Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11553381A>G | CA2631771127 | LITAF | c.377+152T>C (n.377+152T>C) c.220+3130T>C (n.220+3130T>C) c.98+152T>C (n.98+152T>C) c.*190+152T>C (n.*190+152T>C) c.196+152T>C n.511+152T>C c.467+152T>C (n.467+152T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553382G>A | CA2631771128 | LITAF | c.377+151C>T (n.377+151C>T) c.220+3129C>T (n.220+3129C>T) c.98+151C>T (n.98+151C>T) c.*190+151C>T (n.*190+151C>T) c.196+151C>T n.511+151C>T c.467+151C>T (n.467+151C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553382G>T | CA2631771129 | LITAF | c.377+151C>A (n.377+151C>A) c.220+3129C>A (n.220+3129C>A) c.98+151C>A (n.98+151C>A) c.*190+151C>A (n.*190+151C>A) c.196+151C>A n.511+151C>A c.467+151C>A (n.467+151C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553383C>A | CA2631771130 | LITAF | c.377+150G>T (n.377+150G>T) c.220+3128G>T (n.220+3128G>T) c.98+150G>T (n.98+150G>T) c.*190+150G>T (n.*190+150G>T) c.196+150G>T n.511+150G>T c.467+150G>T (n.467+150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553384C>A | CA2631771131 | LITAF | c.377+149G>T (n.377+149G>T) c.220+3127G>T (n.220+3127G>T) c.98+149G>T (n.98+149G>T) c.*190+149G>T (n.*190+149G>T) c.196+149G>T n.511+149G>T c.467+149G>T (n.467+149G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553385T>C | CA2731768319 | LITAF | c.377+148A>G (n.377+148A>G) c.220+3126A>G (n.220+3126A>G) c.98+148A>G (n.98+148A>G) c.*190+148A>G (n.*190+148A>G) c.196+148A>G n.511+148A>G c.467+148A>G (n.467+148A>G) | dbSNP |
16 | g.11553386G>C | CA620846558 | LITAF | c.377+147C>G (n.377+147C>G) c.220+3125C>G (n.220+3125C>G) c.98+147C>G (n.98+147C>G) c.*190+147C>G (n.*190+147C>G) c.196+147C>G n.511+147C>G c.467+147C>G (n.467+147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553386G= | CA2207696424 | LITAF | c.377+147C= (n.377+147C=) c.220+3125C= (n.220+3125C=) c.98+147C= (n.98+147C=) c.*190+147C= (n.*190+147C=) c.196+147C= n.511+147C= c.467+147C= (n.467+147C=) | |
16 | g.11553386G>T | CA2631771133 | LITAF | c.377+147C>A (n.377+147C>A) c.220+3125C>A (n.220+3125C>A) c.98+147C>A (n.98+147C>A) c.*190+147C>A (n.*190+147C>A) c.196+147C>A n.511+147C>A c.467+147C>A (n.467+147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553388del | CA2631771132 | LITAF | c.377+147del (n.377+147del) c.220+3125del (n.220+3125del) c.98+147del (n.98+147del) c.*190+147del (n.*190+147del) c.196+147del n.511+147del c.467+147del (n.467+147del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553387G>A | CA2631771134 | LITAF | c.377+146C>T (n.377+146C>T) c.220+3124C>T (n.220+3124C>T) c.98+146C>T (n.98+146C>T) c.*190+146C>T (n.*190+146C>T) c.196+146C>T n.511+146C>T c.467+146C>T (n.467+146C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553388G>A | CA278305344 | LITAF | c.377+145C>T (n.377+145C>T) c.220+3123C>T (n.220+3123C>T) c.98+145C>T (n.98+145C>T) c.*190+145C>T (n.*190+145C>T) c.196+145C>T n.511+145C>T c.467+145C>T (n.467+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553388G= | CA2207696425 | LITAF | c.377+145C= (n.377+145C=) c.220+3123C= (n.220+3123C=) c.98+145C= (n.98+145C=) c.*190+145C= (n.*190+145C=) c.196+145C= n.511+145C= c.467+145C= (n.467+145C=) | |
16 | g.11553389C>A | CA974709547 | LITAF | c.377+144G>T (n.377+144G>T) c.220+3122G>T (n.220+3122G>T) c.98+144G>T (n.98+144G>T) c.*190+144G>T (n.*190+144G>T) c.196+144G>T n.511+144G>T c.467+144G>T (n.467+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553389C= | CA2207696426 | LITAF | c.377+144G= (n.377+144G=) c.220+3122G= (n.220+3122G=) c.98+144G= (n.98+144G=) c.*190+144G= (n.*190+144G=) c.196+144G= n.511+144G= c.467+144G= (n.467+144G=) | |
16 | g.11553389C>T | CA620846559 | LITAF | c.377+144G>A (n.377+144G>A) c.220+3122G>A (n.220+3122G>A) c.98+144G>A (n.98+144G>A) c.*190+144G>A (n.*190+144G>A) c.196+144G>A n.511+144G>A c.467+144G>A (n.467+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553390G>A | CA278305352 | LITAF | c.377+143C>T (n.377+143C>T) c.220+3121C>T (n.220+3121C>T) c.98+143C>T (n.98+143C>T) c.*190+143C>T (n.*190+143C>T) c.196+143C>T n.511+143C>T c.467+143C>T (n.467+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553390G= | CA2207696427 | LITAF | c.377+143C= (n.377+143C=) c.220+3121C= (n.220+3121C=) c.98+143C= (n.98+143C=) c.*190+143C= (n.*190+143C=) c.196+143C= n.511+143C= c.467+143C= (n.467+143C=) | |
16 | g.11553390G>T | CA2631771135 | LITAF | c.377+143C>A (n.377+143C>A) c.220+3121C>A (n.220+3121C>A) c.98+143C>A (n.98+143C>A) c.*190+143C>A (n.*190+143C>A) c.196+143C>A n.511+143C>A c.467+143C>A (n.467+143C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553391A>G | CA2631771136 | LITAF | c.377+142T>C (n.377+142T>C) c.220+3120T>C (n.220+3120T>C) c.98+142T>C (n.98+142T>C) c.*190+142T>C (n.*190+142T>C) c.196+142T>C n.511+142T>C c.467+142T>C (n.467+142T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553392C>A | CA2631771137 | LITAF | c.377+141G>T (n.377+141G>T) c.220+3119G>T (n.220+3119G>T) c.98+141G>T (n.98+141G>T) c.*190+141G>T (n.*190+141G>T) c.196+141G>T n.511+141G>T c.467+141G>T (n.467+141G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553392C= | CA2207696428 | LITAF | c.377+141G= (n.377+141G=) c.220+3119G= (n.220+3119G=) c.98+141G= (n.98+141G=) c.*190+141G= (n.*190+141G=) c.196+141G= n.511+141G= c.467+141G= (n.467+141G=) | |
16 | g.11553392C>T | CA2207696429 | LITAF | c.377+141G>A (n.377+141G>A) c.220+3119G>A (n.220+3119G>A) c.98+141G>A (n.98+141G>A) c.*190+141G>A (n.*190+141G>A) c.196+141G>A n.511+141G>A c.467+141G>A (n.467+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553392_11553406delinsCAGAACCAGATTCCA | CA2207696430 | LITAF | c.377+127_377+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.377+127_377+141delinsTGGAATCTGGTTCTG) c.220+3105_220+3119delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.220+3105_220+3119delinsTGGAATCTGGTTCTG) c.98+127_98+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.98+127_98+141delinsTGGAATCTGGTTCTG) c.*190+127_*190+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.*190+127_*190+141delinsTGGAATCTGGTTCTG) c.196+127_196+141delinsTGGAATCTGGTTCTG n.511+127_511+141delinsTGGAATCTGGTTCTG c.467+127_467+141delinsTGGAATCTGGTTCTG (n.467+127_467+141delinsTGGAATCTGGTTCTG) | |
16 | g.11553393A= | CA2207696431 | LITAF | c.377+140T= (n.377+140T=) c.220+3118T= (n.220+3118T=) c.98+140T= (n.98+140T=) c.*190+140T= (n.*190+140T=) c.196+140T= n.511+140T= c.467+140T= (n.467+140T=) | |
16 | g.11553393A>G | CA2805862950 | LITAF | c.377+140T>C (n.377+140T>C) c.220+3118T>C (n.220+3118T>C) c.98+140T>C (n.98+140T>C) c.*190+140T>C (n.*190+140T>C) c.196+140T>C n.511+140T>C c.467+140T>C (n.467+140T>C) | |
16 | g.11553393A>T | CA278305365 | LITAF | c.377+140T>A (n.377+140T>A) c.220+3118T>A (n.220+3118T>A) c.98+140T>A (n.98+140T>A) c.*190+140T>A (n.*190+140T>A) c.196+140T>A n.511+140T>A c.467+140T>A (n.467+140T>A) | dbSNP |
16 | g.11553393_11553406del | CA974709551 | LITAF | c.377+127_377+140del (n.377+127_377+140del) c.220+3105_220+3118del (n.220+3105_220+3118del) c.98+127_98+140del (n.98+127_98+140del) c.*190+127_*190+140del (n.*190+127_*190+140del) c.196+127_196+140del n.511+127_511+140del c.467+127_467+140del (n.467+127_467+140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553394G>A | CA278305380 | LITAF | c.377+139C>T (n.377+139C>T) c.220+3117C>T (n.220+3117C>T) c.98+139C>T (n.98+139C>T) c.*190+139C>T (n.*190+139C>T) c.196+139C>T n.511+139C>T c.467+139C>T (n.467+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553394G= | CA2207696432 | LITAF | c.377+139C= (n.377+139C=) c.220+3117C= (n.220+3117C=) c.98+139C= (n.98+139C=) c.*190+139C= (n.*190+139C=) c.196+139C= n.511+139C= c.467+139C= (n.467+139C=) | |
16 | g.11553394G>T | CA2631771138 | LITAF | c.377+139C>A (n.377+139C>A) c.220+3117C>A (n.220+3117C>A) c.98+139C>A (n.98+139C>A) c.*190+139C>A (n.*190+139C>A) c.196+139C>A n.511+139C>A c.467+139C>A (n.467+139C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553396A>C | CA2631771142 | LITAF | c.377+137T>G (n.377+137T>G) c.220+3115T>G (n.220+3115T>G) c.98+137T>G (n.98+137T>G) c.*190+137T>G (n.*190+137T>G) c.196+137T>G n.511+137T>G c.467+137T>G (n.467+137T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553396A>G | CA2631771141 | LITAF | c.377+137T>C (n.377+137T>C) c.220+3115T>C (n.220+3115T>C) c.98+137T>C (n.98+137T>C) c.*190+137T>C (n.*190+137T>C) c.196+137T>C n.511+137T>C c.467+137T>C (n.467+137T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553397C>A | CA2631771144 | LITAF | c.377+136G>T (n.377+136G>T) c.220+3114G>T (n.220+3114G>T) c.98+136G>T (n.98+136G>T) c.*190+136G>T (n.*190+136G>T) c.196+136G>T n.511+136G>T c.467+136G>T (n.467+136G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553399A= | CA2207696433 | LITAF | c.377+134T= (n.377+134T=) c.220+3112T= (n.220+3112T=) c.98+134T= (n.98+134T=) c.*190+134T= (n.*190+134T=) c.196+134T= n.511+134T= c.467+134T= (n.467+134T=) | |
16 | g.11553399A>G | CA2207696434 | LITAF | c.377+134T>C (n.377+134T>C) c.220+3112T>C (n.220+3112T>C) c.98+134T>C (n.98+134T>C) c.*190+134T>C (n.*190+134T>C) c.196+134T>C n.511+134T>C c.467+134T>C (n.467+134T>C) | dbSNP |
16 | g.11553399A>T | CA2631771146 | LITAF | c.377+134T>A (n.377+134T>A) c.220+3112T>A (n.220+3112T>A) c.98+134T>A (n.98+134T>A) c.*190+134T>A (n.*190+134T>A) c.196+134T>A n.511+134T>A c.467+134T>A (n.467+134T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553400G>A | CA278305382 | LITAF | c.377+133C>T (n.377+133C>T) c.220+3111C>T (n.220+3111C>T) c.98+133C>T (n.98+133C>T) c.*190+133C>T (n.*190+133C>T) c.196+133C>T n.511+133C>T c.467+133C>T (n.467+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553400G>C | CA2207696436 | LITAF | c.377+133C>G (n.377+133C>G) c.220+3111C>G (n.220+3111C>G) c.98+133C>G (n.98+133C>G) c.*190+133C>G (n.*190+133C>G) c.196+133C>G n.511+133C>G c.467+133C>G (n.467+133C>G) | dbSNP |
16 | g.11553400G= | CA2207696435 | LITAF | c.377+133C= (n.377+133C=) c.220+3111C= (n.220+3111C=) c.98+133C= (n.98+133C=) c.*190+133C= (n.*190+133C=) c.196+133C= n.511+133C= c.467+133C= (n.467+133C=) | |
16 | g.11553400G>T | CA2631771149 | LITAF | c.377+133C>A (n.377+133C>A) c.220+3111C>A (n.220+3111C>A) c.98+133C>A (n.98+133C>A) c.*190+133C>A (n.*190+133C>A) c.196+133C>A n.511+133C>A c.467+133C>A (n.467+133C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553401A>G | CA2631771150 | LITAF | c.377+132T>C (n.377+132T>C) c.220+3110T>C (n.220+3110T>C) c.98+132T>C (n.98+132T>C) c.*190+132T>C (n.*190+132T>C) c.196+132T>C n.511+132T>C c.467+132T>C (n.467+132T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553401A>T | CA2631771151 | LITAF | c.377+132T>A (n.377+132T>A) c.220+3110T>A (n.220+3110T>A) c.98+132T>A (n.98+132T>A) c.*190+132T>A (n.*190+132T>A) c.196+132T>A n.511+132T>A c.467+132T>A (n.467+132T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553402T>A | CA2631771152 | LITAF | c.377+131A>T (n.377+131A>T) c.220+3109A>T (n.220+3109A>T) c.98+131A>T (n.98+131A>T) c.*190+131A>T (n.*190+131A>T) c.196+131A>T n.511+131A>T c.467+131A>T (n.467+131A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553402T>C | CA2631771153 | LITAF | c.377+131A>G (n.377+131A>G) c.220+3109A>G (n.220+3109A>G) c.98+131A>G (n.98+131A>G) c.*190+131A>G (n.*190+131A>G) c.196+131A>G n.511+131A>G c.467+131A>G (n.467+131A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553402T>G | CA2631771154 | LITAF | c.377+131A>C (n.377+131A>C) c.220+3109A>C (n.220+3109A>C) c.98+131A>C (n.98+131A>C) c.*190+131A>C (n.*190+131A>C) c.196+131A>C n.511+131A>C c.467+131A>C (n.467+131A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553403T>C | CA2631771155 | LITAF | c.377+130A>G (n.377+130A>G) c.220+3108A>G (n.220+3108A>G) c.98+130A>G (n.98+130A>G) c.*190+130A>G (n.*190+130A>G) c.196+130A>G n.511+130A>G c.467+130A>G (n.467+130A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553403T>G | CA2631771157 | LITAF | c.377+130A>C (n.377+130A>C) c.220+3108A>C (n.220+3108A>C) c.98+130A>C (n.98+130A>C) c.*190+130A>C (n.*190+130A>C) c.196+130A>C n.511+130A>C c.467+130A>C (n.467+130A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553404C>A | CA2631771158 | LITAF | c.377+129G>T (n.377+129G>T) c.220+3107G>T (n.220+3107G>T) c.98+129G>T (n.98+129G>T) c.*190+129G>T (n.*190+129G>T) c.196+129G>T n.511+129G>T c.467+129G>T (n.467+129G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553405C>T | CA2631771159 | LITAF | c.377+128G>A (n.377+128G>A) c.220+3106G>A (n.220+3106G>A) c.98+128G>A (n.98+128G>A) c.*190+128G>A (n.*190+128G>A) c.196+128G>A n.511+128G>A c.467+128G>A (n.467+128G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553406A= | CA2207696437 | LITAF | c.377+127T= (n.377+127T=) c.220+3105T= (n.220+3105T=) c.98+127T= (n.98+127T=) c.*190+127T= (n.*190+127T=) c.196+127T= n.511+127T= c.467+127T= (n.467+127T=) | |
16 | g.11553406A>C | CA2631771160 | LITAF | c.377+127T>G (n.377+127T>G) c.220+3105T>G (n.220+3105T>G) c.98+127T>G (n.98+127T>G) c.*190+127T>G (n.*190+127T>G) c.196+127T>G n.511+127T>G c.467+127T>G (n.467+127T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553406A>G | CA718012674 | LITAF | c.377+127T>C (n.377+127T>C) c.220+3105T>C (n.220+3105T>C) c.98+127T>C (n.98+127T>C) c.*190+127T>C (n.*190+127T>C) c.196+127T>C n.511+127T>C c.467+127T>C (n.467+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553407T>C | CA718012678 | LITAF | c.377+126A>G (n.377+126A>G) c.220+3104A>G (n.220+3104A>G) c.98+126A>G (n.98+126A>G) c.*190+126A>G (n.*190+126A>G) c.196+126A>G n.511+126A>G c.467+126A>G (n.467+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553407T= | CA2207696438 | LITAF | c.377+126A= (n.377+126A=) c.220+3104A= (n.220+3104A=) c.98+126A= (n.98+126A=) c.*190+126A= (n.*190+126A=) c.196+126A= n.511+126A= c.467+126A= (n.467+126A=) | |
16 | g.11553408C>A | CA2631771162 | LITAF | c.377+125G>T (n.377+125G>T) c.220+3103G>T (n.220+3103G>T) c.98+125G>T (n.98+125G>T) c.*190+125G>T (n.*190+125G>T) c.196+125G>T n.511+125G>T c.467+125G>T (n.467+125G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553408C>G | CA2631771163 | LITAF | c.377+125G>C (n.377+125G>C) c.220+3103G>C (n.220+3103G>C) c.98+125G>C (n.98+125G>C) c.*190+125G>C (n.*190+125G>C) c.196+125G>C n.511+125G>C c.467+125G>C (n.467+125G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553409T>G | CA2631771165 | LITAF | c.377+124A>C (n.377+124A>C) c.220+3102A>C (n.220+3102A>C) c.98+124A>C (n.98+124A>C) c.*190+124A>C (n.*190+124A>C) c.196+124A>C n.511+124A>C c.467+124A>C (n.467+124A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553410del | CA2631771167 | LITAF | c.377+123del (n.377+123del) c.220+3101del (n.220+3101del) c.98+123del (n.98+123del) c.*190+123del (n.*190+123del) c.196+123del n.511+123del c.467+123del (n.467+123del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553410C>A | CA2631771168 | LITAF | c.377+123G>T (n.377+123G>T) c.220+3101G>T (n.220+3101G>T) c.98+123G>T (n.98+123G>T) c.*190+123G>T (n.*190+123G>T) c.196+123G>T n.511+123G>T c.467+123G>T (n.467+123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553410C>T | CA2631771169 | LITAF | c.377+123G>A (n.377+123G>A) c.220+3101G>A (n.220+3101G>A) c.98+123G>A (n.98+123G>A) c.*190+123G>A (n.*190+123G>A) c.196+123G>A n.511+123G>A c.467+123G>A (n.467+123G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553410_11553411delinsCA | CA2207696439 | LITAF | c.377+122_377+123delinsTG (n.377+122_377+123delinsTG) c.220+3100_220+3101delinsTG (n.220+3100_220+3101delinsTG) c.98+122_98+123delinsTG (n.98+122_98+123delinsTG) c.*190+122_*190+123delinsTG (n.*190+122_*190+123delinsTG) c.196+122_196+123delinsTG n.511+122_511+123delinsTG c.467+122_467+123delinsTG (n.467+122_467+123delinsTG) | |
16 | g.11553410_11553411insG | CA2805862951 | LITAF | c.377+122_377+123insC (n.377+122_377+123insC) c.220+3100_220+3101insC (n.220+3100_220+3101insC) c.98+122_98+123insC (n.98+122_98+123insC) c.*190+122_*190+123insC (n.*190+122_*190+123insC) c.196+122_196+123insC n.511+122_511+123insC c.467+122_467+123insC (n.467+122_467+123insC) | |
16 | g.11553419dup | CA278305390 | LITAF | c.377+122dup (n.377+122dup) c.220+3100dup (n.220+3100dup) c.98+122dup (n.98+122dup) c.*190+122dup (n.*190+122dup) c.196+122dup n.511+122dup c.467+122dup (n.467+122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553418_11553419dup | CA2631771171 | LITAF | c.377+121_377+122dup (n.377+121_377+122dup) c.220+3099_220+3100dup (n.220+3099_220+3100dup) c.98+121_98+122dup (n.98+121_98+122dup) c.*190+121_*190+122dup (n.*190+121_*190+122dup) c.196+121_196+122dup n.511+121_511+122dup c.467+121_467+122dup (n.467+121_467+122dup) | gnomAD v4 |
16 | g.11553417_11553419dup | CA2631771173 | LITAF | c.377+120_377+122dup (n.377+120_377+122dup) c.220+3098_220+3100dup (n.220+3098_220+3100dup) c.98+120_98+122dup (n.98+120_98+122dup) c.*190+120_*190+122dup (n.*190+120_*190+122dup) c.196+120_196+122dup n.511+120_511+122dup c.467+120_467+122dup (n.467+120_467+122dup) | gnomAD v4 |
16 | g.11553419del | CA278305399 | LITAF | c.377+122del (n.377+122del) c.220+3100del (n.220+3100del) c.98+122del (n.98+122del) c.*190+122del (n.*190+122del) c.196+122del n.511+122del c.467+122del (n.467+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553418_11553419del | CA2631771175 | LITAF | c.377+121_377+122del (n.377+121_377+122del) c.220+3099_220+3100del (n.220+3099_220+3100del) c.98+121_98+122del (n.98+121_98+122del) c.*190+121_*190+122del (n.*190+121_*190+122del) c.196+121_196+122del n.511+121_511+122del c.467+121_467+122del (n.467+121_467+122del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553412A= | CA2207696440 | LITAF | c.377+121T= (n.377+121T=) c.220+3099T= (n.220+3099T=) c.98+121T= (n.98+121T=) c.*190+121T= (n.*190+121T=) c.196+121T= n.511+121T= c.467+121T= (n.467+121T=) | |
16 | g.11553412A>G | CA278305403 | LITAF | c.377+121T>C (n.377+121T>C) c.220+3099T>C (n.220+3099T>C) c.98+121T>C (n.98+121T>C) c.*190+121T>C (n.*190+121T>C) c.196+121T>C n.511+121T>C c.467+121T>C (n.467+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553413A>G | CA2631771179 | LITAF | c.377+120T>C (n.377+120T>C) c.220+3098T>C (n.220+3098T>C) c.98+120T>C (n.98+120T>C) c.*190+120T>C (n.*190+120T>C) c.196+120T>C n.511+120T>C c.467+120T>C (n.467+120T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553414A>G | CA2631771180 | LITAF | c.377+119T>C (n.377+119T>C) c.220+3097T>C (n.220+3097T>C) c.98+119T>C (n.98+119T>C) c.*190+119T>C (n.*190+119T>C) c.196+119T>C n.511+119T>C c.467+119T>C (n.467+119T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553415A>G | CA2631771182 | LITAF | c.377+118T>C (n.377+118T>C) c.220+3096T>C (n.220+3096T>C) c.98+118T>C (n.98+118T>C) c.*190+118T>C (n.*190+118T>C) c.196+118T>C n.511+118T>C c.467+118T>C (n.467+118T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553417A= | CA2207696441 | LITAF | c.377+116T= (n.377+116T=) c.220+3094T= (n.220+3094T=) c.98+116T= (n.98+116T=) c.*190+116T= (n.*190+116T=) c.196+116T= n.511+116T= c.467+116T= (n.467+116T=) | |
16 | g.11553417A>G | CA278305407 | LITAF | c.377+116T>C (n.377+116T>C) c.220+3094T>C (n.220+3094T>C) c.98+116T>C (n.98+116T>C) c.*190+116T>C (n.*190+116T>C) c.196+116T>C n.511+116T>C c.467+116T>C (n.467+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553418A= | CA2207696443 | LITAF | c.377+115T= (n.377+115T=) c.220+3093T= (n.220+3093T=) c.98+115T= (n.98+115T=) c.*190+115T= (n.*190+115T=) c.196+115T= n.511+115T= c.467+115T= (n.467+115T=) | |
16 | g.11553418A>C | CA2631771185 | LITAF | c.377+115T>G (n.377+115T>G) c.220+3093T>G (n.220+3093T>G) c.98+115T>G (n.98+115T>G) c.*190+115T>G (n.*190+115T>G) c.196+115T>G n.511+115T>G c.467+115T>G (n.467+115T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553418A>G | CA2631771188 | LITAF | c.377+115T>C (n.377+115T>C) c.220+3093T>C (n.220+3093T>C) c.98+115T>C (n.98+115T>C) c.*190+115T>C (n.*190+115T>C) c.196+115T>C n.511+115T>C c.467+115T>C (n.467+115T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553418A>T | CA2207696442 | LITAF | c.377+115T>A (n.377+115T>A) c.220+3093T>A (n.220+3093T>A) c.98+115T>A (n.98+115T>A) c.*190+115T>A (n.*190+115T>A) c.196+115T>A n.511+115T>A c.467+115T>A (n.467+115T>A) | dbSNP |
16 | g.11553419A= | CA2207696444 | LITAF | c.377+114T= (n.377+114T=) c.220+3092T= (n.220+3092T=) c.98+114T= (n.98+114T=) c.*190+114T= (n.*190+114T=) c.196+114T= n.511+114T= c.467+114T= (n.467+114T=) | |
16 | g.11553419A>C | CA2631771189 | LITAF | c.377+114T>G (n.377+114T>G) c.220+3092T>G (n.220+3092T>G) c.98+114T>G (n.98+114T>G) c.*190+114T>G (n.*190+114T>G) c.196+114T>G n.511+114T>G c.467+114T>G (n.467+114T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553419A>G | CA2631771190 | LITAF | c.377+114T>C (n.377+114T>C) c.220+3092T>C (n.220+3092T>C) c.98+114T>C (n.98+114T>C) c.*190+114T>C (n.*190+114T>C) c.196+114T>C n.511+114T>C c.467+114T>C (n.467+114T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553419A>T | CA2631771191 | LITAF | c.377+114T>A (n.377+114T>A) c.220+3092T>A (n.220+3092T>A) c.98+114T>A (n.98+114T>A) c.*190+114T>A (n.*190+114T>A) c.196+114T>A n.511+114T>A c.467+114T>A (n.467+114T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553419_11553420insG | CA718012684 | LITAF | c.377+113_377+114insC (n.377+113_377+114insC) c.220+3091_220+3092insC (n.220+3091_220+3092insC) c.98+113_98+114insC (n.98+113_98+114insC) c.*190+113_*190+114insC (n.*190+113_*190+114insC) c.196+113_196+114insC n.511+113_511+114insC c.467+113_467+114insC (n.467+113_467+114insC) | dbSNP |
16 | g.11553419_11553420insACCAAACACACC | CA2805862953 | LITAF | c.377+113_377+114insGGTGTGTTTGGT (n.377+113_377+114insGGTGTGTTTGGT) c.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGGT (n.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGGT) c.98+113_98+114insGGTGTGTTTGGT (n.98+113_98+114insGGTGTGTTTGGT) c.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGGT (n.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGGT) c.196+113_196+114insGGTGTGTTTGGT n.511+113_511+114insGGTGTGTTTGGT c.467+113_467+114insGGTGTGTTTGGT (n.467+113_467+114insGGTGTGTTTGGT) | |
