Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991475C>A | CA386887645 | MED13L | c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.2907G>T n.1847G>T n.3243G>T n.219G>T n.1490G>T c.1663G>T c.3476G>T (p.Cys1159Phe) c.3449G>T (p.Cys1150Phe) | |
12 | g.115991475C= | CA2065385997 | MED13L | c.3479G= (p.Cys1160=) c.2907G= n.1847G= n.3243G= n.219G= n.1490G= c.1663G= c.3476G= (p.Cys1159=) c.3449G= (p.Cys1150=) | |
12 | g.115991475C>G | CA386887646 | MED13L | c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.2907G>C n.1847G>C n.3243G>C n.219G>C n.1490G>C c.1663G>C c.3476G>C (p.Cys1159Ser) c.3449G>C (p.Cys1150Ser) | |
12 | g.115991475C>T | CA386887647 | MED13L | c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.2907G>A n.1847G>A n.3243G>A n.219G>A n.1490G>A c.1663G>A c.3476G>A (p.Cys1159Tyr) c.3449G>A (p.Cys1150Tyr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991476A>C | CA386887648 | MED13L | c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.2906T>G n.1846T>G n.3242T>G n.218T>G n.1489T>G c.1662T>G c.3475T>G (p.Cys1159Gly) c.3448T>G (p.Cys1150Gly) | |
12 | g.115991476A>G | CA386887649 | MED13L | c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.2906T>C n.1846T>C n.3242T>C n.218T>C n.1489T>C c.1662T>C c.3475T>C (p.Cys1159Arg) c.3448T>C (p.Cys1150Arg) | |
12 | g.115991476A>T | CA386887650 | MED13L | c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.2906T>A n.1846T>A n.3242T>A n.218T>A n.1489T>A c.1662T>A c.3475T>A (p.Cys1159Ser) c.3448T>A (p.Cys1150Ser) | |
12 | g.115991477G>A | CA482137344 | MED13L | c.3477C>T (p.Arg1159=) c.2905C>T n.1845C>T n.3241C>T n.217C>T n.1488C>T c.1661C>T c.3474C>T (p.Arg1158=) c.3447C>T (p.Arg1149=) | |
12 | g.115991477G>C | CA482137345 | MED13L | c.3477C>G (p.Arg1159=) c.2905C>G n.1845C>G n.3241C>G n.217C>G n.1488C>G c.1661C>G c.3474C>G (p.Arg1158=) c.3447C>G (p.Arg1149=) | |
12 | g.115991477G>T | CA482137346 | MED13L | c.3477C>A (p.Arg1159=) c.2905C>A n.1845C>A n.3241C>A n.217C>A n.1488C>A c.1661C>A c.3474C>A (p.Arg1158=) c.3447C>A (p.Arg1149=) | |
12 | g.115991478C>A | CA386887652 | MED13L | c.3476G>T (p.Arg1159Leu) c.2904G>T n.1844G>T n.3240G>T n.216G>T n.1487G>T c.1660G>T c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.3446G>T (p.Arg1149Leu) | |
12 | g.115991478C>G | CA386887653 | MED13L | c.3476G>C (p.Arg1159Pro) c.2904G>C n.1844G>C n.3240G>C n.216G>C n.1487G>C c.1660G>C c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.3446G>C (p.Arg1149Pro) | |
12 | g.115991478C>T | CA386887651 | MED13L | c.3476G>A (p.Arg1159His) c.2904G>A n.1844G>A n.3240G>A n.216G>A n.1487G>A c.1660G>A c.3473G>A (p.Arg1158His) c.3446G>A (p.Arg1149His) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991479G>A | CA386887654 | MED13L | c.3475C>T (p.Arg1159Cys) c.2903C>T n.1843C>T n.3239C>T n.215C>T n.1486C>T c.1659C>T c.3472C>T (p.Arg1158Cys) c.3445C>T (p.Arg1149Cys) | dbSNP |
12 | g.115991479G>C | CA386887655 | MED13L | c.3475C>G (p.Arg1159Gly) c.2903C>G n.1843C>G n.3239C>G n.215C>G n.1486C>G c.1659C>G c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.3445C>G (p.Arg1149Gly) | |
12 | g.115991479G= | CA2065386003 | MED13L | c.3475C= (p.Arg1159=) c.2903C= n.1843C= n.3239C= n.215C= n.1486C= c.1659C= c.3472C= (p.Arg1158=) c.3445C= (p.Arg1149=) | |
12 | g.115991479G>T | CA386887656 | MED13L | c.3475C>A (p.Arg1159Ser) c.2903C>A n.1843C>A n.3239C>A n.215C>A n.1486C>A c.1659C>A c.3472C>A (p.Arg1158Ser) c.3445C>A (p.Arg1149Ser) | |
12 | g.115991480G>A | CA482137347 | MED13L | c.3474C>T (p.Tyr1158=) c.2902C>T n.1842C>T n.3238C>T n.214C>T n.1485C>T c.1658C>T c.3471C>T (p.Tyr1157=) c.3444C>T (p.Tyr1148=) | |
12 | g.115991480G>C | CA386887657 | MED13L | c.3474C>G (p.Tyr1158Ter) c.2902C>G n.1842C>G n.3238C>G n.214C>G n.1485C>G c.1658C>G c.3471C>G (p.Tyr1157Ter) c.3444C>G (p.Tyr1148Ter) | |
12 | g.115991480G>T | CA386887658 | MED13L | c.3474C>A (p.Tyr1158Ter) c.2902C>A n.1842C>A n.3238C>A n.214C>A n.1485C>A c.1658C>A c.3471C>A (p.Tyr1157Ter) c.3444C>A (p.Tyr1148Ter) | |
12 | g.115991481T>A | CA386887659 | MED13L | c.3473A>T (p.Tyr1158Phe) c.2901A>T n.1841A>T n.3237A>T n.213A>T n.1484A>T c.1657A>T c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) | |
12 | g.115991481T>C | CA386887660 | MED13L | c.3473A>G (p.Tyr1158Cys) c.2901A>G n.1841A>G n.3237A>G n.213A>G n.1484A>G c.1657A>G c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.3443A>G (p.Tyr1148Cys) | |
12 | g.115991481T>G | CA386887661 | MED13L | c.3473A>C (p.Tyr1158Ser) c.2901A>C n.1841A>C n.3237A>C n.213A>C n.1484A>C c.1657A>C c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) | |
12 | g.115991482A>C | CA386887662 | MED13L | c.3472T>G (p.Tyr1158Asp) c.2900T>G n.1840T>G n.3236T>G n.212T>G n.1483T>G c.1656T>G c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) | |
12 | g.115991482A>G | CA386887663 | MED13L | c.3472T>C (p.Tyr1158His) c.2900T>C n.1840T>C n.3236T>C n.212T>C n.1483T>C c.1656T>C c.3469T>C (p.Tyr1157His) c.3442T>C (p.Tyr1148His) | |
12 | g.115991482A>T | CA386887664 | MED13L | c.3472T>A (p.Tyr1158Asn) c.2900T>A n.1840T>A n.3236T>A n.212T>A n.1483T>A c.1656T>A c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) | |
12 | g.115991483C>A | CA386887665 | MED13L | c.3471G>T (p.Gln1157His) c.2899G>T n.1839G>T n.3235G>T n.211G>T n.1482G>T c.1655G>T c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3441G>T (p.Gln1147His) | |
12 | g.115991483C>G | CA386887666 | MED13L | c.3471G>C (p.Gln1157His) c.2899G>C n.1839G>C n.3235G>C n.211G>C n.1482G>C c.1655G>C c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3441G>C (p.Gln1147His) | |
12 | g.115991483C>T | CA482137349 | MED13L | c.3471G>A (p.Gln1157=) c.2899G>A n.1839G>A n.3235G>A n.211G>A n.1482G>A c.1655G>A c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3441G>A (p.Gln1147=) | |
12 | g.115991484T>A | CA386887669 | MED13L | c.3470A>T (p.Gln1157Leu) c.2898A>T n.1838A>T n.3234A>T n.210A>T n.1481A>T c.1654A>T c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3440A>T (p.Gln1147Leu) | |
12 | g.115991484T>C | CA386887668 | MED13L | c.3470A>G (p.Gln1157Arg) c.2898A>G n.1838A>G n.3234A>G n.210A>G n.1481A>G c.1654A>G c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3440A>G (p.Gln1147Arg) | |
12 | g.115991484T>G | CA386887667 | MED13L | c.3470A>C (p.Gln1157Pro) c.2898A>C n.1838A>C n.3234A>C n.210A>C n.1481A>C c.1654A>C c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3440A>C (p.Gln1147Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115991485G>A | CA386887670 | MED13L | c.3469C>T (p.Gln1157Ter) c.2897C>T n.1837C>T n.3233C>T n.209C>T n.1480C>T c.1653C>T c.3466C>T (p.Gln1156Ter) c.3439C>T (p.Gln1147Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991485G>C | CA386887671 | MED13L | c.3469C>G (p.Gln1157Glu) c.2897C>G n.1837C>G n.3233C>G n.209C>G n.1480C>G c.1653C>G c.3466C>G (p.Gln1156Glu) c.3439C>G (p.Gln1147Glu) | |
12 | g.115991485G= | CA2065386009 | MED13L | c.3469C= (p.Gln1157=) c.2897C= n.1837C= n.3233C= n.209C= n.1480C= c.1653C= c.3466C= (p.Gln1156=) c.3439C= (p.Gln1147=) | |
12 | g.115991485G>T | CA386887672 | MED13L | c.3469C>A (p.Gln1157Lys) c.2897C>A n.1837C>A n.3233C>A n.209C>A n.1480C>A c.1653C>A c.3466C>A (p.Gln1156Lys) c.3439C>A (p.Gln1147Lys) | |
12 | g.115991486G>A | CA482137352 | MED13L | c.3468C>T (p.Asp1156=) c.2896C>T n.1836C>T n.3232C>T n.208C>T n.1479C>T c.1652C>T c.3465C>T (p.Asp1155=) c.3438C>T (p.Asp1146=) | |
12 | g.115991486G>C | CA386887673 | MED13L | c.3468C>G (p.Asp1156Glu) c.2896C>G n.1836C>G n.3232C>G n.208C>G n.1479C>G c.1652C>G c.3465C>G (p.Asp1155Glu) c.3438C>G (p.Asp1146Glu) | |
12 | g.115991486G>T | CA386887674 | MED13L | c.3468C>A (p.Asp1156Glu) c.2896C>A n.1836C>A n.3232C>A n.208C>A n.1479C>A c.1652C>A c.3465C>A (p.Asp1155Glu) c.3438C>A (p.Asp1146Glu) | |
12 | g.115991487T>A | CA386887675 | MED13L | c.3467A>T (p.Asp1156Val) c.2895A>T n.1835A>T n.3231A>T n.207A>T n.1478A>T c.1651A>T c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.3437A>T (p.Asp1146Val) | |
12 | g.115991487T>C | CA386887676 | MED13L | c.3467A>G (p.Asp1156Gly) c.2895A>G n.1835A>G n.3231A>G n.207A>G n.1478A>G c.1651A>G c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.3437A>G (p.Asp1146Gly) | |
12 | g.115991487T>G | CA386887677 | MED13L | c.3467A>C (p.Asp1156Ala) c.2895A>C n.1835A>C n.3231A>C n.207A>C n.1478A>C c.1651A>C c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.3437A>C (p.Asp1146Ala) | |
12 | g.115991488C>A | CA386887678 | MED13L | c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) c.2894G>T n.1834G>T n.3230G>T n.206G>T n.1477G>T c.1650G>T c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) | |
12 | g.115991488C>G | CA386887679 | MED13L | c.3466G>C (p.Asp1156His) c.2894G>C n.1834G>C n.3230G>C n.206G>C n.1477G>C c.1650G>C c.3463G>C (p.Asp1155His) c.3436G>C (p.Asp1146His) | |
12 | g.115991488C>T | CA386887680 | MED13L | c.3466G>A (p.Asp1156Asn) c.2894G>A n.1834G>A n.3230G>A n.206G>A n.1477G>A c.1650G>A c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.3436G>A (p.Asp1146Asn) | |
12 | g.115991489C>A | CA386887681 | MED13L | c.3465G>T (p.Glu1155Asp) c.2893G>T n.1833G>T n.3229G>T n.205G>T n.1476G>T c.1649G>T c.3462G>T (p.Glu1154Asp) c.3435G>T (p.Glu1145Asp) | |
12 | g.115991489C>G | CA386887682 | MED13L | c.3465G>C (p.Glu1155Asp) c.2893G>C n.1833G>C n.3229G>C n.205G>C n.1476G>C c.1649G>C c.3462G>C (p.Glu1154Asp) c.3435G>C (p.Glu1145Asp) | |
12 | g.115991489C>T | CA482137354 | MED13L | c.3465G>A (p.Glu1155=) c.2893G>A n.1833G>A n.3229G>A n.205G>A n.1476G>A c.1649G>A c.3462G>A (p.Glu1154=) c.3435G>A (p.Glu1145=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991490T>A | CA386887684 | MED13L | c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.2892A>T n.1832A>T n.3228A>T n.204A>T n.1475A>T c.1648A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.3434A>T (p.Glu1145Val) | |
12 | g.115991490T>C | CA386887685 | MED13L | c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.2892A>G n.1832A>G n.3228A>G n.204A>G n.1475A>G c.1648A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.3434A>G (p.Glu1145Gly) | |
12 | g.115991490T>G | CA386887683 | MED13L | c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.2892A>C n.1832A>C n.3228A>C n.204A>C n.1475A>C c.1648A>C c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.3434A>C (p.Glu1145Ala) | |
12 | g.115991491C>A | CA386887688 | MED13L | c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.2891G>T n.1831G>T n.3227G>T n.203G>T n.1474G>T c.1647G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.3433G>T (p.Glu1145Ter) | |
12 | g.115991491C>G | CA386887686 | MED13L | c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.2891G>C n.1831G>C n.3227G>C n.203G>C n.1474G>C c.1647G>C c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.3433G>C (p.Glu1145Gln) | |
12 | g.115991491C>T | CA386887687 | MED13L | c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.2891G>A n.1831G>A n.3227G>A n.203G>A n.1474G>A c.1647G>A c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.3433G>A (p.Glu1145Lys) | |
12 | g.115991492A>C | CA386887689 | MED13L | c.3462T>G (p.Asn1154Lys) c.2890T>G n.1830T>G n.3226T>G n.202T>G n.1473T>G c.1646T>G c.3459T>G (p.Asn1153Lys) c.3432T>G (p.Asn1144Lys) | |
12 | g.115991492A>G | CA482137358 | MED13L | c.3462T>C (p.Asn1154=) c.2890T>C n.1830T>C n.3226T>C n.202T>C n.1473T>C c.1646T>C c.3459T>C (p.Asn1153=) c.3432T>C (p.Asn1144=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991492A>T | CA386887690 | MED13L | c.3462T>A (p.Asn1154Lys) c.2890T>A n.1830T>A n.3226T>A n.202T>A n.1473T>A c.1646T>A c.3459T>A (p.Asn1153Lys) c.3432T>A (p.Asn1144Lys) | |
12 | g.115991493T>A | CA386887691 | MED13L | c.3461A>T (p.Asn1154Ile) c.2889A>T n.1829A>T n.3225A>T n.201A>T n.1472A>T c.1645A>T c.3458A>T (p.Asn1153Ile) c.3431A>T (p.Asn1144Ile) | COSMIC |
12 | g.115991493T>C | CA244149910 | MED13L | c.3461A>G (p.Asn1154Ser) c.2889A>G n.1829A>G n.3225A>G n.201A>G n.1472A>G c.1645A>G c.3458A>G (p.Asn1153Ser) c.3431A>G (p.Asn1144Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991493T>G | CA386887692 | MED13L | c.3461A>C (p.Asn1154Thr) c.2889A>C n.1829A>C n.3225A>C n.201A>C n.1472A>C c.1645A>C c.3458A>C (p.Asn1153Thr) c.3431A>C (p.Asn1144Thr) | |
12 | g.115991493T= | CA2065386012 | MED13L | c.3461A= (p.Asn1154=) c.2889A= n.1829A= n.3225A= n.201A= n.1472A= c.1645A= c.3458A= (p.Asn1153=) c.3431A= (p.Asn1144=) | |
12 | g.115991494T>A | CA386887693 | MED13L | c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) c.2888A>T n.1828A>T n.3224A>T n.200A>T n.1471A>T c.1644A>T c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) | |
12 | g.115991494T>C | CA386887694 | MED13L | c.3460A>G (p.Asn1154Asp) c.2888A>G n.1828A>G n.3224A>G n.200A>G n.1471A>G c.1644A>G c.3457A>G (p.Asn1153Asp) c.3430A>G (p.Asn1144Asp) | |
12 | g.115991494T>G | CA386887695 | MED13L | c.3460A>C (p.Asn1154His) c.2888A>C n.1828A>C n.3224A>C n.200A>C n.1471A>C c.1644A>C c.3457A>C (p.Asn1153His) c.3430A>C (p.Asn1144His) | |
12 | g.115991495G>A | CA482137362 | MED13L | c.3459C>T (p.Ser1153=) c.2887C>T n.1827C>T n.3223C>T n.199C>T n.1470C>T c.1643C>T c.3456C>T (p.Ser1152=) c.3429C>T (p.Ser1143=) | |
12 | g.115991495G>C | CA482137363 | MED13L | c.3459C>G (p.Ser1153=) c.2887C>G n.1827C>G n.3223C>G n.199C>G n.1470C>G c.1643C>G c.3456C>G (p.Ser1152=) c.3429C>G (p.Ser1143=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991495G>T | CA482137364 | MED13L | c.3459C>A (p.Ser1153=) c.2887C>A n.1827C>A n.3223C>A n.199C>A n.1470C>A c.1643C>A c.3456C>A (p.Ser1152=) c.3429C>A (p.Ser1143=) | |
12 | g.115991496del | CA2697551532 | MED13L | c.3459del (p.Asn1154MetfsTer15) c.2887del n.1827del n.3223del n.199del n.1470del c.1643del c.3456del (p.Asn1153MetfsTer15) c.3429del (p.Asn1144MetfsTer15) | ClinVar |
12 | g.115991496G>A | CA386887696 | MED13L | c.3458C>T (p.Ser1153Phe) c.2886C>T n.1826C>T n.3222C>T n.198C>T n.1469C>T c.1642C>T c.3455C>T (p.Ser1152Phe) c.3428C>T (p.Ser1143Phe) | |
12 | g.115991496G>C | CA386887697 | MED13L | c.3458C>G (p.Ser1153Cys) c.2886C>G n.1826C>G n.3222C>G n.198C>G n.1469C>G c.1642C>G c.3455C>G (p.Ser1152Cys) c.3428C>G (p.Ser1143Cys) | |
12 | g.115991496G>T | CA386887698 | MED13L | c.3458C>A (p.Ser1153Tyr) c.2886C>A n.1826C>A n.3222C>A n.198C>A n.1469C>A c.1642C>A c.3455C>A (p.Ser1152Tyr) c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) | |
12 | g.115991497A>C | CA386887699 | MED13L | c.3457T>G (p.Ser1153Ala) c.2885T>G n.1825T>G n.3221T>G n.197T>G n.1468T>G c.1641T>G c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) | |
12 | g.115991497A>G | CA386887701 | MED13L | c.3457T>C (p.Ser1153Pro) c.2885T>C n.1825T>C n.3221T>C n.197T>C n.1468T>C c.1641T>C c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) | |
12 | g.115991497A>T | CA386887700 | MED13L | c.3457T>A (p.Ser1153Thr) c.2885T>A n.1825T>A n.3221T>A n.197T>A n.1468T>A c.1641T>A c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) | |
12 | g.115991498A>C | CA482137367 | MED13L | c.3456T>G (p.Ser1152=) c.2884T>G n.1824T>G n.3220T>G n.196T>G n.1467T>G c.1640T>G c.3453T>G (p.Ser1151=) c.3426T>G (p.Ser1142=) | |
12 | g.115991498A>G | CA482137369 | MED13L | c.3456T>C (p.Ser1152=) c.2884T>C n.1824T>C n.3220T>C n.196T>C n.1467T>C c.1640T>C c.3453T>C (p.Ser1151=) c.3426T>C (p.Ser1142=) | |
12 | g.115991498A>T | CA482137370 | MED13L | c.3456T>A (p.Ser1152=) c.2884T>A n.1824T>A n.3220T>A n.196T>A n.1467T>A c.1640T>A c.3453T>A (p.Ser1151=) c.3426T>A (p.Ser1142=) | |
12 | g.115991499G>A | CA386887702 | MED13L | c.3455C>T (p.Ser1152Phe) c.2883C>T n.1823C>T n.3219C>T n.195C>T n.1466C>T c.1639C>T c.3452C>T (p.Ser1151Phe) c.3425C>T (p.Ser1142Phe) | |
12 | g.115991499G>C | CA386887703 | MED13L | c.3455C>G (p.Ser1152Cys) c.2883C>G n.1823C>G n.3219C>G n.195C>G n.1466C>G c.1639C>G c.3452C>G (p.Ser1151Cys) c.3425C>G (p.Ser1142Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991499G= | CA2065386016 | MED13L | c.3455C= (p.Ser1152=) c.2883C= n.1823C= n.3219C= n.195C= n.1466C= c.1639C= c.3452C= (p.Ser1151=) c.3425C= (p.Ser1142=) | |
12 | g.115991499G>T | CA386887704 | MED13L | c.3455C>A (p.Ser1152Tyr) c.2883C>A n.1823C>A n.3219C>A n.195C>A n.1466C>A c.1639C>A c.3452C>A (p.Ser1151Tyr) c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) | |
12 | g.115991500A>C | CA386887705 | MED13L | c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.2882T>G n.1822T>G n.3218T>G n.194T>G n.1465T>G c.1638T>G c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) | |
12 | g.115991500A>G | CA386887706 | MED13L | c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.2882T>C n.1822T>C n.3218T>C n.194T>C n.1465T>C c.1638T>C c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) | |
12 | g.115991500A>T | CA386887707 | MED13L | c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.2882T>A n.1822T>A n.3218T>A n.194T>A n.1465T>A c.1638T>A c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) | |
12 | g.115991501A>C | CA386887708 | MED13L | c.3453T>G (p.Asp1151Glu) c.2881T>G n.1821T>G n.3217T>G n.193T>G n.1464T>G c.1637T>G c.3450T>G (p.Asp1150Glu) c.3423T>G (p.Asp1141Glu) | |
12 | g.115991501A>G | CA482137374 | MED13L | c.3453T>C (p.Asp1151=) c.2881T>C n.1821T>C n.3217T>C n.193T>C n.1464T>C c.1637T>C c.3450T>C (p.Asp1150=) c.3423T>C (p.Asp1141=) | |
12 | g.115991501A>T | CA386887709 | MED13L | c.3453T>A (p.Asp1151Glu) c.2881T>A n.1821T>A n.3217T>A n.193T>A n.1464T>A c.1637T>A c.3450T>A (p.Asp1150Glu) c.3423T>A (p.Asp1141Glu) | |
12 | g.115991502T>A | CA386887710 | MED13L | c.3452A>T (p.Asp1151Val) c.2880A>T n.1820A>T n.3216A>T n.192A>T n.1463A>T c.1636A>T c.3449A>T (p.Asp1150Val) c.3422A>T (p.Asp1141Val) | |
12 | g.115991502T>C | CA386887711 | MED13L | c.3452A>G (p.Asp1151Gly) c.2880A>G n.1820A>G n.3216A>G n.192A>G n.1463A>G c.1636A>G c.3449A>G (p.Asp1150Gly) c.3422A>G (p.Asp1141Gly) | |
12 | g.115991502T>G | CA386887712 | MED13L | c.3452A>C (p.Asp1151Ala) c.2880A>C n.1820A>C n.3216A>C n.192A>C n.1463A>C c.1636A>C c.3449A>C (p.Asp1150Ala) c.3422A>C (p.Asp1141Ala) | |
12 | g.115991503C>A | CA386887714 | MED13L | c.3451G>T (p.Asp1151Tyr) c.2879G>T n.1819G>T n.3215G>T n.191G>T n.1462G>T c.1635G>T c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) | |
12 | g.115991503C>G | CA386887715 | MED13L | c.3451G>C (p.Asp1151His) c.2879G>C n.1819G>C n.3215G>C n.191G>C n.1462G>C c.1635G>C c.3448G>C (p.Asp1150His) c.3421G>C (p.Asp1141His) | |
12 | g.115991503C>T | CA386887713 | MED13L | c.3451G>A (p.Asp1151Asn) c.2879G>A n.1819G>A n.3215G>A n.191G>A n.1462G>A c.1635G>A c.3448G>A (p.Asp1150Asn) c.3421G>A (p.Asp1141Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991504G>A | CA6810978 | MED13L | c.3450C>T (p.Pro1150=) c.2878C>T n.1818C>T n.3214C>T n.190C>T n.1461C>T c.1634C>T c.3447C>T (p.Pro1149=) c.3420C>T (p.Pro1140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991504G>C | CA482137377 | MED13L | c.3450C>G (p.Pro1150=) c.2878C>G n.1818C>G n.3214C>G n.190C>G n.1461C>G c.1634C>G c.3447C>G (p.Pro1149=) c.3420C>G (p.Pro1140=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991504G= | CA2065386022 | MED13L | c.3450C= (p.Pro1150=) c.2878C= n.1818C= n.3214C= n.190C= n.1461C= c.1634C= c.3447C= (p.Pro1149=) c.3420C= (p.Pro1140=) | |
12 | g.115991504G>T | CA482137379 | MED13L | c.3450C>A (p.Pro1150=) c.2878C>A n.1818C>A n.3214C>A n.190C>A n.1461C>A c.1634C>A c.3447C>A (p.Pro1149=) c.3420C>A (p.Pro1140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991505G>A | CA386887716 | MED13L | c.3449C>T (p.Pro1150Leu) c.2877C>T n.1817C>T n.3213C>T n.189C>T n.1460C>T c.1633C>T c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.3419C>T (p.Pro1140Leu) | dbSNP |
12 | g.115991505G>C | CA386887717 | MED13L | c.3449C>G (p.Pro1150Arg) c.2877C>G n.1817C>G n.3213C>G n.189C>G n.1460C>G c.1633C>G c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.3419C>G (p.Pro1140Arg) | dbSNP |
12 | g.115991505G= | CA2065386024 | MED13L | c.3449C= (p.Pro1150=) c.2877C= n.1817C= n.3213C= n.189C= n.1460C= c.1633C= c.3446C= (p.Pro1149=) c.3419C= (p.Pro1140=) | |
12 | g.115991505G>T | CA244149925 | MED13L | c.3449C>A (p.Pro1150His) c.2877C>A n.1817C>A n.3213C>A n.189C>A n.1460C>A c.1633C>A c.3446C>A (p.Pro1149His) c.3419C>A (p.Pro1140His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991506G>A | CA386887718 | MED13L | c.3448C>T (p.Pro1150Ser) c.2876C>T n.1816C>T n.3212C>T n.188C>T n.1459C>T c.1632C>T c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.3418C>T (p.Pro1140Ser) | |
12 | g.115991506G>C | CA386887719 | MED13L | c.3448C>G (p.Pro1150Ala) c.2876C>G n.1816C>G n.3212C>G n.188C>G n.1459C>G c.1632C>G c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.3418C>G (p.Pro1140Ala) | |
12 | g.115991506G>T | CA386887720 | MED13L | c.3448C>A (p.Pro1150Thr) c.2876C>A n.1816C>A n.3212C>A n.188C>A n.1459C>A c.1632C>A c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.3418C>A (p.Pro1140Thr) | |
12 | g.115991507G>A | CA482137380 | MED13L | c.3447C>T (p.Ile1149=) c.2875C>T n.1815C>T n.3211C>T n.187C>T n.1458C>T c.1631C>T c.3444C>T (p.Ile1148=) c.3417C>T (p.Ile1139=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991507G>C | CA386887721 | MED13L | c.3447C>G (p.Ile1149Met) c.2875C>G n.1815C>G n.3211C>G n.187C>G n.1458C>G c.1631C>G c.3444C>G (p.Ile1148Met) c.3417C>G (p.Ile1139Met) | |
12 | g.115991507G>T | CA482137381 | MED13L | c.3447C>A (p.Ile1149=) c.2875C>A n.1815C>A n.3211C>A n.187C>A n.1458C>A c.1631C>A c.3444C>A (p.Ile1148=) c.3417C>A (p.Ile1139=) | |
12 | g.115991508A>C | CA386887722 | MED13L | c.3446T>G (p.Ile1149Ser) c.2874T>G n.1814T>G n.3210T>G n.186T>G n.1457T>G c.1630T>G c.3443T>G (p.Ile1148Ser) c.3416T>G (p.Ile1139Ser) | |
12 | g.115991508A>G | CA386887723 | MED13L | c.3446T>C (p.Ile1149Thr) c.2874T>C n.1814T>C n.3210T>C n.186T>C n.1457T>C c.1630T>C c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) | |
12 | g.115991508A>T | CA386887724 | MED13L | c.3446T>A (p.Ile1149Asn) c.2874T>A n.1814T>A n.3210T>A n.186T>A n.1457T>A c.1630T>A c.3443T>A (p.Ile1148Asn) c.3416T>A (p.Ile1139Asn) | |
12 | g.115991509T>A | CA386887725 | MED13L | c.3445A>T (p.Ile1149Phe) c.2873A>T n.1813A>T n.3209A>T n.185A>T n.1456A>T c.1629A>T c.3442A>T (p.Ile1148Phe) c.3415A>T (p.Ile1139Phe) | |
12 | g.115991509T>C | CA386887726 | MED13L | c.3445A>G (p.Ile1149Val) c.2873A>G n.1813A>G n.3209A>G n.185A>G n.1456A>G c.1629A>G c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) | |
12 | g.115991509T>G | CA386887727 | MED13L | c.3445A>C (p.Ile1149Leu) c.2873A>C n.1813A>C n.3209A>C n.185A>C n.1456A>C c.1629A>C c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) | |
12 | g.115991510G>A | CA482137386 | MED13L | c.3444C>T (p.Tyr1148=) c.2872C>T n.1812C>T n.3208C>T n.184C>T n.1455C>T c.1628C>T c.3441C>T (p.Tyr1147=) c.3414C>T (p.Tyr1138=) | |
12 | g.115991510G>C | CA386887729 | MED13L | c.3444C>G (p.Tyr1148Ter) c.2872C>G n.1812C>G n.3208C>G n.184C>G n.1455C>G c.1628C>G c.3441C>G (p.Tyr1147Ter) c.3414C>G (p.Tyr1138Ter) | |
12 | g.115991510G>T | CA386887728 | MED13L | c.3444C>A (p.Tyr1148Ter) c.2872C>A n.1812C>A n.3208C>A n.184C>A n.1455C>A c.1628C>A c.3441C>A (p.Tyr1147Ter) c.3414C>A (p.Tyr1138Ter) | |
12 | g.115991511T>A | CA386887730 | MED13L | c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) c.2871A>T n.1811A>T n.3207A>T n.183A>T n.1454A>T c.1627A>T c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.3413A>T (p.Tyr1138Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115991511T>C | CA386887731 | MED13L | c.3443A>G (p.Tyr1148Cys) c.2871A>G n.1811A>G n.3207A>G n.183A>G n.1454A>G c.1627A>G c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.3413A>G (p.Tyr1138Cys) | |
12 | g.115991511T>G | CA386887732 | MED13L | c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) c.2871A>C n.1811A>C n.3207A>C n.183A>C n.1454A>C c.1627A>C c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.3413A>C (p.Tyr1138Ser) | |
12 | g.115991512A>C | CA386887733 | MED13L | c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) c.2870T>G n.1810T>G n.3206T>G n.182T>G n.1453T>G c.1626T>G c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.3412T>G (p.Tyr1138Asp) | |
12 | g.115991512A>G | CA386887734 | MED13L | c.3442T>C (p.Tyr1148His) c.2870T>C n.1810T>C n.3206T>C n.182T>C n.1453T>C c.1626T>C c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.3412T>C (p.Tyr1138His) | |
12 | g.115991512A>T | CA386887735 | MED13L | c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) c.2870T>A n.1810T>A n.3206T>A n.182T>A n.1453T>A c.1626T>A c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.3412T>A (p.Tyr1138Asn) | |
12 | g.115991513A>C | CA482137388 | MED13L | c.3441T>G (p.Leu1147=) c.2869T>G n.1809T>G n.3205T>G n.181T>G n.1452T>G c.1625T>G c.3438T>G (p.Leu1146=) c.3411T>G (p.Leu1137=) | |
12 | g.115991513A>G | CA482137389 | MED13L | c.3441T>C (p.Leu1147=) c.2869T>C n.1809T>C n.3205T>C n.181T>C n.1452T>C c.1625T>C c.3438T>C (p.Leu1146=) c.3411T>C (p.Leu1137=) | |
12 | g.115991513A>T | CA482137391 | MED13L | c.3441T>A (p.Leu1147=) c.2869T>A n.1809T>A n.3205T>A n.181T>A n.1452T>A c.1625T>A c.3438T>A (p.Leu1146=) c.3411T>A (p.Leu1137=) | |
12 | g.115991514A>C | CA386887738 | MED13L | c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.2868T>G n.1808T>G n.3204T>G n.180T>G n.1451T>G c.1624T>G c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) | |
12 | g.115991514A>G | CA386887736 | MED13L | c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.2868T>C n.1808T>C n.3204T>C n.180T>C n.1451T>C c.1624T>C c.3437T>C (p.Leu1146Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) | |
12 | g.115991514A>T | CA386887737 | MED13L | c.3440T>A (p.Leu1147His) c.2868T>A n.1808T>A n.3204T>A n.180T>A n.1451T>A c.1624T>A c.3437T>A (p.Leu1146His) c.3410T>A (p.Leu1137His) | COSMIC |
12 | g.115991515G>A | CA386887739 | MED13L | c.3439C>T (p.Leu1147Phe) c.2867C>T n.1807C>T n.3203C>T n.179C>T n.1450C>T c.1623C>T c.3436C>T (p.Leu1146Phe) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) | |
12 | g.115991515G>C | CA386887740 | MED13L | c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.2867C>G n.1807C>G n.3203C>G n.179C>G n.1450C>G c.1623C>G c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) | |
12 | g.115991515G>T | CA386887741 | MED13L | c.3439C>A (p.Leu1147Ile) c.2867C>A n.1807C>A n.3203C>A n.179C>A n.1450C>A c.1623C>A c.3436C>A (p.Leu1146Ile) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) | |
12 | g.115991516C>A | CA482137394 | MED13L | c.3438G>T (p.Gly1146=) c.2866G>T n.1806G>T n.3202G>T n.178G>T n.1449G>T c.1622G>T c.3435G>T (p.Gly1145=) c.3408G>T (p.Gly1136=) | |
12 | g.115991516C>G | CA482137395 | MED13L | c.3438G>C (p.Gly1146=) c.2866G>C n.1806G>C n.3202G>C n.178G>C n.1449G>C c.1622G>C c.3435G>C (p.Gly1145=) c.3408G>C (p.Gly1136=) | |
12 | g.115991516C>T | CA482137396 | MED13L | c.3438G>A (p.Gly1146=) c.2866G>A n.1806G>A n.3202G>A n.178G>A n.1449G>A c.1622G>A c.3435G>A (p.Gly1145=) c.3408G>A (p.Gly1136=) | |
12 | g.115991517C>A | CA386887742 | MED13L | c.3437G>T (p.Gly1146Val) c.2865G>T n.1805G>T n.3201G>T n.177G>T n.1448G>T c.1621G>T c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.3407G>T (p.Gly1136Val) | |
12 | g.115991517C>G | CA386887743 | MED13L | c.3437G>C (p.Gly1146Ala) c.2865G>C n.1805G>C n.3201G>C n.177G>C n.1448G>C c.1621G>C c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.3407G>C (p.Gly1136Ala) | |
12 | g.115991517C>T | CA386887744 | MED13L | c.3437G>A (p.Gly1146Glu) c.2865G>A n.1805G>A n.3201G>A n.177G>A n.1448G>A c.1621G>A c.3434G>A (p.Gly1145Glu) c.3407G>A (p.Gly1136Glu) | |
12 | g.115991518C>A | CA386887746 | MED13L | c.3436G>T (p.Gly1146Trp) c.2864G>T n.1804G>T n.3200G>T n.176G>T n.1447G>T c.1620G>T c.3433G>T (p.Gly1145Trp) c.3406G>T (p.Gly1136Trp) | |
12 | g.115991518C>G | CA386887747 | MED13L | c.3436G>C (p.Gly1146Arg) c.2864G>C n.1804G>C n.3200G>C n.176G>C n.1447G>C c.1620G>C c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.3406G>C (p.Gly1136Arg) | |
12 | g.115991518C>T | CA386887745 | MED13L | c.3436G>A (p.Gly1146Arg) c.2864G>A n.1804G>A n.3200G>A n.176G>A n.1447G>A c.1620G>A c.3433G>A (p.Gly1145Arg) c.3406G>A (p.Gly1136Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115991519G>A | CA6810979 | MED13L | c.3435C>T (p.Val1145=) c.2863C>T n.1803C>T n.3199C>T n.175C>T n.1446C>T c.1619C>T c.3432C>T (p.Val1144=) c.3405C>T (p.Val1135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991519G>C | CA482137399 | MED13L | c.3435C>G (p.Val1145=) c.2863C>G n.1803C>G n.3199C>G n.175C>G n.1446C>G c.1619C>G c.3432C>G (p.Val1144=) c.3405C>G (p.Val1135=) | |
12 | g.115991519G= | CA2065386029 | MED13L | c.3435C= (p.Val1145=) c.2863C= n.1803C= n.3199C= n.175C= n.1446C= c.1619C= c.3432C= (p.Val1144=) c.3405C= (p.Val1135=) | |
12 | g.115991519G>T | CA482137401 | MED13L | c.3435C>A (p.Val1145=) c.2863C>A n.1803C>A n.3199C>A n.175C>A n.1446C>A c.1619C>A c.3432C>A (p.Val1144=) c.3405C>A (p.Val1135=) | |
12 | g.115991520A>C | CA386887748 | MED13L | c.3434T>G (p.Val1145Gly) c.2862T>G n.1802T>G n.3198T>G n.174T>G n.1445T>G c.1618T>G c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.3404T>G (p.Val1135Gly) | |
12 | g.115991520A>G | CA386887750 | MED13L | c.3434T>C (p.Val1145Ala) c.2862T>C n.1802T>C n.3198T>C n.174T>C n.1445T>C c.1618T>C c.3431T>C (p.Val1144Ala) c.3404T>C (p.Val1135Ala) | |
12 | g.115991520A>T | CA386887749 | MED13L | c.3434T>A (p.Val1145Asp) c.2862T>A n.1802T>A n.3198T>A n.174T>A n.1445T>A c.1618T>A c.3431T>A (p.Val1144Asp) c.3404T>A (p.Val1135Asp) | |
12 | g.115991521del | CA2739291743 | MED13L | c.3433del (p.Val1145SerfsTer24) c.2861del n.1801del n.3197del n.173del n.1444del c.1617del c.3430del (p.Val1144SerfsTer24) c.3403del (p.Val1135SerfsTer24) | |
12 | g.115991521C>A | CA386887751 | MED13L | c.3433G>T (p.Val1145Phe) c.2861G>T n.1801G>T n.3197G>T n.173G>T n.1444G>T c.1617G>T c.3430G>T (p.Val1144Phe) c.3403G>T (p.Val1135Phe) | |
12 | g.115991521C>G | CA386887753 | MED13L | c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.2861G>C n.1801G>C n.3197G>C n.173G>C n.1444G>C c.1617G>C c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.3403G>C (p.Val1135Leu) | |
12 | g.115991521C>T | CA386887752 | MED13L | c.3433G>A (p.Val1145Ile) c.2861G>A n.1801G>A n.3197G>A n.173G>A n.1444G>A c.1617G>A c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.3403G>A (p.Val1135Ile) | |
12 | g.115991522A>C | CA386887754 | MED13L | c.3432T>G (p.Asp1144Glu) c.2860T>G n.1800T>G n.3196T>G n.172T>G n.1443T>G c.1616T>G c.3429T>G (p.Asp1143Glu) c.3402T>G (p.Asp1134Glu) | |
12 | g.115991522A>G | CA482137404 | MED13L | c.3432T>C (p.Asp1144=) c.2860T>C n.1800T>C n.3196T>C n.172T>C n.1443T>C c.1616T>C c.3429T>C (p.Asp1143=) c.3402T>C (p.Asp1134=) | |
12 | g.115991522A>T | CA386887755 | MED13L | c.3432T>A (p.Asp1144Glu) c.2860T>A n.1800T>A n.3196T>A n.172T>A n.1443T>A c.1616T>A c.3429T>A (p.Asp1143Glu) c.3402T>A (p.Asp1134Glu) | |
12 | g.115991523T>A | CA386887756 | MED13L | c.3431A>T (p.Asp1144Val) c.2859A>T n.1799A>T n.3195A>T n.171A>T n.1442A>T c.1615A>T c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.3401A>T (p.Asp1134Val) | |
12 | g.115991523T>C | CA386887758 | MED13L | c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.2859A>G n.1799A>G n.3195A>G n.171A>G n.1442A>G c.1615A>G c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.3401A>G (p.Asp1134Gly) | |
12 | g.115991523T>G | CA386887757 | MED13L | c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.2859A>C n.1799A>C n.3195A>C n.171A>C n.1442A>C c.1615A>C c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.3401A>C (p.Asp1134Ala) | |
12 | g.115991524C>A | CA386887759 | MED13L | c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.2858G>T n.1798G>T n.3194G>T n.170G>T n.1441G>T c.1614G>T c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) | |
12 | g.115991524C>G | CA386887761 | MED13L | c.3430G>C (p.Asp1144His) c.2858G>C n.1798G>C n.3194G>C n.170G>C n.1441G>C c.1614G>C c.3427G>C (p.Asp1143His) c.3400G>C (p.Asp1134His) | |
12 | g.115991524C>T | CA386887760 | MED13L | c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.2858G>A n.1798G>A n.3194G>A n.170G>A n.1441G>A c.1614G>A c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.3400G>A (p.Asp1134Asn) | |
12 | g.115991525C>A | CA482137408 | MED13L | c.3429G>T (p.Ala1143=) c.2857G>T n.1797G>T n.3193G>T n.169G>T n.1440G>T c.1613G>T c.3426G>T (p.Ala1142=) c.3399G>T (p.Ala1133=) | dbSNP |
12 | g.115991525C= | CA2065386034 | MED13L | c.3429G= (p.Ala1143=) c.2857G= n.1797G= n.3193G= n.169G= n.1440G= c.1613G= c.3426G= (p.Ala1142=) c.3399G= (p.Ala1133=) | |
12 | g.115991525C>G | CA482137409 | MED13L | c.3429G>C (p.Ala1143=) c.2857G>C n.1797G>C n.3193G>C n.169G>C n.1440G>C c.1613G>C c.3426G>C (p.Ala1142=) c.3399G>C (p.Ala1133=) | |
12 | g.115991525C>T | CA6810980 | MED13L | c.3429G>A (p.Ala1143=) c.2857G>A n.1797G>A n.3193G>A n.169G>A n.1440G>A c.1613G>A c.3426G>A (p.Ala1142=) c.3399G>A (p.Ala1133=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991526G>A | CA6810981 | MED13L | c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.2856C>T n.1796C>T n.3192C>T n.168C>T n.1439C>T c.1612C>T c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.3398C>T (p.Ala1133Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991526G>C | CA386887762 | MED13L | c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.2856C>G n.1796C>G n.3192C>G n.168C>G n.1439C>G c.1612C>G c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) | |
12 | g.115991526G= | CA2065386040 | MED13L | c.3428C= (p.Ala1143=) c.2856C= n.1796C= n.3192C= n.168C= n.1439C= c.1612C= c.3425C= (p.Ala1142=) c.3398C= (p.Ala1133=) | |
12 | g.115991526G>T | CA386887763 | MED13L | c.3428C>A (p.Ala1143Glu) c.2856C>A n.1796C>A n.3192C>A n.168C>A n.1439C>A c.1612C>A c.3425C>A (p.Ala1142Glu) c.3398C>A (p.Ala1133Glu) | |
12 | g.115991527C>A | CA386887764 | MED13L | c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.2855G>T n.1795G>T n.3191G>T n.167G>T n.1438G>T c.1611G>T c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115991527C>G | CA386887765 | MED13L | c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.2855G>C n.1795G>C n.3191G>C n.167G>C n.1438G>C c.1611G>C c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) | |
12 | g.115991527C>T | CA386887766 | MED13L | c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.2855G>A n.1795G>A n.3191G>A n.167G>A n.1438G>A c.1611G>A c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) | |
12 | g.115991528C>A | CA482137410 | MED13L | c.3426G>T (p.Gly1142=) c.2854G>T n.1794G>T n.3190G>T n.166G>T n.1437G>T c.1610G>T c.3423G>T (p.Gly1141=) c.3396G>T (p.Gly1132=) | |
12 | g.115991528C= | CA2065386045 | MED13L | c.3426G= (p.Gly1142=) c.2854G= n.1794G= n.3190G= n.166G= n.1437G= c.1610G= c.3423G= (p.Gly1141=) c.3396G= (p.Gly1132=) | |
12 | g.115991528C>G | CA6810982 | MED13L | c.3426G>C (p.Gly1142=) c.2854G>C n.1794G>C n.3190G>C n.166G>C n.1437G>C c.1610G>C c.3423G>C (p.Gly1141=) c.3396G>C (p.Gly1132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991528C>T | CA482137412 | MED13L | c.3426G>A (p.Gly1142=) c.2854G>A n.1794G>A n.3190G>A n.166G>A n.1437G>A c.1610G>A c.3423G>A (p.Gly1141=) c.3396G>A (p.Gly1132=) | COSMIC |
12 | g.115991529C>A | CA386887767 | MED13L | c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.2853G>T n.1793G>T n.3189G>T n.165G>T n.1436G>T c.1609G>T c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.3395G>T (p.Gly1132Val) | |
12 | g.115991529C>G | CA386887768 | MED13L | c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.2853G>C n.1793G>C n.3189G>C n.165G>C n.1436G>C c.1609G>C c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.3395G>C (p.Gly1132Ala) | |
12 | g.115991529C>T | CA386887769 | MED13L | c.3425G>A (p.Gly1142Glu) c.2853G>A n.1793G>A n.3189G>A n.165G>A n.1436G>A c.1609G>A c.3422G>A (p.Gly1141Glu) c.3395G>A (p.Gly1132Glu) | ClinVar |
12 | g.115991530C>A | CA386887770 | MED13L | c.3424G>T (p.Gly1142Trp) c.2852G>T n.1792G>T n.3188G>T n.164G>T n.1435G>T c.1608G>T c.3421G>T (p.Gly1141Trp) c.3394G>T (p.Gly1132Trp) | |
12 | g.115991530C>G | CA386887772 | MED13L | c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.2852G>C n.1792G>C n.3188G>C n.164G>C n.1435G>C c.1608G>C c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.3394G>C (p.Gly1132Arg) | |
12 | g.115991530C>T | CA386887771 | MED13L | c.3424G>A (p.Gly1142Arg) c.2852G>A n.1792G>A n.3188G>A n.164G>A n.1435G>A c.1608G>A c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.3394G>A (p.Gly1132Arg) | |
12 | g.115991531T>A | CA386887773 | MED13L | c.3423A>T (p.Lys1141Asn) c.2851A>T n.1791A>T n.3187A>T n.163A>T n.1434A>T c.1607A>T c.3420A>T (p.Lys1140Asn) c.3393A>T (p.Lys1131Asn) | |
12 | g.115991531T>C | CA482137413 | MED13L | c.3423A>G (p.Lys1141=) c.2851A>G n.1791A>G n.3187A>G n.163A>G n.1434A>G c.1607A>G c.3420A>G (p.Lys1140=) c.3393A>G (p.Lys1131=) | |
12 | g.115991531T>G | CA386887774 | MED13L | c.3423A>C (p.Lys1141Asn) c.2851A>C n.1791A>C n.3187A>C n.163A>C n.1434A>C c.1607A>C c.3420A>C (p.Lys1140Asn) c.3393A>C (p.Lys1131Asn) | |
12 | g.115991532T>A | CA386887775 | MED13L | c.3422A>T (p.Lys1141Ile) c.2850A>T n.1790A>T n.3186A>T n.162A>T n.1433A>T c.1606A>T c.3419A>T (p.Lys1140Ile) c.3392A>T (p.Lys1131Ile) | |
12 | g.115991532T>C | CA386887776 | MED13L | c.3422A>G (p.Lys1141Arg) c.2850A>G n.1790A>G n.3186A>G n.162A>G n.1433A>G c.1606A>G c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.3392A>G (p.Lys1131Arg) | |
12 | g.115991532T>G | CA386887777 | MED13L | c.3422A>C (p.Lys1141Thr) c.2850A>C n.1790A>C n.3186A>C n.162A>C n.1433A>C c.1606A>C c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.3392A>C (p.Lys1131Thr) | |
12 | g.115991533T>A | CA386887778 | MED13L | c.3421A>T (p.Lys1141Ter) c.2849A>T n.1789A>T n.3185A>T n.161A>T n.1432A>T c.1605A>T c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.3391A>T (p.Lys1131Ter) | |
12 | g.115991533T>C | CA386887779 | MED13L | c.3421A>G (p.Lys1141Glu) c.2849A>G n.1789A>G n.3185A>G n.161A>G n.1432A>G c.1605A>G c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.3391A>G (p.Lys1131Glu) | |
12 | g.115991533T>G | CA386887780 | MED13L | c.3421A>C (p.Lys1141Gln) c.2849A>C n.1789A>C n.3185A>C n.161A>C n.1432A>C c.1605A>C c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.3391A>C (p.Lys1131Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.115991534G>A | CA482137414 | MED13L | c.3420C>T (p.Ile1140=) c.2848C>T n.1788C>T n.3184C>T n.160C>T n.1431C>T c.1604C>T c.3417C>T (p.Ile1139=) c.3390C>T (p.Ile1130=) | |
12 | g.115991534G>C | CA386887781 | MED13L | c.3420C>G (p.Ile1140Met) c.2848C>G n.1788C>G n.3184C>G n.160C>G n.1431C>G c.1604C>G c.3417C>G (p.Ile1139Met) c.3390C>G (p.Ile1130Met) | |
12 | g.115991534G>T | CA482137415 | MED13L | c.3420C>A (p.Ile1140=) c.2848C>A n.1788C>A n.3184C>A n.160C>A n.1431C>A c.1604C>A c.3417C>A (p.Ile1139=) c.3390C>A (p.Ile1130=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991535A>C | CA386887783 | MED13L | c.3419T>G (p.Ile1140Ser) c.2847T>G n.1787T>G n.3183T>G n.159T>G n.1430T>G c.1603T>G c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.3389T>G (p.Ile1130Ser) | |
12 | g.115991535A>G | CA386887784 | MED13L | c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.2847T>C n.1787T>C n.3183T>C n.159T>C n.1430T>C c.1603T>C c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.3389T>C (p.Ile1130Thr) | |
12 | g.115991535A>T | CA386887782 | MED13L | c.3419T>A (p.Ile1140Asn) c.2847T>A n.1787T>A n.3183T>A n.159T>A n.1430T>A c.1603T>A c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.3389T>A (p.Ile1130Asn) | |
12 | g.115991536T>A | CA386887785 | MED13L | c.3418A>T (p.Ile1140Phe) c.2846A>T n.1786A>T n.3182A>T n.158A>T n.1429A>T c.1602A>T c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.3388A>T (p.Ile1130Phe) | |
12 | g.115991536T>C | CA386887786 | MED13L | c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.2846A>G n.1786A>G n.3182A>G n.158A>G n.1429A>G c.1602A>G c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.3388A>G (p.Ile1130Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991536T>G | CA386887787 | MED13L | c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.2846A>C n.1786A>C n.3182A>C n.158A>C n.1429A>C c.1602A>C c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.3388A>C (p.Ile1130Leu) | |
12 | g.115991537G>A | CA482137111 | MED13L | c.3417C>T (p.Asn1139=) c.2845C>T n.1785C>T n.3181C>T n.157C>T n.1428C>T c.1601C>T c.3414C>T (p.Asn1138=) c.3387C>T (p.Asn1129=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991537G>C | CA386887788 | MED13L | c.3417C>G (p.Asn1139Lys) c.2845C>G n.1785C>G n.3181C>G n.157C>G n.1428C>G c.1601C>G c.3414C>G (p.Asn1138Lys) c.3387C>G (p.Asn1129Lys) | |
12 | g.115991537G= | CA2065386051 | MED13L | c.3417C= (p.Asn1139=) c.2845C= n.1785C= n.3181C= n.157C= n.1428C= c.1601C= c.3414C= (p.Asn1138=) c.3387C= (p.Asn1129=) | |
12 | g.115991537G>T | CA386887789 | MED13L | c.3417C>A (p.Asn1139Lys) c.2845C>A n.1785C>A n.3181C>A n.157C>A n.1428C>A c.1601C>A c.3414C>A (p.Asn1138Lys) c.3387C>A (p.Asn1129Lys) | |
12 | g.115991538T>A | CA386887790 | MED13L | c.3416A>T (p.Asn1139Ile) c.2844A>T n.1784A>T n.3180A>T n.156A>T n.1427A>T c.1600A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) | |
12 | g.115991538T>C | CA386887791 | MED13L | c.3416A>G (p.Asn1139Ser) c.2844A>G n.1784A>G n.3180A>G n.156A>G n.1427A>G c.1600A>G c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) | |
12 | g.115991538T>G | CA386887792 | MED13L | c.3416A>C (p.Asn1139Thr) c.2844A>C n.1784A>C n.3180A>C n.156A>C n.1427A>C c.1600A>C c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) | |
12 | g.115991539T>A | CA386887793 | MED13L | c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) c.2843A>T n.1783A>T n.3179A>T n.155A>T n.1426A>T c.1599A>T c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) | |
12 | g.115991539T>C | CA386887794 | MED13L | c.3415A>G (p.Asn1139Asp) c.2843A>G n.1783A>G n.3179A>G n.155A>G n.1426A>G c.1599A>G c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) | |
12 | g.115991539T>G | CA386887795 | MED13L | c.3415A>C (p.Asn1139His) c.2843A>C n.1783A>C n.3179A>C n.155A>C n.1426A>C c.1599A>C c.3412A>C (p.Asn1138His) c.3385A>C (p.Asn1129His) | |
12 | g.115991540C>A | CA386887797 | MED13L | c.3414G>T (p.Met1138Ile) c.2842G>T n.1782G>T n.3178G>T n.154G>T n.1425G>T c.1598G>T c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.3384G>T (p.Met1128Ile) | |
12 | g.115991540C>G | CA386887798 | MED13L | c.3414G>C (p.Met1138Ile) c.2842G>C n.1782G>C n.3178G>C n.154G>C n.1425G>C c.1598G>C c.3411G>C (p.Met1137Ile) c.3384G>C (p.Met1128Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991540C>T | CA386887796 | MED13L | c.3414G>A (p.Met1138Ile) c.2842G>A n.1782G>A n.3178G>A n.154G>A n.1425G>A c.1598G>A c.3411G>A (p.Met1137Ile) c.3384G>A (p.Met1128Ile) | |
12 | g.115991541A>C | CA386887799 | MED13L | c.3413T>G (p.Met1138Arg) c.2841T>G n.1781T>G n.3177T>G n.153T>G n.1424T>G c.1597T>G c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.3383T>G (p.Met1128Arg) | |
12 | g.115991541A>G | CA386887800 | MED13L | c.3413T>C (p.Met1138Thr) c.2841T>C n.1781T>C n.3177T>C n.153T>C n.1424T>C c.1597T>C c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.3383T>C (p.Met1128Thr) | |
12 | g.115991541A>T | CA386887801 | MED13L | c.3413T>A (p.Met1138Lys) c.2841T>A n.1781T>A n.3177T>A n.153T>A n.1424T>A c.1597T>A c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.3383T>A (p.Met1128Lys) | |
12 | g.115991542del | CA2621144235 | MED13L | c.3412del (p.Met1138Ter) c.2840del n.1780del n.3176del n.152del n.1423del c.1596del c.3409del (p.Met1137Ter) c.3382del (p.Met1128Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.115991542T>A | CA386887802 | MED13L | c.3412A>T (p.Met1138Leu) c.2840A>T n.1780A>T n.3176A>T n.152A>T n.1423A>T c.1596A>T c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.3382A>T (p.Met1128Leu) | |
12 | g.115991542T>C | CA386887803 | MED13L | c.3412A>G (p.Met1138Val) c.2840A>G n.1780A>G n.3176A>G n.152A>G n.1423A>G c.1596A>G c.3409A>G (p.Met1137Val) c.3382A>G (p.Met1128Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991542T>G | CA386887804 | MED13L | c.3412A>C (p.Met1138Leu) c.2840A>C n.1780A>C n.3176A>C n.152A>C n.1423A>C c.1596A>C c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.3382A>C (p.Met1128Leu) | |
12 | g.115991543G>A | CA482137112 | MED13L | c.3411C>T (p.Asn1137=) c.2839C>T n.1779C>T n.3175C>T n.151C>T n.1422C>T c.1595C>T c.3408C>T (p.Asn1136=) c.3381C>T (p.Asn1127=) | |
12 | g.115991543G>C | CA386887805 | MED13L | c.3411C>G (p.Asn1137Lys) c.2839C>G n.1779C>G n.3175C>G n.151C>G n.1422C>G c.1595C>G c.3408C>G (p.Asn1136Lys) c.3381C>G (p.Asn1127Lys) | |
12 | g.115991543G>T | CA386887806 | MED13L | c.3411C>A (p.Asn1137Lys) c.2839C>A n.1779C>A n.3175C>A n.151C>A n.1422C>A c.1595C>A c.3408C>A (p.Asn1136Lys) c.3381C>A (p.Asn1127Lys) | |
12 | g.115991544T>A | CA386887807 | MED13L | c.3410A>T (p.Asn1137Ile) c.2838A>T n.1778A>T n.3174A>T n.150A>T n.1421A>T c.1594A>T c.3407A>T (p.Asn1136Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) | |
12 | g.115991544T>C | CA386887808 | MED13L | c.3410A>G (p.Asn1137Ser) c.2838A>G n.1778A>G n.3174A>G n.150A>G n.1421A>G c.1594A>G c.3407A>G (p.Asn1136Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) | |
12 | g.115991544T>G | CA386887809 | MED13L | c.3410A>C (p.Asn1137Thr) c.2838A>C n.1778A>C n.3174A>C n.150A>C n.1421A>C c.1594A>C c.3407A>C (p.Asn1136Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) | |
12 | g.115991545T>A | CA386887810 | MED13L | c.3409A>T (p.Asn1137Tyr) c.2837A>T n.1777A>T n.3173A>T n.149A>T n.1420A>T c.1593A>T c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) | |
12 | g.115991545T>C | CA386887811 | MED13L | c.3409A>G (p.Asn1137Asp) c.2837A>G n.1777A>G n.3173A>G n.149A>G n.1420A>G c.1593A>G c.3406A>G (p.Asn1136Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) | |
12 | g.115991545T>G | CA386887812 | MED13L | c.3409A>C (p.Asn1137His) c.2837A>C n.1777A>C n.3173A>C n.149A>C n.1420A>C c.1593A>C c.3406A>C (p.Asn1136His) c.3379A>C (p.Asn1127His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991545T= | CA2065386060 | MED13L | c.3409A= (p.Asn1137=) c.2837A= n.1777A= n.3173A= n.149A= n.1420A= c.1593A= c.3406A= (p.Asn1136=) c.3379A= (p.Asn1127=) | |
12 | g.115991546G>A | CA482137113 | MED13L | c.3408C>T (p.Cys1136=) c.2836C>T n.1776C>T n.3172C>T n.148C>T n.1419C>T c.1592C>T c.3405C>T (p.Cys1135=) c.3378C>T (p.Cys1126=) | |
12 | g.115991546G>C | CA386887813 | MED13L | c.3408C>G (p.Cys1136Trp) c.2836C>G n.1776C>G n.3172C>G n.148C>G n.1419C>G c.1592C>G c.3405C>G (p.Cys1135Trp) c.3378C>G (p.Cys1126Trp) | |
12 | g.115991546G>T | CA386887814 | MED13L | c.3408C>A (p.Cys1136Ter) c.2836C>A n.1776C>A n.3172C>A n.148C>A n.1419C>A c.1592C>A c.3405C>A (p.Cys1135Ter) c.3378C>A (p.Cys1126Ter) | |
12 | g.115991547C>A | CA386887815 | MED13L | c.3407G>T (p.Cys1136Phe) c.2835G>T n.1775G>T n.3171G>T n.147G>T n.1418G>T c.1591G>T c.3404G>T (p.Cys1135Phe) c.3377G>T (p.Cys1126Phe) | |
12 | g.115991547C>G | CA386887817 | MED13L | c.3407G>C (p.Cys1136Ser) c.2835G>C n.1775G>C n.3171G>C n.147G>C n.1418G>C c.1591G>C c.3404G>C (p.Cys1135Ser) c.3377G>C (p.Cys1126Ser) | |
12 | g.115991547C>T | CA386887816 | MED13L | c.3407G>A (p.Cys1136Tyr) c.2835G>A n.1775G>A n.3171G>A n.147G>A n.1418G>A c.1591G>A c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) c.3377G>A (p.Cys1126Tyr) | |
12 | g.115991548A>C | CA386887818 | MED13L | c.3406T>G (p.Cys1136Gly) c.2834T>G n.1774T>G n.3170T>G n.146T>G n.1417T>G c.1590T>G c.3403T>G (p.Cys1135Gly) c.3376T>G (p.Cys1126Gly) | |
12 | g.115991548A>G | CA386887819 | MED13L | c.3406T>C (p.Cys1136Arg) c.2834T>C n.1774T>C n.3170T>C n.146T>C n.1417T>C c.1590T>C c.3403T>C (p.Cys1135Arg) c.3376T>C (p.Cys1126Arg) | |
12 | g.115991548A>T | CA386887820 | MED13L | c.3406T>A (p.Cys1136Ser) c.2834T>A n.1774T>A n.3170T>A n.146T>A n.1417T>A c.1590T>A c.3403T>A (p.Cys1135Ser) c.3376T>A (p.Cys1126Ser) | |
12 | g.115991549G>A | CA482137114 | MED13L | c.3405C>T (p.Ala1135=) c.2833C>T n.1773C>T n.3169C>T n.145C>T n.1416C>T c.1589C>T c.3402C>T (p.Ala1134=) c.3375C>T (p.Ala1125=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991549G>C | CA482137116 | MED13L | c.3405C>G (p.Ala1135=) c.2833C>G n.1773C>G n.3169C>G n.145C>G n.1416C>G c.1589C>G c.3402C>G (p.Ala1134=) c.3375C>G (p.Ala1125=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991549G>T | CA482137115 | MED13L | c.3405C>A (p.Ala1135=) c.2833C>A n.1773C>A n.3169C>A n.145C>A n.1416C>A c.1589C>A c.3402C>A (p.Ala1134=) c.3375C>A (p.Ala1125=) | |
12 | g.115991550G>A | CA386887821 | MED13L | c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.2832C>T n.1772C>T n.3168C>T n.144C>T n.1415C>T c.1588C>T c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) | COSMIC |
12 | g.115991550G>C | CA386887822 | MED13L | c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.2832C>G n.1772C>G n.3168C>G n.144C>G n.1415C>G c.1588C>G c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) | |
12 | g.115991550G>T | CA386887823 | MED13L | c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.2832C>A n.1772C>A n.3168C>A n.144C>A n.1415C>A c.1588C>A c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) | |
12 | g.115991551C>A | CA386887824 | MED13L | c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.2831G>T n.1771G>T n.3167G>T n.143G>T n.1414G>T c.1587G>T c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) | |
12 | g.115991551C>G | CA386887825 | MED13L | c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.2831G>C n.1771G>C n.3167G>C n.143G>C n.1414G>C c.1587G>C c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) | |
12 | g.115991551C>T | CA386887826 | MED13L | c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.2831G>A n.1771G>A n.3167G>A n.143G>A n.1414G>A c.1587G>A c.3400G>A (p.Ala1134Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) | |
12 | g.115991552A>C | CA386887827 | MED13L | c.3402T>G (p.Cys1134Trp) c.2830T>G n.1770T>G n.3166T>G n.142T>G n.1413T>G c.1586T>G c.3399T>G (p.Cys1133Trp) c.3372T>G (p.Cys1124Trp) | |
12 | g.115991552A>G | CA482137117 | MED13L | c.3402T>C (p.Cys1134=) c.2830T>C n.1770T>C n.3166T>C n.142T>C n.1413T>C c.1586T>C c.3399T>C (p.Cys1133=) c.3372T>C (p.Cys1124=) | |
12 | g.115991552A>T | CA386887828 | MED13L | c.3402T>A (p.Cys1134Ter) c.2830T>A n.1770T>A n.3166T>A n.142T>A n.1413T>A c.1586T>A c.3399T>A (p.Cys1133Ter) c.3372T>A (p.Cys1124Ter) | |
12 | g.115991553C>A | CA386887831 | MED13L | c.3401G>T (p.Cys1134Phe) c.2829G>T n.1769G>T n.3165G>T n.141G>T n.1412G>T c.1585G>T c.3398G>T (p.Cys1133Phe) c.3371G>T (p.Cys1124Phe) | |
12 | g.115991553C>G | CA386887829 | MED13L | c.3401G>C (p.Cys1134Ser) c.2829G>C n.1769G>C n.3165G>C n.141G>C n.1412G>C c.1585G>C c.3398G>C (p.Cys1133Ser) c.3371G>C (p.Cys1124Ser) | |
12 | g.115991553C>T | CA386887830 | MED13L | c.3401G>A (p.Cys1134Tyr) c.2829G>A n.1769G>A n.3165G>A n.141G>A n.1412G>A c.1585G>A c.3398G>A (p.Cys1133Tyr) c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) | |
12 | g.115991554A>C | CA386887832 | MED13L | c.3400T>G (p.Cys1134Gly) c.2828T>G n.1768T>G n.3164T>G n.140T>G n.1411T>G c.1584T>G c.3397T>G (p.Cys1133Gly) c.3370T>G (p.Cys1124Gly) | |
12 | g.115991554A>G | CA386887833 | MED13L | c.3400T>C (p.Cys1134Arg) c.2828T>C n.1768T>C n.3164T>C n.140T>C n.1411T>C c.1584T>C c.3397T>C (p.Cys1133Arg) c.3370T>C (p.Cys1124Arg) | |
12 | g.115991554A>T | CA386887834 | MED13L | c.3400T>A (p.Cys1134Ser) c.2828T>A n.1768T>A n.3164T>A n.140T>A n.1411T>A c.1584T>A c.3397T>A (p.Cys1133Ser) c.3370T>A (p.Cys1124Ser) | |
12 | g.115991555G>A | CA482137118 | MED13L | c.3399C>T (p.Ile1133=) c.2827C>T n.1767C>T n.3163C>T n.139C>T n.1410C>T c.1583C>T c.3396C>T (p.Ile1132=) c.3369C>T (p.Ile1123=) | |
12 | g.115991555G>C | CA386887835 | MED13L | c.3399C>G (p.Ile1133Met) c.2827C>G n.1767C>G n.3163C>G n.139C>G n.1410C>G c.1583C>G c.3396C>G (p.Ile1132Met) c.3369C>G (p.Ile1123Met) | |
12 | g.115991555G>T | CA482137119 | MED13L | c.3399C>A (p.Ile1133=) c.2827C>A n.1767C>A n.3163C>A n.139C>A n.1410C>A c.1583C>A c.3396C>A (p.Ile1132=) c.3369C>A (p.Ile1123=) | |
12 | g.115991556A>C | CA386887836 | MED13L | c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.2826T>G n.1766T>G n.3162T>G n.138T>G n.1409T>G c.1582T>G c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.3368T>G (p.Ile1123Ser) | |
12 | g.115991556A>G | CA386887837 | MED13L | c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.2826T>C n.1766T>C n.3162T>C n.138T>C n.1409T>C c.1582T>C c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.3368T>C (p.Ile1123Thr) | |
12 | g.115991556A>T | CA386887838 | MED13L | c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.2826T>A n.1766T>A n.3162T>A n.138T>A n.1409T>A c.1582T>A c.3395T>A (p.Ile1132Asn) c.3368T>A (p.Ile1123Asn) | |
12 | g.115991557T>A | CA386887839 | MED13L | c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.2825A>T n.1765A>T n.3161A>T n.137A>T n.1408A>T c.1581A>T c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.3367A>T (p.Ile1123Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115991557T>C | CA386887840 | MED13L | c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.2825A>G n.1765A>G n.3161A>G n.137A>G n.1408A>G c.1581A>G c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.3367A>G (p.Ile1123Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991557T>G | CA386887841 | MED13L | c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.2825A>C n.1765A>C n.3161A>C n.137A>C n.1408A>C c.1581A>C c.3394A>C (p.Ile1132Leu) c.3367A>C (p.Ile1123Leu) | |
12 | g.115991557T= | CA2065386071 | MED13L | c.3397A= (p.Ile1133=) c.2825A= n.1765A= n.3161A= n.137A= n.1408A= c.1581A= c.3394A= (p.Ile1132=) c.3367A= (p.Ile1123=) | |
12 | g.115991558G>A | CA6810983 | MED13L | c.3396C>T (p.Cys1132=) c.2824C>T n.1764C>T n.3160C>T n.136C>T n.1407C>T c.1580C>T c.3393C>T (p.Cys1131=) c.3366C>T (p.Cys1122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991558G>C | CA386887843 | MED13L | c.3396C>G (p.Cys1132Trp) c.2824C>G n.1764C>G n.3160C>G n.136C>G n.1407C>G c.1580C>G c.3393C>G (p.Cys1131Trp) c.3366C>G (p.Cys1122Trp) | |
12 | g.115991558G= | CA2065386076 | MED13L | c.3396C= (p.Cys1132=) c.2824C= n.1764C= n.3160C= n.136C= n.1407C= c.1580C= c.3393C= (p.Cys1131=) c.3366C= (p.Cys1122=) | |
12 | g.115991558G>T | CA386887842 | MED13L | c.3396C>A (p.Cys1132Ter) c.2824C>A n.1764C>A n.3160C>A n.136C>A n.1407C>A c.1580C>A c.3393C>A (p.Cys1131Ter) c.3366C>A (p.Cys1122Ter) | |
12 | g.115991559C>A | CA386887844 | MED13L | c.3395G>T (p.Cys1132Phe) c.2823G>T n.1763G>T n.3159G>T n.135G>T n.1406G>T c.1579G>T c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.3365G>T (p.Cys1122Phe) | |
12 | g.115991559C>G | CA386887845 | MED13L | c.3395G>C (p.Cys1132Ser) c.2823G>C n.1763G>C n.3159G>C n.135G>C n.1406G>C c.1579G>C c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.3365G>C (p.Cys1122Ser) | |
12 | g.115991559C>T | CA386887846 | MED13L | c.3395G>A (p.Cys1132Tyr) c.2823G>A n.1763G>A n.3159G>A n.135G>A n.1406G>A c.1579G>A c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.3365G>A (p.Cys1122Tyr) | |
12 | g.115991560A>C | CA386887847 | MED13L | c.3394T>G (p.Cys1132Gly) c.2822T>G n.1762T>G n.3158T>G n.134T>G n.1405T>G c.1578T>G c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.3364T>G (p.Cys1122Gly) | |
12 | g.115991560A>G | CA386887848 | MED13L | c.3394T>C (p.Cys1132Arg) c.2822T>C n.1762T>C n.3158T>C n.134T>C n.1405T>C c.1578T>C c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.3364T>C (p.Cys1122Arg) | |
12 | g.115991560A>T | CA386887849 | MED13L | c.3394T>A (p.Cys1132Ser) c.2822T>A n.1762T>A n.3158T>A n.134T>A n.1405T>A c.1578T>A c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.3364T>A (p.Cys1122Ser) | |
12 | g.115991561A>C | CA386887850 | MED13L | c.3393T>G (p.Cys1131Trp) c.2821T>G n.1761T>G n.3157T>G n.133T>G n.1404T>G c.1577T>G c.3390T>G (p.Cys1130Trp) c.3363T>G (p.Cys1121Trp) | |
12 | g.115991561A>G | CA482137120 | MED13L | c.3393T>C (p.Cys1131=) c.2821T>C n.1761T>C n.3157T>C n.133T>C n.1404T>C c.1577T>C c.3390T>C (p.Cys1130=) c.3363T>C (p.Cys1121=) | |
12 | g.115991561A>T | CA386887851 | MED13L | c.3393T>A (p.Cys1131Ter) c.2821T>A n.1761T>A n.3157T>A n.133T>A n.1404T>A c.1577T>A c.3390T>A (p.Cys1130Ter) c.3363T>A (p.Cys1121Ter) | |
12 | g.115991562C>A | CA386887852 | MED13L | c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.2820G>T n.1760G>T n.3156G>T n.132G>T n.1403G>T c.1576G>T c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.3362G>T (p.Cys1121Phe) | |
12 | g.115991562C= | CA2065386083 | MED13L | c.3392G= (p.Cys1131=) c.2820G= n.1760G= n.3156G= n.132G= n.1403G= c.1576G= c.3389G= (p.Cys1130=) c.3362G= (p.Cys1121=) | |
12 | g.115991562C>G | CA386887853 | MED13L | c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.2820G>C n.1760G>C n.3156G>C n.132G>C n.1403G>C c.1576G>C c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.3362G>C (p.Cys1121Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991562C>T | CA386887854 | MED13L | c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.2820G>A n.1760G>A n.3156G>A n.132G>A n.1403G>A c.1576G>A c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.3362G>A (p.Cys1121Tyr) | |
12 | g.115991563A>C | CA386887856 | MED13L | c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.2819T>G n.1759T>G n.3155T>G n.131T>G n.1402T>G c.1575T>G c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.3361T>G (p.Cys1121Gly) | |
12 | g.115991563A>G | CA386887857 | MED13L | c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.2819T>C n.1759T>C n.3155T>C n.131T>C n.1402T>C c.1575T>C c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.3361T>C (p.Cys1121Arg) | |
12 | g.115991563A>T | CA386887855 | MED13L | c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.2819T>A n.1759T>A n.3155T>A n.131T>A n.1402T>A c.1575T>A c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.3361T>A (p.Cys1121Ser) | |
12 | g.115991563_115991569delinsTTT | CA2843744740 | MED13L | c.3385_3391delinsAAA (p.Asp1129LysfsTer9) c.2813_2819delinsAAA n.1753_1759delinsAAA n.3149_3155delinsAAA n.125_131delinsAAA n.1396_1402delinsAAA c.1569_1575delinsAAA c.3382_3388delinsAAA (p.Asp1128LysfsTer9) c.3355_3361delinsAAA (p.Asp1119LysfsTer9) | |
12 | g.115991564G>A | CA482137121 | MED13L | c.3390C>T (p.Ser1130=) c.2818C>T n.1758C>T n.3154C>T n.130C>T n.1401C>T c.1574C>T c.3387C>T (p.Ser1129=) c.3360C>T (p.Ser1120=) | |
12 | g.115991564G>C | CA386887858 | MED13L | c.3390C>G (p.Ser1130Arg) c.2818C>G n.1758C>G n.3154C>G n.130C>G n.1401C>G c.1574C>G c.3387C>G (p.Ser1129Arg) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) | |
12 | g.115991564G>T | CA386887859 | MED13L | c.3390C>A (p.Ser1130Arg) c.2818C>A n.1758C>A n.3154C>A n.130C>A n.1401C>A c.1574C>A c.3387C>A (p.Ser1129Arg) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) | |
12 | g.115991565C>A | CA386887860 | MED13L | c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.2817G>T n.1757G>T n.3153G>T n.129G>T n.1400G>T c.1573G>T c.3386G>T (p.Ser1129Ile) c.3359G>T (p.Ser1120Ile) | |
12 | g.115991565C>G | CA386887861 | MED13L | c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.2817G>C n.1757G>C n.3153G>C n.129G>C n.1400G>C c.1573G>C c.3386G>C (p.Ser1129Thr) c.3359G>C (p.Ser1120Thr) | |
12 | g.115991565C>T | CA386887862 | MED13L | c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.2817G>A n.1757G>A n.3153G>A n.129G>A n.1400G>A c.1573G>A c.3386G>A (p.Ser1129Asn) c.3359G>A (p.Ser1120Asn) | COSMIC |
12 | g.115991566T>A | CA386887865 | MED13L | c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.2816A>T n.1756A>T n.3152A>T n.128A>T n.1399A>T c.1572A>T c.3385A>T (p.Ser1129Cys) c.3358A>T (p.Ser1120Cys) | |
12 | g.115991566T>C | CA386887863 | MED13L | c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.2816A>G n.1756A>G n.3152A>G n.128A>G n.1399A>G c.1572A>G c.3385A>G (p.Ser1129Gly) c.3358A>G (p.Ser1120Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991566T>G | CA386887864 | MED13L | c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.2816A>C n.1756A>C n.3152A>C n.128A>C n.1399A>C c.1572A>C c.3385A>C (p.Ser1129Arg) c.3358A>C (p.Ser1120Arg) | |
12 | g.115991566T= | CA2065386093 | MED13L | c.3388A= (p.Ser1130=) c.2816A= n.1756A= n.3152A= n.128A= n.1399A= c.1572A= c.3385A= (p.Ser1129=) c.3358A= (p.Ser1120=) | |
12 | g.115991567G>A | CA6810984 | MED13L | c.3387C>T (p.Asp1129=) c.2815C>T n.1755C>T n.3151C>T n.127C>T n.1398C>T c.1571C>T c.3384C>T (p.Asp1128=) c.3357C>T (p.Asp1119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991567G>C | CA386887866 | MED13L | c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.2815C>G n.1755C>G n.3151C>G n.127C>G n.1398C>G c.1571C>G c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.3357C>G (p.Asp1119Glu) | |
12 | g.115991567G= | CA2065386099 | MED13L | c.3387C= (p.Asp1129=) c.2815C= n.1755C= n.3151C= n.127C= n.1398C= c.1571C= c.3384C= (p.Asp1128=) c.3357C= (p.Asp1119=) | |
12 | g.115991567G>T | CA386887867 | MED13L | c.3387C>A (p.Asp1129Glu) c.2815C>A n.1755C>A n.3151C>A n.127C>A n.1398C>A c.1571C>A c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.3357C>A (p.Asp1119Glu) | |
12 | g.115991568T>A | CA386887868 | MED13L | c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.2814A>T n.1754A>T n.3150A>T n.126A>T n.1397A>T c.1570A>T c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.3356A>T (p.Asp1119Val) | |
12 | g.115991568T>C | CA386887869 | MED13L | c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.2814A>G n.1754A>G n.3150A>G n.126A>G n.1397A>G c.1570A>G c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.3356A>G (p.Asp1119Gly) | |
12 | g.115991568T>G | CA386887870 | MED13L | c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.2814A>C n.1754A>C n.3150A>C n.126A>C n.1397A>C c.1570A>C c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.3356A>C (p.Asp1119Ala) | |
12 | g.115991569C>A | CA386887872 | MED13L | c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.2813G>T n.1753G>T n.3149G>T n.125G>T n.1396G>T c.1569G>T c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) | |
12 | g.115991569C>G | CA386887873 | MED13L | c.3385G>C (p.Asp1129His) c.2813G>C n.1753G>C n.3149G>C n.125G>C n.1396G>C c.1569G>C c.3382G>C (p.Asp1128His) c.3355G>C (p.Asp1119His) | |
12 | g.115991569C>T | CA386887871 | MED13L | c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.2813G>A n.1753G>A n.3149G>A n.125G>A n.1396G>A c.1569G>A c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.3355G>A (p.Asp1119Asn) | |
12 | g.115991570A= | CA2065386105 | MED13L | c.3384T= (p.Phe1128=) c.2812T= n.1752T= n.3148T= n.124T= n.1395T= c.1568T= c.3381T= (p.Phe1127=) c.3354T= (p.Phe1118=) | |
12 | g.115991570A>C | CA386887875 | MED13L | c.3384T>G (p.Phe1128Leu) c.2812T>G n.1752T>G n.3148T>G n.124T>G n.1395T>G c.1568T>G c.3381T>G (p.Phe1127Leu) c.3354T>G (p.Phe1118Leu) | |
12 | g.115991570A>G | CA482137125 | MED13L | c.3384T>C (p.Phe1128=) c.2812T>C n.1752T>C n.3148T>C n.124T>C n.1395T>C c.1568T>C c.3381T>C (p.Phe1127=) c.3354T>C (p.Phe1118=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991570A>T | CA386887874 | MED13L | c.3384T>A (p.Phe1128Leu) c.2812T>A n.1752T>A n.3148T>A n.124T>A n.1395T>A c.1568T>A c.3381T>A (p.Phe1127Leu) c.3354T>A (p.Phe1118Leu) | |
12 | g.115991571_115991572del | CA913203532 | MED13L | c.3383_3384del (p.Phe1128Ter) c.2811_2812del n.1751_1752del n.3147_3148del n.123_124del n.1394_1395del c.1567_1568del c.3380_3381del (p.Phe1127Ter) c.3353_3354del (p.Phe1118Ter) | ClinVar |
12 | g.115991571A>C | CA386887878 | MED13L | c.3383T>G (p.Phe1128Cys) c.2811T>G n.1751T>G n.3147T>G n.123T>G n.1394T>G c.1567T>G c.3380T>G (p.Phe1127Cys) c.3353T>G (p.Phe1118Cys) | |
12 | g.115991571A>G | CA386887876 | MED13L | c.3383T>C (p.Phe1128Ser) c.2811T>C n.1751T>C n.3147T>C n.123T>C n.1394T>C c.1567T>C c.3380T>C (p.Phe1127Ser) c.3353T>C (p.Phe1118Ser) | |
12 | g.115991571A>T | CA386887877 | MED13L | c.3383T>A (p.Phe1128Tyr) c.2811T>A n.1751T>A n.3147T>A n.123T>A n.1394T>A c.1567T>A c.3380T>A (p.Phe1127Tyr) c.3353T>A (p.Phe1118Tyr) | |
12 | g.115991572A>C | CA386887879 | MED13L | c.3382T>G (p.Phe1128Val) c.2810T>G n.1750T>G n.3146T>G n.122T>G n.1393T>G c.1566T>G c.3379T>G (p.Phe1127Val) c.3352T>G (p.Phe1118Val) | |
12 | g.115991572A>G | CA386887880 | MED13L | c.3382T>C (p.Phe1128Leu) c.2810T>C n.1750T>C n.3146T>C n.122T>C n.1393T>C c.1566T>C c.3379T>C (p.Phe1127Leu) c.3352T>C (p.Phe1118Leu) | |
12 | g.115991572A>T | CA386887881 | MED13L | c.3382T>A (p.Phe1128Ile) c.2810T>A n.1750T>A n.3146T>A n.122T>A n.1393T>A c.1566T>A c.3379T>A (p.Phe1127Ile) c.3352T>A (p.Phe1118Ile) | |
12 | g.115991573del | CA2580085852 | MED13L | c.3381del (p.Phe1128LeufsTer11) c.2809del n.1749del n.3145del n.121del n.1392del c.1565del c.3378del (p.Phe1127LeufsTer11) c.3351del (p.Phe1118LeufsTer11) | ClinVar |
12 | g.115991573G>A | CA482137129 | MED13L | c.3381C>T (p.Asn1127=) c.2809C>T n.1749C>T n.3145C>T n.121C>T n.1392C>T c.1565C>T c.3378C>T (p.Asn1126=) c.3351C>T (p.Asn1117=) | |
12 | g.115991573G>C | CA386887882 | MED13L | c.3381C>G (p.Asn1127Lys) c.2809C>G n.1749C>G n.3145C>G n.121C>G n.1392C>G c.1565C>G c.3378C>G (p.Asn1126Lys) c.3351C>G (p.Asn1117Lys) | |
12 | g.115991573G>T | CA386887883 | MED13L | c.3381C>A (p.Asn1127Lys) c.2809C>A n.1749C>A n.3145C>A n.121C>A n.1392C>A c.1565C>A c.3378C>A (p.Asn1126Lys) c.3351C>A (p.Asn1117Lys) | |
12 | g.115991575_115991580del | CA2740097579 | MED13L | c.3376_3381del (p.Arg1126_Asn1127del) c.2804_2809del n.1744_1749del n.3140_3145del n.116_121del n.1387_1392del c.1560_1565del c.3373_3378del (p.Arg1125_Asn1126del) c.3346_3351del (p.Arg1116_Asn1117del) | ClinVar |
12 | g.115991574T>A | CA386887884 | MED13L | c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.2808A>T n.1748A>T n.3144A>T n.120A>T n.1391A>T c.1564A>T c.3377A>T (p.Asn1126Ile) c.3350A>T (p.Asn1117Ile) | |
12 | g.115991574T>C | CA386887885 | MED13L | c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.2808A>G n.1748A>G n.3144A>G n.120A>G n.1391A>G c.1564A>G c.3377A>G (p.Asn1126Ser) c.3350A>G (p.Asn1117Ser) | |
12 | g.115991574T>G | CA386887886 | MED13L | c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.2808A>C n.1748A>C n.3144A>C n.120A>C n.1391A>C c.1564A>C c.3377A>C (p.Asn1126Thr) c.3350A>C (p.Asn1117Thr) | |
12 | g.115991576del | CA2573147988 | MED13L | c.3380del (p.Asn1127ThrfsTer12) c.2808del n.1748del n.3144del n.120del n.1391del c.1564del c.3377del (p.Asn1126ThrfsTer12) c.3350del (p.Asn1117ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991575T>A | CA386887888 | MED13L | c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.2807A>T n.1747A>T n.3143A>T n.119A>T n.1390A>T c.1563A>T c.3376A>T (p.Asn1126Tyr) c.3349A>T (p.Asn1117Tyr) | |
12 | g.115991575T>C | CA386887890 | MED13L | c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.2807A>G n.1747A>G n.3143A>G n.119A>G n.1390A>G c.1563A>G c.3376A>G (p.Asn1126Asp) c.3349A>G (p.Asn1117Asp) | |
12 | g.115991575T>G | CA386887892 | MED13L | c.3379A>C (p.Asn1127His) c.2807A>C n.1747A>C n.3143A>C n.119A>C n.1390A>C c.1563A>C c.3376A>C (p.Asn1126His) c.3349A>C (p.Asn1117His) |