Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115997226A>C | CA481949693 | MED13L | c.2574T>G (p.Val858=) c.2544T>G (p.Val848=) c.2002T>G n.2947T>G n.1369T>G n.942T>G n.2338T>G n.585T>G c.758T>G c.2571T>G (p.Ile857Met) | |
12 | g.115997226A>G | CA481949694 | MED13L | c.2574T>C (p.Val858=) c.2544T>C (p.Val848=) c.2002T>C n.2947T>C n.1369T>C n.942T>C n.2338T>C n.585T>C c.758T>C c.2571T>C (p.Ile857=) | |
12 | g.115997226A>T | CA481949696 | MED13L | c.2574T>A (p.Val858=) c.2544T>A (p.Val848=) c.2002T>A n.2947T>A n.1369T>A n.942T>A n.2338T>A n.585T>A c.758T>A c.2571T>A (p.Ile857=) | |
12 | g.115997228_115997236del | CA2695217418 | MED13L | c.2570-4_2574del c.2540-4_2544del c.1998-4_2002del n.2939_2947del n.1365-4_1369del n.938-4_942del n.2334-4_2338del n.581-4_585del c.757-7_758del c.2570-7_2571del | |
12 | g.115997227A= | CA2065396961 | MED13L | c.2573T= (p.Val858=) c.2543T= (p.Val848=) c.2001T= n.2946T= n.1368T= n.941T= n.2337T= n.584T= c.757T= c.2570T= (p.Ile857=) | |
12 | g.115997227A>C | CA386890921 | MED13L | c.2573T>G (p.Val858Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.2001T>G n.2946T>G n.1368T>G n.941T>G n.2337T>G n.584T>G c.757T>G c.2570T>G (p.Ile857Ser) | dbSNP |
12 | g.115997227A>G | CA386890922 | MED13L | c.2573T>C (p.Val858Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.2001T>C n.2946T>C n.1368T>C n.941T>C n.2337T>C n.584T>C c.757T>C c.2570T>C (p.Ile857Thr) | |
12 | g.115997227A>T | CA386890923 | MED13L | c.2573T>A (p.Val858Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.2001T>A n.2946T>A n.1368T>A n.941T>A n.2337T>A n.584T>A c.757T>A c.2570T>A (p.Ile857Asn) | |
12 | g.115997228C>A | CA386890924 | MED13L | c.2572G>T (p.Val858Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.2000G>T n.2945G>T n.1367G>T n.940G>T n.2336G>T n.583G>T c.757-1G>T c.2570-1G>T (n.2570-1G>T) | |
12 | g.115997228C>G | CA386890925 | MED13L | c.2572G>C (p.Val858Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.2000G>C n.2945G>C n.1367G>C n.940G>C n.2336G>C n.583G>C c.757-1G>C c.2570-1G>C (n.2570-1G>C) | |
12 | g.115997228C>T | CA386890926 | MED13L | c.2572G>A (p.Val858Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.2000G>A n.2945G>A n.1367G>A n.940G>A n.2336G>A n.583G>A c.757-1G>A c.2570-1G>A (n.2570-1G>A) | |
12 | g.115997229T>A | CA481949702 | MED13L | c.2571A>T (p.Thr857=) c.2541A>T (p.Thr847=) c.1999A>T n.2944A>T n.1366A>T n.939A>T n.2335A>T n.582A>T c.757-2A>T c.2570-2A>T (n.2570-2A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997229T>C | CA481949705 | MED13L | c.2571A>G (p.Thr857=) c.2541A>G (p.Thr847=) c.1999A>G n.2944A>G n.1366A>G n.939A>G n.2335A>G n.582A>G c.757-2A>G c.2570-2A>G (n.2570-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997229T>G | CA481949704 | MED13L | c.2571A>C (p.Thr857=) c.2541A>C (p.Thr847=) c.1999A>C n.2944A>C n.1366A>C n.939A>C n.2335A>C n.582A>C c.757-2A>C c.2570-2A>C (n.2570-2A>C) | |
12 | g.115997229T= | CA2065396965 | MED13L | c.2571A= (p.Thr857=) c.2541A= (p.Thr847=) c.1999A= n.2944A= n.1366A= n.939A= n.2335A= n.582A= c.757-2A= c.2570-2A= (n.2570-2A=) | |
12 | g.115997230G>A | CA386890929 | MED13L | c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.1998C>T n.2943C>T n.1365C>T n.938C>T n.2334C>T n.581C>T c.757-3C>T c.2570-3C>T (n.2570-3C>T) | |
12 | g.115997230G>C | CA386890927 | MED13L | c.2570C>G (p.Thr857Arg) c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.1998C>G n.2943C>G n.1365C>G n.938C>G n.2334C>G n.581C>G c.757-3C>G c.2570-3C>G (n.2570-3C>G) | |
12 | g.115997230G>T | CA386890928 | MED13L | c.2570C>A (p.Thr857Lys) c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.1998C>A n.2943C>A n.1365C>A n.938C>A n.2334C>A n.581C>A c.757-3C>A c.2570-3C>A (n.2570-3C>A) | |
12 | g.115997231C>A | CA386890930 | MED13L | c.2570-1G>T (n.2570-1G>T) c.2540-1G>T (n.2540-1G>T) c.1998-1G>T n.2942G>T n.1365-1G>T n.938-1G>T n.2334-1G>T n.581-1G>T c.757-4G>T c.2570-4G>T (n.2570-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997231C>G | CA386890931 | MED13L | c.2570-1G>C (n.2570-1G>C) c.2540-1G>C (n.2540-1G>C) c.1998-1G>C n.2942G>C n.1365-1G>C n.938-1G>C n.2334-1G>C n.581-1G>C c.757-4G>C c.2570-4G>C (n.2570-4G>C) | |
12 | g.115997231C>T | CA386890932 | MED13L | c.2570-1G>A (n.2570-1G>A) c.2540-1G>A (n.2540-1G>A) c.1998-1G>A n.2942G>A n.1365-1G>A n.938-1G>A n.2334-1G>A n.581-1G>A c.757-4G>A c.2570-4G>A (n.2570-4G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997232T>A | CA386890933 | MED13L | c.2570-2A>T (n.2570-2A>T) c.2540-2A>T (n.2540-2A>T) c.1998-2A>T n.2941A>T n.1365-2A>T n.938-2A>T n.2334-2A>T n.581-2A>T c.757-5A>T c.2570-5A>T (n.2570-5A>T) | |
12 | g.115997232T>C | CA386890934 | MED13L | c.2570-2A>G (n.2570-2A>G) c.2540-2A>G (n.2540-2A>G) c.1998-2A>G n.2941A>G n.1365-2A>G n.938-2A>G n.2334-2A>G n.581-2A>G c.757-5A>G c.2570-5A>G (n.2570-5A>G) | |
12 | g.115997232T>G | CA386890935 | MED13L | c.2570-2A>C (n.2570-2A>C) c.2540-2A>C (n.2540-2A>C) c.1998-2A>C n.2941A>C n.1365-2A>C n.938-2A>C n.2334-2A>C n.581-2A>C c.757-5A>C c.2570-5A>C (n.2570-5A>C) | |
12 | g.115997233A>G | CA2621144578 | MED13L | c.2570-3T>C (n.2570-3T>C) c.2540-3T>C (n.2540-3T>C) c.1998-3T>C n.2940T>C n.1365-3T>C n.938-3T>C n.2334-3T>C n.581-3T>C c.757-6T>C c.2570-6T>C (n.2570-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997237del | CA2840858044 | MED13L | c.2570-3del (n.2570-3del) c.2540-3del (n.2540-3del) c.1998-3del n.2940del n.1365-3del n.938-3del n.2334-3del n.581-3del c.757-6del c.2570-6del (n.2570-6del) | |
12 | g.115997236A>C | CA2621144579 | MED13L | c.2570-6T>G (n.2570-6T>G) c.2540-6T>G (n.2540-6T>G) c.1998-6T>G n.2937T>G n.1365-6T>G n.938-6T>G n.2334-6T>G n.581-6T>G c.757-9T>G c.2570-9T>G (n.2570-9T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997237A= | CA2065396972 | MED13L | c.2570-7T= (n.2570-7T=) c.2540-7T= (n.2540-7T=) c.1998-7T= n.2936T= n.1365-7T= n.938-7T= n.2334-7T= n.581-7T= c.757-10T= c.2570-10T= (n.2570-10T=) | |
12 | g.115997237A>G | CA6811123 | MED13L | c.2570-7T>C (n.2570-7T>C) c.2540-7T>C (n.2540-7T>C) c.1998-7T>C n.2936T>C n.1365-7T>C n.938-7T>C n.2334-7T>C n.581-7T>C c.757-10T>C c.2570-10T>C (n.2570-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997238T>A | CA608055806 | MED13L | c.2570-8A>T (n.2570-8A>T) c.2540-8A>T (n.2540-8A>T) c.1998-8A>T n.2935A>T n.1365-8A>T n.938-8A>T n.2334-8A>T n.581-8A>T c.757-11A>T c.2570-11A>T (n.2570-11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997238T>C | CA6811124 | MED13L | c.2570-8A>G (n.2570-8A>G) c.2540-8A>G (n.2540-8A>G) c.1998-8A>G n.2935A>G n.1365-8A>G n.938-8A>G n.2334-8A>G n.581-8A>G c.757-11A>G c.2570-11A>G (n.2570-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997238T= | CA2065396980 | MED13L | c.2570-8A= (n.2570-8A=) c.2540-8A= (n.2540-8A=) c.1998-8A= n.2935A= n.1365-8A= n.938-8A= n.2334-8A= n.581-8A= c.757-11A= c.2570-11A= (n.2570-11A=) | |
12 | g.115997239A= | CA2065396984 | MED13L | c.2570-9T= (n.2570-9T=) c.2540-9T= (n.2540-9T=) c.1998-9T= n.2934T= n.1365-9T= n.938-9T= n.2334-9T= n.581-9T= c.757-12T= c.2570-12T= (n.2570-12T=) | |
12 | g.115997239A>G | CA6811125 | MED13L | c.2570-9T>C (n.2570-9T>C) c.2540-9T>C (n.2540-9T>C) c.1998-9T>C n.2934T>C n.1365-9T>C n.938-9T>C n.2334-9T>C n.581-9T>C c.757-12T>C c.2570-12T>C (n.2570-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997241_115997244del | CA2621144580 | MED13L | c.2570-12_2570-9del (n.2570-12_2570-9del) c.2540-12_2540-9del (n.2540-12_2540-9del) c.1998-12_1998-9del n.2931_2934del n.1365-12_1365-9del n.938-12_938-9del n.2334-12_2334-9del n.581-12_581-9del c.757-15_757-12del c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997240A= | CA2065396991 | MED13L | c.2570-10T= (n.2570-10T=) c.2540-10T= (n.2540-10T=) c.1998-10T= n.2933T= n.1365-10T= n.938-10T= n.2334-10T= n.581-10T= c.757-13T= c.2570-13T= (n.2570-13T=) | |
12 | g.115997240A>G | CA2621144581 | MED13L | c.2570-10T>C (n.2570-10T>C) c.2540-10T>C (n.2540-10T>C) c.1998-10T>C n.2933T>C n.1365-10T>C n.938-10T>C n.2334-10T>C n.581-10T>C c.757-13T>C c.2570-13T>C (n.2570-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997240A>T | CA608055807 | MED13L | c.2570-10T>A (n.2570-10T>A) c.2540-10T>A (n.2540-10T>A) c.1998-10T>A n.2933T>A n.1365-10T>A n.938-10T>A n.2334-10T>A n.581-10T>A c.757-13T>A c.2570-13T>A (n.2570-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997241G>C | CA6811126 | MED13L | c.2570-11C>G (n.2570-11C>G) c.2540-11C>G (n.2540-11C>G) c.1998-11C>G n.2932C>G n.1365-11C>G n.938-11C>G n.2334-11C>G n.581-11C>G c.757-14C>G c.2570-14C>G (n.2570-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997241G= | CA2065396994 | MED13L | c.2570-11C= (n.2570-11C=) c.2540-11C= (n.2540-11C=) c.1998-11C= n.2932C= n.1365-11C= n.938-11C= n.2334-11C= n.581-11C= c.757-14C= c.2570-14C= (n.2570-14C=) | |
12 | g.115997242A>G | CA2621144582 | MED13L | c.2570-12T>C (n.2570-12T>C) c.2540-12T>C (n.2540-12T>C) c.1998-12T>C n.2931T>C n.1365-12T>C n.938-12T>C n.2334-12T>C n.581-12T>C c.757-15T>C c.2570-15T>C (n.2570-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997246_115997254del | CA2621144583 | MED13L | c.2570-20_2570-12del (n.2570-20_2570-12del) c.2540-20_2540-12del (n.2540-20_2540-12del) c.1998-20_1998-12del n.2923_2931del n.1365-20_1365-12del n.938-20_938-12del n.2334-20_2334-12del n.581-20_581-12del c.757-23_757-15del c.2570-23_2570-15del (n.2570-23_2570-15del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997244A= | CA2065396998 | MED13L | c.2570-14T= (n.2570-14T=) c.2540-14T= (n.2540-14T=) c.1998-14T= n.2929T= n.1365-14T= n.938-14T= n.2334-14T= n.581-14T= c.757-17T= c.2570-17T= (n.2570-17T=) | |
12 | g.115997244A>G | CA6811127 | MED13L | c.2570-14T>C (n.2570-14T>C) c.2540-14T>C (n.2540-14T>C) c.1998-14T>C n.2929T>C n.1365-14T>C n.938-14T>C n.2334-14T>C n.581-14T>C c.757-17T>C c.2570-17T>C (n.2570-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997245T>A | CA2697551531 | MED13L | c.2570-15A>T (n.2570-15A>T) c.2540-15A>T (n.2540-15A>T) c.1998-15A>T n.2928A>T n.1365-15A>T n.938-15A>T n.2334-15A>T n.581-15A>T c.757-18A>T c.2570-18A>T (n.2570-18A>T) | ClinVar |
12 | g.115997245T>C | CA2797588544 | MED13L | c.2570-15A>G (n.2570-15A>G) c.2540-15A>G (n.2540-15A>G) c.1998-15A>G n.2928A>G n.1365-15A>G n.938-15A>G n.2334-15A>G n.581-15A>G c.757-18A>G c.2570-18A>G (n.2570-18A>G) | |
12 | g.115997245_115997248delinsTAAA | CA2065397001 | MED13L | c.2570-18_2570-15delinsTTTA (n.2570-18_2570-15delinsTTTA) c.2540-18_2540-15delinsTTTA (n.2540-18_2540-15delinsTTTA) c.1998-18_1998-15delinsTTTA n.2925_2928delinsTTTA n.1365-18_1365-15delinsTTTA n.938-18_938-15delinsTTTA n.2334-18_2334-15delinsTTTA n.581-18_581-15delinsTTTA c.757-21_757-18delinsTTTA c.2570-21_2570-18delinsTTTA (n.2570-21_2570-18delinsTTTA) | |
12 | g.115997246A= | CA2065397008 | MED13L | c.2570-16T= (n.2570-16T=) c.2540-16T= (n.2540-16T=) c.1998-16T= n.2927T= n.1365-16T= n.938-16T= n.2334-16T= n.581-16T= c.757-19T= c.2570-19T= (n.2570-19T=) | |
12 | g.115997246A>G | CA6811129 | MED13L | c.2570-16T>C (n.2570-16T>C) c.2540-16T>C (n.2540-16T>C) c.1998-16T>C n.2927T>C n.1365-16T>C n.938-16T>C n.2334-16T>C n.581-16T>C c.757-19T>C c.2570-19T>C (n.2570-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997246A>T | CA2065397004 | MED13L | c.2570-16T>A (n.2570-16T>A) c.2540-16T>A (n.2540-16T>A) c.1998-16T>A n.2927T>A n.1365-16T>A n.938-16T>A n.2334-16T>A n.581-16T>A c.757-19T>A c.2570-19T>A (n.2570-19T>A) | dbSNP |
12 | g.115997253dup | CA6811128 | MED13L | c.2570-16dup (n.2570-16dup) c.2540-16dup (n.2540-16dup) c.1998-16dup n.2927dup n.1365-16dup n.938-16dup n.2334-16dup n.581-16dup c.757-19dup c.2570-19dup (n.2570-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997253del | CA608055808 | MED13L | c.2570-16del (n.2570-16del) c.2540-16del (n.2540-16del) c.1998-16del n.2927del n.1365-16del n.938-16del n.2334-16del n.581-16del c.757-19del c.2570-19del (n.2570-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997251_115997253del | CA608055809 | MED13L | c.2570-18_2570-16del (n.2570-18_2570-16del) c.2540-18_2540-16del (n.2540-18_2540-16del) c.1998-18_1998-16del n.2925_2927del n.1365-18_1365-16del n.938-18_938-16del n.2334-18_2334-16del n.581-18_581-16del c.757-21_757-19del c.2570-21_2570-19del (n.2570-21_2570-19del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115997247A>G | CA2621144584 | MED13L | c.2570-17T>C (n.2570-17T>C) c.2540-17T>C (n.2540-17T>C) c.1998-17T>C n.2926T>C n.1365-17T>C n.938-17T>C n.2334-17T>C n.581-17T>C c.757-20T>C c.2570-20T>C (n.2570-20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997251A= | CA2065397010 | MED13L | c.2570-21T= (n.2570-21T=) c.2540-21T= (n.2540-21T=) c.1998-21T= n.2922T= n.1365-21T= n.938-21T= n.2334-21T= n.581-21T= c.757-24T= c.2570-24T= (n.2570-24T=) | |
12 | g.115997251A>C | CA2065397011 | MED13L | c.2570-21T>G (n.2570-21T>G) c.2540-21T>G (n.2540-21T>G) c.1998-21T>G n.2922T>G n.1365-21T>G n.938-21T>G n.2334-21T>G n.581-21T>G c.757-24T>G c.2570-24T>G (n.2570-24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997251_115997252insCCAAACACACCCAACAC | CA2797588545 | MED13L | c.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1998-22_1998-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2921_2922insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1365-22_1365-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.938-22_938-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2334-22_2334-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.581-22_581-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.757-25_757-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
12 | g.115997252A>G | CA2838550447 | MED13L | c.2570-22T>C (n.2570-22T>C) c.2540-22T>C (n.2540-22T>C) c.1998-22T>C n.2921T>C n.1365-22T>C n.938-22T>C n.2334-22T>C n.581-22T>C c.757-25T>C c.2570-25T>C (n.2570-25T>C) | |
12 | g.115997254T>A | CA6811130 | MED13L | c.2570-24A>T (n.2570-24A>T) c.2540-24A>T (n.2540-24A>T) c.1998-24A>T n.2919A>T n.1365-24A>T n.938-24A>T n.2334-24A>T n.581-24A>T c.757-27A>T c.2570-27A>T (n.2570-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997254T>C | CA2797588546 | MED13L | c.2570-24A>G (n.2570-24A>G) c.2540-24A>G (n.2540-24A>G) c.1998-24A>G n.2919A>G n.1365-24A>G n.938-24A>G n.2334-24A>G n.581-24A>G c.757-27A>G c.2570-27A>G (n.2570-27A>G) | |
12 | g.115997254T= | CA2065397014 | MED13L | c.2570-24A= (n.2570-24A=) c.2540-24A= (n.2540-24A=) c.1998-24A= n.2919A= n.1365-24A= n.938-24A= n.2334-24A= n.581-24A= c.757-27A= c.2570-27A= (n.2570-27A=) | |
12 | g.115997256dup | CA2621144585 | MED13L | c.2570-24dup (n.2570-24dup) c.2540-24dup (n.2540-24dup) c.1998-24dup n.2919dup n.1365-24dup n.938-24dup n.2334-24dup n.581-24dup c.757-27dup c.2570-27dup (n.2570-27dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115997255T>C | CA2621144586 | MED13L | c.2570-25A>G (n.2570-25A>G) c.2540-25A>G (n.2540-25A>G) c.1998-25A>G n.2918A>G n.1365-25A>G n.938-25A>G n.2334-25A>G n.581-25A>G c.757-28A>G c.2570-28A>G (n.2570-28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997255T>G | CA2797588547 | MED13L | c.2570-25A>C (n.2570-25A>C) c.2540-25A>C (n.2540-25A>C) c.1998-25A>C n.2918A>C n.1365-25A>C n.938-25A>C n.2334-25A>C n.581-25A>C c.757-28A>C c.2570-28A>C (n.2570-28A>C) | |
12 | g.115997256T>C | CA2797588548 | MED13L | c.2570-26A>G (n.2570-26A>G) c.2540-26A>G (n.2540-26A>G) c.1998-26A>G n.2917A>G n.1365-26A>G n.938-26A>G n.2334-26A>G n.581-26A>G c.757-29A>G c.2570-29A>G (n.2570-29A>G) | |
12 | g.115997256T>G | CA2621144587 | MED13L | c.2570-26A>C (n.2570-26A>C) c.2540-26A>C (n.2540-26A>C) c.1998-26A>C n.2917A>C n.1365-26A>C n.938-26A>C n.2334-26A>C n.581-26A>C c.757-29A>C c.2570-29A>C (n.2570-29A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997258T>C | CA608055810 | MED13L | c.2570-28A>G (n.2570-28A>G) c.2540-28A>G (n.2540-28A>G) c.1998-28A>G n.2915A>G n.1365-28A>G n.938-28A>G n.2334-28A>G n.581-28A>G c.757-31A>G c.2570-31A>G (n.2570-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997258T= | CA2065397018 | MED13L | c.2570-28A= (n.2570-28A=) c.2540-28A= (n.2540-28A=) c.1998-28A= n.2915A= n.1365-28A= n.938-28A= n.2334-28A= n.581-28A= c.757-31A= c.2570-31A= (n.2570-31A=) | |
12 | g.115997259T>G | CA608055811 | MED13L | c.2570-29A>C (n.2570-29A>C) c.2540-29A>C (n.2540-29A>C) c.1998-29A>C n.2914A>C n.1365-29A>C n.938-29A>C n.2334-29A>C n.581-29A>C c.757-32A>C c.2570-32A>C (n.2570-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997259T= | CA2065397021 | MED13L | c.2570-29A= (n.2570-29A=) c.2540-29A= (n.2540-29A=) c.1998-29A= n.2914A= n.1365-29A= n.938-29A= n.2334-29A= n.581-29A= c.757-32A= c.2570-32A= (n.2570-32A=) | |
12 | g.115997260T>C | CA2621144588 | MED13L | c.2570-30A>G (n.2570-30A>G) c.2540-30A>G (n.2540-30A>G) c.1998-30A>G n.2913A>G n.1365-30A>G n.938-30A>G n.2334-30A>G n.581-30A>G c.757-33A>G c.2570-33A>G (n.2570-33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997261A>C | CA2575306693 | MED13L | c.2570-31T>G (n.2570-31T>G) c.2540-31T>G (n.2540-31T>G) c.1998-31T>G n.2912T>G n.1365-31T>G n.938-31T>G n.2334-31T>G n.581-31T>G c.757-34T>G c.2570-34T>G (n.2570-34T>G) | |
12 | g.115997263T>C | CA6811131 | MED13L | c.2570-33A>G (n.2570-33A>G) c.2540-33A>G (n.2540-33A>G) c.1998-33A>G n.2910A>G n.1365-33A>G n.938-33A>G n.2334-33A>G n.581-33A>G c.757-36A>G c.2570-36A>G (n.2570-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997263T= | CA2065397022 | MED13L | c.2570-33A= (n.2570-33A=) c.2540-33A= (n.2540-33A=) c.1998-33A= n.2910A= n.1365-33A= n.938-33A= n.2334-33A= n.581-33A= c.757-36A= c.2570-36A= (n.2570-36A=) | |
12 | g.115997265G>C | CA2065397026 | MED13L | c.2570-35C>G (n.2570-35C>G) c.2540-35C>G (n.2540-35C>G) c.1998-35C>G n.2908C>G n.1365-35C>G n.938-35C>G n.2334-35C>G n.581-35C>G c.757-38C>G c.2570-38C>G (n.2570-38C>G) | dbSNP |
12 | g.115997265G= | CA2065397025 | MED13L | c.2570-35C= (n.2570-35C=) c.2540-35C= (n.2540-35C=) c.1998-35C= n.2908C= n.1365-35C= n.938-35C= n.2334-35C= n.581-35C= c.757-38C= c.2570-38C= (n.2570-38C=) | |
12 | g.115997265G>T | CA6811132 | MED13L | c.2570-35C>A (n.2570-35C>A) c.2540-35C>A (n.2540-35C>A) c.1998-35C>A n.2908C>A n.1365-35C>A n.938-35C>A n.2334-35C>A n.581-35C>A c.757-38C>A c.2570-38C>A (n.2570-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997266G>T | CA2621144589 | MED13L | c.2570-36C>A (n.2570-36C>A) c.2540-36C>A (n.2540-36C>A) c.1998-36C>A n.2907C>A n.1365-36C>A n.938-36C>A n.2334-36C>A n.581-36C>A c.757-39C>A c.2570-39C>A (n.2570-39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997268A= | CA2065397029 | MED13L | c.2570-38T= (n.2570-38T=) c.2540-38T= (n.2540-38T=) c.1998-38T= n.2905T= n.1365-38T= n.938-38T= n.2334-38T= n.581-38T= c.757-41T= c.2570-41T= (n.2570-41T=) | |
12 | g.115997268A>G | CA608055812 | MED13L | c.2570-38T>C (n.2570-38T>C) c.2540-38T>C (n.2540-38T>C) c.1998-38T>C n.2905T>C n.1365-38T>C n.938-38T>C n.2334-38T>C n.581-38T>C c.757-41T>C c.2570-41T>C (n.2570-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997269G>T | CA2621144590 | MED13L | c.2570-39C>A (n.2570-39C>A) c.2540-39C>A (n.2540-39C>A) c.1998-39C>A n.2904C>A n.1365-39C>A n.938-39C>A n.2334-39C>A n.581-39C>A c.757-42C>A c.2570-42C>A (n.2570-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997270G>T | CA2840858045 | MED13L | c.2570-40C>A (n.2570-40C>A) c.2540-40C>A (n.2540-40C>A) c.1998-40C>A n.2903C>A n.1365-40C>A n.938-40C>A n.2334-40C>A n.581-40C>A c.757-43C>A c.2570-43C>A (n.2570-43C>A) | |
12 | g.115997271G>C | CA6811133 | MED13L | c.2570-41C>G (n.2570-41C>G) c.2540-41C>G (n.2540-41C>G) c.1998-41C>G n.2902C>G n.1365-41C>G n.938-41C>G n.2334-41C>G n.581-41C>G c.757-44C>G c.2570-44C>G (n.2570-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997271G= | CA2065397030 | MED13L | c.2570-41C= (n.2570-41C=) c.2540-41C= (n.2540-41C=) c.1998-41C= n.2902C= n.1365-41C= n.938-41C= n.2334-41C= n.581-41C= c.757-44C= c.2570-44C= (n.2570-44C=) | |
12 | g.115997271G>T | CA2621144591 | MED13L | c.2570-41C>A (n.2570-41C>A) c.2540-41C>A (n.2540-41C>A) c.1998-41C>A n.2902C>A n.1365-41C>A n.938-41C>A n.2334-41C>A n.581-41C>A c.757-44C>A c.2570-44C>A (n.2570-44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997272C>T | CA2621144592 | MED13L | c.2570-42G>A (n.2570-42G>A) c.2540-42G>A (n.2540-42G>A) c.1998-42G>A n.2901G>A n.1365-42G>A n.938-42G>A n.2334-42G>A n.581-42G>A c.757-45G>A c.2570-45G>A (n.2570-45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997273T>C | CA2621144593 | MED13L | c.2570-43A>G (n.2570-43A>G) c.2540-43A>G (n.2540-43A>G) c.1998-43A>G n.2900A>G n.1365-43A>G n.938-43A>G n.2334-43A>G n.581-43A>G c.757-46A>G c.2570-46A>G (n.2570-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997274T>C | CA6811134 | MED13L | c.2570-44A>G (n.2570-44A>G) c.2540-44A>G (n.2540-44A>G) c.1998-44A>G n.2899A>G n.1365-44A>G n.938-44A>G n.2334-44A>G n.581-44A>G c.757-47A>G c.2570-47A>G (n.2570-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997274T= | CA2065397031 | MED13L | c.2570-44A= (n.2570-44A=) c.2540-44A= (n.2540-44A=) c.1998-44A= n.2899A= n.1365-44A= n.938-44A= n.2334-44A= n.581-44A= c.757-47A= c.2570-47A= (n.2570-47A=) | |
12 | g.115997275C= | CA2065397032 | MED13L | c.2570-45G= (n.2570-45G=) c.2540-45G= (n.2540-45G=) c.1998-45G= n.2898G= n.1365-45G= n.938-45G= n.2334-45G= n.581-45G= c.757-48G= c.2570-48G= (n.2570-48G=) | |
12 | g.115997275C>T | CA2621144594 | MED13L | c.2570-45G>A (n.2570-45G>A) c.2540-45G>A (n.2540-45G>A) c.1998-45G>A n.2898G>A n.1365-45G>A n.938-45G>A n.2334-45G>A n.581-45G>A c.757-48G>A c.2570-48G>A (n.2570-48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997276dup | CA6811135 | MED13L | c.2570-46dup (n.2570-46dup) c.2540-46dup (n.2540-46dup) c.1998-46dup n.2897dup n.1365-46dup n.938-46dup n.2334-46dup n.581-46dup c.757-49dup c.2570-49dup (n.2570-49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997278A= | CA2065397035 | MED13L | c.2570-48T= (n.2570-48T=) c.2540-48T= (n.2540-48T=) c.1998-48T= n.2895T= n.1365-48T= n.938-48T= n.2334-48T= n.581-48T= c.757-51T= c.2570-51T= (n.2570-51T=) | |
12 | g.115997278A>G | CA608055813 | MED13L | c.2570-48T>C (n.2570-48T>C) c.2540-48T>C (n.2540-48T>C) c.1998-48T>C n.2895T>C n.1365-48T>C n.938-48T>C n.2334-48T>C n.581-48T>C c.757-51T>C c.2570-51T>C (n.2570-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115997279A>C | CA2621144595 | MED13L | c.2570-49T>G (n.2570-49T>G) c.2540-49T>G (n.2540-49T>G) c.1998-49T>G n.2894T>G n.1365-49T>G n.938-49T>G n.2334-49T>G n.581-49T>G c.757-52T>G c.2570-52T>G (n.2570-52T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997279A>G | CA2621144596 | MED13L | c.2570-49T>C (n.2570-49T>C) c.2540-49T>C (n.2540-49T>C) c.1998-49T>C n.2894T>C n.1365-49T>C n.938-49T>C n.2334-49T>C n.581-49T>C c.757-52T>C c.2570-52T>C (n.2570-52T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997280A>G | CA2621144597 | MED13L | c.2570-50T>C (n.2570-50T>C) c.2540-50T>C (n.2540-50T>C) c.1998-50T>C n.2893T>C n.1365-50T>C n.938-50T>C n.2334-50T>C n.581-50T>C c.757-53T>C c.2570-53T>C (n.2570-53T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997281A= | CA2065397039 | MED13L | c.2570-51T= (n.2570-51T=) c.2540-51T= (n.2540-51T=) c.1998-51T= n.2892T= n.1365-51T= n.938-51T= n.2334-51T= n.581-51T= c.757-54T= c.2570-54T= (n.2570-54T=) | |
12 | g.115997281A>G | CA2621144598 | MED13L | c.2570-51T>C (n.2570-51T>C) c.2540-51T>C (n.2540-51T>C) c.1998-51T>C n.2892T>C n.1365-51T>C n.938-51T>C n.2334-51T>C n.581-51T>C c.757-54T>C c.2570-54T>C (n.2570-54T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997281A>T | CA952181543 | MED13L | c.2570-51T>A (n.2570-51T>A) c.2540-51T>A (n.2540-51T>A) c.1998-51T>A n.2892T>A n.1365-51T>A n.938-51T>A n.2334-51T>A n.581-51T>A c.757-54T>A c.2570-54T>A (n.2570-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997282G>A | CA244154813 | MED13L | c.2570-52C>T (n.2570-52C>T) c.2540-52C>T (n.2540-52C>T) c.1998-52C>T n.2891C>T n.1365-52C>T n.938-52C>T n.2334-52C>T n.581-52C>T c.757-55C>T c.2570-55C>T (n.2570-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997282G= | CA2065397043 | MED13L | c.2570-52C= (n.2570-52C=) c.2540-52C= (n.2540-52C=) c.1998-52C= n.2891C= n.1365-52C= n.938-52C= n.2334-52C= n.581-52C= c.757-55C= c.2570-55C= (n.2570-55C=) | |
12 | g.115997283T>A | CA2621144599 | MED13L | c.2570-53A>T (n.2570-53A>T) c.2540-53A>T (n.2540-53A>T) c.1998-53A>T n.2890A>T n.1365-53A>T n.938-53A>T n.2334-53A>T n.581-53A>T c.757-56A>T c.2570-56A>T (n.2570-56A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997283T>C | CA684027656 | MED13L | c.2570-53A>G (n.2570-53A>G) c.2540-53A>G (n.2540-53A>G) c.1998-53A>G n.2890A>G n.1365-53A>G n.938-53A>G n.2334-53A>G n.581-53A>G c.757-56A>G c.2570-56A>G (n.2570-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997283T>G | CA684027658 | MED13L | c.2570-53A>C (n.2570-53A>C) c.2540-53A>C (n.2540-53A>C) c.1998-53A>C n.2890A>C n.1365-53A>C n.938-53A>C n.2334-53A>C n.581-53A>C c.757-56A>C c.2570-56A>C (n.2570-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997283T= | CA2065397046 | MED13L | c.2570-53A= (n.2570-53A=) c.2540-53A= (n.2540-53A=) c.1998-53A= n.2890A= n.1365-53A= n.938-53A= n.2334-53A= n.581-53A= c.757-56A= c.2570-56A= (n.2570-56A=) | |
12 | g.115997284C>G | CA2621144600 | MED13L | c.2570-54G>C (n.2570-54G>C) c.2540-54G>C (n.2540-54G>C) c.1998-54G>C n.2889G>C n.1365-54G>C n.938-54G>C n.2334-54G>C n.581-54G>C c.757-57G>C c.2570-57G>C (n.2570-57G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997284C>T | CA2727356213 | MED13L | c.2570-54G>A (n.2570-54G>A) c.2540-54G>A (n.2540-54G>A) c.1998-54G>A n.2889G>A n.1365-54G>A n.938-54G>A n.2334-54G>A n.581-54G>A c.757-57G>A c.2570-57G>A (n.2570-57G>A) | dbSNP |
12 | g.115997285C>A | CA2621144601 | MED13L | c.2570-55G>T (n.2570-55G>T) c.2540-55G>T (n.2540-55G>T) c.1998-55G>T n.2888G>T n.1365-55G>T n.938-55G>T n.2334-55G>T n.581-55G>T c.757-58G>T c.2570-58G>T (n.2570-58G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997285C= | CA2065397049 | MED13L | c.2570-55G= (n.2570-55G=) c.2540-55G= (n.2540-55G=) c.1998-55G= n.2888G= n.1365-55G= n.938-55G= n.2334-55G= n.581-55G= c.757-58G= c.2570-58G= (n.2570-58G=) | |
12 | g.115997285C>G | CA244154821 | MED13L | c.2570-55G>C (n.2570-55G>C) c.2540-55G>C (n.2540-55G>C) c.1998-55G>C n.2888G>C n.1365-55G>C n.938-55G>C n.2334-55G>C n.581-55G>C c.757-58G>C c.2570-58G>C (n.2570-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997285C>T | CA2727070259 | MED13L | c.2570-55G>A (n.2570-55G>A) c.2540-55G>A (n.2540-55G>A) c.1998-55G>A n.2888G>A n.1365-55G>A n.938-55G>A n.2334-55G>A n.581-55G>A c.757-58G>A c.2570-58G>A (n.2570-58G>A) | dbSNP |
12 | g.115997286T>A | CA2621144602 | MED13L | c.2570-56A>T (n.2570-56A>T) c.2540-56A>T (n.2540-56A>T) c.1998-56A>T n.2887A>T n.1365-56A>T n.938-56A>T n.2334-56A>T n.581-56A>T c.757-59A>T c.2570-59A>T (n.2570-59A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997286T>C | CA608055814 | MED13L | c.2570-56A>G (n.2570-56A>G) c.2540-56A>G (n.2540-56A>G) c.1998-56A>G n.2887A>G n.1365-56A>G n.938-56A>G n.2334-56A>G n.581-56A>G c.757-59A>G c.2570-59A>G (n.2570-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997286T= | CA2065397052 | MED13L | c.2570-56A= (n.2570-56A=) c.2540-56A= (n.2540-56A=) c.1998-56A= n.2887A= n.1365-56A= n.938-56A= n.2334-56A= n.581-56A= c.757-59A= c.2570-59A= (n.2570-59A=) | |
12 | g.115997287A= | CA2065397057 | MED13L | c.2570-57T= (n.2570-57T=) c.2540-57T= (n.2540-57T=) c.1998-57T= n.2886T= n.1365-57T= n.938-57T= n.2334-57T= n.581-57T= c.757-60T= c.2570-60T= (n.2570-60T=) | |
12 | g.115997287A>G | CA244154831 | MED13L | c.2570-57T>C (n.2570-57T>C) c.2540-57T>C (n.2540-57T>C) c.1998-57T>C n.2886T>C n.1365-57T>C n.938-57T>C n.2334-57T>C n.581-57T>C c.757-60T>C c.2570-60T>C (n.2570-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997288G>A | CA2621144603 | MED13L | c.2570-58C>T (n.2570-58C>T) c.2540-58C>T (n.2540-58C>T) c.1998-58C>T n.2885C>T n.1365-58C>T n.938-58C>T n.2334-58C>T n.581-58C>T c.757-61C>T c.2570-61C>T (n.2570-61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997288G>T | CA2621144604 | MED13L | c.2570-58C>A (n.2570-58C>A) c.2540-58C>A (n.2540-58C>A) c.1998-58C>A n.2885C>A n.1365-58C>A n.938-58C>A n.2334-58C>A n.581-58C>A c.757-61C>A c.2570-61C>A (n.2570-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997289C>A | CA2621144605 | MED13L | c.2570-59G>T (n.2570-59G>T) c.2540-59G>T (n.2540-59G>T) c.1998-59G>T n.2884G>T n.1365-59G>T n.938-59G>T n.2334-59G>T n.581-59G>T c.757-62G>T c.2570-62G>T (n.2570-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997291del | CA2621144606 | MED13L | c.2570-60del (n.2570-60del) c.2540-60del (n.2540-60del) c.1998-60del n.2883del n.1365-60del n.938-60del n.2334-60del n.581-60del c.757-63del c.2570-63del (n.2570-63del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997291T>A | CA2575306694 | MED13L | c.2570-61A>T (n.2570-61A>T) c.2540-61A>T (n.2540-61A>T) c.1998-61A>T n.2882A>T n.1365-61A>T n.938-61A>T n.2334-61A>T n.581-61A>T c.757-64A>T c.2570-64A>T (n.2570-64A>T) | |
12 | g.115997291T>C | CA2840858046 | MED13L | c.2570-61A>G (n.2570-61A>G) c.2540-61A>G (n.2540-61A>G) c.1998-61A>G n.2882A>G n.1365-61A>G n.938-61A>G n.2334-61A>G n.581-61A>G c.757-64A>G c.2570-64A>G (n.2570-64A>G) | |
12 | g.115997292del | CA2621144607 | MED13L | c.2570-62del (n.2570-62del) c.2540-62del (n.2540-62del) c.1998-62del n.2881del n.1365-62del n.938-62del n.2334-62del n.581-62del c.757-65del c.2570-65del (n.2570-65del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997293T>A | CA244154838 | MED13L | c.2570-63A>T (n.2570-63A>T) c.2540-63A>T (n.2540-63A>T) c.1998-63A>T n.2880A>T n.1365-63A>T n.938-63A>T n.2334-63A>T n.581-63A>T c.757-66A>T c.2570-66A>T (n.2570-66A>T) | dbSNP |
12 | g.115997293T>C | CA608055815 | MED13L | c.2570-63A>G (n.2570-63A>G) c.2540-63A>G (n.2540-63A>G) c.1998-63A>G n.2880A>G n.1365-63A>G n.938-63A>G n.2334-63A>G n.581-63A>G c.757-66A>G c.2570-66A>G (n.2570-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997293T= | CA2065397062 | MED13L | c.2570-63A= (n.2570-63A=) c.2540-63A= (n.2540-63A=) c.1998-63A= n.2880A= n.1365-63A= n.938-63A= n.2334-63A= n.581-63A= c.757-66A= c.2570-66A= (n.2570-66A=) | |
12 | g.115997294dup | CA2621144608 | MED13L | c.2570-64dup (n.2570-64dup) c.2540-64dup (n.2540-64dup) c.1998-64dup n.2879dup n.1365-64dup n.938-64dup n.2334-64dup n.581-64dup c.757-67dup c.2570-67dup (n.2570-67dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115997295G>C | CA608055816 | MED13L | c.2570-65C>G (n.2570-65C>G) c.2540-65C>G (n.2540-65C>G) c.1998-65C>G n.2878C>G n.1365-65C>G n.938-65C>G n.2334-65C>G n.581-65C>G c.757-68C>G c.2570-68C>G (n.2570-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997295G= | CA2065397067 | MED13L | c.2570-65C= (n.2570-65C=) c.2540-65C= (n.2540-65C=) c.1998-65C= n.2878C= n.1365-65C= n.938-65C= n.2334-65C= n.581-65C= c.757-68C= c.2570-68C= (n.2570-68C=) | |
12 | g.115997295G>T | CA2575306695 | MED13L | c.2570-65C>A (n.2570-65C>A) c.2540-65C>A (n.2540-65C>A) c.1998-65C>A n.2878C>A n.1365-65C>A n.938-65C>A n.2334-65C>A n.581-65C>A c.757-68C>A c.2570-68C>A (n.2570-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997297C>A | CA2621144609 | MED13L | c.2570-67G>T (n.2570-67G>T) c.2540-67G>T (n.2540-67G>T) c.1998-67G>T n.2876G>T n.1365-67G>T n.938-67G>T n.2334-67G>T n.581-67G>T c.757-70G>T c.2570-70G>T (n.2570-70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997297C>T | CA2621144610 | MED13L | c.2570-67G>A (n.2570-67G>A) c.2540-67G>A (n.2540-67G>A) c.1998-67G>A n.2876G>A n.1365-67G>A n.938-67G>A n.2334-67G>A n.581-67G>A c.757-70G>A c.2570-70G>A (n.2570-70G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997298A>G | CA2621144611 | MED13L | c.2570-68T>C (n.2570-68T>C) c.2540-68T>C (n.2540-68T>C) c.1998-68T>C n.2875T>C n.1365-68T>C n.938-68T>C n.2334-68T>C n.581-68T>C c.757-71T>C c.2570-71T>C (n.2570-71T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997299G>A | CA2575306696 | MED13L | c.2570-69C>T (n.2570-69C>T) c.2540-69C>T (n.2540-69C>T) c.1998-69C>T n.2874C>T n.1365-69C>T n.938-69C>T n.2334-69C>T n.581-69C>T c.757-72C>T c.2570-72C>T (n.2570-72C>T) | |
12 | g.115997299G>T | CA2621144612 | MED13L | c.2570-69C>A (n.2570-69C>A) c.2540-69C>A (n.2540-69C>A) c.1998-69C>A n.2874C>A n.1365-69C>A n.938-69C>A n.2334-69C>A n.581-69C>A c.757-72C>A c.2570-72C>A (n.2570-72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997300G>A | CA2065397070 | MED13L | c.2570-70C>T (n.2570-70C>T) c.2540-70C>T (n.2540-70C>T) c.1998-70C>T n.2873C>T n.1365-70C>T n.938-70C>T n.2334-70C>T n.581-70C>T c.757-73C>T c.2570-73C>T (n.2570-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997300G= | CA2065397068 | MED13L | c.2570-70C= (n.2570-70C=) c.2540-70C= (n.2540-70C=) c.1998-70C= n.2873C= n.1365-70C= n.938-70C= n.2334-70C= n.581-70C= c.757-73C= c.2570-73C= (n.2570-73C=) | |
12 | g.115997300G>T | CA2621144613 | MED13L | c.2570-70C>A (n.2570-70C>A) c.2540-70C>A (n.2540-70C>A) c.1998-70C>A n.2873C>A n.1365-70C>A n.938-70C>A n.2334-70C>A n.581-70C>A c.757-73C>A c.2570-73C>A (n.2570-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997302_115997303del | CA2797588549 | MED13L | c.2570-71_2570-70del (n.2570-71_2570-70del) c.2540-71_2540-70del (n.2540-71_2540-70del) c.1998-71_1998-70del n.2872_2873del n.1365-71_1365-70del n.938-71_938-70del n.2334-71_2334-70del n.581-71_581-70del c.757-74_757-73del c.2570-74_2570-73del (n.2570-74_2570-73del) | |
12 | g.115997301C>A | CA2621144615 | MED13L | c.2570-71G>T (n.2570-71G>T) c.2540-71G>T (n.2540-71G>T) c.1998-71G>T n.2872G>T n.1365-71G>T n.938-71G>T n.2334-71G>T n.581-71G>T c.757-74G>T c.2570-74G>T (n.2570-74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997301C= | CA2065397074 | MED13L | c.2570-71G= (n.2570-71G=) c.2540-71G= (n.2540-71G=) c.1998-71G= n.2872G= n.1365-71G= n.938-71G= n.2334-71G= n.581-71G= c.757-74G= c.2570-74G= (n.2570-74G=) | |
12 | g.115997301C>T | CA244154844 | MED13L | c.2570-71G>A (n.2570-71G>A) c.2540-71G>A (n.2540-71G>A) c.1998-71G>A n.2872G>A n.1365-71G>A n.938-71G>A n.2334-71G>A n.581-71G>A c.757-74G>A c.2570-74G>A (n.2570-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997301_115997303del | CA2621144614 | MED13L | c.2570-73_2570-71del (n.2570-73_2570-71del) c.2540-73_2540-71del (n.2540-73_2540-71del) c.1998-73_1998-71del n.2870_2872del n.1365-73_1365-71del n.938-73_938-71del n.2334-73_2334-71del n.581-73_581-71del c.757-76_757-74del c.2570-76_2570-74del (n.2570-76_2570-74del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997302G>A | CA244154847 | MED13L | c.2570-72C>T (n.2570-72C>T) c.2540-72C>T (n.2540-72C>T) c.1998-72C>T n.2871C>T n.1365-72C>T n.938-72C>T n.2334-72C>T n.581-72C>T c.757-75C>T c.2570-75C>T (n.2570-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997302G= | CA2065397080 | MED13L | c.2570-72C= (n.2570-72C=) c.2540-72C= (n.2540-72C=) c.1998-72C= n.2871C= n.1365-72C= n.938-72C= n.2334-72C= n.581-72C= c.757-75C= c.2570-75C= (n.2570-75C=) | |
12 | g.115997302G>T | CA244154848 | MED13L | c.2570-72C>A (n.2570-72C>A) c.2540-72C>A (n.2540-72C>A) c.1998-72C>A n.2871C>A n.1365-72C>A n.938-72C>A n.2334-72C>A n.581-72C>A c.757-75C>A c.2570-75C>A (n.2570-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997303C>A | CA2621144616 | MED13L | c.2570-73G>T (n.2570-73G>T) c.2540-73G>T (n.2540-73G>T) c.1998-73G>T n.2870G>T n.1365-73G>T n.938-73G>T n.2334-73G>T n.581-73G>T c.757-76G>T c.2570-76G>T (n.2570-76G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997303C= | CA2065397086 | MED13L | c.2570-73G= (n.2570-73G=) c.2540-73G= (n.2540-73G=) c.1998-73G= n.2870G= n.1365-73G= n.938-73G= n.2334-73G= n.581-73G= c.757-76G= c.2570-76G= (n.2570-76G=) | |
12 | g.115997303C>T | CA684027673 | MED13L | c.2570-73G>A (n.2570-73G>A) c.2540-73G>A (n.2540-73G>A) c.1998-73G>A n.2870G>A n.1365-73G>A n.938-73G>A n.2334-73G>A n.581-73G>A c.757-76G>A c.2570-76G>A (n.2570-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997304A= | CA2065397090 | MED13L | c.2570-74T= (n.2570-74T=) c.2540-74T= (n.2540-74T=) c.1998-74T= n.2869T= n.1365-74T= n.938-74T= n.2334-74T= n.581-74T= c.757-77T= c.2570-77T= (n.2570-77T=) | |
12 | g.115997304A>C | CA2581121303 | MED13L | c.2570-74T>G (n.2570-74T>G) c.2540-74T>G (n.2540-74T>G) c.1998-74T>G n.2869T>G n.1365-74T>G n.938-74T>G n.2334-74T>G n.581-74T>G c.757-77T>G c.2570-77T>G (n.2570-77T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997304A>G | CA608055817 | MED13L | c.2570-74T>C (n.2570-74T>C) c.2540-74T>C (n.2540-74T>C) c.1998-74T>C n.2869T>C n.1365-74T>C n.938-74T>C n.2334-74T>C n.581-74T>C c.757-77T>C c.2570-77T>C (n.2570-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997304A>T | CA244154855 | MED13L | c.2570-74T>A (n.2570-74T>A) c.2540-74T>A (n.2540-74T>A) c.1998-74T>A n.2869T>A n.1365-74T>A n.938-74T>A n.2334-74T>A n.581-74T>A c.757-77T>A c.2570-77T>A (n.2570-77T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997305C>T | CA2621144617 | MED13L | c.2570-75G>A (n.2570-75G>A) c.2540-75G>A (n.2540-75G>A) c.1998-75G>A n.2868G>A n.1365-75G>A n.938-75G>A n.2334-75G>A n.581-75G>A c.757-78G>A c.2570-78G>A (n.2570-78G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997306T>G | CA2797588550 | MED13L | c.2570-76A>C (n.2570-76A>C) c.2540-76A>C (n.2540-76A>C) c.1998-76A>C n.2867A>C n.1365-76A>C n.938-76A>C n.2334-76A>C n.581-76A>C c.757-79A>C c.2570-79A>C (n.2570-79A>C) | |
12 | g.115997307C>A | CA2621144618 | MED13L | c.2570-77G>T (n.2570-77G>T) c.2540-77G>T (n.2540-77G>T) c.1998-77G>T n.2866G>T n.1365-77G>T n.938-77G>T n.2334-77G>T n.581-77G>T c.757-80G>T c.2570-80G>T (n.2570-80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997307C= | CA2065397094 | MED13L | c.2570-77G= (n.2570-77G=) c.2540-77G= (n.2540-77G=) c.1998-77G= n.2866G= n.1365-77G= n.938-77G= n.2334-77G= n.581-77G= c.757-80G= c.2570-80G= (n.2570-80G=) | |
12 | g.115997307C>T | CA244154865 | MED13L | c.2570-77G>A (n.2570-77G>A) c.2540-77G>A (n.2540-77G>A) c.1998-77G>A n.2866G>A n.1365-77G>A n.938-77G>A n.2334-77G>A n.581-77G>A c.757-80G>A c.2570-80G>A (n.2570-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997308T>C | CA2621144619 | MED13L | c.2570-78A>G (n.2570-78A>G) c.2540-78A>G (n.2540-78A>G) c.1998-78A>G n.2865A>G n.1365-78A>G n.938-78A>G n.2334-78A>G n.581-78A>G c.757-81A>G c.2570-81A>G (n.2570-81A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997308T>G | CA952181558 | MED13L | c.2570-78A>C (n.2570-78A>C) c.2540-78A>C (n.2540-78A>C) c.1998-78A>C n.2865A>C n.1365-78A>C n.938-78A>C n.2334-78A>C n.581-78A>C c.757-81A>C c.2570-81A>C (n.2570-81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997308T= | CA2065397098 | MED13L | c.2570-78A= (n.2570-78A=) c.2540-78A= (n.2540-78A=) c.1998-78A= n.2865A= n.1365-78A= n.938-78A= n.2334-78A= n.581-78A= c.757-81A= c.2570-81A= (n.2570-81A=) | |
12 | g.115997309T>C | CA244154872 | MED13L | c.2570-79A>G (n.2570-79A>G) c.2540-79A>G (n.2540-79A>G) c.1998-79A>G n.2864A>G n.1365-79A>G n.938-79A>G n.2334-79A>G n.581-79A>G c.757-82A>G c.2570-82A>G (n.2570-82A>G) | dbSNP |
12 | g.115997309T= | CA2065397102 | MED13L | c.2570-79A= (n.2570-79A=) c.2540-79A= (n.2540-79A=) c.1998-79A= n.2864A= n.1365-79A= n.938-79A= n.2334-79A= n.581-79A= c.757-82A= c.2570-82A= (n.2570-82A=) | |
12 | g.115997310T>C | CA2621144620 | MED13L | c.2570-80A>G (n.2570-80A>G) c.2540-80A>G (n.2540-80A>G) c.1998-80A>G n.2863A>G n.1365-80A>G n.938-80A>G n.2334-80A>G n.581-80A>G c.757-83A>G c.2570-83A>G (n.2570-83A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997311G>A | CA608055818 | MED13L | c.2570-81C>T (n.2570-81C>T) c.2540-81C>T (n.2540-81C>T) c.1998-81C>T n.2862C>T n.1365-81C>T n.938-81C>T n.2334-81C>T n.581-81C>T c.757-84C>T c.2570-84C>T (n.2570-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997311G= | CA2065397106 | MED13L | c.2570-81C= (n.2570-81C=) c.2540-81C= (n.2540-81C=) c.1998-81C= n.2862C= n.1365-81C= n.938-81C= n.2334-81C= n.581-81C= c.757-84C= c.2570-84C= (n.2570-84C=) | |
