Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116698157A>C | CA374648433 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27614T>G (n.2806+27614T>G) c.2653+27614T>G (n.2653+27614T>G) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-39+27614T>G (n.-39+27614T>G) c.1975+27614T>G (n.1975+27614T>G) c.2794+27614T>G (n.2794+27614T>G) | |
9 | g.116698157A>G | CA374648435 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27614T>C (n.2806+27614T>C) c.2653+27614T>C (n.2653+27614T>C) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-39+27614T>C (n.-39+27614T>C) c.1975+27614T>C (n.1975+27614T>C) c.2794+27614T>C (n.2794+27614T>C) | |
9 | g.116698157A>T | CA374648437 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27614T>A (n.2806+27614T>A) c.2653+27614T>A (n.2653+27614T>A) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-39+27614T>A (n.-39+27614T>A) c.1975+27614T>A (n.1975+27614T>A) c.2794+27614T>A (n.2794+27614T>A) | |
9 | g.116698159_116698162del | CA2691415178 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27611_2806+27614del (n.2806+27611_2806+27614del) c.2653+27611_2653+27614del (n.2653+27611_2653+27614del) c.417_420del (p.Glu140GlnfsTer13) c.-39+27611_-39+27614del (n.-39+27611_-39+27614del) c.1975+27611_1975+27614del (n.1975+27611_1975+27614del) c.2794+27611_2794+27614del (n.2794+27611_2794+27614del) | gnomAD v4 |
9 | g.116698158A>C | CA374648439 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27613T>G (n.2806+27613T>G) c.2653+27613T>G (n.2653+27613T>G) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.-39+27613T>G (n.-39+27613T>G) c.1975+27613T>G (n.1975+27613T>G) c.2794+27613T>G (n.2794+27613T>G) | |
9 | g.116698158A>G | CA374648441 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27613T>C (n.2806+27613T>C) c.2653+27613T>C (n.2653+27613T>C) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-39+27613T>C (n.-39+27613T>C) c.1975+27613T>C (n.1975+27613T>C) c.2794+27613T>C (n.2794+27613T>C) | |
9 | g.116698158A>T | CA374648442 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27613T>A (n.2806+27613T>A) c.2653+27613T>A (n.2653+27613T>A) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.-39+27613T>A (n.-39+27613T>A) c.1975+27613T>A (n.1975+27613T>A) c.2794+27613T>A (n.2794+27613T>A) | |
9 | g.116698159A>C | CA374648443 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27612T>G (n.2806+27612T>G) c.2653+27612T>G (n.2653+27612T>G) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.-39+27612T>G (n.-39+27612T>G) c.1975+27612T>G (n.1975+27612T>G) c.2794+27612T>G (n.2794+27612T>G) | |
9 | g.116698159A>G | CA466915942 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27612T>C (n.2806+27612T>C) c.2653+27612T>C (n.2653+27612T>C) c.417A>G (p.Lys139=) c.-39+27612T>C (n.-39+27612T>C) c.1975+27612T>C (n.1975+27612T>C) c.2794+27612T>C (n.2794+27612T>C) | |
9 | g.116698159A>T | CA374648445 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27612T>A (n.2806+27612T>A) c.2653+27612T>A (n.2653+27612T>A) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.-39+27612T>A (n.-39+27612T>A) c.1975+27612T>A (n.1975+27612T>A) c.2794+27612T>A (n.2794+27612T>A) | |
9 | g.116698160G>A | CA374648448 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27611C>T (n.2806+27611C>T) c.2653+27611C>T (n.2653+27611C>T) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-39+27611C>T (n.-39+27611C>T) c.1975+27611C>T (n.1975+27611C>T) c.2794+27611C>T (n.2794+27611C>T) | |
9 | g.116698160G>C | CA374648449 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27611C>G (n.2806+27611C>G) c.2653+27611C>G (n.2653+27611C>G) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-39+27611C>G (n.-39+27611C>G) c.1975+27611C>G (n.1975+27611C>G) c.2794+27611C>G (n.2794+27611C>G) | |
9 | g.116698160G>T | CA374648451 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27611C>A (n.2806+27611C>A) c.2653+27611C>A (n.2653+27611C>A) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-39+27611C>A (n.-39+27611C>A) c.1975+27611C>A (n.1975+27611C>A) c.2794+27611C>A (n.2794+27611C>A) | |
9 | g.116698161A= | CA1874877905 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27610T= (n.2806+27610T=) c.2653+27610T= (n.2653+27610T=) c.419A= (p.Glu140=) c.-39+27610T= (n.-39+27610T=) c.1975+27610T= (n.1975+27610T=) c.2794+27610T= (n.2794+27610T=) | |
9 | g.116698161A>C | CA5210969 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27610T>G (n.2806+27610T>G) c.2653+27610T>G (n.2653+27610T>G) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-39+27610T>G (n.-39+27610T>G) c.1975+27610T>G (n.1975+27610T>G) c.2794+27610T>G (n.2794+27610T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698161A>G | CA374648455 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27610T>C (n.2806+27610T>C) c.2653+27610T>C (n.2653+27610T>C) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-39+27610T>C (n.-39+27610T>C) c.1975+27610T>C (n.1975+27610T>C) c.2794+27610T>C (n.2794+27610T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698161A>T | CA374648453 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27610T>A (n.2806+27610T>A) c.2653+27610T>A (n.2653+27610T>A) c.419A>T (p.Glu140Val) c.-39+27610T>A (n.-39+27610T>A) c.1975+27610T>A (n.1975+27610T>A) c.2794+27610T>A (n.2794+27610T>A) | |
9 | g.116698162A>C | CA374648457 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27609T>G (n.2806+27609T>G) c.2653+27609T>G (n.2653+27609T>G) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.-39+27609T>G (n.-39+27609T>G) c.1975+27609T>G (n.1975+27609T>G) c.2794+27609T>G (n.2794+27609T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698162A>G | CA466915945 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27609T>C (n.2806+27609T>C) c.2653+27609T>C (n.2653+27609T>C) c.420A>G (p.Glu140=) c.-39+27609T>C (n.-39+27609T>C) c.1975+27609T>C (n.1975+27609T>C) c.2794+27609T>C (n.2794+27609T>C) | |
9 | g.116698162A>T | CA374648459 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27609T>A (n.2806+27609T>A) c.2653+27609T>A (n.2653+27609T>A) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.-39+27609T>A (n.-39+27609T>A) c.1975+27609T>A (n.1975+27609T>A) c.2794+27609T>A (n.2794+27609T>A) | |
9 | g.116698163G>A | CA374648460 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27608C>T (n.2806+27608C>T) c.2653+27608C>T (n.2653+27608C>T) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.-39+27608C>T (n.-39+27608C>T) c.1975+27608C>T (n.1975+27608C>T) c.2794+27608C>T (n.2794+27608C>T) | |
9 | g.116698163G>C | CA5210970 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27608C>G (n.2806+27608C>G) c.2653+27608C>G (n.2653+27608C>G) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.-39+27608C>G (n.-39+27608C>G) c.1975+27608C>G (n.1975+27608C>G) c.2794+27608C>G (n.2794+27608C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698163G= | CA1874877906 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27608C= (n.2806+27608C=) c.2653+27608C= (n.2653+27608C=) c.421G= (p.Ala141=) c.-39+27608C= (n.-39+27608C=) c.1975+27608C= (n.1975+27608C=) c.2794+27608C= (n.2794+27608C=) | |
9 | g.116698163G>T | CA374648463 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27608C>A (n.2806+27608C>A) c.2653+27608C>A (n.2653+27608C>A) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.-39+27608C>A (n.-39+27608C>A) c.1975+27608C>A (n.1975+27608C>A) c.2794+27608C>A (n.2794+27608C>A) | |
9 | g.116698164C>A | CA198769497 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27607G>T (n.2806+27607G>T) c.2653+27607G>T (n.2653+27607G>T) c.422C>A (p.Ala141Glu) c.-39+27607G>T (n.-39+27607G>T) c.1975+27607G>T (n.1975+27607G>T) c.2794+27607G>T (n.2794+27607G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698164C= | CA1874877907 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27607G= (n.2806+27607G=) c.2653+27607G= (n.2653+27607G=) c.422C= (p.Ala141=) c.-39+27607G= (n.-39+27607G=) c.1975+27607G= (n.1975+27607G=) c.2794+27607G= (n.2794+27607G=) | |
9 | g.116698164C>G | CA374648465 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27607G>C (n.2806+27607G>C) c.2653+27607G>C (n.2653+27607G>C) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.-39+27607G>C (n.-39+27607G>C) c.1975+27607G>C (n.1975+27607G>C) c.2794+27607G>C (n.2794+27607G>C) | |
9 | g.116698164C>T | CA374648467 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27607G>A (n.2806+27607G>A) c.2653+27607G>A (n.2653+27607G>A) c.422C>T (p.Ala141Val) c.-39+27607G>A (n.-39+27607G>A) c.1975+27607G>A (n.1975+27607G>A) c.2794+27607G>A (n.2794+27607G>A) | |
9 | g.116698165A>C | CA466915946 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27606T>G (n.2806+27606T>G) c.2653+27606T>G (n.2653+27606T>G) c.423A>C (p.Ala141=) c.-39+27606T>G (n.-39+27606T>G) c.1975+27606T>G (n.1975+27606T>G) c.2794+27606T>G (n.2794+27606T>G) | |
9 | g.116698165A>G | CA466915947 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27606T>C (n.2806+27606T>C) c.2653+27606T>C (n.2653+27606T>C) c.423A>G (p.Ala141=) c.-39+27606T>C (n.-39+27606T>C) c.1975+27606T>C (n.1975+27606T>C) c.2794+27606T>C (n.2794+27606T>C) | ClinVar |
9 | g.116698165A>T | CA466915948 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27606T>A (n.2806+27606T>A) c.2653+27606T>A (n.2653+27606T>A) c.423A>T (p.Ala141=) c.-39+27606T>A (n.-39+27606T>A) c.1975+27606T>A (n.1975+27606T>A) c.2794+27606T>A (n.2794+27606T>A) | |
9 | g.116698166G>A | CA374648470 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27605C>T (n.2806+27605C>T) c.2653+27605C>T (n.2653+27605C>T) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-39+27605C>T (n.-39+27605C>T) c.1975+27605C>T (n.1975+27605C>T) c.2794+27605C>T (n.2794+27605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698166G>C | CA374648471 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27605C>G (n.2806+27605C>G) c.2653+27605C>G (n.2653+27605C>G) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-39+27605C>G (n.-39+27605C>G) c.1975+27605C>G (n.1975+27605C>G) c.2794+27605C>G (n.2794+27605C>G) | |
9 | g.116698166G= | CA1874877908 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27605C= (n.2806+27605C=) c.2653+27605C= (n.2653+27605C=) c.424G= (p.Ala142=) c.-39+27605C= (n.-39+27605C=) c.1975+27605C= (n.1975+27605C=) c.2794+27605C= (n.2794+27605C=) | |
9 | g.116698166G>T | CA374648472 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27605C>A (n.2806+27605C>A) c.2653+27605C>A (n.2653+27605C>A) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-39+27605C>A (n.-39+27605C>A) c.1975+27605C>A (n.1975+27605C>A) c.2794+27605C>A (n.2794+27605C>A) | |
9 | g.116698167C>A | CA374648478 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27604G>T (n.2806+27604G>T) c.2653+27604G>T (n.2653+27604G>T) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.-39+27604G>T (n.-39+27604G>T) c.1975+27604G>T (n.1975+27604G>T) c.2794+27604G>T (n.2794+27604G>T) | |
9 | g.116698167C>G | CA374648477 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27604G>C (n.2806+27604G>C) c.2653+27604G>C (n.2653+27604G>C) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-39+27604G>C (n.-39+27604G>C) c.1975+27604G>C (n.1975+27604G>C) c.2794+27604G>C (n.2794+27604G>C) | |
9 | g.116698167C>T | CA374648475 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27604G>A (n.2806+27604G>A) c.2653+27604G>A (n.2653+27604G>A) c.425C>T (p.Ala142Val) c.-39+27604G>A (n.-39+27604G>A) c.1975+27604G>A (n.1975+27604G>A) c.2794+27604G>A (n.2794+27604G>A) | |
9 | g.116698168T>A | CA466915951 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27603A>T (n.2806+27603A>T) c.2653+27603A>T (n.2653+27603A>T) c.426T>A (p.Ala142=) c.-39+27603A>T (n.-39+27603A>T) c.1975+27603A>T (n.1975+27603A>T) c.2794+27603A>T (n.2794+27603A>T) | |
9 | g.116698168T>C | CA466915952 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27603A>G (n.2806+27603A>G) c.2653+27603A>G (n.2653+27603A>G) c.426T>C (p.Ala142=) c.-39+27603A>G (n.-39+27603A>G) c.1975+27603A>G (n.1975+27603A>G) c.2794+27603A>G (n.2794+27603A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116698168T>G | CA466915953 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27603A>C (n.2806+27603A>C) c.2653+27603A>C (n.2653+27603A>C) c.426T>G (p.Ala142=) c.-39+27603A>C (n.-39+27603A>C) c.1975+27603A>C (n.1975+27603A>C) c.2794+27603A>C (n.2794+27603A>C) | |
9 | g.116698169G>A | CA374648479 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27602C>T (n.2806+27602C>T) c.2653+27602C>T (n.2653+27602C>T) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.-39+27602C>T (n.-39+27602C>T) c.1975+27602C>T (n.1975+27602C>T) c.2794+27602C>T (n.2794+27602C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698169G>C | CA374648480 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27602C>G (n.2806+27602C>G) c.2653+27602C>G (n.2653+27602C>G) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.-39+27602C>G (n.-39+27602C>G) c.1975+27602C>G (n.1975+27602C>G) c.2794+27602C>G (n.2794+27602C>G) | |
9 | g.116698169G= | CA1874877909 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27602C= (n.2806+27602C=) c.2653+27602C= (n.2653+27602C=) c.427G= (p.Glu143=) c.-39+27602C= (n.-39+27602C=) c.1975+27602C= (n.1975+27602C=) c.2794+27602C= (n.2794+27602C=) | |
9 | g.116698169G>T | CA374648482 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27602C>A (n.2806+27602C>A) c.2653+27602C>A (n.2653+27602C>A) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.-39+27602C>A (n.-39+27602C>A) c.1975+27602C>A (n.1975+27602C>A) c.2794+27602C>A (n.2794+27602C>A) | |
9 | g.116698170A>C | CA374648484 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27601T>G (n.2806+27601T>G) c.2653+27601T>G (n.2653+27601T>G) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.-39+27601T>G (n.-39+27601T>G) c.1975+27601T>G (n.1975+27601T>G) c.2794+27601T>G (n.2794+27601T>G) | |
9 | g.116698170A>G | CA374648485 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27601T>C (n.2806+27601T>C) c.2653+27601T>C (n.2653+27601T>C) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.-39+27601T>C (n.-39+27601T>C) c.1975+27601T>C (n.1975+27601T>C) c.2794+27601T>C (n.2794+27601T>C) | |
9 | g.116698170A>T | CA374648487 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27601T>A (n.2806+27601T>A) c.2653+27601T>A (n.2653+27601T>A) c.428A>T (p.Glu143Val) c.-39+27601T>A (n.-39+27601T>A) c.1975+27601T>A (n.1975+27601T>A) c.2794+27601T>A (n.2794+27601T>A) | |
9 | g.116698171G>A | CA466915957 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27600C>T (n.2806+27600C>T) c.2653+27600C>T (n.2653+27600C>T) c.429G>A (p.Glu143=) c.-39+27600C>T (n.-39+27600C>T) c.1975+27600C>T (n.1975+27600C>T) c.2794+27600C>T (n.2794+27600C>T) | |
9 | g.116698171G>C | CA374648488 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27600C>G (n.2806+27600C>G) c.2653+27600C>G (n.2653+27600C>G) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.-39+27600C>G (n.-39+27600C>G) c.1975+27600C>G (n.1975+27600C>G) c.2794+27600C>G (n.2794+27600C>G) | |
9 | g.116698171G>T | CA374648490 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27600C>A (n.2806+27600C>A) c.2653+27600C>A (n.2653+27600C>A) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.-39+27600C>A (n.-39+27600C>A) c.1975+27600C>A (n.1975+27600C>A) c.2794+27600C>A (n.2794+27600C>A) | |
9 | g.116698172G>A | CA5210971 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27599C>T (n.2806+27599C>T) c.2653+27599C>T (n.2653+27599C>T) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.-39+27599C>T (n.-39+27599C>T) c.1975+27599C>T (n.1975+27599C>T) c.2794+27599C>T (n.2794+27599C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698172G>C | CA374648492 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27599C>G (n.2806+27599C>G) c.2653+27599C>G (n.2653+27599C>G) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.-39+27599C>G (n.-39+27599C>G) c.1975+27599C>G (n.1975+27599C>G) c.2794+27599C>G (n.2794+27599C>G) | |
9 | g.116698172G= | CA1874877910 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27599C= (n.2806+27599C=) c.2653+27599C= (n.2653+27599C=) c.430G= (p.Glu144=) c.-39+27599C= (n.-39+27599C=) c.1975+27599C= (n.1975+27599C=) c.2794+27599C= (n.2794+27599C=) | |
9 | g.116698172G>T | CA374648494 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27599C>A (n.2806+27599C>A) c.2653+27599C>A (n.2653+27599C>A) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.-39+27599C>A (n.-39+27599C>A) c.1975+27599C>A (n.1975+27599C>A) c.2794+27599C>A (n.2794+27599C>A) | |
9 | g.116698173A>C | CA374648499 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27598T>G (n.2806+27598T>G) c.2653+27598T>G (n.2653+27598T>G) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.-39+27598T>G (n.-39+27598T>G) c.1975+27598T>G (n.1975+27598T>G) c.2794+27598T>G (n.2794+27598T>G) | |
9 | g.116698173A>G | CA374648497 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27598T>C (n.2806+27598T>C) c.2653+27598T>C (n.2653+27598T>C) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.-39+27598T>C (n.-39+27598T>C) c.1975+27598T>C (n.1975+27598T>C) c.2794+27598T>C (n.2794+27598T>C) | |
9 | g.116698173A>T | CA374648495 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27598T>A (n.2806+27598T>A) c.2653+27598T>A (n.2653+27598T>A) c.431A>T (p.Glu144Val) c.-39+27598T>A (n.-39+27598T>A) c.1975+27598T>A (n.1975+27598T>A) c.2794+27598T>A (n.2794+27598T>A) | |
9 | g.116698174G>A | CA466915961 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27597C>T (n.2806+27597C>T) c.2653+27597C>T (n.2653+27597C>T) c.432G>A (p.Glu144=) c.-39+27597C>T (n.-39+27597C>T) c.1975+27597C>T (n.1975+27597C>T) c.2794+27597C>T (n.2794+27597C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698174G>C | CA374648501 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27597C>G (n.2806+27597C>G) c.2653+27597C>G (n.2653+27597C>G) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.-39+27597C>G (n.-39+27597C>G) c.1975+27597C>G (n.1975+27597C>G) c.2794+27597C>G (n.2794+27597C>G) | |
9 | g.116698174G>T | CA374648502 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27597C>A (n.2806+27597C>A) c.2653+27597C>A (n.2653+27597C>A) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.-39+27597C>A (n.-39+27597C>A) c.1975+27597C>A (n.1975+27597C>A) c.2794+27597C>A (n.2794+27597C>A) | |
9 | g.116698175C>A | CA466915962 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27596G>T (n.2806+27596G>T) c.2653+27596G>T (n.2653+27596G>T) c.433C>A (p.Arg145=) c.-39+27596G>T (n.-39+27596G>T) c.1975+27596G>T (n.1975+27596G>T) c.2794+27596G>T (n.2794+27596G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116698175C= | CA1874877911 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27596G= (n.2806+27596G=) c.2653+27596G= (n.2653+27596G=) c.433C= (p.Arg145=) c.-39+27596G= (n.-39+27596G=) c.1975+27596G= (n.1975+27596G=) c.2794+27596G= (n.2794+27596G=) | |
9 | g.116698175C>G | CA374648504 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27596G>C (n.2806+27596G>C) c.2653+27596G>C (n.2653+27596G>C) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.-39+27596G>C (n.-39+27596G>C) c.1975+27596G>C (n.1975+27596G>C) c.2794+27596G>C (n.2794+27596G>C) | |
9 | g.116698175C>T | CA5210972 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27596G>A (n.2806+27596G>A) c.2653+27596G>A (n.2653+27596G>A) c.433C>T (p.Arg145Trp) c.-39+27596G>A (n.-39+27596G>A) c.1975+27596G>A (n.1975+27596G>A) c.2794+27596G>A (n.2794+27596G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698176G>A | CA5210973 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27595C>T (n.2806+27595C>T) c.2653+27595C>T (n.2653+27595C>T) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.-39+27595C>T (n.-39+27595C>T) c.1975+27595C>T (n.1975+27595C>T) c.2794+27595C>T (n.2794+27595C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698176G>C | CA374648507 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27595C>G (n.2806+27595C>G) c.2653+27595C>G (n.2653+27595C>G) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.-39+27595C>G (n.-39+27595C>G) c.1975+27595C>G (n.1975+27595C>G) c.2794+27595C>G (n.2794+27595C>G) | |
9 | g.116698176G= | CA1874877912 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27595C= (n.2806+27595C=) c.2653+27595C= (n.2653+27595C=) c.434G= (p.Arg145=) c.-39+27595C= (n.-39+27595C=) c.1975+27595C= (n.1975+27595C=) c.2794+27595C= (n.2794+27595C=) | |
9 | g.116698176G>T | CA374648509 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27595C>A (n.2806+27595C>A) c.2653+27595C>A (n.2653+27595C>A) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.-39+27595C>A (n.-39+27595C>A) c.1975+27595C>A (n.1975+27595C>A) c.2794+27595C>A (n.2794+27595C>A) | |
9 | g.116698177G>A | CA466915964 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27594C>T (n.2806+27594C>T) c.2653+27594C>T (n.2653+27594C>T) c.435G>A (p.Arg145=) c.-39+27594C>T (n.-39+27594C>T) c.1975+27594C>T (n.1975+27594C>T) c.2794+27594C>T (n.2794+27594C>T) | |
9 | g.116698177G>C | CA466915965 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27594C>G (n.2806+27594C>G) c.2653+27594C>G (n.2653+27594C>G) c.435G>C (p.Arg145=) c.-39+27594C>G (n.-39+27594C>G) c.1975+27594C>G (n.1975+27594C>G) c.2794+27594C>G (n.2794+27594C>G) | |
9 | g.116698177G= | CA1874877913 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27594C= (n.2806+27594C=) c.2653+27594C= (n.2653+27594C=) c.435G= (p.Arg145=) c.-39+27594C= (n.-39+27594C=) c.1975+27594C= (n.1975+27594C=) c.2794+27594C= (n.2794+27594C=) | |
9 | g.116698177G>T | CA466915966 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27594C>A (n.2806+27594C>A) c.2653+27594C>A (n.2653+27594C>A) c.435G>T (p.Arg145=) c.-39+27594C>A (n.-39+27594C>A) c.1975+27594C>A (n.1975+27594C>A) c.2794+27594C>A (n.2794+27594C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698178C>A | CA374648511 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27593G>T (n.2806+27593G>T) c.2653+27593G>T (n.2653+27593G>T) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.-39+27593G>T (n.-39+27593G>T) c.1975+27593G>T (n.1975+27593G>T) c.2794+27593G>T (n.2794+27593G>T) | |
9 | g.116698178C= | CA1874877914 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27593G= (n.2806+27593G=) c.2653+27593G= (n.2653+27593G=) c.436C= (p.Arg146=) c.-39+27593G= (n.-39+27593G=) c.1975+27593G= (n.1975+27593G=) c.2794+27593G= (n.2794+27593G=) | |
9 | g.116698178C>G | CA374648513 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27593G>C (n.2806+27593G>C) c.2653+27593G>C (n.2653+27593G>C) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-39+27593G>C (n.-39+27593G>C) c.1975+27593G>C (n.1975+27593G>C) c.2794+27593G>C (n.2794+27593G>C) | |
9 | g.116698178C>T | CA198769519 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27593G>A (n.2806+27593G>A) c.2653+27593G>A (n.2653+27593G>A) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.-39+27593G>A (n.-39+27593G>A) c.1975+27593G>A (n.1975+27593G>A) c.2794+27593G>A (n.2794+27593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698179G>A | CA374648514 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27592C>T (n.2806+27592C>T) c.2653+27592C>T (n.2653+27592C>T) c.437G>A (p.Arg146His) c.-39+27592C>T (n.-39+27592C>T) c.1975+27592C>T (n.1975+27592C>T) c.2794+27592C>T (n.2794+27592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698179G>C | CA374648516 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27592C>G (n.2806+27592C>G) c.2653+27592C>G (n.2653+27592C>G) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-39+27592C>G (n.-39+27592C>G) c.1975+27592C>G (n.1975+27592C>G) c.2794+27592C>G (n.2794+27592C>G) | |
9 | g.116698179G= | CA1874877915 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27592C= (n.2806+27592C=) c.2653+27592C= (n.2653+27592C=) c.437G= (p.Arg146=) c.-39+27592C= (n.-39+27592C=) c.1975+27592C= (n.1975+27592C=) c.2794+27592C= (n.2794+27592C=) | |
9 | g.116698179G>T | CA374648517 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27592C>A (n.2806+27592C>A) c.2653+27592C>A (n.2653+27592C>A) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-39+27592C>A (n.-39+27592C>A) c.1975+27592C>A (n.1975+27592C>A) c.2794+27592C>A (n.2794+27592C>A) | |
9 | g.116698180T>A | CA466915973 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27591A>T (n.2806+27591A>T) c.2653+27591A>T (n.2653+27591A>T) c.438T>A (p.Arg146=) c.-39+27591A>T (n.-39+27591A>T) c.1975+27591A>T (n.1975+27591A>T) c.2794+27591A>T (n.2794+27591A>T) | |
9 | g.116698180T>C | CA466915972 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27591A>G (n.2806+27591A>G) c.2653+27591A>G (n.2653+27591A>G) c.438T>C (p.Arg146=) c.-39+27591A>G (n.-39+27591A>G) c.1975+27591A>G (n.1975+27591A>G) c.2794+27591A>G (n.2794+27591A>G) | |
9 | g.116698180T>G | CA466915970 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27591A>C (n.2806+27591A>C) c.2653+27591A>C (n.2653+27591A>C) c.438T>G (p.Arg146=) c.-39+27591A>C (n.-39+27591A>C) c.1975+27591A>C (n.1975+27591A>C) c.2794+27591A>C (n.2794+27591A>C) | |
9 | g.116698181C>A | CA466915974 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27590G>T (n.2806+27590G>T) c.2653+27590G>T (n.2653+27590G>T) c.439C>A (p.Arg147=) c.-39+27590G>T (n.-39+27590G>T) c.1975+27590G>T (n.1975+27590G>T) c.2794+27590G>T (n.2794+27590G>T) | dbSNP |
9 | g.116698181C= | CA1874877916 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27590G= (n.2806+27590G=) c.2653+27590G= (n.2653+27590G=) c.439C= (p.Arg147=) c.-39+27590G= (n.-39+27590G=) c.1975+27590G= (n.1975+27590G=) c.2794+27590G= (n.2794+27590G=) | |
9 | g.116698181C>G | CA374648520 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27590G>C (n.2806+27590G>C) c.2653+27590G>C (n.2653+27590G>C) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.-39+27590G>C (n.-39+27590G>C) c.1975+27590G>C (n.1975+27590G>C) c.2794+27590G>C (n.2794+27590G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698181C>T | CA5210974 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27590G>A (n.2806+27590G>A) c.2653+27590G>A (n.2653+27590G>A) c.439C>T (p.Arg147Trp) c.-39+27590G>A (n.-39+27590G>A) c.1975+27590G>A (n.1975+27590G>A) c.2794+27590G>A (n.2794+27590G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698182G>A | CA5210975 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27589C>T (n.2806+27589C>T) c.2653+27589C>T (n.2653+27589C>T) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.-39+27589C>T (n.-39+27589C>T) c.1975+27589C>T (n.1975+27589C>T) c.2794+27589C>T (n.2794+27589C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698182G>C | CA5210976 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27589C>G (n.2806+27589C>G) c.2653+27589C>G (n.2653+27589C>G) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.-39+27589C>G (n.-39+27589C>G) c.1975+27589C>G (n.1975+27589C>G) c.2794+27589C>G (n.2794+27589C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698182G= | CA1874877917 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27589C= (n.2806+27589C=) c.2653+27589C= (n.2653+27589C=) c.440G= (p.Arg147=) c.-39+27589C= (n.-39+27589C=) c.1975+27589C= (n.1975+27589C=) c.2794+27589C= (n.2794+27589C=) | |
9 | g.116698182G>T | CA374648522 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27589C>A (n.2806+27589C>A) c.2653+27589C>A (n.2653+27589C>A) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.-39+27589C>A (n.-39+27589C>A) c.1975+27589C>A (n.1975+27589C>A) c.2794+27589C>A (n.2794+27589C>A) | |
9 | g.116698183G>A | CA466915978 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27588C>T (n.2806+27588C>T) c.2653+27588C>T (n.2653+27588C>T) c.441G>A (p.Arg147=) c.-39+27588C>T (n.-39+27588C>T) c.1975+27588C>T (n.1975+27588C>T) c.2794+27588C>T (n.2794+27588C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698183G>C | CA466915979 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27588C>G (n.2806+27588C>G) c.2653+27588C>G (n.2653+27588C>G) c.441G>C (p.Arg147=) c.-39+27588C>G (n.-39+27588C>G) c.1975+27588C>G (n.1975+27588C>G) c.2794+27588C>G (n.2794+27588C>G) | |
9 | g.116698183G>T | CA466915980 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27588C>A (n.2806+27588C>A) c.2653+27588C>A (n.2653+27588C>A) c.441G>T (p.Arg147=) c.-39+27588C>A (n.-39+27588C>A) c.1975+27588C>A (n.1975+27588C>A) c.2794+27588C>A (n.2794+27588C>A) | |
9 | g.116698184G>A | CA374648524 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27587C>T (n.2806+27587C>T) c.2653+27587C>T (n.2653+27587C>T) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.-39+27587C>T (n.-39+27587C>T) c.1975+27587C>T (n.1975+27587C>T) c.2794+27587C>T (n.2794+27587C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698184G>C | CA374648526 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27587C>G (n.2806+27587C>G) c.2653+27587C>G (n.2653+27587C>G) c.442G>C (p.Asp148His) c.-39+27587C>G (n.-39+27587C>G) c.1975+27587C>G (n.1975+27587C>G) c.2794+27587C>G (n.2794+27587C>G) | ClinVar |
9 | g.116698184G>T | CA374648528 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27587C>A (n.2806+27587C>A) c.2653+27587C>A (n.2653+27587C>A) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.-39+27587C>A (n.-39+27587C>A) c.1975+27587C>A (n.1975+27587C>A) c.2794+27587C>A (n.2794+27587C>A) | |
9 | g.116698185A= | CA1874877919 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27586T= (n.2806+27586T=) c.2653+27586T= (n.2653+27586T=) c.443A= (p.Asp148=) c.-39+27586T= (n.-39+27586T=) c.1975+27586T= (n.1975+27586T=) c.2794+27586T= (n.2794+27586T=) | |
9 | g.116698185A>C | CA374648530 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27586T>G (n.2806+27586T>G) c.2653+27586T>G (n.2653+27586T>G) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.-39+27586T>G (n.-39+27586T>G) c.1975+27586T>G (n.1975+27586T>G) c.2794+27586T>G (n.2794+27586T>G) | |
9 | g.116698185A>G | CA374648532 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27586T>C (n.2806+27586T>C) c.2653+27586T>C (n.2653+27586T>C) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.-39+27586T>C (n.-39+27586T>C) c.1975+27586T>C (n.1975+27586T>C) c.2794+27586T>C (n.2794+27586T>C) | dbSNP |
9 | g.116698185A>T | CA374648533 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27586T>A (n.2806+27586T>A) c.2653+27586T>A (n.2653+27586T>A) c.443A>T (p.Asp148Val) c.-39+27586T>A (n.-39+27586T>A) c.1975+27586T>A (n.1975+27586T>A) c.2794+27586T>A (n.2794+27586T>A) | |
9 | g.116698185_116698186delinsAC | CA1874877918 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27585_2806+27586delinsGT (n.2806+27585_2806+27586delinsGT) c.2653+27585_2653+27586delinsGT (n.2653+27585_2653+27586delinsGT) c.443_444delinsAC (p.Asp148=) c.-39+27585_-39+27586delinsGT (n.-39+27585_-39+27586delinsGT) c.1975+27585_1975+27586delinsGT (n.1975+27585_1975+27586delinsGT) c.2794+27585_2794+27586delinsGT (n.2794+27585_2794+27586delinsGT) | |
9 | g.116698186del | CA5210977 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27585del (n.2806+27585del) c.2653+27585del (n.2653+27585del) c.444del (p.Phe149LeufsTer5) c.-39+27585del (n.-39+27585del) c.1975+27585del (n.1975+27585del) c.2794+27585del (n.2794+27585del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.116698186C>A | CA374648536 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27585G>T (n.2806+27585G>T) c.2653+27585G>T (n.2653+27585G>T) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.-39+27585G>T (n.-39+27585G>T) c.1975+27585G>T (n.1975+27585G>T) c.2794+27585G>T (n.2794+27585G>T) | |
9 | g.116698186C= | CA1874877920 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27585G= (n.2806+27585G=) c.2653+27585G= (n.2653+27585G=) c.444C= (p.Asp148=) c.-39+27585G= (n.-39+27585G=) c.1975+27585G= (n.1975+27585G=) c.2794+27585G= (n.2794+27585G=) | |
9 | g.116698186C>G | CA374648537 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27585G>C (n.2806+27585G>C) c.2653+27585G>C (n.2653+27585G>C) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.-39+27585G>C (n.-39+27585G>C) c.1975+27585G>C (n.1975+27585G>C) c.2794+27585G>C (n.2794+27585G>C) | |
9 | g.116698186C>T | CA466915984 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27585G>A (n.2806+27585G>A) c.2653+27585G>A (n.2653+27585G>A) c.444C>T (p.Asp148=) c.-39+27585G>A (n.-39+27585G>A) c.1975+27585G>A (n.1975+27585G>A) c.2794+27585G>A (n.2794+27585G>A) | |
9 | g.116698187T>A | CA374648541 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27584A>T (n.2806+27584A>T) c.2653+27584A>T (n.2653+27584A>T) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.-39+27584A>T (n.-39+27584A>T) c.1975+27584A>T (n.1975+27584A>T) c.2794+27584A>T (n.2794+27584A>T) | |
9 | g.116698187T>C | CA374648543 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27584A>G (n.2806+27584A>G) c.2653+27584A>G (n.2653+27584A>G) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.-39+27584A>G (n.-39+27584A>G) c.1975+27584A>G (n.1975+27584A>G) c.2794+27584A>G (n.2794+27584A>G) | |
9 | g.116698187T>G | CA374648544 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27584A>C (n.2806+27584A>C) c.2653+27584A>C (n.2653+27584A>C) c.445T>G (p.Phe149Val) c.-39+27584A>C (n.-39+27584A>C) c.1975+27584A>C (n.1975+27584A>C) c.2794+27584A>C (n.2794+27584A>C) | |
9 | g.116698189dup | CA5210978 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27584dup (n.2806+27584dup) c.2653+27584dup (n.2653+27584dup) c.447dup (p.Gly150TrpfsTer?) c.-39+27584dup (n.-39+27584dup) c.1975+27584dup (n.1975+27584dup) c.2794+27584dup (n.2794+27584dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698188T>A | CA374648549 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27583A>T (n.2806+27583A>T) c.2653+27583A>T (n.2653+27583A>T) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.-39+27583A>T (n.-39+27583A>T) c.1975+27583A>T (n.1975+27583A>T) c.2794+27583A>T (n.2794+27583A>T) | |
9 | g.116698188T>C | CA374648545 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27583A>G (n.2806+27583A>G) c.2653+27583A>G (n.2653+27583A>G) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.-39+27583A>G (n.-39+27583A>G) c.1975+27583A>G (n.1975+27583A>G) c.2794+27583A>G (n.2794+27583A>G) | |
9 | g.116698188T>G | CA374648548 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27583A>C (n.2806+27583A>C) c.2653+27583A>C (n.2653+27583A>C) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.-39+27583A>C (n.-39+27583A>C) c.1975+27583A>C (n.1975+27583A>C) c.2794+27583A>C (n.2794+27583A>C) | |
9 | g.116698189T>A | CA374648551 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27582A>T (n.2806+27582A>T) c.2653+27582A>T (n.2653+27582A>T) c.447T>A (p.Phe149Leu) c.-39+27582A>T (n.-39+27582A>T) c.1975+27582A>T (n.1975+27582A>T) c.2794+27582A>T (n.2794+27582A>T) | |
9 | g.116698189T>C | CA466915987 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27582A>G (n.2806+27582A>G) c.2653+27582A>G (n.2653+27582A>G) c.447T>C (p.Phe149=) c.-39+27582A>G (n.-39+27582A>G) c.1975+27582A>G (n.1975+27582A>G) c.2794+27582A>G (n.2794+27582A>G) | |
9 | g.116698189T>G | CA374648552 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27582A>C (n.2806+27582A>C) c.2653+27582A>C (n.2653+27582A>C) c.447T>G (p.Phe149Leu) c.-39+27582A>C (n.-39+27582A>C) c.1975+27582A>C (n.1975+27582A>C) c.2794+27582A>C (n.2794+27582A>C) | |
9 | g.116698190G>A | CA5210979 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27581C>T (n.2806+27581C>T) c.2653+27581C>T (n.2653+27581C>T) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.-39+27581C>T (n.-39+27581C>T) c.1975+27581C>T (n.1975+27581C>T) c.2794+27581C>T (n.2794+27581C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698190G>C | CA374648555 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27581C>G (n.2806+27581C>G) c.2653+27581C>G (n.2653+27581C>G) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-39+27581C>G (n.-39+27581C>G) c.1975+27581C>G (n.1975+27581C>G) c.2794+27581C>G (n.2794+27581C>G) | |
9 | g.116698190G= | CA1874877921 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27581C= (n.2806+27581C=) c.2653+27581C= (n.2653+27581C=) c.448G= (p.Gly150=) c.-39+27581C= (n.-39+27581C=) c.1975+27581C= (n.1975+27581C=) c.2794+27581C= (n.2794+27581C=) | |
9 | g.116698190G>T | CA374648556 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27581C>A (n.2806+27581C>A) c.2653+27581C>A (n.2653+27581C>A) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.-39+27581C>A (n.-39+27581C>A) c.1975+27581C>A (n.1975+27581C>A) c.2794+27581C>A (n.2794+27581C>A) | |
9 | g.116698191G>A | CA374648558 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27580C>T (n.2806+27580C>T) c.2653+27580C>T (n.2653+27580C>T) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.-39+27580C>T (n.-39+27580C>T) c.1975+27580C>T (n.1975+27580C>T) c.2794+27580C>T (n.2794+27580C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698191G>C | CA374648559 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27580C>G (n.2806+27580C>G) c.2653+27580C>G (n.2653+27580C>G) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-39+27580C>G (n.-39+27580C>G) c.1975+27580C>G (n.1975+27580C>G) c.2794+27580C>G (n.2794+27580C>G) | |
9 | g.116698191G= | CA1874877922 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27580C= (n.2806+27580C=) c.2653+27580C= (n.2653+27580C=) c.449G= (p.Gly150=) c.-39+27580C= (n.-39+27580C=) c.1975+27580C= (n.1975+27580C=) c.2794+27580C= (n.2794+27580C=) | |
9 | g.116698191G>T | CA374648560 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27580C>A (n.2806+27580C>A) c.2653+27580C>A (n.2653+27580C>A) c.449G>T (p.Gly150Val) c.-39+27580C>A (n.-39+27580C>A) c.1975+27580C>A (n.1975+27580C>A) c.2794+27580C>A (n.2794+27580C>A) | |
9 | g.116698192A>C | CA466915992 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27579T>G (n.2806+27579T>G) c.2653+27579T>G (n.2653+27579T>G) c.450A>C (p.Gly150=) c.-39+27579T>G (n.-39+27579T>G) c.1975+27579T>G (n.1975+27579T>G) c.2794+27579T>G (n.2794+27579T>G) | |
9 | g.116698192A>G | CA466915993 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27579T>C (n.2806+27579T>C) c.2653+27579T>C (n.2653+27579T>C) c.450A>G (p.Gly150=) c.-39+27579T>C (n.-39+27579T>C) c.1975+27579T>C (n.1975+27579T>C) c.2794+27579T>C (n.2794+27579T>C) | |
9 | g.116698192A>T | CA466915994 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27579T>A (n.2806+27579T>A) c.2653+27579T>A (n.2653+27579T>A) c.450A>T (p.Gly150=) c.-39+27579T>A (n.-39+27579T>A) c.1975+27579T>A (n.1975+27579T>A) c.2794+27579T>A (n.2794+27579T>A) | |
9 | g.116698193G>A | CA374648561 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27578C>T (n.2806+27578C>T) c.2653+27578C>T (n.2653+27578C>T) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.-39+27578C>T (n.-39+27578C>T) c.1975+27578C>T (n.1975+27578C>T) c.2794+27578C>T (n.2794+27578C>T) | |
9 | g.116698193G>C | CA374648563 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27578C>G (n.2806+27578C>G) c.2653+27578C>G (n.2653+27578C>G) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.-39+27578C>G (n.-39+27578C>G) c.1975+27578C>G (n.1975+27578C>G) c.2794+27578C>G (n.2794+27578C>G) | |
9 | g.116698193G>T | CA374648564 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27578C>A (n.2806+27578C>A) c.2653+27578C>A (n.2653+27578C>A) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.-39+27578C>A (n.-39+27578C>A) c.1975+27578C>A (n.1975+27578C>A) c.2794+27578C>A (n.2794+27578C>A) | |
9 | g.116698194A= | CA1874877923 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27577T= (n.2806+27577T=) c.2653+27577T= (n.2653+27577T=) c.452A= (p.Glu151=) c.-39+27577T= (n.-39+27577T=) c.1975+27577T= (n.1975+27577T=) c.2794+27577T= (n.2794+27577T=) | |
9 | g.116698194A>C | CA374648569 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27577T>G (n.2806+27577T>G) c.2653+27577T>G (n.2653+27577T>G) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.-39+27577T>G (n.-39+27577T>G) c.1975+27577T>G (n.1975+27577T>G) c.2794+27577T>G (n.2794+27577T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698194A>G | CA374648568 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27577T>C (n.2806+27577T>C) c.2653+27577T>C (n.2653+27577T>C) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.-39+27577T>C (n.-39+27577T>C) c.1975+27577T>C (n.1975+27577T>C) c.2794+27577T>C (n.2794+27577T>C) | |
9 | g.116698194A>T | CA374648566 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27577T>A (n.2806+27577T>A) c.2653+27577T>A (n.2653+27577T>A) c.452A>T (p.Glu151Val) c.-39+27577T>A (n.-39+27577T>A) c.1975+27577T>A (n.1975+27577T>A) c.2794+27577T>A (n.2794+27577T>A) | |
9 | g.116698195G>A | CA466915998 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27576C>T (n.2806+27576C>T) c.2653+27576C>T (n.2653+27576C>T) c.453G>A (p.Glu151=) c.-39+27576C>T (n.-39+27576C>T) c.1975+27576C>T (n.1975+27576C>T) c.2794+27576C>T (n.2794+27576C>T) | |
9 | g.116698195G>C | CA374648570 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27576C>G (n.2806+27576C>G) c.2653+27576C>G (n.2653+27576C>G) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.-39+27576C>G (n.-39+27576C>G) c.1975+27576C>G (n.1975+27576C>G) c.2794+27576C>G (n.2794+27576C>G) | |
9 | g.116698195G>T | CA374648572 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27576C>A (n.2806+27576C>A) c.2653+27576C>A (n.2653+27576C>A) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.-39+27576C>A (n.-39+27576C>A) c.1975+27576C>A (n.1975+27576C>A) c.2794+27576C>A (n.2794+27576C>A) | |
9 | g.116698196A>C | CA374648574 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27575T>G (n.2806+27575T>G) c.2653+27575T>G (n.2653+27575T>G) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.-39+27575T>G (n.-39+27575T>G) c.1975+27575T>G (n.1975+27575T>G) c.2794+27575T>G (n.2794+27575T>G) | |
9 | g.116698196A>G | CA374648576 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27575T>C (n.2806+27575T>C) c.2653+27575T>C (n.2653+27575T>C) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.-39+27575T>C (n.-39+27575T>C) c.1975+27575T>C (n.1975+27575T>C) c.2794+27575T>C (n.2794+27575T>C) | |
9 | g.116698196A>T | CA374648578 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27575T>A (n.2806+27575T>A) c.2653+27575T>A (n.2653+27575T>A) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.-39+27575T>A (n.-39+27575T>A) c.1975+27575T>A (n.1975+27575T>A) c.2794+27575T>A (n.2794+27575T>A) | |
9 | g.116698197A>C | CA374648583 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27574T>G (n.2806+27574T>G) c.2653+27574T>G (n.2653+27574T>G) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.-39+27574T>G (n.-39+27574T>G) c.1975+27574T>G (n.1975+27574T>G) c.2794+27574T>G (n.2794+27574T>G) | |
9 | g.116698197A>G | CA374648581 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27574T>C (n.2806+27574T>C) c.2653+27574T>C (n.2653+27574T>C) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.-39+27574T>C (n.-39+27574T>C) c.1975+27574T>C (n.1975+27574T>C) c.2794+27574T>C (n.2794+27574T>C) | |
9 | g.116698197A>T | CA374648580 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27574T>A (n.2806+27574T>A) c.2653+27574T>A (n.2653+27574T>A) c.455A>T (p.Lys152Met) c.-39+27574T>A (n.-39+27574T>A) c.1975+27574T>A (n.1975+27574T>A) c.2794+27574T>A (n.2794+27574T>A) | |
9 | g.116698197_116698205delinsAGTTAACTC | CA1874877924 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27566_2806+27574delinsGAGTTAACT (n.2806+27566_2806+27574delinsGAGTTAACT) c.2653+27566_2653+27574delinsGAGTTAACT (n.2653+27566_2653+27574delinsGAGTTAACT) c.455_463delinsAGTTAACTC (p.Lys152=) c.-39+27566_-39+27574delinsGAGTTAACT (n.-39+27566_-39+27574delinsGAGTTAACT) c.1975+27566_1975+27574delinsGAGTTAACT (n.1975+27566_1975+27574delinsGAGTTAACT) c.2794+27566_2794+27574delinsGAGTTAACT (n.2794+27566_2794+27574delinsGAGTTAACT) | |
9 | g.116698198G>A | CA466915999 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27573C>T (n.2806+27573C>T) c.2653+27573C>T (n.2653+27573C>T) c.456G>A (p.Lys152=) c.-39+27573C>T (n.-39+27573C>T) c.1975+27573C>T (n.1975+27573C>T) c.2794+27573C>T (n.2794+27573C>T) | |
9 | g.116698198G>C | CA374648585 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27573C>G (n.2806+27573C>G) c.2653+27573C>G (n.2653+27573C>G) c.456G>C (p.Lys152Asn) c.-39+27573C>G (n.-39+27573C>G) c.1975+27573C>G (n.1975+27573C>G) c.2794+27573C>G (n.2794+27573C>G) | |
9 | g.116698198G>T | CA374648587 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27573C>A (n.2806+27573C>A) c.2653+27573C>A (n.2653+27573C>A) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.-39+27573C>A (n.-39+27573C>A) c.1975+27573C>A (n.1975+27573C>A) c.2794+27573C>A (n.2794+27573C>A) | |
9 | g.116698198_116698199delinsGT | CA1874877925 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27572_2806+27573delinsAC (n.2806+27572_2806+27573delinsAC) c.2653+27572_2653+27573delinsAC (n.2653+27572_2653+27573delinsAC) c.456_457delinsGT (p.Lys152=) c.-39+27572_-39+27573delinsAC (n.-39+27572_-39+27573delinsAC) c.1975+27572_1975+27573delinsAC (n.1975+27572_1975+27573delinsAC) c.2794+27572_2794+27573delinsAC (n.2794+27572_2794+27573delinsAC) | |
9 | g.116698200_116698207del | CA5210980 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27566_2806+27573del (n.2806+27566_2806+27573del) c.2653+27566_2653+27573del (n.2653+27566_2653+27573del) c.458_465del (p.Leu153SerfsTer27) c.-39+27566_-39+27573del (n.-39+27566_-39+27573del) c.1975+27566_1975+27573del (n.1975+27566_1975+27573del) c.458_465del (p.Leu153SerfsTer?) c.2794+27566_2794+27573del (n.2794+27566_2794+27573del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698199T>A | CA374648590 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27572A>T (n.2806+27572A>T) c.2653+27572A>T (n.2653+27572A>T) c.457T>A (p.Leu153Ile) c.-39+27572A>T (n.-39+27572A>T) c.1975+27572A>T (n.1975+27572A>T) c.2794+27572A>T (n.2794+27572A>T) | ClinVar |
9 | g.116698199T>C | CA466916000 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27572A>G (n.2806+27572A>G) c.2653+27572A>G (n.2653+27572A>G) c.457T>C (p.Leu153=) c.-39+27572A>G (n.-39+27572A>G) c.1975+27572A>G (n.1975+27572A>G) c.2794+27572A>G (n.2794+27572A>G) | |
9 | g.116698199T>G | CA374648591 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27572A>C (n.2806+27572A>C) c.2653+27572A>C (n.2653+27572A>C) c.457T>G (p.Leu153Val) c.-39+27572A>C (n.-39+27572A>C) c.1975+27572A>C (n.1975+27572A>C) c.2794+27572A>C (n.2794+27572A>C) | |
9 | g.116698200del | CA198769558 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27572del (n.2806+27572del) c.2653+27572del (n.2653+27572del) c.458del (p.Leu153Ter) c.-39+27572del (n.-39+27572del) c.1975+27572del (n.1975+27572del) c.2794+27572del (n.2794+27572del) | dbSNP |
9 | g.116698200T>A | CA374648594 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27571A>T (n.2806+27571A>T) c.2653+27571A>T (n.2653+27571A>T) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.-39+27571A>T (n.-39+27571A>T) c.1975+27571A>T (n.1975+27571A>T) c.2794+27571A>T (n.2794+27571A>T) | |
9 | g.116698200T>C | CA374648597 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27571A>G (n.2806+27571A>G) c.2653+27571A>G (n.2653+27571A>G) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.-39+27571A>G (n.-39+27571A>G) c.1975+27571A>G (n.1975+27571A>G) c.2794+27571A>G (n.2794+27571A>G) | |
9 | g.116698200T>G | CA374648595 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27571A>C (n.2806+27571A>C) c.2653+27571A>C (n.2653+27571A>C) c.458T>G (p.Leu153Ter) c.-39+27571A>C (n.-39+27571A>C) c.1975+27571A>C (n.1975+27571A>C) c.2794+27571A>C (n.2794+27571A>C) | |
9 | g.116698200_116698201delinsTA | CA1874877926 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27570_2806+27571delinsTA (n.2806+27570_2806+27571delinsTA) c.2653+27570_2653+27571delinsTA (n.2653+27570_2653+27571delinsTA) c.458_459delinsTA (p.Leu153=) c.-39+27570_-39+27571delinsTA (n.-39+27570_-39+27571delinsTA) c.1975+27570_1975+27571delinsTA (n.1975+27570_1975+27571delinsTA) c.2794+27570_2794+27571delinsTA (n.2794+27570_2794+27571delinsTA) | |
9 | g.116698201_116698204dup | CA2695211047 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27568_2806+27571dup (n.2806+27568_2806+27571dup) c.2653+27568_2653+27571dup (n.2653+27568_2653+27571dup) c.459_462dup (p.Arg155AsnfsTer29) c.-39+27568_-39+27571dup (n.-39+27568_-39+27571dup) c.1975+27568_1975+27571dup (n.1975+27568_1975+27571dup) c.459_462dup (p.Arg155AsnfsTer?) c.2794+27568_2794+27571dup (n.2794+27568_2794+27571dup) | |
9 | g.116698201A>C | CA374648598 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27570T>G (n.2806+27570T>G) c.2653+27570T>G (n.2653+27570T>G) c.459A>C (p.Leu153Phe) c.-39+27570T>G (n.-39+27570T>G) c.1975+27570T>G (n.1975+27570T>G) c.2794+27570T>G (n.2794+27570T>G) | |
9 | g.116698201A>G | CA466916002 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27570T>C (n.2806+27570T>C) c.2653+27570T>C (n.2653+27570T>C) c.459A>G (p.Leu153=) c.-39+27570T>C (n.-39+27570T>C) c.1975+27570T>C (n.1975+27570T>C) c.2794+27570T>C (n.2794+27570T>C) | |
9 | g.116698201A>T | CA374648600 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27570T>A (n.2806+27570T>A) c.2653+27570T>A (n.2653+27570T>A) c.459A>T (p.Leu153Phe) c.-39+27570T>A (n.-39+27570T>A) c.1975+27570T>A (n.1975+27570T>A) c.2794+27570T>A (n.2794+27570T>A) | |
9 | g.116698202del | CA859187970 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27570del (n.2806+27570del) c.2653+27570del (n.2653+27570del) c.460del (p.Thr154LeufsTer?) c.-39+27570del (n.-39+27570del) c.1975+27570del (n.1975+27570del) c.2794+27570del (n.2794+27570del) | dbSNP |
9 | g.116698202A>C | CA374648602 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27569T>G (n.2806+27569T>G) c.2653+27569T>G (n.2653+27569T>G) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-39+27569T>G (n.-39+27569T>G) c.1975+27569T>G (n.1975+27569T>G) c.2794+27569T>G (n.2794+27569T>G) | |
9 | g.116698202A>G | CA374648604 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27569T>C (n.2806+27569T>C) c.2653+27569T>C (n.2653+27569T>C) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-39+27569T>C (n.-39+27569T>C) c.1975+27569T>C (n.1975+27569T>C) c.2794+27569T>C (n.2794+27569T>C) | |
9 | g.116698202A>T | CA374648605 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27569T>A (n.2806+27569T>A) c.2653+27569T>A (n.2653+27569T>A) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-39+27569T>A (n.-39+27569T>A) c.1975+27569T>A (n.1975+27569T>A) c.2794+27569T>A (n.2794+27569T>A) | dbSNP |
9 | g.116698203C>A | CA374648607 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27568G>T (n.2806+27568G>T) c.2653+27568G>T (n.2653+27568G>T) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.-39+27568G>T (n.-39+27568G>T) c.1975+27568G>T (n.1975+27568G>T) c.2794+27568G>T (n.2794+27568G>T) | |
9 | g.116698203C= | CA1874877927 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27568G= (n.2806+27568G=) c.2653+27568G= (n.2653+27568G=) c.461C= (p.Thr154=) c.-39+27568G= (n.-39+27568G=) c.1975+27568G= (n.1975+27568G=) c.2794+27568G= (n.2794+27568G=) | |
9 | g.116698203C>G | CA5210981 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27568G>C (n.2806+27568G>C) c.2653+27568G>C (n.2653+27568G>C) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.-39+27568G>C (n.-39+27568G>C) c.1975+27568G>C (n.1975+27568G>C) c.2794+27568G>C (n.2794+27568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698203C>T | CA374648610 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27568G>A (n.2806+27568G>A) c.2653+27568G>A (n.2653+27568G>A) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-39+27568G>A (n.-39+27568G>A) c.1975+27568G>A (n.1975+27568G>A) c.2794+27568G>A (n.2794+27568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698204T>A | CA466916005 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27567A>T (n.2806+27567A>T) c.2653+27567A>T (n.2653+27567A>T) c.462T>A (p.Thr154=) c.-39+27567A>T (n.-39+27567A>T) c.1975+27567A>T (n.1975+27567A>T) c.2794+27567A>T (n.2794+27567A>T) | |
9 | g.116698204T>C | CA466916006 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27567A>G (n.2806+27567A>G) c.2653+27567A>G (n.2653+27567A>G) c.462T>C (p.Thr154=) c.-39+27567A>G (n.-39+27567A>G) c.1975+27567A>G (n.1975+27567A>G) c.2794+27567A>G (n.2794+27567A>G) | |
9 | g.116698204T>G | CA466916007 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27567A>C (n.2806+27567A>C) c.2653+27567A>C (n.2653+27567A>C) c.462T>G (p.Thr154=) c.-39+27567A>C (n.-39+27567A>C) c.1975+27567A>C (n.1975+27567A>C) c.2794+27567A>C (n.2794+27567A>C) | |
9 | g.116698205C>A | CA5210982 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27566G>T (n.2806+27566G>T) c.2653+27566G>T (n.2653+27566G>T) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.-39+27566G>T (n.-39+27566G>T) c.1975+27566G>T (n.1975+27566G>T) c.2794+27566G>T (n.2794+27566G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698205C= | CA1874877928 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27566G= (n.2806+27566G=) c.2653+27566G= (n.2653+27566G=) c.463C= (p.Arg155=) c.-39+27566G= (n.-39+27566G=) c.1975+27566G= (n.1975+27566G=) c.2794+27566G= (n.2794+27566G=) | |
9 | g.116698205C>G | CA374648613 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27566G>C (n.2806+27566G>C) c.2653+27566G>C (n.2653+27566G>C) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.-39+27566G>C (n.-39+27566G>C) c.1975+27566G>C (n.1975+27566G>C) c.2794+27566G>C (n.2794+27566G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698205C>T | CA5210983 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27566G>A (n.2806+27566G>A) c.2653+27566G>A (n.2653+27566G>A) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.-39+27566G>A (n.-39+27566G>A) c.1975+27566G>A (n.1975+27566G>A) c.2794+27566G>A (n.2794+27566G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698206G>A | CA5210984 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27565C>T (n.2806+27565C>T) c.2653+27565C>T (n.2653+27565C>T) c.464G>A (p.Arg155His) c.-39+27565C>T (n.-39+27565C>T) c.1975+27565C>T (n.1975+27565C>T) c.2794+27565C>T (n.2794+27565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116698206G>C | CA374648617 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27565C>G (n.2806+27565C>G) c.2653+27565C>G (n.2653+27565C>G) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.-39+27565C>G (n.-39+27565C>G) c.1975+27565C>G (n.1975+27565C>G) c.2794+27565C>G (n.2794+27565C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698206G= | CA1874877929 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27565C= (n.2806+27565C=) c.2653+27565C= (n.2653+27565C=) c.464G= (p.Arg155=) c.-39+27565C= (n.-39+27565C=) c.1975+27565C= (n.1975+27565C=) c.2794+27565C= (n.2794+27565C=) | |
9 | g.116698206G>T | CA374648616 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27565C>A (n.2806+27565C>A) c.2653+27565C>A (n.2653+27565C>A) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.-39+27565C>A (n.-39+27565C>A) c.1975+27565C>A (n.1975+27565C>A) c.2794+27565C>A (n.2794+27565C>A) | |
9 | g.116698207T>A | CA466916010 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27564A>T (n.2806+27564A>T) c.2653+27564A>T (n.2653+27564A>T) c.465T>A (p.Arg155=) c.-39+27564A>T (n.-39+27564A>T) c.1975+27564A>T (n.1975+27564A>T) c.2794+27564A>T (n.2794+27564A>T) | |
9 | g.116698207T>C | CA5210985 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27564A>G (n.2806+27564A>G) c.2653+27564A>G (n.2653+27564A>G) c.465T>C (p.Arg155=) c.-39+27564A>G (n.-39+27564A>G) c.1975+27564A>G (n.1975+27564A>G) c.2794+27564A>G (n.2794+27564A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.116698207T>G | CA5210986 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27564A>C (n.2806+27564A>C) c.2653+27564A>C (n.2653+27564A>C) c.465T>G (p.Arg155=) c.-39+27564A>C (n.-39+27564A>C) c.1975+27564A>C (n.1975+27564A>C) c.2794+27564A>C (n.2794+27564A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698207T= | CA1874877930 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27564A= (n.2806+27564A=) c.2653+27564A= (n.2653+27564A=) c.465T= (p.Arg155=) c.-39+27564A= (n.-39+27564A=) c.1975+27564A= (n.1975+27564A=) c.2794+27564A= (n.2794+27564A=) | |
9 | g.116698208C>A | CA374648620 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27563G>T (n.2806+27563G>T) c.2653+27563G>T (n.2653+27563G>T) c.466C>A (p.Leu156Met) c.-39+27563G>T (n.-39+27563G>T) c.1975+27563G>T (n.1975+27563G>T) c.2794+27563G>T (n.2794+27563G>T) | |
9 | g.116698208C>G | CA374648622 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27563G>C (n.2806+27563G>C) c.2653+27563G>C (n.2653+27563G>C) c.466C>G (p.Leu156Val) c.-39+27563G>C (n.-39+27563G>C) c.1975+27563G>C (n.1975+27563G>C) c.2794+27563G>C (n.2794+27563G>C) | |
9 | g.116698208C>T | CA466916011 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27563G>A (n.2806+27563G>A) c.2653+27563G>A (n.2653+27563G>A) c.466C>T (p.Leu156=) c.-39+27563G>A (n.-39+27563G>A) c.1975+27563G>A (n.1975+27563G>A) c.2794+27563G>A (n.2794+27563G>A) | |
9 | g.116698209T>A | CA374648624 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27562A>T (n.2806+27562A>T) c.2653+27562A>T (n.2653+27562A>T) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.-39+27562A>T (n.-39+27562A>T) c.1975+27562A>T (n.1975+27562A>T) c.2794+27562A>T (n.2794+27562A>T) | |
9 | g.116698209T>C | CA5210987 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27562A>G (n.2806+27562A>G) c.2653+27562A>G (n.2653+27562A>G) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.-39+27562A>G (n.-39+27562A>G) c.1975+27562A>G (n.1975+27562A>G) c.2794+27562A>G (n.2794+27562A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698209T>G | CA374648626 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27562A>C (n.2806+27562A>C) c.2653+27562A>C (n.2653+27562A>C) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.-39+27562A>C (n.-39+27562A>C) c.1975+27562A>C (n.1975+27562A>C) c.2794+27562A>C (n.2794+27562A>C) | |
9 | g.116698209T= | CA1874877931 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27562A= (n.2806+27562A=) c.2653+27562A= (n.2653+27562A=) c.467T= (p.Leu156=) c.-39+27562A= (n.-39+27562A=) c.1975+27562A= (n.1975+27562A=) c.2794+27562A= (n.2794+27562A=) | |
9 | g.116698210G>A | CA466916013 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27561C>T (n.2806+27561C>T) c.2653+27561C>T (n.2653+27561C>T) c.468G>A (p.Leu156=) c.-39+27561C>T (n.-39+27561C>T) c.1975+27561C>T (n.1975+27561C>T) c.2794+27561C>T (n.2794+27561C>T) | |
9 | g.116698210G>C | CA466916014 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27561C>G (n.2806+27561C>G) c.2653+27561C>G (n.2653+27561C>G) c.468G>C (p.Leu156=) c.-39+27561C>G (n.-39+27561C>G) c.1975+27561C>G (n.1975+27561C>G) c.2794+27561C>G (n.2794+27561C>G) | ClinVar |
9 | g.116698210G= | CA1874877932 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27561C= (n.2806+27561C=) c.2653+27561C= (n.2653+27561C=) c.468G= (p.Leu156=) c.-39+27561C= (n.-39+27561C=) c.1975+27561C= (n.1975+27561C=) c.2794+27561C= (n.2794+27561C=) | |
9 | g.116698210G>T | CA466916015 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27561C>A (n.2806+27561C>A) c.2653+27561C>A (n.2653+27561C>A) c.468G>T (p.Leu156=) c.-39+27561C>A (n.-39+27561C>A) c.1975+27561C>A (n.1975+27561C>A) c.2794+27561C>A (n.2794+27561C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698211C>A | CA466916016 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27560G>T (n.2806+27560G>T) c.2653+27560G>T (n.2653+27560G>T) c.469C>A (p.Arg157=) c.-39+27560G>T (n.-39+27560G>T) c.1975+27560G>T (n.1975+27560G>T) c.2794+27560G>T (n.2794+27560G>T) | |
9 | g.116698211C= | CA1874877933 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27560G= (n.2806+27560G=) c.2653+27560G= (n.2653+27560G=) c.469C= (p.Arg157=) c.-39+27560G= (n.-39+27560G=) c.1975+27560G= (n.1975+27560G=) c.2794+27560G= (n.2794+27560G=) | |
9 | g.116698211C>G | CA374648628 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27560G>C (n.2806+27560G>C) c.2653+27560G>C (n.2653+27560G>C) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.-39+27560G>C (n.-39+27560G>C) c.1975+27560G>C (n.1975+27560G>C) c.2794+27560G>C (n.2794+27560G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698211C>T | CA5210988 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27560G>A (n.2806+27560G>A) c.2653+27560G>A (n.2653+27560G>A) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.-39+27560G>A (n.-39+27560G>A) c.1975+27560G>A (n.1975+27560G>A) c.2794+27560G>A (n.2794+27560G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698212G>A | CA374648630 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27559C>T (n.2806+27559C>T) c.2653+27559C>T (n.2653+27559C>T) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.-39+27559C>T (n.-39+27559C>T) c.1975+27559C>T (n.1975+27559C>T) c.2794+27559C>T (n.2794+27559C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698212G>C | CA374648632 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27559C>G (n.2806+27559C>G) c.2653+27559C>G (n.2653+27559C>G) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.-39+27559C>G (n.-39+27559C>G) c.1975+27559C>G (n.1975+27559C>G) c.2794+27559C>G (n.2794+27559C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698212G= | CA1874877934 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27559C= (n.2806+27559C=) c.2653+27559C= (n.2653+27559C=) c.470G= (p.Arg157=) c.-39+27559C= (n.-39+27559C=) c.1975+27559C= (n.1975+27559C=) c.2794+27559C= (n.2794+27559C=) | |
9 | g.116698212G>T | CA374648634 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27559C>A (n.2806+27559C>A) c.2653+27559C>A (n.2653+27559C>A) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.-39+27559C>A (n.-39+27559C>A) c.1975+27559C>A (n.1975+27559C>A) c.2794+27559C>A (n.2794+27559C>A) | |
9 | g.116698213G>A | CA466916018 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27558C>T (n.2806+27558C>T) c.2653+27558C>T (n.2653+27558C>T) c.471G>A (p.Arg157=) c.-39+27558C>T (n.-39+27558C>T) c.1975+27558C>T (n.1975+27558C>T) c.2794+27558C>T (n.2794+27558C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116698213G>C | CA466916019 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27558C>G (n.2806+27558C>G) c.2653+27558C>G (n.2653+27558C>G) c.471G>C (p.Arg157=) c.-39+27558C>G (n.-39+27558C>G) c.1975+27558C>G (n.1975+27558C>G) c.2794+27558C>G (n.2794+27558C>G) | |
9 | g.116698213G>T | CA466916020 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27558C>A (n.2806+27558C>A) c.2653+27558C>A (n.2653+27558C>A) c.471G>T (p.Arg157=) c.-39+27558C>A (n.-39+27558C>A) c.1975+27558C>A (n.1975+27558C>A) c.2794+27558C>A (n.2794+27558C>A) | |
9 | g.116698214G>A | CA374648636 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27557C>T (n.2806+27557C>T) c.2653+27557C>T (n.2653+27557C>T) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-39+27557C>T (n.-39+27557C>T) c.1975+27557C>T (n.1975+27557C>T) c.2794+27557C>T (n.2794+27557C>T) | |
9 | g.116698214G>C | CA374648638 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27557C>G (n.2806+27557C>G) c.2653+27557C>G (n.2653+27557C>G) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-39+27557C>G (n.-39+27557C>G) c.1975+27557C>G (n.1975+27557C>G) c.2794+27557C>G (n.2794+27557C>G) | |
9 | g.116698214G>T | CA374648640 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27557C>A (n.2806+27557C>A) c.2653+27557C>A (n.2653+27557C>A) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-39+27557C>A (n.-39+27557C>A) c.1975+27557C>A (n.1975+27557C>A) c.2794+27557C>A (n.2794+27557C>A) | |
9 | g.116698215A>C | CA374648642 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27556T>G (n.2806+27556T>G) c.2653+27556T>G (n.2653+27556T>G) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-39+27556T>G (n.-39+27556T>G) c.1975+27556T>G (n.1975+27556T>G) c.2794+27556T>G (n.2794+27556T>G) | |
9 | g.116698215A>G | CA374648644 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27556T>C (n.2806+27556T>C) c.2653+27556T>C (n.2653+27556T>C) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-39+27556T>C (n.-39+27556T>C) c.1975+27556T>C (n.1975+27556T>C) c.2794+27556T>C (n.2794+27556T>C) | |
9 | g.116698215A>T | CA374648645 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27556T>A (n.2806+27556T>A) c.2653+27556T>A (n.2653+27556T>A) c.473A>T (p.Glu158Val) c.-39+27556T>A (n.-39+27556T>A) c.1975+27556T>A (n.1975+27556T>A) c.2794+27556T>A (n.2794+27556T>A) | |
9 | g.116698216A= | CA1874877935 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27555T= (n.2806+27555T=) c.2653+27555T= (n.2653+27555T=) c.474A= (p.Glu158=) c.-39+27555T= (n.-39+27555T=) c.1975+27555T= (n.1975+27555T=) c.2794+27555T= (n.2794+27555T=) | |
9 | g.116698216A>C | CA374648647 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27555T>G (n.2806+27555T>G) c.2653+27555T>G (n.2653+27555T>G) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.-39+27555T>G (n.-39+27555T>G) c.1975+27555T>G (n.1975+27555T>G) c.2794+27555T>G (n.2794+27555T>G) | |
9 | g.116698216A>G | CA198769595 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27555T>C (n.2806+27555T>C) c.2653+27555T>C (n.2653+27555T>C) c.474A>G (p.Glu158=) c.-39+27555T>C (n.-39+27555T>C) c.1975+27555T>C (n.1975+27555T>C) c.2794+27555T>C (n.2794+27555T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698216A>T | CA374648648 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27555T>A (n.2806+27555T>A) c.2653+27555T>A (n.2653+27555T>A) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.-39+27555T>A (n.-39+27555T>A) c.1975+27555T>A (n.1975+27555T>A) c.2794+27555T>A (n.2794+27555T>A) | |
9 | g.116698217C>A | CA374648652 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27554G>T (n.2806+27554G>T) c.2653+27554G>T (n.2653+27554G>T) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.-39+27554G>T (n.-39+27554G>T) c.1975+27554G>T (n.1975+27554G>T) c.2794+27554G>T (n.2794+27554G>T) | |
9 | g.116698217C>G | CA374648650 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27554G>C (n.2806+27554G>C) c.2653+27554G>C (n.2653+27554G>C) c.475C>G (p.Leu159Val) c.-39+27554G>C (n.-39+27554G>C) c.1975+27554G>C (n.1975+27554G>C) c.2794+27554G>C (n.2794+27554G>C) | |
9 | g.116698217C>T | CA374648651 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27554G>A (n.2806+27554G>A) c.2653+27554G>A (n.2653+27554G>A) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.-39+27554G>A (n.-39+27554G>A) c.1975+27554G>A (n.1975+27554G>A) c.2794+27554G>A (n.2794+27554G>A) | |
9 | g.116698218T>A | CA374648653 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27553A>T (n.2806+27553A>T) c.2653+27553A>T (n.2653+27553A>T) c.476T>A (p.Leu159His) c.-39+27553A>T (n.-39+27553A>T) c.1975+27553A>T (n.1975+27553A>T) c.2794+27553A>T (n.2794+27553A>T) | |
9 | g.116698218T>C | CA374648655 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27553A>G (n.2806+27553A>G) c.2653+27553A>G (n.2653+27553A>G) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.-39+27553A>G (n.-39+27553A>G) c.1975+27553A>G (n.1975+27553A>G) c.2794+27553A>G (n.2794+27553A>G) | |
9 | g.116698218T>G | CA374648656 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27553A>C (n.2806+27553A>C) c.2653+27553A>C (n.2653+27553A>C) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.-39+27553A>C (n.-39+27553A>C) c.1975+27553A>C (n.1975+27553A>C) c.2794+27553A>C (n.2794+27553A>C) | |
9 | g.116698218_116698219dup | CA2573143775 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27552_2806+27553dup (n.2806+27552_2806+27553dup) c.2653+27552_2653+27553dup (n.2653+27552_2653+27553dup) c.476_477dup (p.Met160LeufsTer?) c.-39+27552_-39+27553dup (n.-39+27552_-39+27553dup) c.1975+27552_1975+27553dup (n.1975+27552_1975+27553dup) c.2794+27552_2794+27553dup (n.2794+27552_2794+27553dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116698219T>A | CA466916026 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27552A>T (n.2806+27552A>T) c.2653+27552A>T (n.2653+27552A>T) c.477T>A (p.Leu159=) c.-39+27552A>T (n.-39+27552A>T) c.1975+27552A>T (n.1975+27552A>T) c.2794+27552A>T (n.2794+27552A>T) | |
9 | g.116698219T>C | CA466916027 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27552A>G (n.2806+27552A>G) c.2653+27552A>G (n.2653+27552A>G) c.477T>C (p.Leu159=) c.-39+27552A>G (n.-39+27552A>G) c.1975+27552A>G (n.1975+27552A>G) c.2794+27552A>G (n.2794+27552A>G) | |
9 | g.116698219T>G | CA466916028 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27552A>C (n.2806+27552A>C) c.2653+27552A>C (n.2653+27552A>C) c.477T>G (p.Leu159=) c.-39+27552A>C (n.-39+27552A>C) c.1975+27552A>C (n.1975+27552A>C) c.2794+27552A>C (n.2794+27552A>C) | |
9 | g.116698220A= | CA1874877936 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27551T= (n.2806+27551T=) c.2653+27551T= (n.2653+27551T=) c.478A= (p.Met160=) c.-39+27551T= (n.-39+27551T=) c.1975+27551T= (n.1975+27551T=) c.2794+27551T= (n.2794+27551T=) | |
9 | g.116698220A>C | CA374648658 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27551T>G (n.2806+27551T>G) c.2653+27551T>G (n.2653+27551T>G) c.478A>C (p.Met160Leu) c.-39+27551T>G (n.-39+27551T>G) c.1975+27551T>G (n.1975+27551T>G) c.2794+27551T>G (n.2794+27551T>G) | |
9 | g.116698220A>G | CA374648660 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27551T>C (n.2806+27551T>C) c.2653+27551T>C (n.2653+27551T>C) c.478A>G (p.Met160Val) c.-39+27551T>C (n.-39+27551T>C) c.1975+27551T>C (n.1975+27551T>C) c.2794+27551T>C (n.2794+27551T>C) | |
9 | g.116698220A>T | CA374648662 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27551T>A (n.2806+27551T>A) c.2653+27551T>A (n.2653+27551T>A) c.478A>T (p.Met160Leu) c.-39+27551T>A (n.-39+27551T>A) c.1975+27551T>A (n.1975+27551T>A) c.2794+27551T>A (n.2794+27551T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698221T>A | CA374648664 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27550A>T (n.2806+27550A>T) c.2653+27550A>T (n.2653+27550A>T) c.479T>A (p.Met160Lys) c.-39+27550A>T (n.-39+27550A>T) c.1975+27550A>T (n.1975+27550A>T) c.2794+27550A>T (n.2794+27550A>T) | dbSNP |
9 | g.116698221T>C | CA5210989 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27550A>G (n.2806+27550A>G) c.2653+27550A>G (n.2653+27550A>G) c.479T>C (p.Met160Thr) c.-39+27550A>G (n.-39+27550A>G) c.1975+27550A>G (n.1975+27550A>G) c.2794+27550A>G (n.2794+27550A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698221T>G | CA5210990 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27550A>C (n.2806+27550A>C) c.2653+27550A>C (n.2653+27550A>C) c.479T>G (p.Met160Arg) c.-39+27550A>C (n.-39+27550A>C) c.1975+27550A>C (n.1975+27550A>C) c.2794+27550A>C (n.2794+27550A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698221T= | CA1874877937 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27550A= (n.2806+27550A=) c.2653+27550A= (n.2653+27550A=) c.479T= (p.Met160=) c.-39+27550A= (n.-39+27550A=) c.1975+27550A= (n.1975+27550A=) c.2794+27550A= (n.2794+27550A=) | |
9 | g.116698222G>A | CA241632 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27549C>T (n.2806+27549C>T) c.2653+27549C>T (n.2653+27549C>T) c.480G>A (p.Met160Ile) c.-39+27549C>T (n.-39+27549C>T) c.1975+27549C>T (n.1975+27549C>T) c.2794+27549C>T (n.2794+27549C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698222G>C | CA198769601 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27549C>G (n.2806+27549C>G) c.2653+27549C>G (n.2653+27549C>G) c.480G>C (p.Met160Ile) c.-39+27549C>G (n.-39+27549C>G) c.1975+27549C>G (n.1975+27549C>G) c.2794+27549C>G (n.2794+27549C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698222G= | CA1874877938 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27549C= (n.2806+27549C=) c.2653+27549C= (n.2653+27549C=) c.480G= (p.Met160=) c.-39+27549C= (n.-39+27549C=) c.1975+27549C= (n.1975+27549C=) c.2794+27549C= (n.2794+27549C=) | |
9 | g.116698222G>T | CA198769606 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27549C>A (n.2806+27549C>A) c.2653+27549C>A (n.2653+27549C>A) c.480G>T (p.Met160Ile) c.-39+27549C>A (n.-39+27549C>A) c.1975+27549C>A (n.1975+27549C>A) c.2794+27549C>A (n.2794+27549C>A) | dbSNP |
9 | g.116698226dup | CA2832555499 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27549dup (n.2806+27549dup) c.2653+27549dup (n.2653+27549dup) c.484dup (p.Glu162GlyfsTer21) c.-39+27549dup (n.-39+27549dup) c.1975+27549dup (n.1975+27549dup) c.484dup (p.Glu162GlyfsTer?) c.2794+27549dup (n.2794+27549dup) | |
9 | g.116698226del | CA2541915920 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27549del (n.2806+27549del) c.2653+27549del (n.2653+27549del) c.484del (p.Glu162SerfsTer?) c.-39+27549del (n.-39+27549del) c.1975+27549del (n.1975+27549del) c.2794+27549del (n.2794+27549del) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116698223G>A | CA374648670 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27548C>T (n.2806+27548C>T) c.2653+27548C>T (n.2653+27548C>T) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.-39+27548C>T (n.-39+27548C>T) c.1975+27548C>T (n.1975+27548C>T) c.2794+27548C>T (n.2794+27548C>T) | |
9 | g.116698223G>C | CA374648674 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27548C>G (n.2806+27548C>G) c.2653+27548C>G (n.2653+27548C>G) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-39+27548C>G (n.-39+27548C>G) c.1975+27548C>G (n.1975+27548C>G) c.2794+27548C>G (n.2794+27548C>G) | |
9 | g.116698223G>T | CA374648672 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27548C>A (n.2806+27548C>A) c.2653+27548C>A (n.2653+27548C>A) c.481G>T (p.Gly161Trp) c.-39+27548C>A (n.-39+27548C>A) c.1975+27548C>A (n.1975+27548C>A) c.2794+27548C>A (n.2794+27548C>A) | |
9 | g.116698224G>A | CA374648676 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27547C>T (n.2806+27547C>T) c.2653+27547C>T (n.2653+27547C>T) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.-39+27547C>T (n.-39+27547C>T) c.1975+27547C>T (n.1975+27547C>T) c.2794+27547C>T (n.2794+27547C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698224G>C | CA374648677 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27547C>G (n.2806+27547C>G) c.2653+27547C>G (n.2653+27547C>G) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.-39+27547C>G (n.-39+27547C>G) c.1975+27547C>G (n.1975+27547C>G) c.2794+27547C>G (n.2794+27547C>G) | |
9 | g.116698224G= | CA1874877939 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27547C= (n.2806+27547C=) c.2653+27547C= (n.2653+27547C=) c.482G= (p.Gly161=) c.-39+27547C= (n.-39+27547C=) c.1975+27547C= (n.1975+27547C=) c.2794+27547C= (n.2794+27547C=) | |
9 | g.116698224G>T | CA374648679 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27547C>A (n.2806+27547C>A) c.2653+27547C>A (n.2653+27547C>A) c.482G>T (p.Gly161Val) c.-39+27547C>A (n.-39+27547C>A) c.1975+27547C>A (n.1975+27547C>A) c.2794+27547C>A (n.2794+27547C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698225G>A | CA466916029 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27546C>T (n.2806+27546C>T) c.2653+27546C>T (n.2653+27546C>T) c.483G>A (p.Gly161=) c.-39+27546C>T (n.-39+27546C>T) c.1975+27546C>T (n.1975+27546C>T) c.2794+27546C>T (n.2794+27546C>T) | dbSNP |
9 | g.116698225G>C | CA5210991 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27546C>G (n.2806+27546C>G) c.2653+27546C>G (n.2653+27546C>G) c.483G>C (p.Gly161=) c.-39+27546C>G (n.-39+27546C>G) c.1975+27546C>G (n.1975+27546C>G) c.2794+27546C>G (n.2794+27546C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698225G= | CA1874877940 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27546C= (n.2806+27546C=) c.2653+27546C= (n.2653+27546C=) c.483G= (p.Gly161=) c.-39+27546C= (n.-39+27546C=) c.1975+27546C= (n.1975+27546C=) c.2794+27546C= (n.2794+27546C=) | |
9 | g.116698225G>T | CA466916030 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27546C>A (n.2806+27546C>A) c.2653+27546C>A (n.2653+27546C>A) c.483G>T (p.Gly161=) c.-39+27546C>A (n.-39+27546C>A) c.1975+27546C>A (n.1975+27546C>A) c.2794+27546C>A (n.2794+27546C>A) | |
9 | g.116698226G>A | CA374648682 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27545C>T (n.2806+27545C>T) c.2653+27545C>T (n.2653+27545C>T) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.-39+27545C>T (n.-39+27545C>T) c.1975+27545C>T (n.1975+27545C>T) c.2794+27545C>T (n.2794+27545C>T) | |
9 | g.116698226G>C | CA374648683 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27545C>G (n.2806+27545C>G) c.2653+27545C>G (n.2653+27545C>G) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.-39+27545C>G (n.-39+27545C>G) c.1975+27545C>G (n.1975+27545C>G) c.2794+27545C>G (n.2794+27545C>G) | |
9 | g.116698226G>T | CA374648684 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27545C>A (n.2806+27545C>A) c.2653+27545C>A (n.2653+27545C>A) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.-39+27545C>A (n.-39+27545C>A) c.1975+27545C>A (n.1975+27545C>A) c.2794+27545C>A (n.2794+27545C>A) | |
9 | g.116698227A= | CA1874877941 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27544T= (n.2806+27544T=) c.2653+27544T= (n.2653+27544T=) c.485A= (p.Glu162=) c.-39+27544T= (n.-39+27544T=) c.1975+27544T= (n.1975+27544T=) c.2794+27544T= (n.2794+27544T=) | |
9 | g.116698227A>C | CA374648686 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27544T>G (n.2806+27544T>G) c.2653+27544T>G (n.2653+27544T>G) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.-39+27544T>G (n.-39+27544T>G) c.1975+27544T>G (n.1975+27544T>G) c.2794+27544T>G (n.2794+27544T>G) | |
9 | g.116698227A>G | CA198769609 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27544T>C (n.2806+27544T>C) c.2653+27544T>C (n.2653+27544T>C) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.-39+27544T>C (n.-39+27544T>C) c.1975+27544T>C (n.1975+27544T>C) c.2794+27544T>C (n.2794+27544T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698227A>T | CA374648688 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27544T>A (n.2806+27544T>A) c.2653+27544T>A (n.2653+27544T>A) c.485A>T (p.Glu162Val) c.-39+27544T>A (n.-39+27544T>A) c.1975+27544T>A (n.1975+27544T>A) c.2794+27544T>A (n.2794+27544T>A) | |
9 | g.116698228G>A | CA466916031 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27543C>T (n.2806+27543C>T) c.2653+27543C>T (n.2653+27543C>T) c.486G>A (p.Glu162=) c.-39+27543C>T (n.-39+27543C>T) c.1975+27543C>T (n.1975+27543C>T) c.2794+27543C>T (n.2794+27543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698228G>C | CA374648689 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27543C>G (n.2806+27543C>G) c.2653+27543C>G (n.2653+27543C>G) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.-39+27543C>G (n.-39+27543C>G) c.1975+27543C>G (n.1975+27543C>G) c.2794+27543C>G (n.2794+27543C>G) | |
9 | g.116698228G= | CA1874877942 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27543C= (n.2806+27543C=) c.2653+27543C= (n.2653+27543C=) c.486G= (p.Glu162=) c.-39+27543C= (n.-39+27543C=) c.1975+27543C= (n.1975+27543C=) c.2794+27543C= (n.2794+27543C=) | |
9 | g.116698228G>T | CA374648690 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27543C>A (n.2806+27543C>A) c.2653+27543C>A (n.2653+27543C>A) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.-39+27543C>A (n.-39+27543C>A) c.1975+27543C>A (n.1975+27543C>A) c.2794+27543C>A (n.2794+27543C>A) | |
9 | g.116698229C>A | CA374648692 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27542G>T (n.2806+27542G>T) c.2653+27542G>T (n.2653+27542G>T) c.487C>A (p.Leu163Met) c.-39+27542G>T (n.-39+27542G>T) c.1975+27542G>T (n.1975+27542G>T) c.2794+27542G>T (n.2794+27542G>T) | |
9 | g.116698229C>G | CA374648693 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27542G>C (n.2806+27542G>C) c.2653+27542G>C (n.2653+27542G>C) c.487C>G (p.Leu163Val) c.-39+27542G>C (n.-39+27542G>C) c.1975+27542G>C (n.1975+27542G>C) c.2794+27542G>C (n.2794+27542G>C) | |
9 | g.116698229C>T | CA466916032 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27542G>A (n.2806+27542G>A) c.2653+27542G>A (n.2653+27542G>A) c.487C>T (p.Leu163=) c.-39+27542G>A (n.-39+27542G>A) c.1975+27542G>A (n.1975+27542G>A) c.2794+27542G>A (n.2794+27542G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698229dup | CA2838265833 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27542dup (n.2806+27542dup) c.2653+27542dup (n.2653+27542dup) c.487dup (p.Leu163ProfsTer20) c.-39+27542dup (n.-39+27542dup) c.1975+27542dup (n.1975+27542dup) c.487dup (p.Leu163ProfsTer?) c.2794+27542dup (n.2794+27542dup) | |
9 | g.116698230T>A | CA374648695 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27541A>T (n.2806+27541A>T) c.2653+27541A>T (n.2653+27541A>T) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.-39+27541A>T (n.-39+27541A>T) c.1975+27541A>T (n.1975+27541A>T) c.2794+27541A>T (n.2794+27541A>T) | |
9 | g.116698230T>C | CA5210992 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27541A>G (n.2806+27541A>G) c.2653+27541A>G (n.2653+27541A>G) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.-39+27541A>G (n.-39+27541A>G) c.1975+27541A>G (n.1975+27541A>G) c.2794+27541A>G (n.2794+27541A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698230T>G | CA374648697 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27541A>C (n.2806+27541A>C) c.2653+27541A>C (n.2653+27541A>C) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.-39+27541A>C (n.-39+27541A>C) c.1975+27541A>C (n.1975+27541A>C) c.2794+27541A>C (n.2794+27541A>C) | |
9 | g.116698230T= | CA1874877943 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27541A= (n.2806+27541A=) c.2653+27541A= (n.2653+27541A=) c.488T= (p.Leu163=) c.-39+27541A= (n.-39+27541A=) c.1975+27541A= (n.1975+27541A=) c.2794+27541A= (n.2794+27541A=) | |
9 | g.116698231G>A | CA466916035 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27540C>T (n.2806+27540C>T) c.2653+27540C>T (n.2653+27540C>T) c.489G>A (p.Leu163=) c.-39+27540C>T (n.-39+27540C>T) c.1975+27540C>T (n.1975+27540C>T) c.2794+27540C>T (n.2794+27540C>T) | |
9 | g.116698231G>C | CA466916034 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27540C>G (n.2806+27540C>G) c.2653+27540C>G (n.2653+27540C>G) c.489G>C (p.Leu163=) c.-39+27540C>G (n.-39+27540C>G) c.1975+27540C>G (n.1975+27540C>G) c.2794+27540C>G (n.2794+27540C>G) | |
9 | g.116698231G>T | CA466916033 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27540C>A (n.2806+27540C>A) c.2653+27540C>A (n.2653+27540C>A) c.489G>T (p.Leu163=) c.-39+27540C>A (n.-39+27540C>A) c.1975+27540C>A (n.1975+27540C>A) c.2794+27540C>A (n.2794+27540C>A) | |
9 | g.116698232C>A | CA374648699 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27539G>T (n.2806+27539G>T) c.2653+27539G>T (n.2653+27539G>T) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.-39+27539G>T (n.-39+27539G>T) c.1975+27539G>T (n.1975+27539G>T) c.2794+27539G>T (n.2794+27539G>T) | |
9 | g.116698232C>G | CA374648700 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27539G>C (n.2806+27539G>C) c.2653+27539G>C (n.2653+27539G>C) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.-39+27539G>C (n.-39+27539G>C) c.1975+27539G>C (n.1975+27539G>C) c.2794+27539G>C (n.2794+27539G>C) | |
9 | g.116698232C>T | CA374648702 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27539G>A (n.2806+27539G>A) c.2653+27539G>A (n.2653+27539G>A) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.-39+27539G>A (n.-39+27539G>A) c.1975+27539G>A (n.1975+27539G>A) c.2794+27539G>A (n.2794+27539G>A) | |
9 | g.116698233A>C | CA374648704 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27538T>G (n.2806+27538T>G) c.2653+27538T>G (n.2653+27538T>G) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.-39+27538T>G (n.-39+27538T>G) c.1975+27538T>G (n.1975+27538T>G) c.2794+27538T>G (n.2794+27538T>G) | |
9 | g.116698233A>G | CA374648705 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27538T>C (n.2806+27538T>C) c.2653+27538T>C (n.2653+27538T>C) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.-39+27538T>C (n.-39+27538T>C) c.1975+27538T>C (n.1975+27538T>C) c.2794+27538T>C (n.2794+27538T>C) | |
9 | g.116698233A>T | CA374648706 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27538T>A (n.2806+27538T>A) c.2653+27538T>A (n.2653+27538T>A) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.-39+27538T>A (n.-39+27538T>A) c.1975+27538T>A (n.1975+27538T>A) c.2794+27538T>A (n.2794+27538T>A) | |
9 | g.116698234G>A | CA466916036 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27537C>T (n.2806+27537C>T) c.2653+27537C>T (n.2653+27537C>T) c.492G>A (p.Gln164=) c.-39+27537C>T (n.-39+27537C>T) c.1975+27537C>T (n.1975+27537C>T) c.2794+27537C>T (n.2794+27537C>T) | |
9 | g.116698234G>C | CA374648708 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27537C>G (n.2806+27537C>G) c.2653+27537C>G (n.2653+27537C>G) c.492G>C (p.Gln164His) c.-39+27537C>G (n.-39+27537C>G) c.1975+27537C>G (n.1975+27537C>G) c.2794+27537C>G (n.2794+27537C>G) | |
9 | g.116698234G= | CA1874877944 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27537C= (n.2806+27537C=) c.2653+27537C= (n.2653+27537C=) c.492G= (p.Gln164=) c.-39+27537C= (n.-39+27537C=) c.1975+27537C= (n.1975+27537C=) c.2794+27537C= (n.2794+27537C=) | |
9 | g.116698234G>T | CA374648709 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27537C>A (n.2806+27537C>A) c.2653+27537C>A (n.2653+27537C>A) c.492G>T (p.Gln164His) c.-39+27537C>A (n.-39+27537C>A) c.1975+27537C>A (n.1975+27537C>A) c.2794+27537C>A (n.2794+27537C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698235C>A | CA466916037 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27536G>T (n.2806+27536G>T) c.2653+27536G>T (n.2653+27536G>T) c.493C>A (p.Arg165=) c.-39+27536G>T (n.-39+27536G>T) c.1975+27536G>T (n.1975+27536G>T) c.2794+27536G>T (n.2794+27536G>T) | |
9 | g.116698235C= | CA1874877945 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27536G= (n.2806+27536G=) c.2653+27536G= (n.2653+27536G=) c.493C= (p.Arg165=) c.-39+27536G= (n.-39+27536G=) c.1975+27536G= (n.1975+27536G=) c.2794+27536G= (n.2794+27536G=) | |
9 | g.116698235C>G | CA374648713 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27536G>C (n.2806+27536G>C) c.2653+27536G>C (n.2653+27536G>C) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.-39+27536G>C (n.-39+27536G>C) c.1975+27536G>C (n.1975+27536G>C) c.2794+27536G>C (n.2794+27536G>C) | |
9 | g.116698235C>T | CA374648712 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27536G>A (n.2806+27536G>A) c.2653+27536G>A (n.2653+27536G>A) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.-39+27536G>A (n.-39+27536G>A) c.1975+27536G>A (n.1975+27536G>A) c.2794+27536G>A (n.2794+27536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698236G>A | CA5210994 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27535C>T (n.2806+27535C>T) c.2653+27535C>T (n.2653+27535C>T) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.-39+27535C>T (n.-39+27535C>T) c.1975+27535C>T (n.1975+27535C>T) c.2794+27535C>T (n.2794+27535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698236G>C | CA374648717 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27535C>G (n.2806+27535C>G) c.2653+27535C>G (n.2653+27535C>G) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.-39+27535C>G (n.-39+27535C>G) c.1975+27535C>G (n.1975+27535C>G) c.2794+27535C>G (n.2794+27535C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698236G= | CA1874877946 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27535C= (n.2806+27535C=) c.2653+27535C= (n.2653+27535C=) c.494G= (p.Arg165=) c.-39+27535C= (n.-39+27535C=) c.1975+27535C= (n.1975+27535C=) c.2794+27535C= (n.2794+27535C=) | |
9 | g.116698236G>T | CA5210993 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27535C>A (n.2806+27535C>A) c.2653+27535C>A (n.2653+27535C>A) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.-39+27535C>A (n.-39+27535C>A) c.1975+27535C>A (n.1975+27535C>A) c.2794+27535C>A (n.2794+27535C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116698237G>A | CA466916038 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27534C>T (n.2806+27534C>T) c.2653+27534C>T (n.2653+27534C>T) c.495G>A (p.Arg165=) c.-39+27534C>T (n.-39+27534C>T) c.1975+27534C>T (n.1975+27534C>T) c.2794+27534C>T (n.2794+27534C>T) | dbSNP |
9 | g.116698237G>C | CA466916039 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27534C>G (n.2806+27534C>G) c.2653+27534C>G (n.2653+27534C>G) c.495G>C (p.Arg165=) c.-39+27534C>G (n.-39+27534C>G) c.1975+27534C>G (n.1975+27534C>G) c.2794+27534C>G (n.2794+27534C>G) | |
9 | g.116698237G>T | CA466916040 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27534C>A (n.2806+27534C>A) c.2653+27534C>A (n.2653+27534C>A) c.495G>T (p.Arg165=) c.-39+27534C>A (n.-39+27534C>A) c.1975+27534C>A (n.1975+27534C>A) c.2794+27534C>A (n.2794+27534C>A) | |
9 | g.116698238C>A | CA466916041 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27533G>T (n.2806+27533G>T) c.2653+27533G>T (n.2653+27533G>T) c.496C>A (p.Arg166=) c.-39+27533G>T (n.-39+27533G>T) c.1975+27533G>T (n.1975+27533G>T) c.2794+27533G>T (n.2794+27533G>T) | |
9 | g.116698238C= | CA1874877947 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27533G= (n.2806+27533G=) c.2653+27533G= (n.2653+27533G=) c.496C= (p.Arg166=) c.-39+27533G= (n.-39+27533G=) c.1975+27533G= (n.1975+27533G=) c.2794+27533G= (n.2794+27533G=) | |
9 | g.116698238C>G | CA374648719 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27533G>C (n.2806+27533G>C) c.2653+27533G>C (n.2653+27533G>C) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.-39+27533G>C (n.-39+27533G>C) c.1975+27533G>C (n.1975+27533G>C) c.2794+27533G>C (n.2794+27533G>C) | ClinVar |
9 | g.116698238C>T | CA5210995 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27533G>A (n.2806+27533G>A) c.2653+27533G>A (n.2653+27533G>A) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.-39+27533G>A (n.-39+27533G>A) c.1975+27533G>A (n.1975+27533G>A) c.2794+27533G>A (n.2794+27533G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698239G>A | CA5210996 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27532C>T (n.2806+27532C>T) c.2653+27532C>T (n.2653+27532C>T) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.-39+27532C>T (n.-39+27532C>T) c.1975+27532C>T (n.1975+27532C>T) c.2794+27532C>T (n.2794+27532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698239G>C | CA374648724 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27532C>G (n.2806+27532C>G) c.2653+27532C>G (n.2653+27532C>G) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.-39+27532C>G (n.-39+27532C>G) c.1975+27532C>G (n.1975+27532C>G) c.2794+27532C>G (n.2794+27532C>G) | |
9 | g.116698239G= | CA1874877948 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27532C= (n.2806+27532C=) c.2653+27532C= (n.2653+27532C=) c.497G= (p.Arg166=) c.-39+27532C= (n.-39+27532C=) c.1975+27532C= (n.1975+27532C=) c.2794+27532C= (n.2794+27532C=) | |
9 | g.116698239G>T | CA374648725 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27532C>A (n.2806+27532C>A) c.2653+27532C>A (n.2653+27532C>A) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.-39+27532C>A (n.-39+27532C>A) c.1975+27532C>A (n.1975+27532C>A) c.2794+27532C>A (n.2794+27532C>A) | |
9 | g.116698240del | CA2739265016 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27532del (n.2806+27532del) c.2653+27532del (n.2653+27532del) c.498del (p.Lys167ArgfsTer?) c.-39+27532del (n.-39+27532del) c.1975+27532del (n.1975+27532del) c.2794+27532del (n.2794+27532del) | ClinVar |
9 | g.116698240G>A | CA466916042 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27531C>T (n.2806+27531C>T) c.2653+27531C>T (n.2653+27531C>T) c.498G>A (p.Arg166=) c.-39+27531C>T (n.-39+27531C>T) c.1975+27531C>T (n.1975+27531C>T) c.2794+27531C>T (n.2794+27531C>T) | |
9 | g.116698240G>C | CA466916043 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27531C>G (n.2806+27531C>G) c.2653+27531C>G (n.2653+27531C>G) c.498G>C (p.Arg166=) c.-39+27531C>G (n.-39+27531C>G) c.1975+27531C>G (n.1975+27531C>G) c.2794+27531C>G (n.2794+27531C>G) | |
9 | g.116698240G>T | CA466916044 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27531C>A (n.2806+27531C>A) c.2653+27531C>A (n.2653+27531C>A) c.498G>T (p.Arg166=) c.-39+27531C>A (n.-39+27531C>A) c.1975+27531C>A (n.1975+27531C>A) c.2794+27531C>A (n.2794+27531C>A) | |
9 | g.116698241A= | CA1874877949 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27530T= (n.2806+27530T=) c.2653+27530T= (n.2653+27530T=) c.499A= (p.Lys167=) c.-39+27530T= (n.-39+27530T=) c.1975+27530T= (n.1975+27530T=) c.2794+27530T= (n.2794+27530T=) | |
9 | g.116698241A>C | CA374648726 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27530T>G (n.2806+27530T>G) c.2653+27530T>G (n.2653+27530T>G) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.-39+27530T>G (n.-39+27530T>G) c.1975+27530T>G (n.1975+27530T>G) c.2794+27530T>G (n.2794+27530T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698241A>G | CA374648728 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27530T>C (n.2806+27530T>C) c.2653+27530T>C (n.2653+27530T>C) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.-39+27530T>C (n.-39+27530T>C) c.1975+27530T>C (n.1975+27530T>C) c.2794+27530T>C (n.2794+27530T>C) | |
9 | g.116698241A>T | CA374648733 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27530T>A (n.2806+27530T>A) c.2653+27530T>A (n.2653+27530T>A) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.-39+27530T>A (n.-39+27530T>A) c.1975+27530T>A (n.1975+27530T>A) c.2794+27530T>A (n.2794+27530T>A) | COSMIC |
9 | g.116698242A= | CA1874877950 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27529T= (n.2806+27529T=) c.2653+27529T= (n.2653+27529T=) c.500A= (p.Lys167=) c.-39+27529T= (n.-39+27529T=) c.1975+27529T= (n.1975+27529T=) c.2794+27529T= (n.2794+27529T=) | |
9 | g.116698242A>C | CA374648737 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27529T>G (n.2806+27529T>G) c.2653+27529T>G (n.2653+27529T>G) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.-39+27529T>G (n.-39+27529T>G) c.1975+27529T>G (n.1975+27529T>G) c.2794+27529T>G (n.2794+27529T>G) | |
9 | g.116698242A>G | CA374648741 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27529T>C (n.2806+27529T>C) c.2653+27529T>C (n.2653+27529T>C) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.-39+27529T>C (n.-39+27529T>C) c.1975+27529T>C (n.1975+27529T>C) c.2794+27529T>C (n.2794+27529T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698242A>T | CA374648743 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27529T>A (n.2806+27529T>A) c.2653+27529T>A (n.2653+27529T>A) c.500A>T (p.Lys167Met) c.-39+27529T>A (n.-39+27529T>A) c.1975+27529T>A (n.1975+27529T>A) c.2794+27529T>A (n.2794+27529T>A) | |
9 | g.116698243G>A | CA223038 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27528C>T (n.2806+27528C>T) c.2653+27528C>T (n.2653+27528C>T) c.501G>A (p.Lys167=) c.-39+27528C>T (n.-39+27528C>T) c.1975+27528C>T (n.1975+27528C>T) c.2794+27528C>T (n.2794+27528C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698243G>C | CA374648746 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27528C>G (n.2806+27528C>G) c.2653+27528C>G (n.2653+27528C>G) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.-39+27528C>G (n.-39+27528C>G) c.1975+27528C>G (n.1975+27528C>G) c.2794+27528C>G (n.2794+27528C>G) | |
9 | g.116698243G= | CA1874877951 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27528C= (n.2806+27528C=) c.2653+27528C= (n.2653+27528C=) c.501G= (p.Lys167=) c.-39+27528C= (n.-39+27528C=) c.1975+27528C= (n.1975+27528C=) c.2794+27528C= (n.2794+27528C=) | |
9 | g.116698243G>T | CA374648744 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27528C>A (n.2806+27528C>A) c.2653+27528C>A (n.2653+27528C>A) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.-39+27528C>A (n.-39+27528C>A) c.1975+27528C>A (n.1975+27528C>A) c.2794+27528C>A (n.2794+27528C>A) | |
9 | g.116698244G>A | CA374648749 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27527C>T (n.2806+27527C>T) c.2653+27527C>T (n.2653+27527C>T) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-39+27527C>T (n.-39+27527C>T) c.1975+27527C>T (n.1975+27527C>T) c.2794+27527C>T (n.2794+27527C>T) | |
9 | g.116698244G>C | CA374648750 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27527C>G (n.2806+27527C>G) c.2653+27527C>G (n.2653+27527C>G) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-39+27527C>G (n.-39+27527C>G) c.1975+27527C>G (n.1975+27527C>G) c.2794+27527C>G (n.2794+27527C>G) | |
9 | g.116698244G>T | CA374648751 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27527C>A (n.2806+27527C>A) c.2653+27527C>A (n.2653+27527C>A) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-39+27527C>A (n.-39+27527C>A) c.1975+27527C>A (n.1975+27527C>A) c.2794+27527C>A (n.2794+27527C>A) | |
9 | g.116698245C>A | CA374648753 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27526G>T (n.2806+27526G>T) c.2653+27526G>T (n.2653+27526G>T) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.-39+27526G>T (n.-39+27526G>T) c.1975+27526G>T (n.1975+27526G>T) c.2794+27526G>T (n.2794+27526G>T) | |
9 | g.116698245C>G | CA374648754 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27526G>C (n.2806+27526G>C) c.2653+27526G>C (n.2653+27526G>C) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-39+27526G>C (n.-39+27526G>C) c.1975+27526G>C (n.1975+27526G>C) c.2794+27526G>C (n.2794+27526G>C) | |
9 | g.116698245C>T | CA374648756 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27526G>A (n.2806+27526G>A) c.2653+27526G>A (n.2653+27526G>A) c.503C>T (p.Ala168Val) c.-39+27526G>A (n.-39+27526G>A) c.1975+27526G>A (n.1975+27526G>A) c.2794+27526G>A (n.2794+27526G>A) | |
9 | g.116698246A= | CA1874877952 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27525T= (n.2806+27525T=) c.2653+27525T= (n.2653+27525T=) c.504A= (p.Ala168=) c.-39+27525T= (n.-39+27525T=) c.1975+27525T= (n.1975+27525T=) c.2794+27525T= (n.2794+27525T=) | |
9 | g.116698246A>C | CA466916046 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27525T>G (n.2806+27525T>G) c.2653+27525T>G (n.2653+27525T>G) c.504A>C (p.Ala168=) c.-39+27525T>G (n.-39+27525T>G) c.1975+27525T>G (n.1975+27525T>G) c.2794+27525T>G (n.2794+27525T>G) | |
9 | g.116698246A>G | CA466916047 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27525T>C (n.2806+27525T>C) c.2653+27525T>C (n.2653+27525T>C) c.504A>G (p.Ala168=) c.-39+27525T>C (n.-39+27525T>C) c.1975+27525T>C (n.1975+27525T>C) c.2794+27525T>C (n.2794+27525T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698246A>T | CA466916048 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27525T>A (n.2806+27525T>A) c.2653+27525T>A (n.2653+27525T>A) c.504A>T (p.Ala168=) c.-39+27525T>A (n.-39+27525T>A) c.1975+27525T>A (n.1975+27525T>A) c.2794+27525T>A (n.2794+27525T>A) | |
9 | g.116698247G>A | CA374648758 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27524C>T (n.2806+27524C>T) c.2653+27524C>T (n.2653+27524C>T) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.-39+27524C>T (n.-39+27524C>T) c.1975+27524C>T (n.1975+27524C>T) c.2794+27524C>T (n.2794+27524C>T) | |
9 | g.116698247G>C | CA374648760 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27524C>G (n.2806+27524C>G) c.2653+27524C>G (n.2653+27524C>G) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.-39+27524C>G (n.-39+27524C>G) c.1975+27524C>G (n.1975+27524C>G) c.2794+27524C>G (n.2794+27524C>G) | |
9 | g.116698247G>T | CA374648762 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27524C>A (n.2806+27524C>A) c.2653+27524C>A (n.2653+27524C>A) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.-39+27524C>A (n.-39+27524C>A) c.1975+27524C>A (n.1975+27524C>A) c.2794+27524C>A (n.2794+27524C>A) | |
9 | g.116698248C>A | CA374648764 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27523G>T (n.2806+27523G>T) c.2653+27523G>T (n.2653+27523G>T) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.-39+27523G>T (n.-39+27523G>T) c.1975+27523G>T (n.1975+27523G>T) c.2794+27523G>T (n.2794+27523G>T) | |
9 | g.116698248C>G | CA374648766 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27523G>C (n.2806+27523G>C) c.2653+27523G>C (n.2653+27523G>C) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.-39+27523G>C (n.-39+27523G>C) c.1975+27523G>C (n.1975+27523G>C) c.2794+27523G>C (n.2794+27523G>C) | |
9 | g.116698248C>T | CA374648768 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27523G>A (n.2806+27523G>A) c.2653+27523G>A (n.2653+27523G>A) c.506C>T (p.Ala169Val) c.-39+27523G>A (n.-39+27523G>A) c.1975+27523G>A (n.1975+27523G>A) c.2794+27523G>A (n.2794+27523G>A) | |
9 | g.116698249C>A | CA466916050 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27522G>T (n.2806+27522G>T) c.2653+27522G>T (n.2653+27522G>T) c.507C>A (p.Ala169=) c.-39+27522G>T (n.-39+27522G>T) c.1975+27522G>T (n.1975+27522G>T) c.2794+27522G>T (n.2794+27522G>T) | |
9 | g.116698249C>G | CA466916052 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27522G>C (n.2806+27522G>C) c.2653+27522G>C (n.2653+27522G>C) c.507C>G (p.Ala169=) c.-39+27522G>C (n.-39+27522G>C) c.1975+27522G>C (n.1975+27522G>C) c.2794+27522G>C (n.2794+27522G>C) | |
9 | g.116698249C>T | CA466916051 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27522G>A (n.2806+27522G>A) c.2653+27522G>A (n.2653+27522G>A) c.507C>T (p.Ala169=) c.-39+27522G>A (n.-39+27522G>A) c.1975+27522G>A (n.1975+27522G>A) c.2794+27522G>A (n.2794+27522G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116698250T>A | CA374648770 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27521A>T (n.2806+27521A>T) c.2653+27521A>T (n.2653+27521A>T) c.508T>A (p.Leu170Met) c.-39+27521A>T (n.-39+27521A>T) c.1975+27521A>T (n.1975+27521A>T) c.2794+27521A>T (n.2794+27521A>T) | |
9 | g.116698250T>C | CA466916054 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27521A>G (n.2806+27521A>G) c.2653+27521A>G (n.2653+27521A>G) c.508T>C (p.Leu170=) c.-39+27521A>G (n.-39+27521A>G) c.1975+27521A>G (n.1975+27521A>G) c.2794+27521A>G (n.2794+27521A>G) | |
9 | g.116698250T>G | CA374648769 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27521A>C (n.2806+27521A>C) c.2653+27521A>C (n.2653+27521A>C) c.508T>G (p.Leu170Val) c.-39+27521A>C (n.-39+27521A>C) c.1975+27521A>C (n.1975+27521A>C) c.2794+27521A>C (n.2794+27521A>C) | |
9 | g.116698251T>A | CA10607067 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27520A>T (n.2806+27520A>T) c.2653+27520A>T (n.2653+27520A>T) c.509T>A (p.Leu170Ter) c.-39+27520A>T (n.-39+27520A>T) c.1975+27520A>T (n.1975+27520A>T) c.2794+27520A>T (n.2794+27520A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116698251T>C | CA374648773 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27520A>G (n.2806+27520A>G) c.2653+27520A>G (n.2653+27520A>G) c.509T>C (p.Leu170Ser) c.-39+27520A>G (n.-39+27520A>G) c.1975+27520A>G (n.1975+27520A>G) c.2794+27520A>G (n.2794+27520A>G) | |
9 | g.116698251T>G | CA374648775 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27520A>C (n.2806+27520A>C) c.2653+27520A>C (n.2653+27520A>C) c.509T>G (p.Leu170Trp) c.-39+27520A>C (n.-39+27520A>C) c.1975+27520A>C (n.1975+27520A>C) c.2794+27520A>C (n.2794+27520A>C) | |
9 | g.116698251T= | CA1874877953 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27520A= (n.2806+27520A=) c.2653+27520A= (n.2653+27520A=) c.509T= (p.Leu170=) c.-39+27520A= (n.-39+27520A=) c.1975+27520A= (n.1975+27520A=) c.2794+27520A= (n.2794+27520A=) | |
9 | g.116698252G>A | CA466916057 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27519C>T (n.2806+27519C>T) c.2653+27519C>T (n.2653+27519C>T) c.510G>A (p.Leu170=) c.-39+27519C>T (n.-39+27519C>T) c.1975+27519C>T (n.1975+27519C>T) c.2794+27519C>T (n.2794+27519C>T) | ClinVar |
9 | g.116698252G>C | CA374648777 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27519C>G (n.2806+27519C>G) c.2653+27519C>G (n.2653+27519C>G) c.510G>C (p.Leu170Phe) c.-39+27519C>G (n.-39+27519C>G) c.1975+27519C>G (n.1975+27519C>G) c.2794+27519C>G (n.2794+27519C>G) | |
9 | g.116698252G>T | CA374648778 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27519C>A (n.2806+27519C>A) c.2653+27519C>A (n.2653+27519C>A) c.510G>T (p.Leu170Phe) c.-39+27519C>A (n.-39+27519C>A) c.1975+27519C>A (n.1975+27519C>A) c.2794+27519C>A (n.2794+27519C>A) | |
9 | g.116698253G>A | CA374648780 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27518C>T (n.2806+27518C>T) c.2653+27518C>T (n.2653+27518C>T) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.-39+27518C>T (n.-39+27518C>T) c.1975+27518C>T (n.1975+27518C>T) c.2794+27518C>T (n.2794+27518C>T) | |
9 | g.116698253G>C | CA374648782 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27518C>G (n.2806+27518C>G) c.2653+27518C>G (n.2653+27518C>G) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.-39+27518C>G (n.-39+27518C>G) c.1975+27518C>G (n.1975+27518C>G) c.2794+27518C>G (n.2794+27518C>G) | |
9 | g.116698253G>T | CA374648783 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27518C>A (n.2806+27518C>A) c.2653+27518C>A (n.2653+27518C>A) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.-39+27518C>A (n.-39+27518C>A) c.1975+27518C>A (n.1975+27518C>A) c.2794+27518C>A (n.2794+27518C>A) | COSMIC |
9 | g.116698254A= | CA1874877954 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27517T= (n.2806+27517T=) c.2653+27517T= (n.2653+27517T=) c.512A= (p.Glu171=) c.-39+27517T= (n.-39+27517T=) c.1975+27517T= (n.1975+27517T=) c.2794+27517T= (n.2794+27517T=) | |
9 | g.116698254A>C | CA374648784 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27517T>G (n.2806+27517T>G) c.2653+27517T>G (n.2653+27517T>G) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.-39+27517T>G (n.-39+27517T>G) c.1975+27517T>G (n.1975+27517T>G) c.2794+27517T>G (n.2794+27517T>G) | |
9 | g.116698254A>G | CA374648785 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27517T>C (n.2806+27517T>C) c.2653+27517T>C (n.2653+27517T>C) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.-39+27517T>C (n.-39+27517T>C) c.1975+27517T>C (n.1975+27517T>C) c.2794+27517T>C (n.2794+27517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698254A>T | CA374648787 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27517T>A (n.2806+27517T>A) c.2653+27517T>A (n.2653+27517T>A) c.512A>T (p.Glu171Val) c.-39+27517T>A (n.-39+27517T>A) c.1975+27517T>A (n.1975+27517T>A) c.2794+27517T>A (n.2794+27517T>A) | |
9 | g.116698255A= | CA1874877955 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27516T= (n.2806+27516T=) c.2653+27516T= (n.2653+27516T=) c.513A= (p.Glu171=) c.-39+27516T= (n.-39+27516T=) c.1975+27516T= (n.1975+27516T=) c.2794+27516T= (n.2794+27516T=) | |
9 | g.116698255A>C | CA374648788 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27516T>G (n.2806+27516T>G) c.2653+27516T>G (n.2653+27516T>G) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.-39+27516T>G (n.-39+27516T>G) c.1975+27516T>G (n.1975+27516T>G) c.2794+27516T>G (n.2794+27516T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698255A>G | CA466916062 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27516T>C (n.2806+27516T>C) c.2653+27516T>C (n.2653+27516T>C) c.513A>G (p.Glu171=) c.-39+27516T>C (n.-39+27516T>C) c.1975+27516T>C (n.1975+27516T>C) c.2794+27516T>C (n.2794+27516T>C) | |
9 | g.116698255A>T | CA374648789 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27516T>A (n.2806+27516T>A) c.2653+27516T>A (n.2653+27516T>A) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.-39+27516T>A (n.-39+27516T>A) c.1975+27516T>A (n.1975+27516T>A) c.2794+27516T>A (n.2794+27516T>A) | |
9 | g.116698256G>A | CA374648794 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27515C>T (n.2806+27515C>T) c.2653+27515C>T (n.2653+27515C>T) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.-39+27515C>T (n.-39+27515C>T) c.1975+27515C>T (n.1975+27515C>T) c.2794+27515C>T (n.2794+27515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698256G>C | CA374648792 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27515C>G (n.2806+27515C>G) c.2653+27515C>G (n.2653+27515C>G) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.-39+27515C>G (n.-39+27515C>G) c.1975+27515C>G (n.1975+27515C>G) c.2794+27515C>G (n.2794+27515C>G) | |
9 | g.116698256G= | CA1874877956 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27515C= (n.2806+27515C=) c.2653+27515C= (n.2653+27515C=) c.514G= (p.Gly172=) c.-39+27515C= (n.-39+27515C=) c.1975+27515C= (n.1975+27515C=) c.2794+27515C= (n.2794+27515C=) | |
9 | g.116698256G>T | CA374648793 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27515C>A (n.2806+27515C>A) c.2653+27515C>A (n.2653+27515C>A) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.-39+27515C>A (n.-39+27515C>A) c.1975+27515C>A (n.1975+27515C>A) c.2794+27515C>A (n.2794+27515C>A) | |
9 | g.116698257G>A | CA374648796 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27514C>T (n.2806+27514C>T) c.2653+27514C>T (n.2653+27514C>T) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.-39+27514C>T (n.-39+27514C>T) c.1975+27514C>T (n.1975+27514C>T) c.2794+27514C>T (n.2794+27514C>T) | |
9 | g.116698257G>C | CA374648797 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27514C>G (n.2806+27514C>G) c.2653+27514C>G (n.2653+27514C>G) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.-39+27514C>G (n.-39+27514C>G) c.1975+27514C>G (n.1975+27514C>G) c.2794+27514C>G (n.2794+27514C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698257G>T | CA374648799 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27514C>A (n.2806+27514C>A) c.2653+27514C>A (n.2653+27514C>A) c.515G>T (p.Gly172Val) c.-39+27514C>A (n.-39+27514C>A) c.1975+27514C>A (n.1975+27514C>A) c.2794+27514C>A (n.2794+27514C>A) | gnomAD v4 |