Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112728005A=CA1573453304APCc.165+20123A= (n.165+20123A=)
c.-19+20356A= (n.-19+20356A=)
c.-19+20123A= (n.-19+20123A=)
5g.112728005A>TCA1573453305APCc.165+20123A>T (n.165+20123A>T)
c.-19+20356A>T (n.-19+20356A>T)
c.-19+20123A>T (n.-19+20123A>T)
dbSNP
5g.112728008T>CCA1573453307APCc.165+20126T>C (n.165+20126T>C)
c.-19+20359T>C (n.-19+20359T>C)
c.-19+20126T>C (n.-19+20126T>C)
dbSNP
5g.112728008T=CA1573453306APCc.165+20126T= (n.165+20126T=)
c.-19+20359T= (n.-19+20359T=)
c.-19+20126T= (n.-19+20126T=)
5g.112728009C=CA1573453308APCc.165+20127C= (n.165+20127C=)
c.-19+20360C= (n.-19+20360C=)
c.-19+20127C= (n.-19+20127C=)
5g.112728009C>GCA124941191APCc.165+20127C>G (n.165+20127C>G)
c.-19+20360C>G (n.-19+20360C>G)
c.-19+20127C>G (n.-19+20127C>G)
dbSNP
5g.112728010C=CA1573453309APCc.165+20128C= (n.165+20128C=)
c.-19+20361C= (n.-19+20361C=)
c.-19+20128C= (n.-19+20128C=)
5g.112728010C>TCA802061936APCc.165+20128C>T (n.165+20128C>T)
c.-19+20361C>T (n.-19+20361C>T)
c.-19+20128C>T (n.-19+20128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728011A=CA1573453310APCc.165+20129A= (n.165+20129A=)
c.-19+20362A= (n.-19+20362A=)
c.-19+20129A= (n.-19+20129A=)
5g.112728011A>GCA802061937APCc.165+20129A>G (n.165+20129A>G)
c.-19+20362A>G (n.-19+20362A>G)
c.-19+20129A>G (n.-19+20129A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728015C=CA1573453311APCc.165+20133C= (n.165+20133C=)
c.-19+20366C= (n.-19+20366C=)
c.-19+20133C= (n.-19+20133C=)
5g.112728015C>TCA561894002APCc.165+20133C>T (n.165+20133C>T)
c.-19+20366C>T (n.-19+20366C>T)
c.-19+20133C>T (n.-19+20133C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728017C=CA1573453312APCc.165+20135C= (n.165+20135C=)
c.-19+20368C= (n.-19+20368C=)
c.-19+20135C= (n.-19+20135C=)
5g.112728017C>TCA124941192APCc.165+20135C>T (n.165+20135C>T)
c.-19+20368C>T (n.-19+20368C>T)
c.-19+20135C>T (n.-19+20135C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728019G>CCA802061938APCc.165+20137G>C (n.165+20137G>C)
c.-19+20370G>C (n.-19+20370G>C)
c.-19+20137G>C (n.-19+20137G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728019G=CA1573453313APCc.165+20137G= (n.165+20137G=)
c.-19+20370G= (n.-19+20370G=)
c.-19+20137G= (n.-19+20137G=)
5g.112728022T>CCA1573453315APCc.165+20140T>C (n.165+20140T>C)
c.-19+20373T>C (n.-19+20373T>C)
c.-19+20140T>C (n.-19+20140T>C)
dbSNP
5g.112728022T=CA1573453314APCc.165+20140T= (n.165+20140T=)
c.-19+20373T= (n.-19+20373T=)
c.-19+20140T= (n.-19+20140T=)
5g.112728023T>ACA561894003APCc.165+20141T>A (n.165+20141T>A)
c.-19+20374T>A (n.-19+20374T>A)
c.-19+20141T>A (n.-19+20141T>A)
dbSNP gnomAD v2
5g.112728023T=CA1573453316APCc.165+20141T= (n.165+20141T=)
c.-19+20374T= (n.-19+20374T=)
c.-19+20141T= (n.-19+20141T=)
5g.112728025A=CA1573453317APCc.165+20143A= (n.165+20143A=)
c.-19+20376A= (n.-19+20376A=)
c.-19+20143A= (n.-19+20143A=)
5g.112728025A>GCA561894004APCc.165+20143A>G (n.165+20143A>G)
c.-19+20376A>G (n.-19+20376A>G)
c.-19+20143A>G (n.-19+20143A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728029C=CA1573453318APCc.165+20147C= (n.165+20147C=)
c.-19+20380C= (n.-19+20380C=)
c.-19+20147C= (n.-19+20147C=)
5g.112728029C>TCA802061939APCc.165+20147C>T (n.165+20147C>T)
c.-19+20380C>T (n.-19+20380C>T)
c.-19+20147C>T (n.-19+20147C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728030G>ACA124941193APCc.165+20148G>A (n.165+20148G>A)
c.-19+20381G>A (n.-19+20381G>A)
c.-19+20148G>A (n.-19+20148G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728030G=CA1573453319APCc.165+20148G= (n.165+20148G=)
c.-19+20381G= (n.-19+20381G=)
c.-19+20148G= (n.-19+20148G=)
5g.112728032C=CA1573453320APCc.165+20150C= (n.165+20150C=)
c.-19+20383C= (n.-19+20383C=)
c.-19+20150C= (n.-19+20150C=)
5g.112728032C>TCA124941194APCc.165+20150C>T (n.165+20150C>T)
c.-19+20383C>T (n.-19+20383C>T)
c.-19+20150C>T (n.-19+20150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728034C=CA1573453321APCc.165+20152C= (n.165+20152C=)
c.-19+20385C= (n.-19+20385C=)
c.-19+20152C= (n.-19+20152C=)
5g.112728034C>TCA802061940APCc.165+20152C>T (n.165+20152C>T)
c.-19+20385C>T (n.-19+20385C>T)
c.-19+20152C>T (n.-19+20152C>T)
dbSNP
5g.112728035A=CA1573453322APCc.165+20153A= (n.165+20153A=)
c.-19+20386A= (n.-19+20386A=)
c.-19+20153A= (n.-19+20153A=)
5g.112728035A>GCA802061941APCc.165+20153A>G (n.165+20153A>G)
c.-19+20386A>G (n.-19+20386A>G)
c.-19+20153A>G (n.-19+20153A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728037C>ACA802061942APCc.165+20155C>A (n.165+20155C>A)
c.-19+20388C>A (n.-19+20388C>A)
c.-19+20155C>A (n.-19+20155C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728037C=CA1573453323APCc.165+20155C= (n.165+20155C=)
c.-19+20388C= (n.-19+20388C=)
c.-19+20155C= (n.-19+20155C=)
5g.112728039C>ACA124941196APCc.165+20157C>A (n.165+20157C>A)
c.-19+20390C>A (n.-19+20390C>A)
c.-19+20157C>A (n.-19+20157C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728039C=CA1573453324APCc.165+20157C= (n.165+20157C=)
c.-19+20390C= (n.-19+20390C=)
c.-19+20157C= (n.-19+20157C=)
5g.112728043T>ACA124941203APCc.165+20161T>A (n.165+20161T>A)
c.-19+20394T>A (n.-19+20394T>A)
c.-19+20161T>A (n.-19+20161T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728043T=CA1573453325APCc.165+20161T= (n.165+20161T=)
c.-19+20394T= (n.-19+20394T=)
c.-19+20161T= (n.-19+20161T=)
5g.112728044T>ACA802061943APCc.165+20162T>A (n.165+20162T>A)
c.-19+20395T>A (n.-19+20395T>A)
c.-19+20162T>A (n.-19+20162T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728044T=CA1573453326APCc.165+20162T= (n.165+20162T=)
c.-19+20395T= (n.-19+20395T=)
c.-19+20162T= (n.-19+20162T=)
5g.112728047_112728048delinsTACA1573453327APCc.165+20165_165+20166delinsTA (n.165+20165_165+20166delinsTA)
c.-19+20398_-19+20399delinsTA (n.-19+20398_-19+20399delinsTA)
c.-19+20165_-19+20166delinsTA (n.-19+20165_-19+20166delinsTA)
5g.112728050delCA124941205APCc.165+20168del (n.165+20168del)
c.-19+20401del (n.-19+20401del)
c.-19+20168del (n.-19+20168del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728049A=CA1573453328APCc.165+20167A= (n.165+20167A=)
c.-19+20400A= (n.-19+20400A=)
c.-19+20167A= (n.-19+20167A=)
5g.112728049A>CCA802061944APCc.165+20167A>C (n.165+20167A>C)
c.-19+20400A>C (n.-19+20400A>C)
c.-19+20167A>C (n.-19+20167A>C)
dbSNP
5g.112728051C=CA1573453329APCc.165+20169C= (n.165+20169C=)
c.-19+20402C= (n.-19+20402C=)
c.-19+20169C= (n.-19+20169C=)
5g.112728051C>GCA1573453330APCc.165+20169C>G (n.165+20169C>G)
c.-19+20402C>G (n.-19+20402C>G)
c.-19+20169C>G (n.-19+20169C>G)
dbSNP
5g.112728052T>CCA2564863183APCc.165+20170T>C (n.165+20170T>C)
c.-19+20403T>C (n.-19+20403T>C)
c.-19+20170T>C (n.-19+20170T>C)
5g.112728065T>ACA1573453332APCc.165+20183T>A (n.165+20183T>A)
c.-19+20416T>A (n.-19+20416T>A)
c.-19+20183T>A (n.-19+20183T>A)
dbSNP
5g.112728065T>GCA124941207APCc.165+20183T>G (n.165+20183T>G)
c.-19+20416T>G (n.-19+20416T>G)
c.-19+20183T>G (n.-19+20183T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728065T=CA1573453331APCc.165+20183T= (n.165+20183T=)
c.-19+20416T= (n.-19+20416T=)
c.-19+20183T= (n.-19+20183T=)
5g.112728066A=CA1573453333APCc.165+20184A= (n.165+20184A=)
c.-19+20417A= (n.-19+20417A=)
c.-19+20184A= (n.-19+20184A=)
5g.112728066A>TCA802061945APCc.165+20184A>T (n.165+20184A>T)
c.-19+20417A>T (n.-19+20417A>T)
c.-19+20184A>T (n.-19+20184A>T)
dbSNP
5g.112728069A=CA1573453334APCc.165+20187A= (n.165+20187A=)
c.-19+20420A= (n.-19+20420A=)
c.-19+20187A= (n.-19+20187A=)
5g.112728069A>CCA802061946APCc.165+20187A>C (n.165+20187A>C)
c.-19+20420A>C (n.-19+20420A>C)
c.-19+20187A>C (n.-19+20187A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728071_112728072delinsATCA1573453335APCc.165+20189_165+20190delinsAT (n.165+20189_165+20190delinsAT)
c.-19+20422_-19+20423delinsAT (n.-19+20422_-19+20423delinsAT)
c.-19+20189_-19+20190delinsAT (n.-19+20189_-19+20190delinsAT)
5g.112728078dupCA561894005APCc.165+20196dup (n.165+20196dup)
c.-19+20429dup (n.-19+20429dup)
c.-19+20196dup (n.-19+20196dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728078delCA124941223APCc.165+20196del (n.165+20196del)
c.-19+20429del (n.-19+20429del)
c.-19+20196del (n.-19+20196del)
dbSNP
5g.112728073T>GCA1080209746APCc.165+20191T>G (n.165+20191T>G)
c.-19+20424T>G (n.-19+20424T>G)
c.-19+20191T>G (n.-19+20191T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728073T=CA1573453336APCc.165+20191T= (n.165+20191T=)
c.-19+20424T= (n.-19+20424T=)
c.-19+20191T= (n.-19+20191T=)
5g.112728076T>CCA124941227APCc.165+20194T>C (n.165+20194T>C)
c.-19+20427T>C (n.-19+20427T>C)
c.-19+20194T>C (n.-19+20194T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728076T=CA1573453337APCc.165+20194T= (n.165+20194T=)
c.-19+20427T= (n.-19+20427T=)
c.-19+20194T= (n.-19+20194T=)
5g.112728081A=CA1573453338APCc.165+20199A= (n.165+20199A=)
c.-19+20432A= (n.-19+20432A=)
c.-19+20199A= (n.-19+20199A=)
5g.112728081A>GCA124941236APCc.165+20199A>G (n.165+20199A>G)
c.-19+20432A>G (n.-19+20432A>G)
c.-19+20199A>G (n.-19+20199A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728081_112728082insGCA1080209750APCc.165+20199_165+20200insG (n.165+20199_165+20200insG)
c.-19+20432_-19+20433insG (n.-19+20432_-19+20433insG)
c.-19+20199_-19+20200insG (n.-19+20199_-19+20200insG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728082A=CA1573453340APCc.165+20200A= (n.165+20200A=)
c.-19+20433A= (n.-19+20433A=)
c.-19+20200A= (n.-19+20200A=)
5g.112728082A>CCA1573453339APCc.165+20200A>C (n.165+20200A>C)
c.-19+20433A>C (n.-19+20433A>C)
c.-19+20200A>C (n.-19+20200A>C)
dbSNP
5g.112728082A>GCA124941245APCc.165+20200A>G (n.165+20200A>G)
c.-19+20433A>G (n.-19+20433A>G)
c.-19+20200A>G (n.-19+20200A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728082A>TCA1080209752APCc.165+20200A>T (n.165+20200A>T)
c.-19+20433A>T (n.-19+20433A>T)
c.-19+20200A>T (n.-19+20200A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728082_112728084delinsATTCA1573453341APCc.165+20200_165+20202delinsATT (n.165+20200_165+20202delinsATT)
c.-19+20433_-19+20435delinsATT (n.-19+20433_-19+20435delinsATT)
c.-19+20200_-19+20202delinsATT (n.-19+20200_-19+20202delinsATT)
5g.112728094dupCA124941248APCc.165+20212dup (n.165+20212dup)
c.-19+20445dup (n.-19+20445dup)
c.-19+20212dup (n.-19+20212dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728093_112728094dupCA1080209758APCc.165+20211_165+20212dup (n.165+20211_165+20212dup)
c.-19+20444_-19+20445dup (n.-19+20444_-19+20445dup)
c.-19+20211_-19+20212dup (n.-19+20211_-19+20212dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728094delCA124941249APCc.165+20212del (n.165+20212del)
c.-19+20445del (n.-19+20445del)
c.-19+20212del (n.-19+20212del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728093_112728094delCA124941262APCc.165+20211_165+20212del (n.165+20211_165+20212del)
c.-19+20444_-19+20445del (n.-19+20444_-19+20445del)
c.-19+20211_-19+20212del (n.-19+20211_-19+20212del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728084T>GCA1573453343APCc.165+20202T>G (n.165+20202T>G)
c.-19+20435T>G (n.-19+20435T>G)
c.-19+20202T>G (n.-19+20202T>G)
dbSNP
5g.112728084T=CA1573453342APCc.165+20202T= (n.165+20202T=)
c.-19+20435T= (n.-19+20435T=)
c.-19+20202T= (n.-19+20202T=)
5g.112728089T>GCA124941275APCc.165+20207T>G (n.165+20207T>G)
c.-19+20440T>G (n.-19+20440T>G)
c.-19+20207T>G (n.-19+20207T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728089T=CA1573453344APCc.165+20207T= (n.165+20207T=)
c.-19+20440T= (n.-19+20440T=)
c.-19+20207T= (n.-19+20207T=)
5g.112728092T>GCA124941281APCc.165+20210T>G (n.165+20210T>G)
c.-19+20443T>G (n.-19+20443T>G)
c.-19+20210T>G (n.-19+20210T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728092T=CA1573453345APCc.165+20210T= (n.165+20210T=)
c.-19+20443T= (n.-19+20443T=)
c.-19+20210T= (n.-19+20210T=)
5g.112728093T>CCA561894007APCc.165+20211T>C (n.165+20211T>C)
c.-19+20444T>C (n.-19+20444T>C)
c.-19+20211T>C (n.-19+20211T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728093T>GCA2767942543APCc.165+20211T>G (n.165+20211T>G)
c.-19+20444T>G (n.-19+20444T>G)
c.-19+20211T>G (n.-19+20211T>G)
5g.112728093T=CA1573453346APCc.165+20211T= (n.165+20211T=)
c.-19+20444T= (n.-19+20444T=)
c.-19+20211T= (n.-19+20211T=)
5g.112728097G>CCA561894008APCc.165+20215G>C (n.165+20215G>C)
c.-19+20448G>C (n.-19+20448G>C)
c.-19+20215G>C (n.-19+20215G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728097G=CA1573453347APCc.165+20215G= (n.165+20215G=)
c.-19+20448G= (n.-19+20448G=)
c.-19+20215G= (n.-19+20215G=)
5g.112728098C>ACA561894009APCc.165+20216C>A (n.165+20216C>A)
c.-19+20449C>A (n.-19+20449C>A)
c.-19+20216C>A (n.-19+20216C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728098C=CA1573453348APCc.165+20216C= (n.165+20216C=)
c.-19+20449C= (n.-19+20449C=)
c.-19+20216C= (n.-19+20216C=)
5g.112728100C=CA1573453349APCc.165+20218C= (n.165+20218C=)
c.-19+20451C= (n.-19+20451C=)
c.-19+20218C= (n.-19+20218C=)
5g.112728100C>TCA124941284APCc.165+20218C>T (n.165+20218C>T)
c.-19+20451C>T (n.-19+20451C>T)
c.-19+20218C>T (n.-19+20218C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112728101A=CA1573453350APCc.165+20219A= (n.165+20219A=)
c.-19+20452A= (n.-19+20452A=)
c.-19+20219A= (n.-19+20219A=)
5g.112728101A>GCA1573453351APCc.165+20219A>G (n.165+20219A>G)
c.-19+20452A>G (n.-19+20452A>G)
c.-19+20219A>G (n.-19+20219A>G)
dbSNP
5g.112728102T>GCA124941285APCc.165+20220T>G (n.165+20220T>G)
c.-19+20453T>G (n.-19+20453T>G)
c.-19+20220T>G (n.-19+20220T>G)
dbSNP
5g.112728102T=CA1573453352APCc.165+20220T= (n.165+20220T=)
c.-19+20453T= (n.-19+20453T=)
c.-19+20220T= (n.-19+20220T=)
5g.112728103C>TCA2767942545APCc.165+20221C>T (n.165+20221C>T)
c.-19+20454C>T (n.-19+20454C>T)
c.-19+20221C>T (n.-19+20221C>T)

Number of alleles fetched