Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116697957G>A | CA374647808 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27814C>T (n.2806+27814C>T) c.2653+27814C>T (n.2653+27814C>T) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.-39+27814C>T (n.-39+27814C>T) c.1975+27814C>T (n.1975+27814C>T) c.2794+27814C>T (n.2794+27814C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697957G>C | CA374647809 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27814C>G (n.2806+27814C>G) c.2653+27814C>G (n.2653+27814C>G) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.-39+27814C>G (n.-39+27814C>G) c.1975+27814C>G (n.1975+27814C>G) c.2794+27814C>G (n.2794+27814C>G) | |
9 | g.116697957G>T | CA374647810 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27814C>A (n.2806+27814C>A) c.2653+27814C>A (n.2653+27814C>A) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.-39+27814C>A (n.-39+27814C>A) c.1975+27814C>A (n.1975+27814C>A) c.2794+27814C>A (n.2794+27814C>A) | |
9 | g.116697958C>A | CA374647811 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27813G>T (n.2806+27813G>T) c.2653+27813G>T (n.2653+27813G>T) c.216C>A (p.Ser72Arg) c.-39+27813G>T (n.-39+27813G>T) c.1975+27813G>T (n.1975+27813G>T) c.2794+27813G>T (n.2794+27813G>T) | |
9 | g.116697958C= | CA1874877803 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27813G= (n.2806+27813G=) c.2653+27813G= (n.2653+27813G=) c.216C= (p.Ser72=) c.-39+27813G= (n.-39+27813G=) c.1975+27813G= (n.1975+27813G=) c.2794+27813G= (n.2794+27813G=) | |
9 | g.116697958C>G | CA374647812 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27813G>C (n.2806+27813G>C) c.2653+27813G>C (n.2653+27813G>C) c.216C>G (p.Ser72Arg) c.-39+27813G>C (n.-39+27813G>C) c.1975+27813G>C (n.1975+27813G>C) c.2794+27813G>C (n.2794+27813G>C) | |
9 | g.116697958C>T | CA466915846 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27813G>A (n.2806+27813G>A) c.2653+27813G>A (n.2653+27813G>A) c.216C>T (p.Ser72=) c.-39+27813G>A (n.-39+27813G>A) c.1975+27813G>A (n.1975+27813G>A) c.2794+27813G>A (n.2794+27813G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116697959T>A | CA374647814 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27812A>T (n.2806+27812A>T) c.2653+27812A>T (n.2653+27812A>T) c.217T>A (p.Leu73Met) c.-39+27812A>T (n.-39+27812A>T) c.1975+27812A>T (n.1975+27812A>T) c.2794+27812A>T (n.2794+27812A>T) | |
9 | g.116697959T>C | CA5210923 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27812A>G (n.2806+27812A>G) c.2653+27812A>G (n.2653+27812A>G) c.217T>C (p.Leu73=) c.-39+27812A>G (n.-39+27812A>G) c.1975+27812A>G (n.1975+27812A>G) c.2794+27812A>G (n.2794+27812A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697959T>G | CA374647813 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27812A>C (n.2806+27812A>C) c.2653+27812A>C (n.2653+27812A>C) c.217T>G (p.Leu73Val) c.-39+27812A>C (n.-39+27812A>C) c.1975+27812A>C (n.1975+27812A>C) c.2794+27812A>C (n.2794+27812A>C) | |
9 | g.116697959T= | CA1874877804 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27812A= (n.2806+27812A=) c.2653+27812A= (n.2653+27812A=) c.217T= (p.Leu73=) c.-39+27812A= (n.-39+27812A=) c.1975+27812A= (n.1975+27812A=) c.2794+27812A= (n.2794+27812A=) | |
9 | g.116697960T>A | CA374647815 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27811A>T (n.2806+27811A>T) c.2653+27811A>T (n.2653+27811A>T) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.-39+27811A>T (n.-39+27811A>T) c.1975+27811A>T (n.1975+27811A>T) c.2794+27811A>T (n.2794+27811A>T) | |
9 | g.116697960T>C | CA374647817 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27811A>G (n.2806+27811A>G) c.2653+27811A>G (n.2653+27811A>G) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.-39+27811A>G (n.-39+27811A>G) c.1975+27811A>G (n.1975+27811A>G) c.2794+27811A>G (n.2794+27811A>G) | |
9 | g.116697960T>G | CA374647816 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27811A>C (n.2806+27811A>C) c.2653+27811A>C (n.2653+27811A>C) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.-39+27811A>C (n.-39+27811A>C) c.1975+27811A>C (n.1975+27811A>C) c.2794+27811A>C (n.2794+27811A>C) | |
9 | g.116697961G>A | CA466915847 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27810C>T (n.2806+27810C>T) c.2653+27810C>T (n.2653+27810C>T) c.219G>A (p.Leu73=) c.-39+27810C>T (n.-39+27810C>T) c.1975+27810C>T (n.1975+27810C>T) c.2794+27810C>T (n.2794+27810C>T) | |
9 | g.116697961G>C | CA374647818 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27810C>G (n.2806+27810C>G) c.2653+27810C>G (n.2653+27810C>G) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.-39+27810C>G (n.-39+27810C>G) c.1975+27810C>G (n.1975+27810C>G) c.2794+27810C>G (n.2794+27810C>G) | |
9 | g.116697961G>T | CA374647819 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27810C>A (n.2806+27810C>A) c.2653+27810C>A (n.2653+27810C>A) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.-39+27810C>A (n.-39+27810C>A) c.1975+27810C>A (n.1975+27810C>A) c.2794+27810C>A (n.2794+27810C>A) | |
9 | g.116697962A>C | CA374647820 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27809T>G (n.2806+27809T>G) c.2653+27809T>G (n.2653+27809T>G) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.-39+27809T>G (n.-39+27809T>G) c.1975+27809T>G (n.1975+27809T>G) c.2794+27809T>G (n.2794+27809T>G) | |
9 | g.116697962A>G | CA374647821 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27809T>C (n.2806+27809T>C) c.2653+27809T>C (n.2653+27809T>C) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.-39+27809T>C (n.-39+27809T>C) c.1975+27809T>C (n.1975+27809T>C) c.2794+27809T>C (n.2794+27809T>C) | |
9 | g.116697962A>T | CA374647822 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27809T>A (n.2806+27809T>A) c.2653+27809T>A (n.2653+27809T>A) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.-39+27809T>A (n.-39+27809T>A) c.1975+27809T>A (n.1975+27809T>A) c.2794+27809T>A (n.2794+27809T>A) | |
9 | g.116697963C>A | CA374647823 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27808G>T (n.2806+27808G>T) c.2653+27808G>T (n.2653+27808G>T) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.-39+27808G>T (n.-39+27808G>T) c.1975+27808G>T (n.1975+27808G>T) c.2794+27808G>T (n.2794+27808G>T) | dbSNP |
9 | g.116697963C= | CA1874877805 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27808G= (n.2806+27808G=) c.2653+27808G= (n.2653+27808G=) c.221C= (p.Thr74=) c.-39+27808G= (n.-39+27808G=) c.1975+27808G= (n.1975+27808G=) c.2794+27808G= (n.2794+27808G=) | |
9 | g.116697963C>G | CA374647824 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27808G>C (n.2806+27808G>C) c.2653+27808G>C (n.2653+27808G>C) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.-39+27808G>C (n.-39+27808G>C) c.1975+27808G>C (n.1975+27808G>C) c.2794+27808G>C (n.2794+27808G>C) | |
9 | g.116697963C>T | CA374647825 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27808G>A (n.2806+27808G>A) c.2653+27808G>A (n.2653+27808G>A) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.-39+27808G>A (n.-39+27808G>A) c.1975+27808G>A (n.1975+27808G>A) c.2794+27808G>A (n.2794+27808G>A) | |
9 | g.116697964C>A | CA466915848 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27807G>T (n.2806+27807G>T) c.2653+27807G>T (n.2653+27807G>T) c.222C>A (p.Thr74=) c.-39+27807G>T (n.-39+27807G>T) c.1975+27807G>T (n.1975+27807G>T) c.2794+27807G>T (n.2794+27807G>T) | |
9 | g.116697964C= | CA1874877806 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27807G= (n.2806+27807G=) c.2653+27807G= (n.2653+27807G=) c.222C= (p.Thr74=) c.-39+27807G= (n.-39+27807G=) c.1975+27807G= (n.1975+27807G=) c.2794+27807G= (n.2794+27807G=) | |
9 | g.116697964C>G | CA466915849 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27807G>C (n.2806+27807G>C) c.2653+27807G>C (n.2653+27807G>C) c.222C>G (p.Thr74=) c.-39+27807G>C (n.-39+27807G>C) c.1975+27807G>C (n.1975+27807G>C) c.2794+27807G>C (n.2794+27807G>C) | dbSNP |
9 | g.116697964C>T | CA466915850 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27807G>A (n.2806+27807G>A) c.2653+27807G>A (n.2653+27807G>A) c.222C>T (p.Thr74=) c.-39+27807G>A (n.-39+27807G>A) c.1975+27807G>A (n.1975+27807G>A) c.2794+27807G>A (n.2794+27807G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116697965C>A | CA374647826 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27806G>T (n.2806+27806G>T) c.2653+27806G>T (n.2653+27806G>T) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-39+27806G>T (n.-39+27806G>T) c.1975+27806G>T (n.1975+27806G>T) c.2794+27806G>T (n.2794+27806G>T) | |
9 | g.116697965C>G | CA374647827 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27806G>C (n.2806+27806G>C) c.2653+27806G>C (n.2653+27806G>C) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-39+27806G>C (n.-39+27806G>C) c.1975+27806G>C (n.1975+27806G>C) c.2794+27806G>C (n.2794+27806G>C) | |
9 | g.116697965C>T | CA374647828 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27806G>A (n.2806+27806G>A) c.2653+27806G>A (n.2653+27806G>A) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-39+27806G>A (n.-39+27806G>A) c.1975+27806G>A (n.1975+27806G>A) c.2794+27806G>A (n.2794+27806G>A) | |
9 | g.116697966A= | CA1874877807 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27805T= (n.2806+27805T=) c.2653+27805T= (n.2653+27805T=) c.224A= (p.Gln75=) c.-39+27805T= (n.-39+27805T=) c.1975+27805T= (n.1975+27805T=) c.2794+27805T= (n.2794+27805T=) | |
9 | g.116697966A>C | CA374647830 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27805T>G (n.2806+27805T>G) c.2653+27805T>G (n.2653+27805T>G) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-39+27805T>G (n.-39+27805T>G) c.1975+27805T>G (n.1975+27805T>G) c.2794+27805T>G (n.2794+27805T>G) | |
9 | g.116697966A>G | CA374647829 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27805T>C (n.2806+27805T>C) c.2653+27805T>C (n.2653+27805T>C) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-39+27805T>C (n.-39+27805T>C) c.1975+27805T>C (n.1975+27805T>C) c.2794+27805T>C (n.2794+27805T>C) | |
9 | g.116697966A>T | CA198769153 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27805T>A (n.2806+27805T>A) c.2653+27805T>A (n.2653+27805T>A) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-39+27805T>A (n.-39+27805T>A) c.1975+27805T>A (n.1975+27805T>A) c.2794+27805T>A (n.2794+27805T>A) | dbSNP |
9 | g.116697967G>A | CA466915851 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27804C>T (n.2806+27804C>T) c.2653+27804C>T (n.2653+27804C>T) c.225G>A (p.Gln75=) c.-39+27804C>T (n.-39+27804C>T) c.1975+27804C>T (n.1975+27804C>T) c.2794+27804C>T (n.2794+27804C>T) | |
9 | g.116697967G>C | CA374647831 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27804C>G (n.2806+27804C>G) c.2653+27804C>G (n.2653+27804C>G) c.225G>C (p.Gln75His) c.-39+27804C>G (n.-39+27804C>G) c.1975+27804C>G (n.1975+27804C>G) c.2794+27804C>G (n.2794+27804C>G) | |
9 | g.116697967G>T | CA374647832 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27804C>A (n.2806+27804C>A) c.2653+27804C>A (n.2653+27804C>A) c.225G>T (p.Gln75His) c.-39+27804C>A (n.-39+27804C>A) c.1975+27804C>A (n.1975+27804C>A) c.2794+27804C>A (n.2794+27804C>A) | |
9 | g.116697968C>A | CA5210924 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27803G>T (n.2806+27803G>T) c.2653+27803G>T (n.2653+27803G>T) c.226C>A (p.Leu76Met) c.-39+27803G>T (n.-39+27803G>T) c.1975+27803G>T (n.1975+27803G>T) c.2794+27803G>T (n.2794+27803G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.116697968C= | CA1874877808 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27803G= (n.2806+27803G=) c.2653+27803G= (n.2653+27803G=) c.226C= (p.Leu76=) c.-39+27803G= (n.-39+27803G=) c.1975+27803G= (n.1975+27803G=) c.2794+27803G= (n.2794+27803G=) | |
9 | g.116697968C>G | CA374647833 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27803G>C (n.2806+27803G>C) c.2653+27803G>C (n.2653+27803G>C) c.226C>G (p.Leu76Val) c.-39+27803G>C (n.-39+27803G>C) c.1975+27803G>C (n.1975+27803G>C) c.2794+27803G>C (n.2794+27803G>C) | |
9 | g.116697968C>T | CA466915852 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27803G>A (n.2806+27803G>A) c.2653+27803G>A (n.2653+27803G>A) c.226C>T (p.Leu76=) c.-39+27803G>A (n.-39+27803G>A) c.1975+27803G>A (n.1975+27803G>A) c.2794+27803G>A (n.2794+27803G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697969T>A | CA374647834 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27802A>T (n.2806+27802A>T) c.2653+27802A>T (n.2653+27802A>T) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.-39+27802A>T (n.-39+27802A>T) c.1975+27802A>T (n.1975+27802A>T) c.2794+27802A>T (n.2794+27802A>T) | |
9 | g.116697969T>C | CA374647835 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27802A>G (n.2806+27802A>G) c.2653+27802A>G (n.2653+27802A>G) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-39+27802A>G (n.-39+27802A>G) c.1975+27802A>G (n.1975+27802A>G) c.2794+27802A>G (n.2794+27802A>G) | |
9 | g.116697969T>G | CA374647836 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27802A>C (n.2806+27802A>C) c.2653+27802A>C (n.2653+27802A>C) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-39+27802A>C (n.-39+27802A>C) c.1975+27802A>C (n.1975+27802A>C) c.2794+27802A>C (n.2794+27802A>C) | |
9 | g.116697969_116697973delinsTGACA | CA1874877809 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27798_2806+27802delinsTGTCA (n.2806+27798_2806+27802delinsTGTCA) c.2653+27798_2653+27802delinsTGTCA (n.2653+27798_2653+27802delinsTGTCA) c.227_231delinsTGACA (p.Leu76=) c.-39+27798_-39+27802delinsTGTCA (n.-39+27798_-39+27802delinsTGTCA) c.1975+27798_1975+27802delinsTGTCA (n.1975+27798_1975+27802delinsTGTCA) c.2794+27798_2794+27802delinsTGTCA (n.2794+27798_2794+27802delinsTGTCA) | |
9 | g.116697970G>A | CA466915853 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27801C>T (n.2806+27801C>T) c.2653+27801C>T (n.2653+27801C>T) c.228G>A (p.Leu76=) c.-39+27801C>T (n.-39+27801C>T) c.1975+27801C>T (n.1975+27801C>T) c.2794+27801C>T (n.2794+27801C>T) | |
9 | g.116697970G>C | CA466915854 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27801C>G (n.2806+27801C>G) c.2653+27801C>G (n.2653+27801C>G) c.228G>C (p.Leu76=) c.-39+27801C>G (n.-39+27801C>G) c.1975+27801C>G (n.1975+27801C>G) c.2794+27801C>G (n.2794+27801C>G) | |
9 | g.116697970G>T | CA466915855 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27801C>A (n.2806+27801C>A) c.2653+27801C>A (n.2653+27801C>A) c.228G>T (p.Leu76=) c.-39+27801C>A (n.-39+27801C>A) c.1975+27801C>A (n.1975+27801C>A) c.2794+27801C>A (n.2794+27801C>A) | |
9 | g.116697974_116697977del | CA5210925 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27798_2806+27801del (n.2806+27798_2806+27801del) c.2653+27798_2653+27801del (n.2653+27798_2653+27801del) c.232_235del (p.Asp78IlefsTer2) c.-39+27798_-39+27801del (n.-39+27798_-39+27801del) c.1975+27798_1975+27801del (n.1975+27798_1975+27801del) c.2794+27798_2794+27801del (n.2794+27798_2794+27801del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.116697971A= | CA1874877810 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27800T= (n.2806+27800T=) c.2653+27800T= (n.2653+27800T=) c.229A= (p.Thr77=) c.-39+27800T= (n.-39+27800T=) c.1975+27800T= (n.1975+27800T=) c.2794+27800T= (n.2794+27800T=) | |
9 | g.116697971A>C | CA374647837 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27800T>G (n.2806+27800T>G) c.2653+27800T>G (n.2653+27800T>G) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-39+27800T>G (n.-39+27800T>G) c.1975+27800T>G (n.1975+27800T>G) c.2794+27800T>G (n.2794+27800T>G) | |
9 | g.116697971A>G | CA374647838 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27800T>C (n.2806+27800T>C) c.2653+27800T>C (n.2653+27800T>C) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-39+27800T>C (n.-39+27800T>C) c.1975+27800T>C (n.1975+27800T>C) c.2794+27800T>C (n.2794+27800T>C) | |
9 | g.116697971A>T | CA374647839 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27800T>A (n.2806+27800T>A) c.2653+27800T>A (n.2653+27800T>A) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-39+27800T>A (n.-39+27800T>A) c.1975+27800T>A (n.1975+27800T>A) c.2794+27800T>A (n.2794+27800T>A) | dbSNP |
9 | g.116697972C>A | CA374647841 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27799G>T (n.2806+27799G>T) c.2653+27799G>T (n.2653+27799G>T) c.230C>A (p.Thr77Lys) c.-39+27799G>T (n.-39+27799G>T) c.1975+27799G>T (n.1975+27799G>T) c.2794+27799G>T (n.2794+27799G>T) | |
9 | g.116697972C>G | CA374647842 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27799G>C (n.2806+27799G>C) c.2653+27799G>C (n.2653+27799G>C) c.230C>G (p.Thr77Arg) c.-39+27799G>C (n.-39+27799G>C) c.1975+27799G>C (n.1975+27799G>C) c.2794+27799G>C (n.2794+27799G>C) | |
9 | g.116697972C>T | CA374647840 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27799G>A (n.2806+27799G>A) c.2653+27799G>A (n.2653+27799G>A) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-39+27799G>A (n.-39+27799G>A) c.1975+27799G>A (n.1975+27799G>A) c.2794+27799G>A (n.2794+27799G>A) | |
9 | g.116697973A>C | CA466915856 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27798T>G (n.2806+27798T>G) c.2653+27798T>G (n.2653+27798T>G) c.231A>C (p.Thr77=) c.-39+27798T>G (n.-39+27798T>G) c.1975+27798T>G (n.1975+27798T>G) c.2794+27798T>G (n.2794+27798T>G) | |
9 | g.116697973A>G | CA466915858 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27798T>C (n.2806+27798T>C) c.2653+27798T>C (n.2653+27798T>C) c.231A>G (p.Thr77=) c.-39+27798T>C (n.-39+27798T>C) c.1975+27798T>C (n.1975+27798T>C) c.2794+27798T>C (n.2794+27798T>C) | |
9 | g.116697973A>T | CA466915857 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27798T>A (n.2806+27798T>A) c.2653+27798T>A (n.2653+27798T>A) c.231A>T (p.Thr77=) c.-39+27798T>A (n.-39+27798T>A) c.1975+27798T>A (n.1975+27798T>A) c.2794+27798T>A (n.2794+27798T>A) | |
9 | g.116697974G>A | CA374647843 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27797C>T (n.2806+27797C>T) c.2653+27797C>T (n.2653+27797C>T) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-39+27797C>T (n.-39+27797C>T) c.1975+27797C>T (n.1975+27797C>T) c.2794+27797C>T (n.2794+27797C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697974G>C | CA374647844 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27797C>G (n.2806+27797C>G) c.2653+27797C>G (n.2653+27797C>G) c.232G>C (p.Asp78His) c.-39+27797C>G (n.-39+27797C>G) c.1975+27797C>G (n.1975+27797C>G) c.2794+27797C>G (n.2794+27797C>G) | |
9 | g.116697974G= | CA1874877811 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27797C= (n.2806+27797C=) c.2653+27797C= (n.2653+27797C=) c.232G= (p.Asp78=) c.-39+27797C= (n.-39+27797C=) c.1975+27797C= (n.1975+27797C=) c.2794+27797C= (n.2794+27797C=) | |
9 | g.116697974G>T | CA374647845 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27797C>A (n.2806+27797C>A) c.2653+27797C>A (n.2653+27797C>A) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.-39+27797C>A (n.-39+27797C>A) c.1975+27797C>A (n.1975+27797C>A) c.2794+27797C>A (n.2794+27797C>A) | |
9 | g.116697975A>C | CA374647846 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27796T>G (n.2806+27796T>G) c.2653+27796T>G (n.2653+27796T>G) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.-39+27796T>G (n.-39+27796T>G) c.1975+27796T>G (n.1975+27796T>G) c.2794+27796T>G (n.2794+27796T>G) | |
9 | g.116697975A>G | CA374647847 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27796T>C (n.2806+27796T>C) c.2653+27796T>C (n.2653+27796T>C) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.-39+27796T>C (n.-39+27796T>C) c.1975+27796T>C (n.1975+27796T>C) c.2794+27796T>C (n.2794+27796T>C) | |
9 | g.116697975A>T | CA374647848 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27796T>A (n.2806+27796T>A) c.2653+27796T>A (n.2653+27796T>A) c.233A>T (p.Asp78Val) c.-39+27796T>A (n.-39+27796T>A) c.1975+27796T>A (n.1975+27796T>A) c.2794+27796T>A (n.2794+27796T>A) | |
9 | g.116697976C>A | CA374647849 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27795G>T (n.2806+27795G>T) c.2653+27795G>T (n.2653+27795G>T) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.-39+27795G>T (n.-39+27795G>T) c.1975+27795G>T (n.1975+27795G>T) c.2794+27795G>T (n.2794+27795G>T) | |
9 | g.116697976C= | CA1874877812 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27795G= (n.2806+27795G=) c.2653+27795G= (n.2653+27795G=) c.234C= (p.Asp78=) c.-39+27795G= (n.-39+27795G=) c.1975+27795G= (n.1975+27795G=) c.2794+27795G= (n.2794+27795G=) | |
9 | g.116697976C>G | CA374647850 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27795G>C (n.2806+27795G>C) c.2653+27795G>C (n.2653+27795G>C) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.-39+27795G>C (n.-39+27795G>C) c.1975+27795G>C (n.1975+27795G>C) c.2794+27795G>C (n.2794+27795G>C) | COSMIC |
9 | g.116697976C>T | CA466915859 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27795G>A (n.2806+27795G>A) c.2653+27795G>A (n.2653+27795G>A) c.234C>T (p.Asp78=) c.-39+27795G>A (n.-39+27795G>A) c.1975+27795G>A (n.1975+27795G>A) c.2794+27795G>A (n.2794+27795G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697977A>C | CA374647851 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27794T>G (n.2806+27794T>G) c.2653+27794T>G (n.2653+27794T>G) c.235A>C (p.Asn79His) c.-39+27794T>G (n.-39+27794T>G) c.1975+27794T>G (n.1975+27794T>G) c.2794+27794T>G (n.2794+27794T>G) | |
9 | g.116697977A>G | CA374647852 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27794T>C (n.2806+27794T>C) c.2653+27794T>C (n.2653+27794T>C) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.-39+27794T>C (n.-39+27794T>C) c.1975+27794T>C (n.1975+27794T>C) c.2794+27794T>C (n.2794+27794T>C) | |
9 | g.116697977A>T | CA374647853 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27794T>A (n.2806+27794T>A) c.2653+27794T>A (n.2653+27794T>A) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.-39+27794T>A (n.-39+27794T>A) c.1975+27794T>A (n.1975+27794T>A) c.2794+27794T>A (n.2794+27794T>A) | |
9 | g.116697978A= | CA1874877813 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27793T= (n.2806+27793T=) c.2653+27793T= (n.2653+27793T=) c.236A= (p.Asn79=) c.-39+27793T= (n.-39+27793T=) c.1975+27793T= (n.1975+27793T=) c.2794+27793T= (n.2794+27793T=) | |
9 | g.116697978A>C | CA374647854 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27793T>G (n.2806+27793T>G) c.2653+27793T>G (n.2653+27793T>G) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.-39+27793T>G (n.-39+27793T>G) c.1975+27793T>G (n.1975+27793T>G) c.2794+27793T>G (n.2794+27793T>G) | |
9 | g.116697978A>G | CA5210926 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27793T>C (n.2806+27793T>C) c.2653+27793T>C (n.2653+27793T>C) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.-39+27793T>C (n.-39+27793T>C) c.1975+27793T>C (n.1975+27793T>C) c.2794+27793T>C (n.2794+27793T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697978A>T | CA374647855 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27793T>A (n.2806+27793T>A) c.2653+27793T>A (n.2653+27793T>A) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.-39+27793T>A (n.-39+27793T>A) c.1975+27793T>A (n.1975+27793T>A) c.2794+27793T>A (n.2794+27793T>A) | ClinVar |
9 | g.116697979T>A | CA374647856 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27792A>T (n.2806+27792A>T) c.2653+27792A>T (n.2653+27792A>T) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.-39+27792A>T (n.-39+27792A>T) c.1975+27792A>T (n.1975+27792A>T) c.2794+27792A>T (n.2794+27792A>T) | |
9 | g.116697979T>C | CA466915860 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27792A>G (n.2806+27792A>G) c.2653+27792A>G (n.2653+27792A>G) c.237T>C (p.Asn79=) c.-39+27792A>G (n.-39+27792A>G) c.1975+27792A>G (n.1975+27792A>G) c.2794+27792A>G (n.2794+27792A>G) | |
9 | g.116697979T>G | CA374647857 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27792A>C (n.2806+27792A>C) c.2653+27792A>C (n.2653+27792A>C) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.-39+27792A>C (n.-39+27792A>C) c.1975+27792A>C (n.1975+27792A>C) c.2794+27792A>C (n.2794+27792A>C) | |
9 | g.116697980C>A | CA374647858 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27791G>T (n.2806+27791G>T) c.2653+27791G>T (n.2653+27791G>T) c.238C>A (p.Leu80Met) c.-39+27791G>T (n.-39+27791G>T) c.1975+27791G>T (n.1975+27791G>T) c.2794+27791G>T (n.2794+27791G>T) | |
9 | g.116697980C= | CA1874877814 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27791G= (n.2806+27791G=) c.2653+27791G= (n.2653+27791G=) c.238C= (p.Leu80=) c.-39+27791G= (n.-39+27791G=) c.1975+27791G= (n.1975+27791G=) c.2794+27791G= (n.2794+27791G=) | |
9 | g.116697980C>G | CA374647859 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27791G>C (n.2806+27791G>C) c.2653+27791G>C (n.2653+27791G>C) c.238C>G (p.Leu80Val) c.-39+27791G>C (n.-39+27791G>C) c.1975+27791G>C (n.1975+27791G>C) c.2794+27791G>C (n.2794+27791G>C) | |
9 | g.116697980C>T | CA5210927 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27791G>A (n.2806+27791G>A) c.2653+27791G>A (n.2653+27791G>A) c.238C>T (p.Leu80=) c.-39+27791G>A (n.-39+27791G>A) c.1975+27791G>A (n.1975+27791G>A) c.2794+27791G>A (n.2794+27791G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697981T>A | CA374647860 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27790A>T (n.2806+27790A>T) c.2653+27790A>T (n.2653+27790A>T) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-39+27790A>T (n.-39+27790A>T) c.1975+27790A>T (n.1975+27790A>T) c.2794+27790A>T (n.2794+27790A>T) | |
9 | g.116697981T>C | CA374647861 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27790A>G (n.2806+27790A>G) c.2653+27790A>G (n.2653+27790A>G) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-39+27790A>G (n.-39+27790A>G) c.1975+27790A>G (n.1975+27790A>G) c.2794+27790A>G (n.2794+27790A>G) | |
9 | g.116697981T>G | CA374647862 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27790A>C (n.2806+27790A>C) c.2653+27790A>C (n.2653+27790A>C) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-39+27790A>C (n.-39+27790A>C) c.1975+27790A>C (n.1975+27790A>C) c.2794+27790A>C (n.2794+27790A>C) | |
9 | g.116697982G>A | CA466915861 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27789C>T (n.2806+27789C>T) c.2653+27789C>T (n.2653+27789C>T) c.240G>A (p.Leu80=) c.-39+27789C>T (n.-39+27789C>T) c.1975+27789C>T (n.1975+27789C>T) c.2794+27789C>T (n.2794+27789C>T) | |
9 | g.116697982G>C | CA466915862 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27789C>G (n.2806+27789C>G) c.2653+27789C>G (n.2653+27789C>G) c.240G>C (p.Leu80=) c.-39+27789C>G (n.-39+27789C>G) c.1975+27789C>G (n.1975+27789C>G) c.2794+27789C>G (n.2794+27789C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697982G= | CA1874877815 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27789C= (n.2806+27789C=) c.2653+27789C= (n.2653+27789C=) c.240G= (p.Leu80=) c.-39+27789C= (n.-39+27789C=) c.1975+27789C= (n.1975+27789C=) c.2794+27789C= (n.2794+27789C=) | |
9 | g.116697982G>T | CA466915863 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27789C>A (n.2806+27789C>A) c.2653+27789C>A (n.2653+27789C>A) c.240G>T (p.Leu80=) c.-39+27789C>A (n.-39+27789C>A) c.1975+27789C>A (n.1975+27789C>A) c.2794+27789C>A (n.2794+27789C>A) | |
