Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.116172198T>A | CA1136568795 | AGTR2 | c.-35-48T>A (n.-35-48T>A) n.386T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172198T>C | CA2694510834 | AGTR2 | c.-35-48T>C (n.-35-48T>C) n.386T>C | gnomAD v4 |
X | g.116172198T= | CA2453331617 | AGTR2 | c.-35-48T= (n.-35-48T=) n.386T= | |
X | g.116172199C= | CA2453331618 | AGTR2 | c.-35-47C= (n.-35-47C=) n.387C= | |
X | g.116172199C>T | CA870448246 | AGTR2 | c.-35-47C>T (n.-35-47C>T) n.387C>T | dbSNP |
X | g.116172200C>A | CA2694510835 | AGTR2 | c.-35-46C>A (n.-35-46C>A) n.388C>A | gnomAD v4 |
X | g.116172201T>C | CA870448247 | AGTR2 | c.-35-45T>C (n.-35-45T>C) n.389T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172201T= | CA2453331619 | AGTR2 | c.-35-45T= (n.-35-45T=) n.389T= | |
X | g.116172202C= | CA2453331620 | AGTR2 | c.-35-44C= (n.-35-44C=) n.390C= | |
X | g.116172202C>T | CA2453331621 | AGTR2 | c.-35-44C>T (n.-35-44C>T) n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.116172204G>A | CA2694510836 | AGTR2 | c.-35-42G>A (n.-35-42G>A) n.392G>A | gnomAD v4 |
X | g.116172205C>A | CA2579684205 | AGTR2 | c.-35-41C>A (n.-35-41C>A) n.393C>A | gnomAD v4 |
X | g.116172205C>G | CA2694510837 | AGTR2 | c.-35-41C>G (n.-35-41C>G) n.393C>G | gnomAD v4 |
X | g.116172206T>C | CA2453331623 | AGTR2 | c.-35-40T>C (n.-35-40T>C) n.394T>C | dbSNP |
X | g.116172206T= | CA2453331622 | AGTR2 | c.-35-40T= (n.-35-40T=) n.394T= | |
X | g.116172207C>G | CA2694510838 | AGTR2 | c.-35-39C>G (n.-35-39C>G) n.395C>G | gnomAD v4 |
X | g.116172208T>C | CA870448251 | AGTR2 | c.-35-38T>C (n.-35-38T>C) n.396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172208T= | CA2453331624 | AGTR2 | c.-35-38T= (n.-35-38T=) n.396T= | |
X | g.116172209G= | CA2453331625 | AGTR2 | c.-35-37G= (n.-35-37G=) n.397G= | |
X | g.116172209G>T | CA2453331626 | AGTR2 | c.-35-37G>T (n.-35-37G>T) n.397G>T | dbSNP |
X | g.116172210del | CA2694510839 | AGTR2 | c.-35-36del (n.-35-36del) n.398del | gnomAD v4 |
X | g.116172210T>C | CA1136568802 | AGTR2 | c.-35-36T>C (n.-35-36T>C) n.398T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172210T= | CA2453331627 | AGTR2 | c.-35-36T= (n.-35-36T=) n.398T= | |
X | g.116172214T>C | CA2694510840 | AGTR2 | c.-35-32T>C (n.-35-32T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
X | g.116172215G>C | CA2453331629 | AGTR2 | c.-35-31G>C (n.-35-31G>C) n.403G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.116172215G= | CA2453331628 | AGTR2 | c.-35-31G= (n.-35-31G=) n.403G= | |
X | g.116172217T>C | CA870448257 | AGTR2 | c.-35-29T>C (n.-35-29T>C) n.405T>C | dbSNP |
X | g.116172217T= | CA2453331630 | AGTR2 | c.-35-29T= (n.-35-29T=) n.405T= | |
X | g.116172218C>A | CA2694510841 | AGTR2 | c.-35-28C>A (n.-35-28C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
X | g.116172218C= | CA2453331631 | AGTR2 | c.-35-28C= (n.-35-28C=) n.406C= | |
X | g.116172218C>G | CA2694510842 | AGTR2 | c.-35-28C>G (n.-35-28C>G) n.406C>G | gnomAD v4 |
X | g.116172218C>T | CA334723674 | AGTR2 | c.-35-28C>T (n.-35-28C>T) n.406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172220A>G | CA2694510843 | AGTR2 | c.-35-26A>G (n.-35-26A>G) n.408A>G | gnomAD v4 |
X | g.116172220A>T | CA2579684206 | AGTR2 | c.-35-26A>T (n.-35-26A>T) n.408A>T | |
X | g.116172224G>A | CA2694510844 | AGTR2 | c.-35-22G>A (n.-35-22G>A) n.412G>A | gnomAD v4 |
X | g.116172224G>C | CA1136568805 | AGTR2 | c.-35-22G>C (n.-35-22G>C) n.412G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172224G= | CA2453331632 | AGTR2 | c.-35-22G= (n.-35-22G=) n.412G= | |
