Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991590T>A | CA386887975 | MED13L | c.3364A>T (p.Ile1122Phe) c.2792A>T n.1732A>T n.3128A>T n.104A>T n.1375A>T c.1548A>T c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.3334A>T (p.Ile1112Phe) | |
12 | g.115991590T>C | CA386887977 | MED13L | c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.2792A>G n.1732A>G n.3128A>G n.104A>G n.1375A>G c.1548A>G c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.3334A>G (p.Ile1112Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991590T>G | CA386887978 | MED13L | c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.2792A>C n.1732A>C n.3128A>C n.104A>C n.1375A>C c.1548A>C c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.3334A>C (p.Ile1112Leu) | |
12 | g.115991591A>C | CA386887985 | MED13L | c.3363T>G (p.Asn1121Lys) c.2791T>G n.1731T>G n.3127T>G n.103T>G n.1374T>G c.1547T>G c.3360T>G (p.Asn1120Lys) c.3333T>G (p.Asn1111Lys) | |
12 | g.115991591A>G | CA482137146 | MED13L | c.3363T>C (p.Asn1121=) c.2791T>C n.1731T>C n.3127T>C n.103T>C n.1374T>C c.1547T>C c.3360T>C (p.Asn1120=) c.3333T>C (p.Asn1111=) | |
12 | g.115991591A>T | CA386887988 | MED13L | c.3363T>A (p.Asn1121Lys) c.2791T>A n.1731T>A n.3127T>A n.103T>A n.1374T>A c.1547T>A c.3360T>A (p.Asn1120Lys) c.3333T>A (p.Asn1111Lys) | |
12 | g.115991592T>A | CA386887990 | MED13L | c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.2790A>T n.1730A>T n.3126A>T n.102A>T n.1373A>T c.1546A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3332A>T (p.Asn1111Ile) | |
12 | g.115991592T>C | CA386887992 | MED13L | c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.2790A>G n.1730A>G n.3126A>G n.102A>G n.1373A>G c.1546A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3332A>G (p.Asn1111Ser) | |
12 | g.115991592T>G | CA386887994 | MED13L | c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.2790A>C n.1730A>C n.3126A>C n.102A>C n.1373A>C c.1546A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3332A>C (p.Asn1111Thr) | |
12 | g.115991593T>A | CA386888001 | MED13L | c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.2789A>T n.1729A>T n.3125A>T n.101A>T n.1372A>T c.1545A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) | |
12 | g.115991593T>C | CA386887998 | MED13L | c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.2789A>G n.1729A>G n.3125A>G n.101A>G n.1372A>G c.1545A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3331A>G (p.Asn1111Asp) | |
12 | g.115991593T>G | CA386887997 | MED13L | c.3361A>C (p.Asn1121His) c.2789A>C n.1729A>C n.3125A>C n.101A>C n.1372A>C c.1545A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3331A>C (p.Asn1111His) | |
12 | g.115991594C>A | CA386888003 | MED13L | c.3360G>T (p.Met1120Ile) c.2788G>T n.1728G>T n.3124G>T n.100G>T n.1371G>T c.1544G>T c.3357G>T (p.Met1119Ile) c.3330G>T (p.Met1110Ile) | |
12 | g.115991594C>G | CA386888006 | MED13L | c.3360G>C (p.Met1120Ile) c.2788G>C n.1728G>C n.3124G>C n.100G>C n.1371G>C c.1544G>C c.3357G>C (p.Met1119Ile) c.3330G>C (p.Met1110Ile) | |
12 | g.115991594C>T | CA386888004 | MED13L | c.3360G>A (p.Met1120Ile) c.2788G>A n.1728G>A n.3124G>A n.100G>A n.1371G>A c.1544G>A c.3357G>A (p.Met1119Ile) c.3330G>A (p.Met1110Ile) | |
12 | g.115991595A>C | CA386888008 | MED13L | c.3359T>G (p.Met1120Arg) c.2787T>G n.1727T>G n.3123T>G n.99T>G n.1370T>G c.1543T>G c.3356T>G (p.Met1119Arg) c.3329T>G (p.Met1110Arg) | |
12 | g.115991595A>G | CA386888010 | MED13L | c.3359T>C (p.Met1120Thr) c.2787T>C n.1727T>C n.3123T>C n.99T>C n.1370T>C c.1543T>C c.3356T>C (p.Met1119Thr) c.3329T>C (p.Met1110Thr) | |
12 | g.115991595A>T | CA386888012 | MED13L | c.3359T>A (p.Met1120Lys) c.2787T>A n.1727T>A n.3123T>A n.99T>A n.1370T>A c.1543T>A c.3356T>A (p.Met1119Lys) c.3329T>A (p.Met1110Lys) | |
12 | g.115991596T>A | CA386888014 | MED13L | c.3358A>T (p.Met1120Leu) c.2786A>T n.1726A>T n.3122A>T n.98A>T n.1369A>T c.1542A>T c.3355A>T (p.Met1119Leu) c.3328A>T (p.Met1110Leu) | |
12 | g.115991596T>C | CA386888016 | MED13L | c.3358A>G (p.Met1120Val) c.2786A>G n.1726A>G n.3122A>G n.98A>G n.1369A>G c.1542A>G c.3355A>G (p.Met1119Val) c.3328A>G (p.Met1110Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991596T>G | CA386888018 | MED13L | c.3358A>C (p.Met1120Leu) c.2786A>C n.1726A>C n.3122A>C n.98A>C n.1369A>C c.1542A>C c.3355A>C (p.Met1119Leu) c.3328A>C (p.Met1110Leu) | |
12 | g.115991597C>A | CA482137150 | MED13L | c.3357G>T (p.Val1119=) c.2785G>T n.1725G>T n.3121G>T n.97G>T n.1368G>T c.1541G>T c.3354G>T (p.Val1118=) c.3327G>T (p.Val1109=) | |
12 | g.115991597C>G | CA482137152 | MED13L | c.3357G>C (p.Val1119=) c.2785G>C n.1725G>C n.3121G>C n.97G>C n.1368G>C c.1541G>C c.3354G>C (p.Val1118=) c.3327G>C (p.Val1109=) | |
12 | g.115991597C>T | CA482137154 | MED13L | c.3357G>A (p.Val1119=) c.2785G>A n.1725G>A n.3121G>A n.97G>A n.1368G>A c.1541G>A c.3354G>A (p.Val1118=) c.3327G>A (p.Val1109=) | |
12 | g.115991598A>C | CA386888021 | MED13L | c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.2784T>G n.1724T>G n.3120T>G n.96T>G n.1367T>G c.1540T>G c.3353T>G (p.Val1118Gly) c.3326T>G (p.Val1109Gly) | |
12 | g.115991598A>G | CA386888022 | MED13L | c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.2784T>C n.1724T>C n.3120T>C n.96T>C n.1367T>C c.1540T>C c.3353T>C (p.Val1118Ala) c.3326T>C (p.Val1109Ala) | |
12 | g.115991598A>T | CA386888024 | MED13L | c.3356T>A (p.Val1119Glu) c.2784T>A n.1724T>A n.3120T>A n.96T>A n.1367T>A c.1540T>A c.3353T>A (p.Val1118Glu) c.3326T>A (p.Val1109Glu) | |
12 | g.115991599C>A | CA386888025 | MED13L | c.3355G>T (p.Val1119Leu) c.2783G>T n.1723G>T n.3119G>T n.95G>T n.1366G>T c.1539G>T c.3352G>T (p.Val1118Leu) c.3325G>T (p.Val1109Leu) | |
12 | g.115991599C= | CA2065386164 | MED13L | c.3355G= (p.Val1119=) c.2783G= n.1723G= n.3119G= n.95G= n.1366G= c.1539G= c.3352G= (p.Val1118=) c.3325G= (p.Val1109=) | |
12 | g.115991599C>G | CA386888026 | MED13L | c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.2783G>C n.1723G>C n.3119G>C n.95G>C n.1366G>C c.1539G>C c.3352G>C (p.Val1118Leu) c.3325G>C (p.Val1109Leu) | |
12 | g.115991599C>T | CA244149957 | MED13L | c.3355G>A (p.Val1119Met) c.2783G>A n.1723G>A n.3119G>A n.95G>A n.1366G>A c.1539G>A c.3352G>A (p.Val1118Met) c.3325G>A (p.Val1109Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991600G>A | CA6810986 | MED13L | c.3354C>T (p.Ser1118=) c.2782C>T n.1722C>T n.3118C>T n.94C>T n.1365C>T c.1538C>T c.3351C>T (p.Ser1117=) c.3324C>T (p.Ser1108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991600G>C | CA482137156 | MED13L | c.3354C>G (p.Ser1118=) c.2782C>G n.1722C>G n.3118C>G n.94C>G n.1365C>G c.1538C>G c.3351C>G (p.Ser1117=) c.3324C>G (p.Ser1108=) | |
12 | g.115991600G= | CA2065386170 | MED13L | c.3354C= (p.Ser1118=) c.2782C= n.1722C= n.3118C= n.94C= n.1365C= c.1538C= c.3351C= (p.Ser1117=) c.3324C= (p.Ser1108=) | |
12 | g.115991600G>T | CA482137157 | MED13L | c.3354C>A (p.Ser1118=) c.2782C>A n.1722C>A n.3118C>A n.94C>A n.1365C>A c.1538C>A c.3351C>A (p.Ser1117=) c.3324C>A (p.Ser1108=) | |
12 | g.115991601G>A | CA386888031 | MED13L | c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.2781C>T n.1721C>T n.3117C>T n.93C>T n.1364C>T c.1537C>T c.3350C>T (p.Ser1117Phe) c.3323C>T (p.Ser1108Phe) | |
12 | g.115991601G>C | CA386888035 | MED13L | c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.2781C>G n.1721C>G n.3117C>G n.93C>G n.1364C>G c.1537C>G c.3350C>G (p.Ser1117Cys) c.3323C>G (p.Ser1108Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991601G= | CA2065386178 | MED13L | c.3353C= (p.Ser1118=) c.2781C= n.1721C= n.3117C= n.93C= n.1364C= c.1537C= c.3350C= (p.Ser1117=) c.3323C= (p.Ser1108=) | |
12 | g.115991601G>T | CA386888033 | MED13L | c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.2781C>A n.1721C>A n.3117C>A n.93C>A n.1364C>A c.1537C>A c.3350C>A (p.Ser1117Tyr) c.3323C>A (p.Ser1108Tyr) | |
12 | g.115991602A>C | CA386888038 | MED13L | c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.2780T>G n.1720T>G n.3116T>G n.92T>G n.1363T>G c.1536T>G c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.3322T>G (p.Ser1108Ala) | |
12 | g.115991602A>G | CA386888040 | MED13L | c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.2780T>C n.1720T>C n.3116T>C n.92T>C n.1363T>C c.1536T>C c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.3322T>C (p.Ser1108Pro) | |
12 | g.115991602A>T | CA386888042 | MED13L | c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.2780T>A n.1720T>A n.3116T>A n.92T>A n.1363T>A c.1536T>A c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.3322T>A (p.Ser1108Thr) | |
12 | g.115991603A>C | CA386888044 | MED13L | c.3351T>G (p.Asp1117Glu) c.2779T>G n.1719T>G n.3115T>G n.91T>G n.1362T>G c.1535T>G c.3348T>G (p.Asp1116Glu) c.3321T>G (p.Asp1107Glu) | |
12 | g.115991603A>G | CA482137161 | MED13L | c.3351T>C (p.Asp1117=) c.2779T>C n.1719T>C n.3115T>C n.91T>C n.1362T>C c.1535T>C c.3348T>C (p.Asp1116=) c.3321T>C (p.Asp1107=) | |
12 | g.115991603A>T | CA386888046 | MED13L | c.3351T>A (p.Asp1117Glu) c.2779T>A n.1719T>A n.3115T>A n.91T>A n.1362T>A c.1535T>A c.3348T>A (p.Asp1116Glu) c.3321T>A (p.Asp1107Glu) | |
12 | g.115991604T>A | CA386888049 | MED13L | c.3350A>T (p.Asp1117Val) c.2778A>T n.1718A>T n.3114A>T n.90A>T n.1361A>T c.1534A>T c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.3320A>T (p.Asp1107Val) | |
12 | g.115991604T>C | CA386888050 | MED13L | c.3350A>G (p.Asp1117Gly) c.2778A>G n.1718A>G n.3114A>G n.90A>G n.1361A>G c.1534A>G c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) | |
12 | g.115991604T>G | CA386888051 | MED13L | c.3350A>C (p.Asp1117Ala) c.2778A>C n.1718A>C n.3114A>C n.90A>C n.1361A>C c.1534A>C c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) | |
12 | g.115991605C>A | CA386888055 | MED13L | c.3349G>T (p.Asp1117Tyr) c.2777G>T n.1717G>T n.3113G>T n.89G>T n.1360G>T c.1533G>T c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) | |
12 | g.115991605C>G | CA386888057 | MED13L | c.3349G>C (p.Asp1117His) c.2777G>C n.1717G>C n.3113G>C n.89G>C n.1360G>C c.1533G>C c.3346G>C (p.Asp1116His) c.3319G>C (p.Asp1107His) | |
12 | g.115991605C>T | CA386888059 | MED13L | c.3349G>A (p.Asp1117Asn) c.2777G>A n.1717G>A n.3113G>A n.89G>A n.1360G>A c.1533G>A c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991606G>A | CA6810987 | MED13L | c.3348C>T (p.Ser1116=) c.2776C>T n.1716C>T n.3112C>T n.88C>T n.1359C>T c.1532C>T c.3345C>T (p.Ser1115=) c.3318C>T (p.Ser1106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991606G>C | CA482137163 | MED13L | c.3348C>G (p.Ser1116=) c.2776C>G n.1716C>G n.3112C>G n.88C>G n.1359C>G c.1532C>G c.3345C>G (p.Ser1115=) c.3318C>G (p.Ser1106=) | |
12 | g.115991606G= | CA2065386190 | MED13L | c.3348C= (p.Ser1116=) c.2776C= n.1716C= n.3112C= n.88C= n.1359C= c.1532C= c.3345C= (p.Ser1115=) c.3318C= (p.Ser1106=) | |
12 | g.115991606G>T | CA6810988 | MED13L | c.3348C>A (p.Ser1116=) c.2776C>A n.1716C>A n.3112C>A n.88C>A n.1359C>A c.1532C>A c.3345C>A (p.Ser1115=) c.3318C>A (p.Ser1106=) | dbSNP ExAC |
12 | g.115991607G>A | CA386888064 | MED13L | c.3347C>T (p.Ser1116Phe) c.2775C>T n.1715C>T n.3111C>T n.87C>T n.1358C>T c.1531C>T c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.3317C>T (p.Ser1106Phe) | |
12 | g.115991607G>C | CA386888065 | MED13L | c.3347C>G (p.Ser1116Cys) c.2775C>G n.1715C>G n.3111C>G n.87C>G n.1358C>G c.1531C>G c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.3317C>G (p.Ser1106Cys) | |
12 | g.115991607G= | CA2065386208 | MED13L | c.3347C= (p.Ser1116=) c.2775C= n.1715C= n.3111C= n.87C= n.1358C= c.1531C= c.3344C= (p.Ser1115=) c.3317C= (p.Ser1106=) | |
12 | g.115991607G>T | CA386888067 | MED13L | c.3347C>A (p.Ser1116Tyr) c.2775C>A n.1715C>A n.3111C>A n.87C>A n.1358C>A c.1531C>A c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991611_115991612dup | CA2580614575 | MED13L | c.3346_3347dup (p.Asp1117ProfsTer4) c.2774_2775dup n.1714_1715dup n.3110_3111dup n.86_87dup n.1357_1358dup c.1530_1531dup c.3343_3344dup (p.Asp1116ProfsTer4) c.3316_3317dup (p.Asp1107ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991608A>C | CA386888070 | MED13L | c.3346T>G (p.Ser1116Ala) c.2774T>G n.1714T>G n.3110T>G n.86T>G n.1357T>G c.1530T>G c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) | |
12 | g.115991608A>G | CA386888072 | MED13L | c.3346T>C (p.Ser1116Pro) c.2774T>C n.1714T>C n.3110T>C n.86T>C n.1357T>C c.1530T>C c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) | |
12 | g.115991608A>T | CA386888075 | MED13L | c.3346T>A (p.Ser1116Thr) c.2774T>A n.1714T>A n.3110T>A n.86T>A n.1357T>A c.1530T>A c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) | |
12 | g.115991609G>A | CA482137167 | MED13L | c.3345C>T (p.Leu1115=) c.2773C>T n.1713C>T n.3109C>T n.85C>T n.1356C>T c.1529C>T c.3342C>T (p.Leu1114=) c.3315C>T (p.Leu1105=) | |
12 | g.115991609G>C | CA482137168 | MED13L | c.3345C>G (p.Leu1115=) c.2773C>G n.1713C>G n.3109C>G n.85C>G n.1356C>G c.1529C>G c.3342C>G (p.Leu1114=) c.3315C>G (p.Leu1105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991609G= | CA2065386220 | MED13L | c.3345C= (p.Leu1115=) c.2773C= n.1713C= n.3109C= n.85C= n.1356C= c.1529C= c.3342C= (p.Leu1114=) c.3315C= (p.Leu1105=) | |
12 | g.115991609G>T | CA482137169 | MED13L | c.3345C>A (p.Leu1115=) c.2773C>A n.1713C>A n.3109C>A n.85C>A n.1356C>A c.1529C>A c.3342C>A (p.Leu1114=) c.3315C>A (p.Leu1105=) | |
12 | g.115991610A>C | CA386888082 | MED13L | c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.2772T>G n.1712T>G n.3108T>G n.84T>G n.1355T>G c.1528T>G c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) | |
12 | g.115991610A>G | CA386888078 | MED13L | c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.2772T>C n.1712T>C n.3108T>C n.84T>C n.1355T>C c.1528T>C c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) | |
12 | g.115991610A>T | CA386888080 | MED13L | c.3344T>A (p.Leu1115His) c.2772T>A n.1712T>A n.3108T>A n.84T>A n.1355T>A c.1528T>A c.3341T>A (p.Leu1114His) c.3314T>A (p.Leu1105His) | |
12 | g.115991611G>A | CA386888085 | MED13L | c.3343C>T (p.Leu1115Phe) c.2771C>T n.1711C>T n.3107C>T n.83C>T n.1354C>T c.1527C>T c.3340C>T (p.Leu1114Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) | COSMIC |
12 | g.115991611G>C | CA386888088 | MED13L | c.3343C>G (p.Leu1115Val) c.2771C>G n.1711C>G n.3107C>G n.83C>G n.1354C>G c.1527C>G c.3340C>G (p.Leu1114Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991611G= | CA2065386225 | MED13L | c.3343C= (p.Leu1115=) c.2771C= n.1711C= n.3107C= n.83C= n.1354C= c.1527C= c.3340C= (p.Leu1114=) c.3313C= (p.Leu1105=) | |
12 | g.115991611G>T | CA386888090 | MED13L | c.3343C>A (p.Leu1115Ile) c.2771C>A n.1711C>A n.3107C>A n.83C>A n.1354C>A c.1527C>A c.3340C>A (p.Leu1114Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) | ClinVar |
12 | g.115991612A= | CA2065386239 | MED13L | c.3342T= (p.Ile1114=) c.2770T= n.1710T= n.3106T= n.82T= n.1353T= c.1526T= c.3339T= (p.Ile1113=) c.3312T= (p.Ile1104=) | |
12 | g.115991612A>C | CA386888093 | MED13L | c.3342T>G (p.Ile1114Met) c.2770T>G n.1710T>G n.3106T>G n.82T>G n.1353T>G c.1526T>G c.3339T>G (p.Ile1113Met) c.3312T>G (p.Ile1104Met) | |
12 | g.115991612A>G | CA6810989 | MED13L | c.3342T>C (p.Ile1114=) c.2770T>C n.1710T>C n.3106T>C n.82T>C n.1353T>C c.1526T>C c.3339T>C (p.Ile1113=) c.3312T>C (p.Ile1104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991612A>T | CA482137173 | MED13L | c.3342T>A (p.Ile1114=) c.2770T>A n.1710T>A n.3106T>A n.82T>A n.1353T>A c.1526T>A c.3339T>A (p.Ile1113=) c.3312T>A (p.Ile1104=) | |
12 | g.115991613A>C | CA386888097 | MED13L | c.3341T>G (p.Ile1114Ser) c.2769T>G n.1709T>G n.3105T>G n.81T>G n.1352T>G c.1525T>G c.3338T>G (p.Ile1113Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) | |
12 | g.115991613A>G | CA386888101 | MED13L | c.3341T>C (p.Ile1114Thr) c.2769T>C n.1709T>C n.3105T>C n.81T>C n.1352T>C c.1525T>C c.3338T>C (p.Ile1113Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) | |
12 | g.115991613A>T | CA386888099 | MED13L | c.3341T>A (p.Ile1114Asn) c.2769T>A n.1709T>A n.3105T>A n.81T>A n.1352T>A c.1525T>A c.3338T>A (p.Ile1113Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) | |
12 | g.115991614T>A | CA386888104 | MED13L | c.3340A>T (p.Ile1114Phe) c.2768A>T n.1708A>T n.3104A>T n.80A>T n.1351A>T c.1524A>T c.3337A>T (p.Ile1113Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) | |
12 | g.115991614T>C | CA386888106 | MED13L | c.3340A>G (p.Ile1114Val) c.2768A>G n.1708A>G n.3104A>G n.80A>G n.1351A>G c.1524A>G c.3337A>G (p.Ile1113Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) | |
12 | g.115991614T>G | CA386888108 | MED13L | c.3340A>C (p.Ile1114Leu) c.2768A>C n.1708A>C n.3104A>C n.80A>C n.1351A>C c.1524A>C c.3337A>C (p.Ile1113Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) | |
12 | g.115991615C>A | CA482137175 | MED13L | c.3339G>T (p.Leu1113=) c.2767G>T n.1707G>T n.3103G>T n.79G>T n.1350G>T c.1523G>T c.3336G>T (p.Leu1112=) c.3309G>T (p.Leu1103=) | |
12 | g.115991615C>G | CA482137176 | MED13L | c.3339G>C (p.Leu1113=) c.2767G>C n.1707G>C n.3103G>C n.79G>C n.1350G>C c.1523G>C c.3336G>C (p.Leu1112=) c.3309G>C (p.Leu1103=) | |
12 | g.115991615C>T | CA482137177 | MED13L | c.3339G>A (p.Leu1113=) c.2767G>A n.1707G>A n.3103G>A n.79G>A n.1350G>A c.1523G>A c.3336G>A (p.Leu1112=) c.3309G>A (p.Leu1103=) | |
12 | g.115991616A>C | CA386888111 | MED13L | c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.2766T>G n.1706T>G n.3102T>G n.78T>G n.1349T>G c.1522T>G c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) | |
12 | g.115991616A>G | CA386888112 | MED13L | c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.2766T>C n.1706T>C n.3102T>C n.78T>C n.1349T>C c.1522T>C c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) | |
12 | g.115991616A>T | CA386888113 | MED13L | c.3338T>A (p.Leu1113Gln) c.2766T>A n.1706T>A n.3102T>A n.78T>A n.1349T>A c.1522T>A c.3335T>A (p.Leu1112Gln) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) | |
12 | g.115991617G>A | CA482137178 | MED13L | c.3337C>T (p.Leu1113=) c.2765C>T n.1705C>T n.3101C>T n.77C>T n.1348C>T c.1521C>T c.3334C>T (p.Leu1112=) c.3307C>T (p.Leu1103=) | |
12 | g.115991617G>C | CA386888114 | MED13L | c.3337C>G (p.Leu1113Val) c.2765C>G n.1705C>G n.3101C>G n.77C>G n.1348C>G c.1521C>G c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991617G>T | CA386888115 | MED13L | c.3337C>A (p.Leu1113Met) c.2765C>A n.1705C>A n.3101C>A n.77C>A n.1348C>A c.1521C>A c.3334C>A (p.Leu1112Met) c.3307C>A (p.Leu1103Met) | |
12 | g.115991618G>A | CA482137182 | MED13L | c.3336C>T (p.Thr1112=) c.2764C>T n.1704C>T n.3100C>T n.76C>T n.1347C>T c.1520C>T c.3333C>T (p.Thr1111=) c.3306C>T (p.Thr1102=) | ClinVar |
12 | g.115991618G>C | CA482137183 | MED13L | c.3336C>G (p.Thr1112=) c.2764C>G n.1704C>G n.3100C>G n.76C>G n.1347C>G c.1520C>G c.3333C>G (p.Thr1111=) c.3306C>G (p.Thr1102=) | |
12 | g.115991618G>T | CA482137184 | MED13L | c.3336C>A (p.Thr1112=) c.2764C>A n.1704C>A n.3100C>A n.76C>A n.1347C>A c.1520C>A c.3333C>A (p.Thr1111=) c.3306C>A (p.Thr1102=) | |
12 | g.115991619G>A | CA386888118 | MED13L | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) c.2763C>T n.1703C>T n.3099C>T n.75C>T n.1346C>T c.1519C>T c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) | |
12 | g.115991619G>C | CA386888120 | MED13L | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) c.2763C>G n.1703C>G n.3099C>G n.75C>G n.1346C>G c.1519C>G c.3332C>G (p.Thr1111Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) | |
12 | g.115991619G>T | CA386888122 | MED13L | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) c.2763C>A n.1703C>A n.3099C>A n.75C>A n.1346C>A c.1519C>A c.3332C>A (p.Thr1111Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) | |
12 | g.115991620T>A | CA386888128 | MED13L | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) c.2762A>T n.1702A>T n.3098A>T n.74A>T n.1345A>T c.1518A>T c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) | |
12 | g.115991620T>C | CA386888126 | MED13L | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) c.2762A>G n.1702A>G n.3098A>G n.74A>G n.1345A>G c.1518A>G c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) | |
12 | g.115991620T>G | CA386888124 | MED13L | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) c.2762A>C n.1702A>C n.3098A>C n.74A>C n.1345A>C c.1518A>C c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) | |
12 | g.115991621A= | CA2065386247 | MED13L | c.3333T= (p.Val1111=) c.2761T= n.1701T= n.3097T= n.73T= n.1344T= c.1517T= c.3330T= (p.Val1110=) c.3303T= (p.Val1101=) | |
12 | g.115991621A>C | CA482137189 | MED13L | c.3333T>G (p.Val1111=) c.2761T>G n.1701T>G n.3097T>G n.73T>G n.1344T>G c.1517T>G c.3330T>G (p.Val1110=) c.3303T>G (p.Val1101=) | |
12 | g.115991621A>G | CA244149981 | MED13L | c.3333T>C (p.Val1111=) c.2761T>C n.1701T>C n.3097T>C n.73T>C n.1344T>C c.1517T>C c.3330T>C (p.Val1110=) c.3303T>C (p.Val1101=) | dbSNP |
12 | g.115991621A>T | CA482137188 | MED13L | c.3333T>A (p.Val1111=) c.2761T>A n.1701T>A n.3097T>A n.73T>A n.1344T>A c.1517T>A c.3330T>A (p.Val1110=) c.3303T>A (p.Val1101=) | |
12 | g.115991622A>C | CA386888135 | MED13L | c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.2760T>G n.1700T>G n.3096T>G n.72T>G n.1343T>G c.1516T>G c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) | |
12 | g.115991622A>G | CA386888130 | MED13L | c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.2760T>C n.1700T>C n.3096T>C n.72T>C n.1343T>C c.1516T>C c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) | |
12 | g.115991622A>T | CA386888133 | MED13L | c.3332T>A (p.Val1111Asp) c.2760T>A n.1700T>A n.3096T>A n.72T>A n.1343T>A c.1516T>A c.3329T>A (p.Val1110Asp) c.3302T>A (p.Val1101Asp) | |
12 | g.115991623C>A | CA386888138 | MED13L | c.3331G>T (p.Val1111Phe) c.2759G>T n.1699G>T n.3095G>T n.71G>T n.1342G>T c.1515G>T c.3328G>T (p.Val1110Phe) c.3301G>T (p.Val1101Phe) | |
12 | g.115991623C>G | CA386888139 | MED13L | c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.2759G>C n.1699G>C n.3095G>C n.71G>C n.1342G>C c.1515G>C c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) | |
12 | g.115991623C>T | CA386888140 | MED13L | c.3331G>A (p.Val1111Ile) c.2759G>A n.1699G>A n.3095G>A n.71G>A n.1342G>A c.1515G>A c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3301G>A (p.Val1101Ile) | |
12 | g.115991624A= | CA2065386255 | MED13L | c.3330T= (p.Tyr1110=) c.2758T= n.1698T= n.3094T= n.70T= n.1341T= c.1514T= c.3327T= (p.Tyr1109=) c.3300T= (p.Tyr1100=) | |
12 | g.115991624A>C | CA386888145 | MED13L | c.3330T>G (p.Tyr1110Ter) c.2758T>G n.1698T>G n.3094T>G n.70T>G n.1341T>G c.1514T>G c.3327T>G (p.Tyr1109Ter) c.3300T>G (p.Tyr1100Ter) | |
12 | g.115991624A>G | CA6810990 | MED13L | c.3330T>C (p.Tyr1110=) c.2758T>C n.1698T>C n.3094T>C n.70T>C n.1341T>C c.1514T>C c.3327T>C (p.Tyr1109=) c.3300T>C (p.Tyr1100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991624A>T | CA386888141 | MED13L | c.3330T>A (p.Tyr1110Ter) c.2758T>A n.1698T>A n.3094T>A n.70T>A n.1341T>A c.1514T>A c.3327T>A (p.Tyr1109Ter) c.3300T>A (p.Tyr1100Ter) | |
12 | g.115991625T>A | CA6810991 | MED13L | c.3329A>T (p.Tyr1110Phe) c.2757A>T n.1697A>T n.3093A>T n.69A>T n.1340A>T c.1513A>T c.3326A>T (p.Tyr1109Phe) c.3299A>T (p.Tyr1100Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991625T>C | CA386888150 | MED13L | c.3329A>G (p.Tyr1110Cys) c.2757A>G n.1697A>G n.3093A>G n.69A>G n.1340A>G c.1513A>G c.3326A>G (p.Tyr1109Cys) c.3299A>G (p.Tyr1100Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.115991625T>G | CA386888152 | MED13L | c.3329A>C (p.Tyr1110Ser) c.2757A>C n.1697A>C n.3093A>C n.69A>C n.1340A>C c.1513A>C c.3326A>C (p.Tyr1109Ser) c.3299A>C (p.Tyr1100Ser) | |
12 | g.115991625T= | CA2065386266 | MED13L | c.3329A= (p.Tyr1110=) c.2757A= n.1697A= n.3093A= n.69A= n.1340A= c.1513A= c.3326A= (p.Tyr1109=) c.3299A= (p.Tyr1100=) | |
12 | g.115991626A>C | CA386888155 | MED13L | c.3328T>G (p.Tyr1110Asp) c.2756T>G n.1696T>G n.3092T>G n.68T>G n.1339T>G c.1512T>G c.3325T>G (p.Tyr1109Asp) c.3298T>G (p.Tyr1100Asp) | |
12 | g.115991626A>G | CA386888157 | MED13L | c.3328T>C (p.Tyr1110His) c.2756T>C n.1696T>C n.3092T>C n.68T>C n.1339T>C c.1512T>C c.3325T>C (p.Tyr1109His) c.3298T>C (p.Tyr1100His) | |
12 | g.115991626A>T | CA386888159 | MED13L | c.3328T>A (p.Tyr1110Asn) c.2756T>A n.1696T>A n.3092T>A n.68T>A n.1339T>A c.1512T>A c.3325T>A (p.Tyr1109Asn) c.3298T>A (p.Tyr1100Asn) | |
12 | g.115991627G>A | CA244150003 | MED13L | c.3327C>T (p.Leu1109=) c.2755C>T n.1695C>T n.3091C>T n.67C>T n.1338C>T c.1511C>T c.3324C>T (p.Leu1108=) c.3297C>T (p.Leu1099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991627G>C | CA482137192 | MED13L | c.3327C>G (p.Leu1109=) c.2755C>G n.1695C>G n.3091C>G n.67C>G n.1338C>G c.1511C>G c.3324C>G (p.Leu1108=) c.3297C>G (p.Leu1099=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991627G= | CA2065386271 | MED13L | c.3327C= (p.Leu1109=) c.2755C= n.1695C= n.3091C= n.67C= n.1338C= c.1511C= c.3324C= (p.Leu1108=) c.3297C= (p.Leu1099=) | |
12 | g.115991627G>T | CA482137193 | MED13L | c.3327C>A (p.Leu1109=) c.2755C>A n.1695C>A n.3091C>A n.67C>A n.1338C>A c.1511C>A c.3324C>A (p.Leu1108=) c.3297C>A (p.Leu1099=) | |
12 | g.115991628A>C | CA386888166 | MED13L | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.2754T>G n.1694T>G n.3090T>G n.66T>G n.1337T>G c.1510T>G c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) | |
12 | g.115991628A>G | CA386888162 | MED13L | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.2754T>C n.1694T>C n.3090T>C n.66T>C n.1337T>C c.1510T>C c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) | |
12 | g.115991628A>T | CA386888164 | MED13L | c.3326T>A (p.Leu1109His) c.2754T>A n.1694T>A n.3090T>A n.66T>A n.1337T>A c.1510T>A c.3323T>A (p.Leu1108His) c.3296T>A (p.Leu1099His) | |
12 | g.115991629G>A | CA386888169 | MED13L | c.3325C>T (p.Leu1109Phe) c.2753C>T n.1693C>T n.3089C>T n.65C>T n.1336C>T c.1509C>T c.3322C>T (p.Leu1108Phe) c.3295C>T (p.Leu1099Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115991629G>C | CA386888170 | MED13L | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.2753C>G n.1693C>G n.3089C>G n.65C>G n.1336C>G c.1509C>G c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) | |
12 | g.115991629G>T | CA386888171 | MED13L | c.3325C>A (p.Leu1109Ile) c.2753C>A n.1693C>A n.3089C>A n.65C>A n.1336C>A c.1509C>A c.3322C>A (p.Leu1108Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) | |
12 | g.115991630G>A | CA482137194 | MED13L | c.3324C>T (p.Ser1108=) c.2752C>T n.1692C>T n.3088C>T n.64C>T n.1335C>T c.1508C>T c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3294C>T (p.Ser1098=) | |
12 | g.115991630G>C | CA386888173 | MED13L | c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.2752C>G n.1692C>G n.3088C>G n.64C>G n.1335C>G c.1508C>G c.3321C>G (p.Ser1107Arg) c.3294C>G (p.Ser1098Arg) | |
12 | g.115991630G>T | CA386888175 | MED13L | c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.2752C>A n.1692C>A n.3088C>A n.64C>A n.1335C>A c.1508C>A c.3321C>A (p.Ser1107Arg) c.3294C>A (p.Ser1098Arg) | |
12 | g.115991631C>A | CA386888178 | MED13L | c.3323G>T (p.Ser1108Ile) c.2751G>T n.1691G>T n.3087G>T n.63G>T n.1334G>T c.1507G>T c.3320G>T (p.Ser1107Ile) c.3293G>T (p.Ser1098Ile) | |
12 | g.115991631C>G | CA386888179 | MED13L | c.3323G>C (p.Ser1108Thr) c.2751G>C n.1691G>C n.3087G>C n.63G>C n.1334G>C c.1507G>C c.3320G>C (p.Ser1107Thr) c.3293G>C (p.Ser1098Thr) | |
12 | g.115991631C>T | CA386888181 | MED13L | c.3323G>A (p.Ser1108Asn) c.2751G>A n.1691G>A n.3087G>A n.63G>A n.1334G>A c.1507G>A c.3320G>A (p.Ser1107Asn) c.3293G>A (p.Ser1098Asn) | |
12 | g.115991632T>A | CA386888184 | MED13L | c.3322A>T (p.Ser1108Cys) c.2750A>T n.1690A>T n.3086A>T n.62A>T n.1333A>T c.1506A>T c.3319A>T (p.Ser1107Cys) c.3292A>T (p.Ser1098Cys) | |
12 | g.115991632T>C | CA386888185 | MED13L | c.3322A>G (p.Ser1108Gly) c.2750A>G n.1690A>G n.3086A>G n.62A>G n.1333A>G c.1506A>G c.3319A>G (p.Ser1107Gly) c.3292A>G (p.Ser1098Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991632T>G | CA386888187 | MED13L | c.3322A>C (p.Ser1108Arg) c.2750A>C n.1690A>C n.3086A>C n.62A>C n.1333A>C c.1506A>C c.3319A>C (p.Ser1107Arg) c.3292A>C (p.Ser1098Arg) | |
12 | g.115991632T= | CA2065386278 | MED13L | c.3322A= (p.Ser1108=) c.2750A= n.1690A= n.3086A= n.62A= n.1333A= c.1506A= c.3319A= (p.Ser1107=) c.3292A= (p.Ser1098=) | |
12 | g.115991633G>A | CA482137195 | MED13L | c.3321C>T (p.His1107=) c.2749C>T n.1689C>T n.3085C>T n.61C>T n.1332C>T c.1505C>T c.3318C>T (p.His1106=) c.3291C>T (p.His1097=) | |
12 | g.115991633G>C | CA386888189 | MED13L | c.3321C>G (p.His1107Gln) c.2749C>G n.1689C>G n.3085C>G n.61C>G n.1332C>G c.1505C>G c.3318C>G (p.His1106Gln) c.3291C>G (p.His1097Gln) | |
12 | g.115991633G>T | CA386888191 | MED13L | c.3321C>A (p.His1107Gln) c.2749C>A n.1689C>A n.3085C>A n.61C>A n.1332C>A c.1505C>A c.3318C>A (p.His1106Gln) c.3291C>A (p.His1097Gln) | |
12 | g.115991634T>A | CA386888197 | MED13L | c.3320A>T (p.His1107Leu) c.2748A>T n.1688A>T n.3084A>T n.60A>T n.1331A>T c.1504A>T c.3317A>T (p.His1106Leu) c.3290A>T (p.His1097Leu) | |
12 | g.115991634T>C | CA386888195 | MED13L | c.3320A>G (p.His1107Arg) c.2748A>G n.1688A>G n.3084A>G n.60A>G n.1331A>G c.1504A>G c.3317A>G (p.His1106Arg) c.3290A>G (p.His1097Arg) | |
12 | g.115991634T>G | CA6810992 | MED13L | c.3320A>C (p.His1107Pro) c.2748A>C n.1688A>C n.3084A>C n.60A>C n.1331A>C c.1504A>C c.3317A>C (p.His1106Pro) c.3290A>C (p.His1097Pro) | dbSNP ExAC |
12 | g.115991634T= | CA2065386283 | MED13L | c.3320A= (p.His1107=) c.2748A= n.1688A= n.3084A= n.60A= n.1331A= c.1504A= c.3317A= (p.His1106=) c.3290A= (p.His1097=) | |
12 | g.115991635G>A | CA386888198 | MED13L | c.3319C>T (p.His1107Tyr) c.2747C>T n.1687C>T n.3083C>T n.59C>T n.1330C>T c.1503C>T c.3316C>T (p.His1106Tyr) c.3289C>T (p.His1097Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.115991635G>C | CA386888199 | MED13L | c.3319C>G (p.His1107Asp) c.2747C>G n.1687C>G n.3083C>G n.59C>G n.1330C>G c.1503C>G c.3316C>G (p.His1106Asp) c.3289C>G (p.His1097Asp) | |
12 | g.115991635G>T | CA386888202 | MED13L | c.3319C>A (p.His1107Asn) c.2747C>A n.1687C>A n.3083C>A n.59C>A n.1330C>A c.1503C>A c.3316C>A (p.His1106Asn) c.3289C>A (p.His1097Asn) | |
12 | g.115991637del | CA2740097580 | MED13L | c.3319del (p.His1107ThrfsTer7) c.2747del n.1687del n.3083del n.59del n.1330del c.1503del c.3316del (p.His1106ThrfsTer7) c.3289del (p.His1097ThrfsTer7) | ClinVar |
12 | g.115991636G>A | CA482137196 | MED13L | c.3318C>T (p.Ala1106=) c.2746C>T n.1686C>T n.3082C>T n.58C>T n.1329C>T c.1502C>T c.3315C>T (p.Ala1105=) c.3288C>T (p.Ala1096=) | |
12 | g.115991636G>C | CA482137197 | MED13L | c.3318C>G (p.Ala1106=) c.2746C>G n.1686C>G n.3082C>G n.58C>G n.1329C>G c.1502C>G c.3315C>G (p.Ala1105=) c.3288C>G (p.Ala1096=) | |
12 | g.115991636G>T | CA482137198 | MED13L | c.3318C>A (p.Ala1106=) c.2746C>A n.1686C>A n.3082C>A n.58C>A n.1329C>A c.1502C>A c.3315C>A (p.Ala1105=) c.3288C>A (p.Ala1096=) | |
12 | g.115991637G>A | CA386888204 | MED13L | c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.2745C>T n.1685C>T n.3081C>T n.57C>T n.1328C>T c.1501C>T c.3314C>T (p.Ala1105Val) c.3287C>T (p.Ala1096Val) | |
12 | g.115991637G>C | CA386888206 | MED13L | c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.2745C>G n.1685C>G n.3081C>G n.57C>G n.1328C>G c.1501C>G c.3314C>G (p.Ala1105Gly) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) | |
12 | g.115991637G>T | CA386888208 | MED13L | c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.2745C>A n.1685C>A n.3081C>A n.57C>A n.1328C>A c.1501C>A c.3314C>A (p.Ala1105Asp) c.3287C>A (p.Ala1096Asp) | |
12 | g.115991638C>A | CA386888214 | MED13L | c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.2744G>T n.1684G>T n.3080G>T n.56G>T n.1327G>T c.1500G>T c.3313G>T (p.Ala1105Ser) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) | |
12 | g.115991638C>G | CA386888210 | MED13L | c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.2744G>C n.1684G>C n.3080G>C n.56G>C n.1327G>C c.1500G>C c.3313G>C (p.Ala1105Pro) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) | |
12 | g.115991638C>T | CA386888212 | MED13L | c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.2744G>A n.1684G>A n.3080G>A n.56G>A n.1327G>A c.1500G>A c.3313G>A (p.Ala1105Thr) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115991639T>A | CA386888216 | MED13L | c.3315A>T (p.Glu1105Asp) c.2743A>T n.1683A>T n.3079A>T n.55A>T n.1326A>T c.1499A>T c.3312A>T (p.Glu1104Asp) c.3285A>T (p.Glu1095Asp) | |
12 | g.115991639T>C | CA482137201 | MED13L | c.3315A>G (p.Glu1105=) c.2743A>G n.1683A>G n.3079A>G n.55A>G n.1326A>G c.1499A>G c.3312A>G (p.Glu1104=) c.3285A>G (p.Glu1095=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991639T>G | CA386888217 | MED13L | c.3315A>C (p.Glu1105Asp) c.2743A>C n.1683A>C n.3079A>C n.55A>C n.1326A>C c.1499A>C c.3312A>C (p.Glu1104Asp) c.3285A>C (p.Glu1095Asp) | |
12 | g.115991640T>A | CA386888218 | MED13L | c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.2742A>T n.1682A>T n.3078A>T n.54A>T n.1325A>T c.1498A>T c.3311A>T (p.Glu1104Val) c.3284A>T (p.Glu1095Val) | |
12 | g.115991640T>C | CA386888219 | MED13L | c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.2742A>G n.1682A>G n.3078A>G n.54A>G n.1325A>G c.1498A>G c.3311A>G (p.Glu1104Gly) c.3284A>G (p.Glu1095Gly) | |
12 | g.115991640T>G | CA386888221 | MED13L | c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.2742A>C n.1682A>C n.3078A>C n.54A>C n.1325A>C c.1498A>C c.3311A>C (p.Glu1104Ala) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) | |
12 | g.115991641C>A | CA386888224 | MED13L | c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.2741G>T n.1681G>T n.3077G>T n.53G>T n.1324G>T c.1497G>T c.3310G>T (p.Glu1104Ter) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) | |
12 | g.115991641C= | CA2065386290 | MED13L | c.3313G= (p.Glu1105=) c.2741G= n.1681G= n.3077G= n.53G= n.1324G= c.1497G= c.3310G= (p.Glu1104=) c.3283G= (p.Glu1095=) | |
12 | g.115991641C>G | CA386888227 | MED13L | c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.2741G>C n.1681G>C n.3077G>C n.53G>C n.1324G>C c.1497G>C c.3310G>C (p.Glu1104Gln) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) | |
12 | g.115991641C>T | CA6810993 | MED13L | c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.2741G>A n.1681G>A n.3077G>A n.53G>A n.1324G>A c.1497G>A c.3310G>A (p.Glu1104Lys) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991642G>A | CA6810994 | MED13L | c.3312C>T (p.Pro1104=) c.2740C>T n.1680C>T n.3076C>T n.52C>T n.1323C>T c.1496C>T c.3309C>T (p.Pro1103=) c.3282C>T (p.Pro1094=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991642G>C | CA482137204 | MED13L | c.3312C>G (p.Pro1104=) c.2740C>G n.1680C>G n.3076C>G n.52C>G n.1323C>G c.1496C>G c.3309C>G (p.Pro1103=) c.3282C>G (p.Pro1094=) | |
12 | g.115991642G= | CA2065386296 | MED13L | c.3312C= (p.Pro1104=) c.2740C= n.1680C= n.3076C= n.52C= n.1323C= c.1496C= c.3309C= (p.Pro1103=) c.3282C= (p.Pro1094=) | |
12 | g.115991642G>T | CA482137205 | MED13L | c.3312C>A (p.Pro1104=) c.2740C>A n.1680C>A n.3076C>A n.52C>A n.1323C>A c.1496C>A c.3309C>A (p.Pro1103=) c.3282C>A (p.Pro1094=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991643G>A | CA386888232 | MED13L | c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.2739C>T n.1679C>T n.3075C>T n.51C>T n.1322C>T c.1495C>T c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3281C>T (p.Pro1094Leu) | |
12 | g.115991643G>C | CA386888234 | MED13L | c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.2739C>G n.1679C>G n.3075C>G n.51C>G n.1322C>G c.1495C>G c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3281C>G (p.Pro1094Arg) | |
12 | g.115991643G>T | CA386888236 | MED13L | c.3311C>A (p.Pro1104His) c.2739C>A n.1679C>A n.3075C>A n.51C>A n.1322C>A c.1495C>A c.3308C>A (p.Pro1103His) c.3281C>A (p.Pro1094His) | |
12 | g.115991644G>A | CA386888238 | MED13L | c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.2738C>T n.1678C>T n.3074C>T n.50C>T n.1321C>T c.1494C>T c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3280C>T (p.Pro1094Ser) | dbSNP |
12 | g.115991644G>C | CA386888240 | MED13L | c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.2738C>G n.1678C>G n.3074C>G n.50C>G n.1321C>G c.1494C>G c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3280C>G (p.Pro1094Ala) | |
12 | g.115991644G= | CA2065386301 | MED13L | c.3310C= (p.Pro1104=) c.2738C= n.1678C= n.3074C= n.50C= n.1321C= c.1494C= c.3307C= (p.Pro1103=) c.3280C= (p.Pro1094=) | |
12 | g.115991644G>T | CA386888242 | MED13L | c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.2738C>A n.1678C>A n.3074C>A n.50C>A n.1321C>A c.1494C>A c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3280C>A (p.Pro1094Thr) | |
12 | g.115991645A>C | CA386888244 | MED13L | c.3309T>G (p.Ile1103Met) c.2737T>G n.1677T>G n.3073T>G n.49T>G n.1320T>G c.1493T>G c.3306T>G (p.Ile1102Met) c.3279T>G (p.Ile1093Met) | |
12 | g.115991645A>G | CA482137208 | MED13L | c.3309T>C (p.Ile1103=) c.2737T>C n.1677T>C n.3073T>C n.49T>C n.1320T>C c.1493T>C c.3306T>C (p.Ile1102=) c.3279T>C (p.Ile1093=) | |
12 | g.115991645A>T | CA482137209 | MED13L | c.3309T>A (p.Ile1103=) c.2737T>A n.1677T>A n.3073T>A n.49T>A n.1320T>A c.1493T>A c.3306T>A (p.Ile1102=) c.3279T>A (p.Ile1093=) | |
12 | g.115991646del | CA2573147989 | MED13L | c.3309del (p.Glu1105LysfsTer9) c.2737del n.1677del n.3073del n.49del n.1320del c.1493del c.3306del (p.Glu1104LysfsTer9) c.3279del (p.Glu1095LysfsTer9) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991646A>C | CA386888248 | MED13L | c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.2736T>G n.1676T>G n.3072T>G n.48T>G n.1319T>G c.1492T>G c.3305T>G (p.Ile1102Ser) c.3278T>G (p.Ile1093Ser) | |
12 | g.115991646A>G | CA386888249 | MED13L | c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.2736T>C n.1676T>C n.3072T>C n.48T>C n.1319T>C c.1492T>C c.3305T>C (p.Ile1102Thr) c.3278T>C (p.Ile1093Thr) | |
12 | g.115991646A>T | CA386888251 | MED13L | c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.2736T>A n.1676T>A n.3072T>A n.48T>A n.1319T>A c.1492T>A c.3305T>A (p.Ile1102Asn) c.3278T>A (p.Ile1093Asn) | |
12 | g.115991647T>A | CA386888254 | MED13L | c.3307A>T (p.Ile1103Phe) c.2735A>T n.1675A>T n.3071A>T n.47A>T n.1318A>T c.1491A>T c.3304A>T (p.Ile1102Phe) c.3277A>T (p.Ile1093Phe) | |
12 | g.115991647T>C | CA6810995 | MED13L | c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.2735A>G n.1675A>G n.3071A>G n.47A>G n.1318A>G c.1491A>G c.3304A>G (p.Ile1102Val) c.3277A>G (p.Ile1093Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991647T>G | CA386888256 | MED13L | c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.2735A>C n.1675A>C n.3071A>C n.47A>C n.1318A>C c.1491A>C c.3304A>C (p.Ile1102Leu) c.3277A>C (p.Ile1093Leu) | |
12 | g.115991647T= | CA2065386308 | MED13L | c.3307A= (p.Ile1103=) c.2735A= n.1675A= n.3071A= n.47A= n.1318A= c.1491A= c.3304A= (p.Ile1102=) c.3277A= (p.Ile1093=) | |
12 | g.115991648dup | CA645574581 | MED13L | c.3307dup (p.Ile1103AsnfsTer22) c.2735dup n.1675dup n.3071dup n.47dup n.1318dup c.1491dup c.3304dup (p.Ile1102AsnfsTer22) c.3277dup (p.Ile1093AsnfsTer22) | COSMIC |
12 | g.115991647_115991648insA | CA482137216 | MED13L | c.3306_3307insT (p.Ile1103TyrfsTer22) c.2734_2735insT n.1674_1675insT n.3070_3071insT n.46_47insT n.1317_1318insT c.1490_1491insT c.3303_3304insT (p.Ile1102TyrfsTer22) c.3276_3277insT (p.Ile1093TyrfsTer22) | |
12 | g.115991648T>A | CA482137211 | MED13L | c.3306A>T (p.Pro1102=) c.2734A>T n.1674A>T n.3070A>T n.46A>T n.1317A>T c.1490A>T c.3303A>T (p.Pro1101=) c.3276A>T (p.Pro1092=) | |
12 | g.115991648T>C | CA6810996 | MED13L | c.3306A>G (p.Pro1102=) c.2734A>G n.1674A>G n.3070A>G n.46A>G n.1317A>G c.1490A>G c.3303A>G (p.Pro1101=) c.3276A>G (p.Pro1092=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991648T>G | CA482137214 | MED13L | c.3306A>C (p.Pro1102=) c.2734A>C n.1674A>C n.3070A>C n.46A>C n.1317A>C c.1490A>C c.3303A>C (p.Pro1101=) c.3276A>C (p.Pro1092=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991648T= | CA2065386317 | MED13L | c.3306A= (p.Pro1102=) c.2734A= n.1674A= n.3070A= n.46A= n.1317A= c.1490A= c.3303A= (p.Pro1101=) c.3276A= (p.Pro1092=) | |
12 | g.115991649G>A | CA386888266 | MED13L | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.2733C>T n.1673C>T n.3069C>T n.45C>T n.1316C>T c.1489C>T c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) | |
12 | g.115991649G>C | CA386888262 | MED13L | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.2733C>G n.1673C>G n.3069C>G n.45C>G n.1316C>G c.1489C>G c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.3275C>G (p.Pro1092Arg) | |
12 | g.115991649G>T | CA386888264 | MED13L | c.3305C>A (p.Pro1102Gln) c.2733C>A n.1673C>A n.3069C>A n.45C>A n.1316C>A c.1489C>A c.3302C>A (p.Pro1101Gln) c.3275C>A (p.Pro1092Gln) | |
12 | g.115991650G>A | CA386888269 | MED13L | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.2732C>T n.1672C>T n.3068C>T n.44C>T n.1315C>T c.1488C>T c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) | |
12 | g.115991650G>C | CA386888270 | MED13L | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.2732C>G n.1672C>G n.3068C>G n.44C>G n.1315C>G c.1488C>G c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) | |
12 | g.115991650G>T | CA386888272 | MED13L | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.2732C>A n.1672C>A n.3068C>A n.44C>A n.1315C>A c.1488C>A c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) | |
12 | g.115991651C>A | CA386888275 | MED13L | c.3303G>T (p.Gln1101His) c.2731G>T n.1671G>T n.3067G>T n.43G>T n.1314G>T c.1487G>T c.3300G>T (p.Gln1100His) c.3273G>T (p.Gln1091His) | |
12 | g.115991651C>G | CA386888277 | MED13L | c.3303G>C (p.Gln1101His) c.2731G>C n.1671G>C n.3067G>C n.43G>C n.1314G>C c.1487G>C c.3300G>C (p.Gln1100His) c.3273G>C (p.Gln1091His) | |
12 | g.115991651C>T | CA482137220 | MED13L | c.3303G>A (p.Gln1101=) c.2731G>A n.1671G>A n.3067G>A n.43G>A n.1314G>A c.1487G>A c.3300G>A (p.Gln1100=) c.3273G>A (p.Gln1091=) | |
12 | g.115991652T>A | CA386888279 | MED13L | c.3302A>T (p.Gln1101Leu) c.2730A>T n.1670A>T n.3066A>T n.42A>T n.1313A>T c.1486A>T c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.3272A>T (p.Gln1091Leu) | |
12 | g.115991652T>C | CA386888281 | MED13L | c.3302A>G (p.Gln1101Arg) c.2730A>G n.1670A>G n.3066A>G n.42A>G n.1313A>G c.1486A>G c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.3272A>G (p.Gln1091Arg) | |
12 | g.115991652T>G | CA244150055 | MED13L | c.3302A>C (p.Gln1101Pro) c.2730A>C n.1670A>C n.3066A>C n.42A>C n.1313A>C c.1486A>C c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.3272A>C (p.Gln1091Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991652T= | CA2065386341 | MED13L | c.3302A= (p.Gln1101=) c.2730A= n.1670A= n.3066A= n.42A= n.1313A= c.1486A= c.3299A= (p.Gln1100=) c.3272A= (p.Gln1091=) | |
12 | g.115991653G>A | CA386888284 | MED13L | c.3301C>T (p.Gln1101Ter) c.2729C>T n.1669C>T n.3065C>T n.41C>T n.1312C>T c.1485C>T c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.3271C>T (p.Gln1091Ter) | |
12 | g.115991653G>C | CA386888285 | MED13L | c.3301C>G (p.Gln1101Glu) c.2729C>G n.1669C>G n.3065C>G n.41C>G n.1312C>G c.1485C>G c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.3271C>G (p.Gln1091Glu) | |
12 | g.115991653G>T | CA386888287 | MED13L | c.3301C>A (p.Gln1101Lys) c.2729C>A n.1669C>A n.3065C>A n.41C>A n.1312C>A c.1485C>A c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.3271C>A (p.Gln1091Lys) | |
12 | g.115991654C>A | CA386888290 | MED13L | c.3300G>T (p.Met1100Ile) c.2728G>T n.1668G>T n.3064G>T n.40G>T n.1311G>T c.1484G>T c.3297G>T (p.Met1099Ile) c.3270G>T (p.Met1090Ile) | |
12 | g.115991654C>G | CA386888293 | MED13L | c.3300G>C (p.Met1100Ile) c.2728G>C n.1668G>C n.3064G>C n.40G>C n.1311G>C c.1484G>C c.3297G>C (p.Met1099Ile) c.3270G>C (p.Met1090Ile) | |
12 | g.115991654C>T | CA386888291 | MED13L | c.3300G>A (p.Met1100Ile) c.2728G>A n.1668G>A n.3064G>A n.40G>A n.1311G>A c.1484G>A c.3297G>A (p.Met1099Ile) c.3270G>A (p.Met1090Ile) | |
12 | g.115991655A>C | CA386888296 | MED13L | c.3299T>G (p.Met1100Arg) c.2727T>G n.1667T>G n.3063T>G n.39T>G n.1310T>G c.1483T>G c.3296T>G (p.Met1099Arg) c.3269T>G (p.Met1090Arg) | |
12 | g.115991655A>G | CA386888298 | MED13L | c.3299T>C (p.Met1100Thr) c.2727T>C n.1667T>C n.3063T>C n.39T>C n.1310T>C c.1483T>C c.3296T>C (p.Met1099Thr) c.3269T>C (p.Met1090Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115991655A>T | CA386888300 | MED13L | c.3299T>A (p.Met1100Lys) c.2727T>A n.1667T>A n.3063T>A n.39T>A n.1310T>A c.1483T>A c.3296T>A (p.Met1099Lys) c.3269T>A (p.Met1090Lys) | |
12 | g.115991656T>A | CA386888302 | MED13L | c.3298A>T (p.Met1100Leu) c.2726A>T n.1666A>T n.3062A>T n.38A>T n.1309A>T c.1482A>T c.3295A>T (p.Met1099Leu) c.3268A>T (p.Met1090Leu) | |
12 | g.115991656T>C | CA386888304 | MED13L | c.3298A>G (p.Met1100Val) c.2726A>G n.1666A>G n.3062A>G n.38A>G n.1309A>G c.1482A>G c.3295A>G (p.Met1099Val) c.3268A>G (p.Met1090Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991656T>G | CA386888305 | MED13L | c.3298A>C (p.Met1100Leu) c.2726A>C n.1666A>C n.3062A>C n.38A>C n.1309A>C c.1482A>C c.3295A>C (p.Met1099Leu) c.3268A>C (p.Met1090Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991656T= | CA2065386348 | MED13L | c.3298A= (p.Met1100=) c.2726A= n.1666A= n.3062A= n.38A= n.1309A= c.1482A= c.3295A= (p.Met1099=) c.3268A= (p.Met1090=) | |
12 | g.115991657G>A | CA482137225 | MED13L | c.3297C>T (p.Thr1099=) c.2725C>T n.1665C>T n.3061C>T n.37C>T n.1308C>T c.1481C>T c.3294C>T (p.Thr1098=) c.3267C>T (p.Thr1089=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991657G>C | CA6810997 | MED13L | c.3297C>G (p.Thr1099=) c.2725C>G n.1665C>G n.3061C>G n.37C>G n.1308C>G c.1481C>G c.3294C>G (p.Thr1098=) c.3267C>G (p.Thr1089=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991657G= | CA2065386371 | MED13L | c.3297C= (p.Thr1099=) c.2725C= n.1665C= n.3061C= n.37C= n.1308C= c.1481C= c.3294C= (p.Thr1098=) c.3267C= (p.Thr1089=) | |
12 | g.115991657G>T | CA482137223 | MED13L | c.3297C>A (p.Thr1099=) c.2725C>A n.1665C>A n.3061C>A n.37C>A n.1308C>A c.1481C>A c.3294C>A (p.Thr1098=) c.3267C>A (p.Thr1089=) | |
12 | g.115991658del | CA2695217444 | MED13L | c.3297del (p.Met1100CysfsTer14) c.2725del n.1665del n.3061del n.37del n.1308del c.1481del c.3294del (p.Met1099CysfsTer14) c.3267del (p.Met1090CysfsTer14) | |
12 | g.115991658G>A | CA386888309 | MED13L | c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.2724C>T n.1664C>T n.3060C>T n.36C>T n.1307C>T c.1480C>T c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3266C>T (p.Thr1089Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991658G>C | CA386888312 | MED13L | c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.2724C>G n.1664C>G n.3060C>G n.36C>G n.1307C>G c.1480C>G c.3293C>G (p.Thr1098Ser) c.3266C>G (p.Thr1089Ser) | |
12 | g.115991658G= | CA2065386378 | MED13L | c.3296C= (p.Thr1099=) c.2724C= n.1664C= n.3060C= n.36C= n.1307C= c.1480C= c.3293C= (p.Thr1098=) c.3266C= (p.Thr1089=) | |
12 | g.115991658G>T | CA386888314 | MED13L | c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.2724C>A n.1664C>A n.3060C>A n.36C>A n.1307C>A c.1480C>A c.3293C>A (p.Thr1098Asn) c.3266C>A (p.Thr1089Asn) | |
12 | g.115991658_115991662delinsT | CA2695217445 | MED13L | c.3292_3296delinsA (p.Ala1098ThrfsTer15) c.2720_2724delinsA n.1660_1664delinsA n.3056_3060delinsA n.32_36delinsA n.1303_1307delinsA c.1476_1480delinsA c.3289_3293delinsA (p.Ala1097ThrfsTer15) c.3262_3266delinsA (p.Ala1088ThrfsTer15) | |
12 | g.115991659T>A | CA386888321 | MED13L | c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.2723A>T n.1663A>T n.3059A>T n.35A>T n.1306A>T c.1479A>T c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3265A>T (p.Thr1089Ser) | |
12 | g.115991659T>C | CA386888319 | MED13L | c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.2723A>G n.1663A>G n.3059A>G n.35A>G n.1306A>G c.1479A>G c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3265A>G (p.Thr1089Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991659T>G | CA386888317 | MED13L | c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.2723A>C n.1663A>C n.3059A>C n.35A>C n.1306A>C c.1479A>C c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3265A>C (p.Thr1089Pro) | dbSNP |
12 | g.115991659T= | CA2065386383 | MED13L | c.3295A= (p.Thr1099=) c.2723A= n.1663A= n.3059A= n.35A= n.1306A= c.1479A= c.3292A= (p.Thr1098=) c.3265A= (p.Thr1089=) | |
12 | g.115991660G>A | CA482137227 | MED13L | c.3294C>T (p.Ala1098=) c.2722C>T n.1662C>T n.3058C>T n.34C>T n.1305C>T c.1478C>T c.3291C>T (p.Ala1097=) c.3264C>T (p.Ala1088=) | |
12 | g.115991660G>C | CA482137228 | MED13L | c.3294C>G (p.Ala1098=) c.2722C>G n.1662C>G n.3058C>G n.34C>G n.1305C>G c.1478C>G c.3291C>G (p.Ala1097=) c.3264C>G (p.Ala1088=) | |
12 | g.115991660G>T | CA482137230 | MED13L | c.3294C>A (p.Ala1098=) c.2722C>A n.1662C>A n.3058C>A n.34C>A n.1305C>A c.1478C>A c.3291C>A (p.Ala1097=) c.3264C>A (p.Ala1088=) | |
12 | g.115991661G>A | CA386888324 | MED13L | c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.2721C>T n.1661C>T n.3057C>T n.33C>T n.1304C>T c.1477C>T c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.3263C>T (p.Ala1088Val) | |
12 | g.115991661G>C | CA386888326 | MED13L | c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.2721C>G n.1661C>G n.3057C>G n.33C>G n.1304C>G c.1477C>G c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.3263C>G (p.Ala1088Gly) | |
12 | g.115991661G>T | CA386888328 | MED13L | c.3293C>A (p.Ala1098Asp) c.2721C>A n.1661C>A n.3057C>A n.33C>A n.1304C>A c.1477C>A c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.3263C>A (p.Ala1088Asp) | |
12 | g.115991662C>A | CA386888330 | MED13L | c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.2720G>T n.1660G>T n.3056G>T n.32G>T n.1303G>T c.1476G>T c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.3262G>T (p.Ala1088Ser) | |
12 | g.115991662C= | CA2065386390 | MED13L | c.3292G= (p.Ala1098=) c.2720G= n.1660G= n.3056G= n.32G= n.1303G= c.1476G= c.3289G= (p.Ala1097=) c.3262G= (p.Ala1088=) | |
12 | g.115991662C>G | CA386888333 | MED13L | c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.2720G>C n.1660G>C n.3056G>C n.32G>C n.1303G>C c.1476G>C c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.3262G>C (p.Ala1088Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115991662C>T | CA6810998 | MED13L | c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.2720G>A n.1660G>A n.3056G>A n.32G>A n.1303G>A c.1476G>A c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.3262G>A (p.Ala1088Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991663G>A | CA6810999 | MED13L | c.3291C>T (p.Pro1097=) c.2719C>T n.1659C>T n.3055C>T n.31C>T n.1302C>T c.1475C>T c.3288C>T (p.Pro1096=) c.3261C>T (p.Pro1087=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991663G>C | CA482137232 | MED13L | c.3291C>G (p.Pro1097=) c.2719C>G n.1659C>G n.3055C>G n.31C>G n.1302C>G c.1475C>G c.3288C>G (p.Pro1096=) c.3261C>G (p.Pro1087=) | |
12 | g.115991663G= | CA2065386403 | MED13L | c.3291C= (p.Pro1097=) c.2719C= n.1659C= n.3055C= n.31C= n.1302C= c.1475C= c.3288C= (p.Pro1096=) c.3261C= (p.Pro1087=) | |
12 | g.115991663G>T | CA482137233 | MED13L | c.3291C>A (p.Pro1097=) c.2719C>A n.1659C>A n.3055C>A n.31C>A n.1302C>A c.1475C>A c.3288C>A (p.Pro1096=) c.3261C>A (p.Pro1087=) | |
12 | g.115991664G>A | CA386888339 | MED13L | c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.2718C>T n.1658C>T n.3054C>T n.30C>T n.1301C>T c.1474C>T c.3287C>T (p.Pro1096Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991664G>C | CA386888341 | MED13L | c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.2718C>G n.1658C>G n.3054C>G n.30C>G n.1301C>G c.1474C>G c.3287C>G (p.Pro1096Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) | |
12 | g.115991664G= | CA2065386414 | MED13L | c.3290C= (p.Pro1097=) c.2718C= n.1658C= n.3054C= n.30C= n.1301C= c.1474C= c.3287C= (p.Pro1096=) c.3260C= (p.Pro1087=) | |
12 | g.115991664G>T | CA386888342 | MED13L | c.3290C>A (p.Pro1097His) c.2718C>A n.1658C>A n.3054C>A n.30C>A n.1301C>A c.1474C>A c.3287C>A (p.Pro1096His) c.3260C>A (p.Pro1087His) | |
12 | g.115991665G>A | CA386888346 | MED13L | c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.2717C>T n.1657C>T n.3053C>T n.29C>T n.1300C>T c.1473C>T c.3286C>T (p.Pro1096Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991665G>C | CA386888347 | MED13L | c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.2717C>G n.1657C>G n.3053C>G n.29C>G n.1300C>G c.1473C>G c.3286C>G (p.Pro1096Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | |
12 | g.115991665G= | CA2065386421 | MED13L | c.3289C= (p.Pro1097=) c.2717C= n.1657C= n.3053C= n.29C= n.1300C= c.1473C= c.3286C= (p.Pro1096=) c.3259C= (p.Pro1087=) | |
12 | g.115991665G>T | CA386888349 | MED13L | c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.2717C>A n.1657C>A n.3053C>A n.29C>A n.1300C>A c.1473C>A c.3286C>A (p.Pro1096Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | |
12 | g.115991666C>A | CA386888354 | MED13L | c.3288G>T (p.Glu1096Asp) c.2716G>T n.1656G>T n.3052G>T n.28G>T n.1299G>T c.1472G>T c.3285G>T (p.Glu1095Asp) c.3258G>T (p.Glu1086Asp) | |
12 | g.115991666C= | CA2065386428 | MED13L | c.3288G= (p.Glu1096=) c.2716G= n.1656G= n.3052G= n.28G= n.1299G= c.1472G= c.3285G= (p.Glu1095=) c.3258G= (p.Glu1086=) | |
12 | g.115991666C>G | CA386888352 | MED13L | c.3288G>C (p.Glu1096Asp) c.2716G>C n.1656G>C n.3052G>C n.28G>C n.1299G>C c.1472G>C c.3285G>C (p.Glu1095Asp) c.3258G>C (p.Glu1086Asp) | dbSNP |
12 | g.115991666C>T | CA482137237 | MED13L | c.3288G>A (p.Glu1096=) c.2716G>A n.1656G>A n.3052G>A n.28G>A n.1299G>A c.1472G>A c.3285G>A (p.Glu1095=) c.3258G>A (p.Glu1086=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991667T>A | CA386888357 | MED13L | c.3287A>T (p.Glu1096Val) c.2715A>T n.1655A>T n.3051A>T n.27A>T n.1298A>T c.1471A>T c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) | |
12 | g.115991667T>C | CA386888359 | MED13L | c.3287A>G (p.Glu1096Gly) c.2715A>G n.1655A>G n.3051A>G n.27A>G n.1298A>G c.1471A>G c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) | |
12 | g.115991667T>G | CA386888361 | MED13L | c.3287A>C (p.Glu1096Ala) c.2715A>C n.1655A>C n.3051A>C n.27A>C n.1298A>C c.1471A>C c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) | |
12 | g.115991668C>A | CA386888364 | MED13L | c.3286G>T (p.Glu1096Ter) c.2714G>T n.1654G>T n.3050G>T n.26G>T n.1297G>T c.1470G>T c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) | |
12 | g.115991668C>G | CA386888366 | MED13L | c.3286G>C (p.Glu1096Gln) c.2714G>C n.1654G>C n.3050G>C n.26G>C n.1297G>C c.1470G>C c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) | |
12 | g.115991668C>T | CA386888368 | MED13L | c.3286G>A (p.Glu1096Lys) c.2714G>A n.1654G>A n.3050G>A n.26G>A n.1297G>A c.1470G>A c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115991668_115991670delinsCCA | CA2065386436 | MED13L | c.3284_3286delinsTGG (p.Val1095=) c.2712_2714delinsTGG n.1652_1654delinsTGG n.3048_3050delinsTGG n.24_26delinsTGG n.1295_1297delinsTGG c.1468_1470delinsTGG c.3281_3283delinsTGG (p.Val1094=) c.3254_3256delinsTGG (p.Val1085=) | |
12 | g.115991669C>A | CA482137241 | MED13L | c.3285G>T (p.Val1095=) c.2713G>T n.1653G>T n.3049G>T n.25G>T n.1296G>T c.1469G>T c.3282G>T (p.Val1094=) c.3255G>T (p.Val1085=) | |
12 | g.115991669C>G | CA482137239 | MED13L | c.3285G>C (p.Val1095=) c.2713G>C n.1653G>C n.3049G>C n.25G>C n.1296G>C c.1469G>C c.3282G>C (p.Val1094=) c.3255G>C (p.Val1085=) | |
12 | g.115991669C>T | CA482137240 | MED13L | c.3285G>A (p.Val1095=) c.2713G>A n.1653G>A n.3049G>A n.25G>A n.1296G>A c.1469G>A c.3282G>A (p.Val1094=) c.3255G>A (p.Val1085=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991671_115991672del | CA2065386440 | MED13L | c.3284_3285del (p.Val1095GlyfsTer29) c.2712_2713del n.1652_1653del n.3048_3049del n.24_25del n.1295_1296del c.1468_1469del c.3281_3282del (p.Val1094GlyfsTer29) c.3254_3255del (p.Val1085GlyfsTer29) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991670A= | CA2065386446 | MED13L | c.3284T= (p.Val1095=) c.2712T= n.1652T= n.3048T= n.24T= n.1295T= c.1468T= c.3281T= (p.Val1094=) c.3254T= (p.Val1085=) | |
12 | g.115991670A>C | CA386888369 | MED13L | c.3284T>G (p.Val1095Gly) c.2712T>G n.1652T>G n.3048T>G n.24T>G n.1295T>G c.1468T>G c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.3254T>G (p.Val1085Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991670A>G | CA386888371 | MED13L | c.3284T>C (p.Val1095Ala) c.2712T>C n.1652T>C n.3048T>C n.24T>C n.1295T>C c.1468T>C c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.3254T>C (p.Val1085Ala) | |
12 | g.115991670A>T | CA386888373 | MED13L | c.3284T>A (p.Val1095Glu) c.2712T>A n.1652T>A n.3048T>A n.24T>A n.1295T>A c.1468T>A c.3281T>A (p.Val1094Glu) c.3254T>A (p.Val1085Glu) | |
12 | g.115991671C>A | CA386888376 | MED13L | c.3283G>T (p.Val1095Leu) c.2711G>T n.1651G>T n.3047G>T n.23G>T n.1294G>T c.1467G>T c.3280G>T (p.Val1094Leu) c.3253G>T (p.Val1085Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991671C= | CA2065386452 | MED13L | c.3283G= (p.Val1095=) c.2711G= n.1651G= n.3047G= n.23G= n.1294G= c.1467G= c.3280G= (p.Val1094=) c.3253G= (p.Val1085=) | |
12 | g.115991671C>G | CA386888377 | MED13L | c.3283G>C (p.Val1095Leu) c.2711G>C n.1651G>C n.3047G>C n.23G>C n.1294G>C c.1467G>C c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.3253G>C (p.Val1085Leu) | |
12 | g.115991671C>T | CA386888379 | MED13L | c.3283G>A (p.Val1095Met) c.2711G>A n.1651G>A n.3047G>A n.23G>A n.1294G>A c.1467G>A c.3280G>A (p.Val1094Met) c.3253G>A (p.Val1085Met) | |
12 | g.115991672A>C | CA482137243 | MED13L | c.3282T>G (p.Ser1094=) c.2710T>G n.1650T>G n.3046T>G n.22T>G n.1293T>G c.1466T>G c.3279T>G (p.Ser1093=) c.3252T>G (p.Ser1084=) | |
12 | g.115991672A>G | CA482137244 | MED13L | c.3282T>C (p.Ser1094=) c.2710T>C n.1650T>C n.3046T>C n.22T>C n.1293T>C c.1466T>C c.3279T>C (p.Ser1093=) c.3252T>C (p.Ser1084=) | |
12 | g.115991672A>T | CA482137245 | MED13L | c.3282T>A (p.Ser1094=) c.2710T>A n.1650T>A n.3046T>A n.22T>A n.1293T>A c.1466T>A c.3279T>A (p.Ser1093=) c.3252T>A (p.Ser1084=) | |
12 | g.115991673G>A | CA386888386 | MED13L | c.3281C>T (p.Ser1094Phe) c.2709C>T n.1649C>T n.3045C>T n.21C>T n.1292C>T c.1465C>T c.3278C>T (p.Ser1093Phe) c.3251C>T (p.Ser1084Phe) | |
12 | g.115991673G>C | CA386888384 | MED13L | c.3281C>G (p.Ser1094Cys) c.2709C>G n.1649C>G n.3045C>G n.21C>G n.1292C>G c.1465C>G c.3278C>G (p.Ser1093Cys) c.3251C>G (p.Ser1084Cys) | |
12 | g.115991673G>T | CA386888382 | MED13L | c.3281C>A (p.Ser1094Tyr) c.2709C>A n.1649C>A n.3045C>A n.21C>A n.1292C>A c.1465C>A c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) | |
12 | g.115991674A>C | CA386888388 | MED13L | c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.2708T>G n.1648T>G n.3044T>G n.20T>G n.1291T>G c.1464T>G c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) | |
12 | g.115991674A>G | CA386888390 | MED13L | c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.2708T>C n.1648T>C n.3044T>C n.20T>C n.1291T>C c.1464T>C c.3277T>C (p.Ser1093Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) | |
12 | g.115991674A>T | CA386888392 | MED13L | c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.2708T>A n.1648T>A n.3044T>A n.20T>A n.1291T>A c.1464T>A c.3277T>A (p.Ser1093Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) | |
12 | g.115991675G>A | CA6811000 | MED13L | c.3279C>T (p.Asn1093=) c.2707C>T n.1647C>T n.3043C>T n.19C>T n.1290C>T c.1463C>T c.3276C>T (p.Asn1092=) c.3249C>T (p.Asn1083=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991675G>C | CA386888396 | MED13L | c.3279C>G (p.Asn1093Lys) c.2707C>G n.1647C>G n.3043C>G n.19C>G n.1290C>G c.1463C>G c.3276C>G (p.Asn1092Lys) c.3249C>G (p.Asn1083Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115991675G= | CA2065386455 | MED13L | c.3279C= (p.Asn1093=) c.2707C= n.1647C= n.3043C= n.19C= n.1290C= c.1463C= c.3276C= (p.Asn1092=) c.3249C= (p.Asn1083=) | |
12 | g.115991675G>T | CA386888398 | MED13L | c.3279C>A (p.Asn1093Lys) c.2707C>A n.1647C>A n.3043C>A n.19C>A n.1290C>A c.1463C>A c.3276C>A (p.Asn1092Lys) c.3249C>A (p.Asn1083Lys) | |
12 | g.115991676T>A | CA386888403 | MED13L | c.3278A>T (p.Asn1093Ile) c.2706A>T n.1646A>T n.3042A>T n.18A>T n.1289A>T c.1462A>T c.3275A>T (p.Asn1092Ile) c.3248A>T (p.Asn1083Ile) | |
12 | g.115991676T>C | CA386888402 | MED13L | c.3278A>G (p.Asn1093Ser) c.2706A>G n.1646A>G n.3042A>G n.18A>G n.1289A>G c.1462A>G c.3275A>G (p.Asn1092Ser) c.3248A>G (p.Asn1083Ser) | COSMIC |
12 | g.115991676T>G | CA386888401 | MED13L | c.3278A>C (p.Asn1093Thr) c.2706A>C n.1646A>C n.3042A>C n.18A>C n.1289A>C c.1462A>C c.3275A>C (p.Asn1092Thr) c.3248A>C (p.Asn1083Thr) | |
12 | g.115991677T>A | CA386888406 | MED13L | c.3277A>T (p.Asn1093Tyr) c.2705A>T n.1645A>T n.3041A>T n.17A>T n.1288A>T c.1461A>T c.3274A>T (p.Asn1092Tyr) c.3247A>T (p.Asn1083Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.115991677T>C | CA386888408 | MED13L | c.3277A>G (p.Asn1093Asp) c.2705A>G n.1645A>G n.3041A>G n.17A>G n.1288A>G c.1461A>G c.3274A>G (p.Asn1092Asp) c.3247A>G (p.Asn1083Asp) | dbSNP |
12 | g.115991677T>G | CA386888410 | MED13L | c.3277A>C (p.Asn1093His) c.2705A>C n.1645A>C n.3041A>C n.17A>C n.1288A>C c.1461A>C c.3274A>C (p.Asn1092His) c.3247A>C (p.Asn1083His) | |
12 | g.115991677T= | CA2065386460 | MED13L | c.3277A= (p.Asn1093=) c.2705A= n.1645A= n.3041A= n.17A= n.1288A= c.1461A= c.3274A= (p.Asn1092=) c.3247A= (p.Asn1083=) | |
12 | g.115991678G>A | CA482137250 | MED13L | c.3276C>T (p.Leu1092=) c.2704C>T n.1644C>T n.3040C>T n.16C>T n.1287C>T c.1460C>T c.3273C>T (p.Leu1091=) c.3246C>T (p.Leu1082=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991678G>C | CA482137251 | MED13L | c.3276C>G (p.Leu1092=) c.2704C>G n.1644C>G n.3040C>G n.16C>G n.1287C>G c.1460C>G c.3273C>G (p.Leu1091=) c.3246C>G (p.Leu1082=) | |
12 | g.115991678G>T | CA482137253 | MED13L | c.3276C>A (p.Leu1092=) c.2704C>A n.1644C>A n.3040C>A n.16C>A n.1287C>A c.1460C>A c.3273C>A (p.Leu1091=) c.3246C>A (p.Leu1082=) | |
12 | g.115991678delinsTT | CA2695217446 | MED13L | c.3276delinsAA (p.Asn1093LysfsTer?) c.2704delinsAA n.1644delinsAA n.3040delinsAA n.16delinsAA n.1287delinsAA c.1460delinsAA c.3273delinsAA (p.Asn1092LysfsTer?) c.3246delinsAA (p.Asn1083LysfsTer?) | |
12 | g.115991679A>C | CA386888413 | MED13L | c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.2703T>G n.1643T>G n.3039T>G n.15T>G n.1286T>G c.1459T>G c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) | |
12 | g.115991679A>G | CA386888415 | MED13L | c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.2703T>C n.1643T>C n.3039T>C n.15T>C n.1286T>C c.1459T>C c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) | |
12 | g.115991679A>T | CA386888417 | MED13L | c.3275T>A (p.Leu1092His) c.2703T>A n.1643T>A n.3039T>A n.15T>A n.1286T>A c.1459T>A c.3272T>A (p.Leu1091His) c.3245T>A (p.Leu1082His) | |
12 | g.115991680G>A | CA386888423 | MED13L | c.3274C>T (p.Leu1092Phe) c.3244C>T c.2702C>T n.1642C>T n.3038C>T n.14C>T n.1285C>T c.1458C>T c.3271C>T (p.Leu1091Phe) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991680G>C | CA386888420 | MED13L | c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.3244C>G c.2702C>G n.1642C>G n.3038C>G n.14C>G n.1285C>G c.1458C>G c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991680G= | CA2065386471 | MED13L | c.3274C= (p.Leu1092=) c.3244C= c.2702C= n.1642C= n.3038C= n.14C= n.1285C= c.1458C= c.3271C= (p.Leu1091=) c.3244C= (p.Leu1082=) | |
12 | g.115991680G>T | CA386888422 | MED13L | c.3274C>A (p.Leu1092Ile) c.3244C>A c.2702C>A n.1642C>A n.3038C>A n.14C>A n.1285C>A c.1458C>A c.3271C>A (p.Leu1091Ile) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) | |
12 | g.115991681G>A | CA6811001 | MED13L | c.3273C>T (p.Pro1091=) c.3243C>T (p.Pro1081=) c.2701C>T n.1641C>T n.3037C>T n.13C>T n.1284C>T c.1457C>T c.3270C>T (p.Pro1090=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991681G>C | CA482137254 | MED13L | c.3273C>G (p.Pro1091=) c.3243C>G (p.Pro1081=) c.2701C>G n.1641C>G n.3037C>G n.13C>G n.1284C>G c.1457C>G c.3270C>G (p.Pro1090=) | |
12 | g.115991681G= | CA2065386478 | MED13L | c.3273C= (p.Pro1091=) c.3243C= (p.Pro1081=) c.2701C= n.1641C= n.3037C= n.13C= n.1284C= c.1457C= c.3270C= (p.Pro1090=) | |
12 | g.115991681G>T | CA482137256 | MED13L | c.3273C>A (p.Pro1091=) c.3243C>A (p.Pro1081=) c.2701C>A n.1641C>A n.3037C>A n.13C>A n.1284C>A c.1457C>A c.3270C>A (p.Pro1090=) | |
12 | g.115991682G>A | CA386888428 | MED13L | c.3272C>T (p.Pro1091Leu) c.3242C>T (p.Pro1081Leu) c.2700C>T n.1640C>T n.3036C>T n.12C>T n.1283C>T c.1456C>T c.3269C>T (p.Pro1090Leu) | |
12 | g.115991682G>C | CA386888430 | MED13L | c.3272C>G (p.Pro1091Arg) c.3242C>G (p.Pro1081Arg) c.2700C>G n.1640C>G n.3036C>G n.12C>G n.1283C>G c.1456C>G c.3269C>G (p.Pro1090Arg) | |
12 | g.115991682G>T | CA386888432 | MED13L | c.3272C>A (p.Pro1091His) c.3242C>A (p.Pro1081His) c.2700C>A n.1640C>A n.3036C>A n.12C>A n.1283C>A c.1456C>A c.3269C>A (p.Pro1090His) | |
12 | g.115991683G>A | CA386888435 | MED13L | c.3271C>T (p.Pro1091Ser) c.3241C>T (p.Pro1081Ser) c.2699C>T n.1639C>T n.3035C>T n.11C>T n.1282C>T c.1455C>T c.3268C>T (p.Pro1090Ser) | dbSNP |
12 | g.115991683G>C | CA386888437 | MED13L | c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3241C>G (p.Pro1081Ala) c.2699C>G n.1639C>G n.3035C>G n.11C>G n.1282C>G c.1455C>G c.3268C>G (p.Pro1090Ala) | |
12 | g.115991683G= | CA2065386488 | MED13L | c.3271C= (p.Pro1091=) c.3241C= (p.Pro1081=) c.2699C= n.1639C= n.3035C= n.11C= n.1282C= c.1455C= c.3268C= (p.Pro1090=) | |
12 | g.115991683G>T | CA386888439 | MED13L | c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3241C>A (p.Pro1081Thr) c.2699C>A n.1639C>A n.3035C>A n.11C>A n.1282C>A c.1455C>A c.3268C>A (p.Pro1090Thr) | |
12 | g.115991684C>A | CA6811002 | MED13L | c.3270G>T (p.Arg1090=) c.3240G>T (p.Arg1080=) c.2698G>T n.1638G>T n.3034G>T n.10G>T n.1281G>T c.1454G>T c.3267G>T (p.Arg1089=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991684C= | CA2065386493 | MED13L | c.3270G= (p.Arg1090=) c.3240G= (p.Arg1080=) c.2698G= n.1638G= n.3034G= n.10G= n.1281G= c.1454G= c.3267G= (p.Arg1089=) | |
12 | g.115991684C>G | CA482137258 | MED13L | c.3270G>C (p.Arg1090=) c.3240G>C (p.Arg1080=) c.2698G>C n.1638G>C n.3034G>C n.10G>C n.1281G>C c.1454G>C c.3267G>C (p.Arg1089=) | |
12 | g.115991684C>T | CA482137259 | MED13L | c.3270G>A (p.Arg1090=) c.3240G>A (p.Arg1080=) c.2698G>A n.1638G>A n.3034G>A n.10G>A n.1281G>A c.1454G>A c.3267G>A (p.Arg1089=) | |
12 | g.115991685del | CA658790720 | MED13L | c.3270del (p.Leu1092SerfsTer22) c.3240del (p.Arg1080=) c.2698del n.1638del n.3034del n.10del n.1281del c.1454del c.3267del (p.Leu1091SerfsTer22) c.3240del (p.Leu1082SerfsTer22) | |
12 | g.115991685C>A | CA386888444 | MED13L | c.3269G>T (p.Arg1090Leu) c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.2697G>T n.1637G>T n.3033G>T n.9G>T n.1280G>T c.1453G>T c.3266G>T (p.Arg1089Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991685C= | CA2065386498 | MED13L | c.3269G= (p.Arg1090=) c.3239G= (p.Arg1080=) c.2697G= n.1637G= n.3033G= n.9G= n.1280G= c.1453G= c.3266G= (p.Arg1089=) | |
12 | g.115991685C>G | CA386888445 | MED13L | c.3269G>C (p.Arg1090Pro) c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.2697G>C n.1637G>C n.3033G>C n.9G>C n.1280G>C c.1453G>C c.3266G>C (p.Arg1089Pro) | |
12 | g.115991685C>T | CA244150084 | MED13L | c.3269G>A (p.Arg1090Gln) c.3239G>A (p.Arg1080Gln) c.2697G>A n.1637G>A n.3033G>A n.9G>A n.1280G>A c.1453G>A c.3266G>A (p.Arg1089Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991686G>A | CA6811003 | MED13L | c.3268C>T (p.Arg1090Trp) c.3238C>T (p.Arg1080Trp) c.2696C>T n.1636C>T n.3032C>T n.8C>T n.1279C>T c.1452C>T c.3265C>T (p.Arg1089Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991686G>C | CA386888449 | MED13L | c.3268C>G (p.Arg1090Gly) c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.2696C>G n.1636C>G n.3032C>G n.8C>G n.1279C>G c.1452C>G c.3265C>G (p.Arg1089Gly) | |
12 | g.115991686G= | CA2065386507 | MED13L | c.3268C= (p.Arg1090=) c.3238C= (p.Arg1080=) c.2696C= n.1636C= n.3032C= n.8C= n.1279C= c.1452C= c.3265C= (p.Arg1089=) | |
12 | g.115991686G>T | CA482137261 | MED13L | c.3268C>A (p.Arg1090=) c.3238C>A (p.Arg1080=) c.2696C>A n.1636C>A n.3032C>A n.8C>A n.1279C>A c.1452C>A c.3265C>A (p.Arg1089=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991687T>A | CA482137262 | MED13L | c.3267A>T (p.Thr1089=) c.3237A>T (p.Thr1079=) c.2695A>T n.1635A>T n.3031A>T n.7A>T n.1278A>T c.1451A>T c.3264A>T (p.Thr1088=) | |
12 | g.115991687T>C | CA482137263 | MED13L | c.3267A>G (p.Thr1089=) c.3237A>G (p.Thr1079=) c.2695A>G n.1635A>G n.3031A>G n.7A>G n.1278A>G c.1451A>G c.3264A>G (p.Thr1088=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991687T>G | CA482137264 | MED13L | c.3267A>C (p.Thr1089=) c.3237A>C (p.Thr1079=) c.2695A>C n.1635A>C n.3031A>C n.7A>C n.1278A>C c.1451A>C c.3264A>C (p.Thr1088=) | |
12 | g.115991687_115991690delinsTGTA | CA2065386513 | MED13L | c.3264_3267delinsTACA (p.Thr1088=) c.3234_3237delinsTACA (p.Thr1078=) c.2692_2695delinsTACA n.1632_1635delinsTACA n.3028_3031delinsTACA n.4_7delinsTACA n.1275_1278delinsTACA c.1448_1451delinsTACA c.3261_3264delinsTACA (p.Thr1087=) | |
12 | g.115991688G>A | CA386888452 | MED13L | c.3266C>T (p.Thr1089Ile) c.3236C>T (p.Thr1079Ile) c.2694C>T n.1634C>T n.3030C>T n.6C>T n.1277C>T c.1450C>T c.3263C>T (p.Thr1088Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991688G>C | CA386888455 | MED13L | c.3266C>G (p.Thr1089Arg) c.3236C>G (p.Thr1079Arg) c.2694C>G n.1634C>G n.3030C>G n.6C>G n.1277C>G c.1450C>G c.3263C>G (p.Thr1088Arg) | |
12 | g.115991688G= | CA2065386520 | MED13L | c.3266C= (p.Thr1089=) c.3236C= (p.Thr1079=) c.2694C= n.1634C= n.3030C= n.6C= n.1277C= c.1450C= c.3263C= (p.Thr1088=) | |
12 | g.115991688G>T | CA386888454 | MED13L | c.3266C>A (p.Thr1089Lys) c.3236C>A (p.Thr1079Lys) c.2694C>A n.1634C>A n.3030C>A n.6C>A n.1277C>A c.1450C>A c.3263C>A (p.Thr1088Lys) | |
12 | g.115991692_115991694del | CA684023449 | MED13L | c.3264_3266del (p.Thr1089del) c.3234_3236del (p.Thr1079del) c.2692_2694del n.1632_1634del n.3028_3030del n.1275_1277del c.1448_1450del c.3261_3263del (p.Thr1088del) | dbSNP |
12 | g.115991689T>A | CA386888456 | MED13L | c.3265A>T (p.Thr1089Ser) c.3235A>T (p.Thr1079Ser) c.2693A>T n.1633A>T n.3029A>T n.5A>T n.1276A>T c.1449A>T c.3262A>T (p.Thr1088Ser) | |
12 | g.115991689T>C | CA386888457 | MED13L | c.3265A>G (p.Thr1089Ala) c.3235A>G (p.Thr1079Ala) c.2693A>G n.1633A>G n.3029A>G n.5A>G n.1276A>G c.1449A>G c.3262A>G (p.Thr1088Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991689T>G | CA386888459 | MED13L | c.3265A>C (p.Thr1089Pro) c.3235A>C (p.Thr1079Pro) c.2693A>C n.1633A>C n.3029A>C n.5A>C n.1276A>C c.1449A>C c.3262A>C (p.Thr1088Pro) | |
12 | g.115991690A>C | CA482137267 | MED13L | c.3264T>G (p.Thr1088=) c.3234T>G (p.Thr1078=) c.2692T>G n.1632T>G n.3028T>G n.4T>G n.1275T>G c.1448T>G c.3261T>G (p.Thr1087=) | |
12 | g.115991690A>G | CA482137266 | MED13L | c.3264T>C (p.Thr1088=) c.3234T>C (p.Thr1078=) c.2692T>C n.1632T>C n.3028T>C n.4T>C n.1275T>C c.1448T>C c.3261T>C (p.Thr1087=) | |
12 | g.115991690A>T | CA482137268 | MED13L | c.3264T>A (p.Thr1088=) c.3234T>A (p.Thr1078=) c.2692T>A n.1632T>A n.3028T>A n.4T>A n.1275T>A c.1448T>A c.3261T>A (p.Thr1087=) |