12 | g.115997311G>T | CA2621144621 | MED13L | c.2570-81C>A (n.2570-81C>A) c.2540-81C>A (n.2540-81C>A) c.1998-81C>A n.2862C>A n.1365-81C>A n.938-81C>A n.2334-81C>A n.581-81C>A c.757-84C>A c.2570-84C>A (n.2570-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997312G>T | CA2575306697 | MED13L | c.2570-82C>A (n.2570-82C>A) c.2540-82C>A (n.2540-82C>A) c.1998-82C>A n.2861C>A n.1365-82C>A n.938-82C>A n.2334-82C>A n.581-82C>A c.757-85C>A c.2570-85C>A (n.2570-85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997313C>A | CA2621144622 | MED13L | c.2570-83G>T (n.2570-83G>T) c.2540-83G>T (n.2540-83G>T) c.1998-83G>T n.2860G>T n.1365-83G>T n.938-83G>T n.2334-83G>T n.581-83G>T c.757-86G>T c.2570-86G>T (n.2570-86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997313C>T | CA2575306698 | MED13L | c.2570-83G>A (n.2570-83G>A) c.2540-83G>A (n.2540-83G>A) c.1998-83G>A n.2860G>A n.1365-83G>A n.938-83G>A n.2334-83G>A n.581-83G>A c.757-86G>A c.2570-86G>A (n.2570-86G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997314A>G | CA2621144623 | MED13L | c.2570-84T>C (n.2570-84T>C) c.2540-84T>C (n.2540-84T>C) c.1998-84T>C n.2859T>C n.1365-84T>C n.938-84T>C n.2334-84T>C n.581-84T>C c.757-87T>C c.2570-87T>C (n.2570-87T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997315C>A | CA2621144624 | MED13L | c.2570-85G>T (n.2570-85G>T) c.2540-85G>T (n.2540-85G>T) c.1998-85G>T n.2858G>T n.1365-85G>T n.938-85G>T n.2334-85G>T n.581-85G>T c.757-88G>T c.2570-88G>T (n.2570-88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997315C>T | CA2621144625 | MED13L | c.2570-85G>A (n.2570-85G>A) c.2540-85G>A (n.2540-85G>A) c.1998-85G>A n.2858G>A n.1365-85G>A n.938-85G>A n.2334-85G>A n.581-85G>A c.757-88G>A c.2570-88G>A (n.2570-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997316del | CA2575306699 | MED13L | c.2570-85del (n.2570-85del) c.2540-85del (n.2540-85del) c.1998-85del n.2858del n.1365-85del n.938-85del n.2334-85del n.581-85del c.757-88del c.2570-88del (n.2570-88del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997316C>A | CA2575306700 | MED13L | c.2570-86G>T (n.2570-86G>T) c.2540-86G>T (n.2540-86G>T) c.1998-86G>T n.2857G>T n.1365-86G>T n.938-86G>T n.2334-86G>T n.581-86G>T c.757-89G>T c.2570-89G>T (n.2570-89G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997321dup | CA2621144626 | MED13L | c.2570-87dup (n.2570-87dup) c.2540-87dup (n.2540-87dup) c.1998-87dup n.2856dup n.1365-87dup n.938-87dup n.2334-87dup n.581-87dup c.757-90dup c.2570-90dup (n.2570-90dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115997321del | CA2575306701 | MED13L | c.2570-87del (n.2570-87del) c.2540-87del (n.2540-87del) c.1998-87del n.2856del n.1365-87del n.938-87del n.2334-87del n.581-87del c.757-90del c.2570-90del (n.2570-90del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997318A= | CA2065397113 | MED13L | c.2570-88T= (n.2570-88T=) c.2540-88T= (n.2540-88T=) c.1998-88T= n.2855T= n.1365-88T= n.938-88T= n.2334-88T= n.581-88T= c.757-91T= c.2570-91T= (n.2570-91T=) | |
12 | g.115997318A>G | CA2065397114 | MED13L | c.2570-88T>C (n.2570-88T>C) c.2540-88T>C (n.2540-88T>C) c.1998-88T>C n.2855T>C n.1365-88T>C n.938-88T>C n.2334-88T>C n.581-88T>C c.757-91T>C c.2570-91T>C (n.2570-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997319A>C | CA2621144627 | MED13L | c.2570-89T>G (n.2570-89T>G) c.2540-89T>G (n.2540-89T>G) c.1998-89T>G n.2854T>G n.1365-89T>G n.938-89T>G n.2334-89T>G n.581-89T>G c.757-92T>G c.2570-92T>G (n.2570-92T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997321A>T | CA2621144628 | MED13L | c.2570-91T>A (n.2570-91T>A) c.2540-91T>A (n.2540-91T>A) c.1998-91T>A n.2852T>A n.1365-91T>A n.938-91T>A n.2334-91T>A n.581-91T>A c.757-94T>A c.2570-94T>A (n.2570-94T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997322T>C | CA2621144629 | MED13L | c.2570-92A>G (n.2570-92A>G) c.2540-92A>G (n.2540-92A>G) c.1998-92A>G n.2851A>G n.1365-92A>G n.938-92A>G n.2334-92A>G n.581-92A>G c.757-95A>G c.2570-95A>G (n.2570-95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997324G>A | CA2621144630 | MED13L | c.2570-94C>T (n.2570-94C>T) c.2540-94C>T (n.2540-94C>T) c.1998-94C>T n.2849C>T n.1365-94C>T n.938-94C>T n.2334-94C>T n.581-94C>T c.757-97C>T c.2570-97C>T (n.2570-97C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997324G>C | CA2065397118 | MED13L | c.2570-94C>G (n.2570-94C>G) c.2540-94C>G (n.2540-94C>G) c.1998-94C>G n.2849C>G n.1365-94C>G n.938-94C>G n.2334-94C>G n.581-94C>G c.757-97C>G c.2570-97C>G (n.2570-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997324G= | CA2065397116 | MED13L | c.2570-94C= (n.2570-94C=) c.2540-94C= (n.2540-94C=) c.1998-94C= n.2849C= n.1365-94C= n.938-94C= n.2334-94C= n.581-94C= c.757-97C= c.2570-97C= (n.2570-97C=) | |
12 | g.115997324G>T | CA2621144631 | MED13L | c.2570-94C>A (n.2570-94C>A) c.2540-94C>A (n.2540-94C>A) c.1998-94C>A n.2849C>A n.1365-94C>A n.938-94C>A n.2334-94C>A n.581-94C>A c.757-97C>A c.2570-97C>A (n.2570-97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997325T>A | CA2621144632 | MED13L | c.2570-95A>T (n.2570-95A>T) c.2540-95A>T (n.2540-95A>T) c.1998-95A>T n.2848A>T n.1365-95A>T n.938-95A>T n.2334-95A>T n.581-95A>T c.757-98A>T c.2570-98A>T (n.2570-98A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997325T>C | CA608055819 | MED13L | c.2570-95A>G (n.2570-95A>G) c.2540-95A>G (n.2540-95A>G) c.1998-95A>G n.2848A>G n.1365-95A>G n.938-95A>G n.2334-95A>G n.581-95A>G c.757-98A>G c.2570-98A>G (n.2570-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997325T= | CA2065397121 | MED13L | c.2570-95A= (n.2570-95A=) c.2540-95A= (n.2540-95A=) c.1998-95A= n.2848A= n.1365-95A= n.938-95A= n.2334-95A= n.581-95A= c.757-98A= c.2570-98A= (n.2570-98A=) | |
12 | g.115997326G>A | CA2575306702 | MED13L | c.2570-96C>T (n.2570-96C>T) c.2540-96C>T (n.2540-96C>T) c.1998-96C>T n.2847C>T n.1365-96C>T n.938-96C>T n.2334-96C>T n.581-96C>T c.757-99C>T c.2570-99C>T (n.2570-99C>T) | |
12 | g.115997326G>T | CA2621144633 | MED13L | c.2570-96C>A (n.2570-96C>A) c.2540-96C>A (n.2540-96C>A) c.1998-96C>A n.2847C>A n.1365-96C>A n.938-96C>A n.2334-96C>A n.581-96C>A c.757-99C>A c.2570-99C>A (n.2570-99C>A) | gnomAD v4 |