG n.5077_5080delinsCAAG n.4602_4605delinsCAAG c.*149_*152delinsCAAG (n.*149_*152delinsCAAG) n.1988_1991delinsCAAG n.1666_1669delinsCAAG n.6643_6646delinsCAAG c.88_91delinsCAAG (p.Gln30=) c.189-1269_189-1266delinsCTTG (n.189-1269_189-1266delinsCTTG) c.409_412delinsCAAG (p.Gln137=) c.46-1269_46-1266delinsCTTG (n.46-1269_46-1266delinsCTTG) c.*93-1269_*93-1266delinsCTTG (n.*93-1269_*93-1266delinsCTTG) c.286_289delinsCAAG (p.Gln96=) n.663-1269_663-1266delinsCTTG | |
8 | g.116847620_116847632dup | CA645554967 | RAD21,UTP23 | c.1765_1777dup (p.Ala593GlufsTer16) n.4734_4746dup n.5068_5080dup n.4593_4605dup c.*140_*152dup (n.*140_*152dup) n.1979_1991dup n.1657_1669dup n.6634_6646dup c.79_91dup (p.Ala31GlufsTer16) c.189-1268_189-1256dup (n.189-1268_189-1256dup) c.400_412dup (p.Ala138GlufsTer16) c.46-1268_46-1256dup (n.46-1268_46-1256dup) c.*93-1268_*93-1256dup (n.*93-1268_*93-1256dup) c.277_289dup (p.Ala97GlufsTer16) n.663-1268_663-1256dup | COSMIC |
8 | g.116847620T>A | CA371990086 | RAD21,UTP23 | c.1776A>T (p.Gln592His) n.4745A>T n.5079A>T n.4604A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.1990A>T n.1668A>T n.6645A>T c.90A>T (p.Gln30His) c.189-1268T>A (n.189-1268T>A) c.411A>T (p.Gln137His) c.46-1268T>A (n.46-1268T>A) c.*93-1268T>A (n.*93-1268T>A) c.288A>T (p.Gln96His) n.663-1268T>A | |
8 | g.116847620T>C | CA462497887 | RAD21,UTP23 | c.1776A>G (p.Gln592=) n.4745A>G n.5079A>G n.4604A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.1990A>G n.1668A>G n.6645A>G c.90A>G (p.Gln30=) c.189-1268T>C (n.189-1268T>C) c.411A>G (p.Gln137=) c.46-1268T>C (n.46-1268T>C) c.*93-1268T>C (n.*93-1268T>C) c.288A>G (p.Gln96=) n.663-1268T>C | |
8 | g.116847620T>G | CA371990089 | RAD21,UTP23 | c.1776A>C (p.Gln592His) n.4745A>C n.5079A>C n.4604A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.1990A>C n.1668A>C n.6645A>C c.90A>C (p.Gln30His) c.189-1268T>G (n.189-1268T>G) c.411A>C (p.Gln137His) c.46-1268T>G (n.46-1268T>G) c.*93-1268T>G (n.*93-1268T>G) c.288A>C (p.Gln96His) n.663-1268T>G | |
8 | g.116847622_116847624del | CA658821345 | RAD21,UTP23 | c.1774_1776del (p.Gln592del) n.4743_4745del n.5077_5079del n.4602_4604del c.*149_*151del (n.*149_*151del) n.1988_1990del n.1666_1668del n.6643_6645del c.88_90del (p.Gln30del) c.189-1266_189-1264del (n.189-1266_189-1264del) c.409_411del (p.Gln137del) c.46-1266_46-1264del (n.46-1266_46-1264del) c.*93-1266_*93-1264del (n.*93-1266_*93-1264del) c.286_288del (p.Gln96del) n.663-1266_663-1264del | ClinVar dbSNP |
8 | g.116847621T>A | CA371990097 | RAD21,UTP23 | c.1775A>T (p.Gln592Leu) n.4744A>T n.5078A>T n.4603A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.1989A>T n.1667A>T n.6644A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) c.189-1267T>A (n.189-1267T>A) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.46-1267T>A (n.46-1267T>A) c.*93-1267T>A (n.*93-1267T>A) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.663-1267T>A | |
8 | g.116847621T>C | CA371990090 | RAD21,UTP23 | c.1775A>G (p.Gln592Arg) n.4744A>G n.5078A>G n.4603A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1989A>G n.1667A>G n.6644A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) c.189-1267T>C (n.189-1267T>C) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.46-1267T>C (n.46-1267T>C) c.*93-1267T>C (n.*93-1267T>C) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.663-1267T>C | |
8 | g.116847621T>G | CA371990091 | RAD21,UTP23 | c.1775A>C (p.Gln592Pro) n.4744A>C n.5078A>C n.4603A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.1989A>C n.1667A>C n.6644A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) c.189-1267T>G (n.189-1267T>G) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.46-1267T>G (n.46-1267T>G) c.*93-1267T>G (n.*93-1267T>G) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.663-1267T>G | |
8 | g.116847622G>A | CA371990102 | RAD21,UTP23 | c.1774C>T (p.Gln592Ter) n.4743C>T n.5077C>T n.4602C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.1988C>T n.1666C>T n.6643C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) c.189-1266G>A (n.189-1266G>A) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.46-1266G>A (n.46-1266G>A) c.*93-1266G>A (n.*93-1266G>A) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.663-1266G>A | COSMIC |
8 | g.116847622G>C | CA371990110 | RAD21,UTP23 | c.1774C>G (p.Gln592Glu) n.4743C>G n.5077C>G n.4602C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.1988C>G n.1666C>G n.6643C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) c.189-1266G>C (n.189-1266G>C) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.46-1266G>C (n.46-1266G>C) c.*93-1266G>C (n.*93-1266G>C) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.663-1266G>C | |
8 | g.116847622G>T | CA371990114 | RAD21,UTP23 | c.1774C>A (p.Gln592Lys) n.4743C>A n.5077C>A n.4602C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.1988C>A n.1666C>A n.6643C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) c.189-1266G>T (n.189-1266G>T) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.46-1266G>T (n.46-1266G>T) c.*93-1266G>T (n.*93-1266G>T) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.663-1266G>T | |
8 | g.116847623T>A | CA371990116 | RAD21,UTP23 | c.1773A>T (p.Lys591Asn) n.4742A>T n.5076A>T n.4601A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.1987A>T n.1665A>T n.6642A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) c.189-1265T>A (n.189-1265T>A) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.46-1265T>A (n.46-1265T>A) c.*93-1265T>A (n.*93-1265T>A) c.285A>T (p.Lys95Asn) n.663-1265T>A | |
8 | g.116847623T>C | CA462497889 | RAD21,UTP23 | c.1773A>G (p.Lys591=) n.4742A>G n.5076A>G n.4601A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.1987A>G n.1665A>G n.6642A>G c.87A>G (p.Lys29=) c.189-1265T>C (n.189-1265T>C) c.408A>G (p.Lys136=) c.46-1265T>C (n.46-1265T>C) c.*93-1265T>C (n.*93-1265T>C) c.285A>G (p.Lys95=) n.663-1265T>C | |
8 | g.116847623T>G | CA371990118 | RAD21,UTP23 | c.1773A>C (p.Lys591Asn) n.4742A>C n.5076A>C n.4601A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.1987A>C n.1665A>C n.6642A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) c.189-1265T>G (n.189-1265T>G) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.46-1265T>G (n.46-1265T>G) c.*93-1265T>G (n.*93-1265T>G) c.285A>C (p.Lys95Asn) n.663-1265T>G | |
8 | g.116847624T>A | CA371990120 | RAD21,UTP23 | c.1772A>T (p.Lys591Ile) n.4741A>T n.5075A>T n.4600A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1986A>T n.1664A>T n.6641A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) c.189-1264T>A (n.189-1264T>A) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.46-1264T>A (n.46-1264T>A) c.*93-1264T>A (n.*93-1264T>A) c.284A>T (p.Lys95Ile) n.663-1264T>A | |
8 | g.116847624T>C | CA371990123 | RAD21,UTP23 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.4741A>G n.5075A>G n.4600A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1986A>G n.1664A>G n.6641A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.189-1264T>C (n.189-1264T>C) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.46-1264T>C (n.46-1264T>C) c.*93-1264T>C (n.*93-1264T>C) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.663-1264T>C | |
8 | g.116847624T>G | CA371990125 | RAD21,UTP23 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.4741A>C n.5075A>C n.4600A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1986A>C n.1664A>C n.6641A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) c.189-1264T>G (n.189-1264T>G) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.46-1264T>G (n.46-1264T>G) c.*93-1264T>G (n.*93-1264T>G) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.663-1264T>G | |
8 | g.116847625T>A | CA371990126 | RAD21,UTP23 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.4740A>T n.5074A>T n.4599A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.1985A>T n.1663A>T n.6640A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) c.189-1263T>A (n.189-1263T>A) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.46-1263T>A (n.46-1263T>A) c.*93-1263T>A (n.*93-1263T>A) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.663-1263T>A | |
8 | g.116847625T>C | CA371990127 | RAD21,UTP23 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.4740A>G n.5074A>G n.4599A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.1985A>G n.1663A>G n.6640A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.189-1263T>C (n.189-1263T>C) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.46-1263T>C (n.46-1263T>C) c.*93-1263T>C (n.*93-1263T>C) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.663-1263T>C | |
8 | g.116847625T>G | CA371990129 | RAD21,UTP23 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) n.4740A>C n.5074A>C n.4599A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.1985A>C n.1663A>C n.6640A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.189-1263T>G (n.189-1263T>G) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.46-1263T>G (n.46-1263T>G) c.*93-1263T>G (n.*93-1263T>G) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.663-1263T>G | |
8 | g.116847626T>A | CA371990130 | RAD21,UTP23 | c.1770A>T (p.Arg590Ser) n.4739A>T n.5073A>T n.4598A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.1984A>T n.1662A>T n.6639A>T c.84A>T (p.Arg28Ser) c.189-1262T>A (n.189-1262T>A) c.405A>T (p.Arg135Ser) c.46-1262T>A (n.46-1262T>A) c.*93-1262T>A (n.*93-1262T>A) c.282A>T (p.Arg94Ser) n.663-1262T>A | |
8 | g.116847626T>C | CA184264130 | RAD21,UTP23 | c.1770A>G (p.Arg590=) n.4739A>G n.5073A>G n.4598A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.1984A>G n.1662A>G n.6639A>G c.84A>G (p.Arg28=) c.189-1262T>C (n.189-1262T>C) c.405A>G (p.Arg135=) c.46-1262T>C (n.46-1262T>C) c.*93-1262T>C (n.*93-1262T>C) c.282A>G (p.Arg94=) n.663-1262T>C | dbSNP |
8 | g.116847626T>G | CA371990136 | RAD21,UTP23 | c.1770A>C (p.Arg590Ser) n.4739A>C n.5073A>C n.4598A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.1984A>C n.1662A>C n.6639A>C c.84A>C (p.Arg28Ser) c.189-1262T>G (n.189-1262T>G) c.405A>C (p.Arg135Ser) c.46-1262T>G (n.46-1262T>G) c.*93-1262T>G (n.*93-1262T>G) c.282A>C (p.Arg94Ser) n.663-1262T>G | |
8 | g.116847626T= | CA1813521267 | RAD21,UTP23 | c.1770A= (p.Arg590=) n.4739A= n.5073A= n.4598A= c.*145A= (n.*145A=) n.1984A= n.1662A= n.6639A= c.84A= (p.Arg28=) c.189-1262T= (n.189-1262T=) c.405A= (p.Arg135=) c.46-1262T= (n.46-1262T=) c.*93-1262T= (n.*93-1262T=) c.282A= (p.Arg94=) n.663-1262T= | |
8 | g.116847627C>A | CA371990141 | RAD21,UTP23 | c.1769G>T (p.Arg590Ile) n.4738G>T n.5072G>T n.4597G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.1983G>T n.1661G>T n.6638G>T c.83G>T (p.Arg28Ile) c.189-1261C>A (n.189-1261C>A) c.404G>T (p.Arg135Ile) c.46-1261C>A (n.46-1261C>A) c.*93-1261C>A (n.*93-1261C>A) c.281G>T (p.Arg94Ile) n.663-1261C>A | |
8 | g.116847627C= | CA1813521273 | RAD21,UTP23 | c.1769G= (p.Arg590=) n.4738G= n.5072G= n.4597G= c.*144G= (n.*144G=) n.1983G= n.1661G= n.6638G= c.83G= (p.Arg28=) c.189-1261C= (n.189-1261C=) c.404G= (p.Arg135=) c.46-1261C= (n.46-1261C=) c.*93-1261C= (n.*93-1261C=) c.281G= (p.Arg94=) n.663-1261C= | |
8 | g.116847627C>G | CA371990138 | RAD21,UTP23 | c.1769G>C (p.Arg590Thr) n.4738G>C n.5072G>C n.4597G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.1983G>C n.1661G>C n.6638G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) c.189-1261C>G (n.189-1261C>G) c.404G>C (p.Arg135Thr) c.46-1261C>G (n.46-1261C>G) c.*93-1261C>G (n.*93-1261C>G) c.281G>C (p.Arg94Thr) n.663-1261C>G | |
8 | g.116847627C>T | CA371990139 | RAD21,UTP23 | c.1769G>A (p.Arg590Lys) n.4738G>A n.5072G>A n.4597G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.1983G>A n.1661G>A n.6638G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.189-1261C>T (n.189-1261C>T) c.404G>A (p.Arg135Lys) c.46-1261C>T (n.46-1261C>T) c.*93-1261C>T (n.*93-1261C>T) c.281G>A (p.Arg94Lys) n.663-1261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847628T>A | CA371990145 | RAD21,UTP23 | c.1768A>T (p.Arg590Ter) n.4737A>T n.5071A>T n.4596A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.1982A>T n.1660A>T n.6637A>T c.82A>T (p.Arg28Ter) c.189-1260T>A (n.189-1260T>A) c.403A>T (p.Arg135Ter) c.46-1260T>A (n.46-1260T>A) c.*93-1260T>A (n.*93-1260T>A) c.280A>T (p.Arg94Ter) n.663-1260T>A | |
8 | g.116847628T>C | CA371990154 | RAD21,UTP23 | c.1768A>G (p.Arg590Gly) n.4737A>G n.5071A>G n.4596A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.1982A>G n.1660A>G n.6637A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.189-1260T>C (n.189-1260T>C) c.403A>G (p.Arg135Gly) c.46-1260T>C (n.46-1260T>C) c.*93-1260T>C (n.*93-1260T>C) c.280A>G (p.Arg94Gly) n.663-1260T>C | |
8 | g.116847628T>G | CA462497891 | RAD21,UTP23 | c.1768A>C (p.Arg590=) n.4737A>C n.5071A>C n.4596A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.1982A>C n.1660A>C n.6637A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.189-1260T>G (n.189-1260T>G) c.403A>C (p.Arg135=) c.46-1260T>G (n.46-1260T>G) c.*93-1260T>G (n.*93-1260T>G) c.280A>C (p.Arg94=) n.663-1260T>G | |
8 | g.116847629G>A | CA462497892 | RAD21,UTP23 | c.1767C>T (p.Asn589=) n.4736C>T n.5070C>T n.4595C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.1981C>T n.1659C>T n.6636C>T c.81C>T (p.Asn27=) c.189-1259G>A (n.189-1259G>A) c.402C>T (p.Asn134=) c.46-1259G>A (n.46-1259G>A) c.*93-1259G>A (n.*93-1259G>A) c.279C>T (p.Asn93=) n.663-1259G>A | dbSNP |
8 | g.116847629G>C | CA371990166 | RAD21,UTP23 | c.1767C>G (p.Asn589Lys) n.4736C>G n.5070C>G n.4595C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.1981C>G n.1659C>G n.6636C>G c.81C>G (p.Asn27Lys) c.189-1259G>C (n.189-1259G>C) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.46-1259G>C (n.46-1259G>C) c.*93-1259G>C (n.*93-1259G>C) c.279C>G (p.Asn93Lys) n.663-1259G>C | |
8 | g.116847629G>T | CA371990182 | RAD21,UTP23 | c.1767C>A (p.Asn589Lys) n.4736C>A n.5070C>A n.4595C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.1981C>A n.1659C>A n.6636C>A c.81C>A (p.Asn27Lys) c.189-1259G>T (n.189-1259G>T) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.46-1259G>T (n.46-1259G>T) c.*93-1259G>T (n.*93-1259G>T) c.279C>A (p.Asn93Lys) n.663-1259G>T | |
8 | g.116847630T>A | CA371990183 | RAD21,UTP23 | c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.4735A>T n.5069A>T n.4594A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.1980A>T n.1658A>T n.6635A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) c.189-1258T>A (n.189-1258T>A) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.46-1258T>A (n.46-1258T>A) c.*93-1258T>A (n.*93-1258T>A) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.663-1258T>A | |
8 | g.116847630T>C | CA371990184 | RAD21,UTP23 | c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.4735A>G n.5069A>G n.4594A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.1980A>G n.1658A>G n.6635A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) c.189-1258T>C (n.189-1258T>C) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.46-1258T>C (n.46-1258T>C) c.*93-1258T>C (n.*93-1258T>C) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.663-1258T>C | |
8 | g.116847630T>G | CA371990186 | RAD21,UTP23 | c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.4735A>C n.5069A>C n.4594A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.1980A>C n.1658A>C n.6635A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) c.189-1258T>G (n.189-1258T>G) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.46-1258T>G (n.46-1258T>G) c.*93-1258T>G (n.*93-1258T>G) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.663-1258T>G | |
8 | g.116847631T>A | CA371990190 | RAD21,UTP23 | c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.4734A>T n.5068A>T n.4593A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.1979A>T n.1657A>T n.6634A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.189-1257T>A (n.189-1257T>A) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.46-1257T>A (n.46-1257T>A) c.*93-1257T>A (n.*93-1257T>A) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.663-1257T>A | |
8 | g.116847631T>C | CA371990193 | RAD21,UTP23 | c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.4734A>G n.5068A>G n.4593A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.1979A>G n.1657A>G n.6634A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) c.189-1257T>C (n.189-1257T>C) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.46-1257T>C (n.46-1257T>C) c.*93-1257T>C (n.*93-1257T>C) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.663-1257T>C | |
8 | g.116847631T>G | CA371990196 | RAD21,UTP23 | c.1765A>C (p.Asn589His) n.4734A>C n.5068A>C n.4593A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.1979A>C n.1657A>C n.6634A>C c.79A>C (p.Asn27His) c.189-1257T>G (n.189-1257T>G) c.400A>C (p.Asn134His) c.46-1257T>G (n.46-1257T>G) c.*93-1257T>G (n.*93-1257T>G) c.277A>C (p.Asn93His) n.663-1257T>G | |
8 | g.116847632C>A | CA4852684 | RAD21,UTP23 | c.1764G>T (p.Thr588=) n.4733G>T n.5067G>T n.4592G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.1978G>T n.1656G>T n.6633G>T c.78G>T (p.Thr26=) c.189-1256C>A (n.189-1256C>A) c.399G>T (p.Thr133=) c.46-1256C>A (n.46-1256C>A) c.*93-1256C>A (n.*93-1256C>A) c.276G>T (p.Thr92=) n.663-1256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847632C= | CA1813521275 | RAD21,UTP23 | c.1764G= (p.Thr588=) n.4733G= n.5067G= n.4592G= c.*139G= (n.*139G=) n.1978G= n.1656G= n.6633G= c.78G= (p.Thr26=) c.189-1256C= (n.189-1256C=) c.399G= (p.Thr133=) c.46-1256C= (n.46-1256C=) c.*93-1256C= (n.*93-1256C=) c.276G= (p.Thr92=) n.663-1256C= | |
8 | g.116847632C>G | CA462497894 | RAD21,UTP23 | c.1764G>C (p.Thr588=) n.4733G>C n.5067G>C n.4592G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.1978G>C n.1656G>C n.6633G>C c.78G>C (p.Thr26=) c.189-1256C>G (n.189-1256C>G) c.399G>C (p.Thr133=) c.46-1256C>G (n.46-1256C>G) c.*93-1256C>G (n.*93-1256C>G) c.276G>C (p.Thr92=) n.663-1256C>G | |
8 | g.116847632C>T | CA4852685 | RAD21,UTP23 | c.1764G>A (p.Thr588=) n.4733G>A n.5067G>A n.4592G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1978G>A n.1656G>A n.6633G>A c.78G>A (p.Thr26=) c.189-1256C>T (n.189-1256C>T) c.399G>A (p.Thr133=) c.46-1256C>T (n.46-1256C>T) c.*93-1256C>T (n.*93-1256C>T) c.276G>A (p.Thr92=) n.663-1256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116847633G>A | CA371990202 | RAD21,UTP23 | c.1763C>T (p.Thr588Met) n.4732C>T n.5066C>T n.4591C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.1977C>T n.1655C>T n.6632C>T c.77C>T (p.Thr26Met) c.189-1255G>A (n.189-1255G>A) c.398C>T (p.Thr133Met) c.46-1255G>A (n.46-1255G>A) c.*93-1255G>A (n.*93-1255G>A) c.275C>T (p.Thr92Met) n.663-1255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116847633G>C | CA371990213 | RAD21,UTP23 | c.1763C>G (p.Thr588Arg) n.4732C>G n.5066C>G n.4591C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.1977C>G n.1655C>G n.6632C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) c.189-1255G>C (n.189-1255G>C) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.46-1255G>C (n.46-1255G>C) c.*93-1255G>C (n.*93-1255G>C) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.663-1255G>C | |
8 | g.116847633G>T | CA371990209 | RAD21,UTP23 | c.1763C>A (p.Thr588Lys) n.4732C>A n.5066C>A n.4591C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.1977C>A n.1655C>A n.6632C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) c.189-1255G>T (n.189-1255G>T) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.46-1255G>T (n.46-1255G>T) c.*93-1255G>T (n.*93-1255G>T) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.663-1255G>T | |
8 | g.116847634T>A | CA371990216 | RAD21,UTP23 | c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.4731A>T n.5065A>T n.4590A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.1976A>T n.1654A>T n.6631A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) c.189-1254T>A (n.189-1254T>A) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.46-1254T>A (n.46-1254T>A) c.*93-1254T>A (n.*93-1254T>A) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.663-1254T>A | |
8 | g.116847634T>C | CA371990220 | RAD21,UTP23 | c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.4731A>G n.5065A>G n.4590A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.1976A>G n.1654A>G n.6631A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) c.189-1254T>C (n.189-1254T>C) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.46-1254T>C (n.46-1254T>C) c.*93-1254T>C (n.*93-1254T>C) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.663-1254T>C | |
8 | g.116847634T>G | CA371990217 | RAD21,UTP23 | c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.4731A>C n.5065A>C n.4590A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.1976A>C n.1654A>C n.6631A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) c.189-1254T>G (n.189-1254T>G) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.46-1254T>G (n.46-1254T>G) c.*93-1254T>G (n.*93-1254T>G) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.663-1254T>G | |
8 | g.116847634T= | CA1813521277 | RAD21,UTP23 | c.1762A= (p.Thr588=) n.4731A= n.5065A= n.4590A= c.*137A= (n.*137A=) n.1976A= n.1654A= n.6631A= c.76A= (p.Thr26=) c.189-1254T= (n.189-1254T=) c.397A= (p.Thr133=) c.46-1254T= (n.46-1254T=) c.*93-1254T= (n.*93-1254T=) c.274A= (p.Thr92=) n.663-1254T= | |
8 | g.116847635A>C | CA371990224 | RAD21,UTP23 | c.1761T>G (p.Asn587Lys) n.4730T>G n.5064T>G n.4589T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.1975T>G n.1653T>G n.6630T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) c.189-1253A>C (n.189-1253A>C) c.396T>G (p.Asn132Lys) c.46-1253A>C (n.46-1253A>C) c.*93-1253A>C (n.*93-1253A>C) c.273T>G (p.Asn91Lys) n.663-1253A>C | |
8 | g.116847635A>G | CA462497895 | RAD21,UTP23 | c.1761T>C (p.Asn587=) n.4730T>C n.5064T>C n.4589T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.1975T>C n.1653T>C n.6630T>C c.75T>C (p.Asn25=) c.189-1253A>G (n.189-1253A>G) c.396T>C (p.Asn132=) c.46-1253A>G (n.46-1253A>G) c.*93-1253A>G (n.*93-1253A>G) c.273T>C (p.Asn91=) n.663-1253A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116847635A>T | CA371990228 | RAD21,UTP23 | c.1761T>A (p.Asn587Lys) n.4730T>A n.5064T>A n.4589T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.1975T>A n.1653T>A n.6630T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) c.189-1253A>T (n.189-1253A>T) c.396T>A (p.Asn132Lys) c.46-1253A>T (n.46-1253A>T) c.*93-1253A>T (n.*93-1253A>T) c.273T>A (p.Asn91Lys) n.663-1253A>T | |
8 | g.116847635dup | CA584367015 | RAD21,UTP23 | c.1761dup (p.Thr588TyrfsTer17) n.4730dup n.5064dup n.4589dup c.*136dup (n.*136dup) n.1975dup n.1653dup n.6630dup c.75dup (p.Thr26TyrfsTer17) c.189-1253dup (n.189-1253dup) c.396dup (p.Thr133TyrfsTer17) c.46-1253dup (n.46-1253dup) c.*93-1253dup (n.*93-1253dup) c.273dup (p.Thr92TyrfsTer17) n.663-1253dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116847636T>A | CA371990232 | RAD21,UTP23 | c.1760A>T (p.Asn587Ile) n.4729A>T n.5063A>T n.4588A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.1974A>T n.1652A>T n.6629A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) c.189-1252T>A (n.189-1252T>A) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.46-1252T>A (n.46-1252T>A) c.*93-1252T>A (n.*93-1252T>A) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.663-1252T>A | |
8 | g.116847636T>C | CA371990236 | RAD21,UTP23 | c.1760A>G (p.Asn587Ser) n.4729A>G n.5063A>G n.4588A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.1974A>G n.1652A>G n.6629A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) c.189-1252T>C (n.189-1252T>C) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.46-1252T>C (n.46-1252T>C) c.*93-1252T>C (n.*93-1252T>C) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.663-1252T>C | |
8 | g.116847636T>G | CA371990238 | RAD21,UTP23 | c.1760A>C (p.Asn587Thr) n.4729A>C n.5063A>C n.4588A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.1974A>C n.1652A>C n.6629A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) c.189-1252T>G (n.189-1252T>G) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.46-1252T>G (n.46-1252T>G) c.*93-1252T>G (n.*93-1252T>G) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.663-1252T>G | |
8 | g.116847637T>A | CA371990245 | RAD21,UTP23 | c.1759A>T (p.Asn587Tyr) n.4728A>T n.5062A>T n.4587A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.1973A>T n.1651A>T n.6628A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.189-1251T>A (n.189-1251T>A) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.46-1251T>A (n.46-1251T>A) c.*93-1251T>A (n.*93-1251T>A) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.663-1251T>A | |
8 | g.116847637T>C | CA371990250 | RAD21,UTP23 | c.1759A>G (p.Asn587Asp) n.4728A>G n.5062A>G n.4587A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.1973A>G n.1651A>G n.6628A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) c.189-1251T>C (n.189-1251T>C) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.46-1251T>C (n.46-1251T>C) c.*93-1251T>C (n.*93-1251T>C) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.663-1251T>C | |
8 | g.116847637T>G | CA371990258 | RAD21,UTP23 | c.1759A>C (p.Asn587His) n.4728A>C n.5062A>C n.4587A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.1973A>C n.1651A>C n.6628A>C c.73A>C (p.Asn25His) c.189-1251T>G (n.189-1251T>G) c.394A>C (p.Asn132His) c.46-1251T>G (n.46-1251T>G) c.*93-1251T>G (n.*93-1251T>G) c.271A>C (p.Asn91His) n.663-1251T>G | |
8 | g.116847638T>A | CA462497897 | RAD21,UTP23 | c.1758A>T (p.Arg586=) n.4727A>T n.5061A>T n.4586A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.1972A>T n.1650A>T n.6627A>T c.72A>T (p.Arg24=) c.189-1250T>A (n.189-1250T>A) c.393A>T (p.Arg131=) c.46-1250T>A (n.46-1250T>A) c.*93-1250T>A (n.*93-1250T>A) c.270A>T (p.Arg90=) n.663-1250T>A | |
8 | g.116847638T>C | CA462497898 | RAD21,UTP23 | c.1758A>G (p.Arg586=) n.4727A>G n.5061A>G n.4586A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1972A>G n.1650A>G n.6627A>G c.72A>G (p.Arg24=) c.189-1250T>C (n.189-1250T>C) c.393A>G (p.Arg131=) c.46-1250T>C (n.46-1250T>C) c.*93-1250T>C (n.*93-1250T>C) c.270A>G (p.Arg90=) n.663-1250T>C | |
8 | g.116847638T>G | CA462497896 | RAD21,UTP23 | c.1758A>C (p.Arg586=) n.4727A>C n.5061A>C n.4586A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.1972A>C n.1650A>C n.6627A>C c.72A>C (p.Arg24=) c.189-1250T>G (n.189-1250T>G) c.393A>C (p.Arg131=) c.46-1250T>G (n.46-1250T>G) c.*93-1250T>G (n.*93-1250T>G) c.270A>C (p.Arg90=) n.663-1250T>G | |
8 | g.116847639C>A | CA371990261 | RAD21,UTP23 | c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.4726G>T n.5060G>T n.4585G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.1971G>T n.1649G>T n.6626G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.189-1249C>A (n.189-1249C>A) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.46-1249C>A (n.46-1249C>A) c.*93-1249C>A (n.*93-1249C>A) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.663-1249C>A | |
8 | g.116847639C= | CA1813521281 | RAD21,UTP23 | c.1757G= (p.Arg586=) n.4726G= n.5060G= n.4585G= c.*132G= (n.*132G=) n.1971G= n.1649G= n.6626G= c.71G= (p.Arg24=) c.189-1249C= (n.189-1249C=) c.392G= (p.Arg131=) c.46-1249C= (n.46-1249C=) c.*93-1249C= (n.*93-1249C=) c.269G= (p.Arg90=) n.663-1249C= | |
8 | g.116847639C>G | CA371990262 | RAD21,UTP23 | c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.4726G>C n.5060G>C n.4585G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.1971G>C n.1649G>C n.6626G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.189-1249C>G (n.189-1249C>G) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.46-1249C>G (n.46-1249C>G) c.*93-1249C>G (n.*93-1249C>G) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.663-1249C>G | |
8 | g.116847639C>T | CA4852686 | RAD21,UTP23 | c.1757G>A (p.Arg586Gln) n.4726G>A n.5060G>A n.4585G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.1971G>A n.1649G>A n.6626G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.189-1249C>T (n.189-1249C>T) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.46-1249C>T (n.46-1249C>T) c.*93-1249C>T (n.*93-1249C>T) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.663-1249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |