Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113244603_113244604delCA2751756834PAX8,PAX8-AS1c.212_213del (p.Ile71ThrfsTer?)
n.376_377del
c.-40-1826_-40-1825del (n.-40-1826_-40-1825del)
n.355-6164_355-6163del
c.383_384del (p.Ile128ThrfsTer?)
n.410_411del
2g.113244603_113244611delCA2751756835PAX8,PAX8-AS1c.205_213del (p.Gly69_Ile71del)
n.369_377del
c.-40-1833_-40-1825del (n.-40-1833_-40-1825del)
n.355-6164_355-6156del
c.376_384del (p.Gly126_Ile128del)
n.403_411del
2g.113244604A=CA1280123516PAX8,PAX8-AS1c.212T= (p.Ile71=)
n.376T=
c.-40-1826T= (n.-40-1826T=)
n.355-6163A=
c.383T= (p.Ile128=)
n.410T=
2g.113244604A>CCA348302806PAX8,PAX8-AS1c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.376T>G
c.-40-1826T>G (n.-40-1826T>G)
n.355-6163A>C
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.410T>G
2g.113244604A>GCA348302808PAX8,PAX8-AS1c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.376T>C
c.-40-1826T>C (n.-40-1826T>C)
n.355-6163A>G
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.410T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244604A>TCA348302810PAX8,PAX8-AS1c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.376T>A
c.-40-1826T>A (n.-40-1826T>A)
n.355-6163A>T
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.410T>A
2g.113244605T>ACA348302812PAX8,PAX8-AS1c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.375A>T
c.-40-1827A>T (n.-40-1827A>T)
n.355-6162T>A
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.409A>T
2g.113244605T>CCA348302813PAX8,PAX8-AS1c.211A>G (p.Ile71Val)
n.375A>G
c.-40-1827A>G (n.-40-1827A>G)
n.355-6162T>C
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.409A>G
2g.113244605T>GCA348302811PAX8,PAX8-AS1c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.375A>C
c.-40-1827A>C (n.-40-1827A>C)
n.355-6162T>G
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.409A>C
2g.113244606G>ACA53722852PAX8,PAX8-AS1c.210C>T (p.Ser70=)
n.374C>T
c.-40-1828C>T (n.-40-1828C>T)
n.355-6161G>A
c.381C>T (p.Ser127=)
n.408C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244606G>CCA348302815PAX8,PAX8-AS1c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.374C>G
c.-40-1828C>G (n.-40-1828C>G)
n.355-6161G>C
c.381C>G (p.Ser127Arg)
n.408C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244606G=CA1280123517PAX8,PAX8-AS1c.210C= (p.Ser70=)
n.374C=
c.-40-1828C= (n.-40-1828C=)
n.355-6161G=
c.381C= (p.Ser127=)
n.408C=
2g.113244606G>TCA348302816PAX8,PAX8-AS1c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.374C>A
c.-40-1828C>A (n.-40-1828C>A)
n.355-6161G>T
c.381C>A (p.Ser127Arg)
n.408C>A
2g.113244607C>ACA348302817PAX8,PAX8-AS1c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.373G>T
c.-40-1829G>T (n.-40-1829G>T)
n.355-6160C>A
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.407G>T
2g.113244607C>GCA348302818PAX8,PAX8-AS1c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.373G>C
c.-40-1829G>C (n.-40-1829G>C)
n.355-6160C>G
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.407G>C
2g.113244607C>TCA348302819PAX8,PAX8-AS1c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.373G>A
c.-40-1829G>A (n.-40-1829G>A)
n.355-6160C>T
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.407G>A
2g.113244608T>ACA348302820PAX8,PAX8-AS1c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.372A>T
c.-40-1830A>T (n.-40-1830A>T)
n.355-6159T>A
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.406A>T
2g.113244608T>CCA348302821PAX8,PAX8-AS1c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.372A>G
c.-40-1830A>G (n.-40-1830A>G)
n.355-6159T>C
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.406A>G
2g.113244608T>GCA348302822PAX8,PAX8-AS1c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.372A>C
c.-40-1830A>C (n.-40-1830A>C)
n.355-6159T>G
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.406A>C
2g.113244609G>ACA428306453PAX8,PAX8-AS1c.207C>T (p.Gly69=)
n.371C>T
c.-40-1831C>T (n.-40-1831C>T)
n.355-6158G>A
c.378C>T (p.Gly126=)
n.405C>T
 gnomAD v4
2g.113244609G>CCA1840302PAX8,PAX8-AS1c.207C>G (p.Gly69=)
n.371C>G
c.-40-1831C>G (n.-40-1831C>G)
n.355-6158G>C
c.378C>G (p.Gly126=)
n.405C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244609G=CA1280123518PAX8,PAX8-AS1c.207C= (p.Gly69=)
n.371C=
c.-40-1831C= (n.-40-1831C=)
n.355-6158G=
c.378C= (p.Gly126=)
n.405C=
2g.113244609G>TCA428306454PAX8,PAX8-AS1c.207C>A (p.Gly69=)
