Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11553476_11553483delinsGCCAGCAC | CA2207696485 | LITAF | c.377+50_377+57delinsGTGCTGGC (n.377+50_377+57delinsGTGCTGGC) c.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC (n.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC) c.*46_*53delinsGTGCTGGC (n.*46_*53delinsGTGCTGGC) c.98+50_98+57delinsGTGCTGGC (n.98+50_98+57delinsGTGCTGGC) c.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC (n.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC) c.196+50_196+57delinsGTGCTGGC n.511+50_511+57delinsGTGCTGGC c.467+50_467+57delinsGTGCTGGC (n.467+50_467+57delinsGTGCTGGC) | |
16 | g.11553481_11553487del | CA278305438 | LITAF | c.377+50_377+56del (n.377+50_377+56del) c.220+3028_220+3034del (n.220+3028_220+3034del) c.*46_*52del (n.*46_*52del) c.98+50_98+56del (n.98+50_98+56del) c.*190+50_*190+56del (n.*190+50_*190+56del) c.196+50_196+56del n.511+50_511+56del c.467+50_467+56del (n.467+50_467+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553481C>A | CA2631771306 | LITAF | c.377+52G>T (n.377+52G>T) c.220+3030G>T (n.220+3030G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.98+52G>T (n.98+52G>T) c.*190+52G>T (n.*190+52G>T) c.196+52G>T n.511+52G>T c.467+52G>T (n.467+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553481C= | CA2207696488 | LITAF | c.377+52G= (n.377+52G=) c.220+3030G= (n.220+3030G=) c.*48G= (n.*48G=) c.98+52G= (n.98+52G=) c.*190+52G= (n.*190+52G=) c.196+52G= n.511+52G= c.467+52G= (n.467+52G=) | |
16 | g.11553481C>T | CA974709590 | LITAF | c.377+52G>A (n.377+52G>A) c.220+3030G>A (n.220+3030G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.98+52G>A (n.98+52G>A) c.*190+52G>A (n.*190+52G>A) c.196+52G>A n.511+52G>A c.467+52G>A (n.467+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553482A>C | CA2731768320 | LITAF | c.377+51T>G (n.377+51T>G) c.220+3029T>G (n.220+3029T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.98+51T>G (n.98+51T>G) c.*190+51T>G (n.*190+51T>G) c.196+51T>G n.511+51T>G c.467+51T>G (n.467+51T>G) | dbSNP |
16 | g.11553482A>T | CA2575912460 | LITAF | c.377+51T>A (n.377+51T>A) c.220+3029T>A (n.220+3029T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.98+51T>A (n.98+51T>A) c.*190+51T>A (n.*190+51T>A) c.196+51T>A n.511+51T>A c.467+51T>A (n.467+51T>A) | |
16 | g.11553483C>A | CA7904070 | LITAF | c.377+50G>T (n.377+50G>T) c.220+3028G>T (n.220+3028G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.98+50G>T (n.98+50G>T) c.*190+50G>T (n.*190+50G>T) c.196+50G>T n.511+50G>T c.467+50G>T (n.467+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553483C= | CA2207696489 | LITAF | c.377+50G= (n.377+50G=) c.220+3028G= (n.220+3028G=) c.*46G= (n.*46G=) c.98+50G= (n.98+50G=) c.*190+50G= (n.*190+50G=) c.196+50G= n.511+50G= c.467+50G= (n.467+50G=) | |
16 | g.11553483C>T | CA974709601 | LITAF | c.377+50G>A (n.377+50G>A) c.220+3028G>A (n.220+3028G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.98+50G>A (n.98+50G>A) c.*190+50G>A (n.*190+50G>A) c.196+50G>A n.511+50G>A c.467+50G>A (n.467+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553485del | CA2631771309 | LITAF | c.377+50del (n.377+50del) c.220+3028del (n.220+3028del) c.*46del (n.*46del) c.98+50del (n.98+50del) c.*190+50del (n.*190+50del) c.196+50del n.511+50del c.467+50del (n.467+50del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553484C= | CA2207696490 | LITAF | c.377+49G= (n.377+49G=) c.220+3027G= (n.220+3027G=) c.*45G= (n.*45G=) c.98+49G= (n.98+49G=) c.*190+49G= (n.*190+49G=) c.196+49G= n.511+49G= c.467+49G= (n.467+49G=) | |
16 | g.11553484C>T | CA7904071 | LITAF | c.377+49G>A (n.377+49G>A) c.220+3027G>A (n.220+3027G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.98+49G>A (n.98+49G>A) c.*190+49G>A (n.*190+49G>A) c.196+49G>A n.511+49G>A c.467+49G>A (n.467+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553487_11553514dup | CA7904069 | LITAF | c.377+22_377+49dup (n.377+22_377+49dup) c.220+3000_220+3027dup (n.220+3000_220+3027dup) c.*18_*45dup (n.*18_*45dup) c.98+22_98+49dup (n.98+22_98+49dup) c.*190+22_*190+49dup (n.*190+22_*190+49dup) c.196+22_196+49dup n.511+22_511+49dup c.467+22_467+49dup (n.467+22_467+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553485C= | CA2207696491 | LITAF | c.377+48G= (n.377+48G=) c.220+3026G= (n.220+3026G=) c.*44G= (n.*44G=) c.98+48G= (n.98+48G=) c.*190+48G= (n.*190+48G=) c.196+48G= n.511+48G= c.467+48G= (n.467+48G=) | |
16 | g.11553485C>T | CA974709603 | LITAF | c.377+48G>A (n.377+48G>A) c.220+3026G>A (n.220+3026G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.98+48G>A (n.98+48G>A) c.*190+48G>A (n.*190+48G>A) c.196+48G>A n.511+48G>A c.467+48G>A (n.467+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553486A= | CA2207696492 | LITAF | c.377+47T= (n.377+47T=) c.220+3025T= (n.220+3025T=) c.*43T= (n.*43T=) c.98+47T= (n.98+47T=) c.*190+47T= (n.*190+47T=) c.196+47T= n.511+47T= c.467+47T= (n.467+47T=) | |
16 | g.11553486A>G | CA7904072 | LITAF | c.377+47T>C (n.377+47T>C) c.220+3025T>C (n.220+3025T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.98+47T>C (n.98+47T>C) c.*190+47T>C (n.*190+47T>C) c.196+47T>C n.511+47T>C c.467+47T>C (n.467+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553491_11553492del | CA2838205972 | LITAF | c.377+46_377+47del (n.377+46_377+47del) c.220+3024_220+3025del (n.220+3024_220+3025del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.98+46_98+47del (n.98+46_98+47del) c.*190+46_*190+47del (n.*190+46_*190+47del) c.196+46_196+47del n.511+46_511+47del c.467+46_467+47del (n.467+46_467+47del) | |
16 | g.11553487G>C | CA7904073 | LITAF | c.377+46C>G (n.377+46C>G) c.220+3024C>G (n.220+3024C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.98+46C>G (n.98+46C>G) c.*190+46C>G (n.*190+46C>G) c.196+46C>G n.511+46C>G c.467+46C>G (n.467+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553487G= | CA2207696493 | LITAF | c.377+46C= (n.377+46C=) c.220+3024C= (n.220+3024C=) c.*42C= (n.*42C=) c.98+46C= (n.98+46C=) c.*190+46C= (n.*190+46C=) c.196+46C= n.511+46C= c.467+46C= (n.467+46C=) | |
16 | g.11553487G>T | CA2631771313 | LITAF | c.377+46C>A (n.377+46C>A) c.220+3024C>A (n.220+3024C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.98+46C>A (n.98+46C>A) c.*190+46C>A (n.*190+46C>A) c.196+46C>A n.511+46C>A c.467+46C>A (n.467+46C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553489G>A | CA2575912461 | LITAF | c.377+44C>T (n.377+44C>T) c.220+3022C>T (n.220+3022C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.98+44C>T (n.98+44C>T) c.*190+44C>T (n.*190+44C>T) c.196+44C>T n.511+44C>T c.467+44C>T (n.467+44C>T) | |
16 | g.11553489G>C | CA7904074 | LITAF | c.377+44C>G (n.377+44C>G) c.220+3022C>G (n.220+3022C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.98+44C>G (n.98+44C>G) c.*190+44C>G (n.*190+44C>G) c.196+44C>G n.511+44C>G c.467+44C>G (n.467+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.11553489G= | CA2207696494 | LITAF | c.377+44C= (n.377+44C=) c.220+3022C= (n.220+3022C=) c.*40C= (n.*40C=) c.98+44C= (n.98+44C=) c.*190+44C= (n.*190+44C=) c.196+44C= n.511+44C= c.467+44C= (n.467+44C=) | |
16 | g.11553489G>T | CA2631771316 | LITAF | c.377+44C>A (n.377+44C>A) c.220+3022C>A (n.220+3022C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.98+44C>A (n.98+44C>A) c.*190+44C>A (n.*190+44C>A) c.196+44C>A n.511+44C>A c.467+44C>A (n.467+44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553490A>G | CA2575912462 | LITAF | c.377+43T>C (n.377+43T>C) c.220+3021T>C (n.220+3021T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.98+43T>C (n.98+43T>C) c.*190+43T>C (n.*190+43T>C) c.196+43T>C n.511+43T>C c.467+43T>C (n.467+43T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553491G>A | CA2575912463 | LITAF | c.377+42C>T (n.377+42C>T) c.220+3020C>T (n.220+3020C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.98+42C>T (n.98+42C>T) c.*190+42C>T (n.*190+42C>T) c.196+42C>T n.511+42C>T c.467+42C>T (n.467+42C>T) | |
16 | g.11553491G>C | CA2207696496 | LITAF | c.377+42C>G (n.377+42C>G) c.220+3020C>G (n.220+3020C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.98+42C>G (n.98+42C>G) c.*190+42C>G (n.*190+42C>G) c.196+42C>G n.511+42C>G c.467+42C>G (n.467+42C>G) | dbSNP |
16 | g.11553491G= | CA2207696495 | LITAF | c.377+42C= (n.377+42C=) c.220+3020C= (n.220+3020C=) c.*38C= (n.*38C=) c.98+42C= (n.98+42C=) c.*190+42C= (n.*190+42C=) c.196+42C= n.511+42C= c.467+42C= (n.467+42C=) | |
16 | g.11553491G>T | CA2631771321 | LITAF | c.377+42C>A (n.377+42C>A) c.220+3020C>A (n.220+3020C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.98+42C>A (n.98+42C>A) c.*190+42C>A (n.*190+42C>A) c.196+42C>A n.511+42C>A c.467+42C>A (n.467+42C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553492A>T | CA2631771324 | LITAF | c.377+41T>A (n.377+41T>A) c.220+3019T>A (n.220+3019T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.98+41T>A (n.98+41T>A) c.*190+41T>A (n.*190+41T>A) c.196+41T>A n.511+41T>A c.467+41T>A (n.467+41T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553493A>G | CA2631771325 | LITAF | c.377+40T>C (n.377+40T>C) c.220+3018T>C (n.220+3018T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.98+40T>C (n.98+40T>C) c.*190+40T>C (n.*190+40T>C) c.196+40T>C n.511+40T>C c.467+40T>C (n.467+40T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553494G>A | CA974709607 | LITAF | c.377+39C>T (n.377+39C>T) c.220+3017C>T (n.220+3017C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.98+39C>T (n.98+39C>T) c.*190+39C>T (n.*190+39C>T) c.196+39C>T n.511+39C>T c.467+39C>T (n.467+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553494G>C | CA718012715 | LITAF | c.377+39C>G (n.377+39C>G) c.220+3017C>G (n.220+3017C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.98+39C>G (n.98+39C>G) c.*190+39C>G (n.*190+39C>G) c.196+39C>G n.511+39C>G c.467+39C>G (n.467+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553494G= | CA2207696497 | LITAF | c.377+39C= (n.377+39C=) c.220+3017C= (n.220+3017C=) c.*35C= (n.*35C=) c.98+39C= (n.98+39C=) c.*190+39C= (n.*190+39C=) c.196+39C= n.511+39C= c.467+39C= (n.467+39C=) | |
16 | g.11553494G>T | CA2842490947 | LITAF | c.377+39C>A (n.377+39C>A) c.220+3017C>A (n.220+3017C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.98+39C>A (n.98+39C>A) c.*190+39C>A (n.*190+39C>A) c.196+39C>A n.511+39C>A c.467+39C>A (n.467+39C>A) | |
16 | g.11553495G>A | CA2838220197 | LITAF | c.377+38C>T (n.377+38C>T) c.220+3016C>T (n.220+3016C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.98+38C>T (n.98+38C>T) c.*190+38C>T (n.*190+38C>T) c.196+38C>T n.511+38C>T c.467+38C>T (n.467+38C>T) | |
16 | g.11553495G>C | CA2842490948 | LITAF | c.377+38C>G (n.377+38C>G) c.220+3016C>G (n.220+3016C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.98+38C>G (n.98+38C>G) c.*190+38C>G (n.*190+38C>G) c.196+38C>G n.511+38C>G c.467+38C>G (n.467+38C>G) | |
16 | g.11553496G>A | CA2513971979 | LITAF | c.377+37C>T (n.377+37C>T) c.220+3015C>T (n.220+3015C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.98+37C>T (n.98+37C>T) c.*190+37C>T (n.*190+37C>T) c.196+37C>T n.511+37C>T c.467+37C>T (n.467+37C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553496G>C | CA2575912464 | LITAF | c.377+37C>G (n.377+37C>G) c.220+3015C>G (n.220+3015C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.98+37C>G (n.98+37C>G) c.*190+37C>G (n.*190+37C>G) c.196+37C>G n.511+37C>G c.467+37C>G (n.467+37C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553496G>T | CA2631771330 | LITAF | c.377+37C>A (n.377+37C>A) c.220+3015C>A (n.220+3015C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.98+37C>A (n.98+37C>A) c.*190+37C>A (n.*190+37C>A) c.196+37C>A n.511+37C>A c.467+37C>A (n.467+37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553497C= | CA2207696498 | LITAF | c.377+36G= (n.377+36G=) c.220+3014G= (n.220+3014G=) c.*32G= (n.*32G=) c.98+36G= (n.98+36G=) c.*190+36G= (n.*190+36G=) c.196+36G= n.511+36G= c.467+36G= (n.467+36G=) | |
16 | g.11553497C>G | CA620846576 | LITAF | c.377+36G>C (n.377+36G>C) c.220+3014G>C (n.220+3014G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.98+36G>C (n.98+36G>C) c.*190+36G>C (n.*190+36G>C) c.196+36G>C n.511+36G>C c.467+36G>C (n.467+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553497C>T | CA2842490950 | LITAF | c.377+36G>A (n.377+36G>A) c.220+3014G>A (n.220+3014G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.98+36G>A (n.98+36G>A) c.*190+36G>A (n.*190+36G>A) c.196+36G>A n.511+36G>A c.467+36G>A (n.467+36G>A) | |
16 | g.11553498A>C | CA2631771333 | LITAF | c.377+35T>G (n.377+35T>G) c.220+3013T>G (n.220+3013T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.98+35T>G (n.98+35T>G) c.*190+35T>G (n.*190+35T>G) c.196+35T>G n.511+35T>G c.467+35T>G (n.467+35T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553498A>G | CA2842490951 | LITAF | c.377+35T>C (n.377+35T>C) c.220+3013T>C (n.220+3013T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.98+35T>C (n.98+35T>C) c.*190+35T>C (n.*190+35T>C) c.196+35T>C n.511+35T>C c.467+35T>C (n.467+35T>C) | |
16 | g.11553500G>A | CA2207696500 | LITAF | c.377+33C>T (n.377+33C>T) c.220+3011C>T (n.220+3011C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.98+33C>T (n.98+33C>T) c.*190+33C>T (n.*190+33C>T) c.196+33C>T n.511+33C>T c.467+33C>T (n.467+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553500G>C | CA2631771336 | LITAF | c.377+33C>G (n.377+33C>G) c.220+3011C>G (n.220+3011C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.98+33C>G (n.98+33C>G) c.*190+33C>G (n.*190+33C>G) c.196+33C>G n.511+33C>G c.467+33C>G (n.467+33C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553500G= | CA2207696499 | LITAF | c.377+33C= (n.377+33C=) c.220+3011C= (n.220+3011C=) c.*29C= (n.*29C=) c.98+33C= (n.98+33C=) c.*190+33C= (n.*190+33C=) c.196+33C= n.511+33C= c.467+33C= (n.467+33C=) | |
16 | g.11553500G>T | CA2631771338 | LITAF | c.377+33C>A (n.377+33C>A) c.220+3011C>A (n.220+3011C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.98+33C>A (n.98+33C>A) c.*190+33C>A (n.*190+33C>A) c.196+33C>A n.511+33C>A c.467+33C>A (n.467+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553501A>T | CA2631771339 | LITAF | c.377+32T>A (n.377+32T>A) c.220+3010T>A (n.220+3010T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.98+32T>A (n.98+32T>A) c.*190+32T>A (n.*190+32T>A) c.196+32T>A n.511+32T>A c.467+32T>A (n.467+32T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553502T>C | CA620846578 | LITAF | c.377+31A>G (n.377+31A>G) c.220+3009A>G (n.220+3009A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.98+31A>G (n.98+31A>G) c.*190+31A>G (n.*190+31A>G) c.196+31A>G n.511+31A>G c.467+31A>G (n.467+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553502T>G | CA2731609605 | LITAF | c.377+31A>C (n.377+31A>C) c.220+3009A>C (n.220+3009A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.98+31A>C (n.98+31A>C) c.*190+31A>C (n.*190+31A>C) c.196+31A>C n.511+31A>C c.467+31A>C (n.467+31A>C) | dbSNP |
16 | g.11553502T= | CA2207696501 | LITAF | c.377+31A= (n.377+31A=) c.220+3009A= (n.220+3009A=) c.*27A= (n.*27A=) c.98+31A= (n.98+31A=) c.*190+31A= (n.*190+31A=) c.196+31A= n.511+31A= c.467+31A= (n.467+31A=) | |
16 | g.11553503G>A | CA278305468 | LITAF | c.377+30C>T (n.377+30C>T) c.220+3008C>T (n.220+3008C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.*190+30C>T (n.*190+30C>T) c.196+30C>T n.511+30C>T c.467+30C>T (n.467+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553503G= | CA2207696502 | LITAF | c.377+30C= (n.377+30C=) c.220+3008C= (n.220+3008C=) c.*26C= (n.*26C=) c.98+30C= (n.98+30C=) c.*190+30C= (n.*190+30C=) c.196+30C= n.511+30C= c.467+30C= (n.467+30C=) | |
16 | g.11553504G>A | CA2631771342 | LITAF | c.377+29C>T (n.377+29C>T) c.220+3007C>T (n.220+3007C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.98+29C>T (n.98+29C>T) c.*190+29C>T (n.*190+29C>T) c.196+29C>T n.511+29C>T c.467+29C>T (n.467+29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553504G>C | CA2842490954 | LITAF | c.377+29C>G (n.377+29C>G) c.220+3007C>G (n.220+3007C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.98+29C>G (n.98+29C>G) c.*190+29C>G (n.*190+29C>G) c.196+29C>G n.511+29C>G c.467+29C>G (n.467+29C>G) | |
16 | g.11553504G>T | CA2842490952 | LITAF | c.377+29C>A (n.377+29C>A) c.220+3007C>A (n.220+3007C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.98+29C>A (n.98+29C>A) c.*190+29C>A (n.*190+29C>A) c.196+29C>A n.511+29C>A c.467+29C>A (n.467+29C>A) | |
16 | g.11553505C>A | CA656635764 | LITAF | c.377+28G>T (n.377+28G>T) c.220+3006G>T (n.220+3006G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.98+28G>T (n.98+28G>T) c.*190+28G>T (n.*190+28G>T) c.196+28G>T n.511+28G>T c.467+28G>T (n.467+28G>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.11553505C= | CA2207696503 | LITAF | c.377+28G= (n.377+28G=) c.220+3006G= (n.220+3006G=) c.*24G= (n.*24G=) c.98+28G= (n.98+28G=) c.*190+28G= (n.*190+28G=) c.196+28G= n.511+28G= c.467+28G= (n.467+28G=) | |
16 | g.11553505C>T | CA7904075 | LITAF | c.377+28G>A (n.377+28G>A) c.220+3006G>A (n.220+3006G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.98+28G>A (n.98+28G>A) c.*190+28G>A (n.*190+28G>A) c.196+28G>A n.511+28G>A c.467+28G>A (n.467+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553507T>A | CA2842490955 | LITAF | c.377+26A>T (n.377+26A>T) c.220+3004A>T (n.220+3004A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.98+26A>T (n.98+26A>T) c.*190+26A>T (n.*190+26A>T) c.196+26A>T n.511+26A>T c.467+26A>T (n.467+26A>T) | |
16 | g.11553508G>A | CA620846582 | LITAF | c.377+25C>T (n.377+25C>T) c.220+3003C>T (n.220+3003C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.98+25C>T (n.98+25C>T) c.*190+25C>T (n.*190+25C>T) c.196+25C>T n.511+25C>T c.467+25C>T (n.467+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553508G= | CA2207696504 | LITAF | c.377+25C= (n.377+25C=) c.220+3003C= (n.220+3003C=) c.*21C= (n.*21C=) c.98+25C= (n.98+25C=) c.*190+25C= (n.*190+25C=) c.196+25C= n.511+25C= c.467+25C= (n.467+25C=) | |
16 | g.11553508G>T | CA2842490956 | LITAF | c.377+25C>A (n.377+25C>A) c.220+3003C>A (n.220+3003C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.98+25C>A (n.98+25C>A) c.*190+25C>A (n.*190+25C>A) c.196+25C>A n.511+25C>A c.467+25C>A (n.467+25C>A) | |
16 | g.11553509G>A | CA2631771346 | LITAF | c.377+24C>T (n.377+24C>T) c.220+3002C>T (n.220+3002C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.98+24C>T (n.98+24C>T) c.*190+24C>T (n.*190+24C>T) c.196+24C>T n.511+24C>T c.467+24C>T (n.467+24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553509G>T | CA2838205971 | LITAF | c.377+24C>A (n.377+24C>A) c.220+3002C>A (n.220+3002C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.98+24C>A (n.98+24C>A) c.*190+24C>A (n.*190+24C>A) c.196+24C>A n.511+24C>A c.467+24C>A (n.467+24C>A) | |
16 | g.11553510G>A | CA2207696505 | LITAF | c.377+23C>T (n.377+23C>T) c.220+3001C>T (n.220+3001C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.98+23C>T (n.98+23C>T) c.*190+23C>T (n.*190+23C>T) c.196+23C>T n.511+23C>T c.467+23C>T (n.467+23C>T) | dbSNP |
16 | g.11553510G= | CA2207696506 | LITAF | c.377+23C= (n.377+23C=) c.220+3001C= (n.220+3001C=) c.*19C= (n.*19C=) c.98+23C= (n.98+23C=) c.*190+23C= (n.*190+23C=) c.196+23C= n.511+23C= c.467+23C= (n.467+23C=) | |
16 | g.11553511G>A | CA2631771348 | LITAF | c.377+22C>T (n.377+22C>T) c.220+3000C>T (n.220+3000C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.98+22C>T (n.98+22C>T) c.*190+22C>T (n.*190+22C>T) c.196+22C>T n.511+22C>T c.467+22C>T (n.467+22C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553511G= | CA2207696507 | LITAF | c.377+22C= (n.377+22C=) c.220+3000C= (n.220+3000C=) c.*18C= (n.*18C=) c.98+22C= (n.98+22C=) c.*190+22C= (n.*190+22C=) c.196+22C= n.511+22C= c.467+22C= (n.467+22C=) | |
16 | g.11553511G>T | CA2207696508 | LITAF | c.377+22C>A (n.377+22C>A) c.220+3000C>A (n.220+3000C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.98+22C>A (n.98+22C>A) c.*190+22C>A (n.*190+22C>A) c.196+22C>A n.511+22C>A c.467+22C>A (n.467+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553512C= | CA2207696509 | LITAF | c.377+21G= (n.377+21G=) c.220+2999G= (n.220+2999G=) c.*17G= (n.*17G=) c.98+21G= (n.98+21G=) c.*190+21G= (n.*190+21G=) c.196+21G= n.511+21G= c.467+21G= (n.467+21G=) | |
16 | g.11553512C>T | CA7904076 | LITAF | c.377+21G>A (n.377+21G>A) c.220+2999G>A (n.220+2999G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.98+21G>A (n.98+21G>A) c.*190+21G>A (n.*190+21G>A) c.196+21G>A n.511+21G>A c.467+21G>A (n.467+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553513C>A | CA620846587 | LITAF | c.377+20G>T (n.377+20G>T) c.220+2998G>T (n.220+2998G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.98+20G>T (n.98+20G>T) c.*190+20G>T (n.*190+20G>T) c.196+20G>T n.511+20G>T c.467+20G>T (n.467+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553513C= | CA2207696510 | LITAF | c.377+20G= (n.377+20G=) c.220+2998G= (n.220+2998G=) c.*16G= (n.*16G=) c.98+20G= (n.98+20G=) c.*190+20G= (n.*190+20G=) c.196+20G= n.511+20G= c.467+20G= (n.467+20G=) | |
16 | g.11553513C>T | CA2842490957 | LITAF | c.377+20G>A (n.377+20G>A) c.220+2998G>A (n.220+2998G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.98+20G>A (n.98+20G>A) c.*190+20G>A (n.*190+20G>A) c.196+20G>A n.511+20G>A c.467+20G>A (n.467+20G>A) | |
16 | g.11553514A>G | CA2842490959 | LITAF | c.377+19T>C (n.377+19T>C) c.220+2997T>C (n.220+2997T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.98+19T>C (n.98+19T>C) c.*190+19T>C (n.*190+19T>C) c.196+19T>C n.511+19T>C c.467+19T>C (n.467+19T>C) | |
16 | g.11553516G>C | CA2207696512 | LITAF | c.377+17C>G (n.377+17C>G) c.220+2995C>G (n.220+2995C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.98+17C>G (n.98+17C>G) c.*190+17C>G (n.*190+17C>G) c.196+17C>G n.511+17C>G c.467+17C>G (n.467+17C>G) | dbSNP |
16 | g.11553516G= | CA2207696511 | LITAF | c.377+17C= (n.377+17C=) c.220+2995C= (n.220+2995C=) c.*13C= (n.*13C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.*190+17C= (n.*190+17C=) c.196+17C= n.511+17C= c.467+17C= (n.467+17C=) | |
16 | g.11553517T>C | CA2207696515 | LITAF | c.377+16A>G (n.377+16A>G) c.220+2994A>G (n.220+2994A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.98+16A>G (n.98+16A>G) c.*190+16A>G (n.*190+16A>G) c.196+16A>G n.511+16A>G c.467+16A>G (n.467+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553517T>G | CA2207696514 | LITAF | c.377+16A>C (n.377+16A>C) c.220+2994A>C (n.220+2994A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.98+16A>C (n.98+16A>C) c.*190+16A>C (n.*190+16A>C) c.196+16A>C n.511+16A>C c.467+16A>C (n.467+16A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553517T= | CA2207696513 | LITAF | c.377+16A= (n.377+16A=) c.220+2994A= (n.220+2994A=) c.*12A= (n.*12A=) c.98+16A= (n.98+16A=) c.*190+16A= (n.*190+16A=) c.196+16A= n.511+16A= c.467+16A= (n.467+16A=) | |
16 | g.11553518G>A | CA7904077 | LITAF | c.377+15C>T (n.377+15C>T) c.220+2993C>T (n.220+2993C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.98+15C>T (n.98+15C>T) c.*190+15C>T (n.*190+15C>T) c.196+15C>T n.511+15C>T c.467+15C>T (n.467+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553518G= | CA2207696516 | LITAF | c.377+15C= (n.377+15C=) c.220+2993C= (n.220+2993C=) c.*11C= (n.*11C=) c.98+15C= (n.98+15C=) c.*190+15C= (n.*190+15C=) c.196+15C= n.511+15C= c.467+15C= (n.467+15C=) | |
16 | g.11553518G>T | CA2842490960 | LITAF | c.377+15C>A (n.377+15C>A) c.220+2993C>A (n.220+2993C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.98+15C>A (n.98+15C>A) c.*190+15C>A (n.*190+15C>A) c.196+15C>A n.511+15C>A c.467+15C>A (n.467+15C>A) | |
16 | g.11553519G>C | CA2548183451 | LITAF | c.377+14C>G (n.377+14C>G) c.220+2992C>G (n.220+2992C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.98+14C>G (n.98+14C>G) c.*190+14C>G (n.*190+14C>G) c.196+14C>G n.511+14C>G c.467+14C>G (n.467+14C>G) | |
16 | g.11553520G>C | CA7904078 | LITAF | c.377+13C>G (n.377+13C>G) c.220+2991C>G (n.220+2991C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.98+13C>G (n.98+13C>G) c.*190+13C>G (n.*190+13C>G) c.196+13C>G n.511+13C>G c.467+13C>G (n.467+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553520G= | CA2207696517 | LITAF | c.377+13C= (n.377+13C=) c.220+2991C= (n.220+2991C=) c.*9C= (n.*9C=) c.98+13C= (n.98+13C=) c.*190+13C= (n.*190+13C=) c.196+13C= n.511+13C= c.467+13C= (n.467+13C=) | |
16 | g.11553520G>T | CA2631771370 | LITAF | c.377+13C>A (n.377+13C>A) c.220+2991C>A (n.220+2991C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.98+13C>A (n.98+13C>A) c.*190+13C>A (n.*190+13C>A) c.196+13C>A n.511+13C>A c.467+13C>A (n.467+13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553521A= | CA2207696518 | LITAF | c.377+12T= (n.377+12T=) c.220+2990T= (n.220+2990T=) c.*8T= (n.*8T=) c.98+12T= (n.98+12T=) c.*190+12T= (n.*190+12T=) c.196+12T= n.511+12T= c.467+12T= (n.467+12T=) | |
16 | g.11553521A>G | CA2631771371 | LITAF | c.377+12T>C (n.377+12T>C) c.220+2990T>C (n.220+2990T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) c.*190+12T>C (n.*190+12T>C) c.196+12T>C n.511+12T>C c.467+12T>C (n.467+12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553521A>T | CA2207696519 | LITAF | c.377+12T>A (n.377+12T>A) c.220+2990T>A (n.220+2990T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.98+12T>A (n.98+12T>A) c.*190+12T>A (n.*190+12T>A) c.196+12T>A n.511+12T>A c.467+12T>A (n.467+12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553522G>A | CA2207696520 | LITAF | c.377+11C>T (n.377+11C>T) c.220+2989C>T (n.220+2989C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.98+11C>T (n.98+11C>T) c.*190+11C>T (n.*190+11C>T) c.196+11C>T n.511+11C>T c.467+11C>T (n.467+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553522G>C | CA2631771375 | LITAF | c.377+11C>G (n.377+11C>G) c.220+2989C>G (n.220+2989C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.98+11C>G (n.98+11C>G) c.*190+11C>G (n.*190+11C>G) c.196+11C>G n.511+11C>G c.467+11C>G (n.467+11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553522G= | CA2207696521 | LITAF | c.377+11C= (n.377+11C=) c.220+2989C= (n.220+2989C=) c.*7C= (n.*7C=) c.98+11C= (n.98+11C=) c.*190+11C= (n.*190+11C=) c.196+11C= n.511+11C= c.467+11C= (n.467+11C=) | |
16 | g.11553522G>T | CA2842490967 | LITAF | c.377+11C>A (n.377+11C>A) c.220+2989C>A (n.220+2989C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.98+11C>A (n.98+11C>A) c.*190+11C>A (n.*190+11C>A) c.196+11C>A n.511+11C>A c.467+11C>A (n.467+11C>A) | |
16 | g.11553523G>A | CA2207696523 | LITAF | c.377+10C>T (n.377+10C>T) c.220+2988C>T (n.220+2988C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.*190+10C>T (n.*190+10C>T) c.196+10C>T n.511+10C>T c.467+10C>T (n.467+10C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553523G= | CA2207696522 | LITAF | c.377+10C= (n.377+10C=) c.220+2988C= (n.220+2988C=) c.*6C= (n.*6C=) c.98+10C= (n.98+10C=) c.*190+10C= (n.*190+10C=) c.196+10C= n.511+10C= c.467+10C= (n.467+10C=) | |
16 | g.11553523G>T | CA2514179362 | LITAF | c.377+10C>A (n.377+10C>A) c.220+2988C>A (n.220+2988C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.*190+10C>A (n.*190+10C>A) c.196+10C>A n.511+10C>A c.467+10C>A (n.467+10C>A) | |
16 | g.11553524C>A | CA2529251530 | LITAF | c.377+9G>T (n.377+9G>T) c.220+2987G>T (n.220+2987G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.98+9G>T (n.98+9G>T) c.*190+9G>T (n.*190+9G>T) c.196+9G>T n.511+9G>T c.467+9G>T (n.467+9G>T) | |
16 | g.11553524C>G | CA2499223203 | LITAF | c.377+9G>C (n.377+9G>C) c.220+2987G>C (n.220+2987G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.98+9G>C (n.98+9G>C) c.*190+9G>C (n.*190+9G>C) c.196+9G>C n.511+9G>C c.467+9G>C (n.467+9G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553524C>T | CA493626437 | LITAF | c.377+9G>A (n.377+9G>A) c.220+2987G>A (n.220+2987G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.98+9G>A (n.98+9G>A) c.*190+9G>A (n.*190+9G>A) c.196+9G>A n.511+9G>A c.467+9G>A (n.467+9G>A) | |
16 | g.11553525A>G | CA2631771380 | LITAF | c.377+8T>C (n.377+8T>C) c.220+2986T>C (n.220+2986T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.98+8T>C (n.98+8T>C) c.*190+8T>C (n.*190+8T>C) c.196+8T>C n.511+8T>C c.467+8T>C (n.467+8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526_11553527del | CA2631771379 | LITAF | c.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del) c.220+2985_220+2986del (n.220+2985_220+2986del) c.*3_*4del (n.*3_*4del) c.98+7_98+8del (n.98+7_98+8del) c.*190+7_*190+8del (n.*190+7_*190+8del) c.196+7_196+8del n.511+7_511+8del c.467+7_467+8del (n.467+7_467+8del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526G>A | CA620846590 | LITAF | c.377+7C>T (n.377+7C>T) c.220+2985C>T (n.220+2985C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.98+7C>T (n.98+7C>T) c.*190+7C>T (n.*190+7C>T) c.196+7C>T n.511+7C>T c.467+7C>T (n.467+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553526G>C | CA2631771382 | LITAF | c.377+7C>G (n.377+7C>G) c.220+2985C>G (n.220+2985C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.98+7C>G (n.98+7C>G) c.*190+7C>G (n.*190+7C>G) c.196+7C>G n.511+7C>G c.467+7C>G (n.467+7C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553526G= | CA2207696524 | LITAF | c.377+7C= (n.377+7C=) c.220+2985C= (n.220+2985C=) c.*3C= (n.*3C=) c.98+7C= (n.98+7C=) c.*190+7C= (n.*190+7C=) c.196+7C= n.511+7C= c.467+7C= (n.467+7C=) | |
16 | g.11553526G>T | CA2839915220 | LITAF | c.377+7C>A (n.377+7C>A) c.220+2985C>A (n.220+2985C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.98+7C>A (n.98+7C>A) c.*190+7C>A (n.*190+7C>A) c.196+7C>A n.511+7C>A c.467+7C>A (n.467+7C>A) | |
16 | g.11553527A>G | CA2631771385 | LITAF | c.377+6T>C (n.377+6T>C) c.220+2984T>C (n.220+2984T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.98+6T>C (n.98+6T>C) c.*190+6T>C (n.*190+6T>C) c.196+6T>C n.511+6T>C c.467+6T>C (n.467+6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553527A>T | CA2838225201 | LITAF | c.377+6T>A (n.377+6T>A) c.220+2984T>A (n.220+2984T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.98+6T>A (n.98+6T>A) c.*190+6T>A (n.*190+6T>A) c.196+6T>A n.511+6T>A c.467+6T>A (n.467+6T>A) | |
16 | g.11553527dup | CA2805862955 | LITAF | c.377+6dup (n.377+6dup) c.220+2984dup (n.220+2984dup) c.*2dup (n.*2dup) c.98+6dup (n.98+6dup) c.*190+6dup (n.*190+6dup) c.196+6dup n.511+6dup c.467+6dup (n.467+6dup) | |
16 | g.11553528C>A | CA2631771386 | LITAF | c.377+5G>T (n.377+5G>T) c.220+2983G>T (n.220+2983G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.98+5G>T (n.98+5G>T) c.*190+5G>T (n.*190+5G>T) c.196+5G>T n.511+5G>T c.467+5G>T (n.467+5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553528C= | CA2207696525 | LITAF | c.377+5G= (n.377+5G=) c.220+2983G= (n.220+2983G=) c.*1G= (n.*1G=) c.98+5G= (n.98+5G=) c.*190+5G= (n.*190+5G=) c.196+5G= n.511+5G= c.467+5G= (n.467+5G=) | |
16 | g.11553528C>T | CA2207696526 | LITAF | c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.220+2983G>A (n.220+2983G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.*190+5G>A (n.*190+5G>A) c.196+5G>A n.511+5G>A c.467+5G>A (n.467+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553529T>A | CA394765022 | LITAF | c.377+4A>T (n.377+4A>T) c.220+2982A>T (n.220+2982A>T) c.381A>T (p.Ter127Cys) c.98+4A>T (n.98+4A>T) c.*190+4A>T (n.*190+4A>T) c.196+4A>T n.511+4A>T c.467+4A>T (n.467+4A>T) | |
16 | g.11553529T>C | CA394765030 | LITAF | c.377+4A>G (n.377+4A>G) c.220+2982A>G (n.220+2982A>G) c.381A>G (p.Ter127Trp) c.98+4A>G (n.98+4A>G) c.*190+4A>G (n.*190+4A>G) c.196+4A>G n.511+4A>G c.467+4A>G (n.467+4A>G) | |
16 | g.11553529T>G | CA394765026 | LITAF | c.377+4A>C (n.377+4A>C) c.220+2982A>C (n.220+2982A>C) c.381A>C (p.Ter127Cys) c.98+4A>C (n.98+4A>C) c.*190+4A>C (n.*190+4A>C) c.196+4A>C n.511+4A>C c.467+4A>C (n.467+4A>C) | |
16 | g.11553530C>A | CA394765033 | LITAF | c.377+3G>T (n.377+3G>T) c.220+2981G>T (n.220+2981G>T) c.380G>T (p.Ter127Leu) c.98+3G>T (n.98+3G>T) c.*190+3G>T (n.*190+3G>T) c.196+3G>T n.511+3G>T c.467+3G>T (n.467+3G>T) | |
16 | g.11553530C= | CA2207696527 | LITAF | c.377+3G= (n.377+3G=) c.220+2981G= (n.220+2981G=) c.380G= (p.Ter127=) c.98+3G= (n.98+3G=) c.*190+3G= (n.*190+3G=) c.196+3G= n.511+3G= c.467+3G= (n.467+3G=) | |
16 | g.11553530C>G | CA394765034 | LITAF | c.377+3G>C (n.377+3G>C) c.220+2981G>C (n.220+2981G>C) c.380G>C (p.Ter127Ser) c.98+3G>C (n.98+3G>C) c.*190+3G>C (n.*190+3G>C) c.196+3G>C n.511+3G>C c.467+3G>C (n.467+3G>C) | |
16 | g.11553530C>T | CA7904079 | LITAF | c.377+3G>A (n.377+3G>A) c.220+2981G>A (n.220+2981G>A) c.380G>A (p.Ter127=) c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.*190+3G>A (n.*190+3G>A) c.196+3G>A n.511+3G>A c.467+3G>A (n.467+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553530_11553531insT | CA2207696528 | LITAF | c.377+2_377+3insA (n.377+2_377+3insA) c.220+2980_220+2981insA (n.220+2980_220+2981insA) c.379_380insA (p.Ter127=) c.98+2_98+3insA (n.98+2_98+3insA) c.*190+2_*190+3insA (n.*190+2_*190+3insA) c.196+2_196+3insA n.511+2_511+3insA c.467+2_467+3insA (n.467+2_467+3insA) | dbSNP |
16 | g.11553531A= | CA2207696529 | LITAF | c.377+2T= (n.377+2T=) c.220+2980T= (n.220+2980T=) c.379T= (p.Ter127=) c.98+2T= (n.98+2T=) c.*190+2T= (n.*190+2T=) c.196+2T= n.511+2T= c.467+2T= (n.467+2T=) | |
16 | g.11553531A>C | CA394765036 | LITAF | c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.220+2980T>G (n.220+2980T>G) c.379T>G (p.Ter127Gly) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.*190+2T>G (n.*190+2T>G) c.196+2T>G n.511+2T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) | dbSNP |
16 | g.11553531A>G | CA394765039 | LITAF | c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.220+2980T>C (n.220+2980T>C) c.379T>C (p.Ter127Arg) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.*190+2T>C (n.*190+2T>C) c.196+2T>C n.511+2T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) | |
16 | g.11553531A>T | CA394765045 | LITAF | c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.220+2980T>A (n.220+2980T>A) c.379T>A (p.Ter127Arg) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.*190+2T>A (n.*190+2T>A) c.196+2T>A n.511+2T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) | |
16 | g.11553532C>A | CA394765048 | LITAF | c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.220+2979G>T (n.220+2979G>T) c.378G>T (p.Gly126=) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.*190+1G>T (n.*190+1G>T) c.196+1G>T n.511+1G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) | |
16 | g.11553532C>G | CA394765050 | LITAF | c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.220+2979G>C (n.220+2979G>C) c.378G>C (p.Gly126=) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.*190+1G>C (n.*190+1G>C) c.196+1G>C n.511+1G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) | |
16 | g.11553532C>T | CA394765053 | LITAF | c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.220+2979G>A (n.220+2979G>A) c.378G>A (p.Gly126=) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.*190+1G>A (n.*190+1G>A) c.196+1G>A n.511+1G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) | |
16 | g.11553535del | CA2842490968 | LITAF | c.377+1del c.220+2979del (n.220+2979del) c.378del (p.Ter127GluextTer?) c.98+1del c.*190+1del c.196+1del n.511+1del c.467+1del | |
16 | g.11553533C>A | CA394765054 | LITAF | c.377G>T (p.Gly126Val) c.220+2978G>T (n.220+2978G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.*190G>T (n.*190G>T) c.196G>T n.511G>T c.467G>T (p.Gly156Val) | gnomAD v4 |
16 | g.11553533C>G | CA394765055 | LITAF | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.220+2978G>C (n.220+2978G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.196G>C n.511G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
16 | g.11553533C>T | CA394765056 | LITAF | c.377G>A (p.Gly126Glu) c.220+2978G>A (n.220+2978G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.*190G>A (n.*190G>A) c.196G>A n.511G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.11553534C>A | CA394765062 | LITAF | c.376G>T (p.Gly126Trp) c.220+2977G>T (n.220+2977G>T) c.97G>T (p.Gly33Trp) c.*189G>T (n.*189G>T) c.195G>T n.510G>T c.466G>T (p.Gly156Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.11553534C>G | CA394765058 | LITAF | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.220+2977G>C (n.220+2977G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.195G>C n.510G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) | |
16 | g.11553534C>T | CA394765060 | LITAF | c.376G>A (p.Gly126Arg) c.220+2977G>A (n.220+2977G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.*189G>A (n.*189G>A) c.195G>A n.510G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) | |
16 | g.11553535C>A | CA493626451 | LITAF | c.375G>T (p.Leu125=) c.220+2976G>T (n.220+2976G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.*188G>T (n.*188G>T) c.194G>T n.509G>T c.465G>T (p.Leu155=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11553535C= | CA2207696530 | LITAF | c.375G= (p.Leu125=) c.220+2976G= (n.220+2976G=) c.96G= (p.Leu32=) c.*188G= (n.*188G=) c.194G= n.509G= c.465G= (p.Leu155=) | |
16 | g.11553535C>G | CA493626452 | LITAF | c.375G>C (p.Leu125=) c.220+2976G>C (n.220+2976G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.*188G>C (n.*188G>C) c.194G>C n.509G>C c.465G>C (p.Leu155=) | |
16 | g.11553535C>T | CA493626453 | LITAF | c.375G>A (p.Leu125=) c.220+2976G>A (n.220+2976G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.194G>A n.509G>A c.465G>A (p.Leu155=) | |
16 | g.11553536A= | CA2207696531 | LITAF | c.374T= (p.Leu125=) c.220+2975T= (n.220+2975T=) c.95T= (p.Leu32=) c.*187T= (n.*187T=) c.193T= n.508T= c.464T= (p.Leu155=) | |
16 | g.11553536A>C | CA394765066 | LITAF | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.220+2975T>G (n.220+2975T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.193T>G n.508T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) | |
16 | g.11553536A>G | CA394765069 | LITAF | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.220+2975T>C (n.220+2975T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*187T>C (n.*187T>C) c.193T>C n.508T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553536A>T | CA394765072 | LITAF | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.220+2975T>A (n.220+2975T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.*187T>A (n.*187T>A) c.193T>A n.508T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) | |
16 | g.11553537G>A | CA493626454 | LITAF | c.373C>T (p.Leu125=) c.220+2974C>T (n.220+2974C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.192C>T n.507C>T c.463C>T (p.Leu155=) | |
16 | g.11553537G>C | CA394765074 | LITAF | c.373C>G (p.Leu125Val) c.220+2974C>G (n.220+2974C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.*186C>G (n.*186C>G) c.192C>G n.507C>G c.463C>G (p.Leu155Val) | |
16 | g.11553537G>T | CA394765076 | LITAF | c.373C>A (p.Leu125Met) c.220+2974C>A (n.220+2974C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.*186C>A (n.*186C>A) c.192C>A n.507C>A c.463C>A (p.Leu155Met) | |
16 | g.11553538C>A | CA493626455 | LITAF | c.372G>T (p.Leu124=) c.220+2973G>T (n.220+2973G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.191G>T n.506G>T c.462G>T (p.Leu154=) | |
16 | g.11553538C>G | CA493626456 | LITAF | c.372G>C (p.Leu124=) c.220+2973G>C (n.220+2973G>C) c.93G>C (p.Leu31=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.191G>C n.506G>C c.462G>C (p.Leu154=) | |
16 | g.11553538C>T | CA493626457 | LITAF | c.372G>A (p.Leu124=) c.220+2973G>A (n.220+2973G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.191G>A n.506G>A c.462G>A (p.Leu154=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553539A= | CA2207696532 | LITAF | c.371T= (p.Leu124=) c.220+2972T= (n.220+2972T=) c.92T= (p.Leu31=) c.*184T= (n.*184T=) c.190T= n.505T= c.461T= (p.Leu154=) | |
16 | g.11553539A>C | CA394765080 | LITAF | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.220+2972T>G (n.220+2972T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*184T>G (n.*184T>G) c.190T>G n.505T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
16 | g.11553539A>G | CA394765082 | LITAF | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.220+2972T>C (n.220+2972T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.190T>C n.505T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553539A>T | CA394765084 | LITAF | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.220+2972T>A (n.220+2972T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.*184T>A (n.*184T>A) c.190T>A n.505T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) | |
16 | g.11553540G>A | CA493626458 | LITAF | c.370C>T (p.Leu124=) c.220+2971C>T (n.220+2971C>T) c.91C>T (p.Leu31=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.189C>T n.504C>T c.460C>T (p.Leu154=) | |
16 | g.11553540G>C | CA394765086 | LITAF | c.370C>G (p.Leu124Val) c.220+2971C>G (n.220+2971C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.*183C>G (n.*183C>G) c.189C>G n.504C>G c.460C>G (p.Leu154Val) | |
16 | g.11553540G>T | CA394765087 | LITAF | c.370C>A (p.Leu124Met) c.220+2971C>A (n.220+2971C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) c.*183C>A (n.*183C>A) c.189C>A n.504C>A c.460C>A (p.Leu154Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553541G>A | CA7904080 | LITAF | c.369C>T (p.Cys123=) c.220+2970C>T (n.220+2970C>T) c.90C>T (p.Cys30=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.188C>T n.503C>T c.459C>T (p.Cys153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553541G>C | CA394765092 | LITAF | c.369C>G (p.Cys123Trp) c.220+2970C>G (n.220+2970C>G) c.90C>G (p.Cys30Trp) c.*182C>G (n.*182C>G) c.188C>G n.503C>G c.459C>G (p.Cys153Trp) | |
16 | g.11553541G= | CA2207696533 | LITAF | c.369C= (p.Cys123=) c.220+2970C= (n.220+2970C=) c.90C= (p.Cys30=) c.*182C= (n.*182C=) c.188C= n.503C= c.459C= (p.Cys153=) | |
16 | g.11553541G>T | CA394765090 | LITAF | c.369C>A (p.Cys123Ter) c.220+2970C>A (n.220+2970C>A) c.90C>A (p.Cys30Ter) c.*182C>A (n.*182C>A) c.188C>A n.503C>A c.459C>A (p.Cys153Ter) | |
16 | g.11553542C>A | CA394765093 | LITAF | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.220+2969G>T (n.220+2969G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.*181G>T (n.*181G>T) c.187G>T n.502G>T c.458G>T (p.Cys153Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553542C= | CA2207696534 | LITAF | c.368G= (p.Cys123=) c.220+2969G= (n.220+2969G=) c.89G= (p.Cys30=) c.*181G= (n.*181G=) c.187G= n.502G= c.458G= (p.Cys153=) | |
16 | g.11553542C>G | CA394765094 | LITAF | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.220+2969G>C (n.220+2969G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.*181G>C (n.*181G>C) c.187G>C n.502G>C c.458G>C (p.Cys153Ser) | |
16 | g.11553542C>T | CA394765095 | LITAF | c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.220+2969G>A (n.220+2969G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.*181G>A (n.*181G>A) c.187G>A n.502G>A c.458G>A (p.Cys153Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553543A>C | CA394765097 | LITAF | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.220+2968T>G (n.220+2968T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) c.186T>G n.501T>G c.457T>G (p.Cys153Gly) | |
16 | g.11553543A>G | CA394765099 | LITAF | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.220+2968T>C (n.220+2968T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) c.186T>C n.501T>C c.457T>C (p.Cys153Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.11553543A>T | CA394765102 | LITAF | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.220+2968T>A (n.220+2968T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.*180T>A (n.*180T>A) c.186T>A n.501T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) | |
16 | g.11553544C>A | CA493626459 | LITAF | c.366G>T (p.Leu122=) c.220+2967G>T (n.220+2967G>T) c.87G>T (p.Leu29=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.185G>T n.500G>T c.456G>T (p.Leu152=) | |
16 | g.11553544C>G | CA493626460 | LITAF | c.366G>C (p.Leu122=) c.220+2967G>C (n.220+2967G>C) c.87G>C (p.Leu29=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.185G>C n.500G>C c.456G>C (p.Leu152=) | |
16 | g.11553544C>T | CA493626461 | LITAF | c.366G>A (p.Leu122=) c.220+2967G>A (n.220+2967G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.185G>A n.500G>A c.456G>A (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553545A>C | CA394765105 | LITAF | c.365T>G (p.Leu122Arg) c.220+2966T>G (n.220+2966T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.184T>G n.499T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) | |
16 | g.11553545A>G | CA394765106 | LITAF | c.365T>C (p.Leu122Pro) c.220+2966T>C (n.220+2966T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.184T>C n.499T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) | |
16 | g.11553545A>T | CA394765107 | LITAF | c.365T>A (p.Leu122Gln) c.220+2966T>A (n.220+2966T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.*178T>A (n.*178T>A) c.184T>A n.499T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) | |
16 | g.11553546G>A | CA493626462 | LITAF | c.364C>T (p.Leu122=) c.220+2965C>T (n.220+2965C>T) c.85C>T (p.Leu29=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.183C>T n.498C>T c.454C>T (p.Leu152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553546G>C | CA253743 | LITAF | c.364C>G (p.Leu122Val) c.220+2965C>G (n.220+2965C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.*177C>G (n.*177C>G) c.183C>G n.498C>G c.454C>G (p.Leu152Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553546G= | CA2207696535 | LITAF | c.364C= (p.Leu122=) c.220+2965C= (n.220+2965C=) c.85C= (p.Leu29=) c.*177C= (n.*177C=) c.183C= n.498C= c.454C= (p.Leu152=) | |
16 | g.11553546G>T | CA394765108 | LITAF | c.364C>A (p.Leu122Met) c.220+2965C>A (n.220+2965C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) c.*177C>A (n.*177C>A) c.183C>A n.498C>A c.454C>A (p.Leu152Met) | |
16 | g.11553547G>A | CA493626463 | LITAF | c.363C>T (p.Ser121=) c.220+2964C>T (n.220+2964C>T) c.84C>T (p.Ser28=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.182C>T n.497C>T c.453C>T (p.Ser151=) | |
16 | g.11553547G>C | CA394765110 | LITAF | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.220+2964C>G (n.220+2964C>G) c.84C>G (p.Ser28Arg) c.*176C>G (n.*176C>G) c.182C>G n.497C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) | |
16 | g.11553547G>T | CA394765113 | LITAF | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.220+2964C>A (n.220+2964C>A) c.84C>A (p.Ser28Arg) c.*176C>A (n.*176C>A) c.182C>A n.497C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) | |
16 | g.11553548C>A | CA394765129 | LITAF | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.220+2963G>T (n.220+2963G>T) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) c.181G>T n.496G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553548C= | CA2207696536 | LITAF | c.362G= (p.Ser121=) c.220+2963G= (n.220+2963G=) c.83G= (p.Ser28=) c.*175G= (n.*175G=) c.181G= n.496G= c.452G= (p.Ser151=) | |
16 | g.11553548C>G | CA394765119 | LITAF | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.220+2963G>C (n.220+2963G>C) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.*175G>C (n.*175G>C) c.181G>C n.496G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) | |
16 | g.11553548C>T | CA394765122 | LITAF | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.220+2963G>A (n.220+2963G>A) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.*175G>A (n.*175G>A) c.181G>A n.496G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) | |
16 | g.11553549T>A | CA278305504 | LITAF | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.220+2962A>T (n.220+2962A>T) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.*174A>T (n.*174A>T) c.180A>T n.495A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553549T>C | CA394765140 | LITAF | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.220+2962A>G (n.220+2962A>G) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.180A>G n.495A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) | |
16 | g.11553549T>G | CA394765144 | LITAF | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.220+2962A>C (n.220+2962A>C) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.*174A>C (n.*174A>C) c.180A>C n.495A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) | |
16 | g.11553549T= | CA2207696537 | LITAF | c.361A= (p.Ser121=) c.220+2962A= (n.220+2962A=) c.82A= (p.Ser28=) c.*174A= (n.*174A=) c.180A= n.495A= c.451A= (p.Ser151=) | |
16 | g.11553550C>A | CA493626464 | LITAF | c.360G>T (p.Gly120=) c.220+2961G>T (n.220+2961G>T) c.81G>T (p.Gly27=) c.*173G>T (n.*173G>T) c.179G>T n.494G>T c.450G>T (p.Gly150=) | |
16 | g.11553550C= | CA2207696538 | LITAF | c.360G= (p.Gly120=) c.220+2961G= (n.220+2961G=) c.81G= (p.Gly27=) c.*173G= (n.*173G=) c.179G= n.494G= c.450G= (p.Gly150=) | |
16 | g.11553550C>G | CA493626465 | LITAF | c.360G>C (p.Gly120=) c.220+2961G>C (n.220+2961G>C) c.81G>C (p.Gly27=) c.*173G>C (n.*173G>C) c.179G>C n.494G>C c.450G>C (p.Gly150=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553550C>T | CA493626466 | LITAF | c.360G>A (p.Gly120=) c.220+2961G>A (n.220+2961G>A) c.81G>A (p.Gly27=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.179G>A n.494G>A c.450G>A (p.Gly150=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553551C>A | CA394765149 | LITAF | c.359G>T (p.Gly120Val) c.220+2960G>T (n.220+2960G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.*172G>T (n.*172G>T) c.178G>T n.493G>T c.449G>T (p.Gly150Val) | |
16 | g.11553551C>G | CA394765160 | LITAF | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.220+2960G>C (n.220+2960G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.*172G>C (n.*172G>C) c.178G>C n.493G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553551C>T | CA394765164 | LITAF | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.220+2960G>A (n.220+2960G>A) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.*172G>A (n.*172G>A) c.178G>A n.493G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553552C>A | CA394765168 | LITAF | c.358G>T (p.Gly120Trp) c.220+2959G>T (n.220+2959G>T) c.79G>T (p.Gly27Trp) c.*171G>T (n.*171G>T) c.177G>T n.492G>T c.448G>T (p.Gly150Trp) | |
16 | g.11553552C= | CA2207696539 | LITAF | c.358G= (p.Gly120=) c.220+2959G= (n.220+2959G=) c.79G= (p.Gly27=) c.*171G= (n.*171G=) c.177G= n.492G= c.448G= (p.Gly150=) | |
16 | g.11553552C>G | CA394765170 | LITAF | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.220+2959G>C (n.220+2959G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.*171G>C (n.*171G>C) c.177G>C n.492G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
16 | g.11553552C>T | CA394765173 | LITAF | c.358G>A (p.Gly120Arg) c.220+2959G>A (n.220+2959G>A) c.79G>A (p.Gly27Arg) c.*171G>A (n.*171G>A) c.177G>A n.492G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553553G>A | CA7904081 | LITAF | c.357C>T (p.Cys119=) c.220+2958C>T (n.220+2958C>T) c.78C>T (p.Cys26=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.176C>T n.491C>T c.447C>T (p.Cys149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553553G>C | CA394765178 | LITAF | c.357C>G (p.Cys119Trp) c.220+2958C>G (n.220+2958C>G) c.78C>G (p.Cys26Trp) c.*170C>G (n.*170C>G) c.176C>G n.491C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) | |
16 | g.11553553G= | CA2207696540 | LITAF | c.357C= (p.Cys119=) c.220+2958C= (n.220+2958C=) c.78C= (p.Cys26=) c.*170C= (n.*170C=) c.176C= n.491C= c.447C= (p.Cys149=) | |
16 | g.11553553G>T | CA394765181 | LITAF | c.357C>A (p.Cys119Ter) c.220+2958C>A (n.220+2958C>A) c.78C>A (p.Cys26Ter) c.*170C>A (n.*170C>A) c.176C>A n.491C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553554C>A | CA394765189 | LITAF | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.220+2957G>T (n.220+2957G>T) c.77G>T (p.Cys26Phe) c.*169G>T (n.*169G>T) c.175G>T n.490G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) | |
16 | g.11553554C>G | CA394765187 | LITAF | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.220+2957G>C (n.220+2957G>C) c.77G>C (p.Cys26Ser) c.*169G>C (n.*169G>C) c.175G>C n.490G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) | |
16 | g.11553554C>T | CA394765184 | LITAF | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.220+2957G>A (n.220+2957G>A) c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.*169G>A (n.*169G>A) c.175G>A n.490G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) | |
16 | g.11553555A>C | CA394765196 | LITAF | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.220+2956T>G (n.220+2956T>G) c.76T>G (p.Cys26Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) c.174T>G n.489T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.11553555A>G | CA394765193 | LITAF | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.220+2956T>C (n.220+2956T>C) c.76T>C (p.Cys26Arg) c.*168T>C (n.*168T>C) c.174T>C n.489T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) | |
16 | g.11553555A>T | CA394765198 | LITAF | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.220+2956T>A (n.220+2956T>A) c.76T>A (p.Cys26Ser) c.*168T>A (n.*168T>A) c.174T>A n.489T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) | |
16 | g.11553556G>A | CA493626467 | LITAF | c.354C>T (p.Ser118=) c.220+2955C>T (n.220+2955C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.173C>T n.488C>T c.444C>T (p.Ser148=) | |
16 | g.11553556G>C | CA493626469 | LITAF | c.354C>G (p.Ser118=) c.220+2955C>G (n.220+2955C>G) c.75C>G (p.Ser25=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.173C>G n.488C>G c.444C>G (p.Ser148=) | |
16 | g.11553556G>T | CA493626468 | LITAF | c.354C>A (p.Ser118=) c.220+2955C>A (n.220+2955C>A) c.75C>A (p.Ser25=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.173C>A n.488C>A c.444C>A (p.Ser148=) | |
16 | g.11553557G>A | CA394765201 | LITAF | c.353C>T (p.Ser118Phe) c.220+2954C>T (n.220+2954C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.*166C>T (n.*166C>T) c.172C>T n.487C>T c.443C>T (p.Ser148Phe) | dbSNP |
16 | g.11553557G>C | CA394765202 | LITAF | c.353C>G (p.Ser118Cys) c.220+2954C>G (n.220+2954C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.*166C>G (n.*166C>G) c.172C>G n.487C>G c.443C>G (p.Ser148Cys) | |
16 | g.11553557G= | CA2207696541 | LITAF | c.353C= (p.Ser118=) c.220+2954C= (n.220+2954C=) c.74C= (p.Ser25=) c.*166C= (n.*166C=) c.172C= n.487C= c.443C= (p.Ser148=) | |
16 | g.11553557G>T | CA394765203 | LITAF | c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.220+2954C>A (n.220+2954C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.*166C>A (n.*166C>A) c.172C>A n.487C>A c.443C>A (p.Ser148Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553558A= | CA2207696542 | LITAF | c.352T= (p.Ser118=) c.220+2953T= (n.220+2953T=) c.73T= (p.Ser25=) c.*165T= (n.*165T=) c.171T= n.486T= c.442T= (p.Ser148=) | |
16 | g.11553558A>C | CA394765204 | LITAF | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.220+2953T>G (n.220+2953T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.*165T>G (n.*165T>G) c.171T>G n.486T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) | |
16 | g.11553558A>G | CA16620065 | LITAF | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.220+2953T>C (n.220+2953T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.171T>C n.486T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553558A>T | CA394765206 | LITAF | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.220+2953T>A (n.220+2953T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.*165T>A (n.*165T>A) c.171T>A n.486T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) | |
16 | g.11553559C>A | CA493626470 | LITAF | c.351G>T (p.Leu117=) c.220+2952G>T (n.220+2952G>T) c.72G>T (p.Leu24=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.170G>T n.485G>T c.441G>T (p.Leu147=) | ClinVar |
16 | g.11553559C= | CA2207696543 | LITAF | c.351G= (p.Leu117=) c.220+2952G= (n.220+2952G=) c.72G= (p.Leu24=) c.*164G= (n.*164G=) c.170G= n.485G= c.441G= (p.Leu147=) | |
16 | g.11553559C>G | CA7904082 | LITAF | c.351G>C (p.Leu117=) c.220+2952G>C (n.220+2952G>C) c.72G>C (p.Leu24=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.170G>C n.485G>C c.441G>C (p.Leu147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553559C>T | CA493626471 | LITAF | c.351G>A (p.Leu117=) c.220+2952G>A (n.220+2952G>A) c.72G>A (p.Leu24=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.170G>A n.485G>A c.441G>A (p.Leu147=) | |
16 | g.11553560A>C | CA394765211 | LITAF | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.220+2951T>G (n.220+2951T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) c.169T>G n.484T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
16 | g.11553560A>G | CA394765213 | LITAF | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.220+2951T>C (n.220+2951T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) c.169T>C n.484T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
16 | g.11553560A>T | CA394765217 | LITAF | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.220+2951T>A (n.220+2951T>A) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) c.169T>A n.484T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) | |
16 | g.11553561G>A | CA493626472 | LITAF | c.349C>T (p.Leu117=) c.220+2950C>T (n.220+2950C>T) c.70C>T (p.Leu24=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.168C>T n.483C>T c.439C>T (p.Leu147=) | |
16 | g.11553561G>C | CA394765220 | LITAF | c.349C>G (p.Leu117Val) c.220+2950C>G (n.220+2950C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.*162C>G (n.*162C>G) c.168C>G n.483C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553561G= | CA2207696544 | LITAF | c.349C= (p.Leu117=) c.220+2950C= (n.220+2950C=) c.70C= (p.Leu24=) c.*162C= (n.*162C=) c.168C= n.483C= c.439C= (p.Leu147=) | |
16 | g.11553561G>T | CA394765222 | LITAF | c.349C>A (p.Leu117Met) c.220+2950C>A (n.220+2950C>A) c.70C>A (p.Leu24Met) c.*162C>A (n.*162C>A) c.168C>A n.483C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | |
16 | g.11553562C>A | CA394765231 | LITAF | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.220+2949G>T (n.220+2949G>T) c.69G>T (p.Trp23Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.167G>T n.482G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.11553562C>G | CA394765229 | LITAF | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.220+2949G>C (n.220+2949G>C) c.69G>C (p.Trp23Cys) c.*161G>C (n.*161G>C) c.167G>C n.482G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) | ClinVar |
16 | g.11553562C>T | CA394765226 | LITAF | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.220+2949G>A (n.220+2949G>A) c.69G>A (p.Trp23Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.167G>A n.482G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) | |
16 | g.11553563C>A | CA394765236 | LITAF | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.220+2948G>T (n.220+2948G>T) c.68G>T (p.Trp23Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.166G>T n.481G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) | |
16 | g.11553563C>G | CA394765239 | LITAF | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.220+2948G>C (n.220+2948G>C) c.68G>C (p.Trp23Ser) c.*160G>C (n.*160G>C) c.166G>C n.481G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) | |
16 | g.11553563C>T | CA394765241 | LITAF | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.220+2948G>A (n.220+2948G>A) c.68G>A (p.Trp23Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.166G>A n.481G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) | |
16 | g.11553564A= | CA2207696545 | LITAF | c.346T= (p.Trp116=) c.220+2947T= (n.220+2947T=) c.67T= (p.Trp23=) c.*159T= (n.*159T=) c.165T= n.480T= c.436T= (p.Trp146=) | |
16 | g.11553564A>C | CA340515 | LITAF | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.220+2947T>G (n.220+2947T>G) c.67T>G (p.Trp23Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.165T>G n.480T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553564A>G | CA394765245 | LITAF | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.220+2947T>C (n.220+2947T>C) c.67T>C (p.Trp23Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) c.165T>C n.480T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) | |
16 | g.11553564A>T | CA394765248 | LITAF | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.220+2947T>A (n.220+2947T>A) c.67T>A (p.Trp23Arg) c.*159T>A (n.*159T>A) c.165T>A n.480T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) | |
16 | g.11553565G>A | CA493626473 | LITAF | c.345C>T (p.Thr115=) c.220+2946C>T (n.220+2946C>T) c.66C>T (p.Thr22=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.164C>T n.479C>T c.435C>T (p.Thr145=) | |
16 | g.11553565G>C | CA493626474 | LITAF | c.345C>G (p.Thr115=) c.220+2946C>G (n.220+2946C>G) c.66C>G (p.Thr22=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.164C>G n.479C>G c.435C>G (p.Thr145=) | |
16 | g.11553565G>T | CA493626475 | LITAF | c.345C>A (p.Thr115=) c.220+2946C>A (n.220+2946C>A) c.66C>A (p.Thr22=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.164C>A n.479C>A c.435C>A (p.Thr145=) | |
16 | g.11553566G>A | CA394765250 | LITAF | c.344C>T (p.Thr115Ile) c.220+2945C>T (n.220+2945C>T) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.*157C>T (n.*157C>T) c.163C>T n.478C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.11553566G>C | CA394765251 | LITAF | c.344C>G (p.Thr115Ser) c.220+2945C>G (n.220+2945C>G) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) c.163C>G n.478C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) | |
16 | g.11553566G= | CA2207696546 | LITAF | c.344C= (p.Thr115=) c.220+2945C= (n.220+2945C=) c.65C= (p.Thr22=) c.*157C= (n.*157C=) c.163C= n.478C= c.434C= (p.Thr145=) | |
16 | g.11553566G>T | CA340511 | LITAF | c.344C>A (p.Thr115Asn) c.220+2945C>A (n.220+2945C>A) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.163C>A n.478C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553567T>A | CA394765254 | LITAF | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.220+2944A>T (n.220+2944A>T) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.*156A>T (n.*156A>T) c.162A>T n.477A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) | |
16 | g.11553567T>C | CA394765257 | LITAF | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.220+2944A>G (n.220+2944A>G) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.*156A>G (n.*156A>G) c.162A>G n.477A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) | |
16 | g.11553567T>G | CA394765259 | LITAF | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.220+2944A>C (n.220+2944A>C) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.162A>C n.477A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) | |
16 | g.11553568C>A | CA493626477 | LITAF | c.342G>T (p.Leu114=) c.220+2943G>T (n.220+2943G>T) c.63G>T (p.Leu21=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.161G>T n.476G>T c.432G>T (p.Leu144=) | |
16 | g.11553568C>G | CA493626479 | LITAF | c.342G>C (p.Leu114=) c.220+2943G>C (n.220+2943G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.161G>C n.476G>C c.432G>C (p.Leu144=) | |
16 | g.11553568C>T | CA493626478 | LITAF | c.342G>A (p.Leu114=) c.220+2943G>A (n.220+2943G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.161G>A n.476G>A c.432G>A (p.Leu144=) | gnomAD v4 |
16 | g.11553569A>C | CA394765264 | LITAF | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.220+2942T>G (n.220+2942T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.160T>G n.475T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) | |
16 | g.11553569A>G | CA394765263 | LITAF | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.220+2942T>C (n.220+2942T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.160T>C n.475T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) | |
16 | g.11553569A>T | CA394765262 | LITAF | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.220+2942T>A (n.220+2942T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) c.160T>A n.475T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) | |
16 | g.11553570G>A | CA493626480 | LITAF | c.340C>T (p.Leu114=) c.220+2941C>T (n.220+2941C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.159C>T n.474C>T c.430C>T (p.Leu144=) | |
16 | g.11553570G>C | CA394765265 | LITAF | c.340C>G (p.Leu114Val) c.220+2941C>G (n.220+2941C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.159C>G n.474C>G c.430C>G (p.Leu144Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553570G= | CA2207696547 | LITAF | c.340C= (p.Leu114=) c.220+2941C= (n.220+2941C=) c.61C= (p.Leu21=) c.*153C= (n.*153C=) c.159C= n.474C= c.430C= (p.Leu144=) | |
16 | g.11553570G>T | CA394765266 | LITAF | c.340C>A (p.Leu114Met) c.220+2941C>A (n.220+2941C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.159C>A n.474C>A c.430C>A (p.Leu144Met) | |
16 | g.11553571A= | CA2207696548 | LITAF | c.339T= (p.Ala113=) c.220+2940T= (n.220+2940T=) c.60T= (p.Ala20=) c.*152T= (n.*152T=) c.158T= n.473T= c.429T= (p.Ala143=) | |
16 | g.11553571A>C | CA493626481 | LITAF | c.339T>G (p.Ala113=) c.220+2940T>G (n.220+2940T>G) c.60T>G (p.Ala20=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.158T>G n.473T>G c.429T>G (p.Ala143=) | |
16 | g.11553571A>G | CA7904083 | LITAF | c.339T>C (p.Ala113=) c.220+2940T>C (n.220+2940T>C) c.60T>C (p.Ala20=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.158T>C n.473T>C c.429T>C (p.Ala143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553571A>T | CA493626482 | LITAF | c.339T>A (p.Ala113=) c.220+2940T>A (n.220+2940T>A) c.60T>A (p.Ala20=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.158T>A n.473T>A c.429T>A (p.Ala143=) | |
16 | g.11553572G>A | CA394765271 | LITAF | c.338C>T (p.Ala113Val) c.220+2939C>T (n.220+2939C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.157C>T n.472C>T c.428C>T (p.Ala143Val) | |
16 | g.11553572G>C | CA394765272 | LITAF | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.220+2939C>G (n.220+2939C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.157C>G n.472C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) | |
16 | g.11553572G>T | CA394765274 | LITAF | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.220+2939C>A (n.220+2939C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.*151C>A (n.*151C>A) c.157C>A n.472C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) | |
16 | g.11553573C>A | CA7904084 | LITAF | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.220+2938G>T (n.220+2938G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.*150G>T (n.*150G>T) c.156G>T n.471G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553573C= | CA2207696549 | LITAF | c.337G= (p.Ala113=) c.220+2938G= (n.220+2938G=) c.58G= (p.Ala20=) c.*150G= (n.*150G=) c.156G= n.471G= c.427G= (p.Ala143=) | |
16 | g.11553573C>G | CA394765286 | LITAF | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.220+2938G>C (n.220+2938G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.156G>C n.471G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) | |
16 | g.11553573C>T | CA394765287 | LITAF | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.220+2938G>A (n.220+2938G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.156G>A n.471G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.11553574A>C | CA493626487 | LITAF | c.336T>G (p.Gly112=) c.220+2937T>G (n.220+2937T>G) c.57T>G (p.Gly19=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.155T>G n.470T>G c.426T>G (p.Gly142=) | |
16 | g.11553574A>G | CA493626488 | LITAF | c.336T>C (p.Gly112=) c.220+2937T>C (n.220+2937T>C) c.57T>C (p.Gly19=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.155T>C n.470T>C c.426T>C (p.Gly142=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553574A>T | CA493626489 | LITAF | c.336T>A (p.Gly112=) c.220+2937T>A (n.220+2937T>A) c.57T>A (p.Gly19=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.155T>A n.470T>A c.426T>A (p.Gly142=) | |
16 | g.11553575C>A | CA394765291 | LITAF | c.335G>T (p.Gly112Val) c.220+2936G>T (n.220+2936G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.*148G>T (n.*148G>T) c.154G>T n.469G>T c.425G>T (p.Gly142Val) | |
16 | g.11553575C>G | CA394765293 | LITAF | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.220+2936G>C (n.220+2936G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) c.154G>C n.469G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) | |
16 | g.11553575C>T | CA394765295 | LITAF | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.220+2936G>A (n.220+2936G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.*148G>A (n.*148G>A) c.154G>A n.469G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) | ClinVar |
16 | g.11553576C>A | CA394765301 | LITAF | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.220+2935G>T (n.220+2935G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.*147G>T (n.*147G>T) c.153G>T n.468G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) | |
16 | g.11553576C= | CA2207696550 | LITAF | c.334G= (p.Gly112=) c.220+2935G= (n.220+2935G=) c.55G= (p.Gly19=) c.*147G= (n.*147G=) c.153G= n.468G= c.424G= (p.Gly142=) | |
16 | g.11553576C>G | CA394765305 | LITAF | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.220+2935G>C (n.220+2935G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) c.153G>C n.468G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) | |
16 | g.11553576C>T | CA340507 | LITAF | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.220+2935G>A (n.220+2935G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.*147G>A (n.*147G>A) c.153G>A n.468G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553577G>A | CA348145 | LITAF | c.333C>T (p.Ala111=) c.220+2934C>T (n.220+2934C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.152C>T n.467C>T c.423C>T (p.Ala141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553577G>C | CA278305568 | LITAF | c.333C>G (p.Ala111=) c.220+2934C>G (n.220+2934C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.152C>G n.467C>G c.423C>G (p.Ala141=) | dbSNP |
16 | g.11553577G= | CA2207696551 | LITAF | c.333C= (p.Ala111=) c.220+2934C= (n.220+2934C=) c.54C= (p.Ala18=) c.*146C= (n.*146C=) c.152C= n.467C= c.423C= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553577G>T | CA493626492 | LITAF | c.333C>A (p.Ala111=) c.220+2934C>A (n.220+2934C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.152C>A n.467C>A c.423C>A (p.Ala141=) | |
16 | g.11553578G>A | CA394765308 | LITAF | c.332C>T (p.Ala111Val) c.220+2933C>T (n.220+2933C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.151C>T n.466C>T c.422C>T (p.Ala141Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553578G>C | CA344230 | LITAF | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.220+2933C>G (n.220+2933C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.151C>G n.466C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.11553578G= | CA2207696552 | LITAF | c.332C= (p.Ala111=) c.220+2933C= (n.220+2933C=) c.53C= (p.Ala18=) c.*145C= (n.*145C=) c.151C= n.466C= c.422C= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553578G>T | CA394765310 | LITAF | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.220+2933C>A (n.220+2933C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.151C>A n.466C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) | |
16 | g.11553579_11553580dup | CA915946269 | LITAF | c.331_332dup (p.Gly112ProfsTer4) c.220+2932_220+2933dup (n.220+2932_220+2933dup) c.52_53dup (p.Gly19ProfsTer4) c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) c.150_151dup n.465_466dup c.421_422dup (p.Gly142ProfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553579C>A | CA394765317 | LITAF | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.220+2932G>T (n.220+2932G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.150G>T n.465G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
16 | g.11553579C= | CA2207696553 | LITAF | c.331G= (p.Ala111=) c.220+2932G= (n.220+2932G=) c.52G= (p.Ala18=) c.*144G= (n.*144G=) c.150G= n.465G= c.421G= (p.Ala141=) | |
16 | g.11553579C>G | CA394765312 | LITAF | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.220+2932G>C (n.220+2932G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.150G>C n.465G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
16 | g.11553579C>T | CA394765314 | LITAF | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.220+2932G>A (n.220+2932G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.150G>A n.465G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11553580G>A | CA350162 | LITAF | c.330C>T (p.Asn110=) c.220+2931C>T (n.220+2931C>T) c.51C>T (p.Asn17=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.149C>T n.464C>T c.420C>T (p.Asn140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553580G>C | CA394765324 | LITAF | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.220+2931C>G (n.220+2931C>G) c.51C>G (p.Asn17Lys) c.*143C>G (n.*143C>G) c.149C>G n.464C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) | |
16 | g.11553580G= | CA2207696554 | LITAF | c.330C= (p.Asn110=) c.220+2931C= (n.220+2931C=) c.51C= (p.Asn17=) c.*143C= (n.*143C=) c.149C= n.464C= c.420C= (p.Asn140=) | |
16 | g.11553580G>T | CA394765326 | LITAF | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.220+2931C>A (n.220+2931C>A) c.51C>A (p.Asn17Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.149C>A n.464C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.11553581T>A | CA394765330 | LITAF | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.220+2930A>T (n.220+2930A>T) c.50A>T (p.Asn17Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) c.148A>T n.463A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) | |
16 | g.11553581T>C | CA394765331 | LITAF | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.220+2930A>G (n.220+2930A>G) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.*142A>G (n.*142A>G) c.148A>G n.463A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553581T>G | CA394765334 | LITAF | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.220+2930A>C (n.220+2930A>C) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) c.148A>C n.463A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) | |
16 | g.11553581T= | CA2207696555 | LITAF | c.329A= (p.Asn110=) c.220+2930A= (n.220+2930A=) c.50A= (p.Asn17=) c.*142A= (n.*142A=) c.148A= n.463A= c.419A= (p.Asn140=) |