Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.116771596A= | CA1813484096 | UTP23 | c.504A= (p.Ser168=) c.363+1230A= (n.363+1230A=) c.188+4805A= (n.188+4805A=) c.45+1230A= (n.45+1230A=) n.410A= n.411+1230A= | |
8 | g.116771596A>C | CA462660075 | UTP23 | c.504A>C (p.Ser168=) c.363+1230A>C (n.363+1230A>C) c.188+4805A>C (n.188+4805A>C) c.45+1230A>C (n.45+1230A>C) n.410A>C n.411+1230A>C | |
8 | g.116771596A>G | CA462660076 | UTP23 | c.504A>G (p.Ser168=) c.363+1230A>G (n.363+1230A>G) c.188+4805A>G (n.188+4805A>G) c.45+1230A>G (n.45+1230A>G) n.410A>G n.411+1230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771596A>T | CA462660077 | UTP23 | c.504A>T (p.Ser168=) c.363+1230A>T (n.363+1230A>T) c.188+4805A>T (n.188+4805A>T) c.45+1230A>T (n.45+1230A>T) n.410A>T n.411+1230A>T | |
8 | g.116771596_116771597del | CA2688329876 | UTP23 | c.504_505del (p.Val169AlafsTer2) c.363+1230_363+1231del (n.363+1230_363+1231del) c.188+4805_188+4806del (n.188+4805_188+4806del) c.45+1230_45+1231del (n.45+1230_45+1231del) n.410_411del n.411+1230_411+1231del | gnomAD v4 |
8 | g.116771597G>A | CA372072801 | UTP23 | c.505G>A (p.Val169Met) c.363+1231G>A (n.363+1231G>A) c.188+4806G>A (n.188+4806G>A) c.45+1231G>A (n.45+1231G>A) n.411G>A n.411+1231G>A | |
8 | g.116771597G>C | CA372072802 | UTP23 | c.505G>C (p.Val169Leu) c.363+1231G>C (n.363+1231G>C) c.188+4806G>C (n.188+4806G>C) c.45+1231G>C (n.45+1231G>C) n.411G>C n.411+1231G>C | |
8 | g.116771597G>T | CA372072805 | UTP23 | c.505G>T (p.Val169Leu) c.363+1231G>T (n.363+1231G>T) c.188+4806G>T (n.188+4806G>T) c.45+1231G>T (n.45+1231G>T) n.411G>T n.411+1231G>T | |
8 | g.116771598T>A | CA372072809 | UTP23 | c.506T>A (p.Val169Glu) c.363+1232T>A (n.363+1232T>A) c.188+4807T>A (n.188+4807T>A) c.45+1232T>A (n.45+1232T>A) n.412T>A n.411+1232T>A | |
8 | g.116771598T>C | CA372072815 | UTP23 | c.506T>C (p.Val169Ala) c.363+1232T>C (n.363+1232T>C) c.188+4807T>C (n.188+4807T>C) c.45+1232T>C (n.45+1232T>C) n.412T>C n.411+1232T>C | |
8 | g.116771598T>G | CA372072813 | UTP23 | c.506T>G (p.Val169Gly) c.363+1232T>G (n.363+1232T>G) c.188+4807T>G (n.188+4807T>G) c.45+1232T>G (n.45+1232T>G) n.412T>G n.411+1232T>G | |
8 | g.116771599G>A | CA462660078 | UTP23 | c.507G>A (p.Val169=) c.363+1233G>A (n.363+1233G>A) c.188+4808G>A (n.188+4808G>A) c.45+1233G>A (n.45+1233G>A) n.413G>A n.411+1233G>A | |
8 | g.116771599G>C | CA462660079 | UTP23 | c.507G>C (p.Val169=) c.363+1233G>C (n.363+1233G>C) c.188+4808G>C (n.188+4808G>C) c.45+1233G>C (n.45+1233G>C) n.413G>C n.411+1233G>C | |
8 | g.116771599G>T | CA462660080 | UTP23 | c.507G>T (p.Val169=) c.363+1233G>T (n.363+1233G>T) c.188+4808G>T (n.188+4808G>T) c.45+1233G>T (n.45+1233G>T) n.413G>T n.411+1233G>T | |
8 | g.116771600C>A | CA372072818 | UTP23 | c.508C>A (p.His170Asn) c.363+1234C>A (n.363+1234C>A) c.188+4809C>A (n.188+4809C>A) c.45+1234C>A (n.45+1234C>A) n.414C>A n.411+1234C>A | COSMIC |
8 | g.116771600C>G | CA372072822 | UTP23 | c.508C>G (p.His170Asp) c.363+1234C>G (n.363+1234C>G) c.188+4809C>G (n.188+4809C>G) c.45+1234C>G (n.45+1234C>G) n.414C>G n.411+1234C>G | |
8 | g.116771600C>T | CA372072827 | UTP23 | c.508C>T (p.His170Tyr) c.363+1234C>T (n.363+1234C>T) c.188+4809C>T (n.188+4809C>T) c.45+1234C>T (n.45+1234C>T) n.414C>T n.411+1234C>T | |
8 | g.116771601A= | CA1813484102 | UTP23 | c.509A= (p.His170=) c.363+1235A= (n.363+1235A=) c.188+4810A= (n.188+4810A=) c.45+1235A= (n.45+1235A=) n.415A= n.411+1235A= | |
8 | g.116771601A>C | CA372072833 | UTP23 | c.509A>C (p.His170Pro) c.363+1235A>C (n.363+1235A>C) c.188+4810A>C (n.188+4810A>C) c.45+1235A>C (n.45+1235A>C) n.415A>C n.411+1235A>C | |
8 | g.116771601A>G | CA4852594 | UTP23 | c.509A>G (p.His170Arg) c.363+1235A>G (n.363+1235A>G) c.188+4810A>G (n.188+4810A>G) c.45+1235A>G (n.45+1235A>G) n.415A>G n.411+1235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771601A>T | CA372072838 | UTP23 | c.509A>T (p.His170Leu) c.363+1235A>T (n.363+1235A>T) c.188+4810A>T (n.188+4810A>T) c.45+1235A>T (n.45+1235A>T) n.415A>T n.411+1235A>T | |
8 | g.116771602T>A | CA372072844 | UTP23 | c.510T>A (p.His170Gln) c.363+1236T>A (n.363+1236T>A) c.188+4811T>A (n.188+4811T>A) c.45+1236T>A (n.45+1236T>A) n.416T>A n.411+1236T>A | |
8 | g.116771602T>C | CA462660081 | UTP23 | c.510T>C (p.His170=) c.363+1236T>C (n.363+1236T>C) c.188+4811T>C (n.188+4811T>C) c.45+1236T>C (n.45+1236T>C) n.416T>C n.411+1236T>C | |
8 | g.116771602T>G | CA372072846 | UTP23 | c.510T>G (p.His170Gln) c.363+1236T>G (n.363+1236T>G) c.188+4811T>G (n.188+4811T>G) c.45+1236T>G (n.45+1236T>G) n.416T>G n.411+1236T>G | |
8 | g.116771603G>A | CA372072847 | UTP23 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.363+1237G>A (n.363+1237G>A) c.188+4812G>A (n.188+4812G>A) c.45+1237G>A (n.45+1237G>A) n.417G>A n.411+1237G>A | |
8 | g.116771603G>C | CA372072848 | UTP23 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.363+1237G>C (n.363+1237G>C) c.188+4812G>C (n.188+4812G>C) c.45+1237G>C (n.45+1237G>C) n.417G>C n.411+1237G>C | |
8 | g.116771603G>T | CA372072850 | UTP23 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.363+1237G>T (n.363+1237G>T) c.188+4812G>T (n.188+4812G>T) c.45+1237G>T (n.45+1237G>T) n.417G>T n.411+1237G>T | |
8 | g.116771604A= | CA1813484109 | UTP23 | c.512A= (p.Glu171=) c.363+1238A= (n.363+1238A=) c.188+4813A= (n.188+4813A=) c.45+1238A= (n.45+1238A=) n.418A= n.411+1238A= | |
8 | g.116771604A>C | CA184923327 | UTP23 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.363+1238A>C (n.363+1238A>C) c.188+4813A>C (n.188+4813A>C) c.45+1238A>C (n.45+1238A>C) n.418A>C n.411+1238A>C | dbSNP |
8 | g.116771604A>G | CA372072854 | UTP23 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.363+1238A>G (n.363+1238A>G) c.188+4813A>G (n.188+4813A>G) c.45+1238A>G (n.45+1238A>G) n.418A>G n.411+1238A>G | |
8 | g.116771604A>T | CA372072852 | UTP23 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.363+1238A>T (n.363+1238A>T) c.188+4813A>T (n.188+4813A>T) c.45+1238A>T (n.45+1238A>T) n.418A>T n.411+1238A>T | |
8 | g.116771605G>A | CA462660082 | UTP23 | c.513G>A (p.Glu171=) c.363+1239G>A (n.363+1239G>A) c.188+4814G>A (n.188+4814G>A) c.45+1239G>A (n.45+1239G>A) n.419G>A n.411+1239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771605G>C | CA372072855 | UTP23 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.363+1239G>C (n.363+1239G>C) c.188+4814G>C (n.188+4814G>C) c.45+1239G>C (n.45+1239G>C) n.419G>C n.411+1239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771605G= | CA1813484114 | UTP23 | c.513G= (p.Glu171=) c.363+1239G= (n.363+1239G=) c.188+4814G= (n.188+4814G=) c.45+1239G= (n.45+1239G=) n.419G= n.411+1239G= | |
8 | g.116771605G>T | CA372072858 | UTP23 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.363+1239G>T (n.363+1239G>T) c.188+4814G>T (n.188+4814G>T) c.45+1239G>T (n.45+1239G>T) n.419G>T n.411+1239G>T | dbSNP |
8 | g.116771606A>C | CA372072868 | UTP23 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.363+1240A>C (n.363+1240A>C) c.188+4815A>C (n.188+4815A>C) c.45+1240A>C (n.45+1240A>C) n.420A>C n.411+1240A>C | |
8 | g.116771606A>G | CA372072878 | UTP23 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.363+1240A>G (n.363+1240A>G) c.188+4815A>G (n.188+4815A>G) c.45+1240A>G (n.45+1240A>G) n.420A>G n.411+1240A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771606A>T | CA372072880 | UTP23 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.363+1240A>T (n.363+1240A>T) c.188+4815A>T (n.188+4815A>T) c.45+1240A>T (n.45+1240A>T) n.420A>T n.411+1240A>T | |
8 | g.116771607A= | CA1813484117 | UTP23 | c.515A= (p.Lys172=) c.363+1241A= (n.363+1241A=) c.188+4816A= (n.188+4816A=) c.45+1241A= (n.45+1241A=) n.421A= n.411+1241A= | |
8 | g.116771607A>C | CA184923329 | UTP23 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.363+1241A>C (n.363+1241A>C) c.188+4816A>C (n.188+4816A>C) c.45+1241A>C (n.45+1241A>C) n.421A>C n.411+1241A>C | dbSNP |
8 | g.116771607A>G | CA372072890 | UTP23 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.363+1241A>G (n.363+1241A>G) c.188+4816A>G (n.188+4816A>G) c.45+1241A>G (n.45+1241A>G) n.421A>G n.411+1241A>G | |
8 | g.116771607A>T | CA372072893 | UTP23 | c.515A>T (p.Lys172Ile) c.363+1241A>T (n.363+1241A>T) c.188+4816A>T (n.188+4816A>T) c.45+1241A>T (n.45+1241A>T) n.421A>T n.411+1241A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771608A= | CA1813484121 | UTP23 | c.516A= (p.Lys172=) c.363+1242A= (n.363+1242A=) c.188+4817A= (n.188+4817A=) c.45+1242A= (n.45+1242A=) n.422A= n.411+1242A= | |
8 | g.116771608A>C | CA372072896 | UTP23 | c.516A>C (p.Lys172Asn) c.363+1242A>C (n.363+1242A>C) c.188+4817A>C (n.188+4817A>C) c.45+1242A>C (n.45+1242A>C) n.422A>C n.411+1242A>C | |
8 | g.116771608A>G | CA462660083 | UTP23 | c.516A>G (p.Lys172=) c.363+1242A>G (n.363+1242A>G) c.188+4817A>G (n.188+4817A>G) c.45+1242A>G (n.45+1242A>G) n.422A>G n.411+1242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771608A>T | CA372072899 | UTP23 | c.516A>T (p.Lys172Asn) c.363+1242A>T (n.363+1242A>T) c.188+4817A>T (n.188+4817A>T) c.45+1242A>T (n.45+1242A>T) n.422A>T n.411+1242A>T | |
8 | g.116771609G>A | CA372072903 | UTP23 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.363+1243G>A (n.363+1243G>A) c.188+4818G>A (n.188+4818G>A) c.45+1243G>A (n.45+1243G>A) n.423G>A n.411+1243G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771609G>C | CA372072905 | UTP23 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.363+1243G>C (n.363+1243G>C) c.188+4818G>C (n.188+4818G>C) c.45+1243G>C (n.45+1243G>C) n.423G>C n.411+1243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771609G= | CA1813484123 | UTP23 | c.517G= (p.Glu173=) c.363+1243G= (n.363+1243G=) c.188+4818G= (n.188+4818G=) c.45+1243G= (n.45+1243G=) n.423G= n.411+1243G= | |
8 | g.116771609G>T | CA372072908 | UTP23 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.363+1243G>T (n.363+1243G>T) c.188+4818G>T (n.188+4818G>T) c.45+1243G>T (n.45+1243G>T) n.423G>T n.411+1243G>T | COSMIC |
8 | g.116771609_116771610delinsGA | CA1813484125 | UTP23 | c.517_518delinsGA (p.Glu173=) c.363+1243_363+1244delinsGA (n.363+1243_363+1244delinsGA) c.188+4818_188+4819delinsGA (n.188+4818_188+4819delinsGA) c.45+1243_45+1244delinsGA (n.45+1243_45+1244delinsGA) n.423_424delinsGA n.411+1243_411+1244delinsGA | |
8 | g.116771610A>C | CA372072912 | UTP23 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.363+1244A>C (n.363+1244A>C) c.188+4819A>C (n.188+4819A>C) c.45+1244A>C (n.45+1244A>C) n.424A>C n.411+1244A>C | |
8 | g.116771610A>G | CA372072917 | UTP23 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.363+1244A>G (n.363+1244A>G) c.188+4819A>G (n.188+4819A>G) c.45+1244A>G (n.45+1244A>G) n.424A>G n.411+1244A>G | |
8 | g.116771610A>T | CA372072916 | UTP23 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.363+1244A>T (n.363+1244A>T) c.188+4819A>T (n.188+4819A>T) c.45+1244A>T (n.45+1244A>T) n.424A>T n.411+1244A>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771612del | CA584816145 | UTP23 | c.520del (p.Ser174ValfsTer11) c.363+1246del (n.363+1246del) c.188+4821del (n.188+4821del) c.45+1246del (n.45+1246del) n.426del n.411+1246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771611A>C | CA372072918 | UTP23 | c.519A>C (p.Glu173Asp) c.363+1245A>C (n.363+1245A>C) c.188+4820A>C (n.188+4820A>C) c.45+1245A>C (n.45+1245A>C) n.425A>C n.411+1245A>C | |
8 | g.116771611A>G | CA462660084 | UTP23 | c.519A>G (p.Glu173=) c.363+1245A>G (n.363+1245A>G) c.188+4820A>G (n.188+4820A>G) c.45+1245A>G (n.45+1245A>G) n.425A>G n.411+1245A>G | |
8 | g.116771611A>T | CA372072920 | UTP23 | c.519A>T (p.Glu173Asp) c.363+1245A>T (n.363+1245A>T) c.188+4820A>T (n.188+4820A>T) c.45+1245A>T (n.45+1245A>T) n.425A>T n.411+1245A>T | |
8 | g.116771612A>C | CA372072924 | UTP23 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.363+1246A>C (n.363+1246A>C) c.188+4821A>C (n.188+4821A>C) c.45+1246A>C (n.45+1246A>C) n.426A>C n.411+1246A>C | |
8 | g.116771612A>G | CA372072925 | UTP23 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.363+1246A>G (n.363+1246A>G) c.188+4821A>G (n.188+4821A>G) c.45+1246A>G (n.45+1246A>G) n.426A>G n.411+1246A>G | |
8 | g.116771612A>T | CA372072928 | UTP23 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.363+1246A>T (n.363+1246A>T) c.188+4821A>T (n.188+4821A>T) c.45+1246A>T (n.45+1246A>T) n.426A>T n.411+1246A>T | |
8 | g.116771613G>A | CA372072929 | UTP23 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.363+1247G>A (n.363+1247G>A) c.188+4822G>A (n.188+4822G>A) c.45+1247G>A (n.45+1247G>A) n.427G>A n.411+1247G>A | |
8 | g.116771613G>C | CA372072930 | UTP23 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.363+1247G>C (n.363+1247G>C) c.188+4822G>C (n.188+4822G>C) c.45+1247G>C (n.45+1247G>C) n.427G>C n.411+1247G>C | |
8 | g.116771613G>T | CA372072932 | UTP23 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.363+1247G>T (n.363+1247G>T) c.188+4822G>T (n.188+4822G>T) c.45+1247G>T (n.45+1247G>T) n.427G>T n.411+1247G>T | |
8 | g.116771614T>A | CA372072935 | UTP23 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.363+1248T>A (n.363+1248T>A) c.188+4823T>A (n.188+4823T>A) c.45+1248T>A (n.45+1248T>A) n.428T>A n.411+1248T>A | |
8 | g.116771614T>C | CA462660085 | UTP23 | c.522T>C (p.Ser174=) c.363+1248T>C (n.363+1248T>C) c.188+4823T>C (n.188+4823T>C) c.45+1248T>C (n.45+1248T>C) n.428T>C n.411+1248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771614T>G | CA372072938 | UTP23 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.363+1248T>G (n.363+1248T>G) c.188+4823T>G (n.188+4823T>G) c.45+1248T>G (n.45+1248T>G) n.428T>G n.411+1248T>G | |
8 | g.116771614T= | CA1813484132 | UTP23 | c.522T= (p.Ser174=) c.363+1248T= (n.363+1248T=) c.188+4823T= (n.188+4823T=) c.45+1248T= (n.45+1248T=) n.428T= n.411+1248T= | |
8 | g.116771615A>C | CA372072952 | UTP23 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.363+1249A>C (n.363+1249A>C) c.188+4824A>C (n.188+4824A>C) c.45+1249A>C (n.45+1249A>C) n.429A>C n.411+1249A>C | |
8 | g.116771615A>G | CA372072949 | UTP23 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.363+1249A>G (n.363+1249A>G) c.188+4824A>G (n.188+4824A>G) c.45+1249A>G (n.45+1249A>G) n.429A>G n.411+1249A>G | |
8 | g.116771615A>T | CA372072941 | UTP23 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.363+1249A>T (n.363+1249A>T) c.188+4824A>T (n.188+4824A>T) c.45+1249A>T (n.45+1249A>T) n.429A>T n.411+1249A>T | |
8 | g.116771616T>A | CA372072953 | UTP23 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.363+1250T>A (n.363+1250T>A) c.188+4825T>A (n.188+4825T>A) c.45+1250T>A (n.45+1250T>A) n.430T>A n.411+1250T>A | |
8 | g.116771616T>C | CA4852595 | UTP23 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.363+1250T>C (n.363+1250T>C) c.188+4825T>C (n.188+4825T>C) c.45+1250T>C (n.45+1250T>C) n.430T>C n.411+1250T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771616T>G | CA372072954 | UTP23 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.363+1250T>G (n.363+1250T>G) c.188+4825T>G (n.188+4825T>G) c.45+1250T>G (n.45+1250T>G) n.430T>G n.411+1250T>G | |
8 | g.116771616T= | CA1813484141 | UTP23 | c.524T= (p.Ile175=) c.363+1250T= (n.363+1250T=) c.188+4825T= (n.188+4825T=) c.45+1250T= (n.45+1250T=) n.430T= n.411+1250T= | |
8 | g.116771617C>A | CA462660086 | UTP23 | c.525C>A (p.Ile175=) c.363+1251C>A (n.363+1251C>A) c.188+4826C>A (n.188+4826C>A) c.45+1251C>A (n.45+1251C>A) n.431C>A n.411+1251C>A | |
8 | g.116771617C>G | CA372072958 | UTP23 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.363+1251C>G (n.363+1251C>G) c.188+4826C>G (n.188+4826C>G) c.45+1251C>G (n.45+1251C>G) n.431C>G n.411+1251C>G | |
8 | g.116771617C>T | CA462660087 | UTP23 | c.525C>T (p.Ile175=) c.363+1251C>T (n.363+1251C>T) c.188+4826C>T (n.188+4826C>T) c.45+1251C>T (n.45+1251C>T) n.431C>T n.411+1251C>T | |
8 | g.116771618A>C | CA372072962 | UTP23 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.363+1252A>C (n.363+1252A>C) c.188+4827A>C (n.188+4827A>C) c.45+1252A>C (n.45+1252A>C) n.432A>C n.411+1252A>C | |
8 | g.116771618A>G | CA372072966 | UTP23 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.363+1252A>G (n.363+1252A>G) c.188+4827A>G (n.188+4827A>G) c.45+1252A>G (n.45+1252A>G) n.432A>G n.411+1252A>G | |
8 | g.116771618A>T | CA372072967 | UTP23 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.363+1252A>T (n.363+1252A>T) c.188+4827A>T (n.188+4827A>T) c.45+1252A>T (n.45+1252A>T) n.432A>T n.411+1252A>T | |
8 | g.116771619A= | CA1813484144 | UTP23 | c.527A= (p.Lys176=) c.363+1253A= (n.363+1253A=) c.188+4828A= (n.188+4828A=) c.45+1253A= (n.45+1253A=) n.433A= n.411+1253A= | |
8 | g.116771619A>C | CA372072972 | UTP23 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.363+1253A>C (n.363+1253A>C) c.188+4828A>C (n.188+4828A>C) c.45+1253A>C (n.45+1253A>C) n.433A>C n.411+1253A>C | |
8 | g.116771619A>G | CA4852596 | UTP23 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.363+1253A>G (n.363+1253A>G) c.188+4828A>G (n.188+4828A>G) c.45+1253A>G (n.45+1253A>G) n.433A>G n.411+1253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771619A>T | CA4852597 | UTP23 | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.363+1253A>T (n.363+1253A>T) c.188+4828A>T (n.188+4828A>T) c.45+1253A>T (n.45+1253A>T) n.433A>T n.411+1253A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771620A>C | CA372072977 | UTP23 | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.363+1254A>C (n.363+1254A>C) c.188+4829A>C (n.188+4829A>C) c.45+1254A>C (n.45+1254A>C) n.434A>C n.411+1254A>C | |
8 | g.116771620A>G | CA462660088 | UTP23 | c.528A>G (p.Lys176=) c.363+1254A>G (n.363+1254A>G) c.188+4829A>G (n.188+4829A>G) c.45+1254A>G (n.45+1254A>G) n.434A>G n.411+1254A>G | |
8 | g.116771620A>T | CA372072982 | UTP23 | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.363+1254A>T (n.363+1254A>T) c.188+4829A>T (n.188+4829A>T) c.45+1254A>T (n.45+1254A>T) n.434A>T n.411+1254A>T | |
8 | g.116771621C>A | CA372072984 | UTP23 | c.529C>A (p.His177Asn) c.363+1255C>A (n.363+1255C>A) c.188+4830C>A (n.188+4830C>A) c.45+1255C>A (n.45+1255C>A) n.435C>A n.411+1255C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771621C>G | CA372072988 | UTP23 | c.529C>G (p.His177Asp) c.363+1255C>G (n.363+1255C>G) c.188+4830C>G (n.188+4830C>G) c.45+1255C>G (n.45+1255C>G) n.435C>G n.411+1255C>G | |
8 | g.116771621C>T | CA372072991 | UTP23 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.363+1255C>T (n.363+1255C>T) c.188+4830C>T (n.188+4830C>T) c.45+1255C>T (n.45+1255C>T) n.435C>T n.411+1255C>T | |
8 | g.116771622A>C | CA372072999 | UTP23 | c.530A>C (p.His177Pro) c.363+1256A>C (n.363+1256A>C) c.188+4831A>C (n.188+4831A>C) c.45+1256A>C (n.45+1256A>C) n.436A>C n.411+1256A>C | |
8 | g.116771622A>G | CA372072994 | UTP23 | c.530A>G (p.His177Arg) c.363+1256A>G (n.363+1256A>G) c.188+4831A>G (n.188+4831A>G) c.45+1256A>G (n.45+1256A>G) n.436A>G n.411+1256A>G | |
8 | g.116771622A>T | CA372072997 | UTP23 | c.530A>T (p.His177Leu) c.363+1256A>T (n.363+1256A>T) c.188+4831A>T (n.188+4831A>T) c.45+1256A>T (n.45+1256A>T) n.436A>T n.411+1256A>T | |
8 | g.116771623T>A | CA372073001 | UTP23 | c.531T>A (p.His177Gln) c.363+1257T>A (n.363+1257T>A) c.188+4832T>A (n.188+4832T>A) c.45+1257T>A (n.45+1257T>A) n.437T>A n.411+1257T>A | |
8 | g.116771623T>C | CA462660089 | UTP23 | c.531T>C (p.His177=) c.363+1257T>C (n.363+1257T>C) c.188+4832T>C (n.188+4832T>C) c.45+1257T>C (n.45+1257T>C) n.437T>C n.411+1257T>C | |
8 | g.116771623T>G | CA372073004 | UTP23 | c.531T>G (p.His177Gln) c.363+1257T>G (n.363+1257T>G) c.188+4832T>G (n.188+4832T>G) c.45+1257T>G (n.45+1257T>G) n.437T>G n.411+1257T>G | |
8 | g.116771624C>A | CA372073006 | UTP23 | c.532C>A (p.Leu178Ile) c.363+1258C>A (n.363+1258C>A) c.188+4833C>A (n.188+4833C>A) c.45+1258C>A (n.45+1258C>A) n.438C>A n.411+1258C>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771624C>G | CA372073007 | UTP23 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.363+1258C>G (n.363+1258C>G) c.188+4833C>G (n.188+4833C>G) c.45+1258C>G (n.45+1258C>G) n.438C>G n.411+1258C>G | |
8 | g.116771624C>T | CA372073008 | UTP23 | c.532C>T (p.Leu178Phe) c.363+1258C>T (n.363+1258C>T) c.188+4833C>T (n.188+4833C>T) c.45+1258C>T (n.45+1258C>T) n.438C>T n.411+1258C>T | |
8 | g.116771625T>A | CA372073010 | UTP23 | c.533T>A (p.Leu178His) c.363+1259T>A (n.363+1259T>A) c.188+4834T>A (n.188+4834T>A) c.45+1259T>A (n.45+1259T>A) n.439T>A n.411+1259T>A | |
8 | g.116771625T>C | CA372073013 | UTP23 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.363+1259T>C (n.363+1259T>C) c.188+4834T>C (n.188+4834T>C) c.45+1259T>C (n.45+1259T>C) n.439T>C n.411+1259T>C | |
8 | g.116771625T>G | CA372073014 | UTP23 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.363+1259T>G (n.363+1259T>G) c.188+4834T>G (n.188+4834T>G) c.45+1259T>G (n.45+1259T>G) n.439T>G n.411+1259T>G | |
8 | g.116771626C>A | CA462660092 | UTP23 | c.534C>A (p.Leu178=) c.363+1260C>A (n.363+1260C>A) c.188+4835C>A (n.188+4835C>A) c.45+1260C>A (n.45+1260C>A) n.440C>A n.411+1260C>A | |
8 | g.116771626C>G | CA462660091 | UTP23 | c.534C>G (p.Leu178=) c.363+1260C>G (n.363+1260C>G) c.188+4835C>G (n.188+4835C>G) c.45+1260C>G (n.45+1260C>G) n.440C>G n.411+1260C>G | |
8 | g.116771626C>T | CA462660090 | UTP23 | c.534C>T (p.Leu178=) c.363+1260C>T (n.363+1260C>T) c.188+4835C>T (n.188+4835C>T) c.45+1260C>T (n.45+1260C>T) n.440C>T n.411+1260C>T | |
8 | g.116771627A= | CA1813484148 | UTP23 | c.535A= (p.Lys179=) c.363+1261A= (n.363+1261A=) c.188+4836A= (n.188+4836A=) c.45+1261A= (n.45+1261A=) n.441A= n.411+1261A= | |
8 | g.116771627A>C | CA372073018 | UTP23 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.363+1261A>C (n.363+1261A>C) c.188+4836A>C (n.188+4836A>C) c.45+1261A>C (n.45+1261A>C) n.441A>C n.411+1261A>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771627A>G | CA372073027 | UTP23 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.363+1261A>G (n.363+1261A>G) c.188+4836A>G (n.188+4836A>G) c.45+1261A>G (n.45+1261A>G) n.441A>G n.411+1261A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771627A>T | CA372073032 | UTP23 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.363+1261A>T (n.363+1261A>T) c.188+4836A>T (n.188+4836A>T) c.45+1261A>T (n.45+1261A>T) n.441A>T n.411+1261A>T | |
8 | g.116771628A= | CA1813484152 | UTP23 | c.536A= (p.Lys179=) c.363+1262A= (n.363+1262A=) c.188+4837A= (n.188+4837A=) c.45+1262A= (n.45+1262A=) n.442A= n.411+1262A= | |
8 | g.116771628A>C | CA372073045 | UTP23 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.363+1262A>C (n.363+1262A>C) c.188+4837A>C (n.188+4837A>C) c.45+1262A>C (n.45+1262A>C) n.442A>C n.411+1262A>C | |
8 | g.116771628A>G | CA4852598 | UTP23 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.363+1262A>G (n.363+1262A>G) c.188+4837A>G (n.188+4837A>G) c.45+1262A>G (n.45+1262A>G) n.442A>G n.411+1262A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.116771628A>T | CA372073040 | UTP23 | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.363+1262A>T (n.363+1262A>T) c.188+4837A>T (n.188+4837A>T) c.45+1262A>T (n.45+1262A>T) n.442A>T n.411+1262A>T | |
8 | g.116771629A>C | CA372073048 | UTP23 | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.363+1263A>C (n.363+1263A>C) c.188+4838A>C (n.188+4838A>C) c.45+1263A>C (n.45+1263A>C) n.443A>C n.411+1263A>C | |
8 | g.116771629A>G | CA462660093 | UTP23 | c.537A>G (p.Lys179=) c.363+1263A>G (n.363+1263A>G) c.188+4838A>G (n.188+4838A>G) c.45+1263A>G (n.45+1263A>G) n.443A>G n.411+1263A>G | |
8 | g.116771629A>T | CA372073051 | UTP23 | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.363+1263A>T (n.363+1263A>T) c.188+4838A>T (n.188+4838A>T) c.45+1263A>T (n.45+1263A>T) n.443A>T n.411+1263A>T | |
8 | g.116771630G>A | CA372073052 | UTP23 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.363+1264G>A (n.363+1264G>A) c.188+4839G>A (n.188+4839G>A) c.45+1264G>A (n.45+1264G>A) n.444G>A n.411+1264G>A | |
8 | g.116771630G>C | CA4852599 | UTP23 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.363+1264G>C (n.363+1264G>C) c.188+4839G>C (n.188+4839G>C) c.45+1264G>C (n.45+1264G>C) n.444G>C n.411+1264G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771630G= | CA1813484156 | UTP23 | c.538G= (p.Glu180=) c.363+1264G= (n.363+1264G=) c.188+4839G= (n.188+4839G=) c.45+1264G= (n.45+1264G=) n.444G= n.411+1264G= | |
8 | g.116771630G>T | CA372073054 | UTP23 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.363+1264G>T (n.363+1264G>T) c.188+4839G>T (n.188+4839G>T) c.45+1264G>T (n.45+1264G>T) n.444G>T n.411+1264G>T | |
8 | g.116771631A= | CA1813484160 | UTP23 | c.539A= (p.Glu180=) c.363+1265A= (n.363+1265A=) c.188+4840A= (n.188+4840A=) c.45+1265A= (n.45+1265A=) n.445A= n.411+1265A= | |
8 | g.116771631A>C | CA4852600 | UTP23 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.363+1265A>C (n.363+1265A>C) c.188+4840A>C (n.188+4840A>C) c.45+1265A>C (n.45+1265A>C) n.445A>C n.411+1265A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771631A>G | CA372073071 | UTP23 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.363+1265A>G (n.363+1265A>G) c.188+4840A>G (n.188+4840A>G) c.45+1265A>G (n.45+1265A>G) n.445A>G n.411+1265A>G | |
8 | g.116771631A>T | CA372073073 | UTP23 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.363+1265A>T (n.363+1265A>T) c.188+4840A>T (n.188+4840A>T) c.45+1265A>T (n.45+1265A>T) n.445A>T n.411+1265A>T | |
8 | g.116771632G>A | CA462660094 | UTP23 | c.540G>A (p.Glu180=) c.363+1266G>A (n.363+1266G>A) c.188+4841G>A (n.188+4841G>A) c.45+1266G>A (n.45+1266G>A) n.446G>A n.411+1266G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771632G>C | CA4852601 | UTP23 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.363+1266G>C (n.363+1266G>C) c.188+4841G>C (n.188+4841G>C) c.45+1266G>C (n.45+1266G>C) n.446G>C n.411+1266G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771632G= | CA1813484165 | UTP23 | c.540G= (p.Glu180=) c.363+1266G= (n.363+1266G=) c.188+4841G= (n.188+4841G=) c.45+1266G= (n.45+1266G=) n.446G= n.411+1266G= | |
8 | g.116771632G>T | CA372073076 | UTP23 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.363+1266G>T (n.363+1266G>T) c.188+4841G>T (n.188+4841G>T) c.45+1266G>T (n.45+1266G>T) n.446G>T n.411+1266G>T | |
8 | g.116771633G>A | CA372073079 | UTP23 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.363+1267G>A (n.363+1267G>A) c.188+4842G>A (n.188+4842G>A) c.45+1267G>A (n.45+1267G>A) n.447G>A n.411+1267G>A | |
8 | g.116771633G>C | CA372073080 | UTP23 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.363+1267G>C (n.363+1267G>C) c.188+4842G>C (n.188+4842G>C) c.45+1267G>C (n.45+1267G>C) n.447G>C n.411+1267G>C | |
8 | g.116771633G>T | CA372073081 | UTP23 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.363+1267G>T (n.363+1267G>T) c.188+4842G>T (n.188+4842G>T) c.45+1267G>T (n.45+1267G>T) n.447G>T n.411+1267G>T | |
8 | g.116771634A>C | CA372073087 | UTP23 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.363+1268A>C (n.363+1268A>C) c.188+4843A>C (n.188+4843A>C) c.45+1268A>C (n.45+1268A>C) n.448A>C n.411+1268A>C | |
8 | g.116771634A>G | CA372073083 | UTP23 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.363+1268A>G (n.363+1268A>G) c.188+4843A>G (n.188+4843A>G) c.45+1268A>G (n.45+1268A>G) n.448A>G n.411+1268A>G | dbSNP |
8 | g.116771634A>T | CA372073085 | UTP23 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.363+1268A>T (n.363+1268A>T) c.188+4843A>T (n.188+4843A>T) c.45+1268A>T (n.45+1268A>T) n.448A>T n.411+1268A>T | |
8 | g.116771635A= | CA1813484171 | UTP23 | c.543A= (p.Glu181=) c.363+1269A= (n.363+1269A=) c.188+4844A= (n.188+4844A=) c.45+1269A= (n.45+1269A=) n.449A= n.411+1269A= | |
8 | g.116771635A>C | CA372073088 | UTP23 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.363+1269A>C (n.363+1269A>C) c.188+4844A>C (n.188+4844A>C) c.45+1269A>C (n.45+1269A>C) n.449A>C n.411+1269A>C | |
8 | g.116771635A>G | CA4852602 | UTP23 | c.543A>G (p.Glu181=) c.363+1269A>G (n.363+1269A>G) c.188+4844A>G (n.188+4844A>G) c.45+1269A>G (n.45+1269A>G) n.449A>G n.411+1269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771635A>T | CA372073096 | UTP23 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.363+1269A>T (n.363+1269A>T) c.188+4844A>T (n.188+4844A>T) c.45+1269A>T (n.45+1269A>T) n.449A>T n.411+1269A>T | dbSNP |
8 | g.116771636C>A | CA4852603 | UTP23 | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.363+1270C>A (n.363+1270C>A) c.188+4845C>A (n.188+4845C>A) c.45+1270C>A (n.45+1270C>A) n.450C>A n.411+1270C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771636C= | CA1813484175 | UTP23 | c.544C= (p.Gln182=) c.363+1270C= (n.363+1270C=) c.188+4845C= (n.188+4845C=) c.45+1270C= (n.45+1270C=) n.450C= n.411+1270C= | |
8 | g.116771636C>G | CA372073101 | UTP23 | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.363+1270C>G (n.363+1270C>G) c.188+4845C>G (n.188+4845C>G) c.45+1270C>G (n.45+1270C>G) n.450C>G n.411+1270C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771636C>T | CA372073103 | UTP23 | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.363+1270C>T (n.363+1270C>T) c.188+4845C>T (n.188+4845C>T) c.45+1270C>T (n.45+1270C>T) n.450C>T n.411+1270C>T | |
8 | g.116771637A>C | CA372073108 | UTP23 | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.363+1271A>C (n.363+1271A>C) c.188+4846A>C (n.188+4846A>C) c.45+1271A>C (n.45+1271A>C) n.451A>C n.411+1271A>C | |
8 | g.116771637A>G | CA372073110 | UTP23 | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.363+1271A>G (n.363+1271A>G) c.188+4846A>G (n.188+4846A>G) c.45+1271A>G (n.45+1271A>G) n.451A>G n.411+1271A>G | |
8 | g.116771637A>T | CA372073111 | UTP23 | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.363+1271A>T (n.363+1271A>T) c.188+4846A>T (n.188+4846A>T) c.45+1271A>T (n.45+1271A>T) n.451A>T n.411+1271A>T | |
8 | g.116771638G>A | CA462660095 | UTP23 | c.546G>A (p.Gln182=) c.363+1272G>A (n.363+1272G>A) c.188+4847G>A (n.188+4847G>A) c.45+1272G>A (n.45+1272G>A) n.452G>A n.411+1272G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771638G>C | CA372073112 | UTP23 | c.546G>C (p.Gln182His) c.363+1272G>C (n.363+1272G>C) c.188+4847G>C (n.188+4847G>C) c.45+1272G>C (n.45+1272G>C) n.452G>C n.411+1272G>C | |
8 | g.116771638G>T | CA372073114 | UTP23 | c.546G>T (p.Gln182His) c.363+1272G>T (n.363+1272G>T) c.188+4847G>T (n.188+4847G>T) c.45+1272G>T (n.45+1272G>T) n.452G>T n.411+1272G>T | |
8 | g.116771639G>A | CA372073117 | UTP23 | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.363+1273G>A (n.363+1273G>A) c.188+4848G>A (n.188+4848G>A) c.45+1273G>A (n.45+1273G>A) n.453G>A n.411+1273G>A | |
8 | g.116771639G>C | CA372073121 | UTP23 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.363+1273G>C (n.363+1273G>C) c.188+4848G>C (n.188+4848G>C) c.45+1273G>C (n.45+1273G>C) n.453G>C n.411+1273G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771639G>T | CA372073118 | UTP23 | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.363+1273G>T (n.363+1273G>T) c.188+4848G>T (n.188+4848G>T) c.45+1273G>T (n.45+1273G>T) n.453G>T n.411+1273G>T | |
8 | g.116771640G>A | CA372073124 | UTP23 | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.363+1274G>A (n.363+1274G>A) c.188+4849G>A (n.188+4849G>A) c.45+1274G>A (n.45+1274G>A) n.454G>A n.411+1274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771640G>C | CA372073126 | UTP23 | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.363+1274G>C (n.363+1274G>C) c.188+4849G>C (n.188+4849G>C) c.45+1274G>C (n.45+1274G>C) n.454G>C n.411+1274G>C | |
8 | g.116771640G= | CA1813484181 | UTP23 | c.548G= (p.Gly183=) c.363+1274G= (n.363+1274G=) c.188+4849G= (n.188+4849G=) c.45+1274G= (n.45+1274G=) n.454G= n.411+1274G= | |
8 | g.116771640G>T | CA372073125 | UTP23 | c.548G>T (p.Gly183Val) c.363+1274G>T (n.363+1274G>T) c.188+4849G>T (n.188+4849G>T) c.45+1274G>T (n.45+1274G>T) n.454G>T n.411+1274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.116771641T>A | CA462660096 | UTP23 | c.549T>A (p.Gly183=) c.363+1275T>A (n.363+1275T>A) c.188+4850T>A (n.188+4850T>A) c.45+1275T>A (n.45+1275T>A) n.455T>A n.411+1275T>A | |
8 | g.116771641T>C | CA462660097 | UTP23 | c.549T>C (p.Gly183=) c.363+1275T>C (n.363+1275T>C) c.188+4850T>C (n.188+4850T>C) c.45+1275T>C (n.45+1275T>C) n.455T>C n.411+1275T>C | |
8 | g.116771641T>G | CA4852604 | UTP23 | c.549T>G (p.Gly183=) c.363+1275T>G (n.363+1275T>G) c.188+4850T>G (n.188+4850T>G) c.45+1275T>G (n.45+1275T>G) n.455T>G n.411+1275T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771641T= | CA1813484185 | UTP23 | c.549T= (p.Gly183=) c.363+1275T= (n.363+1275T=) c.188+4850T= (n.188+4850T=) c.45+1275T= (n.45+1275T=) n.455T= n.411+1275T= | |
8 | g.116771642T>A | CA372073132 | UTP23 | c.550T>A (p.Leu184Ile) c.363+1276T>A (n.363+1276T>A) c.188+4851T>A (n.188+4851T>A) c.45+1276T>A (n.45+1276T>A) n.456T>A n.411+1276T>A | |
8 | g.116771642T>C | CA462660098 | UTP23 | c.550T>C (p.Leu184=) c.363+1276T>C (n.363+1276T>C) c.188+4851T>C (n.188+4851T>C) c.45+1276T>C (n.45+1276T>C) n.456T>C n.411+1276T>C | |
8 | g.116771642T>G | CA372073130 | UTP23 | c.550T>G (p.Leu184Val) c.363+1276T>G (n.363+1276T>G) c.188+4851T>G (n.188+4851T>G) c.45+1276T>G (n.45+1276T>G) n.456T>G n.411+1276T>G | |
8 | g.116771643T>A | CA372073138 | UTP23 | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.363+1277T>A (n.363+1277T>A) c.188+4852T>A (n.188+4852T>A) c.45+1277T>A (n.45+1277T>A) n.457T>A n.411+1277T>A | |
8 | g.116771643T>C | CA372073136 | UTP23 | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.363+1277T>C (n.363+1277T>C) c.188+4852T>C (n.188+4852T>C) c.45+1277T>C (n.45+1277T>C) n.457T>C n.411+1277T>C | |
8 | g.116771643T>G | CA372073137 | UTP23 | c.551T>G (p.Leu184Ter) c.363+1277T>G (n.363+1277T>G) c.188+4852T>G (n.188+4852T>G) c.45+1277T>G (n.45+1277T>G) n.457T>G n.411+1277T>G | |
8 | g.116771644A= | CA1813484189 | UTP23 | c.552A= (p.Leu184=) c.363+1278A= (n.363+1278A=) c.188+4853A= (n.188+4853A=) c.45+1278A= (n.45+1278A=) n.458A= n.411+1278A= | |
8 | g.116771644A>C | CA372073139 | UTP23 | c.552A>C (p.Leu184Phe) c.363+1278A>C (n.363+1278A>C) c.188+4853A>C (n.188+4853A>C) c.45+1278A>C (n.45+1278A>C) n.458A>C n.411+1278A>C | |
8 | g.116771644A>G | CA462660099 | UTP23 | c.552A>G (p.Leu184=) c.363+1278A>G (n.363+1278A>G) c.188+4853A>G (n.188+4853A>G) c.45+1278A>G (n.45+1278A>G) n.458A>G n.411+1278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771644A>T | CA372073141 | UTP23 | c.552A>T (p.Leu184Phe) c.363+1278A>T (n.363+1278A>T) c.188+4853A>T (n.188+4853A>T) c.45+1278A>T (n.45+1278A>T) n.458A>T n.411+1278A>T | |
8 | g.116771645G>A | CA372073145 | UTP23 | c.553G>A (p.Val185Met) c.363+1279G>A (n.363+1279G>A) c.188+4854G>A (n.188+4854G>A) c.45+1279G>A (n.45+1279G>A) n.459G>A n.411+1279G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771645G>C | CA372073150 | UTP23 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.363+1279G>C (n.363+1279G>C) c.188+4854G>C (n.188+4854G>C) c.45+1279G>C (n.45+1279G>C) n.459G>C n.411+1279G>C | |
8 | g.116771645G>T | CA372073153 | UTP23 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.363+1279G>T (n.363+1279G>T) c.188+4854G>T (n.188+4854G>T) c.45+1279G>T (n.45+1279G>T) n.459G>T n.411+1279G>T | |
8 | g.116771646T>A | CA372073163 | UTP23 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.363+1280T>A (n.363+1280T>A) c.188+4855T>A (n.188+4855T>A) c.45+1280T>A (n.45+1280T>A) n.460T>A n.411+1280T>A | |
8 | g.116771646T>C | CA372073164 | UTP23 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.363+1280T>C (n.363+1280T>C) c.188+4855T>C (n.188+4855T>C) c.45+1280T>C (n.45+1280T>C) n.460T>C n.411+1280T>C | |
8 | g.116771646T>G | CA372073171 | UTP23 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.363+1280T>G (n.363+1280T>G) c.188+4855T>G (n.188+4855T>G) c.45+1280T>G (n.45+1280T>G) n.460T>G n.411+1280T>G | |
8 | g.116771647G>A | CA462660102 | UTP23 | c.555G>A (p.Val185=) c.363+1281G>A (n.363+1281G>A) c.188+4856G>A (n.188+4856G>A) c.45+1281G>A (n.45+1281G>A) n.461G>A n.411+1281G>A | COSMIC |
8 | g.116771647G>C | CA462660100 | UTP23 | c.555G>C (p.Val185=) c.363+1281G>C (n.363+1281G>C) c.188+4856G>C (n.188+4856G>C) c.45+1281G>C (n.45+1281G>C) n.461G>C n.411+1281G>C | |
8 | g.116771647G>T | CA462660101 | UTP23 | c.555G>T (p.Val185=) c.363+1281G>T (n.363+1281G>T) c.188+4856G>T (n.188+4856G>T) c.45+1281G>T (n.45+1281G>T) n.461G>T n.411+1281G>T | COSMIC |
8 | g.116771647_116771648delinsGA | CA1813484192 | UTP23 | c.555_556delinsGA (p.Val185=) c.363+1281_363+1282delinsGA (n.363+1281_363+1282delinsGA) c.188+4856_188+4857delinsGA (n.188+4856_188+4857delinsGA) c.45+1281_45+1282delinsGA (n.45+1281_45+1282delinsGA) n.461_462delinsGA n.411+1281_411+1282delinsGA | |
8 | g.116771648A>C | CA372073174 | UTP23 | c.556A>C (p.Lys186Gln) c.363+1282A>C (n.363+1282A>C) c.188+4857A>C (n.188+4857A>C) c.45+1282A>C (n.45+1282A>C) n.462A>C n.411+1282A>C | |
8 | g.116771648A>G | CA372073177 | UTP23 | c.556A>G (p.Lys186Glu) c.363+1282A>G (n.363+1282A>G) c.188+4857A>G (n.188+4857A>G) c.45+1282A>G (n.45+1282A>G) n.462A>G n.411+1282A>G | |
8 | g.116771648A>T | CA372073178 | UTP23 | c.556A>T (p.Lys186Ter) c.363+1282A>T (n.363+1282A>T) c.188+4857A>T (n.188+4857A>T) c.45+1282A>T (n.45+1282A>T) n.462A>T n.411+1282A>T | |
8 | g.116771652del | CA1813484194 | UTP23 | c.560del (p.Asn187ThrfsTer13) c.363+1286del (n.363+1286del) c.188+4861del (n.188+4861del) c.45+1286del (n.45+1286del) n.466del n.411+1286del | dbSNP |
8 | g.116771649A>C | CA372073179 | UTP23 | c.557A>C (p.Lys186Thr) c.363+1283A>C (n.363+1283A>C) c.188+4858A>C (n.188+4858A>C) c.45+1283A>C (n.45+1283A>C) n.463A>C n.411+1283A>C | |
8 | g.116771649A>G | CA372073183 | UTP23 | c.557A>G (p.Lys186Arg) c.363+1283A>G (n.363+1283A>G) c.188+4858A>G (n.188+4858A>G) c.45+1283A>G (n.45+1283A>G) n.463A>G n.411+1283A>G | |
8 | g.116771649A>T | CA372073181 | UTP23 | c.557A>T (p.Lys186Ile) c.363+1283A>T (n.363+1283A>T) c.188+4858A>T (n.188+4858A>T) c.45+1283A>T (n.45+1283A>T) n.463A>T n.411+1283A>T | |
8 | g.116771650A>C | CA372073185 | UTP23 | c.558A>C (p.Lys186Asn) c.363+1284A>C (n.363+1284A>C) c.188+4859A>C (n.188+4859A>C) c.45+1284A>C (n.45+1284A>C) n.464A>C n.411+1284A>C | |
8 | g.116771650A>G | CA462660103 | UTP23 | c.558A>G (p.Lys186=) c.363+1284A>G (n.363+1284A>G) c.188+4859A>G (n.188+4859A>G) c.45+1284A>G (n.45+1284A>G) n.464A>G n.411+1284A>G | |
8 | g.116771650A>T | CA372073193 | UTP23 | c.558A>T (p.Lys186Asn) c.363+1284A>T (n.363+1284A>T) c.188+4859A>T (n.188+4859A>T) c.45+1284A>T (n.45+1284A>T) n.464A>T n.411+1284A>T | |
8 | g.116771651A>C | CA372073195 | UTP23 | c.559A>C (p.Asn187His) c.363+1285A>C (n.363+1285A>C) c.188+4860A>C (n.188+4860A>C) c.45+1285A>C (n.45+1285A>C) n.465A>C n.411+1285A>C | |
8 | g.116771651A>G | CA372073196 | UTP23 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.363+1285A>G (n.363+1285A>G) c.188+4860A>G (n.188+4860A>G) c.45+1285A>G (n.45+1285A>G) n.465A>G n.411+1285A>G | |
8 | g.116771651A>T | CA372073197 | UTP23 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.363+1285A>T (n.363+1285A>T) c.188+4860A>T (n.188+4860A>T) c.45+1285A>T (n.45+1285A>T) n.465A>T n.411+1285A>T | |
8 | g.116771652A= | CA1813484196 | UTP23 | c.560A= (p.Asn187=) c.363+1286A= (n.363+1286A=) c.188+4861A= (n.188+4861A=) c.45+1286A= (n.45+1286A=) n.466A= n.411+1286A= | |
8 | g.116771652A>C | CA372073201 | UTP23 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.363+1286A>C (n.363+1286A>C) c.188+4861A>C (n.188+4861A>C) c.45+1286A>C (n.45+1286A>C) n.466A>C n.411+1286A>C | |
8 | g.116771652A>G | CA372073203 | UTP23 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.363+1286A>G (n.363+1286A>G) c.188+4861A>G (n.188+4861A>G) c.45+1286A>G (n.45+1286A>G) n.466A>G n.411+1286A>G | |
8 | g.116771652A>T | CA372073205 | UTP23 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.363+1286A>T (n.363+1286A>T) c.188+4861A>T (n.188+4861A>T) c.45+1286A>T (n.45+1286A>T) n.466A>T n.411+1286A>T | |
8 | g.116771653C>A | CA372073208 | UTP23 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.363+1287C>A (n.363+1287C>A) c.188+4862C>A (n.188+4862C>A) c.45+1287C>A (n.45+1287C>A) n.467C>A n.411+1287C>A | |
8 | g.116771653C>G | CA372073210 | UTP23 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.363+1287C>G (n.363+1287C>G) c.188+4862C>G (n.188+4862C>G) c.45+1287C>G (n.45+1287C>G) n.467C>G n.411+1287C>G | |
8 | g.116771653C>T | CA462660104 | UTP23 | c.561C>T (p.Asn187=) c.363+1287C>T (n.363+1287C>T) c.188+4862C>T (n.188+4862C>T) c.45+1287C>T (n.45+1287C>T) n.467C>T n.411+1287C>T | |
8 | g.116771653dup | CA1813484199 | UTP23 | c.561dup (p.Thr188HisfsTer2) c.363+1287dup (n.363+1287dup) c.188+4862dup (n.188+4862dup) c.45+1287dup (n.45+1287dup) n.467dup n.411+1287dup | dbSNP |
8 | g.116771654A= | CA1813484201 | UTP23 | c.562A= (p.Thr188=) c.363+1288A= (n.363+1288A=) c.188+4863A= (n.188+4863A=) c.45+1288A= (n.45+1288A=) n.468A= n.411+1288A= | |
8 | g.116771654A>C | CA372073223 | UTP23 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.363+1288A>C (n.363+1288A>C) c.188+4863A>C (n.188+4863A>C) c.45+1288A>C (n.45+1288A>C) n.468A>C n.411+1288A>C | |
8 | g.116771654A>G | CA372073216 | UTP23 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.363+1288A>G (n.363+1288A>G) c.188+4863A>G (n.188+4863A>G) c.45+1288A>G (n.45+1288A>G) n.468A>G n.411+1288A>G | |
8 | g.116771654A>T | CA372073213 | UTP23 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.363+1288A>T (n.363+1288A>T) c.188+4863A>T (n.188+4863A>T) c.45+1288A>T (n.45+1288A>T) n.468A>T n.411+1288A>T | |
8 | g.116771654_116771655insTAGTGTT | CA1813484204 | UTP23 | c.562_563insTAGTGTT (p.Thr188IlefsTer4) c.363+1288_363+1289insTAGTGTT (n.363+1288_363+1289insTAGTGTT) c.188+4863_188+4864insTAGTGTT (n.188+4863_188+4864insTAGTGTT) c.45+1288_45+1289insTAGTGTT (n.45+1288_45+1289insTAGTGTT) n.468_469insTAGTGTT n.411+1288_411+1289insTAGTGTT | dbSNP |
8 | g.116771655C>A | CA372073236 | UTP23 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.363+1289C>A (n.363+1289C>A) c.188+4864C>A (n.188+4864C>A) c.45+1289C>A (n.45+1289C>A) n.469C>A n.411+1289C>A | |
8 | g.116771655C>G | CA372073238 | UTP23 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.363+1289C>G (n.363+1289C>G) c.188+4864C>G (n.188+4864C>G) c.45+1289C>G (n.45+1289C>G) n.469C>G n.411+1289C>G | |
8 | g.116771655C>T | CA372073240 | UTP23 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.363+1289C>T (n.363+1289C>T) c.188+4864C>T (n.188+4864C>T) c.45+1289C>T (n.45+1289C>T) n.469C>T n.411+1289C>T | |
8 | g.116771656T>A | CA462660105 | UTP23 | c.564T>A (p.Thr188=) c.363+1290T>A (n.363+1290T>A) c.188+4865T>A (n.188+4865T>A) c.45+1290T>A (n.45+1290T>A) n.470T>A n.411+1290T>A | |
8 | g.116771656T>C | CA462660106 | UTP23 | c.564T>C (p.Thr188=) c.363+1290T>C (n.363+1290T>C) c.188+4865T>C (n.188+4865T>C) c.45+1290T>C (n.45+1290T>C) n.470T>C n.411+1290T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771656T>G | CA462660107 | UTP23 | c.564T>G (p.Thr188=) c.363+1290T>G (n.363+1290T>G) c.188+4865T>G (n.188+4865T>G) c.45+1290T>G (n.45+1290T>G) n.470T>G n.411+1290T>G | |
8 | g.116771657G>A | CA372073243 | UTP23 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.363+1291G>A (n.363+1291G>A) c.188+4866G>A (n.188+4866G>A) c.45+1291G>A (n.45+1291G>A) n.471G>A n.411+1291G>A | |
8 | g.116771657G>C | CA372073246 | UTP23 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.363+1291G>C (n.363+1291G>C) c.188+4866G>C (n.188+4866G>C) c.45+1291G>C (n.45+1291G>C) n.471G>C n.411+1291G>C | |
8 | g.116771657G>T | CA372073247 | UTP23 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.363+1291G>T (n.363+1291G>T) c.188+4866G>T (n.188+4866G>T) c.45+1291G>T (n.45+1291G>T) n.471G>T n.411+1291G>T | |
8 | g.116771658A>C | CA372073248 | UTP23 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.363+1292A>C (n.363+1292A>C) c.188+4867A>C (n.188+4867A>C) c.45+1292A>C (n.45+1292A>C) n.472A>C n.411+1292A>C | |
8 | g.116771658A>G | CA372073249 | UTP23 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.363+1292A>G (n.363+1292A>G) c.188+4867A>G (n.188+4867A>G) c.45+1292A>G (n.45+1292A>G) n.472A>G n.411+1292A>G | |
8 | g.116771658A>T | CA372073250 | UTP23 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.363+1292A>T (n.363+1292A>T) c.188+4867A>T (n.188+4867A>T) c.45+1292A>T (n.45+1292A>T) n.472A>T n.411+1292A>T | |
8 | g.116771659A>C | CA372073256 | UTP23 | c.567A>C (p.Glu189Asp) c.363+1293A>C (n.363+1293A>C) c.188+4868A>C (n.188+4868A>C) c.45+1293A>C (n.45+1293A>C) n.473A>C n.411+1293A>C | |
8 | g.116771659A>G | CA462660108 | UTP23 | c.567A>G (p.Glu189=) c.363+1293A>G (n.363+1293A>G) c.188+4868A>G (n.188+4868A>G) c.45+1293A>G (n.45+1293A>G) n.473A>G n.411+1293A>G | |
8 | g.116771659A>T | CA372073257 | UTP23 | c.567A>T (p.Glu189Asp) c.363+1293A>T (n.363+1293A>T) c.188+4868A>T (n.188+4868A>T) c.45+1293A>T (n.45+1293A>T) n.473A>T n.411+1293A>T | |
8 | g.116771660C>A | CA372073268 | UTP23 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.363+1294C>A (n.363+1294C>A) c.188+4869C>A (n.188+4869C>A) c.45+1294C>A (n.45+1294C>A) n.474C>A n.411+1294C>A | |
8 | g.116771660C>G | CA372073267 | UTP23 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.363+1294C>G (n.363+1294C>G) c.188+4869C>G (n.188+4869C>G) c.45+1294C>G (n.45+1294C>G) n.474C>G n.411+1294C>G | |
8 | g.116771660C>T | CA372073266 | UTP23 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.363+1294C>T (n.363+1294C>T) c.188+4869C>T (n.188+4869C>T) c.45+1294C>T (n.45+1294C>T) n.474C>T n.411+1294C>T | |
8 | g.116771661A>C | CA372073269 | UTP23 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.363+1295A>C (n.363+1295A>C) c.188+4870A>C (n.188+4870A>C) c.45+1295A>C (n.45+1295A>C) n.475A>C n.411+1295A>C | |
8 | g.116771661A>G | CA372073270 | UTP23 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.363+1295A>G (n.363+1295A>G) c.188+4870A>G (n.188+4870A>G) c.45+1295A>G (n.45+1295A>G) n.475A>G n.411+1295A>G | |
8 | g.116771661A>T | CA372073271 | UTP23 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.363+1295A>T (n.363+1295A>T) c.188+4870A>T (n.188+4870A>T) c.45+1295A>T (n.45+1295A>T) n.475A>T n.411+1295A>T | |
8 | g.116771662G>A | CA462660109 | UTP23 | c.570G>A (p.Gln190=) c.363+1296G>A (n.363+1296G>A) c.188+4871G>A (n.188+4871G>A) c.45+1296G>A (n.45+1296G>A) n.476G>A n.411+1296G>A | |
8 | g.116771662G>C | CA372073277 | UTP23 | c.570G>C (p.Gln190His) c.363+1296G>C (n.363+1296G>C) c.188+4871G>C (n.188+4871G>C) c.45+1296G>C (n.45+1296G>C) n.476G>C n.411+1296G>C | |
8 | g.116771662G>T | CA372073278 | UTP23 | c.570G>T (p.Gln190His) c.363+1296G>T (n.363+1296G>T) c.188+4871G>T (n.188+4871G>T) c.45+1296G>T (n.45+1296G>T) n.476G>T n.411+1296G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771663A>C | CA372073281 | UTP23 | c.571A>C (p.Ser191Arg) c.363+1297A>C (n.363+1297A>C) c.188+4872A>C (n.188+4872A>C) c.45+1297A>C (n.45+1297A>C) n.477A>C n.411+1297A>C | |
8 | g.116771663A>G | CA372073287 | UTP23 | c.571A>G (p.Ser191Gly) c.363+1297A>G (n.363+1297A>G) c.188+4872A>G (n.188+4872A>G) c.45+1297A>G (n.45+1297A>G) n.477A>G n.411+1297A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771663A>T | CA372073290 | UTP23 | c.571A>T (p.Ser191Cys) c.363+1297A>T (n.363+1297A>T) c.188+4872A>T (n.188+4872A>T) c.45+1297A>T (n.45+1297A>T) n.477A>T n.411+1297A>T | |
8 | g.116771664G>A | CA372073291 | UTP23 | c.572G>A (p.Ser191Asn) c.363+1298G>A (n.363+1298G>A) c.188+4873G>A (n.188+4873G>A) c.45+1298G>A (n.45+1298G>A) n.478G>A n.411+1298G>A | dbSNP |
8 | g.116771664G>C | CA372073292 | UTP23 | c.572G>C (p.Ser191Thr) c.363+1298G>C (n.363+1298G>C) c.188+4873G>C (n.188+4873G>C) c.45+1298G>C (n.45+1298G>C) n.478G>C n.411+1298G>C | |
8 | g.116771664G= | CA1813484205 | UTP23 | c.572G= (p.Ser191=) c.363+1298G= (n.363+1298G=) c.188+4873G= (n.188+4873G=) c.45+1298G= (n.45+1298G=) n.478G= n.411+1298G= | |
8 | g.116771664G>T | CA372073293 | UTP23 | c.572G>T (p.Ser191Ile) c.363+1298G>T (n.363+1298G>T) c.188+4873G>T (n.188+4873G>T) c.45+1298G>T (n.45+1298G>T) n.478G>T n.411+1298G>T | |
8 | g.116771665T>A | CA4852605 | UTP23 | c.573T>A (p.Ser191Arg) c.363+1299T>A (n.363+1299T>A) c.188+4874T>A (n.188+4874T>A) c.45+1299T>A (n.45+1299T>A) n.479T>A n.411+1299T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.116771665T>C | CA462660110 | UTP23 | c.573T>C (p.Ser191=) c.363+1299T>C (n.363+1299T>C) c.188+4874T>C (n.188+4874T>C) c.45+1299T>C (n.45+1299T>C) n.479T>C n.411+1299T>C | |
8 | g.116771665T>G | CA372073295 | UTP23 | c.573T>G (p.Ser191Arg) c.363+1299T>G (n.363+1299T>G) c.188+4874T>G (n.188+4874T>G) c.45+1299T>G (n.45+1299T>G) n.479T>G n.411+1299T>G | |
8 | g.116771665T= | CA1813484207 | UTP23 | c.573T= (p.Ser191=) c.363+1299T= (n.363+1299T=) c.188+4874T= (n.188+4874T=) c.45+1299T= (n.45+1299T=) n.479T= n.411+1299T= | |
8 | g.116771666A>C | CA462660111 | UTP23 | c.574A>C (p.Arg192=) c.363+1300A>C (n.363+1300A>C) c.188+4875A>C (n.188+4875A>C) c.45+1300A>C (n.45+1300A>C) n.480A>C n.411+1300A>C | |
8 | g.116771666A>G | CA372073300 | UTP23 | c.574A>G (p.Arg192Gly) c.363+1300A>G (n.363+1300A>G) c.188+4875A>G (n.188+4875A>G) c.45+1300A>G (n.45+1300A>G) n.480A>G n.411+1300A>G | |
8 | g.116771666A>T | CA372073298 | UTP23 | c.574A>T (p.Arg192Ter) c.363+1300A>T (n.363+1300A>T) c.188+4875A>T (n.188+4875A>T) c.45+1300A>T (n.45+1300A>T) n.480A>T n.411+1300A>T | |
8 | g.116771667G>A | CA372073302 | UTP23 | c.575G>A (p.Arg192Lys) c.363+1301G>A (n.363+1301G>A) c.188+4876G>A (n.188+4876G>A) c.45+1301G>A (n.45+1301G>A) n.481G>A n.411+1301G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771667G>C | CA372073306 | UTP23 | c.575G>C (p.Arg192Thr) c.363+1301G>C (n.363+1301G>C) c.188+4876G>C (n.188+4876G>C) c.45+1301G>C (n.45+1301G>C) n.481G>C n.411+1301G>C | |
8 | g.116771667G>T | CA372073304 | UTP23 | c.575G>T (p.Arg192Ile) c.363+1301G>T (n.363+1301G>T) c.188+4876G>T (n.188+4876G>T) c.45+1301G>T (n.45+1301G>T) n.481G>T n.411+1301G>T | |
8 | g.116771668A>C | CA372073307 | UTP23 | c.576A>C (p.Arg192Ser) c.363+1302A>C (n.363+1302A>C) c.188+4877A>C (n.188+4877A>C) c.45+1302A>C (n.45+1302A>C) n.482A>C n.411+1302A>C | |
8 | g.116771668A>G | CA462660112 | UTP23 | c.576A>G (p.Arg192=) c.363+1302A>G (n.363+1302A>G) c.188+4877A>G (n.188+4877A>G) c.45+1302A>G (n.45+1302A>G) n.482A>G n.411+1302A>G | gnomAD v4 |
8 | g.116771668A>T | CA372073308 | UTP23 | c.576A>T (p.Arg192Ser) c.363+1302A>T (n.363+1302A>T) c.188+4877A>T (n.188+4877A>T) c.45+1302A>T (n.45+1302A>T) n.482A>T n.411+1302A>T | |
8 | g.116771669A= | CA1813484210 | UTP23 | c.577A= (p.Arg193=) c.363+1303A= (n.363+1303A=) c.188+4878A= (n.188+4878A=) c.45+1303A= (n.45+1303A=) n.483A= n.411+1303A= | |
8 | g.116771669A>C | CA4852606 | UTP23 | c.577A>C (p.Arg193=) c.363+1303A>C (n.363+1303A>C) c.188+4878A>C (n.188+4878A>C) c.45+1303A>C (n.45+1303A>C) n.483A>C n.411+1303A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771669A>G | CA372073312 | UTP23 | c.577A>G (p.Arg193Gly) c.363+1303A>G (n.363+1303A>G) c.188+4878A>G (n.188+4878A>G) c.45+1303A>G (n.45+1303A>G) n.483A>G n.411+1303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771669A>T | CA372073316 | UTP23 | c.577A>T (p.Arg193Ter) c.363+1303A>T (n.363+1303A>T) c.188+4878A>T (n.188+4878A>T) c.45+1303A>T (n.45+1303A>T) n.483A>T n.411+1303A>T | |
8 | g.116771670G>A | CA184923348 | UTP23 | c.578G>A (p.Arg193Lys) c.363+1304G>A (n.363+1304G>A) c.188+4879G>A (n.188+4879G>A) c.45+1304G>A (n.45+1304G>A) n.484G>A n.411+1304G>A | dbSNP |
8 | g.116771670G>C | CA372073317 | UTP23 | c.578G>C (p.Arg193Thr) c.363+1304G>C (n.363+1304G>C) c.188+4879G>C (n.188+4879G>C) c.45+1304G>C (n.45+1304G>C) n.484G>C n.411+1304G>C | |
8 | g.116771670G= | CA1813484213 | UTP23 | c.578G= (p.Arg193=) c.363+1304G= (n.363+1304G=) c.188+4879G= (n.188+4879G=) c.45+1304G= (n.45+1304G=) n.484G= n.411+1304G= | |
8 | g.116771670G>T | CA372073318 | UTP23 | c.578G>T (p.Arg193Ile) c.363+1304G>T (n.363+1304G>T) c.188+4879G>T (n.188+4879G>T) c.45+1304G>T (n.45+1304G>T) n.484G>T n.411+1304G>T | gnomAD v4 |
8 | g.116771671A= | CA1813484216 | UTP23 | c.579A= (p.Arg193=) c.363+1305A= (n.363+1305A=) c.188+4880A= (n.188+4880A=) c.45+1305A= (n.45+1305A=) n.485A= n.411+1305A= | |
8 | g.116771671A>C | CA372073321 | UTP23 | c.579A>C (p.Arg193Ser) c.363+1305A>C (n.363+1305A>C) c.188+4880A>C (n.188+4880A>C) c.45+1305A>C (n.45+1305A>C) n.485A>C n.411+1305A>C | |
8 | g.116771671A>G | CA4852608 | UTP23 | c.579A>G (p.Arg193=) c.363+1305A>G (n.363+1305A>G) c.188+4880A>G (n.188+4880A>G) c.45+1305A>G (n.45+1305A>G) n.485A>G n.411+1305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771671A>T | CA372073322 | UTP23 | c.579A>T (p.Arg193Ser) c.363+1305A>T (n.363+1305A>T) c.188+4880A>T (n.188+4880A>T) c.45+1305A>T (n.45+1305A>T) n.485A>T n.411+1305A>T | |
8 | g.116771676dup | CA4852607 | UTP23 | c.584dup (p.Arg196AlafsTer11) c.363+1310dup (n.363+1310dup) c.188+4885dup (n.188+4885dup) c.45+1310dup (n.45+1310dup) n.490dup n.411+1310dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771672A>C | CA372073326 | UTP23 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.363+1306A>C (n.363+1306A>C) c.188+4881A>C (n.188+4881A>C) c.45+1306A>C (n.45+1306A>C) n.486A>C n.411+1306A>C | |
8 | g.116771672A>G | CA372073324 | UTP23 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.363+1306A>G (n.363+1306A>G) c.188+4881A>G (n.188+4881A>G) c.45+1306A>G (n.45+1306A>G) n.486A>G n.411+1306A>G | |
8 | g.116771672A>T | CA372073325 | UTP23 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.363+1306A>T (n.363+1306A>T) c.188+4881A>T (n.188+4881A>T) c.45+1306A>T (n.45+1306A>T) n.486A>T n.411+1306A>T | |
8 | g.116771673A= | CA1813484217 | UTP23 | c.581A= (p.Lys194=) c.363+1307A= (n.363+1307A=) c.188+4882A= (n.188+4882A=) c.45+1307A= (n.45+1307A=) n.487A= n.411+1307A= | |
8 | g.116771673A>C | CA372073327 | UTP23 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.363+1307A>C (n.363+1307A>C) c.188+4882A>C (n.188+4882A>C) c.45+1307A>C (n.45+1307A>C) n.487A>C n.411+1307A>C | |
8 | g.116771673A>G | CA372073329 | UTP23 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.363+1307A>G (n.363+1307A>G) c.188+4882A>G (n.188+4882A>G) c.45+1307A>G (n.45+1307A>G) n.487A>G n.411+1307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771673A>T | CA372073331 | UTP23 | c.581A>T (p.Lys194Ile) c.363+1307A>T (n.363+1307A>T) c.188+4882A>T (n.188+4882A>T) c.45+1307A>T (n.45+1307A>T) n.487A>T n.411+1307A>T | |
8 | g.116771674A>C | CA372073333 | UTP23 | c.582A>C (p.Lys194Asn) c.363+1308A>C (n.363+1308A>C) c.188+4883A>C (n.188+4883A>C) c.45+1308A>C (n.45+1308A>C) n.488A>C n.411+1308A>C | |
8 | g.116771674A>G | CA462660113 | UTP23 | c.582A>G (p.Lys194=) c.363+1308A>G (n.363+1308A>G) c.188+4883A>G (n.188+4883A>G) c.45+1308A>G (n.45+1308A>G) n.488A>G n.411+1308A>G | |
8 | g.116771674A>T | CA372073335 | UTP23 | c.582A>T (p.Lys194Asn) c.363+1308A>T (n.363+1308A>T) c.188+4883A>T (n.188+4883A>T) c.45+1308A>T (n.45+1308A>T) n.488A>T n.411+1308A>T | |
8 | g.116771675A= | CA1813484219 | UTP23 | c.583A= (p.Lys195=) c.363+1309A= (n.363+1309A=) c.188+4884A= (n.188+4884A=) c.45+1309A= (n.45+1309A=) n.489A= n.411+1309A= | |
8 | g.116771675A>C | CA4852609 | UTP23 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.363+1309A>C (n.363+1309A>C) c.188+4884A>C (n.188+4884A>C) c.45+1309A>C (n.45+1309A>C) n.489A>C n.411+1309A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771675A>G | CA372073338 | UTP23 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.363+1309A>G (n.363+1309A>G) c.188+4884A>G (n.188+4884A>G) c.45+1309A>G (n.45+1309A>G) n.489A>G n.411+1309A>G | |
8 | g.116771675A>T | CA372073340 | UTP23 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.363+1309A>T (n.363+1309A>T) c.188+4884A>T (n.188+4884A>T) c.45+1309A>T (n.45+1309A>T) n.489A>T n.411+1309A>T | |
8 | g.116771676A>C | CA372073342 | UTP23 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.363+1310A>C (n.363+1310A>C) c.188+4885A>C (n.188+4885A>C) c.45+1310A>C (n.45+1310A>C) n.490A>C n.411+1310A>C | |
8 | g.116771676A>G | CA372073344 | UTP23 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.363+1310A>G (n.363+1310A>G) c.188+4885A>G (n.188+4885A>G) c.45+1310A>G (n.45+1310A>G) n.490A>G n.411+1310A>G | |
8 | g.116771676A>T | CA372073346 | UTP23 | c.584A>T (p.Lys195Met) c.363+1310A>T (n.363+1310A>T) c.188+4885A>T (n.188+4885A>T) c.45+1310A>T (n.45+1310A>T) n.490A>T n.411+1310A>T | |
8 | g.116771677G>A | CA4852610 | UTP23 | c.585G>A (p.Lys195=) c.363+1311G>A (n.363+1311G>A) c.188+4886G>A (n.188+4886G>A) c.45+1311G>A (n.45+1311G>A) n.491G>A n.411+1311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771677G>C | CA372073348 | UTP23 | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.363+1311G>C (n.363+1311G>C) c.188+4886G>C (n.188+4886G>C) c.45+1311G>C (n.45+1311G>C) n.491G>C n.411+1311G>C | |
8 | g.116771677G= | CA1813484221 | UTP23 | c.585G= (p.Lys195=) c.363+1311G= (n.363+1311G=) c.188+4886G= (n.188+4886G=) c.45+1311G= (n.45+1311G=) n.491G= n.411+1311G= | |
8 | g.116771677G>T | CA372073347 | UTP23 | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.363+1311G>T (n.363+1311G>T) c.188+4886G>T (n.188+4886G>T) c.45+1311G>T (n.45+1311G>T) n.491G>T n.411+1311G>T | |
8 | g.116771678C>A | CA372073351 | UTP23 | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.363+1312C>A (n.363+1312C>A) c.188+4887C>A (n.188+4887C>A) c.45+1312C>A (n.45+1312C>A) n.492C>A n.411+1312C>A | |
8 | g.116771678C= | CA1813484223 | UTP23 | c.586C= (p.Arg196=) c.363+1312C= (n.363+1312C=) c.188+4887C= (n.188+4887C=) c.45+1312C= (n.45+1312C=) n.492C= n.411+1312C= | |
8 | g.116771678C>G | CA372073354 | UTP23 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.363+1312C>G (n.363+1312C>G) c.188+4887C>G (n.188+4887C>G) c.45+1312C>G (n.45+1312C>G) n.492C>G n.411+1312C>G | |
8 | g.116771678C>T | CA4852611 | UTP23 | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.363+1312C>T (n.363+1312C>T) c.188+4887C>T (n.188+4887C>T) c.45+1312C>T (n.45+1312C>T) n.492C>T n.411+1312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.116771679G>A | CA4852612 | UTP23 | c.587G>A (p.Arg196His) c.363+1313G>A (n.363+1313G>A) c.188+4888G>A (n.188+4888G>A) c.45+1313G>A (n.45+1313G>A) n.493G>A n.411+1313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771679G>C | CA372073362 | UTP23 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.363+1313G>C (n.363+1313G>C) c.188+4888G>C (n.188+4888G>C) c.45+1313G>C (n.45+1313G>C) n.493G>C n.411+1313G>C | dbSNP |
8 | g.116771679G= | CA1813484224 | UTP23 | c.587G= (p.Arg196=) c.363+1313G= (n.363+1313G=) c.188+4888G= (n.188+4888G=) c.45+1313G= (n.45+1313G=) n.493G= n.411+1313G= | |
8 | g.116771679G>T | CA372073364 | UTP23 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.363+1313G>T (n.363+1313G>T) c.188+4888G>T (n.188+4888G>T) c.45+1313G>T (n.45+1313G>T) n.493G>T n.411+1313G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.116771680C>A | CA462660114 | UTP23 | c.588C>A (p.Arg196=) c.363+1314C>A (n.363+1314C>A) c.188+4889C>A (n.188+4889C>A) c.45+1314C>A (n.45+1314C>A) n.494C>A n.411+1314C>A | |
8 | g.116771680C= | CA1813484226 | UTP23 | c.588C= (p.Arg196=) c.363+1314C= (n.363+1314C=) c.188+4889C= (n.188+4889C=) c.45+1314C= (n.45+1314C=) n.494C= n.411+1314C= | |
8 | g.116771680C>G | CA462660115 | UTP23 | c.588C>G (p.Arg196=) c.363+1314C>G (n.363+1314C>G) c.188+4889C>G (n.188+4889C>G) c.45+1314C>G (n.45+1314C>G) n.494C>G n.411+1314C>G | |
8 | g.116771680C>T | CA4852613 | UTP23 | c.588C>T (p.Arg196=) c.363+1314C>T (n.363+1314C>T) c.188+4889C>T (n.188+4889C>T) c.45+1314C>T (n.45+1314C>T) n.494C>T n.411+1314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.116771681A>C | CA372073371 | UTP23 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.363+1315A>C (n.363+1315A>C) c.188+4890A>C (n.188+4890A>C) c.45+1315A>C (n.45+1315A>C) n.495A>C n.411+1315A>C | |
8 | g.116771681A>G | CA372073373 | UTP23 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.363+1315A>G (n.363+1315A>G) c.188+4890A>G (n.188+4890A>G) c.45+1315A>G (n.45+1315A>G) n.495A>G n.411+1315A>G | |
8 | g.116771681A>T | CA372073374 | UTP23 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.363+1315A>T (n.363+1315A>T) c.188+4890A>T (n.188+4890A>T) c.45+1315A>T (n.45+1315A>T) n.495A>T n.411+1315A>T | |
8 | g.116771682A= | CA1813484229 | UTP23 | c.590A= (p.Lys197=) c.363+1316A= (n.363+1316A=) c.188+4891A= (n.188+4891A=) c.45+1316A= (n.45+1316A=) n.496A= n.411+1316A= | |
8 | g.116771682A>C | CA372073378 | UTP23 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.363+1316A>C (n.363+1316A>C) c.188+4891A>C (n.188+4891A>C) c.45+1316A>C (n.45+1316A>C) n.496A>C n.411+1316A>C | |
8 | g.116771682A>G | CA4852614 | UTP23 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.363+1316A>G (n.363+1316A>G) c.188+4891A>G (n.188+4891A>G) c.45+1316A>G (n.45+1316A>G) n.496A>G n.411+1316A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771682A>T | CA372073380 | UTP23 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.363+1316A>T (n.363+1316A>T) c.188+4891A>T (n.188+4891A>T) c.45+1316A>T (n.45+1316A>T) n.496A>T n.411+1316A>T | |
8 | g.116771682_116771683delinsAG | CA1813484228 | UTP23 | c.590_591delinsAG (p.Lys197=) c.363+1316_363+1317delinsAG (n.363+1316_363+1317delinsAG) c.188+4891_188+4892delinsAG (n.188+4891_188+4892delinsAG) c.45+1316_45+1317delinsAG (n.45+1316_45+1317delinsAG) n.496_497delinsAG n.411+1316_411+1317delinsAG | |
8 | g.116771683del | CA4852615 | UTP23 | c.591del (p.Ile199Ter) c.363+1317del (n.363+1317del) c.188+4892del (n.188+4892del) c.45+1317del (n.45+1317del) n.497del n.411+1317del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.116771683G>A | CA462660116 | UTP23 | c.591G>A (p.Lys197=) c.363+1317G>A (n.363+1317G>A) c.188+4892G>A (n.188+4892G>A) c.45+1317G>A (n.45+1317G>A) n.497G>A n.411+1317G>A | |
8 | g.116771683G>C | CA372073384 | UTP23 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.363+1317G>C (n.363+1317G>C) c.188+4892G>C (n.188+4892G>C) c.45+1317G>C (n.45+1317G>C) n.497G>C n.411+1317G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771683G>T | CA372073382 | UTP23 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.363+1317G>T (n.363+1317G>T) c.188+4892G>T (n.188+4892G>T) c.45+1317G>T (n.45+1317G>T) n.497G>T n.411+1317G>T | |
8 | g.116771684A>C | CA372073385 | UTP23 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.363+1318A>C (n.363+1318A>C) c.188+4893A>C (n.188+4893A>C) c.45+1318A>C (n.45+1318A>C) n.498A>C n.411+1318A>C | |
8 | g.116771684A>G | CA372073386 | UTP23 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.363+1318A>G (n.363+1318A>G) c.188+4893A>G (n.188+4893A>G) c.45+1318A>G (n.45+1318A>G) n.498A>G n.411+1318A>G | |
8 | g.116771684A>T | CA372073387 | UTP23 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.363+1318A>T (n.363+1318A>T) c.188+4893A>T (n.188+4893A>T) c.45+1318A>T (n.45+1318A>T) n.498A>T n.411+1318A>T | |
8 | g.116771685A= | CA1813484232 | UTP23 | c.593A= (p.Lys198=) c.363+1319A= (n.363+1319A=) c.188+4894A= (n.188+4894A=) c.45+1319A= (n.45+1319A=) n.499A= n.411+1319A= | |
8 | g.116771685A>C | CA372073390 | UTP23 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.363+1319A>C (n.363+1319A>C) c.188+4894A>C (n.188+4894A>C) c.45+1319A>C (n.45+1319A>C) n.499A>C n.411+1319A>C | |
8 | g.116771685A>G | CA372073391 | UTP23 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.363+1319A>G (n.363+1319A>G) c.188+4894A>G (n.188+4894A>G) c.45+1319A>G (n.45+1319A>G) n.499A>G n.411+1319A>G | |
8 | g.116771685A>T | CA372073392 | UTP23 | c.593A>T (p.Lys198Ile) c.363+1319A>T (n.363+1319A>T) c.188+4894A>T (n.188+4894A>T) c.45+1319A>T (n.45+1319A>T) n.499A>T n.411+1319A>T | |
8 | g.116771685_116771686insCTGT | CA584816146 | UTP23 | c.593_594insCTGT (p.Lys198AsnfsTer10) c.363+1319_363+1320insCTGT (n.363+1319_363+1320insCTGT) c.188+4894_188+4895insCTGT (n.188+4894_188+4895insCTGT) c.45+1319_45+1320insCTGT (n.45+1319_45+1320insCTGT) n.499_500insCTGT n.411+1319_411+1320insCTGT | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.116771686A>C | CA372073393 | UTP23 | c.594A>C (p.Lys198Asn) c.363+1320A>C (n.363+1320A>C) c.188+4895A>C (n.188+4895A>C) c.45+1320A>C (n.45+1320A>C) n.500A>C n.411+1320A>C | |
8 | g.116771686A>G | CA462660117 | UTP23 | c.594A>G (p.Lys198=) c.363+1320A>G (n.363+1320A>G) c.188+4895A>G (n.188+4895A>G) c.45+1320A>G (n.45+1320A>G) n.500A>G n.411+1320A>G | |
8 | g.116771686A>T | CA372073394 | UTP23 | c.594A>T (p.Lys198Asn) c.363+1320A>T (n.363+1320A>T) c.188+4895A>T (n.188+4895A>T) c.45+1320A>T (n.45+1320A>T) n.500A>T n.411+1320A>T | |
8 | g.116771687A= | CA1813484237 | UTP23 | c.595A= (p.Ile199=) c.363+1321A= (n.363+1321A=) c.188+4896A= (n.188+4896A=) c.45+1321A= (n.45+1321A=) n.501A= n.411+1321A= | |
8 | g.116771687A>C | CA372073395 | UTP23 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.363+1321A>C (n.363+1321A>C) c.188+4896A>C (n.188+4896A>C) c.45+1321A>C (n.45+1321A>C) n.501A>C n.411+1321A>C | |
8 | g.116771687A>G | CA372073396 | UTP23 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.363+1321A>G (n.363+1321A>G) c.188+4896A>G (n.188+4896A>G) c.45+1321A>G (n.45+1321A>G) n.501A>G n.411+1321A>G | |
8 | g.116771687A>T | CA372073397 | UTP23 | c.595A>T (p.Ile199Leu) c.363+1321A>T (n.363+1321A>T) c.188+4896A>T (n.188+4896A>T) c.45+1321A>T (n.45+1321A>T) n.501A>T n.411+1321A>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.116771688T>A | CA372073400 | UTP23 | c.596T>A (p.Ile199Lys) c.363+1322T>A (n.363+1322T>A) c.188+4897T>A (n.188+4897T>A) c.45+1322T>A (n.45+1322T>A) n.502T>A n.411+1322T>A | |
8 | g.116771688T>C | CA372073399 | UTP23 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.363+1322T>C (n.363+1322T>C) c.188+4897T>C (n.188+4897T>C) c.45+1322T>C (n.45+1322T>C) n.502T>C n.411+1322T>C | |
8 | g.116771688T>G | CA372073398 | UTP23 | c.596T>G (p.Ile199Arg) c.363+1322T>G (n.363+1322T>G) c.188+4897T>G (n.188+4897T>G) c.45+1322T>G (n.45+1322T>G) n.502T>G n.411+1322T>G | |
8 | g.116771689A>C | CA462660119 | UTP23 | c.597A>C (p.Ile199=) c.363+1323A>C (n.363+1323A>C) c.188+4898A>C (n.188+4898A>C) c.45+1323A>C (n.45+1323A>C) n.503A>C n.411+1323A>C | |
8 | g.116771689A>G | CA372073401 | UTP23 | c.597A>G (p.Ile199Met) c.363+1323A>G (n.363+1323A>G) c.188+4898A>G (n.188+4898A>G) c.45+1323A>G (n.45+1323A>G) n.503A>G n.411+1323A>G | |
8 | g.116771689A>T | CA462660118 | UTP23 | c.597A>T (p.Ile199=) c.363+1323A>T (n.363+1323A>T) c.188+4898A>T (n.188+4898A>T) c.45+1323A>T (n.45+1323A>T) n.503A>T n.411+1323A>T | |
8 | g.116771690A>C | CA372073403 | UTP23 | c.598A>C (p.Ser200Arg) c.363+1324A>C (n.363+1324A>C) c.188+4899A>C (n.188+4899A>C) c.45+1324A>C (n.45+1324A>C) n.504A>C n.411+1324A>C | |
8 | g.116771690A>G | CA372073402 | UTP23 | c.598A>G (p.Ser200Gly) c.363+1324A>G (n.363+1324A>G) c.188+4899A>G (n.188+4899A>G) c.45+1324A>G (n.45+1324A>G) n.504A>G n.411+1324A>G | |
8 | g.116771690A>T | CA372073404 | UTP23 | c.598A>T (p.Ser200Cys) c.363+1324A>T (n.363+1324A>T) c.188+4899A>T (n.188+4899A>T) c.45+1324A>T (n.45+1324A>T) n.504A>T n.411+1324A>T | |
8 | g.116771691G>A | CA372073405 | UTP23 | c.599G>A (p.Ser200Asn) c.363+1325G>A (n.363+1325G>A) c.188+4900G>A (n.188+4900G>A) c.45+1325G>A (n.45+1325G>A) n.505G>A n.411+1325G>A | |
8 | g.116771691G>C | CA372073406 | UTP23 | c.599G>C (p.Ser200Thr) c.363+1325G>C (n.363+1325G>C) c.188+4900G>C (n.188+4900G>C) c.45+1325G>C (n.45+1325G>C) n.505G>C n.411+1325G>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771691G>T | CA372073407 | UTP23 | c.599G>T (p.Ser200Ile) c.363+1325G>T (n.363+1325G>T) c.188+4900G>T (n.188+4900G>T) c.45+1325G>T (n.45+1325G>T) n.505G>T n.411+1325G>T | |
8 | g.116771692T>A | CA372073408 | UTP23 | c.600T>A (p.Ser200Arg) c.363+1326T>A (n.363+1326T>A) c.188+4901T>A (n.188+4901T>A) c.45+1326T>A (n.45+1326T>A) n.506T>A n.411+1326T>A | |
8 | g.116771692T>C | CA462660120 | UTP23 | c.600T>C (p.Ser200=) c.363+1326T>C (n.363+1326T>C) c.188+4901T>C (n.188+4901T>C) c.45+1326T>C (n.45+1326T>C) n.506T>C n.411+1326T>C | gnomAD v4 |
8 | g.116771692T>G | CA372073409 | UTP23 | c.600T>G (p.Ser200Arg) c.363+1326T>G (n.363+1326T>G) c.188+4901T>G (n.188+4901T>G) c.45+1326T>G (n.45+1326T>G) n.506T>G n.411+1326T>G | |
8 | g.116771693G>A | CA372073410 | UTP23 | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.363+1327G>A (n.363+1327G>A) c.188+4902G>A (n.188+4902G>A) c.45+1327G>A (n.45+1327G>A) n.507G>A n.411+1327G>A | gnomAD v4 |
8 | g.116771693G>C | CA372073411 | UTP23 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.363+1327G>C (n.363+1327G>C) c.188+4902G>C (n.188+4902G>C) c.45+1327G>C (n.45+1327G>C) n.507G>C n.411+1327G>C | dbSNP |
8 | g.116771693G= | CA1813484240 | UTP23 | c.601G= (p.Gly201=) c.363+1327G= (n.363+1327G=) c.188+4902G= (n.188+4902G=) c.45+1327G= (n.45+1327G=) n.507G= n.411+1327G= | |
8 | g.116771693G>T | CA372073412 | UTP23 | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.363+1327G>T (n.363+1327G>T) c.188+4902G>T (n.188+4902G>T) c.45+1327G>T (n.45+1327G>T) n.507G>T n.411+1327G>T | |
8 | g.116771694G>A | CA372073413 | UTP23 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.363+1328G>A (n.363+1328G>A) c.188+4903G>A (n.188+4903G>A) c.45+1328G>A (n.45+1328G>A) n.508G>A n.411+1328G>A | |
8 | g.116771694G>C | CA372073414 | UTP23 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.363+1328G>C (n.363+1328G>C) c.188+4903G>C (n.188+4903G>C) c.45+1328G>C (n.45+1328G>C) n.508G>C n.411+1328G>C | |
8 | g.116771694G>T | CA372073415 | UTP23 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.363+1328G>T (n.363+1328G>T) c.188+4903G>T (n.188+4903G>T) c.45+1328G>T (n.45+1328G>T) n.508G>T n.411+1328G>T | |
8 | g.116771695T>A | CA462660121 | UTP23 | c.603T>A (p.Gly201=) c.363+1329T>A (n.363+1329T>A) c.188+4904T>A (n.188+4904T>A) c.45+1329T>A (n.45+1329T>A) n.509T>A n.411+1329T>A | |
8 | g.116771695T>C | CA462660122 | UTP23 | c.603T>C (p.Gly201=) c.363+1329T>C (n.363+1329T>C) c.188+4904T>C (n.188+4904T>C) c.45+1329T>C (n.45+1329T>C) n.509T>C n.411+1329T>C | |
8 | g.116771695T>G | CA462660123 | UTP23 | c.603T>G (p.Gly201=) c.363+1329T>G (n.363+1329T>G) c.188+4904T>G (n.188+4904T>G) c.45+1329T>G (n.45+1329T>G) n.509T>G n.411+1329T>G | |
8 | g.116771696C>A | CA372073418 | UTP23 | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.363+1330C>A (n.363+1330C>A) c.188+4905C>A (n.188+4905C>A) c.45+1330C>A (n.45+1330C>A) n.510C>A n.411+1330C>A | |
8 | g.116771696C>G | CA372073416 | UTP23 | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.363+1330C>G (n.363+1330C>G) c.188+4905C>G (n.188+4905C>G) c.45+1330C>G (n.45+1330C>G) n.510C>G n.411+1330C>G | |
8 | g.116771696C>T | CA372073417 | UTP23 | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.363+1330C>T (n.363+1330C>T) c.188+4905C>T (n.188+4905C>T) c.45+1330C>T (n.45+1330C>T) n.510C>T n.411+1330C>T | gnomAD v4 |