16 | g.11553420del | CA2631771192 | LITAF | c.377+113del (n.377+113del) c.220+3091del (n.220+3091del) c.98+113del (n.98+113del) c.*190+113del (n.*190+113del) c.196+113del n.511+113del c.467+113del (n.467+113del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553420C>A | CA2631771194 | LITAF | c.377+113G>T (n.377+113G>T) c.220+3091G>T (n.220+3091G>T) c.98+113G>T (n.98+113G>T) c.*190+113G>T (n.*190+113G>T) c.196+113G>T n.511+113G>T c.467+113G>T (n.467+113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553420C= | CA2207696445 | LITAF | c.377+113G= (n.377+113G=) c.220+3091G= (n.220+3091G=) c.98+113G= (n.98+113G=) c.*190+113G= (n.*190+113G=) c.196+113G= n.511+113G= c.467+113G= (n.467+113G=) | |
16 | g.11553420C>T | CA2207696446 | LITAF | c.377+113G>A (n.377+113G>A) c.220+3091G>A (n.220+3091G>A) c.98+113G>A (n.98+113G>A) c.*190+113G>A (n.*190+113G>A) c.196+113G>A n.511+113G>A c.467+113G>A (n.467+113G>A) | dbSNP |
16 | g.11553420_11553421insCAAACACACCC | CA2805862952 | LITAF | c.377+113_377+114insGGTGTGTTTGG (n.377+113_377+114insGGTGTGTTTGG) c.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGG (n.220+3091_220+3092insGGTGTGTTTGG) c.98+113_98+114insGGTGTGTTTGG (n.98+113_98+114insGGTGTGTTTGG) c.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGG (n.*190+113_*190+114insGGTGTGTTTGG) c.196+113_196+114insGGTGTGTTTGG n.511+113_511+114insGGTGTGTTTGG c.467+113_467+114insGGTGTGTTTGG (n.467+113_467+114insGGTGTGTTTGG) | |
16 | g.11553422A= | CA2207696447 | LITAF | c.377+111T= (n.377+111T=) c.220+3089T= (n.220+3089T=) c.98+111T= (n.98+111T=) c.*190+111T= (n.*190+111T=) c.196+111T= n.511+111T= c.467+111T= (n.467+111T=) | |
16 | g.11553422A>C | CA974709559 | LITAF | c.377+111T>G (n.377+111T>G) c.220+3089T>G (n.220+3089T>G) c.98+111T>G (n.98+111T>G) c.*190+111T>G (n.*190+111T>G) c.196+111T>G n.511+111T>G c.467+111T>G (n.467+111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553423C>A | CA2631771196 | LITAF | c.377+110G>T (n.377+110G>T) c.220+3088G>T (n.220+3088G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.98+110G>T (n.98+110G>T) c.*190+110G>T (n.*190+110G>T) c.196+110G>T n.511+110G>T c.467+110G>T (n.467+110G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553423C>T | CA2631771197 | LITAF | c.377+110G>A (n.377+110G>A) c.220+3088G>A (n.220+3088G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.98+110G>A (n.98+110G>A) c.*190+110G>A (n.*190+110G>A) c.196+110G>A n.511+110G>A c.467+110G>A (n.467+110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553425C>A | CA2631771198 | LITAF | c.377+108G>T (n.377+108G>T) c.220+3086G>T (n.220+3086G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.98+108G>T (n.98+108G>T) c.*190+108G>T (n.*190+108G>T) c.196+108G>T n.511+108G>T c.467+108G>T (n.467+108G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553425C>T | CA2631771199 | LITAF | c.377+108G>A (n.377+108G>A) c.220+3086G>A (n.220+3086G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.98+108G>A (n.98+108G>A) c.*190+108G>A (n.*190+108G>A) c.196+108G>A n.511+108G>A c.467+108G>A (n.467+108G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553426A>C | CA2631771201 | LITAF | c.377+107T>G (n.377+107T>G) c.220+3085T>G (n.220+3085T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.98+107T>G (n.98+107T>G) c.*190+107T>G (n.*190+107T>G) c.196+107T>G n.511+107T>G c.467+107T>G (n.467+107T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553426A>G | CA2631771203 | LITAF | c.377+107T>C (n.377+107T>C) c.220+3085T>C (n.220+3085T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.98+107T>C (n.98+107T>C) c.*190+107T>C (n.*190+107T>C) c.196+107T>C n.511+107T>C c.467+107T>C (n.467+107T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553427A>G | CA2631771204 | LITAF | c.377+106T>C (n.377+106T>C) c.220+3084T>C (n.220+3084T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.98+106T>C (n.98+106T>C) c.*190+106T>C (n.*190+106T>C) c.196+106T>C n.511+106T>C c.467+106T>C (n.467+106T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553428A= | CA2207696448 | LITAF | c.377+105T= (n.377+105T=) c.220+3083T= (n.220+3083T=) c.*101T= (n.*101T=) c.98+105T= (n.98+105T=) c.*190+105T= (n.*190+105T=) c.196+105T= n.511+105T= c.467+105T= (n.467+105T=) | |
16 | g.11553428A>C | CA2805862954 | LITAF | c.377+105T>G (n.377+105T>G) c.220+3083T>G (n.220+3083T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.98+105T>G (n.98+105T>G) c.*190+105T>G (n.*190+105T>G) c.196+105T>G n.511+105T>G c.467+105T>G (n.467+105T>G) | |
16 | g.11553428A>G | CA2207696449 | LITAF | c.377+105T>C (n.377+105T>C) c.220+3083T>C (n.220+3083T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.98+105T>C (n.98+105T>C) c.*190+105T>C (n.*190+105T>C) c.196+105T>C n.511+105T>C c.467+105T>C (n.467+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553429T>A | CA2631771209 | LITAF | c.377+104A>T (n.377+104A>T) c.220+3082A>T (n.220+3082A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.98+104A>T (n.98+104A>T) c.*190+104A>T (n.*190+104A>T) c.196+104A>T n.511+104A>T c.467+104A>T (n.467+104A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553429T>C | CA2631771206 | LITAF | c.377+104A>G (n.377+104A>G) c.220+3082A>G (n.220+3082A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.98+104A>G (n.98+104A>G) c.*190+104A>G (n.*190+104A>G) c.196+104A>G n.511+104A>G c.467+104A>G (n.467+104A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553429T>G | CA2631771208 | LITAF | c.377+104A>C (n.377+104A>C) c.220+3082A>C (n.220+3082A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.98+104A>C (n.98+104A>C) c.*190+104A>C (n.*190+104A>C) c.196+104A>C n.511+104A>C c.467+104A>C (n.467+104A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553430G>A | CA2207696452 | LITAF | c.377+103C>T (n.377+103C>T) c.220+3081C>T (n.220+3081C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.98+103C>T (n.98+103C>T) c.*190+103C>T (n.*190+103C>T) c.196+103C>T n.511+103C>T c.467+103C>T (n.467+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553430G= | CA2207696451 | LITAF | c.377+103C= (n.377+103C=) c.220+3081C= (n.220+3081C=) c.*99C= (n.*99C=) c.98+103C= (n.98+103C=) c.*190+103C= (n.*190+103C=) c.196+103C= n.511+103C= c.467+103C= (n.467+103C=) | |
16 | g.11553430G>T | CA2207696450 | LITAF | c.377+103C>A (n.377+103C>A) c.220+3081C>A (n.220+3081C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.98+103C>A (n.98+103C>A) c.*190+103C>A (n.*190+103C>A) c.196+103C>A n.511+103C>A c.467+103C>A (n.467+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553432C>A | CA2631771211 | LITAF | c.377+101G>T (n.377+101G>T) c.220+3079G>T (n.220+3079G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.98+101G>T (n.98+101G>T) c.*190+101G>T (n.*190+101G>T) c.196+101G>T n.511+101G>T c.467+101G>T (n.467+101G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553432_11553433delinsCT | CA2207696453 | LITAF | c.377+100_377+101delinsAG (n.377+100_377+101delinsAG) c.220+3078_220+3079delinsAG (n.220+3078_220+3079delinsAG) c.*96_*97delinsAG (n.*96_*97delinsAG) c.98+100_98+101delinsAG (n.98+100_98+101delinsAG) c.*190+100_*190+101delinsAG (n.*190+100_*190+101delinsAG) c.196+100_196+101delinsAG n.511+100_511+101delinsAG c.467+100_467+101delinsAG (n.467+100_467+101delinsAG) | |
16 | g.11553433del | CA974709562 | LITAF | c.377+100del (n.377+100del) c.220+3078del (n.220+3078del) c.*96del (n.*96del) c.98+100del (n.98+100del) c.*190+100del (n.*190+100del) c.196+100del n.511+100del c.467+100del (n.467+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553433T>A | CA974709563 | LITAF | c.377+100A>T (n.377+100A>T) c.220+3078A>T (n.220+3078A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.98+100A>T (n.98+100A>T) c.*190+100A>T (n.*190+100A>T) c.196+100A>T n.511+100A>T c.467+100A>T (n.467+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553433T>C | CA2575912451 | LITAF | c.377+100A>G (n.377+100A>G) c.220+3078A>G (n.220+3078A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.98+100A>G (n.98+100A>G) c.*190+100A>G (n.*190+100A>G) c.196+100A>G n.511+100A>G c.467+100A>G (n.467+100A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553433T= | CA2207696454 | LITAF | c.377+100A= (n.377+100A=) c.220+3078A= (n.220+3078A=) c.*96A= (n.*96A=) c.98+100A= (n.98+100A=) c.*190+100A= (n.*190+100A=) c.196+100A= n.511+100A= c.467+100A= (n.467+100A=) | |
16 | g.11553434G>C | CA2631771216 | LITAF | c.377+99C>G (n.377+99C>G) c.220+3077C>G (n.220+3077C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.98+99C>G (n.98+99C>G) c.*190+99C>G (n.*190+99C>G) c.196+99C>G n.511+99C>G c.467+99C>G (n.467+99C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553434G>T | CA2575912453 | LITAF | c.377+99C>A (n.377+99C>A) c.220+3077C>A (n.220+3077C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.98+99C>A (n.98+99C>A) c.*190+99C>A (n.*190+99C>A) c.196+99C>A n.511+99C>A c.467+99C>A (n.467+99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553435del | CA2575912452 | LITAF | c.377+99del (n.377+99del) c.220+3077del (n.220+3077del) c.*95del (n.*95del) c.98+99del (n.98+99del) c.*190+99del (n.*190+99del) c.196+99del n.511+99del c.467+99del (n.467+99del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553435G>A | CA2207696456 | LITAF | c.377+98C>T (n.377+98C>T) c.220+3076C>T (n.220+3076C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.98+98C>T (n.98+98C>T) c.*190+98C>T (n.*190+98C>T) c.196+98C>T n.511+98C>T c.467+98C>T (n.467+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553435G>C | CA2631771221 | LITAF | c.377+98C>G (n.377+98C>G) c.220+3076C>G (n.220+3076C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.98+98C>G (n.98+98C>G) c.*190+98C>G (n.*190+98C>G) c.196+98C>G n.511+98C>G c.467+98C>G (n.467+98C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553435G= | CA2207696455 | LITAF | c.377+98C= (n.377+98C=) c.220+3076C= (n.220+3076C=) c.*94C= (n.*94C=) c.98+98C= (n.98+98C=) c.*190+98C= (n.*190+98C=) c.196+98C= n.511+98C= c.467+98C= (n.467+98C=) | |
16 | g.11553435G>T | CA2575912454 | LITAF | c.377+98C>A (n.377+98C>A) c.220+3076C>A (n.220+3076C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.98+98C>A (n.98+98C>A) c.*190+98C>A (n.*190+98C>A) c.196+98C>A n.511+98C>A c.467+98C>A (n.467+98C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553436C>A | CA718012687 | LITAF | c.377+97G>T (n.377+97G>T) c.220+3075G>T (n.220+3075G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.98+97G>T (n.98+97G>T) c.*190+97G>T (n.*190+97G>T) c.196+97G>T n.511+97G>T c.467+97G>T (n.467+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553436C= | CA2207696457 | LITAF | c.377+97G= (n.377+97G=) c.220+3075G= (n.220+3075G=) c.*93G= (n.*93G=) c.98+97G= (n.98+97G=) c.*190+97G= (n.*190+97G=) c.196+97G= n.511+97G= c.467+97G= (n.467+97G=) | |
16 | g.11553436C>G | CA2631771227 | LITAF | c.377+97G>C (n.377+97G>C) c.220+3075G>C (n.220+3075G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.98+97G>C (n.98+97G>C) c.*190+97G>C (n.*190+97G>C) c.196+97G>C n.511+97G>C c.467+97G>C (n.467+97G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553436C>T | CA2631771226 | LITAF | c.377+97G>A (n.377+97G>A) c.220+3075G>A (n.220+3075G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.98+97G>A (n.98+97G>A) c.*190+97G>A (n.*190+97G>A) c.196+97G>A n.511+97G>A c.467+97G>A (n.467+97G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553437C>A | CA2631771229 | LITAF | c.377+96G>T (n.377+96G>T) c.220+3074G>T (n.220+3074G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.98+96G>T (n.98+96G>T) c.*190+96G>T (n.*190+96G>T) c.196+96G>T n.511+96G>T c.467+96G>T (n.467+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553437C= | CA2207696458 | LITAF | c.377+96G= (n.377+96G=) c.220+3074G= (n.220+3074G=) c.*92G= (n.*92G=) c.98+96G= (n.98+96G=) c.*190+96G= (n.*190+96G=) c.196+96G= n.511+96G= c.467+96G= (n.467+96G=) | |
16 | g.11553437C>T | CA278305410 | LITAF | c.377+96G>A (n.377+96G>A) c.220+3074G>A (n.220+3074G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.98+96G>A (n.98+96G>A) c.*190+96G>A (n.*190+96G>A) c.196+96G>A n.511+96G>A c.467+96G>A (n.467+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553438C>A | CA2631771231 | LITAF | c.377+95G>T (n.377+95G>T) c.220+3073G>T (n.220+3073G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.98+95G>T (n.98+95G>T) c.*190+95G>T (n.*190+95G>T) c.196+95G>T n.511+95G>T c.467+95G>T (n.467+95G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553438C>T | CA2631771232 | LITAF | c.377+95G>A (n.377+95G>A) c.220+3073G>A (n.220+3073G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.98+95G>A (n.98+95G>A) c.*190+95G>A (n.*190+95G>A) c.196+95G>A n.511+95G>A c.467+95G>A (n.467+95G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553439T>C | CA974709565 | LITAF | c.377+94A>G (n.377+94A>G) c.220+3072A>G (n.220+3072A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.98+94A>G (n.98+94A>G) c.*190+94A>G (n.*190+94A>G) c.196+94A>G n.511+94A>G c.467+94A>G (n.467+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553439T>G | CA2207696460 | LITAF | c.377+94A>C (n.377+94A>C) c.220+3072A>C (n.220+3072A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.98+94A>C (n.98+94A>C) c.*190+94A>C (n.*190+94A>C) c.196+94A>C n.511+94A>C c.467+94A>C (n.467+94A>C) | dbSNP |
16 | g.11553439T= | CA2207696459 | LITAF | c.377+94A= (n.377+94A=) c.220+3072A= (n.220+3072A=) c.*90A= (n.*90A=) c.98+94A= (n.98+94A=) c.*190+94A= (n.*190+94A=) c.196+94A= n.511+94A= c.467+94A= (n.467+94A=) | |
16 | g.11553440G>A | CA2631771235 | LITAF | c.377+93C>T (n.377+93C>T) c.220+3071C>T (n.220+3071C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.98+93C>T (n.98+93C>T) c.*190+93C>T (n.*190+93C>T) c.196+93C>T n.511+93C>T c.467+93C>T (n.467+93C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553440G= | CA2207696461 | LITAF | c.377+93C= (n.377+93C=) c.220+3071C= (n.220+3071C=) c.*89C= (n.*89C=) c.98+93C= (n.98+93C=) c.*190+93C= (n.*190+93C=) c.196+93C= n.511+93C= c.467+93C= (n.467+93C=) | |
16 | g.11553440G>T | CA278305411 | LITAF | c.377+93C>A (n.377+93C>A) c.220+3071C>A (n.220+3071C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.98+93C>A (n.98+93C>A) c.*190+93C>A (n.*190+93C>A) c.196+93C>A n.511+93C>A c.467+93C>A (n.467+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553441A= | CA2207696462 | LITAF | c.377+92T= (n.377+92T=) c.220+3070T= (n.220+3070T=) c.*88T= (n.*88T=) c.98+92T= (n.98+92T=) c.*190+92T= (n.*190+92T=) c.196+92T= n.511+92T= c.467+92T= (n.467+92T=) | |
16 | g.11553441A>T | CA2207696463 | LITAF | c.377+92T>A (n.377+92T>A) c.220+3070T>A (n.220+3070T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.98+92T>A (n.98+92T>A) c.*190+92T>A (n.*190+92T>A) c.196+92T>A n.511+92T>A c.467+92T>A (n.467+92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553443T>C | CA2575912455 | LITAF | c.377+90A>G (n.377+90A>G) c.220+3068A>G (n.220+3068A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.98+90A>G (n.98+90A>G) c.*190+90A>G (n.*190+90A>G) c.196+90A>G n.511+90A>G c.467+90A>G (n.467+90A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553444G>A | CA278305412 | LITAF | c.377+89C>T (n.377+89C>T) c.220+3067C>T (n.220+3067C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.98+89C>T (n.98+89C>T) c.*190+89C>T (n.*190+89C>T) c.196+89C>T n.511+89C>T c.467+89C>T (n.467+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553444G= | CA2207696464 | LITAF | c.377+89C= (n.377+89C=) c.220+3067C= (n.220+3067C=) c.*85C= (n.*85C=) c.98+89C= (n.98+89C=) c.*190+89C= (n.*190+89C=) c.196+89C= n.511+89C= c.467+89C= (n.467+89C=) | |
16 | g.11553444G>T | CA2631771242 | LITAF | c.377+89C>A (n.377+89C>A) c.220+3067C>A (n.220+3067C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.98+89C>A (n.98+89C>A) c.*190+89C>A (n.*190+89C>A) c.196+89C>A n.511+89C>A c.467+89C>A (n.467+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553445T>C | CA278305413 | LITAF | c.377+88A>G (n.377+88A>G) c.220+3066A>G (n.220+3066A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.98+88A>G (n.98+88A>G) c.*190+88A>G (n.*190+88A>G) c.196+88A>G n.511+88A>G c.467+88A>G (n.467+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553445T= | CA2207696465 | LITAF | c.377+88A= (n.377+88A=) c.220+3066A= (n.220+3066A=) c.*84A= (n.*84A=) c.98+88A= (n.98+88A=) c.*190+88A= (n.*190+88A=) c.196+88A= n.511+88A= c.467+88A= (n.467+88A=) | |
16 | g.11553446C>A | CA2631771243 | LITAF | c.377+87G>T (n.377+87G>T) c.220+3065G>T (n.220+3065G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.98+87G>T (n.98+87G>T) c.*190+87G>T (n.*190+87G>T) c.196+87G>T n.511+87G>T c.467+87G>T (n.467+87G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553447A>G | CA2631771246 | LITAF | c.377+86T>C (n.377+86T>C) c.220+3064T>C (n.220+3064T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.98+86T>C (n.98+86T>C) c.*190+86T>C (n.*190+86T>C) c.196+86T>C n.511+86T>C c.467+86T>C (n.467+86T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553447A>T | CA2575912456 | LITAF | c.377+86T>A (n.377+86T>A) c.220+3064T>A (n.220+3064T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.98+86T>A (n.98+86T>A) c.*190+86T>A (n.*190+86T>A) c.196+86T>A n.511+86T>A c.467+86T>A (n.467+86T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553448A>G | CA2575912457 | LITAF | c.377+85T>C (n.377+85T>C) c.220+3063T>C (n.220+3063T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.98+85T>C (n.98+85T>C) c.*190+85T>C (n.*190+85T>C) c.196+85T>C n.511+85T>C c.467+85T>C (n.467+85T>C) | |
16 | g.11553449G>A | CA2631771248 | LITAF | c.377+84C>T (n.377+84C>T) c.220+3062C>T (n.220+3062C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.98+84C>T (n.98+84C>T) c.*190+84C>T (n.*190+84C>T) c.196+84C>T n.511+84C>T c.467+84C>T (n.467+84C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553449G>C | CA718012701 | LITAF | c.377+84C>G (n.377+84C>G) c.220+3062C>G (n.220+3062C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.98+84C>G (n.98+84C>G) c.*190+84C>G (n.*190+84C>G) c.196+84C>G n.511+84C>G c.467+84C>G (n.467+84C>G) | dbSNP |
16 | g.11553449G= | CA2207696466 | LITAF | c.377+84C= (n.377+84C=) c.220+3062C= (n.220+3062C=) c.*80C= (n.*80C=) c.98+84C= (n.98+84C=) c.*190+84C= (n.*190+84C=) c.196+84C= n.511+84C= c.467+84C= (n.467+84C=) | |
16 | g.11553449G>T | CA2631771250 | LITAF | c.377+84C>A (n.377+84C>A) c.220+3062C>A (n.220+3062C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.98+84C>A (n.98+84C>A) c.*190+84C>A (n.*190+84C>A) c.196+84C>A n.511+84C>A c.467+84C>A (n.467+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553450C>A | CA2631771253 | LITAF | c.377+83G>T (n.377+83G>T) c.220+3061G>T (n.220+3061G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.98+83G>T (n.98+83G>T) c.*190+83G>T (n.*190+83G>T) c.196+83G>T n.511+83G>T c.467+83G>T (n.467+83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553450C>T | CA2631771254 | LITAF | c.377+83G>A (n.377+83G>A) c.220+3061G>A (n.220+3061G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.98+83G>A (n.98+83G>A) c.*190+83G>A (n.*190+83G>A) c.196+83G>A n.511+83G>A c.467+83G>A (n.467+83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553451A= | CA2207696467 | LITAF | c.377+82T= (n.377+82T=) c.220+3060T= (n.220+3060T=) c.*78T= (n.*78T=) c.98+82T= (n.98+82T=) c.*190+82T= (n.*190+82T=) c.196+82T= n.511+82T= c.467+82T= (n.467+82T=) | |
16 | g.11553451A>G | CA2207696468 | LITAF | c.377+82T>C (n.377+82T>C) c.220+3060T>C (n.220+3060T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.98+82T>C (n.98+82T>C) c.*190+82T>C (n.*190+82T>C) c.196+82T>C n.511+82T>C c.467+82T>C (n.467+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553452T>A | CA2520748966 | LITAF | c.377+81A>T (n.377+81A>T) c.220+3059A>T (n.220+3059A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.98+81A>T (n.98+81A>T) c.*190+81A>T (n.*190+81A>T) c.196+81A>T n.511+81A>T c.467+81A>T (n.467+81A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553452T>C | CA2631771256 | LITAF | c.377+81A>G (n.377+81A>G) c.220+3059A>G (n.220+3059A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.98+81A>G (n.98+81A>G) c.*190+81A>G (n.*190+81A>G) c.196+81A>G n.511+81A>G c.467+81A>G (n.467+81A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553453G>A | CA2631771257 | LITAF | c.377+80C>T (n.377+80C>T) c.220+3058C>T (n.220+3058C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.98+80C>T (n.98+80C>T) c.*190+80C>T (n.*190+80C>T) c.196+80C>T n.511+80C>T c.467+80C>T (n.467+80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553453G>T | CA2631771258 | LITAF | c.377+80C>A (n.377+80C>A) c.220+3058C>A (n.220+3058C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.98+80C>A (n.98+80C>A) c.*190+80C>A (n.*190+80C>A) c.196+80C>A n.511+80C>A c.467+80C>A (n.467+80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553454G>T | CA656635763 | LITAF | c.377+79C>A (n.377+79C>A) c.220+3057C>A (n.220+3057C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.98+79C>A (n.98+79C>A) c.*190+79C>A (n.*190+79C>A) c.196+79C>A n.511+79C>A c.467+79C>A (n.467+79C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11553455T>G | CA974709571 | LITAF | c.377+78A>C (n.377+78A>C) c.220+3056A>C (n.220+3056A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.98+78A>C (n.98+78A>C) c.*190+78A>C (n.*190+78A>C) c.196+78A>C n.511+78A>C c.467+78A>C (n.467+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553455T= | CA2207696469 | LITAF | c.377+78A= (n.377+78A=) c.220+3056A= (n.220+3056A=) c.*74A= (n.*74A=) c.98+78A= (n.98+78A=) c.*190+78A= (n.*190+78A=) c.196+78A= n.511+78A= c.467+78A= (n.467+78A=) | |
16 | g.11553456G>A | CA2575912458 | LITAF | c.377+77C>T (n.377+77C>T) c.220+3055C>T (n.220+3055C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.98+77C>T (n.98+77C>T) c.*190+77C>T (n.*190+77C>T) c.196+77C>T n.511+77C>T c.467+77C>T (n.467+77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553456G>T | CA2631771263 | LITAF | c.377+77C>A (n.377+77C>A) c.220+3055C>A (n.220+3055C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.98+77C>A (n.98+77C>A) c.*190+77C>A (n.*190+77C>A) c.196+77C>A n.511+77C>A c.467+77C>A (n.467+77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553457C>A | CA2631771265 | LITAF | c.377+76G>T (n.377+76G>T) c.220+3054G>T (n.220+3054G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.98+76G>T (n.98+76G>T) c.*190+76G>T (n.*190+76G>T) c.196+76G>T n.511+76G>T c.467+76G>T (n.467+76G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553457C= | CA2207696470 | LITAF | c.377+76G= (n.377+76G=) c.220+3054G= (n.220+3054G=) c.*72G= (n.*72G=) c.98+76G= (n.98+76G=) c.*190+76G= (n.*190+76G=) c.196+76G= n.511+76G= c.467+76G= (n.467+76G=) | |
16 | g.11553457C>T | CA718012702 | LITAF | c.377+76G>A (n.377+76G>A) c.220+3054G>A (n.220+3054G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.98+76G>A (n.98+76G>A) c.*190+76G>A (n.*190+76G>A) c.196+76G>A n.511+76G>A c.467+76G>A (n.467+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553459G>C | CA2575912459 | LITAF | c.377+74C>G (n.377+74C>G) c.220+3052C>G (n.220+3052C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.98+74C>G (n.98+74C>G) c.*190+74C>G (n.*190+74C>G) c.196+74C>G n.511+74C>G c.467+74C>G (n.467+74C>G) | |
16 | g.11553459G>T | CA2631771269 | LITAF | c.377+74C>A (n.377+74C>A) c.220+3052C>A (n.220+3052C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.*190+74C>A (n.*190+74C>A) c.196+74C>A n.511+74C>A c.467+74C>A (n.467+74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553460T>C | CA2631771271 | LITAF | c.377+73A>G (n.377+73A>G) c.220+3051A>G (n.220+3051A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.98+73A>G (n.98+73A>G) c.*190+73A>G (n.*190+73A>G) c.196+73A>G n.511+73A>G c.467+73A>G (n.467+73A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553461T>G | CA974709583 | LITAF | c.377+72A>C (n.377+72A>C) c.220+3050A>C (n.220+3050A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.98+72A>C (n.98+72A>C) c.*190+72A>C (n.*190+72A>C) c.196+72A>C n.511+72A>C c.467+72A>C (n.467+72A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553462G>C | CA974709586 | LITAF | c.377+71C>G (n.377+71C>G) c.220+3049C>G (n.220+3049C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.98+71C>G (n.98+71C>G) c.*190+71C>G (n.*190+71C>G) c.196+71C>G n.511+71C>G c.467+71C>G (n.467+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553462G= | CA2207696471 | LITAF | c.377+71C= (n.377+71C=) c.220+3049C= (n.220+3049C=) c.*67C= (n.*67C=) c.98+71C= (n.98+71C=) c.*190+71C= (n.*190+71C=) c.196+71C= n.511+71C= c.467+71C= (n.467+71C=) | |
16 | g.11553462G>T | CA2631771274 | LITAF | c.377+71C>A (n.377+71C>A) c.220+3049C>A (n.220+3049C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.98+71C>A (n.98+71C>A) c.*190+71C>A (n.*190+71C>A) c.196+71C>A n.511+71C>A c.467+71C>A (n.467+71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553462dup | CA2839915219 | LITAF | c.377+71dup (n.377+71dup) c.220+3049dup (n.220+3049dup) c.*67dup (n.*67dup) c.98+71dup (n.98+71dup) c.*190+71dup (n.*190+71dup) c.196+71dup n.511+71dup c.467+71dup (n.467+71dup) | |
16 | g.11553463A>G | CA2631771278 | LITAF | c.377+70T>C (n.377+70T>C) c.220+3048T>C (n.220+3048T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.98+70T>C (n.98+70T>C) c.*190+70T>C (n.*190+70T>C) c.196+70T>C n.511+70T>C c.467+70T>C (n.467+70T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553464G>C | CA2631771280 | LITAF | c.377+69C>G (n.377+69C>G) c.220+3047C>G (n.220+3047C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.98+69C>G (n.98+69C>G) c.*190+69C>G (n.*190+69C>G) c.196+69C>G n.511+69C>G c.467+69C>G (n.467+69C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553466A= | CA2207696472 | LITAF | c.377+67T= (n.377+67T=) c.220+3045T= (n.220+3045T=) c.*63T= (n.*63T=) c.98+67T= (n.98+67T=) c.*190+67T= (n.*190+67T=) c.196+67T= n.511+67T= c.467+67T= (n.467+67T=) | |
16 | g.11553466A>C | CA2207696473 | LITAF | c.377+67T>G (n.377+67T>G) c.220+3045T>G (n.220+3045T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.98+67T>G (n.98+67T>G) c.*190+67T>G (n.*190+67T>G) c.196+67T>G n.511+67T>G c.467+67T>G (n.467+67T>G) | dbSNP |
16 | g.11553466A>G | CA2207696474 | LITAF | c.377+67T>C (n.377+67T>C) c.220+3045T>C (n.220+3045T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.98+67T>C (n.98+67T>C) c.*190+67T>C (n.*190+67T>C) c.196+67T>C n.511+67T>C c.467+67T>C (n.467+67T>C) | dbSNP |
16 | g.11553467C>A | CA620846567 | LITAF | c.377+66G>T (n.377+66G>T) c.220+3044G>T (n.220+3044G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.98+66G>T (n.98+66G>T) c.*190+66G>T (n.*190+66G>T) c.196+66G>T n.511+66G>T c.467+66G>T (n.467+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553467C= | CA2207696475 | LITAF | c.377+66G= (n.377+66G=) c.220+3044G= (n.220+3044G=) c.*62G= (n.*62G=) c.98+66G= (n.98+66G=) c.*190+66G= (n.*190+66G=) c.196+66G= n.511+66G= c.467+66G= (n.467+66G=) | |
16 | g.11553467C>G | CA2631771282 | LITAF | c.377+66G>C (n.377+66G>C) c.220+3044G>C (n.220+3044G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.98+66G>C (n.98+66G>C) c.*190+66G>C (n.*190+66G>C) c.196+66G>C n.511+66G>C c.467+66G>C (n.467+66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.11553468C>A | CA2631771284 | LITAF | c.377+65G>T (n.377+65G>T) c.220+3043G>T (n.220+3043G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.98+65G>T (n.98+65G>T) c.*190+65G>T (n.*190+65G>T) c.196+65G>T n.511+65G>T c.467+65G>T (n.467+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553469C>A | CA2839103158 | LITAF | c.377+64G>T (n.377+64G>T) c.220+3042G>T (n.220+3042G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.98+64G>T (n.98+64G>T) c.*190+64G>T (n.*190+64G>T) c.196+64G>T n.511+64G>T c.467+64G>T (n.467+64G>T) | |
16 | g.11553469C= | CA2207696476 | LITAF | c.377+64G= (n.377+64G=) c.220+3042G= (n.220+3042G=) c.*60G= (n.*60G=) c.98+64G= (n.98+64G=) c.*190+64G= (n.*190+64G=) c.196+64G= n.511+64G= c.467+64G= (n.467+64G=) | |
16 | g.11553469C>T | CA278305415 | LITAF | c.377+64G>A (n.377+64G>A) c.220+3042G>A (n.220+3042G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.98+64G>A (n.98+64G>A) c.*190+64G>A (n.*190+64G>A) c.196+64G>A n.511+64G>A c.467+64G>A (n.467+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553470A= | CA2207696477 | LITAF | c.377+63T= (n.377+63T=) c.220+3041T= (n.220+3041T=) c.*59T= (n.*59T=) c.98+63T= (n.98+63T=) c.*190+63T= (n.*190+63T=) c.196+63T= n.511+63T= c.467+63T= (n.467+63T=) | |
16 | g.11553470A>C | CA278305418 | LITAF | c.377+63T>G (n.377+63T>G) c.220+3041T>G (n.220+3041T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.98+63T>G (n.98+63T>G) c.*190+63T>G (n.*190+63T>G) c.196+63T>G n.511+63T>G c.467+63T>G (n.467+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553471C>A | CA718012703 | LITAF | c.377+62G>T (n.377+62G>T) c.220+3040G>T (n.220+3040G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.98+62G>T (n.98+62G>T) c.*190+62G>T (n.*190+62G>T) c.196+62G>T n.511+62G>T c.467+62G>T (n.467+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553471C= | CA2207696478 | LITAF | c.377+62G= (n.377+62G=) c.220+3040G= (n.220+3040G=) c.*58G= (n.*58G=) c.98+62G= (n.98+62G=) c.*190+62G= (n.*190+62G=) c.196+62G= n.511+62G= c.467+62G= (n.467+62G=) | |