9 | g.116697983A>C | CA374647863 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27788T>G (n.2806+27788T>G) c.2653+27788T>G (n.2653+27788T>G) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-39+27788T>G (n.-39+27788T>G) c.1975+27788T>G (n.1975+27788T>G) c.2794+27788T>G (n.2794+27788T>G) | |
9 | g.116697983A>G | CA374647864 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27788T>C (n.2806+27788T>C) c.2653+27788T>C (n.2653+27788T>C) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-39+27788T>C (n.-39+27788T>C) c.1975+27788T>C (n.1975+27788T>C) c.2794+27788T>C (n.2794+27788T>C) | |
9 | g.116697983A>T | CA374647865 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27788T>A (n.2806+27788T>A) c.2653+27788T>A (n.2653+27788T>A) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-39+27788T>A (n.-39+27788T>A) c.1975+27788T>A (n.1975+27788T>A) c.2794+27788T>A (n.2794+27788T>A) | |
9 | g.116697984C>A | CA374647866 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27787G>T (n.2806+27787G>T) c.2653+27787G>T (n.2653+27787G>T) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-39+27787G>T (n.-39+27787G>T) c.1975+27787G>T (n.1975+27787G>T) c.2794+27787G>T (n.2794+27787G>T) | |
9 | g.116697984C>G | CA374647867 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27787G>C (n.2806+27787G>C) c.2653+27787G>C (n.2653+27787G>C) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-39+27787G>C (n.-39+27787G>C) c.1975+27787G>C (n.1975+27787G>C) c.2794+27787G>C (n.2794+27787G>C) | |
9 | g.116697984C>T | CA374647868 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27787G>A (n.2806+27787G>A) c.2653+27787G>A (n.2653+27787G>A) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-39+27787G>A (n.-39+27787G>A) c.1975+27787G>A (n.1975+27787G>A) c.2794+27787G>A (n.2794+27787G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116697985A= | CA1874877816 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27786T= (n.2806+27786T=) c.2653+27786T= (n.2653+27786T=) c.243A= (p.Thr81=) c.-39+27786T= (n.-39+27786T=) c.1975+27786T= (n.1975+27786T=) c.2794+27786T= (n.2794+27786T=) | |
9 | g.116697985A>C | CA466915864 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27786T>G (n.2806+27786T>G) c.2653+27786T>G (n.2653+27786T>G) c.243A>C (p.Thr81=) c.-39+27786T>G (n.-39+27786T>G) c.1975+27786T>G (n.1975+27786T>G) c.2794+27786T>G (n.2794+27786T>G) | |
9 | g.116697985A>G | CA5210928 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27786T>C (n.2806+27786T>C) c.2653+27786T>C (n.2653+27786T>C) c.243A>G (p.Thr81=) c.-39+27786T>C (n.-39+27786T>C) c.1975+27786T>C (n.1975+27786T>C) c.2794+27786T>C (n.2794+27786T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697985A>T | CA466915865 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27786T>A (n.2806+27786T>A) c.2653+27786T>A (n.2653+27786T>A) c.243A>T (p.Thr81=) c.-39+27786T>A (n.-39+27786T>A) c.1975+27786T>A (n.1975+27786T>A) c.2794+27786T>A (n.2794+27786T>A) | |
9 | g.116697986G>A | CA374647871 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27785C>T (n.2806+27785C>T) c.2653+27785C>T (n.2653+27785C>T) c.244G>A (p.Val82Met) c.-39+27785C>T (n.-39+27785C>T) c.1975+27785C>T (n.1975+27785C>T) c.2794+27785C>T (n.2794+27785C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697986G>C | CA374647870 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27785C>G (n.2806+27785C>G) c.2653+27785C>G (n.2653+27785C>G) c.244G>C (p.Val82Leu) c.-39+27785C>G (n.-39+27785C>G) c.1975+27785C>G (n.1975+27785C>G) c.2794+27785C>G (n.2794+27785C>G) | |
9 | g.116697986G= | CA1874877817 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27785C= (n.2806+27785C=) c.2653+27785C= (n.2653+27785C=) c.244G= (p.Val82=) c.-39+27785C= (n.-39+27785C=) c.1975+27785C= (n.1975+27785C=) c.2794+27785C= (n.2794+27785C=) | |
9 | g.116697986G>T | CA374647869 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27785C>A (n.2806+27785C>A) c.2653+27785C>A (n.2653+27785C>A) c.244G>T (p.Val82Leu) c.-39+27785C>A (n.-39+27785C>A) c.1975+27785C>A (n.1975+27785C>A) c.2794+27785C>A (n.2794+27785C>A) | |
9 | g.116697987T>A | CA374647872 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27784A>T (n.2806+27784A>T) c.2653+27784A>T (n.2653+27784A>T) c.245T>A (p.Val82Glu) c.-39+27784A>T (n.-39+27784A>T) c.1975+27784A>T (n.1975+27784A>T) c.2794+27784A>T (n.2794+27784A>T) | |
9 | g.116697987T>C | CA374647874 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27784A>G (n.2806+27784A>G) c.2653+27784A>G (n.2653+27784A>G) c.245T>C (p.Val82Ala) c.-39+27784A>G (n.-39+27784A>G) c.1975+27784A>G (n.1975+27784A>G) c.2794+27784A>G (n.2794+27784A>G) | |
9 | g.116697987T>G | CA374647873 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27784A>C (n.2806+27784A>C) c.2653+27784A>C (n.2653+27784A>C) c.245T>G (p.Val82Gly) c.-39+27784A>C (n.-39+27784A>C) c.1975+27784A>C (n.1975+27784A>C) c.2794+27784A>C (n.2794+27784A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697987T= | CA1874877818 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27784A= (n.2806+27784A=) c.2653+27784A= (n.2653+27784A=) c.245T= (p.Val82=) c.-39+27784A= (n.-39+27784A=) c.1975+27784A= (n.1975+27784A=) c.2794+27784A= (n.2794+27784A=) | |
9 | g.116697988G>A | CA466915868 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27783C>T (n.2806+27783C>T) c.2653+27783C>T (n.2653+27783C>T) c.246G>A (p.Val82=) c.-39+27783C>T (n.-39+27783C>T) c.1975+27783C>T (n.1975+27783C>T) c.2794+27783C>T (n.2794+27783C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697988G>C | CA466915866 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27783C>G (n.2806+27783C>G) c.2653+27783C>G (n.2653+27783C>G) c.246G>C (p.Val82=) c.-39+27783C>G (n.-39+27783C>G) c.1975+27783C>G (n.1975+27783C>G) c.2794+27783C>G (n.2794+27783C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697988G= | CA1874877819 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27783C= (n.2806+27783C=) c.2653+27783C= (n.2653+27783C=) c.246G= (p.Val82=) c.-39+27783C= (n.-39+27783C=) c.1975+27783C= (n.1975+27783C=) c.2794+27783C= (n.2794+27783C=) | |
9 | g.116697988G>T | CA466915867 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27783C>A (n.2806+27783C>A) c.2653+27783C>A (n.2653+27783C>A) c.246G>T (p.Val82=) c.-39+27783C>A (n.-39+27783C>A) c.1975+27783C>A (n.1975+27783C>A) c.2794+27783C>A (n.2794+27783C>A) | |
9 | g.116697989C>A | CA374647875 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27782G>T (n.2806+27782G>T) c.2653+27782G>T (n.2653+27782G>T) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-39+27782G>T (n.-39+27782G>T) c.1975+27782G>T (n.1975+27782G>T) c.2794+27782G>T (n.2794+27782G>T) | |
9 | g.116697989C>G | CA374647876 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27782G>C (n.2806+27782G>C) c.2653+27782G>C (n.2653+27782G>C) c.247C>G (p.Leu83Val) c.-39+27782G>C (n.-39+27782G>C) c.1975+27782G>C (n.1975+27782G>C) c.2794+27782G>C (n.2794+27782G>C) | |
9 | g.116697989C>T | CA466915869 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27782G>A (n.2806+27782G>A) c.2653+27782G>A (n.2653+27782G>A) c.247C>T (p.Leu83=) c.-39+27782G>A (n.-39+27782G>A) c.1975+27782G>A (n.1975+27782G>A) c.2794+27782G>A (n.2794+27782G>A) | COSMIC |
9 | g.116697990T>A | CA374647877 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27781A>T (n.2806+27781A>T) c.2653+27781A>T (n.2653+27781A>T) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.-39+27781A>T (n.-39+27781A>T) c.1975+27781A>T (n.1975+27781A>T) c.2794+27781A>T (n.2794+27781A>T) | |
9 | g.116697990T>C | CA374647879 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27781A>G (n.2806+27781A>G) c.2653+27781A>G (n.2653+27781A>G) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-39+27781A>G (n.-39+27781A>G) c.1975+27781A>G (n.1975+27781A>G) c.2794+27781A>G (n.2794+27781A>G) | |
9 | g.116697990T>G | CA374647878 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27781A>C (n.2806+27781A>C) c.2653+27781A>C (n.2653+27781A>C) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-39+27781A>C (n.-39+27781A>C) c.1975+27781A>C (n.1975+27781A>C) c.2794+27781A>C (n.2794+27781A>C) | |
9 | g.116697990T= | CA1874877820 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27781A= (n.2806+27781A=) c.2653+27781A= (n.2653+27781A=) c.248T= (p.Leu83=) c.-39+27781A= (n.-39+27781A=) c.1975+27781A= (n.1975+27781A=) c.2794+27781A= (n.2794+27781A=) | |
9 | g.116697991A= | CA1874877822 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27780T= (n.2806+27780T=) c.2653+27780T= (n.2653+27780T=) c.249A= (p.Leu83=) c.-39+27780T= (n.-39+27780T=) c.1975+27780T= (n.1975+27780T=) c.2794+27780T= (n.2794+27780T=) | |
9 | g.116697991A>C | CA466915870 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27780T>G (n.2806+27780T>G) c.2653+27780T>G (n.2653+27780T>G) c.249A>C (p.Leu83=) c.-39+27780T>G (n.-39+27780T>G) c.1975+27780T>G (n.1975+27780T>G) c.2794+27780T>G (n.2794+27780T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697991A>G | CA466915871 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27780T>C (n.2806+27780T>C) c.2653+27780T>C (n.2653+27780T>C) c.249A>G (p.Leu83=) c.-39+27780T>C (n.-39+27780T>C) c.1975+27780T>C (n.1975+27780T>C) c.2794+27780T>C (n.2794+27780T>C) | |
9 | g.116697991A>T | CA466915872 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27780T>A (n.2806+27780T>A) c.2653+27780T>A (n.2653+27780T>A) c.249A>T (p.Leu83=) c.-39+27780T>A (n.-39+27780T>A) c.1975+27780T>A (n.1975+27780T>A) c.2794+27780T>A (n.2794+27780T>A) | |
9 | g.116697993dup | CA1874877821 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27780dup (n.2806+27780dup) c.2653+27780dup (n.2653+27780dup) c.251dup (p.Ile85AspfsTer3) c.-39+27780dup (n.-39+27780dup) c.1975+27780dup (n.1975+27780dup) c.2794+27780dup (n.2794+27780dup) | dbSNP |
9 | g.116697992A>C | CA374647880 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27779T>G (n.2806+27779T>G) c.2653+27779T>G (n.2653+27779T>G) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-39+27779T>G (n.-39+27779T>G) c.1975+27779T>G (n.1975+27779T>G) c.2794+27779T>G (n.2794+27779T>G) | |
9 | g.116697992A>G | CA374647881 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27779T>C (n.2806+27779T>C) c.2653+27779T>C (n.2653+27779T>C) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-39+27779T>C (n.-39+27779T>C) c.1975+27779T>C (n.1975+27779T>C) c.2794+27779T>C (n.2794+27779T>C) | |
9 | g.116697992A>T | CA374647882 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27779T>A (n.2806+27779T>A) c.2653+27779T>A (n.2653+27779T>A) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-39+27779T>A (n.-39+27779T>A) c.1975+27779T>A (n.1975+27779T>A) c.2794+27779T>A (n.2794+27779T>A) | |
9 | g.116697993A= | CA1874877823 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27778T= (n.2806+27778T=) c.2653+27778T= (n.2653+27778T=) c.251A= (p.Lys84=) c.-39+27778T= (n.-39+27778T=) c.1975+27778T= (n.1975+27778T=) c.2794+27778T= (n.2794+27778T=) | |
9 | g.116697993A>C | CA374647883 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27778T>G (n.2806+27778T>G) c.2653+27778T>G (n.2653+27778T>G) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-39+27778T>G (n.-39+27778T>G) c.1975+27778T>G (n.1975+27778T>G) c.2794+27778T>G (n.2794+27778T>G) | |
9 | g.116697993A>G | CA374647884 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27778T>C (n.2806+27778T>C) c.2653+27778T>C (n.2653+27778T>C) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-39+27778T>C (n.-39+27778T>C) c.1975+27778T>C (n.1975+27778T>C) c.2794+27778T>C (n.2794+27778T>C) | |
9 | g.116697993A>T | CA374647885 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27778T>A (n.2806+27778T>A) c.2653+27778T>A (n.2653+27778T>A) c.251A>T (p.Lys84Met) c.-39+27778T>A (n.-39+27778T>A) c.1975+27778T>A (n.1975+27778T>A) c.2794+27778T>A (n.2794+27778T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697994G>A | CA466915873 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27777C>T (n.2806+27777C>T) c.2653+27777C>T (n.2653+27777C>T) c.252G>A (p.Lys84=) c.-39+27777C>T (n.-39+27777C>T) c.1975+27777C>T (n.1975+27777C>T) c.2794+27777C>T (n.2794+27777C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697994G>C | CA5210929 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27777C>G (n.2806+27777C>G) c.2653+27777C>G (n.2653+27777C>G) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.-39+27777C>G (n.-39+27777C>G) c.1975+27777C>G (n.1975+27777C>G) c.2794+27777C>G (n.2794+27777C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697994G= | CA1874877824 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27777C= (n.2806+27777C=) c.2653+27777C= (n.2653+27777C=) c.252G= (p.Lys84=) c.-39+27777C= (n.-39+27777C=) c.1975+27777C= (n.1975+27777C=) c.2794+27777C= (n.2794+27777C=) | |
9 | g.116697994G>T | CA374647886 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27777C>A (n.2806+27777C>A) c.2653+27777C>A (n.2653+27777C>A) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.-39+27777C>A (n.-39+27777C>A) c.1975+27777C>A (n.1975+27777C>A) c.2794+27777C>A (n.2794+27777C>A) | |
9 | g.116697995A>C | CA374647887 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27776T>G (n.2806+27776T>G) c.2653+27776T>G (n.2653+27776T>G) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.-39+27776T>G (n.-39+27776T>G) c.1975+27776T>G (n.1975+27776T>G) c.2794+27776T>G (n.2794+27776T>G) | |
9 | g.116697995A>G | CA374647888 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27776T>C (n.2806+27776T>C) c.2653+27776T>C (n.2653+27776T>C) c.253A>G (p.Ile85Val) c.-39+27776T>C (n.-39+27776T>C) c.1975+27776T>C (n.1975+27776T>C) c.2794+27776T>C (n.2794+27776T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697995A>T | CA374647889 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27776T>A (n.2806+27776T>A) c.2653+27776T>A (n.2653+27776T>A) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.-39+27776T>A (n.-39+27776T>A) c.1975+27776T>A (n.1975+27776T>A) c.2794+27776T>A (n.2794+27776T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697996T>A | CA374647890 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27775A>T (n.2806+27775A>T) c.2653+27775A>T (n.2653+27775A>T) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.-39+27775A>T (n.-39+27775A>T) c.1975+27775A>T (n.1975+27775A>T) c.2794+27775A>T (n.2794+27775A>T) | |
9 | g.116697996T>C | CA374647891 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27775A>G (n.2806+27775A>G) c.2653+27775A>G (n.2653+27775A>G) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.-39+27775A>G (n.-39+27775A>G) c.1975+27775A>G (n.1975+27775A>G) c.2794+27775A>G (n.2794+27775A>G) | |
9 | g.116697996T>G | CA374647892 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27775A>C (n.2806+27775A>C) c.2653+27775A>C (n.2653+27775A>C) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.-39+27775A>C (n.-39+27775A>C) c.1975+27775A>C (n.1975+27775A>C) c.2794+27775A>C (n.2794+27775A>C) | |
9 | g.116697997C>A | CA466915878 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27774G>T (n.2806+27774G>T) c.2653+27774G>T (n.2653+27774G>T) c.255C>A (p.Ile85=) c.-39+27774G>T (n.-39+27774G>T) c.1975+27774G>T (n.1975+27774G>T) c.2794+27774G>T (n.2794+27774G>T) | |
9 | g.116697997C>G | CA374647893 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27774G>C (n.2806+27774G>C) c.2653+27774G>C (n.2653+27774G>C) c.255C>G (p.Ile85Met) c.-39+27774G>C (n.-39+27774G>C) c.1975+27774G>C (n.1975+27774G>C) c.2794+27774G>C (n.2794+27774G>C) | |
9 | g.116697997C>T | CA466915879 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27774G>A (n.2806+27774G>A) c.2653+27774G>A (n.2653+27774G>A) c.255C>T (p.Ile85=) c.-39+27774G>A (n.-39+27774G>A) c.1975+27774G>A (n.1975+27774G>A) c.2794+27774G>A (n.2794+27774G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697998A>C | CA374647894 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27773T>G (n.2806+27773T>G) c.2653+27773T>G (n.2653+27773T>G) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.-39+27773T>G (n.-39+27773T>G) c.1975+27773T>G (n.1975+27773T>G) c.2794+27773T>G (n.2794+27773T>G) | |
9 | g.116697998A>G | CA374647895 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27773T>C (n.2806+27773T>C) c.2653+27773T>C (n.2653+27773T>C) c.256A>G (p.Ile86Val) c.-39+27773T>C (n.-39+27773T>C) c.1975+27773T>C (n.1975+27773T>C) c.2794+27773T>C (n.2794+27773T>C) | |
9 | g.116697998A>T | CA374647896 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27773T>A (n.2806+27773T>A) c.2653+27773T>A (n.2653+27773T>A) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.-39+27773T>A (n.-39+27773T>A) c.1975+27773T>A (n.1975+27773T>A) c.2794+27773T>A (n.2794+27773T>A) | |
9 | g.116697999T>A | CA374647897 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27772A>T (n.2806+27772A>T) c.2653+27772A>T (n.2653+27772A>T) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.-39+27772A>T (n.-39+27772A>T) c.1975+27772A>T (n.1975+27772A>T) c.2794+27772A>T (n.2794+27772A>T) | |
9 | g.116697999T>C | CA235012 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27772A>G (n.2806+27772A>G) c.2653+27772A>G (n.2653+27772A>G) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.-39+27772A>G (n.-39+27772A>G) c.1975+27772A>G (n.1975+27772A>G) c.2794+27772A>G (n.2794+27772A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697999T>G | CA374647898 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27772A>C (n.2806+27772A>C) c.2653+27772A>C (n.2653+27772A>C) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.-39+27772A>C (n.-39+27772A>C) c.1975+27772A>C (n.1975+27772A>C) c.2794+27772A>C (n.2794+27772A>C) | |
9 | g.116697999T= | CA1874877825 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27772A= (n.2806+27772A=) c.2653+27772A= (n.2653+27772A=) c.257T= (p.Ile86=) c.-39+27772A= (n.-39+27772A=) c.1975+27772A= (n.1975+27772A=) c.2794+27772A= (n.2794+27772A=) | |
9 | g.116698000T>A | CA466915882 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27771A>T (n.2806+27771A>T) c.2653+27771A>T (n.2653+27771A>T) c.258T>A (p.Ile86=) c.-39+27771A>T (n.-39+27771A>T) c.1975+27771A>T (n.1975+27771A>T) c.2794+27771A>T (n.2794+27771A>T) | |
9 | g.116698000T>C | CA466915883 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27771A>G (n.2806+27771A>G) c.2653+27771A>G (n.2653+27771A>G) c.258T>C (p.Ile86=) c.-39+27771A>G (n.-39+27771A>G) c.1975+27771A>G (n.1975+27771A>G) c.2794+27771A>G (n.2794+27771A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698000T>G | CA374647899 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27771A>C (n.2806+27771A>C) c.2653+27771A>C (n.2653+27771A>C) c.258T>G (p.Ile86Met) c.-39+27771A>C (n.-39+27771A>C) c.1975+27771A>C (n.1975+27771A>C) c.2794+27771A>C (n.2794+27771A>C) | |
9 | g.116698001G>A | CA374647900 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27770C>T (n.2806+27770C>T) c.2653+27770C>T (n.2653+27770C>T) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.-39+27770C>T (n.-39+27770C>T) c.1975+27770C>T (n.1975+27770C>T) c.2794+27770C>T (n.2794+27770C>T) | |
9 | g.116698001G>C | CA198769200 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27770C>G (n.2806+27770C>G) c.2653+27770C>G (n.2653+27770C>G) c.259G>C (p.Asp87His) c.-39+27770C>G (n.-39+27770C>G) c.1975+27770C>G (n.1975+27770C>G) c.2794+27770C>G (n.2794+27770C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698001G= | CA1874877826 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27770C= (n.2806+27770C=) c.2653+27770C= (n.2653+27770C=) c.259G= (p.Asp87=) c.-39+27770C= (n.-39+27770C=) c.1975+27770C= (n.1975+27770C=) c.2794+27770C= (n.2794+27770C=) | |
9 | g.116698001G>T | CA374647901 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27770C>A (n.2806+27770C>A) c.2653+27770C>A (n.2653+27770C>A) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.-39+27770C>A (n.-39+27770C>A) c.1975+27770C>A (n.1975+27770C>A) c.2794+27770C>A (n.2794+27770C>A) | |
9 | g.116698002A>C | CA374647902 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27769T>G (n.2806+27769T>G) c.2653+27769T>G (n.2653+27769T>G) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.-39+27769T>G (n.-39+27769T>G) c.1975+27769T>G (n.1975+27769T>G) c.2794+27769T>G (n.2794+27769T>G) | |
9 | g.116698002A>G | CA374647903 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27769T>C (n.2806+27769T>C) c.2653+27769T>C (n.2653+27769T>C) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.-39+27769T>C (n.-39+27769T>C) c.1975+27769T>C (n.1975+27769T>C) c.2794+27769T>C (n.2794+27769T>C) | dbSNP |
9 | g.116698002A>T | CA374647904 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27769T>A (n.2806+27769T>A) c.2653+27769T>A (n.2653+27769T>A) c.260A>T (p.Asp87Val) c.-39+27769T>A (n.-39+27769T>A) c.1975+27769T>A (n.1975+27769T>A) c.2794+27769T>A (n.2794+27769T>A) | |
9 | g.116698003T>A | CA374647905 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27768A>T (n.2806+27768A>T) c.2653+27768A>T (n.2653+27768A>T) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.-39+27768A>T (n.-39+27768A>T) c.1975+27768A>T (n.1975+27768A>T) c.2794+27768A>T (n.2794+27768A>T) | |
9 | g.116698003T>C | CA5210930 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27768A>G (n.2806+27768A>G) c.2653+27768A>G (n.2653+27768A>G) c.261T>C (p.Asp87=) c.-39+27768A>G (n.-39+27768A>G) c.1975+27768A>G (n.1975+27768A>G) c.2794+27768A>G (n.2794+27768A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698003T>G | CA374647906 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27768A>C (n.2806+27768A>C) c.2653+27768A>C (n.2653+27768A>C) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.-39+27768A>C (n.-39+27768A>C) c.1975+27768A>C (n.1975+27768A>C) c.2794+27768A>C (n.2794+27768A>C) | |
9 | g.116698003T= | CA1874877827 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27768A= (n.2806+27768A=) c.2653+27768A= (n.2653+27768A=) c.261T= (p.Asp87=) c.-39+27768A= (n.-39+27768A=) c.1975+27768A= (n.1975+27768A=) c.2794+27768A= (n.2794+27768A=) | |
9 | g.116698004A>C | CA374647907 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27767T>G (n.2806+27767T>G) c.2653+27767T>G (n.2653+27767T>G) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.-39+27767T>G (n.-39+27767T>G) c.1975+27767T>G (n.1975+27767T>G) c.2794+27767T>G (n.2794+27767T>G) | |
9 | g.116698004A>G | CA374647908 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27767T>C (n.2806+27767T>C) c.2653+27767T>C (n.2653+27767T>C) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.-39+27767T>C (n.-39+27767T>C) c.1975+27767T>C (n.1975+27767T>C) c.2794+27767T>C (n.2794+27767T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698004A>T | CA374647909 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27767T>A (n.2806+27767T>A) c.2653+27767T>A (n.2653+27767T>A) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.-39+27767T>A (n.-39+27767T>A) c.1975+27767T>A (n.1975+27767T>A) c.2794+27767T>A (n.2794+27767T>A) | |
9 | g.116698004dup | CA2691415175 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27767dup (n.2806+27767dup) c.2653+27767dup (n.2653+27767dup) c.262dup (p.Thr88AsnfsTer?) c.-39+27767dup (n.-39+27767dup) c.1975+27767dup (n.1975+27767dup) c.2794+27767dup (n.2794+27767dup) | gnomAD v4 |
9 | g.116698005C>A | CA198769213 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27766G>T (n.2806+27766G>T) c.2653+27766G>T (n.2653+27766G>T) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.-39+27766G>T (n.-39+27766G>T) c.1975+27766G>T (n.1975+27766G>T) c.2794+27766G>T (n.2794+27766G>T) | dbSNP |
9 | g.116698005C= | CA1874877828 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27766G= (n.2806+27766G=) c.2653+27766G= (n.2653+27766G=) c.263C= (p.Thr88=) c.-39+27766G= (n.-39+27766G=) c.1975+27766G= (n.1975+27766G=) c.2794+27766G= (n.2794+27766G=) | |
9 | g.116698005C>G | CA374647910 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27766G>C (n.2806+27766G>C) c.2653+27766G>C (n.2653+27766G>C) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.-39+27766G>C (n.-39+27766G>C) c.1975+27766G>C (n.1975+27766G>C) c.2794+27766G>C (n.2794+27766G>C) | |
9 | g.116698005C>T | CA374647911 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27766G>A (n.2806+27766G>A) c.2653+27766G>A (n.2653+27766G>A) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.-39+27766G>A (n.-39+27766G>A) c.1975+27766G>A (n.1975+27766G>A) c.2794+27766G>A (n.2794+27766G>A) | |
9 | g.116698006A>C | CA466915890 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27765T>G (n.2806+27765T>G) c.2653+27765T>G (n.2653+27765T>G) c.264A>C (p.Thr88=) c.-39+27765T>G (n.-39+27765T>G) c.1975+27765T>G (n.1975+27765T>G) c.2794+27765T>G (n.2794+27765T>G) | |
9 | g.116698006A>G | CA466915892 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27765T>C (n.2806+27765T>C) c.2653+27765T>C (n.2653+27765T>C) c.264A>G (p.Thr88=) c.-39+27765T>C (n.-39+27765T>C) c.1975+27765T>C (n.1975+27765T>C) c.2794+27765T>C (n.2794+27765T>C) | |
9 | g.116698006A>T | CA466915893 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27765T>A (n.2806+27765T>A) c.2653+27765T>A (n.2653+27765T>A) c.264A>T (p.Thr88=) c.-39+27765T>A (n.-39+27765T>A) c.1975+27765T>A (n.1975+27765T>A) c.2794+27765T>A (n.2794+27765T>A) | |
9 | g.116698007G>A | CA5210931 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27764C>T (n.2806+27764C>T) c.2653+27764C>T (n.2653+27764C>T) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.-39+27764C>T (n.-39+27764C>T) c.1975+27764C>T (n.1975+27764C>T) c.2794+27764C>T (n.2794+27764C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698007G>C | CA374647912 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27764C>G (n.2806+27764C>G) c.2653+27764C>G (n.2653+27764C>G) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.-39+27764C>G (n.-39+27764C>G) c.1975+27764C>G (n.1975+27764C>G) c.2794+27764C>G (n.2794+27764C>G) | |
9 | g.116698007G= | CA1874877829 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27764C= (n.2806+27764C=) c.2653+27764C= (n.2653+27764C=) c.265G= (p.Ala89=) c.-39+27764C= (n.-39+27764C=) c.1975+27764C= (n.1975+27764C=) c.2794+27764C= (n.2794+27764C=) | |
9 | g.116698007G>T | CA374647913 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27764C>A (n.2806+27764C>A) c.2653+27764C>A (n.2653+27764C>A) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.-39+27764C>A (n.-39+27764C>A) c.1975+27764C>A (n.1975+27764C>A) c.2794+27764C>A (n.2794+27764C>A) | ClinVar |
9 | g.116698008C>A | CA374647914 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27763G>T (n.2806+27763G>T) c.2653+27763G>T (n.2653+27763G>T) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.-39+27763G>T (n.-39+27763G>T) c.1975+27763G>T (n.1975+27763G>T) c.2794+27763G>T (n.2794+27763G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698008C= | CA1874877830 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27763G= (n.2806+27763G=) c.2653+27763G= (n.2653+27763G=) c.266C= (p.Ala89=) c.-39+27763G= (n.-39+27763G=) c.1975+27763G= (n.1975+27763G=) c.2794+27763G= (n.2794+27763G=) | |
9 | g.116698008C>G | CA374647915 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27763G>C (n.2806+27763G>C) c.2653+27763G>C (n.2653+27763G>C) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.-39+27763G>C (n.-39+27763G>C) c.1975+27763G>C (n.1975+27763G>C) c.2794+27763G>C (n.2794+27763G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698008C>T | CA374647916 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27763G>A (n.2806+27763G>A) c.2653+27763G>A (n.2653+27763G>A) c.266C>T (p.Ala89Val) c.-39+27763G>A (n.-39+27763G>A) c.1975+27763G>A (n.1975+27763G>A) c.2794+27763G>A (n.2794+27763G>A) | |
9 | g.116698009T>A | CA466915898 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27762A>T (n.2806+27762A>T) c.2653+27762A>T (n.2653+27762A>T) c.267T>A (p.Ala89=) c.-39+27762A>T (n.-39+27762A>T) c.1975+27762A>T (n.1975+27762A>T) c.2794+27762A>T (n.2794+27762A>T) | |
9 | g.116698009T>C | CA466915896 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27762A>G (n.2806+27762A>G) c.2653+27762A>G (n.2653+27762A>G) c.267T>C (p.Ala89=) c.-39+27762A>G (n.-39+27762A>G) c.1975+27762A>G (n.1975+27762A>G) c.2794+27762A>G (n.2794+27762A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116698009T>G | CA466915894 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27762A>C (n.2806+27762A>C) c.2653+27762A>C (n.2653+27762A>C) c.267T>G (p.Ala89=) c.-39+27762A>C (n.-39+27762A>C) c.1975+27762A>C (n.1975+27762A>C) c.2794+27762A>C (n.2794+27762A>C) | |
9 | g.116698010G>A | CA374647919 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27761C>T (n.2806+27761C>T) c.2653+27761C>T (n.2653+27761C>T) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-39+27761C>T (n.-39+27761C>T) c.1975+27761C>T (n.1975+27761C>T) c.2794+27761C>T (n.2794+27761C>T) | |
9 | g.116698010G>C | CA374647917 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27761C>G (n.2806+27761C>G) c.2653+27761C>G (n.2653+27761C>G) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-39+27761C>G (n.-39+27761C>G) c.1975+27761C>G (n.1975+27761C>G) c.2794+27761C>G (n.2794+27761C>G) | |
9 | g.116698010G>T | CA374647918 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27761C>A (n.2806+27761C>A) c.2653+27761C>A (n.2653+27761C>A) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.-39+27761C>A (n.-39+27761C>A) c.1975+27761C>A (n.1975+27761C>A) c.2794+27761C>A (n.2794+27761C>A) | |
9 | g.116698011G>A | CA374647920 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27760C>T (n.2806+27760C>T) c.2653+27760C>T (n.2653+27760C>T) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.-39+27760C>T (n.-39+27760C>T) c.1975+27760C>T (n.1975+27760C>T) c.2794+27760C>T (n.2794+27760C>T) | |
9 | g.116698011G>C | CA374647921 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27760C>G (n.2806+27760C>G) c.2653+27760C>G (n.2653+27760C>G) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-39+27760C>G (n.-39+27760C>G) c.1975+27760C>G (n.1975+27760C>G) c.2794+27760C>G (n.2794+27760C>G) | |
9 | g.116698011G>T | CA374647922 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27760C>A (n.2806+27760C>A) c.2653+27760C>A (n.2653+27760C>A) c.269G>T (p.Gly90Val) c.-39+27760C>A (n.-39+27760C>A) c.1975+27760C>A (n.1975+27760C>A) c.2794+27760C>A (n.2794+27760C>A) | |
9 | g.116698012G>A | CA5210932 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27759C>T (n.2806+27759C>T) c.2653+27759C>T (n.2653+27759C>T) c.270G>A (p.Gly90=) c.-39+27759C>T (n.-39+27759C>T) c.1975+27759C>T (n.1975+27759C>T) c.2794+27759C>T (n.2794+27759C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698012G>C | CA466915901 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27759C>G (n.2806+27759C>G) c.2653+27759C>G (n.2653+27759C>G) c.270G>C (p.Gly90=) c.-39+27759C>G (n.-39+27759C>G) c.1975+27759C>G (n.1975+27759C>G) c.2794+27759C>G (n.2794+27759C>G) | |
9 | g.116698012G= | CA1874877831 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27759C= (n.2806+27759C=) c.2653+27759C= (n.2653+27759C=) c.270G= (p.Gly90=) c.-39+27759C= (n.-39+27759C=) c.1975+27759C= (n.1975+27759C=) c.2794+27759C= (n.2794+27759C=) | |
9 | g.116698012G>T | CA466915902 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27759C>A (n.2806+27759C>A) c.2653+27759C>A (n.2653+27759C>A) c.270G>T (p.Gly90=) c.-39+27759C>A (n.-39+27759C>A) c.1975+27759C>A (n.1975+27759C>A) c.2794+27759C>A (n.2794+27759C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.116698013C>A | CA374647924 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27758G>T (n.2806+27758G>T) c.2653+27758G>T (n.2653+27758G>T) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.-39+27758G>T (n.-39+27758G>T) c.1975+27758G>T (n.1975+27758G>T) c.2794+27758G>T (n.2794+27758G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698013C>G | CA374647926 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27758G>C (n.2806+27758G>C) c.2653+27758G>C (n.2653+27758G>C) c.271C>G (p.Leu91Val) c.-39+27758G>C (n.-39+27758G>C) c.1975+27758G>C (n.1975+27758G>C) c.2794+27758G>C (n.2794+27758G>C) | |
9 | g.116698013C>T | CA374647927 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27758G>A (n.2806+27758G>A) c.2653+27758G>A (n.2653+27758G>A) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.-39+27758G>A (n.-39+27758G>A) c.1975+27758G>A (n.1975+27758G>A) c.2794+27758G>A (n.2794+27758G>A) | |
9 | g.116698014T>A | CA374647929 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27757A>T (n.2806+27757A>T) c.2653+27757A>T (n.2653+27757A>T) c.272T>A (p.Leu91His) c.-39+27757A>T (n.-39+27757A>T) c.1975+27757A>T (n.1975+27757A>T) c.2794+27757A>T (n.2794+27757A>T) | |
9 | g.116698014T>C | CA374647930 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27757A>G (n.2806+27757A>G) c.2653+27757A>G (n.2653+27757A>G) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-39+27757A>G (n.-39+27757A>G) c.1975+27757A>G (n.1975+27757A>G) c.2794+27757A>G (n.2794+27757A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698014T>G | CA374647932 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27757A>C (n.2806+27757A>C) c.2653+27757A>C (n.2653+27757A>C) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-39+27757A>C (n.-39+27757A>C) c.1975+27757A>C (n.1975+27757A>C) c.2794+27757A>C (n.2794+27757A>C) | |
9 | g.116698015C>A | CA466915904 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27756G>T (n.2806+27756G>T) c.2653+27756G>T (n.2653+27756G>T) c.273C>A (p.Leu91=) c.-39+27756G>T (n.-39+27756G>T) c.1975+27756G>T (n.1975+27756G>T) c.2794+27756G>T (n.2794+27756G>T) | |
9 | g.116698015C= | CA1874877832 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27756G= (n.2806+27756G=) c.2653+27756G= (n.2653+27756G=) c.273C= (p.Leu91=) c.-39+27756G= (n.-39+27756G=) c.1975+27756G= (n.1975+27756G=) c.2794+27756G= (n.2794+27756G=) | |
9 | g.116698015C>G | CA466915905 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27756G>C (n.2806+27756G>C) c.2653+27756G>C (n.2653+27756G>C) c.273C>G (p.Leu91=) c.-39+27756G>C (n.-39+27756G>C) c.1975+27756G>C (n.1975+27756G>C) c.2794+27756G>C (n.2794+27756G>C) | |
9 | g.116698015C>T | CA5210933 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27756G>A (n.2806+27756G>A) c.2653+27756G>A (n.2653+27756G>A) c.273C>T (p.Leu91=) c.-39+27756G>A (n.-39+27756G>A) c.1975+27756G>A (n.1975+27756G>A) c.2794+27756G>A (n.2794+27756G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116698016A= | CA1874877833 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27755T= (n.2806+27755T=) c.2653+27755T= (n.2653+27755T=) c.274A= (p.Ser92=) c.-39+27755T= (n.-39+27755T=) c.1975+27755T= (n.1975+27755T=) c.2794+27755T= (n.2794+27755T=) | |
9 | g.116698016A>C | CA374647935 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27755T>G (n.2806+27755T>G) c.2653+27755T>G (n.2653+27755T>G) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.-39+27755T>G (n.-39+27755T>G) c.1975+27755T>G (n.1975+27755T>G) c.2794+27755T>G (n.2794+27755T>G) | |
9 | g.116698016A>G | CA374647937 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27755T>C (n.2806+27755T>C) c.2653+27755T>C (n.2653+27755T>C) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.-39+27755T>C (n.-39+27755T>C) c.1975+27755T>C (n.1975+27755T>C) c.2794+27755T>C (n.2794+27755T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698016A>T | CA374647934 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27755T>A (n.2806+27755T>A) c.2653+27755T>A (n.2653+27755T>A) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.-39+27755T>A (n.-39+27755T>A) c.1975+27755T>A (n.1975+27755T>A) c.2794+27755T>A (n.2794+27755T>A) | |
9 | g.116698017G>A | CA374647941 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27754C>T (n.2806+27754C>T) c.2653+27754C>T (n.2653+27754C>T) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.-39+27754C>T (n.-39+27754C>T) c.1975+27754C>T (n.1975+27754C>T) c.2794+27754C>T (n.2794+27754C>T) | dbSNP |
9 | g.116698017G>C | CA374647939 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27754C>G (n.2806+27754C>G) c.2653+27754C>G (n.2653+27754C>G) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.-39+27754C>G (n.-39+27754C>G) c.1975+27754C>G (n.1975+27754C>G) c.2794+27754C>G (n.2794+27754C>G) | |
9 | g.116698017G= | CA1874877834 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27754C= (n.2806+27754C=) c.2653+27754C= (n.2653+27754C=) c.275G= (p.Ser92=) c.-39+27754C= (n.-39+27754C=) c.1975+27754C= (n.1975+27754C=) c.2794+27754C= (n.2794+27754C=) | |
9 | g.116698017G>T | CA374647940 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27754C>A (n.2806+27754C>A) c.2653+27754C>A (n.2653+27754C>A) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.-39+27754C>A (n.-39+27754C>A) c.1975+27754C>A (n.1975+27754C>A) c.2794+27754C>A (n.2794+27754C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698018C>A | CA374647942 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27753G>T (n.2806+27753G>T) c.2653+27753G>T (n.2653+27753G>T) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.-39+27753G>T (n.-39+27753G>T) c.1975+27753G>T (n.1975+27753G>T) c.2794+27753G>T (n.2794+27753G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116698018C= | CA1874877835 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27753G= (n.2806+27753G=) c.2653+27753G= (n.2653+27753G=) c.276C= (p.Ser92=) c.-39+27753G= (n.-39+27753G=) c.1975+27753G= (n.1975+27753G=) c.2794+27753G= (n.2794+27753G=) | |
9 | g.116698018C>G | CA198769257 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27753G>C (n.2806+27753G>C) c.2653+27753G>C (n.2653+27753G>C) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.-39+27753G>C (n.-39+27753G>C) c.1975+27753G>C (n.1975+27753G>C) c.2794+27753G>C (n.2794+27753G>C) | dbSNP |
9 | g.116698018C>T | CA223035 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27753G>A (n.2806+27753G>A) c.2653+27753G>A (n.2653+27753G>A) c.276C>T (p.Ser92=) c.-39+27753G>A (n.-39+27753G>A) c.1975+27753G>A (n.1975+27753G>A) c.2794+27753G>A (n.2794+27753G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698019G>A | CA5210934 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27752C>T (n.2806+27752C>T) c.2653+27752C>T (n.2653+27752C>T) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.-39+27752C>T (n.-39+27752C>T) c.1975+27752C>T (n.1975+27752C>T) c.2794+27752C>T (n.2794+27752C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698019G>C | CA374647943 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27752C>G (n.2806+27752C>G) c.2653+27752C>G (n.2653+27752C>G) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.-39+27752C>G (n.-39+27752C>G) c.1975+27752C>G (n.1975+27752C>G) c.2794+27752C>G (n.2794+27752C>G) | |
9 | g.116698019G= | CA1874877836 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27752C= (n.2806+27752C=) c.2653+27752C= (n.2653+27752C=) c.277G= (p.Glu93=) c.-39+27752C= (n.-39+27752C=) c.1975+27752C= (n.1975+27752C=) c.2794+27752C= (n.2794+27752C=) | |
9 | g.116698019G>T | CA374647945 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27752C>A (n.2806+27752C>A) c.2653+27752C>A (n.2653+27752C>A) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.-39+27752C>A (n.-39+27752C>A) c.1975+27752C>A (n.1975+27752C>A) c.2794+27752C>A (n.2794+27752C>A) | COSMIC |
9 | g.116698020A>C | CA374647947 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27751T>G (n.2806+27751T>G) c.2653+27751T>G (n.2653+27751T>G) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.-39+27751T>G (n.-39+27751T>G) c.1975+27751T>G (n.1975+27751T>G) c.2794+27751T>G (n.2794+27751T>G) | |
9 | g.116698020A>G | CA374647949 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27751T>C (n.2806+27751T>C) c.2653+27751T>C (n.2653+27751T>C) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.-39+27751T>C (n.-39+27751T>C) c.1975+27751T>C (n.1975+27751T>C) c.2794+27751T>C (n.2794+27751T>C) | |
9 | g.116698020A>T | CA374647950 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27751T>A (n.2806+27751T>A) c.2653+27751T>A (n.2653+27751T>A) c.278A>T (p.Glu93Val) c.-39+27751T>A (n.-39+27751T>A) c.1975+27751T>A (n.1975+27751T>A) c.2794+27751T>A (n.2794+27751T>A) | |
9 | g.116698021G>A | CA466915915 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27750C>T (n.2806+27750C>T) c.2653+27750C>T (n.2653+27750C>T) c.279G>A (p.Glu93=) c.-39+27750C>T (n.-39+27750C>T) c.1975+27750C>T (n.1975+27750C>T) c.2794+27750C>T (n.2794+27750C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698021G>C | CA374647951 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27750C>G (n.2806+27750C>G) c.2653+27750C>G (n.2653+27750C>G) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.-39+27750C>G (n.-39+27750C>G) c.1975+27750C>G (n.1975+27750C>G) c.2794+27750C>G (n.2794+27750C>G) | |
9 | g.116698021G= | CA1874877837 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27750C= (n.2806+27750C=) c.2653+27750C= (n.2653+27750C=) c.279G= (p.Glu93=) c.-39+27750C= (n.-39+27750C=) c.1975+27750C= (n.1975+27750C=) c.2794+27750C= (n.2794+27750C=) | |
9 | g.116698021G>T | CA374647953 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27750C>A (n.2806+27750C>A) c.2653+27750C>A (n.2653+27750C>A) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.-39+27750C>A (n.-39+27750C>A) c.1975+27750C>A (n.1975+27750C>A) c.2794+27750C>A (n.2794+27750C>A) | |
9 | g.116698022G>A | CA374647958 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27749C>T (n.2806+27749C>T) c.2653+27749C>T (n.2653+27749C>T) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-39+27749C>T (n.-39+27749C>T) c.1975+27749C>T (n.1975+27749C>T) c.2794+27749C>T (n.2794+27749C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698022G>C | CA374647955 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27749C>G (n.2806+27749C>G) c.2653+27749C>G (n.2653+27749C>G) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-39+27749C>G (n.-39+27749C>G) c.1975+27749C>G (n.1975+27749C>G) c.2794+27749C>G (n.2794+27749C>G) | |
9 | g.116698022G= | CA1874877838 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27749C= (n.2806+27749C=) c.2653+27749C= (n.2653+27749C=) c.280G= (p.Ala94=) c.-39+27749C= (n.-39+27749C=) c.1975+27749C= (n.1975+27749C=) c.2794+27749C= (n.2794+27749C=) | |
9 | g.116698022G>T | CA374647956 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27749C>A (n.2806+27749C>A) c.2653+27749C>A (n.2653+27749C>A) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-39+27749C>A (n.-39+27749C>A) c.1975+27749C>A (n.1975+27749C>A) c.2794+27749C>A (n.2794+27749C>A) | |
9 | g.116698023C>A | CA198769264 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27748G>T (n.2806+27748G>T) c.2653+27748G>T (n.2653+27748G>T) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-39+27748G>T (n.-39+27748G>T) c.1975+27748G>T (n.1975+27748G>T) c.2794+27748G>T (n.2794+27748G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698023C= | CA1874877839 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27748G= (n.2806+27748G=) c.2653+27748G= (n.2653+27748G=) c.281C= (p.Ala94=) c.-39+27748G= (n.-39+27748G=) c.1975+27748G= (n.1975+27748G=) c.2794+27748G= (n.2794+27748G=) | |
9 | g.116698023C>G | CA374647961 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27748G>C (n.2806+27748G>C) c.2653+27748G>C (n.2653+27748G>C) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-39+27748G>C (n.-39+27748G>C) c.1975+27748G>C (n.1975+27748G>C) c.2794+27748G>C (n.2794+27748G>C) | |
9 | g.116698023C>T | CA374647963 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27748G>A (n.2806+27748G>A) c.2653+27748G>A (n.2653+27748G>A) c.281C>T (p.Ala94Val) c.-39+27748G>A (n.-39+27748G>A) c.1975+27748G>A (n.1975+27748G>A) c.2794+27748G>A (n.2794+27748G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.116698024T>A | CA466915920 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27747A>T (n.2806+27747A>T) c.2653+27747A>T (n.2653+27747A>T) c.282T>A (p.Ala94=) c.-39+27747A>T (n.-39+27747A>T) c.1975+27747A>T (n.1975+27747A>T) c.2794+27747A>T (n.2794+27747A>T) | |
9 | g.116698024T>C | CA466915921 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27747A>G (n.2806+27747A>G) c.2653+27747A>G (n.2653+27747A>G) c.282T>C (p.Ala94=) c.-39+27747A>G (n.-39+27747A>G) c.1975+27747A>G (n.1975+27747A>G) c.2794+27747A>G (n.2794+27747A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698024T>G | CA466915922 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27747A>C (n.2806+27747A>C) c.2653+27747A>C (n.2653+27747A>C) c.282T>G (p.Ala94=) c.-39+27747A>C (n.-39+27747A>C) c.1975+27747A>C (n.1975+27747A>C) c.2794+27747A>C (n.2794+27747A>C) | |
9 | g.116698024T= | CA1874877840 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27747A= (n.2806+27747A=) c.2653+27747A= (n.2653+27747A=) c.282T= (p.Ala94=) c.-39+27747A= (n.-39+27747A=) c.1975+27747A= (n.1975+27747A=) c.2794+27747A= (n.2794+27747A=) | |
9 | g.116698025G>A | CA374647964 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27746C>T (n.2806+27746C>T) c.2653+27746C>T (n.2653+27746C>T) c.283G>A (p.Val95Met) c.-39+27746C>T (n.-39+27746C>T) c.1975+27746C>T (n.1975+27746C>T) c.2794+27746C>T (n.2794+27746C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698025G>C | CA374647965 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27746C>G (n.2806+27746C>G) c.2653+27746C>G (n.2653+27746C>G) c.283G>C (p.Val95Leu) c.-39+27746C>G (n.-39+27746C>G) c.1975+27746C>G (n.1975+27746C>G) c.2794+27746C>G (n.2794+27746C>G) | |
9 | g.116698025G>T | CA374647967 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27746C>A (n.2806+27746C>A) c.2653+27746C>A (n.2653+27746C>A) c.283G>T (p.Val95Leu) c.-39+27746C>A (n.-39+27746C>A) c.1975+27746C>A (n.1975+27746C>A) c.2794+27746C>A (n.2794+27746C>A) | |
9 | g.116698026T>A | CA374647969 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27745A>T (n.2806+27745A>T) c.2653+27745A>T (n.2653+27745A>T) c.284T>A (p.Val95Glu) c.-39+27745A>T (n.-39+27745A>T) c.1975+27745A>T (n.1975+27745A>T) c.2794+27745A>T (n.2794+27745A>T) | |
9 | g.116698026T>C | CA5210935 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27745A>G (n.2806+27745A>G) c.2653+27745A>G (n.2653+27745A>G) c.284T>C (p.Val95Ala) c.-39+27745A>G (n.-39+27745A>G) c.1975+27745A>G (n.1975+27745A>G) c.2794+27745A>G (n.2794+27745A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698026T>G | CA374647971 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27745A>C (n.2806+27745A>C) c.2653+27745A>C (n.2653+27745A>C) c.284T>G (p.Val95Gly) c.-39+27745A>C (n.-39+27745A>C) c.1975+27745A>C (n.1975+27745A>C) c.2794+27745A>C (n.2794+27745A>C) | COSMIC |
9 | g.116698026T= | CA1874877841 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27745A= (n.2806+27745A=) c.2653+27745A= (n.2653+27745A=) c.284T= (p.Val95=) c.-39+27745A= (n.-39+27745A=) c.1975+27745A= (n.1975+27745A=) c.2794+27745A= (n.2794+27745A=) | |
9 | g.116698027G>A | CA466915926 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27744C>T (n.2806+27744C>T) c.2653+27744C>T (n.2653+27744C>T) c.285G>A (p.Val95=) c.-39+27744C>T (n.-39+27744C>T) c.1975+27744C>T (n.1975+27744C>T) c.2794+27744C>T (n.2794+27744C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698027G>C | CA466915927 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27744C>G (n.2806+27744C>G) c.2653+27744C>G (n.2653+27744C>G) c.285G>C (p.Val95=) c.-39+27744C>G (n.-39+27744C>G) c.1975+27744C>G (n.1975+27744C>G) c.2794+27744C>G (n.2794+27744C>G) | dbSNP |
9 | g.116698027G= | CA1874877842 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27744C= (n.2806+27744C=) c.2653+27744C= (n.2653+27744C=) c.285G= (p.Val95=) c.-39+27744C= (n.-39+27744C=) c.1975+27744C= (n.1975+27744C=) c.2794+27744C= (n.2794+27744C=) | |
9 | g.116698027G>T | CA466915928 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27744C>A (n.2806+27744C>A) c.2653+27744C>A (n.2653+27744C>A) c.285G>T (p.Val95=) c.-39+27744C>A (n.-39+27744C>A) c.1975+27744C>A (n.1975+27744C>A) c.2794+27744C>A (n.2794+27744C>A) | |
9 | g.116698028G>A | CA5210936 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27743C>T (n.2806+27743C>T) c.2653+27743C>T (n.2653+27743C>T) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.-39+27743C>T (n.-39+27743C>T) c.1975+27743C>T (n.1975+27743C>T) c.2794+27743C>T (n.2794+27743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698028G>C | CA374647974 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27743C>G (n.2806+27743C>G) c.2653+27743C>G (n.2653+27743C>G) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-39+27743C>G (n.-39+27743C>G) c.1975+27743C>G (n.1975+27743C>G) c.2794+27743C>G (n.2794+27743C>G) | |
9 | g.116698028G= | CA1874877843 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27743C= (n.2806+27743C=) c.2653+27743C= (n.2653+27743C=) c.286G= (p.Gly96=) c.-39+27743C= (n.-39+27743C=) c.1975+27743C= (n.1975+27743C=) c.2794+27743C= (n.2794+27743C=) | |
9 | g.116698028G>T | CA374647975 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27743C>A (n.2806+27743C>A) c.2653+27743C>A (n.2653+27743C>A) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.-39+27743C>A (n.-39+27743C>A) c.1975+27743C>A (n.1975+27743C>A) c.2794+27743C>A (n.2794+27743C>A) | |
9 | g.116698029G>A | CA374647981 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27742C>T (n.2806+27742C>T) c.2653+27742C>T (n.2653+27742C>T) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.-39+27742C>T (n.-39+27742C>T) c.1975+27742C>T (n.1975+27742C>T) c.2794+27742C>T (n.2794+27742C>T) | |
9 | g.116698029G>C | CA5210937 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27742C>G (n.2806+27742C>G) c.2653+27742C>G (n.2653+27742C>G) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-39+27742C>G (n.-39+27742C>G) c.1975+27742C>G (n.1975+27742C>G) c.2794+27742C>G (n.2794+27742C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698029G= | CA1874877844 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27742C= (n.2806+27742C=) c.2653+27742C= (n.2653+27742C=) c.287G= (p.Gly96=) c.-39+27742C= (n.-39+27742C=) c.1975+27742C= (n.1975+27742C=) c.2794+27742C= (n.2794+27742C=) | |
9 | g.116698029G>T | CA374647978 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27742C>A (n.2806+27742C>A) c.2653+27742C>A (n.2653+27742C>A) c.287G>T (p.Gly96Val) c.-39+27742C>A (n.-39+27742C>A) c.1975+27742C>A (n.1975+27742C>A) c.2794+27742C>A (n.2794+27742C>A) | |
9 | g.116698030G>A | CA466915934 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>T (n.2806+27741C>T) c.2653+27741C>T (n.2653+27741C>T) c.288G>A (p.Gly96=) c.-39+27741C>T (n.-39+27741C>T) c.1975+27741C>T (n.1975+27741C>T) c.2794+27741C>T (n.2794+27741C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698030G>C | CA466915932 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>G (n.2806+27741C>G) c.2653+27741C>G (n.2653+27741C>G) c.288G>C (p.Gly96=) c.-39+27741C>G (n.-39+27741C>G) c.1975+27741C>G (n.1975+27741C>G) c.2794+27741C>G (n.2794+27741C>G) | |
9 | g.116698030G>T | CA466915933 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27741C>A (n.2806+27741C>A) c.2653+27741C>A (n.2653+27741C>A) c.288G>T (p.Gly96=) c.-39+27741C>A (n.-39+27741C>A) c.1975+27741C>A (n.1975+27741C>A) c.2794+27741C>A (n.2794+27741C>A) | |
9 | g.116698031C>A | CA374647982 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>T (n.2806+27740G>T) c.2653+27740G>T (n.2653+27740G>T) c.289C>A (p.Leu97Met) c.-39+27740G>T (n.-39+27740G>T) c.1975+27740G>T (n.1975+27740G>T) c.2794+27740G>T (n.2794+27740G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698031C>G | CA374647984 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>C (n.2806+27740G>C) c.2653+27740G>C (n.2653+27740G>C) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-39+27740G>C (n.-39+27740G>C) c.1975+27740G>C (n.1975+27740G>C) c.2794+27740G>C (n.2794+27740G>C) | |
9 | g.116698031C>T | CA466915935 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27740G>A (n.2806+27740G>A) c.2653+27740G>A (n.2653+27740G>A) c.289C>T (p.Leu97=) c.-39+27740G>A (n.-39+27740G>A) c.1975+27740G>A (n.1975+27740G>A) c.2794+27740G>A (n.2794+27740G>A) | |
9 | g.116698032T>A | CA374647986 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>T (n.2806+27739A>T) c.2653+27739A>T (n.2653+27739A>T) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-39+27739A>T (n.-39+27739A>T) c.1975+27739A>T (n.1975+27739A>T) c.2794+27739A>T (n.2794+27739A>T) | |
9 | g.116698032T>C | CA374647988 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>G (n.2806+27739A>G) c.2653+27739A>G (n.2653+27739A>G) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-39+27739A>G (n.-39+27739A>G) c.1975+27739A>G (n.1975+27739A>G) c.2794+27739A>G (n.2794+27739A>G) | |
9 | g.116698032T>G | CA374647990 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27739A>C (n.2806+27739A>C) c.2653+27739A>C (n.2653+27739A>C) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-39+27739A>C (n.-39+27739A>C) c.1975+27739A>C (n.1975+27739A>C) c.2794+27739A>C (n.2794+27739A>C) | |
9 | g.116698033G>A | CA466915939 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>T (n.2806+27738C>T) c.2653+27738C>T (n.2653+27738C>T) c.291G>A (p.Leu97=) c.-39+27738C>T (n.-39+27738C>T) c.1975+27738C>T (n.1975+27738C>T) c.2794+27738C>T (n.2794+27738C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698033G>C | CA466915940 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>G (n.2806+27738C>G) c.2653+27738C>G (n.2653+27738C>G) c.291G>C (p.Leu97=) c.-39+27738C>G (n.-39+27738C>G) c.1975+27738C>G (n.1975+27738C>G) c.2794+27738C>G (n.2794+27738C>G) | |
9 | g.116698033G= | CA1874877845 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C= (n.2806+27738C=) c.2653+27738C= (n.2653+27738C=) c.291G= (p.Leu97=) c.-39+27738C= (n.-39+27738C=) c.1975+27738C= (n.1975+27738C=) c.2794+27738C= (n.2794+27738C=) | |
9 | g.116698033G>T | CA466915941 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27738C>A (n.2806+27738C>A) c.2653+27738C>A (n.2653+27738C>A) c.291G>T (p.Leu97=) c.-39+27738C>A (n.-39+27738C>A) c.1975+27738C>A (n.1975+27738C>A) c.2794+27738C>A (n.2794+27738C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698034C>A | CA5210938 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>T (n.2806+27737G>T) c.2653+27737G>T (n.2653+27737G>T) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.-39+27737G>T (n.-39+27737G>T) c.1975+27737G>T (n.1975+27737G>T) c.2794+27737G>T (n.2794+27737G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116698034C= | CA1874877846 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G= (n.2806+27737G=) c.2653+27737G= (n.2653+27737G=) c.292C= (p.Leu98=) c.-39+27737G= (n.-39+27737G=) c.1975+27737G= (n.1975+27737G=) c.2794+27737G= (n.2794+27737G=) | |
9 | g.116698034C>G | CA374647992 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>C (n.2806+27737G>C) c.2653+27737G>C (n.2653+27737G>C) c.292C>G (p.Leu98Val) c.-39+27737G>C (n.-39+27737G>C) c.1975+27737G>C (n.1975+27737G>C) c.2794+27737G>C (n.2794+27737G>C) | |
9 | g.116698034C>T | CA374647994 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27737G>A (n.2806+27737G>A) c.2653+27737G>A (n.2653+27737G>A) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.-39+27737G>A (n.-39+27737G>A) c.1975+27737G>A (n.1975+27737G>A) c.2794+27737G>A (n.2794+27737G>A) | |
9 | g.116698035T>A | CA374647996 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>T (n.2806+27736A>T) c.2653+27736A>T (n.2653+27736A>T) c.293T>A (p.Leu98His) c.-39+27736A>T (n.-39+27736A>T) c.1975+27736A>T (n.1975+27736A>T) c.2794+27736A>T (n.2794+27736A>T) | |
9 | g.116698035T>C | CA374647997 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>G (n.2806+27736A>G) c.2653+27736A>G (n.2653+27736A>G) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.-39+27736A>G (n.-39+27736A>G) c.1975+27736A>G (n.1975+27736A>G) c.2794+27736A>G (n.2794+27736A>G) | |
9 | g.116698035T>G | CA374647999 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27736A>C (n.2806+27736A>C) c.2653+27736A>C (n.2653+27736A>C) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.-39+27736A>C (n.-39+27736A>C) c.1975+27736A>C (n.1975+27736A>C) c.2794+27736A>C (n.2794+27736A>C) | |
9 | g.116698036C>A | CA466915943 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>T (n.2806+27735G>T) c.2653+27735G>T (n.2653+27735G>T) c.294C>A (p.Leu98=) c.-39+27735G>T (n.-39+27735G>T) c.1975+27735G>T (n.1975+27735G>T) c.2794+27735G>T (n.2794+27735G>T) | |
9 | g.116698036C= | CA1874877847 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G= (n.2806+27735G=) c.2653+27735G= (n.2653+27735G=) c.294C= (p.Leu98=) c.-39+27735G= (n.-39+27735G=) c.1975+27735G= (n.1975+27735G=) c.2794+27735G= (n.2794+27735G=) | |
9 | g.116698036C>G | CA466915944 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>C (n.2806+27735G>C) c.2653+27735G>C (n.2653+27735G>C) c.294C>G (p.Leu98=) c.-39+27735G>C (n.-39+27735G>C) c.1975+27735G>C (n.1975+27735G>C) c.2794+27735G>C (n.2794+27735G>C) | |
9 | g.116698036C>T | CA198769296 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27735G>A (n.2806+27735G>A) c.2653+27735G>A (n.2653+27735G>A) c.294C>T (p.Leu98=) c.-39+27735G>A (n.-39+27735G>A) c.1975+27735G>A (n.1975+27735G>A) c.2794+27735G>A (n.2794+27735G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698037A= | CA1874877848 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T= (n.2806+27734T=) c.2653+27734T= (n.2653+27734T=) c.295A= (p.Met99=) c.-39+27734T= (n.-39+27734T=) c.1975+27734T= (n.1975+27734T=) c.2794+27734T= (n.2794+27734T=) | |
9 | g.116698037A>C | CA374648003 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>G (n.2806+27734T>G) c.2653+27734T>G (n.2653+27734T>G) c.295A>C (p.Met99Leu) c.-39+27734T>G (n.-39+27734T>G) c.1975+27734T>G (n.1975+27734T>G) c.2794+27734T>G (n.2794+27734T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698037A>G | CA374648005 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>C (n.2806+27734T>C) c.2653+27734T>C (n.2653+27734T>C) c.295A>G (p.Met99Val) c.-39+27734T>C (n.-39+27734T>C) c.1975+27734T>C (n.1975+27734T>C) c.2794+27734T>C (n.2794+27734T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116698037A>T | CA374648002 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27734T>A (n.2806+27734T>A) c.2653+27734T>A (n.2653+27734T>A) c.295A>T (p.Met99Leu) c.-39+27734T>A (n.-39+27734T>A) c.1975+27734T>A (n.1975+27734T>A) c.2794+27734T>A (n.2794+27734T>A) | |
9 | g.116698038T>A | CA374648007 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>T (n.2806+27733A>T) c.2653+27733A>T (n.2653+27733A>T) c.296T>A (p.Met99Lys) c.-39+27733A>T (n.-39+27733A>T) c.1975+27733A>T (n.1975+27733A>T) c.2794+27733A>T (n.2794+27733A>T) | |
9 | g.116698038T>C | CA374648009 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>G (n.2806+27733A>G) c.2653+27733A>G (n.2653+27733A>G) c.296T>C (p.Met99Thr) c.-39+27733A>G (n.-39+27733A>G) c.1975+27733A>G (n.1975+27733A>G) c.2794+27733A>G (n.2794+27733A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698038T>G | CA374648011 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A>C (n.2806+27733A>C) c.2653+27733A>C (n.2653+27733A>C) c.296T>G (p.Met99Arg) c.-39+27733A>C (n.-39+27733A>C) c.1975+27733A>C (n.1975+27733A>C) c.2794+27733A>C (n.2794+27733A>C) | |
9 | g.116698038T= | CA1874877849 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27733A= (n.2806+27733A=) c.2653+27733A= (n.2653+27733A=) c.296T= (p.Met99=) c.-39+27733A= (n.-39+27733A=) c.1975+27733A= (n.1975+27733A=) c.2794+27733A= (n.2794+27733A=) | |
9 | g.116698039G>A | CA374648013 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>T (n.2806+27732C>T) c.2653+27732C>T (n.2653+27732C>T) c.297G>A (p.Met99Ile) c.-39+27732C>T (n.-39+27732C>T) c.1975+27732C>T (n.1975+27732C>T) c.2794+27732C>T (n.2794+27732C>T) | |
9 | g.116698039G>C | CA374648014 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>G (n.2806+27732C>G) c.2653+27732C>G (n.2653+27732C>G) c.297G>C (p.Met99Ile) c.-39+27732C>G (n.-39+27732C>G) c.1975+27732C>G (n.1975+27732C>G) c.2794+27732C>G (n.2794+27732C>G) | |
9 | g.116698039G>T | CA374648016 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27732C>A (n.2806+27732C>A) c.2653+27732C>A (n.2653+27732C>A) c.297G>T (p.Met99Ile) c.-39+27732C>A (n.-39+27732C>A) c.1975+27732C>A (n.1975+27732C>A) c.2794+27732C>A (n.2794+27732C>A) | |
9 | g.116698040T>A | CA374648018 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>T (n.2806+27731A>T) c.2653+27731A>T (n.2653+27731A>T) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.-39+27731A>T (n.-39+27731A>T) c.1975+27731A>T (n.1975+27731A>T) c.2794+27731A>T (n.2794+27731A>T) | |
9 | g.116698040T>C | CA374648021 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>G (n.2806+27731A>G) c.2653+27731A>G (n.2653+27731A>G) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.-39+27731A>G (n.-39+27731A>G) c.1975+27731A>G (n.1975+27731A>G) c.2794+27731A>G (n.2794+27731A>G) | |
9 | g.116698040T>G | CA374648020 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27731A>C (n.2806+27731A>C) c.2653+27731A>C (n.2653+27731A>C) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.-39+27731A>C (n.-39+27731A>C) c.1975+27731A>C (n.1975+27731A>C) c.2794+27731A>C (n.2794+27731A>C) | |
9 | g.116698041G>A | CA198769302 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>T (n.2806+27730C>T) c.2653+27730C>T (n.2653+27730C>T) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.-39+27730C>T (n.-39+27730C>T) c.1975+27730C>T (n.1975+27730C>T) c.2794+27730C>T (n.2794+27730C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116698041G>C | CA374648024 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>G (n.2806+27730C>G) c.2653+27730C>G (n.2653+27730C>G) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.-39+27730C>G (n.-39+27730C>G) c.1975+27730C>G (n.1975+27730C>G) c.2794+27730C>G (n.2794+27730C>G) | |
9 | g.116698041G= | CA1874877850 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C= (n.2806+27730C=) c.2653+27730C= (n.2653+27730C=) c.299G= (p.Cys100=) c.-39+27730C= (n.-39+27730C=) c.1975+27730C= (n.1975+27730C=) c.2794+27730C= (n.2794+27730C=) | |
9 | g.116698041G>T | CA374648026 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27730C>A (n.2806+27730C>A) c.2653+27730C>A (n.2653+27730C>A) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.-39+27730C>A (n.-39+27730C>A) c.1975+27730C>A (n.1975+27730C>A) c.2794+27730C>A (n.2794+27730C>A) | |
9 | g.116698042T>A | CA374648027 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>T (n.2806+27729A>T) c.2653+27729A>T (n.2653+27729A>T) c.300T>A (p.Cys100Ter) c.-39+27729A>T (n.-39+27729A>T) c.1975+27729A>T (n.1975+27729A>T) c.2794+27729A>T (n.2794+27729A>T) | |
9 | g.116698042T>C | CA466915949 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>G (n.2806+27729A>G) c.2653+27729A>G (n.2653+27729A>G) c.300T>C (p.Cys100=) c.-39+27729A>G (n.-39+27729A>G) c.1975+27729A>G (n.1975+27729A>G) c.2794+27729A>G (n.2794+27729A>G) | |
9 | g.116698042T>G | CA374648028 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27729A>C (n.2806+27729A>C) c.2653+27729A>C (n.2653+27729A>C) c.300T>G (p.Cys100Trp) c.-39+27729A>C (n.-39+27729A>C) c.1975+27729A>C (n.1975+27729A>C) c.2794+27729A>C (n.2794+27729A>C) | |
9 | g.116698043C>A | CA466915950 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>T (n.2806+27728G>T) c.2653+27728G>T (n.2653+27728G>T) c.301C>A (p.Arg101=) c.-39+27728G>T (n.-39+27728G>T) c.1975+27728G>T (n.1975+27728G>T) c.2794+27728G>T (n.2794+27728G>T) | |
9 | g.116698043C= | CA1874877851 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G= (n.2806+27728G=) c.2653+27728G= (n.2653+27728G=) c.301C= (p.Arg101=) c.-39+27728G= (n.-39+27728G=) c.1975+27728G= (n.1975+27728G=) c.2794+27728G= (n.2794+27728G=) | |
9 | g.116698043C>G | CA374648029 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>C (n.2806+27728G>C) c.2653+27728G>C (n.2653+27728G>C) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.-39+27728G>C (n.-39+27728G>C) c.1975+27728G>C (n.1975+27728G>C) c.2794+27728G>C (n.2794+27728G>C) | |
9 | g.116698043C>T | CA5210939 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27728G>A (n.2806+27728G>A) c.2653+27728G>A (n.2653+27728G>A) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.-39+27728G>A (n.-39+27728G>A) c.1975+27728G>A (n.1975+27728G>A) c.2794+27728G>A (n.2794+27728G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698044G>A | CA5210940 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C>T (n.2806+27727C>T) c.2653+27727C>T (n.2653+27727C>T) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.-39+27727C>T (n.-39+27727C>T) c.1975+27727C>T (n.1975+27727C>T) c.2794+27727C>T (n.2794+27727C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116698044G>C | CA374648033 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C>G (n.2806+27727C>G) c.2653+27727C>G (n.2653+27727C>G) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.-39+27727C>G (n.-39+27727C>G) c.1975+27727C>G (n.1975+27727C>G) c.2794+27727C>G (n.2794+27727C>G) | |
9 | g.116698044G= | CA1874877852 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C= (n.2806+27727C=) c.2653+27727C= (n.2653+27727C=) c.302G= (p.Arg101=) c.-39+27727C= (n.-39+27727C=) c.1975+27727C= (n.1975+27727C=) c.2794+27727C= (n.2794+27727C=) | |
9 | g.116698044G>T | CA374648032 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27727C>A (n.2806+27727C>A) c.2653+27727C>A (n.2653+27727C>A) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.-39+27727C>A (n.-39+27727C>A) c.1975+27727C>A (n.1975+27727C>A) c.2794+27727C>A (n.2794+27727C>A) | |
9 | g.116698044_116698047delinsGGTC | CA1874877853 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724_2806+27727delinsGACC (n.2806+27724_2806+27727delinsGACC) c.2653+27724_2653+27727delinsGACC (n.2653+27724_2653+27727delinsGACC) c.302_305delinsGGTC (p.Arg101=) c.-39+27724_-39+27727delinsGACC (n.-39+27724_-39+27727delinsGACC) c.1975+27724_1975+27727delinsGACC (n.1975+27724_1975+27727delinsGACC) c.2794+27724_2794+27727delinsGACC (n.2794+27724_2794+27727delinsGACC) | |
9 | g.116698045G>A | CA466915955 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726C>T (n.2806+27726C>T) c.2653+27726C>T (n.2653+27726C>T) c.303G>A (p.Arg101=) c.-39+27726C>T (n.-39+27726C>T) c.1975+27726C>T (n.1975+27726C>T) c.2794+27726C>T (n.2794+27726C>T) | |
9 | g.116698045G>C | CA466915956 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726C>G (n.2806+27726C>G) c.2653+27726C>G (n.2653+27726C>G) c.303G>C (p.Arg101=) c.-39+27726C>G (n.-39+27726C>G) c.1975+27726C>G (n.1975+27726C>G) c.2794+27726C>G (n.2794+27726C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698045G= | CA1874877854 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726C= (n.2806+27726C=) c.2653+27726C= (n.2653+27726C=) c.303G= (p.Arg101=) c.-39+27726C= (n.-39+27726C=) c.1975+27726C= (n.1975+27726C=) c.2794+27726C= (n.2794+27726C=) | |
9 | g.116698045G>T | CA466915954 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726C>A (n.2806+27726C>A) c.2653+27726C>A (n.2653+27726C>A) c.303G>T (p.Arg101=) c.-39+27726C>A (n.-39+27726C>A) c.1975+27726C>A (n.1975+27726C>A) c.2794+27726C>A (n.2794+27726C>A) | |
9 | g.116698045_116698046insGTGTG | CA2785712693 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27726_2806+27727insACACC (n.2806+27726_2806+27727insACACC) c.2653+27726_2653+27727insACACC (n.2653+27726_2653+27727insACACC) c.303_304insGTGTG (p.Ser102ValfsTer?) c.-39+27726_-39+27727insACACC (n.-39+27726_-39+27727insACACC) c.1975+27726_1975+27727insACACC (n.1975+27726_1975+27727insACACC) c.2794+27726_2794+27727insACACC (n.2794+27726_2794+27727insACACC) | |
9 | g.116698045_116698047del | CA198769314 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724_2806+27726del (n.2806+27724_2806+27726del) c.2653+27724_2653+27726del (n.2653+27724_2653+27726del) c.303_305del (p.Ser102del) c.-39+27724_-39+27726del (n.-39+27724_-39+27726del) c.1975+27724_1975+27726del (n.1975+27724_1975+27726del) c.2794+27724_2794+27726del (n.2794+27724_2794+27726del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698046T>A | CA374648036 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27725A>T (n.2806+27725A>T) c.2653+27725A>T (n.2653+27725A>T) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.-39+27725A>T (n.-39+27725A>T) c.1975+27725A>T (n.1975+27725A>T) c.2794+27725A>T (n.2794+27725A>T) | |
9 | g.116698046T>C | CA374648037 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27725A>G (n.2806+27725A>G) c.2653+27725A>G (n.2653+27725A>G) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.-39+27725A>G (n.-39+27725A>G) c.1975+27725A>G (n.1975+27725A>G) c.2794+27725A>G (n.2794+27725A>G) | dbSNP |
9 | g.116698046T>G | CA374648038 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27725A>C (n.2806+27725A>C) c.2653+27725A>C (n.2653+27725A>C) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.-39+27725A>C (n.-39+27725A>C) c.1975+27725A>C (n.1975+27725A>C) c.2794+27725A>C (n.2794+27725A>C) | |
9 | g.116698046T= | CA1874877855 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27725A= (n.2806+27725A=) c.2653+27725A= (n.2653+27725A=) c.304T= (p.Ser102=) c.-39+27725A= (n.-39+27725A=) c.1975+27725A= (n.1975+27725A=) c.2794+27725A= (n.2794+27725A=) | |
9 | g.116698047_116698049del | CA374648039 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723_2806+27725del (n.2806+27723_2806+27725del) c.2653+27723_2653+27725del (n.2653+27723_2653+27725del) c.305_307del (p.Ser102del) c.-39+27723_-39+27725del (n.-39+27723_-39+27725del) c.1975+27723_1975+27725del (n.1975+27723_1975+27725del) c.2794+27723_2794+27725del (n.2794+27723_2794+27725del) | |
9 | g.116698047C>A | CA374648041 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724G>T (n.2806+27724G>T) c.2653+27724G>T (n.2653+27724G>T) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.-39+27724G>T (n.-39+27724G>T) c.1975+27724G>T (n.1975+27724G>T) c.2794+27724G>T (n.2794+27724G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698047C>G | CA374648043 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724G>C (n.2806+27724G>C) c.2653+27724G>C (n.2653+27724G>C) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.-39+27724G>C (n.-39+27724G>C) c.1975+27724G>C (n.1975+27724G>C) c.2794+27724G>C (n.2794+27724G>C) | |
9 | g.116698047C>T | CA374648045 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27724G>A (n.2806+27724G>A) c.2653+27724G>A (n.2653+27724G>A) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.-39+27724G>A (n.-39+27724G>A) c.1975+27724G>A (n.1975+27724G>A) c.2794+27724G>A (n.2794+27724G>A) | |
9 | g.116698047_116698048del | CA2785712694 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723_2806+27724del (n.2806+27723_2806+27724del) c.2653+27723_2653+27724del (n.2653+27723_2653+27724del) c.305_306del (p.Ser102LeufsTer19) c.-39+27723_-39+27724del (n.-39+27723_-39+27724del) c.1975+27723_1975+27724del (n.1975+27723_1975+27724del) c.2794+27723_2794+27724del (n.2794+27723_2794+27724del) | |
9 | g.116698047_116698048insT | CA2514632962 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723_2806+27724insA (n.2806+27723_2806+27724insA) c.2653+27723_2653+27724insA (n.2653+27723_2653+27724insA) c.305_306insT (p.Cys103LeufsTer19) c.-39+27723_-39+27724insA (n.-39+27723_-39+27724insA) c.1975+27723_1975+27724insA (n.1975+27723_1975+27724insA) c.2794+27723_2794+27724insA (n.2794+27723_2794+27724insA) | |
9 | g.116698048C>A | CA466915960 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723G>T (n.2806+27723G>T) c.2653+27723G>T (n.2653+27723G>T) c.306C>A (p.Ser102=) c.-39+27723G>T (n.-39+27723G>T) c.1975+27723G>T (n.1975+27723G>T) c.2794+27723G>T (n.2794+27723G>T) | |
9 | g.116698048C>G | CA466915958 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723G>C (n.2806+27723G>C) c.2653+27723G>C (n.2653+27723G>C) c.306C>G (p.Ser102=) c.-39+27723G>C (n.-39+27723G>C) c.1975+27723G>C (n.1975+27723G>C) c.2794+27723G>C (n.2794+27723G>C) | |
9 | g.116698048C>T | CA466915959 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27723G>A (n.2806+27723G>A) c.2653+27723G>A (n.2653+27723G>A) c.306C>T (p.Ser102=) c.-39+27723G>A (n.-39+27723G>A) c.1975+27723G>A (n.1975+27723G>A) c.2794+27723G>A (n.2794+27723G>A) | |
9 | g.116698049T>A | CA374648046 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27722A>T (n.2806+27722A>T) c.2653+27722A>T (n.2653+27722A>T) c.307T>A (p.Cys103Ser) c.-39+27722A>T (n.-39+27722A>T) c.1975+27722A>T (n.1975+27722A>T) c.2794+27722A>T (n.2794+27722A>T) | |
9 | g.116698049T>C | CA374648047 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27722A>G (n.2806+27722A>G) c.2653+27722A>G (n.2653+27722A>G) c.307T>C (p.Cys103Arg) c.-39+27722A>G (n.-39+27722A>G) c.1975+27722A>G (n.1975+27722A>G) c.2794+27722A>G (n.2794+27722A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698049T>G | CA5210941 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27722A>C (n.2806+27722A>C) c.2653+27722A>C (n.2653+27722A>C) c.307T>G (p.Cys103Gly) c.-39+27722A>C (n.-39+27722A>C) c.1975+27722A>C (n.1975+27722A>C) c.2794+27722A>C (n.2794+27722A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116698049T= | CA1874877856 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27722A= (n.2806+27722A=) c.2653+27722A= (n.2653+27722A=) c.307T= (p.Cys103=) c.-39+27722A= (n.-39+27722A=) c.1975+27722A= (n.1975+27722A=) c.2794+27722A= (n.2794+27722A=) | |
9 | g.116698050G>A | CA374648048 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27721C>T (n.2806+27721C>T) c.2653+27721C>T (n.2653+27721C>T) c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.-39+27721C>T (n.-39+27721C>T) c.1975+27721C>T (n.1975+27721C>T) c.2794+27721C>T (n.2794+27721C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698050G>C | CA374648049 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27721C>G (n.2806+27721C>G) c.2653+27721C>G (n.2653+27721C>G) c.308G>C (p.Cys103Ser) c.-39+27721C>G (n.-39+27721C>G) c.1975+27721C>G (n.1975+27721C>G) c.2794+27721C>G (n.2794+27721C>G) | |
9 | g.116698050G>T | CA374648050 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27721C>A (n.2806+27721C>A) c.2653+27721C>A (n.2653+27721C>A) c.308G>T (p.Cys103Phe) c.-39+27721C>A (n.-39+27721C>A) c.1975+27721C>A (n.1975+27721C>A) c.2794+27721C>A (n.2794+27721C>A) | |
9 | g.116698051T>A | CA374648052 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27720A>T (n.2806+27720A>T) c.2653+27720A>T (n.2653+27720A>T) c.309T>A (p.Cys103Ter) c.-39+27720A>T (n.-39+27720A>T) c.1975+27720A>T (n.1975+27720A>T) c.2794+27720A>T (n.2794+27720A>T) | |
9 | g.116698051T>C | CA466915963 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27720A>G (n.2806+27720A>G) c.2653+27720A>G (n.2653+27720A>G) c.309T>C (p.Cys103=) c.-39+27720A>G (n.-39+27720A>G) c.1975+27720A>G (n.1975+27720A>G) c.2794+27720A>G (n.2794+27720A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116698051T>G | CA374648054 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27720A>C (n.2806+27720A>C) c.2653+27720A>C (n.2653+27720A>C) c.309T>G (p.Cys103Trp) c.-39+27720A>C (n.-39+27720A>C) c.1975+27720A>C (n.1975+27720A>C) c.2794+27720A>C (n.2794+27720A>C) | |
9 | g.116698052G>A | CA374648056 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27719C>T (n.2806+27719C>T) c.2653+27719C>T (n.2653+27719C>T) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-39+27719C>T (n.-39+27719C>T) c.1975+27719C>T (n.1975+27719C>T) c.2794+27719C>T (n.2794+27719C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698052G>C | CA374648058 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27719C>G (n.2806+27719C>G) c.2653+27719C>G (n.2653+27719C>G) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-39+27719C>G (n.-39+27719C>G) c.1975+27719C>G (n.1975+27719C>G) c.2794+27719C>G (n.2794+27719C>G) | |
9 | g.116698052G>T | CA374648060 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27719C>A (n.2806+27719C>A) c.2653+27719C>A (n.2653+27719C>A) c.310G>T (p.Gly104Trp) c.-39+27719C>A (n.-39+27719C>A) c.1975+27719C>A (n.1975+27719C>A) c.2794+27719C>A (n.2794+27719C>A) | |
9 | g.116698053G>A | CA374648061 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27718C>T (n.2806+27718C>T) c.2653+27718C>T (n.2653+27718C>T) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-39+27718C>T (n.-39+27718C>T) c.1975+27718C>T (n.1975+27718C>T) c.2794+27718C>T (n.2794+27718C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116698053G>C | CA374648062 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27718C>G (n.2806+27718C>G) c.2653+27718C>G (n.2653+27718C>G) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-39+27718C>G (n.-39+27718C>G) c.1975+27718C>G (n.1975+27718C>G) c.2794+27718C>G (n.2794+27718C>G) | |
9 | g.116698053G>T | CA374648064 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27718C>A (n.2806+27718C>A) c.2653+27718C>A (n.2653+27718C>A) c.311G>T (p.Gly104Val) c.-39+27718C>A (n.-39+27718C>A) c.1975+27718C>A (n.1975+27718C>A) c.2794+27718C>A (n.2794+27718C>A) | |
9 | g.116698054G>A | CA466915967 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27717C>T (n.2806+27717C>T) c.2653+27717C>T (n.2653+27717C>T) c.312G>A (p.Gly104=) c.-39+27717C>T (n.-39+27717C>T) c.1975+27717C>T (n.1975+27717C>T) c.2794+27717C>T (n.2794+27717C>T) | |
9 | g.116698054G>C | CA466915968 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27717C>G (n.2806+27717C>G) c.2653+27717C>G (n.2653+27717C>G) c.312G>C (p.Gly104=) c.-39+27717C>G (n.-39+27717C>G) c.1975+27717C>G (n.1975+27717C>G) c.2794+27717C>G (n.2794+27717C>G) | |
9 | g.116698054G>T | CA466915969 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27717C>A (n.2806+27717C>A) c.2653+27717C>A (n.2653+27717C>A) c.312G>T (p.Gly104=) c.-39+27717C>A (n.-39+27717C>A) c.1975+27717C>A (n.1975+27717C>A) c.2794+27717C>A (n.2794+27717C>A) | |
9 | g.116698055C>A | CA466915971 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27716G>T (n.2806+27716G>T) c.2653+27716G>T (n.2653+27716G>T) c.313C>A (p.Arg105=) c.-39+27716G>T (n.-39+27716G>T) c.1975+27716G>T (n.1975+27716G>T) c.2794+27716G>T (n.2794+27716G>T) | |
9 | g.116698055C= | CA1874877857 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27716G= (n.2806+27716G=) c.2653+27716G= (n.2653+27716G=) c.313C= (p.Arg105=) c.-39+27716G= (n.-39+27716G=) c.1975+27716G= (n.1975+27716G=) c.2794+27716G= (n.2794+27716G=) | |
9 | g.116698055C>G | CA374648066 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27716G>C (n.2806+27716G>C) c.2653+27716G>C (n.2653+27716G>C) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-39+27716G>C (n.-39+27716G>C) c.1975+27716G>C (n.1975+27716G>C) c.2794+27716G>C (n.2794+27716G>C) | |
9 | g.116698055C>T | CA5210942 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27716G>A (n.2806+27716G>A) c.2653+27716G>A (n.2653+27716G>A) c.313C>T (p.Arg105Trp) c.-39+27716G>A (n.-39+27716G>A) c.1975+27716G>A (n.1975+27716G>A) c.2794+27716G>A (n.2794+27716G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698056G>A | CA198769338 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715C>T (n.2806+27715C>T) c.2653+27715C>T (n.2653+27715C>T) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.-39+27715C>T (n.-39+27715C>T) c.1975+27715C>T (n.1975+27715C>T) c.2794+27715C>T (n.2794+27715C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116698056G>C | CA374648070 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715C>G (n.2806+27715C>G) c.2653+27715C>G (n.2653+27715C>G) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-39+27715C>G (n.-39+27715C>G) c.1975+27715C>G (n.1975+27715C>G) c.2794+27715C>G (n.2794+27715C>G) | |
9 | g.116698056G= | CA1874877858 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715C= (n.2806+27715C=) c.2653+27715C= (n.2653+27715C=) c.314G= (p.Arg105=) c.-39+27715C= (n.-39+27715C=) c.1975+27715C= (n.1975+27715C=) c.2794+27715C= (n.2794+27715C=) | |
9 | g.116698056G>T | CA374648071 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715C>A (n.2806+27715C>A) c.2653+27715C>A (n.2653+27715C>A) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-39+27715C>A (n.-39+27715C>A) c.1975+27715C>A (n.1975+27715C>A) c.2794+27715C>A (n.2794+27715C>A) | |
9 | g.116698057dup | CA2841529985 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27715dup (n.2806+27715dup) c.2653+27715dup (n.2653+27715dup) c.315dup (p.Arg106AlafsTer16) c.-39+27715dup (n.-39+27715dup) c.1975+27715dup (n.1975+27715dup) c.2794+27715dup (n.2794+27715dup) | |
9 | g.116698057G>A | CA466915975 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27714C>T (n.2806+27714C>T) c.2653+27714C>T (n.2653+27714C>T) c.315G>A (p.Arg105=) c.-39+27714C>T (n.-39+27714C>T) c.1975+27714C>T (n.1975+27714C>T) c.2794+27714C>T (n.2794+27714C>T) | |
9 | g.116698057G>C | CA466915977 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27714C>G (n.2806+27714C>G) c.2653+27714C>G (n.2653+27714C>G) c.315G>C (p.Arg105=) c.-39+27714C>G (n.-39+27714C>G) c.1975+27714C>G (n.1975+27714C>G) c.2794+27714C>G (n.2794+27714C>G) | |
9 | g.116698057G>T | CA466915976 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27714C>A (n.2806+27714C>A) c.2653+27714C>A (n.2653+27714C>A) c.315G>T (p.Arg105=) c.-39+27714C>A (n.-39+27714C>A) c.1975+27714C>A (n.1975+27714C>A) c.2794+27714C>A (n.2794+27714C>A) |