Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.113388820T>C | CA198545334 | ALAD | c.931+157A>G (n.931+157A>G) n.1204+157A>G c.1018+157A>G (n.1018+157A>G) c.1057+157A>G (n.1057+157A>G) c.958+157A>G (n.958+157A>G) c.907+157A>G (n.907+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388820T= | CA1873365475 | ALAD | c.931+157A= (n.931+157A=) n.1204+157A= c.1018+157A= (n.1018+157A=) c.1057+157A= (n.1057+157A=) c.958+157A= (n.958+157A=) c.907+157A= (n.907+157A=) | |
9 | g.113388824G>C | CA1873365477 | ALAD | c.931+153C>G (n.931+153C>G) n.1204+153C>G c.1018+153C>G (n.1018+153C>G) c.1057+153C>G (n.1057+153C>G) c.958+153C>G (n.958+153C>G) c.907+153C>G (n.907+153C>G) | dbSNP |
9 | g.113388824G= | CA1873365476 | ALAD | c.931+153C= (n.931+153C=) n.1204+153C= c.1018+153C= (n.1018+153C=) c.1057+153C= (n.1057+153C=) c.958+153C= (n.958+153C=) c.907+153C= (n.907+153C=) | |
9 | g.113388825T>C | CA1128280960 | ALAD | c.931+152A>G (n.931+152A>G) n.1204+152A>G c.1018+152A>G (n.1018+152A>G) c.1057+152A>G (n.1057+152A>G) c.958+152A>G (n.958+152A>G) c.907+152A>G (n.907+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388825T= | CA1873365478 | ALAD | c.931+152A= (n.931+152A=) n.1204+152A= c.1018+152A= (n.1018+152A=) c.1057+152A= (n.1057+152A=) c.958+152A= (n.958+152A=) c.907+152A= (n.907+152A=) | |
9 | g.113388827C= | CA1873365479 | ALAD | c.931+150G= (n.931+150G=) n.1204+150G= c.1018+150G= (n.1018+150G=) c.1057+150G= (n.1057+150G=) c.958+150G= (n.958+150G=) c.907+150G= (n.907+150G=) | |
9 | g.113388827C>T | CA1873365480 | ALAD | c.931+150G>A (n.931+150G>A) n.1204+150G>A c.1018+150G>A (n.1018+150G>A) c.1057+150G>A (n.1057+150G>A) c.958+150G>A (n.958+150G>A) c.907+150G>A (n.907+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388828C>A | CA2691296031 | ALAD | c.931+149G>T (n.931+149G>T) n.1204+149G>T c.1018+149G>T (n.1018+149G>T) c.1057+149G>T (n.1057+149G>T) c.958+149G>T (n.958+149G>T) c.907+149G>T (n.907+149G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388828C= | CA1873365481 | ALAD | c.931+149G= (n.931+149G=) n.1204+149G= c.1018+149G= (n.1018+149G=) c.1057+149G= (n.1057+149G=) c.958+149G= (n.958+149G=) c.907+149G= (n.907+149G=) | |
9 | g.113388828C>G | CA2691296032 | ALAD | c.931+149G>C (n.931+149G>C) n.1204+149G>C c.1018+149G>C (n.1018+149G>C) c.1057+149G>C (n.1057+149G>C) c.958+149G>C (n.958+149G>C) c.907+149G>C (n.907+149G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388828C>T | CA1128280961 | ALAD | c.931+149G>A (n.931+149G>A) n.1204+149G>A c.1018+149G>A (n.1018+149G>A) c.1057+149G>A (n.1057+149G>A) c.958+149G>A (n.958+149G>A) c.907+149G>A (n.907+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388829A= | CA1873365482 | ALAD | c.931+148T= (n.931+148T=) n.1204+148T= c.1018+148T= (n.1018+148T=) c.1057+148T= (n.1057+148T=) c.958+148T= (n.958+148T=) c.907+148T= (n.907+148T=) | |
9 | g.113388829A>C | CA858869635 | ALAD | c.931+148T>G (n.931+148T>G) n.1204+148T>G c.1018+148T>G (n.1018+148T>G) c.1057+148T>G (n.1057+148T>G) c.958+148T>G (n.958+148T>G) c.907+148T>G (n.907+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388829A>G | CA198545335 | ALAD | c.931+148T>C (n.931+148T>C) n.1204+148T>C c.1018+148T>C (n.1018+148T>C) c.1057+148T>C (n.1057+148T>C) c.958+148T>C (n.958+148T>C) c.907+148T>C (n.907+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388830T>A | CA2691296033 | ALAD | c.931+147A>T (n.931+147A>T) n.1204+147A>T c.1018+147A>T (n.1018+147A>T) c.1057+147A>T (n.1057+147A>T) c.958+147A>T (n.958+147A>T) c.907+147A>T (n.907+147A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388831A= | CA1873365484 | ALAD | c.931+146T= (n.931+146T=) n.1204+146T= c.1018+146T= (n.1018+146T=) c.1057+146T= (n.1057+146T=) c.958+146T= (n.958+146T=) c.907+146T= (n.907+146T=) | |
9 | g.113388831A>C | CA1873365483 | ALAD | c.931+146T>G (n.931+146T>G) n.1204+146T>G c.1018+146T>G (n.1018+146T>G) c.1057+146T>G (n.1057+146T>G) c.958+146T>G (n.958+146T>G) c.907+146T>G (n.907+146T>G) | dbSNP |
