Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116022383A>C | CA2621147582 | MED13L | c.625+73T>G (n.625+73T>G) c.595+73T>G (n.595+73T>G) c.53+73T>G c.535+73T>G (n.535+73T>G) n.389+73T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022383A>G | CA2621147583 | MED13L | c.625+73T>C (n.625+73T>C) c.595+73T>C (n.595+73T>C) c.53+73T>C c.535+73T>C (n.535+73T>C) n.389+73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022384A= | CA2065398335 | MED13L | c.625+72T= (n.625+72T=) c.595+72T= (n.595+72T=) c.53+72T= c.535+72T= (n.535+72T=) n.389+72T= | |
12 | g.116022384A>C | CA2621147584 | MED13L | c.625+72T>G (n.625+72T>G) c.595+72T>G (n.595+72T>G) c.53+72T>G c.535+72T>G (n.535+72T>G) n.389+72T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022384A>G | CA2065398336 | MED13L | c.625+72T>C (n.625+72T>C) c.595+72T>C (n.595+72T>C) c.53+72T>C c.535+72T>C (n.535+72T>C) n.389+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022387C>T | CA952182384 | MED13L | c.625+69G>A (n.625+69G>A) c.595+69G>A (n.595+69G>A) c.53+69G>A c.535+69G>A (n.535+69G>A) n.389+69G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022388T>C | CA2621147585 | MED13L | c.625+68A>G (n.625+68A>G) c.595+68A>G (n.595+68A>G) c.53+68A>G c.535+68A>G (n.535+68A>G) n.389+68A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022388T>G | CA2621147586 | MED13L | c.625+68A>C (n.625+68A>C) c.595+68A>C (n.595+68A>C) c.53+68A>C c.535+68A>C (n.535+68A>C) n.389+68A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022389_116022390del | CA2797590878 | MED13L | c.625+67_625+68del (n.625+67_625+68del) c.595+67_595+68del (n.595+67_595+68del) c.53+67_53+68del c.535+67_535+68del (n.535+67_535+68del) n.389+67_389+68del | |
12 | g.116022389T>C | CA2621147587 | MED13L | c.625+67A>G (n.625+67A>G) c.595+67A>G (n.595+67A>G) c.53+67A>G c.535+67A>G (n.535+67A>G) n.389+67A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022390T>C | CA2065398339 | MED13L | c.625+66A>G (n.625+66A>G) c.595+66A>G (n.595+66A>G) c.53+66A>G c.535+66A>G (n.535+66A>G) n.389+66A>G | dbSNP |
12 | g.116022390T= | CA2065398337 | MED13L | c.625+66A= (n.625+66A=) c.595+66A= (n.595+66A=) c.53+66A= c.535+66A= (n.535+66A=) n.389+66A= | |
12 | g.116022391A>T | CA2621147588 | MED13L | c.625+65T>A (n.625+65T>A) c.595+65T>A (n.595+65T>A) c.53+65T>A c.535+65T>A (n.535+65T>A) n.389+65T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022392C>A | CA2621147589 | MED13L | c.625+64G>T (n.625+64G>T) c.595+64G>T (n.595+64G>T) c.53+64G>T c.535+64G>T (n.535+64G>T) n.389+64G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022393T>A | CA2621147590 | MED13L | c.625+63A>T (n.625+63A>T) c.595+63A>T (n.595+63A>T) c.53+63A>T c.535+63A>T (n.535+63A>T) n.389+63A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022393T>C | CA2502805894 | MED13L | c.625+63A>G (n.625+63A>G) c.595+63A>G (n.595+63A>G) c.53+63A>G c.535+63A>G (n.535+63A>G) n.389+63A>G | |
12 | g.116022393T>G | CA2065398342 | MED13L | c.625+63A>C (n.625+63A>C) c.595+63A>C (n.595+63A>C) c.53+63A>C c.535+63A>C (n.535+63A>C) n.389+63A>C | dbSNP |
12 | g.116022393T= | CA2065398340 | MED13L | c.625+63A= (n.625+63A=) c.595+63A= (n.595+63A=) c.53+63A= c.535+63A= (n.535+63A=) n.389+63A= | |
12 | g.116022394G>A | CA2575306975 | MED13L | c.625+62C>T (n.625+62C>T) c.595+62C>T (n.595+62C>T) c.53+62C>T c.535+62C>T (n.535+62C>T) n.389+62C>T | |
12 | g.116022394G>T | CA2575306976 | MED13L | c.625+62C>A (n.625+62C>A) c.595+62C>A (n.595+62C>A) c.53+62C>A c.535+62C>A (n.535+62C>A) n.389+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022396G>A | CA2621147591 | MED13L | c.625+60C>T (n.625+60C>T) c.595+60C>T (n.595+60C>T) c.53+60C>T c.535+60C>T (n.535+60C>T) n.389+60C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022396G= | CA2065398344 | MED13L | c.625+60C= (n.625+60C=) c.595+60C= (n.595+60C=) c.53+60C= c.535+60C= (n.535+60C=) n.389+60C= | |
12 | g.116022396G>T | CA607642548 | MED13L | c.625+60C>A (n.625+60C>A) c.595+60C>A (n.595+60C>A) c.53+60C>A c.535+60C>A (n.535+60C>A) n.389+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022397C>A | CA2839526009 | MED13L | c.625+59G>T (n.625+59G>T) c.595+59G>T (n.595+59G>T) c.53+59G>T c.535+59G>T (n.535+59G>T) n.389+59G>T | |
12 | g.116022399A>T | CA2621147592 | MED13L | c.625+57T>A (n.625+57T>A) c.595+57T>A (n.595+57T>A) c.53+57T>A c.535+57T>A (n.535+57T>A) n.389+57T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022400G>T | CA2842260822 | MED13L | c.625+56C>A (n.625+56C>A) c.595+56C>A (n.595+56C>A) c.53+56C>A c.535+56C>A (n.535+56C>A) n.389+56C>A | |
12 | g.116022403G>A | CA684022882 | MED13L | c.625+53C>T (n.625+53C>T) c.595+53C>T (n.595+53C>T) c.53+53C>T c.535+53C>T (n.535+53C>T) n.389+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022403G= | CA2065398348 | MED13L | c.625+53C= (n.625+53C=) c.595+53C= (n.595+53C=) c.53+53C= c.535+53C= (n.535+53C=) n.389+53C= | |
12 | g.116022403G>T | CA2849048593 | MED13L | c.625+53C>A (n.625+53C>A) c.595+53C>A (n.595+53C>A) c.53+53C>A c.535+53C>A (n.535+53C>A) n.389+53C>A | |
12 | g.116022404G>A | CA684022884 | MED13L | c.625+52C>T (n.625+52C>T) c.595+52C>T (n.595+52C>T) c.53+52C>T c.535+52C>T (n.535+52C>T) n.389+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022404G= | CA2065398354 | MED13L | c.625+52C= (n.625+52C=) c.595+52C= (n.595+52C=) c.53+52C= c.535+52C= (n.535+52C=) n.389+52C= | |
12 | g.116022404G>T | CA2065398356 | MED13L | c.625+52C>A (n.625+52C>A) c.595+52C>A (n.595+52C>A) c.53+52C>A c.535+52C>A (n.535+52C>A) n.389+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022406T>C | CA6811618 | MED13L | c.625+50A>G (n.625+50A>G) c.595+50A>G (n.595+50A>G) c.53+50A>G c.535+50A>G (n.535+50A>G) n.389+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022406T= | CA2065398362 | MED13L | c.625+50A= (n.625+50A=) c.595+50A= (n.595+50A=) c.53+50A= c.535+50A= (n.535+50A=) n.389+50A= | |
12 | g.116022407del | CA2575306977 | MED13L | c.625+49del (n.625+49del) c.595+49del (n.595+49del) c.53+49del c.535+49del (n.535+49del) n.389+49del | |
12 | g.116022408T>C | CA2621147593 | MED13L | c.625+48A>G (n.625+48A>G) c.595+48A>G (n.595+48A>G) c.53+48A>G c.535+48A>G (n.535+48A>G) n.389+48A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022409C= | CA2065398365 | MED13L | c.625+47G= (n.625+47G=) c.595+47G= (n.595+47G=) c.53+47G= c.535+47G= (n.535+47G=) n.389+47G= | |
12 | g.116022409C>T | CA684022886 | MED13L | c.625+47G>A (n.625+47G>A) c.595+47G>A (n.595+47G>A) c.53+47G>A c.535+47G>A (n.535+47G>A) n.389+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022411A>G | CA2621147594 | MED13L | c.625+45T>C (n.625+45T>C) c.595+45T>C (n.595+45T>C) c.53+45T>C c.535+45T>C (n.535+45T>C) n.389+45T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022412C= | CA2065398370 | MED13L | c.625+44G= (n.625+44G=) c.595+44G= (n.595+44G=) c.53+44G= c.535+44G= (n.535+44G=) n.389+44G= | |
12 | g.116022412C>T | CA6811619 | MED13L | c.625+44G>A (n.625+44G>A) c.595+44G>A (n.595+44G>A) c.53+44G>A c.535+44G>A (n.535+44G>A) n.389+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022413T>C | CA2621147595 | MED13L | c.625+43A>G (n.625+43A>G) c.595+43A>G (n.595+43A>G) c.53+43A>G c.535+43A>G (n.535+43A>G) n.389+43A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022413T>G | CA2621147596 | MED13L | c.625+43A>C (n.625+43A>C) c.595+43A>C (n.595+43A>C) c.53+43A>C c.535+43A>C (n.535+43A>C) n.389+43A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022414C>A | CA2575306978 | MED13L | c.625+42G>T (n.625+42G>T) c.595+42G>T (n.595+42G>T) c.53+42G>T c.535+42G>T (n.535+42G>T) n.389+42G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022414C= | CA2065398377 | MED13L | c.625+42G= (n.625+42G=) c.595+42G= (n.595+42G=) c.53+42G= c.535+42G= (n.535+42G=) n.389+42G= | |
12 | g.116022414C>T | CA6811620 | MED13L | c.625+42G>A (n.625+42G>A) c.595+42G>A (n.595+42G>A) c.53+42G>A c.535+42G>A (n.535+42G>A) n.389+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022415G>A | CA6811621 | MED13L | c.625+41C>T (n.625+41C>T) c.595+41C>T (n.595+41C>T) c.53+41C>T c.535+41C>T (n.535+41C>T) n.389+41C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022415G>C | CA2581104249 | MED13L | c.625+41C>G (n.625+41C>G) c.595+41C>G (n.595+41C>G) c.53+41C>G c.535+41C>G (n.535+41C>G) n.389+41C>G | |
12 | g.116022415G= | CA2065398384 | MED13L | c.625+41C= (n.625+41C=) c.595+41C= (n.595+41C=) c.53+41C= c.535+41C= (n.535+41C=) n.389+41C= | |
12 | g.116022415G>T | CA2065398387 | MED13L | c.625+41C>A (n.625+41C>A) c.595+41C>A (n.595+41C>A) c.53+41C>A c.535+41C>A (n.535+41C>A) n.389+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022417T>C | CA684022888 | MED13L | c.625+39A>G (n.625+39A>G) c.595+39A>G (n.595+39A>G) c.53+39A>G c.535+39A>G (n.535+39A>G) n.389+39A>G | dbSNP |
12 | g.116022417T= | CA2065398389 | MED13L | c.625+39A= (n.625+39A=) c.595+39A= (n.595+39A=) c.53+39A= c.535+39A= (n.535+39A=) n.389+39A= | |
12 | g.116022418G>A | CA684022889 | MED13L | c.625+38C>T (n.625+38C>T) c.595+38C>T (n.595+38C>T) c.53+38C>T c.535+38C>T (n.535+38C>T) n.389+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022418G= | CA2065398394 | MED13L | c.625+38C= (n.625+38C=) c.595+38C= (n.595+38C=) c.53+38C= c.535+38C= (n.535+38C=) n.389+38C= | |
12 | g.116022420C= | CA2065398395 | MED13L | c.625+36G= (n.625+36G=) c.595+36G= (n.595+36G=) c.53+36G= c.535+36G= (n.535+36G=) n.389+36G= | |
12 | g.116022420C>T | CA6811622 | MED13L | c.625+36G>A (n.625+36G>A) c.595+36G>A (n.595+36G>A) c.53+36G>A c.535+36G>A (n.535+36G>A) n.389+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022420_116022425delinsCGGATA | CA2065398397 | MED13L | c.625+31_625+36delinsTATCCG (n.625+31_625+36delinsTATCCG) c.595+31_595+36delinsTATCCG (n.595+31_595+36delinsTATCCG) c.53+31_53+36delinsTATCCG c.535+31_535+36delinsTATCCG (n.535+31_535+36delinsTATCCG) n.389+31_389+36delinsTATCCG | |
12 | g.116022421G>A | CA607642551 | MED13L | c.625+35C>T (n.625+35C>T) c.595+35C>T (n.595+35C>T) c.53+35C>T c.535+35C>T (n.535+35C>T) n.389+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022421G>C | CA684022896 | MED13L | c.625+35C>G (n.625+35C>G) c.595+35C>G (n.595+35C>G) c.53+35C>G c.535+35C>G (n.535+35C>G) n.389+35C>G | dbSNP |
12 | g.116022421G= | CA2065398402 | MED13L | c.625+35C= (n.625+35C=) c.595+35C= (n.595+35C=) c.53+35C= c.535+35C= (n.535+35C=) n.389+35C= | |
12 | g.116022423_116022427del | CA684022893 | MED13L | c.625+31_625+35del (n.625+31_625+35del) c.595+31_595+35del (n.595+31_595+35del) c.53+31_53+35del c.535+31_535+35del (n.535+31_535+35del) n.389+31_389+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022422G>A | CA2065398431 | MED13L | c.625+34C>T (n.625+34C>T) c.595+34C>T (n.595+34C>T) c.53+34C>T c.535+34C>T (n.535+34C>T) n.389+34C>T | dbSNP |
12 | g.116022422G= | CA2065398408 | MED13L | c.625+34C= (n.625+34C=) c.595+34C= (n.595+34C=) c.53+34C= c.535+34C= (n.535+34C=) n.389+34C= | |
12 | g.116022422G>T | CA6811623 | MED13L | c.625+34C>A (n.625+34C>A) c.595+34C>A (n.595+34C>A) c.53+34C>A c.535+34C>A (n.535+34C>A) n.389+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022423A>T | CA2621147597 | MED13L | c.625+33T>A (n.625+33T>A) c.595+33T>A (n.595+33T>A) c.53+33T>A c.535+33T>A (n.535+33T>A) n.389+33T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022424T>C | CA6811625 | MED13L | c.625+32A>G (n.625+32A>G) c.595+32A>G (n.595+32A>G) c.53+32A>G c.535+32A>G (n.535+32A>G) n.389+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022424T= | CA2065398441 | MED13L | c.625+32A= (n.625+32A=) c.595+32A= (n.595+32A=) c.53+32A= c.535+32A= (n.535+32A=) n.389+32A= | |
12 | g.116022424_116022425delinsTA | CA2065398437 | MED13L | c.625+31_625+32delinsTA (n.625+31_625+32delinsTA) c.595+31_595+32delinsTA (n.595+31_595+32delinsTA) c.53+31_53+32delinsTA c.535+31_535+32delinsTA (n.535+31_535+32delinsTA) n.389+31_389+32delinsTA | |
12 | g.116022425del | CA6811624 | MED13L | c.625+31del (n.625+31del) c.595+31del (n.595+31del) c.53+31del c.535+31del (n.535+31del) n.389+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022425A>C | CA2621147598 | MED13L | c.625+31T>G (n.625+31T>G) c.595+31T>G (n.595+31T>G) c.53+31T>G c.535+31T>G (n.535+31T>G) n.389+31T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022425A>G | CA2621147599 | MED13L | c.625+31T>C (n.625+31T>C) c.595+31T>C (n.595+31T>C) c.53+31T>C c.535+31T>C (n.535+31T>C) n.389+31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022425_116022426delinsAG | CA2065398448 | MED13L | c.625+30_625+31delinsCT (n.625+30_625+31delinsCT) c.595+30_595+31delinsCT (n.595+30_595+31delinsCT) c.53+30_53+31delinsCT c.535+30_535+31delinsCT (n.535+30_535+31delinsCT) n.389+30_389+31delinsCT | |
12 | g.116022426G>A | CA2621147600 | MED13L | c.625+30C>T (n.625+30C>T) c.595+30C>T (n.595+30C>T) c.53+30C>T c.535+30C>T (n.535+30C>T) n.389+30C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022426G>C | CA244129578 | MED13L | c.625+30C>G (n.625+30C>G) c.595+30C>G (n.595+30C>G) c.53+30C>G c.535+30C>G (n.535+30C>G) n.389+30C>G | dbSNP |
12 | g.116022426G= | CA2065398458 | MED13L | c.625+30C= (n.625+30C=) c.595+30C= (n.595+30C=) c.53+30C= c.535+30C= (n.535+30C=) n.389+30C= | |
12 | g.116022429del | CA6811626 | MED13L | c.625+30del (n.625+30del) c.595+30del (n.595+30del) c.53+30del c.535+30del (n.535+30del) n.389+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022427G>A | CA607642555 | MED13L | c.625+29C>T (n.625+29C>T) c.595+29C>T (n.595+29C>T) c.53+29C>T c.535+29C>T (n.535+29C>T) n.389+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022427G= | CA2065398466 | MED13L | c.625+29C= (n.625+29C=) c.595+29C= (n.595+29C=) c.53+29C= c.535+29C= (n.535+29C=) n.389+29C= | |
12 | g.116022427G>T | CA607642556 | MED13L | c.625+29C>A (n.625+29C>A) c.595+29C>A (n.595+29C>A) c.53+29C>A c.535+29C>A (n.535+29C>A) n.389+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022428G>A | CA2575306979 | MED13L | c.625+28C>T (n.625+28C>T) c.595+28C>T (n.595+28C>T) c.53+28C>T c.535+28C>T (n.535+28C>T) n.389+28C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022428G>C | CA2621147601 | MED13L | c.625+28C>G (n.625+28C>G) c.595+28C>G (n.595+28C>G) c.53+28C>G c.535+28C>G (n.535+28C>G) n.389+28C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022428G>T | CA2575306980 | MED13L | c.625+28C>A (n.625+28C>A) c.595+28C>A (n.595+28C>A) c.53+28C>A c.535+28C>A (n.535+28C>A) n.389+28C>A | |
12 | g.116022429G>A | CA2621147602 | MED13L | c.625+27C>T (n.625+27C>T) c.595+27C>T (n.595+27C>T) c.53+27C>T c.535+27C>T (n.535+27C>T) n.389+27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022429G= | CA2065398468 | MED13L | c.625+27C= (n.625+27C=) c.595+27C= (n.595+27C=) c.53+27C= c.535+27C= (n.535+27C=) n.389+27C= | |
12 | g.116022429G>T | CA607642557 | MED13L | c.625+27C>A (n.625+27C>A) c.595+27C>A (n.595+27C>A) c.53+27C>A c.535+27C>A (n.535+27C>A) n.389+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022430T>G | CA2065398471 | MED13L | c.625+26A>C (n.625+26A>C) c.595+26A>C (n.595+26A>C) c.53+26A>C c.535+26A>C (n.535+26A>C) n.389+26A>C | dbSNP |
12 | g.116022430T= | CA2065398469 | MED13L | c.625+26A= (n.625+26A=) c.595+26A= (n.595+26A=) c.53+26A= c.535+26A= (n.535+26A=) n.389+26A= | |
12 | g.116022431G>A | CA6811627 | MED13L | c.625+25C>T (n.625+25C>T) c.595+25C>T (n.595+25C>T) c.53+25C>T c.535+25C>T (n.535+25C>T) n.389+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022431G= | CA2065398476 | MED13L | c.625+25C= (n.625+25C=) c.595+25C= (n.595+25C=) c.53+25C= c.535+25C= (n.535+25C=) n.389+25C= | |
12 | g.116022432G>C | CA6811628 | MED13L | c.625+24C>G (n.625+24C>G) c.595+24C>G (n.595+24C>G) c.53+24C>G c.535+24C>G (n.535+24C>G) n.389+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022432G= | CA2065398480 | MED13L | c.625+24C= (n.625+24C=) c.595+24C= (n.595+24C=) c.53+24C= c.535+24C= (n.535+24C=) n.389+24C= | |
12 | g.116022433A>G | CA2832557994 | MED13L | c.625+23T>C (n.625+23T>C) c.595+23T>C (n.595+23T>C) c.53+23T>C c.535+23T>C (n.535+23T>C) n.389+23T>C | |
12 | g.116022433A>T | CA2575306981 | MED13L | c.625+23T>A (n.625+23T>A) c.595+23T>A (n.595+23T>A) c.53+23T>A c.535+23T>A (n.535+23T>A) n.389+23T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022434G>A | CA2621147604 | MED13L | c.625+22C>T (n.625+22C>T) c.595+22C>T (n.595+22C>T) c.53+22C>T c.535+22C>T (n.535+22C>T) n.389+22C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022434G>C | CA2065398485 | MED13L | c.625+22C>G (n.625+22C>G) c.595+22C>G (n.595+22C>G) c.53+22C>G c.535+22C>G (n.535+22C>G) n.389+22C>G | dbSNP |
12 | g.116022434G= | CA2065398482 | MED13L | c.625+22C= (n.625+22C=) c.595+22C= (n.595+22C=) c.53+22C= c.535+22C= (n.535+22C=) n.389+22C= | |
12 | g.116022435del | CA2797590884 | MED13L | c.625+21del (n.625+21del) c.595+21del (n.595+21del) c.53+21del c.535+21del (n.535+21del) n.389+21del | |
12 | g.116022435A>G | CA2575306982 | MED13L | c.625+21T>C (n.625+21T>C) c.595+21T>C (n.595+21T>C) c.53+21T>C c.535+21T>C (n.535+21T>C) n.389+21T>C | |
12 | g.116022436G= | CA2065398505 | MED13L | c.625+20C= (n.625+20C=) c.595+20C= (n.595+20C=) c.53+20C= c.535+20C= (n.535+20C=) n.389+20C= | |
12 | g.116022436G>T | CA607642558 | MED13L | c.625+20C>A (n.625+20C>A) c.595+20C>A (n.595+20C>A) c.53+20C>A c.535+20C>A (n.535+20C>A) n.389+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022437C>G | CA2575306983 | MED13L | c.625+19G>C (n.625+19G>C) c.595+19G>C (n.595+19G>C) c.53+19G>C c.535+19G>C (n.535+19G>C) n.389+19G>C | |
12 | g.116022437C>T | CA2575306984 | MED13L | c.625+19G>A (n.625+19G>A) c.595+19G>A (n.595+19G>A) c.53+19G>A c.535+19G>A (n.535+19G>A) n.389+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022439G>A | CA2575306985 | MED13L | c.625+17C>T (n.625+17C>T) c.595+17C>T (n.595+17C>T) c.53+17C>T c.535+17C>T (n.535+17C>T) n.389+17C>T | |
12 | g.116022439G>C | CA2621147606 | MED13L | c.625+17C>G (n.625+17C>G) c.595+17C>G (n.595+17C>G) c.53+17C>G c.535+17C>G (n.535+17C>G) n.389+17C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022440del | CA2621147605 | MED13L | c.625+17del (n.625+17del) c.595+17del (n.595+17del) c.53+17del c.535+17del (n.535+17del) n.389+17del | gnomAD v4 |
12 | g.116022440G>A | CA684022906 | MED13L | c.625+16C>T (n.625+16C>T) c.595+16C>T (n.595+16C>T) c.53+16C>T c.535+16C>T (n.535+16C>T) n.389+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116022440G>C | CA6811629 | MED13L | c.625+16C>G (n.625+16C>G) c.595+16C>G (n.595+16C>G) c.53+16C>G c.535+16C>G (n.535+16C>G) n.389+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022440G= | CA2065398510 | MED13L | c.625+16C= (n.625+16C=) c.595+16C= (n.595+16C=) c.53+16C= c.535+16C= (n.535+16C=) n.389+16C= | |
12 | g.116022440G>T | CA2575306986 | MED13L | c.625+16C>A (n.625+16C>A) c.595+16C>A (n.595+16C>A) c.53+16C>A c.535+16C>A (n.535+16C>A) n.389+16C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022441A= | CA2065398517 | MED13L | c.625+15T= (n.625+15T=) c.595+15T= (n.595+15T=) c.53+15T= c.535+15T= (n.535+15T=) n.389+15T= | |
12 | g.116022441A>C | CA6811630 | MED13L | c.625+15T>G (n.625+15T>G) c.595+15T>G (n.595+15T>G) c.53+15T>G c.535+15T>G (n.535+15T>G) n.389+15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022443C>A | CA6811631 | MED13L | c.625+13G>T (n.625+13G>T) c.595+13G>T (n.595+13G>T) c.53+13G>T c.535+13G>T (n.535+13G>T) n.389+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022443C= | CA2065398523 | MED13L | c.625+13G= (n.625+13G=) c.595+13G= (n.595+13G=) c.53+13G= c.535+13G= (n.535+13G=) n.389+13G= | |
12 | g.116022443C>T | CA607642561 | MED13L | c.625+13G>A (n.625+13G>A) c.595+13G>A (n.595+13G>A) c.53+13G>A c.535+13G>A (n.535+13G>A) n.389+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022444A= | CA2065398530 | MED13L | c.625+12T= (n.625+12T=) c.595+12T= (n.595+12T=) c.53+12T= c.535+12T= (n.535+12T=) n.389+12T= | |
12 | g.116022444A>G | CA607642562 | MED13L | c.625+12T>C (n.625+12T>C) c.595+12T>C (n.595+12T>C) c.53+12T>C c.535+12T>C (n.535+12T>C) n.389+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022444A>T | CA6811632 | MED13L | c.625+12T>A (n.625+12T>A) c.595+12T>A (n.595+12T>A) c.53+12T>A c.535+12T>A (n.535+12T>A) n.389+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.116022444_116022445delinsAC | CA2065398532 | MED13L | c.625+11_625+12delinsGT (n.625+11_625+12delinsGT) c.595+11_595+12delinsGT (n.595+11_595+12delinsGT) c.53+11_53+12delinsGT c.535+11_535+12delinsGT (n.535+11_535+12delinsGT) n.389+11_389+12delinsGT | |
12 | g.116022445C>A | CA2621147607 | MED13L | c.625+11G>T (n.625+11G>T) c.595+11G>T (n.595+11G>T) c.53+11G>T c.535+11G>T (n.535+11G>T) n.389+11G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022445C>T | CA2727360410 | MED13L | c.625+11G>A (n.625+11G>A) c.595+11G>A (n.595+11G>A) c.53+11G>A c.535+11G>A (n.535+11G>A) n.389+11G>A | dbSNP |
12 | g.116022447del | CA607642563 | MED13L | c.625+11del (n.625+11del) c.595+11del (n.595+11del) c.53+11del c.535+11del (n.535+11del) n.389+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022446C= | CA2065398536 | MED13L | c.625+10G= (n.625+10G=) c.595+10G= (n.595+10G=) c.53+10G= c.535+10G= (n.535+10G=) n.389+10G= | |
12 | g.116022446C>T | CA2065398539 | MED13L | c.625+10G>A (n.625+10G>A) c.595+10G>A (n.595+10G>A) c.53+10G>A c.535+10G>A (n.535+10G>A) n.389+10G>A | dbSNP |
12 | g.116022448A>C | CA481933573 | MED13L | c.625+8T>G (n.625+8T>G) c.595+8T>G (n.595+8T>G) c.53+8T>G c.535+8T>G (n.535+8T>G) n.389+8T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.116022448A>G | CA2621147608 | MED13L | c.625+8T>C (n.625+8T>C) c.595+8T>C (n.595+8T>C) c.53+8T>C c.535+8T>C (n.535+8T>C) n.389+8T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022449T>C | CA2621147609 | MED13L | c.625+7A>G (n.625+7A>G) c.595+7A>G (n.595+7A>G) c.53+7A>G c.535+7A>G (n.535+7A>G) n.389+7A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022450A>G | CA2621147610 | MED13L | c.625+6T>C (n.625+6T>C) c.595+6T>C (n.595+6T>C) c.53+6T>C c.535+6T>C (n.535+6T>C) n.389+6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022452T>C | CA2621147611 | MED13L | c.625+4A>G (n.625+4A>G) c.595+4A>G (n.595+4A>G) c.53+4A>G c.535+4A>G (n.535+4A>G) n.389+4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022453del | CA2797590886 | MED13L | c.625+4del (n.625+4del) c.595+4del (n.595+4del) c.53+4del c.535+4del (n.535+4del) n.389+4del | |
12 | g.116022454A>C | CA386872075 | MED13L | c.625+2T>G (n.625+2T>G) c.595+2T>G (n.595+2T>G) c.53+2T>G c.535+2T>G (n.535+2T>G) n.389+2T>G | |
12 | g.116022454A>G | CA386872076 | MED13L | c.625+2T>C (n.625+2T>C) c.595+2T>C (n.595+2T>C) c.53+2T>C c.535+2T>C (n.535+2T>C) n.389+2T>C | |
12 | g.116022454A>T | CA386872077 | MED13L | c.625+2T>A (n.625+2T>A) c.595+2T>A (n.595+2T>A) c.53+2T>A c.535+2T>A (n.535+2T>A) n.389+2T>A | |
12 | g.116022455C>A | CA386872078 | MED13L | c.625+1G>T (n.625+1G>T) c.595+1G>T (n.595+1G>T) c.53+1G>T c.535+1G>T (n.535+1G>T) n.389+1G>T | |
12 | g.116022455C>G | CA386872079 | MED13L | c.625+1G>C (n.625+1G>C) c.595+1G>C (n.595+1G>C) c.53+1G>C c.535+1G>C (n.535+1G>C) n.389+1G>C | |
12 | g.116022455C>T | CA386872081 | MED13L | c.625+1G>A (n.625+1G>A) c.595+1G>A (n.595+1G>A) c.53+1G>A c.535+1G>A (n.535+1G>A) n.389+1G>A | |
12 | g.116022456C>A | CA386872085 | MED13L | c.625G>T (p.Val209Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.53G>T c.535G>T (p.Val179Leu) n.389G>T | |
12 | g.116022456C= | CA2065398543 | MED13L | c.625G= (p.Val209=) c.595G= (p.Val199=) c.53G= c.535G= (p.Val179=) n.389G= | |
12 | g.116022456C>G | CA386872086 | MED13L | c.625G>C (p.Val209Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.53G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.389G>C | |
12 | g.116022456C>T | CA386872083 | MED13L | c.625G>A (p.Val209Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.53G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.116022457T>A | CA386872089 | MED13L | c.624A>T (p.Gln208His) c.594A>T (p.Gln198His) c.52A>T c.534A>T (p.Gln178His) n.388A>T | |
12 | g.116022457T>C | CA481933574 | MED13L | c.624A>G (p.Gln208=) c.594A>G (p.Gln198=) c.52A>G c.534A>G (p.Gln178=) n.388A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022457T>G | CA386872090 | MED13L | c.624A>C (p.Gln208His) c.594A>C (p.Gln198His) c.52A>C c.534A>C (p.Gln178His) n.388A>C | |
12 | g.116022458T>A | CA386872093 | MED13L | c.623A>T (p.Gln208Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.51A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.387A>T | |
12 | g.116022458T>C | CA386872094 | MED13L | c.623A>G (p.Gln208Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.51A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022458T>G | CA386872095 | MED13L | c.623A>C (p.Gln208Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.51A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.387A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022458T= | CA2065398547 | MED13L | c.623A= (p.Gln208=) c.593A= (p.Gln198=) c.51A= c.533A= (p.Gln178=) n.387A= | |
12 | g.116022459G>A | CA386872100 | MED13L | c.622C>T (p.Gln208Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.50C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.386C>T | |
12 | g.116022459G>C | CA386872096 | MED13L | c.622C>G (p.Gln208Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.50C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.386C>G | |
12 | g.116022459G>T | CA386872098 | MED13L | c.622C>A (p.Gln208Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.50C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.386C>A | |
12 | g.116022460A>C | CA386872102 | MED13L | c.621T>G (p.Phe207Leu) c.591T>G (p.Phe197Leu) c.49T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) n.385T>G | |
12 | g.116022460A>G | CA481933575 | MED13L | c.621T>C (p.Phe207=) c.591T>C (p.Phe197=) c.49T>C c.531T>C (p.Phe177=) n.385T>C | |
12 | g.116022460A>T | CA386872103 | MED13L | c.621T>A (p.Phe207Leu) c.591T>A (p.Phe197Leu) c.49T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) n.385T>A | |
12 | g.116022461A>C | CA386872104 | MED13L | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.48T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) n.384T>G | |
12 | g.116022461A>G | CA386872105 | MED13L | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.48T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) n.384T>C | |
12 | g.116022461A>T | CA386872106 | MED13L | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.48T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.384T>A | |
12 | g.116022462A>C | CA386872108 | MED13L | c.619T>G (p.Phe207Val) c.589T>G (p.Phe197Val) c.47T>G c.529T>G (p.Phe177Val) n.383T>G | |
12 | g.116022462A>G | CA386872110 | MED13L | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.47T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.383T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022462A>T | CA386872109 | MED13L | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.47T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.383T>A | |
12 | g.116022463T>A | CA481933576 | MED13L | c.618A>T (p.Pro206=) c.588A>T (p.Pro196=) c.46A>T c.528A>T (p.Pro176=) n.382A>T | |
12 | g.116022463T>C | CA481933577 | MED13L | c.618A>G (p.Pro206=) c.588A>G (p.Pro196=) c.46A>G c.528A>G (p.Pro176=) n.382A>G | |
12 | g.116022463T>G | CA244129645 | MED13L | c.618A>C (p.Pro206=) c.588A>C (p.Pro196=) c.46A>C c.528A>C (p.Pro176=) n.382A>C | dbSNP |
12 | g.116022463T= | CA2065398548 | MED13L | c.618A= (p.Pro206=) c.588A= (p.Pro196=) c.46A= c.528A= (p.Pro176=) n.382A= | |
12 | g.116022464G>A | CA386872114 | MED13L | c.617C>T (p.Pro206Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.45C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) n.381C>T | |
12 | g.116022464G>C | CA386872112 | MED13L | c.617C>G (p.Pro206Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.45C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) n.381C>G | |
12 | g.116022464G>T | CA386872121 | MED13L | c.617C>A (p.Pro206Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.45C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) n.381C>A | |
12 | g.116022465G>A | CA386872124 | MED13L | c.616C>T (p.Pro206Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.44C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) n.380C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022465G>C | CA386872126 | MED13L | c.616C>G (p.Pro206Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.44C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) n.380C>G | |
12 | g.116022465G>T | CA386872131 | MED13L | c.616C>A (p.Pro206Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.44C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) n.380C>A | |
12 | g.116022466T>A | CA481933579 | MED13L | c.615A>T (p.Ala205=) c.585A>T (p.Ala195=) c.43A>T c.525A>T (p.Ala175=) n.379A>T | |
12 | g.116022466T>C | CA481933580 | MED13L | c.615A>G (p.Ala205=) c.585A>G (p.Ala195=) c.43A>G c.525A>G (p.Ala175=) n.379A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022466T>G | CA481933578 | MED13L | c.615A>C (p.Ala205=) c.585A>C (p.Ala195=) c.43A>C c.525A>C (p.Ala175=) n.379A>C | |
12 | g.116022467G>A | CA386872132 | MED13L | c.614C>T (p.Ala205Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.42C>T c.524C>T (p.Ala175Val) n.378C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022467G>C | CA386872133 | MED13L | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.42C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) n.378C>G | |
12 | g.116022467G>T | CA386872134 | MED13L | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.42C>A c.524C>A (p.Ala175Glu) n.378C>A | |
12 | g.116022468C>A | CA386872135 | MED13L | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.41G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) n.377G>T | |
12 | g.116022468C>G | CA386872136 | MED13L | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.41G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) n.377G>C | |
12 | g.116022468C>T | CA386872137 | MED13L | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.41G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) n.377G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022469A>C | CA481933583 | MED13L | c.612T>G (p.Pro204=) c.582T>G (p.Pro194=) c.40T>G c.522T>G (p.Pro174=) n.376T>G | |
12 | g.116022469A>G | CA481933582 | MED13L | c.612T>C (p.Pro204=) c.582T>C (p.Pro194=) c.40T>C c.522T>C (p.Pro174=) n.376T>C | |
12 | g.116022469A>T | CA481933581 | MED13L | c.612T>A (p.Pro204=) c.582T>A (p.Pro194=) c.40T>A c.522T>A (p.Pro174=) n.376T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116022470G>A | CA6811633 | MED13L | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.39C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116022470G>C | CA386872138 | MED13L | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.39C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.375C>G | |
12 | g.116022470G= | CA2065398553 | MED13L | c.611C= (p.Pro204=) c.581C= (p.Pro194=) c.39C= c.521C= (p.Pro174=) n.375C= | |
12 | g.116022470G>T | CA386872139 | MED13L | c.611C>A (p.Pro204His) c.581C>A (p.Pro194His) c.39C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.375C>A | |
12 | g.116022471G>A | CA386872142 | MED13L | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.38C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.374C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116022471G>C | CA386872140 | MED13L | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.38C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.374C>G | ClinVar |
12 | g.116022471G= | CA2065398557 | MED13L | c.610C= (p.Pro204=) c.580C= (p.Pro194=) c.38C= c.520C= (p.Pro174=) n.374C= | |
12 | g.116022471G>T | CA386872141 | MED13L | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.38C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.374C>A | |
12 | g.116022472T>A | CA481933586 | MED13L | c.609A>T (p.Ser203=) c.579A>T (p.Ser193=) c.37A>T c.519A>T (p.Ser173=) n.373A>T | |
12 | g.116022472T>C | CA481933584 | MED13L | c.609A>G (p.Ser203=) c.579A>G (p.Ser193=) c.37A>G c.519A>G (p.Ser173=) n.373A>G | |
12 | g.116022472T>G | CA481933585 | MED13L | c.609A>C (p.Ser203=) c.579A>C (p.Ser193=) c.37A>C c.519A>C (p.Ser173=) n.373A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022473G>A | CA386872143 | MED13L | c.608C>T (p.Ser203Leu) c.578C>T (p.Ser193Leu) c.36C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) n.372C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.116022473G>C | CA386872144 | MED13L | c.608C>G (p.Ser203Ter) c.578C>G (p.Ser193Ter) c.36C>G c.518C>G (p.Ser173Ter) n.372C>G | |
12 | g.116022473G= | CA2065398561 | MED13L | c.608C= (p.Ser203=) c.578C= (p.Ser193=) c.36C= c.518C= (p.Ser173=) n.372C= | |
12 | g.116022473G>T | CA386872145 | MED13L | c.608C>A (p.Ser203Ter) c.578C>A (p.Ser193Ter) c.36C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) n.372C>A | |
12 | g.116022474A>C | CA386872146 | MED13L | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.35T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) n.371T>G | |
12 | g.116022474A>G | CA386872147 | MED13L | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.35T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) n.371T>C | |
12 | g.116022474A>T | CA386872148 | MED13L | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.35T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) n.371T>A | |
12 | g.116022475dup | CA351504 | MED13L | c.607dup (p.Ser203PhefsTer?) c.577dup (p.Ser193PhefsTer?) c.35dup c.517dup (p.Ser173PhefsTer?) n.371dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.116022475A>C | CA481933587 | MED13L | c.606T>G (p.Ser202=) c.576T>G (p.Ser192=) c.34T>G c.516T>G (p.Ser172=) n.370T>G | |
12 | g.116022475A>G | CA481933588 | MED13L | c.606T>C (p.Ser202=) c.576T>C (p.Ser192=) c.34T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.370T>C | |
12 | g.116022475A>T | CA481933589 | MED13L | c.606T>A (p.Ser202=) c.576T>A (p.Ser192=) c.34T>A c.516T>A (p.Ser172=) n.370T>A | |
12 | g.116022476G>A | CA386872149 | MED13L | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) c.33C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) n.369C>T | |
12 | g.116022476G>C | CA386872150 | MED13L | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) c.33C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) n.369C>G | |
12 | g.116022476G>T | CA386872151 | MED13L | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.33C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.369C>A | |
12 | g.116022477A>C | CA386872154 | MED13L | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.32T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) n.368T>G | |
12 | g.116022477A>G | CA386872153 | MED13L | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.32T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) n.368T>C | |
12 | g.116022477A>T | CA386872152 | MED13L | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.32T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) n.368T>A | |
12 | g.116022478C>A | CA386872155 | MED13L | c.603G>T (p.Gln201His) c.573G>T (p.Gln191His) c.31G>T c.513G>T (p.Gln171His) n.367G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.116022478C= | CA2065398579 | MED13L | c.603G= (p.Gln201=) c.573G= (p.Gln191=) c.31G= c.513G= (p.Gln171=) n.367G= | |
12 | g.116022478C>G | CA386872156 | MED13L | c.603G>C (p.Gln201His) c.573G>C (p.Gln191His) c.31G>C c.513G>C (p.Gln171His) n.367G>C | |
12 | g.116022478C>T | CA481933590 | MED13L | c.603G>A (p.Gln201=) c.573G>A (p.Gln191=) c.31G>A c.513G>A (p.Gln171=) n.367G>A | |
12 | g.116022479T>A | CA386872157 | MED13L | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.30A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) n.366A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116022479T>C | CA386872158 | MED13L | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.30A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) n.366A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116022479T>G | CA386872159 | MED13L | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.30A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) n.366A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116022480G>A | CA386872160 | MED13L | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.29C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) n.365C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.116022480G>C | CA386872161 | MED13L | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.29C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) n.365C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.116022480G= | CA2065398586 | MED13L | c.601C= (p.Gln201=) c.571C= (p.Gln191=) c.29C= c.511C= (p.Gln171=) n.365C= | |
12 | g.116022480G>T | CA244129678 | MED13L | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.29C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) n.365C>A | dbSNP |
12 | g.116022481A= | CA2065398594 | MED13L | c.600T= (p.Ala200=) c.570T= (p.Ala190=) c.28T= c.510T= (p.Ala170=) n.364T= | |
12 | g.116022481A>C | CA481933591 | MED13L | c.600T>G (p.Ala200=) c.570T>G (p.Ala190=) c.28T>G c.510T>G (p.Ala170=) n.364T>G | |
12 | g.116022481A>G | CA6811634 | MED13L | c.600T>C (p.Ala200=) c.570T>C (p.Ala190=) c.28T>C c.510T>C (p.Ala170=) n.364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116022481A>T | CA481933592 | MED13L | c.600T>A (p.Ala200=) c.570T>A (p.Ala190=) c.28T>A c.510T>A (p.Ala170=) n.364T>A | |
12 | g.116022482G>A | CA386872162 | MED13L | c.599C>T (p.Ala200Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.27C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.363C>T | |
12 | g.116022482G>C | CA386872163 | MED13L | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.27C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.363C>G | |
12 | g.116022482G>T | CA386872164 | MED13L | c.599C>A (p.Ala200Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.27C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) n.363C>A | |
12 | g.116022483C>A | CA386872167 | MED13L | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.26G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.362G>T | |
12 | g.116022483C= | CA2065398599 | MED13L | c.598G= (p.Ala200=) c.568G= (p.Ala190=) c.26G= c.508G= (p.Ala170=) n.362G= | |
12 | g.116022483C>G | CA386872165 | MED13L | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.26G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.362G>C | |
12 | g.116022483C>T | CA386872166 | MED13L | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.26G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.362G>A | dbSNP |