n.371C>A
c.-40-1831C>A (n.-40-1831C>A)
n.355-6158G>T
c.378C>A (p.Gly126=)
n.405C>A
2g.113244610C>ACA348302823PAX8,PAX8-AS1c.206G>T (p.Gly69Val)
n.370G>T
c.-40-1832G>T (n.-40-1832G>T)
n.355-6157C>A
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.404G>T
2g.113244610C>GCA348302824PAX8,PAX8-AS1c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.370G>C
c.-40-1832G>C (n.-40-1832G>C)
n.355-6157C>G
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.404G>C
2g.113244610C>TCA348302825PAX8,PAX8-AS1c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.370G>A
c.-40-1832G>A (n.-40-1832G>A)
n.355-6157C>T
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.404G>A
2g.113244611delCA2751756836PAX8,PAX8-AS1c.206del (p.Gly69AlafsTer7)
n.370del
c.-40-1832del (n.-40-1832del)
n.355-6156del
c.377del (p.Gly126AlafsTer7)
n.404del
2g.113244611C>ACA348302826PAX8,PAX8-AS1c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.369G>T
c.-40-1833G>T (n.-40-1833G>T)
n.355-6156C>A
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.403G>T
2g.113244611C>GCA348302827PAX8,PAX8-AS1c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.369G>C
c.-40-1833G>C (n.-40-1833G>C)
n.355-6156C>G
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.403G>C
2g.113244611C>TCA348302828PAX8,PAX8-AS1c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.369G>A
c.-40-1833G>A (n.-40-1833G>A)
n.355-6156C>T
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.403G>A
 ClinVar
2g.113244612A=CA1280123519PAX8,PAX8-AS1c.204T= (p.Thr68=)
n.368T=
c.-40-1834T= (n.-40-1834T=)
n.355-6155A=
c.375T= (p.Thr125=)
n.402T=
2g.113244612A>CCA428306455PAX8,PAX8-AS1c.204T>G (p.Thr68=)
n.368T>G
c.-40-1834T>G (n.-40-1834T>G)
n.355-6155A>C
c.375T>G (p.Thr125=)
n.402T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244612A>GCA428306456PAX8,PAX8-AS1c.204T>C (p.Thr68=)
n.368T>C
c.-40-1834T>C (n.-40-1834T>C)
n.355-6155A>G
c.375T>C (p.Thr125=)
n.402T>C
 gnomAD v4
2g.113244612A>TCA428306457PAX8,PAX8-AS1c.204T>A (p.Thr68=)
n.368T>A
c.-40-1834T>A (n.-40-1834T>A)
n.355-6155A>T
c.375T>A (p.Thr125=)
n.402T>A
2g.113244613G>ACA348302831PAX8,PAX8-AS1c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.367C>T
c.-40-1835C>T (n.-40-1835C>T)
n.355-6154G>A
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.401C>T
 ClinVar dbSNP
2g.113244613G>CCA348302830PAX8,PAX8-AS1c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.367C>G
c.-40-1835C>G (n.-40-1835C>G)
n.355-6154G>C
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.401C>G
2g.113244613G=CA1280123520PAX8,PAX8-AS1c.203C= (p.Thr68=)
n.367C=
c.-40-1835C= (n.-40-1835C=)
n.355-6154G=
c.374C= (p.Thr125=)
n.401C=
2g.113244613G>TCA348302829PAX8,PAX8-AS1c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.367C>A
c.-40-1835C>A (n.-40-1835C>A)
n.355-6154G>T
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.401C>A
2g.113244614T>ACA348302832PAX8,PAX8-AS1c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.366A>T
c.-40-1836A>T (n.-40-1836A>T)
n.355-6153T>A
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.400A>T
2g.113244614T>CCA348302833PAX8,PAX8-AS1c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.366A>G
c.-40-1836A>G (n.-40-1836A>G)
n.355-6153T>C
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.400A>G
2g.113244614T>GCA348302834PAX8,PAX8-AS1c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.366A>C
c.-40-1836A>C (n.-40-1836A>C)
n.355-6153T>G
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.400A>C
2g.113244615C>ACA348302835PAX8,PAX8-AS1c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.365G>T
c.-40-1837G>T (n.-40-1837G>T)
n.355-6152C>A
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.399G>T
2g.113244615C=CA1280123521PAX8,PAX8-AS1c.201G= (p.Glu67=)
n.365G=
c.-40-1837G= (n.-40-1837G=)
n.355-6152C=
c.372G= (p.Glu124=)
n.399G=
2g.113244615C>GCA348302836PAX8,PAX8-AS1c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.365G>C
c.-40-1837G>C (n.-40-1837G>C)
n.355-6152C>G
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.399G>C
2g.113244615C>TCA1840303PAX8,PAX8-AS1c.201G>A (p.Glu67=)
n.365G>A
c.-40-1837G>A (n.-40-1837G>A)
n.355-6152C>T
c.372G>A (p.Glu124=)
n.399G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244615_113244616insAGTCA2751756837PAX8,PAX8-AS1c.200_201insACT (p.Glu67_Thr68insLeu)
n.364_365insACT
c.-40-1838_-40-1837insACT (n.-40-1838_-40-1837insACT)
n.355-6152_355-6151insAGT
c.371_372insACT (p.Glu124_Thr125insLeu)
n.398_399insACT
2g.113244616T>ACA348302837PAX8,PAX8-AS1c.200A>T (p.Glu67Val)
n.364A>T
c.-40-1838A>T (n.-40-1838A>T)
n.355-6151T>A
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.398A>T
2g.113244616T>CCA348302838PAX8,PAX8-AS1c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.364A>G
c.-40-1838A>G (n.-40-1838A>G)
n.355-6151T>C
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.398A>G
2g.113244616T>GCA348302839PAX8,PAX8-AS1c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.364A>C
c.-40-1838A>C (n.-40-1838A>C)
n.355-6151T>G
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.398A>C
 gnomAD v4
2g.113244617C>ACA348302840PAX8,PAX8-AS1c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.363G>T
c.-40-1839G>T (n.-40-1839G>T)
n.355-6150C>A
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.397G>T
2g.113244617C=CA1280123522PAX8,PAX8-AS1c.199G= (p.Glu67=)
n.363G=
c.-40-1839G= (n.-40-1839G=)
n.355-6150C=
c.370G= (p.Glu124=)
n.397G=
2g.113244617C>GCA348302841PAX8,PAX8-AS1c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.363G>C
c.-40-1839G>C (n.-40-1839G>C)
n.355-6150C>G
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.397G>C
2g.113244617C>TCA348302842PAX8,PAX8-AS1c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.363G>A
c.-40-1839G>A (n.-40-1839G>A)
n.355-6150C>T
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.113244618G>ACA428306458PAX8,PAX8-AS1c.198C>T (p.Tyr66=)
n.362C>T
c.-40-1840C>T (n.-40-1840C>T)
n.355-6149G>A
c.369C>T (p.Tyr123=)
n.396C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244618G>CCA348302843PAX8,PAX8-AS1c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.362C>G
c.-40-1840C>G (n.-40-1840C>G)
n.355-6149G>C
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.396C>G
2g.113244618G=CA1280123523PAX8,PAX8-AS1c.198C= (p.Tyr66=)
n.362C=
c.-40-1840C= (n.-40-1840C=)
n.355-6149G=
c.369C= (p.Tyr123=)
n.396C=
2g.113244618G>TCA348302844PAX8,PAX8-AS1c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.362C>A
c.-40-1840C>A (n.-40-1840C>A)
n.355-6149G>T
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.396C>A
2g.113244621_113244623delCA2586969820PAX8,PAX8-AS1c.196_198del (p.Tyr66del)
n.360_362del
c.-40-1842_-40-1840del (n.-40-1842_-40-1840del)
n.355-6146_355-6144del
c.367_369del (p.Tyr123del)
n.394_396del
2g.113244618_113244619insAGACA2751756838PAX8,PAX8-AS1c.197_198insTCT (p.Tyr66_Glu67insLeu)
n.361_362insTCT
c.-40-1841_-40-1840insTCT (n.-40-1841_-40-1840insTCT)
n.355-6149_355-6148insAGA
c.368_369insTCT (p.Tyr123_Glu124insLeu)
n.395_396insTCT
2g.113244619T>ACA348302846PAX8,PAX8-AS1c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.361A>T
c.-40-1841A>T (n.-40-1841A>T)
n.355-6148T>A
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.395A>T
2g.113244619T>CCA348302847PAX8,PAX8-AS1c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.361A>G
c.-40-1841A>G (n.-40-1841A>G)
n.355-6148T>C
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.395A>G
2g.113244619T>GCA348302845PAX8,PAX8-AS1c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.361A>C
c.-40-1841A>C (n.-40-1841A>C)
n.355-6148T>G
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.395A>C
2g.113244620A>CCA348302848PAX8,PAX8-AS1c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.360T>G
c.-40-1842T>G (n.-40-1842T>G)
n.355-6147A>C
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.394T>G
2g.113244620A>GCA348302849PAX8,PAX8-AS1c.196T>C (p.Tyr66His)
n.360T>C
c.-40-1842T>C (n.-40-1842T>C)
n.355-6147A>G
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.394T>C
2g.113244620A>TCA348302850PAX8,PAX8-AS1c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.360T>A
c.-40-1842T>A (n.-40-1842T>A)
n.355-6147A>T
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.394T>A
2g.113244621delCA2586969821PAX8,PAX8-AS1c.195del (p.Tyr66ThrfsTer10)
n.359del
c.-40-1843del (n.-40-1843del)
n.355-6146del
c.366del (p.Tyr123ThrfsTer10)
n.393del
2g.113244621G>ACA1840304PAX8,PAX8-AS1c.195C>T (p.Tyr65=)
n.359C>T
c.-40-1843C>T (n.-40-1843C>T)
n.355-6146G>A
c.366C>T (p.Tyr122=)
n.393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244621G>CCA348302851PAX8,PAX8-AS1c.195C>G (p.Tyr65Ter)
n.359C>G
c.-40-1843C>G (n.-40-1843C>G)
n.355-6146G>C
c.366C>G (p.Tyr122Ter)
n.393C>G
2g.113244621G=CA1280123524PAX8,PAX8-AS1c.195C= (p.Tyr65=)
n.359C=
c.-40-1843C= (n.-40-1843C=)
n.355-6146G=
c.366C= (p.Tyr122=)
n.393C=
2g.113244621G>TCA348302852PAX8,PAX8-AS1c.195C>A (p.Tyr65Ter)
n.359C>A
c.-40-1843C>A (n.-40-1843C>A)
n.355-6146G>T
c.366C>A (p.Tyr122Ter)
n.393C>A
2g.113244622T>ACA1840305PAX8,PAX8-AS1c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.358A>T
c.-40-1844A>T (n.-40-1844A>T)
n.355-6145T>A
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.392A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244622T>CCA348302853PAX8,PAX8-AS1c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.358A>G
c.-40-1844A>G (n.-40-1844A>G)
n.355-6145T>C
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.392A>G
2g.113244622T>GCA348302854PAX8,PAX8-AS1c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.358A>C
c.-40-1844A>C (n.-40-1844A>C)
n.355-6145T>G
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.392A>C
2g.113244622T=CA1280123525PAX8,PAX8-AS1c.194A= (p.Tyr65=)
n.358A=
c.-40-1844A= (n.-40-1844A=)
n.355-6145T=
c.365A= (p.Tyr122=)
n.392A=
2g.113244623A>CCA348302855PAX8,PAX8-AS1c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.357T>G
c.-40-1845T>G (n.-40-1845T>G)
n.355-6144A>C
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.391T>G
2g.113244623A>GCA348302856PAX8,PAX8-AS1c.193T>C (p.Tyr65His)
n.357T>C
c.-40-1845T>C (n.-40-1845T>C)
n.355-6144A>G
c.364T>C (p.Tyr122His)
n.391T>C
2g.113244623A>TCA348302857PAX8,PAX8-AS1c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.357T>A
c.-40-1845T>A (n.-40-1845T>A)
n.355-6144A>T
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.391T>A
2g.113244624C>ACA1840306PAX8,PAX8-AS1c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.356G>T
c.-40-1846G>T (n.-40-1846G>T)
n.355-6143C>A
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.390G>T
 dbSNP ExAC COSMIC
2g.113244624C=CA1280123526PAX8,PAX8-AS1c.192G= (p.Arg64=)
n.356G=
c.-40-1846G= (n.-40-1846G=)
n.355-6143C=
c.363G= (p.Arg121=)
n.390G=
2g.113244624C>GCA348302858PAX8,PAX8-AS1c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.356G>C
c.-40-1846G>C (n.-40-1846G>C)
n.355-6143C>G
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.390G>C
2g.113244624C>TCA428306459PAX8,PAX8-AS1c.192G>A (p.Arg64=)
n.356G>A
c.-40-1846G>A (n.-40-1846G>A)
n.355-6143C>T
c.363G>A (p.Arg121=)
n.390G>A
 gnomAD v4
2g.113244625C>ACA348302859PAX8,PAX8-AS1c.192-1G>T (n.192-1G>T)
n.356-1G>T
c.-40-1847G>T (n.-40-1847G>T)
n.355-6142C>A
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.389G>T
2g.113244625C>GCA348302860PAX8,PAX8-AS1c.192-1G>C (n.192-1G>C)
n.356-1G>C
c.-40-1847G>C (n.-40-1847G>C)
n.355-6142C>G
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.389G>C
2g.113244625C>TCA348302861PAX8,PAX8-AS1c.192-1G>A (n.192-1G>A)
n.356-1G>A
c.-40-1847G>A (n.-40-1847G>A)
n.355-6142C>T
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.389G>A
2g.113244626delCA2751756839PAX8,PAX8-AS1c.192-2del (n.192-2del)
n.356-2del
c.-40-1848del (n.-40-1848del)
n.355-6141del
c.361del (p.Arg121GlyfsTer12)
n.388del
2g.113244626T>ACA348302862PAX8,PAX8-AS1c.192-2A>T (n.192-2A>T)
n.356-2A>T
c.-40-1848A>T (n.-40-1848A>T)
n.355-6141T>A
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.388A>T
2g.113244626T>CCA348302863PAX8,PAX8-AS1c.192-2A>G (n.192-2A>G)
n.356-2A>G
c.-40-1848A>G (n.-40-1848A>G)
n.355-6141T>C
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.388A>G
2g.113244626T>GCA348302864PAX8,PAX8-AS1c.192-2A>C (n.192-2A>C)
n.356-2A>C
c.-40-1848A>C (n.-40-1848A>C)
n.355-6141T>G
c.361A>C (p.Arg121=)
n.388A>C
2g.113244628C>GCA2660786267PAX8,PAX8-AS1c.192-4G>C (n.192-4G>C)
n.356-4G>C
c.-40-1850G>C (n.-40-1850G>C)
n.355-6139C>G
c.360-1G>C (n.360-1G>C)
n.387-1G>C
 gnomAD v4
2g.113244629_113244634delCA2751756840PAX8,PAX8-AS1c.192-10_192-5del (n.192-10_192-5del)
n.356-10_356-5del
c.-40-1856_-40-1851del (n.-40-1856_-40-1851del)
n.355-6138_355-6133del
c.360-7_360-2del (n.360-7_360-2del)
n.387-7_387-2del
2g.113244629_113244635delCA2660786268PAX8,PAX8-AS1c.192-11_192-5del (n.192-11_192-5del)
n.356-11_356-5del
c.-40-1857_-40-1851del (n.-40-1857_-40-1851del)
n.355-6138_355-6132del
c.360-8_360-2del (n.360-8_360-2del)
n.387-8_387-2del
 gnomAD v4
2g.113244631dupCA2660786270PAX8,PAX8-AS1c.192-6dup (n.192-6dup)
n.356-6dup
c.-40-1852dup (n.-40-1852dup)
n.355-6136dup
c.360-3dup (n.360-3dup)
n.387-3dup
 gnomAD v4
2g.113244633A>GCA2660786271PAX8,PAX8-AS1c.192-9T>C (n.192-9T>C)
n.356-9T>C
c.-40-1855T>C (n.-40-1855T>C)
n.355-6134A>G
c.360-6T>C (n.360-6T>C)
n.387-6T>C
 gnomAD v4
2g.113244634T>CCA1840307PAX8,PAX8-AS1c.192-10A>G (n.192-10A>G)
n.356-10A>G
c.-40-1856A>G (n.-40-1856A>G)
n.355-6133T>C
c.360-7A>G (n.360-7A>G)
n.387-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244634T=CA1280123527PAX8,PAX8-AS1c.192-10A= (n.192-10A=)
n.356-10A=
c.-40-1856A= (n.-40-1856A=)
n.355-6133T=
c.360-7A= (n.360-7A=)
n.387-7A=
2g.113244636G>ACA1280123529PAX8,PAX8-AS1c.192-12C>T (n.192-12C>T)
n.356-12C>T
c.-40-1858C>T (n.-40-1858C>T)
n.355-6131G>A
c.360-9C>T (n.360-9C>T)
n.387-9C>T
 dbSNP
2g.113244636G>CCA1840308PAX8,PAX8-AS1c.192-12C>G (n.192-12C>G)
n.356-12C>G
c.-40-1858C>G (n.-40-1858C>G)
n.355-6131G>C
c.360-9C>G (n.360-9C>G)
n.387-9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244636G=CA1280123528PAX8,PAX8-AS1c.192-12C= (n.192-12C=)
n.356-12C=
c.-40-1858C= (n.-40-1858C=)
n.355-6131G=
c.360-9C= (n.360-9C=)
n.387-9C=
2g.113244637A=CA1280123530PAX8,PAX8-AS1c.192-13T= (n.192-13T=)
n.356-13T=
c.-40-1859T= (n.-40-1859T=)
n.355-6130A=
c.360-10T= (n.360-10T=)
n.387-10T=
2g.113244637A>GCA755313273PAX8,PAX8-AS1c.192-13T>C (n.192-13T>C)
n.356-13T>C
c.-40-1859T>C (n.-40-1859T>C)
n.355-6130A>G
c.360-10T>C (n.360-10T>C)
n.387-10T>C
 dbSNP
2g.113244638G>TCA2660786272PAX8,PAX8-AS1c.192-14C>A (n.192-14C>A)
n.356-14C>A
c.-40-1860C>A (n.-40-1860C>A)
n.355-6129G>T
c.360-11C>A (n.360-11C>A)
n.387-11C>A
 gnomAD v4
2g.113244639A=CA1280123531PAX8,PAX8-AS1c.192-15T= (n.192-15T=)
n.356-15T=
c.-40-1861T= (n.-40-1861T=)
n.355-6128A=
c.360-12T= (n.360-12T=)
n.387-12T=
2g.113244639A>GCA535233314PAX8,PAX8-AS1c.192-15T>C (n.192-15T>C)
n.356-15T>C
c.-40-1861T>C (n.-40-1861T>C)
n.355-6128A>G
c.360-12T>C (n.360-12T>C)
n.387-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244639A>TCA2833458449PAX8,PAX8-AS1c.192-15T>A (n.192-15T>A)
n.356-15T>A
c.-40-1861T>A (n.-40-1861T>A)
n.355-6128A>T
c.360-12T>A (n.360-12T>A)
n.387-12T>A
2g.113244640A>TCA2660786273PAX8,PAX8-AS1c.192-16T>A (n.192-16T>A)
n.356-16T>A
c.-40-1862T>A (n.-40-1862T>A)
n.355-6127A>T
c.360-13T>A (n.360-13T>A)
n.387-13T>A
 gnomAD v4
2g.113244640_113244641insCCA2536317662PAX8,PAX8-AS1c.192-17_192-16insG (n.192-17_192-16insG)
n.356-17_356-16insG
c.-40-1863_-40-1862insG (n.-40-1863_-40-1862insG)
n.355-6127_355-6126insC
c.360-14_360-13insG (n.360-14_360-13insG)
n.387-14_387-13insG
2g.113244641T>CCA2502327739PAX8,PAX8-AS1c.192-17A>G (n.192-17A>G)
n.356-17A>G
c.-40-1863A>G (n.-40-1863A>G)
n.355-6126T>C
c.360-14A>G (n.360-14A>G)
n.387-14A>G
2g.113244642_113244644delCA2751756841PAX8,PAX8-AS1c.192-20_192-18del (n.192-20_192-18del)
n.356-20_356-18del
c.-40-1866_-40-1864del (n.-40-1866_-40-1864del)
n.355-6125_355-6123del
c.360-17_360-15del (n.360-17_360-15del)
n.387-17_387-15del
2g.113244643C=CA1280123532PAX8,PAX8-AS1c.192-19G= (n.192-19G=)
n.356-19G=
c.-40-1865G= (n.-40-1865G=)
n.355-6124C=
c.360-16G= (n.360-16G=)
n.387-16G=
2g.113244643C>GCA535233315PAX8,PAX8-AS1c.192-19G>C (n.192-19G>C)
n.356-19G>C
c.-40-1865G>C (n.-40-1865G>C)
n.355-6124C>G
c.360-16G>C (n.360-16G>C)
n.387-16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244645A>GCA2660786274PAX8,PAX8-AS1c.192-21T>C (n.192-21T>C)
n.356-21T>C
c.-40-1867T>C (n.-40-1867T>C)
n.355-6122A>G
c.360-18T>C (n.360-18T>C)
n.387-18T>C
 gnomAD v4
2g.113244646A>GCA2499809817PAX8,PAX8-AS1c.192-22T>C (n.192-22T>C)
n.356-22T>C
c.-40-1868T>C (n.-40-1868T>C)
n.355-6121A>G
c.360-19T>C (n.360-19T>C)
n.387-19T>C
 gnomAD v4
2g.113244648G>CCA1840309PAX8,PAX8-AS1c.192-24C>G (n.192-24C>G)
n.356-24C>G
c.-40-1870C>G (n.-40-1870C>G)
n.355-6119G>C
c.360-21C>G (n.360-21C>G)
n.387-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244648G=CA1280123533PAX8,PAX8-AS1c.192-24C= (n.192-24C=)
n.356-24C=
c.-40-1870C= (n.-40-1870C=)
n.355-6119G=
c.360-21C= (n.360-21C=)
n.387-21C=
2g.113244649A>GCA2660786275PAX8,PAX8-AS1c.192-25T>C (n.192-25T>C)
n.356-25T>C
c.-40-1871T>C (n.-40-1871T>C)
n.355-6118A>G
c.360-22T>C (n.360-22T>C)
n.387-22T>C
 gnomAD v4
2g.113244650A>GCA2577075797PAX8,PAX8-AS1c.192-26T>C (n.192-26T>C)
n.356-26T>C
c.-40-1872T>C (n.-40-1872T>C)
n.355-6117A>G
c.360-23T>C (n.360-23T>C)
n.387-23T>C
2g.113244651T>CCA2660786276PAX8,PAX8-AS1c.192-27A>G (n.192-27A>G)
n.356-27A>G
c.-40-1873A>G (n.-40-1873A>G)
n.355-6116T>C
c.360-24A>G (n.360-24A>G)
n.387-24A>G
 gnomAD v4
2g.113244651T>GCA2577075798PAX8,PAX8-AS1c.192-27A>C (n.192-27A>C)
n.356-27A>C
c.-40-1873A>C (n.-40-1873A>C)
n.355-6116T>G
c.360-24A>C (n.360-24A>C)
n.387-24A>C
2g.113244652T>GCA2577075799PAX8,PAX8-AS1c.192-28A>C (n.192-28A>C)
n.356-28A>C
c.-40-1874A>C (n.-40-1874A>C)
n.355-6115T>G
c.360-25A>C (n.360-25A>C)
n.387-25A>C
2g.113244653A=CA1280123534PAX8,PAX8-AS1c.192-29T= (n.192-29T=)
n.356-29T=
c.-40-1875T= (n.-40-1875T=)
n.355-6114A=
c.360-26T= (n.360-26T=)
n.387-26T=
2g.113244653A>GCA53722858PAX8,PAX8-AS1c.192-29T>C (n.192-29T>C)
n.356-29T>C
c.-40-1875T>C (n.-40-1875T>C)
n.355-6114A>G
c.360-26T>C (n.360-26T>C)
n.387-26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244655C>GCA2577075800PAX8,PAX8-AS1c.192-31G>C (n.192-31G>C)
n.356-31G>C
c.-40-1877G>C (n.-40-1877G>C)
n.355-6112C>G
c.360-28G>C (n.360-28G>C)
n.387-28G>C
 gnomAD v4
2g.113244656C=CA1280123535PAX8,PAX8-AS1c.192-32G= (n.192-32G=)
n.356-32G=
c.-40-1878G= (n.-40-1878G=)
n.355-6111C=
c.360-29G= (n.360-29G=)
n.387-29G=
2g.113244656C>GCA755313288PAX8,PAX8-AS1c.192-32G>C (n.192-32G>C)
n.356-32G>C
c.-40-1878G>C (n.-40-1878G>C)
n.355-6111C>G
c.360-29G>C (n.360-29G>C)
n.387-29G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244656C>TCA2660786277PAX8,PAX8-AS1c.192-32G>A (n.192-32G>A)
n.356-32G>A
c.-40-1878G>A (n.-40-1878G>A)
n.355-6111C>T
c.360-29G>A (n.360-29G>A)
n.387-29G>A
 gnomAD v4
2g.113244658A=CA1280123536PAX8,PAX8-AS1c.192-34T= (n.192-34T=)
n.356-34T=
c.-40-1880T= (n.-40-1880T=)
n.355-6109A=
c.360-31T= (n.360-31T=)
n.387-31T=
2g.113244658A>CCA2660786278PAX8,PAX8-AS1c.192-34T>G (n.192-34T>G)
n.356-34T>G
c.-40-1880T>G (n.-40-1880T>G)
n.355-6109A>C
c.360-31T>G (n.360-31T>G)
n.387-31T>G
 gnomAD v4
2g.113244658A>GCA1840310PAX8,PAX8-AS1c.192-34T>C (n.192-34T>C)
n.356-34T>C
c.-40-1880T>C (n.-40-1880T>C)
n.355-6109A>G
c.360-31T>C (n.360-31T>C)
n.387-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244658A>TCA2660786279PAX8,PAX8-AS1c.192-34T>A (n.192-34T>A)
n.356-34T>A
c.-40-1880T>A (n.-40-1880T>A)
n.355-6109A>T
c.360-31T>A (n.360-31T>A)
n.387-31T>A
 gnomAD v4
2g.113244661A>CCA2660786281PAX8,PAX8-AS1c.192-37T>G (n.192-37T>G)
n.356-37T>G
c.-40-1883T>G (n.-40-1883T>G)
n.355-6106A>C
c.360-34T>G (n.360-34T>G)
n.387-34T>G
 gnomAD v4
2g.113244662G>TCA2660786282PAX8,PAX8-AS1c.192-38C>A (n.192-38C>A)
n.356-38C>A
c.-40-1884C>A (n.-40-1884C>A)
n.355-6105G>T
c.360-35C>A (n.360-35C>A)
n.387-35C>A
 gnomAD v4
2g.113244663C=CA1280123537PAX8,PAX8-AS1c.192-39G= (n.192-39G=)
n.356-39G=
c.-40-1885G= (n.-40-1885G=)
n.355-6104C=
c.360-36G= (n.360-36G=)
n.387-36G=
2g.113244663C>TCA755313289PAX8,PAX8-AS1c.192-39G>A (n.192-39G>A)
n.356-39G>A
c.-40-1885G>A (n.-40-1885G>A)
n.355-6104C>T
c.360-36G>A (n.360-36G>A)
n.387-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244664_113244667delinsAGGTCA1280123538PAX8,PAX8-AS1c.192-43_192-40delinsACCT (n.192-43_192-40delinsACCT)
n.356-43_356-40delinsACCT
c.-40-1889_-40-1886delinsACCT (n.-40-1889_-40-1886delinsACCT)
n.355-6103_355-6100delinsAGGT
c.360-40_360-37delinsACCT (n.360-40_360-37delinsACCT)
n.387-40_387-37delinsACCT
2g.113244665G>ACA2577075801PAX8,PAX8-AS1c.192-41C>T (n.192-41C>T)
n.356-41C>T
c.-40-1887C>T (n.-40-1887C>T)
n.355-6102G>A
c.360-38C>T (n.360-38C>T)
n.387-38C>T
2g.113244665G>TCA2660786283PAX8,PAX8-AS1c.192-41C>A (n.192-41C>A)
n.356-41C>A
c.-40-1887C>A (n.-40-1887C>A)
n.355-6102G>T
c.360-38C>A (n.360-38C>A)
n.387-38C>A
 gnomAD v4
2g.113244667_113244669delCA1280123539PAX8,PAX8-AS1c.192-43_192-41del (n.192-43_192-41del)
n.356-43_356-41del
c.-40-1889_-40-1887del (n.-40-1889_-40-1887del)
n.355-6100_355-6098del
c.360-40_360-38del (n.360-40_360-38del)
n.387-40_387-38del
 dbSNP
2g.113244666G>ACA2842946518PAX8,PAX8-AS1c.192-42C>T (n.192-42C>T)
n.356-42C>T
c.-40-1888C>T (n.-40-1888C>T)
n.355-6101G>A
c.360-39C>T (n.360-39C>T)
n.387-39C>T
2g.113244667T>CCA2577075802PAX8,PAX8-AS1c.192-43A>G (n.192-43A>G)
n.356-43A>G
c.-40-1889A>G (n.-40-1889A>G)
n.355-6100T>C
c.360-40A>G (n.360-40A>G)
n.387-40A>G
2g.113244667T>GCA2577075803PAX8,PAX8-AS1c.192-43A>C (n.192-43A>C)
n.356-43A>C
c.-40-1889A>C (n.-40-1889A>C)
n.355-6100T>G
c.360-40A>C (n.360-40A>C)
n.387-40A>C
2g.113244668G>TCA2660786284PAX8,PAX8-AS1c.192-44C>A (n.192-44C>A)
n.356-44C>A
c.-40-1890C>A (n.-40-1890C>A)
n.355-6099G>T
c.360-41C>A (n.360-41C>A)
n.387-41C>A
 gnomAD v4
2g.113244668_113244669insACA2751756842PAX8,PAX8-AS1c.192-45_192-44insT (n.192-45_192-44insT)
n.356-45_356-44insT
c.-40-1891_-40-1890insT (n.-40-1891_-40-1890insT)
n.355-6099_355-6098insA
c.360-42_360-41insT (n.360-42_360-41insT)
n.387-42_387-41insT
2g.113244669G>CCA2660786285PAX8,PAX8-AS1c.192-45C>G (n.192-45C>G)
n.356-45C>G
c.-40-1891C>G (n.-40-1891C>G)
n.355-6098G>C
c.360-42C>G (n.360-42C>G)
n.387-42C>G
 gnomAD v4
2g.113244669G>TCA2660786286PAX8,PAX8-AS1c.192-45C>A (n.192-45C>A)
n.356-45C>A
c.-40-1891C>A (n.-40-1891C>A)
n.355-6098G>T
c.360-42C>A (n.360-42C>A)
n.387-42C>A
 gnomAD v4
2g.113244670G>ACA1280123541PAX8,PAX8-AS1c.192-46C>T (n.192-46C>T)
n.356-46C>T
c.-40-1892C>T (n.-40-1892C>T)
n.355-6097G>A
c.360-43C>T (n.360-43C>T)
n.387-43C>T
 dbSNP
2g.113244670G=CA1280123540PAX8,PAX8-AS1c.192-46C= (n.192-46C=)
n.356-46C=
c.-40-1892C= (n.-40-1892C=)
n.355-6097G=
c.360-43C= (n.360-43C=)
n.387-43C=
2g.113244670G>TCA2660786287PAX8,PAX8-AS1c.192-46C>A (n.192-46C>A)
n.356-46C>A
c.-40-1892C>A (n.-40-1892C>A)
n.355-6097G>T
c.360-43C>A (n.360-43C>A)
n.387-43C>A
 gnomAD v4
2g.113244671G>ACA1840311PAX8,PAX8-AS1c.192-47C>T (n.192-47C>T)
n.356-47C>T
c.-40-1893C>T (n.-40-1893C>T)
n.355-6096G>A
c.360-44C>T (n.360-44C>T)
n.387-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244671G>CCA2660786289PAX8,PAX8-AS1c.192-47C>G (n.192-47C>G)
n.356-47C>G
c.-40-1893C>G (n.-40-1893C>G)
n.355-6096G>C
c.360-44C>G (n.360-44C>G)
n.387-44C>G
 gnomAD v4
2g.113244671G=CA1280123542PAX8,PAX8-AS1c.192-47C= (n.192-47C=)
n.356-47C=
c.-40-1893C= (n.-40-1893C=)
n.355-6096G=
c.360-44C= (n.360-44C=)
n.387-44C=
2g.113244671G>TCA1280123543PAX8,PAX8-AS1c.192-47C>A (n.192-47C>A)
n.356-47C>A
c.-40-1893C>A (n.-40-1893C>A)
n.355-6096G>T
c.360-44C>A (n.360-44C>A)
n.387-44C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113244672T>ACA1840312PAX8,PAX8-AS1c.192-48A>T (n.192-48A>T)
n.356-48A>T
c.-40-1894A>T (n.-40-1894A>T)
n.355-6095T>A
c.360-45A>T (n.360-45A>T)
n.387-45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244672T>GCA1280123545PAX8,PAX8-AS1c.192-48A>C (n.192-48A>C)
n.356-48A>C
c.-40-1894A>C (n.-40-1894A>C)
n.355-6095T>G
c.360-45A>C (n.360-45A>C)
n.387-45A>C
 dbSNP
2g.113244672T=CA1280123544PAX8,PAX8-AS1c.192-48A= (n.192-48A=)
n.356-48A=
c.-40-1894A= (n.-40-1894A=)
n.355-6095T=
c.360-45A= (n.360-45A=)
n.387-45A=
2g.113244676delCA2577075804PAX8,PAX8-AS1c.192-50del (n.192-50del)
n.356-50del
c.-40-1896del (n.-40-1896del)
n.355-6091del
c.360-47del (n.360-47del)
n.387-47del
2g.113244675T>CCA2839537420PAX8,PAX8-AS1c.192-51A>G (n.192-51A>G)
n.356-51A>G
c.-40-1897A>G (n.-40-1897A>G)
n.355-6092T>C
c.360-48A>G (n.360-48A>G)
n.387-48A>G
2g.113244676T>CCA1840313PAX8,PAX8-AS1c.192-52A>G (n.192-52A>G)
n.356-52A>G
c.-40-1898A>G (n.-40-1898A>G)
n.355-6091T>C
c.360-49A>G (n.360-49A>G)
n.387-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244676T=CA1280123546PAX8,PAX8-AS1c.192-52A= (n.192-52A=)
n.356-52A=
c.-40-1898A= (n.-40-1898A=)
n.355-6091T=
c.360-49A= (n.360-49A=)
n.387-49A=
2g.113244678G>ACA53722865PAX8,PAX8-AS1c.192-54C>T (n.192-54C>T)
n.356-54C>T
c.-40-1900C>T (n.-40-1900C>T)
n.355-6089G>A
c.360-51C>T (n.360-51C>T)
n.387-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244678G=CA1280123547PAX8,PAX8-AS1c.192-54C= (n.192-54C=)
n.356-54C=
c.-40-1900C= (n.-40-1900C=)
n.355-6089G=
c.360-51C= (n.360-51C=)
n.387-51C=
2g.113244679A>GCA2660786290PAX8,PAX8-AS1c.192-55T>C (n.192-55T>C)
n.356-55T>C
c.-40-1901T>C (n.-40-1901T>C)
n.355-6088A>G
c.360-52T>C (n.360-52T>C)
n.387-52T>C
 gnomAD v4
2g.113244680C>TCA2660786291PAX8,PAX8-AS1c.192-56G>A (n.192-56G>A)
n.356-56G>A
c.-40-1902G>A (n.-40-1902G>A)
n.355-6087C>T
c.360-53G>A (n.360-53G>A)
n.387-53G>A
 gnomAD v4
2g.113244681A>GCA2660786292PAX8,PAX8-AS1c.192-57T>C (n.192-57T>C)
n.356-57T>C
c.-40-1903T>C (n.-40-1903T>C)
n.355-6086A>G
c.360-54T>C (n.360-54T>C)
n.387-54T>C
 gnomAD v4
2g.113244682G>CCA2660786293PAX8,PAX8-AS1c.192-58C>G (n.192-58C>G)
n.356-58C>G
c.-40-1904C>G (n.-40-1904C>G)
n.355-6085G>C
c.360-55C>G (n.360-55C>G)
n.387-55C>G
 gnomAD v4
2g.113244682G>TCA2660786294PAX8,PAX8-AS1c.192-58C>A (n.192-58C>A)
n.356-58C>A
c.-40-1904C>A (n.-40-1904C>A)
n.355-6085G>T
c.360-55C>A (n.360-55C>A)
n.387-55C>A
 gnomAD v4
2g.113244683G>ACA2660786295PAX8,PAX8-AS1c.192-59C>T (n.192-59C>T)
n.356-59C>T
c.-40-1905C>T (n.-40-1905C>T)
n.355-6084G>A
c.360-56C>T (n.360-56C>T)
n.387-56C>T
 gnomAD v4
2g.113244683G>TCA2577075805PAX8,PAX8-AS1c.192-59C>A (n.192-59C>A)
n.356-59C>A
c.-40-1905C>A (n.-40-1905C>A)
n.355-6084G>T
c.360-56C>A (n.360-56C>A)
n.387-56C>A
 gnomAD v4
2g.113244683_113244684insACA2751756843PAX8,PAX8-AS1c.192-60_192-59insT (n.192-60_192-59insT)
n.356-60_356-59insT
c.-40-1906_-40-1905insT (n.-40-1906_-40-1905insT)
n.355-6084_355-6083insA
c.360-57_360-56insT (n.360-57_360-56insT)
n.387-57_387-56insT
2g.113244684G>ACA2660786296PAX8,PAX8-AS1c.192-60C>T (n.192-60C>T)
n.356-60C>T
c.-40-1906C>T (n.-40-1906C>T)
n.355-6083G>A
c.360-57C>T (n.360-57C>T)
n.387-57C>T
 gnomAD v4
2g.113244684G>CCA2751756844PAX8,PAX8-AS1c.192-60C>G (n.192-60C>G)
n.356-60C>G
c.-40-1906C>G (n.-40-1906C>G)
n.355-6083G>C
c.360-57C>G (n.360-57C>G)
n.387-57C>G
2g.113244684G>TCA2660786297PAX8,PAX8-AS1c.192-60C>A (n.192-60C>A)
n.356-60C>A
c.-40-1906C>A (n.-40-1906C>A)
n.355-6083G>T
c.360-57C>A (n.360-57C>A)
n.387-57C>A
 gnomAD v4
2g.113244688delCA2577075806PAX8,PAX8-AS1c.192-62del (n.192-62del)
n.356-62del
c.-40-1908del (n.-40-1908del)
n.355-6079del
c.360-59del (n.360-59del)
n.387-59del
 gnomAD v4
2g.113244688T>ACA2700200804PAX8,PAX8-AS1c.192-64A>T (n.192-64A>T)
n.356-64A>T
c.-40-1910A>T (n.-40-1910A>T)
n.355-6079T>A
c.360-61A>T (n.360-61A>T)
n.387-61A>T
 dbSNP
2g.113244689A>CCA2660786299PAX8,PAX8-AS1c.192-65T>G (n.192-65T>G)
n.356-65T>G
c.-40-1911T>G (n.-40-1911T>G)
n.355-6078A>C
c.360-62T>G (n.360-62T>G)
n.387-62T>G
 gnomAD v4
2g.113244690G>ACA2660786300PAX8,PAX8-AS1c.192-66C>T (n.192-66C>T)
n.356-66C>T
c.-40-1912C>T (n.-40-1912C>T)
n.355-6077G>A
c.360-63C>T (n.360-63C>T)
n.387-63C>T
 gnomAD v4
2g.113244690G>TCA2660786301PAX8,PAX8-AS1c.192-66C>A (n.192-66C>A)
n.356-66C>A
c.-40-1912C>A (n.-40-1912C>A)
n.355-6077G>T
c.360-63C>A (n.360-63C>A)
n.387-63C>A
 gnomAD v4
2g.113244691C>ACA2842946519PAX8,PAX8-AS1c.192-67G>T (n.192-67G>T)
n.356-67G>T
c.-40-1913G>T (n.-40-1913G>T)
n.355-6076C>A
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n.387-64G>T
2g.113244691C>TCA2660786302PAX8,PAX8-AS1c.192-67G>A (n.192-67G>A)
n.356-67G>A
c.-40-1913G>A (n.-40-1913G>A)
n.355-6076C>T
c.360-64G>A (n.360-64G>A)
n.387-64G>A
 gnomAD v4
2g.113244693A>GCA2660786303PAX8,PAX8-AS1c.192-69T>C (n.192-69T>C)
n.356-69T>C
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n.355-6074A>G
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n.387-66T>C
 gnomAD v4
2g.113244694G>TCA2660786304PAX8,PAX8-AS1c.192-70C>A (n.192-70C>A)
n.356-70C>A
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n.355-6073G>T
c.360-67C>A (n.360-67C>A)
n.387-67C>A
 gnomAD v4
2g.113244695A=CA1280123548PAX8,PAX8-AS1c.192-71T= (n.192-71T=)
n.356-71T=
c.-40-1917T= (n.-40-1917T=)
n.355-6072A=
c.360-68T= (n.360-68T=)
n.387-68T=
2g.113244695A>CCA535233316PAX8,PAX8-AS1c.192-71T>G (n.192-71T>G)
n.356-71T>G
c.-40-1917T>G (n.-40-1917T>G)
n.355-6072A>C
c.360-68T>G (n.360-68T>G)
n.387-68T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244696G>TCA2577075807PAX8,PAX8-AS1c.192-72C>A (n.192-72C>A)
n.356-72C>A
c.-40-1918C>A (n.-40-1918C>A)
n.355-6071G>T
c.360-69C>A (n.360-69C>A)
n.387-69C>A
 gnomAD v4
2g.113244697C>ACA2660786305PAX8,PAX8-AS1c.192-73G>T (n.192-73G>T)
n.356-73G>T
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n.355-6070C>A
c.360-70G>T (n.360-70G>T)
n.387-70G>T
 gnomAD v4
2g.113244697C>TCA2660786306PAX8,PAX8-AS1c.192-73G>A (n.192-73G>A)
n.356-73G>A
c.-40-1919G>A (n.-40-1919G>A)
n.355-6070C>T
c.360-70G>A (n.360-70G>A)
n.387-70G>A
 gnomAD v4
2g.113244702delCA2577075808PAX8,PAX8-AS1c.192-76del (n.192-76del)
n.356-76del
c.-40-1922del (n.-40-1922del)
n.355-6065del
c.360-73del (n.360-73del)
n.387-73del
 gnomAD v4
2g.113244701C>TCA2577075809PAX8,PAX8-AS1c.192-77G>A (n.192-77G>A)
n.356-77G>A
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n.355-6066C>T
c.360-74G>A (n.360-74G>A)
n.387-74G>A
 gnomAD v4
2g.113244702C>ACA2660786307PAX8,PAX8-AS1c.192-78G>T (n.192-78G>T)
n.356-78G>T
c.-40-1924G>T (n.-40-1924G>T)
n.355-6065C>A
c.360-75G>T (n.360-75G>T)
n.387-75G>T
 gnomAD v4
2g.113244703T>ACA755313302PAX8,PAX8-AS1c.192-79A>T (n.192-79A>T)
n.356-79A>T
c.-40-1925A>T (n.-40-1925A>T)
n.355-6064T>A
c.360-76A>T (n.360-76A>T)
n.387-76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244703T=CA1280123549PAX8,PAX8-AS1c.192-79A= (n.192-79A=)
n.356-79A=
c.-40-1925A= (n.-40-1925A=)
n.355-6064T=
c.360-76A= (n.360-76A=)
n.387-76A=

Number of alleles fetched