Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112016602G>ACA2615974179DIXDC1c.1757-89G>A (n.1757-89G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.112016603C>ACA2615974181DIXDC1c.1757-88C>A (n.1757-88C>A)
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 gnomAD v4
11g.112016604T>ACA2000524013DIXDC1c.1757-87T>A (n.1757-87T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.112016604T>CCA2615974182DIXDC1c.1757-87T>C (n.1757-87T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.112016606T>ACA2615974185DIXDC1c.1757-85T>A (n.1757-85T>A)
n.753-85T>A
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n.1110-85T>A
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c.1646-85T>A (n.1646-85T>A)
 gnomAD v4
11g.112016606T>GCA2615974184DIXDC1c.1757-85T>G (n.1757-85T>G)
n.753-85T>G
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n.1110-85T>G
c.1754-85T>G (n.1754-85T>G)
c.875-85T>G (n.875-85T>G)
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c.1646-85T>G (n.1646-85T>G)
 gnomAD v4
11g.112016607G>CCA671773377DIXDC1c.1757-84G>C (n.1757-84G>C)
n.753-84G>C
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n.1110-84G>C
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 dbSNP
11g.112016607G=CA2000524014DIXDC1c.1757-84G= (n.1757-84G=)
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11g.112016607G>TCA2615974186DIXDC1c.1757-84G>T (n.1757-84G>T)
n.753-84G>T
c.1124-84G>T (n.1124-84G>T)
n.1110-84G>T
c.1754-84G>T (n.1754-84G>T)
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c.1646-84G>T (n.1646-84G>T)
 gnomAD v4
11g.112016608T>CCA2574978692DIXDC1c.1757-83T>C (n.1757-83T>C)
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c.1124-83T>C (n.1124-83T>C)
n.1110-83T>C
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11g.112016610C>ACA2615974188DIXDC1c.1757-81C>A (n.1757-81C>A)
n.753-81C>A
c.1124-81C>A (n.1124-81C>A)
n.1110-81C>A
c.1754-81C>A (n.1754-81C>A)
c.875-81C>A (n.875-81C>A)
c.869-81C>A (n.869-81C>A)
c.1649-81C>A (n.1649-81C>A)
c.1646-81C>A (n.1646-81C>A)
 gnomAD v4
11g.112016611T>CCA2615974190DIXDC1c.1757-80T>C (n.1757-80T>C)
n.753-80T>C
c.1124-80T>C (n.1124-80T>C)
n.1110-80T>C
c.1754-80T>C (n.1754-80T>C)
c.875-80T>C (n.875-80T>C)
c.869-80T>C (n.869-80T>C)
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c.1646-80T>C (n.1646-80T>C)
 gnomAD v4
11g.112016611dupCA2615974189DIXDC1c.1757-80dup (n.1757-80dup)
n.753-80dup
c.1124-80dup (n.1124-80dup)
n.1110-80dup
c.1754-80dup (n.1754-80dup)
c.875-80dup (n.875-80dup)
c.869-80dup (n.869-80dup)
c.1649-80dup (n.1649-80dup)
c.1646-80dup (n.1646-80dup)
 gnomAD v4
11g.112016612C>ACA2615974191DIXDC1c.1757-79C>A (n.1757-79C>A)
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c.1646-79C>A (n.1646-79C>A)
 gnomAD v4
11g.112016612C=CA2000524015DIXDC1c.1757-79C= (n.1757-79C=)
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c.1649-79C= (n.1649-79C=)
c.1646-79C= (n.1646-79C=)
11g.112016612C>TCA228536450DIXDC1c.1757-79C>T (n.1757-79C>T)
n.753-79C>T
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n.1110-79C>T
c.1754-79C>T (n.1754-79C>T)
c.875-79C>T (n.875-79C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016613C>TCA2615974192DIXDC1c.1757-78C>T (n.1757-78C>T)
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 gnomAD v4
11g.112016614C>ACA2615974193DIXDC1c.1757-77C>A (n.1757-77C>A)
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n.1110-77C>A
c.1754-77C>A (n.1754-77C>A)
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c.869-77C>A (n.869-77C>A)
c.1649-77C>A (n.1649-77C>A)
c.1646-77C>A (n.1646-77C>A)
 gnomAD v4
11g.112016614C=CA2000524016DIXDC1c.1757-77C= (n.1757-77C=)
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c.1649-77C= (n.1649-77C=)
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11g.112016614C>TCA228536454DIXDC1c.1757-77C>T (n.1757-77C>T)
n.753-77C>T
c.1124-77C>T (n.1124-77C>T)
n.1110-77C>T
c.1754-77C>T (n.1754-77C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016615G>ACA942287096DIXDC1c.1757-76G>A (n.1757-76G>A)
n.753-76G>A
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n.1110-76G>A
c.1754-76G>A (n.1754-76G>A)
c.875-76G>A (n.875-76G>A)
c.869-76G>A (n.869-76G>A)
c.1649-76G>A (n.1649-76G>A)
c.1646-76G>A (n.1646-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016615G=CA2000524017DIXDC1c.1757-76G= (n.1757-76G=)
n.753-76G=
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11g.112016615G>TCA2615974194DIXDC1c.1757-76G>T (n.1757-76G>T)
n.753-76G>T
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n.1110-76G>T
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c.875-76G>T (n.875-76G>T)
c.869-76G>T (n.869-76G>T)
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 gnomAD v4
11g.112016617delCA2615974196DIXDC1c.1757-74del (n.1757-74del)
n.753-74del
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n.1110-74del
c.1754-74del (n.1754-74del)
c.875-74del (n.875-74del)
c.869-74del (n.869-74del)
c.1649-74del (n.1649-74del)
c.1646-74del (n.1646-74del)
 gnomAD v4
11g.112016616G>TCA2615974198DIXDC1c.1757-75G>T (n.1757-75G>T)
n.753-75G>T
c.1124-75G>T (n.1124-75G>T)
n.1110-75G>T
c.1754-75G>T (n.1754-75G>T)
c.875-75G>T (n.875-75G>T)
c.869-75G>T (n.869-75G>T)
c.1649-75G>T (n.1649-75G>T)
c.1646-75G>T (n.1646-75G>T)
 gnomAD v4
11g.112016617G>TCA2843422244DIXDC1c.1757-74G>T (n.1757-74G>T)
n.753-74G>T
c.1124-74G>T (n.1124-74G>T)
n.1110-74G>T
c.1754-74G>T (n.1754-74G>T)
c.875-74G>T (n.875-74G>T)
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11g.112016618A>CCA2615974200DIXDC1c.1757-73A>C (n.1757-73A>C)
n.753-73A>C
c.1124-73A>C (n.1124-73A>C)
n.1110-73A>C
c.1754-73A>C (n.1754-73A>C)
c.875-73A>C (n.875-73A>C)
c.869-73A>C (n.869-73A>C)
c.1649-73A>C (n.1649-73A>C)
c.1646-73A>C (n.1646-73A>C)
 gnomAD v4
11g.112016619C>ACA2574978693DIXDC1c.1757-72C>A (n.1757-72C>A)
n.753-72C>A
c.1124-72C>A (n.1124-72C>A)
n.1110-72C>A
c.1754-72C>A (n.1754-72C>A)
c.875-72C>A (n.875-72C>A)
c.869-72C>A (n.869-72C>A)
c.1649-72C>A (n.1649-72C>A)
c.1646-72C>A (n.1646-72C>A)
 gnomAD v4
11g.112016619C=CA2000524018DIXDC1c.1757-72C= (n.1757-72C=)
n.753-72C=
c.1124-72C= (n.1124-72C=)
n.1110-72C=
c.1754-72C= (n.1754-72C=)
c.875-72C= (n.875-72C=)
c.869-72C= (n.869-72C=)
c.1649-72C= (n.1649-72C=)
c.1646-72C= (n.1646-72C=)
11g.112016619C>TCA2000524019DIXDC1c.1757-72C>T (n.1757-72C>T)
n.753-72C>T
c.1124-72C>T (n.1124-72C>T)
n.1110-72C>T
c.1754-72C>T (n.1754-72C>T)
c.875-72C>T (n.875-72C>T)
c.869-72C>T (n.869-72C>T)
c.1649-72C>T (n.1649-72C>T)
c.1646-72C>T (n.1646-72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112016621C>ACA2615974203DIXDC1c.1757-70C>A (n.1757-70C>A)
n.753-70C>A
c.1124-70C>A (n.1124-70C>A)
n.1110-70C>A
c.1754-70C>A (n.1754-70C>A)
c.875-70C>A (n.875-70C>A)
c.869-70C>A (n.869-70C>A)
c.1649-70C>A (n.1649-70C>A)
c.1646-70C>A (n.1646-70C>A)
 gnomAD v4
11g.112016621C>GCA2602750321DIXDC1c.1757-70C>G (n.1757-70C>G)
n.753-70C>G
c.1124-70C>G (n.1124-70C>G)
n.1110-70C>G
c.1754-70C>G (n.1754-70C>G)
c.875-70C>G (n.875-70C>G)
c.869-70C>G (n.869-70C>G)
c.1649-70C>G (n.1649-70C>G)
c.1646-70C>G (n.1646-70C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016623_112016624delCA2615974204DIXDC1c.1757-68_1757-67del (n.1757-68_1757-67del)
n.753-68_753-67del
c.1124-68_1124-67del (n.1124-68_1124-67del)
n.1110-68_1110-67del
c.1754-68_1754-67del (n.1754-68_1754-67del)
c.875-68_875-67del (n.875-68_875-67del)
c.869-68_869-67del (n.869-68_869-67del)
c.1649-68_1649-67del (n.1649-68_1649-67del)
c.1646-68_1646-67del (n.1646-68_1646-67del)
 gnomAD v4
11g.112016623T>CCA2615974205DIXDC1c.1757-68T>C (n.1757-68T>C)
n.753-68T>C
c.1124-68T>C (n.1124-68T>C)
n.1110-68T>C
c.1754-68T>C (n.1754-68T>C)
c.875-68T>C (n.875-68T>C)
c.869-68T>C (n.869-68T>C)
c.1649-68T>C (n.1649-68T>C)
c.1646-68T>C (n.1646-68T>C)
 gnomAD v4
11g.112016624T>ACA2574978694DIXDC1c.1757-67T>A (n.1757-67T>A)
n.753-67T>A
c.1124-67T>A (n.1124-67T>A)
n.1110-67T>A
c.1754-67T>A (n.1754-67T>A)
c.875-67T>A (n.875-67T>A)
c.869-67T>A (n.869-67T>A)
c.1649-67T>A (n.1649-67T>A)
c.1646-67T>A (n.1646-67T>A)
11g.112016624T>CCA2615974206DIXDC1c.1757-67T>C (n.1757-67T>C)
n.753-67T>C
c.1124-67T>C (n.1124-67T>C)
n.1110-67T>C
c.1754-67T>C (n.1754-67T>C)
c.875-67T>C (n.875-67T>C)
c.869-67T>C (n.869-67T>C)
c.1649-67T>C (n.1649-67T>C)
c.1646-67T>C (n.1646-67T>C)
 gnomAD v4
11g.112016625G>ACA2000524021DIXDC1c.1757-66G>A (n.1757-66G>A)
n.753-66G>A
c.1124-66G>A (n.1124-66G>A)
n.1110-66G>A
c.1754-66G>A (n.1754-66G>A)
c.875-66G>A (n.875-66G>A)
c.869-66G>A (n.869-66G>A)
c.1649-66G>A (n.1649-66G>A)
c.1646-66G>A (n.1646-66G>A)
 dbSNP
11g.112016625G=CA2000524020DIXDC1c.1757-66G= (n.1757-66G=)
n.753-66G=
c.1124-66G= (n.1124-66G=)
n.1110-66G=
c.1754-66G= (n.1754-66G=)
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c.1649-66G= (n.1649-66G=)
c.1646-66G= (n.1646-66G=)
11g.112016625G>TCA2615974207DIXDC1c.1757-66G>T (n.1757-66G>T)
n.753-66G>T
c.1124-66G>T (n.1124-66G>T)
n.1110-66G>T
c.1754-66G>T (n.1754-66G>T)
c.875-66G>T (n.875-66G>T)
c.869-66G>T (n.869-66G>T)
c.1649-66G>T (n.1649-66G>T)
c.1646-66G>T (n.1646-66G>T)
 gnomAD v4
11g.112016626A>CCA2615974208DIXDC1c.1757-65A>C (n.1757-65A>C)
n.753-65A>C
c.1124-65A>C (n.1124-65A>C)
n.1110-65A>C
c.1754-65A>C (n.1754-65A>C)
c.875-65A>C (n.875-65A>C)
c.869-65A>C (n.869-65A>C)
c.1649-65A>C (n.1649-65A>C)
c.1646-65A>C (n.1646-65A>C)
 gnomAD v4
11g.112016627A=CA2000524022DIXDC1c.1757-64A= (n.1757-64A=)
n.753-64A=
c.1124-64A= (n.1124-64A=)
n.1110-64A=
c.1754-64A= (n.1754-64A=)
c.875-64A= (n.875-64A=)
c.869-64A= (n.869-64A=)
c.1649-64A= (n.1649-64A=)
c.1646-64A= (n.1646-64A=)
11g.112016627A>GCA671773380DIXDC1c.1757-64A>G (n.1757-64A>G)
n.753-64A>G
c.1124-64A>G (n.1124-64A>G)
n.1110-64A>G
c.1754-64A>G (n.1754-64A>G)
c.875-64A>G (n.875-64A>G)
c.869-64A>G (n.869-64A>G)
c.1649-64A>G (n.1649-64A>G)
c.1646-64A>G (n.1646-64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112016627A>TCA2615974210DIXDC1c.1757-64A>T (n.1757-64A>T)
n.753-64A>T
c.1124-64A>T (n.1124-64A>T)
n.1110-64A>T
c.1754-64A>T (n.1754-64A>T)
c.875-64A>T (n.875-64A>T)
c.869-64A>T (n.869-64A>T)
c.1649-64A>T (n.1649-64A>T)
c.1646-64A>T (n.1646-64A>T)
 gnomAD v4
11g.112016628T>ACA2602750322DIXDC1c.1757-63T>A (n.1757-63T>A)
n.753-63T>A
c.1124-63T>A (n.1124-63T>A)
n.1110-63T>A
c.1754-63T>A (n.1754-63T>A)
c.875-63T>A (n.875-63T>A)
c.869-63T>A (n.869-63T>A)
c.1649-63T>A (n.1649-63T>A)
c.1646-63T>A (n.1646-63T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016631C>ACA2615974212DIXDC1c.1757-60C>A (n.1757-60C>A)
n.753-60C>A
c.1124-60C>A (n.1124-60C>A)
n.1110-60C>A
c.1754-60C>A (n.1754-60C>A)
c.875-60C>A (n.875-60C>A)
c.869-60C>A (n.869-60C>A)
c.1649-60C>A (n.1649-60C>A)
c.1646-60C>A (n.1646-60C>A)
 gnomAD v4
11g.112016631C=CA2000524023DIXDC1c.1757-60C= (n.1757-60C=)
n.753-60C=
c.1124-60C= (n.1124-60C=)
n.1110-60C=
c.1754-60C= (n.1754-60C=)
c.875-60C= (n.875-60C=)
c.869-60C= (n.869-60C=)
c.1649-60C= (n.1649-60C=)
c.1646-60C= (n.1646-60C=)
11g.112016631C>TCA228536465DIXDC1c.1757-60C>T (n.1757-60C>T)
n.753-60C>T
c.1124-60C>T (n.1124-60C>T)
n.1110-60C>T
c.1754-60C>T (n.1754-60C>T)
c.875-60C>T (n.875-60C>T)
c.869-60C>T (n.869-60C>T)
c.1649-60C>T (n.1649-60C>T)
c.1646-60C>T (n.1646-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016632T>ACA2615974215DIXDC1c.1757-59T>A (n.1757-59T>A)
n.753-59T>A
c.1124-59T>A (n.1124-59T>A)
n.1110-59T>A
c.1754-59T>A (n.1754-59T>A)
c.875-59T>A (n.875-59T>A)
c.869-59T>A (n.869-59T>A)
c.1649-59T>A (n.1649-59T>A)
c.1646-59T>A (n.1646-59T>A)
 gnomAD v4
11g.112016633G>ACA2615974217DIXDC1c.1757-58G>A (n.1757-58G>A)
n.753-58G>A
c.1124-58G>A (n.1124-58G>A)
n.1110-58G>A
c.1754-58G>A (n.1754-58G>A)
c.875-58G>A (n.875-58G>A)
c.869-58G>A (n.869-58G>A)
c.1649-58G>A (n.1649-58G>A)
c.1646-58G>A (n.1646-58G>A)
 gnomAD v4
11g.112016634C>ACA2615974218DIXDC1c.1757-57C>A (n.1757-57C>A)
n.753-57C>A
c.1124-57C>A (n.1124-57C>A)
n.1110-57C>A
c.1754-57C>A (n.1754-57C>A)
c.875-57C>A (n.875-57C>A)
c.869-57C>A (n.869-57C>A)
c.1649-57C>A (n.1649-57C>A)
c.1646-57C>A (n.1646-57C>A)
 gnomAD v4
11g.112016634C>TCA2615974220DIXDC1c.1757-57C>T (n.1757-57C>T)
n.753-57C>T
c.1124-57C>T (n.1124-57C>T)
n.1110-57C>T
c.1754-57C>T (n.1754-57C>T)
c.875-57C>T (n.875-57C>T)
c.869-57C>T (n.869-57C>T)
c.1649-57C>T (n.1649-57C>T)
c.1646-57C>T (n.1646-57C>T)
 gnomAD v4
11g.112016635A>GCA2615974222DIXDC1c.1757-56A>G (n.1757-56A>G)
n.753-56A>G
c.1124-56A>G (n.1124-56A>G)
n.1110-56A>G
c.1754-56A>G (n.1754-56A>G)
c.875-56A>G (n.875-56A>G)
c.869-56A>G (n.869-56A>G)
c.1649-56A>G (n.1649-56A>G)
c.1646-56A>G (n.1646-56A>G)
 gnomAD v4
11g.112016635A>TCA2615974224DIXDC1c.1757-56A>T (n.1757-56A>T)
n.753-56A>T
c.1124-56A>T (n.1124-56A>T)
n.1110-56A>T
c.1754-56A>T (n.1754-56A>T)
c.875-56A>T (n.875-56A>T)
c.869-56A>T (n.869-56A>T)
c.1649-56A>T (n.1649-56A>T)
c.1646-56A>T (n.1646-56A>T)
 gnomAD v4
11g.112016636G>TCA2615974225DIXDC1c.1757-55G>T (n.1757-55G>T)
n.753-55G>T
c.1124-55G>T (n.1124-55G>T)
n.1110-55G>T
c.1754-55G>T (n.1754-55G>T)
c.875-55G>T (n.875-55G>T)
c.869-55G>T (n.869-55G>T)
c.1649-55G>T (n.1649-55G>T)
c.1646-55G>T (n.1646-55G>T)
 gnomAD v4
11g.112016637A>GCA2615974227DIXDC1c.1757-54A>G (n.1757-54A>G)
n.753-54A>G
c.1124-54A>G (n.1124-54A>G)
n.1110-54A>G
c.1754-54A>G (n.1754-54A>G)
c.875-54A>G (n.875-54A>G)
c.869-54A>G (n.869-54A>G)
c.1649-54A>G (n.1649-54A>G)
c.1646-54A>G (n.1646-54A>G)
 gnomAD v4
11g.112016639G>ACA2574978695DIXDC1c.1757-52G>A (n.1757-52G>A)
n.753-52G>A
c.1124-52G>A (n.1124-52G>A)
n.1110-52G>A
c.1754-52G>A (n.1754-52G>A)
c.875-52G>A (n.875-52G>A)
c.869-52G>A (n.869-52G>A)
c.1649-52G>A (n.1649-52G>A)
c.1646-52G>A (n.1646-52G>A)
 gnomAD v4
11g.112016639G>TCA2615974228DIXDC1c.1757-52G>T (n.1757-52G>T)
n.753-52G>T
c.1124-52G>T (n.1124-52G>T)
n.1110-52G>T
c.1754-52G>T (n.1754-52G>T)
c.875-52G>T (n.875-52G>T)
c.869-52G>T (n.869-52G>T)
c.1649-52G>T (n.1649-52G>T)
c.1646-52G>T (n.1646-52G>T)
 gnomAD v4
11g.112016640G>CCA2574978696DIXDC1c.1757-51G>C (n.1757-51G>C)
n.753-51G>C
c.1124-51G>C (n.1124-51G>C)
n.1110-51G>C
c.1754-51G>C (n.1754-51G>C)
c.875-51G>C (n.875-51G>C)
c.869-51G>C (n.869-51G>C)
c.1649-51G>C (n.1649-51G>C)
c.1646-51G>C (n.1646-51G>C)
11g.112016640G>TCA2615974229DIXDC1c.1757-51G>T (n.1757-51G>T)
n.753-51G>T
c.1124-51G>T (n.1124-51G>T)
n.1110-51G>T
c.1754-51G>T (n.1754-51G>T)
c.875-51G>T (n.875-51G>T)
c.869-51G>T (n.869-51G>T)
c.1649-51G>T (n.1649-51G>T)
c.1646-51G>T (n.1646-51G>T)
 gnomAD v4
11g.112016641C>ACA2574978697DIXDC1c.1757-50C>A (n.1757-50C>A)
n.753-50C>A
c.1124-50C>A (n.1124-50C>A)
n.1110-50C>A
c.1754-50C>A (n.1754-50C>A)
c.875-50C>A (n.875-50C>A)
c.869-50C>A (n.869-50C>A)
c.1649-50C>A (n.1649-50C>A)
c.1646-50C>A (n.1646-50C>A)
 gnomAD v4
11g.112016641C>TCA2574978698DIXDC1c.1757-50C>T (n.1757-50C>T)
n.753-50C>T
c.1124-50C>T (n.1124-50C>T)
n.1110-50C>T
c.1754-50C>T (n.1754-50C>T)
c.875-50C>T (n.875-50C>T)
c.869-50C>T (n.869-50C>T)
c.1649-50C>T (n.1649-50C>T)
c.1646-50C>T (n.1646-50C>T)
 gnomAD v4
11g.112016643G>ACA2615974234DIXDC1c.1757-48G>A (n.1757-48G>A)
n.753-48G>A
c.1124-48G>A (n.1124-48G>A)
n.1110-48G>A
c.1754-48G>A (n.1754-48G>A)
c.875-48G>A (n.875-48G>A)
c.869-48G>A (n.869-48G>A)
c.1649-48G>A (n.1649-48G>A)
c.1646-48G>A (n.1646-48G>A)
 gnomAD v4
11g.112016643G>TCA2615974235DIXDC1c.1757-48G>T (n.1757-48G>T)
n.753-48G>T
c.1124-48G>T (n.1124-48G>T)
n.1110-48G>T
c.1754-48G>T (n.1754-48G>T)
c.875-48G>T (n.875-48G>T)
c.869-48G>T (n.869-48G>T)
c.1649-48G>T (n.1649-48G>T)
c.1646-48G>T (n.1646-48G>T)
 gnomAD v4
11g.112016649G=CA2000524024DIXDC1c.1757-42G= (n.1757-42G=)
n.753-42G=
c.1124-42G= (n.1124-42G=)
n.1110-42G=
c.1754-42G= (n.1754-42G=)
c.875-42G= (n.875-42G=)
c.869-42G= (n.869-42G=)
c.1649-42G= (n.1649-42G=)
c.1646-42G= (n.1646-42G=)
11g.112016649G>TCA601734647DIXDC1c.1757-42G>T (n.1757-42G>T)
n.753-42G>T
c.1124-42G>T (n.1124-42G>T)
n.1110-42G>T
c.1754-42G>T (n.1754-42G>T)
c.875-42G>T (n.875-42G>T)
c.869-42G>T (n.869-42G>T)
c.1649-42G>T (n.1649-42G>T)
c.1646-42G>T (n.1646-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016650A>GCA2574978699DIXDC1c.1757-41A>G (n.1757-41A>G)
n.753-41A>G
c.1124-41A>G (n.1124-41A>G)
n.1110-41A>G
c.1754-41A>G (n.1754-41A>G)
c.875-41A>G (n.875-41A>G)
c.869-41A>G (n.869-41A>G)
c.1649-41A>G (n.1649-41A>G)
c.1646-41A>G (n.1646-41A>G)
 gnomAD v4
11g.112016650_112016651insATCA2615974239DIXDC1c.1757-41_1757-40insAT (n.1757-41_1757-40insAT)
n.753-41_753-40insAT
c.1124-41_1124-40insAT (n.1124-41_1124-40insAT)
n.1110-41_1110-40insAT
c.1754-41_1754-40insAT (n.1754-41_1754-40insAT)
c.875-41_875-40insAT (n.875-41_875-40insAT)
c.869-41_869-40insAT (n.869-41_869-40insAT)
c.1649-41_1649-40insAT (n.1649-41_1649-40insAT)
c.1646-41_1646-40insAT (n.1646-41_1646-40insAT)
 gnomAD v4
11g.112016651G>ACA2615974241DIXDC1c.1757-40G>A (n.1757-40G>A)
n.753-40G>A
c.1124-40G>A (n.1124-40G>A)
n.1110-40G>A
c.1754-40G>A (n.1754-40G>A)
c.875-40G>A (n.875-40G>A)
c.869-40G>A (n.869-40G>A)
c.1649-40G>A (n.1649-40G>A)
c.1646-40G>A (n.1646-40G>A)
 gnomAD v4
11g.112016651_112016652insTTCA2615974242DIXDC1c.1757-40_1757-39insTT (n.1757-40_1757-39insTT)
n.753-40_753-39insTT
c.1124-40_1124-39insTT (n.1124-40_1124-39insTT)
n.1110-40_1110-39insTT
c.1754-40_1754-39insTT (n.1754-40_1754-39insTT)
c.875-40_875-39insTT (n.875-40_875-39insTT)
c.869-40_869-39insTT (n.869-40_869-39insTT)
c.1649-40_1649-39insTT (n.1649-40_1649-39insTT)
c.1646-40_1646-39insTT (n.1646-40_1646-39insTT)
 gnomAD v4
11g.112016652C>ACA2615974243DIXDC1c.1757-39C>A (n.1757-39C>A)
n.753-39C>A
c.1124-39C>A (n.1124-39C>A)
n.1110-39C>A
c.1754-39C>A (n.1754-39C>A)
c.875-39C>A (n.875-39C>A)
c.869-39C>A (n.869-39C>A)
c.1649-39C>A (n.1649-39C>A)
c.1646-39C>A (n.1646-39C>A)
 gnomAD v4
11g.112016652C>TCA2615974244DIXDC1c.1757-39C>T (n.1757-39C>T)
n.753-39C>T
c.1124-39C>T (n.1124-39C>T)
n.1110-39C>T
c.1754-39C>T (n.1754-39C>T)
c.875-39C>T (n.875-39C>T)
c.869-39C>T (n.869-39C>T)
c.1649-39C>T (n.1649-39C>T)
c.1646-39C>T (n.1646-39C>T)
 gnomAD v4
11g.112016652_112016653insTCA2615974246DIXDC1c.1757-39_1757-38insT (n.1757-39_1757-38insT)
n.753-39_753-38insT
c.1124-39_1124-38insT (n.1124-39_1124-38insT)
n.1110-39_1110-38insT
c.1754-39_1754-38insT (n.1754-39_1754-38insT)
c.875-39_875-38insT (n.875-39_875-38insT)
c.869-39_869-38insT (n.869-39_869-38insT)
c.1649-39_1649-38insT (n.1649-39_1649-38insT)
c.1646-39_1646-38insT (n.1646-39_1646-38insT)
 gnomAD v4
11g.112016654A>GCA2615974247DIXDC1c.1757-37A>G (n.1757-37A>G)
n.753-37A>G
c.1124-37A>G (n.1124-37A>G)
n.1110-37A>G
c.1754-37A>G (n.1754-37A>G)
c.875-37A>G (n.875-37A>G)
c.869-37A>G (n.869-37A>G)
c.1649-37A>G (n.1649-37A>G)
c.1646-37A>G (n.1646-37A>G)
 gnomAD v4
11g.112016656T>ACA2615974248DIXDC1c.1757-35T>A (n.1757-35T>A)
n.753-35T>A
c.1124-35T>A (n.1124-35T>A)
n.1110-35T>A
c.1754-35T>A (n.1754-35T>A)
c.875-35T>A (n.875-35T>A)
c.869-35T>A (n.869-35T>A)
c.1649-35T>A (n.1649-35T>A)
c.1646-35T>A (n.1646-35T>A)
 gnomAD v4
11g.112016657G>TCA2615974249DIXDC1c.1757-34G>T (n.1757-34G>T)
n.753-34G>T
c.1124-34G>T (n.1124-34G>T)
n.1110-34G>T
c.1754-34G>T (n.1754-34G>T)
c.875-34G>T (n.875-34G>T)
c.869-34G>T (n.869-34G>T)
c.1649-34G>T (n.1649-34G>T)
c.1646-34G>T (n.1646-34G>T)
 gnomAD v4
11g.112016659A=CA2000524025DIXDC1c.1757-32A= (n.1757-32A=)
n.753-32A=
c.1124-32A= (n.1124-32A=)
n.1110-32A=
c.1754-32A= (n.1754-32A=)
c.875-32A= (n.875-32A=)
c.869-32A= (n.869-32A=)
c.1649-32A= (n.1649-32A=)
c.1646-32A= (n.1646-32A=)
11g.112016659A>GCA671773383DIXDC1c.1757-32A>G (n.1757-32A>G)
n.753-32A>G
c.1124-32A>G (n.1124-32A>G)
n.1110-32A>G
c.1754-32A>G (n.1754-32A>G)
c.875-32A>G (n.875-32A>G)
c.869-32A>G (n.869-32A>G)
c.1649-32A>G (n.1649-32A>G)
c.1646-32A>G (n.1646-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016661G>TCA2615974251DIXDC1c.1757-30G>T (n.1757-30G>T)
n.753-30G>T
c.1124-30G>T (n.1124-30G>T)
n.1110-30G>T
c.1754-30G>T (n.1754-30G>T)
c.875-30G>T (n.875-30G>T)
c.869-30G>T (n.869-30G>T)
c.1649-30G>T (n.1649-30G>T)
c.1646-30G>T (n.1646-30G>T)
 gnomAD v4
11g.112016663T>ACA2615974252DIXDC1c.1757-28T>A (n.1757-28T>A)
n.753-28T>A
c.1124-28T>A (n.1124-28T>A)
n.1110-28T>A
c.1754-28T>A (n.1754-28T>A)
c.875-28T>A (n.875-28T>A)
c.869-28T>A (n.869-28T>A)
c.1649-28T>A (n.1649-28T>A)
c.1646-28T>A (n.1646-28T>A)
 gnomAD v4
11g.112016664C>ACA2615974254DIXDC1c.1757-27C>A (n.1757-27C>A)
n.753-27C>A
c.1124-27C>A (n.1124-27C>A)
n.1110-27C>A
c.1754-27C>A (n.1754-27C>A)
c.875-27C>A (n.875-27C>A)
c.869-27C>A (n.869-27C>A)
c.1649-27C>A (n.1649-27C>A)
c.1646-27C>A (n.1646-27C>A)
 gnomAD v4
11g.112016665T>CCA6276415DIXDC1c.1757-26T>C (n.1757-26T>C)
n.753-26T>C
c.1124-26T>C (n.1124-26T>C)
n.1110-26T>C
c.1754-26T>C (n.1754-26T>C)
c.875-26T>C (n.875-26T>C)
c.869-26T>C (n.869-26T>C)
c.1649-26T>C (n.1649-26T>C)
c.1646-26T>C (n.1646-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016665T=CA2000524026DIXDC1c.1757-26T= (n.1757-26T=)
n.753-26T=
c.1124-26T= (n.1124-26T=)
n.1110-26T=
c.1754-26T= (n.1754-26T=)
c.875-26T= (n.875-26T=)
c.869-26T= (n.869-26T=)
c.1649-26T= (n.1649-26T=)
c.1646-26T= (n.1646-26T=)
11g.112016666A>GCA2615974256DIXDC1c.1757-25A>G (n.1757-25A>G)
n.753-25A>G
c.1124-25A>G (n.1124-25A>G)
n.1110-25A>G
c.1754-25A>G (n.1754-25A>G)
c.875-25A>G (n.875-25A>G)
c.869-25A>G (n.869-25A>G)
c.1649-25A>G (n.1649-25A>G)
c.1646-25A>G (n.1646-25A>G)
 gnomAD v4
11g.112016668C>ACA2793645035DIXDC1c.1757-23C>A (n.1757-23C>A)
n.753-23C>A
c.1124-23C>A (n.1124-23C>A)
n.1110-23C>A
c.1754-23C>A (n.1754-23C>A)
c.875-23C>A (n.875-23C>A)
c.869-23C>A (n.869-23C>A)
c.1649-23C>A (n.1649-23C>A)
c.1646-23C>A (n.1646-23C>A)
11g.112016669C>ACA2615974258DIXDC1c.1757-22C>A (n.1757-22C>A)
n.753-22C>A
c.1124-22C>A (n.1124-22C>A)
n.1110-22C>A
c.1754-22C>A (n.1754-22C>A)
c.875-22C>A (n.875-22C>A)
c.869-22C>A (n.869-22C>A)
c.1649-22C>A (n.1649-22C>A)
c.1646-22C>A (n.1646-22C>A)
 gnomAD v4
11g.112016669_112016670delinsCACA2000524027DIXDC1c.1757-22_1757-21delinsCA (n.1757-22_1757-21delinsCA)
n.753-22_753-21delinsCA
c.1124-22_1124-21delinsCA (n.1124-22_1124-21delinsCA)
n.1110-22_1110-21delinsCA
c.1754-22_1754-21delinsCA (n.1754-22_1754-21delinsCA)
c.875-22_875-21delinsCA (n.875-22_875-21delinsCA)
c.869-22_869-21delinsCA (n.869-22_869-21delinsCA)
c.1649-22_1649-21delinsCA (n.1649-22_1649-21delinsCA)
c.1646-22_1646-21delinsCA (n.1646-22_1646-21delinsCA)
11g.112016670delCA6276416DIXDC1c.1757-21del (n.1757-21del)
n.753-21del
c.1124-21del (n.1124-21del)
n.1110-21del
c.1754-21del (n.1754-21del)
c.875-21del (n.875-21del)
c.869-21del (n.869-21del)
c.1649-21del (n.1649-21del)
c.1646-21del (n.1646-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016671C>ACA2615974259DIXDC1c.1757-20C>A (n.1757-20C>A)
n.753-20C>A
c.1124-20C>A (n.1124-20C>A)
n.1110-20C>A
c.1754-20C>A (n.1754-20C>A)
c.875-20C>A (n.875-20C>A)
c.869-20C>A (n.869-20C>A)
c.1649-20C>A (n.1649-20C>A)
c.1646-20C>A (n.1646-20C>A)
 gnomAD v4
11g.112016671C>TCA2534349262DIXDC1c.1757-20C>T (n.1757-20C>T)
n.753-20C>T
c.1124-20C>T (n.1124-20C>T)
n.1110-20C>T
c.1754-20C>T (n.1754-20C>T)
c.875-20C>T (n.875-20C>T)
c.869-20C>T (n.869-20C>T)
c.1649-20C>T (n.1649-20C>T)
c.1646-20C>T (n.1646-20C>T)
 gnomAD v4
11g.112016672A>CCA2615974261DIXDC1c.1757-19A>C (n.1757-19A>C)
n.753-19A>C
c.1124-19A>C (n.1124-19A>C)
n.1110-19A>C
c.1754-19A>C (n.1754-19A>C)
c.875-19A>C (n.875-19A>C)
c.869-19A>C (n.869-19A>C)
c.1649-19A>C (n.1649-19A>C)
c.1646-19A>C (n.1646-19A>C)
 gnomAD v4
11g.112016673delCA2615974262DIXDC1c.1757-18del (n.1757-18del)
n.753-18del
c.1124-18del (n.1124-18del)
n.1110-18del
c.1754-18del (n.1754-18del)
c.875-18del (n.875-18del)
c.869-18del (n.869-18del)
c.1649-18del (n.1649-18del)
c.1646-18del (n.1646-18del)
 gnomAD v4
11g.112016673_112016675delinsGTCCA2000524028DIXDC1c.1757-18_1757-16delinsGTC (n.1757-18_1757-16delinsGTC)
n.753-18_753-16delinsGTC
c.1124-18_1124-16delinsGTC (n.1124-18_1124-16delinsGTC)
n.1110-18_1110-16delinsGTC
c.1754-18_1754-16delinsGTC (n.1754-18_1754-16delinsGTC)
c.875-18_875-16delinsGTC (n.875-18_875-16delinsGTC)
c.869-18_869-16delinsGTC (n.869-18_869-16delinsGTC)
c.1649-18_1649-16delinsGTC (n.1649-18_1649-16delinsGTC)
c.1646-18_1646-16delinsGTC (n.1646-18_1646-16delinsGTC)
11g.112016674T>CCA2000524030DIXDC1c.1757-17T>C (n.1757-17T>C)
n.753-17T>C
c.1124-17T>C (n.1124-17T>C)
n.1110-17T>C
c.1754-17T>C (n.1754-17T>C)
c.875-17T>C (n.875-17T>C)
c.869-17T>C (n.869-17T>C)
c.1649-17T>C (n.1649-17T>C)
c.1646-17T>C (n.1646-17T>C)
 dbSNP
11g.112016674T=CA2000524029DIXDC1c.1757-17T= (n.1757-17T=)
n.753-17T=
c.1124-17T= (n.1124-17T=)
n.1110-17T=
c.1754-17T= (n.1754-17T=)
c.875-17T= (n.875-17T=)
c.869-17T= (n.869-17T=)
c.1649-17T= (n.1649-17T=)
c.1646-17T= (n.1646-17T=)
11g.112016677_112016678delCA6276417DIXDC1c.1757-14_1757-13del (n.1757-14_1757-13del)
n.753-14_753-13del
c.1124-14_1124-13del (n.1124-14_1124-13del)
n.1110-14_1110-13del
c.1754-14_1754-13del (n.1754-14_1754-13del)
c.875-14_875-13del (n.875-14_875-13del)
c.869-14_869-13del (n.869-14_869-13del)
c.1649-14_1649-13del (n.1649-14_1649-13del)
c.1646-14_1646-13del (n.1646-14_1646-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016675C>ACA2615974266DIXDC1c.1757-16C>A (n.1757-16C>A)
n.753-16C>A
c.1124-16C>A (n.1124-16C>A)
n.1110-16C>A
c.1754-16C>A (n.1754-16C>A)
c.875-16C>A (n.875-16C>A)
c.869-16C>A (n.869-16C>A)
c.1649-16C>A (n.1649-16C>A)
c.1646-16C>A (n.1646-16C>A)
 gnomAD v4
11g.112016675C=CA2000524031DIXDC1c.1757-16C= (n.1757-16C=)
n.753-16C=
c.1124-16C= (n.1124-16C=)
n.1110-16C=
c.1754-16C= (n.1754-16C=)
c.875-16C= (n.875-16C=)
c.869-16C= (n.869-16C=)
c.1649-16C= (n.1649-16C=)
c.1646-16C= (n.1646-16C=)
11g.112016675C>GCA601734648DIXDC1c.1757-16C>G (n.1757-16C>G)
n.753-16C>G
c.1124-16C>G (n.1124-16C>G)
n.1110-16C>G
c.1754-16C>G (n.1754-16C>G)
c.875-16C>G (n.875-16C>G)
c.869-16C>G (n.869-16C>G)
c.1649-16C>G (n.1649-16C>G)
c.1646-16C>G (n.1646-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.112016675_112016679delinsCTCTTCA2000524032DIXDC1c.1757-16_1757-12delinsCTCTT (n.1757-16_1757-12delinsCTCTT)
n.753-16_753-12delinsCTCTT
c.1124-16_1124-12delinsCTCTT (n.1124-16_1124-12delinsCTCTT)
n.1110-16_1110-12delinsCTCTT
c.1754-16_1754-12delinsCTCTT (n.1754-16_1754-12delinsCTCTT)
c.875-16_875-12delinsCTCTT (n.875-16_875-12delinsCTCTT)
c.869-16_869-12delinsCTCTT (n.869-16_869-12delinsCTCTT)
c.1649-16_1649-12delinsCTCTT (n.1649-16_1649-12delinsCTCTT)
c.1646-16_1646-12delinsCTCTT (n.1646-16_1646-12delinsCTCTT)
11g.112016676T>CCA2615974270DIXDC1c.1757-15T>C (n.1757-15T>C)
n.753-15T>C
c.1124-15T>C (n.1124-15T>C)
n.1110-15T>C
c.1754-15T>C (n.1754-15T>C)
c.875-15T>C (n.875-15T>C)
c.869-15T>C (n.869-15T>C)
c.1649-15T>C (n.1649-15T>C)
c.1646-15T>C (n.1646-15T>C)
 gnomAD v4
11g.112016676T>GCA601734649DIXDC1c.1757-15T>G (n.1757-15T>G)
n.753-15T>G
c.1124-15T>G (n.1124-15T>G)
n.1110-15T>G
c.1754-15T>G (n.1754-15T>G)
c.875-15T>G (n.875-15T>G)
c.869-15T>G (n.869-15T>G)
c.1649-15T>G (n.1649-15T>G)
c.1646-15T>G (n.1646-15T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016676T=CA2000524033DIXDC1c.1757-15T= (n.1757-15T=)
n.753-15T=
c.1124-15T= (n.1124-15T=)
n.1110-15T=
c.1754-15T= (n.1754-15T=)
c.875-15T= (n.875-15T=)
c.869-15T= (n.869-15T=)
c.1649-15T= (n.1649-15T=)
c.1646-15T= (n.1646-15T=)
11g.112016679_112016682delCA942287107DIXDC1c.1757-12_1757-9del (n.1757-12_1757-9del)
n.753-12_753-9del
c.1124-12_1124-9del (n.1124-12_1124-9del)
n.1110-12_1110-9del
c.1754-12_1754-9del (n.1754-12_1754-9del)
c.875-12_875-9del (n.875-12_875-9del)
c.869-12_869-9del (n.869-12_869-9del)
c.1649-12_1649-9del (n.1649-12_1649-9del)
c.1646-12_1646-9del (n.1646-12_1646-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016678T>ACA2615974279DIXDC1c.1757-13T>A (n.1757-13T>A)
n.753-13T>A
c.1124-13T>A (n.1124-13T>A)
n.1110-13T>A
c.1754-13T>A (n.1754-13T>A)
c.875-13T>A (n.875-13T>A)
c.869-13T>A (n.869-13T>A)
c.1649-13T>A (n.1649-13T>A)
c.1646-13T>A (n.1646-13T>A)
 gnomAD v4
11g.112016679T>CCA2615974280DIXDC1c.1757-12T>C (n.1757-12T>C)
n.753-12T>C
c.1124-12T>C (n.1124-12T>C)
n.1110-12T>C
c.1754-12T>C (n.1754-12T>C)
c.875-12T>C (n.875-12T>C)
c.869-12T>C (n.869-12T>C)
c.1649-12T>C (n.1649-12T>C)
c.1646-12T>C (n.1646-12T>C)
 gnomAD v4
11g.112016680T>CCA942287120DIXDC1c.1757-11T>C (n.1757-11T>C)
n.753-11T>C
c.1124-11T>C (n.1124-11T>C)
n.1110-11T>C
c.1754-11T>C (n.1754-11T>C)
c.875-11T>C (n.875-11T>C)
c.869-11T>C (n.869-11T>C)
c.1649-11T>C (n.1649-11T>C)
c.1646-11T>C (n.1646-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016680T=CA2000524034DIXDC1c.1757-11T= (n.1757-11T=)
n.753-11T=
c.1124-11T= (n.1124-11T=)
n.1110-11T=
c.1754-11T= (n.1754-11T=)
c.875-11T= (n.875-11T=)
c.869-11T= (n.869-11T=)
c.1649-11T= (n.1649-11T=)
c.1646-11T= (n.1646-11T=)
11g.112016681C>ACA2615974283DIXDC1c.1757-10C>A (n.1757-10C>A)
n.753-10C>A
c.1124-10C>A (n.1124-10C>A)
n.1110-10C>A
c.1754-10C>A (n.1754-10C>A)
c.875-10C>A (n.875-10C>A)
c.869-10C>A (n.869-10C>A)
c.1649-10C>A (n.1649-10C>A)
c.1646-10C>A (n.1646-10C>A)
 gnomAD v4
11g.112016681C>TCA2615974282DIXDC1c.1757-10C>T (n.1757-10C>T)
n.753-10C>T
c.1124-10C>T (n.1124-10C>T)
n.1110-10C>T
c.1754-10C>T (n.1754-10C>T)
c.875-10C>T (n.875-10C>T)
c.869-10C>T (n.869-10C>T)
c.1649-10C>T (n.1649-10C>T)
c.1646-10C>T (n.1646-10C>T)
 gnomAD v4
11g.112016682T>CCA671773392DIXDC1c.1757-9T>C (n.1757-9T>C)
n.753-9T>C
c.1124-9T>C (n.1124-9T>C)
n.1110-9T>C
c.1754-9T>C (n.1754-9T>C)
c.875-9T>C (n.875-9T>C)
c.869-9T>C (n.869-9T>C)
c.1649-9T>C (n.1649-9T>C)
c.1646-9T>C (n.1646-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016682T=CA2000524035DIXDC1c.1757-9T= (n.1757-9T=)
n.753-9T=
c.1124-9T= (n.1124-9T=)
n.1110-9T=
c.1754-9T= (n.1754-9T=)
c.875-9T= (n.875-9T=)
c.869-9T= (n.869-9T=)
c.1649-9T= (n.1649-9T=)
c.1646-9T= (n.1646-9T=)
11g.112016683G>TCA2615974286DIXDC1c.1757-8G>T (n.1757-8G>T)
n.753-8G>T
c.1124-8G>T (n.1124-8G>T)
n.1110-8G>T
c.1754-8G>T (n.1754-8G>T)
c.875-8G>T (n.875-8G>T)
c.869-8G>T (n.869-8G>T)
c.1649-8G>T (n.1649-8G>T)
c.1646-8G>T (n.1646-8G>T)
 gnomAD v4
11g.112016685T>CCA6276418DIXDC1c.1757-6T>C (n.1757-6T>C)
n.753-6T>C
c.1124-6T>C (n.1124-6T>C)
n.1110-6T>C
c.1754-6T>C (n.1754-6T>C)
c.875-6T>C (n.875-6T>C)
c.869-6T>C (n.869-6T>C)
c.1649-6T>C (n.1649-6T>C)
c.1646-6T>C (n.1646-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016685T>GCA2615974294DIXDC1c.1757-6T>G (n.1757-6T>G)
n.753-6T>G
c.1124-6T>G (n.1124-6T>G)
n.1110-6T>G
c.1754-6T>G (n.1754-6T>G)
c.875-6T>G (n.875-6T>G)
c.869-6T>G (n.869-6T>G)
c.1649-6T>G (n.1649-6T>G)
c.1646-6T>G (n.1646-6T>G)
 gnomAD v4
11g.112016685T=CA2000524036DIXDC1c.1757-6T= (n.1757-6T=)
n.753-6T=
c.1124-6T= (n.1124-6T=)
n.1110-6T=
c.1754-6T= (n.1754-6T=)
c.875-6T= (n.875-6T=)
c.869-6T= (n.869-6T=)
c.1649-6T= (n.1649-6T=)
c.1646-6T= (n.1646-6T=)
11g.112016686T>CCA2615974296DIXDC1c.1757-5T>C (n.1757-5T>C)
n.753-5T>C
c.1124-5T>C (n.1124-5T>C)
n.1110-5T>C
c.1754-5T>C (n.1754-5T>C)
c.875-5T>C (n.875-5T>C)
c.869-5T>C (n.869-5T>C)
c.1649-5T>C (n.1649-5T>C)
c.1646-5T>C (n.1646-5T>C)
 gnomAD v4
11g.112016686T>GCA2615974297DIXDC1c.1757-5T>G (n.1757-5T>G)
n.753-5T>G
c.1124-5T>G (n.1124-5T>G)
n.1110-5T>G
c.1754-5T>G (n.1754-5T>G)
c.875-5T>G (n.875-5T>G)
c.869-5T>G (n.869-5T>G)
c.1649-5T>G (n.1649-5T>G)
c.1646-5T>G (n.1646-5T>G)
 gnomAD v4
11g.112016687delCA2574978700DIXDC1c.1757-4del (n.1757-4del)
n.753-4del
c.1124-4del (n.1124-4del)
n.1110-4del
c.1754-4del (n.1754-4del)
c.875-4del (n.875-4del)
c.869-4del (n.869-4del)
c.1649-4del (n.1649-4del)
c.1646-4del (n.1646-4del)
11g.112016687G>ACA6276419DIXDC1c.1757-4G>A (n.1757-4G>A)
n.753-4G>A
c.1124-4G>A (n.1124-4G>A)
n.1110-4G>A
c.1754-4G>A (n.1754-4G>A)
c.875-4G>A (n.875-4G>A)
c.869-4G>A (n.869-4G>A)
c.1649-4G>A (n.1649-4G>A)
c.1646-4G>A (n.1646-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016687G=CA2000524037DIXDC1c.1757-4G= (n.1757-4G=)
n.753-4G=
c.1124-4G= (n.1124-4G=)
n.1110-4G=
c.1754-4G= (n.1754-4G=)
c.875-4G= (n.875-4G=)
c.869-4G= (n.869-4G=)
c.1649-4G= (n.1649-4G=)
c.1646-4G= (n.1646-4G=)
11g.112016688T>CCA2615974300DIXDC1c.1757-3T>C (n.1757-3T>C)
n.753-3T>C
c.1124-3T>C (n.1124-3T>C)
n.1110-3T>C
c.1754-3T>C (n.1754-3T>C)
c.875-3T>C (n.875-3T>C)
c.869-3T>C (n.869-3T>C)
c.1649-3T>C (n.1649-3T>C)
c.1646-3T>C (n.1646-3T>C)
 gnomAD v4
11g.112016689A>CCA382589769DIXDC1c.1757-2A>C (n.1757-2A>C)
n.753-2A>C
c.1124-2A>C (n.1124-2A>C)
n.1110-2A>C
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
c.875-2A>C (n.875-2A>C)
c.869-2A>C (n.869-2A>C)
c.1649-2A>C (n.1649-2A>C)
c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
11g.112016689A>GCA382589765DIXDC1c.1757-2A>G (n.1757-2A>G)
n.753-2A>G
c.1124-2A>G (n.1124-2A>G)
n.1110-2A>G
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
c.875-2A>G (n.875-2A>G)
c.869-2A>G (n.869-2A>G)
c.1649-2A>G (n.1649-2A>G)
c.1646-2A>G (n.1646-2A>G)
11g.112016689A>TCA382589764DIXDC1c.1757-2A>T (n.1757-2A>T)
n.753-2A>T
c.1124-2A>T (n.1124-2A>T)
n.1110-2A>T
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
c.875-2A>T (n.875-2A>T)
c.869-2A>T (n.869-2A>T)
c.1649-2A>T (n.1649-2A>T)
c.1646-2A>T (n.1646-2A>T)
11g.112016690G>ACA382589773DIXDC1c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
n.753-1G>A
c.1124-1G>A (n.1124-1G>A)
n.1110-1G>A
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
c.875-1G>A (n.875-1G>A)
c.869-1G>A (n.869-1G>A)
c.1649-1G>A (n.1649-1G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
11g.112016690G>CCA382589775DIXDC1c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
n.753-1G>C
c.1124-1G>C (n.1124-1G>C)
n.1110-1G>C
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
c.875-1G>C (n.875-1G>C)
c.869-1G>C (n.869-1G>C)
c.1649-1G>C (n.1649-1G>C)
c.1646-1G>C (n.1646-1G>C)
11g.112016690G>TCA382589778DIXDC1c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
n.753-1G>T
c.1124-1G>T (n.1124-1G>T)
n.1110-1G>T
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
c.875-1G>T (n.875-1G>T)
c.869-1G>T (n.869-1G>T)
c.1649-1G>T (n.1649-1G>T)
c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
 gnomAD v4
11g.112016691A>CCA382589781DIXDC1c.1757A>C (p.Lys586Thr)
n.753A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.1110A>C
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
11g.112016691A>GCA382589785DIXDC1c.1757A>G (p.Lys586Arg)
n.753A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.1110A>G
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
 gnomAD v4
11g.112016691A>TCA382589788DIXDC1c.1757A>T (p.Lys586Met)
n.753A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
n.1110A>T
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
11g.112016692G>ACA476785546DIXDC1c.1758G>A (p.Lys586=)
n.754G>A
c.1125G>A (p.Lys375=)
n.1111G>A
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.1647G>A (p.Lys549=)
11g.112016692G>CCA382589792DIXDC1c.1758G>C (p.Lys586Asn)
n.754G>C
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
n.1111G>C
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
11g.112016692G>TCA382589795DIXDC1c.1758G>T (p.Lys586Asn)
n.754G>T
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
n.1111G>T
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
11g.112016693T>ACA382589798DIXDC1c.1759T>A (p.Leu587Met)
n.755T>A
c.1126T>A (p.Leu376Met)
n.1112T>A
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
c.1651T>A (p.Leu551Met)
c.1648T>A (p.Leu550Met)
11g.112016693T>CCA228536502DIXDC1c.1759T>C (p.Leu587=)
n.755T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
n.1112T>C
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.1651T>C (p.Leu551=)
c.1648T>C (p.Leu550=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016693T>GCA382589802DIXDC1c.1759T>G (p.Leu587Val)
n.755T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
n.1112T>G
c.1756T>G (p.Leu586Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
c.1651T>G (p.Leu551Val)
c.1648T>G (p.Leu550Val)
 COSMIC
11g.112016693T=CA2000524038DIXDC1c.1759T= (p.Leu587=)
n.755T=
c.1126T= (p.Leu376=)
n.1112T=
c.1756T= (p.Leu586=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.871T= (p.Leu291=)
c.1651T= (p.Leu551=)
c.1648T= (p.Leu550=)
11g.112016694T>ACA382589805DIXDC1c.1760T>A (p.Leu587Ter)
n.756T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
n.1113T>A
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
11g.112016694T>CCA382589815DIXDC1c.1760T>C (p.Leu587Ser)
n.756T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
n.1113T>C
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
11g.112016694T>GCA382589819DIXDC1c.1760T>G (p.Leu587Trp)
n.756T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
n.1113T>G
c.1757T>G (p.Leu586Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.1652T>G (p.Leu551Trp)
c.1649T>G (p.Leu550Trp)
11g.112016695G>ACA476785547DIXDC1c.1761G>A (p.Leu587=)
n.757G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1114G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
11g.112016695G>CCA382589827DIXDC1c.1761G>C (p.Leu587Phe)
n.757G>C
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
n.1114G>C
c.1758G>C (p.Leu586Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.1653G>C (p.Leu551Phe)
c.1650G>C (p.Leu550Phe)
11g.112016695G>TCA382589824DIXDC1c.1761G>T (p.Leu587Phe)
n.757G>T
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
n.1114G>T
c.1758G>T (p.Leu586Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.1653G>T (p.Leu551Phe)
c.1650G>T (p.Leu550Phe)
11g.112016696C>ACA382589831DIXDC1c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.758C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1115C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
11g.112016696C>GCA382589835DIXDC1c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.758C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1115C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
11g.112016696C>TCA382589832DIXDC1c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.758C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.1115C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
 gnomAD v4
11g.112016697C>ACA382589846DIXDC1c.1763C>A (p.Pro588His)
n.759C>A
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.1116C>A
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.881C>A (p.Pro294His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.1652C>A (p.Pro551His)
 gnomAD v4
11g.112016697C=CA2000524039DIXDC1c.1763C= (p.Pro588=)
n.759C=
c.1130C= (p.Pro377=)
n.1116C=
c.1760C= (p.Pro587=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.1652C= (p.Pro551=)
11g.112016697C>GCA382589848DIXDC1c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.759C>G
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.1116C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
11g.112016697C>TCA382589847DIXDC1c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.759C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.1116C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
 dbSNP
11g.112016702_112016705delCA2615974316DIXDC1c.1768_1771del (p.Ser590ArgfsTer?)
n.764_767del
c.1135_1138del (p.Ser379ArgfsTer?)
n.1121_1124del
c.1765_1768del (p.Ser589ArgfsTer?)
c.886_889del (p.Ser296ArgfsTer?)
c.880_883del (p.Ser294ArgfsTer?)
c.1660_1663del (p.Ser554ArgfsTer?)
c.1657_1660del (p.Ser553ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.112016698T>ACA476785548DIXDC1c.1764T>A (p.Pro588=)
n.760T>A
c.1131T>A (p.Pro377=)
n.1117T>A
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.882T>A (p.Pro294=)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.1653T>A (p.Pro551=)
11g.112016698T>CCA476785549DIXDC1c.1764T>C (p.Pro588=)
n.760T>C
c.1131T>C (p.Pro377=)
n.1117T>C
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.882T>C (p.Pro294=)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.1653T>C (p.Pro551=)
11g.112016698T>GCA476785550DIXDC1c.1764T>G (p.Pro588=)
n.760T>G
c.1131T>G (p.Pro377=)
n.1117T>G
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.882T>G (p.Pro294=)
c.876T>G (p.Pro292=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.1653T>G (p.Pro551=)
11g.112016699C>ACA382589851DIXDC1c.1765C>A (p.His589Asn)
n.761C>A
c.1132C>A (p.His378Asn)
n.1118C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1654C>A (p.His552Asn)
 gnomAD v4
11g.112016699C=CA2000524040DIXDC1c.1765C= (p.His589=)
n.761C=
c.1132C= (p.His378=)
n.1118C=
c.1762C= (p.His588=)
c.883C= (p.His295=)
c.877C= (p.His293=)
c.1657C= (p.His553=)
c.1654C= (p.His552=)
11g.112016699C>GCA382589852DIXDC1c.1765C>G (p.His589Asp)
n.761C>G
c.1132C>G (p.His378Asp)
n.1118C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1654C>G (p.His552Asp)
 gnomAD v4
11g.112016699C>TCA382589854DIXDC1c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.761C>T
c.1132C>T (p.His378Tyr)
n.1118C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1654C>T (p.His552Tyr)
 dbSNP
11g.112016700A>CCA382589858DIXDC1c.1766A>C (p.His589Pro)
n.762A>C
c.1133A>C (p.His378Pro)
n.1119A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1655A>C (p.His552Pro)
11g.112016700A>GCA382589860DIXDC1c.1766A>G (p.His589Arg)
n.762A>G
c.1133A>G (p.His378Arg)
n.1119A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1655A>G (p.His552Arg)
11g.112016700A>TCA382589862DIXDC1c.1766A>T (p.His589Leu)
n.762A>T
c.1133A>T (p.His378Leu)
n.1119A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1655A>T (p.His552Leu)
11g.112016701C>ACA382589865DIXDC1c.1767C>A (p.His589Gln)
n.763C>A
c.1134C>A (p.His378Gln)
n.1120C>A
c.1764C>A (p.His588Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.879C>A (p.His293Gln)
c.1659C>A (p.His553Gln)
c.1656C>A (p.His552Gln)
11g.112016701C=CA2000524041DIXDC1c.1767C= (p.His589=)
n.763C=
c.1134C= (p.His378=)
n.1120C=
c.1764C= (p.His588=)
c.885C= (p.His295=)
c.879C= (p.His293=)
c.1659C= (p.His553=)
c.1656C= (p.His552=)
11g.112016701C>GCA382589872DIXDC1c.1767C>G (p.His589Gln)
n.763C>G
c.1134C>G (p.His378Gln)
n.1120C>G
c.1764C>G (p.His588Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.879C>G (p.His293Gln)
c.1659C>G (p.His553Gln)
c.1656C>G (p.His552Gln)
11g.112016701C>TCA476785552DIXDC1c.1767C>T (p.His589=)
n.763C>T
c.1134C>T (p.His378=)
n.1120C>T
c.1764C>T (p.His588=)
c.885C>T (p.His295=)
c.879C>T (p.His293=)
c.1659C>T (p.His553=)
c.1656C>T (p.His552=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112016702T>ACA382589874DIXDC1c.1768T>A (p.Ser590Thr)
n.764T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1121T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
11g.112016702T>CCA382589884DIXDC1c.1768T>C (p.Ser590Pro)
n.764T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1121T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
 gnomAD v4
11g.112016702T>GCA382589886DIXDC1c.1768T>G (p.Ser590Ala)
n.764T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1121T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
 gnomAD v4
11g.112016702_112016704delinsTCACA2000524042DIXDC1c.1768_1770delinsTCA (p.Ser590=)
n.764_766delinsTCA
c.1135_1137delinsTCA (p.Ser379=)
n.1121_1123delinsTCA
c.1765_1767delinsTCA (p.Ser589=)
c.886_888delinsTCA (p.Ser296=)
c.880_882delinsTCA (p.Ser294=)
c.1660_1662delinsTCA (p.Ser554=)
c.1657_1659delinsTCA (p.Ser553=)

Number of alleles fetched