Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112450145T>C | CA951924880 | PTPN11 | c.138-173T>C (n.138-173T>C) c.138-176T>C (n.138-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450145T= | CA2063739724 | PTPN11 | c.138-173T= (n.138-173T=) c.138-176T= (n.138-176T=) | |
12 | g.112450148_112450149delinsGT | CA2063739725 | PTPN11 | c.138-170_138-169delinsGT (n.138-170_138-169delinsGT) c.138-173_138-172delinsGT (n.138-173_138-172delinsGT) | |
12 | g.112450150del | CA951924881 | PTPN11 | c.138-168del (n.138-168del) c.138-171del (n.138-171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450151G>A | CA683676088 | PTPN11 | c.138-167G>A (n.138-167G>A) c.138-170G>A (n.138-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450151G= | CA2063739726 | PTPN11 | c.138-167G= (n.138-167G=) c.138-170G= (n.138-170G=) | |
12 | g.112450152A= | CA2063739728 | PTPN11 | c.138-166A= (n.138-166A=) c.138-169A= (n.138-169A=) | |
12 | g.112450152A>C | CA683676089 | PTPN11 | c.138-166A>C (n.138-166A>C) c.138-169A>C (n.138-169A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450153_112450155delinsCAT | CA2063739731 | PTPN11 | c.138-165_138-163delinsCAT (n.138-165_138-163delinsCAT) c.138-168_138-166delinsCAT (n.138-168_138-166delinsCAT) | |
12 | g.112450154A= | CA2063739732 | PTPN11 | c.138-164A= (n.138-164A=) c.138-167A= (n.138-167A=) | |
12 | g.112450154A>G | CA243707898 | PTPN11 | c.138-164A>G (n.138-164A>G) c.138-167A>G (n.138-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450154_112450155del | CA243707897 | PTPN11 | c.138-164_138-163del (n.138-164_138-163del) c.138-167_138-166del (n.138-167_138-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450156G>A | CA2063739734 | PTPN11 | c.138-162G>A (n.138-162G>A) c.138-165G>A (n.138-165G>A) | dbSNP |
12 | g.112450156G= | CA2063739733 | PTPN11 | c.138-162G= (n.138-162G=) c.138-165G= (n.138-165G=) | |
12 | g.112450158G>C | CA951924883 | PTPN11 | c.138-160G>C (n.138-160G>C) c.138-163G>C (n.138-163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450158G= | CA2063739736 | PTPN11 | c.138-160G= (n.138-160G=) c.138-163G= (n.138-163G=) | |
12 | g.112450160T>G | CA243707899 | PTPN11 | c.138-158T>G (n.138-158T>G) c.138-161T>G (n.138-161T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450160T= | CA2063739739 | PTPN11 | c.138-158T= (n.138-158T=) c.138-161T= (n.138-161T=) | |
12 | g.112450166C>A | CA2621021376 | PTPN11 | c.138-152C>A (n.138-152C>A) c.138-155C>A (n.138-155C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450166C>G | CA2621021377 | PTPN11 | c.138-152C>G (n.138-152C>G) c.138-155C>G (n.138-155C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450167A>G | CA2621021379 | PTPN11 | c.138-151A>G (n.138-151A>G) c.138-154A>G (n.138-154A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450169C>A | CA2621021380 | PTPN11 | c.138-149C>A (n.138-149C>A) c.138-152C>A (n.138-152C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450169C>G | CA2621021381 | PTPN11 | c.138-149C>G (n.138-149C>G) c.138-152C>G (n.138-152C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450170C>A | CA2621021383 | PTPN11 | c.138-148C>A (n.138-148C>A) c.138-151C>A (n.138-151C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450173C>A | CA2621021385 | PTPN11 | c.138-145C>A (n.138-145C>A) c.138-148C>A (n.138-148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450173C= | CA2063739743 | PTPN11 | c.138-145C= (n.138-145C=) c.138-148C= (n.138-148C=) | |
12 | g.112450173C>T | CA683676095 | PTPN11 | c.138-145C>T (n.138-145C>T) c.138-148C>T (n.138-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450174G>A | CA243707900 | PTPN11 | c.138-144G>A (n.138-144G>A) c.138-147G>A (n.138-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450174G= | CA2063739750 | PTPN11 | c.138-144G= (n.138-144G=) c.138-147G= (n.138-147G=) | |
12 | g.112450174G>T | CA2621021387 | PTPN11 | c.138-144G>T (n.138-144G>T) c.138-147G>T (n.138-147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450176A>T | CA2621021389 | PTPN11 | c.138-142A>T (n.138-142A>T) c.138-145A>T (n.138-145A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450180C>A | CA2621021391 | PTPN11 | c.138-138C>A (n.138-138C>A) c.138-141C>A (n.138-141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450182T>C | CA2621021392 | PTPN11 | c.138-136T>C (n.138-136T>C) c.138-139T>C (n.138-139T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450183A= | CA2063739756 | PTPN11 | c.138-135A= (n.138-135A=) c.138-138A= (n.138-138A=) | |
12 | g.112450183A>G | CA243707901 | PTPN11 | c.138-135A>G (n.138-135A>G) c.138-138A>G (n.138-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450183A>T | CA2621021394 | PTPN11 | c.138-135A>T (n.138-135A>T) c.138-138A>T (n.138-138A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450184T>C | CA243707902 | PTPN11 | c.138-134T>C (n.138-134T>C) c.138-137T>C (n.138-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450184T= | CA2063739759 | PTPN11 | c.138-134T= (n.138-134T=) c.138-137T= (n.138-137T=) | |
12 | g.112450185A>G | CA2621021397 | PTPN11 | c.138-133A>G (n.138-133A>G) c.138-136A>G (n.138-136A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450185A>T | CA2621021398 | PTPN11 | c.138-133A>T (n.138-133A>T) c.138-136A>T (n.138-136A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450186G>A | CA2621021400 | PTPN11 | c.138-132G>A (n.138-132G>A) c.138-135G>A (n.138-135G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450186G>T | CA2797483058 | PTPN11 | c.138-132G>T (n.138-132G>T) c.138-135G>T (n.138-135G>T) | |
12 | g.112450187G>A | CA2621021403 | PTPN11 | c.138-131G>A (n.138-131G>A) c.138-134G>A (n.138-134G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450188G>A | CA2621021404 | PTPN11 | c.138-130G>A (n.138-130G>A) c.138-133G>A (n.138-133G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450188G>T | CA2621021405 | PTPN11 | c.138-130G>T (n.138-130G>T) c.138-133G>T (n.138-133G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450189A= | CA2063739762 | PTPN11 | c.138-129A= (n.138-129A=) c.138-132A= (n.138-132A=) | |
12 | g.112450189A>C | CA2621021407 | PTPN11 | c.138-129A>C (n.138-129A>C) c.138-132A>C (n.138-132A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450189A>G | CA683676103 | PTPN11 | c.138-129A>G (n.138-129A>G) c.138-132A>G (n.138-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450192A>T | CA2621021409 | PTPN11 | c.138-126A>T (n.138-126A>T) c.138-129A>T (n.138-129A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450193G>T | CA2621021412 | PTPN11 | c.138-125G>T (n.138-125G>T) c.138-128G>T (n.138-128G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450194G>A | CA243707903 | PTPN11 | c.138-124G>A (n.138-124G>A) c.138-127G>A (n.138-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450194G= | CA2063739768 | PTPN11 | c.138-124G= (n.138-124G=) c.138-127G= (n.138-127G=) | |
12 | g.112450195T>A | CA243707904 | PTPN11 | c.138-123T>A (n.138-123T>A) c.138-126T>A (n.138-126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450195T= | CA2063739770 | PTPN11 | c.138-123T= (n.138-123T=) c.138-126T= (n.138-126T=) | |
12 | g.112450196A= | CA2063739773 | PTPN11 | c.138-122A= (n.138-122A=) c.138-125A= (n.138-125A=) | |
12 | g.112450196A>G | CA2063739775 | PTPN11 | c.138-122A>G (n.138-122A>G) c.138-125A>G (n.138-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450196A>T | CA2621021415 | PTPN11 | c.138-122A>T (n.138-122A>T) c.138-125A>T (n.138-125A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450201C>A | CA243707905 | PTPN11 | c.138-117C>A (n.138-117C>A) c.138-120C>A (n.138-120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450201C= | CA2063739778 | PTPN11 | c.138-117C= (n.138-117C=) c.138-120C= (n.138-120C=) | |
12 | g.112450201C>T | CA243707906 | PTPN11 | c.138-117C>T (n.138-117C>T) c.138-120C>T (n.138-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450202G>A | CA951924887 | PTPN11 | c.138-116G>A (n.138-116G>A) c.138-119G>A (n.138-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450202G>C | CA683676109 | PTPN11 | c.138-116G>C (n.138-116G>C) c.138-119G>C (n.138-119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450202G= | CA2063739782 | PTPN11 | c.138-116G= (n.138-116G=) c.138-119G= (n.138-119G=) | |
12 | g.112450202G>T | CA2621021423 | PTPN11 | c.138-116G>T (n.138-116G>T) c.138-119G>T (n.138-119G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450204T>C | CA951924889 | PTPN11 | c.138-114T>C (n.138-114T>C) c.138-117T>C (n.138-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450204T= | CA2063739789 | PTPN11 | c.138-114T= (n.138-114T=) c.138-117T= (n.138-117T=) | |
12 | g.112450205C>A | CA2621021426 | PTPN11 | c.138-113C>A (n.138-113C>A) c.138-116C>A (n.138-116C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450205C= | CA2063739794 | PTPN11 | c.138-113C= (n.138-113C=) c.138-116C= (n.138-116C=) | |
12 | g.112450205C>T | CA683676118 | PTPN11 | c.138-113C>T (n.138-113C>T) c.138-116C>T (n.138-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450206C= | CA2063739797 | PTPN11 | c.138-112C= (n.138-112C=) c.138-115C= (n.138-115C=) | |
12 | g.112450206C>G | CA2063739798 | PTPN11 | c.138-112C>G (n.138-112C>G) c.138-115C>G (n.138-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450206C>T | CA2621021430 | PTPN11 | c.138-112C>T (n.138-112C>T) c.138-115C>T (n.138-115C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450207T>C | CA2621021435 | PTPN11 | c.138-111T>C (n.138-111T>C) c.138-114T>C (n.138-114T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450208T>C | CA2621021438 | PTPN11 | c.138-110T>C (n.138-110T>C) c.138-113T>C (n.138-113T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450209G>A | CA2621021441 | PTPN11 | c.138-109G>A (n.138-109G>A) c.138-112G>A (n.138-112G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450209G>T | CA2621021440 | PTPN11 | c.138-109G>T (n.138-109G>T) c.138-112G>T (n.138-112G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450210G>A | CA2621021443 | PTPN11 | c.138-108G>A (n.138-108G>A) c.138-111G>A (n.138-111G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450210G>T | CA2621021442 | PTPN11 | c.138-108G>T (n.138-108G>T) c.138-111G>T (n.138-111G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450216T>G | CA2621021444 | PTPN11 | c.138-102T>G (n.138-102T>G) c.138-105T>G (n.138-105T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450217T>C | CA2621021445 | PTPN11 | c.138-101T>C (n.138-101T>C) c.138-104T>C (n.138-104T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450219C>A | CA2621021447 | PTPN11 | c.138-99C>A (n.138-99C>A) c.138-102C>A (n.138-102C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450219C= | CA2063739801 | PTPN11 | c.138-99C= (n.138-99C=) c.138-102C= (n.138-102C=) | |
12 | g.112450219C>G | CA243707907 | PTPN11 | c.138-99C>G (n.138-99C>G) c.138-102C>G (n.138-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450220A>G | CA2621021448 | PTPN11 | c.138-98A>G (n.138-98A>G) c.138-101A>G (n.138-101A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450221A>C | CA2621021449 | PTPN11 | c.138-97A>C (n.138-97A>C) c.138-100A>C (n.138-100A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.112450221A>G | CA2621021450 | PTPN11 | c.138-97A>G (n.138-97A>G) c.138-100A>G (n.138-100A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450222C>A | CA2575298781 | PTPN11 | c.138-96C>A (n.138-96C>A) c.138-99C>A (n.138-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450222_112450223insGA | CA2621021452 | PTPN11 | c.138-96_138-95insGA (n.138-96_138-95insGA) c.138-99_138-98insGA (n.138-99_138-98insGA) | gnomAD v4 |
12 | g.112450223A>G | CA2575298782 | PTPN11 | c.138-95A>G (n.138-95A>G) c.138-98A>G (n.138-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450224C>A | CA2575298783 | PTPN11 | c.138-94C>A (n.138-94C>A) c.138-97C>A (n.138-97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450224C= | CA2063739804 | PTPN11 | c.138-94C= (n.138-94C=) c.138-97C= (n.138-97C=) | |
12 | g.112450224C>T | CA243707908 | PTPN11 | c.138-94C>T (n.138-94C>T) c.138-97C>T (n.138-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450225T>A | CA683676127 | PTPN11 | c.138-93T>A (n.138-93T>A) c.138-96T>A (n.138-96T>A) | dbSNP |
12 | g.112450225T>C | CA683676129 | PTPN11 | c.138-93T>C (n.138-93T>C) c.138-96T>C (n.138-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450225T>G | CA2621021455 | PTPN11 | c.138-93T>G (n.138-93T>G) c.138-96T>G (n.138-96T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450225T= | CA2063739807 | PTPN11 | c.138-93T= (n.138-93T=) c.138-96T= (n.138-96T=) | |
12 | g.112450226T>G | CA2575298784 | PTPN11 | c.138-92T>G (n.138-92T>G) c.138-95T>G (n.138-95T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450227A>T | CA2621021456 | PTPN11 | c.138-91A>T (n.138-91A>T) c.138-94A>T (n.138-94A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450228G>A | CA2621021460 | PTPN11 | c.138-90G>A (n.138-90G>A) c.138-93G>A (n.138-93G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450228G>C | CA243707909 | PTPN11 | c.138-90G>C (n.138-90G>C) c.138-93G>C (n.138-93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450228G= | CA2063739811 | PTPN11 | c.138-90G= (n.138-90G=) c.138-93G= (n.138-93G=) | |
12 | g.112450228G>T | CA2621021459 | PTPN11 | c.138-90G>T (n.138-90G>T) c.138-93G>T (n.138-93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450234dup | CA2843385253 | PTPN11 | c.138-84dup (n.138-84dup) c.138-87dup (n.138-87dup) | |
12 | g.112450234del | CA2621021467 | PTPN11 | c.138-84del (n.138-84del) c.138-87del (n.138-87del) | gnomAD v4 |
12 | g.112450236C>A | CA2621021468 | PTPN11 | c.138-82C>A (n.138-82C>A) c.138-85C>A (n.138-85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450236C>T | CA2575298785 | PTPN11 | c.138-82C>T (n.138-82C>T) c.138-85C>T (n.138-85C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.112450237C>A | CA2621021470 | PTPN11 | c.138-81C>A (n.138-81C>A) c.138-84C>A (n.138-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450237C= | CA2063739817 | PTPN11 | c.138-81C= (n.138-81C=) c.138-84C= (n.138-84C=) | |
12 | g.112450237C>G | CA2621021472 | PTPN11 | c.138-81C>G (n.138-81C>G) c.138-84C>G (n.138-84C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.112450237C>T | CA243707910 | PTPN11 | c.138-81C>T (n.138-81C>T) c.138-84C>T (n.138-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450238G>A | CA243707911 | PTPN11 | c.138-80G>A (n.138-80G>A) c.138-83G>A (n.138-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450238G>C | CA2581121381 | PTPN11 | c.138-80G>C (n.138-80G>C) c.138-83G>C (n.138-83G>C) | |
12 | g.112450238G= | CA2063739823 | PTPN11 | c.138-80G= (n.138-80G=) c.138-83G= (n.138-83G=) | |
12 | g.112450238G>T | CA607376427 | PTPN11 | c.138-80G>T (n.138-80G>T) c.138-83G>T (n.138-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450240C>A | CA2575298786 | PTPN11 | c.138-78C>A (n.138-78C>A) c.138-81C>A (n.138-81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.112450240C= | CA2063739828 | PTPN11 | c.138-78C= (n.138-78C=) c.138-81C= (n.138-81C=) | |
12 | g.112450240C>T | CA243707912 | PTPN11 | c.138-78C>T (n.138-78C>T) c.138-81C>T (n.138-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450241G>A | CA243707913 | PTPN11 | c.138-77G>A (n.138-77G>A) c.138-80G>A (n.138-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450241G>C | CA2621021481 | PTPN11 | c.138-77G>C (n.138-77G>C) c.138-80G>C (n.138-80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.112450241G= | CA2063739830 | PTPN11 | c.138-77G= (n.138-77G=) c.138-80G= (n.138-80G=) | |
12 | g.112450241G>T | CA2727051409 | PTPN11 | c.138-77G>T (n.138-77G>T) c.138-80G>T (n.138-80G>T) | dbSNP |
12 | g.112450243G>C | CA2727225502 | PTPN11 | c.138-75G>C (n.138-75G>C) c.138-78G>C (n.138-78G>C) | dbSNP |
12 | g.112450244G>A | CA243707914 | PTPN11 | c.138-74G>A (n.138-74G>A) c.138-77G>A (n.138-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112450244G>C | CA2727072928 | PTPN11 | c.138-74G>C (n.138-74G>C) c.138-77G>C (n.138-77G>C) | dbSNP |
12 | g.112450244G= | CA2063739834 | PTPN11 | c.138-74G= (n.138-74G=) c.138-77G= (n.138-77G=) | |
12 | g.112450244G>T | CA2621021484 | PTPN11 | c.138-74G>T (n.138-74G>T) c.138-77G>T (n.138-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |