Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116771698C>A | CA462660124 | UTP23 | c.606C>A (p.Pro202=) c.363+1332C>A (n.363+1332C>A) c.188+4907C>A (n.188+4907C>A) c.45+1332C>A (n.45+1332C>A) n.512C>A n.411+1332C>A | |
8 | g.116771698C>G | CA462660125 | UTP23 | c.606C>G (p.Pro202=) c.363+1332C>G (n.363+1332C>G) c.188+4907C>G (n.188+4907C>G) c.45+1332C>G (n.45+1332C>G) n.512C>G n.411+1332C>G | |
8 | g.116771698C>T | CA462660126 | UTP23 | c.606C>T (p.Pro202=) c.363+1332C>T (n.363+1332C>T) c.188+4907C>T (n.188+4907C>T) c.45+1332C>T (n.45+1332C>T) n.512C>T n.411+1332C>T | |
8 | g.116771699A>C | CA372073421 | UTP23 | c.607A>C (p.Asn203His) c.363+1333A>C (n.363+1333A>C) c.188+4908A>C (n.188+4908A>C) c.45+1333A>C (n.45+1333A>C) n.513A>C n.411+1333A>C | |
8 | g.116771699A>G | CA372073422 | UTP23 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.363+1333A>G (n.363+1333A>G) c.188+4908A>G (n.188+4908A>G) c.45+1333A>G (n.45+1333A>G) n.513A>G n.411+1333A>G | |
8 | g.116771699A>T | CA372073423 | UTP23 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.363+1333A>T (n.363+1333A>T) c.188+4908A>T (n.188+4908A>T) c.45+1333A>T (n.45+1333A>T) n.513A>T n.411+1333A>T | |
8 | g.116771700A= | CA1813484246 | UTP23 | c.608A= (p.Asn203=) c.363+1334A= (n.363+1334A=) c.188+4909A= (n.188+4909A=) c.45+1334A= (n.45+1334A=) n.514A= n.411+1334A= | |
8 | g.116771700A>C | CA372073424 | UTP23 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.363+1334A>C (n.363+1334A>C) c.188+4909A>C (n.188+4909A>C) c.45+1334A>C (n.45+1334A>C) n.514A>C n.411+1334A>C | |
8 | g.116771700A>G | CA4852617 | UTP23 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.363+1334A>G (n.363+1334A>G) c.188+4909A>G (n.188+4909A>G) c.45+1334A>G (n.45+1334A>G) n.514A>G n.411+1334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771700A>T | CA372073425 | UTP23 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.363+1334A>T (n.363+1334A>T) c.188+4909A>T (n.188+4909A>T) c.45+1334A>T (n.45+1334A>T) n.514A>T n.411+1334A>T | |
8 | g.116771701T>A | CA372073426 | UTP23 | c.609T>A (p.Asn203Lys) c.363+1335T>A (n.363+1335T>A) c.188+4910T>A (n.188+4910T>A) c.45+1335T>A (n.45+1335T>A) n.515T>A n.411+1335T>A | |
8 | g.116771701T>C | CA462660127 | UTP23 | c.609T>C (p.Asn203=) c.363+1335T>C (n.363+1335T>C) c.188+4910T>C (n.188+4910T>C) c.45+1335T>C (n.45+1335T>C) n.515T>C n.411+1335T>C | |
8 | g.116771701T>G | CA372073427 | UTP23 | c.609T>G (p.Asn203Lys) c.363+1335T>G (n.363+1335T>G) c.188+4910T>G (n.188+4910T>G) c.45+1335T>G (n.45+1335T>G) n.515T>G n.411+1335T>G | |
8 | g.116771702C>A | CA372073429 | UTP23 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.363+1336C>A (n.363+1336C>A) c.188+4911C>A (n.188+4911C>A) c.45+1336C>A (n.45+1336C>A) n.516C>A n.411+1336C>A | |
8 | g.116771702C>G | CA372073430 | UTP23 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.363+1336C>G (n.363+1336C>G) c.188+4911C>G (n.188+4911C>G) c.45+1336C>G (n.45+1336C>G) n.516C>G n.411+1336C>G | |
8 | g.116771702C>T | CA372073428 | UTP23 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.363+1336C>T (n.363+1336C>T) c.188+4911C>T (n.188+4911C>T) c.45+1336C>T (n.45+1336C>T) n.516C>T n.411+1336C>T | |
8 | g.116771703C>A | CA372073431 | UTP23 | c.611C>A (p.Pro204His) c.363+1337C>A (n.363+1337C>A) c.188+4912C>A (n.188+4912C>A) c.45+1337C>A (n.45+1337C>A) n.517C>A n.411+1337C>A | |
8 | g.116771703C= | CA1813484247 | UTP23 | c.611C= (p.Pro204=) c.363+1337C= (n.363+1337C=) c.188+4912C= (n.188+4912C=) c.45+1337C= (n.45+1337C=) n.517C= n.411+1337C= | |
8 | g.116771703C>G | CA372073432 | UTP23 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.363+1337C>G (n.363+1337C>G) c.188+4912C>G (n.188+4912C>G) c.45+1337C>G (n.45+1337C>G) n.517C>G n.411+1337C>G | |
8 | g.116771703C>T | CA372073433 | UTP23 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.363+1337C>T (n.363+1337C>T) c.188+4912C>T (n.188+4912C>T) c.45+1337C>T (n.45+1337C>T) n.517C>T n.411+1337C>T | dbSNP |
8 | g.116771705_116771706del | CA2688329970 | UTP23 | c.613_614del (p.Leu205Ter) c.363+1339_363+1340del (n.363+1339_363+1340del) c.188+4914_188+4915del (n.188+4914_188+4915del) c.45+1339_45+1340del (n.45+1339_45+1340del) n.519_520del n.411+1339_411+1340del | gnomAD v4 |
8 | g.116771704T>A | CA462660128 | UTP23 | c.612T>A (p.Pro204=) c.363+1338T>A (n.363+1338T>A) c.188+4913T>A (n.188+4913T>A) c.45+1338T>A (n.45+1338T>A) n.518T>A n.411+1338T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771704T>C | CA462660129 | UTP23 | c.612T>C (p.Pro204=) c.363+1338T>C (n.363+1338T>C) c.188+4913T>C (n.188+4913T>C) c.45+1338T>C (n.45+1338T>C) n.518T>C n.411+1338T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771704T>G | CA462660130 | UTP23 | c.612T>G (p.Pro204=) c.363+1338T>G (n.363+1338T>G) c.188+4913T>G (n.188+4913T>G) c.45+1338T>G (n.45+1338T>G) n.518T>G n.411+1338T>G | |
8 | g.116771705C>A | CA372073434 | UTP23 | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.363+1339C>A (n.363+1339C>A) c.188+4914C>A (n.188+4914C>A) c.45+1339C>A (n.45+1339C>A) n.519C>A n.411+1339C>A | |
8 | g.116771705C= | CA1813484250 | UTP23 | c.613C= (p.Leu205=) c.363+1339C= (n.363+1339C=) c.188+4914C= (n.188+4914C=) c.45+1339C= (n.45+1339C=) n.519C= n.411+1339C= | |
8 | g.116771705C>G | CA4852619 | UTP23 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.363+1339C>G (n.363+1339C>G) c.188+4914C>G (n.188+4914C>G) c.45+1339C>G (n.45+1339C>G) n.519C>G n.411+1339C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771705C>T | CA4852620 | UTP23 | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.363+1339C>T (n.363+1339C>T) c.188+4914C>T (n.188+4914C>T) c.45+1339C>T (n.45+1339C>T) n.519C>T n.411+1339C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771705_116771706delinsCT | CA1813484249 | UTP23 | c.613_614delinsCT (p.Leu205=) c.363+1339_363+1340delinsCT (n.363+1339_363+1340delinsCT) c.188+4914_188+4915delinsCT (n.188+4914_188+4915delinsCT) c.45+1339_45+1340delinsCT (n.45+1339_45+1340delinsCT) n.519_520delinsCT n.411+1339_411+1340delinsCT | |
8 | g.116771706T>A | CA372073435 | UTP23 | c.614T>A (p.Leu205His) c.363+1340T>A (n.363+1340T>A) c.188+4915T>A (n.188+4915T>A) c.45+1340T>A (n.45+1340T>A) n.520T>A n.411+1340T>A | |
8 | g.116771706T>C | CA372073436 | UTP23 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.363+1340T>C (n.363+1340T>C) c.188+4915T>C (n.188+4915T>C) c.45+1340T>C (n.45+1340T>C) n.520T>C n.411+1340T>C | |
8 | g.116771706T>G | CA372073437 | UTP23 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.363+1340T>G (n.363+1340T>G) c.188+4915T>G (n.188+4915T>G) c.45+1340T>G (n.45+1340T>G) n.520T>G n.411+1340T>G | |
8 | g.116771707del | CA4852618 | UTP23 | c.615del (p.Ser206ValfsTer3) c.363+1341del (n.363+1341del) c.188+4916del (n.188+4916del) c.45+1341del (n.45+1341del) n.521del n.411+1341del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771707T>A | CA462660131 | UTP23 | c.615T>A (p.Leu205=) c.363+1341T>A (n.363+1341T>A) c.188+4916T>A (n.188+4916T>A) c.45+1341T>A (n.45+1341T>A) n.521T>A n.411+1341T>A | COSMIC |
8 | g.116771707T>C | CA462660132 | UTP23 | c.615T>C (p.Leu205=) c.363+1341T>C (n.363+1341T>C) c.188+4916T>C (n.188+4916T>C) c.45+1341T>C (n.45+1341T>C) n.521T>C n.411+1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771707T>G | CA462660133 | UTP23 | c.615T>G (p.Leu205=) c.363+1341T>G (n.363+1341T>G) c.188+4916T>G (n.188+4916T>G) c.45+1341T>G (n.45+1341T>G) n.521T>G n.411+1341T>G | |
8 | g.116771707T= | CA1813484259 | UTP23 | c.615T= (p.Leu205=) c.363+1341T= (n.363+1341T=) c.188+4916T= (n.188+4916T=) c.45+1341T= (n.45+1341T=) n.521T= n.411+1341T= | |
8 | g.116771708A>C | CA372073443 | UTP23 | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.363+1342A>C (n.363+1342A>C) c.188+4917A>C (n.188+4917A>C) c.45+1342A>C (n.45+1342A>C) n.522A>C n.411+1342A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771708A>G | CA372073445 | UTP23 | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.363+1342A>G (n.363+1342A>G) c.188+4917A>G (n.188+4917A>G) c.45+1342A>G (n.45+1342A>G) n.522A>G n.411+1342A>G | |
8 | g.116771708A>T | CA372073447 | UTP23 | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.363+1342A>T (n.363+1342A>T) c.188+4917A>T (n.188+4917A>T) c.45+1342A>T (n.45+1342A>T) n.522A>T n.411+1342A>T | |
8 | g.116771709G>A | CA372073454 | UTP23 | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.363+1343G>A (n.363+1343G>A) c.188+4918G>A (n.188+4918G>A) c.45+1343G>A (n.45+1343G>A) n.523G>A n.411+1343G>A | |
8 | g.116771709G>C | CA372073452 | UTP23 | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.363+1343G>C (n.363+1343G>C) c.188+4918G>C (n.188+4918G>C) c.45+1343G>C (n.45+1343G>C) n.523G>C n.411+1343G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771709G= | CA1813484262 | UTP23 | c.617G= (p.Ser206=) c.363+1343G= (n.363+1343G=) c.188+4918G= (n.188+4918G=) c.45+1343G= (n.45+1343G=) n.523G= n.411+1343G= | |
8 | g.116771709G>T | CA372073450 | UTP23 | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.363+1343G>T (n.363+1343G>T) c.188+4918G>T (n.188+4918G>T) c.45+1343G>T (n.45+1343G>T) n.523G>T n.411+1343G>T | |
8 | g.116771712_116771714del | CA2688329977 | UTP23 | c.620_622del (p.Cys207del) c.363+1346_363+1348del (n.363+1346_363+1348del) c.188+4921_188+4923del (n.188+4921_188+4923del) c.45+1346_45+1348del (n.45+1346_45+1348del) n.526_528del n.411+1346_411+1348del | gnomAD v4 |
8 | g.116771710T>A | CA372073455 | UTP23 | c.618T>A (p.Ser206Arg) c.363+1344T>A (n.363+1344T>A) c.188+4919T>A (n.188+4919T>A) c.45+1344T>A (n.45+1344T>A) n.524T>A n.411+1344T>A | |
8 | g.116771710T>C | CA462660134 | UTP23 | c.618T>C (p.Ser206=) c.363+1344T>C (n.363+1344T>C) c.188+4919T>C (n.188+4919T>C) c.45+1344T>C (n.45+1344T>C) n.524T>C n.411+1344T>C | dbSNP |
8 | g.116771710T>G | CA372073457 | UTP23 | c.618T>G (p.Ser206Arg) c.363+1344T>G (n.363+1344T>G) c.188+4919T>G (n.188+4919T>G) c.45+1344T>G (n.45+1344T>G) n.524T>G n.411+1344T>G | |
8 | g.116771711T>A | CA372073459 | UTP23 | c.619T>A (p.Cys207Ser) c.363+1345T>A (n.363+1345T>A) c.188+4920T>A (n.188+4920T>A) c.45+1345T>A (n.45+1345T>A) n.525T>A n.411+1345T>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771711T>C | CA372073461 | UTP23 | c.619T>C (p.Cys207Arg) c.363+1345T>C (n.363+1345T>C) c.188+4920T>C (n.188+4920T>C) c.45+1345T>C (n.45+1345T>C) n.525T>C n.411+1345T>C | |
8 | g.116771711T>G | CA184923365 | UTP23 | c.619T>G (p.Cys207Gly) c.363+1345T>G (n.363+1345T>G) c.188+4920T>G (n.188+4920T>G) c.45+1345T>G (n.45+1345T>G) n.525T>G n.411+1345T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771711T= | CA1813484264 | UTP23 | c.619T= (p.Cys207=) c.363+1345T= (n.363+1345T=) c.188+4920T= (n.188+4920T=) c.45+1345T= (n.45+1345T=) n.525T= n.411+1345T= | |
8 | g.116771712G>A | CA372073465 | UTP23 | c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.363+1346G>A (n.363+1346G>A) c.188+4921G>A (n.188+4921G>A) c.45+1346G>A (n.45+1346G>A) n.526G>A n.411+1346G>A | |
8 | g.116771712G>C | CA372073467 | UTP23 | c.620G>C (p.Cys207Ser) c.363+1346G>C (n.363+1346G>C) c.188+4921G>C (n.188+4921G>C) c.45+1346G>C (n.45+1346G>C) n.526G>C n.411+1346G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771712G>T | CA372073469 | UTP23 | c.620G>T (p.Cys207Phe) c.363+1346G>T (n.363+1346G>T) c.188+4921G>T (n.188+4921G>T) c.45+1346G>T (n.45+1346G>T) n.526G>T n.411+1346G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771713T>A | CA372073470 | UTP23 | c.621T>A (p.Cys207Ter) c.363+1347T>A (n.363+1347T>A) c.188+4922T>A (n.188+4922T>A) c.45+1347T>A (n.45+1347T>A) n.527T>A n.411+1347T>A | |
8 | g.116771713T>C | CA462660135 | UTP23 | c.621T>C (p.Cys207=) c.363+1347T>C (n.363+1347T>C) c.188+4922T>C (n.188+4922T>C) c.45+1347T>C (n.45+1347T>C) n.527T>C n.411+1347T>C | |
8 | g.116771713T>G | CA372073471 | UTP23 | c.621T>G (p.Cys207Trp) c.363+1347T>G (n.363+1347T>G) c.188+4922T>G (n.188+4922T>G) c.45+1347T>G (n.45+1347T>G) n.527T>G n.411+1347T>G | |
8 | g.116771714T>A | CA372073473 | UTP23 | c.622T>A (p.Leu208Met) c.363+1348T>A (n.363+1348T>A) c.188+4923T>A (n.188+4923T>A) c.45+1348T>A (n.45+1348T>A) n.528T>A n.411+1348T>A | |
8 | g.116771714T>C | CA462660136 | UTP23 | c.622T>C (p.Leu208=) c.363+1348T>C (n.363+1348T>C) c.188+4923T>C (n.188+4923T>C) c.45+1348T>C (n.45+1348T>C) n.528T>C n.411+1348T>C | |
8 | g.116771714T>G | CA372073474 | UTP23 | c.622T>G (p.Leu208Val) c.363+1348T>G (n.363+1348T>G) c.188+4923T>G (n.188+4923T>G) c.45+1348T>G (n.45+1348T>G) n.528T>G n.411+1348T>G | dbSNP |
8 | g.116771714T= | CA1813484268 | UTP23 | c.622T= (p.Leu208=) c.363+1348T= (n.363+1348T=) c.188+4923T= (n.188+4923T=) c.45+1348T= (n.45+1348T=) n.528T= n.411+1348T= | |
8 | g.116771715T>A | CA372073480 | UTP23 | c.623T>A (p.Leu208Ter) c.363+1349T>A (n.363+1349T>A) c.188+4924T>A (n.188+4924T>A) c.45+1349T>A (n.45+1349T>A) n.529T>A n.411+1349T>A | |
8 | g.116771715T>C | CA372073478 | UTP23 | c.623T>C (p.Leu208Ser) c.363+1349T>C (n.363+1349T>C) c.188+4924T>C (n.188+4924T>C) c.45+1349T>C (n.45+1349T>C) n.529T>C n.411+1349T>C | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771715T>G | CA372073477 | UTP23 | c.623T>G (p.Leu208Trp) c.363+1349T>G (n.363+1349T>G) c.188+4924T>G (n.188+4924T>G) c.45+1349T>G (n.45+1349T>G) n.529T>G n.411+1349T>G | |
8 | g.116771715_116771721delinsTGAAGAA | CA1813484272 | UTP23 | c.623_629delinsTGAAGAA (p.Leu208=) c.363+1349_363+1355delinsTGAAGAA (n.363+1349_363+1355delinsTGAAGAA) c.188+4924_188+4930delinsTGAAGAA (n.188+4924_188+4930delinsTGAAGAA) c.45+1349_45+1355delinsTGAAGAA (n.45+1349_45+1355delinsTGAAGAA) n.529_535delinsTGAAGAA n.411+1349_411+1355delinsTGAAGAA | |
8 | g.116771716G>A | CA462660137 | UTP23 | c.624G>A (p.Leu208=) c.363+1350G>A (n.363+1350G>A) c.188+4925G>A (n.188+4925G>A) c.45+1350G>A (n.45+1350G>A) n.530G>A n.411+1350G>A | |
8 | g.116771716G>C | CA372073482 | UTP23 | c.624G>C (p.Leu208Phe) c.363+1350G>C (n.363+1350G>C) c.188+4925G>C (n.188+4925G>C) c.45+1350G>C (n.45+1350G>C) n.530G>C n.411+1350G>C | |
8 | g.116771716G>T | CA372073484 | UTP23 | c.624G>T (p.Leu208Phe) c.363+1350G>T (n.363+1350G>T) c.188+4925G>T (n.188+4925G>T) c.45+1350G>T (n.45+1350G>T) n.530G>T n.411+1350G>T | |
8 | g.116771716_116771721del | CA584816147 | UTP23 | c.624_629del (p.Lys209_Lys210del) c.363+1350_363+1355del (n.363+1350_363+1355del) c.188+4925_188+4930del (n.188+4925_188+4930del) c.45+1350_45+1355del (n.45+1350_45+1355del) n.530_535del n.411+1350_411+1355del | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.116771717A= | CA1813484277 | UTP23 | c.625A= (p.Lys209=) c.363+1351A= (n.363+1351A=) c.188+4926A= (n.188+4926A=) c.45+1351A= (n.45+1351A=) n.531A= n.411+1351A= | |
8 | g.116771717A>C | CA4852621 | UTP23 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.363+1351A>C (n.363+1351A>C) c.188+4926A>C (n.188+4926A>C) c.45+1351A>C (n.45+1351A>C) n.531A>C n.411+1351A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771717A>G | CA4852622 | UTP23 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.363+1351A>G (n.363+1351A>G) c.188+4926A>G (n.188+4926A>G) c.45+1351A>G (n.45+1351A>G) n.531A>G n.411+1351A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771717A>T | CA372073486 | UTP23 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.363+1351A>T (n.363+1351A>T) c.188+4926A>T (n.188+4926A>T) c.45+1351A>T (n.45+1351A>T) n.531A>T n.411+1351A>T | |
8 | g.116771718A= | CA1813484282 | UTP23 | c.626A= (p.Lys209=) c.363+1352A= (n.363+1352A=) c.188+4927A= (n.188+4927A=) c.45+1352A= (n.45+1352A=) n.532A= n.411+1352A= | |
8 | g.116771718A>C | CA372073487 | UTP23 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.363+1352A>C (n.363+1352A>C) c.188+4927A>C (n.188+4927A>C) c.45+1352A>C (n.45+1352A>C) n.532A>C n.411+1352A>C | |
8 | g.116771718A>G | CA372073489 | UTP23 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.363+1352A>G (n.363+1352A>G) c.188+4927A>G (n.188+4927A>G) c.45+1352A>G (n.45+1352A>G) n.532A>G n.411+1352A>G | dbSNP |
8 | g.116771718A>T | CA372073490 | UTP23 | c.626A>T (p.Lys209Met) c.363+1352A>T (n.363+1352A>T) c.188+4927A>T (n.188+4927A>T) c.45+1352A>T (n.45+1352A>T) n.532A>T n.411+1352A>T | |
8 | g.116771719G>A | CA462660138 | UTP23 | c.627G>A (p.Lys209=) c.363+1353G>A (n.363+1353G>A) c.188+4928G>A (n.188+4928G>A) c.45+1353G>A (n.45+1353G>A) n.533G>A n.411+1353G>A | |
8 | g.116771719G>C | CA372073493 | UTP23 | c.627G>C (p.Lys209Asn) c.363+1353G>C (n.363+1353G>C) c.188+4928G>C (n.188+4928G>C) c.45+1353G>C (n.45+1353G>C) n.533G>C n.411+1353G>C | |
8 | g.116771719G>T | CA372073495 | UTP23 | c.627G>T (p.Lys209Asn) c.363+1353G>T (n.363+1353G>T) c.188+4928G>T (n.188+4928G>T) c.45+1353G>T (n.45+1353G>T) n.533G>T n.411+1353G>T | |
8 | g.116771720A>C | CA372073497 | UTP23 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.363+1354A>C (n.363+1354A>C) c.188+4929A>C (n.188+4929A>C) c.45+1354A>C (n.45+1354A>C) n.534A>C n.411+1354A>C | |
8 | g.116771720A>G | CA372073498 | UTP23 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.363+1354A>G (n.363+1354A>G) c.188+4929A>G (n.188+4929A>G) c.45+1354A>G (n.45+1354A>G) n.534A>G n.411+1354A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771720A>T | CA372073501 | UTP23 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.363+1354A>T (n.363+1354A>T) c.188+4929A>T (n.188+4929A>T) c.45+1354A>T (n.45+1354A>T) n.534A>T n.411+1354A>T | |
8 | g.116771721A>C | CA372073503 | UTP23 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.363+1355A>C (n.363+1355A>C) c.188+4930A>C (n.188+4930A>C) c.45+1355A>C (n.45+1355A>C) n.535A>C n.411+1355A>C | |
8 | g.116771721A>G | CA372073505 | UTP23 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.363+1355A>G (n.363+1355A>G) c.188+4930A>G (n.188+4930A>G) c.45+1355A>G (n.45+1355A>G) n.535A>G n.411+1355A>G | |
8 | g.116771721A>T | CA372073507 | UTP23 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.363+1355A>T (n.363+1355A>T) c.188+4930A>T (n.188+4930A>T) c.45+1355A>T (n.45+1355A>T) n.535A>T n.411+1355A>T | |
8 | g.116771722A= | CA1813484285 | UTP23 | c.630A= (p.Lys210=) c.363+1356A= (n.363+1356A=) c.188+4931A= (n.188+4931A=) c.45+1356A= (n.45+1356A=) n.536A= n.411+1356A= | |
8 | g.116771722A>C | CA372073510 | UTP23 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.363+1356A>C (n.363+1356A>C) c.188+4931A>C (n.188+4931A>C) c.45+1356A>C (n.45+1356A>C) n.536A>C n.411+1356A>C | |
8 | g.116771722A>G | CA462660139 | UTP23 | c.630A>G (p.Lys210=) c.363+1356A>G (n.363+1356A>G) c.188+4931A>G (n.188+4931A>G) c.45+1356A>G (n.45+1356A>G) n.536A>G n.411+1356A>G | dbSNP |
8 | g.116771722A>T | CA372073511 | UTP23 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.363+1356A>T (n.363+1356A>T) c.188+4931A>T (n.188+4931A>T) c.45+1356A>T (n.45+1356A>T) n.536A>T n.411+1356A>T | |
8 | g.116771723A>C | CA372073514 | UTP23 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.363+1357A>C (n.363+1357A>C) c.188+4932A>C (n.188+4932A>C) c.45+1357A>C (n.45+1357A>C) n.537A>C n.411+1357A>C | |
8 | g.116771723A>G | CA372073515 | UTP23 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.363+1357A>G (n.363+1357A>G) c.188+4932A>G (n.188+4932A>G) c.45+1357A>G (n.45+1357A>G) n.537A>G n.411+1357A>G | |
8 | g.116771723A>T | CA372073517 | UTP23 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.363+1357A>T (n.363+1357A>T) c.188+4932A>T (n.188+4932A>T) c.45+1357A>T (n.45+1357A>T) n.537A>T n.411+1357A>T | |
8 | g.116771724A= | CA1813484289 | UTP23 | c.632A= (p.Lys211=) c.363+1358A= (n.363+1358A=) c.188+4933A= (n.188+4933A=) c.45+1358A= (n.45+1358A=) n.538A= n.411+1358A= | |
8 | g.116771724A>C | CA372073518 | UTP23 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.363+1358A>C (n.363+1358A>C) c.188+4933A>C (n.188+4933A>C) c.45+1358A>C (n.45+1358A>C) n.538A>C n.411+1358A>C | |
8 | g.116771724A>G | CA372073519 | UTP23 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.363+1358A>G (n.363+1358A>G) c.188+4933A>G (n.188+4933A>G) c.45+1358A>G (n.45+1358A>G) n.538A>G n.411+1358A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771724A>T | CA372073520 | UTP23 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.363+1358A>T (n.363+1358A>T) c.188+4933A>T (n.188+4933A>T) c.45+1358A>T (n.45+1358A>T) n.538A>T n.411+1358A>T | |
8 | g.116771725G>A | CA462660140 | UTP23 | c.633G>A (p.Lys211=) c.363+1359G>A (n.363+1359G>A) c.188+4934G>A (n.188+4934G>A) c.45+1359G>A (n.45+1359G>A) n.539G>A n.411+1359G>A | |
8 | g.116771725G>C | CA372073523 | UTP23 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.363+1359G>C (n.363+1359G>C) c.188+4934G>C (n.188+4934G>C) c.45+1359G>C (n.45+1359G>C) n.539G>C n.411+1359G>C | |
8 | g.116771725G>T | CA372073526 | UTP23 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.363+1359G>T (n.363+1359G>T) c.188+4934G>T (n.188+4934G>T) c.45+1359G>T (n.45+1359G>T) n.539G>T n.411+1359G>T | COSMIC |
8 | g.116771725_116771726delinsGA | CA1813484294 | UTP23 | c.633_634delinsGA (p.Lys211=) c.363+1359_363+1360delinsGA (n.363+1359_363+1360delinsGA) c.188+4934_188+4935delinsGA (n.188+4934_188+4935delinsGA) c.45+1359_45+1360delinsGA (n.45+1359_45+1360delinsGA) n.539_540delinsGA n.411+1359_411+1360delinsGA | |
8 | g.116771726A>C | CA372073528 | UTP23 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.363+1360A>C (n.363+1360A>C) c.188+4935A>C (n.188+4935A>C) c.45+1360A>C (n.45+1360A>C) n.540A>C n.411+1360A>C | |
8 | g.116771726A>G | CA372073531 | UTP23 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.363+1360A>G (n.363+1360A>G) c.188+4935A>G (n.188+4935A>G) c.45+1360A>G (n.45+1360A>G) n.540A>G n.411+1360A>G | |
8 | g.116771726A>T | CA372073532 | UTP23 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.363+1360A>T (n.363+1360A>T) c.188+4935A>T (n.188+4935A>T) c.45+1360A>T (n.45+1360A>T) n.540A>T n.411+1360A>T | |
8 | g.116771730del | CA584816148 | UTP23 | c.638del (p.Lys213ArgfsTer?) c.363+1364del (n.363+1364del) c.188+4939del (n.188+4939del) c.45+1364del (n.45+1364del) n.544del n.411+1364del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771727A>C | CA372073541 | UTP23 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.363+1361A>C (n.363+1361A>C) c.188+4936A>C (n.188+4936A>C) c.45+1361A>C (n.45+1361A>C) n.541A>C n.411+1361A>C | COSMIC |
8 | g.116771727A>G | CA372073537 | UTP23 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.363+1361A>G (n.363+1361A>G) c.188+4936A>G (n.188+4936A>G) c.45+1361A>G (n.45+1361A>G) n.541A>G n.411+1361A>G | |
8 | g.116771727A>T | CA372073535 | UTP23 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.363+1361A>T (n.363+1361A>T) c.188+4936A>T (n.188+4936A>T) c.45+1361A>T (n.45+1361A>T) n.541A>T n.411+1361A>T | |
8 | g.116771728A= | CA1813484301 | UTP23 | c.636A= (p.Lys212=) c.363+1362A= (n.363+1362A=) c.188+4937A= (n.188+4937A=) c.45+1362A= (n.45+1362A=) n.542A= n.411+1362A= | |
8 | g.116771728A>C | CA372073544 | UTP23 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.363+1362A>C (n.363+1362A>C) c.188+4937A>C (n.188+4937A>C) c.45+1362A>C (n.45+1362A>C) n.542A>C n.411+1362A>C | |
8 | g.116771728A>G | CA184923369 | UTP23 | c.636A>G (p.Lys212=) c.363+1362A>G (n.363+1362A>G) c.188+4937A>G (n.188+4937A>G) c.45+1362A>G (n.45+1362A>G) n.542A>G n.411+1362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771728A>T | CA372073546 | UTP23 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.363+1362A>T (n.363+1362A>T) c.188+4937A>T (n.188+4937A>T) c.45+1362A>T (n.45+1362A>T) n.542A>T n.411+1362A>T | |
8 | g.116771729A>C | CA372073548 | UTP23 | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.363+1363A>C (n.363+1363A>C) c.188+4938A>C (n.188+4938A>C) c.45+1363A>C (n.45+1363A>C) n.543A>C n.411+1363A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771729A>G | CA372073549 | UTP23 | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.363+1363A>G (n.363+1363A>G) c.188+4938A>G (n.188+4938A>G) c.45+1363A>G (n.45+1363A>G) n.543A>G n.411+1363A>G | |
8 | g.116771729A>T | CA372073550 | UTP23 | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.363+1363A>T (n.363+1363A>T) c.188+4938A>T (n.188+4938A>T) c.45+1363A>T (n.45+1363A>T) n.543A>T n.411+1363A>T | |
8 | g.116771730A>C | CA372073560 | UTP23 | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.363+1364A>C (n.363+1364A>C) c.188+4939A>C (n.188+4939A>C) c.45+1364A>C (n.45+1364A>C) n.544A>C n.411+1364A>C | |
8 | g.116771730A>G | CA372073552 | UTP23 | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.363+1364A>G (n.363+1364A>G) c.188+4939A>G (n.188+4939A>G) c.45+1364A>G (n.45+1364A>G) n.544A>G n.411+1364A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771730A>T | CA372073555 | UTP23 | c.638A>T (p.Lys213Met) c.363+1364A>T (n.363+1364A>T) c.188+4939A>T (n.188+4939A>T) c.45+1364A>T (n.45+1364A>T) n.544A>T n.411+1364A>T | |
8 | g.116771731G>A | CA462660141 | UTP23 | c.639G>A (p.Lys213=) c.363+1365G>A (n.363+1365G>A) c.188+4940G>A (n.188+4940G>A) c.45+1365G>A (n.45+1365G>A) n.545G>A n.411+1365G>A | |
8 | g.116771731G>C | CA372073562 | UTP23 | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.363+1365G>C (n.363+1365G>C) c.188+4940G>C (n.188+4940G>C) c.45+1365G>C (n.45+1365G>C) n.545G>C n.411+1365G>C | |
8 | g.116771731G>T | CA372073564 | UTP23 | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.363+1365G>T (n.363+1365G>T) c.188+4940G>T (n.188+4940G>T) c.45+1365G>T (n.45+1365G>T) n.545G>T n.411+1365G>T | |
8 | g.116771732G>A | CA372073569 | UTP23 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.363+1366G>A (n.363+1366G>A) c.188+4941G>A (n.188+4941G>A) c.45+1366G>A (n.45+1366G>A) n.546G>A n.411+1366G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771732G>C | CA372073571 | UTP23 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.363+1366G>C (n.363+1366G>C) c.188+4941G>C (n.188+4941G>C) c.45+1366G>C (n.45+1366G>C) n.546G>C n.411+1366G>C | |
8 | g.116771732G= | CA1813484303 | UTP23 | c.640G= (p.Ala214=) c.363+1366G= (n.363+1366G=) c.188+4941G= (n.188+4941G=) c.45+1366G= (n.45+1366G=) n.546G= n.411+1366G= | |
8 | g.116771732G>T | CA4852623 | UTP23 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.363+1366G>T (n.363+1366G>T) c.188+4941G>T (n.188+4941G>T) c.45+1366G>T (n.45+1366G>T) n.546G>T n.411+1366G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771733C>A | CA372073574 | UTP23 | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.363+1367C>A (n.363+1367C>A) c.188+4942C>A (n.188+4942C>A) c.45+1367C>A (n.45+1367C>A) n.547C>A n.411+1367C>A | |
8 | g.116771733C>G | CA372073578 | UTP23 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.363+1367C>G (n.363+1367C>G) c.188+4942C>G (n.188+4942C>G) c.45+1367C>G (n.45+1367C>G) n.547C>G n.411+1367C>G | |
8 | g.116771733C>T | CA372073576 | UTP23 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.363+1367C>T (n.363+1367C>T) c.188+4942C>T (n.188+4942C>T) c.45+1367C>T (n.45+1367C>T) n.547C>T n.411+1367C>T | |
8 | g.116771734A= | CA1813484306 | UTP23 | c.642A= (p.Ala214=) c.363+1368A= (n.363+1368A=) c.188+4943A= (n.188+4943A=) c.45+1368A= (n.45+1368A=) n.548A= n.411+1368A= | |
8 | g.116771734A>C | CA462660142 | UTP23 | c.642A>C (p.Ala214=) c.363+1368A>C (n.363+1368A>C) c.188+4943A>C (n.188+4943A>C) c.45+1368A>C (n.45+1368A>C) n.548A>C n.411+1368A>C | |
8 | g.116771734A>G | CA462660143 | UTP23 | c.642A>G (p.Ala214=) c.363+1368A>G (n.363+1368A>G) c.188+4943A>G (n.188+4943A>G) c.45+1368A>G (n.45+1368A>G) n.548A>G n.411+1368A>G | |
8 | g.116771734A>T | CA4852624 | UTP23 | c.642A>T (p.Ala214=) c.363+1368A>T (n.363+1368A>T) c.188+4943A>T (n.188+4943A>T) c.45+1368A>T (n.45+1368A>T) n.548A>T n.411+1368A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771735C>A | CA372073579 | UTP23 | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.363+1369C>A (n.363+1369C>A) c.188+4944C>A (n.188+4944C>A) c.45+1369C>A (n.45+1369C>A) n.549C>A n.411+1369C>A | |
8 | g.116771735C>G | CA372073581 | UTP23 | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.363+1369C>G (n.363+1369C>G) c.188+4944C>G (n.188+4944C>G) c.45+1369C>G (n.45+1369C>G) n.549C>G n.411+1369C>G | |
8 | g.116771735C>T | CA372073582 | UTP23 | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.363+1369C>T (n.363+1369C>T) c.188+4944C>T (n.188+4944C>T) c.45+1369C>T (n.45+1369C>T) n.549C>T n.411+1369C>T | |
8 | g.116771736C>A | CA372073583 | UTP23 | c.644C>A (p.Pro215Gln) c.363+1370C>A (n.363+1370C>A) c.188+4945C>A (n.188+4945C>A) c.45+1370C>A (n.45+1370C>A) n.550C>A n.411+1370C>A | |
8 | g.116771736C= | CA1813484309 | UTP23 | c.644C= (p.Pro215=) c.363+1370C= (n.363+1370C=) c.188+4945C= (n.188+4945C=) c.45+1370C= (n.45+1370C=) n.550C= n.411+1370C= | |
8 | g.116771736C>G | CA372073586 | UTP23 | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.363+1370C>G (n.363+1370C>G) c.188+4945C>G (n.188+4945C>G) c.45+1370C>G (n.45+1370C>G) n.550C>G n.411+1370C>G | |
8 | g.116771736C>T | CA4852625 | UTP23 | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.363+1370C>T (n.363+1370C>T) c.188+4945C>T (n.188+4945C>T) c.45+1370C>T (n.45+1370C>T) n.550C>T n.411+1370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771737G>A | CA4852626 | UTP23 | c.645G>A (p.Pro215=) c.363+1371G>A (n.363+1371G>A) c.188+4946G>A (n.188+4946G>A) c.45+1371G>A (n.45+1371G>A) n.551G>A n.411+1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771737G>C | CA462660144 | UTP23 | c.645G>C (p.Pro215=) c.363+1371G>C (n.363+1371G>C) c.188+4946G>C (n.188+4946G>C) c.45+1371G>C (n.45+1371G>C) n.551G>C n.411+1371G>C | |
8 | g.116771737G= | CA1813484317 | UTP23 | c.645G= (p.Pro215=) c.363+1371G= (n.363+1371G=) c.188+4946G= (n.188+4946G=) c.45+1371G= (n.45+1371G=) n.551G= n.411+1371G= | |
8 | g.116771737G>T | CA462660145 | UTP23 | c.645G>T (p.Pro215=) c.363+1371G>T (n.363+1371G>T) c.188+4946G>T (n.188+4946G>T) c.45+1371G>T (n.45+1371G>T) n.551G>T n.411+1371G>T | |
8 | g.116771738G>A | CA372073588 | UTP23 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.363+1372G>A (n.363+1372G>A) c.188+4947G>A (n.188+4947G>A) c.45+1372G>A (n.45+1372G>A) n.552G>A n.411+1372G>A | |
8 | g.116771738G>C | CA372073590 | UTP23 | c.646G>C (p.Asp216His) c.363+1372G>C (n.363+1372G>C) c.188+4947G>C (n.188+4947G>C) c.45+1372G>C (n.45+1372G>C) n.552G>C n.411+1372G>C | |
8 | g.116771738G>T | CA372073592 | UTP23 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.363+1372G>T (n.363+1372G>T) c.188+4947G>T (n.188+4947G>T) c.45+1372G>T (n.45+1372G>T) n.552G>T n.411+1372G>T | |
8 | g.116771739A= | CA1813484323 | UTP23 | c.647A= (p.Asp216=) c.363+1373A= (n.363+1373A=) c.188+4948A= (n.188+4948A=) c.45+1373A= (n.45+1373A=) n.553A= n.411+1373A= | |
8 | g.116771739A>C | CA372073596 | UTP23 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.363+1373A>C (n.363+1373A>C) c.188+4948A>C (n.188+4948A>C) c.45+1373A>C (n.45+1373A>C) n.553A>C n.411+1373A>C | |
8 | g.116771739A>G | CA184923378 | UTP23 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.363+1373A>G (n.363+1373A>G) c.188+4948A>G (n.188+4948A>G) c.45+1373A>G (n.45+1373A>G) n.553A>G n.411+1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771739A>T | CA372073594 | UTP23 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.363+1373A>T (n.363+1373A>T) c.188+4948A>T (n.188+4948A>T) c.45+1373A>T (n.45+1373A>T) n.553A>T n.411+1373A>T | |
8 | g.116771739_116771740insAGAA | CA2838278280 | UTP23 | c.647_648insAGAA (p.Asp216GlufsTer9) c.363+1373_363+1374insAGAA (n.363+1373_363+1374insAGAA) c.188+4948_188+4949insAGAA (n.188+4948_188+4949insAGAA) c.45+1373_45+1374insAGAA (n.45+1373_45+1374insAGAA) n.553_554insAGAA n.411+1373_411+1374insAGAA | |
8 | g.116771740C>A | CA372073603 | UTP23 | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.363+1374C>A (n.363+1374C>A) c.188+4949C>A (n.188+4949C>A) c.45+1374C>A (n.45+1374C>A) n.554C>A n.411+1374C>A | |
8 | g.116771740C>G | CA372073601 | UTP23 | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.363+1374C>G (n.363+1374C>G) c.188+4949C>G (n.188+4949C>G) c.45+1374C>G (n.45+1374C>G) n.554C>G n.411+1374C>G | |
8 | g.116771740C>T | CA462660146 | UTP23 | c.648C>T (p.Asp216=) c.363+1374C>T (n.363+1374C>T) c.188+4949C>T (n.188+4949C>T) c.45+1374C>T (n.45+1374C>T) n.554C>T n.411+1374C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771741A>C | CA372073608 | UTP23 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.363+1375A>C (n.363+1375A>C) c.188+4950A>C (n.188+4950A>C) c.45+1375A>C (n.45+1375A>C) n.555A>C n.411+1375A>C | |
8 | g.116771741A>G | CA372073606 | UTP23 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.363+1375A>G (n.363+1375A>G) c.188+4950A>G (n.188+4950A>G) c.45+1375A>G (n.45+1375A>G) n.555A>G n.411+1375A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771741A>T | CA372073610 | UTP23 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.363+1375A>T (n.363+1375A>T) c.188+4950A>T (n.188+4950A>T) c.45+1375A>T (n.45+1375A>T) n.555A>T n.411+1375A>T | |
8 | g.116771742C>A | CA372073612 | UTP23 | c.650C>A (p.Thr217Lys) c.363+1376C>A (n.363+1376C>A) c.188+4951C>A (n.188+4951C>A) c.45+1376C>A (n.45+1376C>A) n.556C>A n.411+1376C>A | |
8 | g.116771742C>G | CA372073615 | UTP23 | c.650C>G (p.Thr217Arg) c.363+1376C>G (n.363+1376C>G) c.188+4951C>G (n.188+4951C>G) c.45+1376C>G (n.45+1376C>G) n.556C>G n.411+1376C>G | |
8 | g.116771742C>T | CA372073616 | UTP23 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.363+1376C>T (n.363+1376C>T) c.188+4951C>T (n.188+4951C>T) c.45+1376C>T (n.45+1376C>T) n.556C>T n.411+1376C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771743A= | CA1813484326 | UTP23 | c.651A= (p.Thr217=) c.363+1377A= (n.363+1377A=) c.188+4952A= (n.188+4952A=) c.45+1377A= (n.45+1377A=) n.557A= n.411+1377A= | |
8 | g.116771743A>C | CA462660147 | UTP23 | c.651A>C (p.Thr217=) c.363+1377A>C (n.363+1377A>C) c.188+4952A>C (n.188+4952A>C) c.45+1377A>C (n.45+1377A>C) n.557A>C n.411+1377A>C | |
8 | g.116771743A>G | CA4852627 | UTP23 | c.651A>G (p.Thr217=) c.363+1377A>G (n.363+1377A>G) c.188+4952A>G (n.188+4952A>G) c.45+1377A>G (n.45+1377A>G) n.557A>G n.411+1377A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771743A>T | CA462660148 | UTP23 | c.651A>T (p.Thr217=) c.363+1377A>T (n.363+1377A>T) c.188+4952A>T (n.188+4952A>T) c.45+1377A>T (n.45+1377A>T) n.557A>T n.411+1377A>T | |
8 | g.116771744C>A | CA4852628 | UTP23 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.363+1378C>A (n.363+1378C>A) c.188+4953C>A (n.188+4953C>A) c.45+1378C>A (n.45+1378C>A) n.558C>A n.411+1378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771744C= | CA1813484329 | UTP23 | c.652C= (p.Gln218=) c.363+1378C= (n.363+1378C=) c.188+4953C= (n.188+4953C=) c.45+1378C= (n.45+1378C=) n.558C= n.411+1378C= | |
8 | g.116771744C>G | CA372073622 | UTP23 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.363+1378C>G (n.363+1378C>G) c.188+4953C>G (n.188+4953C>G) c.45+1378C>G (n.45+1378C>G) n.558C>G n.411+1378C>G | |
8 | g.116771744C>T | CA372073624 | UTP23 | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.363+1378C>T (n.363+1378C>T) c.188+4953C>T (n.188+4953C>T) c.45+1378C>T (n.45+1378C>T) n.558C>T n.411+1378C>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771745A>C | CA372073627 | UTP23 | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.363+1379A>C (n.363+1379A>C) c.188+4954A>C (n.188+4954A>C) c.45+1379A>C (n.45+1379A>C) n.559A>C n.411+1379A>C | |
8 | g.116771745A>G | CA372073628 | UTP23 | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.363+1379A>G (n.363+1379A>G) c.188+4954A>G (n.188+4954A>G) c.45+1379A>G (n.45+1379A>G) n.559A>G n.411+1379A>G | |
8 | g.116771745A>T | CA372073630 | UTP23 | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.363+1379A>T (n.363+1379A>T) c.188+4954A>T (n.188+4954A>T) c.45+1379A>T (n.45+1379A>T) n.559A>T n.411+1379A>T | |
8 | g.116771746dup | CA846142730 | UTP23 | c.654dup (p.Ser219IlefsTer5) c.363+1380dup (n.363+1380dup) c.188+4955dup (n.188+4955dup) c.45+1380dup (n.45+1380dup) n.560dup n.411+1380dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771746A= | CA1813484332 | UTP23 | c.654A= (p.Gln218=) c.363+1380A= (n.363+1380A=) c.188+4955A= (n.188+4955A=) c.45+1380A= (n.45+1380A=) n.560A= n.411+1380A= | |
8 | g.116771746A>C | CA372073632 | UTP23 | c.654A>C (p.Gln218His) c.363+1380A>C (n.363+1380A>C) c.188+4955A>C (n.188+4955A>C) c.45+1380A>C (n.45+1380A>C) n.560A>C n.411+1380A>C | |
8 | g.116771746A>G | CA4852629 | UTP23 | c.654A>G (p.Gln218=) c.363+1380A>G (n.363+1380A>G) c.188+4955A>G (n.188+4955A>G) c.45+1380A>G (n.45+1380A>G) n.560A>G n.411+1380A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771746A>T | CA372073633 | UTP23 | c.654A>T (p.Gln218His) c.363+1380A>T (n.363+1380A>T) c.188+4955A>T (n.188+4955A>T) c.45+1380A>T (n.45+1380A>T) n.560A>T n.411+1380A>T | |
8 | g.116771747T>A | CA372073639 | UTP23 | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.363+1381T>A (n.363+1381T>A) c.188+4956T>A (n.188+4956T>A) c.45+1381T>A (n.45+1381T>A) n.561T>A n.411+1381T>A | |
8 | g.116771747T>C | CA372073637 | UTP23 | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.363+1381T>C (n.363+1381T>C) c.188+4956T>C (n.188+4956T>C) c.45+1381T>C (n.45+1381T>C) n.561T>C n.411+1381T>C | |
8 | g.116771747T>G | CA372073636 | UTP23 | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.363+1381T>G (n.363+1381T>G) c.188+4956T>G (n.188+4956T>G) c.45+1381T>G (n.45+1381T>G) n.561T>G n.411+1381T>G | |
8 | g.116771748C>A | CA372073642 | UTP23 | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.363+1382C>A (n.363+1382C>A) c.188+4957C>A (n.188+4957C>A) c.45+1382C>A (n.45+1382C>A) n.562C>A n.411+1382C>A | |
8 | g.116771748C>G | CA372073643 | UTP23 | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.363+1382C>G (n.363+1382C>G) c.188+4957C>G (n.188+4957C>G) c.45+1382C>G (n.45+1382C>G) n.562C>G n.411+1382C>G | |
8 | g.116771748C>T | CA372073644 | UTP23 | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.363+1382C>T (n.363+1382C>T) c.188+4957C>T (n.188+4957C>T) c.45+1382C>T (n.45+1382C>T) n.562C>T n.411+1382C>T | COSMIC |
8 | g.116771749A= | CA1813484338 | UTP23 | c.657A= (p.Ser219=) c.363+1383A= (n.363+1383A=) c.188+4958A= (n.188+4958A=) c.45+1383A= (n.45+1383A=) n.563A= n.411+1383A= | |
8 | g.116771749A>C | CA462660149 | UTP23 | c.657A>C (p.Ser219=) c.363+1383A>C (n.363+1383A>C) c.188+4958A>C (n.188+4958A>C) c.45+1383A>C (n.45+1383A>C) n.563A>C n.411+1383A>C | |
8 | g.116771749A>G | CA4852630 | UTP23 | c.657A>G (p.Ser219=) c.363+1383A>G (n.363+1383A>G) c.188+4958A>G (n.188+4958A>G) c.45+1383A>G (n.45+1383A>G) n.563A>G n.411+1383A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771749A>T | CA462660150 | UTP23 | c.657A>T (p.Ser219=) c.363+1383A>T (n.363+1383A>T) c.188+4958A>T (n.188+4958A>T) c.45+1383A>T (n.45+1383A>T) n.563A>T n.411+1383A>T | |
8 | g.116771750T>A | CA372073649 | UTP23 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.363+1384T>A (n.363+1384T>A) c.188+4959T>A (n.188+4959T>A) c.45+1384T>A (n.45+1384T>A) n.564T>A n.411+1384T>A | |
8 | g.116771750T>C | CA372073651 | UTP23 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.363+1384T>C (n.363+1384T>C) c.188+4959T>C (n.188+4959T>C) c.45+1384T>C (n.45+1384T>C) n.564T>C n.411+1384T>C | dbSNP |
8 | g.116771750T>G | CA372073653 | UTP23 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.363+1384T>G (n.363+1384T>G) c.188+4959T>G (n.188+4959T>G) c.45+1384T>G (n.45+1384T>G) n.564T>G n.411+1384T>G | |
8 | g.116771750T= | CA1813484339 | UTP23 | c.658T= (p.Ser220=) c.363+1384T= (n.363+1384T=) c.188+4959T= (n.188+4959T=) c.45+1384T= (n.45+1384T=) n.564T= n.411+1384T= | |
8 | g.116771751C>A | CA372073655 | UTP23 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.363+1385C>A (n.363+1385C>A) c.188+4960C>A (n.188+4960C>A) c.45+1385C>A (n.45+1385C>A) n.565C>A n.411+1385C>A | |
8 | g.116771751C= | CA1813484340 | UTP23 | c.659C= (p.Ser220=) c.363+1385C= (n.363+1385C=) c.188+4960C= (n.188+4960C=) c.45+1385C= (n.45+1385C=) n.565C= n.411+1385C= | |
8 | g.116771751C>G | CA372073657 | UTP23 | c.659C>G (p.Ser220Cys) c.363+1385C>G (n.363+1385C>G) c.188+4960C>G (n.188+4960C>G) c.45+1385C>G (n.45+1385C>G) n.565C>G n.411+1385C>G | |
8 | g.116771751C>T | CA372073658 | UTP23 | c.659C>T (p.Ser220Phe) c.363+1385C>T (n.363+1385C>T) c.188+4960C>T (n.188+4960C>T) c.45+1385C>T (n.45+1385C>T) n.565C>T n.411+1385C>T | dbSNP |
8 | g.116771752T>A | CA462660151 | UTP23 | c.660T>A (p.Ser220=) c.363+1386T>A (n.363+1386T>A) c.188+4961T>A (n.188+4961T>A) c.45+1386T>A (n.45+1386T>A) n.566T>A n.411+1386T>A | |
8 | g.116771752T>C | CA462660152 | UTP23 | c.660T>C (p.Ser220=) c.363+1386T>C (n.363+1386T>C) c.188+4961T>C (n.188+4961T>C) c.45+1386T>C (n.45+1386T>C) n.566T>C n.411+1386T>C | |
8 | g.116771752T>G | CA462660153 | UTP23 | c.660T>G (p.Ser220=) c.363+1386T>G (n.363+1386T>G) c.188+4961T>G (n.188+4961T>G) c.45+1386T>G (n.45+1386T>G) n.566T>G n.411+1386T>G | |
8 | g.116771753G>A | CA372073661 | UTP23 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.363+1387G>A (n.363+1387G>A) c.188+4962G>A (n.188+4962G>A) c.45+1387G>A (n.45+1387G>A) n.567G>A n.411+1387G>A | |
8 | g.116771753G>C | CA372073662 | UTP23 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.363+1387G>C (n.363+1387G>C) c.188+4962G>C (n.188+4962G>C) c.45+1387G>C (n.45+1387G>C) n.567G>C n.411+1387G>C | |
8 | g.116771753G>T | CA372073664 | UTP23 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.363+1387G>T (n.363+1387G>T) c.188+4962G>T (n.188+4962G>T) c.45+1387G>T (n.45+1387G>T) n.567G>T n.411+1387G>T | |
8 | g.116771753_116771756delinsGCTT | CA1813484341 | UTP23 | c.661_664delinsGCTT (p.Ala221=) c.363+1387_363+1390delinsGCTT (n.363+1387_363+1390delinsGCTT) c.188+4962_188+4965delinsGCTT (n.188+4962_188+4965delinsGCTT) c.45+1387_45+1390delinsGCTT (n.45+1387_45+1390delinsGCTT) n.567_570delinsGCTT n.411+1387_411+1390delinsGCTT | |
8 | g.116771754C>A | CA372073670 | UTP23 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.363+1388C>A (n.363+1388C>A) c.188+4963C>A (n.188+4963C>A) c.45+1388C>A (n.45+1388C>A) n.568C>A n.411+1388C>A | |
8 | g.116771754C>G | CA372073671 | UTP23 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.363+1388C>G (n.363+1388C>G) c.188+4963C>G (n.188+4963C>G) c.45+1388C>G (n.45+1388C>G) n.568C>G n.411+1388C>G | |
8 | g.116771754C>T | CA372073673 | UTP23 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.363+1388C>T (n.363+1388C>T) c.188+4963C>T (n.188+4963C>T) c.45+1388C>T (n.45+1388C>T) n.568C>T n.411+1388C>T | |
8 | g.116771754_116771755delinsCT | CA1813484343 | UTP23 | c.662_663delinsCT (p.Ala221=) c.363+1388_363+1389delinsCT (n.363+1388_363+1389delinsCT) c.188+4963_188+4964delinsCT (n.188+4963_188+4964delinsCT) c.45+1388_45+1389delinsCT (n.45+1388_45+1389delinsCT) n.568_569delinsCT n.411+1388_411+1389delinsCT | |
8 | g.116771756_116771758del | CA4852631 | UTP23 | c.664_666del (p.Ser222del) c.363+1390_363+1392del (n.363+1390_363+1392del) c.188+4965_188+4967del (n.188+4965_188+4967del) c.45+1390_45+1392del (n.45+1390_45+1392del) n.570_572del n.411+1390_411+1392del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771755T>A | CA462660154 | UTP23 | c.663T>A (p.Ala221=) c.363+1389T>A (n.363+1389T>A) c.188+4964T>A (n.188+4964T>A) c.45+1389T>A (n.45+1389T>A) n.569T>A n.411+1389T>A | |
8 | g.116771755T>C | CA462660156 | UTP23 | c.663T>C (p.Ala221=) c.363+1389T>C (n.363+1389T>C) c.188+4964T>C (n.188+4964T>C) c.45+1389T>C (n.45+1389T>C) n.569T>C n.411+1389T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771755T>G | CA462660155 | UTP23 | c.663T>G (p.Ala221=) c.363+1389T>G (n.363+1389T>G) c.188+4964T>G (n.188+4964T>G) c.45+1389T>G (n.45+1389T>G) n.569T>G n.411+1389T>G | |
8 | g.116771755T= | CA1813484344 | UTP23 | c.663T= (p.Ala221=) c.363+1389T= (n.363+1389T=) c.188+4964T= (n.188+4964T=) c.45+1389T= (n.45+1389T=) n.569T= n.411+1389T= | |
8 | g.116771755_116771756insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT | CA645552842 | UTP23 | c.663_664insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (p.Ala221_Ser222insGluLysLysArgLysArgLysArgIleArgAsnArgSerAsnProLysValLeu) c.363+1389_363+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.363+1389_363+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT) c.188+4964_188+4965insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.188+4964_188+4965insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT) c.45+1389_45+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT (n.45+1389_45+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT) n.569_570insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT n.411+1389_411+1390insGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCGGAACAGATCTAACCCAAAAGTACTT | COSMIC |
8 | g.116771756del | CA918349054 | UTP23 | c.664del (p.Ser222LeufsTer?) c.363+1390del (n.363+1390del) c.188+4965del (n.188+4965del) c.45+1390del (n.45+1390del) n.570del n.411+1390del | dbSNP |
8 | g.116771755_116771769delinsTTCTGAAAAGAAAAG | CA1813484345 | UTP23 | c.663_677delinsTTCTGAAAAGAAAAG (p.Ala221=) c.363+1389_363+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.363+1389_363+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG) c.188+4964_188+4978delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.188+4964_188+4978delinsTTCTGAAAAGAAAAG) c.45+1389_45+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG (n.45+1389_45+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG) n.569_583delinsTTCTGAAAAGAAAAG n.411+1389_411+1403delinsTTCTGAAAAGAAAAG | |
8 | g.116771756T>A | CA372073675 | UTP23 | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.363+1390T>A (n.363+1390T>A) c.188+4965T>A (n.188+4965T>A) c.45+1390T>A (n.45+1390T>A) n.570T>A n.411+1390T>A | |
8 | g.116771756T>C | CA372073677 | UTP23 | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.363+1390T>C (n.363+1390T>C) c.188+4965T>C (n.188+4965T>C) c.45+1390T>C (n.45+1390T>C) n.570T>C n.411+1390T>C | |
8 | g.116771756T>G | CA372073679 | UTP23 | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.363+1390T>G (n.363+1390T>G) c.188+4965T>G (n.188+4965T>G) c.45+1390T>G (n.45+1390T>G) n.570T>G n.411+1390T>G | dbSNP |
8 | g.116771756T= | CA1813484348 | UTP23 | c.664T= (p.Ser222=) c.363+1390T= (n.363+1390T=) c.188+4965T= (n.188+4965T=) c.45+1390T= (n.45+1390T=) n.570T= n.411+1390T= | |
8 | g.116771757_116771758dup | CA918349055 | UTP23 | c.665_666dup (p.Glu223LeufsTer?) c.363+1391_363+1392dup (n.363+1391_363+1392dup) c.188+4966_188+4967dup (n.188+4966_188+4967dup) c.45+1391_45+1392dup (n.45+1391_45+1392dup) n.571_572dup n.411+1391_411+1392dup | dbSNP |
8 | g.116771756_116771769del | CA1813484347 | UTP23 | c.664_677del (p.Ser222LysfsTer10) c.363+1390_363+1403del (n.363+1390_363+1403del) c.188+4965_188+4978del (n.188+4965_188+4978del) c.45+1390_45+1403del (n.45+1390_45+1403del) n.570_583del n.411+1390_411+1403del | dbSNP |
8 | g.116771756_116771757insTTA | CA2838391790 | UTP23 | c.664_665insTTA (p.Ser222delinsPheThr) c.363+1390_363+1391insTTA (n.363+1390_363+1391insTTA) c.188+4965_188+4966insTTA (n.188+4965_188+4966insTTA) c.45+1390_45+1391insTTA (n.45+1390_45+1391insTTA) n.570_571insTTA n.411+1390_411+1391insTTA | |
8 | g.116771757C>A | CA372073681 | UTP23 | c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.363+1391C>A (n.363+1391C>A) c.188+4966C>A (n.188+4966C>A) c.45+1391C>A (n.45+1391C>A) n.571C>A n.411+1391C>A | |
8 | g.116771757C>G | CA372073683 | UTP23 | c.665C>G (p.Ser222Cys) c.363+1391C>G (n.363+1391C>G) c.188+4966C>G (n.188+4966C>G) c.45+1391C>G (n.45+1391C>G) n.571C>G n.411+1391C>G | |
8 | g.116771757C>T | CA372073685 | UTP23 | c.665C>T (p.Ser222Phe) c.363+1391C>T (n.363+1391C>T) c.188+4966C>T (n.188+4966C>T) c.45+1391C>T (n.45+1391C>T) n.571C>T n.411+1391C>T | |
8 | g.116771758T>A | CA462660157 | UTP23 | c.666T>A (p.Ser222=) c.363+1392T>A (n.363+1392T>A) c.188+4967T>A (n.188+4967T>A) c.45+1392T>A (n.45+1392T>A) n.572T>A n.411+1392T>A | |
8 | g.116771758T>C | CA462660158 | UTP23 | c.666T>C (p.Ser222=) c.363+1392T>C (n.363+1392T>C) c.188+4967T>C (n.188+4967T>C) c.45+1392T>C (n.45+1392T>C) n.572T>C n.411+1392T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771758T>G | CA462660159 | UTP23 | c.666T>G (p.Ser222=) c.363+1392T>G (n.363+1392T>G) c.188+4967T>G (n.188+4967T>G) c.45+1392T>G (n.45+1392T>G) n.572T>G n.411+1392T>G | |
8 | g.116771758T= | CA1813484350 | UTP23 | c.666T= (p.Ser222=) c.363+1392T= (n.363+1392T=) c.188+4967T= (n.188+4967T=) c.45+1392T= (n.45+1392T=) n.572T= n.411+1392T= | |
8 | g.116771758_116771761delinsTGAA | CA1813484351 | UTP23 | c.666_669delinsTGAA (p.Ser222=) c.363+1392_363+1395delinsTGAA (n.363+1392_363+1395delinsTGAA) c.188+4967_188+4970delinsTGAA (n.188+4967_188+4970delinsTGAA) c.45+1392_45+1395delinsTGAA (n.45+1392_45+1395delinsTGAA) n.572_575delinsTGAA n.411+1392_411+1395delinsTGAA | |
8 | g.116771759G>A | CA372073691 | UTP23 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.363+1393G>A (n.363+1393G>A) c.188+4968G>A (n.188+4968G>A) c.45+1393G>A (n.45+1393G>A) n.573G>A n.411+1393G>A | |
8 | g.116771759G>C | CA372073693 | UTP23 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.363+1393G>C (n.363+1393G>C) c.188+4968G>C (n.188+4968G>C) c.45+1393G>C (n.45+1393G>C) n.573G>C n.411+1393G>C | |
8 | g.116771759G= | CA1813484355 | UTP23 | c.667G= (p.Glu223=) c.363+1393G= (n.363+1393G=) c.188+4968G= (n.188+4968G=) c.45+1393G= (n.45+1393G=) n.573G= n.411+1393G= | |
8 | g.116771759G>T | CA4852633 | UTP23 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.363+1393G>T (n.363+1393G>T) c.188+4968G>T (n.188+4968G>T) c.45+1393G>T (n.45+1393G>T) n.573G>T n.411+1393G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771759_116771761del | CA1813484354 | UTP23 | c.667_669del (p.Glu223del) c.363+1393_363+1395del (n.363+1393_363+1395del) c.188+4968_188+4970del (n.188+4968_188+4970del) c.45+1393_45+1395del (n.45+1393_45+1395del) n.573_575del n.411+1393_411+1395del | dbSNP |
8 | g.116771769_116771773dup | CA4852632 | UTP23 | c.677_681dup (p.Arg228GlufsTer?) c.363+1403_363+1407dup (n.363+1403_363+1407dup) c.188+4978_188+4982dup (n.188+4978_188+4982dup) c.45+1403_45+1407dup (n.45+1403_45+1407dup) n.583_587dup n.411+1403_411+1407dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771769_116771773del | CA2603864826 | UTP23 | c.677_681del (p.Arg226LysfsTer9) c.363+1403_363+1407del (n.363+1403_363+1407del) c.188+4978_188+4982del (n.188+4978_188+4982del) c.45+1403_45+1407del (n.45+1403_45+1407del) n.583_587del n.411+1403_411+1407del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771760A= | CA1813484357 | UTP23 | c.668A= (p.Glu223=) c.363+1394A= (n.363+1394A=) c.188+4969A= (n.188+4969A=) c.45+1394A= (n.45+1394A=) n.574A= n.411+1394A= | |
8 | g.116771760A>C | CA372073701 | UTP23 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.363+1394A>C (n.363+1394A>C) c.188+4969A>C (n.188+4969A>C) c.45+1394A>C (n.45+1394A>C) n.574A>C n.411+1394A>C | |
8 | g.116771760A>G | CA372073697 | UTP23 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.363+1394A>G (n.363+1394A>G) c.188+4969A>G (n.188+4969A>G) c.45+1394A>G (n.45+1394A>G) n.574A>G n.411+1394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771760A>T | CA372073699 | UTP23 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.363+1394A>T (n.363+1394A>T) c.188+4969A>T (n.188+4969A>T) c.45+1394A>T (n.45+1394A>T) n.574A>T n.411+1394A>T | |
8 | g.116771769_116771779del | CA2688330009 | UTP23 | c.677_687del (p.Arg226LysfsTer7) c.363+1403_363+1413del (n.363+1403_363+1413del) c.188+4978_188+4988del (n.188+4978_188+4988del) c.45+1403_45+1413del (n.45+1403_45+1413del) n.583_593del n.411+1403_411+1413del | gnomAD v4 |
8 | g.116771761A>C | CA372073703 | UTP23 | c.669A>C (p.Glu223Asp) c.363+1395A>C (n.363+1395A>C) c.188+4970A>C (n.188+4970A>C) c.45+1395A>C (n.45+1395A>C) n.575A>C n.411+1395A>C | |
8 | g.116771761A>G | CA462660160 | UTP23 | c.669A>G (p.Glu223=) c.363+1395A>G (n.363+1395A>G) c.188+4970A>G (n.188+4970A>G) c.45+1395A>G (n.45+1395A>G) n.575A>G n.411+1395A>G | |
8 | g.116771761A>T | CA372073704 | UTP23 | c.669A>T (p.Glu223Asp) c.363+1395A>T (n.363+1395A>T) c.188+4970A>T (n.188+4970A>T) c.45+1395A>T (n.45+1395A>T) n.575A>T n.411+1395A>T | |
8 | g.116771762A= | CA1813484358 | UTP23 | c.670A= (p.Lys224=) c.363+1396A= (n.363+1396A=) c.188+4971A= (n.188+4971A=) c.45+1396A= (n.45+1396A=) n.576A= n.411+1396A= | |
8 | g.116771762A>C | CA372073708 | UTP23 | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.363+1396A>C (n.363+1396A>C) c.188+4971A>C (n.188+4971A>C) c.45+1396A>C (n.45+1396A>C) n.576A>C n.411+1396A>C | dbSNP |
8 | g.116771762A>G | CA372073710 | UTP23 | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.363+1396A>G (n.363+1396A>G) c.188+4971A>G (n.188+4971A>G) c.45+1396A>G (n.45+1396A>G) n.576A>G n.411+1396A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771762A>T | CA372073711 | UTP23 | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.363+1396A>T (n.363+1396A>T) c.188+4971A>T (n.188+4971A>T) c.45+1396A>T (n.45+1396A>T) n.576A>T n.411+1396A>T | |
8 | g.116771763A>C | CA372073713 | UTP23 | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.363+1397A>C (n.363+1397A>C) c.188+4972A>C (n.188+4972A>C) c.45+1397A>C (n.45+1397A>C) n.577A>C n.411+1397A>C | |
8 | g.116771763A>G | CA372073715 | UTP23 | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.363+1397A>G (n.363+1397A>G) c.188+4972A>G (n.188+4972A>G) c.45+1397A>G (n.45+1397A>G) n.577A>G n.411+1397A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771763A>T | CA372073717 | UTP23 | c.671A>T (p.Lys224Met) c.363+1397A>T (n.363+1397A>T) c.188+4972A>T (n.188+4972A>T) c.45+1397A>T (n.45+1397A>T) n.577A>T n.411+1397A>T | |
8 | g.116771764G>A | CA462660161 | UTP23 | c.672G>A (p.Lys224=) c.363+1398G>A (n.363+1398G>A) c.188+4973G>A (n.188+4973G>A) c.45+1398G>A (n.45+1398G>A) n.578G>A n.411+1398G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771764G>C | CA372073718 | UTP23 | c.672G>C (p.Lys224Asn) c.363+1398G>C (n.363+1398G>C) c.188+4973G>C (n.188+4973G>C) c.45+1398G>C (n.45+1398G>C) n.578G>C n.411+1398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771764G= | CA1813484366 | UTP23 | c.672G= (p.Lys224=) c.363+1398G= (n.363+1398G=) c.188+4973G= (n.188+4973G=) c.45+1398G= (n.45+1398G=) n.578G= n.411+1398G= | |
8 | g.116771764G>T | CA372073720 | UTP23 | c.672G>T (p.Lys224Asn) c.363+1398G>T (n.363+1398G>T) c.188+4973G>T (n.188+4973G>T) c.45+1398G>T (n.45+1398G>T) n.578G>T n.411+1398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771764_116771770delinsGAAAAGA | CA1813484362 | UTP23 | c.672_678delinsGAAAAGA (p.Lys224=) c.363+1398_363+1404delinsGAAAAGA (n.363+1398_363+1404delinsGAAAAGA) c.188+4973_188+4979delinsGAAAAGA (n.188+4973_188+4979delinsGAAAAGA) c.45+1398_45+1404delinsGAAAAGA (n.45+1398_45+1404delinsGAAAAGA) n.578_584delinsGAAAAGA n.411+1398_411+1404delinsGAAAAGA | |
8 | g.116771764_116771777delinsGAAAAGAAAAAGAA | CA1813484364 | UTP23 | c.672_685delinsGAAAAGAAAAAGAA (p.Lys224=) c.363+1398_363+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.363+1398_363+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA) c.188+4973_188+4986delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.188+4973_188+4986delinsGAAAAGAAAAAGAA) c.45+1398_45+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA (n.45+1398_45+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA) n.578_591delinsGAAAAGAAAAAGAA n.411+1398_411+1411delinsGAAAAGAAAAAGAA | |
8 | g.116771765A>C | CA372073725 | UTP23 | c.673A>C (p.Lys225Gln) c.363+1399A>C (n.363+1399A>C) c.188+4974A>C (n.188+4974A>C) c.45+1399A>C (n.45+1399A>C) n.579A>C n.411+1399A>C | |
8 | g.116771765A>G | CA372073726 | UTP23 | c.673A>G (p.Lys225Glu) c.363+1399A>G (n.363+1399A>G) c.188+4974A>G (n.188+4974A>G) c.45+1399A>G (n.45+1399A>G) n.579A>G n.411+1399A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771765A>T | CA372073723 | UTP23 | c.673A>T (p.Lys225Ter) c.363+1399A>T (n.363+1399A>T) c.188+4974A>T (n.188+4974A>T) c.45+1399A>T (n.45+1399A>T) n.579A>T n.411+1399A>T | |
8 | g.116771768del | CA2781877054 | UTP23 | c.676del (p.Arg226GlufsTer?) c.363+1402del (n.363+1402del) c.188+4977del (n.188+4977del) c.45+1402del (n.45+1402del) n.582del n.411+1402del | |
8 | g.116771768_116771780del | CA1813484373 | UTP23 | c.676_688del (p.Arg226GlufsTer?) c.363+1402_363+1414del (n.363+1402_363+1414del) c.188+4977_188+4989del (n.188+4977_188+4989del) c.45+1402_45+1414del (n.45+1402_45+1414del) n.582_594del n.411+1402_411+1414del | dbSNP |
8 | g.116771778_116771783dup | CA846142780 | UTP23 | c.686_691dup (p.Arg230_Ile231insLysArg) c.363+1412_363+1417dup (n.363+1412_363+1417dup) c.188+4987_188+4992dup (n.188+4987_188+4992dup) c.45+1412_45+1417dup (n.45+1412_45+1417dup) n.411+1412_411+1417dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771778_116771783del | CA4852634 | UTP23 | c.686_691del (p.Lys229_Arg230del) c.363+1412_363+1417del (n.363+1412_363+1417del) c.188+4987_188+4992del (n.188+4987_188+4992del) c.45+1412_45+1417del (n.45+1412_45+1417del) n.592_597del n.411+1412_411+1417del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771766A= | CA1813484376 | UTP23 | c.674A= (p.Lys225=) c.363+1400A= (n.363+1400A=) c.188+4975A= (n.188+4975A=) c.45+1400A= (n.45+1400A=) n.580A= n.411+1400A= | |
8 | g.116771766A>C | CA372073730 | UTP23 | c.674A>C (p.Lys225Thr) c.363+1400A>C (n.363+1400A>C) c.188+4975A>C (n.188+4975A>C) c.45+1400A>C (n.45+1400A>C) n.580A>C n.411+1400A>C | |
8 | g.116771766A>G | CA184923394 | UTP23 | c.674A>G (p.Lys225Arg) c.363+1400A>G (n.363+1400A>G) c.188+4975A>G (n.188+4975A>G) c.45+1400A>G (n.45+1400A>G) n.580A>G n.411+1400A>G | dbSNP |
8 | g.116771766A>T | CA372073729 | UTP23 | c.674A>T (p.Lys225Ile) c.363+1400A>T (n.363+1400A>T) c.188+4975A>T (n.188+4975A>T) c.45+1400A>T (n.45+1400A>T) n.580A>T n.411+1400A>T | |
8 | g.116771767A>C | CA372073733 | UTP23 | c.675A>C (p.Lys225Asn) c.363+1401A>C (n.363+1401A>C) c.188+4976A>C (n.188+4976A>C) c.45+1401A>C (n.45+1401A>C) n.581A>C n.411+1401A>C | |
8 | g.116771767A>G | CA462660162 | UTP23 | c.675A>G (p.Lys225=) c.363+1401A>G (n.363+1401A>G) c.188+4976A>G (n.188+4976A>G) c.45+1401A>G (n.45+1401A>G) n.581A>G n.411+1401A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771767A>T | CA372073734 | UTP23 | c.675A>T (p.Lys225Asn) c.363+1401A>T (n.363+1401A>T) c.188+4976A>T (n.188+4976A>T) c.45+1401A>T (n.45+1401A>T) n.581A>T n.411+1401A>T | |
8 | g.116771768A>C | CA462660163 | UTP23 | c.676A>C (p.Arg226=) c.363+1402A>C (n.363+1402A>C) c.188+4977A>C (n.188+4977A>C) c.45+1402A>C (n.45+1402A>C) n.582A>C n.411+1402A>C | |
8 | g.116771768A>G | CA372073736 | UTP23 | c.676A>G (p.Arg226Gly) c.363+1402A>G (n.363+1402A>G) c.188+4977A>G (n.188+4977A>G) c.45+1402A>G (n.45+1402A>G) n.582A>G n.411+1402A>G | |
8 | g.116771768A>T | CA372073738 | UTP23 | c.676A>T (p.Arg226Ter) c.363+1402A>T (n.363+1402A>T) c.188+4977A>T (n.188+4977A>T) c.45+1402A>T (n.45+1402A>T) n.582A>T n.411+1402A>T | |
8 | g.116771768_116771769insTTGTTTT | CA2838278281 | UTP23 | c.676_677insTTGTTTT (p.Arg226IlefsTer13) c.363+1402_363+1403insTTGTTTT (n.363+1402_363+1403insTTGTTTT) c.188+4977_188+4978insTTGTTTT (n.188+4977_188+4978insTTGTTTT) c.45+1402_45+1403insTTGTTTT (n.45+1402_45+1403insTTGTTTT) n.582_583insTTGTTTT n.411+1402_411+1403insTTGTTTT | |
8 | g.116771768_116771769insTTGTTTTGG | CA2838278279 | UTP23 | c.676_677insTTGTTTTGG (p.Arg226delinsIleValLeuGly) c.363+1402_363+1403insTTGTTTTGG (n.363+1402_363+1403insTTGTTTTGG) c.188+4977_188+4978insTTGTTTTGG (n.188+4977_188+4978insTTGTTTTGG) c.45+1402_45+1403insTTGTTTTGG (n.45+1402_45+1403insTTGTTTTGG) n.582_583insTTGTTTTGG n.411+1402_411+1403insTTGTTTTGG | |
8 | g.116771769G>A | CA184923397 | UTP23 | c.677G>A (p.Arg226Lys) c.363+1403G>A (n.363+1403G>A) c.188+4978G>A (n.188+4978G>A) c.45+1403G>A (n.45+1403G>A) n.583G>A n.411+1403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771769G>C | CA372073741 | UTP23 | c.677G>C (p.Arg226Thr) c.363+1403G>C (n.363+1403G>C) c.188+4978G>C (n.188+4978G>C) c.45+1403G>C (n.45+1403G>C) n.583G>C n.411+1403G>C | |
8 | g.116771769G= | CA1813484379 | UTP23 | c.677G= (p.Arg226=) c.363+1403G= (n.363+1403G=) c.188+4978G= (n.188+4978G=) c.45+1403G= (n.45+1403G=) n.583G= n.411+1403G= | |
8 | g.116771769G>T | CA4852635 | UTP23 | c.677G>T (p.Arg226Ile) c.363+1403G>T (n.363+1403G>T) c.188+4978G>T (n.188+4978G>T) c.45+1403G>T (n.45+1403G>T) n.583G>T n.411+1403G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771770A= | CA1813484383 | UTP23 | c.678A= (p.Arg226=) c.363+1404A= (n.363+1404A=) c.188+4979A= (n.188+4979A=) c.45+1404A= (n.45+1404A=) n.584A= n.411+1404A= | |
8 | g.116771770A>C | CA372073745 | UTP23 | c.678A>C (p.Arg226Ser) c.363+1404A>C (n.363+1404A>C) c.188+4979A>C (n.188+4979A>C) c.45+1404A>C (n.45+1404A>C) n.584A>C n.411+1404A>C | |
8 | g.116771770A>G | CA462660164 | UTP23 | c.678A>G (p.Arg226=) c.363+1404A>G (n.363+1404A>G) c.188+4979A>G (n.188+4979A>G) c.45+1404A>G (n.45+1404A>G) n.584A>G n.411+1404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771770A>T | CA372073747 | UTP23 | c.678A>T (p.Arg226Ser) c.363+1404A>T (n.363+1404A>T) c.188+4979A>T (n.188+4979A>T) c.45+1404A>T (n.45+1404A>T) n.584A>T n.411+1404A>T | |
8 | g.116771771A= | CA1813484389 | UTP23 | c.679A= (p.Lys227=) c.363+1405A= (n.363+1405A=) c.188+4980A= (n.188+4980A=) c.45+1405A= (n.45+1405A=) n.585A= n.411+1405A= | |
8 | g.116771771A>C | CA372073753 | UTP23 | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.363+1405A>C (n.363+1405A>C) c.188+4980A>C (n.188+4980A>C) c.45+1405A>C (n.45+1405A>C) n.585A>C n.411+1405A>C | |
8 | g.116771771A>G | CA372073751 | UTP23 | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.363+1405A>G (n.363+1405A>G) c.188+4980A>G (n.188+4980A>G) c.45+1405A>G (n.45+1405A>G) n.585A>G n.411+1405A>G | dbSNP |
8 | g.116771771A>T | CA372073749 | UTP23 | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.363+1405A>T (n.363+1405A>T) c.188+4980A>T (n.188+4980A>T) c.45+1405A>T (n.45+1405A>T) n.585A>T n.411+1405A>T | |
8 | g.116771771_116771775delinsAAAAG | CA1813484387 | UTP23 | c.679_683delinsAAAAG (p.Lys227=) c.363+1405_363+1409delinsAAAAG (n.363+1405_363+1409delinsAAAAG) c.188+4980_188+4984delinsAAAAG (n.188+4980_188+4984delinsAAAAG) c.45+1405_45+1409delinsAAAAG (n.45+1405_45+1409delinsAAAAG) n.585_589delinsAAAAG n.411+1405_411+1409delinsAAAAG | |
8 | g.116771772A>C | CA372073755 | UTP23 | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.363+1406A>C (n.363+1406A>C) c.188+4981A>C (n.188+4981A>C) c.45+1406A>C (n.45+1406A>C) n.586A>C n.411+1406A>C | |
8 | g.116771772A>G | CA372073757 | UTP23 | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.363+1406A>G (n.363+1406A>G) c.188+4981A>G (n.188+4981A>G) c.45+1406A>G (n.45+1406A>G) n.586A>G n.411+1406A>G | |
8 | g.116771772A>T | CA372073759 | UTP23 | c.680A>T (p.Lys227Ile) c.363+1406A>T (n.363+1406A>T) c.188+4981A>T (n.188+4981A>T) c.45+1406A>T (n.45+1406A>T) n.586A>T n.411+1406A>T | |
8 | g.116771775_116771778del | CA584723014 | UTP23 | c.683_686del (p.Arg228LysfsTer?) c.363+1409_363+1412del (n.363+1409_363+1412del) c.188+4984_188+4987del (n.188+4984_188+4987del) c.45+1409_45+1412del (n.45+1409_45+1412del) n.589_592del n.411+1409_411+1412del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771773A>C | CA372073761 | UTP23 | c.681A>C (p.Lys227Asn) c.363+1407A>C (n.363+1407A>C) c.188+4982A>C (n.188+4982A>C) c.45+1407A>C (n.45+1407A>C) n.587A>C n.411+1407A>C | |
8 | g.116771773A>G | CA462646399 | UTP23 | c.681A>G (p.Lys227=) c.363+1407A>G (n.363+1407A>G) c.188+4982A>G (n.188+4982A>G) c.45+1407A>G (n.45+1407A>G) n.587A>G n.411+1407A>G | |
8 | g.116771773A>T | CA372073763 | UTP23 | c.681A>T (p.Lys227Asn) c.363+1407A>T (n.363+1407A>T) c.188+4982A>T (n.188+4982A>T) c.45+1407A>T (n.45+1407A>T) n.587A>T n.411+1407A>T | |
8 | g.116771774A= | CA1813484393 | UTP23 | c.682A= (p.Arg228=) c.363+1408A= (n.363+1408A=) c.188+4983A= (n.188+4983A=) c.45+1408A= (n.45+1408A=) n.588A= n.411+1408A= | |
8 | g.116771774A>C | CA462646400 | UTP23 | c.682A>C (p.Arg228=) c.363+1408A>C (n.363+1408A>C) c.188+4983A>C (n.188+4983A>C) c.45+1408A>C (n.45+1408A>C) n.588A>C n.411+1408A>C | |
8 | g.116771774A>G | CA372073765 | UTP23 | c.682A>G (p.Arg228Gly) c.363+1408A>G (n.363+1408A>G) c.188+4983A>G (n.188+4983A>G) c.45+1408A>G (n.45+1408A>G) n.588A>G n.411+1408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771774A>T | CA372073766 | UTP23 | c.682A>T (p.Arg228Ter) c.363+1408A>T (n.363+1408A>T) c.188+4983A>T (n.188+4983A>T) c.45+1408A>T (n.45+1408A>T) n.588A>T n.411+1408A>T | |
8 | g.116771775G>A | CA184923401 | UTP23 | c.683G>A (p.Arg228Lys) c.363+1409G>A (n.363+1409G>A) c.188+4984G>A (n.188+4984G>A) c.45+1409G>A (n.45+1409G>A) n.589G>A n.411+1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771775G>C | CA372073770 | UTP23 | c.683G>C (p.Arg228Thr) c.363+1409G>C (n.363+1409G>C) c.188+4984G>C (n.188+4984G>C) c.45+1409G>C (n.45+1409G>C) n.589G>C n.411+1409G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771775G= | CA1813484397 | UTP23 | c.683G= (p.Arg228=) c.363+1409G= (n.363+1409G=) c.188+4984G= (n.188+4984G=) c.45+1409G= (n.45+1409G=) n.589G= n.411+1409G= | |
8 | g.116771775G>T | CA372073772 | UTP23 | c.683G>T (p.Arg228Ile) c.363+1409G>T (n.363+1409G>T) c.188+4984G>T (n.188+4984G>T) c.45+1409G>T (n.45+1409G>T) n.589G>T n.411+1409G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771775_116771778delinsGAAA | CA1813484399 | UTP23 | c.683_686delinsGAAA (p.Arg228=) c.363+1409_363+1412delinsGAAA (n.363+1409_363+1412delinsGAAA) c.188+4984_188+4987delinsGAAA (n.188+4984_188+4987delinsGAAA) c.45+1409_45+1412delinsGAAA (n.45+1409_45+1412delinsGAAA) n.589_592delinsGAAA n.411+1409_411+1412delinsGAAA | |
8 | g.116771775_116771776insCA | CA2781877056 | UTP23 | c.683_684insCA (p.Arg228SerfsTer?) c.363+1409_363+1410insCA (n.363+1409_363+1410insCA) c.188+4984_188+4985insCA (n.188+4984_188+4985insCA) c.45+1409_45+1410insCA (n.45+1409_45+1410insCA) n.589_590insCA n.411+1409_411+1410insCA | |
8 | g.116771776A= | CA1813484403 | UTP23 | c.684A= (p.Arg228=) c.363+1410A= (n.363+1410A=) c.188+4985A= (n.188+4985A=) c.45+1410A= (n.45+1410A=) n.590A= n.411+1410A= | |
8 | g.116771776A>C | CA372073774 | UTP23 | c.684A>C (p.Arg228Ser) c.363+1410A>C (n.363+1410A>C) c.188+4985A>C (n.188+4985A>C) c.45+1410A>C (n.45+1410A>C) n.590A>C n.411+1410A>C | |
8 | g.116771776A>G | CA462646403 | UTP23 | c.684A>G (p.Arg228=) c.363+1410A>G (n.363+1410A>G) c.188+4985A>G (n.188+4985A>G) c.45+1410A>G (n.45+1410A>G) n.590A>G n.411+1410A>G | dbSNP |
8 | g.116771776A>T | CA372073776 | UTP23 | c.684A>T (p.Arg228Ser) c.363+1410A>T (n.363+1410A>T) c.188+4985A>T (n.188+4985A>T) c.45+1410A>T (n.45+1410A>T) n.590A>T n.411+1410A>T | |
8 | g.116771779_116771780dup | CA462646402 | UTP23 | c.687_688dup (p.Arg230LysfsTer?) c.363+1413_363+1414dup (n.363+1413_363+1414dup) c.188+4988_188+4989dup (n.188+4988_188+4989dup) c.45+1413_45+1414dup (n.45+1413_45+1414dup) n.593_594dup n.411+1413_411+1414dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771778_116771780del | CA1813484404 | UTP23 | c.686_688del (p.Lys229del) c.363+1412_363+1414del (n.363+1412_363+1414del) c.188+4987_188+4989del (n.188+4987_188+4989del) c.45+1412_45+1414del (n.45+1412_45+1414del) n.592_594del n.411+1412_411+1414del | dbSNP gnomAD v3 |
8 | g.116771777A>C | CA372073779 | UTP23 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.363+1411A>C (n.363+1411A>C) c.188+4986A>C (n.188+4986A>C) c.45+1411A>C (n.45+1411A>C) n.591A>C n.411+1411A>C | |
8 | g.116771777A>G | CA372073781 | UTP23 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.363+1411A>G (n.363+1411A>G) c.188+4986A>G (n.188+4986A>G) c.45+1411A>G (n.45+1411A>G) n.591A>G n.411+1411A>G | |
8 | g.116771777A>T | CA372073778 | UTP23 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.363+1411A>T (n.363+1411A>T) c.188+4986A>T (n.188+4986A>T) c.45+1411A>T (n.45+1411A>T) n.591A>T n.411+1411A>T | |
8 | g.116771778A= | CA1813484408 | UTP23 | c.686A= (p.Lys229=) c.363+1412A= (n.363+1412A=) c.188+4987A= (n.188+4987A=) c.45+1412A= (n.45+1412A=) n.592A= n.411+1412A= | |
8 | g.116771778A>C | CA372073784 | UTP23 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.363+1412A>C (n.363+1412A>C) c.188+4987A>C (n.188+4987A>C) c.45+1412A>C (n.45+1412A>C) n.592A>C n.411+1412A>C | |
8 | g.116771778A>G | CA372073785 | UTP23 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.363+1412A>G (n.363+1412A>G) c.188+4987A>G (n.188+4987A>G) c.45+1412A>G (n.45+1412A>G) n.592A>G n.411+1412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771778A>T | CA372073787 | UTP23 | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.363+1412A>T (n.363+1412A>T) c.188+4987A>T (n.188+4987A>T) c.45+1412A>T (n.45+1412A>T) n.592A>T n.411+1412A>T | |
8 | g.116771780_116771783del | CA2579233845 | UTP23 | c.688_691del (p.Arg230PhefsTer?) c.363+1414_363+1417del (n.363+1414_363+1417del) c.188+4989_188+4992del (n.188+4989_188+4992del) c.45+1414_45+1417del (n.45+1414_45+1417del) n.594_597del n.411+1414_411+1417del | |
8 | g.116771779A>C | CA372073789 | UTP23 | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.363+1413A>C (n.363+1413A>C) c.188+4988A>C (n.188+4988A>C) c.45+1413A>C (n.45+1413A>C) n.593A>C n.411+1413A>C | |
8 | g.116771779A>G | CA462646404 | UTP23 | c.687A>G (p.Lys229=) c.363+1413A>G (n.363+1413A>G) c.188+4988A>G (n.188+4988A>G) c.45+1413A>G (n.45+1413A>G) n.593A>G n.411+1413A>G | |
8 | g.116771779A>T | CA372073790 | UTP23 | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.363+1413A>T (n.363+1413A>T) c.188+4988A>T (n.188+4988A>T) c.45+1413A>T (n.45+1413A>T) n.593A>T n.411+1413A>T | |
8 | g.116771780A>C | CA462646405 | UTP23 | c.688A>C (p.Arg230=) c.363+1414A>C (n.363+1414A>C) c.188+4989A>C (n.188+4989A>C) c.45+1414A>C (n.45+1414A>C) n.594A>C n.411+1414A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771780A>G | CA372073792 | UTP23 | c.688A>G (p.Arg230Gly) c.363+1414A>G (n.363+1414A>G) c.188+4989A>G (n.188+4989A>G) c.45+1414A>G (n.45+1414A>G) n.594A>G n.411+1414A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771780A>T | CA372073794 | UTP23 | c.688A>T (p.Arg230Ter) c.363+1414A>T (n.363+1414A>T) c.188+4989A>T (n.188+4989A>T) c.45+1414A>T (n.45+1414A>T) n.594A>T n.411+1414A>T | |
8 | g.116771781G>A | CA372073796 | UTP23 | c.689G>A (p.Arg230Lys) c.363+1415G>A (n.363+1415G>A) c.188+4990G>A (n.188+4990G>A) c.45+1415G>A (n.45+1415G>A) n.595G>A n.411+1415G>A | |
8 | g.116771781G>C | CA372073798 | UTP23 | c.689G>C (p.Arg230Thr) c.363+1415G>C (n.363+1415G>C) c.188+4990G>C (n.188+4990G>C) c.45+1415G>C (n.45+1415G>C) n.595G>C n.411+1415G>C | |
8 | g.116771781G>T | CA372073800 | UTP23 | c.689G>T (p.Arg230Ile) c.363+1415G>T (n.363+1415G>T) c.188+4990G>T (n.188+4990G>T) c.45+1415G>T (n.45+1415G>T) n.595G>T n.411+1415G>T | |
8 | g.116771782A= | CA1813484410 | UTP23 | c.690A= (p.Arg230=) c.363+1416A= (n.363+1416A=) c.188+4991A= (n.188+4991A=) c.45+1416A= (n.45+1416A=) n.596A= n.411+1416A= | |
8 | g.116771782A>C | CA372073802 | UTP23 | c.690A>C (p.Arg230Ser) c.363+1416A>C (n.363+1416A>C) c.188+4991A>C (n.188+4991A>C) c.45+1416A>C (n.45+1416A>C) n.596A>C n.411+1416A>C | |
8 | g.116771782A>G | CA462646406 | UTP23 | c.690A>G (p.Arg230=) c.363+1416A>G (n.363+1416A>G) c.188+4991A>G (n.188+4991A>G) c.45+1416A>G (n.45+1416A>G) n.596A>G n.411+1416A>G | |
8 | g.116771782A>T | CA372073804 | UTP23 | c.690A>T (p.Arg230Ser) c.363+1416A>T (n.363+1416A>T) c.188+4991A>T (n.188+4991A>T) c.45+1416A>T (n.45+1416A>T) n.596A>T n.411+1416A>T | dbSNP |
8 | g.116771783A= | CA1813484411 | UTP23 | c.691A= (p.Ile231=) c.363+1417A= (n.363+1417A=) c.188+4992A= (n.188+4992A=) c.45+1417A= (n.45+1417A=) n.597A= n.411+1417A= | |
8 | g.116771783A>C | CA372073807 | UTP23 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.363+1417A>C (n.363+1417A>C) c.188+4992A>C (n.188+4992A>C) c.45+1417A>C (n.45+1417A>C) n.597A>C n.411+1417A>C | |
8 | g.116771783A>G | CA372073809 | UTP23 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.363+1417A>G (n.363+1417A>G) c.188+4992A>G (n.188+4992A>G) c.45+1417A>G (n.45+1417A>G) n.597A>G n.411+1417A>G | |
8 | g.116771783A>T | CA372073806 | UTP23 | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.363+1417A>T (n.363+1417A>T) c.188+4992A>T (n.188+4992A>T) c.45+1417A>T (n.45+1417A>T) n.597A>T n.411+1417A>T | |
8 | g.116771783_116771784insCT | CA1813484413 | UTP23 | c.691_692insCT (p.Ile231ThrfsTer?) c.363+1417_363+1418insCT (n.363+1417_363+1418insCT) c.188+4992_188+4993insCT (n.188+4992_188+4993insCT) c.45+1417_45+1418insCT (n.45+1417_45+1418insCT) n.411+1417_411+1418insCT | dbSNP |
8 | g.116771784T>A | CA372073812 | UTP23 | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.363+1418T>A (n.363+1418T>A) c.188+4993T>A (n.188+4993T>A) c.45+1418T>A (n.45+1418T>A) n.411+1418T>A | |
8 | g.116771784T>C | CA372073813 | UTP23 | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.363+1418T>C (n.363+1418T>C) c.188+4993T>C (n.188+4993T>C) c.45+1418T>C (n.45+1418T>C) n.411+1418T>C | |
8 | g.116771784T>G | CA372073815 | UTP23 | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.363+1418T>G (n.363+1418T>G) c.188+4993T>G (n.188+4993T>G) c.45+1418T>G (n.45+1418T>G) n.411+1418T>G | |
8 | g.116771785T>A | CA462646408 | UTP23 | c.693T>A (p.Ile231=) c.363+1419T>A (n.363+1419T>A) c.188+4994T>A (n.188+4994T>A) c.45+1419T>A (n.45+1419T>A) n.411+1419T>A | |
8 | g.116771785T>C | CA462646407 | UTP23 | c.693T>C (p.Ile231=) c.363+1419T>C (n.363+1419T>C) c.188+4994T>C (n.188+4994T>C) c.45+1419T>C (n.45+1419T>C) n.411+1419T>C | |
8 | g.116771785T>G | CA372073817 | UTP23 | c.693T>G (p.Ile231Met) c.363+1419T>G (n.363+1419T>G) c.188+4994T>G (n.188+4994T>G) c.45+1419T>G (n.45+1419T>G) n.411+1419T>G | |
8 | g.116771786C>A | CA462646409 | UTP23 | c.694C>A (p.Arg232=) c.363+1420C>A (n.363+1420C>A) c.188+4995C>A (n.188+4995C>A) c.45+1420C>A (n.45+1420C>A) n.411+1420C>A | |
8 | g.116771786C= | CA1813484417 | UTP23 | c.694C= (p.Arg232=) c.363+1420C= (n.363+1420C=) c.188+4995C= (n.188+4995C=) c.45+1420C= (n.45+1420C=) n.411+1420C= | |
8 | g.116771786C>G | CA372073820 | UTP23 | c.694C>G (p.Arg232Gly) c.363+1420C>G (n.363+1420C>G) c.188+4995C>G (n.188+4995C>G) c.45+1420C>G (n.45+1420C>G) n.411+1420C>G | |
8 | g.116771786C>T | CA4852636 | UTP23 | c.694C>T (p.Arg232Trp) c.363+1420C>T (n.363+1420C>T) c.188+4995C>T (n.188+4995C>T) c.45+1420C>T (n.45+1420C>T) n.411+1420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771787G>A | CA372073827 | UTP23 | c.695G>A (p.Arg232Gln) c.363+1421G>A (n.363+1421G>A) c.188+4996G>A (n.188+4996G>A) c.45+1421G>A (n.45+1421G>A) n.411+1421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771787G>C | CA372073823 | UTP23 | c.695G>C (p.Arg232Pro) c.363+1421G>C (n.363+1421G>C) c.188+4996G>C (n.188+4996G>C) c.45+1421G>C (n.45+1421G>C) n.411+1421G>C | |
8 | g.116771787G= | CA1813484421 | UTP23 | c.695G= (p.Arg232=) c.363+1421G= (n.363+1421G=) c.188+4996G= (n.188+4996G=) c.45+1421G= (n.45+1421G=) n.411+1421G= | |
8 | g.116771787G>T | CA372073826 | UTP23 | c.695G>T (p.Arg232Leu) c.363+1421G>T (n.363+1421G>T) c.188+4996G>T (n.188+4996G>T) c.45+1421G>T (n.45+1421G>T) n.411+1421G>T | |
8 | g.116771788G>A | CA184923404 | UTP23 | c.696G>A (p.Arg232=) c.363+1422G>A (n.363+1422G>A) c.188+4997G>A (n.188+4997G>A) c.45+1422G>A (n.45+1422G>A) n.411+1422G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771788G>C | CA462646410 | UTP23 | c.696G>C (p.Arg232=) c.363+1422G>C (n.363+1422G>C) c.188+4997G>C (n.188+4997G>C) c.45+1422G>C (n.45+1422G>C) n.411+1422G>C | |
8 | g.116771788G= | CA1813484422 | UTP23 | c.696G= (p.Arg232=) c.363+1422G= (n.363+1422G=) c.188+4997G= (n.188+4997G=) c.45+1422G= (n.45+1422G=) n.411+1422G= | |
8 | g.116771788G>T | CA462646411 | UTP23 | c.696G>T (p.Arg232=) c.363+1422G>T (n.363+1422G>T) c.188+4997G>T (n.188+4997G>T) c.45+1422G>T (n.45+1422G>T) n.411+1422G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771789A= | CA1813484423 | UTP23 | c.697A= (p.Asn233=) c.363+1423A= (n.363+1423A=) c.188+4998A= (n.188+4998A=) c.45+1423A= (n.45+1423A=) n.411+1423A= | |
8 | g.116771789A>C | CA372073829 | UTP23 | c.697A>C (p.Asn233His) c.363+1423A>C (n.363+1423A>C) c.188+4998A>C (n.188+4998A>C) c.45+1423A>C (n.45+1423A>C) n.411+1423A>C | |
8 | g.116771789A>G | CA184923405 | UTP23 | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.363+1423A>G (n.363+1423A>G) c.188+4998A>G (n.188+4998A>G) c.45+1423A>G (n.45+1423A>G) n.411+1423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771789A>T | CA372073830 | UTP23 | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.363+1423A>T (n.363+1423A>T) c.188+4998A>T (n.188+4998A>T) c.45+1423A>T (n.45+1423A>T) n.411+1423A>T | |
8 | g.116771790del | CA2688330028 | UTP23 | c.698del (p.Asn233ThrfsTer?) c.363+1424del (n.363+1424del) c.188+4999del (n.188+4999del) c.45+1424del (n.45+1424del) n.411+1424del | gnomAD v4 |
8 | g.116771790A= | CA1813484426 | UTP23 | c.698A= (p.Asn233=) c.363+1424A= (n.363+1424A=) c.188+4999A= (n.188+4999A=) c.45+1424A= (n.45+1424A=) n.411+1424A= | |
8 | g.116771790A>C | CA372073833 | UTP23 | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.363+1424A>C (n.363+1424A>C) c.188+4999A>C (n.188+4999A>C) c.45+1424A>C (n.45+1424A>C) n.411+1424A>C | |
8 | g.116771790A>G | CA372073834 | UTP23 | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.363+1424A>G (n.363+1424A>G) c.188+4999A>G (n.188+4999A>G) c.45+1424A>G (n.45+1424A>G) n.411+1424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771790A>T | CA372073836 | UTP23 | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.363+1424A>T (n.363+1424A>T) c.188+4999A>T (n.188+4999A>T) c.45+1424A>T (n.45+1424A>T) n.411+1424A>T | dbSNP |
8 | g.116771791C>A | CA372073840 | UTP23 | c.699C>A (p.Asn233Lys) c.363+1425C>A (n.363+1425C>A) c.188+5000C>A (n.188+5000C>A) c.45+1425C>A (n.45+1425C>A) n.411+1425C>A | |
8 | g.116771791C= | CA1813484427 | UTP23 | c.699C= (p.Asn233=) c.363+1425C= (n.363+1425C=) c.188+5000C= (n.188+5000C=) c.45+1425C= (n.45+1425C=) n.411+1425C= | |
8 | g.116771791C>G | CA372073838 | UTP23 | c.699C>G (p.Asn233Lys) c.363+1425C>G (n.363+1425C>G) c.188+5000C>G (n.188+5000C>G) c.45+1425C>G (n.45+1425C>G) n.411+1425C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771791C>T | CA462646412 | UTP23 | c.699C>T (p.Asn233=) c.363+1425C>T (n.363+1425C>T) c.188+5000C>T (n.188+5000C>T) c.45+1425C>T (n.45+1425C>T) n.411+1425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771792A>C | CA462646413 | UTP23 | c.700A>C (p.Arg234=) c.363+1426A>C (n.363+1426A>C) c.188+5001A>C (n.188+5001A>C) c.45+1426A>C (n.45+1426A>C) n.411+1426A>C | |
8 | g.116771792A>G | CA372073843 | UTP23 | c.700A>G (p.Arg234Gly) c.363+1426A>G (n.363+1426A>G) c.188+5001A>G (n.188+5001A>G) c.45+1426A>G (n.45+1426A>G) n.411+1426A>G | |
8 | g.116771792A>T | CA372073844 | UTP23 | c.700A>T (p.Arg234Ter) c.363+1426A>T (n.363+1426A>T) c.188+5001A>T (n.188+5001A>T) c.45+1426A>T (n.45+1426A>T) n.411+1426A>T | |
8 | g.116771793G>A | CA372073848 | UTP23 | c.701G>A (p.Arg234Lys) c.363+1427G>A (n.363+1427G>A) c.188+5002G>A (n.188+5002G>A) c.45+1427G>A (n.45+1427G>A) n.411+1427G>A | dbSNP |
8 | g.116771793G>C | CA372073849 | UTP23 | c.701G>C (p.Arg234Thr) c.363+1427G>C (n.363+1427G>C) c.188+5002G>C (n.188+5002G>C) c.45+1427G>C (n.45+1427G>C) n.411+1427G>C | |
8 | g.116771793G= | CA1813484429 | UTP23 | c.701G= (p.Arg234=) c.363+1427G= (n.363+1427G=) c.188+5002G= (n.188+5002G=) c.45+1427G= (n.45+1427G=) n.411+1427G= | |
8 | g.116771793G>T | CA372073851 | UTP23 | c.701G>T (p.Arg234Ile) c.363+1427G>T (n.363+1427G>T) c.188+5002G>T (n.188+5002G>T) c.45+1427G>T (n.45+1427G>T) n.411+1427G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771794A= | CA1813484431 | UTP23 | c.702A= (p.Arg234=) c.363+1428A= (n.363+1428A=) c.188+5003A= (n.188+5003A=) c.45+1428A= (n.45+1428A=) n.411+1428A= | |
8 | g.116771794A>C | CA372073854 | UTP23 | c.702A>C (p.Arg234Ser) c.363+1428A>C (n.363+1428A>C) c.188+5003A>C (n.188+5003A>C) c.45+1428A>C (n.45+1428A>C) n.411+1428A>C | |
8 | g.116771794A>G | CA462646414 | UTP23 | c.702A>G (p.Arg234=) c.363+1428A>G (n.363+1428A>G) c.188+5003A>G (n.188+5003A>G) c.45+1428A>G (n.45+1428A>G) n.411+1428A>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.116771794A>T | CA372073855 | UTP23 | c.702A>T (p.Arg234Ser) c.363+1428A>T (n.363+1428A>T) c.188+5003A>T (n.188+5003A>T) c.45+1428A>T (n.45+1428A>T) n.411+1428A>T | COSMIC |
8 | g.116771795T>A | CA372073861 | UTP23 | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.363+1429T>A (n.363+1429T>A) c.188+5004T>A (n.188+5004T>A) c.45+1429T>A (n.45+1429T>A) n.411+1429T>A | |
8 | g.116771795T>C | CA372073858 | UTP23 | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.363+1429T>C (n.363+1429T>C) c.188+5004T>C (n.188+5004T>C) c.45+1429T>C (n.45+1429T>C) n.411+1429T>C | |
8 | g.116771795T>G | CA372073860 | UTP23 | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.363+1429T>G (n.363+1429T>G) c.188+5004T>G (n.188+5004T>G) c.45+1429T>G (n.45+1429T>G) n.411+1429T>G | |
8 | g.116771796C>A | CA372073863 | UTP23 | c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.363+1430C>A (n.363+1430C>A) c.188+5005C>A (n.188+5005C>A) c.45+1430C>A (n.45+1430C>A) n.411+1430C>A | |
8 | g.116771796C>G | CA372073865 | UTP23 | c.704C>G (p.Ser235Cys) c.363+1430C>G (n.363+1430C>G) c.188+5005C>G (n.188+5005C>G) c.45+1430C>G (n.45+1430C>G) n.411+1430C>G | |
8 | g.116771796C>T | CA372073867 | UTP23 | c.704C>T (p.Ser235Phe) c.363+1430C>T (n.363+1430C>T) c.188+5005C>T (n.188+5005C>T) c.45+1430C>T (n.45+1430C>T) n.411+1430C>T | |
8 | g.116771797T>A | CA462646415 | UTP23 | c.705T>A (p.Ser235=) c.363+1431T>A (n.363+1431T>A) c.188+5006T>A (n.188+5006T>A) c.45+1431T>A (n.45+1431T>A) n.411+1431T>A | |
8 | g.116771797T>C | CA462646416 | UTP23 | c.705T>C (p.Ser235=) c.363+1431T>C (n.363+1431T>C) c.188+5006T>C (n.188+5006T>C) c.45+1431T>C (n.45+1431T>C) n.411+1431T>C | |
8 | g.116771797T>G | CA462646417 | UTP23 | c.705T>G (p.Ser235=) c.363+1431T>G (n.363+1431T>G) c.188+5006T>G (n.188+5006T>G) c.45+1431T>G (n.45+1431T>G) n.411+1431T>G | COSMIC |
8 | g.116771798A= | CA1813484433 | UTP23 | c.706A= (p.Asn236=) c.363+1432A= (n.363+1432A=) c.188+5007A= (n.188+5007A=) c.45+1432A= (n.45+1432A=) n.411+1432A= | |
8 | g.116771798A>C | CA372073869 | UTP23 | c.706A>C (p.Asn236His) c.363+1432A>C (n.363+1432A>C) c.188+5007A>C (n.188+5007A>C) c.45+1432A>C (n.45+1432A>C) n.411+1432A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771798A>G | CA372073871 | UTP23 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.363+1432A>G (n.363+1432A>G) c.188+5007A>G (n.188+5007A>G) c.45+1432A>G (n.45+1432A>G) n.411+1432A>G | dbSNP |
8 | g.116771798A>T | CA372073872 | UTP23 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.363+1432A>T (n.363+1432A>T) c.188+5007A>T (n.188+5007A>T) c.45+1432A>T (n.45+1432A>T) n.411+1432A>T |