X | g.116172225T>C | CA2694510845 | AGTR2 | c.-35-21T>C (n.-35-21T>C) n.413T>C | gnomAD v4 |
X | g.116172225T>G | CA2694510846 | AGTR2 | c.-35-21T>G (n.-35-21T>G) n.413T>G | gnomAD v4 |
X | g.116172227C>A | CA2694510847 | AGTR2 | c.-35-19C>A (n.-35-19C>A) n.415C>A | gnomAD v4 |
X | g.116172227C>T | CA2579684207 | AGTR2 | c.-35-19C>T (n.-35-19C>T) n.415C>T | gnomAD v4 |
X | g.116172228T>C | CA870448261 | AGTR2 | c.-35-18T>C (n.-35-18T>C) n.416T>C | dbSNP |
X | g.116172228T= | CA2453331633 | AGTR2 | c.-35-18T= (n.-35-18T=) n.416T= | |
X | g.116172229A= | CA2453331634 | AGTR2 | c.-35-17A= (n.-35-17A=) n.417A= | |
X | g.116172229A>G | CA870448264 | AGTR2 | c.-35-17A>G (n.-35-17A>G) n.417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172230T>C | CA643979831 | AGTR2 | c.-35-16T>C (n.-35-16T>C) n.418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172230T= | CA2453331635 | AGTR2 | c.-35-16T= (n.-35-16T=) n.418T= | |
X | g.116172231G= | CA2453331636 | AGTR2 | c.-35-15G= (n.-35-15G=) n.419G= | |
X | g.116172232T>C | CA2453331639 | AGTR2 | c.-35-14T>C (n.-35-14T>C) n.420T>C | dbSNP |
X | g.116172232T= | CA2453331638 | AGTR2 | c.-35-14T= (n.-35-14T=) n.420T= | |
X | g.116172237dup | CA2453331637 | AGTR2 | c.-35-9dup (n.-35-9dup) n.425dup | dbSNP |
X | g.116172237del | CA2579684208 | AGTR2 | c.-35-9del (n.-35-9del) n.425del | gnomAD v4 |
X | g.116172233T>G | CA643979832 | AGTR2 | c.-35-13T>G (n.-35-13T>G) n.421T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.116172233T= | CA2453331640 | AGTR2 | c.-35-13T= (n.-35-13T=) n.421T= | |
X | g.116172236T>C | CA2694510848 | AGTR2 | c.-35-10T>C (n.-35-10T>C) n.424T>C | gnomAD v4 |
X | g.116172237T>C | CA2741787848 | AGTR2 | c.-35-9T>C (n.-35-9T>C) n.425T>C | |
X | g.116172238C= | CA2453331641 | AGTR2 | c.-35-8C= (n.-35-8C=) n.426C= | |
X | g.116172238C>G | CA1136568811 | AGTR2 | c.-35-8C>G (n.-35-8C>G) n.426C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172241C= | CA2453331642 | AGTR2 | c.-35-5C= (n.-35-5C=) n.429C= | |
X | g.116172241C>T | CA334723675 | AGTR2 | c.-35-5C>T (n.-35-5C>T) n.429C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.116172242A>C | CA658450243 | AGTR2 | c.-35-4A>C (n.-35-4A>C) n.430A>C | COSMIC |
X | g.116172242A>G | CA2694510849 | AGTR2 | c.-35-4A>G (n.-35-4A>G) n.430A>G | gnomAD v4 |
X | g.116172243C>A | CA2694510850 | AGTR2 | c.-35-3C>A (n.-35-3C>A) n.431C>A | gnomAD v4 |
X | g.116172243C>T | CA2694510851 | AGTR2 | c.-35-3C>T (n.-35-3C>T) n.431C>T | gnomAD v4 |
X | g.116172244A>C | CA658450244 | AGTR2 | c.-35-2A>C (n.-35-2A>C) n.432A>C | COSMIC |
X | g.116172247dup | CA658450247 | AGTR2 | c.-34dup (n.-34dup) n.435dup | COSMIC COSMIC |
X | g.116172249G>T | CA2694510852 | AGTR2 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.437G>T | gnomAD v4 |
X | g.116172251A= | CA2453331643 | AGTR2 | c.-30A= (n.-30A=) n.439A= | |
X | g.116172251A>C | CA2694510853 | AGTR2 | c.-30A>C (n.-30A>C) n.439A>C | gnomAD v4 |
X | g.116172251A>G | CA10497220 | AGTR2 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172255G>A | CA2579684209 | AGTR2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.443G>A | |
X | g.116172259T>A | CA10497221 | AGTR2 | c.-22T>A (n.-22T>A) n.447T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172259T= | CA2453331645 | AGTR2 | c.-22T= (n.-22T=) n.447T= | |
X | g.116172259_116172260delinsTA | CA2453331644 | AGTR2 | c.-22_-21delinsTA (n.-22_-21delinsTA) n.447_448delinsTA | |
X | g.116172260del | CA2453331646 | AGTR2 | c.-21del (n.-21del) n.448del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.116172261G>A | CA2694510854 | AGTR2 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.449G>A | gnomAD v4 |
X | g.116172261G>C | CA2453331648 | AGTR2 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.449G>C | dbSNP |
X | g.116172261G= | CA2453331647 | AGTR2 | c.-20G= (n.-20G=) n.449G= | |
X | g.116172262G>A | CA2579684210 | AGTR2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.450G>A | |
X | g.116172262G= | CA2453331649 | AGTR2 | c.-19G= (n.-19G=) n.450G= | |
X | g.116172262G>T | CA2453331650 | AGTR2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.450G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.116172265C>A | CA2694510855 | AGTR2 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.453C>A | gnomAD v4 |
X | g.116172270G>C | CA2453331652 | AGTR2 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.458G>C | dbSNP |
X | g.116172270G= | CA2453331651 | AGTR2 | c.-11G= (n.-11G=) n.458G= | |
X | g.116172273A>C | CA2823125651 | AGTR2 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.461A>C | |
X | g.116172273A>T | CA2694510856 | AGTR2 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.461A>T | gnomAD v4 |
X | g.116172277C= | CA2453331653 | AGTR2 | c.-4C= (n.-4C=) n.465C= | |
X | g.116172277C>T | CA644065570 | AGTR2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.116172278A>G | CA2694510857 | AGTR2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
X | g.116172279A= | CA2453331654 | AGTR2 | c.-2A= (n.-2A=) n.467A= | |
X | g.116172279A>G | CA644065571 | AGTR2 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172281A>C | CA414337367 | AGTR2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.469A>C | |
X | g.116172281A>G | CA414337368 | AGTR2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.469A>G | |
X | g.116172281A>T | CA414337369 | AGTR2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.469A>T | |
X | g.116172282T>A | CA414337372 | AGTR2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.470T>A | |
X | g.116172282T>C | CA414337371 | AGTR2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.470T>C | gnomAD v4 |
X | g.116172282T>G | CA414337370 | AGTR2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.470T>G | |
X | g.116172283G>A | CA414337373 | AGTR2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.471G>A | |
X | g.116172283G>C | CA414337374 | AGTR2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.471G>C | |
X | g.116172283G= | CA2453331655 | AGTR2 | c.3G= (p.Met1=) n.471G= | |
X | g.116172283G>T | CA414337375 | AGTR2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172284A>C | CA414337376 | AGTR2 | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.472A>C | |
X | g.116172284A>G | CA414337377 | AGTR2 | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.472A>G | |
X | g.116172284A>T | CA414337378 | AGTR2 | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.472A>T | |
X | g.116172285A= | CA2453331656 | AGTR2 | c.5A= (p.Lys2=) n.473A= | |
X | g.116172285A>C | CA414337379 | AGTR2 | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.473A>C | |
X | g.116172285A>G | CA414337381 | AGTR2 | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.473A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.116172285A>T | CA414337380 | AGTR2 | c.5A>T (p.Lys2Met) n.473A>T | |
X | g.116172286G>A | CA518449092 | AGTR2 | c.6G>A (p.Lys2=) n.474G>A | gnomAD v4 |
X | g.116172286G>C | CA414337382 | AGTR2 | c.6G>C (p.Lys2Asn) n.474G>C | |
X | g.116172286G>T | CA414337383 | AGTR2 | c.6G>T (p.Lys2Asn) n.474G>T | |
X | g.116172287G>A | CA414337384 | AGTR2 | c.7G>A (p.Gly3Ser) n.475G>A | |
X | g.116172287G>C | CA414337385 | AGTR2 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.475G>C | |
X | g.116172287G>T | CA414337386 | AGTR2 | c.7G>T (p.Gly3Cys) n.475G>T | |
X | g.116172288G>A | CA414337387 | AGTR2 | c.8G>A (p.Gly3Asp) n.476G>A | gnomAD v4 |
X | g.116172288G>C | CA414337388 | AGTR2 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.476G>C | |
X | g.116172288G>T | CA414337389 | AGTR2 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.476G>T | |
X | g.116172289C>A | CA518449095 | AGTR2 | c.9C>A (p.Gly3=) n.477C>A | |
X | g.116172289C>G | CA518449094 | AGTR2 | c.9C>G (p.Gly3=) n.477C>G | |
X | g.116172289C>T | CA518449093 | AGTR2 | c.9C>T (p.Gly3=) n.477C>T | |
X | g.116172290A>C | CA414337390 | AGTR2 | c.10A>C (p.Asn4His) n.478A>C | |
X | g.116172290A>G | CA414337391 | AGTR2 | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.478A>G | |
X | g.116172290A>T | CA414337392 | AGTR2 | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.478A>T | |
X | g.116172291A>C | CA414337395 | AGTR2 | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.479A>C | |
X | g.116172291A>G | CA414337394 | AGTR2 | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.479A>G | gnomAD v4 |
X | g.116172291A>T | CA414337393 | AGTR2 | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.479A>T | |
X | g.116172292C>A | CA414337396 | AGTR2 | c.12C>A (p.Asn4Lys) n.480C>A | |
X | g.116172292C>G | CA414337397 | AGTR2 | c.12C>G (p.Asn4Lys) n.480C>G | gnomAD v4 |
X | g.116172292C>T | CA518449096 | AGTR2 | c.12C>T (p.Asn4=) n.480C>T | |
X | g.116172293T>A | CA414337398 | AGTR2 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.481T>A | |
X | g.116172293T>C | CA414337399 | AGTR2 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.481T>C | |
X | g.116172293T>G | CA414337400 | AGTR2 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.481T>G | |
X | g.116172294C>A | CA414337401 | AGTR2 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.482C>A | |
X | g.116172294C>G | CA414337402 | AGTR2 | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.482C>G | |
X | g.116172294C>T | CA414337403 | AGTR2 | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.482C>T | |
X | g.116172295C>A | CA518449097 | AGTR2 | c.15C>A (p.Ser5=) n.483C>A | |
X | g.116172295C>G | CA518449098 | AGTR2 | c.15C>G (p.Ser5=) n.483C>G | |
X | g.116172295C>T | CA518449099 | AGTR2 | c.15C>T (p.Ser5=) n.483C>T | gnomAD v4 |
X | g.116172296del | CA2694510858 | AGTR2 | c.16del (p.Thr6ProfsTer18) n.484del | gnomAD v4 |
X | g.116172296A>C | CA414337404 | AGTR2 | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.484A>C | |
X | g.116172296A>G | CA414337405 | AGTR2 | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.484A>G | |
X | g.116172296A>T | CA414337406 | AGTR2 | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.484A>T | |
X | g.116172297C>A | CA414337407 | AGTR2 | c.17C>A (p.Thr6Asn) n.485C>A | |
X | g.116172297C>G | CA414337408 | AGTR2 | c.17C>G (p.Thr6Ser) n.485C>G | |
X | g.116172297C>T | CA414337409 | AGTR2 | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.485C>T | |
X | g.116172298C>A | CA518449100 | AGTR2 | c.18C>A (p.Thr6=) n.486C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.116172298C= | CA2453331657 | AGTR2 | c.18C= (p.Thr6=) n.486C= | |
X | g.116172298C>G | CA518449101 | AGTR2 | c.18C>G (p.Thr6=) n.486C>G | |
X | g.116172298C>T | CA10497222 | AGTR2 | c.18C>T (p.Thr6=) n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |