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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115033564_115033565del | CA2647270365 | TSHB | c.162+40_162+41del (n.162+40_162+41del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033562T>C | CA1022545 | TSHB | c.162+38T>C (n.162+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033562T>G | CA2554111607 | TSHB | c.162+38T>G (n.162+38T>G) | |
| 1 | g.115033562T= | CA1143406612 | TSHB | c.162+38T= (n.162+38T=) | |
| 1 | g.115033563A= | CA1147682090 | TSHB | c.162+39A= (n.162+39A=) | |
| 1 | g.115033563A>G | CA1022546 | TSHB | c.162+39A>G (n.162+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033563A>T | CA2647270367 | TSHB | c.162+39A>T (n.162+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033563_115033564insCACA | CA2533318115 | TSHB | c.162+39_162+40insCACA (n.162+39_162+40insCACA) | |
| 1 | g.115033564T>A | CA2647270368 | TSHB | c.162+40T>A (n.162+40T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033564T>C | CA2647270369 | TSHB | c.162+40T>C (n.162+40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033565A>G | CA2647270370 | TSHB | c.162+41A>G (n.162+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033565_115033566insC | CA2830535009 | TSHB | c.162+41_162+42insC (n.162+41_162+42insC) | |
| 1 | g.115033567del | CA2520170337 | TSHB | c.162+43del (n.162+43del) | |
| 1 | g.115033567G>A | CA2502819617 | TSHB | c.162+43G>A (n.162+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033568C>A | CA2529805865 | TSHB | c.162+44C>A (n.162+44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033569C>A | CA2509263057 | TSHB | c.162+45C>A (n.162+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033569C>T | CA2502821844 | TSHB | c.162+45C>T (n.162+45C>T) | |
| 1 | g.115033570C= | CA1190425257 | TSHB | c.162+46C= (n.162+46C=) | |
| 1 | g.115033570C>G | CA1022547 | TSHB | c.162+46C>G (n.162+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033570_115033572del | CA2830535010 | TSHB | c.162+46_162+48del (n.162+46_162+48del) | |
| 1 | g.115033571T>C | CA2574036561 | TSHB | c.162+47T>C (n.162+47T>C) | |
| 1 | g.115033571_115033576del | CA2550285941 | TSHB | c.162+47_162+52del (n.162+47_162+52del) | |
| 1 | g.115033572G>A | CA2574036562 | TSHB | c.162+48G>A (n.162+48G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033572_115033573del | CA2554962826 | TSHB | c.162+48_162+49del (n.162+48_162+49del) | |
| 1 | g.115033573A>G | CA2647270371 | TSHB | c.162+49A>G (n.162+49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033574A= | CA1190425258 | TSHB | c.162+50A= (n.162+50A=) | |
| 1 | g.115033574A>G | CA1190425259 | TSHB | c.162+50A>G (n.162+50A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115033575G>A | CA29083694 | TSHB | c.162+51G>A (n.162+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115033575G= | CA1190425260 | TSHB | c.162+51G= (n.162+51G=) | |
| 1 | g.115033576A>C | CA2647270372 | TSHB | c.162+52A>C (n.162+52A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033576_115033577insCCC | CA2506161476 | TSHB | c.162+52_162+53insCCC (n.162+52_162+53insCCC) | |
| 1 | g.115033578G>A | CA2647270373 | TSHB | c.162+54G>A (n.162+54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033578G>C | CA2647270374 | TSHB | c.162+54G>C (n.162+54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033579_115033580insG | CA2830535011 | TSHB | c.162+55_162+56insG (n.162+55_162+56insG) | |
| 1 | g.115033580C>A | CA2647270375 | TSHB | c.162+56C>A (n.162+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033581C>A | CA2574036563 | TSHB | c.162+57C>A (n.162+57C>A) | |
| 1 | g.115033581C>T | CA2647270376 | TSHB | c.162+57C>T (n.162+57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033582A>C | CA2647270377 | TSHB | c.162+58A>C (n.162+58A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033582A>T | CA2524012854 | TSHB | c.162+58A>T (n.162+58A>T) | |
| 1 | g.115033583T>C | CA29083700 | TSHB | c.162+59T>C (n.162+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033583T= | CA1145203204 | TSHB | c.162+59T= (n.162+59T=) | |
| 1 | g.115033585C>A | CA2574036564 | TSHB | c.162+61C>A (n.162+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033585C>T | CA2515224119 | TSHB | c.162+61C>T (n.162+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033585_115033586del | CA2508022051 | TSHB | c.162+61_162+62del (n.162+61_162+62del) | |
| 1 | g.115033586C>A | CA1190425262 | TSHB | c.162+62C>A (n.162+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115033586C= | CA1190425261 | TSHB | c.162+62C= (n.162+62C=) | |
| 1 | g.115033586C>T | CA2647270378 | TSHB | c.162+62C>T (n.162+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033587T>A | CA2574036565 | TSHB | c.162+63T>A (n.162+63T>A) | |
| 1 | g.115033587T>C | CA525631190 | TSHB | c.162+63T>C (n.162+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033587T= | CA1190425263 | TSHB | c.162+63T= (n.162+63T=) | |
| 1 | g.115033588A>G | CA2574036566 | TSHB | c.162+64A>G (n.162+64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033589T>C | CA29083704 | TSHB | c.162+65T>C (n.162+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033589T= | CA1190425264 | TSHB | c.162+65T= (n.162+65T=) | |
| 1 | g.115033590A>G | CA2574036567 | TSHB | c.162+66A>G (n.162+66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033590A>T | CA2551257683 | TSHB | c.162+66A>T (n.162+66A>T) | |
| 1 | g.115033591T>C | CA29083708 | TSHB | c.162+67T>C (n.162+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033591T= | CA1190425265 | TSHB | c.162+67T= (n.162+67T=) | |
| 1 | g.115033591_115033592insCC | CA2540664276 | TSHB | c.162+67_162+68insCC (n.162+67_162+68insCC) | |
| 1 | g.115033593G>A | CA2574036568 | TSHB | c.162+69G>A (n.162+69G>A) | |
| 1 | g.115033596A>C | CA2647270379 | TSHB | c.162+72A>C (n.162+72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033598G>A | CA2572006726 | TSHB | c.162+74G>A (n.162+74G>A) | |
| 1 | g.115033598G>T | CA646253155 | TSHB | c.162+74G>T (n.162+74G>T) | COSMIC |
| 1 | g.115033599A= | CA1190425266 | TSHB | c.162+75A= (n.162+75A=) | |
| 1 | g.115033599A>G | CA1006029995 | TSHB | c.162+75A>G (n.162+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033600A= | CA1190425267 | TSHB | c.162+76A= (n.162+76A=) | |
| 1 | g.115033600A>G | CA1006029997 | TSHB | c.162+76A>G (n.162+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033603G>T | CA2647270380 | TSHB | c.162+79G>T (n.162+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033603_115033614delinsGAAATAAATCAC | CA1190425268 | TSHB | c.162+79_162+90delinsGAAATAAATCAC (n.162+79_162+90delinsGAAATAAATCAC) | |
| 1 | g.115033606_115033616del | CA885865309 | TSHB | c.162+82_162+92del (n.162+82_162+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033605A>G | CA2560173514 | TSHB | c.162+81A>G (n.162+81A>G) | |
| 1 | g.115033607T>A | CA2574036569 | TSHB | c.162+83T>A (n.162+83T>A) | |
| 1 | g.115033608A>G | CA2647270381 | TSHB | c.162+84A>G (n.162+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033610A>G | CA2574036570 | TSHB | c.162+86A>G (n.162+86A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033610A>T | CA2647270382 | TSHB | c.162+86A>T (n.162+86A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033611T>C | CA525422857 | TSHB | c.162+87T>C (n.162+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033611T= | CA1190425269 | TSHB | c.162+87T= (n.162+87T=) | |
| 1 | g.115033612C>A | CA2647270383 | TSHB | c.162+88C>A (n.162+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033612C= | CA1190425270 | TSHB | c.162+88C= (n.162+88C=) | |
| 1 | g.115033612C>T | CA1190425271 | TSHB | c.162+88C>T (n.162+88C>T) | dbSNP |
| 1 | g.115033613A>G | CA2696606718 | TSHB | c.162+89A>G (n.162+89A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115033614C>A | CA2574036571 | TSHB | c.162+90C>A (n.162+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033614C= | CA1190425272 | TSHB | c.162+90C= (n.162+90C=) | |
| 1 | g.115033614C>T | CA525422858 | TSHB | c.162+90C>T (n.162+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033617C>A | CA2574036572 | TSHB | c.162+93C>A (n.162+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033617C>G | CA2647270384 | TSHB | c.162+93C>G (n.162+93C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033618C>A | CA2647270385 | TSHB | c.162+94C>A (n.162+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033618C= | CA1190425273 | TSHB | c.162+94C= (n.162+94C=) | |
| 1 | g.115033618C>G | CA2843392635 | TSHB | c.162+94C>G (n.162+94C>G) | |
| 1 | g.115033618C>T | CA885865316 | TSHB | c.162+94C>T (n.162+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033619T>A | CA2574036573 | TSHB | c.162+95T>A (n.162+95T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033619T>C | CA2647270386 | TSHB | c.162+95T>C (n.162+95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033620C>A | CA1190425274 | TSHB | c.162+96C>A (n.162+96C>A) | dbSNP |
| 1 | g.115033620C= | CA1149136635 | TSHB | c.162+96C= (n.162+96C=) | |
| 1 | g.115033620C>T | CA29083712 | TSHB | c.162+96C>T (n.162+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033621A= | CA1140843608 | TSHB | c.162+97A= (n.162+97A=) | |
| 1 | g.115033621A>C | CA525422860 | TSHB | c.162+97A>C (n.162+97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033621A>G | CA29083713 | TSHB | c.162+97A>G (n.162+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033621_115033622delinsAT | CA1190425275 | TSHB | c.162+97_162+98delinsAT (n.162+97_162+98delinsAT) | |
| 1 | g.115033622T>A | CA2843392636 | TSHB | c.162+98T>A (n.162+98T>A) | |
| 1 | g.115033624del | CA525422863 | TSHB | c.162+100del (n.162+100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033623T>A | CA2745142339 | TSHB | c.162+99T>A (n.162+99T>A) | |
| 1 | g.115033625C>G | CA2745142340 | TSHB | c.162+101C>G (n.162+101C>G) | |
| 1 | g.115033626C>A | CA2647270387 | TSHB | c.162+102C>A (n.162+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033627C>A | CA2574036574 | TSHB | c.162+103C>A (n.162+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115033629A>G | CA2696606745 | TSHB | c.162+105A>G (n.162+105A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115033632C>A | CA2574036575 | TSHB | c.162+108C>A (n.162+108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033634A= | CA1140233147 | TSHB | c.162+110A= (n.162+110A=) | |
| 1 | g.115033634A>G | CA29083714 | TSHB | c.162+110A>G (n.162+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033634A>T | CA1006030010 | TSHB | c.162+110A>T (n.162+110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033635A= | CA1190425276 | TSHB | c.162+111A= (n.162+111A=) | |
| 1 | g.115033635A>G | CA1190425277 | TSHB | c.162+111A>G (n.162+111A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115033635_115033636insGGAGCCAATAACCATTAGATT | CA2647270388 | TSHB | c.162+111_162+112insGGAGCCAATAACCATTAGATT (n.162+111_162+112insGGAGCCAATAACCATTAGATT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033636T>C | CA2647270389 | TSHB | c.162+112T>C (n.162+112T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033637G>A | CA2514810386 | TSHB | c.162+113G>A (n.162+113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033637G>T | CA2647270390 | TSHB | c.162+113G>T (n.162+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033638G>A | CA2647270391 | TSHB | c.162+114G>A (n.162+114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033638G>C | CA1006030012 | TSHB | c.162+114G>C (n.162+114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115033638G= | CA1190425278 | TSHB | c.162+114G= (n.162+114G=) | |
| 1 | g.115033638G>T | CA2647270392 | TSHB | c.162+114G>T (n.162+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033639T>C | CA2647270393 | TSHB | c.162+115T>C (n.162+115T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033640del | CA2574036576 | TSHB | c.162+116del (n.162+116del) | |
| 1 | g.115033642T>C | CA2647270394 | TSHB | c.162+118T>C (n.162+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115033643T>G | CA2745142341 | TSHB | c.162+119T>G (n.162+119T>G) | |
| 1 | g.115033643T= | CA1190425279 | TSHB | c.162+119T= (n.162+119T=) | |
| 1 | g.115033644G>A | CA2647270396 | TSHB | c.162+120G>A (n.162+120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033644G>T | CA2647270397 | TSHB | c.162+120G>T (n.162+120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033645dup | CA1190425280 | TSHB | c.162+121dup (n.162+121dup) | dbSNP |
| 1 | g.115033645del | CA2647270395 | TSHB | c.162+121del (n.162+121del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033645G>A | CA2647270398 | TSHB | c.162+121G>A (n.162+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033645G>T | CA2647270399 | TSHB | c.162+121G>T (n.162+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033646C>A | CA2574036577 | TSHB | c.162+122C>A (n.162+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033646C>T | CA2574036578 | TSHB | c.162+122C>T (n.162+122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033648C>T | CA2647270400 | TSHB | c.162+124C>T (n.162+124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033649C>A | CA2647270401 | TSHB | c.162+125C>A (n.162+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033650T>C | CA2537693167 | TSHB | c.162+126T>C (n.162+126T>C) | |
| 1 | g.115033650T>G | CA2574036579 | TSHB | c.162+126T>G (n.162+126T>G) | |
| 1 | g.115033651T>C | CA2647270402 | TSHB | c.162+127T>C (n.162+127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033655A>G | CA2529579471 | TSHB | c.162+131A>G (n.162+131A>G) | |
| 1 | g.115033656_115033665del | CA2745142342 | TSHB | c.162+132_162+141del (n.162+132_162+141del) | |
| 1 | g.115033657C>A | CA885865339 | TSHB | c.162+133C>A (n.162+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115033657C= | CA1190425281 | TSHB | c.162+133C= (n.162+133C=) | |
| 1 | g.115033657C>T | CA2540661982 | TSHB | c.162+133C>T (n.162+133C>T) | |
| 1 | g.115033659G>A | CA2696606751 | TSHB | c.162+135G>A (n.162+135G>A) | dbSNP |
| 1 | g.115033660A= | CA1190425282 | TSHB | c.162+136A= (n.162+136A=) | |
| 1 | g.115033660A>C | CA2647270403 | TSHB | c.162+136A>C (n.162+136A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033660A>G | CA2647270404 | TSHB | c.162+136A>G (n.162+136A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033660A>T | CA29083715 | TSHB | c.162+136A>T (n.162+136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115033660_115033661insAT | CA2508434390 | TSHB | c.162+136_162+137insAT (n.162+136_162+137insAT) | |
| 1 | g.115033661G>A | CA885865342 | TSHB | c.162+137G>A (n.162+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115033661G= | CA1190425283 | TSHB | c.162+137G= (n.162+137G=) | |
| 1 | g.115033661G>T | CA2647270405 | TSHB | c.162+137G>T (n.162+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115033662T>C | CA2745142343 | TSHB | c.162+138T>C (n.162+138T>C) |