16 | g.11553471C>T | CA278305423 | LITAF | c.377+62G>A (n.377+62G>A) c.220+3040G>A (n.220+3040G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.98+62G>A (n.98+62G>A) c.*190+62G>A (n.*190+62G>A) c.196+62G>A n.511+62G>A c.467+62G>A (n.467+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553475del | CA2631771291 | LITAF | c.377+62del (n.377+62del) c.220+3040del (n.220+3040del) c.*58del (n.*58del) c.98+62del (n.98+62del) c.*190+62del (n.*190+62del) c.196+62del n.511+62del c.467+62del (n.467+62del) | gnomAD v4 |
16 | g.11553472C>A | CA2631771293 | LITAF | c.377+61G>T (n.377+61G>T) c.220+3039G>T (n.220+3039G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.98+61G>T (n.98+61G>T) c.*190+61G>T (n.*190+61G>T) c.196+61G>T n.511+61G>T c.467+61G>T (n.467+61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553472C= | CA2207696479 | LITAF | c.377+61G= (n.377+61G=) c.220+3039G= (n.220+3039G=) c.*57G= (n.*57G=) c.98+61G= (n.98+61G=) c.*190+61G= (n.*190+61G=) c.196+61G= n.511+61G= c.467+61G= (n.467+61G=) | |
16 | g.11553472C>T | CA2207696480 | LITAF | c.377+61G>A (n.377+61G>A) c.220+3039G>A (n.220+3039G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.98+61G>A (n.98+61G>A) c.*190+61G>A (n.*190+61G>A) c.196+61G>A n.511+61G>A c.467+61G>A (n.467+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553473C>A | CA2631771294 | LITAF | c.377+60G>T (n.377+60G>T) c.220+3038G>T (n.220+3038G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.98+60G>T (n.98+60G>T) c.*190+60G>T (n.*190+60G>T) c.196+60G>T n.511+60G>T c.467+60G>T (n.467+60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553473C= | CA2207696481 | LITAF | c.377+60G= (n.377+60G=) c.220+3038G= (n.220+3038G=) c.*56G= (n.*56G=) c.98+60G= (n.98+60G=) c.*190+60G= (n.*190+60G=) c.196+60G= n.511+60G= c.467+60G= (n.467+60G=) | |
16 | g.11553473C>T | CA2207696482 | LITAF | c.377+60G>A (n.377+60G>A) c.220+3038G>A (n.220+3038G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.98+60G>A (n.98+60G>A) c.*190+60G>A (n.*190+60G>A) c.196+60G>A n.511+60G>A c.467+60G>A (n.467+60G>A) | dbSNP |
16 | g.11553474C>T | CA2631771295 | LITAF | c.377+59G>A (n.377+59G>A) c.220+3037G>A (n.220+3037G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.98+59G>A (n.98+59G>A) c.*190+59G>A (n.*190+59G>A) c.196+59G>A n.511+59G>A c.467+59G>A (n.467+59G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553475C>A | CA2631771296 | LITAF | c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.220+3036G>T (n.220+3036G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.98+58G>T (n.98+58G>T) c.*190+58G>T (n.*190+58G>T) c.196+58G>T n.511+58G>T c.467+58G>T (n.467+58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553475C= | CA2207696483 | LITAF | c.377+58G= (n.377+58G=) c.220+3036G= (n.220+3036G=) c.*54G= (n.*54G=) c.98+58G= (n.98+58G=) c.*190+58G= (n.*190+58G=) c.196+58G= n.511+58G= c.467+58G= (n.467+58G=) | |
16 | g.11553475C>T | CA278305433 | LITAF | c.377+58G>A (n.377+58G>A) c.220+3036G>A (n.220+3036G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.98+58G>A (n.98+58G>A) c.*190+58G>A (n.*190+58G>A) c.196+58G>A n.511+58G>A c.467+58G>A (n.467+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553476G>A | CA278305437 | LITAF | c.377+57C>T (n.377+57C>T) c.220+3035C>T (n.220+3035C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.98+57C>T (n.98+57C>T) c.*190+57C>T (n.*190+57C>T) c.196+57C>T n.511+57C>T c.467+57C>T (n.467+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11553476G>C | CA2631771298 | LITAF | c.377+57C>G (n.377+57C>G) c.220+3035C>G (n.220+3035C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.98+57C>G (n.98+57C>G) c.*190+57C>G (n.*190+57C>G) c.196+57C>G n.511+57C>G c.467+57C>G (n.467+57C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.11553476G= | CA2207696484 | LITAF | c.377+57C= (n.377+57C=) c.220+3035C= (n.220+3035C=) c.*53C= (n.*53C=) c.98+57C= (n.98+57C=) c.*190+57C= (n.*190+57C=) c.196+57C= n.511+57C= c.467+57C= (n.467+57C=) | |
16 | g.11553476G>T | CA2631771299 | LITAF | c.377+57C>A (n.377+57C>A) c.220+3035C>A (n.220+3035C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.98+57C>A (n.98+57C>A) c.*190+57C>A (n.*190+57C>A) c.196+57C>A n.511+57C>A c.467+57C>A (n.467+57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553476_11553483delinsGCCAGCAC | CA2207696485 | LITAF | c.377+50_377+57delinsGTGCTGGC (n.377+50_377+57delinsGTGCTGGC) c.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC (n.220+3028_220+3035delinsGTGCTGGC) c.*46_*53delinsGTGCTGGC (n.*46_*53delinsGTGCTGGC) c.98+50_98+57delinsGTGCTGGC (n.98+50_98+57delinsGTGCTGGC) c.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC (n.*190+50_*190+57delinsGTGCTGGC) c.196+50_196+57delinsGTGCTGGC n.511+50_511+57delinsGTGCTGGC c.467+50_467+57delinsGTGCTGGC (n.467+50_467+57delinsGTGCTGGC) | |
16 | g.11553477C>T | CA2631771300 | LITAF | c.377+56G>A (n.377+56G>A) c.220+3034G>A (n.220+3034G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.98+56G>A (n.98+56G>A) c.*190+56G>A (n.*190+56G>A) c.196+56G>A n.511+56G>A c.467+56G>A (n.467+56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553481_11553487del | CA278305438 | LITAF | c.377+50_377+56del (n.377+50_377+56del) c.220+3028_220+3034del (n.220+3028_220+3034del) c.*46_*52del (n.*46_*52del) c.98+50_98+56del (n.98+50_98+56del) c.*190+50_*190+56del (n.*190+50_*190+56del) c.196+50_196+56del n.511+50_511+56del c.467+50_467+56del (n.467+50_467+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553478C= | CA2207696486 | LITAF | c.377+55G= (n.377+55G=) c.220+3033G= (n.220+3033G=) c.*51G= (n.*51G=) c.98+55G= (n.98+55G=) c.*190+55G= (n.*190+55G=) c.196+55G= n.511+55G= c.467+55G= (n.467+55G=) | |
16 | g.11553478C>T | CA2207696487 | LITAF | c.377+55G>A (n.377+55G>A) c.220+3033G>A (n.220+3033G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.98+55G>A (n.98+55G>A) c.*190+55G>A (n.*190+55G>A) c.196+55G>A n.511+55G>A c.467+55G>A (n.467+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11553480G>A | CA2631771303 | LITAF | c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.220+3031C>T (n.220+3031C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.98+53C>T (n.98+53C>T) c.*190+53C>T (n.*190+53C>T) c.196+53C>T n.511+53C>T c.467+53C>T (n.467+53C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553480G>T | CA2631771305 | LITAF | c.377+53C>A (n.377+53C>A) c.220+3031C>A (n.220+3031C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.98+53C>A (n.98+53C>A) c.*190+53C>A (n.*190+53C>A) c.196+53C>A n.511+53C>A c.467+53C>A (n.467+53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.11553481C>A | CA2631771306 | LITAF | c.377+52G>T (n.377+52G>T) c.220+3030G>T (n.220+3030G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.98+52G>T (n.98+52G>T) c.*190+52G>T (n.*190+52G>T) c.196+52G>T n.511+52G>T c.467+52G>T (n.467+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.11553481C= | CA2207696488 | LITAF | c.377+52G= (n.377+52G=) c.220+3030G= (n.220+3030G=) c.*48G= (n.*48G=) c.98+52G= (n.98+52G=) c.*190+52G= (n.*190+52G=) c.196+52G= n.511+52G= c.467+52G= (n.467+52G=) | |
16 | g.11553481C>T | CA974709590 | LITAF | c.377+52G>A (n.377+52G>A) c.220+3030G>A (n.220+3030G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.98+52G>A (n.98+52G>A) c.*190+52G>A (n.*190+52G>A) c.196+52G>A n.511+52G>A c.467+52G>A (n.467+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |