Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116771737G>A | CA4852626 | UTP23 | c.645G>A (p.Pro215=) c.363+1371G>A (n.363+1371G>A) c.188+4946G>A (n.188+4946G>A) c.45+1371G>A (n.45+1371G>A) n.551G>A n.411+1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771737G>C | CA462660144 | UTP23 | c.645G>C (p.Pro215=) c.363+1371G>C (n.363+1371G>C) c.188+4946G>C (n.188+4946G>C) c.45+1371G>C (n.45+1371G>C) n.551G>C n.411+1371G>C | |
8 | g.116771737G= | CA1813484317 | UTP23 | c.645G= (p.Pro215=) c.363+1371G= (n.363+1371G=) c.188+4946G= (n.188+4946G=) c.45+1371G= (n.45+1371G=) n.551G= n.411+1371G= | |
8 | g.116771737G>T | CA462660145 | UTP23 | c.645G>T (p.Pro215=) c.363+1371G>T (n.363+1371G>T) c.188+4946G>T (n.188+4946G>T) c.45+1371G>T (n.45+1371G>T) n.551G>T n.411+1371G>T | |
8 | g.116771738G>A | CA372073588 | UTP23 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.363+1372G>A (n.363+1372G>A) c.188+4947G>A (n.188+4947G>A) c.45+1372G>A (n.45+1372G>A) n.552G>A n.411+1372G>A | |
8 | g.116771738G>C | CA372073590 | UTP23 | c.646G>C (p.Asp216His) c.363+1372G>C (n.363+1372G>C) c.188+4947G>C (n.188+4947G>C) c.45+1372G>C (n.45+1372G>C) n.552G>C n.411+1372G>C | |
8 | g.116771738G>T | CA372073592 | UTP23 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.363+1372G>T (n.363+1372G>T) c.188+4947G>T (n.188+4947G>T) c.45+1372G>T (n.45+1372G>T) n.552G>T n.411+1372G>T | |
8 | g.116771739A= | CA1813484323 | UTP23 | c.647A= (p.Asp216=) c.363+1373A= (n.363+1373A=) c.188+4948A= (n.188+4948A=) c.45+1373A= (n.45+1373A=) n.553A= n.411+1373A= | |
8 | g.116771739A>C | CA372073596 | UTP23 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.363+1373A>C (n.363+1373A>C) c.188+4948A>C (n.188+4948A>C) c.45+1373A>C (n.45+1373A>C) n.553A>C n.411+1373A>C | |
8 | g.116771739A>G | CA184923378 | UTP23 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.363+1373A>G (n.363+1373A>G) c.188+4948A>G (n.188+4948A>G) c.45+1373A>G (n.45+1373A>G) n.553A>G n.411+1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771739A>T | CA372073594 | UTP23 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.363+1373A>T (n.363+1373A>T) c.188+4948A>T (n.188+4948A>T) c.45+1373A>T (n.45+1373A>T) n.553A>T n.411+1373A>T | |
8 | g.116771739_116771740insAGAA | CA2838278280 | UTP23 | c.647_648insAGAA (p.Asp216GlufsTer9) c.363+1373_363+1374insAGAA (n.363+1373_363+1374insAGAA) c.188+4948_188+4949insAGAA (n.188+4948_188+4949insAGAA) c.45+1373_45+1374insAGAA (n.45+1373_45+1374insAGAA) n.553_554insAGAA n.411+1373_411+1374insAGAA | |
8 | g.116771740C>A | CA372073603 | UTP23 | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.363+1374C>A (n.363+1374C>A) c.188+4949C>A (n.188+4949C>A) c.45+1374C>A (n.45+1374C>A) n.554C>A n.411+1374C>A | |
8 | g.116771740C>G | CA372073601 | UTP23 | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.363+1374C>G (n.363+1374C>G) c.188+4949C>G (n.188+4949C>G) c.45+1374C>G (n.45+1374C>G) n.554C>G n.411+1374C>G | |
8 | g.116771740C>T | CA462660146 | UTP23 | c.648C>T (p.Asp216=) c.363+1374C>T (n.363+1374C>T) c.188+4949C>T (n.188+4949C>T) c.45+1374C>T (n.45+1374C>T) n.554C>T n.411+1374C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771741A>C | CA372073608 | UTP23 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.363+1375A>C (n.363+1375A>C) c.188+4950A>C (n.188+4950A>C) c.45+1375A>C (n.45+1375A>C) n.555A>C n.411+1375A>C | |
8 | g.116771741A>G | CA372073606 | UTP23 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.363+1375A>G (n.363+1375A>G) c.188+4950A>G (n.188+4950A>G) c.45+1375A>G (n.45+1375A>G) n.555A>G n.411+1375A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771741A>T | CA372073610 | UTP23 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.363+1375A>T (n.363+1375A>T) c.188+4950A>T (n.188+4950A>T) c.45+1375A>T (n.45+1375A>T) n.555A>T n.411+1375A>T | |
8 | g.116771742C>A | CA372073612 | UTP23 | c.650C>A (p.Thr217Lys) c.363+1376C>A (n.363+1376C>A) c.188+4951C>A (n.188+4951C>A) c.45+1376C>A (n.45+1376C>A) n.556C>A n.411+1376C>A | |
8 | g.116771742C>G | CA372073615 | UTP23 | c.650C>G (p.Thr217Arg) c.363+1376C>G (n.363+1376C>G) c.188+4951C>G (n.188+4951C>G) c.45+1376C>G (n.45+1376C>G) n.556C>G n.411+1376C>G | |
8 | g.116771742C>T | CA372073616 | UTP23 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.363+1376C>T (n.363+1376C>T) c.188+4951C>T (n.188+4951C>T) c.45+1376C>T (n.45+1376C>T) n.556C>T n.411+1376C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771743A= | CA1813484326 | UTP23 | c.651A= (p.Thr217=) c.363+1377A= (n.363+1377A=) c.188+4952A= (n.188+4952A=) c.45+1377A= (n.45+1377A=) n.557A= n.411+1377A= | |
8 | g.116771743A>C | CA462660147 | UTP23 | c.651A>C (p.Thr217=) c.363+1377A>C (n.363+1377A>C) c.188+4952A>C (n.188+4952A>C) c.45+1377A>C (n.45+1377A>C) n.557A>C n.411+1377A>C | |
8 | g.116771743A>G | CA4852627 | UTP23 | c.651A>G (p.Thr217=) c.363+1377A>G (n.363+1377A>G) c.188+4952A>G (n.188+4952A>G) c.45+1377A>G (n.45+1377A>G) n.557A>G n.411+1377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771743A>T | CA462660148 | UTP23 | c.651A>T (p.Thr217=) c.363+1377A>T (n.363+1377A>T) c.188+4952A>T (n.188+4952A>T) c.45+1377A>T (n.45+1377A>T) n.557A>T n.411+1377A>T | |
8 | g.116771744C>A | CA4852628 | UTP23 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.363+1378C>A (n.363+1378C>A) c.188+4953C>A (n.188+4953C>A) c.45+1378C>A (n.45+1378C>A) n.558C>A n.411+1378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771744C= | CA1813484329 | UTP23 | c.652C= (p.Gln218=) c.363+1378C= (n.363+1378C=) c.188+4953C= (n.188+4953C=) c.45+1378C= (n.45+1378C=) n.558C= n.411+1378C= | |
8 | g.116771744C>G | CA372073622 | UTP23 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.363+1378C>G (n.363+1378C>G) c.188+4953C>G (n.188+4953C>G) c.45+1378C>G (n.45+1378C>G) n.558C>G n.411+1378C>G | |
8 | g.116771744C>T | CA372073624 | UTP23 | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.363+1378C>T (n.363+1378C>T) c.188+4953C>T (n.188+4953C>T) c.45+1378C>T (n.45+1378C>T) n.558C>T n.411+1378C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771745A>C | CA372073627 | UTP23 | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.363+1379A>C (n.363+1379A>C) c.188+4954A>C (n.188+4954A>C) c.45+1379A>C (n.45+1379A>C) n.559A>C n.411+1379A>C | |
8 | g.116771745A>G | CA372073628 | UTP23 | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.363+1379A>G (n.363+1379A>G) c.188+4954A>G (n.188+4954A>G) c.45+1379A>G (n.45+1379A>G) n.559A>G n.411+1379A>G | |
8 | g.116771745A>T | CA372073630 | UTP23 | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.363+1379A>T (n.363+1379A>T) c.188+4954A>T (n.188+4954A>T) c.45+1379A>T (n.45+1379A>T) n.559A>T n.411+1379A>T | |
8 | g.116771746dup | CA846142730 | UTP23 | c.654dup (p.Ser219IlefsTer5) c.363+1380dup (n.363+1380dup) c.188+4955dup (n.188+4955dup) c.45+1380dup (n.45+1380dup) n.560dup n.411+1380dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771746A= | CA1813484332 | UTP23 | c.654A= (p.Gln218=) c.363+1380A= (n.363+1380A=) c.188+4955A= (n.188+4955A=) c.45+1380A= (n.45+1380A=) n.560A= n.411+1380A= | |
8 | g.116771746A>C | CA372073632 | UTP23 | c.654A>C (p.Gln218His) c.363+1380A>C (n.363+1380A>C) c.188+4955A>C (n.188+4955A>C) c.45+1380A>C (n.45+1380A>C) n.560A>C n.411+1380A>C | |
8 | g.116771746A>G | CA4852629 | UTP23 | c.654A>G (p.Gln218=) c.363+1380A>G (n.363+1380A>G) c.188+4955A>G (n.188+4955A>G) c.45+1380A>G (n.45+1380A>G) n.560A>G n.411+1380A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771746A>T | CA372073633 | UTP23 | c.654A>T (p.Gln218His) c.363+1380A>T (n.363+1380A>T) c.188+4955A>T (n.188+4955A>T) c.45+1380A>T (n.45+1380A>T) n.560A>T n.411+1380A>T | |
8 | g.116771747T>A | CA372073639 | UTP23 | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.363+1381T>A (n.363+1381T>A) c.188+4956T>A (n.188+4956T>A) c.45+1381T>A (n.45+1381T>A) n.561T>A n.411+1381T>A | |
8 | g.116771747T>C | CA372073637 | UTP23 | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.363+1381T>C (n.363+1381T>C) c.188+4956T>C (n.188+4956T>C) c.45+1381T>C (n.45+1381T>C) n.561T>C n.411+1381T>C | |
8 | g.116771747T>G | CA372073636 | UTP23 | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.363+1381T>G (n.363+1381T>G) c.188+4956T>G (n.188+4956T>G) c.45+1381T>G (n.45+1381T>G) n.561T>G n.411+1381T>G | |
8 | g.116771748C>A | CA372073642 | UTP23 | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.363+1382C>A (n.363+1382C>A) c.188+4957C>A (n.188+4957C>A) c.45+1382C>A (n.45+1382C>A) n.562C>A n.411+1382C>A | |
8 | g.116771748C>G | CA372073643 | UTP23 | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.363+1382C>G (n.363+1382C>G) c.188+4957C>G (n.188+4957C>G) c.45+1382C>G (n.45+1382C>G) n.562C>G n.411+1382C>G | |
8 | g.116771748C>T | CA372073644 | UTP23 | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.363+1382C>T (n.363+1382C>T) c.188+4957C>T (n.188+4957C>T) c.45+1382C>T (n.45+1382C>T) n.562C>T n.411+1382C>T | COSMIC |
8 | g.116771749A= | CA1813484338 | UTP23 | c.657A= (p.Ser219=) c.363+1383A= (n.363+1383A=) c.188+4958A= (n.188+4958A=) c.45+1383A= (n.45+1383A=) n.563A= n.411+1383A= | |
8 | g.116771749A>C | CA462660149 | UTP23 | c.657A>C (p.Ser219=) c.363+1383A>C (n.363+1383A>C) c.188+4958A>C (n.188+4958A>C) c.45+1383A>C (n.45+1383A>C) n.563A>C n.411+1383A>C | |
8 | g.116771749A>G | CA4852630 | UTP23 | c.657A>G (p.Ser219=) c.363+1383A>G (n.363+1383A>G) c.188+4958A>G (n.188+4958A>G) c.45+1383A>G (n.45+1383A>G) n.563A>G n.411+1383A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771749A>T | CA462660150 | UTP23 | c.657A>T (p.Ser219=) c.363+1383A>T (n.363+1383A>T) c.188+4958A>T (n.188+4958A>T) c.45+1383A>T (n.45+1383A>T) n.563A>T n.411+1383A>T | |
8 | g.116771750T>A | CA372073649 | UTP23 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.363+1384T>A (n.363+1384T>A) c.188+4959T>A (n.188+4959T>A) c.45+1384T>A (n.45+1384T>A) n.564T>A n.411+1384T>A | |
8 | g.116771750T>C | CA372073651 | UTP23 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.363+1384T>C (n.363+1384T>C) c.188+4959T>C (n.188+4959T>C) c.45+1384T>C (n.45+1384T>C) n.564T>C n.411+1384T>C | dbSNP |
8 | g.116771750T>G | CA372073653 | UTP23 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.363+1384T>G (n.363+1384T>G) c.188+4959T>G (n.188+4959T>G) c.45+1384T>G (n.45+1384T>G) n.564T>G n.411+1384T>G | |
8 | g.116771750T= | CA1813484339 | UTP23 | c.658T= (p.Ser220=) c.363+1384T= (n.363+1384T=) c.188+4959T= (n.188+4959T=) c.45+1384T= (n.45+1384T=) n.564T= n.411+1384T= | |
8 | g.116771751C>A | CA372073655 | UTP23 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.363+1385C>A (n.363+1385C>A) c.188+4960C>A (n.188+4960C>A) c.45+1385C>A (n.45+1385C>A) n.565C>A n.411+1385C>A | |
8 | g.116771751C= | CA1813484340 | UTP23 | c.659C= (p.Ser220=) c.363+1385C= (n.363+1385C=) c.188+4960C= (n.188+4960C=) c.45+1385C= (n.45+1385C=) n.565C= n.411+1385C= | |
8 | g.116771751C>G | CA372073657 | UTP23 | c.659C>G (p.Ser220Cys) c.363+1385C>G (n.363+1385C>G) c.188+4960C>G (n.188+4960C>G) c.45+1385C>G (n.45+1385C>G) n.565C>G n.411+1385C>G | |
8 | g.116771751C>T | CA372073658 | UTP23 | c.659C>T (p.Ser220Phe) c.363+1385C>T (n.363+1385C>T) c.188+4960C>T (n.188+4960C>T) c.45+1385C>T (n.45+1385C>T) n.565C>T n.411+1385C>T | dbSNP |
8 | g.116771752T>A | CA462660151 | UTP23 | c.660T>A (p.Ser220=) c.363+1386T>A (n.363+1386T>A) c.188+4961T>A (n.188+4961T>A) c.45+1386T>A (n.45+1386T>A) n.566T>A n.411+1386T>A | |
8 | g.116771752T>C | CA462660152 | UTP23 | c.660T>C (p.Ser220=) c.363+1386T>C (n.363+1386T>C) c.188+4961T>C (n.188+4961T>C) c.45+1386T>C (n.45+1386T>C) n.566T>C n.411+1386T>C | |
8 | g.116771752T>G | CA462660153 | UTP23 | c.660T>G (p.Ser220=) c.363+1386T>G (n.363+1386T>G) c.188+4961T>G (n.188+4961T>G) c.45+1386T>G (n.45+1386T>G) n.566T>G n.411+1386T>G | |
8 | g.116771753G>A | CA372073661 | UTP23 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.363+1387G>A (n.363+1387G>A) c.188+4962G>A (n.188+4962G>A) c.45+1387G>A (n.45+1387G>A) n.567G>A n.411+1387G>A | |
8 | g.116771753G>C | CA372073662 | UTP23 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.363+1387G>C (n.363+1387G>C) c.188+4962G>C (n.188+4962G>C) c.45+1387G>C (n.45+1387G>C) n.567G>C n.411+1387G>C | |
8 | g.116771753G>T | CA372073664 | UTP23 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.363+1387G>T (n.363+1387G>T) c.188+4962G>T (n.188+4962G>T) c.45+1387G>T (n.45+1387G>T) n.567G>T n.411+1387G>T | |
8 | g.116771753_116771756delinsGCTT | CA1813484341 | UTP23 | c.661_664delinsGCTT (p.Ala221=) c.363+1387_363+1390delinsGCTT (n.363+1387_363+1390delinsGCTT) c.188+4962_188+4965delinsGCTT (n.188+4962_188+4965delinsGCTT) c.45+1387_45+1390delinsGCTT (n.45+1387_45+1390delinsGCTT) n.567_570delinsGCTT n.411+1387_411+1390delinsGCTT | |
8 | g.116771754C>A | CA372073670 | UTP23 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.363+1388C>A (n.363+1388C>A) c.188+4963C>A (n.188+4963C>A) c.45+1388C>A (n.45+1388C>A) n.568C>A n.411+1388C>A | |
8 | g.116771754C>G | CA372073671 | UTP23 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.363+1388C>G (n.363+1388C>G) c.188+4963C>G (n.188+4963C>G) c.45+1388C>G (n.45+1388C>G) n.568C>G n.411+1388C>G | |
8 | g.116771754C>T | CA372073673 | UTP23 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.363+1388C>T (n.363+1388C>T) c.188+4963C>T (n.188+4963C>T) c.45+1388C>T (n.45+1388C>T) n.568C>T n.411+1388C>T | |
8 | g.116771754_116771755delinsCT | CA1813484343 | UTP23 | c.662_663delinsCT (p.Ala221=) c.363+1388_363+1389delinsCT (n.363+1388_363+1389delinsCT) c.188+4963_188+4964delinsCT (n.188+4963_188+4964delinsCT) c.45+1388_45+1389delinsCT (n.45+1388_45+1389delinsCT) n.568_569delinsCT n.411+1388_411+1389delinsCT | |
8 | g.116771756_116771758del | CA4852631 | UTP23 | c.664_666del (p.Ser222del) c.363+1390_363+1392del (n.363+1390_363+1392del) c.188+4965_188+4967del (n.188+4965_188+4967del) c.45+1390_45+1392del (n.45+1390_45+1392del) n.570_572del n.411+1390_411+1392del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771755T>A | CA462660154 | UTP23 | c.663T>A (p.Ala221=) c.363+1389T>A (n.363+1389T>A) c.188+4964T>A (n.188+4964T>A) c.45+1389T>A (n.45+1389T>A) n.569T>A n.411+1389T>A | |
8 | g.116771755T>C | CA462660156 | UTP23 | c.663T>C (p.Ala221=) c.363+1389T>C (n.363+1389T>C) c.188+4964T>C (n.188+4964T>C) c.45+1389T>C (n.45+1389T>C) n.569T>C n.411+1389T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771755T>G | CA462660155 | UTP23 | c.663T>G (p.Ala221=) c.363+1389T>G (n.363+1389T>G) c.188+4964T>G (n.188+4964T>G) c.45+1389T>G (n.45+1389T>G) n.569T>G n.411+1389T>G | |
8 | g.116771755T= | CA1813484344 | UTP23 | c.663T= (p.Ala221=) c.363+1389T= (n.363+1389T=) c.188+4964T= (n.188+4964T=) c.45+1389T= (n.45+1389T=) n.569T= n.411+1389T= | |
8 | g.116771755_116771756insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT | CA645552842 | UTP23 | c.663_664insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (p.Ala221_Ser222insGluLysLysArgLysArgLysArgIleArgAsnArgSerAsnProLysValLeu) c.363+1389_363+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.363+1389_363+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT) c.188+4964_188+4965insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.188+4964_188+4965insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT) c.45+1389_45+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.45+1389_45+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT) n.569_570insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT n.411+1389_411+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT | COSMIC |
8 | g.116771756del | CA918349054 | UTP23 | c.664del (p.Ser222LeufsTer?) c.363+1390del (n.363+1390del) c.188+4965del (n.188+4965del) c.45+1390del (n.45+1390del) n.570del n.411+1390del | dbSNP |
8 | g.116771755_116771769delinsTTCTGAAAAGAAAAG | CA1813484345 | UTP23 | c.663_677delinsTTCTGAAAAGAAAAG (p.Ala221=) c.363+1389_363+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.363+1389_363+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG) c.188+4964_188+4978delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.188+4964_188+4978delinsTTCTGAAAAGAAAAG) c.45+1389_45+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.45+1389_45+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG) n.569_583delinsTTCTGAAAAGAAAAG n.411+1389_411+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG | |
8 | g.116771756T>A | CA372073675 | UTP23 | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.363+1390T>A (n.363+1390T>A) c.188+4965T>A (n.188+4965T>A) c.45+1390T>A (n.45+1390T>A) n.570T>A n.411+1390T>A | |
8 | g.116771756T>C | CA372073677 | UTP23 | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.363+1390T>C (n.363+1390T>C) c.188+4965T>C (n.188+4965T>C) c.45+1390T>C (n.45+1390T>C) n.570T>C n.411+1390T>C | |
8 | g.116771756T>G | CA372073679 | UTP23 | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.363+1390T>G (n.363+1390T>G) c.188+4965T>G (n.188+4965T>G) c.45+1390T>G (n.45+1390T>G) n.570T>G n.411+1390T>G | dbSNP |
8 | g.116771756T= | CA1813484348 | UTP23 | c.664T= (p.Ser222=) c.363+1390T= (n.363+1390T=) c.188+4965T= (n.188+4965T=) c.45+1390T= (n.45+1390T=) n.570T= n.411+1390T= | |
8 | g.116771757_116771758dup | CA918349055 | UTP23 | c.665_666dup (p.Glu223LeufsTer?) c.363+1391_363+1392dup (n.363+1391_363+1392dup) c.188+4966_188+4967dup (n.188+4966_188+4967dup) c.45+1391_45+1392dup (n.45+1391_45+1392dup) n.571_572dup n.411+1391_411+1392dup | dbSNP |
8 | g.116771756_116771769del | CA1813484347 | UTP23 | c.664_677del (p.Ser222LysfsTer10) c.363+1390_363+1403del (n.363+1390_363+1403del) c.188+4965_188+4978del (n.188+4965_188+4978del) c.45+1390_45+1403del (n.45+1390_45+1403del) n.570_583del n.411+1390_411+1403del | dbSNP |
8 | g.116771756_116771757insTTA | CA2838391790 | UTP23 | c.664_665insTTA (p.Ser222delinsPheThr) c.363+1390_363+1391insTTA (n.363+1390_363+1391insTTA) c.188+4965_188+4966insTTA (n.188+4965_188+4966insTTA) c.45+1390_45+1391insTTA (n.45+1390_45+1391insTTA) n.570_571insTTA n.411+1390_411+1391insTTA | |
8 | g.116771757C>A | CA372073681 | UTP23 | c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.363+1391C>A (n.363+1391C>A) c.188+4966C>A (n.188+4966C>A) c.45+1391C>A (n.45+1391C>A) n.571C>A n.411+1391C>A | |
8 | g.116771757C>G | CA372073683 | UTP23 | c.665C>G (p.Ser222Cys) c.363+1391C>G (n.363+1391C>G) c.188+4966C>G (n.188+4966C>G) c.45+1391C>G (n.45+1391C>G) n.571C>G n.411+1391C>G | |
8 | g.116771757C>T | CA372073685 | UTP23 | c.665C>T (p.Ser222Phe) c.363+1391C>T (n.363+1391C>T) c.188+4966C>T (n.188+4966C>T) c.45+1391C>T (n.45+1391C>T) n.571C>T n.411+1391C>T | |
8 | g.116771758T>A | CA462660157 | UTP23 | c.666T>A (p.Ser222=) c.363+1392T>A (n.363+1392T>A) c.188+4967T>A (n.188+4967T>A) c.45+1392T>A (n.45+1392T>A) n.572T>A n.411+1392T>A | |
8 | g.116771758T>C | CA462660158 | UTP23 | c.666T>C (p.Ser222=) c.363+1392T>C (n.363+1392T>C) c.188+4967T>C (n.188+4967T>C) c.45+1392T>C (n.45+1392T>C) n.572T>C n.411+1392T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771758T>G | CA462660159 | UTP23 | c.666T>G (p.Ser222=) c.363+1392T>G (n.363+1392T>G) c.188+4967T>G (n.188+4967T>G) c.45+1392T>G (n.45+1392T>G) n.572T>G n.411+1392T>G | |
8 | g.116771758T= | CA1813484350 | UTP23 | c.666T= (p.Ser222=) c.363+1392T= (n.363+1392T=) c.188+4967T= (n.188+4967T=) c.45+1392T= (n.45+1392T=) n.572T= n.411+1392T= | |
8 | g.116771758_116771761delinsTGAA | CA1813484351 | UTP23 | c.666_669delinsTGAA (p.Ser222=) c.363+1392_363+1395delinsTGAA (n.363+1392_363+1395delinsTGAA) c.188+4967_188+4970delinsTGAA (n.188+4967_188+4970delinsTGAA) c.45+1392_45+1395delinsTGAA (n.45+1392_45+1395delinsTGAA) n.572_575delinsTGAA n.411+1392_411+1395delinsTGAA | |
8 | g.116771759G>A | CA372073691 | UTP23 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.363+1393G>A (n.363+1393G>A) c.188+4968G>A (n.188+4968G>A) c.45+1393G>A (n.45+1393G>A) n.573G>A n.411+1393G>A | |
8 | g.116771759G>C | CA372073693 | UTP23 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.363+1393G>C (n.363+1393G>C) c.188+4968G>C (n.188+4968G>C) c.45+1393G>C (n.45+1393G>C) n.573G>C n.411+1393G>C | |
8 | g.116771759G= | CA1813484355 | UTP23 | c.667G= (p.Glu223=) c.363+1393G= (n.363+1393G=) c.188+4968G= (n.188+4968G=) c.45+1393G= (n.45+1393G=) n.573G= n.411+1393G= | |
8 | g.116771759G>T | CA4852633 | UTP23 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.363+1393G>T (n.363+1393G>T) c.188+4968G>T (n.188+4968G>T) c.45+1393G>T (n.45+1393G>T) n.573G>T n.411+1393G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771759_116771761del | CA1813484354 | UTP23 | c.667_669del (p.Glu223del) c.363+1393_363+1395del (n.363+1393_363+1395del) c.188+4968_188+4970del (n.188+4968_188+4970del) c.45+1393_45+1395del (n.45+1393_45+1395del) n.573_575del n.411+1393_411+1395del | dbSNP |
8 | g.116771769_116771773dup | CA4852632 | UTP23 | c.677_681dup (p.Arg228GlufsTer?) c.363+1403_363+1407dup (n.363+1403_363+1407dup) c.188+4978_188+4982dup (n.188+4978_188+4982dup) c.45+1403_45+1407dup (n.45+1403_45+1407dup) n.583_587dup n.411+1403_411+1407dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771769_116771773del | CA2603864826 | UTP23 | c.677_681del (p.Arg226LysfsTer9) c.363+1403_363+1407del (n.363+1403_363+1407del) c.188+4978_188+4982del (n.188+4978_188+4982del) c.45+1403_45+1407del (n.45+1403_45+1407del) n.583_587del n.411+1403_411+1407del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771760A= | CA1813484357 | UTP23 | c.668A= (p.Glu223=) c.363+1394A= (n.363+1394A=) c.188+4969A= (n.188+4969A=) c.45+1394A= (n.45+1394A=) n.574A= n.411+1394A= | |
8 | g.116771760A>C | CA372073701 | UTP23 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.363+1394A>C (n.363+1394A>C) c.188+4969A>C (n.188+4969A>C) c.45+1394A>C (n.45+1394A>C) n.574A>C n.411+1394A>C | |
8 | g.116771760A>G | CA372073697 | UTP23 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.363+1394A>G (n.363+1394A>G) c.188+4969A>G (n.188+4969A>G) c.45+1394A>G (n.45+1394A>G) n.574A>G n.411+1394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771760A>T | CA372073699 | UTP23 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.363+1394A>T (n.363+1394A>T) c.188+4969A>T (n.188+4969A>T) c.45+1394A>T (n.45+1394A>T) n.574A>T n.411+1394A>T | |
8 | g.116771769_116771779del | CA2688330009 | UTP23 | c.677_687del (p.Arg226LysfsTer7) c.363+1403_363+1413del (n.363+1403_363+1413del) c.188+4978_188+4988del (n.188+4978_188+4988del) c.45+1403_45+1413del (n.45+1403_45+1413del) n.583_593del n.411+1403_411+1413del | gnomAD v4 |
8 | g.116771761A>C | CA372073703 | UTP23 | c.669A>C (p.Glu223Asp) c.363+1395A>C (n.363+1395A>C) c.188+4970A>C (n.188+4970A>C) c.45+1395A>C (n.45+1395A>C) n.575A>C n.411+1395A>C | |
8 | g.116771761A>G | CA462660160 | UTP23 | c.669A>G (p.Glu223=) c.363+1395A>G (n.363+1395A>G) c.188+4970A>G (n.188+4970A>G) c.45+1395A>G (n.45+1395A>G) n.575A>G n.411+1395A>G | |
8 | g.116771761A>T | CA372073704 | UTP23 | c.669A>T (p.Glu223Asp) c.363+1395A>T (n.363+1395A>T) c.188+4970A>T (n.188+4970A>T) c.45+1395A>T (n.45+1395A>T) n.575A>T n.411+1395A>T | |
8 | g.116771762A= | CA1813484358 | UTP23 | c.670A= (p.Lys224=) c.363+1396A= (n.363+1396A=) c.188+4971A= (n.188+4971A=) c.45+1396A= (n.45+1396A=) n.576A= n.411+1396A= | |
8 | g.116771762A>C | CA372073708 | UTP23 | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.363+1396A>C (n.363+1396A>C) c.188+4971A>C (n.188+4971A>C) c.45+1396A>C (n.45+1396A>C) n.576A>C n.411+1396A>C | dbSNP |
8 | g.116771762A>G | CA372073710 | UTP23 | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.363+1396A>G (n.363+1396A>G) c.188+4971A>G (n.188+4971A>G) c.45+1396A>G (n.45+1396A>G) n.576A>G n.411+1396A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771762A>T | CA372073711 | UTP23 | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.363+1396A>T (n.363+1396A>T) c.188+4971A>T (n.188+4971A>T) c.45+1396A>T (n.45+1396A>T) n.576A>T n.411+1396A>T | |
8 | g.116771763A>C | CA372073713 | UTP23 | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.363+1397A>C (n.363+1397A>C) c.188+4972A>C (n.188+4972A>C) c.45+1397A>C (n.45+1397A>C) n.577A>C n.411+1397A>C | |
8 | g.116771763A>G | CA372073715 | UTP23 | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.363+1397A>G (n.363+1397A>G) c.188+4972A>G (n.188+4972A>G) c.45+1397A>G (n.45+1397A>G) n.577A>G n.411+1397A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771763A>T | CA372073717 | UTP23 | c.671A>T (p.Lys224Met) c.363+1397A>T (n.363+1397A>T) c.188+4972A>T (n.188+4972A>T) c.45+1397A>T (n.45+1397A>T) n.577A>T n.411+1397A>T | |
8 | g.116771764G>A | CA462660161 | UTP23 | c.672G>A (p.Lys224=) c.363+1398G>A (n.363+1398G>A) c.188+4973G>A (n.188+4973G>A) c.45+1398G>A (n.45+1398G>A) n.578G>A n.411+1398G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771764G>C | CA372073718 | UTP23 | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.363+1398G>C (n.363+1398G>C) c.188+4973G>C (n.188+4973G>C) c.45+1398G>C (n.45+1398G>C) n.578G>C n.411+1398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771764G= | CA1813484366 | UTP23 | c.672G= (p.Lys224=) c.363+1398G= (n.363+1398G=) c.188+4973G= (n.188+4973G=) c.45+1398G= (n.45+1398G=) n.578G= n.411+1398G= | |
8 | g.116771764G>T | CA372073720 | UTP23 | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.363+1398G>T (n.363+1398G>T) c.188+4973G>T (n.188+4973G>T) c.45+1398G>T (n.45+1398G>T) n.578G>T n.411+1398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771764_116771770delinsGAAAAGA | CA1813484362 | UTP23 | c.672_678delinsGAAAAGA (p.Lys224=) c.363+1398_363+1404delinsGAAAAGA (n.363+1398_363+1404delinsGAAAAGA) c.188+4973_188+4979delinsGAAAAGA (n.188+4973_188+4979delinsGAAAAGA) c.45+1398_45+1404delinsGAAAAGA (n.45+1398_45+1404delinsGAAAAGA) n.578_584delinsGAAAAGA n.411+1398_411+1404delinsGAAAAGA | |
8 | g.116771764_116771777delinsGAAAAGAAAAAGAA | CA1813484364 | UTP23 | c.672_685delinsGAAAAGAAAAAGAA (p.Lys224=) c.363+1398_363+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.363+1398_363+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA) c.188+4973_188+4986delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.188+4973_188+4986delinsGAAAAGAAAAAGAA) c.45+1398_45+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.45+1398_45+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA) n.578_591delinsGAAAAGAAAAAGAA n.411+1398_411+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA | |
8 | g.116771765A>C | CA372073725 | UTP23 | c.673A>C (p.Lys225Gln) c.363+1399A>C (n.363+1399A>C) c.188+4974A>C (n.188+4974A>C) c.45+1399A>C (n.45+1399A>C) n.579A>C n.411+1399A>C | |
8 | g.116771765A>G | CA372073726 | UTP23 | c.673A>G (p.Lys225Glu) c.363+1399A>G (n.363+1399A>G) c.188+4974A>G (n.188+4974A>G) c.45+1399A>G (n.45+1399A>G) n.579A>G n.411+1399A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771765A>T | CA372073723 | UTP23 | c.673A>T (p.Lys225Ter) c.363+1399A>T (n.363+1399A>T) c.188+4974A>T (n.188+4974A>T) c.45+1399A>T (n.45+1399A>T) n.579A>T n.411+1399A>T | |
8 | g.116771768del | CA2781877054 | UTP23 | c.676del (p.Arg226GlufsTer?) c.363+1402del (n.363+1402del) c.188+4977del (n.188+4977del) c.45+1402del (n.45+1402del) n.582del n.411+1402del | |
8 | g.116771768_116771780del | CA1813484373 | UTP23 | c.676_688del (p.Arg226GlufsTer?) c.363+1402_363+1414del (n.363+1402_363+1414del) c.188+4977_188+4989del (n.188+4977_188+4989del) c.45+1402_45+1414del (n.45+1402_45+1414del) n.582_594del n.411+1402_411+1414del | dbSNP |
8 | g.116771778_116771783dup | CA846142780 | UTP23 | c.686_691dup (p.Arg230_Ile231insLysArg) c.363+1412_363+1417dup (n.363+1412_363+1417dup) c.188+4987_188+4992dup (n.188+4987_188+4992dup) c.45+1412_45+1417dup (n.45+1412_45+1417dup) n.411+1412_411+1417dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771778_116771783del | CA4852634 | UTP23 | c.686_691del (p.Lys229_Arg230del) c.363+1412_363+1417del (n.363+1412_363+1417del) c.188+4987_188+4992del (n.188+4987_188+4992del) c.45+1412_45+1417del (n.45+1412_45+1417del) n.592_597del n.411+1412_411+1417del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771766A= | CA1813484376 | UTP23 | c.674A= (p.Lys225=) c.363+1400A= (n.363+1400A=) c.188+4975A= (n.188+4975A=) c.45+1400A= (n.45+1400A=) n.580A= n.411+1400A= | |
8 | g.116771766A>C | CA372073730 | UTP23 | c.674A>C (p.Lys225Thr) c.363+1400A>C (n.363+1400A>C) c.188+4975A>C (n.188+4975A>C) c.45+1400A>C (n.45+1400A>C) n.580A>C n.411+1400A>C | |
8 | g.116771766A>G | CA184923394 | UTP23 | c.674A>G (p.Lys225Arg) c.363+1400A>G (n.363+1400A>G) c.188+4975A>G (n.188+4975A>G) c.45+1400A>G (n.45+1400A>G) n.580A>G n.411+1400A>G | dbSNP |
8 | g.116771766A>T | CA372073729 | UTP23 | c.674A>T (p.Lys225Ile) c.363+1400A>T (n.363+1400A>T) c.188+4975A>T (n.188+4975A>T) c.45+1400A>T (n.45+1400A>T) n.580A>T n.411+1400A>T | |
8 | g.116771767A>C | CA372073733 | UTP23 | c.675A>C (p.Lys225Asn) c.363+1401A>C (n.363+1401A>C) c.188+4976A>C (n.188+4976A>C) c.45+1401A>C (n.45+1401A>C) n.581A>C n.411+1401A>C | |
8 | g.116771767A>G | CA462660162 | UTP23 | c.675A>G (p.Lys225=) c.363+1401A>G (n.363+1401A>G) c.188+4976A>G (n.188+4976A>G) c.45+1401A>G (n.45+1401A>G) n.581A>G n.411+1401A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771767A>T | CA372073734 | UTP23 | c.675A>T (p.Lys225Asn) c.363+1401A>T (n.363+1401A>T) c.188+4976A>T (n.188+4976A>T) c.45+1401A>T (n.45+1401A>T) n.581A>T n.411+1401A>T | |
8 | g.116771768A>C | CA462660163 | UTP23 | c.676A>C (p.Arg226=) c.363+1402A>C (n.363+1402A>C) c.188+4977A>C (n.188+4977A>C) c.45+1402A>C (n.45+1402A>C) n.582A>C n.411+1402A>C | |
8 | g.116771768A>G | CA372073736 | UTP23 | c.676A>G (p.Arg226Gly) c.363+1402A>G (n.363+1402A>G) c.188+4977A>G (n.188+4977A>G) c.45+1402A>G (n.45+1402A>G) n.582A>G n.411+1402A>G | |
8 | g.116771768A>T | CA372073738 | UTP23 | c.676A>T (p.Arg226Ter) c.363+1402A>T (n.363+1402A>T) c.188+4977A>T (n.188+4977A>T) c.45+1402A>T (n.45+1402A>T) n.582A>T n.411+1402A>T | |
8 | g.116771768_116771769insTTGTTTT | CA2838278281 | UTP23 | c.676_677insTTGTTTT (p.Arg226IlefsTer13) c.363+1402_363+1403insTTGTTTT (n.363+1402_363+1403insTTGTTTT) c.188+4977_188+4978insTTGTTTT (n.188+4977_188+4978insTTGTTTT) c.45+1402_45+1403insTTGTTTT (n.45+1402_45+1403insTTGTTTT) n.582_583insTTGTTTT n.411+1402_411+1403insTTGTTTT | |
8 | g.116771768_116771769insTTGTTTTGG | CA2838278279 | UTP23 | c.676_677insTTGTTTTGG (p.Arg226delinsIleValLeuGly) c.363+1402_363+1403insTTGTTTTGG (n.363+1402_363+1403insTTGTTTTGG) c.188+4977_188+4978insTTGTTTTGG (n.188+4977_188+4978insTTGTTTTGG) c.45+1402_45+1403insTTGTTTTGG (n.45+1402_45+1403insTTGTTTTGG) n.582_583insTTGTTTTGG n.411+1402_411+1403insTTGTTTTGG | |
8 | g.116771769G>A | CA184923397 | UTP23 | c.677G>A (p.Arg226Lys) c.363+1403G>A (n.363+1403G>A) c.188+4978G>A (n.188+4978G>A) c.45+1403G>A (n.45+1403G>A) n.583G>A n.411+1403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771769G>C | CA372073741 | UTP23 | c.677G>C (p.Arg226Thr) c.363+1403G>C (n.363+1403G>C) c.188+4978G>C (n.188+4978G>C) c.45+1403G>C (n.45+1403G>C) n.583G>C n.411+1403G>C | |
8 | g.116771769G= | CA1813484379 | UTP23 | c.677G= (p.Arg226=) c.363+1403G= (n.363+1403G=) c.188+4978G= (n.188+4978G=) c.45+1403G= (n.45+1403G=) n.583G= n.411+1403G= | |
8 | g.116771769G>T | CA4852635 | UTP23 | c.677G>T (p.Arg226Ile) c.363+1403G>T (n.363+1403G>T) c.188+4978G>T (n.188+4978G>T) c.45+1403G>T (n.45+1403G>T) n.583G>T n.411+1403G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771770A= | CA1813484383 | UTP23 | c.678A= (p.Arg226=) c.363+1404A= (n.363+1404A=) c.188+4979A= (n.188+4979A=) c.45+1404A= (n.45+1404A=) n.584A= n.411+1404A= | |
8 | g.116771770A>C | CA372073745 | UTP23 | c.678A>C (p.Arg226Ser) c.363+1404A>C (n.363+1404A>C) c.188+4979A>C (n.188+4979A>C) c.45+1404A>C (n.45+1404A>C) n.584A>C n.411+1404A>C | |
8 | g.116771770A>G | CA462660164 | UTP23 | c.678A>G (p.Arg226=) c.363+1404A>G (n.363+1404A>G) c.188+4979A>G (n.188+4979A>G) c.45+1404A>G (n.45+1404A>G) n.584A>G n.411+1404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771770A>T | CA372073747 | UTP23 | c.678A>T (p.Arg226Ser) c.363+1404A>T (n.363+1404A>T) c.188+4979A>T (n.188+4979A>T) c.45+1404A>T (n.45+1404A>T) n.584A>T n.411+1404A>T | |
8 | g.116771771A= | CA1813484389 | UTP23 | c.679A= (p.Lys227=) c.363+1405A= (n.363+1405A=) c.188+4980A= (n.188+4980A=) c.45+1405A= (n.45+1405A=) n.585A= n.411+1405A= | |
8 | g.116771771A>C | CA372073753 | UTP23 | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.363+1405A>C (n.363+1405A>C) c.188+4980A>C (n.188+4980A>C) c.45+1405A>C (n.45+1405A>C) n.585A>C n.411+1405A>C | |
8 | g.116771771A>G | CA372073751 | UTP23 | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.363+1405A>G (n.363+1405A>G) c.188+4980A>G (n.188+4980A>G) c.45+1405A>G (n.45+1405A>G) n.585A>G n.411+1405A>G | dbSNP |
8 | g.116771771A>T | CA372073749 | UTP23 | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.363+1405A>T (n.363+1405A>T) c.188+4980A>T (n.188+4980A>T) c.45+1405A>T (n.45+1405A>T) n.585A>T n.411+1405A>T | |
8 | g.116771771_116771775delinsAAAAG | CA1813484387 | UTP23 | c.679_683delinsAAAAG (p.Lys227=) c.363+1405_363+1409delinsAAAAG (n.363+1405_363+1409delinsAAAAG) c.188+4980_188+4984delinsAAAAG (n.188+4980_188+4984delinsAAAAG) c.45+1405_45+1409delinsAAAAG (n.45+1405_45+1409delinsAAAAG) n.585_589delinsAAAAG n.411+1405_411+1409delinsAAAAG | |
8 | g.116771772A>C | CA372073755 | UTP23 | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.363+1406A>C (n.363+1406A>C) c.188+4981A>C (n.188+4981A>C) c.45+1406A>C (n.45+1406A>C) n.586A>C n.411+1406A>C | |
8 | g.116771772A>G | CA372073757 | UTP23 | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.363+1406A>G (n.363+1406A>G) c.188+4981A>G (n.188+4981A>G) c.45+1406A>G (n.45+1406A>G) n.586A>G n.411+1406A>G | |
8 | g.116771772A>T | CA372073759 | UTP23 | c.680A>T (p.Lys227Ile) c.363+1406A>T (n.363+1406A>T) c.188+4981A>T (n.188+4981A>T) c.45+1406A>T (n.45+1406A>T) n.586A>T n.411+1406A>T | |
8 | g.116771775_116771778del | CA584723014 | UTP23 | c.683_686del (p.Arg228LysfsTer?) c.363+1409_363+1412del (n.363+1409_363+1412del) c.188+4984_188+4987del (n.188+4984_188+4987del) c.45+1409_45+1412del (n.45+1409_45+1412del) n.589_592del n.411+1409_411+1412del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771773A>C | CA372073761 | UTP23 | c.681A>C (p.Lys227Asn) c.363+1407A>C (n.363+1407A>C) c.188+4982A>C (n.188+4982A>C) c.45+1407A>C (n.45+1407A>C) n.587A>C n.411+1407A>C | |
8 | g.116771773A>G | CA462646399 | UTP23 | c.681A>G (p.Lys227=) c.363+1407A>G (n.363+1407A>G) c.188+4982A>G (n.188+4982A>G) c.45+1407A>G (n.45+1407A>G) n.587A>G n.411+1407A>G | |
8 | g.116771773A>T | CA372073763 | UTP23 | c.681A>T (p.Lys227Asn) c.363+1407A>T (n.363+1407A>T) c.188+4982A>T (n.188+4982A>T) c.45+1407A>T (n.45+1407A>T) n.587A>T n.411+1407A>T | |
8 | g.116771774A= | CA1813484393 | UTP23 | c.682A= (p.Arg228=) c.363+1408A= (n.363+1408A=) c.188+4983A= (n.188+4983A=) c.45+1408A= (n.45+1408A=) n.588A= n.411+1408A= | |
8 | g.116771774A>C | CA462646400 | UTP23 | c.682A>C (p.Arg228=) c.363+1408A>C (n.363+1408A>C) c.188+4983A>C (n.188+4983A>C) c.45+1408A>C (n.45+1408A>C) n.588A>C n.411+1408A>C | |
8 | g.116771774A>G | CA372073765 | UTP23 | c.682A>G (p.Arg228Gly) c.363+1408A>G (n.363+1408A>G) c.188+4983A>G (n.188+4983A>G) c.45+1408A>G (n.45+1408A>G) n.588A>G n.411+1408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771774A>T | CA372073766 | UTP23 | c.682A>T (p.Arg228Ter) c.363+1408A>T (n.363+1408A>T) c.188+4983A>T (n.188+4983A>T) c.45+1408A>T (n.45+1408A>T) n.588A>T n.411+1408A>T | |
8 | g.116771775G>A | CA184923401 | UTP23 | c.683G>A (p.Arg228Lys) c.363+1409G>A (n.363+1409G>A) c.188+4984G>A (n.188+4984G>A) c.45+1409G>A (n.45+1409G>A) n.589G>A n.411+1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771775G>C | CA372073770 | UTP23 | c.683G>C (p.Arg228Thr) c.363+1409G>C (n.363+1409G>C) c.188+4984G>C (n.188+4984G>C) c.45+1409G>C (n.45+1409G>C) n.589G>C n.411+1409G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771775G= | CA1813484397 | UTP23 | c.683G= (p.Arg228=) c.363+1409G= (n.363+1409G=) c.188+4984G= (n.188+4984G=) c.45+1409G= (n.45+1409G=) n.589G= n.411+1409G= | |
8 | g.116771775G>T | CA372073772 | UTP23 | c.683G>T (p.Arg228Ile) c.363+1409G>T (n.363+1409G>T) c.188+4984G>T (n.188+4984G>T) c.45+1409G>T (n.45+1409G>T) n.589G>T n.411+1409G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771775_116771778delinsGAAA | CA1813484399 | UTP23 | c.683_686delinsGAAA (p.Arg228=) c.363+1409_363+1412delinsGAAA (n.363+1409_363+1412delinsGAAA) c.188+4984_188+4987delinsGAAA (n.188+4984_188+4987delinsGAAA) c.45+1409_45+1412delinsGAAA (n.45+1409_45+1412delinsGAAA) n.589_592delinsGAAA n.411+1409_411+1412delinsGAAA | |
8 | g.116771775_116771776insCA | CA2781877056 | UTP23 | c.683_684insCA (p.Arg228SerfsTer?) c.363+1409_363+1410insCA (n.363+1409_363+1410insCA) c.188+4984_188+4985insCA (n.188+4984_188+4985insCA) c.45+1409_45+1410insCA (n.45+1409_45+1410insCA) n.589_590insCA n.411+1409_411+1410insCA | |
8 | g.116771776A= | CA1813484403 | UTP23 | c.684A= (p.Arg228=) c.363+1410A= (n.363+1410A=) c.188+4985A= (n.188+4985A=) c.45+1410A= (n.45+1410A=) n.590A= n.411+1410A= | |
8 | g.116771776A>C | CA372073774 | UTP23 | c.684A>C (p.Arg228Ser) c.363+1410A>C (n.363+1410A>C) c.188+4985A>C (n.188+4985A>C) c.45+1410A>C (n.45+1410A>C) n.590A>C n.411+1410A>C | |
8 | g.116771776A>G | CA462646403 | UTP23 | c.684A>G (p.Arg228=) c.363+1410A>G (n.363+1410A>G) c.188+4985A>G (n.188+4985A>G) c.45+1410A>G (n.45+1410A>G) n.590A>G n.411+1410A>G | dbSNP |
8 | g.116771776A>T | CA372073776 | UTP23 | c.684A>T (p.Arg228Ser) c.363+1410A>T (n.363+1410A>T) c.188+4985A>T (n.188+4985A>T) c.45+1410A>T (n.45+1410A>T) n.590A>T n.411+1410A>T | |
8 | g.116771779_116771780dup | CA462646402 | UTP23 | c.687_688dup (p.Arg230LysfsTer?) c.363+1413_363+1414dup (n.363+1413_363+1414dup) c.188+4988_188+4989dup (n.188+4988_188+4989dup) c.45+1413_45+1414dup (n.45+1413_45+1414dup) n.593_594dup n.411+1413_411+1414dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771778_116771780del | CA1813484404 | UTP23 | c.686_688del (p.Lys229del) c.363+1412_363+1414del (n.363+1412_363+1414del) c.188+4987_188+4989del (n.188+4987_188+4989del) c.45+1412_45+1414del (n.45+1412_45+1414del) n.592_594del n.411+1412_411+1414del | dbSNP gnomAD v3 |
8 | g.116771777A>C | CA372073779 | UTP23 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.363+1411A>C (n.363+1411A>C) c.188+4986A>C (n.188+4986A>C) c.45+1411A>C (n.45+1411A>C) n.591A>C n.411+1411A>C | |
8 | g.116771777A>G | CA372073781 | UTP23 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.363+1411A>G (n.363+1411A>G) c.188+4986A>G (n.188+4986A>G) c.45+1411A>G (n.45+1411A>G) n.591A>G n.411+1411A>G | |
8 | g.116771777A>T | CA372073778 | UTP23 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.363+1411A>T (n.363+1411A>T) c.188+4986A>T (n.188+4986A>T) c.45+1411A>T (n.45+1411A>T) n.591A>T n.411+1411A>T | |
8 | g.116771778A= | CA1813484408 | UTP23 | c.686A= (p.Lys229=) c.363+1412A= (n.363+1412A=) c.188+4987A= (n.188+4987A=) c.45+1412A= (n.45+1412A=) n.592A= n.411+1412A= | |
8 | g.116771778A>C | CA372073784 | UTP23 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.363+1412A>C (n.363+1412A>C) c.188+4987A>C (n.188+4987A>C) c.45+1412A>C (n.45+1412A>C) n.592A>C n.411+1412A>C | |
8 | g.116771778A>G | CA372073785 | UTP23 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.363+1412A>G (n.363+1412A>G) c.188+4987A>G (n.188+4987A>G) c.45+1412A>G (n.45+1412A>G) n.592A>G n.411+1412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771778A>T | CA372073787 | UTP23 | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.363+1412A>T (n.363+1412A>T) c.188+4987A>T (n.188+4987A>T) c.45+1412A>T (n.45+1412A>T) n.592A>T n.411+1412A>T | |
8 | g.116771780_116771783del | CA2579233845 | UTP23 | c.688_691del (p.Arg230PhefsTer?) c.363+1414_363+1417del (n.363+1414_363+1417del) c.188+4989_188+4992del (n.188+4989_188+4992del) c.45+1414_45+1417del (n.45+1414_45+1417del) n.594_597del n.411+1414_411+1417del | |
8 | g.116771779A>C | CA372073789 | UTP23 | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.363+1413A>C (n.363+1413A>C) c.188+4988A>C (n.188+4988A>C) c.45+1413A>C (n.45+1413A>C) n.593A>C n.411+1413A>C | |
8 | g.116771779A>G | CA462646404 | UTP23 | c.687A>G (p.Lys229=) c.363+1413A>G (n.363+1413A>G) c.188+4988A>G (n.188+4988A>G) c.45+1413A>G (n.45+1413A>G) n.593A>G n.411+1413A>G | |
8 | g.116771779A>T | CA372073790 | UTP23 | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.363+1413A>T (n.363+1413A>T) c.188+4988A>T (n.188+4988A>T) c.45+1413A>T (n.45+1413A>T) n.593A>T n.411+1413A>T | |
8 | g.116771780A>C | CA462646405 | UTP23 | c.688A>C (p.Arg230=) c.363+1414A>C (n.363+1414A>C) c.188+4989A>C (n.188+4989A>C) c.45+1414A>C (n.45+1414A>C) n.594A>C n.411+1414A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771780A>G | CA372073792 | UTP23 | c.688A>G (p.Arg230Gly) c.363+1414A>G (n.363+1414A>G) c.188+4989A>G (n.188+4989A>G) c.45+1414A>G (n.45+1414A>G) n.594A>G n.411+1414A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771780A>T | CA372073794 | UTP23 | c.688A>T (p.Arg230Ter) c.363+1414A>T (n.363+1414A>T) c.188+4989A>T (n.188+4989A>T) c.45+1414A>T (n.45+1414A>T) n.594A>T n.411+1414A>T | |
8 | g.116771781G>A | CA372073796 | UTP23 | c.689G>A (p.Arg230Lys) c.363+1415G>A (n.363+1415G>A) c.188+4990G>A (n.188+4990G>A) c.45+1415G>A (n.45+1415G>A) n.595G>A n.411+1415G>A | |
8 | g.116771781G>C | CA372073798 | UTP23 | c.689G>C (p.Arg230Thr) c.363+1415G>C (n.363+1415G>C) c.188+4990G>C (n.188+4990G>C) c.45+1415G>C (n.45+1415G>C) n.595G>C n.411+1415G>C | |
8 | g.116771781G>T | CA372073800 | UTP23 | c.689G>T (p.Arg230Ile) c.363+1415G>T (n.363+1415G>T) c.188+4990G>T (n.188+4990G>T) c.45+1415G>T (n.45+1415G>T) n.595G>T n.411+1415G>T | |
8 | g.116771782A= | CA1813484410 | UTP23 | c.690A= (p.Arg230=) c.363+1416A= (n.363+1416A=) c.188+4991A= (n.188+4991A=) c.45+1416A= (n.45+1416A=) n.596A= n.411+1416A= | |
8 | g.116771782A>C | CA372073802 | UTP23 | c.690A>C (p.Arg230Ser) c.363+1416A>C (n.363+1416A>C) c.188+4991A>C (n.188+4991A>C) c.45+1416A>C (n.45+1416A>C) n.596A>C n.411+1416A>C | |
8 | g.116771782A>G | CA462646406 | UTP23 | c.690A>G (p.Arg230=) c.363+1416A>G (n.363+1416A>G) c.188+4991A>G (n.188+4991A>G) c.45+1416A>G (n.45+1416A>G) n.596A>G n.411+1416A>G | |
8 | g.116771782A>T | CA372073804 | UTP23 | c.690A>T (p.Arg230Ser) c.363+1416A>T (n.363+1416A>T) c.188+4991A>T (n.188+4991A>T) c.45+1416A>T (n.45+1416A>T) n.596A>T n.411+1416A>T | dbSNP |
8 | g.116771783A= | CA1813484411 | UTP23 | c.691A= (p.Ile231=) c.363+1417A= (n.363+1417A=) c.188+4992A= (n.188+4992A=) c.45+1417A= (n.45+1417A=) n.597A= n.411+1417A= | |
8 | g.116771783A>C | CA372073807 | UTP23 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.363+1417A>C (n.363+1417A>C) c.188+4992A>C (n.188+4992A>C) c.45+1417A>C (n.45+1417A>C) n.597A>C n.411+1417A>C | |
8 | g.116771783A>G | CA372073809 | UTP23 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.363+1417A>G (n.363+1417A>G) c.188+4992A>G (n.188+4992A>G) c.45+1417A>G (n.45+1417A>G) n.597A>G n.411+1417A>G | |
8 | g.116771783A>T | CA372073806 | UTP23 | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.363+1417A>T (n.363+1417A>T) c.188+4992A>T (n.188+4992A>T) c.45+1417A>T (n.45+1417A>T) n.597A>T n.411+1417A>T | |
8 | g.116771783_116771784insCT | CA1813484413 | UTP23 | c.691_692insCT (p.Ile231ThrfsTer?) c.363+1417_363+1418insCT (n.363+1417_363+1418insCT) c.188+4992_188+4993insCT (n.188+4992_188+4993insCT) c.45+1417_45+1418insCT (n.45+1417_45+1418insCT) n.411+1417_411+1418insCT | dbSNP |
8 | g.116771784T>A | CA372073812 | UTP23 | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.363+1418T>A (n.363+1418T>A) c.188+4993T>A (n.188+4993T>A) c.45+1418T>A (n.45+1418T>A) n.411+1418T>A | |
8 | g.116771784T>C | CA372073813 | UTP23 | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.363+1418T>C (n.363+1418T>C) c.188+4993T>C (n.188+4993T>C) c.45+1418T>C (n.45+1418T>C) n.411+1418T>C | |
8 | g.116771784T>G | CA372073815 | UTP23 | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.363+1418T>G (n.363+1418T>G) c.188+4993T>G (n.188+4993T>G) c.45+1418T>G (n.45+1418T>G) n.411+1418T>G | |
8 | g.116771785T>A | CA462646408 | UTP23 | c.693T>A (p.Ile231=) c.363+1419T>A (n.363+1419T>A) c.188+4994T>A (n.188+4994T>A) c.45+1419T>A (n.45+1419T>A) n.411+1419T>A | |
8 | g.116771785T>C | CA462646407 | UTP23 | c.693T>C (p.Ile231=) c.363+1419T>C (n.363+1419T>C) c.188+4994T>C (n.188+4994T>C) c.45+1419T>C (n.45+1419T>C) n.411+1419T>C | |
8 | g.116771785T>G | CA372073817 | UTP23 | c.693T>G (p.Ile231Met) c.363+1419T>G (n.363+1419T>G) c.188+4994T>G (n.188+4994T>G) c.45+1419T>G (n.45+1419T>G) n.411+1419T>G | |
8 | g.116771786C>A | CA462646409 | UTP23 | c.694C>A (p.Arg232=) c.363+1420C>A (n.363+1420C>A) c.188+4995C>A (n.188+4995C>A) c.45+1420C>A (n.45+1420C>A) n.411+1420C>A | |
8 | g.116771786C= | CA1813484417 | UTP23 | c.694C= (p.Arg232=) c.363+1420C= (n.363+1420C=) c.188+4995C= (n.188+4995C=) c.45+1420C= (n.45+1420C=) n.411+1420C= | |
8 | g.116771786C>G | CA372073820 | UTP23 | c.694C>G (p.Arg232Gly) c.363+1420C>G (n.363+1420C>G) c.188+4995C>G (n.188+4995C>G) c.45+1420C>G (n.45+1420C>G) n.411+1420C>G | |
8 | g.116771786C>T | CA4852636 | UTP23 | c.694C>T (p.Arg232Trp) c.363+1420C>T (n.363+1420C>T) c.188+4995C>T (n.188+4995C>T) c.45+1420C>T (n.45+1420C>T) n.411+1420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771787G>A | CA372073827 | UTP23 | c.695G>A (p.Arg232Gln) c.363+1421G>A (n.363+1421G>A) c.188+4996G>A (n.188+4996G>A) c.45+1421G>A (n.45+1421G>A) n.411+1421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771787G>C | CA372073823 | UTP23 | c.695G>C (p.Arg232Pro) c.363+1421G>C (n.363+1421G>C) c.188+4996G>C (n.188+4996G>C) c.45+1421G>C (n.45+1421G>C) n.411+1421G>C | |
8 | g.116771787G= | CA1813484421 | UTP23 | c.695G= (p.Arg232=) c.363+1421G= (n.363+1421G=) c.188+4996G= (n.188+4996G=) c.45+1421G= (n.45+1421G=) n.411+1421G= | |
8 | g.116771787G>T | CA372073826 | UTP23 | c.695G>T (p.Arg232Leu) c.363+1421G>T (n.363+1421G>T) c.188+4996G>T (n.188+4996G>T) c.45+1421G>T (n.45+1421G>T) n.411+1421G>T | |
8 | g.116771788G>A | CA184923404 | UTP23 | c.696G>A (p.Arg232=) c.363+1422G>A (n.363+1422G>A) c.188+4997G>A (n.188+4997G>A) c.45+1422G>A (n.45+1422G>A) n.411+1422G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771788G>C | CA462646410 | UTP23 | c.696G>C (p.Arg232=) c.363+1422G>C (n.363+1422G>C) c.188+4997G>C (n.188+4997G>C) c.45+1422G>C (n.45+1422G>C) n.411+1422G>C | |
8 | g.116771788G= | CA1813484422 | UTP23 | c.696G= (p.Arg232=) c.363+1422G= (n.363+1422G=) c.188+4997G= (n.188+4997G=) c.45+1422G= (n.45+1422G=) n.411+1422G= | |
8 | g.116771788G>T | CA462646411 | UTP23 | c.696G>T (p.Arg232=) c.363+1422G>T (n.363+1422G>T) c.188+4997G>T (n.188+4997G>T) c.45+1422G>T (n.45+1422G>T) n.411+1422G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771789A= | CA1813484423 | UTP23 | c.697A= (p.Asn233=) c.363+1423A= (n.363+1423A=) c.188+4998A= (n.188+4998A=) c.45+1423A= (n.45+1423A=) n.411+1423A= | |
8 | g.116771789A>C | CA372073829 | UTP23 | c.697A>C (p.Asn233His) c.363+1423A>C (n.363+1423A>C) c.188+4998A>C (n.188+4998A>C) c.45+1423A>C (n.45+1423A>C) n.411+1423A>C | |
8 | g.116771789A>G | CA184923405 | UTP23 | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.363+1423A>G (n.363+1423A>G) c.188+4998A>G (n.188+4998A>G) c.45+1423A>G (n.45+1423A>G) n.411+1423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771789A>T | CA372073830 | UTP23 | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.363+1423A>T (n.363+1423A>T) c.188+4998A>T (n.188+4998A>T) c.45+1423A>T (n.45+1423A>T) n.411+1423A>T | |
8 | g.116771790del | CA2688330028 | UTP23 | c.698del (p.Asn233ThrfsTer?) c.363+1424del (n.363+1424del) c.188+4999del (n.188+4999del) c.45+1424del (n.45+1424del) n.411+1424del | gnomAD v4 |
8 | g.116771790A= | CA1813484426 | UTP23 | c.698A= (p.Asn233=) c.363+1424A= (n.363+1424A=) c.188+4999A= (n.188+4999A=) c.45+1424A= (n.45+1424A=) n.411+1424A= | |
8 | g.116771790A>C | CA372073833 | UTP23 | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.363+1424A>C (n.363+1424A>C) c.188+4999A>C (n.188+4999A>C) c.45+1424A>C (n.45+1424A>C) n.411+1424A>C | |
8 | g.116771790A>G | CA372073834 | UTP23 | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.363+1424A>G (n.363+1424A>G) c.188+4999A>G (n.188+4999A>G) c.45+1424A>G (n.45+1424A>G) n.411+1424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771790A>T | CA372073836 | UTP23 | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.363+1424A>T (n.363+1424A>T) c.188+4999A>T (n.188+4999A>T) c.45+1424A>T (n.45+1424A>T) n.411+1424A>T | dbSNP |
8 | g.116771791C>A | CA372073840 | UTP23 | c.699C>A (p.Asn233Lys) c.363+1425C>A (n.363+1425C>A) c.188+5000C>A (n.188+5000C>A) c.45+1425C>A (n.45+1425C>A) n.411+1425C>A | |
8 | g.116771791C= | CA1813484427 | UTP23 | c.699C= (p.Asn233=) c.363+1425C= (n.363+1425C=) c.188+5000C= (n.188+5000C=) c.45+1425C= (n.45+1425C=) n.411+1425C= | |
8 | g.116771791C>G | CA372073838 | UTP23 | c.699C>G (p.Asn233Lys) c.363+1425C>G (n.363+1425C>G) c.188+5000C>G (n.188+5000C>G) c.45+1425C>G (n.45+1425C>G) n.411+1425C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771791C>T | CA462646412 | UTP23 | c.699C>T (p.Asn233=) c.363+1425C>T (n.363+1425C>T) c.188+5000C>T (n.188+5000C>T) c.45+1425C>T (n.45+1425C>T) n.411+1425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771792A>C | CA462646413 | UTP23 | c.700A>C (p.Arg234=) c.363+1426A>C (n.363+1426A>C) c.188+5001A>C (n.188+5001A>C) c.45+1426A>C (n.45+1426A>C) n.411+1426A>C | |
8 | g.116771792A>G | CA372073843 | UTP23 | c.700A>G (p.Arg234Gly) c.363+1426A>G (n.363+1426A>G) c.188+5001A>G (n.188+5001A>G) c.45+1426A>G (n.45+1426A>G) n.411+1426A>G | |
8 | g.116771792A>T | CA372073844 | UTP23 | c.700A>T (p.Arg234Ter) c.363+1426A>T (n.363+1426A>T) c.188+5001A>T (n.188+5001A>T) c.45+1426A>T (n.45+1426A>T) n.411+1426A>T | |
8 | g.116771793G>A | CA372073848 | UTP23 | c.701G>A (p.Arg234Lys) c.363+1427G>A (n.363+1427G>A) c.188+5002G>A (n.188+5002G>A) c.45+1427G>A (n.45+1427G>A) n.411+1427G>A | dbSNP |
8 | g.116771793G>C | CA372073849 | UTP23 | c.701G>C (p.Arg234Thr) c.363+1427G>C (n.363+1427G>C) c.188+5002G>C (n.188+5002G>C) c.45+1427G>C (n.45+1427G>C) n.411+1427G>C | |
8 | g.116771793G= | CA1813484429 | UTP23 | c.701G= (p.Arg234=) c.363+1427G= (n.363+1427G=) c.188+5002G= (n.188+5002G=) c.45+1427G= (n.45+1427G=) n.411+1427G= | |
8 | g.116771793G>T | CA372073851 | UTP23 | c.701G>T (p.Arg234Ile) c.363+1427G>T (n.363+1427G>T) c.188+5002G>T (n.188+5002G>T) c.45+1427G>T (n.45+1427G>T) n.411+1427G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771794A= | CA1813484431 | UTP23 | c.702A= (p.Arg234=) c.363+1428A= (n.363+1428A=) c.188+5003A= (n.188+5003A=) c.45+1428A= (n.45+1428A=) n.411+1428A= | |
8 | g.116771794A>C | CA372073854 | UTP23 | c.702A>C (p.Arg234Ser) c.363+1428A>C (n.363+1428A>C) c.188+5003A>C (n.188+5003A>C) c.45+1428A>C (n.45+1428A>C) n.411+1428A>C | |
8 | g.116771794A>G | CA462646414 | UTP23 | c.702A>G (p.Arg234=) c.363+1428A>G (n.363+1428A>G) c.188+5003A>G (n.188+5003A>G) c.45+1428A>G (n.45+1428A>G) n.411+1428A>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.116771794A>T | CA372073855 | UTP23 | c.702A>T (p.Arg234Ser) c.363+1428A>T (n.363+1428A>T) c.188+5003A>T (n.188+5003A>T) c.45+1428A>T (n.45+1428A>T) n.411+1428A>T | COSMIC |
8 | g.116771795T>A | CA372073861 | UTP23 | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.363+1429T>A (n.363+1429T>A) c.188+5004T>A (n.188+5004T>A) c.45+1429T>A (n.45+1429T>A) n.411+1429T>A | |
8 | g.116771795T>C | CA372073858 | UTP23 | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.363+1429T>C (n.363+1429T>C) c.188+5004T>C (n.188+5004T>C) c.45+1429T>C (n.45+1429T>C) n.411+1429T>C | |
8 | g.116771795T>G | CA372073860 | UTP23 | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.363+1429T>G (n.363+1429T>G) c.188+5004T>G (n.188+5004T>G) c.45+1429T>G (n.45+1429T>G) n.411+1429T>G | |
8 | g.116771796C>A | CA372073863 | UTP23 | c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.363+1430C>A (n.363+1430C>A) c.188+5005C>A (n.188+5005C>A) c.45+1430C>A (n.45+1430C>A) n.411+1430C>A | |
8 | g.116771796C>G | CA372073865 | UTP23 | c.704C>G (p.Ser235Cys) c.363+1430C>G (n.363+1430C>G) c.188+5005C>G (n.188+5005C>G) c.45+1430C>G (n.45+1430C>G) n.411+1430C>G | |
8 | g.116771796C>T | CA372073867 | UTP23 | c.704C>T (p.Ser235Phe) c.363+1430C>T (n.363+1430C>T) c.188+5005C>T (n.188+5005C>T) c.45+1430C>T (n.45+1430C>T) n.411+1430C>T | |
8 | g.116771797T>A | CA462646415 | UTP23 | c.705T>A (p.Ser235=) c.363+1431T>A (n.363+1431T>A) c.188+5006T>A (n.188+5006T>A) c.45+1431T>A (n.45+1431T>A) n.411+1431T>A | |
8 | g.116771797T>C | CA462646416 | UTP23 | c.705T>C (p.Ser235=) c.363+1431T>C (n.363+1431T>C) c.188+5006T>C (n.188+5006T>C) c.45+1431T>C (n.45+1431T>C) n.411+1431T>C | |
8 | g.116771797T>G | CA462646417 | UTP23 | c.705T>G (p.Ser235=) c.363+1431T>G (n.363+1431T>G) c.188+5006T>G (n.188+5006T>G) c.45+1431T>G (n.45+1431T>G) n.411+1431T>G | COSMIC |
8 | g.116771798A= | CA1813484433 | UTP23 | c.706A= (p.Asn236=) c.363+1432A= (n.363+1432A=) c.188+5007A= (n.188+5007A=) c.45+1432A= (n.45+1432A=) n.411+1432A= | |
8 | g.116771798A>C | CA372073869 | UTP23 | c.706A>C (p.Asn236His) c.363+1432A>C (n.363+1432A>C) c.188+5007A>C (n.188+5007A>C) c.45+1432A>C (n.45+1432A>C) n.411+1432A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771798A>G | CA372073871 | UTP23 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.363+1432A>G (n.363+1432A>G) c.188+5007A>G (n.188+5007A>G) c.45+1432A>G (n.45+1432A>G) n.411+1432A>G | dbSNP |
8 | g.116771798A>T | CA372073872 | UTP23 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.363+1432A>T (n.363+1432A>T) c.188+5007A>T (n.188+5007A>T) c.45+1432A>T (n.45+1432A>T) n.411+1432A>T | |
8 | g.116771799A= | CA1813484438 | UTP23 | c.707A= (p.Asn236=) c.363+1433A= (n.363+1433A=) c.188+5008A= (n.188+5008A=) c.45+1433A= (n.45+1433A=) n.411+1433A= | |
8 | g.116771799A>C | CA372073874 | UTP23 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.363+1433A>C (n.363+1433A>C) c.188+5008A>C (n.188+5008A>C) c.45+1433A>C (n.45+1433A>C) n.411+1433A>C | |
8 | g.116771799A>G | CA372073877 | UTP23 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.363+1433A>G (n.363+1433A>G) c.188+5008A>G (n.188+5008A>G) c.45+1433A>G (n.45+1433A>G) n.411+1433A>G | dbSNP |
8 | g.116771799A>T | CA372073876 | UTP23 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.363+1433A>T (n.363+1433A>T) c.188+5008A>T (n.188+5008A>T) c.45+1433A>T (n.45+1433A>T) n.411+1433A>T | dbSNP |
8 | g.116771800C>A | CA372073880 | UTP23 | c.708C>A (p.Asn236Lys) c.363+1434C>A (n.363+1434C>A) c.188+5009C>A (n.188+5009C>A) c.45+1434C>A (n.45+1434C>A) n.411+1434C>A | |
8 | g.116771800C= | CA1813484441 | UTP23 | c.708C= (p.Asn236=) c.363+1434C= (n.363+1434C=) c.188+5009C= (n.188+5009C=) c.45+1434C= (n.45+1434C=) n.411+1434C= | |
8 | g.116771800C>G | CA372073882 | UTP23 | c.708C>G (p.Asn236Lys) c.363+1434C>G (n.363+1434C>G) c.188+5009C>G (n.188+5009C>G) c.45+1434C>G (n.45+1434C>G) n.411+1434C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771800C>T | CA462646418 | UTP23 | c.708C>T (p.Asn236=) c.363+1434C>T (n.363+1434C>T) c.188+5009C>T (n.188+5009C>T) c.45+1434C>T (n.45+1434C>T) n.411+1434C>T | dbSNP |
8 | g.116771800_116771801insACAAAACAA | CA2781877058 | UTP23 | c.708_709insACAAAACAA (p.Asn236_Pro237insThrLysGln) c.363+1434_363+1435insACAAAACAA (n.363+1434_363+1435insACAAAACAA) c.188+5009_188+5010insACAAAACAA (n.188+5009_188+5010insACAAAACAA) c.45+1434_45+1435insACAAAACAA (n.45+1434_45+1435insACAAAACAA) n.411+1434_411+1435insACAAAACAA | |
8 | g.116771801C>A | CA372073884 | UTP23 | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.363+1435C>A (n.363+1435C>A) c.188+5010C>A (n.188+5010C>A) c.45+1435C>A (n.45+1435C>A) n.411+1435C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771801C= | CA1813484443 | UTP23 | c.709C= (p.Pro237=) c.363+1435C= (n.363+1435C=) c.188+5010C= (n.188+5010C=) c.45+1435C= (n.45+1435C=) n.411+1435C= | |
8 | g.116771801C>G | CA372073885 | UTP23 | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.363+1435C>G (n.363+1435C>G) c.188+5010C>G (n.188+5010C>G) c.45+1435C>G (n.45+1435C>G) n.411+1435C>G | |
8 | g.116771801C>T | CA372073886 | UTP23 | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.363+1435C>T (n.363+1435C>T) c.188+5010C>T (n.188+5010C>T) c.45+1435C>T (n.45+1435C>T) n.411+1435C>T | dbSNP |
8 | g.116771802C>A | CA372073888 | UTP23 | c.710C>A (p.Pro237Gln) c.363+1436C>A (n.363+1436C>A) c.188+5011C>A (n.188+5011C>A) c.45+1436C>A (n.45+1436C>A) n.411+1436C>A | |
8 | g.116771802C= | CA1813484445 | UTP23 | c.710C= (p.Pro237=) c.363+1436C= (n.363+1436C=) c.188+5011C= (n.188+5011C=) c.45+1436C= (n.45+1436C=) n.411+1436C= | |
8 | g.116771802C>G | CA372073890 | UTP23 | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.363+1436C>G (n.363+1436C>G) c.188+5011C>G (n.188+5011C>G) c.45+1436C>G (n.45+1436C>G) n.411+1436C>G | |
8 | g.116771802C>T | CA372073892 | UTP23 | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.363+1436C>T (n.363+1436C>T) c.188+5011C>T (n.188+5011C>T) c.45+1436C>T (n.45+1436C>T) n.411+1436C>T | dbSNP |
8 | g.116771803A= | CA1813484447 | UTP23 | c.711A= (p.Pro237=) c.363+1437A= (n.363+1437A=) c.188+5012A= (n.188+5012A=) c.45+1437A= (n.45+1437A=) n.411+1437A= | |
8 | g.116771803A>C | CA462646419 | UTP23 | c.711A>C (p.Pro237=) c.363+1437A>C (n.363+1437A>C) c.188+5012A>C (n.188+5012A>C) c.45+1437A>C (n.45+1437A>C) n.411+1437A>C | |
8 | g.116771803A>G | CA4852637 | UTP23 | c.711A>G (p.Pro237=) c.363+1437A>G (n.363+1437A>G) c.188+5012A>G (n.188+5012A>G) c.45+1437A>G (n.45+1437A>G) n.411+1437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771803A>T | CA462646420 | UTP23 | c.711A>T (p.Pro237=) c.363+1437A>T (n.363+1437A>T) c.188+5012A>T (n.188+5012A>T) c.45+1437A>T (n.45+1437A>T) n.411+1437A>T | |
8 | g.116771806del | CA2579233846 | UTP23 | c.714del (p.Val239TyrfsTer?) c.363+1440del (n.363+1440del) c.188+5015del (n.188+5015del) c.45+1440del (n.45+1440del) n.411+1440del | gnomAD v4 |
8 | g.116771804A>C | CA372073895 | UTP23 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.363+1438A>C (n.363+1438A>C) c.188+5013A>C (n.188+5013A>C) c.45+1438A>C (n.45+1438A>C) n.411+1438A>C | |
8 | g.116771804A>G | CA372073896 | UTP23 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.363+1438A>G (n.363+1438A>G) c.188+5013A>G (n.188+5013A>G) c.45+1438A>G (n.45+1438A>G) n.411+1438A>G | |
8 | g.116771804A>T | CA372073898 | UTP23 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.363+1438A>T (n.363+1438A>T) c.188+5013A>T (n.188+5013A>T) c.45+1438A>T (n.45+1438A>T) n.411+1438A>T | |
8 | g.116771805A>C | CA372073902 | UTP23 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.363+1439A>C (n.363+1439A>C) c.188+5014A>C (n.188+5014A>C) c.45+1439A>C (n.45+1439A>C) n.411+1439A>C | |
8 | g.116771805A>G | CA372073899 | UTP23 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.363+1439A>G (n.363+1439A>G) c.188+5014A>G (n.188+5014A>G) c.45+1439A>G (n.45+1439A>G) n.411+1439A>G | |
8 | g.116771805A>T | CA372073900 | UTP23 | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.363+1439A>T (n.363+1439A>T) c.188+5014A>T (n.188+5014A>T) c.45+1439A>T (n.45+1439A>T) n.411+1439A>T | |
8 | g.116771805_116771807delinsAAG | CA1813484449 | UTP23 | c.713_715delinsAAG (p.Lys238=) c.363+1439_363+1441delinsAAG (n.363+1439_363+1441delinsAAG) c.188+5014_188+5016delinsAAG (n.188+5014_188+5016delinsAAG) c.45+1439_45+1441delinsAAG (n.45+1439_45+1441delinsAAG) n.411+1439_411+1441delinsAAG | |
8 | g.116771805_116771806insCACACCCAACAC | CA2781877059 | UTP23 | c.713_714insCACACCCAACAC (p.Lys238delinsAsnThrProAsnThr) c.363+1439_363+1440insCACACCCAACAC (n.363+1439_363+1440insCACACCCAACAC) c.188+5014_188+5015insCACACCCAACAC (n.188+5014_188+5015insCACACCCAACAC) c.45+1439_45+1440insCACACCCAACAC (n.45+1439_45+1440insCACACCCAACAC) n.411+1439_411+1440insCACACCCAACAC | |
8 | g.116771805_116771806insCACCAAACACACCCAACAC | CA2781877060 | UTP23 | c.713_714insCACCAAACACACCCAACAC (p.Lys238AsnfsTer11) c.363+1439_363+1440insCACCAAACACACCCAACAC (n.363+1439_363+1440insCACCAAACACACCCAACAC) c.188+5014_188+5015insCACCAAACACACCCAACAC (n.188+5014_188+5015insCACCAAACACACCCAACAC) c.45+1439_45+1440insCACCAAACACACCCAACAC (n.45+1439_45+1440insCACCAAACACACCCAACAC) n.411+1439_411+1440insCACCAAACACACCCAACAC | |
8 | g.116771806A>C | CA372073904 | UTP23 | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.363+1440A>C (n.363+1440A>C) c.188+5015A>C (n.188+5015A>C) c.45+1440A>C (n.45+1440A>C) n.411+1440A>C | |
8 | g.116771806A>G | CA462646421 | UTP23 | c.714A>G (p.Lys238=) c.363+1440A>G (n.363+1440A>G) c.188+5015A>G (n.188+5015A>G) c.45+1440A>G (n.45+1440A>G) n.411+1440A>G | |
8 | g.116771806A>T | CA372073906 | UTP23 | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.363+1440A>T (n.363+1440A>T) c.188+5015A>T (n.188+5015A>T) c.45+1440A>T (n.45+1440A>T) n.411+1440A>T | |
8 | g.116771806_116771807del | CA1813484451 | UTP23 | c.714_715del (p.Lys238AsnfsTer4) c.363+1440_363+1441del (n.363+1440_363+1441del) c.188+5015_188+5016del (n.188+5015_188+5016del) c.45+1440_45+1441del (n.45+1440_45+1441del) n.411+1440_411+1441del | dbSNP |
8 | g.116771807G>A | CA372073909 | UTP23 | c.715G>A (p.Val239Ile) c.363+1441G>A (n.363+1441G>A) c.188+5016G>A (n.188+5016G>A) c.45+1441G>A (n.45+1441G>A) n.411+1441G>A | dbSNP |
8 | g.116771807G>C | CA372073911 | UTP23 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.363+1441G>C (n.363+1441G>C) c.188+5016G>C (n.188+5016G>C) c.45+1441G>C (n.45+1441G>C) n.411+1441G>C | |
8 | g.116771807G>T | CA372073912 | UTP23 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.363+1441G>T (n.363+1441G>T) c.188+5016G>T (n.188+5016G>T) c.45+1441G>T (n.45+1441G>T) n.411+1441G>T | |
8 | g.116771808T>A | CA372073917 | UTP23 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.363+1442T>A (n.363+1442T>A) c.188+5017T>A (n.188+5017T>A) c.45+1442T>A (n.45+1442T>A) n.411+1442T>A | |
8 | g.116771808T>C | CA372073915 | UTP23 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.363+1442T>C (n.363+1442T>C) c.188+5017T>C (n.188+5017T>C) c.45+1442T>C (n.45+1442T>C) n.411+1442T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771808T>G | CA4852638 | UTP23 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.363+1442T>G (n.363+1442T>G) c.188+5017T>G (n.188+5017T>G) c.45+1442T>G (n.45+1442T>G) n.411+1442T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771808T= | CA1813484454 | UTP23 | c.716T= (p.Val239=) c.363+1442T= (n.363+1442T=) c.188+5017T= (n.188+5017T=) c.45+1442T= (n.45+1442T=) n.411+1442T= | |
8 | g.116771809A= | CA1813484456 | UTP23 | c.717A= (p.Val239=) c.363+1443A= (n.363+1443A=) c.188+5018A= (n.188+5018A=) c.45+1443A= (n.45+1443A=) n.411+1443A= | |
8 | g.116771809A>C | CA462646423 | UTP23 | c.717A>C (p.Val239=) c.363+1443A>C (n.363+1443A>C) c.188+5018A>C (n.188+5018A>C) c.45+1443A>C (n.45+1443A>C) n.411+1443A>C | |
8 | g.116771809A>G | CA462646424 | UTP23 | c.717A>G (p.Val239=) c.363+1443A>G (n.363+1443A>G) c.188+5018A>G (n.188+5018A>G) c.45+1443A>G (n.45+1443A>G) n.411+1443A>G | |
8 | g.116771809A>T | CA462646425 | UTP23 | c.717A>T (p.Val239=) c.363+1443A>T (n.363+1443A>T) c.188+5018A>T (n.188+5018A>T) c.45+1443A>T (n.45+1443A>T) n.411+1443A>T | dbSNP |
8 | g.116771810C>A | CA372073919 | UTP23 | c.718C>A (p.Leu240Ile) c.363+1444C>A (n.363+1444C>A) c.188+5019C>A (n.188+5019C>A) c.45+1444C>A (n.45+1444C>A) n.411+1444C>A | |
8 | g.116771810C= | CA1813484458 | UTP23 | c.718C= (p.Leu240=) c.363+1444C= (n.363+1444C=) c.188+5019C= (n.188+5019C=) c.45+1444C= (n.45+1444C=) n.411+1444C= | |
8 | g.116771810C>G | CA372073920 | UTP23 | c.718C>G (p.Leu240Val) c.363+1444C>G (n.363+1444C>G) c.188+5019C>G (n.188+5019C>G) c.45+1444C>G (n.45+1444C>G) n.411+1444C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771810C>T | CA372073923 | UTP23 | c.718C>T (p.Leu240Phe) c.363+1444C>T (n.363+1444C>T) c.188+5019C>T (n.188+5019C>T) c.45+1444C>T (n.45+1444C>T) n.411+1444C>T | |
8 | g.116771811T>A | CA372073925 | UTP23 | c.719T>A (p.Leu240His) c.363+1445T>A (n.363+1445T>A) c.188+5020T>A (n.188+5020T>A) c.45+1445T>A (n.45+1445T>A) n.411+1445T>A | |
8 | g.116771811T>C | CA372073928 | UTP23 | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.363+1445T>C (n.363+1445T>C) c.188+5020T>C (n.188+5020T>C) c.45+1445T>C (n.45+1445T>C) n.411+1445T>C | |
8 | g.116771811T>G | CA372073930 | UTP23 | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.363+1445T>G (n.363+1445T>G) c.188+5020T>G (n.188+5020T>G) c.45+1445T>G (n.45+1445T>G) n.411+1445T>G | |
8 | g.116771812_116771813dup | CA1813484461 | UTP23 | c.720_721dup (p.Ser241PhefsTer?) c.363+1446_363+1447dup (n.363+1446_363+1447dup) c.188+5021_188+5022dup (n.188+5021_188+5022dup) c.45+1446_45+1447dup (n.45+1446_45+1447dup) n.411+1446_411+1447dup | dbSNP |
8 | g.116771812T>A | CA462646426 | UTP23 | c.720T>A (p.Leu240=) c.363+1446T>A (n.363+1446T>A) c.188+5021T>A (n.188+5021T>A) c.45+1446T>A (n.45+1446T>A) n.411+1446T>A | |
8 | g.116771812T>C | CA462646428 | UTP23 | c.720T>C (p.Leu240=) c.363+1446T>C (n.363+1446T>C) c.188+5021T>C (n.188+5021T>C) c.45+1446T>C (n.45+1446T>C) n.411+1446T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771812T>G | CA462646427 | UTP23 | c.720T>G (p.Leu240=) c.363+1446T>G (n.363+1446T>G) c.188+5021T>G (n.188+5021T>G) c.45+1446T>G (n.45+1446T>G) n.411+1446T>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771813T>A | CA372073940 | UTP23 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.363+1447T>A (n.363+1447T>A) c.188+5022T>A (n.188+5022T>A) c.45+1447T>A (n.45+1447T>A) n.411+1447T>A | |
8 | g.116771813T>C | CA372073936 | UTP23 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.363+1447T>C (n.363+1447T>C) c.188+5022T>C (n.188+5022T>C) c.45+1447T>C (n.45+1447T>C) n.411+1447T>C | |
8 | g.116771813T>G | CA372073938 | UTP23 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.363+1447T>G (n.363+1447T>G) c.188+5022T>G (n.188+5022T>G) c.45+1447T>G (n.45+1447T>G) n.411+1447T>G | |
8 | g.116771814C>A | CA372073941 | UTP23 | c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.363+1448C>A (n.363+1448C>A) c.188+5023C>A (n.188+5023C>A) c.45+1448C>A (n.45+1448C>A) n.411+1448C>A | |
8 | g.116771814C= | CA1813484463 | UTP23 | c.722C= (p.Ser241=) c.363+1448C= (n.363+1448C=) c.188+5023C= (n.188+5023C=) c.45+1448C= (n.45+1448C=) n.411+1448C= | |
8 | g.116771814C>G | CA372073943 | UTP23 | c.722C>G (p.Ser241Cys) c.363+1448C>G (n.363+1448C>G) c.188+5023C>G (n.188+5023C>G) c.45+1448C>G (n.45+1448C>G) n.411+1448C>G | |
8 | g.116771814C>T | CA372073944 | UTP23 | c.722C>T (p.Ser241Phe) c.363+1448C>T (n.363+1448C>T) c.188+5023C>T (n.188+5023C>T) c.45+1448C>T (n.45+1448C>T) n.411+1448C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771815T>A | CA462646429 | UTP23 | c.723T>A (p.Ser241=) c.363+1449T>A (n.363+1449T>A) c.188+5024T>A (n.188+5024T>A) c.45+1449T>A (n.45+1449T>A) n.411+1449T>A | |
8 | g.116771815T>C | CA462646430 | UTP23 | c.723T>C (p.Ser241=) c.363+1449T>C (n.363+1449T>C) c.188+5024T>C (n.188+5024T>C) c.45+1449T>C (n.45+1449T>C) n.411+1449T>C | |
8 | g.116771815T>G | CA4852639 | UTP23 | c.723T>G (p.Ser241=) c.363+1449T>G (n.363+1449T>G) c.188+5024T>G (n.188+5024T>G) c.45+1449T>G (n.45+1449T>G) n.411+1449T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771815T= | CA1813484467 | UTP23 | c.723T= (p.Ser241=) c.363+1449T= (n.363+1449T=) c.188+5024T= (n.188+5024T=) c.45+1449T= (n.45+1449T=) n.411+1449T= | |
8 | g.116771815_116771816insTTTTCTTTTCTTTT | CA1813484466 | UTP23 | c.723_724insTTTTCTTTTCTTTT (p.Glu242PhefsTer?) c.363+1449_363+1450insTTTTCTTTTCTTTT (n.363+1449_363+1450insTTTTCTTTTCTTTT) c.188+5024_188+5025insTTTTCTTTTCTTTT (n.188+5024_188+5025insTTTTCTTTTCTTTT) c.45+1449_45+1450insTTTTCTTTTCTTTT (n.45+1449_45+1450insTTTTCTTTTCTTTT) n.411+1449_411+1450insTTTTCTTTTCTTTT | dbSNP |
8 | g.116771816G>A | CA372073946 | UTP23 | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.363+1450G>A (n.363+1450G>A) c.188+5025G>A (n.188+5025G>A) c.45+1450G>A (n.45+1450G>A) n.411+1450G>A | |
8 | g.116771816G>C | CA372073947 | UTP23 | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.363+1450G>C (n.363+1450G>C) c.188+5025G>C (n.188+5025G>C) c.45+1450G>C (n.45+1450G>C) n.411+1450G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771816G= | CA1813484471 | UTP23 | c.724G= (p.Glu242=) c.363+1450G= (n.363+1450G=) c.188+5025G= (n.188+5025G=) c.45+1450G= (n.45+1450G=) n.411+1450G= | |
8 | g.116771816G>T | CA372073948 | UTP23 | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.363+1450G>T (n.363+1450G>T) c.188+5025G>T (n.188+5025G>T) c.45+1450G>T (n.45+1450G>T) n.411+1450G>T | |
8 | g.116771817A>C | CA372073950 | UTP23 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.363+1451A>C (n.363+1451A>C) c.188+5026A>C (n.188+5026A>C) c.45+1451A>C (n.45+1451A>C) n.411+1451A>C | |
8 | g.116771817A>G | CA372073952 | UTP23 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.363+1451A>G (n.363+1451A>G) c.188+5026A>G (n.188+5026A>G) c.45+1451A>G (n.45+1451A>G) n.411+1451A>G | |
8 | g.116771817A>T | CA372073953 | UTP23 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.363+1451A>T (n.363+1451A>T) c.188+5026A>T (n.188+5026A>T) c.45+1451A>T (n.45+1451A>T) n.411+1451A>T | |
8 | g.116771818G>A | CA462646432 | UTP23 | c.726G>A (p.Glu242=) c.363+1452G>A (n.363+1452G>A) c.188+5027G>A (n.188+5027G>A) c.45+1452G>A (n.45+1452G>A) n.411+1452G>A | |
8 | g.116771818G>C | CA372073954 | UTP23 | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.363+1452G>C (n.363+1452G>C) c.188+5027G>C (n.188+5027G>C) c.45+1452G>C (n.45+1452G>C) n.411+1452G>C | |
8 | g.116771818G>T | CA372073955 | UTP23 | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.363+1452G>T (n.363+1452G>T) c.188+5027G>T (n.188+5027G>T) c.45+1452G>T (n.45+1452G>T) n.411+1452G>T | |
8 | g.116771819A>C | CA372073957 | UTP23 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.363+1453A>C (n.363+1453A>C) c.188+5028A>C (n.188+5028A>C) c.45+1453A>C (n.45+1453A>C) n.411+1453A>C | |
8 | g.116771819A>G | CA372073960 | UTP23 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.363+1453A>G (n.363+1453A>G) c.188+5028A>G (n.188+5028A>G) c.45+1453A>G (n.45+1453A>G) n.411+1453A>G | |
8 | g.116771819A>T | CA372073959 | UTP23 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.363+1453A>T (n.363+1453A>T) c.188+5028A>T (n.188+5028A>T) c.45+1453A>T (n.45+1453A>T) n.411+1453A>T | |
8 | g.116771820A= | CA1813484473 | UTP23 | c.728A= (p.Lys243=) c.363+1454A= (n.363+1454A=) c.188+5029A= (n.188+5029A=) c.45+1454A= (n.45+1454A=) n.411+1454A= | |
8 | g.116771820A>C | CA372073962 | UTP23 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.363+1454A>C (n.363+1454A>C) c.188+5029A>C (n.188+5029A>C) c.45+1454A>C (n.45+1454A>C) n.411+1454A>C | |
8 | g.116771820A>G | CA4852640 | UTP23 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.363+1454A>G (n.363+1454A>G) c.188+5029A>G (n.188+5029A>G) c.45+1454A>G (n.45+1454A>G) n.411+1454A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771820A>T | CA372073964 | UTP23 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.363+1454A>T (n.363+1454A>T) c.188+5029A>T (n.188+5029A>T) c.45+1454A>T (n.45+1454A>T) n.411+1454A>T | |
8 | g.116771821G>A | CA4852641 | UTP23 | c.729G>A (p.Lys243=) c.363+1455G>A (n.363+1455G>A) c.188+5030G>A (n.188+5030G>A) c.45+1455G>A (n.45+1455G>A) n.411+1455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771821G>C | CA372073967 | UTP23 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.363+1455G>C (n.363+1455G>C) c.188+5030G>C (n.188+5030G>C) c.45+1455G>C (n.45+1455G>C) n.411+1455G>C | |
8 | g.116771821G= | CA1813484476 | UTP23 | c.729G= (p.Lys243=) c.363+1455G= (n.363+1455G=) c.188+5030G= (n.188+5030G=) c.45+1455G= (n.45+1455G=) n.411+1455G= | |
8 | g.116771821G>T | CA372073968 | UTP23 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.363+1455G>T (n.363+1455G>T) c.188+5030G>T (n.188+5030G>T) c.45+1455G>T (n.45+1455G>T) n.411+1455G>T | |
8 | g.116771822C>A | CA372073969 | UTP23 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.363+1456C>A (n.363+1456C>A) c.188+5031C>A (n.188+5031C>A) c.45+1456C>A (n.45+1456C>A) n.411+1456C>A | |
8 | g.116771822C>G | CA372073971 | UTP23 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.363+1456C>G (n.363+1456C>G) c.188+5031C>G (n.188+5031C>G) c.45+1456C>G (n.45+1456C>G) n.411+1456C>G | |
8 | g.116771822C>T | CA372073972 | UTP23 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.363+1456C>T (n.363+1456C>T) c.188+5031C>T (n.188+5031C>T) c.45+1456C>T (n.45+1456C>T) n.411+1456C>T | |
8 | g.116771823A>C | CA372073976 | UTP23 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.363+1457A>C (n.363+1457A>C) c.188+5032A>C (n.188+5032A>C) c.45+1457A>C (n.45+1457A>C) n.411+1457A>C | |
8 | g.116771823A>G | CA372073979 | UTP23 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.363+1457A>G (n.363+1457A>G) c.188+5032A>G (n.188+5032A>G) c.45+1457A>G (n.45+1457A>G) n.411+1457A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771823A>T | CA372073980 | UTP23 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.363+1457A>T (n.363+1457A>T) c.188+5032A>T (n.188+5032A>T) c.45+1457A>T (n.45+1457A>T) n.411+1457A>T | |
8 | g.116771824G>A | CA462646433 | UTP23 | c.732G>A (p.Gln244=) c.363+1458G>A (n.363+1458G>A) c.188+5033G>A (n.188+5033G>A) c.45+1458G>A (n.45+1458G>A) n.411+1458G>A | COSMIC |
8 | g.116771824G>C | CA372073985 | UTP23 | c.732G>C (p.Gln244His) c.363+1458G>C (n.363+1458G>C) c.188+5033G>C (n.188+5033G>C) c.45+1458G>C (n.45+1458G>C) n.411+1458G>C | COSMIC |
8 | g.116771824G>T | CA372073987 | UTP23 | c.732G>T (p.Gln244His) c.363+1458G>T (n.363+1458G>T) c.188+5033G>T (n.188+5033G>T) c.45+1458G>T (n.45+1458G>T) n.411+1458G>T | |
8 | g.116771825A>C | CA372073997 | UTP23 | c.733A>C (p.Asn245His) c.363+1459A>C (n.363+1459A>C) c.188+5034A>C (n.188+5034A>C) c.45+1459A>C (n.45+1459A>C) n.411+1459A>C | |
8 | g.116771825A>G | CA372073992 | UTP23 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.363+1459A>G (n.363+1459A>G) c.188+5034A>G (n.188+5034A>G) c.45+1459A>G (n.45+1459A>G) n.411+1459A>G | |
8 | g.116771825A>T | CA372073988 | UTP23 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.363+1459A>T (n.363+1459A>T) c.188+5034A>T (n.188+5034A>T) c.45+1459A>T (n.45+1459A>T) n.411+1459A>T | |
8 | g.116771826A>C | CA372073998 | UTP23 | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.363+1460A>C (n.363+1460A>C) c.188+5035A>C (n.188+5035A>C) c.45+1460A>C (n.45+1460A>C) n.411+1460A>C | |
8 | g.116771826A>G | CA372073999 | UTP23 | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.363+1460A>G (n.363+1460A>G) c.188+5035A>G (n.188+5035A>G) c.45+1460A>G (n.45+1460A>G) n.411+1460A>G | |
8 | g.116771826A>T | CA372074000 | UTP23 | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.363+1460A>T (n.363+1460A>T) c.188+5035A>T (n.188+5035A>T) c.45+1460A>T (n.45+1460A>T) n.411+1460A>T | |
8 | g.116771827T>A | CA372074002 | UTP23 | c.735T>A (p.Asn245Lys) c.363+1461T>A (n.363+1461T>A) c.188+5036T>A (n.188+5036T>A) c.45+1461T>A (n.45+1461T>A) n.411+1461T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771827T>C | CA462646434 | UTP23 | c.735T>C (p.Asn245=) c.363+1461T>C (n.363+1461T>C) c.188+5036T>C (n.188+5036T>C) c.45+1461T>C (n.45+1461T>C) n.411+1461T>C | dbSNP |
8 | g.116771827T>G | CA372074004 | UTP23 | c.735T>G (p.Asn245Lys) c.363+1461T>G (n.363+1461T>G) c.188+5036T>G (n.188+5036T>G) c.45+1461T>G (n.45+1461T>G) n.411+1461T>G | |
8 | g.116771827T= | CA1813484478 | UTP23 | c.735T= (p.Asn245=) c.363+1461T= (n.363+1461T=) c.188+5036T= (n.188+5036T=) c.45+1461T= (n.45+1461T=) n.411+1461T= | |
8 | g.116771828G>A | CA372074006 | UTP23 | c.736G>A (p.Ala246Thr) c.363+1462G>A (n.363+1462G>A) c.188+5037G>A (n.188+5037G>A) c.45+1462G>A (n.45+1462G>A) n.411+1462G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771828G>C | CA372074008 | UTP23 | c.736G>C (p.Ala246Pro) c.363+1462G>C (n.363+1462G>C) c.188+5037G>C (n.188+5037G>C) c.45+1462G>C (n.45+1462G>C) n.411+1462G>C | |
8 | g.116771828G>T | CA372074010 | UTP23 | c.736G>T (p.Ala246Ser) c.363+1462G>T (n.363+1462G>T) c.188+5037G>T (n.188+5037G>T) c.45+1462G>T (n.45+1462G>T) n.411+1462G>T | |
8 | g.116771829C>A | CA372074013 | UTP23 | c.737C>A (p.Ala246Glu) c.363+1463C>A (n.363+1463C>A) c.188+5038C>A (n.188+5038C>A) c.45+1463C>A (n.45+1463C>A) n.411+1463C>A | |
8 | g.116771829C>G | CA372074014 | UTP23 | c.737C>G (p.Ala246Gly) c.363+1463C>G (n.363+1463C>G) c.188+5038C>G (n.188+5038C>G) c.45+1463C>G (n.45+1463C>G) n.411+1463C>G | |
8 | g.116771829C>T | CA372074015 | UTP23 | c.737C>T (p.Ala246Val) c.363+1463C>T (n.363+1463C>T) c.188+5038C>T (n.188+5038C>T) c.45+1463C>T (n.45+1463C>T) n.411+1463C>T | |
8 | g.116771830A= | CA1813484481 | UTP23 | c.738A= (p.Ala246=) c.363+1464A= (n.363+1464A=) c.188+5039A= (n.188+5039A=) c.45+1464A= (n.45+1464A=) n.411+1464A= | |
8 | g.116771830A>C | CA4852642 | UTP23 | c.738A>C (p.Ala246=) c.363+1464A>C (n.363+1464A>C) c.188+5039A>C (n.188+5039A>C) c.45+1464A>C (n.45+1464A>C) n.411+1464A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771830A>G | CA462646435 | UTP23 | c.738A>G (p.Ala246=) c.363+1464A>G (n.363+1464A>G) c.188+5039A>G (n.188+5039A>G) c.45+1464A>G (n.45+1464A>G) n.411+1464A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771830A>T | CA462646436 | UTP23 | c.738A>T (p.Ala246=) c.363+1464A>T (n.363+1464A>T) c.188+5039A>T (n.188+5039A>T) c.45+1464A>T (n.45+1464A>T) n.411+1464A>T | |
8 | g.116771832_116771834del | CA2579233847 | UTP23 | c.740_742del (p.Glu247del) c.363+1466_363+1468del (n.363+1466_363+1468del) c.188+5041_188+5043del (n.188+5041_188+5043del) c.45+1466_45+1468del (n.45+1466_45+1468del) n.411+1466_411+1468del | gnomAD v4 |
8 | g.116771831G>A | CA372074021 | UTP23 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.363+1465G>A (n.363+1465G>A) c.188+5040G>A (n.188+5040G>A) c.45+1465G>A (n.45+1465G>A) n.411+1465G>A | |
8 | g.116771831G>C | CA372074018 | UTP23 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.363+1465G>C (n.363+1465G>C) c.188+5040G>C (n.188+5040G>C) c.45+1465G>C (n.45+1465G>C) n.411+1465G>C | |
8 | g.116771831G>T | CA372074016 | UTP23 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.363+1465G>T (n.363+1465G>T) c.188+5040G>T (n.188+5040G>T) c.45+1465G>T (n.45+1465G>T) n.411+1465G>T | |
8 | g.116771832A>C | CA372074023 | UTP23 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.363+1466A>C (n.363+1466A>C) c.188+5041A>C (n.188+5041A>C) c.45+1466A>C (n.45+1466A>C) n.411+1466A>C | |
8 | g.116771832A>G | CA372074024 | UTP23 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.363+1466A>G (n.363+1466A>G) c.188+5041A>G (n.188+5041A>G) c.45+1466A>G (n.45+1466A>G) n.411+1466A>G | |
8 | g.116771832A>T | CA372074025 | UTP23 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.363+1466A>T (n.363+1466A>T) c.188+5041A>T (n.188+5041A>T) c.45+1466A>T (n.45+1466A>T) n.411+1466A>T | |
8 | g.116771833A>C | CA372074026 | UTP23 | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.363+1467A>C (n.363+1467A>C) c.188+5042A>C (n.188+5042A>C) c.45+1467A>C (n.45+1467A>C) n.411+1467A>C | |
8 | g.116771833A>G | CA462646437 | UTP23 | c.741A>G (p.Glu247=) c.363+1467A>G (n.363+1467A>G) c.188+5042A>G (n.188+5042A>G) c.45+1467A>G (n.45+1467A>G) n.411+1467A>G | |
8 | g.116771833A>T | CA372074027 | UTP23 | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.363+1467A>T (n.363+1467A>T) c.188+5042A>T (n.188+5042A>T) c.45+1467A>T (n.45+1467A>T) n.411+1467A>T | |
8 | g.116771834G>A | CA372074030 | UTP23 | c.742G>A (p.Gly248Arg) c.363+1468G>A (n.363+1468G>A) c.188+5043G>A (n.188+5043G>A) c.45+1468G>A (n.45+1468G>A) n.411+1468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771834G>C | CA372074029 | UTP23 | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.363+1468G>C (n.363+1468G>C) c.188+5043G>C (n.188+5043G>C) c.45+1468G>C (n.45+1468G>C) n.411+1468G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771834G= | CA1813484486 | UTP23 | c.742G= (p.Gly248=) c.363+1468G= (n.363+1468G=) c.188+5043G= (n.188+5043G=) c.45+1468G= (n.45+1468G=) n.411+1468G= | |
8 | g.116771834G>T | CA372074028 | UTP23 | c.742G>T (p.Gly248Ter) c.363+1468G>T (n.363+1468G>T) c.188+5043G>T (n.188+5043G>T) c.45+1468G>T (n.45+1468G>T) n.411+1468G>T | |
8 | g.116771835G>A | CA372074031 | UTP23 | c.743G>A (p.Gly248Glu) c.363+1469G>A (n.363+1469G>A) c.188+5044G>A (n.188+5044G>A) c.45+1469G>A (n.45+1469G>A) n.411+1469G>A | |
8 | g.116771835G>C | CA372074032 | UTP23 | c.743G>C (p.Gly248Ala) c.363+1469G>C (n.363+1469G>C) c.188+5044G>C (n.188+5044G>C) c.45+1469G>C (n.45+1469G>C) n.411+1469G>C | |
8 | g.116771835G>T | CA372074033 | UTP23 | c.743G>T (p.Gly248Val) c.363+1469G>T (n.363+1469G>T) c.188+5044G>T (n.188+5044G>T) c.45+1469G>T (n.45+1469G>T) n.411+1469G>T | |
8 | g.116771836A>C | CA462646438 | UTP23 | c.744A>C (p.Gly248=) c.363+1470A>C (n.363+1470A>C) c.188+5045A>C (n.188+5045A>C) c.45+1470A>C (n.45+1470A>C) n.411+1470A>C | |
8 | g.116771836A>G | CA462646439 | UTP23 | c.744A>G (p.Gly248=) c.363+1470A>G (n.363+1470A>G) c.188+5045A>G (n.188+5045A>G) c.45+1470A>G (n.45+1470A>G) n.411+1470A>G | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771836A>T | CA462646440 | UTP23 | c.744A>T (p.Gly248=) c.363+1470A>T (n.363+1470A>T) c.188+5045A>T (n.188+5045A>T) c.45+1470A>T (n.45+1470A>T) n.411+1470A>T | |
8 | g.116771837G>A | CA372074034 | UTP23 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.363+1471G>A (n.363+1471G>A) c.188+5046G>A (n.188+5046G>A) c.45+1471G>A (n.45+1471G>A) n.411+1471G>A | |
8 | g.116771837G>C | CA372074035 | UTP23 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.363+1471G>C (n.363+1471G>C) c.188+5046G>C (n.188+5046G>C) c.45+1471G>C (n.45+1471G>C) n.411+1471G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771837G>T | CA372074036 | UTP23 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.363+1471G>T (n.363+1471G>T) c.188+5046G>T (n.188+5046G>T) c.45+1471G>T (n.45+1471G>T) n.411+1471G>T | gnomAD v4 |