Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991400T>A | CA6810968 | MED13L | c.3554A>T (p.Asp1185Val) c.2982A>T n.1922A>T n.3318A>T n.294A>T n.1565A>T c.1738A>T c.51A>T c.3551A>T (p.Asp1184Val) c.3524A>T (p.Asp1175Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115991400T>C | CA386887472 | MED13L | c.3554A>G (p.Asp1185Gly) c.2982A>G n.1922A>G n.3318A>G n.294A>G n.1565A>G c.1738A>G c.51A>G c.3551A>G (p.Asp1184Gly) c.3524A>G (p.Asp1175Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115991400T>G | CA386887473 | MED13L | c.3554A>C (p.Asp1185Ala) c.2982A>C n.1922A>C n.3318A>C n.294A>C n.1565A>C c.1738A>C c.51A>C c.3551A>C (p.Asp1184Ala) c.3524A>C (p.Asp1175Ala) | |
12 | g.115991400T= | CA2065385854 | MED13L | c.3554A= (p.Asp1185=) c.2982A= n.1922A= n.3318A= n.294A= n.1565A= c.1738A= c.51A= c.3551A= (p.Asp1184=) c.3524A= (p.Asp1175=) | |
12 | g.115991401C>A | CA386887476 | MED13L | c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.2981G>T n.1921G>T n.3317G>T n.293G>T n.1564G>T c.1737G>T c.50G>T c.3550G>T (p.Asp1184Tyr) c.3523G>T (p.Asp1175Tyr) | |
12 | g.115991401C>G | CA386887475 | MED13L | c.3553G>C (p.Asp1185His) c.2981G>C n.1921G>C n.3317G>C n.293G>C n.1564G>C c.1737G>C c.50G>C c.3550G>C (p.Asp1184His) c.3523G>C (p.Asp1175His) | |
12 | g.115991401C>T | CA386887474 | MED13L | c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.2981G>A n.1921G>A n.3317G>A n.293G>A n.1564G>A c.1737G>A c.50G>A c.3550G>A (p.Asp1184Asn) c.3523G>A (p.Asp1175Asn) | |
12 | g.115991402C>A | CA386887477 | MED13L | c.3552G>T (p.Leu1184Phe) c.2980G>T n.1920G>T n.3316G>T n.292G>T n.1563G>T c.1736G>T c.49G>T c.3549G>T (p.Leu1183Phe) c.3522G>T (p.Leu1174Phe) | |
12 | g.115991402C>G | CA386887478 | MED13L | c.3552G>C (p.Leu1184Phe) c.2980G>C n.1920G>C n.3316G>C n.292G>C n.1563G>C c.1736G>C c.49G>C c.3549G>C (p.Leu1183Phe) c.3522G>C (p.Leu1174Phe) | ClinVar |
12 | g.115991402C>T | CA482137265 | MED13L | c.3552G>A (p.Leu1184=) c.2980G>A n.1920G>A n.3316G>A n.292G>A n.1563G>A c.1736G>A c.49G>A c.3549G>A (p.Leu1183=) c.3522G>A (p.Leu1174=) | |
12 | g.115991403A>C | CA386887479 | MED13L | c.3551T>G (p.Leu1184Trp) c.2979T>G n.1919T>G n.3315T>G n.291T>G n.1562T>G c.1735T>G c.48T>G c.3548T>G (p.Leu1183Trp) c.3521T>G (p.Leu1174Trp) | |
12 | g.115991403A>G | CA386887480 | MED13L | c.3551T>C (p.Leu1184Ser) c.2979T>C n.1919T>C n.3315T>C n.291T>C n.1562T>C c.1735T>C c.48T>C c.3548T>C (p.Leu1183Ser) c.3521T>C (p.Leu1174Ser) | |
12 | g.115991403A>T | CA386887481 | MED13L | c.3551T>A (p.Leu1184Ter) c.2979T>A n.1919T>A n.3315T>A n.291T>A n.1562T>A c.1735T>A c.48T>A c.3548T>A (p.Leu1183Ter) c.3521T>A (p.Leu1174Ter) | |
12 | g.115991404A= | CA2065385857 | MED13L | c.3550T= (p.Leu1184=) c.2978T= n.1918T= n.3314T= n.290T= n.1561T= c.1734T= c.47T= c.3547T= (p.Leu1183=) c.3520T= (p.Leu1174=) | |
12 | g.115991404A>C | CA386887483 | MED13L | c.3550T>G (p.Leu1184Val) c.2978T>G n.1918T>G n.3314T>G n.290T>G n.1561T>G c.1734T>G c.47T>G c.3547T>G (p.Leu1183Val) c.3520T>G (p.Leu1174Val) | |
12 | g.115991404A>G | CA6810969 | MED13L | c.3550T>C (p.Leu1184=) c.2978T>C n.1918T>C n.3314T>C n.290T>C n.1561T>C c.1734T>C c.47T>C c.3547T>C (p.Leu1183=) c.3520T>C (p.Leu1174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115991404A>T | CA386887482 | MED13L | c.3550T>A (p.Leu1184Met) c.2978T>A n.1918T>A n.3314T>A n.290T>A n.1561T>A c.1734T>A c.47T>A c.3547T>A (p.Leu1183Met) c.3520T>A (p.Leu1174Met) | |
12 | g.115991405C>A | CA386887484 | MED13L | c.3549G>T (p.Glu1183Asp) c.2977G>T n.1917G>T n.3313G>T n.289G>T n.1560G>T c.1733G>T c.46G>T c.3546G>T (p.Glu1182Asp) c.3519G>T (p.Glu1173Asp) | |
12 | g.115991405C= | CA2065385878 | MED13L | c.3549G= (p.Glu1183=) c.2977G= n.1917G= n.3313G= n.289G= n.1560G= c.1733G= c.46G= c.3546G= (p.Glu1182=) c.3519G= (p.Glu1173=) | |
12 | g.115991405C>G | CA386887485 | MED13L | c.3549G>C (p.Glu1183Asp) c.2977G>C n.1917G>C n.3313G>C n.289G>C n.1560G>C c.1733G>C c.46G>C c.3546G>C (p.Glu1182Asp) c.3519G>C (p.Glu1173Asp) | |
12 | g.115991405C>T | CA244149844 | MED13L | c.3549G>A (p.Glu1183=) c.2977G>A n.1917G>A n.3313G>A n.289G>A n.1560G>A c.1733G>A c.46G>A c.3546G>A (p.Glu1182=) c.3519G>A (p.Glu1173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991406T>A | CA386887486 | MED13L | c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.2976A>T n.1916A>T n.3312A>T n.288A>T n.1559A>T c.1732A>T c.45A>T c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) | |
12 | g.115991406T>C | CA386887487 | MED13L | c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.2976A>G n.1916A>G n.3312A>G n.288A>G n.1559A>G c.1732A>G c.45A>G c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) | |
12 | g.115991406T>G | CA386887488 | MED13L | c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.2976A>C n.1916A>C n.3312A>C n.288A>C n.1559A>C c.1732A>C c.45A>C c.3545A>C (p.Glu1182Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) | |
12 | g.115991407C>A | CA386887489 | MED13L | c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.2975G>T n.1915G>T n.3311G>T n.287G>T n.1558G>T c.1731G>T c.44G>T c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) | |
12 | g.115991407C>G | CA386887491 | MED13L | c.3547G>C (p.Glu1183Gln) c.2975G>C n.1915G>C n.3311G>C n.287G>C n.1558G>C c.1731G>C c.44G>C c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) | |
12 | g.115991407C>T | CA386887490 | MED13L | c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.2975G>A n.1915G>A n.3311G>A n.287G>A n.1558G>A c.1731G>A c.44G>A c.3544G>A (p.Glu1182Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) | |
12 | g.115991408A>C | CA386887492 | MED13L | c.3546T>G (p.Asp1182Glu) c.2974T>G n.1914T>G n.3310T>G n.286T>G n.1557T>G c.1730T>G c.43T>G c.3543T>G (p.Asp1181Glu) c.3516T>G (p.Asp1172Glu) | |
12 | g.115991408A>G | CA482137272 | MED13L | c.3546T>C (p.Asp1182=) c.2974T>C n.1914T>C n.3310T>C n.286T>C n.1557T>C c.1730T>C c.43T>C c.3543T>C (p.Asp1181=) c.3516T>C (p.Asp1172=) | |
12 | g.115991408A>T | CA386887493 | MED13L | c.3546T>A (p.Asp1182Glu) c.2974T>A n.1914T>A n.3310T>A n.286T>A n.1557T>A c.1730T>A c.43T>A c.3543T>A (p.Asp1181Glu) c.3516T>A (p.Asp1172Glu) | |
12 | g.115991409T>A | CA386887494 | MED13L | c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.2973A>T n.1913A>T n.3309A>T n.285A>T n.1556A>T c.1729A>T c.42A>T c.3542A>T (p.Asp1181Val) c.3515A>T (p.Asp1172Val) | |
12 | g.115991409T>C | CA386887495 | MED13L | c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.2973A>G n.1913A>G n.3309A>G n.285A>G n.1556A>G c.1729A>G c.42A>G c.3542A>G (p.Asp1181Gly) c.3515A>G (p.Asp1172Gly) | |
12 | g.115991409T>G | CA386887496 | MED13L | c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.2973A>C n.1913A>C n.3309A>C n.285A>C n.1556A>C c.1729A>C c.42A>C c.3542A>C (p.Asp1181Ala) c.3515A>C (p.Asp1172Ala) | |
12 | g.115991410C>A | CA386887497 | MED13L | c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) c.2972G>T n.1912G>T n.3308G>T n.284G>T n.1555G>T c.1728G>T c.41G>T c.3541G>T (p.Asp1181Tyr) c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) | |
12 | g.115991410C>G | CA386887498 | MED13L | c.3544G>C (p.Asp1182His) c.2972G>C n.1912G>C n.3308G>C n.284G>C n.1555G>C c.1728G>C c.41G>C c.3541G>C (p.Asp1181His) c.3514G>C (p.Asp1172His) | |
12 | g.115991410C>T | CA386887499 | MED13L | c.3544G>A (p.Asp1182Asn) c.2972G>A n.1912G>A n.3308G>A n.284G>A n.1555G>A c.1728G>A c.41G>A c.3541G>A (p.Asp1181Asn) c.3514G>A (p.Asp1172Asn) | COSMIC |
12 | g.115991411T>A | CA386887500 | MED13L | c.3543A>T (p.Glu1181Asp) c.2971A>T n.1911A>T n.3307A>T n.283A>T n.1554A>T c.1727A>T c.40A>T c.3540A>T (p.Glu1180Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) | |
12 | g.115991411T>C | CA244149850 | MED13L | c.3543A>G (p.Glu1181=) c.2971A>G n.1911A>G n.3307A>G n.283A>G n.1554A>G c.1727A>G c.40A>G c.3540A>G (p.Glu1180=) c.3513A>G (p.Glu1171=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991411T>G | CA386887501 | MED13L | c.3543A>C (p.Glu1181Asp) c.2971A>C n.1911A>C n.3307A>C n.283A>C n.1554A>C c.1727A>C c.40A>C c.3540A>C (p.Glu1180Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) | |
12 | g.115991411T= | CA2065385884 | MED13L | c.3543A= (p.Glu1181=) c.2971A= n.1911A= n.3307A= n.283A= n.1554A= c.1727A= c.40A= c.3540A= (p.Glu1180=) c.3513A= (p.Glu1171=) | |
12 | g.115991412T>A | CA386887504 | MED13L | c.3542A>T (p.Glu1181Val) c.2970A>T n.1910A>T n.3306A>T n.282A>T n.1553A>T c.1726A>T c.39A>T c.3539A>T (p.Glu1180Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) | |
12 | g.115991412T>C | CA386887503 | MED13L | c.3542A>G (p.Glu1181Gly) c.2970A>G n.1910A>G n.3306A>G n.282A>G n.1553A>G c.1726A>G c.39A>G c.3539A>G (p.Glu1180Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) | |
12 | g.115991412T>G | CA386887502 | MED13L | c.3542A>C (p.Glu1181Ala) c.2970A>C n.1910A>C n.3306A>C n.282A>C n.1553A>C c.1726A>C c.39A>C c.3539A>C (p.Glu1180Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) | |
12 | g.115991413C>A | CA386887505 | MED13L | c.3541G>T (p.Glu1181Ter) c.2969G>T n.1909G>T n.3305G>T n.281G>T n.1552G>T c.1725G>T c.38G>T c.3538G>T (p.Glu1180Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) | |
12 | g.115991413C>G | CA386887507 | MED13L | c.3541G>C (p.Glu1181Gln) c.2969G>C n.1909G>C n.3305G>C n.281G>C n.1552G>C c.1725G>C c.38G>C c.3538G>C (p.Glu1180Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) | |
12 | g.115991413C>T | CA386887506 | MED13L | c.3541G>A (p.Glu1181Lys) c.2969G>A n.1909G>A n.3305G>A n.281G>A n.1552G>A c.1725G>A c.38G>A c.3538G>A (p.Glu1180Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) | |
12 | g.115991414A>C | CA482137279 | MED13L | c.3540T>G (p.Leu1180=) c.2968T>G n.1908T>G n.3304T>G n.280T>G n.1551T>G c.1724T>G c.37T>G c.3537T>G (p.Leu1179=) c.3510T>G (p.Leu1170=) | |
12 | g.115991414A>G | CA482137281 | MED13L | c.3540T>C (p.Leu1180=) c.2968T>C n.1908T>C n.3304T>C n.280T>C n.1551T>C c.1724T>C c.37T>C c.3537T>C (p.Leu1179=) c.3510T>C (p.Leu1170=) | |
12 | g.115991414A>T | CA482137280 | MED13L | c.3540T>A (p.Leu1180=) c.2968T>A n.1908T>A n.3304T>A n.280T>A n.1551T>A c.1724T>A c.37T>A c.3537T>A (p.Leu1179=) c.3510T>A (p.Leu1170=) | |
12 | g.115991415A>C | CA386887508 | MED13L | c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.2967T>G n.1907T>G n.3303T>G n.279T>G n.1550T>G c.1723T>G c.36T>G c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.3509T>G (p.Leu1170Arg) | |
12 | g.115991415A>G | CA386887510 | MED13L | c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.2967T>C n.1907T>C n.3303T>C n.279T>C n.1550T>C c.1723T>C c.36T>C c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.3509T>C (p.Leu1170Pro) | |
12 | g.115991415A>T | CA386887509 | MED13L | c.3539T>A (p.Leu1180His) c.2967T>A n.1907T>A n.3303T>A n.279T>A n.1550T>A c.1723T>A c.36T>A c.3536T>A (p.Leu1179His) c.3509T>A (p.Leu1170His) | |
12 | g.115991416G>A | CA386887511 | MED13L | c.3538C>T (p.Leu1180Phe) c.2966C>T n.1906C>T n.3302C>T n.278C>T n.1549C>T c.1722C>T c.35C>T c.3535C>T (p.Leu1179Phe) c.3508C>T (p.Leu1170Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991416G>C | CA386887512 | MED13L | c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.2966C>G n.1906C>G n.3302C>G n.278C>G n.1549C>G c.1722C>G c.35C>G c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.3508C>G (p.Leu1170Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991416G= | CA2065385885 | MED13L | c.3538C= (p.Leu1180=) c.2966C= n.1906C= n.3302C= n.278C= n.1549C= c.1722C= c.35C= c.3535C= (p.Leu1179=) c.3508C= (p.Leu1170=) | |
12 | g.115991416G>T | CA386887513 | MED13L | c.3538C>A (p.Leu1180Ile) c.2966C>A n.1906C>A n.3302C>A n.278C>A n.1549C>A c.1722C>A c.35C>A c.3535C>A (p.Leu1179Ile) c.3508C>A (p.Leu1170Ile) | |
12 | g.115991417G>A | CA482137284 | MED13L | c.3537C>T (p.Phe1179=) c.2965C>T n.1905C>T n.3301C>T n.277C>T n.1548C>T c.1721C>T c.34C>T c.3534C>T (p.Phe1178=) c.3507C>T (p.Phe1169=) | |
12 | g.115991417G>C | CA386887514 | MED13L | c.3537C>G (p.Phe1179Leu) c.2965C>G n.1905C>G n.3301C>G n.277C>G n.1548C>G c.1721C>G c.34C>G c.3534C>G (p.Phe1178Leu) c.3507C>G (p.Phe1169Leu) | |
12 | g.115991417G>T | CA386887515 | MED13L | c.3537C>A (p.Phe1179Leu) c.2965C>A n.1905C>A n.3301C>A n.277C>A n.1548C>A c.1721C>A c.34C>A c.3534C>A (p.Phe1178Leu) c.3507C>A (p.Phe1169Leu) | |
12 | g.115991418A>C | CA386887516 | MED13L | c.3536T>G (p.Phe1179Cys) c.2964T>G n.1904T>G n.3300T>G n.276T>G n.1547T>G c.1720T>G c.33T>G c.3533T>G (p.Phe1178Cys) c.3506T>G (p.Phe1169Cys) | |
12 | g.115991418A>G | CA386887517 | MED13L | c.3536T>C (p.Phe1179Ser) c.2964T>C n.1904T>C n.3300T>C n.276T>C n.1547T>C c.1720T>C c.33T>C c.3533T>C (p.Phe1178Ser) c.3506T>C (p.Phe1169Ser) | |
12 | g.115991418A>T | CA386887518 | MED13L | c.3536T>A (p.Phe1179Tyr) c.2964T>A n.1904T>A n.3300T>A n.276T>A n.1547T>A c.1720T>A c.33T>A c.3533T>A (p.Phe1178Tyr) c.3506T>A (p.Phe1169Tyr) | |
12 | g.115991419A>C | CA386887519 | MED13L | c.3535T>G (p.Phe1179Val) c.2963T>G n.1903T>G n.3299T>G n.275T>G n.1546T>G c.1719T>G c.32T>G c.3532T>G (p.Phe1178Val) c.3505T>G (p.Phe1169Val) | |
12 | g.115991419A>G | CA386887520 | MED13L | c.3535T>C (p.Phe1179Leu) c.2963T>C n.1903T>C n.3299T>C n.275T>C n.1546T>C c.1719T>C c.32T>C c.3532T>C (p.Phe1178Leu) c.3505T>C (p.Phe1169Leu) | |
12 | g.115991419A>T | CA386887521 | MED13L | c.3535T>A (p.Phe1179Ile) c.2963T>A n.1903T>A n.3299T>A n.275T>A n.1546T>A c.1719T>A c.32T>A c.3532T>A (p.Phe1178Ile) c.3505T>A (p.Phe1169Ile) | |
12 | g.115991420G>A | CA482137287 | MED13L | c.3534C>T (p.Leu1178=) c.2962C>T n.1902C>T n.3298C>T n.274C>T n.1545C>T c.1718C>T c.31C>T c.3531C>T (p.Leu1177=) c.3504C>T (p.Leu1168=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991420G>C | CA6810970 | MED13L | c.3534C>G (p.Leu1178=) c.2962C>G n.1902C>G n.3298C>G n.274C>G n.1545C>G c.1718C>G c.31C>G c.3531C>G (p.Leu1177=) c.3504C>G (p.Leu1168=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991420G= | CA2065385890 | MED13L | c.3534C= (p.Leu1178=) c.2962C= n.1902C= n.3298C= n.274C= n.1545C= c.1718C= c.31C= c.3531C= (p.Leu1177=) c.3504C= (p.Leu1168=) | |
12 | g.115991420G>T | CA482137288 | MED13L | c.3534C>A (p.Leu1178=) c.2962C>A n.1902C>A n.3298C>A n.274C>A n.1545C>A c.1718C>A c.31C>A c.3531C>A (p.Leu1177=) c.3504C>A (p.Leu1168=) | |
12 | g.115991421A>C | CA386887524 | MED13L | c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.2961T>G n.1901T>G n.3297T>G n.273T>G n.1544T>G c.1717T>G c.30T>G c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.3503T>G (p.Leu1168Arg) | |
12 | g.115991421A>G | CA386887523 | MED13L | c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.2961T>C n.1901T>C n.3297T>C n.273T>C n.1544T>C c.1717T>C c.30T>C c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.3503T>C (p.Leu1168Pro) | |
12 | g.115991421A>T | CA386887522 | MED13L | c.3533T>A (p.Leu1178His) c.2961T>A n.1901T>A n.3297T>A n.273T>A n.1544T>A c.1717T>A c.30T>A c.3530T>A (p.Leu1177His) c.3503T>A (p.Leu1168His) | |
12 | g.115991422G>A | CA386887525 | MED13L | c.3532C>T (p.Leu1178Phe) c.2960C>T n.1900C>T n.3296C>T n.272C>T n.1543C>T c.1716C>T c.29C>T c.3529C>T (p.Leu1177Phe) c.3502C>T (p.Leu1168Phe) | |
12 | g.115991422G>C | CA386887526 | MED13L | c.3532C>G (p.Leu1178Val) c.2960C>G n.1900C>G n.3296C>G n.272C>G n.1543C>G c.1716C>G c.29C>G c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.3502C>G (p.Leu1168Val) | |
12 | g.115991422G>T | CA386887527 | MED13L | c.3532C>A (p.Leu1178Ile) c.2960C>A n.1900C>A n.3296C>A n.272C>A n.1543C>A c.1716C>A c.29C>A c.3529C>A (p.Leu1177Ile) c.3502C>A (p.Leu1168Ile) | |
12 | g.115991423T>A | CA482137292 | MED13L | c.3531A>T (p.Gly1177=) c.2959A>T n.1899A>T n.3295A>T n.271A>T n.1542A>T c.1715A>T c.28A>T c.3528A>T (p.Gly1176=) c.3501A>T (p.Gly1167=) | |
12 | g.115991423T>C | CA6810971 | MED13L | c.3531A>G (p.Gly1177=) c.2959A>G n.1899A>G n.3295A>G n.271A>G n.1542A>G c.1715A>G c.28A>G c.3528A>G (p.Gly1176=) c.3501A>G (p.Gly1167=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991423T>G | CA482137293 | MED13L | c.3531A>C (p.Gly1177=) c.2959A>C n.1899A>C n.3295A>C n.271A>C n.1542A>C c.1715A>C c.28A>C c.3528A>C (p.Gly1176=) c.3501A>C (p.Gly1167=) | |
12 | g.115991423T= | CA2065385900 | MED13L | c.3531A= (p.Gly1177=) c.2959A= n.1899A= n.3295A= n.271A= n.1542A= c.1715A= c.28A= c.3528A= (p.Gly1176=) c.3501A= (p.Gly1167=) | |
12 | g.115991424C>A | CA386887528 | MED13L | c.3530G>T (p.Gly1177Val) c.2958G>T n.1898G>T n.3294G>T n.270G>T n.1541G>T c.1714G>T c.27G>T c.3527G>T (p.Gly1176Val) c.3500G>T (p.Gly1167Val) | |
12 | g.115991424C>G | CA386887529 | MED13L | c.3530G>C (p.Gly1177Ala) c.2958G>C n.1898G>C n.3294G>C n.270G>C n.1541G>C c.1714G>C c.27G>C c.3527G>C (p.Gly1176Ala) c.3500G>C (p.Gly1167Ala) | |
12 | g.115991424C>T | CA386887530 | MED13L | c.3530G>A (p.Gly1177Glu) c.2958G>A n.1898G>A n.3294G>A n.270G>A n.1541G>A c.1714G>A c.27G>A c.3527G>A (p.Gly1176Glu) c.3500G>A (p.Gly1167Glu) | |
12 | g.115991425C>A | CA386887531 | MED13L | c.3529G>T (p.Gly1177Ter) c.2957G>T n.1897G>T n.3293G>T n.269G>T n.1540G>T c.1713G>T c.26G>T c.3526G>T (p.Gly1176Ter) c.3499G>T (p.Gly1167Ter) | |
12 | g.115991425C>G | CA386887532 | MED13L | c.3529G>C (p.Gly1177Arg) c.2957G>C n.1897G>C n.3293G>C n.269G>C n.1540G>C c.1713G>C c.26G>C c.3526G>C (p.Gly1176Arg) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) | |
12 | g.115991425C>T | CA386887533 | MED13L | c.3529G>A (p.Gly1177Arg) c.2957G>A n.1897G>A n.3293G>A n.269G>A n.1540G>A c.1713G>A c.26G>A c.3526G>A (p.Gly1176Arg) c.3499G>A (p.Gly1167Arg) | |
12 | g.115991426T>A | CA482137297 | MED13L | c.3528A>T (p.Ser1176=) c.2956A>T n.1896A>T n.3292A>T n.268A>T n.1539A>T c.1712A>T c.25A>T c.3525A>T (p.Ser1175=) c.3498A>T (p.Ser1166=) | |
12 | g.115991426T>C | CA482137298 | MED13L | c.3528A>G (p.Ser1176=) c.2956A>G n.1896A>G n.3292A>G n.268A>G n.1539A>G c.1712A>G c.25A>G c.3525A>G (p.Ser1175=) c.3498A>G (p.Ser1166=) | |
12 | g.115991426T>G | CA482137299 | MED13L | c.3528A>C (p.Ser1176=) c.2956A>C n.1896A>C n.3292A>C n.268A>C n.1539A>C c.1712A>C c.25A>C c.3525A>C (p.Ser1175=) c.3498A>C (p.Ser1166=) | |
12 | g.115991427G>A | CA386887534 | MED13L | c.3527C>T (p.Ser1176Leu) c.2955C>T n.1895C>T n.3291C>T n.267C>T n.1538C>T c.1711C>T c.24C>T c.3524C>T (p.Ser1175Leu) c.3497C>T (p.Ser1166Leu) | |
12 | g.115991427G>C | CA386887535 | MED13L | c.3527C>G (p.Ser1176Ter) c.2955C>G n.1895C>G n.3291C>G n.267C>G n.1538C>G c.1711C>G c.24C>G c.3524C>G (p.Ser1175Ter) c.3497C>G (p.Ser1166Ter) | |
12 | g.115991427G>T | CA386887536 | MED13L | c.3527C>A (p.Ser1176Ter) c.2955C>A n.1895C>A n.3291C>A n.267C>A n.1538C>A c.1711C>A c.24C>A c.3524C>A (p.Ser1175Ter) c.3497C>A (p.Ser1166Ter) | |
12 | g.115991428A= | CA2065385904 | MED13L | c.3526T= (p.Ser1176=) c.2954T= n.1894T= n.3290T= n.266T= n.1537T= c.1710T= c.23T= c.3523T= (p.Ser1175=) c.3496T= (p.Ser1166=) | |
12 | g.115991428A>C | CA386887538 | MED13L | c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.2954T>G n.1894T>G n.3290T>G n.266T>G n.1537T>G c.1710T>G c.23T>G c.3523T>G (p.Ser1175Ala) c.3496T>G (p.Ser1166Ala) | |
12 | g.115991428A>G | CA386887539 | MED13L | c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.2954T>C n.1894T>C n.3290T>C n.266T>C n.1537T>C c.1710T>C c.23T>C c.3523T>C (p.Ser1175Pro) c.3496T>C (p.Ser1166Pro) | dbSNP |
12 | g.115991428A>T | CA386887537 | MED13L | c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.2954T>A n.1894T>A n.3290T>A n.266T>A n.1537T>A c.1710T>A c.23T>A c.3523T>A (p.Ser1175Thr) c.3496T>A (p.Ser1166Thr) | |
12 | g.115991429A= | CA2065385907 | MED13L | c.3525T= (p.Asn1175=) c.2953T= n.1893T= n.3289T= n.265T= n.1536T= c.1709T= c.22T= c.3522T= (p.Asn1174=) c.3495T= (p.Asn1165=) | |
12 | g.115991429A>C | CA386887540 | MED13L | c.3525T>G (p.Asn1175Lys) c.2953T>G n.1893T>G n.3289T>G n.265T>G n.1536T>G c.1709T>G c.22T>G c.3522T>G (p.Asn1174Lys) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) | |
12 | g.115991429A>G | CA482137303 | MED13L | c.3525T>C (p.Asn1175=) c.2953T>C n.1893T>C n.3289T>C n.265T>C n.1536T>C c.1709T>C c.22T>C c.3522T>C (p.Asn1174=) c.3495T>C (p.Asn1165=) | |
12 | g.115991429A>T | CA386887541 | MED13L | c.3525T>A (p.Asn1175Lys) c.2953T>A n.1893T>A n.3289T>A n.265T>A n.1536T>A c.1709T>A c.22T>A c.3522T>A (p.Asn1174Lys) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) | |
12 | g.115991429_115991430insCTACATTTCCTC | CA2065385910 | MED13L | c.3524_3525insGAGGAAATGTAG (p.Asn1175delinsLysArgLysCysSer) c.2952_2953insGAGGAAATGTAG n.1892_1893insGAGGAAATGTAG n.3288_3289insGAGGAAATGTAG n.264_265insGAGGAAATGTAG n.1535_1536insGAGGAAATGTAG c.1708_1709insGAGGAAATGTAG c.21_22insGAGGAAATGTAG c.3521_3522insGAGGAAATGTAG (p.Asn1174delinsLysArgLysCysSer) c.3494_3495insGAGGAAATGTAG (p.Asn1165delinsLysArgLysCysSer) | dbSNP |
12 | g.115991430T>A | CA386887542 | MED13L | c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.2952A>T n.1892A>T n.3288A>T n.264A>T n.1535A>T c.1708A>T c.21A>T c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991430T>C | CA386887543 | MED13L | c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.2952A>G n.1892A>G n.3288A>G n.264A>G n.1535A>G c.1708A>G c.21A>G c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991430T>G | CA386887544 | MED13L | c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.2952A>C n.1892A>C n.3288A>C n.264A>C n.1535A>C c.1708A>C c.21A>C c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) | |
12 | g.115991431T>A | CA386887545 | MED13L | c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.2951A>T n.1891A>T n.3287A>T n.263A>T n.1534A>T c.1707A>T c.20A>T c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) | |
12 | g.115991431T>C | CA6810972 | MED13L | c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.2951A>G n.1891A>G n.3287A>G n.263A>G n.1534A>G c.1707A>G c.20A>G c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991431T>G | CA386887546 | MED13L | c.3523A>C (p.Asn1175His) c.2951A>C n.1891A>C n.3287A>C n.263A>C n.1534A>C c.1707A>C c.20A>C c.3520A>C (p.Asn1174His) c.3493A>C (p.Asn1165His) | |
12 | g.115991431T= | CA2065385914 | MED13L | c.3523A= (p.Asn1175=) c.2951A= n.1891A= n.3287A= n.263A= n.1534A= c.1707A= c.20A= c.3520A= (p.Asn1174=) c.3493A= (p.Asn1165=) | |
12 | g.115991432G>A | CA482137305 | MED13L | c.3522C>T (p.Tyr1174=) c.2950C>T n.1890C>T n.3286C>T n.262C>T n.1533C>T c.1706C>T c.19C>T c.3519C>T (p.Tyr1173=) c.3492C>T (p.Tyr1164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991432G>C | CA386887547 | MED13L | c.3522C>G (p.Tyr1174Ter) c.2950C>G n.1890C>G n.3286C>G n.262C>G n.1533C>G c.1706C>G c.19C>G c.3519C>G (p.Tyr1173Ter) c.3492C>G (p.Tyr1164Ter) | |
12 | g.115991432G= | CA2065385921 | MED13L | c.3522C= (p.Tyr1174=) c.2950C= n.1890C= n.3286C= n.262C= n.1533C= c.1706C= c.19C= c.3519C= (p.Tyr1173=) c.3492C= (p.Tyr1164=) | |
12 | g.115991432G>T | CA386887548 | MED13L | c.3522C>A (p.Tyr1174Ter) c.2950C>A n.1890C>A n.3286C>A n.262C>A n.1533C>A c.1706C>A c.19C>A c.3519C>A (p.Tyr1173Ter) c.3492C>A (p.Tyr1164Ter) | |
12 | g.115991432_115991435delinsGTAG | CA2065385926 | MED13L | c.3519_3522delinsCTAC (p.Gly1173=) c.2947_2950delinsCTAC n.1887_1890delinsCTAC n.3283_3286delinsCTAC n.259_262delinsCTAC n.1530_1533delinsCTAC c.1703_1706delinsCTAC c.16_19delinsCTAC c.3516_3519delinsCTAC (p.Gly1172=) c.3489_3492delinsCTAC (p.Gly1163=) | |
12 | g.115991433T>A | CA386887549 | MED13L | c.3521A>T (p.Tyr1174Phe) c.2949A>T n.1889A>T n.3285A>T n.261A>T n.1532A>T c.1705A>T c.18A>T c.3518A>T (p.Tyr1173Phe) c.3491A>T (p.Tyr1164Phe) | |
12 | g.115991433T>C | CA386887550 | MED13L | c.3521A>G (p.Tyr1174Cys) c.2949A>G n.1889A>G n.3285A>G n.261A>G n.1532A>G c.1705A>G c.18A>G c.3518A>G (p.Tyr1173Cys) c.3491A>G (p.Tyr1164Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991433T>G | CA386887551 | MED13L | c.3521A>C (p.Tyr1174Ser) c.2949A>C n.1889A>C n.3285A>C n.261A>C n.1532A>C c.1705A>C c.18A>C c.3518A>C (p.Tyr1173Ser) c.3491A>C (p.Tyr1164Ser) | |
12 | g.115991433T= | CA2065385933 | MED13L | c.3521A= (p.Tyr1174=) c.2949A= n.1889A= n.3285A= n.261A= n.1532A= c.1705A= c.18A= c.3518A= (p.Tyr1173=) c.3491A= (p.Tyr1164=) | |
12 | g.115991433_115991435delinsA | CA891843992 | MED13L | c.3519_3521delinsT (p.Tyr1174GlnfsTer7) c.2947_2949delinsT n.1887_1889delinsT n.3283_3285delinsT n.259_261delinsT n.1530_1532delinsT c.1703_1705delinsT c.16_18delinsT c.3516_3518delinsT (p.Tyr1173GlnfsTer7) c.3489_3491delinsT (p.Tyr1164GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991434A>C | CA386887552 | MED13L | c.3520T>G (p.Tyr1174Asp) c.2948T>G n.1888T>G n.3284T>G n.260T>G n.1531T>G c.1704T>G c.17T>G c.3517T>G (p.Tyr1173Asp) c.3490T>G (p.Tyr1164Asp) | |
12 | g.115991434A>G | CA386887554 | MED13L | c.3520T>C (p.Tyr1174His) c.2948T>C n.1888T>C n.3284T>C n.260T>C n.1531T>C c.1704T>C c.17T>C c.3517T>C (p.Tyr1173His) c.3490T>C (p.Tyr1164His) | |
12 | g.115991434A>T | CA386887553 | MED13L | c.3520T>A (p.Tyr1174Asn) c.2948T>A n.1888T>A n.3284T>A n.260T>A n.1531T>A c.1704T>A c.17T>A c.3517T>A (p.Tyr1173Asn) c.3490T>A (p.Tyr1164Asn) | |
12 | g.115991435G>A | CA482137307 | MED13L | c.3519C>T (p.Gly1173=) c.2947C>T n.1887C>T n.3283C>T n.259C>T n.1530C>T c.1703C>T c.16C>T c.3516C>T (p.Gly1172=) c.3489C>T (p.Gly1163=) | |
12 | g.115991435G>C | CA482137308 | MED13L | c.3519C>G (p.Gly1173=) c.2947C>G n.1887C>G n.3283C>G n.259C>G n.1530C>G c.1703C>G c.16C>G c.3516C>G (p.Gly1172=) c.3489C>G (p.Gly1163=) | |
12 | g.115991435G>T | CA482137306 | MED13L | c.3519C>A (p.Gly1173=) c.2947C>A n.1887C>A n.3283C>A n.259C>A n.1530C>A c.1703C>A c.16C>A c.3516C>A (p.Gly1172=) c.3489C>A (p.Gly1163=) | |
12 | g.115991436C>A | CA6810973 | MED13L | c.3518G>T (p.Gly1173Val) c.2946G>T n.1886G>T n.3282G>T n.258G>T n.1529G>T c.1702G>T c.15G>T c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.3488G>T (p.Gly1163Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991436C= | CA2065385938 | MED13L | c.3518G= (p.Gly1173=) c.2946G= n.1886G= n.3282G= n.258G= n.1529G= c.1702G= c.15G= c.3515G= (p.Gly1172=) c.3488G= (p.Gly1163=) | |
12 | g.115991436C>G | CA386887555 | MED13L | c.3518G>C (p.Gly1173Ala) c.2946G>C n.1886G>C n.3282G>C n.258G>C n.1529G>C c.1702G>C c.15G>C c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.3488G>C (p.Gly1163Ala) | |
12 | g.115991436C>T | CA386887556 | MED13L | c.3518G>A (p.Gly1173Asp) c.2946G>A n.1886G>A n.3282G>A n.258G>A n.1529G>A c.1702G>A c.15G>A c.3515G>A (p.Gly1172Asp) c.3488G>A (p.Gly1163Asp) | |
12 | g.115991437C>A | CA386887557 | MED13L | c.3517G>T (p.Gly1173Cys) c.2945G>T n.1885G>T n.3281G>T n.257G>T n.1528G>T c.1701G>T c.14G>T c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.3487G>T (p.Gly1163Cys) | |
12 | g.115991437C= | CA2065385945 | MED13L | c.3517G= (p.Gly1173=) c.2945G= n.1885G= n.3281G= n.257G= n.1528G= c.1701G= c.14G= c.3514G= (p.Gly1172=) c.3487G= (p.Gly1163=) | |
12 | g.115991437C>G | CA386887558 | MED13L | c.3517G>C (p.Gly1173Arg) c.2945G>C n.1885G>C n.3281G>C n.257G>C n.1528G>C c.1701G>C c.14G>C c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.3487G>C (p.Gly1163Arg) | |
12 | g.115991437C>T | CA6810974 | MED13L | c.3517G>A (p.Gly1173Ser) c.2945G>A n.1885G>A n.3281G>A n.257G>A n.1528G>A c.1701G>A c.14G>A c.3514G>A (p.Gly1172Ser) c.3487G>A (p.Gly1163Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991438A>C | CA482137311 | MED13L | c.3516T>G (p.Leu1172=) c.2944T>G n.1884T>G n.3280T>G n.256T>G n.1527T>G c.1700T>G c.13T>G c.3513T>G (p.Leu1171=) c.3486T>G (p.Leu1162=) | |
12 | g.115991438A>G | CA482137310 | MED13L | c.3516T>C (p.Leu1172=) c.2944T>C n.1884T>C n.3280T>C n.256T>C n.1527T>C c.1700T>C c.13T>C c.3513T>C (p.Leu1171=) c.3486T>C (p.Leu1162=) | |
12 | g.115991438A>T | CA482137309 | MED13L | c.3516T>A (p.Leu1172=) c.2944T>A n.1884T>A n.3280T>A n.256T>A n.1527T>A c.1700T>A c.13T>A c.3513T>A (p.Leu1171=) c.3486T>A (p.Leu1162=) | |
12 | g.115991439A>C | CA386887559 | MED13L | c.3515T>G (p.Leu1172Arg) c.2943T>G n.1883T>G n.3279T>G n.255T>G n.1526T>G c.1699T>G c.12T>G c.3512T>G (p.Leu1171Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) | |
12 | g.115991439A>G | CA386887560 | MED13L | c.3515T>C (p.Leu1172Pro) c.2943T>C n.1883T>C n.3279T>C n.255T>C n.1526T>C c.1699T>C c.12T>C c.3512T>C (p.Leu1171Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) | |
12 | g.115991439A>T | CA386887561 | MED13L | c.3515T>A (p.Leu1172His) c.2943T>A n.1883T>A n.3279T>A n.255T>A n.1526T>A c.1699T>A c.12T>A c.3512T>A (p.Leu1171His) c.3485T>A (p.Leu1162His) | |
12 | g.115991440G>A | CA386887564 | MED13L | c.3514C>T (p.Leu1172Phe) c.2942C>T n.1882C>T n.3278C>T n.254C>T n.1525C>T c.1698C>T c.11C>T c.3511C>T (p.Leu1171Phe) c.3484C>T (p.Leu1162Phe) | |
12 | g.115991440G>C | CA386887563 | MED13L | c.3514C>G (p.Leu1172Val) c.2942C>G n.1882C>G n.3278C>G n.254C>G n.1525C>G c.1698C>G c.11C>G c.3511C>G (p.Leu1171Val) c.3484C>G (p.Leu1162Val) | |
12 | g.115991440G>T | CA386887562 | MED13L | c.3514C>A (p.Leu1172Ile) c.2942C>A n.1882C>A n.3278C>A n.254C>A n.1525C>A c.1698C>A c.11C>A c.3511C>A (p.Leu1171Ile) c.3484C>A (p.Leu1162Ile) | |
12 | g.115991441T>A | CA386887565 | MED13L | c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.2941A>T n.1881A>T n.3277A>T n.253A>T n.1524A>T c.1697A>T c.10A>T c.3510A>T (p.Lys1170Asn) c.3483A>T (p.Lys1161Asn) | |
12 | g.115991441T>C | CA482137312 | MED13L | c.3513A>G (p.Lys1171=) c.2941A>G n.1881A>G n.3277A>G n.253A>G n.1524A>G c.1697A>G c.10A>G c.3510A>G (p.Lys1170=) c.3483A>G (p.Lys1161=) | dbSNP |
12 | g.115991441T>G | CA386887566 | MED13L | c.3513A>C (p.Lys1171Asn) c.2941A>C n.1881A>C n.3277A>C n.253A>C n.1524A>C c.1697A>C c.10A>C c.3510A>C (p.Lys1170Asn) c.3483A>C (p.Lys1161Asn) | |
12 | g.115991441T= | CA2065385952 | MED13L | c.3513A= (p.Lys1171=) c.2941A= n.1881A= n.3277A= n.253A= n.1524A= c.1697A= c.10A= c.3510A= (p.Lys1170=) c.3483A= (p.Lys1161=) | |
12 | g.115991442T>A | CA386887567 | MED13L | c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.2940A>T n.1880A>T n.3276A>T n.252A>T n.1523A>T c.1696A>T c.9A>T c.3509A>T (p.Lys1170Ile) c.3482A>T (p.Lys1161Ile) | |
12 | g.115991442T>C | CA6810975 | MED13L | c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.2940A>G n.1880A>G n.3276A>G n.252A>G n.1523A>G c.1696A>G c.9A>G c.3509A>G (p.Lys1170Arg) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991442T>G | CA386887568 | MED13L | c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.2940A>C n.1880A>C n.3276A>C n.252A>C n.1523A>C c.1696A>C c.9A>C c.3509A>C (p.Lys1170Thr) c.3482A>C (p.Lys1161Thr) | dbSNP COSMIC |
12 | g.115991442T= | CA2065385954 | MED13L | c.3512A= (p.Lys1171=) c.2940A= n.1880A= n.3276A= n.252A= n.1523A= c.1696A= c.9A= c.3509A= (p.Lys1170=) c.3482A= (p.Lys1161=) | |
12 | g.115991443T>A | CA386887569 | MED13L | c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.2939A>T n.1879A>T n.3275A>T n.251A>T n.1522A>T c.1695A>T c.8A>T c.3508A>T (p.Lys1170Ter) c.3481A>T (p.Lys1161Ter) | |
12 | g.115991443T>C | CA386887570 | MED13L | c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.2939A>G n.1879A>G n.3275A>G n.251A>G n.1522A>G c.1695A>G c.8A>G c.3508A>G (p.Lys1170Glu) c.3481A>G (p.Lys1161Glu) | |
12 | g.115991443T>G | CA386887571 | MED13L | c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.2939A>C n.1879A>C n.3275A>C n.251A>C n.1522A>C c.1695A>C c.8A>C c.3508A>C (p.Lys1170Gln) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) | |
12 | g.115991444G>A | CA482137313 | MED13L | c.3510C>T (p.Arg1170=) c.2938C>T n.1878C>T n.3274C>T n.250C>T n.1521C>T c.1694C>T c.7C>T c.3507C>T (p.Arg1169=) c.3480C>T (p.Arg1160=) | |
12 | g.115991444G>C | CA482137314 | MED13L | c.3510C>G (p.Arg1170=) c.2938C>G n.1878C>G n.3274C>G n.250C>G n.1521C>G c.1694C>G c.7C>G c.3507C>G (p.Arg1169=) c.3480C>G (p.Arg1160=) | |
12 | g.115991444G>T | CA482137315 | MED13L | c.3510C>A (p.Arg1170=) c.2938C>A n.1878C>A n.3274C>A n.250C>A n.1521C>A c.1694C>A c.7C>A c.3507C>A (p.Arg1169=) c.3480C>A (p.Arg1160=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991445C>A | CA386887572 | MED13L | c.3509G>T (p.Arg1170Leu) c.2937G>T n.1877G>T n.3273G>T n.249G>T n.1520G>T c.1693G>T c.6G>T c.3506G>T (p.Arg1169Leu) c.3479G>T (p.Arg1160Leu) | |
12 | g.115991445C= | CA2065385961 | MED13L | c.3509G= (p.Arg1170=) c.2937G= n.1877G= n.3273G= n.249G= n.1520G= c.1693G= c.6G= c.3506G= (p.Arg1169=) c.3479G= (p.Arg1160=) | |
12 | g.115991445C>G | CA386887573 | MED13L | c.3509G>C (p.Arg1170Pro) c.2937G>C n.1877G>C n.3273G>C n.249G>C n.1520G>C c.1693G>C c.6G>C c.3506G>C (p.Arg1169Pro) c.3479G>C (p.Arg1160Pro) | |
12 | g.115991445C>T | CA386887574 | MED13L | c.3509G>A (p.Arg1170His) c.2937G>A n.1877G>A n.3273G>A n.249G>A n.1520G>A c.1693G>A c.6G>A c.3506G>A (p.Arg1169His) c.3479G>A (p.Arg1160His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991446G>A | CA386887575 | MED13L | c.3508C>T (p.Arg1170Cys) c.2936C>T n.1876C>T n.3272C>T n.248C>T n.1519C>T c.1692C>T c.5C>T c.3505C>T (p.Arg1169Cys) c.3478C>T (p.Arg1160Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.115991446G>C | CA386887576 | MED13L | c.3508C>G (p.Arg1170Gly) c.2936C>G n.1876C>G n.3272C>G n.248C>G n.1519C>G c.1692C>G c.5C>G c.3505C>G (p.Arg1169Gly) c.3478C>G (p.Arg1160Gly) | |
12 | g.115991446G>T | CA386887577 | MED13L | c.3508C>A (p.Arg1170Ser) c.2936C>A n.1876C>A n.3272C>A n.248C>A n.1519C>A c.1692C>A c.5C>A c.3505C>A (p.Arg1169Ser) c.3478C>A (p.Arg1160Ser) | |
12 | g.115991447G>A | CA482137316 | MED13L | c.3507C>T (p.Asn1169=) c.2935C>T n.1875C>T n.3271C>T n.247C>T n.1518C>T c.1691C>T c.4C>T c.3504C>T (p.Asn1168=) c.3477C>T (p.Asn1159=) | |
12 | g.115991447G>C | CA386887579 | MED13L | c.3507C>G (p.Asn1169Lys) c.2935C>G n.1875C>G n.3271C>G n.247C>G n.1518C>G c.1691C>G c.4C>G c.3504C>G (p.Asn1168Lys) c.3477C>G (p.Asn1159Lys) | |
12 | g.115991447G>T | CA386887578 | MED13L | c.3507C>A (p.Asn1169Lys) c.2935C>A n.1875C>A n.3271C>A n.247C>A n.1518C>A c.1691C>A c.4C>A c.3504C>A (p.Asn1168Lys) c.3477C>A (p.Asn1159Lys) | |
12 | g.115991448T>A | CA386887580 | MED13L | c.3506A>T (p.Asn1169Ile) c.2934A>T n.1874A>T n.3270A>T n.246A>T n.1517A>T c.1690A>T c.3A>T c.3503A>T (p.Asn1168Ile) c.3476A>T (p.Asn1159Ile) | |
12 | g.115991448T>C | CA386887581 | MED13L | c.3506A>G (p.Asn1169Ser) c.2934A>G n.1874A>G n.3270A>G n.246A>G n.1517A>G c.1690A>G c.3A>G c.3503A>G (p.Asn1168Ser) c.3476A>G (p.Asn1159Ser) | |
12 | g.115991448T>G | CA386887582 | MED13L | c.3506A>C (p.Asn1169Thr) c.2934A>C n.1874A>C n.3270A>C n.246A>C n.1517A>C c.1690A>C c.3A>C c.3503A>C (p.Asn1168Thr) c.3476A>C (p.Asn1159Thr) | |
12 | g.115991449T>A | CA386887583 | MED13L | c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) c.2933A>T n.1873A>T n.3269A>T n.245A>T n.1516A>T c.1689A>T c.2A>T c.3502A>T (p.Asn1168Tyr) c.3475A>T (p.Asn1159Tyr) | |
12 | g.115991449T>C | CA386887584 | MED13L | c.3505A>G (p.Asn1169Asp) c.2933A>G n.1873A>G n.3269A>G n.245A>G n.1516A>G c.1689A>G c.2A>G c.3502A>G (p.Asn1168Asp) c.3475A>G (p.Asn1159Asp) | |
12 | g.115991449T>G | CA386887585 | MED13L | c.3505A>C (p.Asn1169His) c.2933A>C n.1873A>C n.3269A>C n.245A>C n.1516A>C c.1689A>C c.2A>C c.3502A>C (p.Asn1168His) c.3475A>C (p.Asn1159His) | |
12 | g.115991450C>A | CA386887586 | MED13L | c.3504G>T (p.Met1168Ile) c.2932G>T n.1872G>T n.3268G>T n.244G>T n.1515G>T c.1688G>T c.1G>T c.3501G>T (p.Met1167Ile) c.3474G>T (p.Met1158Ile) | |
12 | g.115991450C>G | CA386887587 | MED13L | c.3504G>C (p.Met1168Ile) c.2932G>C n.1872G>C n.3268G>C n.244G>C n.1515G>C c.1688G>C c.1G>C c.3501G>C (p.Met1167Ile) c.3474G>C (p.Met1158Ile) | |
12 | g.115991450C>T | CA386887588 | MED13L | c.3504G>A (p.Met1168Ile) c.2932G>A n.1872G>A n.3268G>A n.244G>A n.1515G>A c.1688G>A c.1G>A c.3501G>A (p.Met1167Ile) c.3474G>A (p.Met1158Ile) | |
12 | g.115991451A>C | CA386887589 | MED13L | c.3503T>G (p.Met1168Arg) c.2931T>G n.1871T>G n.3267T>G n.243T>G n.1514T>G c.1687T>G c.3500T>G (p.Met1167Arg) c.3473T>G (p.Met1158Arg) | |
12 | g.115991451A>G | CA386887590 | MED13L | c.3503T>C (p.Met1168Thr) c.2931T>C n.1871T>C n.3267T>C n.243T>C n.1514T>C c.1687T>C c.3500T>C (p.Met1167Thr) c.3473T>C (p.Met1158Thr) | ClinVar |
12 | g.115991451A>T | CA386887591 | MED13L | c.3503T>A (p.Met1168Lys) c.2931T>A n.1871T>A n.3267T>A n.243T>A n.1514T>A c.1687T>A c.3500T>A (p.Met1167Lys) c.3473T>A (p.Met1158Lys) | |
12 | g.115991452T>A | CA386887593 | MED13L | c.3502A>T (p.Met1168Leu) c.2930A>T n.1870A>T n.3266A>T n.242A>T n.1513A>T c.1686A>T c.3499A>T (p.Met1167Leu) c.3472A>T (p.Met1158Leu) | |
12 | g.115991452T>C | CA244149900 | MED13L | c.3502A>G (p.Met1168Val) c.2930A>G n.1870A>G n.3266A>G n.242A>G n.1513A>G c.1686A>G c.3499A>G (p.Met1167Val) c.3472A>G (p.Met1158Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991452T>G | CA386887592 | MED13L | c.3502A>C (p.Met1168Leu) c.2930A>C n.1870A>C n.3266A>C n.242A>C n.1513A>C c.1686A>C c.3499A>C (p.Met1167Leu) c.3472A>C (p.Met1158Leu) | |
12 | g.115991452T= | CA2065385963 | MED13L | c.3502A= (p.Met1168=) c.2930A= n.1870A= n.3266A= n.242A= n.1513A= c.1686A= c.3499A= (p.Met1167=) c.3472A= (p.Met1158=) | |
12 | g.115991453A>C | CA386887594 | MED13L | c.3501T>G (p.Ile1167Met) c.2929T>G n.1869T>G n.3265T>G n.241T>G n.1512T>G c.1685T>G c.3498T>G (p.Ile1166Met) c.3471T>G (p.Ile1157Met) | |
12 | g.115991453A>G | CA482137320 | MED13L | c.3501T>C (p.Ile1167=) c.2929T>C n.1869T>C n.3265T>C n.241T>C n.1512T>C c.1685T>C c.3498T>C (p.Ile1166=) c.3471T>C (p.Ile1157=) | |
12 | g.115991453A>T | CA482137321 | MED13L | c.3501T>A (p.Ile1167=) c.2929T>A n.1869T>A n.3265T>A n.241T>A n.1512T>A c.1685T>A c.3498T>A (p.Ile1166=) c.3471T>A (p.Ile1157=) | |
12 | g.115991454A>C | CA386887595 | MED13L | c.3500T>G (p.Ile1167Ser) c.2928T>G n.1868T>G n.3264T>G n.240T>G n.1511T>G c.1684T>G c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.3470T>G (p.Ile1157Ser) | |
12 | g.115991454A>G | CA386887596 | MED13L | c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.2928T>C n.1868T>C n.3264T>C n.240T>C n.1511T>C c.1684T>C c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.3470T>C (p.Ile1157Thr) | |
12 | g.115991454A>T | CA386887597 | MED13L | c.3500T>A (p.Ile1167Asn) c.2928T>A n.1868T>A n.3264T>A n.240T>A n.1511T>A c.1684T>A c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.3470T>A (p.Ile1157Asn) | |
12 | g.115991455T>A | CA386887598 | MED13L | c.3499A>T (p.Ile1167Phe) c.2927A>T n.1867A>T n.3263A>T n.239A>T n.1510A>T c.1683A>T c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.3469A>T (p.Ile1157Phe) | |
12 | g.115991455T>C | CA386887599 | MED13L | c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.2927A>G n.1867A>G n.3263A>G n.239A>G n.1510A>G c.1683A>G c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.3469A>G (p.Ile1157Val) | |
12 | g.115991455T>G | CA386887600 | MED13L | c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.2927A>C n.1867A>C n.3263A>C n.239A>C n.1510A>C c.1683A>C c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.3469A>C (p.Ile1157Leu) | |
12 | g.115991456C>A | CA6810976 | MED13L | c.3498G>T (p.Ala1166=) c.2926G>T n.1866G>T n.3262G>T n.238G>T n.1509G>T c.1682G>T c.3495G>T (p.Ala1165=) c.3468G>T (p.Ala1156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991456C= | CA2065385967 | MED13L | c.3498G= (p.Ala1166=) c.2926G= n.1866G= n.3262G= n.238G= n.1509G= c.1682G= c.3495G= (p.Ala1165=) c.3468G= (p.Ala1156=) | |
12 | g.115991456C>G | CA482137324 | MED13L | c.3498G>C (p.Ala1166=) c.2926G>C n.1866G>C n.3262G>C n.238G>C n.1509G>C c.1682G>C c.3495G>C (p.Ala1165=) c.3468G>C (p.Ala1156=) | |
12 | g.115991456C>T | CA482137323 | MED13L | c.3498G>A (p.Ala1166=) c.2926G>A n.1866G>A n.3262G>A n.238G>A n.1509G>A c.1682G>A c.3495G>A (p.Ala1165=) c.3468G>A (p.Ala1156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991457G>A | CA386887601 | MED13L | c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.2925C>T n.1865C>T n.3261C>T n.237C>T n.1508C>T c.1681C>T c.3494C>T (p.Ala1165Val) c.3467C>T (p.Ala1156Val) | COSMIC |
12 | g.115991457G>C | CA386887602 | MED13L | c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.2925C>G n.1865C>G n.3261C>G n.237C>G n.1508C>G c.1681C>G c.3494C>G (p.Ala1165Gly) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) | |
12 | g.115991457G>T | CA386887603 | MED13L | c.3497C>A (p.Ala1166Glu) c.2925C>A n.1865C>A n.3261C>A n.237C>A n.1508C>A c.1681C>A c.3494C>A (p.Ala1165Glu) c.3467C>A (p.Ala1156Glu) | |
12 | g.115991458C>A | CA386887604 | MED13L | c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.2924G>T n.1864G>T n.3260G>T n.236G>T n.1507G>T c.1680G>T c.3493G>T (p.Ala1165Ser) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) | COSMIC |
12 | g.115991458C>G | CA386887605 | MED13L | c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.2924G>C n.1864G>C n.3260G>C n.236G>C n.1507G>C c.1680G>C c.3493G>C (p.Ala1165Pro) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) | |
12 | g.115991458C>T | CA386887606 | MED13L | c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.2924G>A n.1864G>A n.3260G>A n.236G>A n.1507G>A c.1680G>A c.3493G>A (p.Ala1165Thr) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) | |
12 | g.115991459A= | CA2065385980 | MED13L | c.3495T= (p.Ser1165=) c.2923T= n.1863T= n.3259T= n.235T= n.1506T= c.1679T= c.3492T= (p.Ser1164=) c.3465T= (p.Ser1155=) | |
12 | g.115991459A>C | CA386887607 | MED13L | c.3495T>G (p.Ser1165Arg) c.2923T>G n.1863T>G n.3259T>G n.235T>G n.1506T>G c.1679T>G c.3492T>G (p.Ser1164Arg) c.3465T>G (p.Ser1155Arg) | |
12 | g.115991459A>G | CA6810977 | MED13L | c.3495T>C (p.Ser1165=) c.2923T>C n.1863T>C n.3259T>C n.235T>C n.1506T>C c.1679T>C c.3492T>C (p.Ser1164=) c.3465T>C (p.Ser1155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991459A>T | CA386887608 | MED13L | c.3495T>A (p.Ser1165Arg) c.2923T>A n.1863T>A n.3259T>A n.235T>A n.1506T>A c.1679T>A c.3492T>A (p.Ser1164Arg) c.3465T>A (p.Ser1155Arg) | |
12 | g.115991460C>A | CA386887609 | MED13L | c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.2922G>T n.1862G>T n.3258G>T n.234G>T n.1505G>T c.1678G>T c.3491G>T (p.Ser1164Ile) c.3464G>T (p.Ser1155Ile) | |
12 | g.115991460C>G | CA386887610 | MED13L | c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.2922G>C n.1862G>C n.3258G>C n.234G>C n.1505G>C c.1678G>C c.3491G>C (p.Ser1164Thr) c.3464G>C (p.Ser1155Thr) | |
12 | g.115991460C>T | CA386887611 | MED13L | c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.2922G>A n.1862G>A n.3258G>A n.234G>A n.1505G>A c.1678G>A c.3491G>A (p.Ser1164Asn) c.3464G>A (p.Ser1155Asn) | |
12 | g.115991461T>A | CA386887612 | MED13L | c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.2921A>T n.1861A>T n.3257A>T n.233A>T n.1504A>T c.1677A>T c.3490A>T (p.Ser1164Cys) c.3463A>T (p.Ser1155Cys) | |
12 | g.115991461T>C | CA386887613 | MED13L | c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.2921A>G n.1861A>G n.3257A>G n.233A>G n.1504A>G c.1677A>G c.3490A>G (p.Ser1164Gly) c.3463A>G (p.Ser1155Gly) | |
12 | g.115991461T>G | CA386887614 | MED13L | c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.2921A>C n.1861A>C n.3257A>C n.233A>C n.1504A>C c.1677A>C c.3490A>C (p.Ser1164Arg) c.3463A>C (p.Ser1155Arg) | |
12 | g.115991462A>C | CA386887615 | MED13L | c.3492T>G (p.Phe1164Leu) c.2920T>G n.1860T>G n.3256T>G n.232T>G n.1503T>G c.1676T>G c.3489T>G (p.Phe1163Leu) c.3462T>G (p.Phe1154Leu) | |
12 | g.115991462A>G | CA482137325 | MED13L | c.3492T>C (p.Phe1164=) c.2920T>C n.1860T>C n.3256T>C n.232T>C n.1503T>C c.1676T>C c.3489T>C (p.Phe1163=) c.3462T>C (p.Phe1154=) | |
12 | g.115991462A>T | CA386887616 | MED13L | c.3492T>A (p.Phe1164Leu) c.2920T>A n.1860T>A n.3256T>A n.232T>A n.1503T>A c.1676T>A c.3489T>A (p.Phe1163Leu) c.3462T>A (p.Phe1154Leu) | |
12 | g.115991463A>C | CA386887617 | MED13L | c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.2919T>G n.1859T>G n.3255T>G n.231T>G n.1502T>G c.1675T>G c.3488T>G (p.Phe1163Cys) c.3461T>G (p.Phe1154Cys) | |
12 | g.115991463A>G | CA386887618 | MED13L | c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.2919T>C n.1859T>C n.3255T>C n.231T>C n.1502T>C c.1675T>C c.3488T>C (p.Phe1163Ser) c.3461T>C (p.Phe1154Ser) | |
12 | g.115991463A>T | CA386887619 | MED13L | c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.2919T>A n.1859T>A n.3255T>A n.231T>A n.1502T>A c.1675T>A c.3488T>A (p.Phe1163Tyr) c.3461T>A (p.Phe1154Tyr) | |
12 | g.115991464A>C | CA386887621 | MED13L | c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.2918T>G n.1858T>G n.3254T>G n.230T>G n.1501T>G c.1674T>G c.3487T>G (p.Phe1163Val) c.3460T>G (p.Phe1154Val) | |
12 | g.115991464A>G | CA386887622 | MED13L | c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.2918T>C n.1858T>C n.3254T>C n.230T>C n.1501T>C c.1674T>C c.3487T>C (p.Phe1163Leu) c.3460T>C (p.Phe1154Leu) | |
12 | g.115991464A>T | CA386887620 | MED13L | c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.2918T>A n.1858T>A n.3254T>A n.230T>A n.1501T>A c.1674T>A c.3487T>A (p.Phe1163Ile) c.3460T>A (p.Phe1154Ile) | |
12 | g.115991465C>A | CA482137327 | MED13L | c.3489G>T (p.Gly1163=) c.2917G>T n.1857G>T n.3253G>T n.229G>T n.1500G>T c.1673G>T c.3486G>T (p.Gly1162=) c.3459G>T (p.Gly1153=) | |
12 | g.115991465C>G | CA482137328 | MED13L | c.3489G>C (p.Gly1163=) c.2917G>C n.1857G>C n.3253G>C n.229G>C n.1500G>C c.1673G>C c.3486G>C (p.Gly1162=) c.3459G>C (p.Gly1153=) | |
12 | g.115991465C>T | CA482137329 | MED13L | c.3489G>A (p.Gly1163=) c.2917G>A n.1857G>A n.3253G>A n.229G>A n.1500G>A c.1673G>A c.3486G>A (p.Gly1162=) c.3459G>A (p.Gly1153=) | |
12 | g.115991466C>A | CA386887624 | MED13L | c.3488G>T (p.Gly1163Val) c.2916G>T n.1856G>T n.3252G>T n.228G>T n.1499G>T c.1672G>T c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.3458G>T (p.Gly1153Val) | |
12 | g.115991466C>G | CA386887623 | MED13L | c.3488G>C (p.Gly1163Ala) c.2916G>C n.1856G>C n.3252G>C n.228G>C n.1499G>C c.1672G>C c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.3458G>C (p.Gly1153Ala) | |
12 | g.115991466C>T | CA386887625 | MED13L | c.3488G>A (p.Gly1163Glu) c.2916G>A n.1856G>A n.3252G>A n.228G>A n.1499G>A c.1672G>A c.3485G>A (p.Gly1162Glu) c.3458G>A (p.Gly1153Glu) | |
12 | g.115991467C>A | CA386887626 | MED13L | c.3487G>T (p.Gly1163Trp) c.2915G>T n.1855G>T n.3251G>T n.227G>T n.1498G>T c.1671G>T c.3484G>T (p.Gly1162Trp) c.3457G>T (p.Gly1153Trp) | |
12 | g.115991467C>G | CA386887627 | MED13L | c.3487G>C (p.Gly1163Arg) c.2915G>C n.1855G>C n.3251G>C n.227G>C n.1498G>C c.1671G>C c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.3457G>C (p.Gly1153Arg) | |
12 | g.115991467C>T | CA386887628 | MED13L | c.3487G>A (p.Gly1163Arg) c.2915G>A n.1855G>A n.3251G>A n.227G>A n.1498G>A c.1671G>A c.3484G>A (p.Gly1162Arg) c.3457G>A (p.Gly1153Arg) | |
12 | g.115991468A>C | CA386887629 | MED13L | c.3486T>G (p.Cys1162Trp) c.2914T>G n.1854T>G n.3250T>G n.226T>G n.1497T>G c.1670T>G c.3483T>G (p.Cys1161Trp) c.3456T>G (p.Cys1152Trp) | |
12 | g.115991468A>G | CA482137331 | MED13L | c.3486T>C (p.Cys1162=) c.2914T>C n.1854T>C n.3250T>C n.226T>C n.1497T>C c.1670T>C c.3483T>C (p.Cys1161=) c.3456T>C (p.Cys1152=) | |
12 | g.115991468A>T | CA386887630 | MED13L | c.3486T>A (p.Cys1162Ter) c.2914T>A n.1854T>A n.3250T>A n.226T>A n.1497T>A c.1670T>A c.3483T>A (p.Cys1161Ter) c.3456T>A (p.Cys1152Ter) | |
12 | g.115991469C>A | CA386887631 | MED13L | c.3485G>T (p.Cys1162Phe) c.2913G>T n.1853G>T n.3249G>T n.225G>T n.1496G>T c.1669G>T c.3482G>T (p.Cys1161Phe) c.3455G>T (p.Cys1152Phe) | |
12 | g.115991469C>G | CA386887632 | MED13L | c.3485G>C (p.Cys1162Ser) c.2913G>C n.1853G>C n.3249G>C n.225G>C n.1496G>C c.1669G>C c.3482G>C (p.Cys1161Ser) c.3455G>C (p.Cys1152Ser) | |
12 | g.115991469C>T | CA386887633 | MED13L | c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) c.2913G>A n.1853G>A n.3249G>A n.225G>A n.1496G>A c.1669G>A c.3482G>A (p.Cys1161Tyr) c.3455G>A (p.Cys1152Tyr) | |
12 | g.115991470A>C | CA386887634 | MED13L | c.3484T>G (p.Cys1162Gly) c.2912T>G n.1852T>G n.3248T>G n.224T>G n.1495T>G c.1668T>G c.3481T>G (p.Cys1161Gly) c.3454T>G (p.Cys1152Gly) | |
12 | g.115991470A>G | CA386887635 | MED13L | c.3484T>C (p.Cys1162Arg) c.2912T>C n.1852T>C n.3248T>C n.224T>C n.1495T>C c.1668T>C c.3481T>C (p.Cys1161Arg) c.3454T>C (p.Cys1152Arg) | |
12 | g.115991470A>T | CA386887636 | MED13L | c.3484T>A (p.Cys1162Ser) c.2912T>A n.1852T>A n.3248T>A n.224T>A n.1495T>A c.1668T>A c.3481T>A (p.Cys1161Ser) c.3454T>A (p.Cys1152Ser) | |
12 | g.115991471G>A | CA482137335 | MED13L | c.3483C>T (p.Thr1161=) c.2911C>T n.1851C>T n.3247C>T n.223C>T n.1494C>T c.1667C>T c.3480C>T (p.Thr1160=) c.3453C>T (p.Thr1151=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991471G>C | CA482137336 | MED13L | c.3483C>G (p.Thr1161=) c.2911C>G n.1851C>G n.3247C>G n.223C>G n.1494C>G c.1667C>G c.3480C>G (p.Thr1160=) c.3453C>G (p.Thr1151=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991471G= | CA2065385985 | MED13L | c.3483C= (p.Thr1161=) c.2911C= n.1851C= n.3247C= n.223C= n.1494C= c.1667C= c.3480C= (p.Thr1160=) c.3453C= (p.Thr1151=) | |
12 | g.115991471G>T | CA482137337 | MED13L | c.3483C>A (p.Thr1161=) c.2911C>A n.1851C>A n.3247C>A n.223C>A n.1494C>A c.1667C>A c.3480C>A (p.Thr1160=) c.3453C>A (p.Thr1151=) | |
12 | g.115991472G>A | CA386887639 | MED13L | c.3482C>T (p.Thr1161Ile) c.2910C>T n.1850C>T n.3246C>T n.222C>T n.1493C>T c.1666C>T c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.3452C>T (p.Thr1151Ile) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991472G>C | CA386887637 | MED13L | c.3482C>G (p.Thr1161Ser) c.2910C>G n.1850C>G n.3246C>G n.222C>G n.1493C>G c.1666C>G c.3479C>G (p.Thr1160Ser) c.3452C>G (p.Thr1151Ser) | |
12 | g.115991472G= | CA2065385991 | MED13L | c.3482C= (p.Thr1161=) c.2910C= n.1850C= n.3246C= n.222C= n.1493C= c.1666C= c.3479C= (p.Thr1160=) c.3452C= (p.Thr1151=) | |
12 | g.115991472G>T | CA386887638 | MED13L | c.3482C>A (p.Thr1161Asn) c.2910C>A n.1850C>A n.3246C>A n.222C>A n.1493C>A c.1666C>A c.3479C>A (p.Thr1160Asn) c.3452C>A (p.Thr1151Asn) | |
12 | g.115991473T>A | CA386887640 | MED13L | c.3481A>T (p.Thr1161Ser) c.2909A>T n.1849A>T n.3245A>T n.221A>T n.1492A>T c.1665A>T c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.3451A>T (p.Thr1151Ser) | |
12 | g.115991473T>C | CA386887641 | MED13L | c.3481A>G (p.Thr1161Ala) c.2909A>G n.1849A>G n.3245A>G n.221A>G n.1492A>G c.1665A>G c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.3451A>G (p.Thr1151Ala) | |
12 | g.115991473T>G | CA386887642 | MED13L | c.3481A>C (p.Thr1161Pro) c.2909A>C n.1849A>C n.3245A>C n.221A>C n.1492A>C c.1665A>C c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.3451A>C (p.Thr1151Pro) | |
12 | g.115991474A>C | CA386887643 | MED13L | c.3480T>G (p.Cys1160Trp) c.2908T>G n.1848T>G n.3244T>G n.220T>G n.1491T>G c.1664T>G c.3477T>G (p.Cys1159Trp) c.3450T>G (p.Cys1150Trp) | |
12 | g.115991474A>G | CA482137340 | MED13L | c.3480T>C (p.Cys1160=) c.2908T>C n.1848T>C n.3244T>C n.220T>C n.1491T>C c.1664T>C c.3477T>C (p.Cys1159=) c.3450T>C (p.Cys1150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991474A>T | CA386887644 | MED13L | c.3480T>A (p.Cys1160Ter) c.2908T>A n.1848T>A n.3244T>A n.220T>A n.1491T>A c.1664T>A c.3477T>A (p.Cys1159Ter) c.3450T>A (p.Cys1150Ter) | |
12 | g.115991475C>A | CA386887645 | MED13L | c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.2907G>T n.1847G>T n.3243G>T n.219G>T n.1490G>T c.1663G>T c.3476G>T (p.Cys1159Phe) c.3449G>T (p.Cys1150Phe) | |
12 | g.115991475C= | CA2065385997 | MED13L | c.3479G= (p.Cys1160=) c.2907G= n.1847G= n.3243G= n.219G= n.1490G= c.1663G= c.3476G= (p.Cys1159=) c.3449G= (p.Cys1150=) | |
12 | g.115991475C>G | CA386887646 | MED13L | c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.2907G>C n.1847G>C n.3243G>C n.219G>C n.1490G>C c.1663G>C c.3476G>C (p.Cys1159Ser) c.3449G>C (p.Cys1150Ser) | |
12 | g.115991475C>T | CA386887647 | MED13L | c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.2907G>A n.1847G>A n.3243G>A n.219G>A n.1490G>A c.1663G>A c.3476G>A (p.Cys1159Tyr) c.3449G>A (p.Cys1150Tyr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991476A>C | CA386887648 | MED13L | c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.2906T>G n.1846T>G n.3242T>G n.218T>G n.1489T>G c.1662T>G c.3475T>G (p.Cys1159Gly) c.3448T>G (p.Cys1150Gly) | |
12 | g.115991476A>G | CA386887649 | MED13L | c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.2906T>C n.1846T>C n.3242T>C n.218T>C n.1489T>C c.1662T>C c.3475T>C (p.Cys1159Arg) c.3448T>C (p.Cys1150Arg) | |
12 | g.115991476A>T | CA386887650 | MED13L | c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.2906T>A n.1846T>A n.3242T>A n.218T>A n.1489T>A c.1662T>A c.3475T>A (p.Cys1159Ser) c.3448T>A (p.Cys1150Ser) | |
12 | g.115991477G>A | CA482137344 | MED13L | c.3477C>T (p.Arg1159=) c.2905C>T n.1845C>T n.3241C>T n.217C>T n.1488C>T c.1661C>T c.3474C>T (p.Arg1158=) c.3447C>T (p.Arg1149=) | |
12 | g.115991477G>C | CA482137345 | MED13L | c.3477C>G (p.Arg1159=) c.2905C>G n.1845C>G n.3241C>G n.217C>G n.1488C>G c.1661C>G c.3474C>G (p.Arg1158=) c.3447C>G (p.Arg1149=) | |
12 | g.115991477G>T | CA482137346 | MED13L | c.3477C>A (p.Arg1159=) c.2905C>A n.1845C>A n.3241C>A n.217C>A n.1488C>A c.1661C>A c.3474C>A (p.Arg1158=) c.3447C>A (p.Arg1149=) | |
12 | g.115991478C>A | CA386887652 | MED13L | c.3476G>T (p.Arg1159Leu) c.2904G>T n.1844G>T n.3240G>T n.216G>T n.1487G>T c.1660G>T c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.3446G>T (p.Arg1149Leu) | |
12 | g.115991478C>G | CA386887653 | MED13L | c.3476G>C (p.Arg1159Pro) c.2904G>C n.1844G>C n.3240G>C n.216G>C n.1487G>C c.1660G>C c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.3446G>C (p.Arg1149Pro) | |
12 | g.115991478C>T | CA386887651 | MED13L | c.3476G>A (p.Arg1159His) c.2904G>A n.1844G>A n.3240G>A n.216G>A n.1487G>A c.1660G>A c.3473G>A (p.Arg1158His) c.3446G>A (p.Arg1149His) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991479G>A | CA386887654 | MED13L | c.3475C>T (p.Arg1159Cys) c.2903C>T n.1843C>T n.3239C>T n.215C>T n.1486C>T c.1659C>T c.3472C>T (p.Arg1158Cys) c.3445C>T (p.Arg1149Cys) | dbSNP |
12 | g.115991479G>C | CA386887655 | MED13L | c.3475C>G (p.Arg1159Gly) c.2903C>G n.1843C>G n.3239C>G n.215C>G n.1486C>G c.1659C>G c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.3445C>G (p.Arg1149Gly) | |
12 | g.115991479G= | CA2065386003 | MED13L | c.3475C= (p.Arg1159=) c.2903C= n.1843C= n.3239C= n.215C= n.1486C= c.1659C= c.3472C= (p.Arg1158=) c.3445C= (p.Arg1149=) | |
12 | g.115991479G>T | CA386887656 | MED13L | c.3475C>A (p.Arg1159Ser) c.2903C>A n.1843C>A n.3239C>A n.215C>A n.1486C>A c.1659C>A c.3472C>A (p.Arg1158Ser) c.3445C>A (p.Arg1149Ser) | |
12 | g.115991480G>A | CA482137347 | MED13L | c.3474C>T (p.Tyr1158=) c.2902C>T n.1842C>T n.3238C>T n.214C>T n.1485C>T c.1658C>T c.3471C>T (p.Tyr1157=) c.3444C>T (p.Tyr1148=) | |
12 | g.115991480G>C | CA386887657 | MED13L | c.3474C>G (p.Tyr1158Ter) c.2902C>G n.1842C>G n.3238C>G n.214C>G n.1485C>G c.1658C>G c.3471C>G (p.Tyr1157Ter) c.3444C>G (p.Tyr1148Ter) | |
12 | g.115991480G>T | CA386887658 | MED13L | c.3474C>A (p.Tyr1158Ter) c.2902C>A n.1842C>A n.3238C>A n.214C>A n.1485C>A c.1658C>A c.3471C>A (p.Tyr1157Ter) c.3444C>A (p.Tyr1148Ter) | |
12 | g.115991481T>A | CA386887659 | MED13L | c.3473A>T (p.Tyr1158Phe) c.2901A>T n.1841A>T n.3237A>T n.213A>T n.1484A>T c.1657A>T c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) | |
12 | g.115991481T>C | CA386887660 | MED13L | c.3473A>G (p.Tyr1158Cys) c.2901A>G n.1841A>G n.3237A>G n.213A>G n.1484A>G c.1657A>G c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) c.3443A>G (p.Tyr1148Cys) | |
12 | g.115991481T>G | CA386887661 | MED13L | c.3473A>C (p.Tyr1158Ser) c.2901A>C n.1841A>C n.3237A>C n.213A>C n.1484A>C c.1657A>C c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) | |
12 | g.115991482A>C | CA386887662 | MED13L | c.3472T>G (p.Tyr1158Asp) c.2900T>G n.1840T>G n.3236T>G n.212T>G n.1483T>G c.1656T>G c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) | |
12 | g.115991482A>G | CA386887663 | MED13L | c.3472T>C (p.Tyr1158His) c.2900T>C n.1840T>C n.3236T>C n.212T>C n.1483T>C c.1656T>C c.3469T>C (p.Tyr1157His) c.3442T>C (p.Tyr1148His) | |
12 | g.115991482A>T | CA386887664 | MED13L | c.3472T>A (p.Tyr1158Asn) c.2900T>A n.1840T>A n.3236T>A n.212T>A n.1483T>A c.1656T>A c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) | |
12 | g.115991483C>A | CA386887665 | MED13L | c.3471G>T (p.Gln1157His) c.2899G>T n.1839G>T n.3235G>T n.211G>T n.1482G>T c.1655G>T c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3441G>T (p.Gln1147His) | |
12 | g.115991483C>G | CA386887666 | MED13L | c.3471G>C (p.Gln1157His) c.2899G>C n.1839G>C n.3235G>C n.211G>C n.1482G>C c.1655G>C c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3441G>C (p.Gln1147His) | |
12 | g.115991483C>T | CA482137349 | MED13L | c.3471G>A (p.Gln1157=) c.2899G>A n.1839G>A n.3235G>A n.211G>A n.1482G>A c.1655G>A c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3441G>A (p.Gln1147=) | |
12 | g.115991484T>A | CA386887669 | MED13L | c.3470A>T (p.Gln1157Leu) c.2898A>T n.1838A>T n.3234A>T n.210A>T n.1481A>T c.1654A>T c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3440A>T (p.Gln1147Leu) | |
12 | g.115991484T>C | CA386887668 | MED13L | c.3470A>G (p.Gln1157Arg) c.2898A>G n.1838A>G n.3234A>G n.210A>G n.1481A>G c.1654A>G c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3440A>G (p.Gln1147Arg) | |
12 | g.115991484T>G | CA386887667 | MED13L | c.3470A>C (p.Gln1157Pro) c.2898A>C n.1838A>C n.3234A>C n.210A>C n.1481A>C c.1654A>C c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3440A>C (p.Gln1147Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115991485G>A | CA386887670 | MED13L | c.3469C>T (p.Gln1157Ter) c.2897C>T n.1837C>T n.3233C>T n.209C>T n.1480C>T c.1653C>T c.3466C>T (p.Gln1156Ter) c.3439C>T (p.Gln1147Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991485G>C | CA386887671 | MED13L | c.3469C>G (p.Gln1157Glu) c.2897C>G n.1837C>G n.3233C>G n.209C>G n.1480C>G c.1653C>G c.3466C>G (p.Gln1156Glu) c.3439C>G (p.Gln1147Glu) | |
12 | g.115991485G= | CA2065386009 | MED13L | c.3469C= (p.Gln1157=) c.2897C= n.1837C= n.3233C= n.209C= n.1480C= c.1653C= c.3466C= (p.Gln1156=) c.3439C= (p.Gln1147=) | |
12 | g.115991485G>T | CA386887672 | MED13L | c.3469C>A (p.Gln1157Lys) c.2897C>A n.1837C>A n.3233C>A n.209C>A n.1480C>A c.1653C>A c.3466C>A (p.Gln1156Lys) c.3439C>A (p.Gln1147Lys) | |
12 | g.115991486G>A | CA482137352 | MED13L | c.3468C>T (p.Asp1156=) c.2896C>T n.1836C>T n.3232C>T n.208C>T n.1479C>T c.1652C>T c.3465C>T (p.Asp1155=) c.3438C>T (p.Asp1146=) | |
12 | g.115991486G>C | CA386887673 | MED13L | c.3468C>G (p.Asp1156Glu) c.2896C>G n.1836C>G n.3232C>G n.208C>G n.1479C>G c.1652C>G c.3465C>G (p.Asp1155Glu) c.3438C>G (p.Asp1146Glu) | |
12 | g.115991486G>T | CA386887674 | MED13L | c.3468C>A (p.Asp1156Glu) c.2896C>A n.1836C>A n.3232C>A n.208C>A n.1479C>A c.1652C>A c.3465C>A (p.Asp1155Glu) c.3438C>A (p.Asp1146Glu) | |
12 | g.115991487T>A | CA386887675 | MED13L | c.3467A>T (p.Asp1156Val) c.2895A>T n.1835A>T n.3231A>T n.207A>T n.1478A>T c.1651A>T c.3464A>T (p.Asp1155Val) c.3437A>T (p.Asp1146Val) | |
12 | g.115991487T>C | CA386887676 | MED13L | c.3467A>G (p.Asp1156Gly) c.2895A>G n.1835A>G n.3231A>G n.207A>G n.1478A>G c.1651A>G c.3464A>G (p.Asp1155Gly) c.3437A>G (p.Asp1146Gly) | |
12 | g.115991487T>G | CA386887677 | MED13L | c.3467A>C (p.Asp1156Ala) c.2895A>C n.1835A>C n.3231A>C n.207A>C n.1478A>C c.1651A>C c.3464A>C (p.Asp1155Ala) c.3437A>C (p.Asp1146Ala) | |
12 | g.115991488C>A | CA386887678 | MED13L | c.3466G>T (p.Asp1156Tyr) c.2894G>T n.1834G>T n.3230G>T n.206G>T n.1477G>T c.1650G>T c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) | |
12 | g.115991488C>G | CA386887679 | MED13L | c.3466G>C (p.Asp1156His) c.2894G>C n.1834G>C n.3230G>C n.206G>C n.1477G>C c.1650G>C c.3463G>C (p.Asp1155His) c.3436G>C (p.Asp1146His) | |
12 | g.115991488C>T | CA386887680 | MED13L | c.3466G>A (p.Asp1156Asn) c.2894G>A n.1834G>A n.3230G>A n.206G>A n.1477G>A c.1650G>A c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.3436G>A (p.Asp1146Asn) | |
12 | g.115991489C>A | CA386887681 | MED13L | c.3465G>T (p.Glu1155Asp) c.2893G>T n.1833G>T n.3229G>T n.205G>T n.1476G>T c.1649G>T c.3462G>T (p.Glu1154Asp) c.3435G>T (p.Glu1145Asp) | |
12 | g.115991489C>G | CA386887682 | MED13L | c.3465G>C (p.Glu1155Asp) c.2893G>C n.1833G>C n.3229G>C n.205G>C n.1476G>C c.1649G>C c.3462G>C (p.Glu1154Asp) c.3435G>C (p.Glu1145Asp) | |
12 | g.115991489C>T | CA482137354 | MED13L | c.3465G>A (p.Glu1155=) c.2893G>A n.1833G>A n.3229G>A n.205G>A n.1476G>A c.1649G>A c.3462G>A (p.Glu1154=) c.3435G>A (p.Glu1145=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991490T>A | CA386887684 | MED13L | c.3464A>T (p.Glu1155Val) c.2892A>T n.1832A>T n.3228A>T n.204A>T n.1475A>T c.1648A>T c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.3434A>T (p.Glu1145Val) | |
12 | g.115991490T>C | CA386887685 | MED13L | c.3464A>G (p.Glu1155Gly) c.2892A>G n.1832A>G n.3228A>G n.204A>G n.1475A>G c.1648A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.3434A>G (p.Glu1145Gly) | |
12 | g.115991490T>G | CA386887683 | MED13L | c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.2892A>C n.1832A>C n.3228A>C n.204A>C n.1475A>C c.1648A>C c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.3434A>C (p.Glu1145Ala) | |
12 | g.115991491C>A | CA386887688 | MED13L | c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.2891G>T n.1831G>T n.3227G>T n.203G>T n.1474G>T c.1647G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.3433G>T (p.Glu1145Ter) | |
12 | g.115991491C>G | CA386887686 | MED13L | c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.2891G>C n.1831G>C n.3227G>C n.203G>C n.1474G>C c.1647G>C c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.3433G>C (p.Glu1145Gln) | |
12 | g.115991491C>T | CA386887687 | MED13L | c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.2891G>A n.1831G>A n.3227G>A n.203G>A n.1474G>A c.1647G>A c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.3433G>A (p.Glu1145Lys) | |
12 | g.115991492A>C | CA386887689 | MED13L | c.3462T>G (p.Asn1154Lys) c.2890T>G n.1830T>G n.3226T>G n.202T>G n.1473T>G c.1646T>G c.3459T>G (p.Asn1153Lys) c.3432T>G (p.Asn1144Lys) | |
12 | g.115991492A>G | CA482137358 | MED13L | c.3462T>C (p.Asn1154=) c.2890T>C n.1830T>C n.3226T>C n.202T>C n.1473T>C c.1646T>C c.3459T>C (p.Asn1153=) c.3432T>C (p.Asn1144=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991492A>T | CA386887690 | MED13L | c.3462T>A (p.Asn1154Lys) c.2890T>A n.1830T>A n.3226T>A n.202T>A n.1473T>A c.1646T>A c.3459T>A (p.Asn1153Lys) c.3432T>A (p.Asn1144Lys) | |
12 | g.115991493T>A | CA386887691 | MED13L | c.3461A>T (p.Asn1154Ile) c.2889A>T n.1829A>T n.3225A>T n.201A>T n.1472A>T c.1645A>T c.3458A>T (p.Asn1153Ile) c.3431A>T (p.Asn1144Ile) | COSMIC |
12 | g.115991493T>C | CA244149910 | MED13L | c.3461A>G (p.Asn1154Ser) c.2889A>G n.1829A>G n.3225A>G n.201A>G n.1472A>G c.1645A>G c.3458A>G (p.Asn1153Ser) c.3431A>G (p.Asn1144Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991493T>G | CA386887692 | MED13L | c.3461A>C (p.Asn1154Thr) c.2889A>C n.1829A>C n.3225A>C n.201A>C n.1472A>C c.1645A>C c.3458A>C (p.Asn1153Thr) c.3431A>C (p.Asn1144Thr) | |
12 | g.115991493T= | CA2065386012 | MED13L | c.3461A= (p.Asn1154=) c.2889A= n.1829A= n.3225A= n.201A= n.1472A= c.1645A= c.3458A= (p.Asn1153=) c.3431A= (p.Asn1144=) | |
12 | g.115991494T>A | CA386887693 | MED13L | c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) c.2888A>T n.1828A>T n.3224A>T n.200A>T n.1471A>T c.1644A>T c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) c.3430A>T (p.Asn1144Tyr) | |
12 | g.115991494T>C | CA386887694 | MED13L | c.3460A>G (p.Asn1154Asp) c.2888A>G n.1828A>G n.3224A>G n.200A>G n.1471A>G c.1644A>G c.3457A>G (p.Asn1153Asp) c.3430A>G (p.Asn1144Asp) | |
12 | g.115991494T>G | CA386887695 | MED13L | c.3460A>C (p.Asn1154His) c.2888A>C n.1828A>C n.3224A>C n.200A>C n.1471A>C c.1644A>C c.3457A>C (p.Asn1153His) c.3430A>C (p.Asn1144His) | |
12 | g.115991495G>A | CA482137362 | MED13L | c.3459C>T (p.Ser1153=) c.2887C>T n.1827C>T n.3223C>T n.199C>T n.1470C>T c.1643C>T c.3456C>T (p.Ser1152=) c.3429C>T (p.Ser1143=) | |
12 | g.115991495G>C | CA482137363 | MED13L | c.3459C>G (p.Ser1153=) c.2887C>G n.1827C>G n.3223C>G n.199C>G n.1470C>G c.1643C>G c.3456C>G (p.Ser1152=) c.3429C>G (p.Ser1143=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991495G>T | CA482137364 | MED13L | c.3459C>A (p.Ser1153=) c.2887C>A n.1827C>A n.3223C>A n.199C>A n.1470C>A c.1643C>A c.3456C>A (p.Ser1152=) c.3429C>A (p.Ser1143=) | |
12 | g.115991496del | CA2697551532 | MED13L | c.3459del (p.Asn1154MetfsTer15) c.2887del n.1827del n.3223del n.199del n.1470del c.1643del c.3456del (p.Asn1153MetfsTer15) c.3429del (p.Asn1144MetfsTer15) | ClinVar |
12 | g.115991496G>A | CA386887696 | MED13L | c.3458C>T (p.Ser1153Phe) c.2886C>T n.1826C>T n.3222C>T n.198C>T n.1469C>T c.1642C>T c.3455C>T (p.Ser1152Phe) c.3428C>T (p.Ser1143Phe) | |
12 | g.115991496G>C | CA386887697 | MED13L | c.3458C>G (p.Ser1153Cys) c.2886C>G n.1826C>G n.3222C>G n.198C>G n.1469C>G c.1642C>G c.3455C>G (p.Ser1152Cys) c.3428C>G (p.Ser1143Cys) | |
12 | g.115991496G>T | CA386887698 | MED13L | c.3458C>A (p.Ser1153Tyr) c.2886C>A n.1826C>A n.3222C>A n.198C>A n.1469C>A c.1642C>A c.3455C>A (p.Ser1152Tyr) c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) | |
12 | g.115991497A>C | CA386887699 | MED13L | c.3457T>G (p.Ser1153Ala) c.2885T>G n.1825T>G n.3221T>G n.197T>G n.1468T>G c.1641T>G c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) | |
12 | g.115991497A>G | CA386887701 | MED13L | c.3457T>C (p.Ser1153Pro) c.2885T>C n.1825T>C n.3221T>C n.197T>C n.1468T>C c.1641T>C c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) | |
12 | g.115991497A>T | CA386887700 | MED13L | c.3457T>A (p.Ser1153Thr) c.2885T>A n.1825T>A n.3221T>A n.197T>A n.1468T>A c.1641T>A c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) | |
12 | g.115991498A>C | CA482137367 | MED13L | c.3456T>G (p.Ser1152=) c.2884T>G n.1824T>G n.3220T>G n.196T>G n.1467T>G c.1640T>G c.3453T>G (p.Ser1151=) c.3426T>G (p.Ser1142=) | |
12 | g.115991498A>G | CA482137369 | MED13L | c.3456T>C (p.Ser1152=) c.2884T>C n.1824T>C n.3220T>C n.196T>C n.1467T>C c.1640T>C c.3453T>C (p.Ser1151=) c.3426T>C (p.Ser1142=) | |
12 | g.115991498A>T | CA482137370 | MED13L | c.3456T>A (p.Ser1152=) c.2884T>A n.1824T>A n.3220T>A n.196T>A n.1467T>A c.1640T>A c.3453T>A (p.Ser1151=) c.3426T>A (p.Ser1142=) | |
12 | g.115991499G>A | CA386887702 | MED13L | c.3455C>T (p.Ser1152Phe) c.2883C>T n.1823C>T n.3219C>T n.195C>T n.1466C>T c.1639C>T c.3452C>T (p.Ser1151Phe) c.3425C>T (p.Ser1142Phe) | |
12 | g.115991499G>C | CA386887703 | MED13L | c.3455C>G (p.Ser1152Cys) c.2883C>G n.1823C>G n.3219C>G n.195C>G n.1466C>G c.1639C>G c.3452C>G (p.Ser1151Cys) c.3425C>G (p.Ser1142Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991499G= | CA2065386016 | MED13L | c.3455C= (p.Ser1152=) c.2883C= n.1823C= n.3219C= n.195C= n.1466C= c.1639C= c.3452C= (p.Ser1151=) c.3425C= (p.Ser1142=) | |
12 | g.115991499G>T | CA386887704 | MED13L | c.3455C>A (p.Ser1152Tyr) c.2883C>A n.1823C>A n.3219C>A n.195C>A n.1466C>A c.1639C>A c.3452C>A (p.Ser1151Tyr) c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) | |
12 | g.115991500A>C | CA386887705 | MED13L | c.3454T>G (p.Ser1152Ala) c.2882T>G n.1822T>G n.3218T>G n.194T>G n.1465T>G c.1638T>G c.3451T>G (p.Ser1151Ala) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) | |
12 | g.115991500A>G | CA386887706 | MED13L | c.3454T>C (p.Ser1152Pro) c.2882T>C n.1822T>C n.3218T>C n.194T>C n.1465T>C c.1638T>C c.3451T>C (p.Ser1151Pro) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) | |
12 | g.115991500A>T | CA386887707 | MED13L | c.3454T>A (p.Ser1152Thr) c.2882T>A n.1822T>A n.3218T>A n.194T>A n.1465T>A c.1638T>A c.3451T>A (p.Ser1151Thr) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) |