Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244479C>A | CA1840286 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.501G>T c.-40-1701G>T (n.-40-1701G>T) n.355-6288C>A c.508G>T (p.Ala170Ser) n.535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244479C= | CA1280123473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G= (p.Ala113=) n.501G= c.-40-1701G= (n.-40-1701G=) n.355-6288C= c.508G= (p.Ala170=) n.535G= | |
2 | g.113244479C>G | CA348302299 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.501G>C c.-40-1701G>C (n.-40-1701G>C) n.355-6288C>G c.508G>C (p.Ala170Pro) n.535G>C | |
2 | g.113244479C>T | CA1840287 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.501G>A c.-40-1701G>A (n.-40-1701G>A) n.355-6288C>T c.508G>A (p.Ala170Thr) n.535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244480C>A | CA428306368 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>T (p.Leu112=) n.500G>T c.-40-1702G>T (n.-40-1702G>T) n.355-6287C>A c.507G>T (p.Leu169=) n.534G>T | |
2 | g.113244480C>G | CA428306369 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>C (p.Leu112=) n.500G>C c.-40-1702G>C (n.-40-1702G>C) n.355-6287C>G c.507G>C (p.Leu169=) n.534G>C | |
2 | g.113244480C>T | CA428306370 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>A (p.Leu112=) n.500G>A c.-40-1702G>A (n.-40-1702G>A) n.355-6287C>T c.507G>A (p.Leu169=) n.534G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244481A>C | CA348302301 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.499T>G c.-40-1703T>G (n.-40-1703T>G) n.355-6286A>C c.506T>G (p.Leu169Arg) n.533T>G | |
2 | g.113244481A>G | CA348302302 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.499T>C c.-40-1703T>C (n.-40-1703T>C) n.355-6286A>G c.506T>C (p.Leu169Pro) n.533T>C | |
2 | g.113244481A>T | CA348302303 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.499T>A c.-40-1703T>A (n.-40-1703T>A) n.355-6286A>T c.506T>A (p.Leu169Gln) n.533T>A | |
2 | g.113244482G>A | CA428306371 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>T (p.Leu112=) n.498C>T c.-40-1704C>T (n.-40-1704C>T) n.355-6285G>A c.505C>T (p.Leu169=) n.532C>T | |
2 | g.113244482G>C | CA348302305 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.498C>G c.-40-1704C>G (n.-40-1704C>G) n.355-6285G>C c.505C>G (p.Leu169Val) n.532C>G | |
2 | g.113244482G>T | CA348302307 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.498C>A c.-40-1704C>A (n.-40-1704C>A) n.355-6285G>T c.505C>A (p.Leu169Met) n.532C>A | |
2 | g.113244483G>A | CA428306372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>T (p.Leu111=) n.497C>T c.-40-1705C>T (n.-40-1705C>T) n.355-6284G>A c.504C>T (p.Leu168=) n.531C>T | |
2 | g.113244483G>C | CA428306373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>G (p.Leu111=) n.497C>G c.-40-1705C>G (n.-40-1705C>G) n.355-6284G>C c.504C>G (p.Leu168=) n.531C>G | |
2 | g.113244483G>T | CA428306374 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>A (p.Leu111=) n.497C>A c.-40-1705C>A (n.-40-1705C>A) n.355-6284G>T c.504C>A (p.Leu168=) n.531C>A | |
2 | g.113244484A>C | CA348302309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.496T>G c.-40-1706T>G (n.-40-1706T>G) n.355-6283A>C c.503T>G (p.Leu168Arg) n.530T>G | |
2 | g.113244484A>G | CA348302311 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.496T>C c.-40-1706T>C (n.-40-1706T>C) n.355-6283A>G c.503T>C (p.Leu168Pro) n.530T>C | |
2 | g.113244484A>T | CA348302313 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>A (p.Leu111His) n.496T>A c.-40-1706T>A (n.-40-1706T>A) n.355-6283A>T c.503T>A (p.Leu168His) n.530T>A | |
2 | g.113244485G>A | CA348302315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) n.495C>T c.-40-1707C>T (n.-40-1707C>T) n.355-6282G>A c.502C>T (p.Leu168Phe) n.529C>T | |
2 | g.113244485G>C | CA348302317 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.495C>G c.-40-1707C>G (n.-40-1707C>G) n.355-6282G>C c.502C>G (p.Leu168Val) n.529C>G | |
2 | g.113244485G>T | CA348302319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) n.495C>A c.-40-1707C>A (n.-40-1707C>A) n.355-6282G>T c.502C>A (p.Leu168Ile) n.529C>A | |
2 | g.113244486C>A | CA428306377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>T (p.Arg110=) n.494G>T c.-40-1708G>T (n.-40-1708G>T) n.355-6281C>A c.501G>T (p.Arg167=) n.528G>T | |
2 | g.113244486C>G | CA428306376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>C (p.Arg110=) n.494G>C c.-40-1708G>C (n.-40-1708G>C) n.355-6281C>G c.501G>C (p.Arg167=) n.528G>C | |
2 | g.113244486C>T | CA428306375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>A (p.Arg110=) n.494G>A c.-40-1708G>A (n.-40-1708G>A) n.355-6281C>T c.501G>A (p.Arg167=) n.528G>A | |
2 | g.113244487C>A | CA348302321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.493G>T c.-40-1709G>T (n.-40-1709G>T) n.355-6280C>A c.500G>T (p.Arg167Leu) n.527G>T | |
2 | g.113244487C= | CA1280123474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G= (p.Arg110=) n.493G= c.-40-1709G= (n.-40-1709G=) n.355-6280C= c.500G= (p.Arg167=) n.527G= | |
2 | g.113244487C>G | CA348302323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.493G>C c.-40-1709G>C (n.-40-1709G>C) n.355-6280C>G c.500G>C (p.Arg167Pro) n.527G>C | |
2 | g.113244487C>T | CA53722819 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.493G>A c.-40-1709G>A (n.-40-1709G>A) n.355-6280C>T c.500G>A (p.Arg167Gln) n.527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244488G>A | CA348302326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.492C>T c.-40-1710C>T (n.-40-1710C>T) n.355-6279G>A c.499C>T (p.Arg167Trp) n.526C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244488G>C | CA348302327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.492C>G c.-40-1710C>G (n.-40-1710C>G) n.355-6279G>C c.499C>G (p.Arg167Gly) n.526C>G | |
2 | g.113244488G= | CA1280123475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C= (p.Arg110=) n.492C= c.-40-1710C= (n.-40-1710C=) n.355-6279G= c.499C= (p.Arg167=) n.526C= | |
2 | g.113244488G>T | CA428306378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>A (p.Arg110=) n.492C>A c.-40-1710C>A (n.-40-1710C>A) n.355-6279G>T c.499C>A (p.Arg167=) n.526C>A | |
2 | g.113244489G>A | CA428306379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>T (p.Asp109=) n.491C>T c.-40-1711C>T (n.-40-1711C>T) n.355-6278G>A c.498C>T (p.Asp166=) n.525C>T | |
2 | g.113244489G>C | CA348302329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) n.491C>G c.-40-1711C>G (n.-40-1711C>G) n.355-6278G>C c.498C>G (p.Asp166Glu) n.525C>G | |
2 | g.113244489G>T | CA348302330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) n.491C>A c.-40-1711C>A (n.-40-1711C>A) n.355-6278G>T c.498C>A (p.Asp166Glu) n.525C>A | |
2 | g.113244490T>A | CA348302336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>T (p.Asp109Val) n.490A>T c.-40-1712A>T (n.-40-1712A>T) n.355-6277T>A c.497A>T (p.Asp166Val) n.524A>T | |
2 | g.113244490T>C | CA348302332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) n.490A>G c.-40-1712A>G (n.-40-1712A>G) n.355-6277T>C c.497A>G (p.Asp166Gly) n.524A>G | |
2 | g.113244490T>G | CA348302334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) n.490A>C c.-40-1712A>C (n.-40-1712A>C) n.355-6277T>G c.497A>C (p.Asp166Ala) n.524A>C | |
2 | g.113244491C>A | CA348302337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.489G>T c.-40-1713G>T (n.-40-1713G>T) n.355-6276C>A c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.523G>T | |
2 | g.113244491C>G | CA348302338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.325G>C (p.Asp109His) n.489G>C c.-40-1713G>C (n.-40-1713G>C) n.355-6276C>G c.496G>C (p.Asp166His) n.523G>C | ClinVar |
2 | g.113244491C>T | CA348302341 | PAX8,PAX8-AS1 | c.325G>A (p.Asp109Asn) n.489G>A c.-40-1713G>A (n.-40-1713G>A) n.355-6276C>T c.496G>A (p.Asp166Asn) n.523G>A | |
2 | g.113244492T>A | CA53722821 | PAX8,PAX8-AS1 | c.324A>T (p.Arg108=) n.488A>T c.-40-1714A>T (n.-40-1714A>T) n.355-6275T>A c.495A>T (p.Arg165=) n.522A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244492T>C | CA428306380 | PAX8,PAX8-AS1 | c.324A>G (p.Arg108=) n.488A>G c.-40-1714A>G (n.-40-1714A>G) n.355-6275T>C c.495A>G (p.Arg165=) n.522A>G | |
2 | g.113244492T>G | CA428306381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.324A>C (p.Arg108=) n.488A>C c.-40-1714A>C (n.-40-1714A>C) n.355-6275T>G c.495A>C (p.Arg165=) n.522A>C | |
2 | g.113244492T= | CA1280123476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.324A= (p.Arg108=) n.488A= c.-40-1714A= (n.-40-1714A=) n.355-6275T= c.495A= (p.Arg165=) n.522A= | |
2 | g.113244493C>A | CA348302343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.323G>T (p.Arg108Leu) n.487G>T c.-40-1715G>T (n.-40-1715G>T) n.355-6274C>A c.494G>T (p.Arg165Leu) n.521G>T | |
2 | g.113244493C= | CA1280123477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.323G= (p.Arg108=) n.487G= c.-40-1715G= (n.-40-1715G=) n.355-6274C= c.494G= (p.Arg165=) n.521G= | |
2 | g.113244493C>G | CA348302345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.323G>C (p.Arg108Pro) n.487G>C c.-40-1715G>C (n.-40-1715G>C) n.355-6274C>G c.494G>C (p.Arg165Pro) n.521G>C | |
2 | g.113244493C>T | CA348302347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.323G>A (p.Arg108Gln) n.487G>A c.-40-1715G>A (n.-40-1715G>A) n.355-6274C>T c.494G>A (p.Arg165Gln) n.521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244494G>A | CA123459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.322C>T (p.Arg108Ter) n.486C>T c.-40-1716C>T (n.-40-1716C>T) n.355-6273G>A c.493C>T (p.Arg165Ter) n.520C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.113244494G>C | CA348302349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.322C>G (p.Arg108Gly) n.486C>G c.-40-1716C>G (n.-40-1716C>G) n.355-6273G>C c.493C>G (p.Arg165Gly) n.520C>G | |
2 | g.113244494G= | CA1280123478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.322C= (p.Arg108=) n.486C= c.-40-1716C= (n.-40-1716C=) n.355-6273G= c.493C= (p.Arg165=) n.520C= | |
2 | g.113244494G>T | CA428306382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.322C>A (p.Arg108=) n.486C>A c.-40-1716C>A (n.-40-1716C>A) n.355-6273G>T c.493C>A (p.Arg165=) n.520C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244495G>A | CA1840288 | PAX8,PAX8-AS1 | c.321C>T (p.Ile107=) n.485C>T c.-40-1717C>T (n.-40-1717C>T) n.355-6272G>A c.492C>T (p.Ile164=) n.519C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244495G>C | CA348302352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.321C>G (p.Ile107Met) n.485C>G c.-40-1717C>G (n.-40-1717C>G) n.355-6272G>C c.492C>G (p.Ile164Met) n.519C>G | |
2 | g.113244495G= | CA1280123479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.321C= (p.Ile107=) n.485C= c.-40-1717C= (n.-40-1717C=) n.355-6272G= c.492C= (p.Ile164=) n.519C= | |
2 | g.113244495G>T | CA428306383 | PAX8,PAX8-AS1 | c.321C>A (p.Ile107=) n.485C>A c.-40-1717C>A (n.-40-1717C>A) n.355-6272G>T c.492C>A (p.Ile164=) n.519C>A | |
2 | g.113244496A>C | CA348302353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.484T>G c.-40-1718T>G (n.-40-1718T>G) n.355-6271A>C c.491T>G (p.Ile164Ser) n.518T>G | |
2 | g.113244496A>G | CA348302355 | PAX8,PAX8-AS1 | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.484T>C c.-40-1718T>C (n.-40-1718T>C) n.355-6271A>G c.491T>C (p.Ile164Thr) n.518T>C | |
2 | g.113244496A>T | CA348302357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.484T>A c.-40-1718T>A (n.-40-1718T>A) n.355-6271A>T c.491T>A (p.Ile164Asn) n.518T>A | |
2 | g.113244497T>A | CA348302360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.483A>T c.-40-1719A>T (n.-40-1719A>T) n.355-6270T>A c.490A>T (p.Ile164Phe) n.517A>T | |
2 | g.113244497T>C | CA348302365 | PAX8,PAX8-AS1 | c.319A>G (p.Ile107Val) n.483A>G c.-40-1719A>G (n.-40-1719A>G) n.355-6270T>C c.490A>G (p.Ile164Val) n.517A>G | |
2 | g.113244497T>G | CA348302359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.483A>C c.-40-1719A>C (n.-40-1719A>C) n.355-6270T>G c.490A>C (p.Ile164Leu) n.517A>C | |
2 | g.113244498C>A | CA348302369 | PAX8,PAX8-AS1 | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.482G>T c.-40-1720G>T (n.-40-1720G>T) n.355-6269C>A c.489G>T (p.Glu163Asp) n.516G>T | COSMIC |
2 | g.113244498C>G | CA348302367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.482G>C c.-40-1720G>C (n.-40-1720G>C) n.355-6269C>G c.489G>C (p.Glu163Asp) n.516G>C | |
2 | g.113244498C>T | CA428306384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.318G>A (p.Glu106=) n.482G>A c.-40-1720G>A (n.-40-1720G>A) n.355-6269C>T c.489G>A (p.Glu163=) n.516G>A | |
2 | g.113244499T>A | CA348302373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.481A>T c.-40-1721A>T (n.-40-1721A>T) n.355-6268T>A c.488A>T (p.Glu163Val) n.515A>T | |
2 | g.113244499T>C | CA348302371 | PAX8,PAX8-AS1 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.481A>G c.-40-1721A>G (n.-40-1721A>G) n.355-6268T>C c.488A>G (p.Glu163Gly) n.515A>G | |
2 | g.113244499T>G | CA348302375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.481A>C c.-40-1721A>C (n.-40-1721A>C) n.355-6268T>G c.488A>C (p.Glu163Ala) n.515A>C | |
2 | g.113244500C>A | CA348302377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.480G>T c.-40-1722G>T (n.-40-1722G>T) n.355-6267C>A c.487G>T (p.Glu163Ter) n.514G>T | |
2 | g.113244500C>G | CA348302381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.480G>C c.-40-1722G>C (n.-40-1722G>C) n.355-6267C>G c.487G>C (p.Glu163Gln) n.514G>C | |
2 | g.113244500C>T | CA348302379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.480G>A c.-40-1722G>A (n.-40-1722G>A) n.355-6267C>T c.487G>A (p.Glu163Lys) n.514G>A | |
2 | g.113244501C>A | CA348302382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.315G>T (p.Trp105Cys) n.479G>T c.-40-1723G>T (n.-40-1723G>T) n.355-6266C>A c.486G>T (p.Trp162Cys) n.513G>T | |
2 | g.113244501C>G | CA348302384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.315G>C (p.Trp105Cys) n.479G>C c.-40-1723G>C (n.-40-1723G>C) n.355-6266C>G c.486G>C (p.Trp162Cys) n.513G>C | |
2 | g.113244501C>T | CA348302386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.315G>A (p.Trp105Ter) n.479G>A c.-40-1723G>A (n.-40-1723G>A) n.355-6266C>T c.486G>A (p.Trp162Ter) n.513G>A | COSMIC |
2 | g.113244502C>A | CA348302388 | PAX8,PAX8-AS1 | c.314G>T (p.Trp105Leu) n.478G>T c.-40-1724G>T (n.-40-1724G>T) n.355-6265C>A c.485G>T (p.Trp162Leu) n.512G>T | |
2 | g.113244502C>G | CA348302389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.314G>C (p.Trp105Ser) n.478G>C c.-40-1724G>C (n.-40-1724G>C) n.355-6265C>G c.485G>C (p.Trp162Ser) n.512G>C | |
2 | g.113244502C>T | CA348302391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.314G>A (p.Trp105Ter) n.478G>A c.-40-1724G>A (n.-40-1724G>A) n.355-6265C>T c.485G>A (p.Trp162Ter) n.512G>A | |
2 | g.113244503A>C | CA348302393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.313T>G (p.Trp105Gly) n.477T>G c.-40-1725T>G (n.-40-1725T>G) n.355-6264A>C c.484T>G (p.Trp162Gly) n.511T>G | |
2 | g.113244503A>G | CA348302394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.313T>C (p.Trp105Arg) n.477T>C c.-40-1725T>C (n.-40-1725T>C) n.355-6264A>G c.484T>C (p.Trp162Arg) n.511T>C | |
2 | g.113244503A>T | CA348302396 | PAX8,PAX8-AS1 | c.313T>A (p.Trp105Arg) n.477T>A c.-40-1725T>A (n.-40-1725T>A) n.355-6264A>T c.484T>A (p.Trp162Arg) n.511T>A | |
2 | g.113244504G>A | CA428306385 | PAX8,PAX8-AS1 | c.312C>T (p.Ala104=) n.476C>T c.-40-1726C>T (n.-40-1726C>T) n.355-6263G>A c.483C>T (p.Ala161=) n.510C>T | dbSNP |
2 | g.113244504G>C | CA428306386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.312C>G (p.Ala104=) n.476C>G c.-40-1726C>G (n.-40-1726C>G) n.355-6263G>C c.483C>G (p.Ala161=) n.510C>G | |
2 | g.113244504G= | CA1280123480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.312C= (p.Ala104=) n.476C= c.-40-1726C= (n.-40-1726C=) n.355-6263G= c.483C= (p.Ala161=) n.510C= | |
2 | g.113244504G>T | CA428306387 | PAX8,PAX8-AS1 | c.312C>A (p.Ala104=) n.476C>A c.-40-1726C>A (n.-40-1726C>A) n.355-6263G>T c.483C>A (p.Ala161=) n.510C>A | |
2 | g.113244505G>A | CA348302398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.475C>T c.-40-1727C>T (n.-40-1727C>T) n.355-6262G>A c.482C>T (p.Ala161Val) n.509C>T | |
2 | g.113244505G>C | CA348302399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.475C>G c.-40-1727C>G (n.-40-1727C>G) n.355-6262G>C c.482C>G (p.Ala161Gly) n.509C>G | |
2 | g.113244505G>T | CA348302401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.475C>A c.-40-1727C>A (n.-40-1727C>A) n.355-6262G>T c.482C>A (p.Ala161Asp) n.509C>A | |
2 | g.113244506C>A | CA348302407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.474G>T c.-40-1728G>T (n.-40-1728G>T) n.355-6261C>A c.481G>T (p.Ala161Ser) n.508G>T | |
2 | g.113244506C>G | CA348302404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.474G>C c.-40-1728G>C (n.-40-1728G>C) n.355-6261C>G c.481G>C (p.Ala161Pro) n.508G>C | |
2 | g.113244506C>T | CA348302405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.474G>A c.-40-1728G>A (n.-40-1728G>A) n.355-6261C>T c.481G>A (p.Ala161Thr) n.508G>A | |
2 | g.113244507A>C | CA348302410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.309T>G (p.Phe103Leu) n.473T>G c.-40-1729T>G (n.-40-1729T>G) n.355-6260A>C c.480T>G (p.Phe160Leu) n.507T>G | |
2 | g.113244507A>G | CA428306388 | PAX8,PAX8-AS1 | c.309T>C (p.Phe103=) n.473T>C c.-40-1729T>C (n.-40-1729T>C) n.355-6260A>G c.480T>C (p.Phe160=) n.507T>C | |
2 | g.113244507A>T | CA348302412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.309T>A (p.Phe103Leu) n.473T>A c.-40-1729T>A (n.-40-1729T>A) n.355-6260A>T c.480T>A (p.Phe160Leu) n.507T>A | |
2 | g.113244508A>C | CA348302414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.472T>G c.-40-1730T>G (n.-40-1730T>G) n.355-6259A>C c.479T>G (p.Phe160Cys) n.506T>G | |
2 | g.113244508A>G | CA348302415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.472T>C c.-40-1730T>C (n.-40-1730T>C) n.355-6259A>G c.479T>C (p.Phe160Ser) n.506T>C | |
2 | g.113244508A>T | CA348302417 | PAX8,PAX8-AS1 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.472T>A c.-40-1730T>A (n.-40-1730T>A) n.355-6259A>T c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.506T>A | |
2 | g.113244509A>C | CA348302419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.307T>G (p.Phe103Val) n.471T>G c.-40-1731T>G (n.-40-1731T>G) n.355-6258A>C c.478T>G (p.Phe160Val) n.505T>G | |
2 | g.113244509A>G | CA348302421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.471T>C c.-40-1731T>C (n.-40-1731T>C) n.355-6258A>G c.478T>C (p.Phe160Leu) n.505T>C | |
2 | g.113244509A>T | CA348302423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.471T>A c.-40-1731T>A (n.-40-1731T>A) n.355-6258A>T c.478T>A (p.Phe160Ile) n.505T>A | |
2 | g.113244510C>A | CA348302425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.470G>T c.-40-1732G>T (n.-40-1732G>T) n.355-6257C>A c.477G>T (p.Met159Ile) n.504G>T | |
2 | g.113244510C= | CA1280123481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.306G= (p.Met102=) n.470G= c.-40-1732G= (n.-40-1732G=) n.355-6257C= c.477G= (p.Met159=) n.504G= | |
2 | g.113244510C>G | CA348302427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.470G>C c.-40-1732G>C (n.-40-1732G>C) n.355-6257C>G c.477G>C (p.Met159Ile) n.504G>C | |
2 | g.113244510C>T | CA1840289 | PAX8,PAX8-AS1 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.470G>A c.-40-1732G>A (n.-40-1732G>A) n.355-6257C>T c.477G>A (p.Met159Ile) n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244511A= | CA1280123482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.305T= (p.Met102=) n.469T= c.-40-1733T= (n.-40-1733T=) n.355-6256A= c.476T= (p.Met159=) n.503T= | |
2 | g.113244511A>C | CA348302434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.469T>G c.-40-1733T>G (n.-40-1733T>G) n.355-6256A>C c.476T>G (p.Met159Arg) n.503T>G | |
2 | g.113244511A>G | CA348302432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.469T>C c.-40-1733T>C (n.-40-1733T>C) n.355-6256A>G c.476T>C (p.Met159Thr) n.503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244511A>T | CA348302430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.469T>A c.-40-1733T>A (n.-40-1733T>A) n.355-6256A>T c.476T>A (p.Met159Lys) n.503T>A | |
2 | g.113244512T>A | CA348302440 | PAX8,PAX8-AS1 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.468A>T c.-40-1734A>T (n.-40-1734A>T) n.355-6255T>A c.475A>T (p.Met159Leu) n.502A>T | |
2 | g.113244512T>C | CA348302436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.304A>G (p.Met102Val) n.468A>G c.-40-1734A>G (n.-40-1734A>G) n.355-6255T>C c.475A>G (p.Met159Val) n.502A>G | |
2 | g.113244512T>G | CA348302438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.468A>C c.-40-1734A>C (n.-40-1734A>C) n.355-6255T>G c.475A>C (p.Met159Leu) n.502A>C | |
2 | g.113244513G>A | CA428306389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.303C>T (p.Thr101=) n.467C>T c.-40-1735C>T (n.-40-1735C>T) n.355-6254G>A c.474C>T (p.Thr158=) n.501C>T | |
2 | g.113244513G>C | CA428306391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.303C>G (p.Thr101=) n.467C>G c.-40-1735C>G (n.-40-1735C>G) n.355-6254G>C c.474C>G (p.Thr158=) n.501C>G | |
2 | g.113244513G>T | CA428306390 | PAX8,PAX8-AS1 | c.303C>A (p.Thr101=) n.467C>A c.-40-1735C>A (n.-40-1735C>A) n.355-6254G>T c.474C>A (p.Thr158=) n.501C>A | |
2 | g.113244514G>A | CA1840290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.302C>T (p.Thr101Ile) n.466C>T c.-40-1736C>T (n.-40-1736C>T) n.355-6253G>A c.473C>T (p.Thr158Ile) n.500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244514G>C | CA348302442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.302C>G (p.Thr101Ser) n.466C>G c.-40-1736C>G (n.-40-1736C>G) n.355-6253G>C c.473C>G (p.Thr158Ser) n.500C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244514G= | CA1280123483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.302C= (p.Thr101=) n.466C= c.-40-1736C= (n.-40-1736C=) n.355-6253G= c.473C= (p.Thr158=) n.500C= | |
2 | g.113244514G>T | CA348302443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.302C>A (p.Thr101Asn) n.466C>A c.-40-1736C>A (n.-40-1736C>A) n.355-6253G>T c.473C>A (p.Thr158Asn) n.500C>A | |
2 | g.113244515T>A | CA348302448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.301A>T (p.Thr101Ser) n.465A>T c.-40-1737A>T (n.-40-1737A>T) n.355-6252T>A c.472A>T (p.Thr158Ser) n.499A>T | |
2 | g.113244515T>C | CA348302447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.301A>G (p.Thr101Ala) n.465A>G c.-40-1737A>G (n.-40-1737A>G) n.355-6252T>C c.472A>G (p.Thr158Ala) n.499A>G | |
2 | g.113244515T>G | CA348302445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.301A>C (p.Thr101Pro) n.465A>C c.-40-1737A>C (n.-40-1737A>C) n.355-6252T>G c.472A>C (p.Thr158Pro) n.499A>C | |
2 | g.113244516A= | CA1280123484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.300T= (p.Pro100=) n.464T= c.-40-1738T= (n.-40-1738T=) n.355-6251A= c.471T= (p.Pro157=) n.498T= | |
2 | g.113244516A>C | CA428306392 | PAX8,PAX8-AS1 | c.300T>G (p.Pro100=) n.464T>G c.-40-1738T>G (n.-40-1738T>G) n.355-6251A>C c.471T>G (p.Pro157=) n.498T>G | |
2 | g.113244516A>G | CA428306393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.300T>C (p.Pro100=) n.464T>C c.-40-1738T>C (n.-40-1738T>C) n.355-6251A>G c.471T>C (p.Pro157=) n.498T>C | dbSNP |
2 | g.113244516A>T | CA428306394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.300T>A (p.Pro100=) n.464T>A c.-40-1738T>A (n.-40-1738T>A) n.355-6251A>T c.471T>A (p.Pro157=) n.498T>A | |
2 | g.113244517G>A | CA348302451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.463C>T c.-40-1739C>T (n.-40-1739C>T) n.355-6250G>A c.470C>T (p.Pro157Leu) n.497C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244517G>C | CA348302453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.463C>G c.-40-1739C>G (n.-40-1739C>G) n.355-6250G>C c.470C>G (p.Pro157Arg) n.497C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244517G>T | CA348302454 | PAX8,PAX8-AS1 | c.299C>A (p.Pro100His) n.463C>A c.-40-1739C>A (n.-40-1739C>A) n.355-6250G>T c.470C>A (p.Pro157His) n.497C>A | |
2 | g.113244518G>A | CA348302457 | PAX8,PAX8-AS1 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.462C>T c.-40-1740C>T (n.-40-1740C>T) n.355-6249G>A c.469C>T (p.Pro157Ser) n.496C>T | |
2 | g.113244518G>C | CA348302459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.462C>G c.-40-1740C>G (n.-40-1740C>G) n.355-6249G>C c.469C>G (p.Pro157Ala) n.496C>G | |
2 | g.113244518G>T | CA348302461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.462C>A c.-40-1740C>A (n.-40-1740C>A) n.355-6249G>T c.469C>A (p.Pro157Thr) n.496C>A | |
2 | g.113244519G>A | CA1840291 | PAX8,PAX8-AS1 | c.297C>T (p.Asn99=) n.461C>T c.-40-1741C>T (n.-40-1741C>T) n.355-6248G>A c.468C>T (p.Asn156=) n.495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244519G>C | CA348302466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.297C>G (p.Asn99Lys) n.461C>G c.-40-1741C>G (n.-40-1741C>G) n.355-6248G>C c.468C>G (p.Asn156Lys) n.495C>G | |
2 | g.113244519G= | CA1280123485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.297C= (p.Asn99=) n.461C= c.-40-1741C= (n.-40-1741C=) n.355-6248G= c.468C= (p.Asn156=) n.495C= | |
2 | g.113244519G>T | CA348302463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.297C>A (p.Asn99Lys) n.461C>A c.-40-1741C>A (n.-40-1741C>A) n.355-6248G>T c.468C>A (p.Asn156Lys) n.495C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244520T>A | CA348302468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.296A>T (p.Asn99Ile) n.460A>T c.-40-1742A>T (n.-40-1742A>T) n.355-6247T>A c.467A>T (p.Asn156Ile) n.494A>T | |
2 | g.113244520T>C | CA53722828 | PAX8,PAX8-AS1 | c.296A>G (p.Asn99Ser) n.460A>G c.-40-1742A>G (n.-40-1742A>G) n.355-6247T>C c.467A>G (p.Asn156Ser) n.494A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244520T>G | CA348302470 | PAX8,PAX8-AS1 | c.296A>C (p.Asn99Thr) n.460A>C c.-40-1742A>C (n.-40-1742A>C) n.355-6247T>G c.467A>C (p.Asn156Thr) n.494A>C | |
2 | g.113244520T= | CA1280123486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.296A= (p.Asn99=) n.460A= c.-40-1742A= (n.-40-1742A=) n.355-6247T= c.467A= (p.Asn156=) n.494A= | |
2 | g.113244521T>A | CA348302472 | PAX8,PAX8-AS1 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.459A>T c.-40-1743A>T (n.-40-1743A>T) n.355-6246T>A c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.493A>T | |
2 | g.113244521T>C | CA348302474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.295A>G (p.Asn99Asp) n.459A>G c.-40-1743A>G (n.-40-1743A>G) n.355-6246T>C c.466A>G (p.Asn156Asp) n.493A>G | |
2 | g.113244521T>G | CA348302476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.295A>C (p.Asn99His) n.459A>C c.-40-1743A>C (n.-40-1743A>C) n.355-6246T>G c.466A>C (p.Asn156His) n.493A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244522C>A | CA348302478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.294G>T (p.Gln98His) n.458G>T c.-40-1744G>T (n.-40-1744G>T) n.355-6245C>A c.465G>T (p.Gln155His) n.492G>T | |
2 | g.113244522C= | CA1280123487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.294G= (p.Gln98=) n.458G= c.-40-1744G= (n.-40-1744G=) n.355-6245C= c.465G= (p.Gln155=) n.492G= | |
2 | g.113244522C>G | CA348302480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.294G>C (p.Gln98His) n.458G>C c.-40-1744G>C (n.-40-1744G>C) n.355-6245C>G c.465G>C (p.Gln155His) n.492G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244522C>T | CA428306395 | PAX8,PAX8-AS1 | c.294G>A (p.Gln98=) n.458G>A c.-40-1744G>A (n.-40-1744G>A) n.355-6245C>T c.465G>A (p.Gln155=) n.492G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244523T>A | CA348302482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.457A>T c.-40-1745A>T (n.-40-1745A>T) n.355-6244T>A c.464A>T (p.Gln155Leu) n.491A>T | |
2 | g.113244523T>C | CA348302483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.457A>G c.-40-1745A>G (n.-40-1745A>G) n.355-6244T>C c.464A>G (p.Gln155Arg) n.491A>G | |
2 | g.113244523T>G | CA348302485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.457A>C c.-40-1745A>C (n.-40-1745A>C) n.355-6244T>G c.464A>C (p.Gln155Pro) n.491A>C | |
2 | g.113244524G>A | CA348302489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.456C>T c.-40-1746C>T (n.-40-1746C>T) n.355-6243G>A c.463C>T (p.Gln155Ter) n.490C>T | |
2 | g.113244524G>C | CA348302490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.456C>G c.-40-1746C>G (n.-40-1746C>G) n.355-6243G>C c.463C>G (p.Gln155Glu) n.490C>G | |
2 | g.113244524G>T | CA348302487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.456C>A c.-40-1746C>A (n.-40-1746C>A) n.355-6243G>T c.463C>A (p.Gln155Lys) n.490C>A | |
2 | g.113244525G>A | CA428306396 | PAX8,PAX8-AS1 | c.291C>T (p.Arg97=) n.455C>T c.-40-1747C>T (n.-40-1747C>T) n.355-6242G>A c.462C>T (p.Arg154=) n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244525G>C | CA428306397 | PAX8,PAX8-AS1 | c.291C>G (p.Arg97=) n.455C>G c.-40-1747C>G (n.-40-1747C>G) n.355-6242G>C c.462C>G (p.Arg154=) n.489C>G | |
2 | g.113244525G= | CA1280123488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.291C= (p.Arg97=) n.455C= c.-40-1747C= (n.-40-1747C=) n.355-6242G= c.462C= (p.Arg154=) n.489C= | |
2 | g.113244525G>T | CA428306398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.291C>A (p.Arg97=) n.455C>A c.-40-1747C>A (n.-40-1747C>A) n.355-6242G>T c.462C>A (p.Arg154=) n.489C>A | |
2 | g.113244526C>A | CA348302492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.454G>T c.-40-1748G>T (n.-40-1748G>T) n.355-6241C>A c.461G>T (p.Arg154Leu) n.488G>T | |
2 | g.113244526C= | CA1280123489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.290G= (p.Arg97=) n.454G= c.-40-1748G= (n.-40-1748G=) n.355-6241C= c.461G= (p.Arg154=) n.488G= | |
2 | g.113244526C>G | CA348302495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.454G>C c.-40-1748G>C (n.-40-1748G>C) n.355-6241C>G c.461G>C (p.Arg154Pro) n.488G>C | |
2 | g.113244526C>T | CA1840292 | PAX8,PAX8-AS1 | c.290G>A (p.Arg97His) n.454G>A c.-40-1748G>A (n.-40-1748G>A) n.355-6241C>T c.461G>A (p.Arg154His) n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244527G>A | CA1840293 | PAX8,PAX8-AS1 | c.289C>T (p.Arg97Cys) n.453C>T c.-40-1749C>T (n.-40-1749C>T) n.355-6240G>A c.460C>T (p.Arg154Cys) n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244527G>C | CA348302497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.453C>G c.-40-1749C>G (n.-40-1749C>G) n.355-6240G>C c.460C>G (p.Arg154Gly) n.487C>G | |
2 | g.113244527G= | CA1280123490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.289C= (p.Arg97=) n.453C= c.-40-1749C= (n.-40-1749C=) n.355-6240G= c.460C= (p.Arg154=) n.487C= | |
2 | g.113244527G>T | CA348302499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.289C>A (p.Arg97Ser) n.453C>A c.-40-1749C>A (n.-40-1749C>A) n.355-6240G>T c.460C>A (p.Arg154Ser) n.487C>A | |
2 | g.113244528T>A | CA348302501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.452A>T c.-40-1750A>T (n.-40-1750A>T) n.355-6239T>A c.459A>T (p.Lys153Asn) n.486A>T | |
2 | g.113244528T>C | CA428306399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.288A>G (p.Lys96=) n.452A>G c.-40-1750A>G (n.-40-1750A>G) n.355-6239T>C c.459A>G (p.Lys153=) n.486A>G | |
2 | g.113244528T>G | CA348302503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.452A>C c.-40-1750A>C (n.-40-1750A>C) n.355-6239T>G c.459A>C (p.Lys153Asn) n.486A>C | |
2 | g.113244529T>A | CA348302505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.451A>T c.-40-1751A>T (n.-40-1751A>T) n.355-6238T>A c.458A>T (p.Lys153Ile) n.485A>T | |
2 | g.113244529T>C | CA348302506 | PAX8,PAX8-AS1 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.451A>G c.-40-1751A>G (n.-40-1751A>G) n.355-6238T>C c.458A>G (p.Lys153Arg) n.485A>G | |
2 | g.113244529T>G | CA348302508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.451A>C c.-40-1751A>C (n.-40-1751A>C) n.355-6238T>G c.458A>C (p.Lys153Thr) n.485A>C | dbSNP |
2 | g.113244530T>A | CA348302509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.450A>T c.-40-1752A>T (n.-40-1752A>T) n.355-6237T>A c.457A>T (p.Lys153Ter) n.484A>T | |
2 | g.113244530T>C | CA348302512 | PAX8,PAX8-AS1 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.450A>G c.-40-1752A>G (n.-40-1752A>G) n.355-6237T>C c.457A>G (p.Lys153Glu) n.484A>G | |
2 | g.113244530T>G | CA348302513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.450A>C c.-40-1752A>C (n.-40-1752A>C) n.355-6237T>G c.457A>C (p.Lys153Gln) n.484A>C | |
2 | g.113244531G>A | CA428306400 | PAX8,PAX8-AS1 | c.285C>T (p.Tyr95=) n.449C>T c.-40-1753C>T (n.-40-1753C>T) n.355-6236G>A c.456C>T (p.Tyr152=) n.483C>T | |
2 | g.113244531G>C | CA348302517 | PAX8,PAX8-AS1 | c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.449C>G c.-40-1753C>G (n.-40-1753C>G) n.355-6236G>C c.456C>G (p.Tyr152Ter) n.483C>G | |
2 | g.113244531G>T | CA348302515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.449C>A c.-40-1753C>A (n.-40-1753C>A) n.355-6236G>T c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.483C>A | |
2 | g.113244532T>A | CA348302519 | PAX8,PAX8-AS1 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.448A>T c.-40-1754A>T (n.-40-1754A>T) n.355-6235T>A c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.482A>T | |
2 | g.113244532T>C | CA348302521 | PAX8,PAX8-AS1 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.448A>G c.-40-1754A>G (n.-40-1754A>G) n.355-6235T>C c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.482A>G | |
2 | g.113244532T>G | CA348302522 | PAX8,PAX8-AS1 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.448A>C c.-40-1754A>C (n.-40-1754A>C) n.355-6235T>G c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.482A>C | |
2 | g.113244533A>C | CA348302525 | PAX8,PAX8-AS1 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.447T>G c.-40-1755T>G (n.-40-1755T>G) n.355-6234A>C c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.481T>G | |
2 | g.113244533A>G | CA348302527 | PAX8,PAX8-AS1 | c.283T>C (p.Tyr95His) n.447T>C c.-40-1755T>C (n.-40-1755T>C) n.355-6234A>G c.454T>C (p.Tyr152His) n.481T>C | |
2 | g.113244533A>T | CA348302528 | PAX8,PAX8-AS1 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.447T>A c.-40-1755T>A (n.-40-1755T>A) n.355-6234A>T c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.481T>A | |
2 | g.113244534G>A | CA428306401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.282C>T (p.Asp94=) n.446C>T c.-40-1756C>T (n.-40-1756C>T) n.355-6233G>A c.453C>T (p.Asp151=) n.480C>T | |
2 | g.113244534G>C | CA348302530 | PAX8,PAX8-AS1 | c.282C>G (p.Asp94Glu) n.446C>G c.-40-1756C>G (n.-40-1756C>G) n.355-6233G>C c.453C>G (p.Asp151Glu) n.480C>G | |
2 | g.113244534G>T | CA348302532 | PAX8,PAX8-AS1 | c.282C>A (p.Asp94Glu) n.446C>A c.-40-1756C>A (n.-40-1756C>A) n.355-6233G>T c.453C>A (p.Asp151Glu) n.480C>A | |
2 | g.113244535T>A | CA348302534 | PAX8,PAX8-AS1 | c.281A>T (p.Asp94Val) n.445A>T c.-40-1757A>T (n.-40-1757A>T) n.355-6232T>A c.452A>T (p.Asp151Val) n.479A>T | |
2 | g.113244535T>C | CA348302535 | PAX8,PAX8-AS1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.445A>G c.-40-1757A>G (n.-40-1757A>G) n.355-6232T>C c.452A>G (p.Asp151Gly) n.479A>G | |
2 | g.113244535T>G | CA348302538 | PAX8,PAX8-AS1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.445A>C c.-40-1757A>C (n.-40-1757A>C) n.355-6232T>G c.452A>C (p.Asp151Ala) n.479A>C | |
2 | g.113244535_113244537del | CA2751756832 | PAX8,PAX8-AS1 | c.279_281del (p.Asp94del) n.443_445del c.-40-1759_-40-1757del (n.-40-1759_-40-1757del) n.355-6232_355-6230del c.450_452del (p.Asp151del) n.477_479del | |
2 | g.113244536C>A | CA348302541 | PAX8,PAX8-AS1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.444G>T c.-40-1758G>T (n.-40-1758G>T) n.355-6231C>A c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.478G>T | |
2 | g.113244536C= | CA1280123491 | PAX8,PAX8-AS1 | c.280G= (p.Asp94=) n.444G= c.-40-1758G= (n.-40-1758G=) n.355-6231C= c.451G= (p.Asp151=) n.478G= | |
2 | g.113244536C>G | CA348302543 | PAX8,PAX8-AS1 | c.280G>C (p.Asp94His) n.444G>C c.-40-1758G>C (n.-40-1758G>C) n.355-6231C>G c.451G>C (p.Asp151His) n.478G>C | |
2 | g.113244536C>T | CA348302540 | PAX8,PAX8-AS1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.444G>A c.-40-1758G>A (n.-40-1758G>A) n.355-6231C>T c.451G>A (p.Asp151Asn) n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244537C>A | CA428306402 | PAX8,PAX8-AS1 | c.279G>T (p.Gly93=) n.443G>T c.-40-1759G>T (n.-40-1759G>T) n.355-6230C>A c.450G>T (p.Gly150=) n.477G>T | |
2 | g.113244537C>G | CA428306403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.279G>C (p.Gly93=) n.443G>C c.-40-1759G>C (n.-40-1759G>C) n.355-6230C>G c.450G>C (p.Gly150=) n.477G>C | |
2 | g.113244537C>T | CA428306404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.279G>A (p.Gly93=) n.443G>A c.-40-1759G>A (n.-40-1759G>A) n.355-6230C>T c.450G>A (p.Gly150=) n.477G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244538C>A | CA348302546 | PAX8,PAX8-AS1 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.442G>T c.-40-1760G>T (n.-40-1760G>T) n.355-6229C>A c.449G>T (p.Gly150Val) n.476G>T | |
2 | g.113244538C= | CA1280123492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.278G= (p.Gly93=) n.442G= c.-40-1760G= (n.-40-1760G=) n.355-6229C= c.449G= (p.Gly150=) n.476G= | |
2 | g.113244538C>G | CA348302550 | PAX8,PAX8-AS1 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.442G>C c.-40-1760G>C (n.-40-1760G>C) n.355-6229C>G c.449G>C (p.Gly150Ala) n.476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244538C>T | CA348302551 | PAX8,PAX8-AS1 | c.278G>A (p.Gly93Glu) n.442G>A c.-40-1760G>A (n.-40-1760G>A) n.355-6229C>T c.449G>A (p.Gly150Glu) n.476G>A | dbSNP |
2 | g.113244539C>A | CA348302554 | PAX8,PAX8-AS1 | c.277G>T (p.Gly93Trp) n.441G>T c.-40-1761G>T (n.-40-1761G>T) n.355-6228C>A c.448G>T (p.Gly150Trp) n.475G>T | |
2 | g.113244539C>G | CA348302555 | PAX8,PAX8-AS1 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.441G>C c.-40-1761G>C (n.-40-1761G>C) n.355-6228C>G c.448G>C (p.Gly150Arg) n.475G>C | |
2 | g.113244539C>T | CA348302557 | PAX8,PAX8-AS1 | c.277G>A (p.Gly93Arg) n.441G>A c.-40-1761G>A (n.-40-1761G>A) n.355-6228C>T c.448G>A (p.Gly150Arg) n.475G>A | |
2 | g.113244540A>C | CA348302559 | PAX8,PAX8-AS1 | c.276T>G (p.Ile92Met) n.440T>G c.-40-1762T>G (n.-40-1762T>G) n.355-6227A>C c.447T>G (p.Ile149Met) n.474T>G | |
2 | g.113244540A>G | CA428306406 | PAX8,PAX8-AS1 | c.276T>C (p.Ile92=) n.440T>C c.-40-1762T>C (n.-40-1762T>C) n.355-6227A>G c.447T>C (p.Ile149=) n.474T>C | |
2 | g.113244540A>T | CA428306405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.276T>A (p.Ile92=) n.440T>A c.-40-1762T>A (n.-40-1762T>A) n.355-6227A>T c.447T>A (p.Ile149=) n.474T>A | |
2 | g.113244541A= | CA1280123493 | PAX8,PAX8-AS1 | c.275T= (p.Ile92=) n.439T= c.-40-1763T= (n.-40-1763T=) n.355-6226A= c.446T= (p.Ile149=) n.473T= | |
2 | g.113244541A>C | CA348302560 | PAX8,PAX8-AS1 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.439T>G c.-40-1763T>G (n.-40-1763T>G) n.355-6226A>C c.446T>G (p.Ile149Ser) n.473T>G | |
2 | g.113244541A>G | CA348302561 | PAX8,PAX8-AS1 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.439T>C c.-40-1763T>C (n.-40-1763T>C) n.355-6226A>G c.446T>C (p.Ile149Thr) n.473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244541A>T | CA348302563 | PAX8,PAX8-AS1 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.439T>A c.-40-1763T>A (n.-40-1763T>A) n.355-6226A>T c.446T>A (p.Ile149Asn) n.473T>A | |
2 | g.113244542T>A | CA348302565 | PAX8,PAX8-AS1 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.438A>T c.-40-1764A>T (n.-40-1764A>T) n.355-6225T>A c.445A>T (p.Ile149Phe) n.472A>T | |
2 | g.113244542T>C | CA348302567 | PAX8,PAX8-AS1 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.438A>G c.-40-1764A>G (n.-40-1764A>G) n.355-6225T>C c.445A>G (p.Ile149Val) n.472A>G | |
2 | g.113244542T>G | CA348302569 | PAX8,PAX8-AS1 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.438A>C c.-40-1764A>C (n.-40-1764A>C) n.355-6225T>G c.445A>C (p.Ile149Leu) n.472A>C | |
2 | g.113244543C>A | CA348302570 | PAX8,PAX8-AS1 | c.273G>T (p.Lys91Asn) n.437G>T c.-40-1765G>T (n.-40-1765G>T) n.355-6224C>A c.444G>T (p.Lys148Asn) n.471G>T | |
2 | g.113244543C>G | CA348302572 | PAX8,PAX8-AS1 | c.273G>C (p.Lys91Asn) n.437G>C c.-40-1765G>C (n.-40-1765G>C) n.355-6224C>G c.444G>C (p.Lys148Asn) n.471G>C | |
2 | g.113244543C>T | CA428306407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.273G>A (p.Lys91=) n.437G>A c.-40-1765G>A (n.-40-1765G>A) n.355-6224C>T c.444G>A (p.Lys148=) n.471G>A | |
2 | g.113244544T>A | CA348302574 | PAX8,PAX8-AS1 | c.272A>T (p.Lys91Met) n.436A>T c.-40-1766A>T (n.-40-1766A>T) n.355-6223T>A c.443A>T (p.Lys148Met) n.470A>T | |
2 | g.113244544T>C | CA348302576 | PAX8,PAX8-AS1 | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.436A>G c.-40-1766A>G (n.-40-1766A>G) n.355-6223T>C c.443A>G (p.Lys148Arg) n.470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244544T>G | CA348302577 | PAX8,PAX8-AS1 | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.436A>C c.-40-1766A>C (n.-40-1766A>C) n.355-6223T>G c.443A>C (p.Lys148Thr) n.470A>C | |
2 | g.113244544T= | CA1280123494 | PAX8,PAX8-AS1 | c.272A= (p.Lys91=) n.436A= c.-40-1766A= (n.-40-1766A=) n.355-6223T= c.443A= (p.Lys148=) n.470A= | |
2 | g.113244545T>A | CA348302580 | PAX8,PAX8-AS1 | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.435A>T c.-40-1767A>T (n.-40-1767A>T) n.355-6222T>A c.442A>T (p.Lys148Ter) n.469A>T | |
2 | g.113244545T>C | CA348302581 | PAX8,PAX8-AS1 | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.435A>G c.-40-1767A>G (n.-40-1767A>G) n.355-6222T>C c.442A>G (p.Lys148Glu) n.469A>G | |
2 | g.113244545T>G | CA348302583 | PAX8,PAX8-AS1 | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.435A>C c.-40-1767A>C (n.-40-1767A>C) n.355-6222T>G c.442A>C (p.Lys148Gln) n.469A>C | |
2 | g.113244545_113244548delinsTCTC | CA1280123495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.268_271delinsGAGA (p.Glu90=) n.432_435delinsGAGA c.-40-1770_-40-1767delinsGAGA (n.-40-1770_-40-1767delinsGAGA) n.355-6222_355-6219delinsTCTC c.439_442delinsGAGA (p.Glu147=) n.466_469delinsGAGA | |
2 | g.113244546C>A | CA348302584 | PAX8,PAX8-AS1 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.434G>T c.-40-1768G>T (n.-40-1768G>T) n.355-6221C>A c.441G>T (p.Glu147Asp) n.468G>T | |
2 | g.113244546C>G | CA348302586 | PAX8,PAX8-AS1 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.434G>C c.-40-1768G>C (n.-40-1768G>C) n.355-6221C>G c.441G>C (p.Glu147Asp) n.468G>C | |
2 | g.113244546C>T | CA428306408 | PAX8,PAX8-AS1 | c.270G>A (p.Glu90=) n.434G>A c.-40-1768G>A (n.-40-1768G>A) n.355-6221C>T c.441G>A (p.Glu147=) n.468G>A | |
2 | g.113244547_113244549del | CA53722831 | PAX8,PAX8-AS1 | c.268_270del (p.Glu90del) n.432_434del c.-40-1770_-40-1768del (n.-40-1770_-40-1768del) n.355-6220_355-6218del c.439_441del (p.Glu147del) n.466_468del | dbSNP |
2 | g.113244547T>A | CA53722833 | PAX8,PAX8-AS1 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.433A>T c.-40-1769A>T (n.-40-1769A>T) n.355-6220T>A c.440A>T (p.Glu147Val) n.467A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244547T>C | CA348302589 | PAX8,PAX8-AS1 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.433A>G c.-40-1769A>G (n.-40-1769A>G) n.355-6220T>C c.440A>G (p.Glu147Gly) n.467A>G | |
2 | g.113244547T>G | CA348302590 | PAX8,PAX8-AS1 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.433A>C c.-40-1769A>C (n.-40-1769A>C) n.355-6220T>G c.440A>C (p.Glu147Ala) n.467A>C | |
2 | g.113244547T= | CA1280123496 | PAX8,PAX8-AS1 | c.269A= (p.Glu90=) n.433A= c.-40-1769A= (n.-40-1769A=) n.355-6220T= c.440A= (p.Glu147=) n.467A= | |
2 | g.113244548C>A | CA348302596 | PAX8,PAX8-AS1 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.432G>T c.-40-1770G>T (n.-40-1770G>T) n.355-6219C>A c.439G>T (p.Glu147Ter) n.466G>T | |
2 | g.113244548C= | CA1280123497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.268G= (p.Glu90=) n.432G= c.-40-1770G= (n.-40-1770G=) n.355-6219C= c.439G= (p.Glu147=) n.466G= | |
2 | g.113244548C>G | CA348302594 | PAX8,PAX8-AS1 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.432G>C c.-40-1770G>C (n.-40-1770G>C) n.355-6219C>G c.439G>C (p.Glu147Gln) n.466G>C | dbSNP |
2 | g.113244548C>T | CA348302592 | PAX8,PAX8-AS1 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.432G>A c.-40-1770G>A (n.-40-1770G>A) n.355-6219C>T c.439G>A (p.Glu147Lys) n.466G>A | |
2 | g.113244553_113244555del | CA2577075796 | PAX8,PAX8-AS1 | c.266_268del (p.Val89del) n.430_432del c.-40-1772_-40-1770del (n.-40-1772_-40-1770del) n.355-6214_355-6212del c.437_439del (p.Val146del) n.464_466del | |
2 | g.113244549C>A | CA428306410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.267G>T (p.Val89=) n.431G>T c.-40-1771G>T (n.-40-1771G>T) n.355-6218C>A c.438G>T (p.Val146=) n.465G>T | |
2 | g.113244549C= | CA1280123498 | PAX8,PAX8-AS1 | c.267G= (p.Val89=) n.431G= c.-40-1771G= (n.-40-1771G=) n.355-6218C= c.438G= (p.Val146=) n.465G= | |
2 | g.113244549C>G | CA428306409 | PAX8,PAX8-AS1 | c.267G>C (p.Val89=) n.431G>C c.-40-1771G>C (n.-40-1771G>C) n.355-6218C>G c.438G>C (p.Val146=) n.465G>C | |
2 | g.113244549C>T | CA53722835 | PAX8,PAX8-AS1 | c.267G>A (p.Val89=) n.431G>A c.-40-1771G>A (n.-40-1771G>A) n.355-6218C>T c.438G>A (p.Val146=) n.465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244550A= | CA1280123499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.266T= (p.Val89=) n.430T= c.-40-1772T= (n.-40-1772T=) n.355-6217A= c.437T= (p.Val146=) n.464T= | |
2 | g.113244550A>C | CA348302598 | PAX8,PAX8-AS1 | c.266T>G (p.Val89Gly) n.430T>G c.-40-1772T>G (n.-40-1772T>G) n.355-6217A>C c.437T>G (p.Val146Gly) n.464T>G | |
2 | g.113244550A>G | CA348302602 | PAX8,PAX8-AS1 | c.266T>C (p.Val89Ala) n.430T>C c.-40-1772T>C (n.-40-1772T>C) n.355-6217A>G c.437T>C (p.Val146Ala) n.464T>C | dbSNP |
2 | g.113244550A>T | CA348302600 | PAX8,PAX8-AS1 | c.266T>A (p.Val89Glu) n.430T>A c.-40-1772T>A (n.-40-1772T>A) n.355-6217A>T c.437T>A (p.Val146Glu) n.464T>A | |
2 | g.113244551C>A | CA348302604 | PAX8,PAX8-AS1 | c.265G>T (p.Val89Leu) n.429G>T c.-40-1773G>T (n.-40-1773G>T) n.355-6216C>A c.436G>T (p.Val146Leu) n.463G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244551C>G | CA348302607 | PAX8,PAX8-AS1 | c.265G>C (p.Val89Leu) n.429G>C c.-40-1773G>C (n.-40-1773G>C) n.355-6216C>G c.436G>C (p.Val146Leu) n.463G>C | |
2 | g.113244551C>T | CA348302606 | PAX8,PAX8-AS1 | c.265G>A (p.Val89Met) n.429G>A c.-40-1773G>A (n.-40-1773G>A) n.355-6216C>T c.436G>A (p.Val146Met) n.463G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244561_113244575del | CA2660786263 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251_265del (p.Ala84_Val88del) n.415_429del c.-40-1787_-40-1773del (n.-40-1787_-40-1773del) n.355-6206_355-6192del c.422_436del (p.Ala141_Val145del) n.449_463del | gnomAD v4 |
2 | g.113244552C>A | CA428306411 | PAX8,PAX8-AS1 | c.264G>T (p.Val88=) n.428G>T c.-40-1774G>T (n.-40-1774G>T) n.355-6215C>A c.435G>T (p.Val145=) n.462G>T | |
2 | g.113244552C= | CA1280123500 | PAX8,PAX8-AS1 | c.264G= (p.Val88=) n.428G= c.-40-1774G= (n.-40-1774G=) n.355-6215C= c.435G= (p.Val145=) n.462G= | |
2 | g.113244552C>G | CA428306412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.264G>C (p.Val88=) n.428G>C c.-40-1774G>C (n.-40-1774G>C) n.355-6215C>G c.435G>C (p.Val145=) n.462G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244552C>T | CA1840294 | PAX8,PAX8-AS1 | c.264G>A (p.Val88=) n.428G>A c.-40-1774G>A (n.-40-1774G>A) n.355-6215C>T c.435G>A (p.Val145=) n.462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244553A= | CA1280123501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.263T= (p.Val88=) n.427T= c.-40-1775T= (n.-40-1775T=) n.355-6214A= c.434T= (p.Val145=) n.461T= | |
2 | g.113244553A>C | CA348302611 | PAX8,PAX8-AS1 | c.263T>G (p.Val88Gly) n.427T>G c.-40-1775T>G (n.-40-1775T>G) n.355-6214A>C c.434T>G (p.Val145Gly) n.461T>G | dbSNP |
2 | g.113244553A>G | CA348302612 | PAX8,PAX8-AS1 | c.263T>C (p.Val88Ala) n.427T>C c.-40-1775T>C (n.-40-1775T>C) n.355-6214A>G c.434T>C (p.Val145Ala) n.461T>C | |
2 | g.113244553A>T | CA348302614 | PAX8,PAX8-AS1 | c.263T>A (p.Val88Glu) n.427T>A c.-40-1775T>A (n.-40-1775T>A) n.355-6214A>T c.434T>A (p.Val145Glu) n.461T>A | |
2 | g.113244554C>A | CA348302616 | PAX8,PAX8-AS1 | c.262G>T (p.Val88Leu) n.426G>T c.-40-1776G>T (n.-40-1776G>T) n.355-6213C>A c.433G>T (p.Val145Leu) n.460G>T | |
2 | g.113244554C>G | CA348302618 | PAX8,PAX8-AS1 | c.262G>C (p.Val88Leu) n.426G>C c.-40-1776G>C (n.-40-1776G>C) n.355-6213C>G c.433G>C (p.Val145Leu) n.460G>C | |
2 | g.113244554C>T | CA348302620 | PAX8,PAX8-AS1 | c.262G>A (p.Val88Met) n.426G>A c.-40-1776G>A (n.-40-1776G>A) n.355-6213C>T c.433G>A (p.Val145Met) n.460G>A | |
2 | g.113244555C>A | CA348302622 | PAX8,PAX8-AS1 | c.261G>T (p.Lys87Asn) n.425G>T c.-40-1777G>T (n.-40-1777G>T) n.355-6212C>A c.432G>T (p.Lys144Asn) n.459G>T | |
2 | g.113244555C= | CA1280123502 | PAX8,PAX8-AS1 | c.261G= (p.Lys87=) n.425G= c.-40-1777G= (n.-40-1777G=) n.355-6212C= c.432G= (p.Lys144=) n.459G= | |
2 | g.113244555C>G | CA348302623 | PAX8,PAX8-AS1 | c.261G>C (p.Lys87Asn) n.425G>C c.-40-1777G>C (n.-40-1777G>C) n.355-6212C>G c.432G>C (p.Lys144Asn) n.459G>C | |
2 | g.113244555C>T | CA428306413 | PAX8,PAX8-AS1 | c.261G>A (p.Lys87=) n.425G>A c.-40-1777G>A (n.-40-1777G>A) n.355-6212C>T c.432G>A (p.Lys144=) n.459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244555_113244556insAAGGTGGTGGAGAAGA | CA2842946516 | PAX8,PAX8-AS1 | c.260_261insTCTTCTCCACCACCTT (p.Lys87AsnfsTer33) n.424_425insTCTTCTCCACCACCTT c.-40-1778_-40-1777insTCTTCTCCACCACCTT (n.-40-1778_-40-1777insTCTTCTCCACCACCTT) n.355-6212_355-6211insAAGGTGGTGGAGAAGA c.431_432insTCTTCTCCACCACCTT (p.Lys144AsnfsTer33) n.458_459insTCTTCTCCACCACCTT | |
2 | g.113244556T>A | CA348302626 | PAX8,PAX8-AS1 | c.260A>T (p.Lys87Met) n.424A>T c.-40-1778A>T (n.-40-1778A>T) n.355-6211T>A c.431A>T (p.Lys144Met) n.458A>T | dbSNP |
2 | g.113244556T>C | CA348302628 | PAX8,PAX8-AS1 | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.424A>G c.-40-1778A>G (n.-40-1778A>G) n.355-6211T>C c.431A>G (p.Lys144Arg) n.458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244556T>G | CA348302629 | PAX8,PAX8-AS1 | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.424A>C c.-40-1778A>C (n.-40-1778A>C) n.355-6211T>G c.431A>C (p.Lys144Thr) n.458A>C | |
2 | g.113244557T>A | CA348302633 | PAX8,PAX8-AS1 | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.423A>T c.-40-1779A>T (n.-40-1779A>T) n.355-6210T>A c.430A>T (p.Lys144Ter) n.457A>T | |
2 | g.113244557T>C | CA348302631 | PAX8,PAX8-AS1 | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.423A>G c.-40-1779A>G (n.-40-1779A>G) n.355-6210T>C c.430A>G (p.Lys144Glu) n.457A>G | |
2 | g.113244557T>G | CA348302632 | PAX8,PAX8-AS1 | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.423A>C c.-40-1779A>C (n.-40-1779A>C) n.355-6210T>G c.430A>C (p.Lys144Gln) n.457A>C | |
2 | g.113244558G>A | CA53722838 | PAX8,PAX8-AS1 | c.258C>T (p.Pro86=) n.422C>T c.-40-1780C>T (n.-40-1780C>T) n.355-6209G>A c.429C>T (p.Pro143=) n.456C>T | dbSNP |
2 | g.113244558G>C | CA1840295 | PAX8,PAX8-AS1 | c.258C>G (p.Pro86=) n.422C>G c.-40-1780C>G (n.-40-1780C>G) n.355-6209G>C c.429C>G (p.Pro143=) n.456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244558G= | CA1280123503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.258C= (p.Pro86=) n.422C= c.-40-1780C= (n.-40-1780C=) n.355-6209G= c.429C= (p.Pro143=) n.456C= | |
2 | g.113244558G>T | CA428306414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.258C>A (p.Pro86=) n.422C>A c.-40-1780C>A (n.-40-1780C>A) n.355-6209G>T c.429C>A (p.Pro143=) n.456C>A | |
2 | g.113244559G>A | CA348302636 | PAX8,PAX8-AS1 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.421C>T c.-40-1781C>T (n.-40-1781C>T) n.355-6208G>A c.428C>T (p.Pro143Leu) n.455C>T | |
2 | g.113244559G>C | CA1840296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.421C>G c.-40-1781C>G (n.-40-1781C>G) n.355-6208G>C c.428C>G (p.Pro143Arg) n.455C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244559G= | CA1280123504 | PAX8,PAX8-AS1 | c.257C= (p.Pro86=) n.421C= c.-40-1781C= (n.-40-1781C=) n.355-6208G= c.428C= (p.Pro143=) n.455C= | |
2 | g.113244559G>T | CA348302639 | PAX8,PAX8-AS1 | c.257C>A (p.Pro86His) n.421C>A c.-40-1781C>A (n.-40-1781C>A) n.355-6208G>T c.428C>A (p.Pro143His) n.455C>A | |
2 | g.113244560G>A | CA348302641 | PAX8,PAX8-AS1 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.420C>T c.-40-1782C>T (n.-40-1782C>T) n.355-6207G>A c.427C>T (p.Pro143Ser) n.454C>T | |
2 | g.113244560G>C | CA348302642 | PAX8,PAX8-AS1 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.420C>G c.-40-1782C>G (n.-40-1782C>G) n.355-6207G>C c.427C>G (p.Pro143Ala) n.454C>G | |
2 | g.113244560G= | CA1280123505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.256C= (p.Pro86=) n.420C= c.-40-1782C= (n.-40-1782C=) n.355-6207G= c.427C= (p.Pro143=) n.454C= | |
2 | g.113244560G>T | CA348302645 | PAX8,PAX8-AS1 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.420C>A c.-40-1782C>A (n.-40-1782C>A) n.355-6207G>T c.427C>A (p.Pro143Thr) n.454C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244561G>A | CA428306415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.255C>T (p.Thr85=) n.419C>T c.-40-1783C>T (n.-40-1783C>T) n.355-6206G>A c.426C>T (p.Thr142=) n.453C>T | |
2 | g.113244561G>C | CA428306417 | PAX8,PAX8-AS1 | c.255C>G (p.Thr85=) n.419C>G c.-40-1783C>G (n.-40-1783C>G) n.355-6206G>C c.426C>G (p.Thr142=) n.453C>G | |
2 | g.113244561G>T | CA428306416 | PAX8,PAX8-AS1 | c.255C>A (p.Thr85=) n.419C>A c.-40-1783C>A (n.-40-1783C>A) n.355-6206G>T c.426C>A (p.Thr142=) n.453C>A | |
2 | g.113244562G>A | CA348302647 | PAX8,PAX8-AS1 | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.418C>T c.-40-1784C>T (n.-40-1784C>T) n.355-6205G>A c.425C>T (p.Thr142Ile) n.452C>T | |
2 | g.113244562G>C | CA348302648 | PAX8,PAX8-AS1 | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.418C>G c.-40-1784C>G (n.-40-1784C>G) n.355-6205G>C c.425C>G (p.Thr142Ser) n.452C>G | |
2 | g.113244562G= | CA1280123506 | PAX8,PAX8-AS1 | c.254C= (p.Thr85=) n.418C= c.-40-1784C= (n.-40-1784C=) n.355-6205G= c.425C= (p.Thr142=) n.452C= | |
2 | g.113244562G>T | CA1840297 | PAX8,PAX8-AS1 | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.418C>A c.-40-1784C>A (n.-40-1784C>A) n.355-6205G>T c.425C>A (p.Thr142Asn) n.452C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244563T>A | CA348302655 | PAX8,PAX8-AS1 | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.417A>T c.-40-1785A>T (n.-40-1785A>T) n.355-6204T>A c.424A>T (p.Thr142Ser) n.451A>T | |
2 | g.113244563T>C | CA348302653 | PAX8,PAX8-AS1 | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.417A>G c.-40-1785A>G (n.-40-1785A>G) n.355-6204T>C c.424A>G (p.Thr142Ala) n.451A>G | |
2 | g.113244563T>G | CA348302651 | PAX8,PAX8-AS1 | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.417A>C c.-40-1785A>C (n.-40-1785A>C) n.355-6204T>G c.424A>C (p.Thr142Pro) n.451A>C | |
2 | g.113244566_113244580dup | CA2586969819 | PAX8,PAX8-AS1 | c.239_253dup (p.Ala84_Thr85insLysProLysValAla) n.403_417dup c.-40-1799_-40-1785dup (n.-40-1799_-40-1785dup) n.355-6201_355-6187dup c.410_424dup (p.Ala141_Thr142insLysProLysValAla) n.437_451dup | |
2 | g.113244564G>A | CA428306418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.252C>T (p.Ala84=) n.416C>T c.-40-1786C>T (n.-40-1786C>T) n.355-6203G>A c.423C>T (p.Ala141=) n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244564G>C | CA428306419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.252C>G (p.Ala84=) n.416C>G c.-40-1786C>G (n.-40-1786C>G) n.355-6203G>C c.423C>G (p.Ala141=) n.450C>G | |
2 | g.113244564G= | CA1280123507 | PAX8,PAX8-AS1 | c.252C= (p.Ala84=) n.416C= c.-40-1786C= (n.-40-1786C=) n.355-6203G= c.423C= (p.Ala141=) n.450C= | |
2 | g.113244564G>T | CA428306420 | PAX8,PAX8-AS1 | c.252C>A (p.Ala84=) n.416C>A c.-40-1786C>A (n.-40-1786C>A) n.355-6203G>T c.423C>A (p.Ala141=) n.450C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244564_113244565insAGT | CA2751756833 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251_252insACT (p.Ala84_Thr85insLeu) n.415_416insACT c.-40-1787_-40-1786insACT (n.-40-1787_-40-1786insACT) n.355-6203_355-6202insAGT c.422_423insACT (p.Ala141_Thr142insLeu) n.449_450insACT | |
2 | g.113244565G>A | CA348302657 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.415C>T c.-40-1787C>T (n.-40-1787C>T) n.355-6202G>A c.422C>T (p.Ala141Val) n.449C>T | |
2 | g.113244565G>C | CA348302658 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.415C>G c.-40-1787C>G (n.-40-1787C>G) n.355-6202G>C c.422C>G (p.Ala141Gly) n.449C>G | |
2 | g.113244565G>T | CA348302660 | PAX8,PAX8-AS1 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.415C>A c.-40-1787C>A (n.-40-1787C>A) n.355-6202G>T c.422C>A (p.Ala141Asp) n.449C>A | |
2 | g.113244566C>A | CA53722843 | PAX8,PAX8-AS1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.414G>T c.-40-1788G>T (n.-40-1788G>T) n.355-6201C>A c.421G>T (p.Ala141Ser) n.448G>T | dbSNP |
2 | g.113244566C= | CA1280123508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.250G= (p.Ala84=) n.414G= c.-40-1788G= (n.-40-1788G=) n.355-6201C= c.421G= (p.Ala141=) n.448G= | |
2 | g.113244566C>G | CA348302663 | PAX8,PAX8-AS1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.414G>C c.-40-1788G>C (n.-40-1788G>C) n.355-6201C>G c.421G>C (p.Ala141Pro) n.448G>C | |
2 | g.113244566C>T | CA348302664 | PAX8,PAX8-AS1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.414G>A c.-40-1788G>A (n.-40-1788G>A) n.355-6201C>T c.421G>A (p.Ala141Thr) n.448G>A | |
2 | g.113244567C>A | CA428306421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.249G>T (p.Val83=) n.413G>T c.-40-1789G>T (n.-40-1789G>T) n.355-6200C>A c.420G>T (p.Val140=) n.447G>T | |
2 | g.113244567C>G | CA428306422 | PAX8,PAX8-AS1 | c.249G>C (p.Val83=) n.413G>C c.-40-1789G>C (n.-40-1789G>C) n.355-6200C>G c.420G>C (p.Val140=) n.447G>C | |
2 | g.113244567C>T | CA428306423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.249G>A (p.Val83=) n.413G>A c.-40-1789G>A (n.-40-1789G>A) n.355-6200C>T c.420G>A (p.Val140=) n.447G>A | COSMIC |
2 | g.113244568A>C | CA348302666 | PAX8,PAX8-AS1 | c.248T>G (p.Val83Gly) n.412T>G c.-40-1790T>G (n.-40-1790T>G) n.355-6199A>C c.419T>G (p.Val140Gly) n.446T>G | |
2 | g.113244568A>G | CA348302667 | PAX8,PAX8-AS1 | c.248T>C (p.Val83Ala) n.412T>C c.-40-1790T>C (n.-40-1790T>C) n.355-6199A>G c.419T>C (p.Val140Ala) n.446T>C | |
2 | g.113244568A>T | CA348302668 | PAX8,PAX8-AS1 | c.248T>A (p.Val83Glu) n.412T>A c.-40-1790T>A (n.-40-1790T>A) n.355-6199A>T c.419T>A (p.Val140Glu) n.446T>A | |
2 | g.113244569C>A | CA348302671 | PAX8,PAX8-AS1 | c.247G>T (p.Val83Leu) n.411G>T c.-40-1791G>T (n.-40-1791G>T) n.355-6198C>A c.418G>T (p.Val140Leu) n.445G>T | |
2 | g.113244569C>G | CA348302673 | PAX8,PAX8-AS1 | c.247G>C (p.Val83Leu) n.411G>C c.-40-1791G>C (n.-40-1791G>C) n.355-6198C>G c.418G>C (p.Val140Leu) n.445G>C | |
2 | g.113244569C>T | CA348302675 | PAX8,PAX8-AS1 | c.247G>A (p.Val83Met) n.411G>A c.-40-1791G>A (n.-40-1791G>A) n.355-6198C>T c.418G>A (p.Val140Met) n.445G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244570dup | CA2842946517 | PAX8,PAX8-AS1 | c.247dup (p.Val83GlyfsTer?) n.411dup c.-40-1791dup (n.-40-1791dup) n.355-6197dup c.418dup (p.Val140GlyfsTer?) n.445dup | |
2 | g.113244570C>A | CA348302678 | PAX8,PAX8-AS1 | c.246G>T (p.Lys82Asn) n.410G>T c.-40-1792G>T (n.-40-1792G>T) n.355-6197C>A c.417G>T (p.Lys139Asn) n.444G>T | COSMIC |
2 | g.113244570C>G | CA348302677 | PAX8,PAX8-AS1 | c.246G>C (p.Lys82Asn) n.410G>C c.-40-1792G>C (n.-40-1792G>C) n.355-6197C>G c.417G>C (p.Lys139Asn) n.444G>C | |
2 | g.113244570C>T | CA428306424 | PAX8,PAX8-AS1 | c.246G>A (p.Lys82=) n.410G>A c.-40-1792G>A (n.-40-1792G>A) n.355-6197C>T c.417G>A (p.Lys139=) n.444G>A | |
2 | g.113244571T>A | CA348302682 | PAX8,PAX8-AS1 | c.245A>T (p.Lys82Met) n.409A>T c.-40-1793A>T (n.-40-1793A>T) n.355-6196T>A c.416A>T (p.Lys139Met) n.443A>T | |
2 | g.113244571T>C | CA348302683 | PAX8,PAX8-AS1 | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.409A>G c.-40-1793A>G (n.-40-1793A>G) n.355-6196T>C c.416A>G (p.Lys139Arg) n.443A>G | |
2 | g.113244571T>G | CA348302684 | PAX8,PAX8-AS1 | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.409A>C c.-40-1793A>C (n.-40-1793A>C) n.355-6196T>G c.416A>C (p.Lys139Thr) n.443A>C | |
2 | g.113244572T>A | CA348302687 | PAX8,PAX8-AS1 | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.408A>T c.-40-1794A>T (n.-40-1794A>T) n.355-6195T>A c.415A>T (p.Lys139Ter) n.442A>T | |
2 | g.113244572T>C | CA348302688 | PAX8,PAX8-AS1 | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.408A>G c.-40-1794A>G (n.-40-1794A>G) n.355-6195T>C c.415A>G (p.Lys139Glu) n.442A>G | |
2 | g.113244572T>G | CA348302690 | PAX8,PAX8-AS1 | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.408A>C c.-40-1794A>C (n.-40-1794A>C) n.355-6195T>G c.415A>C (p.Lys139Gln) n.442A>C | |
2 | g.113244573G>A | CA1840298 | PAX8,PAX8-AS1 | c.243C>T (p.Pro81=) n.407C>T c.-40-1795C>T (n.-40-1795C>T) n.355-6194G>A c.414C>T (p.Pro138=) n.441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244573G>C | CA428306425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.243C>G (p.Pro81=) n.407C>G c.-40-1795C>G (n.-40-1795C>G) n.355-6194G>C c.414C>G (p.Pro138=) n.441C>G | |
2 | g.113244573G= | CA1280123509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.243C= (p.Pro81=) n.407C= c.-40-1795C= (n.-40-1795C=) n.355-6194G= c.414C= (p.Pro138=) n.441C= | |
2 | g.113244573G>T | CA428306426 | PAX8,PAX8-AS1 | c.243C>A (p.Pro81=) n.407C>A c.-40-1795C>A (n.-40-1795C>A) n.355-6194G>T c.414C>A (p.Pro138=) n.441C>A | |
2 | g.113244574G>A | CA348302692 | PAX8,PAX8-AS1 | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.406C>T c.-40-1796C>T (n.-40-1796C>T) n.355-6193G>A c.413C>T (p.Pro138Leu) n.440C>T | |
2 | g.113244574G>C | CA348302693 | PAX8,PAX8-AS1 | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.406C>G c.-40-1796C>G (n.-40-1796C>G) n.355-6193G>C c.413C>G (p.Pro138Arg) n.440C>G | |
2 | g.113244574G>T | CA348302695 | PAX8,PAX8-AS1 | c.242C>A (p.Pro81His) n.406C>A c.-40-1796C>A (n.-40-1796C>A) n.355-6193G>T c.413C>A (p.Pro138His) n.440C>A | |
2 | g.113244575G>A | CA348302696 | PAX8,PAX8-AS1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.405C>T c.-40-1797C>T (n.-40-1797C>T) n.355-6192G>A c.412C>T (p.Pro138Ser) n.439C>T | |
2 | g.113244575G>C | CA348302698 | PAX8,PAX8-AS1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.405C>G c.-40-1797C>G (n.-40-1797C>G) n.355-6192G>C c.412C>G (p.Pro138Ala) n.439C>G | |
2 | g.113244575G>T | CA348302700 | PAX8,PAX8-AS1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.405C>A c.-40-1797C>A (n.-40-1797C>A) n.355-6192G>T c.412C>A (p.Pro138Thr) n.439C>A | |
2 | g.113244576C>A | CA348302702 | PAX8,PAX8-AS1 | c.240G>T (p.Lys80Asn) n.404G>T c.-40-1798G>T (n.-40-1798G>T) n.355-6191C>A c.411G>T (p.Lys137Asn) n.438G>T | |
2 | g.113244576C>G | CA348302704 | PAX8,PAX8-AS1 | c.240G>C (p.Lys80Asn) n.404G>C c.-40-1798G>C (n.-40-1798G>C) n.355-6191C>G c.411G>C (p.Lys137Asn) n.438G>C | |
2 | g.113244576C>T | CA428306427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.240G>A (p.Lys80=) n.404G>A c.-40-1798G>A (n.-40-1798G>A) n.355-6191C>T c.411G>A (p.Lys137=) n.438G>A | |
2 | g.113244577T>A | CA348302705 | PAX8,PAX8-AS1 | c.239A>T (p.Lys80Met) n.403A>T c.-40-1799A>T (n.-40-1799A>T) n.355-6190T>A c.410A>T (p.Lys137Met) n.437A>T | |
2 | g.113244577T>C | CA348302707 | PAX8,PAX8-AS1 | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.403A>G c.-40-1799A>G (n.-40-1799A>G) n.355-6190T>C c.410A>G (p.Lys137Arg) n.437A>G | |
2 | g.113244577T>G | CA348302709 | PAX8,PAX8-AS1 | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.403A>C c.-40-1799A>C (n.-40-1799A>C) n.355-6190T>G c.410A>C (p.Lys137Thr) n.437A>C | |
2 | g.113244578T>A | CA348302711 | PAX8,PAX8-AS1 | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.402A>T c.-40-1800A>T (n.-40-1800A>T) n.355-6189T>A c.409A>T (p.Lys137Ter) n.436A>T | |
2 | g.113244578T>C | CA348302713 | PAX8,PAX8-AS1 | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.402A>G c.-40-1800A>G (n.-40-1800A>G) n.355-6189T>C c.409A>G (p.Lys137Glu) n.436A>G | |
2 | g.113244578T>G | CA348302715 | PAX8,PAX8-AS1 | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.402A>C c.-40-1800A>C (n.-40-1800A>C) n.355-6189T>G c.409A>C (p.Lys137Gln) n.436A>C | |
2 | g.113244579G>A | CA428306428 | PAX8,PAX8-AS1 | c.237C>T (p.Ser79=) n.401C>T c.-40-1801C>T (n.-40-1801C>T) n.355-6188G>A c.408C>T (p.Ser136=) n.435C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244579G>C | CA428306429 | PAX8,PAX8-AS1 | c.237C>G (p.Ser79=) n.401C>G c.-40-1801C>G (n.-40-1801C>G) n.355-6188G>C c.408C>G (p.Ser136=) n.435C>G | |
2 | g.113244579G>T | CA428306430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.237C>A (p.Ser79=) n.401C>A c.-40-1801C>A (n.-40-1801C>A) n.355-6188G>T c.408C>A (p.Ser136=) n.435C>A | |
2 | g.113244580dup | CA2573051645 | PAX8,PAX8-AS1 | c.237dup (p.Lys80GlnfsTer?) n.401dup c.-40-1801dup (n.-40-1801dup) n.355-6187dup c.408dup (p.Lys137GlnfsTer?) n.435dup | ClinVar dbSNP |