Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115731130C>A | CA2833075730 | CASQ2 | c.425+984G>T (n.425+984G>T) c.606+1771G>T (n.606+1771G>T) n.122+984G>T | |
1 | g.115731131A>G | CA2745158860 | CASQ2 | c.425+983T>C (n.425+983T>C) c.606+1770T>C (n.606+1770T>C) n.122+983T>C | |
1 | g.115731135A= | CA1190726138 | CASQ2 | c.425+979T= (n.425+979T=) c.606+1766T= (n.606+1766T=) n.122+979T= | |
1 | g.115731135A>G | CA1190726139 | CASQ2 | c.425+979T>C (n.425+979T>C) c.606+1766T>C (n.606+1766T>C) n.122+979T>C | dbSNP |
1 | g.115731137A= | CA1143084608 | CASQ2 | c.425+977T= (n.425+977T=) c.606+1764T= (n.606+1764T=) n.122+977T= | |
1 | g.115731137A>G | CA29639070 | CASQ2 | c.425+977T>C (n.425+977T>C) c.606+1764T>C (n.606+1764T>C) n.122+977T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731138C>A | CA1006058498 | CASQ2 | c.425+976G>T (n.425+976G>T) c.606+1763G>T (n.606+1763G>T) n.122+976G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731138C= | CA1190726140 | CASQ2 | c.425+976G= (n.425+976G=) c.606+1763G= (n.606+1763G=) n.122+976G= | |
1 | g.115731138C>T | CA2532879648 | CASQ2 | c.425+976G>A (n.425+976G>A) c.606+1763G>A (n.606+1763G>A) n.122+976G>A | |
1 | g.115731139T>C | CA885947924 | CASQ2 | c.425+975A>G (n.425+975A>G) c.606+1762A>G (n.606+1762A>G) n.122+975A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731139T= | CA1190726141 | CASQ2 | c.425+975A= (n.425+975A=) c.606+1762A= (n.606+1762A=) n.122+975A= | |
1 | g.115731141G>A | CA29639075 | CASQ2 | c.425+973C>T (n.425+973C>T) c.606+1760C>T (n.606+1760C>T) n.122+973C>T | dbSNP |
1 | g.115731141G= | CA1190726142 | CASQ2 | c.425+973C= (n.425+973C=) c.606+1760C= (n.606+1760C=) n.122+973C= | |
1 | g.115731142C>A | CA1190726144 | CASQ2 | c.425+972G>T (n.425+972G>T) c.606+1759G>T (n.606+1759G>T) n.122+972G>T | dbSNP |
1 | g.115731142C= | CA1190726143 | CASQ2 | c.425+972G= (n.425+972G=) c.606+1759G= (n.606+1759G=) n.122+972G= | |
1 | g.115731144_115731147dup | CA525433042 | CASQ2 | c.425+968_425+971dup (n.425+968_425+971dup) c.606+1755_606+1758dup (n.606+1755_606+1758dup) n.122+968_122+971dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731144C>A | CA525433043 | CASQ2 | c.425+970G>T (n.425+970G>T) c.606+1757G>T (n.606+1757G>T) n.122+970G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731144C= | CA1190726145 | CASQ2 | c.425+970G= (n.425+970G=) c.606+1757G= (n.606+1757G=) n.122+970G= | |
1 | g.115731148T>A | CA885947930 | CASQ2 | c.425+966A>T (n.425+966A>T) c.606+1753A>T (n.606+1753A>T) n.122+966A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731148T>C | CA1006058507 | CASQ2 | c.425+966A>G (n.425+966A>G) c.606+1753A>G (n.606+1753A>G) n.122+966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731148T>G | CA1190726147 | CASQ2 | c.425+966A>C (n.425+966A>C) c.606+1753A>C (n.606+1753A>C) n.122+966A>C | dbSNP |
1 | g.115731148T= | CA1190726146 | CASQ2 | c.425+966A= (n.425+966A=) c.606+1753A= (n.606+1753A=) n.122+966A= | |
1 | g.115731151C= | CA1190726148 | CASQ2 | c.425+963G= (n.425+963G=) c.606+1750G= (n.606+1750G=) n.122+963G= | |
1 | g.115731151C>T | CA1190726149 | CASQ2 | c.425+963G>A (n.425+963G>A) c.606+1750G>A (n.606+1750G>A) n.122+963G>A | dbSNP |
1 | g.115731152T>A | CA1190726151 | CASQ2 | c.425+962A>T (n.425+962A>T) c.606+1749A>T (n.606+1749A>T) n.122+962A>T | dbSNP |
1 | g.115731152T= | CA1190726150 | CASQ2 | c.425+962A= (n.425+962A=) c.606+1749A= (n.606+1749A=) n.122+962A= | |
1 | g.115731159C>G | CA2745158861 | CASQ2 | c.425+955G>C (n.425+955G>C) c.606+1742G>C (n.606+1742G>C) n.122+955G>C | |
1 | g.115731163C>T | CA2696652107 | CASQ2 | c.425+951G>A (n.425+951G>A) c.606+1738G>A (n.606+1738G>A) n.122+951G>A | dbSNP |
1 | g.115731164A>G | CA2696652117 | CASQ2 | c.425+950T>C (n.425+950T>C) c.606+1737T>C (n.606+1737T>C) n.122+950T>C | dbSNP |
1 | g.115731166A= | CA1190726152 | CASQ2 | c.425+948T= (n.425+948T=) c.606+1735T= (n.606+1735T=) n.122+948T= | |
1 | g.115731166A>G | CA1190726153 | CASQ2 | c.425+948T>C (n.425+948T>C) c.606+1735T>C (n.606+1735T>C) n.122+948T>C | dbSNP |
1 | g.115731167A= | CA1139979904 | CASQ2 | c.425+947T= (n.425+947T=) c.606+1734T= (n.606+1734T=) n.122+947T= | |
1 | g.115731167A>C | CA885947934 | CASQ2 | c.425+947T>G (n.425+947T>G) c.606+1734T>G (n.606+1734T>G) n.122+947T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731167A>G | CA15142565 | CASQ2 | c.425+947T>C (n.425+947T>C) c.606+1734T>C (n.606+1734T>C) n.122+947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731167A>T | CA885947936 | CASQ2 | c.425+947T>A (n.425+947T>A) c.606+1734T>A (n.606+1734T>A) n.122+947T>A | dbSNP |
1 | g.115731170T>G | CA2525056390 | CASQ2 | c.425+944A>C (n.425+944A>C) c.606+1731A>C (n.606+1731A>C) n.122+944A>C | |
1 | g.115731171G= | CA1190726154 | CASQ2 | c.425+943C= (n.425+943C=) c.606+1730C= (n.606+1730C=) n.122+943C= | |
1 | g.115731171G>T | CA885947939 | CASQ2 | c.425+943C>A (n.425+943C>A) c.606+1730C>A (n.606+1730C>A) n.122+943C>A | dbSNP |
1 | g.115731172A= | CA1190726155 | CASQ2 | c.425+942T= (n.425+942T=) c.606+1729T= (n.606+1729T=) n.122+942T= | |
1 | g.115731172A>C | CA1006058513 | CASQ2 | c.425+942T>G (n.425+942T>G) c.606+1729T>G (n.606+1729T>G) n.122+942T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731174T>C | CA1006058516 | CASQ2 | c.425+940A>G (n.425+940A>G) c.606+1727A>G (n.606+1727A>G) n.122+940A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731174T= | CA1190726156 | CASQ2 | c.425+940A= (n.425+940A=) c.606+1727A= (n.606+1727A=) n.122+940A= | |
1 | g.115731175_115731179delinsAAAGC | CA1190726157 | CASQ2 | c.425+935_425+939delinsGCTTT (n.425+935_425+939delinsGCTTT) c.606+1722_606+1726delinsGCTTT (n.606+1722_606+1726delinsGCTTT) n.122+935_122+939delinsGCTTT | |
1 | g.115731176A= | CA1190726158 | CASQ2 | c.425+938T= (n.425+938T=) c.606+1725T= (n.606+1725T=) n.122+938T= | |
1 | g.115731176A>G | CA885947941 | CASQ2 | c.425+938T>C (n.425+938T>C) c.606+1725T>C (n.606+1725T>C) n.122+938T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731177_115731180del | CA885947940 | CASQ2 | c.425+935_425+938del (n.425+935_425+938del) c.606+1722_606+1725del (n.606+1722_606+1725del) n.122+935_122+938del | dbSNP |
1 | g.115731177A= | CA1140634103 | CASQ2 | c.425+937T= (n.425+937T=) c.606+1724T= (n.606+1724T=) n.122+937T= | |
1 | g.115731177A>G | CA29639080 | CASQ2 | c.425+937T>C (n.425+937T>C) c.606+1724T>C (n.606+1724T>C) n.122+937T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731177A>T | CA29639081 | CASQ2 | c.425+937T>A (n.425+937T>A) c.606+1724T>A (n.606+1724T>A) n.122+937T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731181T>C | CA885947945 | CASQ2 | c.425+933A>G (n.425+933A>G) c.606+1720A>G (n.606+1720A>G) n.122+933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731181T= | CA1190726159 | CASQ2 | c.425+933A= (n.425+933A=) c.606+1720A= (n.606+1720A=) n.122+933A= | |
1 | g.115731182C= | CA1190726160 | CASQ2 | c.425+932G= (n.425+932G=) c.606+1719G= (n.606+1719G=) n.122+932G= | |
1 | g.115731182C>T | CA1190726161 | CASQ2 | c.425+932G>A (n.425+932G>A) c.606+1719G>A (n.606+1719G>A) n.122+932G>A | dbSNP |
1 | g.115731184C>A | CA1006058522 | CASQ2 | c.425+930G>T (n.425+930G>T) c.606+1717G>T (n.606+1717G>T) n.122+930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731184C= | CA1190726162 | CASQ2 | c.425+930G= (n.425+930G=) c.606+1717G= (n.606+1717G=) n.122+930G= | |
1 | g.115731186C= | CA1190726163 | CASQ2 | c.425+928G= (n.425+928G=) c.606+1715G= (n.606+1715G=) n.122+928G= | |
1 | g.115731186C>T | CA525433044 | CASQ2 | c.425+928G>A (n.425+928G>A) c.606+1715G>A (n.606+1715G>A) n.122+928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731187T>C | CA525433046 | CASQ2 | c.425+927A>G (n.425+927A>G) c.606+1714A>G (n.606+1714A>G) n.122+927A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731187T= | CA1190726164 | CASQ2 | c.425+927A= (n.425+927A=) c.606+1714A= (n.606+1714A=) n.122+927A= | |
1 | g.115731188G= | CA1190726165 | CASQ2 | c.425+926C= (n.425+926C=) c.606+1713C= (n.606+1713C=) n.122+926C= | |
1 | g.115731188G>T | CA29639083 | CASQ2 | c.425+926C>A (n.425+926C>A) c.606+1713C>A (n.606+1713C>A) n.122+926C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731192T>C | CA1190726167 | CASQ2 | c.425+922A>G (n.425+922A>G) c.606+1709A>G (n.606+1709A>G) n.122+922A>G | dbSNP |
1 | g.115731192T= | CA1190726166 | CASQ2 | c.425+922A= (n.425+922A=) c.606+1709A= (n.606+1709A=) n.122+922A= | |
1 | g.115731197A= | CA1190726168 | CASQ2 | c.425+917T= (n.425+917T=) c.606+1704T= (n.606+1704T=) n.122+917T= | |
1 | g.115731197A>G | CA1006058536 | CASQ2 | c.425+917T>C (n.425+917T>C) c.606+1704T>C (n.606+1704T>C) n.122+917T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731197A>T | CA885947950 | CASQ2 | c.425+917T>A (n.425+917T>A) c.606+1704T>A (n.606+1704T>A) n.122+917T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731198T>C | CA885947952 | CASQ2 | c.425+916A>G (n.425+916A>G) c.606+1703A>G (n.606+1703A>G) n.122+916A>G | dbSNP |
1 | g.115731198T= | CA1190726169 | CASQ2 | c.425+916A= (n.425+916A=) c.606+1703A= (n.606+1703A=) n.122+916A= | |
1 | g.115731200A= | CA1190726170 | CASQ2 | c.425+914T= (n.425+914T=) c.606+1701T= (n.606+1701T=) n.122+914T= | |
1 | g.115731200A>G | CA1006058537 | CASQ2 | c.425+914T>C (n.425+914T>C) c.606+1701T>C (n.606+1701T>C) n.122+914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731201T>C | CA1190726172 | CASQ2 | c.425+913A>G (n.425+913A>G) c.606+1700A>G (n.606+1700A>G) n.122+913A>G | dbSNP |
1 | g.115731201T= | CA1190726171 | CASQ2 | c.425+913A= (n.425+913A=) c.606+1700A= (n.606+1700A=) n.122+913A= | |
1 | g.115731203G>A | CA2745158862 | CASQ2 | c.425+911C>T (n.425+911C>T) c.606+1698C>T (n.606+1698C>T) n.122+911C>T | |
1 | g.115731208A= | CA1190726173 | CASQ2 | c.425+906T= (n.425+906T=) c.606+1693T= (n.606+1693T=) n.122+906T= | |
1 | g.115731208A>G | CA1006058538 | CASQ2 | c.425+906T>C (n.425+906T>C) c.606+1693T>C (n.606+1693T>C) n.122+906T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731209C>A | CA1190726175 | CASQ2 | c.425+905G>T (n.425+905G>T) c.606+1692G>T (n.606+1692G>T) n.122+905G>T | dbSNP |
1 | g.115731209C= | CA1190726174 | CASQ2 | c.425+905G= (n.425+905G=) c.606+1692G= (n.606+1692G=) n.122+905G= | |
1 | g.115731210C= | CA1190726176 | CASQ2 | c.425+904G= (n.425+904G=) c.606+1691G= (n.606+1691G=) n.122+904G= | |
1 | g.115731210C>T | CA1190726177 | CASQ2 | c.425+904G>A (n.425+904G>A) c.606+1691G>A (n.606+1691G>A) n.122+904G>A | dbSNP |
1 | g.115731212C= | CA1190726179 | CASQ2 | c.425+902G= (n.425+902G=) c.606+1689G= (n.606+1689G=) n.122+902G= | |
1 | g.115731212C>T | CA1190726178 | CASQ2 | c.425+902G>A (n.425+902G>A) c.606+1689G>A (n.606+1689G>A) n.122+902G>A | dbSNP |
1 | g.115731213A= | CA1190726180 | CASQ2 | c.425+901T= (n.425+901T=) c.606+1688T= (n.606+1688T=) n.122+901T= | |
1 | g.115731213A>G | CA1190726181 | CASQ2 | c.425+901T>C (n.425+901T>C) c.606+1688T>C (n.606+1688T>C) n.122+901T>C | dbSNP |
1 | g.115731213A>T | CA2745158863 | CASQ2 | c.425+901T>A (n.425+901T>A) c.606+1688T>A (n.606+1688T>A) n.122+901T>A | |
1 | g.115731214C>A | CA29639090 | CASQ2 | c.425+900G>T (n.425+900G>T) c.606+1687G>T (n.606+1687G>T) n.122+900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731214C= | CA1141325582 | CASQ2 | c.425+900G= (n.425+900G=) c.606+1687G= (n.606+1687G=) n.122+900G= | |
1 | g.115731215C>T | CA2745158864 | CASQ2 | c.425+899G>A (n.425+899G>A) c.606+1686G>A (n.606+1686G>A) n.122+899G>A | |
1 | g.115731216T>C | CA885947955 | CASQ2 | c.425+898A>G (n.425+898A>G) c.606+1685A>G (n.606+1685A>G) n.122+898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731216T= | CA1190726182 | CASQ2 | c.425+898A= (n.425+898A=) c.606+1685A= (n.606+1685A=) n.122+898A= | |
1 | g.115731219T>C | CA1006058540 | CASQ2 | c.425+895A>G (n.425+895A>G) c.606+1682A>G (n.606+1682A>G) n.122+895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731219T= | CA1190726183 | CASQ2 | c.425+895A= (n.425+895A=) c.606+1682A= (n.606+1682A=) n.122+895A= | |
1 | g.115731222A= | CA1190726184 | CASQ2 | c.425+892T= (n.425+892T=) c.606+1679T= (n.606+1679T=) n.122+892T= | |
1 | g.115731222A>G | CA885947956 | CASQ2 | c.425+892T>C (n.425+892T>C) c.606+1679T>C (n.606+1679T>C) n.122+892T>C | dbSNP |
1 | g.115731223T>G | CA29639095 | CASQ2 | c.425+891A>C (n.425+891A>C) c.606+1678A>C (n.606+1678A>C) n.122+891A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731223T= | CA1141742822 | CASQ2 | c.425+891A= (n.425+891A=) c.606+1678A= (n.606+1678A=) n.122+891A= | |
1 | g.115731225G>A | CA29639096 | CASQ2 | c.425+889C>T (n.425+889C>T) c.606+1676C>T (n.606+1676C>T) n.122+889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115731225G= | CA1190726185 | CASQ2 | c.425+889C= (n.425+889C=) c.606+1676C= (n.606+1676C=) n.122+889C= | |
1 | g.115731228C>A | CA885947958 | CASQ2 | c.425+886G>T (n.425+886G>T) c.606+1673G>T (n.606+1673G>T) n.122+886G>T | dbSNP |
1 | g.115731228C= | CA1190726186 | CASQ2 | c.425+886G= (n.425+886G=) c.606+1673G= (n.606+1673G=) n.122+886G= |