Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113244439C>A | CA348302166 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>T (p.Ser126Ile) n.541G>T c.-40-1661G>T (n.-40-1661G>T) n.355-6328C>A c.548G>T (p.Ser183Ile) n.575G>T | |
2 | g.113244439C>G | CA348302167 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>C (p.Ser126Thr) n.541G>C c.-40-1661G>C (n.-40-1661G>C) n.355-6328C>G c.548G>C (p.Ser183Thr) n.575G>C | |
2 | g.113244439C>T | CA348302168 | PAX8,PAX8-AS1 | c.377G>A (p.Ser126Asn) n.541G>A c.-40-1661G>A (n.-40-1661G>A) n.355-6328C>T c.548G>A (p.Ser183Asn) n.575G>A | |
2 | g.113244440T>A | CA348302169 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>T (p.Ser126Cys) n.540A>T c.-40-1662A>T (n.-40-1662A>T) n.355-6327T>A c.547A>T (p.Ser183Cys) n.574A>T | |
2 | g.113244440T>C | CA348302170 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>G (p.Ser126Gly) n.540A>G c.-40-1662A>G (n.-40-1662A>G) n.355-6327T>C c.547A>G (p.Ser183Gly) n.574A>G | |
2 | g.113244440T>G | CA348302171 | PAX8,PAX8-AS1 | c.376A>C (p.Ser126Arg) n.540A>C c.-40-1662A>C (n.-40-1662A>C) n.355-6327T>G c.547A>C (p.Ser183Arg) n.574A>C | |
2 | g.113244441G>A | CA428306343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>T (p.Val125=) n.539C>T c.-40-1663C>T (n.-40-1663C>T) n.355-6326G>A c.546C>T (p.Val182=) n.573C>T | |
2 | g.113244441G>C | CA428306344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>G (p.Val125=) n.539C>G c.-40-1663C>G (n.-40-1663C>G) n.355-6326G>C c.546C>G (p.Val182=) n.573C>G | |
2 | g.113244441G>T | CA428306345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.375C>A (p.Val125=) n.539C>A c.-40-1663C>A (n.-40-1663C>A) n.355-6326G>T c.546C>A (p.Val182=) n.573C>A | |
2 | g.113244442A>C | CA348302172 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.538T>G c.-40-1664T>G (n.-40-1664T>G) n.355-6325A>C c.545T>G (p.Val182Gly) n.572T>G | |
2 | g.113244442A>G | CA348302173 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.538T>C c.-40-1664T>C (n.-40-1664T>C) n.355-6325A>G c.545T>C (p.Val182Ala) n.572T>C | |
2 | g.113244442A>T | CA348302174 | PAX8,PAX8-AS1 | c.374T>A (p.Val125Asp) n.538T>A c.-40-1664T>A (n.-40-1664T>A) n.355-6325A>T c.545T>A (p.Val182Asp) n.572T>A | |
2 | g.113244443C>A | CA348302177 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>T (p.Val125Phe) n.537G>T c.-40-1665G>T (n.-40-1665G>T) n.355-6324C>A c.544G>T (p.Val182Phe) n.571G>T | |
2 | g.113244443C>G | CA348302176 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.537G>C c.-40-1665G>C (n.-40-1665G>C) n.355-6324C>G c.544G>C (p.Val182Leu) n.571G>C | |
2 | g.113244443C>T | CA348302175 | PAX8,PAX8-AS1 | c.373G>A (p.Val125Ile) n.537G>A c.-40-1665G>A (n.-40-1665G>A) n.355-6324C>T c.544G>A (p.Val182Ile) n.571G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244444A= | CA1280123459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T= (p.Ser124=) n.536T= c.-40-1666T= (n.-40-1666T=) n.355-6323A= c.543T= (p.Ser181=) n.570T= | |
2 | g.113244444A>C | CA348302178 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>G (p.Ser124Arg) n.536T>G c.-40-1666T>G (n.-40-1666T>G) n.355-6323A>C c.543T>G (p.Ser181Arg) n.570T>G | |
2 | g.113244444A>G | CA1840278 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>C (p.Ser124=) n.536T>C c.-40-1666T>C (n.-40-1666T>C) n.355-6323A>G c.543T>C (p.Ser181=) n.570T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244444A>T | CA348302179 | PAX8,PAX8-AS1 | c.372T>A (p.Ser124Arg) n.536T>A c.-40-1666T>A (n.-40-1666T>A) n.355-6323A>T c.543T>A (p.Ser181Arg) n.570T>A | |
2 | g.113244445C>A | CA348302180 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>T (p.Ser124Ile) n.535G>T c.-40-1667G>T (n.-40-1667G>T) n.355-6322C>A c.542G>T (p.Ser181Ile) n.569G>T | |
2 | g.113244445C>G | CA348302181 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>C (p.Ser124Thr) n.535G>C c.-40-1667G>C (n.-40-1667G>C) n.355-6322C>G c.542G>C (p.Ser181Thr) n.569G>C | |
2 | g.113244445C>T | CA348302182 | PAX8,PAX8-AS1 | c.371G>A (p.Ser124Asn) n.535G>A c.-40-1667G>A (n.-40-1667G>A) n.355-6322C>T c.542G>A (p.Ser181Asn) n.569G>A | |
2 | g.113244446T>A | CA348302183 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>T (p.Ser124Cys) n.534A>T c.-40-1668A>T (n.-40-1668A>T) n.355-6321T>A c.541A>T (p.Ser181Cys) n.568A>T | |
2 | g.113244446T>C | CA348302184 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>G (p.Ser124Gly) n.534A>G c.-40-1668A>G (n.-40-1668A>G) n.355-6321T>C c.541A>G (p.Ser181Gly) n.568A>G | |
2 | g.113244446T>G | CA348302185 | PAX8,PAX8-AS1 | c.370A>C (p.Ser124Arg) n.534A>C c.-40-1668A>C (n.-40-1668A>C) n.355-6321T>G c.541A>C (p.Ser181Arg) n.568A>C | |
2 | g.113244447G>A | CA428306349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>T (p.Pro123=) n.533C>T c.-40-1669C>T (n.-40-1669C>T) n.355-6320G>A c.540C>T (p.Pro180=) n.567C>T | |
2 | g.113244447G>C | CA428306350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>G (p.Pro123=) n.533C>G c.-40-1669C>G (n.-40-1669C>G) n.355-6320G>C c.540C>G (p.Pro180=) n.567C>G | COSMIC |
2 | g.113244447G>T | CA428306351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369C>A (p.Pro123=) n.533C>A c.-40-1669C>A (n.-40-1669C>A) n.355-6320G>T c.540C>A (p.Pro180=) n.567C>A | |
2 | g.113244449del | CA2842946515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.369del (p.Ser124ValfsTer?) n.533del c.-40-1669del (n.-40-1669del) n.355-6318del c.540del (p.Ser181ValfsTer?) n.567del | |
2 | g.113244448G>A | CA348302186 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>T (p.Pro123Leu) n.532C>T c.-40-1670C>T (n.-40-1670C>T) n.355-6319G>A c.539C>T (p.Pro180Leu) n.566C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244448G>C | CA348302187 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>G (p.Pro123Arg) n.532C>G c.-40-1670C>G (n.-40-1670C>G) n.355-6319G>C c.539C>G (p.Pro180Arg) n.566C>G | |
2 | g.113244448G>T | CA348302188 | PAX8,PAX8-AS1 | c.368C>A (p.Pro123His) n.532C>A c.-40-1670C>A (n.-40-1670C>A) n.355-6319G>T c.539C>A (p.Pro180His) n.566C>A | |
2 | g.113244449G>A | CA348302189 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>T (p.Pro123Ser) n.531C>T c.-40-1671C>T (n.-40-1671C>T) n.355-6318G>A c.538C>T (p.Pro180Ser) n.565C>T | |
2 | g.113244449G>C | CA348302190 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>G (p.Pro123Ala) n.531C>G c.-40-1671C>G (n.-40-1671C>G) n.355-6318G>C c.538C>G (p.Pro180Ala) n.565C>G | |
2 | g.113244449G>T | CA348302191 | PAX8,PAX8-AS1 | c.367C>A (p.Pro123Thr) n.531C>A c.-40-1671C>A (n.-40-1671C>A) n.355-6318G>T c.538C>A (p.Pro180Thr) n.565C>A | |
2 | g.113244450C>A | CA428306352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>T (p.Val122=) n.530G>T c.-40-1672G>T (n.-40-1672G>T) n.355-6317C>A c.537G>T (p.Val179=) n.564G>T | |
2 | g.113244450C= | CA1280123460 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G= (p.Val122=) n.530G= c.-40-1672G= (n.-40-1672G=) n.355-6317C= c.537G= (p.Val179=) n.564G= | |
2 | g.113244450C>G | CA428306354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>C (p.Val122=) n.530G>C c.-40-1672G>C (n.-40-1672G>C) n.355-6317C>G c.537G>C (p.Val179=) n.564G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244450C>T | CA428306353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.366G>A (p.Val122=) n.530G>A c.-40-1672G>A (n.-40-1672G>A) n.355-6317C>T c.537G>A (p.Val179=) n.564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244451A>C | CA348302194 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.529T>G c.-40-1673T>G (n.-40-1673T>G) n.355-6316A>C c.536T>G (p.Val179Gly) n.563T>G | |
2 | g.113244451A>G | CA348302193 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.529T>C c.-40-1673T>C (n.-40-1673T>C) n.355-6316A>G c.536T>C (p.Val179Ala) n.563T>C | |
2 | g.113244451A>T | CA348302192 | PAX8,PAX8-AS1 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.529T>A c.-40-1673T>A (n.-40-1673T>A) n.355-6316A>T c.536T>A (p.Val179Glu) n.563T>A | |
2 | g.113244452C>A | CA348302195 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.528G>T c.-40-1674G>T (n.-40-1674G>T) n.355-6315C>A c.535G>T (p.Val179Leu) n.562G>T | COSMIC |
2 | g.113244452C>G | CA348302196 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.528G>C c.-40-1674G>C (n.-40-1674G>C) n.355-6315C>G c.535G>C (p.Val179Leu) n.562G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244452C>T | CA348302197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.364G>A (p.Val122Met) n.528G>A c.-40-1674G>A (n.-40-1674G>A) n.355-6315C>T c.535G>A (p.Val179Met) n.562G>A | |
2 | g.113244453A= | CA1280123461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T= (p.Thr121=) n.527T= c.-40-1675T= (n.-40-1675T=) n.355-6314A= c.534T= (p.Thr178=) n.561T= | |
2 | g.113244453A>C | CA428306356 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>G (p.Thr121=) n.527T>G c.-40-1675T>G (n.-40-1675T>G) n.355-6314A>C c.534T>G (p.Thr178=) n.561T>G | |
2 | g.113244453A>G | CA1840279 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>C (p.Thr121=) n.527T>C c.-40-1675T>C (n.-40-1675T>C) n.355-6314A>G c.534T>C (p.Thr178=) n.561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244453A>T | CA428306357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.363T>A (p.Thr121=) n.527T>A c.-40-1675T>A (n.-40-1675T>A) n.355-6314A>T c.534T>A (p.Thr178=) n.561T>A | |
2 | g.113244454G>A | CA348302198 | PAX8,PAX8-AS1 | c.362C>T (p.Thr121Ile) n.526C>T c.-40-1676C>T (n.-40-1676C>T) n.355-6313G>A c.533C>T (p.Thr178Ile) n.560C>T | |
2 | g.113244454G>C | CA348302199 | PAX8,PAX8-AS1 | c.362C>G (p.Thr121Ser) n.526C>G c.-40-1676C>G (n.-40-1676C>G) n.355-6313G>C c.533C>G (p.Thr178Ser) n.560C>G | dbSNP |
2 | g.113244454G= | CA1280123462 | PAX8,PAX8-AS1 | c.362C= (p.Thr121=) n.526C= c.-40-1676C= (n.-40-1676C=) n.355-6313G= c.533C= (p.Thr178=) n.560C= | |
2 | g.113244454G>T | CA348302200 | PAX8,PAX8-AS1 | c.362C>A (p.Thr121Asn) n.526C>A c.-40-1676C>A (n.-40-1676C>A) n.355-6313G>T c.533C>A (p.Thr178Asn) n.560C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244455T>A | CA348302201 | PAX8,PAX8-AS1 | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.525A>T c.-40-1677A>T (n.-40-1677A>T) n.355-6312T>A c.532A>T (p.Thr178Ser) n.559A>T | |
2 | g.113244455T>C | CA348302202 | PAX8,PAX8-AS1 | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.525A>G c.-40-1677A>G (n.-40-1677A>G) n.355-6312T>C c.532A>G (p.Thr178Ala) n.559A>G | |
2 | g.113244455T>G | CA348302203 | PAX8,PAX8-AS1 | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.525A>C c.-40-1677A>C (n.-40-1677A>C) n.355-6312T>G c.532A>C (p.Thr178Pro) n.559A>C | |
2 | g.113244456G>A | CA1840280 | PAX8,PAX8-AS1 | c.360C>T (p.Asp120=) n.524C>T c.-40-1678C>T (n.-40-1678C>T) n.355-6311G>A c.531C>T (p.Asp177=) n.558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244456G>C | CA348302204 | PAX8,PAX8-AS1 | c.360C>G (p.Asp120Glu) n.524C>G c.-40-1678C>G (n.-40-1678C>G) n.355-6311G>C c.531C>G (p.Asp177Glu) n.558C>G | |
2 | g.113244456G= | CA1280123463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.360C= (p.Asp120=) n.524C= c.-40-1678C= (n.-40-1678C=) n.355-6311G= c.531C= (p.Asp177=) n.558C= | |
2 | g.113244456G>T | CA348302205 | PAX8,PAX8-AS1 | c.360C>A (p.Asp120Glu) n.524C>A c.-40-1678C>A (n.-40-1678C>A) n.355-6311G>T c.531C>A (p.Asp177Glu) n.558C>A | |
2 | g.113244457T>A | CA348302207 | PAX8,PAX8-AS1 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.523A>T c.-40-1679A>T (n.-40-1679A>T) n.355-6310T>A c.530A>T (p.Asp177Val) n.557A>T | |
2 | g.113244457T>C | CA348302208 | PAX8,PAX8-AS1 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.523A>G c.-40-1679A>G (n.-40-1679A>G) n.355-6310T>C c.530A>G (p.Asp177Gly) n.557A>G | COSMIC |
2 | g.113244457T>G | CA348302206 | PAX8,PAX8-AS1 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.523A>C c.-40-1679A>C (n.-40-1679A>C) n.355-6310T>G c.530A>C (p.Asp177Ala) n.557A>C | |
2 | g.113244458C>A | CA348302209 | PAX8,PAX8-AS1 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.522G>T c.-40-1680G>T (n.-40-1680G>T) n.355-6309C>A c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.556G>T | |
2 | g.113244458C>G | CA348302210 | PAX8,PAX8-AS1 | c.358G>C (p.Asp120His) n.522G>C c.-40-1680G>C (n.-40-1680G>C) n.355-6309C>G c.529G>C (p.Asp177His) n.556G>C | |
2 | g.113244458C>T | CA348302211 | PAX8,PAX8-AS1 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.522G>A c.-40-1680G>A (n.-40-1680G>A) n.355-6309C>T c.529G>A (p.Asp177Asn) n.556G>A | |
2 | g.113244459A= | CA1280123464 | PAX8,PAX8-AS1 | c.357T= (p.Asn119=) n.521T= c.-40-1681T= (n.-40-1681T=) n.355-6308A= c.528T= (p.Asn176=) n.555T= | |
2 | g.113244459A>C | CA348302213 | PAX8,PAX8-AS1 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.521T>G c.-40-1681T>G (n.-40-1681T>G) n.355-6308A>C c.528T>G (p.Asn176Lys) n.555T>G | |
2 | g.113244459A>G | CA1840281 | PAX8,PAX8-AS1 | c.357T>C (p.Asn119=) n.521T>C c.-40-1681T>C (n.-40-1681T>C) n.355-6308A>G c.528T>C (p.Asn176=) n.555T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244459A>T | CA348302216 | PAX8,PAX8-AS1 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.521T>A c.-40-1681T>A (n.-40-1681T>A) n.355-6308A>T c.528T>A (p.Asn176Lys) n.555T>A | |
2 | g.113244460T>A | CA348302217 | PAX8,PAX8-AS1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.520A>T c.-40-1682A>T (n.-40-1682A>T) n.355-6307T>A c.527A>T (p.Asn176Ile) n.554A>T | |
2 | g.113244460T>C | CA348302220 | PAX8,PAX8-AS1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.520A>G c.-40-1682A>G (n.-40-1682A>G) n.355-6307T>C c.527A>G (p.Asn176Ser) n.554A>G | |
2 | g.113244460T>G | CA348302222 | PAX8,PAX8-AS1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.520A>C c.-40-1682A>C (n.-40-1682A>C) n.355-6307T>G c.527A>C (p.Asn176Thr) n.554A>C | |
2 | g.113244461T>A | CA348302224 | PAX8,PAX8-AS1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.519A>T c.-40-1683A>T (n.-40-1683A>T) n.355-6306T>A c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.553A>T | |
2 | g.113244461T>C | CA348302226 | PAX8,PAX8-AS1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.519A>G c.-40-1683A>G (n.-40-1683A>G) n.355-6306T>C c.526A>G (p.Asn176Asp) n.553A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244461T>G | CA348302227 | PAX8,PAX8-AS1 | c.355A>C (p.Asn119His) n.519A>C c.-40-1683A>C (n.-40-1683A>C) n.355-6306T>G c.526A>C (p.Asn176His) n.553A>C | |
2 | g.113244461T= | CA1280123465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.355A= (p.Asn119=) n.519A= c.-40-1683A= (n.-40-1683A=) n.355-6306T= c.526A= (p.Asn176=) n.553A= | |
2 | g.113244462G>A | CA1840282 | PAX8,PAX8-AS1 | c.354C>T (p.Asp118=) n.518C>T c.-40-1684C>T (n.-40-1684C>T) n.355-6305G>A c.525C>T (p.Asp175=) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244462G>C | CA348302229 | PAX8,PAX8-AS1 | c.354C>G (p.Asp118Glu) n.518C>G c.-40-1684C>G (n.-40-1684C>G) n.355-6305G>C c.525C>G (p.Asp175Glu) n.552C>G | |
2 | g.113244462G= | CA1280123466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.354C= (p.Asp118=) n.518C= c.-40-1684C= (n.-40-1684C=) n.355-6305G= c.525C= (p.Asp175=) n.552C= | |
2 | g.113244462G>T | CA53722812 | PAX8,PAX8-AS1 | c.354C>A (p.Asp118Glu) n.518C>A c.-40-1684C>A (n.-40-1684C>A) n.355-6305G>T c.525C>A (p.Asp175Glu) n.552C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244463T>A | CA348302232 | PAX8,PAX8-AS1 | c.353A>T (p.Asp118Val) n.517A>T c.-40-1685A>T (n.-40-1685A>T) n.355-6304T>A c.524A>T (p.Asp175Val) n.551A>T | |
2 | g.113244463T>C | CA348302234 | PAX8,PAX8-AS1 | c.353A>G (p.Asp118Gly) n.517A>G c.-40-1685A>G (n.-40-1685A>G) n.355-6304T>C c.524A>G (p.Asp175Gly) n.551A>G | |
2 | g.113244463T>G | CA348302236 | PAX8,PAX8-AS1 | c.353A>C (p.Asp118Ala) n.517A>C c.-40-1685A>C (n.-40-1685A>C) n.355-6304T>G c.524A>C (p.Asp175Ala) n.551A>C | |
2 | g.113244464C>A | CA348302238 | PAX8,PAX8-AS1 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.516G>T c.-40-1686G>T (n.-40-1686G>T) n.355-6303C>A c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.550G>T | |
2 | g.113244464C>G | CA348302240 | PAX8,PAX8-AS1 | c.352G>C (p.Asp118His) n.516G>C c.-40-1686G>C (n.-40-1686G>C) n.355-6303C>G c.523G>C (p.Asp175His) n.550G>C | |
2 | g.113244464C>T | CA348302242 | PAX8,PAX8-AS1 | c.352G>A (p.Asp118Asn) n.516G>A c.-40-1686G>A (n.-40-1686G>A) n.355-6303C>T c.523G>A (p.Asp175Asn) n.550G>A | |
2 | g.113244465A>C | CA348302244 | PAX8,PAX8-AS1 | c.351T>G (p.Cys117Trp) n.515T>G c.-40-1687T>G (n.-40-1687T>G) n.355-6302A>C c.522T>G (p.Cys174Trp) n.549T>G | |
2 | g.113244465A>G | CA428306358 | PAX8,PAX8-AS1 | c.351T>C (p.Cys117=) n.515T>C c.-40-1687T>C (n.-40-1687T>C) n.355-6302A>G c.522T>C (p.Cys174=) n.549T>C | |
2 | g.113244465A>T | CA348302246 | PAX8,PAX8-AS1 | c.351T>A (p.Cys117Ter) n.515T>A c.-40-1687T>A (n.-40-1687T>A) n.355-6302A>T c.522T>A (p.Cys174Ter) n.549T>A | |
2 | g.113244466C>A | CA348302247 | PAX8,PAX8-AS1 | c.350G>T (p.Cys117Phe) n.514G>T c.-40-1688G>T (n.-40-1688G>T) n.355-6301C>A c.521G>T (p.Cys174Phe) n.548G>T | |
2 | g.113244466C= | CA1280123467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.350G= (p.Cys117=) n.514G= c.-40-1688G= (n.-40-1688G=) n.355-6301C= c.521G= (p.Cys174=) n.548G= | |
2 | g.113244466C>G | CA348302248 | PAX8,PAX8-AS1 | c.350G>C (p.Cys117Ser) n.514G>C c.-40-1688G>C (n.-40-1688G>C) n.355-6301C>G c.521G>C (p.Cys174Ser) n.548G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244466C>T | CA348302251 | PAX8,PAX8-AS1 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) n.514G>A c.-40-1688G>A (n.-40-1688G>A) n.355-6301C>T c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.548G>A | |
2 | g.113244467A>C | CA348302254 | PAX8,PAX8-AS1 | c.349T>G (p.Cys117Gly) n.513T>G c.-40-1689T>G (n.-40-1689T>G) n.355-6300A>C c.520T>G (p.Cys174Gly) n.547T>G | |
2 | g.113244467A>G | CA348302256 | PAX8,PAX8-AS1 | c.349T>C (p.Cys117Arg) n.513T>C c.-40-1689T>C (n.-40-1689T>C) n.355-6300A>G c.520T>C (p.Cys174Arg) n.547T>C | |
2 | g.113244467A>T | CA348302253 | PAX8,PAX8-AS1 | c.349T>A (p.Cys117Ser) n.513T>A c.-40-1689T>A (n.-40-1689T>A) n.355-6300A>T c.520T>A (p.Cys174Ser) n.547T>A | |
2 | g.113244468G>A | CA428306359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.348C>T (p.Val116=) n.512C>T c.-40-1690C>T (n.-40-1690C>T) n.355-6299G>A c.519C>T (p.Val173=) n.546C>T | |
2 | g.113244468G>C | CA428306360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.348C>G (p.Val116=) n.512C>G c.-40-1690C>G (n.-40-1690C>G) n.355-6299G>C c.519C>G (p.Val173=) n.546C>G | |
2 | g.113244468G>T | CA428306361 | PAX8,PAX8-AS1 | c.348C>A (p.Val116=) n.512C>A c.-40-1690C>A (n.-40-1690C>A) n.355-6299G>T c.519C>A (p.Val173=) n.546C>A | |
2 | g.113244469A>C | CA348302262 | PAX8,PAX8-AS1 | c.347T>G (p.Val116Gly) n.511T>G c.-40-1691T>G (n.-40-1691T>G) n.355-6298A>C c.518T>G (p.Val173Gly) n.545T>G | |
2 | g.113244469A>G | CA348302258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.347T>C (p.Val116Ala) n.511T>C c.-40-1691T>C (n.-40-1691T>C) n.355-6298A>G c.518T>C (p.Val173Ala) n.545T>C | |
2 | g.113244469A>T | CA348302259 | PAX8,PAX8-AS1 | c.347T>A (p.Val116Asp) n.511T>A c.-40-1691T>A (n.-40-1691T>A) n.355-6298A>T c.518T>A (p.Val173Asp) n.545T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244470C>A | CA348302264 | PAX8,PAX8-AS1 | c.346G>T (p.Val116Phe) n.510G>T c.-40-1692G>T (n.-40-1692G>T) n.355-6297C>A c.517G>T (p.Val173Phe) n.544G>T | |
2 | g.113244470C= | CA1280123468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.346G= (p.Val116=) n.510G= c.-40-1692G= (n.-40-1692G=) n.355-6297C= c.517G= (p.Val173=) n.544G= | |
2 | g.113244470C>G | CA348302266 | PAX8,PAX8-AS1 | c.346G>C (p.Val116Leu) n.510G>C c.-40-1692G>C (n.-40-1692G>C) n.355-6297C>G c.517G>C (p.Val173Leu) n.544G>C | |
2 | g.113244470C>T | CA1840283 | PAX8,PAX8-AS1 | c.346G>A (p.Val116Ile) n.510G>A c.-40-1692G>A (n.-40-1692G>A) n.355-6297C>T c.517G>A (p.Val173Ile) n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244471G>A | CA1840284 | PAX8,PAX8-AS1 | c.345C>T (p.Gly115=) n.509C>T c.-40-1693C>T (n.-40-1693C>T) n.355-6296G>A c.516C>T (p.Gly172=) n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244471G>C | CA428306362 | PAX8,PAX8-AS1 | c.345C>G (p.Gly115=) n.509C>G c.-40-1693C>G (n.-40-1693C>G) n.355-6296G>C c.516C>G (p.Gly172=) n.543C>G | |
2 | g.113244471G= | CA1280123469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.345C= (p.Gly115=) n.509C= c.-40-1693C= (n.-40-1693C=) n.355-6296G= c.516C= (p.Gly172=) n.543C= | |
2 | g.113244471G>T | CA428306363 | PAX8,PAX8-AS1 | c.345C>A (p.Gly115=) n.509C>A c.-40-1693C>A (n.-40-1693C>A) n.355-6296G>T c.516C>A (p.Gly172=) n.543C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244472C>A | CA348302272 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.508G>T c.-40-1694G>T (n.-40-1694G>T) n.355-6295C>A c.515G>T (p.Gly172Val) n.542G>T | |
2 | g.113244472C= | CA1280123470 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344G= (p.Gly115=) n.508G= c.-40-1694G= (n.-40-1694G=) n.355-6295C= c.515G= (p.Gly172=) n.542G= | |
2 | g.113244472C>G | CA348302269 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.508G>C c.-40-1694G>C (n.-40-1694G>C) n.355-6295C>G c.515G>C (p.Gly172Ala) n.542G>C | |
2 | g.113244472C>T | CA1840285 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.508G>A c.-40-1694G>A (n.-40-1694G>A) n.355-6295C>T c.515G>A (p.Gly172Asp) n.542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244474del | CA2577075795 | PAX8,PAX8-AS1 | c.344del (p.Gly115AlafsTer?) n.508del c.-40-1694del (n.-40-1694del) n.355-6293del c.515del (p.Gly172AlafsTer?) n.542del | |
2 | g.113244473C>A | CA348302274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.507G>T c.-40-1695G>T (n.-40-1695G>T) n.355-6294C>A c.514G>T (p.Gly172Cys) n.541G>T | |
2 | g.113244473C>G | CA348302275 | PAX8,PAX8-AS1 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.507G>C c.-40-1695G>C (n.-40-1695G>C) n.355-6294C>G c.514G>C (p.Gly172Arg) n.541G>C | |
2 | g.113244473C>T | CA348302276 | PAX8,PAX8-AS1 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.507G>A c.-40-1695G>A (n.-40-1695G>A) n.355-6294C>T c.514G>A (p.Gly172Ser) n.541G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244474C>A | CA348302278 | PAX8,PAX8-AS1 | c.342G>T (p.Glu114Asp) n.506G>T c.-40-1696G>T (n.-40-1696G>T) n.355-6293C>A c.513G>T (p.Glu171Asp) n.540G>T | |
2 | g.113244474C>G | CA348302280 | PAX8,PAX8-AS1 | c.342G>C (p.Glu114Asp) n.506G>C c.-40-1696G>C (n.-40-1696G>C) n.355-6293C>G c.513G>C (p.Glu171Asp) n.540G>C | |
2 | g.113244474C>T | CA428306364 | PAX8,PAX8-AS1 | c.342G>A (p.Glu114=) n.506G>A c.-40-1696G>A (n.-40-1696G>A) n.355-6293C>T c.513G>A (p.Glu171=) n.540G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244475T>A | CA348302281 | PAX8,PAX8-AS1 | c.341A>T (p.Glu114Val) n.505A>T c.-40-1697A>T (n.-40-1697A>T) n.355-6292T>A c.512A>T (p.Glu171Val) n.539A>T | |
2 | g.113244475T>C | CA348302284 | PAX8,PAX8-AS1 | c.341A>G (p.Glu114Gly) n.505A>G c.-40-1697A>G (n.-40-1697A>G) n.355-6292T>C c.512A>G (p.Glu171Gly) n.539A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244475T>G | CA348302283 | PAX8,PAX8-AS1 | c.341A>C (p.Glu114Ala) n.505A>C c.-40-1697A>C (n.-40-1697A>C) n.355-6292T>G c.512A>C (p.Glu171Ala) n.539A>C | |
2 | g.113244475T= | CA1280123471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.341A= (p.Glu114=) n.505A= c.-40-1697A= (n.-40-1697A=) n.355-6292T= c.512A= (p.Glu171=) n.539A= | |
2 | g.113244476C>A | CA348302287 | PAX8,PAX8-AS1 | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.504G>T c.-40-1698G>T (n.-40-1698G>T) n.355-6291C>A c.511G>T (p.Glu171Ter) n.538G>T | |
2 | g.113244476C>G | CA348302289 | PAX8,PAX8-AS1 | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.504G>C c.-40-1698G>C (n.-40-1698G>C) n.355-6291C>G c.511G>C (p.Glu171Gln) n.538G>C | |
2 | g.113244476C>T | CA348302290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.504G>A c.-40-1698G>A (n.-40-1698G>A) n.355-6291C>T c.511G>A (p.Glu171Lys) n.538G>A | |
2 | g.113244477A>C | CA428306365 | PAX8,PAX8-AS1 | c.339T>G (p.Ala113=) n.503T>G c.-40-1699T>G (n.-40-1699T>G) n.355-6290A>C c.510T>G (p.Ala170=) n.537T>G | |
2 | g.113244477A>G | CA428306366 | PAX8,PAX8-AS1 | c.339T>C (p.Ala113=) n.503T>C c.-40-1699T>C (n.-40-1699T>C) n.355-6290A>G c.510T>C (p.Ala170=) n.537T>C | |
2 | g.113244477A>T | CA428306367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.339T>A (p.Ala113=) n.503T>A c.-40-1699T>A (n.-40-1699T>A) n.355-6290A>T c.510T>A (p.Ala170=) n.537T>A | |
2 | g.113244478G>A | CA348302293 | PAX8,PAX8-AS1 | c.338C>T (p.Ala113Val) n.502C>T c.-40-1700C>T (n.-40-1700C>T) n.355-6289G>A c.509C>T (p.Ala170Val) n.536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244478G>C | CA348302295 | PAX8,PAX8-AS1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) n.502C>G c.-40-1700C>G (n.-40-1700C>G) n.355-6289G>C c.509C>G (p.Ala170Gly) n.536C>G | |
2 | g.113244478G= | CA1280123472 | PAX8,PAX8-AS1 | c.338C= (p.Ala113=) n.502C= c.-40-1700C= (n.-40-1700C=) n.355-6289G= c.509C= (p.Ala170=) n.536C= | |
2 | g.113244478G>T | CA348302296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.338C>A (p.Ala113Asp) n.502C>A c.-40-1700C>A (n.-40-1700C>A) n.355-6289G>T c.509C>A (p.Ala170Asp) n.536C>A | |
2 | g.113244479C>A | CA1840286 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.501G>T c.-40-1701G>T (n.-40-1701G>T) n.355-6288C>A c.508G>T (p.Ala170Ser) n.535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244479C= | CA1280123473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G= (p.Ala113=) n.501G= c.-40-1701G= (n.-40-1701G=) n.355-6288C= c.508G= (p.Ala170=) n.535G= | |
2 | g.113244479C>G | CA348302299 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.501G>C c.-40-1701G>C (n.-40-1701G>C) n.355-6288C>G c.508G>C (p.Ala170Pro) n.535G>C | |
2 | g.113244479C>T | CA1840287 | PAX8,PAX8-AS1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.501G>A c.-40-1701G>A (n.-40-1701G>A) n.355-6288C>T c.508G>A (p.Ala170Thr) n.535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244480C>A | CA428306368 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>T (p.Leu112=) n.500G>T c.-40-1702G>T (n.-40-1702G>T) n.355-6287C>A c.507G>T (p.Leu169=) n.534G>T | |
2 | g.113244480C>G | CA428306369 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>C (p.Leu112=) n.500G>C c.-40-1702G>C (n.-40-1702G>C) n.355-6287C>G c.507G>C (p.Leu169=) n.534G>C | |
2 | g.113244480C>T | CA428306370 | PAX8,PAX8-AS1 | c.336G>A (p.Leu112=) n.500G>A c.-40-1702G>A (n.-40-1702G>A) n.355-6287C>T c.507G>A (p.Leu169=) n.534G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244481A>C | CA348302301 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.499T>G c.-40-1703T>G (n.-40-1703T>G) n.355-6286A>C c.506T>G (p.Leu169Arg) n.533T>G | |
2 | g.113244481A>G | CA348302302 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.499T>C c.-40-1703T>C (n.-40-1703T>C) n.355-6286A>G c.506T>C (p.Leu169Pro) n.533T>C | |
2 | g.113244481A>T | CA348302303 | PAX8,PAX8-AS1 | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.499T>A c.-40-1703T>A (n.-40-1703T>A) n.355-6286A>T c.506T>A (p.Leu169Gln) n.533T>A | |
2 | g.113244482G>A | CA428306371 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>T (p.Leu112=) n.498C>T c.-40-1704C>T (n.-40-1704C>T) n.355-6285G>A c.505C>T (p.Leu169=) n.532C>T | |
2 | g.113244482G>C | CA348302305 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.498C>G c.-40-1704C>G (n.-40-1704C>G) n.355-6285G>C c.505C>G (p.Leu169Val) n.532C>G | |
2 | g.113244482G>T | CA348302307 | PAX8,PAX8-AS1 | c.334C>A (p.Leu112Met) n.498C>A c.-40-1704C>A (n.-40-1704C>A) n.355-6285G>T c.505C>A (p.Leu169Met) n.532C>A | |
2 | g.113244483G>A | CA428306372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>T (p.Leu111=) n.497C>T c.-40-1705C>T (n.-40-1705C>T) n.355-6284G>A c.504C>T (p.Leu168=) n.531C>T | |
2 | g.113244483G>C | CA428306373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>G (p.Leu111=) n.497C>G c.-40-1705C>G (n.-40-1705C>G) n.355-6284G>C c.504C>G (p.Leu168=) n.531C>G | |
2 | g.113244483G>T | CA428306374 | PAX8,PAX8-AS1 | c.333C>A (p.Leu111=) n.497C>A c.-40-1705C>A (n.-40-1705C>A) n.355-6284G>T c.504C>A (p.Leu168=) n.531C>A | |
2 | g.113244484A>C | CA348302309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.496T>G c.-40-1706T>G (n.-40-1706T>G) n.355-6283A>C c.503T>G (p.Leu168Arg) n.530T>G | |
2 | g.113244484A>G | CA348302311 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.496T>C c.-40-1706T>C (n.-40-1706T>C) n.355-6283A>G c.503T>C (p.Leu168Pro) n.530T>C | |
2 | g.113244484A>T | CA348302313 | PAX8,PAX8-AS1 | c.332T>A (p.Leu111His) n.496T>A c.-40-1706T>A (n.-40-1706T>A) n.355-6283A>T c.503T>A (p.Leu168His) n.530T>A | |
2 | g.113244485G>A | CA348302315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) n.495C>T c.-40-1707C>T (n.-40-1707C>T) n.355-6282G>A c.502C>T (p.Leu168Phe) n.529C>T | |
2 | g.113244485G>C | CA348302317 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.495C>G c.-40-1707C>G (n.-40-1707C>G) n.355-6282G>C c.502C>G (p.Leu168Val) n.529C>G | |
2 | g.113244485G>T | CA348302319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) n.495C>A c.-40-1707C>A (n.-40-1707C>A) n.355-6282G>T c.502C>A (p.Leu168Ile) n.529C>A | |
2 | g.113244486C>A | CA428306377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>T (p.Arg110=) n.494G>T c.-40-1708G>T (n.-40-1708G>T) n.355-6281C>A c.501G>T (p.Arg167=) n.528G>T | |
2 | g.113244486C>G | CA428306376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>C (p.Arg110=) n.494G>C c.-40-1708G>C (n.-40-1708G>C) n.355-6281C>G c.501G>C (p.Arg167=) n.528G>C | |
2 | g.113244486C>T | CA428306375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.330G>A (p.Arg110=) n.494G>A c.-40-1708G>A (n.-40-1708G>A) n.355-6281C>T c.501G>A (p.Arg167=) n.528G>A | |
2 | g.113244487C>A | CA348302321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.493G>T c.-40-1709G>T (n.-40-1709G>T) n.355-6280C>A c.500G>T (p.Arg167Leu) n.527G>T | |
2 | g.113244487C= | CA1280123474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G= (p.Arg110=) n.493G= c.-40-1709G= (n.-40-1709G=) n.355-6280C= c.500G= (p.Arg167=) n.527G= | |
2 | g.113244487C>G | CA348302323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.493G>C c.-40-1709G>C (n.-40-1709G>C) n.355-6280C>G c.500G>C (p.Arg167Pro) n.527G>C | |
2 | g.113244487C>T | CA53722819 | PAX8,PAX8-AS1 | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.493G>A c.-40-1709G>A (n.-40-1709G>A) n.355-6280C>T c.500G>A (p.Arg167Gln) n.527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244488G>A | CA348302326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.492C>T c.-40-1710C>T (n.-40-1710C>T) n.355-6279G>A c.499C>T (p.Arg167Trp) n.526C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244488G>C | CA348302327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.492C>G c.-40-1710C>G (n.-40-1710C>G) n.355-6279G>C c.499C>G (p.Arg167Gly) n.526C>G | |
2 | g.113244488G= | CA1280123475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C= (p.Arg110=) n.492C= c.-40-1710C= (n.-40-1710C=) n.355-6279G= c.499C= (p.Arg167=) n.526C= | |
2 | g.113244488G>T | CA428306378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.328C>A (p.Arg110=) n.492C>A c.-40-1710C>A (n.-40-1710C>A) n.355-6279G>T c.499C>A (p.Arg167=) n.526C>A | |
2 | g.113244489G>A | CA428306379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>T (p.Asp109=) n.491C>T c.-40-1711C>T (n.-40-1711C>T) n.355-6278G>A c.498C>T (p.Asp166=) n.525C>T | |
2 | g.113244489G>C | CA348302329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) n.491C>G c.-40-1711C>G (n.-40-1711C>G) n.355-6278G>C c.498C>G (p.Asp166Glu) n.525C>G | |
2 | g.113244489G>T | CA348302330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) n.491C>A c.-40-1711C>A (n.-40-1711C>A) n.355-6278G>T c.498C>A (p.Asp166Glu) n.525C>A | |
2 | g.113244490T>A | CA348302336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>T (p.Asp109Val) n.490A>T c.-40-1712A>T (n.-40-1712A>T) n.355-6277T>A c.497A>T (p.Asp166Val) n.524A>T | |
2 | g.113244490T>C | CA348302332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) n.490A>G c.-40-1712A>G (n.-40-1712A>G) n.355-6277T>C c.497A>G (p.Asp166Gly) n.524A>G | |
2 | g.113244490T>G | CA348302334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) n.490A>C c.-40-1712A>C (n.-40-1712A>C) n.355-6277T>G c.497A>C (p.Asp166Ala) n.524A>C | |
2 | g.113244491C>A | CA348302337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.489G>T c.-40-1713G>T (n.-40-1713G>T) n.355-6276C>A c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.523G>T | |
2 | g.113244491C>G | CA348302338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.325G>C (p.Asp109His) n.489G>C c.-40-1713G>C (n.-40-1713G>C) n.355-6276C>G c.496G>C (p.Asp166His) n.523G>C | ClinVar |
2 | g.113244491C>T | CA348302341 | PAX8,PAX8-AS1 | c.325G>A (p.Asp109Asn) n.489G>A c.-40-1713G>A (n.-40-1713G>A) n.355-6276C>T c.496G>A (p.Asp166Asn) n.523G>A | |
2 | g.113244492T>A | CA53722821 | PAX8,PAX8-AS1 | c.324A>T (p.Arg108=) n.488A>T c.-40-1714A>T (n.-40-1714A>T) n.355-6275T>A c.495A>T (p.Arg165=) n.522A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244492T>C | CA428306380 | PAX8,PAX8-AS1 | c.324A>G (p.Arg108=) n.488A>G c.-40-1714A>G (n.-40-1714A>G) n.355-6275T>C c.495A>G (p.Arg165=) n.522A>G | |
2 | g.113244492T>G | CA428306381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.324A>C (p.Arg108=) n.488A>C c.-40-1714A>C (n.-40-1714A>C) n.355-6275T>G c.495A>C (p.Arg165=) n.522A>C | |
2 | g.113244492T= | CA1280123476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.324A= (p.Arg108=) n.488A= c.-40-1714A= (n.-40-1714A=) n.355-6275T= c.495A= (p.Arg165=) n.522A= | |
2 | g.113244493C>A | CA348302343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.323G>T (p.Arg108Leu) n.487G>T c.-40-1715G>T (n.-40-1715G>T) n.355-6274C>A c.494G>T (p.Arg165Leu) n.521G>T | |
2 | g.113244493C= | CA1280123477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.323G= (p.Arg108=) n.487G= c.-40-1715G= (n.-40-1715G=) n.355-6274C= c.494G= (p.Arg165=) n.521G= | |
2 | g.113244493C>G | CA348302345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.323G>C (p.Arg108Pro) n.487G>C c.-40-1715G>C (n.-40-1715G>C) n.355-6274C>G c.494G>C (p.Arg165Pro) n.521G>C | |
2 | g.113244493C>T | CA348302347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.323G>A (p.Arg108Gln) n.487G>A c.-40-1715G>A (n.-40-1715G>A) n.355-6274C>T c.494G>A (p.Arg165Gln) n.521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244494G>A | CA123459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.322C>T (p.Arg108Ter) n.486C>T c.-40-1716C>T (n.-40-1716C>T) n.355-6273G>A c.493C>T (p.Arg165Ter) n.520C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.113244494G>C | CA348302349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.322C>G (p.Arg108Gly) n.486C>G c.-40-1716C>G (n.-40-1716C>G) n.355-6273G>C c.493C>G (p.Arg165Gly) n.520C>G | |
2 | g.113244494G= | CA1280123478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.322C= (p.Arg108=) n.486C= c.-40-1716C= (n.-40-1716C=) n.355-6273G= c.493C= (p.Arg165=) n.520C= | |
2 | g.113244494G>T | CA428306382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.322C>A (p.Arg108=) n.486C>A c.-40-1716C>A (n.-40-1716C>A) n.355-6273G>T c.493C>A (p.Arg165=) n.520C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244495G>A | CA1840288 | PAX8,PAX8-AS1 | c.321C>T (p.Ile107=) n.485C>T c.-40-1717C>T (n.-40-1717C>T) n.355-6272G>A c.492C>T (p.Ile164=) n.519C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244495G>C | CA348302352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.321C>G (p.Ile107Met) n.485C>G c.-40-1717C>G (n.-40-1717C>G) n.355-6272G>C c.492C>G (p.Ile164Met) n.519C>G | |
2 | g.113244495G= | CA1280123479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.321C= (p.Ile107=) n.485C= c.-40-1717C= (n.-40-1717C=) n.355-6272G= c.492C= (p.Ile164=) n.519C= | |
2 | g.113244495G>T | CA428306383 | PAX8,PAX8-AS1 | c.321C>A (p.Ile107=) n.485C>A c.-40-1717C>A (n.-40-1717C>A) n.355-6272G>T c.492C>A (p.Ile164=) n.519C>A | |
2 | g.113244496A>C | CA348302353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.484T>G c.-40-1718T>G (n.-40-1718T>G) n.355-6271A>C c.491T>G (p.Ile164Ser) n.518T>G | |
2 | g.113244496A>G | CA348302355 | PAX8,PAX8-AS1 | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.484T>C c.-40-1718T>C (n.-40-1718T>C) n.355-6271A>G c.491T>C (p.Ile164Thr) n.518T>C | |
2 | g.113244496A>T | CA348302357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.484T>A c.-40-1718T>A (n.-40-1718T>A) n.355-6271A>T c.491T>A (p.Ile164Asn) n.518T>A | |
2 | g.113244497T>A | CA348302360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.483A>T c.-40-1719A>T (n.-40-1719A>T) n.355-6270T>A c.490A>T (p.Ile164Phe) n.517A>T | |
2 | g.113244497T>C | CA348302365 | PAX8,PAX8-AS1 | c.319A>G (p.Ile107Val) n.483A>G c.-40-1719A>G (n.-40-1719A>G) n.355-6270T>C c.490A>G (p.Ile164Val) n.517A>G | |
2 | g.113244497T>G | CA348302359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.483A>C c.-40-1719A>C (n.-40-1719A>C) n.355-6270T>G c.490A>C (p.Ile164Leu) n.517A>C | |
2 | g.113244498C>A | CA348302369 | PAX8,PAX8-AS1 | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.482G>T c.-40-1720G>T (n.-40-1720G>T) n.355-6269C>A c.489G>T (p.Glu163Asp) n.516G>T | COSMIC |
2 | g.113244498C>G | CA348302367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.482G>C c.-40-1720G>C (n.-40-1720G>C) n.355-6269C>G c.489G>C (p.Glu163Asp) n.516G>C | |
2 | g.113244498C>T | CA428306384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.318G>A (p.Glu106=) n.482G>A c.-40-1720G>A (n.-40-1720G>A) n.355-6269C>T c.489G>A (p.Glu163=) n.516G>A | |
2 | g.113244499T>A | CA348302373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.481A>T c.-40-1721A>T (n.-40-1721A>T) n.355-6268T>A c.488A>T (p.Glu163Val) n.515A>T | |
2 | g.113244499T>C | CA348302371 | PAX8,PAX8-AS1 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.481A>G c.-40-1721A>G (n.-40-1721A>G) n.355-6268T>C c.488A>G (p.Glu163Gly) n.515A>G | |
2 | g.113244499T>G | CA348302375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.481A>C c.-40-1721A>C (n.-40-1721A>C) n.355-6268T>G c.488A>C (p.Glu163Ala) n.515A>C | |
2 | g.113244500C>A | CA348302377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.480G>T c.-40-1722G>T (n.-40-1722G>T) n.355-6267C>A c.487G>T (p.Glu163Ter) n.514G>T | |
2 | g.113244500C>G | CA348302381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.480G>C c.-40-1722G>C (n.-40-1722G>C) n.355-6267C>G c.487G>C (p.Glu163Gln) n.514G>C | |
2 | g.113244500C>T | CA348302379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.480G>A c.-40-1722G>A (n.-40-1722G>A) n.355-6267C>T c.487G>A (p.Glu163Lys) n.514G>A | |
2 | g.113244501C>A | CA348302382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.315G>T (p.Trp105Cys) n.479G>T c.-40-1723G>T (n.-40-1723G>T) n.355-6266C>A c.486G>T (p.Trp162Cys) n.513G>T | |
2 | g.113244501C>G | CA348302384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.315G>C (p.Trp105Cys) n.479G>C c.-40-1723G>C (n.-40-1723G>C) n.355-6266C>G c.486G>C (p.Trp162Cys) n.513G>C | |
2 | g.113244501C>T | CA348302386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.315G>A (p.Trp105Ter) n.479G>A c.-40-1723G>A (n.-40-1723G>A) n.355-6266C>T c.486G>A (p.Trp162Ter) n.513G>A | COSMIC |
2 | g.113244502C>A | CA348302388 | PAX8,PAX8-AS1 | c.314G>T (p.Trp105Leu) n.478G>T c.-40-1724G>T (n.-40-1724G>T) n.355-6265C>A c.485G>T (p.Trp162Leu) n.512G>T | |
2 | g.113244502C>G | CA348302389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.314G>C (p.Trp105Ser) n.478G>C c.-40-1724G>C (n.-40-1724G>C) n.355-6265C>G c.485G>C (p.Trp162Ser) n.512G>C | |
2 | g.113244502C>T | CA348302391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.314G>A (p.Trp105Ter) n.478G>A c.-40-1724G>A (n.-40-1724G>A) n.355-6265C>T c.485G>A (p.Trp162Ter) n.512G>A | |
2 | g.113244503A>C | CA348302393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.313T>G (p.Trp105Gly) n.477T>G c.-40-1725T>G (n.-40-1725T>G) n.355-6264A>C c.484T>G (p.Trp162Gly) n.511T>G | |
2 | g.113244503A>G | CA348302394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.313T>C (p.Trp105Arg) n.477T>C c.-40-1725T>C (n.-40-1725T>C) n.355-6264A>G c.484T>C (p.Trp162Arg) n.511T>C | |
2 | g.113244503A>T | CA348302396 | PAX8,PAX8-AS1 | c.313T>A (p.Trp105Arg) n.477T>A c.-40-1725T>A (n.-40-1725T>A) n.355-6264A>T c.484T>A (p.Trp162Arg) n.511T>A | |
2 | g.113244504G>A | CA428306385 | PAX8,PAX8-AS1 | c.312C>T (p.Ala104=) n.476C>T c.-40-1726C>T (n.-40-1726C>T) n.355-6263G>A c.483C>T (p.Ala161=) n.510C>T | dbSNP |
2 | g.113244504G>C | CA428306386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.312C>G (p.Ala104=) n.476C>G c.-40-1726C>G (n.-40-1726C>G) n.355-6263G>C c.483C>G (p.Ala161=) n.510C>G | |
2 | g.113244504G= | CA1280123480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.312C= (p.Ala104=) n.476C= c.-40-1726C= (n.-40-1726C=) n.355-6263G= c.483C= (p.Ala161=) n.510C= | |
2 | g.113244504G>T | CA428306387 | PAX8,PAX8-AS1 | c.312C>A (p.Ala104=) n.476C>A c.-40-1726C>A (n.-40-1726C>A) n.355-6263G>T c.483C>A (p.Ala161=) n.510C>A | |
2 | g.113244505G>A | CA348302398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.475C>T c.-40-1727C>T (n.-40-1727C>T) n.355-6262G>A c.482C>T (p.Ala161Val) n.509C>T | |
2 | g.113244505G>C | CA348302399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.475C>G c.-40-1727C>G (n.-40-1727C>G) n.355-6262G>C c.482C>G (p.Ala161Gly) n.509C>G | |
2 | g.113244505G>T | CA348302401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.475C>A c.-40-1727C>A (n.-40-1727C>A) n.355-6262G>T c.482C>A (p.Ala161Asp) n.509C>A | |
2 | g.113244506C>A | CA348302407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.474G>T c.-40-1728G>T (n.-40-1728G>T) n.355-6261C>A c.481G>T (p.Ala161Ser) n.508G>T | |
2 | g.113244506C>G | CA348302404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.474G>C c.-40-1728G>C (n.-40-1728G>C) n.355-6261C>G c.481G>C (p.Ala161Pro) n.508G>C | |
2 | g.113244506C>T | CA348302405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.474G>A c.-40-1728G>A (n.-40-1728G>A) n.355-6261C>T c.481G>A (p.Ala161Thr) n.508G>A | |
2 | g.113244507A>C | CA348302410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.309T>G (p.Phe103Leu) n.473T>G c.-40-1729T>G (n.-40-1729T>G) n.355-6260A>C c.480T>G (p.Phe160Leu) n.507T>G | |
2 | g.113244507A>G | CA428306388 | PAX8,PAX8-AS1 | c.309T>C (p.Phe103=) n.473T>C c.-40-1729T>C (n.-40-1729T>C) n.355-6260A>G c.480T>C (p.Phe160=) n.507T>C | |
2 | g.113244507A>T | CA348302412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.309T>A (p.Phe103Leu) n.473T>A c.-40-1729T>A (n.-40-1729T>A) n.355-6260A>T c.480T>A (p.Phe160Leu) n.507T>A | |
2 | g.113244508A>C | CA348302414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.472T>G c.-40-1730T>G (n.-40-1730T>G) n.355-6259A>C c.479T>G (p.Phe160Cys) n.506T>G | |
2 | g.113244508A>G | CA348302415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.472T>C c.-40-1730T>C (n.-40-1730T>C) n.355-6259A>G c.479T>C (p.Phe160Ser) n.506T>C | |
2 | g.113244508A>T | CA348302417 | PAX8,PAX8-AS1 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.472T>A c.-40-1730T>A (n.-40-1730T>A) n.355-6259A>T c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.506T>A | |
2 | g.113244509A>C | CA348302419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.307T>G (p.Phe103Val) n.471T>G c.-40-1731T>G (n.-40-1731T>G) n.355-6258A>C c.478T>G (p.Phe160Val) n.505T>G | |
2 | g.113244509A>G | CA348302421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.471T>C c.-40-1731T>C (n.-40-1731T>C) n.355-6258A>G c.478T>C (p.Phe160Leu) n.505T>C | |
2 | g.113244509A>T | CA348302423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.471T>A c.-40-1731T>A (n.-40-1731T>A) n.355-6258A>T c.478T>A (p.Phe160Ile) n.505T>A | |
2 | g.113244510C>A | CA348302425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.470G>T c.-40-1732G>T (n.-40-1732G>T) n.355-6257C>A c.477G>T (p.Met159Ile) n.504G>T | |
2 | g.113244510C= | CA1280123481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.306G= (p.Met102=) n.470G= c.-40-1732G= (n.-40-1732G=) n.355-6257C= c.477G= (p.Met159=) n.504G= | |
2 | g.113244510C>G | CA348302427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.470G>C c.-40-1732G>C (n.-40-1732G>C) n.355-6257C>G c.477G>C (p.Met159Ile) n.504G>C | |
2 | g.113244510C>T | CA1840289 | PAX8,PAX8-AS1 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.470G>A c.-40-1732G>A (n.-40-1732G>A) n.355-6257C>T c.477G>A (p.Met159Ile) n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244511A= | CA1280123482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.305T= (p.Met102=) n.469T= c.-40-1733T= (n.-40-1733T=) n.355-6256A= c.476T= (p.Met159=) n.503T= | |
2 | g.113244511A>C | CA348302434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.469T>G c.-40-1733T>G (n.-40-1733T>G) n.355-6256A>C c.476T>G (p.Met159Arg) n.503T>G | |
2 | g.113244511A>G | CA348302432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.469T>C c.-40-1733T>C (n.-40-1733T>C) n.355-6256A>G c.476T>C (p.Met159Thr) n.503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244511A>T | CA348302430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.469T>A c.-40-1733T>A (n.-40-1733T>A) n.355-6256A>T c.476T>A (p.Met159Lys) n.503T>A | |
2 | g.113244512T>A | CA348302440 | PAX8,PAX8-AS1 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.468A>T c.-40-1734A>T (n.-40-1734A>T) n.355-6255T>A c.475A>T (p.Met159Leu) n.502A>T | |
2 | g.113244512T>C | CA348302436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.304A>G (p.Met102Val) n.468A>G c.-40-1734A>G (n.-40-1734A>G) n.355-6255T>C c.475A>G (p.Met159Val) n.502A>G | |
2 | g.113244512T>G | CA348302438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.468A>C c.-40-1734A>C (n.-40-1734A>C) n.355-6255T>G c.475A>C (p.Met159Leu) n.502A>C | |
2 | g.113244513G>A | CA428306389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.303C>T (p.Thr101=) n.467C>T c.-40-1735C>T (n.-40-1735C>T) n.355-6254G>A c.474C>T (p.Thr158=) n.501C>T | |
2 | g.113244513G>C | CA428306391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.303C>G (p.Thr101=) n.467C>G c.-40-1735C>G (n.-40-1735C>G) n.355-6254G>C c.474C>G (p.Thr158=) n.501C>G | |
2 | g.113244513G>T | CA428306390 | PAX8,PAX8-AS1 | c.303C>A (p.Thr101=) n.467C>A c.-40-1735C>A (n.-40-1735C>A) n.355-6254G>T c.474C>A (p.Thr158=) n.501C>A | |
2 | g.113244514G>A | CA1840290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.302C>T (p.Thr101Ile) n.466C>T c.-40-1736C>T (n.-40-1736C>T) n.355-6253G>A c.473C>T (p.Thr158Ile) n.500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244514G>C | CA348302442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.302C>G (p.Thr101Ser) n.466C>G c.-40-1736C>G (n.-40-1736C>G) n.355-6253G>C c.473C>G (p.Thr158Ser) n.500C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244514G= | CA1280123483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.302C= (p.Thr101=) n.466C= c.-40-1736C= (n.-40-1736C=) n.355-6253G= c.473C= (p.Thr158=) n.500C= | |
2 | g.113244514G>T | CA348302443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.302C>A (p.Thr101Asn) n.466C>A c.-40-1736C>A (n.-40-1736C>A) n.355-6253G>T c.473C>A (p.Thr158Asn) n.500C>A | |
2 | g.113244515T>A | CA348302448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.301A>T (p.Thr101Ser) n.465A>T c.-40-1737A>T (n.-40-1737A>T) n.355-6252T>A c.472A>T (p.Thr158Ser) n.499A>T | |
2 | g.113244515T>C | CA348302447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.301A>G (p.Thr101Ala) n.465A>G c.-40-1737A>G (n.-40-1737A>G) n.355-6252T>C c.472A>G (p.Thr158Ala) n.499A>G | |
2 | g.113244515T>G | CA348302445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.301A>C (p.Thr101Pro) n.465A>C c.-40-1737A>C (n.-40-1737A>C) n.355-6252T>G c.472A>C (p.Thr158Pro) n.499A>C | |
2 | g.113244516A= | CA1280123484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.300T= (p.Pro100=) n.464T= c.-40-1738T= (n.-40-1738T=) n.355-6251A= c.471T= (p.Pro157=) n.498T= | |
2 | g.113244516A>C | CA428306392 | PAX8,PAX8-AS1 | c.300T>G (p.Pro100=) n.464T>G c.-40-1738T>G (n.-40-1738T>G) n.355-6251A>C c.471T>G (p.Pro157=) n.498T>G | |
2 | g.113244516A>G | CA428306393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.300T>C (p.Pro100=) n.464T>C c.-40-1738T>C (n.-40-1738T>C) n.355-6251A>G c.471T>C (p.Pro157=) n.498T>C | dbSNP |
2 | g.113244516A>T | CA428306394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.300T>A (p.Pro100=) n.464T>A c.-40-1738T>A (n.-40-1738T>A) n.355-6251A>T c.471T>A (p.Pro157=) n.498T>A | |
2 | g.113244517G>A | CA348302451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.299C>T (p.Pro100Leu) n.463C>T c.-40-1739C>T (n.-40-1739C>T) n.355-6250G>A c.470C>T (p.Pro157Leu) n.497C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113244517G>C | CA348302453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.299C>G (p.Pro100Arg) n.463C>G c.-40-1739C>G (n.-40-1739C>G) n.355-6250G>C c.470C>G (p.Pro157Arg) n.497C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113244517G>T | CA348302454 | PAX8,PAX8-AS1 | c.299C>A (p.Pro100His) n.463C>A c.-40-1739C>A (n.-40-1739C>A) n.355-6250G>T c.470C>A (p.Pro157His) n.497C>A | |
2 | g.113244518G>A | CA348302457 | PAX8,PAX8-AS1 | c.298C>T (p.Pro100Ser) n.462C>T c.-40-1740C>T (n.-40-1740C>T) n.355-6249G>A c.469C>T (p.Pro157Ser) n.496C>T | |
2 | g.113244518G>C | CA348302459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.298C>G (p.Pro100Ala) n.462C>G c.-40-1740C>G (n.-40-1740C>G) n.355-6249G>C c.469C>G (p.Pro157Ala) n.496C>G | |
2 | g.113244518G>T | CA348302461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.298C>A (p.Pro100Thr) n.462C>A c.-40-1740C>A (n.-40-1740C>A) n.355-6249G>T c.469C>A (p.Pro157Thr) n.496C>A | |
2 | g.113244519G>A | CA1840291 | PAX8,PAX8-AS1 | c.297C>T (p.Asn99=) n.461C>T c.-40-1741C>T (n.-40-1741C>T) n.355-6248G>A c.468C>T (p.Asn156=) n.495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244519G>C | CA348302466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.297C>G (p.Asn99Lys) n.461C>G c.-40-1741C>G (n.-40-1741C>G) n.355-6248G>C c.468C>G (p.Asn156Lys) n.495C>G | |
2 | g.113244519G= | CA1280123485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.297C= (p.Asn99=) n.461C= c.-40-1741C= (n.-40-1741C=) n.355-6248G= c.468C= (p.Asn156=) n.495C= | |
2 | g.113244519G>T | CA348302463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.297C>A (p.Asn99Lys) n.461C>A c.-40-1741C>A (n.-40-1741C>A) n.355-6248G>T c.468C>A (p.Asn156Lys) n.495C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244520T>A | CA348302468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.296A>T (p.Asn99Ile) n.460A>T c.-40-1742A>T (n.-40-1742A>T) n.355-6247T>A c.467A>T (p.Asn156Ile) n.494A>T | |
2 | g.113244520T>C | CA53722828 | PAX8,PAX8-AS1 | c.296A>G (p.Asn99Ser) n.460A>G c.-40-1742A>G (n.-40-1742A>G) n.355-6247T>C c.467A>G (p.Asn156Ser) n.494A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244520T>G | CA348302470 | PAX8,PAX8-AS1 | c.296A>C (p.Asn99Thr) n.460A>C c.-40-1742A>C (n.-40-1742A>C) n.355-6247T>G c.467A>C (p.Asn156Thr) n.494A>C | |
2 | g.113244520T= | CA1280123486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.296A= (p.Asn99=) n.460A= c.-40-1742A= (n.-40-1742A=) n.355-6247T= c.467A= (p.Asn156=) n.494A= | |
2 | g.113244521T>A | CA348302472 | PAX8,PAX8-AS1 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.459A>T c.-40-1743A>T (n.-40-1743A>T) n.355-6246T>A c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.493A>T | |
2 | g.113244521T>C | CA348302474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.295A>G (p.Asn99Asp) n.459A>G c.-40-1743A>G (n.-40-1743A>G) n.355-6246T>C c.466A>G (p.Asn156Asp) n.493A>G | |
2 | g.113244521T>G | CA348302476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.295A>C (p.Asn99His) n.459A>C c.-40-1743A>C (n.-40-1743A>C) n.355-6246T>G c.466A>C (p.Asn156His) n.493A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113244522C>A | CA348302478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.294G>T (p.Gln98His) n.458G>T c.-40-1744G>T (n.-40-1744G>T) n.355-6245C>A c.465G>T (p.Gln155His) n.492G>T | |
2 | g.113244522C= | CA1280123487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.294G= (p.Gln98=) n.458G= c.-40-1744G= (n.-40-1744G=) n.355-6245C= c.465G= (p.Gln155=) n.492G= | |
2 | g.113244522C>G | CA348302480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.294G>C (p.Gln98His) n.458G>C c.-40-1744G>C (n.-40-1744G>C) n.355-6245C>G c.465G>C (p.Gln155His) n.492G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244522C>T | CA428306395 | PAX8,PAX8-AS1 | c.294G>A (p.Gln98=) n.458G>A c.-40-1744G>A (n.-40-1744G>A) n.355-6245C>T c.465G>A (p.Gln155=) n.492G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244523T>A | CA348302482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.457A>T c.-40-1745A>T (n.-40-1745A>T) n.355-6244T>A c.464A>T (p.Gln155Leu) n.491A>T | |
2 | g.113244523T>C | CA348302483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.457A>G c.-40-1745A>G (n.-40-1745A>G) n.355-6244T>C c.464A>G (p.Gln155Arg) n.491A>G | |
2 | g.113244523T>G | CA348302485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.457A>C c.-40-1745A>C (n.-40-1745A>C) n.355-6244T>G c.464A>C (p.Gln155Pro) n.491A>C | |
2 | g.113244524G>A | CA348302489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.456C>T c.-40-1746C>T (n.-40-1746C>T) n.355-6243G>A c.463C>T (p.Gln155Ter) n.490C>T | |
2 | g.113244524G>C | CA348302490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.456C>G c.-40-1746C>G (n.-40-1746C>G) n.355-6243G>C c.463C>G (p.Gln155Glu) n.490C>G | |
2 | g.113244524G>T | CA348302487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.456C>A c.-40-1746C>A (n.-40-1746C>A) n.355-6243G>T c.463C>A (p.Gln155Lys) n.490C>A | |
2 | g.113244525G>A | CA428306396 | PAX8,PAX8-AS1 | c.291C>T (p.Arg97=) n.455C>T c.-40-1747C>T (n.-40-1747C>T) n.355-6242G>A c.462C>T (p.Arg154=) n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244525G>C | CA428306397 | PAX8,PAX8-AS1 | c.291C>G (p.Arg97=) n.455C>G c.-40-1747C>G (n.-40-1747C>G) n.355-6242G>C c.462C>G (p.Arg154=) n.489C>G | |
2 | g.113244525G= | CA1280123488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.291C= (p.Arg97=) n.455C= c.-40-1747C= (n.-40-1747C=) n.355-6242G= c.462C= (p.Arg154=) n.489C= | |
2 | g.113244525G>T | CA428306398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.291C>A (p.Arg97=) n.455C>A c.-40-1747C>A (n.-40-1747C>A) n.355-6242G>T c.462C>A (p.Arg154=) n.489C>A | |
2 | g.113244526C>A | CA348302492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.454G>T c.-40-1748G>T (n.-40-1748G>T) n.355-6241C>A c.461G>T (p.Arg154Leu) n.488G>T | |
2 | g.113244526C= | CA1280123489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.290G= (p.Arg97=) n.454G= c.-40-1748G= (n.-40-1748G=) n.355-6241C= c.461G= (p.Arg154=) n.488G= | |
2 | g.113244526C>G | CA348302495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.454G>C c.-40-1748G>C (n.-40-1748G>C) n.355-6241C>G c.461G>C (p.Arg154Pro) n.488G>C | |
2 | g.113244526C>T | CA1840292 | PAX8,PAX8-AS1 | c.290G>A (p.Arg97His) n.454G>A c.-40-1748G>A (n.-40-1748G>A) n.355-6241C>T c.461G>A (p.Arg154His) n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113244527G>A | CA1840293 | PAX8,PAX8-AS1 | c.289C>T (p.Arg97Cys) n.453C>T c.-40-1749C>T (n.-40-1749C>T) n.355-6240G>A c.460C>T (p.Arg154Cys) n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113244527G>C | CA348302497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.453C>G c.-40-1749C>G (n.-40-1749C>G) n.355-6240G>C c.460C>G (p.Arg154Gly) n.487C>G | |
2 | g.113244527G= | CA1280123490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.289C= (p.Arg97=) n.453C= c.-40-1749C= (n.-40-1749C=) n.355-6240G= c.460C= (p.Arg154=) n.487C= | |
2 | g.113244527G>T | CA348302499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.289C>A (p.Arg97Ser) n.453C>A c.-40-1749C>A (n.-40-1749C>A) n.355-6240G>T c.460C>A (p.Arg154Ser) n.487C>A | |
2 | g.113244528T>A | CA348302501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.452A>T c.-40-1750A>T (n.-40-1750A>T) n.355-6239T>A c.459A>T (p.Lys153Asn) n.486A>T | |
2 | g.113244528T>C | CA428306399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.288A>G (p.Lys96=) n.452A>G c.-40-1750A>G (n.-40-1750A>G) n.355-6239T>C c.459A>G (p.Lys153=) n.486A>G | |
2 | g.113244528T>G | CA348302503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.452A>C c.-40-1750A>C (n.-40-1750A>C) n.355-6239T>G c.459A>C (p.Lys153Asn) n.486A>C | |
2 | g.113244529T>A | CA348302505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.451A>T c.-40-1751A>T (n.-40-1751A>T) n.355-6238T>A c.458A>T (p.Lys153Ile) n.485A>T | |
2 | g.113244529T>C | CA348302506 | PAX8,PAX8-AS1 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.451A>G c.-40-1751A>G (n.-40-1751A>G) n.355-6238T>C c.458A>G (p.Lys153Arg) n.485A>G | |
2 | g.113244529T>G | CA348302508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.451A>C c.-40-1751A>C (n.-40-1751A>C) n.355-6238T>G c.458A>C (p.Lys153Thr) n.485A>C | dbSNP |
2 | g.113244530T>A | CA348302509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.450A>T c.-40-1752A>T (n.-40-1752A>T) n.355-6237T>A c.457A>T (p.Lys153Ter) n.484A>T | |
2 | g.113244530T>C | CA348302512 | PAX8,PAX8-AS1 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.450A>G c.-40-1752A>G (n.-40-1752A>G) n.355-6237T>C c.457A>G (p.Lys153Glu) n.484A>G | |
2 | g.113244530T>G | CA348302513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.450A>C c.-40-1752A>C (n.-40-1752A>C) n.355-6237T>G c.457A>C (p.Lys153Gln) n.484A>C | |
2 | g.113244531G>A | CA428306400 | PAX8,PAX8-AS1 | c.285C>T (p.Tyr95=) n.449C>T c.-40-1753C>T (n.-40-1753C>T) n.355-6236G>A c.456C>T (p.Tyr152=) n.483C>T | |
2 | g.113244531G>C | CA348302517 | PAX8,PAX8-AS1 | c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.449C>G c.-40-1753C>G (n.-40-1753C>G) n.355-6236G>C c.456C>G (p.Tyr152Ter) n.483C>G | |
2 | g.113244531G>T | CA348302515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.449C>A c.-40-1753C>A (n.-40-1753C>A) n.355-6236G>T c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.483C>A | |
2 | g.113244532T>A | CA348302519 | PAX8,PAX8-AS1 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.448A>T c.-40-1754A>T (n.-40-1754A>T) n.355-6235T>A c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.482A>T | |
2 | g.113244532T>C | CA348302521 | PAX8,PAX8-AS1 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.448A>G c.-40-1754A>G (n.-40-1754A>G) n.355-6235T>C c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.482A>G | |
2 | g.113244532T>G | CA348302522 | PAX8,PAX8-AS1 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.448A>C c.-40-1754A>C (n.-40-1754A>C) n.355-6235T>G c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.482A>C | |
2 | g.113244533A>C | CA348302525 | PAX8,PAX8-AS1 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.447T>G c.-40-1755T>G (n.-40-1755T>G) n.355-6234A>C c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.481T>G | |
2 | g.113244533A>G | CA348302527 | PAX8,PAX8-AS1 | c.283T>C (p.Tyr95His) n.447T>C c.-40-1755T>C (n.-40-1755T>C) n.355-6234A>G c.454T>C (p.Tyr152His) n.481T>C | |
2 | g.113244533A>T | CA348302528 | PAX8,PAX8-AS1 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.447T>A c.-40-1755T>A (n.-40-1755T>A) n.355-6234A>T c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.481T>A | |
2 | g.113244534G>A | CA428306401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.282C>T (p.Asp94=) n.446C>T c.-40-1756C>T (n.-40-1756C>T) n.355-6233G>A c.453C>T (p.Asp151=) n.480C>T | |
2 | g.113244534G>C | CA348302530 | PAX8,PAX8-AS1 | c.282C>G (p.Asp94Glu) n.446C>G c.-40-1756C>G (n.-40-1756C>G) n.355-6233G>C c.453C>G (p.Asp151Glu) n.480C>G | |
2 | g.113244534G>T | CA348302532 | PAX8,PAX8-AS1 | c.282C>A (p.Asp94Glu) n.446C>A c.-40-1756C>A (n.-40-1756C>A) n.355-6233G>T c.453C>A (p.Asp151Glu) n.480C>A | |
2 | g.113244535T>A | CA348302534 | PAX8,PAX8-AS1 | c.281A>T (p.Asp94Val) n.445A>T c.-40-1757A>T (n.-40-1757A>T) n.355-6232T>A c.452A>T (p.Asp151Val) n.479A>T | |
2 | g.113244535T>C | CA348302535 | PAX8,PAX8-AS1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.445A>G c.-40-1757A>G (n.-40-1757A>G) n.355-6232T>C c.452A>G (p.Asp151Gly) n.479A>G | |
2 | g.113244535T>G | CA348302538 | PAX8,PAX8-AS1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.445A>C c.-40-1757A>C (n.-40-1757A>C) n.355-6232T>G c.452A>C (p.Asp151Ala) n.479A>C | |
2 | g.113244535_113244537del | CA2751756832 | PAX8,PAX8-AS1 | c.279_281del (p.Asp94del) n.443_445del c.-40-1759_-40-1757del (n.-40-1759_-40-1757del) n.355-6232_355-6230del c.450_452del (p.Asp151del) n.477_479del | |
2 | g.113244536C>A | CA348302541 | PAX8,PAX8-AS1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.444G>T c.-40-1758G>T (n.-40-1758G>T) n.355-6231C>A c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.478G>T | |
2 | g.113244536C= | CA1280123491 | PAX8,PAX8-AS1 | c.280G= (p.Asp94=) n.444G= c.-40-1758G= (n.-40-1758G=) n.355-6231C= c.451G= (p.Asp151=) n.478G= | |
2 | g.113244536C>G | CA348302543 | PAX8,PAX8-AS1 | c.280G>C (p.Asp94His) n.444G>C c.-40-1758G>C (n.-40-1758G>C) n.355-6231C>G c.451G>C (p.Asp151His) n.478G>C | |
2 | g.113244536C>T | CA348302540 | PAX8,PAX8-AS1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.444G>A c.-40-1758G>A (n.-40-1758G>A) n.355-6231C>T c.451G>A (p.Asp151Asn) n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113244537C>A | CA428306402 | PAX8,PAX8-AS1 | c.279G>T (p.Gly93=) n.443G>T c.-40-1759G>T (n.-40-1759G>T) n.355-6230C>A c.450G>T (p.Gly150=) n.477G>T | |
2 | g.113244537C>G | CA428306403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.279G>C (p.Gly93=) n.443G>C c.-40-1759G>C (n.-40-1759G>C) n.355-6230C>G c.450G>C (p.Gly150=) n.477G>C | |
2 | g.113244537C>T | CA428306404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.279G>A (p.Gly93=) n.443G>A c.-40-1759G>A (n.-40-1759G>A) n.355-6230C>T c.450G>A (p.Gly150=) n.477G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113244538C>A | CA348302546 | PAX8,PAX8-AS1 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.442G>T c.-40-1760G>T (n.-40-1760G>T) n.355-6229C>A c.449G>T (p.Gly150Val) n.476G>T | |
2 | g.113244538C= | CA1280123492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.278G= (p.Gly93=) n.442G= c.-40-1760G= (n.-40-1760G=) n.355-6229C= c.449G= (p.Gly150=) n.476G= | |
2 | g.113244538C>G | CA348302550 | PAX8,PAX8-AS1 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.442G>C c.-40-1760G>C (n.-40-1760G>C) n.355-6229C>G c.449G>C (p.Gly150Ala) n.476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113244538C>T | CA348302551 | PAX8,PAX8-AS1 | c.278G>A (p.Gly93Glu) n.442G>A c.-40-1760G>A (n.-40-1760G>A) n.355-6229C>T c.449G>A (p.Gly150Glu) n.476G>A | dbSNP |
2 | g.113244539C>A | CA348302554 | PAX8,PAX8-AS1 | c.277G>T (p.Gly93Trp) n.441G>T c.-40-1761G>T (n.-40-1761G>T) n.355-6228C>A c.448G>T (p.Gly150Trp) n.475G>T | |
2 | g.113244539C>G | CA348302555 | PAX8,PAX8-AS1 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.441G>C c.-40-1761G>C (n.-40-1761G>C) n.355-6228C>G c.448G>C (p.Gly150Arg) n.475G>C | |
2 | g.113244539C>T | CA348302557 | PAX8,PAX8-AS1 | c.277G>A (p.Gly93Arg) n.441G>A c.-40-1761G>A (n.-40-1761G>A) n.355-6228C>T c.448G>A (p.Gly150Arg) n.475G>A |