Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112230217C>ACA382627533PTSc.173C>A (p.Thr58Lys)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.163+1544C>A (n.163+1544C>A)
c.164-409C>A (n.164-409C>A)
n.124C>A
c.134C>A (p.Thr45Lys)
 dbSNP
11g.112230217C=CA2000618359PTSc.173C= (p.Thr58=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.163+1544C= (n.163+1544C=)
c.164-409C= (n.164-409C=)
n.124C=
c.134C= (p.Thr45=)
11g.112230217C>GCA382627534PTSc.173C>G (p.Thr58Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.163+1544C>G (n.163+1544C>G)
c.164-409C>G (n.164-409C>G)
n.124C>G
c.134C>G (p.Thr45Arg)
11g.112230217C>TCA382627532PTSc.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.163+1544C>T (n.163+1544C>T)
c.164-409C>T (n.164-409C>T)
n.124C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
 gnomAD v4
11g.112230218A=CA2000618360PTSc.174A= (p.Thr58=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.163+1545A= (n.163+1545A=)
c.164-408A= (n.164-408A=)
n.125A=
c.135A= (p.Thr45=)
11g.112230218A>CCA476797406PTSc.174A>C (p.Thr58=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.163+1545A>C (n.163+1545A>C)
c.164-408A>C (n.164-408A>C)
n.125A>C
c.135A>C (p.Thr45=)
11g.112230218A>GCA6278500PTSc.174A>G (p.Thr58=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.163+1545A>G (n.163+1545A>G)
c.164-408A>G (n.164-408A>G)
n.125A>G
c.135A>G (p.Thr45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230218A>TCA476797407PTSc.174A>T (p.Thr58=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.163+1545A>T (n.163+1545A>T)
c.164-408A>T (n.164-408A>T)
n.125A>T
c.135A>T (p.Thr45=)
11g.112230218dupCA671773624PTSc.174dup (p.Val59SerfsTer6)
c.-31dup (n.-31dup)
c.163+1545dup (n.163+1545dup)
c.164-408dup (n.164-408dup)
n.125dup
c.135dup (p.Val46SerfsTer6)
 dbSNP
11g.112230218_112230219delCA2573146808PTSc.174_175del (p.Val59ThrfsTer5)
c.-31_-30del (n.-31_-30del)
c.163+1545_163+1546del (n.163+1545_163+1546del)
c.164-408_164-407del (n.164-408_164-407del)
n.125_126del
c.135_136del (p.Val46ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
11g.112230219G>ACA382627537PTSc.175G>A (p.Val59Ile)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.163+1546G>A (n.163+1546G>A)
c.164-407G>A (n.164-407G>A)
n.126G>A
c.136G>A (p.Val46Ile)
11g.112230219G>CCA382627540PTSc.175G>C (p.Val59Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.163+1546G>C (n.163+1546G>C)
c.164-407G>C (n.164-407G>C)
n.126G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
11g.112230219G>TCA382627539PTSc.175G>T (p.Val59Leu)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.163+1546G>T (n.163+1546G>T)
c.164-407G>T (n.164-407G>T)
n.126G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
 gnomAD v4
11g.112230220T>ACA382627542PTSc.176T>A (p.Val59Glu)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.163+1547T>A (n.163+1547T>A)
c.164-406T>A (n.164-406T>A)
n.127T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
11g.112230220T>CCA382627546PTSc.176T>C (p.Val59Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.163+1547T>C (n.163+1547T>C)
c.164-406T>C (n.164-406T>C)
n.127T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
 dbSNP
11g.112230220T>GCA382627544PTSc.176T>G (p.Val59Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.163+1547T>G (n.163+1547T>G)
c.164-406T>G (n.164-406T>G)
n.127T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
11g.112230220T=CA2000618361PTSc.176T= (p.Val59=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.163+1547T= (n.163+1547T=)
c.164-406T= (n.164-406T=)
n.127T=
c.137T= (p.Val46=)
11g.112230221A>CCA476797412PTSc.177A>C (p.Val59=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.163+1548A>C (n.163+1548A>C)
c.164-405A>C (n.164-405A>C)
n.128A>C
c.138A>C (p.Val46=)
11g.112230221A>GCA476797413PTSc.177A>G (p.Val59=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.163+1548A>G (n.163+1548A>G)
c.164-405A>G (n.164-405A>G)
n.128A>G
c.138A>G (p.Val46=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.112230221A>TCA476797414PTSc.177A>T (p.Val59=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.163+1548A>T (n.163+1548A>T)
c.164-405A>T (n.164-405A>T)
n.128A>T
c.138A>T (p.Val46=)
11g.112230222C>ACA382627547PTSc.178C>A (p.His60Asn)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.163+1549C>A (n.163+1549C>A)
c.164-404C>A (n.164-404C>A)
n.129C>A
c.139C>A (p.His47Asn)
11g.112230222C=CA2000618362PTSc.178C= (p.His60=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.163+1549C= (n.163+1549C=)
c.164-404C= (n.164-404C=)
n.129C=
c.139C= (p.His47=)
11g.112230222C>GCA382627551PTSc.178C>G (p.His60Asp)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.163+1549C>G (n.163+1549C>G)
c.164-404C>G (n.164-404C>G)
n.129C>G
c.139C>G (p.His47Asp)
11g.112230222C>TCA382627549PTSc.178C>T (p.His60Tyr)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.163+1549C>T (n.163+1549C>T)
c.164-404C>T (n.164-404C>T)
n.129C>T
c.139C>T (p.His47Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230223A>CCA382627553PTSc.179A>C (p.His60Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.163+1550A>C (n.163+1550A>C)
c.164-403A>C (n.164-403A>C)
n.130A>C
c.140A>C (p.His47Pro)
11g.112230223A>GCA382627556PTSc.179A>G (p.His60Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.163+1550A>G (n.163+1550A>G)
c.164-403A>G (n.164-403A>G)
n.130A>G
c.140A>G (p.His47Arg)
11g.112230223A>TCA382627554PTSc.179A>T (p.His60Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.163+1550A>T (n.163+1550A>T)
c.164-403A>T (n.164-403A>T)
n.130A>T
c.140A>T (p.His47Leu)
11g.112230224T>ACA382627557PTSc.180T>A (p.His60Gln)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.163+1551T>A (n.163+1551T>A)
c.164-402T>A (n.164-402T>A)
n.131T>A
c.141T>A (p.His47Gln)
11g.112230224T>CCA476797418PTSc.180T>C (p.His60=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.163+1551T>C (n.163+1551T>C)
c.164-402T>C (n.164-402T>C)
n.131T>C
c.141T>C (p.His47=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.112230224T>GCA382627559PTSc.180T>G (p.His60Gln)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.163+1551T>G (n.163+1551T>G)
c.164-402T>G (n.164-402T>G)
n.131T>G
c.141T>G (p.His47Gln)
11g.112230224T=CA2000618363PTSc.180T= (p.His60=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.163+1551T= (n.163+1551T=)
c.164-402T= (n.164-402T=)
n.131T=
c.141T= (p.His47=)
11g.112230225G>ACA382627561PTSc.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.163+1552G>A (n.163+1552G>A)
c.164-401G>A (n.164-401G>A)
n.132G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230225G>CCA382627562PTSc.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.163+1552G>C (n.163+1552G>C)
c.164-401G>C (n.164-401G>C)
n.132G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
11g.112230225G=CA2000618364PTSc.181G= (p.Gly61=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.163+1552G= (n.163+1552G=)
c.164-401G= (n.164-401G=)
n.132G=
c.142G= (p.Gly48=)
11g.112230225G>TCA382627565PTSc.181G>T (p.Gly61Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.163+1552G>T (n.163+1552G>T)
c.164-401G>T (n.164-401G>T)
n.132G>T
c.142G>T (p.Gly48Ter)
11g.112230226G>ACA382627567PTSc.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.163+1553G>A (n.163+1553G>A)
c.164-400G>A (n.164-400G>A)
n.133G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230226G>CCA382627568PTSc.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.163+1553G>C (n.163+1553G>C)
c.164-400G>C (n.164-400G>C)
n.133G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
11g.112230226G=CA2000618365PTSc.182G= (p.Gly61=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.163+1553G= (n.163+1553G=)
c.164-400G= (n.164-400G=)
n.133G=
c.143G= (p.Gly48=)
11g.112230226G>TCA382627569PTSc.182G>T (p.Gly61Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.163+1553G>T (n.163+1553G>T)
c.164-400G>T (n.164-400G>T)
n.133G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
11g.112230227A>CCA476797423PTSc.183A>C (p.Gly61=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.163+1554A>C (n.163+1554A>C)
c.164-399A>C (n.164-399A>C)
n.134A>C
c.144A>C (p.Gly48=)
11g.112230227A>GCA476797424PTSc.183A>G (p.Gly61=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.163+1554A>G (n.163+1554A>G)
c.164-399A>G (n.164-399A>G)
n.134A>G
c.144A>G (p.Gly48=)
11g.112230227A>TCA476797422PTSc.183A>T (p.Gly61=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.163+1554A>T (n.163+1554A>T)
c.164-399A>T (n.164-399A>T)
n.134A>T
c.144A>T (p.Gly48=)
11g.112230228G>ACA382627571PTSc.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.163+1555G>A (n.163+1555G>A)
c.164-398G>A (n.164-398G>A)
n.135G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
11g.112230228G>CCA382627573PTSc.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.163+1555G>C (n.163+1555G>C)
c.164-398G>C (n.164-398G>C)
n.135G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
11g.112230228G>TCA382627575PTSc.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.163+1555G>T (n.163+1555G>T)
c.164-398G>T (n.164-398G>T)
n.135G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
11g.112230229A=CA2000618366PTSc.185A= (p.Glu62=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.163+1556A= (n.163+1556A=)
c.164-397A= (n.164-397A=)
n.136A=
c.146A= (p.Glu49=)
11g.112230229A>CCA382627580PTSc.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.163+1556A>C (n.163+1556A>C)
c.164-397A>C (n.164-397A>C)
n.136A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
11g.112230229A>GCA382627576PTSc.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.163+1556A>G (n.163+1556A>G)
c.164-397A>G (n.164-397A>G)
n.136A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230229A>TCA382627578PTSc.185A>T (p.Glu62Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.163+1556A>T (n.163+1556A>T)
c.164-397A>T (n.164-397A>T)
n.136A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
11g.112230230G>ACA6278501PTSc.186G>A (p.Glu62=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.163+1557G>A (n.163+1557G>A)
c.164-396G>A (n.164-396G>A)
n.137G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230230G>CCA382627583PTSc.186G>C (p.Glu62Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.163+1557G>C (n.163+1557G>C)
c.164-396G>C (n.164-396G>C)
n.137G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
11g.112230230G=CA2000618367PTSc.186G= (p.Glu62=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.163+1557G= (n.163+1557G=)
c.164-396G= (n.164-396G=)
n.137G=
c.147G= (p.Glu49=)
11g.112230230G>TCA382627585PTSc.186G>T (p.Glu62Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.163+1557G>T (n.163+1557G>T)
c.164-396G>T (n.164-396G>T)
n.137G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
 COSMIC
11g.112230231G>ACA382627586PTSc.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
c.163+1558G>A (n.163+1558G>A)
c.164-395G>A (n.164-395G>A)
n.137+1G>A
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112230231G>CCA382627588PTSc.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.-19+1G>C (n.-19+1G>C)
c.163+1558G>C (n.163+1558G>C)
c.164-395G>C (n.164-395G>C)
n.137+1G>C
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
11g.112230231G=CA2000618368PTSc.186+1G= (n.186+1G=)
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
c.163+1558G= (n.163+1558G=)
c.164-395G= (n.164-395G=)
n.137+1G=
c.147+1G= (n.147+1G=)
11g.112230231G>TCA382627589PTSc.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
c.163+1558G>T (n.163+1558G>T)
c.164-395G>T (n.164-395G>T)
n.137+1G>T
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230232T>ACA382627591PTSc.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.-19+2T>A (n.-19+2T>A)
c.163+1559T>A (n.163+1559T>A)
c.164-394T>A (n.164-394T>A)
n.137+2T>A
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
11g.112230232T>CCA382627592PTSc.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.-19+2T>C (n.-19+2T>C)
c.163+1559T>C (n.163+1559T>C)
c.164-394T>C (n.164-394T>C)
n.137+2T>C
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
11g.112230232T>GCA382627593PTSc.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
c.163+1559T>G (n.163+1559T>G)
c.164-394T>G (n.164-394T>G)
n.137+2T>G
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
11g.112230233A=CA2000618369PTSc.186+3A= (n.186+3A=)
c.-19+3A= (n.-19+3A=)
c.163+1560A= (n.163+1560A=)
c.164-393A= (n.164-393A=)
n.137+3A=
c.147+3A= (n.147+3A=)
11g.112230233A>GCA6278502PTSc.186+3A>G (n.186+3A>G)
c.-19+3A>G (n.-19+3A>G)
c.163+1560A>G (n.163+1560A>G)
c.164-393A>G (n.164-393A>G)
n.137+3A>G
c.147+3A>G (n.147+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230234delCA2725136341PTSc.186+4del (n.186+4del)
c.-19+4del (n.-19+4del)
c.163+1561del (n.163+1561del)
c.164-392del (n.164-392del)
n.137+4del
c.147+4del (n.147+4del)
 dbSNP
11g.112230234T>CCA2616000776PTSc.186+4T>C (n.186+4T>C)
c.-19+4T>C (n.-19+4T>C)
c.163+1561T>C (n.163+1561T>C)
c.164-392T>C (n.164-392T>C)
n.137+4T>C
c.147+4T>C (n.147+4T>C)
 gnomAD v4
11g.112230235G>TCA2616000777PTSc.186+5G>T (n.186+5G>T)
c.-19+5G>T (n.-19+5G>T)
c.163+1562G>T (n.163+1562G>T)
c.164-391G>T (n.164-391G>T)
n.137+5G>T
c.147+5G>T (n.147+5G>T)
 gnomAD v4
11g.112230236T>ACA2000618371PTSc.186+6T>A (n.186+6T>A)
c.-19+6T>A (n.-19+6T>A)
c.163+1563T>A (n.163+1563T>A)
c.164-390T>A (n.164-390T>A)
n.137+6T>A
c.147+6T>A (n.147+6T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230236T=CA2000618370PTSc.186+6T= (n.186+6T=)
c.-19+6T= (n.-19+6T=)
c.163+1563T= (n.163+1563T=)
c.164-390T= (n.164-390T=)
n.137+6T=
c.147+6T= (n.147+6T=)
11g.112230237G>ACA2580083306PTSc.186+7G>A (n.186+7G>A)
c.-19+7G>A (n.-19+7G>A)
c.163+1564G>A (n.163+1564G>A)
c.164-389G>A (n.164-389G>A)
n.137+7G>A
c.147+7G>A (n.147+7G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.112230237G>TCA2499220757PTSc.186+7G>T (n.186+7G>T)
c.-19+7G>T (n.-19+7G>T)
c.163+1564G>T (n.163+1564G>T)
c.164-389G>T (n.164-389G>T)
n.137+7G>T
c.147+7G>T (n.147+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112230239A=CA2000618372PTSc.186+9A= (n.186+9A=)
c.-19+9A= (n.-19+9A=)
c.163+1566A= (n.163+1566A=)
c.164-387A= (n.164-387A=)
n.137+9A=
c.147+9A= (n.147+9A=)
11g.112230239A>GCA6278503PTSc.186+9A>G (n.186+9A>G)
c.-19+9A>G (n.-19+9A>G)
c.163+1566A>G (n.163+1566A>G)
c.164-387A>G (n.164-387A>G)
n.137+9A>G
c.147+9A>G (n.147+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230240G>ACA228598853PTSc.186+10G>A (n.186+10G>A)
c.-19+10G>A (n.-19+10G>A)
c.163+1567G>A (n.163+1567G>A)
c.164-386G>A (n.164-386G>A)
n.137+10G>A
c.147+10G>A (n.147+10G>A)
 dbSNP
11g.112230240G=CA2000618373PTSc.186+10G= (n.186+10G=)
c.-19+10G= (n.-19+10G=)
c.163+1567G= (n.163+1567G=)
c.164-386G= (n.164-386G=)
n.137+10G=
c.147+10G= (n.147+10G=)
11g.112230242A=CA2000618374PTSc.186+12A= (n.186+12A=)
c.-19+12A= (n.-19+12A=)
c.163+1569A= (n.163+1569A=)
c.164-384A= (n.164-384A=)
n.137+12A=
c.147+12A= (n.147+12A=)
11g.112230242A>CCA2000618375PTSc.186+12A>C (n.186+12A>C)
c.-19+12A>C (n.-19+12A>C)
c.163+1569A>C (n.163+1569A>C)
c.164-384A>C (n.164-384A>C)
n.137+12A>C
c.147+12A>C (n.147+12A>C)
 dbSNP
11g.112230243A=CA2000618376PTSc.186+13A= (n.186+13A=)
c.-19+13A= (n.-19+13A=)
c.163+1570A= (n.163+1570A=)
c.164-383A= (n.164-383A=)
n.137+13A=
c.147+13A= (n.147+13A=)
11g.112230243A>GCA601757808PTSc.186+13A>G (n.186+13A>G)
c.-19+13A>G (n.-19+13A>G)
c.163+1570A>G (n.163+1570A>G)
c.164-383A>G (n.164-383A>G)
n.137+13A>G
c.147+13A>G (n.147+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230244A>GCA2739265998PTSc.186+14A>G (n.186+14A>G)
c.-19+14A>G (n.-19+14A>G)
c.163+1571A>G (n.163+1571A>G)
c.164-382A>G (n.164-382A>G)
n.137+14A>G
c.147+14A>G (n.147+14A>G)
 ClinVar
11g.112230245T>CCA601757810PTSc.186+15T>C (n.186+15T>C)
c.-19+15T>C (n.-19+15T>C)
c.163+1572T>C (n.163+1572T>C)
c.164-381T>C (n.164-381T>C)
n.137+15T>C
c.147+15T>C (n.147+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230245T=CA2000618377PTSc.186+15T= (n.186+15T=)
c.-19+15T= (n.-19+15T=)
c.163+1572T= (n.163+1572T=)
c.164-381T= (n.164-381T=)
n.137+15T=
c.147+15T= (n.147+15T=)
11g.112230246A>GCA2580083307PTSc.186+16A>G (n.186+16A>G)
c.-19+16A>G (n.-19+16A>G)
c.163+1573A>G (n.163+1573A>G)
c.164-380A>G (n.164-380A>G)
n.137+16A>G
c.147+16A>G (n.147+16A>G)
 ClinVar
11g.112230246_112230247delinsATCA2000618378PTSc.186+16_186+17delinsAT (n.186+16_186+17delinsAT)
c.-19+16_-19+17delinsAT (n.-19+16_-19+17delinsAT)
c.163+1573_163+1574delinsAT (n.163+1573_163+1574delinsAT)
c.164-380_164-379delinsAT (n.164-380_164-379delinsAT)
n.137+16_137+17delinsAT
c.147+16_147+17delinsAT (n.147+16_147+17delinsAT)
11g.112230247T>CCA2616000780PTSc.186+17T>C (n.186+17T>C)
c.-19+17T>C (n.-19+17T>C)
c.163+1574T>C (n.163+1574T>C)
c.164-379T>C (n.164-379T>C)
n.137+17T>C
c.147+17T>C (n.147+17T>C)
 gnomAD v4
11g.112230247T>GCA2697558955PTSc.186+17T>G (n.186+17T>G)
c.-19+17T>G (n.-19+17T>G)
c.163+1574T>G (n.163+1574T>G)
c.164-379T>G (n.164-379T>G)
n.137+17T>G
c.147+17T>G (n.147+17T>G)
 ClinVar
11g.112230249delCA6278504PTSc.186+19del (n.186+19del)
c.-19+19del (n.-19+19del)
c.163+1576del (n.163+1576del)
c.164-377del (n.164-377del)
n.137+19del
c.147+19del (n.147+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230248T>ACA2697558956PTSc.186+18T>A (n.186+18T>A)
c.-19+18T>A (n.-19+18T>A)
c.163+1575T>A (n.163+1575T>A)
c.164-378T>A (n.164-378T>A)
n.137+18T>A
c.147+18T>A (n.147+18T>A)
 ClinVar
11g.112230248T>CCA601757813PTSc.186+18T>C (n.186+18T>C)
c.-19+18T>C (n.-19+18T>C)
c.163+1575T>C (n.163+1575T>C)
c.164-378T>C (n.164-378T>C)
n.137+18T>C
c.147+18T>C (n.147+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230248T=CA2000618379PTSc.186+18T= (n.186+18T=)
c.-19+18T= (n.-19+18T=)
c.163+1575T= (n.163+1575T=)
c.164-378T= (n.164-378T=)
n.137+18T=
c.147+18T= (n.147+18T=)
11g.112230249T>CCA2616000782PTSc.186+19T>C (n.186+19T>C)
c.-19+19T>C (n.-19+19T>C)
c.163+1576T>C (n.163+1576T>C)
c.164-377T>C (n.164-377T>C)
n.137+19T>C
c.147+19T>C (n.147+19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.112230250G>CCA2739265999PTSc.186+20G>C (n.186+20G>C)
c.-19+20G>C (n.-19+20G>C)
c.163+1577G>C (n.163+1577G>C)
c.164-376G>C (n.164-376G>C)
n.137+20G>C
c.147+20G>C (n.147+20G>C)
 ClinVar
11g.112230251T>CCA601757814PTSc.186+21T>C (n.186+21T>C)
c.-19+21T>C (n.-19+21T>C)
c.163+1578T>C (n.163+1578T>C)
c.164-375T>C (n.164-375T>C)
n.137+21T>C
c.147+21T>C (n.147+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230251T=CA2000618380PTSc.186+21T= (n.186+21T=)
c.-19+21T= (n.-19+21T=)
c.163+1578T= (n.163+1578T=)
c.164-375T= (n.164-375T=)
n.137+21T=
c.147+21T= (n.147+21T=)
11g.112230252G>CCA2616000783PTSc.186+22G>C (n.186+22G>C)
c.-19+22G>C (n.-19+22G>C)
c.163+1579G>C (n.163+1579G>C)
c.164-374G>C (n.164-374G>C)
n.137+22G>C
c.147+22G>C (n.147+22G>C)
 gnomAD v4
11g.112230252G=CA2000618381PTSc.186+22G= (n.186+22G=)
c.-19+22G= (n.-19+22G=)
c.163+1579G= (n.163+1579G=)
c.164-374G= (n.164-374G=)
n.137+22G=
c.147+22G= (n.147+22G=)
11g.112230252G>TCA2000618382PTSc.186+22G>T (n.186+22G>T)
c.-19+22G>T (n.-19+22G>T)
c.163+1579G>T (n.163+1579G>T)
c.164-374G>T (n.164-374G>T)
n.137+22G>T
c.147+22G>T (n.147+22G>T)
 dbSNP
11g.112230253T>GCA6278506PTSc.186+23T>G (n.186+23T>G)
c.-19+23T>G (n.-19+23T>G)
c.163+1580T>G (n.163+1580T>G)
c.164-373T>G (n.164-373T>G)
n.137+23T>G
c.147+23T>G (n.147+23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230253T=CA2000618383PTSc.186+23T= (n.186+23T=)
c.-19+23T= (n.-19+23T=)
c.163+1580T= (n.163+1580T=)
c.164-373T= (n.164-373T=)
n.137+23T=
c.147+23T= (n.147+23T=)
11g.112230254G>ACA2616000785PTSc.186+24G>A (n.186+24G>A)
c.-19+24G>A (n.-19+24G>A)
c.163+1581G>A (n.163+1581G>A)
c.164-372G>A (n.164-372G>A)
n.137+24G>A
c.147+24G>A (n.147+24G>A)
 gnomAD v4
11g.112230255dupCA6278505PTSc.186+25dup (n.186+25dup)
c.-19+25dup (n.-19+25dup)
c.163+1582dup (n.163+1582dup)
c.164-371dup (n.164-371dup)
n.137+25dup
c.147+25dup (n.147+25dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230255G>ACA2000618385PTSc.186+25G>A (n.186+25G>A)
c.-19+25G>A (n.-19+25G>A)
c.163+1582G>A (n.163+1582G>A)
c.164-371G>A (n.164-371G>A)
n.137+25G>A
c.147+25G>A (n.147+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230255G=CA2000618384PTSc.186+25G= (n.186+25G=)
c.-19+25G= (n.-19+25G=)
c.163+1582G= (n.163+1582G=)
c.164-371G= (n.164-371G=)
n.137+25G=
c.147+25G= (n.147+25G=)
11g.112230255G>TCA601757817PTSc.186+25G>T (n.186+25G>T)
c.-19+25G>T (n.-19+25G>T)
c.163+1582G>T (n.163+1582G>T)
c.164-371G>T (n.164-371G>T)
n.137+25G>T
c.147+25G>T (n.147+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230256T>CCA671773680PTSc.186+26T>C (n.186+26T>C)
c.-19+26T>C (n.-19+26T>C)
c.163+1583T>C (n.163+1583T>C)
c.164-370T>C (n.164-370T>C)
n.137+26T>C
c.147+26T>C (n.147+26T>C)
 dbSNP
11g.112230256T=CA2000618386PTSc.186+26T= (n.186+26T=)
c.-19+26T= (n.-19+26T=)
c.163+1583T= (n.163+1583T=)
c.164-370T= (n.164-370T=)
n.137+26T=
c.147+26T= (n.147+26T=)
11g.112230260dupCA2793647461PTSc.186+30dup (n.186+30dup)
c.-19+30dup (n.-19+30dup)
c.163+1587dup (n.163+1587dup)
c.164-366dup (n.164-366dup)
n.137+30dup
c.147+30dup (n.147+30dup)
11g.112230260delCA2574980291PTSc.186+30del (n.186+30del)
c.-19+30del (n.-19+30del)
c.163+1587del (n.163+1587del)
c.164-366del (n.164-366del)
n.137+30del
c.147+30del (n.147+30del)
 gnomAD v4
11g.112230262C>ACA2574980292PTSc.186+32C>A (n.186+32C>A)
c.-19+32C>A (n.-19+32C>A)
c.163+1589C>A (n.163+1589C>A)
c.164-364C>A (n.164-364C>A)
n.137+32C>A
c.147+32C>A (n.147+32C>A)
11g.112230262C>TCA2574980293PTSc.186+32C>T (n.186+32C>T)
c.-19+32C>T (n.-19+32C>T)
c.163+1589C>T (n.163+1589C>T)
c.164-364C>T (n.164-364C>T)
n.137+32C>T
c.147+32C>T (n.147+32C>T)
 gnomAD v4
11g.112230264G>CCA2616000786PTSc.186+34G>C (n.186+34G>C)
c.-19+34G>C (n.-19+34G>C)
c.163+1591G>C (n.163+1591G>C)
c.164-362G>C (n.164-362G>C)
n.137+34G>C
c.147+34G>C (n.147+34G>C)
 gnomAD v4
11g.112230265A=CA2000618387PTSc.186+35A= (n.186+35A=)
c.-19+35A= (n.-19+35A=)
c.163+1592A= (n.163+1592A=)
c.164-361A= (n.164-361A=)
n.137+35A=
c.147+35A= (n.147+35A=)
11g.112230265A>GCA6278507PTSc.186+35A>G (n.186+35A>G)
c.-19+35A>G (n.-19+35A>G)
c.163+1592A>G (n.163+1592A>G)
c.164-361A>G (n.164-361A>G)
n.137+35A>G
c.147+35A>G (n.147+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.112230267delCA2616000788PTSc.186+37del (n.186+37del)
c.-19+37del (n.-19+37del)
c.163+1594del (n.163+1594del)
n.2del
c.164-359del (n.164-359del)
n.137+37del
c.147+37del (n.147+37del)
 gnomAD v4
11g.112230267T>CCA2574980294PTSc.186+37T>C (n.186+37T>C)
c.-19+37T>C (n.-19+37T>C)
c.163+1594T>C (n.163+1594T>C)
n.2T>C
c.164-359T>C (n.164-359T>C)
n.137+37T>C
c.147+37T>C (n.147+37T>C)
11g.112230267T>GCA2616000789PTSc.186+37T>G (n.186+37T>G)
c.-19+37T>G (n.-19+37T>G)
c.163+1594T>G (n.163+1594T>G)
n.2T>G
c.164-359T>G (n.164-359T>G)
n.137+37T>G
c.147+37T>G (n.147+37T>G)
 gnomAD v4
11g.112230268G>ACA6278508PTSc.186+38G>A (n.186+38G>A)
c.-19+38G>A (n.-19+38G>A)
c.163+1595G>A (n.163+1595G>A)
n.3G>A
c.164-358G>A (n.164-358G>A)
n.137+38G>A
c.147+38G>A (n.147+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230268G>CCA228598884PTSc.186+38G>C (n.186+38G>C)
c.-19+38G>C (n.-19+38G>C)
c.163+1595G>C (n.163+1595G>C)
n.3G>C
c.164-358G>C (n.164-358G>C)
n.137+38G>C
c.147+38G>C (n.147+38G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230268G=CA2000618388PTSc.186+38G= (n.186+38G=)
c.-19+38G= (n.-19+38G=)
c.163+1595G= (n.163+1595G=)
n.3G=
c.164-358G= (n.164-358G=)
n.137+38G=
c.147+38G= (n.147+38G=)
11g.112230269C>ACA2616000790PTSc.186+39C>A (n.186+39C>A)
c.-19+39C>A (n.-19+39C>A)
c.163+1596C>A (n.163+1596C>A)
n.4C>A
c.164-357C>A (n.164-357C>A)
n.137+39C>A
c.147+39C>A (n.147+39C>A)
 gnomAD v4
11g.112230269C=CA2000618389PTSc.186+39C= (n.186+39C=)
c.-19+39C= (n.-19+39C=)
c.163+1596C= (n.163+1596C=)
n.4C=
c.164-357C= (n.164-357C=)
n.137+39C=
c.147+39C= (n.147+39C=)
11g.112230269C>TCA601757819PTSc.186+39C>T (n.186+39C>T)
c.-19+39C>T (n.-19+39C>T)
c.163+1596C>T (n.163+1596C>T)
n.4C>T
c.164-357C>T (n.164-357C>T)
n.137+39C>T
c.147+39C>T (n.147+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230270T>CCA2574980295PTSc.186+40T>C (n.186+40T>C)
c.-19+40T>C (n.-19+40T>C)
c.163+1597T>C (n.163+1597T>C)
n.5T>C
c.164-356T>C (n.164-356T>C)
n.137+40T>C
c.147+40T>C (n.147+40T>C)
11g.112230271G>ACA2616000791PTSc.186+41G>A (n.186+41G>A)
c.-19+41G>A (n.-19+41G>A)
c.163+1598G>A (n.163+1598G>A)
n.6G>A
c.164-355G>A (n.164-355G>A)
n.137+41G>A
c.147+41G>A (n.147+41G>A)
 gnomAD v4
11g.112230273delCA2574980296PTSc.186+43del (n.186+43del)
c.-19+43del (n.-19+43del)
c.163+1600del (n.163+1600del)
n.8del
c.164-353del (n.164-353del)
n.137+43del
c.147+43del (n.147+43del)
11g.112230273G>ACA2000618391PTSc.186+43G>A (n.186+43G>A)
c.-19+43G>A (n.-19+43G>A)
c.163+1600G>A (n.163+1600G>A)
n.8G>A
c.164-353G>A (n.164-353G>A)
n.137+43G>A
c.147+43G>A (n.147+43G>A)
 dbSNP
11g.112230273G>CCA2616000793PTSc.186+43G>C (n.186+43G>C)
c.-19+43G>C (n.-19+43G>C)
c.163+1600G>C (n.163+1600G>C)
n.8G>C
c.164-353G>C (n.164-353G>C)
n.137+43G>C
c.147+43G>C (n.147+43G>C)
 gnomAD v4
11g.112230273G=CA2000618390PTSc.186+43G= (n.186+43G=)
c.-19+43G= (n.-19+43G=)
c.163+1600G= (n.163+1600G=)
n.8G=
c.164-353G= (n.164-353G=)
n.137+43G=
c.147+43G= (n.147+43G=)
11g.112230274C>ACA671773688PTSc.186+44C>A (n.186+44C>A)
c.-19+44C>A (n.-19+44C>A)
c.163+1601C>A (n.163+1601C>A)
n.9C>A
c.164-352C>A (n.164-352C>A)
n.137+44C>A
c.147+44C>A (n.147+44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230274C=CA2000618392PTSc.186+44C= (n.186+44C=)
c.-19+44C= (n.-19+44C=)
c.163+1601C= (n.163+1601C=)
n.9C=
c.164-352C= (n.164-352C=)
n.137+44C=
c.147+44C= (n.147+44C=)
11g.112230275T>CCA601757820PTSc.186+45T>C (n.186+45T>C)
c.-19+45T>C (n.-19+45T>C)
c.163+1602T>C (n.163+1602T>C)
n.10T>C
c.164-351T>C (n.164-351T>C)
n.137+45T>C
c.147+45T>C (n.147+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230275T=CA2000618393PTSc.186+45T= (n.186+45T=)
c.-19+45T= (n.-19+45T=)
c.163+1602T= (n.163+1602T=)
n.10T=
c.164-351T= (n.164-351T=)
n.137+45T=
c.147+45T= (n.147+45T=)
11g.112230276C=CA2000618394PTSc.186+46C= (n.186+46C=)
c.-19+46C= (n.-19+46C=)
c.163+1603C= (n.163+1603C=)
n.11C=
c.164-350C= (n.164-350C=)
n.137+46C=
c.147+46C= (n.147+46C=)
11g.112230276C>GCA6278509PTSc.186+46C>G (n.186+46C>G)
c.-19+46C>G (n.-19+46C>G)
c.163+1603C>G (n.163+1603C>G)
n.11C>G
c.164-350C>G (n.164-350C>G)
n.137+46C>G
c.147+46C>G (n.147+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230276C>TCA2000618395PTSc.186+46C>T (n.186+46C>T)
c.-19+46C>T (n.-19+46C>T)
c.163+1603C>T (n.163+1603C>T)
n.11C>T
c.164-350C>T (n.164-350C>T)
n.137+46C>T
c.147+46C>T (n.147+46C>T)
 dbSNP
11g.112230278C>ACA2793647462PTSc.186+48C>A (n.186+48C>A)
c.-19+48C>A (n.-19+48C>A)
c.163+1605C>A (n.163+1605C>A)
n.13C>A
c.164-348C>A (n.164-348C>A)
n.137+48C>A
c.147+48C>A (n.147+48C>A)
11g.112230278C=CA2000618396PTSc.186+48C= (n.186+48C=)
c.-19+48C= (n.-19+48C=)
c.163+1605C= (n.163+1605C=)
n.13C=
c.164-348C= (n.164-348C=)
n.137+48C=
c.147+48C= (n.147+48C=)
11g.112230278C>GCA6278510PTSc.186+48C>G (n.186+48C>G)
c.-19+48C>G (n.-19+48C>G)
c.163+1605C>G (n.163+1605C>G)
n.13C>G
c.164-348C>G (n.164-348C>G)
n.137+48C>G
c.147+48C>G (n.147+48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230278C>TCA601757823PTSc.186+48C>T (n.186+48C>T)
c.-19+48C>T (n.-19+48C>T)
c.163+1605C>T (n.163+1605C>T)
n.13C>T
c.164-348C>T (n.164-348C>T)
n.137+48C>T
c.147+48C>T (n.147+48C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230279T>ACA6278511PTSc.186+49T>A (n.186+49T>A)
c.-19+49T>A (n.-19+49T>A)
c.163+1606T>A (n.163+1606T>A)
n.14T>A
c.164-347T>A (n.164-347T>A)
n.137+49T>A
c.147+49T>A (n.147+49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230279T>CCA2616000795PTSc.186+49T>C (n.186+49T>C)
c.-19+49T>C (n.-19+49T>C)
c.163+1606T>C (n.163+1606T>C)
n.14T>C
c.164-347T>C (n.164-347T>C)
n.137+49T>C
c.147+49T>C (n.147+49T>C)
 gnomAD v4
11g.112230279T=CA2000618397PTSc.186+49T= (n.186+49T=)
c.-19+49T= (n.-19+49T=)
c.163+1606T= (n.163+1606T=)
n.14T=
c.164-347T= (n.164-347T=)
n.137+49T=
c.147+49T= (n.147+49T=)
11g.112230281dupCA601757825PTSc.186+51dup (n.186+51dup)
c.-19+51dup (n.-19+51dup)
c.163+1608dup (n.163+1608dup)
n.16dup
c.164-345dup (n.164-345dup)
n.137+51dup
c.147+51dup (n.147+51dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230281delCA2616000794PTSc.186+51del (n.186+51del)
c.-19+51del (n.-19+51del)
c.163+1608del (n.163+1608del)
n.16del
c.164-345del (n.164-345del)
n.137+51del
c.147+51del (n.147+51del)
 gnomAD v4
11g.112230281T>CCA6278512PTSc.186+51T>C (n.186+51T>C)
c.-19+51T>C (n.-19+51T>C)
c.163+1608T>C (n.163+1608T>C)
n.16T>C
c.164-345T>C (n.164-345T>C)
n.137+51T>C
c.147+51T>C (n.147+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230281T>GCA2616000796PTSc.186+51T>G (n.186+51T>G)
c.-19+51T>G (n.-19+51T>G)
c.163+1608T>G (n.163+1608T>G)
n.16T>G
c.164-345T>G (n.164-345T>G)
n.137+51T>G
c.147+51T>G (n.147+51T>G)
 gnomAD v4
11g.112230281T=CA2000618398PTSc.186+51T= (n.186+51T=)
c.-19+51T= (n.-19+51T=)
c.163+1608T= (n.163+1608T=)
n.16T=
c.164-345T= (n.164-345T=)
n.137+51T=
c.147+51T= (n.147+51T=)
11g.112230282C>ACA671773697PTSc.186+52C>A (n.186+52C>A)
c.-19+52C>A (n.-19+52C>A)
c.163+1609C>A (n.163+1609C>A)
n.17C>A
c.164-344C>A (n.164-344C>A)
n.137+52C>A
c.147+52C>A (n.147+52C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230282C=CA2000618399PTSc.186+52C= (n.186+52C=)
c.-19+52C= (n.-19+52C=)
c.163+1609C= (n.163+1609C=)
n.17C=
c.164-344C= (n.164-344C=)
n.137+52C=
c.147+52C= (n.147+52C=)
11g.112230282C>GCA601757828PTSc.186+52C>G (n.186+52C>G)
c.-19+52C>G (n.-19+52C>G)
c.163+1609C>G (n.163+1609C>G)
n.17C>G
c.164-344C>G (n.164-344C>G)
n.137+52C>G
c.147+52C>G (n.147+52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112230282C>TCA2553417307PTSc.186+52C>T (n.186+52C>T)
c.-19+52C>T (n.-19+52C>T)
c.163+1609C>T (n.163+1609C>T)
n.17C>T
c.164-344C>T (n.164-344C>T)
n.137+52C>T
c.147+52C>T (n.147+52C>T)
11g.112230283_112230284insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGACA2616000797PTSc.186+53_186+54insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA (n.186+53_186+54insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA)
c.-19+53_-19+54insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA (n.-19+53_-19+54insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA)
c.163+1610_163+1611insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA (n.163+1610_163+1611insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA)
n.18_19insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA
c.164-343_164-342insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA (n.164-343_164-342insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA)
n.137+53_137+54insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA
c.147+53_147+54insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA (n.147+53_147+54insACACAGAATCCACCACACTGGCTGAAAGAGA)
 gnomAD v4
11g.112230284G>ACA2000618401PTSc.186+54G>A (n.186+54G>A)
c.-19+54G>A (n.-19+54G>A)
c.163+1611G>A (n.163+1611G>A)
n.19G>A
c.164-342G>A (n.164-342G>A)
n.137+54G>A
c.147+54G>A (n.147+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230284G=CA2000618400PTSc.186+54G= (n.186+54G=)
c.-19+54G= (n.-19+54G=)
c.163+1611G= (n.163+1611G=)
n.19G=
c.164-342G= (n.164-342G=)
n.137+54G=
c.147+54G= (n.147+54G=)
11g.112230285C>ACA2574980297PTSc.186+55C>A (n.186+55C>A)
c.-19+55C>A (n.-19+55C>A)
c.163+1612C>A (n.163+1612C>A)
n.20C>A
c.164-341C>A (n.164-341C>A)
n.137+55C>A
c.147+55C>A (n.147+55C>A)
 gnomAD v4
11g.112230285C>TCA2616000799PTSc.186+55C>T (n.186+55C>T)
c.-19+55C>T (n.-19+55C>T)
c.163+1612C>T (n.163+1612C>T)
n.20C>T
c.164-341C>T (n.164-341C>T)
n.137+55C>T
c.147+55C>T (n.147+55C>T)
 gnomAD v4
11g.112230286delCA2616000798PTSc.186+56del (n.186+56del)
c.-19+56del (n.-19+56del)
c.163+1613del (n.163+1613del)
n.21del
c.164-340del (n.164-340del)
n.137+56del
c.147+56del (n.147+56del)
 gnomAD v4
11g.112230286C>ACA2574980298PTSc.186+56C>A (n.186+56C>A)
c.-19+56C>A (n.-19+56C>A)
c.163+1613C>A (n.163+1613C>A)
n.21C>A
c.164-340C>A (n.164-340C>A)
n.137+56C>A
c.147+56C>A (n.147+56C>A)
 gnomAD v4
11g.112230288G>ACA2616000800PTSc.186+58G>A (n.186+58G>A)
c.-19+58G>A (n.-19+58G>A)
c.163+1615G>A (n.163+1615G>A)
n.23G>A
c.164-338G>A (n.164-338G>A)
n.137+58G>A
c.147+58G>A (n.147+58G>A)
 gnomAD v4
11g.112230288G>TCA2616000801PTSc.186+58G>T (n.186+58G>T)
c.-19+58G>T (n.-19+58G>T)
c.163+1615G>T (n.163+1615G>T)
n.23G>T
c.164-338G>T (n.164-338G>T)
n.137+58G>T
c.147+58G>T (n.147+58G>T)
 gnomAD v4
11g.112230289T>CCA2000618403PTSc.186+59T>C (n.186+59T>C)
c.-19+59T>C (n.-19+59T>C)
c.163+1616T>C (n.163+1616T>C)
n.24T>C
c.164-337T>C (n.164-337T>C)
n.137+59T>C
c.147+59T>C (n.147+59T>C)
 dbSNP
11g.112230289T=CA2000618402PTSc.186+59T= (n.186+59T=)
c.-19+59T= (n.-19+59T=)
c.163+1616T= (n.163+1616T=)
n.24T=
c.164-337T= (n.164-337T=)
n.137+59T=
c.147+59T= (n.147+59T=)
11g.112230290G>ACA228598909PTSc.186+60G>A (n.186+60G>A)
c.-19+60G>A (n.-19+60G>A)
c.163+1617G>A (n.163+1617G>A)
n.25G>A
c.164-336G>A (n.164-336G>A)
n.137+60G>A
c.147+60G>A (n.147+60G>A)
 dbSNP
11g.112230290G=CA2000618405PTSc.186+60G= (n.186+60G=)
c.-19+60G= (n.-19+60G=)
c.163+1617G= (n.163+1617G=)
n.25G=
c.164-336G= (n.164-336G=)
n.137+60G=
c.147+60G= (n.147+60G=)
11g.112230290G>TCA2000618404PTSc.186+60G>T (n.186+60G>T)
c.-19+60G>T (n.-19+60G>T)
c.163+1617G>T (n.163+1617G>T)
n.25G>T
c.164-336G>T (n.164-336G>T)
n.137+60G>T
c.147+60G>T (n.147+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230292G>ACA2616000802PTSc.186+62G>A (n.186+62G>A)
c.-19+62G>A (n.-19+62G>A)
c.163+1619G>A (n.163+1619G>A)
n.27G>A
c.164-334G>A (n.164-334G>A)
n.137+62G>A
c.147+62G>A (n.147+62G>A)
 gnomAD v4
11g.112230293G>TCA2616000803PTSc.186+63G>T (n.186+63G>T)
c.-19+63G>T (n.-19+63G>T)
c.163+1620G>T (n.163+1620G>T)
n.28G>T
c.164-333G>T (n.164-333G>T)
n.137+63G>T
c.147+63G>T (n.147+63G>T)
 gnomAD v4
11g.112230296delCA2574980299PTSc.186+66del (n.186+66del)
c.-19+66del (n.-19+66del)
c.163+1623del (n.163+1623del)
n.31del
c.164-330del (n.164-330del)
n.137+66del
c.147+66del (n.147+66del)
11g.112230296G>CCA601757829PTSc.186+66G>C (n.186+66G>C)
c.-19+66G>C (n.-19+66G>C)
c.163+1623G>C (n.163+1623G>C)
n.31G>C
c.164-330G>C (n.164-330G>C)
n.137+66G>C
c.147+66G>C (n.147+66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230296G=CA2000618406PTSc.186+66G= (n.186+66G=)
c.-19+66G= (n.-19+66G=)
c.163+1623G= (n.163+1623G=)
n.31G=
c.164-330G= (n.164-330G=)
n.137+66G=
c.147+66G= (n.147+66G=)
11g.112230297A>GCA2793647463PTSc.186+67A>G (n.186+67A>G)
c.-19+67A>G (n.-19+67A>G)
c.163+1624A>G (n.163+1624A>G)
n.32A>G
c.164-329A>G (n.164-329A>G)
n.137+67A>G
c.147+67A>G (n.147+67A>G)
11g.112230298T>CCA228598921PTSc.186+68T>C (n.186+68T>C)
c.-19+68T>C (n.-19+68T>C)
c.163+1625T>C (n.163+1625T>C)
n.33T>C
c.164-328T>C (n.164-328T>C)
n.137+68T>C
c.147+68T>C (n.147+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230298T=CA2000618407PTSc.186+68T= (n.186+68T=)
c.-19+68T= (n.-19+68T=)
c.163+1625T= (n.163+1625T=)
n.33T=
c.164-328T= (n.164-328T=)
n.137+68T=
c.147+68T= (n.147+68T=)
11g.112230300C>ACA2574980300PTSc.186+70C>A (n.186+70C>A)
c.-19+70C>A (n.-19+70C>A)
c.163+1627C>A (n.163+1627C>A)
n.35C>A
c.164-326C>A (n.164-326C>A)
n.137+70C>A
c.147+70C>A (n.147+70C>A)
 gnomAD v4
11g.112230300C>GCA2616000804PTSc.186+70C>G (n.186+70C>G)
c.-19+70C>G (n.-19+70C>G)
c.163+1627C>G (n.163+1627C>G)
n.35C>G
c.164-326C>G (n.164-326C>G)
n.137+70C>G
c.147+70C>G (n.147+70C>G)
 gnomAD v4
11g.112230301T>CCA2000618409PTSc.186+71T>C (n.186+71T>C)
c.-19+71T>C (n.-19+71T>C)
c.163+1628T>C (n.163+1628T>C)
n.36T>C
c.164-325T>C (n.164-325T>C)
n.137+71T>C
c.147+71T>C (n.147+71T>C)
 dbSNP
11g.112230301T>GCA2000618410PTSc.186+71T>G (n.186+71T>G)
c.-19+71T>G (n.-19+71T>G)
c.163+1628T>G (n.163+1628T>G)
n.36T>G
c.164-325T>G (n.164-325T>G)
n.137+71T>G
c.147+71T>G (n.147+71T>G)
 dbSNP
11g.112230301T=CA2000618408PTSc.186+71T= (n.186+71T=)
c.-19+71T= (n.-19+71T=)
c.163+1628T= (n.163+1628T=)
n.36T=
c.164-325T= (n.164-325T=)
n.137+71T=
c.147+71T= (n.147+71T=)
11g.112230304_112230305delCA2616000805PTSc.186+74_186+75del (n.186+74_186+75del)
c.-19+74_-19+75del (n.-19+74_-19+75del)
c.163+1631_163+1632del (n.163+1631_163+1632del)
n.39_40del
c.164-322_164-321del (n.164-322_164-321del)
n.137+74_137+75del
c.147+74_147+75del (n.147+74_147+75del)
 gnomAD v4
11g.112230304G>ACA228598933PTSc.186+74G>A (n.186+74G>A)
c.-19+74G>A (n.-19+74G>A)
c.163+1631G>A (n.163+1631G>A)
n.39G>A
c.164-322G>A (n.164-322G>A)
n.137+74G>A
c.147+74G>A (n.147+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230304G=CA2000618411PTSc.186+74G= (n.186+74G=)
c.-19+74G= (n.-19+74G=)
c.163+1631G= (n.163+1631G=)
n.39G=
c.164-322G= (n.164-322G=)
n.137+74G=
c.147+74G= (n.147+74G=)
11g.112230306T>CCA2000618413PTSc.186+76T>C (n.186+76T>C)
c.-19+76T>C (n.-19+76T>C)
c.163+1633T>C (n.163+1633T>C)
n.41T>C
c.164-320T>C (n.164-320T>C)
n.137+76T>C
c.147+76T>C (n.147+76T>C)
 dbSNP
11g.112230306T=CA2000618412PTSc.186+76T= (n.186+76T=)
c.-19+76T= (n.-19+76T=)
c.163+1633T= (n.163+1633T=)
n.41T=
c.164-320T= (n.164-320T=)
n.137+76T=
c.147+76T= (n.147+76T=)
11g.112230308A=CA2000618414PTSc.186+78A= (n.186+78A=)
c.-19+78A= (n.-19+78A=)
c.163+1635A= (n.163+1635A=)
n.43A=
c.164-318A= (n.164-318A=)
n.137+78A=
c.147+78A= (n.147+78A=)
11g.112230308A>CCA2793647464PTSc.186+78A>C (n.186+78A>C)
c.-19+78A>C (n.-19+78A>C)
c.163+1635A>C (n.163+1635A>C)
n.43A>C
c.164-318A>C (n.164-318A>C)
n.137+78A>C
c.147+78A>C (n.147+78A>C)
11g.112230308A>GCA2000618415PTSc.186+78A>G (n.186+78A>G)
c.-19+78A>G (n.-19+78A>G)
c.163+1635A>G (n.163+1635A>G)
n.43A>G
c.164-318A>G (n.164-318A>G)
n.137+78A>G
c.147+78A>G (n.147+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112230312C=CA2000618416PTSc.186+82C= (n.186+82C=)
c.-19+82C= (n.-19+82C=)
c.163+1639C= (n.163+1639C=)
n.47C=
c.164-314C= (n.164-314C=)
n.137+82C=
c.147+82C= (n.147+82C=)
11g.112230312C>TCA228598936PTSc.186+82C>T (n.186+82C>T)
c.-19+82C>T (n.-19+82C>T)
c.163+1639C>T (n.163+1639C>T)
n.47C>T
c.164-314C>T (n.164-314C>T)
n.137+82C>T
c.147+82C>T (n.147+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230314G>CCA2616000806PTSc.186+84G>C (n.186+84G>C)
c.-19+84G>C (n.-19+84G>C)
c.163+1641G>C (n.163+1641G>C)
n.49G>C
c.164-312G>C (n.164-312G>C)
n.137+84G>C
c.147+84G>C (n.147+84G>C)
 gnomAD v4
11g.112230315T>CCA228598938PTSc.186+85T>C (n.186+85T>C)
c.-19+85T>C (n.-19+85T>C)
c.163+1642T>C (n.163+1642T>C)
n.50T>C
c.164-311T>C (n.164-311T>C)
n.137+85T>C
c.147+85T>C (n.147+85T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112230315T=CA2000618417PTSc.186+85T= (n.186+85T=)
c.-19+85T= (n.-19+85T=)
c.163+1642T= (n.163+1642T=)
n.50T=
c.164-311T= (n.164-311T=)
n.137+85T=
c.147+85T= (n.147+85T=)
11g.112230317C>ACA2616000807PTSc.186+87C>A (n.186+87C>A)
c.-19+87C>A (n.-19+87C>A)
c.163+1644C>A (n.163+1644C>A)
n.52C>A
c.164-309C>A (n.164-309C>A)
n.137+87C>A
c.147+87C>A (n.147+87C>A)
 gnomAD v4
11g.112230317C>GCA2616000808PTSc.186+87C>G (n.186+87C>G)
c.-19+87C>G (n.-19+87C>G)
c.163+1644C>G (n.163+1644C>G)
n.52C>G
c.164-309C>G (n.164-309C>G)
n.137+87C>G
c.147+87C>G (n.147+87C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched