Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244561_113244575del | CA2660786263 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251_265del (p.Ala84_Val88del) n.415_429del c.-40-1787_-40-1773del (n.-40-1787_-40-1773del) n.355-6206_355-6192del c.422_436del (p.Ala141_Val145del) n.449_463del | gnomAD v4 |
2 | g.113244557T>A | CA348302633 | PAX8,PAX8-AS1 | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.423A>T c.-40-1779A>T (n.-40-1779A>T) n.355-6210T>A c.430A>T (p.Lys144Ter) n.457A>T | |
2 | g.113244557T>C | CA348302631 | PAX8,PAX8-AS1 | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.423A>G c.-40-1779A>G (n.-40-1779A>G) n.355-6210T>C c.430A>G (p.Lys144Glu) n.457A>G | |
2 | g.113244557T>G | CA348302632 | PAX8,PAX8-AS1 | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.423A>C c.-40-1779A>C (n.-40-1779A>C) n.355-6210T>G c.430A>C (p.Lys144Gln) n.457A>C | |
2 | g.113244558G>A | CA53722838 | PAX8,PAX8-AS1 | c.258C>T (p.Pro86=) n.422C>T c.-40-1780C>T (n.-40-1780C>T) n.355-6209G>A c.429C>T (p.Pro143=) n.456C>T | dbSNP |
2 | g.113244558G>C | CA1840295 | PAX8,PAX8-AS1 | c.258C>G (p.Pro86=) n.422C>G c.-40-1780C>G (n.-40-1780C>G) n.355-6209G>C c.429C>G (p.Pro143=) n.456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244558G= | CA1280123503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.258C= (p.Pro86=) n.422C= c.-40-1780C= (n.-40-1780C=) n.355-6209G= c.429C= (p.Pro143=) n.456C= | |
2 | g.113244558G>T | CA428306414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.258C>A (p.Pro86=) n.422C>A c.-40-1780C>A (n.-40-1780C>A) n.355-6209G>T c.429C>A (p.Pro143=) n.456C>A | |
2 | g.113244559G>A | CA348302636 | PAX8,PAX8-AS1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.421C>T c.-40-1781C>T (n.-40-1781C>T) n.355-6208G>A c.428C>T (p.Pro143Leu) n.455C>T | |
2 | g.113244559G>C | CA1840296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.421C>G c.-40-1781C>G (n.-40-1781C>G) n.355-6208G>C c.428C>G (p.Pro143Arg) n.455C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244559G= | CA1280123504 | PAX8,PAX8-AS1 | c.257C= (p.Pro86=) n.421C= c.-40-1781C= (n.-40-1781C=) n.355-6208G= c.428C= (p.Pro143=) n.455C= | |
2 | g.113244559G>T | CA348302639 | PAX8,PAX8-AS1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.421C>A c.-40-1781C>A (n.-40-1781C>A) n.355-6208G>T c.428C>A (p.Pro143His) n.455C>A | |
2 | g.113244560G>A | CA348302641 | PAX8,PAX8-AS1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.420C>T c.-40-1782C>T (n.-40-1782C>T) n.355-6207G>A c.427C>T (p.Pro143Ser) n.454C>T | |
2 | g.113244560G>C | CA348302642 | PAX8,PAX8-AS1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.420C>G c.-40-1782C>G (n.-40-1782C>G) n.355-6207G>C c.427C>G (p.Pro143Ala) n.454C>G | |
2 | g.113244560G= | CA1280123505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.256C= (p.Pro86=) n.420C= c.-40-1782C= (n.-40-1782C=) n.355-6207G= c.427C= (p.Pro143=) n.454C= | |
2 | g.113244560G>T | CA348302645 | PAX8,PAX8-AS1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.420C>A c.-40-1782C>A (n.-40-1782C>A) n.355-6207G>T c.427C>A (p.Pro143Thr) n.454C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244561G>A | CA428306415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.255C>T (p.Thr85=) n.419C>T c.-40-1783C>T (n.-40-1783C>T) n.355-6206G>A c.426C>T (p.Thr142=) n.453C>T | |
2 | g.113244561G>C | CA428306417 | PAX8,PAX8-AS1 | c.255C>G (p.Thr85=) n.419C>G c.-40-1783C>G (n.-40-1783C>G) n.355-6206G>C c.426C>G (p.Thr142=) n.453C>G | |
2 | g.113244561G>T | CA428306416 | PAX8,PAX8-AS1 | c.255C>A (p.Thr85=) n.419C>A c.-40-1783C>A (n.-40-1783C>A) n.355-6206G>T c.426C>A (p.Thr142=) n.453C>A | |
2 | g.113244562G>A | CA348302647 | PAX8,PAX8-AS1 | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.418C>T c.-40-1784C>T (n.-40-1784C>T) n.355-6205G>A c.425C>T (p.Thr142Ile) n.452C>T | |
2 | g.113244562G>C | CA348302648 | PAX8,PAX8-AS1 | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.418C>G c.-40-1784C>G (n.-40-1784C>G) n.355-6205G>C c.425C>G (p.Thr142Ser) n.452C>G | |
2 | g.113244562G= | CA1280123506 | PAX8,PAX8-AS1 | c.254C= (p.Thr85=) n.418C= c.-40-1784C= (n.-40-1784C=) n.355-6205G= c.425C= (p.Thr142=) n.452C= | |
2 | g.113244562G>T | CA1840297 | PAX8,PAX8-AS1 | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.418C>A c.-40-1784C>A (n.-40-1784C>A) n.355-6205G>T c.425C>A (p.Thr142Asn) n.452C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244563T>A | CA348302655 | PAX8,PAX8-AS1 | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.417A>T c.-40-1785A>T (n.-40-1785A>T) n.355-6204T>A c.424A>T (p.Thr142Ser) n.451A>T | |
2 | g.113244563T>C | CA348302653 | PAX8,PAX8-AS1 | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.417A>G c.-40-1785A>G (n.-40-1785A>G) n.355-6204T>C c.424A>G (p.Thr142Ala) n.451A>G | |
2 | g.113244563T>G | CA348302651 | PAX8,PAX8-AS1 | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.417A>C c.-40-1785A>C (n.-40-1785A>C) n.355-6204T>G c.424A>C (p.Thr142Pro) n.451A>C | |
2 | g.113244566_113244580dup | CA2586969819 | PAX8,PAX8-AS1 | c.239_253dup (p.Ala84_Thr85insLysProLysValAla) n.403_417dup c.-40-1799_-40-1785dup (n.-40-1799_-40-1785dup) n.355-6201_355-6187dup c.410_424dup (p.Ala141_Thr142insLysProLysValAla) n.437_451dup | |
2 | g.113244564G>A | CA428306418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.252C>T (p.Ala84=) n.416C>T c.-40-1786C>T (n.-40-1786C>T) n.355-6203G>A c.423C>T (p.Ala141=) n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244564G>C | CA428306419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.252C>G (p.Ala84=) n.416C>G c.-40-1786C>G (n.-40-1786C>G) n.355-6203G>C c.423C>G (p.Ala141=) n.450C>G | |
2 | g.113244564G= | CA1280123507 | PAX8,PAX8-AS1 | c.252C= (p.Ala84=) n.416C= c.-40-1786C= (n.-40-1786C=) n.355-6203G= c.423C= (p.Ala141=) n.450C= | |
2 | g.113244564G>T | CA428306420 | PAX8,PAX8-AS1 | c.252C>A (p.Ala84=) n.416C>A c.-40-1786C>A (n.-40-1786C>A) n.355-6203G>T c.423C>A (p.Ala141=) n.450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244564_113244565insAGT | CA2751756833 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251_252insACT (p.Ala84_Thr85insLeu) n.415_416insACT c.-40-1787_-40-1786insACT (n.-40-1787_-40-1786insACT) n.355-6203_355-6202insAGT c.422_423insACT (p.Ala141_Thr142insLeu) n.449_450insACT | |
2 | g.113244565G>A | CA348302657 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.415C>T c.-40-1787C>T (n.-40-1787C>T) n.355-6202G>A c.422C>T (p.Ala141Val) n.449C>T | |
2 | g.113244565G>C | CA348302658 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.415C>G c.-40-1787C>G (n.-40-1787C>G) n.355-6202G>C c.422C>G (p.Ala141Gly) n.449C>G | |
2 | g.113244565G>T | CA348302660 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.415C>A c.-40-1787C>A (n.-40-1787C>A) n.355-6202G>T c.422C>A (p.Ala141Asp) n.449C>A | |
2 | g.113244566C>A | CA53722843 | PAX8,PAX8-AS1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.414G>T c.-40-1788G>T (n.-40-1788G>T) n.355-6201C>A c.421G>T (p.Ala141Ser) n.448G>T | dbSNP |
2 | g.113244566C= | CA1280123508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.250G= (p.Ala84=) n.414G= c.-40-1788G= (n.-40-1788G=) n.355-6201C= c.421G= (p.Ala141=) n.448G= | |
2 | g.113244566C>G | CA348302663 | PAX8,PAX8-AS1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.414G>C c.-40-1788G>C (n.-40-1788G>C) n.355-6201C>G c.421G>C (p.Ala141Pro) n.448G>C | |
2 | g.113244566C>T | CA348302664 | PAX8,PAX8-AS1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.414G>A c.-40-1788G>A (n.-40-1788G>A) n.355-6201C>T c.421G>A (p.Ala141Thr) n.448G>A | |
2 | g.113244567C>A | CA428306421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.249G>T (p.Val83=) n.413G>T c.-40-1789G>T (n.-40-1789G>T) n.355-6200C>A c.420G>T (p.Val140=) n.447G>T | |
2 | g.113244567C>G | CA428306422 | PAX8,PAX8-AS1 | c.249G>C (p.Val83=) n.413G>C c.-40-1789G>C (n.-40-1789G>C) n.355-6200C>G c.420G>C (p.Val140=) n.447G>C | |
2 | g.113244567C>T | CA428306423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.249G>A (p.Val83=) n.413G>A c.-40-1789G>A (n.-40-1789G>A) n.355-6200C>T c.420G>A (p.Val140=) n.447G>A | COSMIC |
2 | g.113244568A>C | CA348302666 | PAX8,PAX8-AS1 | c.248T>G (p.Val83Gly) n.412T>G c.-40-1790T>G (n.-40-1790T>G) n.355-6199A>C c.419T>G (p.Val140Gly) n.446T>G | |
2 | g.113244568A>G | CA348302667 | PAX8,PAX8-AS1 | c.248T>C (p.Val83Ala) n.412T>C c.-40-1790T>C (n.-40-1790T>C) n.355-6199A>G c.419T>C (p.Val140Ala) n.446T>C | |
2 | g.113244568A>T | CA348302668 | PAX8,PAX8-AS1 | c.248T>A (p.Val83Glu) n.412T>A c.-40-1790T>A (n.-40-1790T>A) n.355-6199A>T c.419T>A (p.Val140Glu) n.446T>A | |
2 | g.113244569C>A | CA348302671 | PAX8,PAX8-AS1 | c.247G>T (p.Val83Leu) n.411G>T c.-40-1791G>T (n.-40-1791G>T) n.355-6198C>A c.418G>T (p.Val140Leu) n.445G>T | |
2 | g.113244569C>G | CA348302673 | PAX8,PAX8-AS1 | c.247G>C (p.Val83Leu) n.411G>C c.-40-1791G>C (n.-40-1791G>C) n.355-6198C>G c.418G>C (p.Val140Leu) n.445G>C | |
2 | g.113244569C>T | CA348302675 | PAX8,PAX8-AS1 | c.247G>A (p.Val83Met) n.411G>A c.-40-1791G>A (n.-40-1791G>A) n.355-6198C>T c.418G>A (p.Val140Met) n.445G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244570dup | CA2842946517 | PAX8,PAX8-AS1 | c.247dup (p.Val83GlyfsTer?) n.411dup c.-40-1791dup (n.-40-1791dup) n.355-6197dup c.418dup (p.Val140GlyfsTer?) n.445dup | |
2 | g.113244570C>A | CA348302678 | PAX8,PAX8-AS1 | c.246G>T (p.Lys82Asn) n.410G>T c.-40-1792G>T (n.-40-1792G>T) n.355-6197C>A c.417G>T (p.Lys139Asn) n.444G>T | COSMIC |
2 | g.113244570C>G | CA348302677 | PAX8,PAX8-AS1 | c.246G>C (p.Lys82Asn) n.410G>C c.-40-1792G>C (n.-40-1792G>C) n.355-6197C>G c.417G>C (p.Lys139Asn) n.444G>C | |
2 | g.113244570C>T | CA428306424 | PAX8,PAX8-AS1 | c.246G>A (p.Lys82=) n.410G>A c.-40-1792G>A (n.-40-1792G>A) n.355-6197C>T c.417G>A (p.Lys139=) n.444G>A | |
2 | g.113244571T>A | CA348302682 | PAX8,PAX8-AS1 | c.245A>T (p.Lys82Met) n.409A>T c.-40-1793A>T (n.-40-1793A>T) n.355-6196T>A c.416A>T (p.Lys139Met) n.443A>T | |
2 | g.113244571T>C | CA348302683 | PAX8,PAX8-AS1 | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.409A>G c.-40-1793A>G (n.-40-1793A>G) n.355-6196T>C c.416A>G (p.Lys139Arg) n.443A>G | |
2 | g.113244571T>G | CA348302684 | PAX8,PAX8-AS1 | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.409A>C c.-40-1793A>C (n.-40-1793A>C) n.355-6196T>G c.416A>C (p.Lys139Thr) n.443A>C | |
2 | g.113244572T>A | CA348302687 | PAX8,PAX8-AS1 | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.408A>T c.-40-1794A>T (n.-40-1794A>T) n.355-6195T>A c.415A>T (p.Lys139Ter) n.442A>T | |
2 | g.113244572T>C | CA348302688 | PAX8,PAX8-AS1 | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.408A>G c.-40-1794A>G (n.-40-1794A>G) n.355-6195T>C c.415A>G (p.Lys139Glu) n.442A>G | |
2 | g.113244572T>G | CA348302690 | PAX8,PAX8-AS1 | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.408A>C c.-40-1794A>C (n.-40-1794A>C) n.355-6195T>G c.415A>C (p.Lys139Gln) n.442A>C | |
2 | g.113244573G>A | CA1840298 | PAX8,PAX8-AS1 | c.243C>T (p.Pro81=) n.407C>T c.-40-1795C>T (n.-40-1795C>T) n.355-6194G>A c.414C>T (p.Pro138=) n.441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244573G>C | CA428306425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.243C>G (p.Pro81=) n.407C>G c.-40-1795C>G (n.-40-1795C>G) n.355-6194G>C c.414C>G (p.Pro138=) n.441C>G | |
2 | g.113244573G= | CA1280123509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.243C= (p.Pro81=) n.407C= c.-40-1795C= (n.-40-1795C=) n.355-6194G= c.414C= (p.Pro138=) n.441C= | |
2 | g.113244573G>T | CA428306426 | PAX8,PAX8-AS1 | c.243C>A (p.Pro81=) n.407C>A c.-40-1795C>A (n.-40-1795C>A) n.355-6194G>T c.414C>A (p.Pro138=) n.441C>A | |
2 | g.113244574G>A | CA348302692 | PAX8,PAX8-AS1 | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.406C>T c.-40-1796C>T (n.-40-1796C>T) n.355-6193G>A c.413C>T (p.Pro138Leu) n.440C>T | |
2 | g.113244574G>C | CA348302693 | PAX8,PAX8-AS1 | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.406C>G c.-40-1796C>G (n.-40-1796C>G) n.355-6193G>C c.413C>G (p.Pro138Arg) n.440C>G | |
2 | g.113244574G>T | CA348302695 | PAX8,PAX8-AS1 | c.242C>A (p.Pro81His) n.406C>A c.-40-1796C>A (n.-40-1796C>A) n.355-6193G>T c.413C>A (p.Pro138His) n.440C>A | |
2 | g.113244575G>A | CA348302696 | PAX8,PAX8-AS1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.405C>T c.-40-1797C>T (n.-40-1797C>T) n.355-6192G>A c.412C>T (p.Pro138Ser) n.439C>T | |
2 | g.113244575G>C | CA348302698 | PAX8,PAX8-AS1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.405C>G c.-40-1797C>G (n.-40-1797C>G) n.355-6192G>C c.412C>G (p.Pro138Ala) n.439C>G | |
2 | g.113244575G>T | CA348302700 | PAX8,PAX8-AS1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.405C>A c.-40-1797C>A (n.-40-1797C>A) n.355-6192G>T c.412C>A (p.Pro138Thr) n.439C>A | |
2 | g.113244576C>A | CA348302702 | PAX8,PAX8-AS1 | c.240G>T (p.Lys80Asn) n.404G>T c.-40-1798G>T (n.-40-1798G>T) n.355-6191C>A c.411G>T (p.Lys137Asn) n.438G>T | |
2 | g.113244576C>G | CA348302704 | PAX8,PAX8-AS1 | c.240G>C (p.Lys80Asn) n.404G>C c.-40-1798G>C (n.-40-1798G>C) n.355-6191C>G c.411G>C (p.Lys137Asn) n.438G>C | |
2 | g.113244576C>T | CA428306427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.240G>A (p.Lys80=) n.404G>A c.-40-1798G>A (n.-40-1798G>A) n.355-6191C>T c.411G>A (p.Lys137=) n.438G>A | |
2 | g.113244577T>A | CA348302705 | PAX8,PAX8-AS1 | c.239A>T (p.Lys80Met) n.403A>T c.-40-1799A>T (n.-40-1799A>T) n.355-6190T>A c.410A>T (p.Lys137Met) n.437A>T | |
2 | g.113244577T>C | CA348302707 | PAX8,PAX8-AS1 | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.403A>G c.-40-1799A>G (n.-40-1799A>G) n.355-6190T>C c.410A>G (p.Lys137Arg) n.437A>G | |
2 | g.113244577T>G | CA348302709 | PAX8,PAX8-AS1 | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.403A>C c.-40-1799A>C (n.-40-1799A>C) n.355-6190T>G c.410A>C (p.Lys137Thr) n.437A>C | |
2 | g.113244578T>A | CA348302711 | PAX8,PAX8-AS1 | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.402A>T c.-40-1800A>T (n.-40-1800A>T) n.355-6189T>A c.409A>T (p.Lys137Ter) n.436A>T | |
2 | g.113244578T>C | CA348302713 | PAX8,PAX8-AS1 | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.402A>G c.-40-1800A>G (n.-40-1800A>G) n.355-6189T>C c.409A>G (p.Lys137Glu) n.436A>G | |
2 | g.113244578T>G | CA348302715 | PAX8,PAX8-AS1 | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.402A>C c.-40-1800A>C (n.-40-1800A>C) n.355-6189T>G c.409A>C (p.Lys137Gln) n.436A>C | |
2 | g.113244579G>A | CA428306428 | PAX8,PAX8-AS1 | c.237C>T (p.Ser79=) n.401C>T c.-40-1801C>T (n.-40-1801C>T) n.355-6188G>A c.408C>T (p.Ser136=) n.435C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244579G>C | CA428306429 | PAX8,PAX8-AS1 | c.237C>G (p.Ser79=) n.401C>G c.-40-1801C>G (n.-40-1801C>G) n.355-6188G>C c.408C>G (p.Ser136=) n.435C>G | |
2 | g.113244579G>T | CA428306430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.237C>A (p.Ser79=) n.401C>A c.-40-1801C>A (n.-40-1801C>A) n.355-6188G>T c.408C>A (p.Ser136=) n.435C>A | |
2 | g.113244580dup | CA2573051645 | PAX8,PAX8-AS1 | c.237dup (p.Lys80GlnfsTer?) n.401dup c.-40-1801dup (n.-40-1801dup) n.355-6187dup c.408dup (p.Lys137GlnfsTer?) n.435dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.113244580G>A | CA348302717 | PAX8,PAX8-AS1 | c.236C>T (p.Ser79Phe) n.400C>T c.-40-1802C>T (n.-40-1802C>T) n.355-6187G>A c.407C>T (p.Ser136Phe) n.434C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.113244580G>C | CA348302718 | PAX8,PAX8-AS1 | c.236C>G (p.Ser79Cys) n.400C>G c.-40-1802C>G (n.-40-1802C>G) n.355-6187G>C c.407C>G (p.Ser136Cys) n.434C>G | |
2 | g.113244580G= | CA1280123510 | PAX8,PAX8-AS1 | c.236C= (p.Ser79=) n.400C= c.-40-1802C= (n.-40-1802C=) n.355-6187G= c.407C= (p.Ser136=) n.434C= | |
2 | g.113244580G>T | CA348302721 | PAX8,PAX8-AS1 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.400C>A c.-40-1802C>A (n.-40-1802C>A) n.355-6187G>T c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.434C>A | |
2 | g.113244581A>C | CA348302723 | PAX8,PAX8-AS1 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.399T>G c.-40-1803T>G (n.-40-1803T>G) n.355-6186A>C c.406T>G (p.Ser136Ala) n.433T>G | |
2 | g.113244581A>G | CA348302725 | PAX8,PAX8-AS1 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.399T>C c.-40-1803T>C (n.-40-1803T>C) n.355-6186A>G c.406T>C (p.Ser136Pro) n.433T>C | |
2 | g.113244581A>T | CA348302727 | PAX8,PAX8-AS1 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.399T>A c.-40-1803T>A (n.-40-1803T>A) n.355-6186A>T c.406T>A (p.Ser136Thr) n.433T>A | |
2 | g.113244582G>A | CA428306431 | PAX8,PAX8-AS1 | c.234C>T (p.Gly78=) n.398C>T c.-40-1804C>T (n.-40-1804C>T) n.355-6185G>A c.405C>T (p.Gly135=) n.432C>T | |
2 | g.113244582G>C | CA428306432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.234C>G (p.Gly78=) n.398C>G c.-40-1804C>G (n.-40-1804C>G) n.355-6185G>C c.405C>G (p.Gly135=) n.432C>G | |
2 | g.113244582G>T | CA428306433 | PAX8,PAX8-AS1 | c.234C>A (p.Gly78=) n.398C>A c.-40-1804C>A (n.-40-1804C>A) n.355-6185G>T c.405C>A (p.Gly135=) n.432C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244582_113244583delinsGC | CA1280123511 | PAX8,PAX8-AS1 | c.233_234delinsGC (p.Gly78=) n.397_398delinsGC c.-40-1805_-40-1804delinsGC (n.-40-1805_-40-1804delinsGC) n.355-6185_355-6184delinsGC c.404_405delinsGC (p.Gly135=) n.431_432delinsGC | |
2 | g.113244583C>A | CA348302734 | PAX8,PAX8-AS1 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.397G>T c.-40-1805G>T (n.-40-1805G>T) n.355-6184C>A c.404G>T (p.Gly135Val) n.431G>T | |
2 | g.113244583C>G | CA348302732 | PAX8,PAX8-AS1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.397G>C c.-40-1805G>C (n.-40-1805G>C) n.355-6184C>G c.404G>C (p.Gly135Ala) n.431G>C | |
2 | g.113244583C>T | CA348302729 | PAX8,PAX8-AS1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.397G>A c.-40-1805G>A (n.-40-1805G>A) n.355-6184C>T c.404G>A (p.Gly135Asp) n.431G>A | |
2 | g.113244587dup | CA2832547128 | PAX8,PAX8-AS1 | c.233dup (p.Ser79LeufsTer?) n.397dup c.-40-1805dup (n.-40-1805dup) n.355-6180dup c.404dup (p.Ser136LeufsTer?) n.431dup | |
2 | g.113244587del | CA1840299 | PAX8,PAX8-AS1 | c.233del (p.Gly78AlafsTer?) n.397del c.-40-1805del (n.-40-1805del) n.355-6180del c.404del (p.Gly135AlafsTer?) n.431del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244584C>A | CA348302735 | PAX8,PAX8-AS1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.396G>T c.-40-1806G>T (n.-40-1806G>T) n.355-6183C>A c.403G>T (p.Gly135Cys) n.430G>T | |
2 | g.113244584C>G | CA348302736 | PAX8,PAX8-AS1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.396G>C c.-40-1806G>C (n.-40-1806G>C) n.355-6183C>G c.403G>C (p.Gly135Arg) n.430G>C | |
2 | g.113244584C>T | CA348302738 | PAX8,PAX8-AS1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.396G>A c.-40-1806G>A (n.-40-1806G>A) n.355-6183C>T c.403G>A (p.Gly135Ser) n.430G>A | |
2 | g.113244585C>A | CA428306434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.231G>T (p.Gly77=) n.395G>T c.-40-1807G>T (n.-40-1807G>T) n.355-6182C>A c.402G>T (p.Gly134=) n.429G>T | |
2 | g.113244585C= | CA1280123512 | PAX8,PAX8-AS1 | c.231G= (p.Gly77=) n.395G= c.-40-1807G= (n.-40-1807G=) n.355-6182C= c.402G= (p.Gly134=) n.429G= | |
2 | g.113244585C>G | CA428306435 | PAX8,PAX8-AS1 | c.231G>C (p.Gly77=) n.395G>C c.-40-1807G>C (n.-40-1807G>C) n.355-6182C>G c.402G>C (p.Gly134=) n.429G>C | |
2 | g.113244585C>T | CA1840300 | PAX8,PAX8-AS1 | c.231G>A (p.Gly77=) n.395G>A c.-40-1807G>A (n.-40-1807G>A) n.355-6182C>T c.402G>A (p.Gly134=) n.429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244586C>A | CA348302741 | PAX8,PAX8-AS1 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.394G>T c.-40-1808G>T (n.-40-1808G>T) n.355-6181C>A c.401G>T (p.Gly134Val) n.428G>T | |
2 | g.113244586C>G | CA348302742 | PAX8,PAX8-AS1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.394G>C c.-40-1808G>C (n.-40-1808G>C) n.355-6181C>G c.401G>C (p.Gly134Ala) n.428G>C | |
2 | g.113244586C>T | CA348302744 | PAX8,PAX8-AS1 | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.394G>A c.-40-1808G>A (n.-40-1808G>A) n.355-6181C>T c.401G>A (p.Gly134Glu) n.428G>A | |
2 | g.113244587C>A | CA348302745 | PAX8,PAX8-AS1 | c.229G>T (p.Gly77Trp) n.393G>T c.-40-1809G>T (n.-40-1809G>T) n.355-6180C>A c.400G>T (p.Gly134Trp) n.427G>T | |
2 | g.113244587C>G | CA348302746 | PAX8,PAX8-AS1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.393G>C c.-40-1809G>C (n.-40-1809G>C) n.355-6180C>G c.400G>C (p.Gly134Arg) n.427G>C | |
2 | g.113244587C>T | CA348302747 | PAX8,PAX8-AS1 | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.393G>A c.-40-1809G>A (n.-40-1809G>A) n.355-6180C>T c.400G>A (p.Gly134Arg) n.427G>A | |
2 | g.113244588T>A | CA428306436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.228A>T (p.Ile76=) n.392A>T c.-40-1810A>T (n.-40-1810A>T) n.355-6179T>A c.399A>T (p.Ile133=) n.426A>T | |
2 | g.113244588T>C | CA53722848 | PAX8,PAX8-AS1 | c.228A>G (p.Ile76Met) n.392A>G c.-40-1810A>G (n.-40-1810A>G) n.355-6179T>C c.399A>G (p.Ile133Met) n.426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244588T>G | CA428306437 | PAX8,PAX8-AS1 | c.228A>C (p.Ile76=) n.392A>C c.-40-1810A>C (n.-40-1810A>C) n.355-6179T>G c.399A>C (p.Ile133=) n.426A>C | |
2 | g.113244588T= | CA1280123513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.228A= (p.Ile76=) n.392A= c.-40-1810A= (n.-40-1810A=) n.355-6179T= c.399A= (p.Ile133=) n.426A= | |
2 | g.113244589A>C | CA348302751 | PAX8,PAX8-AS1 | c.227T>G (p.Ile76Arg) n.391T>G c.-40-1811T>G (n.-40-1811T>G) n.355-6178A>C c.398T>G (p.Ile133Arg) n.425T>G | |
2 | g.113244589A>G | CA348302752 | PAX8,PAX8-AS1 | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.391T>C c.-40-1811T>C (n.-40-1811T>C) n.355-6178A>G c.398T>C (p.Ile133Thr) n.425T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244589A>T | CA348302754 | PAX8,PAX8-AS1 | c.227T>A (p.Ile76Lys) n.391T>A c.-40-1811T>A (n.-40-1811T>A) n.355-6178A>T c.398T>A (p.Ile133Lys) n.425T>A | |
2 | g.113244590T>A | CA348302758 | PAX8,PAX8-AS1 | c.226A>T (p.Ile76Leu) n.390A>T c.-40-1812A>T (n.-40-1812A>T) n.355-6177T>A c.397A>T (p.Ile133Leu) n.424A>T | |
2 | g.113244590T>C | CA348302760 | PAX8,PAX8-AS1 | c.226A>G (p.Ile76Val) n.390A>G c.-40-1812A>G (n.-40-1812A>G) n.355-6177T>C c.397A>G (p.Ile133Val) n.424A>G | |
2 | g.113244590T>G | CA348302756 | PAX8,PAX8-AS1 | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.390A>C c.-40-1812A>C (n.-40-1812A>C) n.355-6177T>G c.397A>C (p.Ile133Leu) n.424A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244591C>A | CA428306438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.225G>T (p.Val75=) n.389G>T c.-40-1813G>T (n.-40-1813G>T) n.355-6176C>A c.396G>T (p.Val132=) n.423G>T | |
2 | g.113244591C>G | CA428306439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.225G>C (p.Val75=) n.389G>C c.-40-1813G>C (n.-40-1813G>C) n.355-6176C>G c.396G>C (p.Val132=) n.423G>C | |
2 | g.113244591C>T | CA428306440 | PAX8,PAX8-AS1 | c.225G>A (p.Val75=) n.389G>A c.-40-1813G>A (n.-40-1813G>A) n.355-6176C>T c.396G>A (p.Val132=) n.423G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244592A>C | CA348302762 | PAX8,PAX8-AS1 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.388T>G c.-40-1814T>G (n.-40-1814T>G) n.355-6175A>C c.395T>G (p.Val132Gly) n.422T>G | |
2 | g.113244592A>G | CA348302763 | PAX8,PAX8-AS1 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.388T>C c.-40-1814T>C (n.-40-1814T>C) n.355-6175A>G c.395T>C (p.Val132Ala) n.422T>C | |
2 | g.113244592A>T | CA348302766 | PAX8,PAX8-AS1 | c.224T>A (p.Val75Glu) n.388T>A c.-40-1814T>A (n.-40-1814T>A) n.355-6175A>T c.395T>A (p.Val132Glu) n.422T>A | |
2 | g.113244593C>A | CA348302768 | PAX8,PAX8-AS1 | c.223G>T (p.Val75Leu) n.387G>T c.-40-1815G>T (n.-40-1815G>T) n.355-6174C>A c.394G>T (p.Val132Leu) n.421G>T | |
2 | g.113244593C>G | CA348302770 | PAX8,PAX8-AS1 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.387G>C c.-40-1815G>C (n.-40-1815G>C) n.355-6174C>G c.394G>C (p.Val132Leu) n.421G>C | |
2 | g.113244593C>T | CA348302772 | PAX8,PAX8-AS1 | c.223G>A (p.Val75Met) n.387G>A c.-40-1815G>A (n.-40-1815G>A) n.355-6174C>T c.394G>A (p.Val132Met) n.421G>A | |
2 | g.113244594T>A | CA428306441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.222A>T (p.Gly74=) n.386A>T c.-40-1816A>T (n.-40-1816A>T) n.355-6173T>A c.393A>T (p.Gly131=) n.420A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244594T>C | CA428306442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.222A>G (p.Gly74=) n.386A>G c.-40-1816A>G (n.-40-1816A>G) n.355-6173T>C c.393A>G (p.Gly131=) n.420A>G | |
2 | g.113244594T>G | CA428306443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.222A>C (p.Gly74=) n.386A>C c.-40-1816A>C (n.-40-1816A>C) n.355-6173T>G c.393A>C (p.Gly131=) n.420A>C | |
2 | g.113244595C>A | CA348302774 | PAX8,PAX8-AS1 | c.221G>T (p.Gly74Val) n.385G>T c.-40-1817G>T (n.-40-1817G>T) n.355-6172C>A c.392G>T (p.Gly131Val) n.419G>T | |
2 | g.113244595C>G | CA348302776 | PAX8,PAX8-AS1 | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.385G>C c.-40-1817G>C (n.-40-1817G>C) n.355-6172C>G c.392G>C (p.Gly131Ala) n.419G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244595C>T | CA348302778 | PAX8,PAX8-AS1 | c.221G>A (p.Gly74Glu) n.385G>A c.-40-1817G>A (n.-40-1817G>A) n.355-6172C>T c.392G>A (p.Gly131Glu) n.419G>A | |
2 | g.113244596C>A | CA348302780 | PAX8,PAX8-AS1 | c.220G>T (p.Gly74Ter) n.384G>T c.-40-1818G>T (n.-40-1818G>T) n.355-6171C>A c.391G>T (p.Gly131Ter) n.418G>T | |
2 | g.113244596C>G | CA348302782 | PAX8,PAX8-AS1 | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.384G>C c.-40-1818G>C (n.-40-1818G>C) n.355-6171C>G c.391G>C (p.Gly131Arg) n.418G>C | |
2 | g.113244596C>T | CA348302784 | PAX8,PAX8-AS1 | c.220G>A (p.Gly74Arg) n.384G>A c.-40-1818G>A (n.-40-1818G>A) n.355-6171C>T c.391G>A (p.Gly131Arg) n.418G>A | |
2 | g.113244597A>C | CA428306445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.219T>G (p.Pro73=) n.383T>G c.-40-1819T>G (n.-40-1819T>G) n.355-6170A>C c.390T>G (p.Pro130=) n.417T>G | |
2 | g.113244597A>G | CA428306444 | PAX8,PAX8-AS1 | c.219T>C (p.Pro73=) n.383T>C c.-40-1819T>C (n.-40-1819T>C) n.355-6170A>G c.390T>C (p.Pro130=) n.417T>C | |
2 | g.113244597A>T | CA428306446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.219T>A (p.Pro73=) n.383T>A c.-40-1819T>A (n.-40-1819T>A) n.355-6170A>T c.390T>A (p.Pro130=) n.417T>A | |
2 | g.113244598G>A | CA348302789 | PAX8,PAX8-AS1 | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.382C>T c.-40-1820C>T (n.-40-1820C>T) n.355-6169G>A c.389C>T (p.Pro130Leu) n.416C>T | |
2 | g.113244598G>C | CA348302785 | PAX8,PAX8-AS1 | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.382C>G c.-40-1820C>G (n.-40-1820C>G) n.355-6169G>C c.389C>G (p.Pro130Arg) n.416C>G | |
2 | g.113244598G>T | CA348302787 | PAX8,PAX8-AS1 | c.218C>A (p.Pro73His) n.382C>A c.-40-1820C>A (n.-40-1820C>A) n.355-6169G>T c.389C>A (p.Pro130His) n.416C>A | |
2 | g.113244599G>A | CA348302791 | PAX8,PAX8-AS1 | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.381C>T c.-40-1821C>T (n.-40-1821C>T) n.355-6168G>A c.388C>T (p.Pro130Ser) n.415C>T | |
2 | g.113244599G>C | CA348302792 | PAX8,PAX8-AS1 | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.381C>G c.-40-1821C>G (n.-40-1821C>G) n.355-6168G>C c.388C>G (p.Pro130Ala) n.415C>G | |
2 | g.113244599G>T | CA348302794 | PAX8,PAX8-AS1 | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.381C>A c.-40-1821C>A (n.-40-1821C>A) n.355-6168G>T c.388C>A (p.Pro130Thr) n.415C>A | |
2 | g.113244600C>A | CA428306447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.216G>T (p.Arg72=) n.380G>T c.-40-1822G>T (n.-40-1822G>T) n.355-6167C>A c.387G>T (p.Arg129=) n.414G>T | |
2 | g.113244600C>G | CA428306448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.216G>C (p.Arg72=) n.380G>C c.-40-1822G>C (n.-40-1822G>C) n.355-6167C>G c.387G>C (p.Arg129=) n.414G>C | |
2 | g.113244600C>T | CA428306449 | PAX8,PAX8-AS1 | c.216G>A (p.Arg72=) n.380G>A c.-40-1822G>A (n.-40-1822G>A) n.355-6167C>T c.387G>A (p.Arg129=) n.414G>A | |
2 | g.113244601C>A | CA348302796 | PAX8,PAX8-AS1 | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.379G>T c.-40-1823G>T (n.-40-1823G>T) n.355-6166C>A c.386G>T (p.Arg129Leu) n.413G>T | |
2 | g.113244601C= | CA1280123514 | PAX8,PAX8-AS1 | c.215G= (p.Arg72=) n.379G= c.-40-1823G= (n.-40-1823G=) n.355-6166C= c.386G= (p.Arg129=) n.413G= | |
2 | g.113244601C>G | CA348302798 | PAX8,PAX8-AS1 | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.379G>C c.-40-1823G>C (n.-40-1823G>C) n.355-6166C>G c.386G>C (p.Arg129Pro) n.413G>C | |
2 | g.113244601C>T | CA1840301 | PAX8,PAX8-AS1 | c.215G>A (p.Arg72Gln) n.379G>A c.-40-1823G>A (n.-40-1823G>A) n.355-6166C>T c.386G>A (p.Arg129Gln) n.413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244602G>A | CA348302801 | PAX8,PAX8-AS1 | c.214C>T (p.Arg72Trp) n.378C>T c.-40-1824C>T (n.-40-1824C>T) n.355-6165G>A c.385C>T (p.Arg129Trp) n.412C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244602G>C | CA348302803 | PAX8,PAX8-AS1 | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.378C>G c.-40-1824C>G (n.-40-1824C>G) n.355-6165G>C c.385C>G (p.Arg129Gly) n.412C>G | |
2 | g.113244602G= | CA1280123515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.214C= (p.Arg72=) n.378C= c.-40-1824C= (n.-40-1824C=) n.355-6165G= c.385C= (p.Arg129=) n.412C= | |
2 | g.113244602G>T | CA428306450 | PAX8,PAX8-AS1 | c.214C>A (p.Arg72=) n.378C>A c.-40-1824C>A (n.-40-1824C>A) n.355-6165G>T c.385C>A (p.Arg129=) n.412C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244603G>A | CA428306451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.213C>T (p.Ile71=) n.377C>T c.-40-1825C>T (n.-40-1825C>T) n.355-6164G>A c.384C>T (p.Ile128=) n.411C>T | |
2 | g.113244603G>C | CA348302804 | PAX8,PAX8-AS1 | c.213C>G (p.Ile71Met) n.377C>G c.-40-1825C>G (n.-40-1825C>G) n.355-6164G>C c.384C>G (p.Ile128Met) n.411C>G | |
2 | g.113244603G>T | CA428306452 | PAX8,PAX8-AS1 | c.213C>A (p.Ile71=) n.377C>A c.-40-1825C>A (n.-40-1825C>A) n.355-6164G>T c.384C>A (p.Ile128=) n.411C>A | |
2 | g.113244603_113244604del | CA2751756834 | PAX8,PAX8-AS1 | c.212_213del (p.Ile71ThrfsTer?) n.376_377del c.-40-1826_-40-1825del (n.-40-1826_-40-1825del) n.355-6164_355-6163del c.383_384del (p.Ile128ThrfsTer?) n.410_411del | |
2 | g.113244603_113244611del | CA2751756835 | PAX8,PAX8-AS1 | c.205_213del (p.Gly69_Ile71del) n.369_377del c.-40-1833_-40-1825del (n.-40-1833_-40-1825del) n.355-6164_355-6156del c.376_384del (p.Gly126_Ile128del) n.403_411del | |
2 | g.113244604A= | CA1280123516 | PAX8,PAX8-AS1 | c.212T= (p.Ile71=) n.376T= c.-40-1826T= (n.-40-1826T=) n.355-6163A= c.383T= (p.Ile128=) n.410T= | |
2 | g.113244604A>C | CA348302806 | PAX8,PAX8-AS1 | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.376T>G c.-40-1826T>G (n.-40-1826T>G) n.355-6163A>C c.383T>G (p.Ile128Ser) n.410T>G | |
2 | g.113244604A>G | CA348302808 | PAX8,PAX8-AS1 | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.376T>C c.-40-1826T>C (n.-40-1826T>C) n.355-6163A>G c.383T>C (p.Ile128Thr) n.410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244604A>T | CA348302810 | PAX8,PAX8-AS1 | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.376T>A c.-40-1826T>A (n.-40-1826T>A) n.355-6163A>T c.383T>A (p.Ile128Asn) n.410T>A | |
2 | g.113244605T>A | CA348302812 | PAX8,PAX8-AS1 | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.375A>T c.-40-1827A>T (n.-40-1827A>T) n.355-6162T>A c.382A>T (p.Ile128Phe) n.409A>T | |
2 | g.113244605T>C | CA348302813 | PAX8,PAX8-AS1 | c.211A>G (p.Ile71Val) n.375A>G c.-40-1827A>G (n.-40-1827A>G) n.355-6162T>C c.382A>G (p.Ile128Val) n.409A>G | |
2 | g.113244605T>G | CA348302811 | PAX8,PAX8-AS1 | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.375A>C c.-40-1827A>C (n.-40-1827A>C) n.355-6162T>G c.382A>C (p.Ile128Leu) n.409A>C | |
2 | g.113244606G>A | CA53722852 | PAX8,PAX8-AS1 | c.210C>T (p.Ser70=) n.374C>T c.-40-1828C>T (n.-40-1828C>T) n.355-6161G>A c.381C>T (p.Ser127=) n.408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244606G>C | CA348302815 | PAX8,PAX8-AS1 | c.210C>G (p.Ser70Arg) n.374C>G c.-40-1828C>G (n.-40-1828C>G) n.355-6161G>C c.381C>G (p.Ser127Arg) n.408C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113244606G= | CA1280123517 | PAX8,PAX8-AS1 | c.210C= (p.Ser70=) n.374C= c.-40-1828C= (n.-40-1828C=) n.355-6161G= c.381C= (p.Ser127=) n.408C= | |
2 | g.113244606G>T | CA348302816 | PAX8,PAX8-AS1 | c.210C>A (p.Ser70Arg) n.374C>A c.-40-1828C>A (n.-40-1828C>A) n.355-6161G>T c.381C>A (p.Ser127Arg) n.408C>A | |
2 | g.113244607C>A | CA348302817 | PAX8,PAX8-AS1 | c.209G>T (p.Ser70Ile) n.373G>T c.-40-1829G>T (n.-40-1829G>T) n.355-6160C>A c.380G>T (p.Ser127Ile) n.407G>T | |
2 | g.113244607C>G | CA348302818 | PAX8,PAX8-AS1 | c.209G>C (p.Ser70Thr) n.373G>C c.-40-1829G>C (n.-40-1829G>C) n.355-6160C>G c.380G>C (p.Ser127Thr) n.407G>C | |
2 | g.113244607C>T | CA348302819 | PAX8,PAX8-AS1 | c.209G>A (p.Ser70Asn) n.373G>A c.-40-1829G>A (n.-40-1829G>A) n.355-6160C>T c.380G>A (p.Ser127Asn) n.407G>A | |
2 | g.113244608T>A | CA348302820 | PAX8,PAX8-AS1 | c.208A>T (p.Ser70Cys) n.372A>T c.-40-1830A>T (n.-40-1830A>T) n.355-6159T>A c.379A>T (p.Ser127Cys) n.406A>T | |
2 | g.113244608T>C | CA348302821 | PAX8,PAX8-AS1 | c.208A>G (p.Ser70Gly) n.372A>G c.-40-1830A>G (n.-40-1830A>G) n.355-6159T>C c.379A>G (p.Ser127Gly) n.406A>G | |
2 | g.113244608T>G | CA348302822 | PAX8,PAX8-AS1 | c.208A>C (p.Ser70Arg) n.372A>C c.-40-1830A>C (n.-40-1830A>C) n.355-6159T>G c.379A>C (p.Ser127Arg) n.406A>C | |
2 | g.113244609G>A | CA428306453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.207C>T (p.Gly69=) n.371C>T c.-40-1831C>T (n.-40-1831C>T) n.355-6158G>A c.378C>T (p.Gly126=) n.405C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244609G>C | CA1840302 | PAX8,PAX8-AS1 | c.207C>G (p.Gly69=) n.371C>G c.-40-1831C>G (n.-40-1831C>G) n.355-6158G>C c.378C>G (p.Gly126=) n.405C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244609G= | CA1280123518 | PAX8,PAX8-AS1 | c.207C= (p.Gly69=) n.371C= c.-40-1831C= (n.-40-1831C=) n.355-6158G= c.378C= (p.Gly126=) n.405C= | |
2 | g.113244609G>T | CA428306454 | PAX8,PAX8-AS1 | c.207C>A (p.Gly69=) n.371C>A c.-40-1831C>A (n.-40-1831C>A) n.355-6158G>T c.378C>A (p.Gly126=) n.405C>A | |
2 | g.113244610C>A | CA348302823 | PAX8,PAX8-AS1 | c.206G>T (p.Gly69Val) n.370G>T c.-40-1832G>T (n.-40-1832G>T) n.355-6157C>A c.377G>T (p.Gly126Val) n.404G>T | |
2 | g.113244610C>G | CA348302824 | PAX8,PAX8-AS1 | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.370G>C c.-40-1832G>C (n.-40-1832G>C) n.355-6157C>G c.377G>C (p.Gly126Ala) n.404G>C | |
2 | g.113244610C>T | CA348302825 | PAX8,PAX8-AS1 | c.206G>A (p.Gly69Asp) n.370G>A c.-40-1832G>A (n.-40-1832G>A) n.355-6157C>T c.377G>A (p.Gly126Asp) n.404G>A | |
2 | g.113244611del | CA2751756836 | PAX8,PAX8-AS1 | c.206del (p.Gly69AlafsTer7) n.370del c.-40-1832del (n.-40-1832del) n.355-6156del c.377del (p.Gly126AlafsTer7) n.404del | |
2 | g.113244611C>A | CA348302826 | PAX8,PAX8-AS1 | c.205G>T (p.Gly69Cys) n.369G>T c.-40-1833G>T (n.-40-1833G>T) n.355-6156C>A c.376G>T (p.Gly126Cys) n.403G>T | |
2 | g.113244611C>G | CA348302827 | PAX8,PAX8-AS1 | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.369G>C c.-40-1833G>C (n.-40-1833G>C) n.355-6156C>G c.376G>C (p.Gly126Arg) n.403G>C | |
2 | g.113244611C>T | CA348302828 | PAX8,PAX8-AS1 | c.205G>A (p.Gly69Ser) n.369G>A c.-40-1833G>A (n.-40-1833G>A) n.355-6156C>T c.376G>A (p.Gly126Ser) n.403G>A | ClinVar |
2 | g.113244612A= | CA1280123519 | PAX8,PAX8-AS1 | c.204T= (p.Thr68=) n.368T= c.-40-1834T= (n.-40-1834T=) n.355-6155A= c.375T= (p.Thr125=) n.402T= | |
2 | g.113244612A>C | CA428306455 | PAX8,PAX8-AS1 | c.204T>G (p.Thr68=) n.368T>G c.-40-1834T>G (n.-40-1834T>G) n.355-6155A>C c.375T>G (p.Thr125=) n.402T>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.113244612A>G | CA428306456 | PAX8,PAX8-AS1 | c.204T>C (p.Thr68=) n.368T>C c.-40-1834T>C (n.-40-1834T>C) n.355-6155A>G c.375T>C (p.Thr125=) n.402T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244612A>T | CA428306457 | PAX8,PAX8-AS1 | c.204T>A (p.Thr68=) n.368T>A c.-40-1834T>A (n.-40-1834T>A) n.355-6155A>T c.375T>A (p.Thr125=) n.402T>A | |
2 | g.113244613G>A | CA348302831 | PAX8,PAX8-AS1 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.367C>T c.-40-1835C>T (n.-40-1835C>T) n.355-6154G>A c.374C>T (p.Thr125Ile) n.401C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.113244613G>C | CA348302830 | PAX8,PAX8-AS1 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.367C>G c.-40-1835C>G (n.-40-1835C>G) n.355-6154G>C c.374C>G (p.Thr125Ser) n.401C>G | |
2 | g.113244613G= | CA1280123520 | PAX8,PAX8-AS1 | c.203C= (p.Thr68=) n.367C= c.-40-1835C= (n.-40-1835C=) n.355-6154G= c.374C= (p.Thr125=) n.401C= | |
2 | g.113244613G>T | CA348302829 | PAX8,PAX8-AS1 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.367C>A c.-40-1835C>A (n.-40-1835C>A) n.355-6154G>T c.374C>A (p.Thr125Asn) n.401C>A | |
2 | g.113244614T>A | CA348302832 | PAX8,PAX8-AS1 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.366A>T c.-40-1836A>T (n.-40-1836A>T) n.355-6153T>A c.373A>T (p.Thr125Ser) n.400A>T | |
2 | g.113244614T>C | CA348302833 | PAX8,PAX8-AS1 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.366A>G c.-40-1836A>G (n.-40-1836A>G) n.355-6153T>C c.373A>G (p.Thr125Ala) n.400A>G | |
2 | g.113244614T>G | CA348302834 | PAX8,PAX8-AS1 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.366A>C c.-40-1836A>C (n.-40-1836A>C) n.355-6153T>G c.373A>C (p.Thr125Pro) n.400A>C | |
2 | g.113244615C>A | CA348302835 | PAX8,PAX8-AS1 | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.365G>T c.-40-1837G>T (n.-40-1837G>T) n.355-6152C>A c.372G>T (p.Glu124Asp) n.399G>T | |
2 | g.113244615C= | CA1280123521 | PAX8,PAX8-AS1 | c.201G= (p.Glu67=) n.365G= c.-40-1837G= (n.-40-1837G=) n.355-6152C= c.372G= (p.Glu124=) n.399G= | |
2 | g.113244615C>G | CA348302836 | PAX8,PAX8-AS1 | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.365G>C c.-40-1837G>C (n.-40-1837G>C) n.355-6152C>G c.372G>C (p.Glu124Asp) n.399G>C | |
2 | g.113244615C>T | CA1840303 | PAX8,PAX8-AS1 | c.201G>A (p.Glu67=) n.365G>A c.-40-1837G>A (n.-40-1837G>A) n.355-6152C>T c.372G>A (p.Glu124=) n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244615_113244616insAGT | CA2751756837 | PAX8,PAX8-AS1 | c.200_201insACT (p.Glu67_Thr68insLeu) n.364_365insACT c.-40-1838_-40-1837insACT (n.-40-1838_-40-1837insACT) n.355-6152_355-6151insAGT c.371_372insACT (p.Glu124_Thr125insLeu) n.398_399insACT | |
2 | g.113244616T>A | CA348302837 | PAX8,PAX8-AS1 | c.200A>T (p.Glu67Val) n.364A>T c.-40-1838A>T (n.-40-1838A>T) n.355-6151T>A c.371A>T (p.Glu124Val) n.398A>T | |
2 | g.113244616T>C | CA348302838 | PAX8,PAX8-AS1 | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.364A>G c.-40-1838A>G (n.-40-1838A>G) n.355-6151T>C c.371A>G (p.Glu124Gly) n.398A>G | |
2 | g.113244616T>G | CA348302839 | PAX8,PAX8-AS1 | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.364A>C c.-40-1838A>C (n.-40-1838A>C) n.355-6151T>G c.371A>C (p.Glu124Ala) n.398A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244617C>A | CA348302840 | PAX8,PAX8-AS1 | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.363G>T c.-40-1839G>T (n.-40-1839G>T) n.355-6150C>A c.370G>T (p.Glu124Ter) n.397G>T | |
2 | g.113244617C= | CA1280123522 | PAX8,PAX8-AS1 | c.199G= (p.Glu67=) n.363G= c.-40-1839G= (n.-40-1839G=) n.355-6150C= c.370G= (p.Glu124=) n.397G= | |
2 | g.113244617C>G | CA348302841 | PAX8,PAX8-AS1 | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.363G>C c.-40-1839G>C (n.-40-1839G>C) n.355-6150C>G c.370G>C (p.Glu124Gln) n.397G>C | |
2 | g.113244617C>T | CA348302842 | PAX8,PAX8-AS1 | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.363G>A c.-40-1839G>A (n.-40-1839G>A) n.355-6150C>T c.370G>A (p.Glu124Lys) n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244618G>A | CA428306458 | PAX8,PAX8-AS1 | c.198C>T (p.Tyr66=) n.362C>T c.-40-1840C>T (n.-40-1840C>T) n.355-6149G>A c.369C>T (p.Tyr123=) n.396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244618G>C | CA348302843 | PAX8,PAX8-AS1 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.362C>G c.-40-1840C>G (n.-40-1840C>G) n.355-6149G>C c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.396C>G | |
2 | g.113244618G= | CA1280123523 | PAX8,PAX8-AS1 | c.198C= (p.Tyr66=) n.362C= c.-40-1840C= (n.-40-1840C=) n.355-6149G= c.369C= (p.Tyr123=) n.396C= | |
2 | g.113244618G>T | CA348302844 | PAX8,PAX8-AS1 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.362C>A c.-40-1840C>A (n.-40-1840C>A) n.355-6149G>T c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.396C>A | |
2 | g.113244621_113244623del | CA2586969820 | PAX8,PAX8-AS1 | c.196_198del (p.Tyr66del) n.360_362del c.-40-1842_-40-1840del (n.-40-1842_-40-1840del) n.355-6146_355-6144del c.367_369del (p.Tyr123del) n.394_396del | |
2 | g.113244618_113244619insAGA | CA2751756838 | PAX8,PAX8-AS1 | c.197_198insTCT (p.Tyr66_Glu67insLeu) n.361_362insTCT c.-40-1841_-40-1840insTCT (n.-40-1841_-40-1840insTCT) n.355-6149_355-6148insAGA c.368_369insTCT (p.Tyr123_Glu124insLeu) n.395_396insTCT | |
2 | g.113244619T>A | CA348302846 | PAX8,PAX8-AS1 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.361A>T c.-40-1841A>T (n.-40-1841A>T) n.355-6148T>A c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.395A>T | |
2 | g.113244619T>C | CA348302847 | PAX8,PAX8-AS1 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.361A>G c.-40-1841A>G (n.-40-1841A>G) n.355-6148T>C c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.395A>G | |
2 | g.113244619T>G | CA348302845 | PAX8,PAX8-AS1 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.361A>C c.-40-1841A>C (n.-40-1841A>C) n.355-6148T>G c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.395A>C | |
2 | g.113244620A>C | CA348302848 | PAX8,PAX8-AS1 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.360T>G c.-40-1842T>G (n.-40-1842T>G) n.355-6147A>C c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.394T>G | |
2 | g.113244620A>G | CA348302849 | PAX8,PAX8-AS1 | c.196T>C (p.Tyr66His) n.360T>C c.-40-1842T>C (n.-40-1842T>C) n.355-6147A>G c.367T>C (p.Tyr123His) n.394T>C | |
2 | g.113244620A>T | CA348302850 | PAX8,PAX8-AS1 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.360T>A c.-40-1842T>A (n.-40-1842T>A) n.355-6147A>T c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.394T>A | |
2 | g.113244621del | CA2586969821 | PAX8,PAX8-AS1 | c.195del (p.Tyr66ThrfsTer10) n.359del c.-40-1843del (n.-40-1843del) n.355-6146del c.366del (p.Tyr123ThrfsTer10) n.393del | |
2 | g.113244621G>A | CA1840304 | PAX8,PAX8-AS1 | c.195C>T (p.Tyr65=) n.359C>T c.-40-1843C>T (n.-40-1843C>T) n.355-6146G>A c.366C>T (p.Tyr122=) n.393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244621G>C | CA348302851 | PAX8,PAX8-AS1 | c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.359C>G c.-40-1843C>G (n.-40-1843C>G) n.355-6146G>C c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.393C>G | |
2 | g.113244621G= | CA1280123524 | PAX8,PAX8-AS1 | c.195C= (p.Tyr65=) n.359C= c.-40-1843C= (n.-40-1843C=) n.355-6146G= c.366C= (p.Tyr122=) n.393C= | |
2 | g.113244621G>T | CA348302852 | PAX8,PAX8-AS1 | c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.359C>A c.-40-1843C>A (n.-40-1843C>A) n.355-6146G>T c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.393C>A | |
2 | g.113244622T>A | CA1840305 | PAX8,PAX8-AS1 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.358A>T c.-40-1844A>T (n.-40-1844A>T) n.355-6145T>A c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.392A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244622T>C | CA348302853 | PAX8,PAX8-AS1 | c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.358A>G c.-40-1844A>G (n.-40-1844A>G) n.355-6145T>C c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.392A>G | |
2 | g.113244622T>G | CA348302854 | PAX8,PAX8-AS1 | c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.358A>C c.-40-1844A>C (n.-40-1844A>C) n.355-6145T>G c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.392A>C | |
2 | g.113244622T= | CA1280123525 | PAX8,PAX8-AS1 | c.194A= (p.Tyr65=) n.358A= c.-40-1844A= (n.-40-1844A=) n.355-6145T= c.365A= (p.Tyr122=) n.392A= | |
2 | g.113244623A>C | CA348302855 | PAX8,PAX8-AS1 | c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.357T>G c.-40-1845T>G (n.-40-1845T>G) n.355-6144A>C c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.391T>G | |
2 | g.113244623A>G | CA348302856 | PAX8,PAX8-AS1 | c.193T>C (p.Tyr65His) n.357T>C c.-40-1845T>C (n.-40-1845T>C) n.355-6144A>G c.364T>C (p.Tyr122His) n.391T>C | |
2 | g.113244623A>T | CA348302857 | PAX8,PAX8-AS1 | c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.357T>A c.-40-1845T>A (n.-40-1845T>A) n.355-6144A>T c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.391T>A | |
2 | g.113244624C>A | CA1840306 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192G>T (p.Arg64Ser) n.356G>T c.-40-1846G>T (n.-40-1846G>T) n.355-6143C>A c.363G>T (p.Arg121Ser) n.390G>T | dbSNP ExAC COSMIC |
2 | g.113244624C= | CA1280123526 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192G= (p.Arg64=) n.356G= c.-40-1846G= (n.-40-1846G=) n.355-6143C= c.363G= (p.Arg121=) n.390G= | |
2 | g.113244624C>G | CA348302858 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192G>C (p.Arg64Ser) n.356G>C c.-40-1846G>C (n.-40-1846G>C) n.355-6143C>G c.363G>C (p.Arg121Ser) n.390G>C | |
2 | g.113244624C>T | CA428306459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192G>A (p.Arg64=) n.356G>A c.-40-1846G>A (n.-40-1846G>A) n.355-6143C>T c.363G>A (p.Arg121=) n.390G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244625C>A | CA348302859 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-1G>T (n.192-1G>T) n.356-1G>T c.-40-1847G>T (n.-40-1847G>T) n.355-6142C>A c.362G>T (p.Arg121Met) n.389G>T | |
2 | g.113244625C>G | CA348302860 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-1G>C (n.192-1G>C) n.356-1G>C c.-40-1847G>C (n.-40-1847G>C) n.355-6142C>G c.362G>C (p.Arg121Thr) n.389G>C | |
2 | g.113244625C>T | CA348302861 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-1G>A (n.192-1G>A) n.356-1G>A c.-40-1847G>A (n.-40-1847G>A) n.355-6142C>T c.362G>A (p.Arg121Lys) n.389G>A | |
2 | g.113244626del | CA2751756839 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-2del (n.192-2del) n.356-2del c.-40-1848del (n.-40-1848del) n.355-6141del c.361del (p.Arg121GlyfsTer12) n.388del | |
2 | g.113244626T>A | CA348302862 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-2A>T (n.192-2A>T) n.356-2A>T c.-40-1848A>T (n.-40-1848A>T) n.355-6141T>A c.361A>T (p.Arg121Trp) n.388A>T | |
2 | g.113244626T>C | CA348302863 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-2A>G (n.192-2A>G) n.356-2A>G c.-40-1848A>G (n.-40-1848A>G) n.355-6141T>C c.361A>G (p.Arg121Gly) n.388A>G | |
2 | g.113244626T>G | CA348302864 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-2A>C (n.192-2A>C) n.356-2A>C c.-40-1848A>C (n.-40-1848A>C) n.355-6141T>G c.361A>C (p.Arg121=) n.388A>C | |
2 | g.113244628C>G | CA2660786267 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-4G>C (n.192-4G>C) n.356-4G>C c.-40-1850G>C (n.-40-1850G>C) n.355-6139C>G c.360-1G>C (n.360-1G>C) n.387-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244629_113244634del | CA2751756840 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-10_192-5del (n.192-10_192-5del) n.356-10_356-5del c.-40-1856_-40-1851del (n.-40-1856_-40-1851del) n.355-6138_355-6133del c.360-7_360-2del (n.360-7_360-2del) n.387-7_387-2del | |
2 | g.113244629_113244635del | CA2660786268 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-11_192-5del (n.192-11_192-5del) n.356-11_356-5del c.-40-1857_-40-1851del (n.-40-1857_-40-1851del) n.355-6138_355-6132del c.360-8_360-2del (n.360-8_360-2del) n.387-8_387-2del | gnomAD v4 |
2 | g.113244631dup | CA2660786270 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-6dup (n.192-6dup) n.356-6dup c.-40-1852dup (n.-40-1852dup) n.355-6136dup c.360-3dup (n.360-3dup) n.387-3dup | gnomAD v4 |
2 | g.113244633A>G | CA2660786271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-9T>C (n.192-9T>C) n.356-9T>C c.-40-1855T>C (n.-40-1855T>C) n.355-6134A>G c.360-6T>C (n.360-6T>C) n.387-6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244634T>C | CA1840307 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-10A>G (n.192-10A>G) n.356-10A>G c.-40-1856A>G (n.-40-1856A>G) n.355-6133T>C c.360-7A>G (n.360-7A>G) n.387-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244634T= | CA1280123527 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-10A= (n.192-10A=) n.356-10A= c.-40-1856A= (n.-40-1856A=) n.355-6133T= c.360-7A= (n.360-7A=) n.387-7A= | |
2 | g.113244636G>A | CA1280123529 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-12C>T (n.192-12C>T) n.356-12C>T c.-40-1858C>T (n.-40-1858C>T) n.355-6131G>A c.360-9C>T (n.360-9C>T) n.387-9C>T | dbSNP |
2 | g.113244636G>C | CA1840308 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-12C>G (n.192-12C>G) n.356-12C>G c.-40-1858C>G (n.-40-1858C>G) n.355-6131G>C c.360-9C>G (n.360-9C>G) n.387-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244636G= | CA1280123528 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-12C= (n.192-12C=) n.356-12C= c.-40-1858C= (n.-40-1858C=) n.355-6131G= c.360-9C= (n.360-9C=) n.387-9C= | |
2 | g.113244637A= | CA1280123530 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-13T= (n.192-13T=) n.356-13T= c.-40-1859T= (n.-40-1859T=) n.355-6130A= c.360-10T= (n.360-10T=) n.387-10T= | |
2 | g.113244637A>G | CA755313273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-13T>C (n.192-13T>C) n.356-13T>C c.-40-1859T>C (n.-40-1859T>C) n.355-6130A>G c.360-10T>C (n.360-10T>C) n.387-10T>C | dbSNP |
2 | g.113244638G>T | CA2660786272 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-14C>A (n.192-14C>A) n.356-14C>A c.-40-1860C>A (n.-40-1860C>A) n.355-6129G>T c.360-11C>A (n.360-11C>A) n.387-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244639A= | CA1280123531 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-15T= (n.192-15T=) n.356-15T= c.-40-1861T= (n.-40-1861T=) n.355-6128A= c.360-12T= (n.360-12T=) n.387-12T= | |
2 | g.113244639A>G | CA535233314 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-15T>C (n.192-15T>C) n.356-15T>C c.-40-1861T>C (n.-40-1861T>C) n.355-6128A>G c.360-12T>C (n.360-12T>C) n.387-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244639A>T | CA2833458449 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-15T>A (n.192-15T>A) n.356-15T>A c.-40-1861T>A (n.-40-1861T>A) n.355-6128A>T c.360-12T>A (n.360-12T>A) n.387-12T>A | |
2 | g.113244640A>T | CA2660786273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-16T>A (n.192-16T>A) n.356-16T>A c.-40-1862T>A (n.-40-1862T>A) n.355-6127A>T c.360-13T>A (n.360-13T>A) n.387-13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244640_113244641insC | CA2536317662 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-17_192-16insG (n.192-17_192-16insG) n.356-17_356-16insG c.-40-1863_-40-1862insG (n.-40-1863_-40-1862insG) n.355-6127_355-6126insC c.360-14_360-13insG (n.360-14_360-13insG) n.387-14_387-13insG | |
2 | g.113244641T>C | CA2502327739 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-17A>G (n.192-17A>G) n.356-17A>G c.-40-1863A>G (n.-40-1863A>G) n.355-6126T>C c.360-14A>G (n.360-14A>G) n.387-14A>G | |
2 | g.113244642_113244644del | CA2751756841 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-20_192-18del (n.192-20_192-18del) n.356-20_356-18del c.-40-1866_-40-1864del (n.-40-1866_-40-1864del) n.355-6125_355-6123del c.360-17_360-15del (n.360-17_360-15del) n.387-17_387-15del | |
2 | g.113244643C= | CA1280123532 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-19G= (n.192-19G=) n.356-19G= c.-40-1865G= (n.-40-1865G=) n.355-6124C= c.360-16G= (n.360-16G=) n.387-16G= | |
2 | g.113244643C>G | CA535233315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-19G>C (n.192-19G>C) n.356-19G>C c.-40-1865G>C (n.-40-1865G>C) n.355-6124C>G c.360-16G>C (n.360-16G>C) n.387-16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244645A>G | CA2660786274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-21T>C (n.192-21T>C) n.356-21T>C c.-40-1867T>C (n.-40-1867T>C) n.355-6122A>G c.360-18T>C (n.360-18T>C) n.387-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244646A>G | CA2499809817 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-22T>C (n.192-22T>C) n.356-22T>C c.-40-1868T>C (n.-40-1868T>C) n.355-6121A>G c.360-19T>C (n.360-19T>C) n.387-19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244648G>C | CA1840309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-24C>G (n.192-24C>G) n.356-24C>G c.-40-1870C>G (n.-40-1870C>G) n.355-6119G>C c.360-21C>G (n.360-21C>G) n.387-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244648G= | CA1280123533 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-24C= (n.192-24C=) n.356-24C= c.-40-1870C= (n.-40-1870C=) n.355-6119G= c.360-21C= (n.360-21C=) n.387-21C= | |
2 | g.113244649A>G | CA2660786275 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-25T>C (n.192-25T>C) n.356-25T>C c.-40-1871T>C (n.-40-1871T>C) n.355-6118A>G c.360-22T>C (n.360-22T>C) n.387-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244650A>G | CA2577075797 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-26T>C (n.192-26T>C) n.356-26T>C c.-40-1872T>C (n.-40-1872T>C) n.355-6117A>G c.360-23T>C (n.360-23T>C) n.387-23T>C | |
2 | g.113244651T>C | CA2660786276 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-27A>G (n.192-27A>G) n.356-27A>G c.-40-1873A>G (n.-40-1873A>G) n.355-6116T>C c.360-24A>G (n.360-24A>G) n.387-24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244651T>G | CA2577075798 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-27A>C (n.192-27A>C) n.356-27A>C c.-40-1873A>C (n.-40-1873A>C) n.355-6116T>G c.360-24A>C (n.360-24A>C) n.387-24A>C | |
2 | g.113244652T>G | CA2577075799 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-28A>C (n.192-28A>C) n.356-28A>C c.-40-1874A>C (n.-40-1874A>C) n.355-6115T>G c.360-25A>C (n.360-25A>C) n.387-25A>C | |
2 | g.113244653A= | CA1280123534 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-29T= (n.192-29T=) n.356-29T= c.-40-1875T= (n.-40-1875T=) n.355-6114A= c.360-26T= (n.360-26T=) n.387-26T= | |
2 | g.113244653A>G | CA53722858 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-29T>C (n.192-29T>C) n.356-29T>C c.-40-1875T>C (n.-40-1875T>C) n.355-6114A>G c.360-26T>C (n.360-26T>C) n.387-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244655C>G | CA2577075800 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-31G>C (n.192-31G>C) n.356-31G>C c.-40-1877G>C (n.-40-1877G>C) n.355-6112C>G c.360-28G>C (n.360-28G>C) n.387-28G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244656C= | CA1280123535 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-32G= (n.192-32G=) n.356-32G= c.-40-1878G= (n.-40-1878G=) n.355-6111C= c.360-29G= (n.360-29G=) n.387-29G= | |
2 | g.113244656C>G | CA755313288 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-32G>C (n.192-32G>C) n.356-32G>C c.-40-1878G>C (n.-40-1878G>C) n.355-6111C>G c.360-29G>C (n.360-29G>C) n.387-29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244656C>T | CA2660786277 | PAX8,PAX8-AS1 | c.192-32G>A (n.192-32G>A) n.356-32G>A c.-40-1878G>A (n.-40-1878G>A) n.355-6111C>T c.360-29G>A (n.360-29G>A) n.387-29G>A | gnomAD v4 |