9 | g.113388831A>G | CA2691296034 | ALAD | c.931+146T>C (n.931+146T>C) n.1204+146T>C c.1018+146T>C (n.1018+146T>C) c.1057+146T>C (n.1057+146T>C) c.958+146T>C (n.958+146T>C) c.907+146T>C (n.907+146T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388833C>A | CA2691296035 | ALAD | c.931+144G>T (n.931+144G>T) n.1204+144G>T c.1018+144G>T (n.1018+144G>T) c.1057+144G>T (n.1057+144G>T) c.958+144G>T (n.958+144G>T) c.907+144G>T (n.907+144G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388833C>T | CA2691296036 | ALAD | c.931+144G>A (n.931+144G>A) n.1204+144G>A c.1018+144G>A (n.1018+144G>A) c.1057+144G>A (n.1057+144G>A) c.958+144G>A (n.958+144G>A) c.907+144G>A (n.907+144G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388834T>C | CA590103866 | ALAD | c.931+143A>G (n.931+143A>G) n.1204+143A>G c.1018+143A>G (n.1018+143A>G) c.1057+143A>G (n.1057+143A>G) c.958+143A>G (n.958+143A>G) c.907+143A>G (n.907+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388834T>G | CA2691296037 | ALAD | c.931+143A>C (n.931+143A>C) n.1204+143A>C c.1018+143A>C (n.1018+143A>C) c.1057+143A>C (n.1057+143A>C) c.958+143A>C (n.958+143A>C) c.907+143A>C (n.907+143A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388834T= | CA1873365485 | ALAD | c.931+143A= (n.931+143A=) n.1204+143A= c.1018+143A= (n.1018+143A=) c.1057+143A= (n.1057+143A=) c.958+143A= (n.958+143A=) c.907+143A= (n.907+143A=) | |
9 | g.113388836T>C | CA198545336 | ALAD | c.931+141A>G (n.931+141A>G) n.1204+141A>G c.1018+141A>G (n.1018+141A>G) c.1057+141A>G (n.1057+141A>G) c.958+141A>G (n.958+141A>G) c.907+141A>G (n.907+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388836T= | CA1873365486 | ALAD | c.931+141A= (n.931+141A=) n.1204+141A= c.1018+141A= (n.1018+141A=) c.1057+141A= (n.1057+141A=) c.958+141A= (n.958+141A=) c.907+141A= (n.907+141A=) | |
9 | g.113388837T>C | CA2691296038 | ALAD | c.931+140A>G (n.931+140A>G) n.1204+140A>G c.1018+140A>G (n.1018+140A>G) c.1057+140A>G (n.1057+140A>G) c.958+140A>G (n.958+140A>G) c.907+140A>G (n.907+140A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388838C>A | CA2691296040 | ALAD | c.931+139G>T (n.931+139G>T) n.1204+139G>T c.1018+139G>T (n.1018+139G>T) c.1057+139G>T (n.1057+139G>T) c.958+139G>T (n.958+139G>T) c.907+139G>T (n.907+139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388839dup | CA2691296039 | ALAD | c.931+139dup (n.931+139dup) n.1204+139dup c.1018+139dup (n.1018+139dup) c.1057+139dup (n.1057+139dup) c.958+139dup (n.958+139dup) c.907+139dup (n.907+139dup) | gnomAD v4 |
9 | g.113388839C>A | CA2691296041 | ALAD | c.931+138G>T (n.931+138G>T) n.1204+138G>T c.1018+138G>T (n.1018+138G>T) c.1057+138G>T (n.1057+138G>T) c.958+138G>T (n.958+138G>T) c.907+138G>T (n.907+138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388840T>C | CA1128280965 | ALAD | c.931+137A>G (n.931+137A>G) n.1204+137A>G c.1018+137A>G (n.1018+137A>G) c.1057+137A>G (n.1057+137A>G) c.958+137A>G (n.958+137A>G) c.907+137A>G (n.907+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388840T= | CA1873365487 | ALAD | c.931+137A= (n.931+137A=) n.1204+137A= c.1018+137A= (n.1018+137A=) c.1057+137A= (n.1057+137A=) c.958+137A= (n.958+137A=) c.907+137A= (n.907+137A=) | |
9 | g.113388841C>A | CA2691296042 | ALAD | c.931+136G>T (n.931+136G>T) n.1204+136G>T c.1018+136G>T (n.1018+136G>T) c.1057+136G>T (n.1057+136G>T) c.958+136G>T (n.958+136G>T) c.907+136G>T (n.907+136G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388841C= | CA1873365488 | ALAD | c.931+136G= (n.931+136G=) n.1204+136G= c.1018+136G= (n.1018+136G=) c.1057+136G= (n.1057+136G=) c.958+136G= (n.958+136G=) c.907+136G= (n.907+136G=) | |
9 | g.113388841C>T | CA590103867 | ALAD | c.931+136G>A (n.931+136G>A) n.1204+136G>A c.1018+136G>A (n.1018+136G>A) c.1057+136G>A (n.1057+136G>A) c.958+136G>A (n.958+136G>A) c.907+136G>A (n.907+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388843G>A | CA2499552599 | ALAD | c.931+134C>T (n.931+134C>T) n.1204+134C>T c.1018+134C>T (n.1018+134C>T) c.1057+134C>T (n.1057+134C>T) c.958+134C>T (n.958+134C>T) c.907+134C>T (n.907+134C>T) | dbSNP |
9 | g.113388843G>C | CA1128280967 | ALAD | c.931+134C>G (n.931+134C>G) n.1204+134C>G c.1018+134C>G (n.1018+134C>G) c.1057+134C>G (n.1057+134C>G) c.958+134C>G (n.958+134C>G) c.907+134C>G (n.907+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388843G= | CA1873365489 | ALAD | c.931+134C= (n.931+134C=) n.1204+134C= c.1018+134C= (n.1018+134C=) c.1057+134C= (n.1057+134C=) c.958+134C= (n.958+134C=) c.907+134C= (n.907+134C=) | |
9 | g.113388843G>T | CA1873365490 | ALAD | c.931+134C>A (n.931+134C>A) n.1204+134C>A c.1018+134C>A (n.1018+134C>A) c.1057+134C>A (n.1057+134C>A) c.958+134C>A (n.958+134C>A) c.907+134C>A (n.907+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388849_113388850del | CA2543528108 | ALAD | c.931+133_931+134del (n.931+133_931+134del) n.1204+133_1204+134del c.1018+133_1018+134del (n.1018+133_1018+134del) c.1057+133_1057+134del (n.1057+133_1057+134del) c.958+133_958+134del (n.958+133_958+134del) c.907+133_907+134del (n.907+133_907+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388844T>A | CA2691296043 | ALAD | c.931+133A>T (n.931+133A>T) n.1204+133A>T c.1018+133A>T (n.1018+133A>T) c.1057+133A>T (n.1057+133A>T) c.958+133A>T (n.958+133A>T) c.907+133A>T (n.907+133A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388844T>C | CA2691296044 | ALAD | c.931+133A>G (n.931+133A>G) n.1204+133A>G c.1018+133A>G (n.1018+133A>G) c.1057+133A>G (n.1057+133A>G) c.958+133A>G (n.958+133A>G) c.907+133A>G (n.907+133A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388845G>T | CA2691296045 | ALAD | c.931+132C>A (n.931+132C>A) n.1204+132C>A c.1018+132C>A (n.1018+132C>A) c.1057+132C>A (n.1057+132C>A) c.958+132C>A (n.958+132C>A) c.907+132C>A (n.907+132C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388846T>C | CA2691296046 | ALAD | c.931+131A>G (n.931+131A>G) n.1204+131A>G c.1018+131A>G (n.1018+131A>G) c.1057+131A>G (n.1057+131A>G) c.958+131A>G (n.958+131A>G) c.907+131A>G (n.907+131A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388847G= | CA1873365491 | ALAD | c.931+130C= (n.931+130C=) n.1204+130C= c.1018+130C= (n.1018+130C=) c.1057+130C= (n.1057+130C=) c.958+130C= (n.958+130C=) c.907+130C= (n.907+130C=) | |
9 | g.113388847G>T | CA858869645 | ALAD | c.931+130C>A (n.931+130C>A) n.1204+130C>A c.1018+130C>A (n.1018+130C>A) c.1057+130C>A (n.1057+130C>A) c.958+130C>A (n.958+130C>A) c.907+130C>A (n.907+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388848T>C | CA2691296047 | ALAD | c.931+129A>G (n.931+129A>G) n.1204+129A>G c.1018+129A>G (n.1018+129A>G) c.1057+129A>G (n.1057+129A>G) c.958+129A>G (n.958+129A>G) c.907+129A>G (n.907+129A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388851_113388854dup | CA2565986298 | ALAD | c.931+126_931+129dup (n.931+126_931+129dup) n.1204+126_1204+129dup c.1018+126_1018+129dup (n.1018+126_1018+129dup) c.1057+126_1057+129dup (n.1057+126_1057+129dup) c.958+126_958+129dup (n.958+126_958+129dup) c.907+126_907+129dup (n.907+126_907+129dup) | |
9 | g.113388849G>T | CA2691296048 | ALAD | c.931+128C>A (n.931+128C>A) n.1204+128C>A c.1018+128C>A (n.1018+128C>A) c.1057+128C>A (n.1057+128C>A) c.958+128C>A (n.958+128C>A) c.907+128C>A (n.907+128C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388850T>C | CA590103868 | ALAD | c.931+127A>G (n.931+127A>G) n.1204+127A>G c.1018+127A>G (n.1018+127A>G) c.1057+127A>G (n.1057+127A>G) c.958+127A>G (n.958+127A>G) c.907+127A>G (n.907+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113388850T= | CA1873365492 | ALAD | c.931+127A= (n.931+127A=) n.1204+127A= c.1018+127A= (n.1018+127A=) c.1057+127A= (n.1057+127A=) c.958+127A= (n.958+127A=) c.907+127A= (n.907+127A=) | |
9 | g.113388851C>A | CA2691296049 | ALAD | c.931+126G>T (n.931+126G>T) n.1204+126G>T c.1018+126G>T (n.1018+126G>T) c.1057+126G>T (n.1057+126G>T) c.958+126G>T (n.958+126G>T) c.907+126G>T (n.907+126G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388852T>C | CA2691296050 | ALAD | c.931+125A>G (n.931+125A>G) n.1204+125A>G c.1018+125A>G (n.1018+125A>G) c.1057+125A>G (n.1057+125A>G) c.958+125A>G (n.958+125A>G) c.907+125A>G (n.907+125A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388853G>A | CA198545340 | ALAD | c.931+124C>T (n.931+124C>T) n.1204+124C>T c.1018+124C>T (n.1018+124C>T) c.1057+124C>T (n.1057+124C>T) c.958+124C>T (n.958+124C>T) c.907+124C>T (n.907+124C>T) | dbSNP |
9 | g.113388853G= | CA1873365493 | ALAD | c.931+124C= (n.931+124C=) n.1204+124C= c.1018+124C= (n.1018+124C=) c.1057+124C= (n.1057+124C=) c.958+124C= (n.958+124C=) c.907+124C= (n.907+124C=) | |
9 | g.113388853G>T | CA2691296051 | ALAD | c.931+124C>A (n.931+124C>A) n.1204+124C>A c.1018+124C>A (n.1018+124C>A) c.1057+124C>A (n.1057+124C>A) c.958+124C>A (n.958+124C>A) c.907+124C>A (n.907+124C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388854T>C | CA1873365495 | ALAD | c.931+123A>G (n.931+123A>G) n.1204+123A>G c.1018+123A>G (n.1018+123A>G) c.1057+123A>G (n.1057+123A>G) c.958+123A>G (n.958+123A>G) c.907+123A>G (n.907+123A>G) | dbSNP |
9 | g.113388854T= | CA1873365494 | ALAD | c.931+123A= (n.931+123A=) n.1204+123A= c.1018+123A= (n.1018+123A=) c.1057+123A= (n.1057+123A=) c.958+123A= (n.958+123A=) c.907+123A= (n.907+123A=) | |
9 | g.113388856T>C | CA2691296052 | ALAD | c.931+121A>G (n.931+121A>G) n.1204+121A>G c.1018+121A>G (n.1018+121A>G) c.1057+121A>G (n.1057+121A>G) c.958+121A>G (n.958+121A>G) c.907+121A>G (n.907+121A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388857A>T | CA2691296053 | ALAD | c.931+120T>A (n.931+120T>A) n.1204+120T>A c.1018+120T>A (n.1018+120T>A) c.1057+120T>A (n.1057+120T>A) c.958+120T>A (n.958+120T>A) c.907+120T>A (n.907+120T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388858G= | CA1873365496 | ALAD | c.931+119C= (n.931+119C=) n.1204+119C= c.1018+119C= (n.1018+119C=) c.1057+119C= (n.1057+119C=) c.958+119C= (n.958+119C=) c.907+119C= (n.907+119C=) | |
9 | g.113388858G>T | CA1873365497 | ALAD | c.931+119C>A (n.931+119C>A) n.1204+119C>A c.1018+119C>A (n.1018+119C>A) c.1057+119C>A (n.1057+119C>A) c.958+119C>A (n.958+119C>A) c.907+119C>A (n.907+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388859A>G | CA2691296054 | ALAD | c.931+118T>C (n.931+118T>C) n.1204+118T>C c.1018+118T>C (n.1018+118T>C) c.1057+118T>C (n.1057+118T>C) c.958+118T>C (n.958+118T>C) c.907+118T>C (n.907+118T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388860T>C | CA198545343 | ALAD | c.931+117A>G (n.931+117A>G) n.1204+117A>G c.1018+117A>G (n.1018+117A>G) c.1057+117A>G (n.1057+117A>G) c.958+117A>G (n.958+117A>G) c.907+117A>G (n.907+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388860T= | CA1873365498 | ALAD | c.931+117A= (n.931+117A=) n.1204+117A= c.1018+117A= (n.1018+117A=) c.1057+117A= (n.1057+117A=) c.958+117A= (n.958+117A=) c.907+117A= (n.907+117A=) | |
9 | g.113388862A>G | CA2691296055 | ALAD | c.931+115T>C (n.931+115T>C) n.1204+115T>C c.1018+115T>C (n.1018+115T>C) c.1057+115T>C (n.1057+115T>C) c.958+115T>C (n.958+115T>C) c.907+115T>C (n.907+115T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388862A>T | CA2691296056 | ALAD | c.931+115T>A (n.931+115T>A) n.1204+115T>A c.1018+115T>A (n.1018+115T>A) c.1057+115T>A (n.1057+115T>A) c.958+115T>A (n.958+115T>A) c.907+115T>A (n.907+115T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388863C>T | CA2691296057 | ALAD | c.931+114G>A (n.931+114G>A) n.1204+114G>A c.1018+114G>A (n.1018+114G>A) c.1057+114G>A (n.1057+114G>A) c.958+114G>A (n.958+114G>A) c.907+114G>A (n.907+114G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388864T>C | CA858869654 | ALAD | c.931+113A>G (n.931+113A>G) n.1204+113A>G c.1018+113A>G (n.1018+113A>G) c.1057+113A>G (n.1057+113A>G) c.958+113A>G (n.958+113A>G) c.907+113A>G (n.907+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388864T= | CA1873365499 | ALAD | c.931+113A= (n.931+113A=) n.1204+113A= c.1018+113A= (n.1018+113A=) c.1057+113A= (n.1057+113A=) c.958+113A= (n.958+113A=) c.907+113A= (n.907+113A=) | |
9 | g.113388865A>T | CA2691296058 | ALAD | c.931+112T>A (n.931+112T>A) n.1204+112T>A c.1018+112T>A (n.1018+112T>A) c.1057+112T>A (n.1057+112T>A) c.958+112T>A (n.958+112T>A) c.907+112T>A (n.907+112T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388866G>C | CA2785629575 | ALAD | c.931+111C>G (n.931+111C>G) n.1204+111C>G c.1018+111C>G (n.1018+111C>G) c.1057+111C>G (n.1057+111C>G) c.958+111C>G (n.958+111C>G) c.907+111C>G (n.907+111C>G) | |
9 | g.113388867T>C | CA198545345 | ALAD | c.931+110A>G (n.931+110A>G) n.1204+110A>G c.1018+110A>G (n.1018+110A>G) c.1057+110A>G (n.1057+110A>G) c.958+110A>G (n.958+110A>G) c.907+110A>G (n.907+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388867T= | CA1873365500 | ALAD | c.931+110A= (n.931+110A=) n.1204+110A= c.1018+110A= (n.1018+110A=) c.1057+110A= (n.1057+110A=) c.958+110A= (n.958+110A=) c.907+110A= (n.907+110A=) | |
9 | g.113388868A>C | CA2691296059 | ALAD | c.931+109T>G (n.931+109T>G) n.1204+109T>G c.1018+109T>G (n.1018+109T>G) c.1057+109T>G (n.1057+109T>G) c.958+109T>G (n.958+109T>G) c.907+109T>G (n.907+109T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388869A>G | CA2691296060 | ALAD | c.931+108T>C (n.931+108T>C) n.1204+108T>C c.1018+108T>C (n.1018+108T>C) c.1057+108T>C (n.1057+108T>C) c.958+108T>C (n.958+108T>C) c.907+108T>C (n.907+108T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388870T>C | CA2785629576 | ALAD | c.931+107A>G (n.931+107A>G) n.1204+107A>G c.1018+107A>G (n.1018+107A>G) c.1057+107A>G (n.1057+107A>G) c.958+107A>G (n.958+107A>G) c.907+107A>G (n.907+107A>G) | |
9 | g.113388872C= | CA1873365501 | ALAD | c.931+105G= (n.931+105G=) n.1204+105G= c.1018+105G= (n.1018+105G=) c.1057+105G= (n.1057+105G=) c.958+105G= (n.958+105G=) c.907+105G= (n.907+105G=) | |
9 | g.113388872C>T | CA1873365502 | ALAD | c.931+105G>A (n.931+105G>A) n.1204+105G>A c.1018+105G>A (n.1018+105G>A) c.1057+105G>A (n.1057+105G>A) c.958+105G>A (n.958+105G>A) c.907+105G>A (n.907+105G>A) | dbSNP |
9 | g.113388874del | CA2601969604 | ALAD | c.931+105del (n.931+105del) n.1204+105del c.1018+105del (n.1018+105del) c.1057+105del (n.1057+105del) c.958+105del (n.958+105del) c.907+105del (n.907+105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388874C= | CA1873365503 | ALAD | c.931+103G= (n.931+103G=) n.1204+103G= c.1018+103G= (n.1018+103G=) c.1057+103G= (n.1057+103G=) c.958+103G= (n.958+103G=) c.907+103G= (n.907+103G=) | |
9 | g.113388874C>T | CA590103869 | ALAD | c.931+103G>A (n.931+103G>A) n.1204+103G>A c.1018+103G>A (n.1018+103G>A) c.1057+103G>A (n.1057+103G>A) c.958+103G>A (n.958+103G>A) c.907+103G>A (n.907+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388875G>A | CA198545351 | ALAD | c.931+102C>T (n.931+102C>T) n.1204+102C>T c.1018+102C>T (n.1018+102C>T) c.1057+102C>T (n.1057+102C>T) c.958+102C>T (n.958+102C>T) c.907+102C>T (n.907+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388875G= | CA1873365504 | ALAD | c.931+102C= (n.931+102C=) n.1204+102C= c.1018+102C= (n.1018+102C=) c.1057+102C= (n.1057+102C=) c.958+102C= (n.958+102C=) c.907+102C= (n.907+102C=) | |
9 | g.113388875G>T | CA2691296061 | ALAD | c.931+102C>A (n.931+102C>A) n.1204+102C>A c.1018+102C>A (n.1018+102C>A) c.1057+102C>A (n.1057+102C>A) c.958+102C>A (n.958+102C>A) c.907+102C>A (n.907+102C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388876G>T | CA2691296062 | ALAD | c.931+101C>A (n.931+101C>A) n.1204+101C>A c.1018+101C>A (n.1018+101C>A) c.1057+101C>A (n.1057+101C>A) c.958+101C>A (n.958+101C>A) c.907+101C>A (n.907+101C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388878A>C | CA2691296063 | ALAD | c.931+99T>G (n.931+99T>G) n.1204+99T>G c.1018+99T>G (n.1018+99T>G) c.1057+99T>G (n.1057+99T>G) c.958+99T>G (n.958+99T>G) c.907+99T>G (n.907+99T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388878A>G | CA2691296064 | ALAD | c.931+99T>C (n.931+99T>C) n.1204+99T>C c.1018+99T>C (n.1018+99T>C) c.1057+99T>C (n.1057+99T>C) c.958+99T>C (n.958+99T>C) c.907+99T>C (n.907+99T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388881A>C | CA2691296065 | ALAD | c.931+96T>G (n.931+96T>G) n.1204+96T>G c.1018+96T>G (n.1018+96T>G) c.1057+96T>G (n.1057+96T>G) c.958+96T>G (n.958+96T>G) c.907+96T>G (n.907+96T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388882G>A | CA2691296066 | ALAD | c.931+95C>T (n.931+95C>T) n.1204+95C>T c.1018+95C>T (n.1018+95C>T) c.1057+95C>T (n.1057+95C>T) c.958+95C>T (n.958+95C>T) c.907+95C>T (n.907+95C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388882G>C | CA2785629577 | ALAD | c.931+95C>G (n.931+95C>G) n.1204+95C>G c.1018+95C>G (n.1018+95C>G) c.1057+95C>G (n.1057+95C>G) c.958+95C>G (n.958+95C>G) c.907+95C>G (n.907+95C>G) | |
9 | g.113388882G>T | CA2691296067 | ALAD | c.931+95C>A (n.931+95C>A) n.1204+95C>A c.1018+95C>A (n.1018+95C>A) c.1057+95C>A (n.1057+95C>A) c.958+95C>A (n.958+95C>A) c.907+95C>A (n.907+95C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388884T>C | CA858869670 | ALAD | c.931+93A>G (n.931+93A>G) n.1204+93A>G c.1018+93A>G (n.1018+93A>G) c.1057+93A>G (n.1057+93A>G) c.958+93A>G (n.958+93A>G) c.907+93A>G (n.907+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388884T= | CA1873365505 | ALAD | c.931+93A= (n.931+93A=) n.1204+93A= c.1018+93A= (n.1018+93A=) c.1057+93A= (n.1057+93A=) c.958+93A= (n.958+93A=) c.907+93A= (n.907+93A=) | |
9 | g.113388885C>A | CA2691296068 | ALAD | c.931+92G>T (n.931+92G>T) n.1204+92G>T c.1018+92G>T (n.1018+92G>T) c.1057+92G>T (n.1057+92G>T) c.958+92G>T (n.958+92G>T) c.907+92G>T (n.907+92G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388885C= | CA1873365506 | ALAD | c.931+92G= (n.931+92G=) n.1204+92G= c.1018+92G= (n.1018+92G=) c.1057+92G= (n.1057+92G=) c.958+92G= (n.958+92G=) c.907+92G= (n.907+92G=) | |
9 | g.113388885C>G | CA1128280970 | ALAD | c.931+92G>C (n.931+92G>C) n.1204+92G>C c.1018+92G>C (n.1018+92G>C) c.1057+92G>C (n.1057+92G>C) c.958+92G>C (n.958+92G>C) c.907+92G>C (n.907+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388885C>T | CA2691296069 | ALAD | c.931+92G>A (n.931+92G>A) n.1204+92G>A c.1018+92G>A (n.1018+92G>A) c.1057+92G>A (n.1057+92G>A) c.958+92G>A (n.958+92G>A) c.907+92G>A (n.907+92G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388886C= | CA1873365507 | ALAD | c.931+91G= (n.931+91G=) n.1204+91G= c.1018+91G= (n.1018+91G=) c.1057+91G= (n.1057+91G=) c.958+91G= (n.958+91G=) c.907+91G= (n.907+91G=) | |
9 | g.113388886C>T | CA1873365508 | ALAD | c.931+91G>A (n.931+91G>A) n.1204+91G>A c.1018+91G>A (n.1018+91G>A) c.1057+91G>A (n.1057+91G>A) c.958+91G>A (n.958+91G>A) c.907+91G>A (n.907+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388887C>A | CA2691296070 | ALAD | c.931+90G>T (n.931+90G>T) n.1204+90G>T c.1018+90G>T (n.1018+90G>T) c.1057+90G>T (n.1057+90G>T) c.958+90G>T (n.958+90G>T) c.907+90G>T (n.907+90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388887C= | CA1873365509 | ALAD | c.931+90G= (n.931+90G=) n.1204+90G= c.1018+90G= (n.1018+90G=) c.1057+90G= (n.1057+90G=) c.958+90G= (n.958+90G=) c.907+90G= (n.907+90G=) | |
9 | g.113388887C>T | CA915810768 | ALAD | c.931+90G>A (n.931+90G>A) n.1204+90G>A c.1018+90G>A (n.1018+90G>A) c.1057+90G>A (n.1057+90G>A) c.958+90G>A (n.958+90G>A) c.907+90G>A (n.907+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113388890G>A | CA2538374966 | ALAD | c.931+87C>T (n.931+87C>T) n.1204+87C>T c.1018+87C>T (n.1018+87C>T) c.1057+87C>T (n.1057+87C>T) c.958+87C>T (n.958+87C>T) c.907+87C>T (n.907+87C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388890G>T | CA2691296071 | ALAD | c.931+87C>A (n.931+87C>A) n.1204+87C>A c.1018+87C>A (n.1018+87C>A) c.1057+87C>A (n.1057+87C>A) c.958+87C>A (n.958+87C>A) c.907+87C>A (n.907+87C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388891C>T | CA2691296072 | ALAD | c.931+86G>A (n.931+86G>A) n.1204+86G>A c.1018+86G>A (n.1018+86G>A) c.1057+86G>A (n.1057+86G>A) c.958+86G>A (n.958+86G>A) c.907+86G>A (n.907+86G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388893C>G | CA2579424363 | ALAD | c.931+84G>C (n.931+84G>C) n.1204+84G>C c.1018+84G>C (n.1018+84G>C) c.1057+84G>C (n.1057+84G>C) c.958+84G>C (n.958+84G>C) c.907+84G>C (n.907+84G>C) | |
9 | g.113388894T>C | CA858869673 | ALAD | c.931+83A>G (n.931+83A>G) n.1204+83A>G c.1018+83A>G (n.1018+83A>G) c.1057+83A>G (n.1057+83A>G) c.958+83A>G (n.958+83A>G) c.907+83A>G (n.907+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388894T= | CA1873365510 | ALAD | c.931+83A= (n.931+83A=) n.1204+83A= c.1018+83A= (n.1018+83A=) c.1057+83A= (n.1057+83A=) c.958+83A= (n.958+83A=) c.907+83A= (n.907+83A=) | |
9 | g.113388895C>A | CA1873365512 | ALAD | c.931+82G>T (n.931+82G>T) n.1204+82G>T c.1018+82G>T (n.1018+82G>T) c.1057+82G>T (n.1057+82G>T) c.958+82G>T (n.958+82G>T) c.907+82G>T (n.907+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388895C= | CA1873365511 | ALAD | c.931+82G= (n.931+82G=) n.1204+82G= c.1018+82G= (n.1018+82G=) c.1057+82G= (n.1057+82G=) c.958+82G= (n.958+82G=) c.907+82G= (n.907+82G=) | |
9 | g.113388897G>A | CA198545355 | ALAD | c.931+80C>T (n.931+80C>T) n.1204+80C>T c.1018+80C>T (n.1018+80C>T) c.1057+80C>T (n.1057+80C>T) c.958+80C>T (n.958+80C>T) c.907+80C>T (n.907+80C>T) | dbSNP |
9 | g.113388897G= | CA1873365513 | ALAD | c.931+80C= (n.931+80C=) n.1204+80C= c.1018+80C= (n.1018+80C=) c.1057+80C= (n.1057+80C=) c.958+80C= (n.958+80C=) c.907+80C= (n.907+80C=) | |
9 | g.113388897G>T | CA2691296073 | ALAD | c.931+80C>A (n.931+80C>A) n.1204+80C>A c.1018+80C>A (n.1018+80C>A) c.1057+80C>A (n.1057+80C>A) c.958+80C>A (n.958+80C>A) c.907+80C>A (n.907+80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388898G>A | CA2579424364 | ALAD | c.931+79C>T (n.931+79C>T) n.1204+79C>T c.1018+79C>T (n.1018+79C>T) c.1057+79C>T (n.1057+79C>T) c.958+79C>T (n.958+79C>T) c.907+79C>T (n.907+79C>T) | |
9 | g.113388898G>T | CA2691296074 | ALAD | c.931+79C>A (n.931+79C>A) n.1204+79C>A c.1018+79C>A (n.1018+79C>A) c.1057+79C>A (n.1057+79C>A) c.958+79C>A (n.958+79C>A) c.907+79C>A (n.907+79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388899A= | CA1873365514 | ALAD | c.931+78T= (n.931+78T=) n.1204+78T= c.1018+78T= (n.1018+78T=) c.1057+78T= (n.1057+78T=) c.958+78T= (n.958+78T=) c.907+78T= (n.907+78T=) | |
9 | g.113388899A>G | CA198545367 | ALAD | c.931+78T>C (n.931+78T>C) n.1204+78T>C c.1018+78T>C (n.1018+78T>C) c.1057+78T>C (n.1057+78T>C) c.958+78T>C (n.958+78T>C) c.907+78T>C (n.907+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388900C>A | CA198545371 | ALAD | c.931+77G>T (n.931+77G>T) n.1204+77G>T c.1018+77G>T (n.1018+77G>T) c.1057+77G>T (n.1057+77G>T) c.958+77G>T (n.958+77G>T) c.907+77G>T (n.907+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388900C= | CA1873365515 | ALAD | c.931+77G= (n.931+77G=) n.1204+77G= c.1018+77G= (n.1018+77G=) c.1057+77G= (n.1057+77G=) c.958+77G= (n.958+77G=) c.907+77G= (n.907+77G=) | |
9 | g.113388900C>T | CA858869682 | ALAD | c.931+77G>A (n.931+77G>A) n.1204+77G>A c.1018+77G>A (n.1018+77G>A) c.1057+77G>A (n.1057+77G>A) c.958+77G>A (n.958+77G>A) c.907+77G>A (n.907+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388901G>A | CA198545382 | ALAD | c.931+76C>T (n.931+76C>T) n.1204+76C>T c.1018+76C>T (n.1018+76C>T) c.1057+76C>T (n.1057+76C>T) c.958+76C>T (n.958+76C>T) c.907+76C>T (n.907+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388901G= | CA1873365516 | ALAD | c.931+76C= (n.931+76C=) n.1204+76C= c.1018+76C= (n.1018+76C=) c.1057+76C= (n.1057+76C=) c.958+76C= (n.958+76C=) c.907+76C= (n.907+76C=) | |
9 | g.113388901G>T | CA2691296075 | ALAD | c.931+76C>A (n.931+76C>A) n.1204+76C>A c.1018+76C>A (n.1018+76C>A) c.1057+76C>A (n.1057+76C>A) c.958+76C>A (n.958+76C>A) c.907+76C>A (n.907+76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388902T>A | CA2785629578 | ALAD | c.931+75A>T (n.931+75A>T) n.1204+75A>T c.1018+75A>T (n.1018+75A>T) c.1057+75A>T (n.1057+75A>T) c.958+75A>T (n.958+75A>T) c.907+75A>T (n.907+75A>T) | |
9 | g.113388903C>A | CA198545384 | ALAD | c.931+74G>T (n.931+74G>T) n.1204+74G>T c.1018+74G>T (n.1018+74G>T) c.1057+74G>T (n.1057+74G>T) c.958+74G>T (n.958+74G>T) c.907+74G>T (n.907+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388903C= | CA1873365517 | ALAD | c.931+74G= (n.931+74G=) n.1204+74G= c.1018+74G= (n.1018+74G=) c.1057+74G= (n.1057+74G=) c.958+74G= (n.958+74G=) c.907+74G= (n.907+74G=) | |
9 | g.113388903C>T | CA198545386 | ALAD | c.931+74G>A (n.931+74G>A) n.1204+74G>A c.1018+74G>A (n.1018+74G>A) c.1057+74G>A (n.1057+74G>A) c.958+74G>A (n.958+74G>A) c.907+74G>A (n.907+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388904G>A | CA198545389 | ALAD | c.931+73C>T (n.931+73C>T) n.1204+73C>T c.1018+73C>T (n.1018+73C>T) c.1057+73C>T (n.1057+73C>T) c.958+73C>T (n.958+73C>T) c.907+73C>T (n.907+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388904G= | CA1873365518 | ALAD | c.931+73C= (n.931+73C=) n.1204+73C= c.1018+73C= (n.1018+73C=) c.1057+73C= (n.1057+73C=) c.958+73C= (n.958+73C=) c.907+73C= (n.907+73C=) | |
9 | g.113388904G>T | CA2691296076 | ALAD | c.931+73C>A (n.931+73C>A) n.1204+73C>A c.1018+73C>A (n.1018+73C>A) c.1057+73C>A (n.1057+73C>A) c.958+73C>A (n.958+73C>A) c.907+73C>A (n.907+73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388906T>C | CA1873365520 | ALAD | c.931+71A>G (n.931+71A>G) n.1204+71A>G c.1018+71A>G (n.1018+71A>G) c.1057+71A>G (n.1057+71A>G) c.958+71A>G (n.958+71A>G) c.907+71A>G (n.907+71A>G) | dbSNP |
9 | g.113388906T= | CA1873365519 | ALAD | c.931+71A= (n.931+71A=) n.1204+71A= c.1018+71A= (n.1018+71A=) c.1057+71A= (n.1057+71A=) c.958+71A= (n.958+71A=) c.907+71A= (n.907+71A=) | |
9 | g.113388907C>T | CA2691296077 | ALAD | c.931+70G>A (n.931+70G>A) n.1204+70G>A c.1018+70G>A (n.1018+70G>A) c.1057+70G>A (n.1057+70G>A) c.958+70G>A (n.958+70G>A) c.907+70G>A (n.907+70G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388909C>T | CA2691296078 | ALAD | c.931+68G>A (n.931+68G>A) n.1204+68G>A c.1018+68G>A (n.1018+68G>A) c.1057+68G>A (n.1057+68G>A) c.958+68G>A (n.958+68G>A) c.907+68G>A (n.907+68G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.113388910C>A | CA2785629579 | ALAD | c.931+67G>T (n.931+67G>T) n.1204+67G>T c.1018+67G>T (n.1018+67G>T) c.1057+67G>T (n.1057+67G>T) c.958+67G>T (n.958+67G>T) c.907+67G>T (n.907+67G>T) | |
9 | g.113388910C= | CA1873365521 | ALAD | c.931+67G= (n.931+67G=) n.1204+67G= c.1018+67G= (n.1018+67G=) c.1057+67G= (n.1057+67G=) c.958+67G= (n.958+67G=) c.907+67G= (n.907+67G=) | |
9 | g.113388910C>G | CA1873365522 | ALAD | c.931+67G>C (n.931+67G>C) n.1204+67G>C c.1018+67G>C (n.1018+67G>C) c.1057+67G>C (n.1057+67G>C) c.958+67G>C (n.958+67G>C) c.907+67G>C (n.907+67G>C) | dbSNP |
9 | g.113388910C>T | CA198545392 | ALAD | c.931+67G>A (n.931+67G>A) n.1204+67G>A c.1018+67G>A (n.1018+67G>A) c.1057+67G>A (n.1057+67G>A) c.958+67G>A (n.958+67G>A) c.907+67G>A (n.907+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388911A= | CA1873365523 | ALAD | c.931+66T= (n.931+66T=) n.1204+66T= c.1018+66T= (n.1018+66T=) c.1057+66T= (n.1057+66T=) c.958+66T= (n.958+66T=) c.907+66T= (n.907+66T=) | |
9 | g.113388911A>C | CA2580597689 | ALAD | c.931+66T>G (n.931+66T>G) n.1204+66T>G c.1018+66T>G (n.1018+66T>G) c.1057+66T>G (n.1057+66T>G) c.958+66T>G (n.958+66T>G) c.907+66T>G (n.907+66T>G) | |
9 | g.113388911A>G | CA12968419 | ALAD | c.931+66T>C (n.931+66T>C) n.1204+66T>C c.1018+66T>C (n.1018+66T>C) c.1057+66T>C (n.1057+66T>C) c.958+66T>C (n.958+66T>C) c.907+66T>C (n.907+66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388911A>T | CA1873365524 | ALAD | c.931+66T>A (n.931+66T>A) n.1204+66T>A c.1018+66T>A (n.1018+66T>A) c.1057+66T>A (n.1057+66T>A) c.958+66T>A (n.958+66T>A) c.907+66T>A (n.907+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388912A= | CA1873365525 | ALAD | c.931+65T= (n.931+65T=) n.1204+65T= c.1018+65T= (n.1018+65T=) c.1057+65T= (n.1057+65T=) c.958+65T= (n.958+65T=) c.907+65T= (n.907+65T=) | |
9 | g.113388912A>G | CA858869687 | ALAD | c.931+65T>C (n.931+65T>C) n.1204+65T>C c.1018+65T>C (n.1018+65T>C) c.1057+65T>C (n.1057+65T>C) c.958+65T>C (n.958+65T>C) c.907+65T>C (n.907+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388915T>G | CA1873365527 | ALAD | c.931+62A>C (n.931+62A>C) n.1204+62A>C c.1018+62A>C (n.1018+62A>C) c.1057+62A>C (n.1057+62A>C) c.958+62A>C (n.958+62A>C) c.907+62A>C (n.907+62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388915T= | CA1873365526 | ALAD | c.931+62A= (n.931+62A=) n.1204+62A= c.1018+62A= (n.1018+62A=) c.1057+62A= (n.1057+62A=) c.958+62A= (n.958+62A=) c.907+62A= (n.907+62A=) | |
9 | g.113388917G>A | CA2691296079 | ALAD | c.931+60C>T (n.931+60C>T) n.1204+60C>T c.1018+60C>T (n.1018+60C>T) c.1057+60C>T (n.1057+60C>T) c.958+60C>T (n.958+60C>T) c.907+60C>T (n.907+60C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388917G>C | CA2691296080 | ALAD | c.931+60C>G (n.931+60C>G) n.1204+60C>G c.1018+60C>G (n.1018+60C>G) c.1057+60C>G (n.1057+60C>G) c.958+60C>G (n.958+60C>G) c.907+60C>G (n.907+60C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388917G>T | CA2691296081 | ALAD | c.931+60C>A (n.931+60C>A) n.1204+60C>A c.1018+60C>A (n.1018+60C>A) c.1057+60C>A (n.1057+60C>A) c.958+60C>A (n.958+60C>A) c.907+60C>A (n.907+60C>A) | gnomAD v4 |