Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11119936T>C | CA305302560 | LDLR | c.2104-156T>C (n.2104-156T>C) c.1706-156T>C (n.1706-156T>C) c.1726-156T>C (n.1726-156T>C) c.1846-156T>C (n.1846-156T>C) c.2100-156T>C c.1342-156T>C (n.1342-156T>C) c.1723-156T>C (n.1723-156T>C) c.1465-156T>C (n.1465-156T>C) c.427-156T>C n.1856-156T>C n.1963-156T>C n.1823-156T>C | dbSNP |
19 | g.11119936T= | CA2322775246 | LDLR | c.2104-156T= (n.2104-156T=) c.1706-156T= (n.1706-156T=) c.1726-156T= (n.1726-156T=) c.1846-156T= (n.1846-156T=) c.2100-156T= c.1342-156T= (n.1342-156T=) c.1723-156T= (n.1723-156T=) c.1465-156T= (n.1465-156T=) c.427-156T= n.1856-156T= n.1963-156T= n.1823-156T= | |
19 | g.11119938T>C | CA993520185 | LDLR | c.2104-154T>C (n.2104-154T>C) c.1706-154T>C (n.1706-154T>C) c.1726-154T>C (n.1726-154T>C) c.1846-154T>C (n.1846-154T>C) c.2100-154T>C c.1342-154T>C (n.1342-154T>C) c.1723-154T>C (n.1723-154T>C) c.1465-154T>C (n.1465-154T>C) c.427-154T>C n.1856-154T>C n.1963-154T>C n.1823-154T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119940C>A | CA2582475250 | LDLR | c.2104-152C>A (n.2104-152C>A) c.1706-152C>A (n.1706-152C>A) c.1726-152C>A (n.1726-152C>A) c.1846-152C>A (n.1846-152C>A) c.2100-152C>A c.1342-152C>A (n.1342-152C>A) c.1723-152C>A (n.1723-152C>A) c.1465-152C>A (n.1465-152C>A) c.427-152C>A n.1856-152C>A n.1963-152C>A n.1823-152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119940C= | CA2322775247 | LDLR | c.2104-152C= (n.2104-152C=) c.1706-152C= (n.1706-152C=) c.1726-152C= (n.1726-152C=) c.1846-152C= (n.1846-152C=) c.2100-152C= c.1342-152C= (n.1342-152C=) c.1723-152C= (n.1723-152C=) c.1465-152C= (n.1465-152C=) c.427-152C= n.1856-152C= n.1963-152C= n.1823-152C= | |
19 | g.11119940C>G | CA2322775248 | LDLR | c.2104-152C>G (n.2104-152C>G) c.1706-152C>G (n.1706-152C>G) c.1726-152C>G (n.1726-152C>G) c.1846-152C>G (n.1846-152C>G) c.2100-152C>G c.1342-152C>G (n.1342-152C>G) c.1723-152C>G (n.1723-152C>G) c.1465-152C>G (n.1465-152C>G) c.427-152C>G n.1856-152C>G n.1963-152C>G n.1823-152C>G | dbSNP |
19 | g.11119940C>T | CA2582475251 | LDLR | c.2104-152C>T (n.2104-152C>T) c.1706-152C>T (n.1706-152C>T) c.1726-152C>T (n.1726-152C>T) c.1846-152C>T (n.1846-152C>T) c.2100-152C>T c.1342-152C>T (n.1342-152C>T) c.1723-152C>T (n.1723-152C>T) c.1465-152C>T (n.1465-152C>T) c.427-152C>T n.1856-152C>T n.1963-152C>T n.1823-152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119941T>C | CA2582475252 | LDLR | c.2104-151T>C (n.2104-151T>C) c.1706-151T>C (n.1706-151T>C) c.1726-151T>C (n.1726-151T>C) c.1846-151T>C (n.1846-151T>C) c.2100-151T>C c.1342-151T>C (n.1342-151T>C) c.1723-151T>C (n.1723-151T>C) c.1465-151T>C (n.1465-151T>C) c.427-151T>C n.1856-151T>C n.1963-151T>C n.1823-151T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11119942C>T | CA2582475254 | LDLR | c.2104-150C>T (n.2104-150C>T) c.1706-150C>T (n.1706-150C>T) c.1726-150C>T (n.1726-150C>T) c.1846-150C>T (n.1846-150C>T) c.2100-150C>T c.1342-150C>T (n.1342-150C>T) c.1723-150C>T (n.1723-150C>T) c.1465-150C>T (n.1465-150C>T) c.427-150C>T n.1856-150C>T n.1963-150C>T n.1823-150C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119943del | CA2582475253 | LDLR | c.2104-149del (n.2104-149del) c.1706-149del (n.1706-149del) c.1726-149del (n.1726-149del) c.1846-149del (n.1846-149del) c.2100-149del c.1342-149del (n.1342-149del) c.1723-149del (n.1723-149del) c.1465-149del (n.1465-149del) c.427-149del n.1856-149del n.1963-149del n.1823-149del | gnomAD v4 |
19 | g.11119943C>A | CA2582475255 | LDLR | c.2104-149C>A (n.2104-149C>A) c.1706-149C>A (n.1706-149C>A) c.1726-149C>A (n.1726-149C>A) c.1846-149C>A (n.1846-149C>A) c.2100-149C>A c.1342-149C>A (n.1342-149C>A) c.1723-149C>A (n.1723-149C>A) c.1465-149C>A (n.1465-149C>A) c.427-149C>A n.1856-149C>A n.1963-149C>A n.1823-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119943C= | CA2322775249 | LDLR | c.2104-149C= (n.2104-149C=) c.1706-149C= (n.1706-149C=) c.1726-149C= (n.1726-149C=) c.1846-149C= (n.1846-149C=) c.2100-149C= c.1342-149C= (n.1342-149C=) c.1723-149C= (n.1723-149C=) c.1465-149C= (n.1465-149C=) c.427-149C= n.1856-149C= n.1963-149C= n.1823-149C= | |
19 | g.11119943C>T | CA632115395 | LDLR | c.2104-149C>T (n.2104-149C>T) c.1706-149C>T (n.1706-149C>T) c.1726-149C>T (n.1726-149C>T) c.1846-149C>T (n.1846-149C>T) c.2100-149C>T c.1342-149C>T (n.1342-149C>T) c.1723-149C>T (n.1723-149C>T) c.1465-149C>T (n.1465-149C>T) c.427-149C>T n.1856-149C>T n.1963-149C>T n.1823-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119944A>C | CA2582475256 | LDLR | c.2104-148A>C (n.2104-148A>C) c.1706-148A>C (n.1706-148A>C) c.1726-148A>C (n.1726-148A>C) c.1846-148A>C (n.1846-148A>C) c.2100-148A>C c.1342-148A>C (n.1342-148A>C) c.1723-148A>C (n.1723-148A>C) c.1465-148A>C (n.1465-148A>C) c.427-148A>C n.1856-148A>C n.1963-148A>C n.1823-148A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11119944A>G | CA2582475258 | LDLR | c.2104-148A>G (n.2104-148A>G) c.1706-148A>G (n.1706-148A>G) c.1726-148A>G (n.1726-148A>G) c.1846-148A>G (n.1846-148A>G) c.2100-148A>G c.1342-148A>G (n.1342-148A>G) c.1723-148A>G (n.1723-148A>G) c.1465-148A>G (n.1465-148A>G) c.427-148A>G n.1856-148A>G n.1963-148A>G n.1823-148A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119944A>T | CA2582475257 | LDLR | c.2104-148A>T (n.2104-148A>T) c.1706-148A>T (n.1706-148A>T) c.1726-148A>T (n.1726-148A>T) c.1846-148A>T (n.1846-148A>T) c.2100-148A>T c.1342-148A>T (n.1342-148A>T) c.1723-148A>T (n.1723-148A>T) c.1465-148A>T (n.1465-148A>T) c.427-148A>T n.1856-148A>T n.1963-148A>T n.1823-148A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119945G>A | CA2582475259 | LDLR | c.2104-147G>A (n.2104-147G>A) c.1706-147G>A (n.1706-147G>A) c.1726-147G>A (n.1726-147G>A) c.1846-147G>A (n.1846-147G>A) c.2100-147G>A c.1342-147G>A (n.1342-147G>A) c.1723-147G>A (n.1723-147G>A) c.1465-147G>A (n.1465-147G>A) c.427-147G>A n.1856-147G>A n.1963-147G>A n.1823-147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119945G= | CA2322775250 | LDLR | c.2104-147G= (n.2104-147G=) c.1706-147G= (n.1706-147G=) c.1726-147G= (n.1726-147G=) c.1846-147G= (n.1846-147G=) c.2100-147G= c.1342-147G= (n.1342-147G=) c.1723-147G= (n.1723-147G=) c.1465-147G= (n.1465-147G=) c.427-147G= n.1856-147G= n.1963-147G= n.1823-147G= | |
19 | g.11119945G>T | CA632115396 | LDLR | c.2104-147G>T (n.2104-147G>T) c.1706-147G>T (n.1706-147G>T) c.1726-147G>T (n.1726-147G>T) c.1846-147G>T (n.1846-147G>T) c.2100-147G>T c.1342-147G>T (n.1342-147G>T) c.1723-147G>T (n.1723-147G>T) c.1465-147G>T (n.1465-147G>T) c.427-147G>T n.1856-147G>T n.1963-147G>T n.1823-147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119946C>A | CA2582475260 | LDLR | c.2104-146C>A (n.2104-146C>A) c.1706-146C>A (n.1706-146C>A) c.1726-146C>A (n.1726-146C>A) c.1846-146C>A (n.1846-146C>A) c.2100-146C>A c.1342-146C>A (n.1342-146C>A) c.1723-146C>A (n.1723-146C>A) c.1465-146C>A (n.1465-146C>A) c.427-146C>A n.1856-146C>A n.1963-146C>A n.1823-146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119946C>G | CA2582475261 | LDLR | c.2104-146C>G (n.2104-146C>G) c.1706-146C>G (n.1706-146C>G) c.1726-146C>G (n.1726-146C>G) c.1846-146C>G (n.1846-146C>G) c.2100-146C>G c.1342-146C>G (n.1342-146C>G) c.1723-146C>G (n.1723-146C>G) c.1465-146C>G (n.1465-146C>G) c.427-146C>G n.1856-146C>G n.1963-146C>G n.1823-146C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119946C>T | CA2582475262 | LDLR | c.2104-146C>T (n.2104-146C>T) c.1706-146C>T (n.1706-146C>T) c.1726-146C>T (n.1726-146C>T) c.1846-146C>T (n.1846-146C>T) c.2100-146C>T c.1342-146C>T (n.1342-146C>T) c.1723-146C>T (n.1723-146C>T) c.1465-146C>T (n.1465-146C>T) c.427-146C>T n.1856-146C>T n.1963-146C>T n.1823-146C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119947C>A | CA632115397 | LDLR | c.2104-145C>A (n.2104-145C>A) c.1706-145C>A (n.1706-145C>A) c.1726-145C>A (n.1726-145C>A) c.1846-145C>A (n.1846-145C>A) c.2100-145C>A c.1342-145C>A (n.1342-145C>A) c.1723-145C>A (n.1723-145C>A) c.1465-145C>A (n.1465-145C>A) c.427-145C>A n.1856-145C>A n.1963-145C>A n.1823-145C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11119947C>G | CA2582475263 | LDLR | c.2104-145C>G (n.2104-145C>G) c.1706-145C>G (n.1706-145C>G) c.1726-145C>G (n.1726-145C>G) c.1846-145C>G (n.1846-145C>G) c.2100-145C>G c.1342-145C>G (n.1342-145C>G) c.1723-145C>G (n.1723-145C>G) c.1465-145C>G (n.1465-145C>G) c.427-145C>G n.1856-145C>G n.1963-145C>G n.1823-145C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119947C>T | CA2582475264 | LDLR | c.2104-145C>T (n.2104-145C>T) c.1706-145C>T (n.1706-145C>T) c.1726-145C>T (n.1726-145C>T) c.1846-145C>T (n.1846-145C>T) c.2100-145C>T c.1342-145C>T (n.1342-145C>T) c.1723-145C>T (n.1723-145C>T) c.1465-145C>T (n.1465-145C>T) c.427-145C>T n.1856-145C>T n.1963-145C>T n.1823-145C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119948T>A | CA2582475265 | LDLR | c.2104-144T>A (n.2104-144T>A) c.1706-144T>A (n.1706-144T>A) c.1726-144T>A (n.1726-144T>A) c.1846-144T>A (n.1846-144T>A) c.2100-144T>A c.1342-144T>A (n.1342-144T>A) c.1723-144T>A (n.1723-144T>A) c.1465-144T>A (n.1465-144T>A) c.427-144T>A n.1856-144T>A n.1963-144T>A n.1823-144T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119948T>C | CA2322775253 | LDLR | c.2104-144T>C (n.2104-144T>C) c.1706-144T>C (n.1706-144T>C) c.1726-144T>C (n.1726-144T>C) c.1846-144T>C (n.1846-144T>C) c.2100-144T>C c.1342-144T>C (n.1342-144T>C) c.1723-144T>C (n.1723-144T>C) c.1465-144T>C (n.1465-144T>C) c.427-144T>C n.1856-144T>C n.1963-144T>C n.1823-144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119948T= | CA2322775252 | LDLR | c.2104-144T= (n.2104-144T=) c.1706-144T= (n.1706-144T=) c.1726-144T= (n.1726-144T=) c.1846-144T= (n.1846-144T=) c.2100-144T= c.1342-144T= (n.1342-144T=) c.1723-144T= (n.1723-144T=) c.1465-144T= (n.1465-144T=) c.427-144T= n.1856-144T= n.1963-144T= n.1823-144T= | |
19 | g.11119949G>A | CA2566688646 | LDLR | c.2104-143G>A (n.2104-143G>A) c.1706-143G>A (n.1706-143G>A) c.1726-143G>A (n.1726-143G>A) c.1846-143G>A (n.1846-143G>A) c.2100-143G>A c.1342-143G>A (n.1342-143G>A) c.1723-143G>A (n.1723-143G>A) c.1465-143G>A (n.1465-143G>A) c.427-143G>A n.1856-143G>A n.1963-143G>A n.1823-143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119949G>T | CA2582475266 | LDLR | c.2104-143G>T (n.2104-143G>T) c.1706-143G>T (n.1706-143G>T) c.1726-143G>T (n.1726-143G>T) c.1846-143G>T (n.1846-143G>T) c.2100-143G>T c.1342-143G>T (n.1342-143G>T) c.1723-143G>T (n.1723-143G>T) c.1465-143G>T (n.1465-143G>T) c.427-143G>T n.1856-143G>T n.1963-143G>T n.1823-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119951del | CA2582475267 | LDLR | c.2104-141del (n.2104-141del) c.1706-141del (n.1706-141del) c.1726-141del (n.1726-141del) c.1846-141del (n.1846-141del) c.2100-141del c.1342-141del (n.1342-141del) c.1723-141del (n.1723-141del) c.1465-141del (n.1465-141del) c.427-141del n.1856-141del n.1963-141del n.1823-141del | gnomAD v4 |
19 | g.11119950G>A | CA2582475268 | LDLR | c.2104-142G>A (n.2104-142G>A) c.1706-142G>A (n.1706-142G>A) c.1726-142G>A (n.1726-142G>A) c.1846-142G>A (n.1846-142G>A) c.2100-142G>A c.1342-142G>A (n.1342-142G>A) c.1723-142G>A (n.1723-142G>A) c.1465-142G>A (n.1465-142G>A) c.427-142G>A n.1856-142G>A n.1963-142G>A n.1823-142G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119950G>C | CA2582475269 | LDLR | c.2104-142G>C (n.2104-142G>C) c.1706-142G>C (n.1706-142G>C) c.1726-142G>C (n.1726-142G>C) c.1846-142G>C (n.1846-142G>C) c.2100-142G>C c.1342-142G>C (n.1342-142G>C) c.1723-142G>C (n.1723-142G>C) c.1465-142G>C (n.1465-142G>C) c.427-142G>C n.1856-142G>C n.1963-142G>C n.1823-142G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11119950G= | CA2322775254 | LDLR | c.2104-142G= (n.2104-142G=) c.1706-142G= (n.1706-142G=) c.1726-142G= (n.1726-142G=) c.1846-142G= (n.1846-142G=) c.2100-142G= c.1342-142G= (n.1342-142G=) c.1723-142G= (n.1723-142G=) c.1465-142G= (n.1465-142G=) c.427-142G= n.1856-142G= n.1963-142G= n.1823-142G= | |
19 | g.11119950G>T | CA993520193 | LDLR | c.2104-142G>T (n.2104-142G>T) c.1706-142G>T (n.1706-142G>T) c.1726-142G>T (n.1726-142G>T) c.1846-142G>T (n.1846-142G>T) c.2100-142G>T c.1342-142G>T (n.1342-142G>T) c.1723-142G>T (n.1723-142G>T) c.1465-142G>T (n.1465-142G>T) c.427-142G>T n.1856-142G>T n.1963-142G>T n.1823-142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119951G>A | CA2582475270 | LDLR | c.2104-141G>A (n.2104-141G>A) c.1706-141G>A (n.1706-141G>A) c.1726-141G>A (n.1726-141G>A) c.1846-141G>A (n.1846-141G>A) c.2100-141G>A c.1342-141G>A (n.1342-141G>A) c.1723-141G>A (n.1723-141G>A) c.1465-141G>A (n.1465-141G>A) c.427-141G>A n.1856-141G>A n.1963-141G>A n.1823-141G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119951G>C | CA2582475271 | LDLR | c.2104-141G>C (n.2104-141G>C) c.1706-141G>C (n.1706-141G>C) c.1726-141G>C (n.1726-141G>C) c.1846-141G>C (n.1846-141G>C) c.2100-141G>C c.1342-141G>C (n.1342-141G>C) c.1723-141G>C (n.1723-141G>C) c.1465-141G>C (n.1465-141G>C) c.427-141G>C n.1856-141G>C n.1963-141G>C n.1823-141G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11119951G>T | CA2582475272 | LDLR | c.2104-141G>T (n.2104-141G>T) c.1706-141G>T (n.1706-141G>T) c.1726-141G>T (n.1726-141G>T) c.1846-141G>T (n.1846-141G>T) c.2100-141G>T c.1342-141G>T (n.1342-141G>T) c.1723-141G>T (n.1723-141G>T) c.1465-141G>T (n.1465-141G>T) c.427-141G>T n.1856-141G>T n.1963-141G>T n.1823-141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119952C>A | CA2582475273 | LDLR | c.2104-140C>A (n.2104-140C>A) c.1706-140C>A (n.1706-140C>A) c.1726-140C>A (n.1726-140C>A) c.1846-140C>A (n.1846-140C>A) c.2100-140C>A c.1342-140C>A (n.1342-140C>A) c.1723-140C>A (n.1723-140C>A) c.1465-140C>A (n.1465-140C>A) c.427-140C>A n.1856-140C>A n.1963-140C>A n.1823-140C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119952C>G | CA2582475274 | LDLR | c.2104-140C>G (n.2104-140C>G) c.1706-140C>G (n.1706-140C>G) c.1726-140C>G (n.1726-140C>G) c.1846-140C>G (n.1846-140C>G) c.2100-140C>G c.1342-140C>G (n.1342-140C>G) c.1723-140C>G (n.1723-140C>G) c.1465-140C>G (n.1465-140C>G) c.427-140C>G n.1856-140C>G n.1963-140C>G n.1823-140C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119952C>T | CA2582475275 | LDLR | c.2104-140C>T (n.2104-140C>T) c.1706-140C>T (n.1706-140C>T) c.1726-140C>T (n.1726-140C>T) c.1846-140C>T (n.1846-140C>T) c.2100-140C>T c.1342-140C>T (n.1342-140C>T) c.1723-140C>T (n.1723-140C>T) c.1465-140C>T (n.1465-140C>T) c.427-140C>T n.1856-140C>T n.1963-140C>T n.1823-140C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119953A>G | CA2582475276 | LDLR | c.2104-139A>G (n.2104-139A>G) c.1706-139A>G (n.1706-139A>G) c.1726-139A>G (n.1726-139A>G) c.1846-139A>G (n.1846-139A>G) c.2100-139A>G c.1342-139A>G (n.1342-139A>G) c.1723-139A>G (n.1723-139A>G) c.1465-139A>G (n.1465-139A>G) c.427-139A>G n.1856-139A>G n.1963-139A>G n.1823-139A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119953A>T | CA2582475277 | LDLR | c.2104-139A>T (n.2104-139A>T) c.1706-139A>T (n.1706-139A>T) c.1726-139A>T (n.1726-139A>T) c.1846-139A>T (n.1846-139A>T) c.2100-139A>T c.1342-139A>T (n.1342-139A>T) c.1723-139A>T (n.1723-139A>T) c.1465-139A>T (n.1465-139A>T) c.427-139A>T n.1856-139A>T n.1963-139A>T n.1823-139A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119954A= | CA2322775255 | LDLR | c.2104-138A= (n.2104-138A=) c.1706-138A= (n.1706-138A=) c.1726-138A= (n.1726-138A=) c.1846-138A= (n.1846-138A=) c.2100-138A= c.1342-138A= (n.1342-138A=) c.1723-138A= (n.1723-138A=) c.1465-138A= (n.1465-138A=) c.427-138A= n.1856-138A= n.1963-138A= n.1823-138A= | |
19 | g.11119954A>C | CA2582475278 | LDLR | c.2104-138A>C (n.2104-138A>C) c.1706-138A>C (n.1706-138A>C) c.1726-138A>C (n.1726-138A>C) c.1846-138A>C (n.1846-138A>C) c.2100-138A>C c.1342-138A>C (n.1342-138A>C) c.1723-138A>C (n.1723-138A>C) c.1465-138A>C (n.1465-138A>C) c.427-138A>C n.1856-138A>C n.1963-138A>C n.1823-138A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11119954A>G | CA783247527 | LDLR | c.2104-138A>G (n.2104-138A>G) c.1706-138A>G (n.1706-138A>G) c.1726-138A>G (n.1726-138A>G) c.1846-138A>G (n.1846-138A>G) c.2100-138A>G c.1342-138A>G (n.1342-138A>G) c.1723-138A>G (n.1723-138A>G) c.1465-138A>G (n.1465-138A>G) c.427-138A>G n.1856-138A>G n.1963-138A>G n.1823-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119955C>A | CA2582475279 | LDLR | c.2104-137C>A (n.2104-137C>A) c.1706-137C>A (n.1706-137C>A) c.1726-137C>A (n.1726-137C>A) c.1846-137C>A (n.1846-137C>A) c.2100-137C>A c.1342-137C>A (n.1342-137C>A) c.1723-137C>A (n.1723-137C>A) c.1465-137C>A (n.1465-137C>A) c.427-137C>A n.1856-137C>A n.1963-137C>A n.1823-137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119955C>T | CA2582475280 | LDLR | c.2104-137C>T (n.2104-137C>T) c.1706-137C>T (n.1706-137C>T) c.1726-137C>T (n.1726-137C>T) c.1846-137C>T (n.1846-137C>T) c.2100-137C>T c.1342-137C>T (n.1342-137C>T) c.1723-137C>T (n.1723-137C>T) c.1465-137C>T (n.1465-137C>T) c.427-137C>T n.1856-137C>T n.1963-137C>T n.1823-137C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119956A>T | CA2582475282 | LDLR | c.2104-136A>T (n.2104-136A>T) c.1706-136A>T (n.1706-136A>T) c.1726-136A>T (n.1726-136A>T) c.1846-136A>T (n.1846-136A>T) c.2100-136A>T c.1342-136A>T (n.1342-136A>T) c.1723-136A>T (n.1723-136A>T) c.1465-136A>T (n.1465-136A>T) c.427-136A>T n.1856-136A>T n.1963-136A>T n.1823-136A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119959del | CA2582475281 | LDLR | c.2104-133del (n.2104-133del) c.1706-133del (n.1706-133del) c.1726-133del (n.1726-133del) c.1846-133del (n.1846-133del) c.2100-133del c.1342-133del (n.1342-133del) c.1723-133del (n.1723-133del) c.1465-133del (n.1465-133del) c.427-133del n.1856-133del n.1963-133del n.1823-133del | gnomAD v4 |
19 | g.11119957A= | CA2322775256 | LDLR | c.2104-135A= (n.2104-135A=) c.1706-135A= (n.1706-135A=) c.1726-135A= (n.1726-135A=) c.1846-135A= (n.1846-135A=) c.2100-135A= c.1342-135A= (n.1342-135A=) c.1723-135A= (n.1723-135A=) c.1465-135A= (n.1465-135A=) c.427-135A= n.1856-135A= n.1963-135A= n.1823-135A= | |
19 | g.11119957A>C | CA783247528 | LDLR | c.2104-135A>C (n.2104-135A>C) c.1706-135A>C (n.1706-135A>C) c.1726-135A>C (n.1726-135A>C) c.1846-135A>C (n.1846-135A>C) c.2100-135A>C c.1342-135A>C (n.1342-135A>C) c.1723-135A>C (n.1723-135A>C) c.1465-135A>C (n.1465-135A>C) c.427-135A>C n.1856-135A>C n.1963-135A>C n.1823-135A>C | dbSNP |
19 | g.11119957A>T | CA2582475283 | LDLR | c.2104-135A>T (n.2104-135A>T) c.1706-135A>T (n.1706-135A>T) c.1726-135A>T (n.1726-135A>T) c.1846-135A>T (n.1846-135A>T) c.2100-135A>T c.1342-135A>T (n.1342-135A>T) c.1723-135A>T (n.1723-135A>T) c.1465-135A>T (n.1465-135A>T) c.427-135A>T n.1856-135A>T n.1963-135A>T n.1823-135A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119958A>G | CA2582475284 | LDLR | c.2104-134A>G (n.2104-134A>G) c.1706-134A>G (n.1706-134A>G) c.1726-134A>G (n.1726-134A>G) c.1846-134A>G (n.1846-134A>G) c.2100-134A>G c.1342-134A>G (n.1342-134A>G) c.1723-134A>G (n.1723-134A>G) c.1465-134A>G (n.1465-134A>G) c.427-134A>G n.1856-134A>G n.1963-134A>G n.1823-134A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119958A>T | CA2582475285 | LDLR | c.2104-134A>T (n.2104-134A>T) c.1706-134A>T (n.1706-134A>T) c.1726-134A>T (n.1726-134A>T) c.1846-134A>T (n.1846-134A>T) c.2100-134A>T c.1342-134A>T (n.1342-134A>T) c.1723-134A>T (n.1723-134A>T) c.1465-134A>T (n.1465-134A>T) c.427-134A>T n.1856-134A>T n.1963-134A>T n.1823-134A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119960G>A | CA2582475286 | LDLR | c.2104-132G>A (n.2104-132G>A) c.1706-132G>A (n.1706-132G>A) c.1726-132G>A (n.1726-132G>A) c.1846-132G>A (n.1846-132G>A) c.2100-132G>A c.1342-132G>A (n.1342-132G>A) c.1723-132G>A (n.1723-132G>A) c.1465-132G>A (n.1465-132G>A) c.427-132G>A n.1856-132G>A n.1963-132G>A n.1823-132G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119960G>T | CA2582475287 | LDLR | c.2104-132G>T (n.2104-132G>T) c.1706-132G>T (n.1706-132G>T) c.1726-132G>T (n.1726-132G>T) c.1846-132G>T (n.1846-132G>T) c.2100-132G>T c.1342-132G>T (n.1342-132G>T) c.1723-132G>T (n.1723-132G>T) c.1465-132G>T (n.1465-132G>T) c.427-132G>T n.1856-132G>T n.1963-132G>T n.1823-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119964A>G | CA2582475288 | LDLR | c.2104-128A>G (n.2104-128A>G) c.1706-128A>G (n.1706-128A>G) c.1726-128A>G (n.1726-128A>G) c.1846-128A>G (n.1846-128A>G) c.2100-128A>G c.1342-128A>G (n.1342-128A>G) c.1723-128A>G (n.1723-128A>G) c.1465-128A>G (n.1465-128A>G) c.427-128A>G n.1856-128A>G n.1963-128A>G n.1823-128A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119965A= | CA2322775257 | LDLR | c.2104-127A= (n.2104-127A=) c.1706-127A= (n.1706-127A=) c.1726-127A= (n.1726-127A=) c.1846-127A= (n.1846-127A=) c.2100-127A= c.1342-127A= (n.1342-127A=) c.1723-127A= (n.1723-127A=) c.1465-127A= (n.1465-127A=) c.427-127A= n.1856-127A= n.1963-127A= n.1823-127A= | |
19 | g.11119965A>G | CA305302561 | LDLR | c.2104-127A>G (n.2104-127A>G) c.1706-127A>G (n.1706-127A>G) c.1726-127A>G (n.1726-127A>G) c.1846-127A>G (n.1846-127A>G) c.2100-127A>G c.1342-127A>G (n.1342-127A>G) c.1723-127A>G (n.1723-127A>G) c.1465-127A>G (n.1465-127A>G) c.427-127A>G n.1856-127A>G n.1963-127A>G n.1823-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119966C>A | CA2582475290 | LDLR | c.2104-126C>A (n.2104-126C>A) c.1706-126C>A (n.1706-126C>A) c.1726-126C>A (n.1726-126C>A) c.1846-126C>A (n.1846-126C>A) c.2100-126C>A c.1342-126C>A (n.1342-126C>A) c.1723-126C>A (n.1723-126C>A) c.1465-126C>A (n.1465-126C>A) c.427-126C>A n.1856-126C>A n.1963-126C>A n.1823-126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119966C>T | CA2582475291 | LDLR | c.2104-126C>T (n.2104-126C>T) c.1706-126C>T (n.1706-126C>T) c.1726-126C>T (n.1726-126C>T) c.1846-126C>T (n.1846-126C>T) c.2100-126C>T c.1342-126C>T (n.1342-126C>T) c.1723-126C>T (n.1723-126C>T) c.1465-126C>T (n.1465-126C>T) c.427-126C>T n.1856-126C>T n.1963-126C>T n.1823-126C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119968_11119969del | CA2582475289 | LDLR | c.2104-124_2104-123del (n.2104-124_2104-123del) c.1706-124_1706-123del (n.1706-124_1706-123del) c.1726-124_1726-123del (n.1726-124_1726-123del) c.1846-124_1846-123del (n.1846-124_1846-123del) c.2100-124_2100-123del c.1342-124_1342-123del (n.1342-124_1342-123del) c.1723-124_1723-123del (n.1723-124_1723-123del) c.1465-124_1465-123del (n.1465-124_1465-123del) c.427-124_427-123del n.1856-124_1856-123del n.1963-124_1963-123del n.1823-124_1823-123del | gnomAD v4 |
19 | g.11119967T>A | CA2322775259 | LDLR | c.2104-125T>A (n.2104-125T>A) c.1706-125T>A (n.1706-125T>A) c.1726-125T>A (n.1726-125T>A) c.1846-125T>A (n.1846-125T>A) c.2100-125T>A c.1342-125T>A (n.1342-125T>A) c.1723-125T>A (n.1723-125T>A) c.1465-125T>A (n.1465-125T>A) c.427-125T>A n.1856-125T>A n.1963-125T>A n.1823-125T>A | dbSNP |
19 | g.11119967T>C | CA2582475292 | LDLR | c.2104-125T>C (n.2104-125T>C) c.1706-125T>C (n.1706-125T>C) c.1726-125T>C (n.1726-125T>C) c.1846-125T>C (n.1846-125T>C) c.2100-125T>C c.1342-125T>C (n.1342-125T>C) c.1723-125T>C (n.1723-125T>C) c.1465-125T>C (n.1465-125T>C) c.427-125T>C n.1856-125T>C n.1963-125T>C n.1823-125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11119967T>G | CA2582475293 | LDLR | c.2104-125T>G (n.2104-125T>G) c.1706-125T>G (n.1706-125T>G) c.1726-125T>G (n.1726-125T>G) c.1846-125T>G (n.1846-125T>G) c.2100-125T>G c.1342-125T>G (n.1342-125T>G) c.1723-125T>G (n.1723-125T>G) c.1465-125T>G (n.1465-125T>G) c.427-125T>G n.1856-125T>G n.1963-125T>G n.1823-125T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119967T= | CA2322775258 | LDLR | c.2104-125T= (n.2104-125T=) c.1706-125T= (n.1706-125T=) c.1726-125T= (n.1726-125T=) c.1846-125T= (n.1846-125T=) c.2100-125T= c.1342-125T= (n.1342-125T=) c.1723-125T= (n.1723-125T=) c.1465-125T= (n.1465-125T=) c.427-125T= n.1856-125T= n.1963-125T= n.1823-125T= | |
19 | g.11119968C>A | CA2582475294 | LDLR | c.2104-124C>A (n.2104-124C>A) c.1706-124C>A (n.1706-124C>A) c.1726-124C>A (n.1726-124C>A) c.1846-124C>A (n.1846-124C>A) c.2100-124C>A c.1342-124C>A (n.1342-124C>A) c.1723-124C>A (n.1723-124C>A) c.1465-124C>A (n.1465-124C>A) c.427-124C>A n.1856-124C>A n.1963-124C>A n.1823-124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119968C>T | CA2582475295 | LDLR | c.2104-124C>T (n.2104-124C>T) c.1706-124C>T (n.1706-124C>T) c.1726-124C>T (n.1726-124C>T) c.1846-124C>T (n.1846-124C>T) c.2100-124C>T c.1342-124C>T (n.1342-124C>T) c.1723-124C>T (n.1723-124C>T) c.1465-124C>T (n.1465-124C>T) c.427-124C>T n.1856-124C>T n.1963-124C>T n.1823-124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119969T>A | CA2582475296 | LDLR | c.2104-123T>A (n.2104-123T>A) c.1706-123T>A (n.1706-123T>A) c.1726-123T>A (n.1726-123T>A) c.1846-123T>A (n.1846-123T>A) c.2100-123T>A c.1342-123T>A (n.1342-123T>A) c.1723-123T>A (n.1723-123T>A) c.1465-123T>A (n.1465-123T>A) c.427-123T>A n.1856-123T>A n.1963-123T>A n.1823-123T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119969T>C | CA14654738 | LDLR | c.2104-123T>C (n.2104-123T>C) c.1706-123T>C (n.1706-123T>C) c.1726-123T>C (n.1726-123T>C) c.1846-123T>C (n.1846-123T>C) c.2100-123T>C c.1342-123T>C (n.1342-123T>C) c.1723-123T>C (n.1723-123T>C) c.1465-123T>C (n.1465-123T>C) c.427-123T>C n.1856-123T>C n.1963-123T>C n.1823-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119969T= | CA2322775260 | LDLR | c.2104-123T= (n.2104-123T=) c.1706-123T= (n.1706-123T=) c.1726-123T= (n.1726-123T=) c.1846-123T= (n.1846-123T=) c.2100-123T= c.1342-123T= (n.1342-123T=) c.1723-123T= (n.1723-123T=) c.1465-123T= (n.1465-123T=) c.427-123T= n.1856-123T= n.1963-123T= n.1823-123T= | |
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19 | g.11119970G= | CA2322775261 | LDLR | c.2104-122G= (n.2104-122G=) c.1706-122G= (n.1706-122G=) c.1726-122G= (n.1726-122G=) c.1846-122G= (n.1846-122G=) c.2100-122G= c.1342-122G= (n.1342-122G=) c.1723-122G= (n.1723-122G=) c.1465-122G= (n.1465-122G=) c.427-122G= n.1856-122G= n.1963-122G= n.1823-122G= | |
19 | g.11119972C>A | CA2582475297 | LDLR | c.2104-120C>A (n.2104-120C>A) c.1706-120C>A (n.1706-120C>A) c.1726-120C>A (n.1726-120C>A) c.1846-120C>A (n.1846-120C>A) c.2100-120C>A c.1342-120C>A (n.1342-120C>A) c.1723-120C>A (n.1723-120C>A) c.1465-120C>A (n.1465-120C>A) c.427-120C>A n.1856-120C>A n.1963-120C>A n.1823-120C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119973T= | CA2322775263 | LDLR | c.2104-119T= (n.2104-119T=) c.1706-119T= (n.1706-119T=) c.1726-119T= (n.1726-119T=) c.1846-119T= (n.1846-119T=) c.2100-119T= c.1342-119T= (n.1342-119T=) c.1723-119T= (n.1723-119T=) c.1465-119T= (n.1465-119T=) c.427-119T= n.1856-119T= n.1963-119T= n.1823-119T= | |
19 | g.11119973_11119974delinsTG | CA2322775264 | LDLR | c.2104-119_2104-118delinsTG (n.2104-119_2104-118delinsTG) c.1706-119_1706-118delinsTG (n.1706-119_1706-118delinsTG) c.1726-119_1726-118delinsTG (n.1726-119_1726-118delinsTG) c.1846-119_1846-118delinsTG (n.1846-119_1846-118delinsTG) c.2100-119_2100-118delinsTG c.1342-119_1342-118delinsTG (n.1342-119_1342-118delinsTG) c.1723-119_1723-118delinsTG (n.1723-119_1723-118delinsTG) c.1465-119_1465-118delinsTG (n.1465-119_1465-118delinsTG) c.427-119_427-118delinsTG n.1856-119_1856-118delinsTG n.1963-119_1963-118delinsTG n.1823-119_1823-118delinsTG | |
19 | g.11119973_11119977delinsTGAAA | CA2322775262 | LDLR | c.2104-119_2104-115delinsTGAAA (n.2104-119_2104-115delinsTGAAA) c.1706-119_1706-115delinsTGAAA (n.1706-119_1706-115delinsTGAAA) c.1726-119_1726-115delinsTGAAA (n.1726-119_1726-115delinsTGAAA) c.1846-119_1846-115delinsTGAAA (n.1846-119_1846-115delinsTGAAA) c.2100-119_2100-115delinsTGAAA c.1342-119_1342-115delinsTGAAA (n.1342-119_1342-115delinsTGAAA) c.1723-119_1723-115delinsTGAAA (n.1723-119_1723-115delinsTGAAA) c.1465-119_1465-115delinsTGAAA (n.1465-119_1465-115delinsTGAAA) c.427-119_427-115delinsTGAAA n.1856-119_1856-115delinsTGAAA n.1963-119_1963-115delinsTGAAA n.1823-119_1823-115delinsTGAAA | |
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19 | g.11119973_11119974insCAAACAAA | CA632115399 | LDLR | c.2104-119_2104-118insCAAACAAA (n.2104-119_2104-118insCAAACAAA) c.1706-119_1706-118insCAAACAAA (n.1706-119_1706-118insCAAACAAA) c.1726-119_1726-118insCAAACAAA (n.1726-119_1726-118insCAAACAAA) c.1846-119_1846-118insCAAACAAA (n.1846-119_1846-118insCAAACAAA) c.2100-119_2100-118insCAAACAAA c.1342-119_1342-118insCAAACAAA (n.1342-119_1342-118insCAAACAAA) c.1723-119_1723-118insCAAACAAA (n.1723-119_1723-118insCAAACAAA) c.1465-119_1465-118insCAAACAAA (n.1465-119_1465-118insCAAACAAA) c.427-119_427-118insCAAACAAA n.1856-119_1856-118insCAAACAAA n.1963-119_1963-118insCAAACAAA n.1823-119_1823-118insCAAACAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119973_11119974insCAAACAAACAAA | CA2322775267 | LDLR | c.2104-119_2104-118insCAAACAAACAAA (n.2104-119_2104-118insCAAACAAACAAA) c.1706-119_1706-118insCAAACAAACAAA (n.1706-119_1706-118insCAAACAAACAAA) c.1726-119_1726-118insCAAACAAACAAA (n.1726-119_1726-118insCAAACAAACAAA) c.1846-119_1846-118insCAAACAAACAAA (n.1846-119_1846-118insCAAACAAACAAA) c.2100-119_2100-118insCAAACAAACAAA c.1342-119_1342-118insCAAACAAACAAA (n.1342-119_1342-118insCAAACAAACAAA) c.1723-119_1723-118insCAAACAAACAAA (n.1723-119_1723-118insCAAACAAACAAA) c.1465-119_1465-118insCAAACAAACAAA (n.1465-119_1465-118insCAAACAAACAAA) c.427-119_427-118insCAAACAAACAAA n.1856-119_1856-118insCAAACAAACAAA n.1963-119_1963-118insCAAACAAACAAA n.1823-119_1823-118insCAAACAAACAAA | dbSNP |
19 | g.11119974del | CA632115398 | LDLR | c.2104-118del (n.2104-118del) c.1706-118del (n.1706-118del) c.1726-118del (n.1726-118del) c.1846-118del (n.1846-118del) c.2100-118del c.1342-118del (n.1342-118del) c.1723-118del (n.1723-118del) c.1465-118del (n.1465-118del) c.427-118del n.1856-118del n.1963-118del n.1823-118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119974G>A | CA783247542 | LDLR | c.2104-118G>A (n.2104-118G>A) c.1706-118G>A (n.1706-118G>A) c.1726-118G>A (n.1726-118G>A) c.1846-118G>A (n.1846-118G>A) c.2100-118G>A c.1342-118G>A (n.1342-118G>A) c.1723-118G>A (n.1723-118G>A) c.1465-118G>A (n.1465-118G>A) c.427-118G>A n.1856-118G>A n.1963-118G>A n.1823-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119974G>C | CA305302565 | LDLR | c.2104-118G>C (n.2104-118G>C) c.1706-118G>C (n.1706-118G>C) c.1726-118G>C (n.1726-118G>C) c.1846-118G>C (n.1846-118G>C) c.2100-118G>C c.1342-118G>C (n.1342-118G>C) c.1723-118G>C (n.1723-118G>C) c.1465-118G>C (n.1465-118G>C) c.427-118G>C n.1856-118G>C n.1963-118G>C n.1823-118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11119974_11119977del | CA783247539 | LDLR | c.2104-118_2104-115del (n.2104-118_2104-115del) c.1706-118_1706-115del (n.1706-118_1706-115del) c.1726-118_1726-115del (n.1726-118_1726-115del) c.1846-118_1846-115del (n.1846-118_1846-115del) c.2100-118_2100-115del c.1342-118_1342-115del (n.1342-118_1342-115del) c.1723-118_1723-115del (n.1723-118_1723-115del) c.1465-118_1465-115del (n.1465-118_1465-115del) c.427-118_427-115del n.1856-118_1856-115del n.1963-118_1963-115del n.1823-118_1823-115del | dbSNP |
19 | g.11119974_11119990delinsGAAACAAACAAACAAAC | CA2322775266 | LDLR | c.2104-118_2104-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.2104-118_2104-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1706-118_1706-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1706-118_1706-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1726-118_1726-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1726-118_1726-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1846-118_1846-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1846-118_1846-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.2100-118_2100-102delinsGAAACAAACAAACAAAC c.1342-118_1342-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1342-118_1342-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1723-118_1723-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1723-118_1723-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.1465-118_1465-102delinsGAAACAAACAAACAAAC (n.1465-118_1465-102delinsGAAACAAACAAACAAAC) c.427-118_427-102delinsGAAACAAACAAACAAAC n.1856-118_1856-102delinsGAAACAAACAAACAAAC n.1963-118_1963-102delinsGAAACAAACAAACAAAC n.1823-118_1823-102delinsGAAACAAACAAACAAAC | |
19 | g.11119975_11119978delinsAAAC | CA2322775268 | LDLR | c.2104-117_2104-114delinsAAAC (n.2104-117_2104-114delinsAAAC) c.1706-117_1706-114delinsAAAC (n.1706-117_1706-114delinsAAAC) c.1726-117_1726-114delinsAAAC (n.1726-117_1726-114delinsAAAC) c.1846-117_1846-114delinsAAAC (n.1846-117_1846-114delinsAAAC) c.2100-117_2100-114delinsAAAC c.1342-117_1342-114delinsAAAC (n.1342-117_1342-114delinsAAAC) c.1723-117_1723-114delinsAAAC (n.1723-117_1723-114delinsAAAC) c.1465-117_1465-114delinsAAAC (n.1465-117_1465-114delinsAAAC) c.427-117_427-114delinsAAAC n.1856-117_1856-114delinsAAAC n.1963-117_1963-114delinsAAAC n.1823-117_1823-114delinsAAAC | |
19 | g.11119996_11119999dup | CA305302570 | LDLR | c.2104-96_2104-93dup (n.2104-96_2104-93dup) c.1706-96_1706-93dup (n.1706-96_1706-93dup) c.1726-96_1726-93dup (n.1726-96_1726-93dup) c.1846-96_1846-93dup (n.1846-96_1846-93dup) c.2100-96_2100-93dup c.1342-96_1342-93dup (n.1342-96_1342-93dup) c.1723-96_1723-93dup (n.1723-96_1723-93dup) c.1465-96_1465-93dup (n.1465-96_1465-93dup) c.427-96_427-93dup n.1856-96_1856-93dup n.1963-96_1963-93dup n.1823-96_1823-93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119992_11119999dup | CA632115402 | LDLR | c.2104-100_2104-93dup (n.2104-100_2104-93dup) c.1706-100_1706-93dup (n.1706-100_1706-93dup) c.1726-100_1726-93dup (n.1726-100_1726-93dup) c.1846-100_1846-93dup (n.1846-100_1846-93dup) c.2100-100_2100-93dup c.1342-100_1342-93dup (n.1342-100_1342-93dup) c.1723-100_1723-93dup (n.1723-100_1723-93dup) c.1465-100_1465-93dup (n.1465-100_1465-93dup) c.427-100_427-93dup n.1856-100_1856-93dup n.1963-100_1963-93dup n.1823-100_1823-93dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119996_11119999del | CA305302569 | LDLR | c.2104-96_2104-93del (n.2104-96_2104-93del) c.1706-96_1706-93del (n.1706-96_1706-93del) c.1726-96_1726-93del (n.1726-96_1726-93del) c.1846-96_1846-93del (n.1846-96_1846-93del) c.2100-96_2100-93del c.1342-96_1342-93del (n.1342-96_1342-93del) c.1723-96_1723-93del (n.1723-96_1723-93del) c.1465-96_1465-93del (n.1465-96_1465-93del) c.427-96_427-93del n.1856-96_1856-93del n.1963-96_1963-93del n.1823-96_1823-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119992_11119999del | CA632115401 | LDLR | c.2104-100_2104-93del (n.2104-100_2104-93del) c.1706-100_1706-93del (n.1706-100_1706-93del) c.1726-100_1726-93del (n.1726-100_1726-93del) c.1846-100_1846-93del (n.1846-100_1846-93del) c.2100-100_2100-93del c.1342-100_1342-93del (n.1342-100_1342-93del) c.1723-100_1723-93del (n.1723-100_1723-93del) c.1465-100_1465-93del (n.1465-100_1465-93del) c.427-100_427-93del n.1856-100_1856-93del n.1963-100_1963-93del n.1823-100_1823-93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119988_11119999del | CA783247553 | LDLR | c.2104-104_2104-93del (n.2104-104_2104-93del) c.1706-104_1706-93del (n.1706-104_1706-93del) c.1726-104_1726-93del (n.1726-104_1726-93del) c.1846-104_1846-93del (n.1846-104_1846-93del) c.2100-104_2100-93del c.1342-104_1342-93del (n.1342-104_1342-93del) c.1723-104_1723-93del (n.1723-104_1723-93del) c.1465-104_1465-93del (n.1465-104_1465-93del) c.427-104_427-93del n.1856-104_1856-93del n.1963-104_1963-93del n.1823-104_1823-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119984_11119999del | CA783247563 | LDLR | c.2104-108_2104-93del (n.2104-108_2104-93del) c.1706-108_1706-93del (n.1706-108_1706-93del) c.1726-108_1726-93del (n.1726-108_1726-93del) c.1846-108_1846-93del (n.1846-108_1846-93del) c.2100-108_2100-93del c.1342-108_1342-93del (n.1342-108_1342-93del) c.1723-108_1723-93del (n.1723-108_1723-93del) c.1465-108_1465-93del (n.1465-108_1465-93del) c.427-108_427-93del n.1856-108_1856-93del n.1963-108_1963-93del n.1823-108_1823-93del | dbSNP |
19 | g.11119978_11119980del | CA632115403 | LDLR | c.2104-114_2104-112del (n.2104-114_2104-112del) c.1706-114_1706-112del (n.1706-114_1706-112del) c.1726-114_1726-112del (n.1726-114_1726-112del) c.1846-114_1846-112del (n.1846-114_1846-112del) c.2100-114_2100-112del c.1342-114_1342-112del (n.1342-114_1342-112del) c.1723-114_1723-112del (n.1723-114_1723-112del) c.1465-114_1465-112del (n.1465-114_1465-112del) c.427-114_427-112del n.1856-114_1856-112del n.1963-114_1963-112del n.1823-114_1823-112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119978_11119984del | CA2582475298 | LDLR | c.2104-114_2104-108del (n.2104-114_2104-108del) c.1706-114_1706-108del (n.1706-114_1706-108del) c.1726-114_1726-108del (n.1726-114_1726-108del) c.1846-114_1846-108del (n.1846-114_1846-108del) c.2100-114_2100-108del c.1342-114_1342-108del (n.1342-114_1342-108del) c.1723-114_1723-108del (n.1723-114_1723-108del) c.1465-114_1465-108del (n.1465-114_1465-108del) c.427-114_427-108del n.1856-114_1856-108del n.1963-114_1963-108del n.1823-114_1823-108del | gnomAD v4 |
19 | g.11119986_11120009del | CA2582475299 | LDLR | c.2104-106_2104-83del (n.2104-106_2104-83del) c.1706-106_1706-83del (n.1706-106_1706-83del) c.1726-106_1726-83del (n.1726-106_1726-83del) c.1846-106_1846-83del (n.1846-106_1846-83del) c.2100-106_2100-83del c.1342-106_1342-83del (n.1342-106_1342-83del) c.1723-106_1723-83del (n.1723-106_1723-83del) c.1465-106_1465-83del (n.1465-106_1465-83del) c.427-106_427-83del n.1856-106_1856-83del n.1963-106_1963-83del n.1823-106_1823-83del | gnomAD v4 |
19 | g.11119978del | CA2582475300 | LDLR | c.2104-114del (n.2104-114del) c.1706-114del (n.1706-114del) c.1726-114del (n.1726-114del) c.1846-114del (n.1846-114del) c.2100-114del c.1342-114del (n.1342-114del) c.1723-114del (n.1723-114del) c.1465-114del (n.1465-114del) c.427-114del n.1856-114del n.1963-114del n.1823-114del | gnomAD v4 |
19 | g.11119978C>A | CA783247569 | LDLR | c.2104-114C>A (n.2104-114C>A) c.1706-114C>A (n.1706-114C>A) c.1726-114C>A (n.1726-114C>A) c.1846-114C>A (n.1846-114C>A) c.2100-114C>A c.1342-114C>A (n.1342-114C>A) c.1723-114C>A (n.1723-114C>A) c.1465-114C>A (n.1465-114C>A) c.427-114C>A n.1856-114C>A n.1963-114C>A n.1823-114C>A | dbSNP |
19 | g.11119978C= | CA2322775271 | LDLR | c.2104-114C= (n.2104-114C=) c.1706-114C= (n.1706-114C=) c.1726-114C= (n.1726-114C=) c.1846-114C= (n.1846-114C=) c.2100-114C= c.1342-114C= (n.1342-114C=) c.1723-114C= (n.1723-114C=) c.1465-114C= (n.1465-114C=) c.427-114C= n.1856-114C= n.1963-114C= n.1823-114C= | |
19 | g.11119978C>G | CA2322775270 | LDLR | c.2104-114C>G (n.2104-114C>G) c.1706-114C>G (n.1706-114C>G) c.1726-114C>G (n.1726-114C>G) c.1846-114C>G (n.1846-114C>G) c.2100-114C>G c.1342-114C>G (n.1342-114C>G) c.1723-114C>G (n.1723-114C>G) c.1465-114C>G (n.1465-114C>G) c.427-114C>G n.1856-114C>G n.1963-114C>G n.1823-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119978C>T | CA2322775269 | LDLR | c.2104-114C>T (n.2104-114C>T) c.1706-114C>T (n.1706-114C>T) c.1726-114C>T (n.1726-114C>T) c.1846-114C>T (n.1846-114C>T) c.2100-114C>T c.1342-114C>T (n.1342-114C>T) c.1723-114C>T (n.1723-114C>T) c.1465-114C>T (n.1465-114C>T) c.427-114C>T n.1856-114C>T n.1963-114C>T n.1823-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119979A>T | CA2582475302 | LDLR | c.2104-113A>T (n.2104-113A>T) c.1706-113A>T (n.1706-113A>T) c.1726-113A>T (n.1726-113A>T) c.1846-113A>T (n.1846-113A>T) c.2100-113A>T c.1342-113A>T (n.1342-113A>T) c.1723-113A>T (n.1723-113A>T) c.1465-113A>T (n.1465-113A>T) c.427-113A>T n.1856-113A>T n.1963-113A>T n.1823-113A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119985_11119986insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA | CA2582475301 | LDLR | c.2104-107_2104-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.2104-107_2104-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1706-107_1706-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1706-107_1706-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1726-107_1726-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1726-107_1726-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1846-107_1846-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1846-107_1846-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.2100-107_2100-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA c.1342-107_1342-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1342-107_1342-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1723-107_1723-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1723-107_1723-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.1465-107_1465-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA (n.1465-107_1465-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA) c.427-107_427-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA n.1856-107_1856-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA n.1963-107_1963-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA n.1823-107_1823-106insAGTGAAACTCTGTCTGAAACAAA | gnomAD v4 |
19 | g.11119982_11119984del | CA2582475303 | LDLR | c.2104-110_2104-108del (n.2104-110_2104-108del) c.1706-110_1706-108del (n.1706-110_1706-108del) c.1726-110_1726-108del (n.1726-110_1726-108del) c.1846-110_1846-108del (n.1846-110_1846-108del) c.2100-110_2100-108del c.1342-110_1342-108del (n.1342-110_1342-108del) c.1723-110_1723-108del (n.1723-110_1723-108del) c.1465-110_1465-108del (n.1465-110_1465-108del) c.427-110_427-108del n.1856-110_1856-108del n.1963-110_1963-108del n.1823-110_1823-108del | gnomAD v4 |
19 | g.11119981A= | CA2322775272 | LDLR | c.2104-111A= (n.2104-111A=) c.1706-111A= (n.1706-111A=) c.1726-111A= (n.1726-111A=) c.1846-111A= (n.1846-111A=) c.2100-111A= c.1342-111A= (n.1342-111A=) c.1723-111A= (n.1723-111A=) c.1465-111A= (n.1465-111A=) c.427-111A= n.1856-111A= n.1963-111A= n.1823-111A= | |
19 | g.11119981A>G | CA2322775273 | LDLR | c.2104-111A>G (n.2104-111A>G) c.1706-111A>G (n.1706-111A>G) c.1726-111A>G (n.1726-111A>G) c.1846-111A>G (n.1846-111A>G) c.2100-111A>G c.1342-111A>G (n.1342-111A>G) c.1723-111A>G (n.1723-111A>G) c.1465-111A>G (n.1465-111A>G) c.427-111A>G n.1856-111A>G n.1963-111A>G n.1823-111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119990_11120009del | CA2582475304 | LDLR | c.2104-102_2104-83del (n.2104-102_2104-83del) c.1706-102_1706-83del (n.1706-102_1706-83del) c.1726-102_1726-83del (n.1726-102_1726-83del) c.1846-102_1846-83del (n.1846-102_1846-83del) c.2100-102_2100-83del c.1342-102_1342-83del (n.1342-102_1342-83del) c.1723-102_1723-83del (n.1723-102_1723-83del) c.1465-102_1465-83del (n.1465-102_1465-83del) c.427-102_427-83del n.1856-102_1856-83del n.1963-102_1963-83del n.1823-102_1823-83del | gnomAD v4 |
19 | g.11119982del | CA2582475305 | LDLR | c.2104-110del (n.2104-110del) c.1706-110del (n.1706-110del) c.1726-110del (n.1726-110del) c.1846-110del (n.1846-110del) c.2100-110del c.1342-110del (n.1342-110del) c.1723-110del (n.1723-110del) c.1465-110del (n.1465-110del) c.427-110del n.1856-110del n.1963-110del n.1823-110del | gnomAD v4 |
19 | g.11119982C= | CA2322775274 | LDLR | c.2104-110C= (n.2104-110C=) c.1706-110C= (n.1706-110C=) c.1726-110C= (n.1726-110C=) c.1846-110C= (n.1846-110C=) c.2100-110C= c.1342-110C= (n.1342-110C=) c.1723-110C= (n.1723-110C=) c.1465-110C= (n.1465-110C=) c.427-110C= n.1856-110C= n.1963-110C= n.1823-110C= | |
19 | g.11119982C>T | CA305302574 | LDLR | c.2104-110C>T (n.2104-110C>T) c.1706-110C>T (n.1706-110C>T) c.1726-110C>T (n.1726-110C>T) c.1846-110C>T (n.1846-110C>T) c.2100-110C>T c.1342-110C>T (n.1342-110C>T) c.1723-110C>T (n.1723-110C>T) c.1465-110C>T (n.1465-110C>T) c.427-110C>T n.1856-110C>T n.1963-110C>T n.1823-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119984_11119985del | CA2582475306 | LDLR | c.2104-108_2104-107del (n.2104-108_2104-107del) c.1706-108_1706-107del (n.1706-108_1706-107del) c.1726-108_1726-107del (n.1726-108_1726-107del) c.1846-108_1846-107del (n.1846-108_1846-107del) c.2100-108_2100-107del c.1342-108_1342-107del (n.1342-108_1342-107del) c.1723-108_1723-107del (n.1723-108_1723-107del) c.1465-108_1465-107del (n.1465-108_1465-107del) c.427-108_427-107del n.1856-108_1856-107del n.1963-108_1963-107del n.1823-108_1823-107del | gnomAD v4 |
19 | g.11119983_11119986delinsAAAC | CA2322775275 | LDLR | c.2104-109_2104-106delinsAAAC (n.2104-109_2104-106delinsAAAC) c.1706-109_1706-106delinsAAAC (n.1706-109_1706-106delinsAAAC) c.1726-109_1726-106delinsAAAC (n.1726-109_1726-106delinsAAAC) c.1846-109_1846-106delinsAAAC (n.1846-109_1846-106delinsAAAC) c.2100-109_2100-106delinsAAAC c.1342-109_1342-106delinsAAAC (n.1342-109_1342-106delinsAAAC) c.1723-109_1723-106delinsAAAC (n.1723-109_1723-106delinsAAAC) c.1465-109_1465-106delinsAAAC (n.1465-109_1465-106delinsAAAC) c.427-109_427-106delinsAAAC n.1856-109_1856-106delinsAAAC n.1963-109_1963-106delinsAAAC n.1823-109_1823-106delinsAAAC | |
19 | g.11119986_11119988del | CA305302577 | LDLR | c.2104-106_2104-104del (n.2104-106_2104-104del) c.1706-106_1706-104del (n.1706-106_1706-104del) c.1726-106_1726-104del (n.1726-106_1726-104del) c.1846-106_1846-104del (n.1846-106_1846-104del) c.2100-106_2100-104del c.1342-106_1342-104del (n.1342-106_1342-104del) c.1723-106_1723-104del (n.1723-106_1723-104del) c.1465-106_1465-104del (n.1465-106_1465-104del) c.427-106_427-104del n.1856-106_1856-104del n.1963-106_1963-104del n.1823-106_1823-104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119986del | CA2582475307 | LDLR | c.2104-106del (n.2104-106del) c.1706-106del (n.1706-106del) c.1726-106del (n.1726-106del) c.1846-106del (n.1846-106del) c.2100-106del c.1342-106del (n.1342-106del) c.1723-106del (n.1723-106del) c.1465-106del (n.1465-106del) c.427-106del n.1856-106del n.1963-106del n.1823-106del | gnomAD v4 |
19 | g.11119986C>A | CA2582475308 | LDLR | c.2104-106C>A (n.2104-106C>A) c.1706-106C>A (n.1706-106C>A) c.1726-106C>A (n.1726-106C>A) c.1846-106C>A (n.1846-106C>A) c.2100-106C>A c.1342-106C>A (n.1342-106C>A) c.1723-106C>A (n.1723-106C>A) c.1465-106C>A (n.1465-106C>A) c.427-106C>A n.1856-106C>A n.1963-106C>A n.1823-106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119986C= | CA2322775276 | LDLR | c.2104-106C= (n.2104-106C=) c.1706-106C= (n.1706-106C=) c.1726-106C= (n.1726-106C=) c.1846-106C= (n.1846-106C=) c.2100-106C= c.1342-106C= (n.1342-106C=) c.1723-106C= (n.1723-106C=) c.1465-106C= (n.1465-106C=) c.427-106C= n.1856-106C= n.1963-106C= n.1823-106C= | |
19 | g.11119986C>T | CA2322775277 | LDLR | c.2104-106C>T (n.2104-106C>T) c.1706-106C>T (n.1706-106C>T) c.1726-106C>T (n.1726-106C>T) c.1846-106C>T (n.1846-106C>T) c.2100-106C>T c.1342-106C>T (n.1342-106C>T) c.1723-106C>T (n.1723-106C>T) c.1465-106C>T (n.1465-106C>T) c.427-106C>T n.1856-106C>T n.1963-106C>T n.1823-106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119989dup | CA2322775278 | LDLR | c.2104-103dup (n.2104-103dup) c.1706-103dup (n.1706-103dup) c.1726-103dup (n.1726-103dup) c.1846-103dup (n.1846-103dup) c.2100-103dup c.1342-103dup (n.1342-103dup) c.1723-103dup (n.1723-103dup) c.1465-103dup (n.1465-103dup) c.427-103dup n.1856-103dup n.1963-103dup n.1823-103dup | dbSNP |
19 | g.11119988_11119989del | CA2582475310 | LDLR | c.2104-104_2104-103del (n.2104-104_2104-103del) c.1706-104_1706-103del (n.1706-104_1706-103del) c.1726-104_1726-103del (n.1726-104_1726-103del) c.1846-104_1846-103del (n.1846-104_1846-103del) c.2100-104_2100-103del c.1342-104_1342-103del (n.1342-104_1342-103del) c.1723-104_1723-103del (n.1723-104_1723-103del) c.1465-104_1465-103del (n.1465-104_1465-103del) c.427-104_427-103del n.1856-104_1856-103del n.1963-104_1963-103del n.1823-104_1823-103del | gnomAD v4 |
19 | g.11119993_11119994insTAAACAAA | CA2582475309 | LDLR | c.2104-99_2104-98insTAAACAAA (n.2104-99_2104-98insTAAACAAA) c.1706-99_1706-98insTAAACAAA (n.1706-99_1706-98insTAAACAAA) c.1726-99_1726-98insTAAACAAA (n.1726-99_1726-98insTAAACAAA) c.1846-99_1846-98insTAAACAAA (n.1846-99_1846-98insTAAACAAA) c.2100-99_2100-98insTAAACAAA c.1342-99_1342-98insTAAACAAA (n.1342-99_1342-98insTAAACAAA) c.1723-99_1723-98insTAAACAAA (n.1723-99_1723-98insTAAACAAA) c.1465-99_1465-98insTAAACAAA (n.1465-99_1465-98insTAAACAAA) c.427-99_427-98insTAAACAAA n.1856-99_1856-98insTAAACAAA n.1963-99_1963-98insTAAACAAA n.1823-99_1823-98insTAAACAAA | gnomAD v4 |
19 | g.11119988A>G | CA2582475312 | LDLR | c.2104-104A>G (n.2104-104A>G) c.1706-104A>G (n.1706-104A>G) c.1726-104A>G (n.1726-104A>G) c.1846-104A>G (n.1846-104A>G) c.2100-104A>G c.1342-104A>G (n.1342-104A>G) c.1723-104A>G (n.1723-104A>G) c.1465-104A>G (n.1465-104A>G) c.427-104A>G n.1856-104A>G n.1963-104A>G n.1823-104A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119990_11119992del | CA2582475311 | LDLR | c.2104-102_2104-100del (n.2104-102_2104-100del) c.1706-102_1706-100del (n.1706-102_1706-100del) c.1726-102_1726-100del (n.1726-102_1726-100del) c.1846-102_1846-100del (n.1846-102_1846-100del) c.2100-102_2100-100del c.1342-102_1342-100del (n.1342-102_1342-100del) c.1723-102_1723-100del (n.1723-102_1723-100del) c.1465-102_1465-100del (n.1465-102_1465-100del) c.427-102_427-100del n.1856-102_1856-100del n.1963-102_1963-100del n.1823-102_1823-100del | gnomAD v4 |
19 | g.11119989A>G | CA2582475314 | LDLR | c.2104-103A>G (n.2104-103A>G) c.1706-103A>G (n.1706-103A>G) c.1726-103A>G (n.1726-103A>G) c.1846-103A>G (n.1846-103A>G) c.2100-103A>G c.1342-103A>G (n.1342-103A>G) c.1723-103A>G (n.1723-103A>G) c.1465-103A>G (n.1465-103A>G) c.427-103A>G n.1856-103A>G n.1963-103A>G n.1823-103A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119990_11119995del | CA2582475313 | LDLR | c.2104-102_2104-97del (n.2104-102_2104-97del) c.1706-102_1706-97del (n.1706-102_1706-97del) c.1726-102_1726-97del (n.1726-102_1726-97del) c.1846-102_1846-97del (n.1846-102_1846-97del) c.2100-102_2100-97del c.1342-102_1342-97del (n.1342-102_1342-97del) c.1723-102_1723-97del (n.1723-102_1723-97del) c.1465-102_1465-97del (n.1465-102_1465-97del) c.427-102_427-97del n.1856-102_1856-97del n.1963-102_1963-97del n.1823-102_1823-97del | gnomAD v4 |
19 | g.11119990del | CA2582475315 | LDLR | c.2104-102del (n.2104-102del) c.1706-102del (n.1706-102del) c.1726-102del (n.1726-102del) c.1846-102del (n.1846-102del) c.2100-102del c.1342-102del (n.1342-102del) c.1723-102del (n.1723-102del) c.1465-102del (n.1465-102del) c.427-102del n.1856-102del n.1963-102del n.1823-102del | gnomAD v4 |
19 | g.11119990C= | CA2322775279 | LDLR | c.2104-102C= (n.2104-102C=) c.1706-102C= (n.1706-102C=) c.1726-102C= (n.1726-102C=) c.1846-102C= (n.1846-102C=) c.2100-102C= c.1342-102C= (n.1342-102C=) c.1723-102C= (n.1723-102C=) c.1465-102C= (n.1465-102C=) c.427-102C= n.1856-102C= n.1963-102C= n.1823-102C= | |
19 | g.11119990C>T | CA305302578 | LDLR | c.2104-102C>T (n.2104-102C>T) c.1706-102C>T (n.1706-102C>T) c.1726-102C>T (n.1726-102C>T) c.1846-102C>T (n.1846-102C>T) c.2100-102C>T c.1342-102C>T (n.1342-102C>T) c.1723-102C>T (n.1723-102C>T) c.1465-102C>T (n.1465-102C>T) c.427-102C>T n.1856-102C>T n.1963-102C>T n.1823-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119991A>G | CA2582475316 | LDLR | c.2104-101A>G (n.2104-101A>G) c.1706-101A>G (n.1706-101A>G) c.1726-101A>G (n.1726-101A>G) c.1846-101A>G (n.1846-101A>G) c.2100-101A>G c.1342-101A>G (n.1342-101A>G) c.1723-101A>G (n.1723-101A>G) c.1465-101A>G (n.1465-101A>G) c.427-101A>G n.1856-101A>G n.1963-101A>G n.1823-101A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11119992A= | CA2322775280 | LDLR | c.2104-100A= (n.2104-100A=) c.1706-100A= (n.1706-100A=) c.1726-100A= (n.1726-100A=) c.1846-100A= (n.1846-100A=) c.2100-100A= c.1342-100A= (n.1342-100A=) c.1723-100A= (n.1723-100A=) c.1465-100A= (n.1465-100A=) c.427-100A= n.1856-100A= n.1963-100A= n.1823-100A= | |
19 | g.11119992A>G | CA305302580 | LDLR | c.2104-100A>G (n.2104-100A>G) c.1706-100A>G (n.1706-100A>G) c.1726-100A>G (n.1726-100A>G) c.1846-100A>G (n.1846-100A>G) c.2100-100A>G c.1342-100A>G (n.1342-100A>G) c.1723-100A>G (n.1723-100A>G) c.1465-100A>G (n.1465-100A>G) c.427-100A>G n.1856-100A>G n.1963-100A>G n.1823-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119994_11119996del | CA2582475317 | LDLR | c.2104-98_2104-96del (n.2104-98_2104-96del) c.1706-98_1706-96del (n.1706-98_1706-96del) c.1726-98_1726-96del (n.1726-98_1726-96del) c.1846-98_1846-96del (n.1846-98_1846-96del) c.2100-98_2100-96del c.1342-98_1342-96del (n.1342-98_1342-96del) c.1723-98_1723-96del (n.1723-98_1723-96del) c.1465-98_1465-96del (n.1465-98_1465-96del) c.427-98_427-96del n.1856-98_1856-96del n.1963-98_1963-96del n.1823-98_1823-96del | gnomAD v4 |
19 | g.11119992_11120000delinsAACAAACAG | CA2322775281 | LDLR | c.2104-100_2104-92delinsAACAAACAG (n.2104-100_2104-92delinsAACAAACAG) c.1706-100_1706-92delinsAACAAACAG (n.1706-100_1706-92delinsAACAAACAG) c.1726-100_1726-92delinsAACAAACAG (n.1726-100_1726-92delinsAACAAACAG) c.1846-100_1846-92delinsAACAAACAG (n.1846-100_1846-92delinsAACAAACAG) c.2100-100_2100-92delinsAACAAACAG c.1342-100_1342-92delinsAACAAACAG (n.1342-100_1342-92delinsAACAAACAG) c.1723-100_1723-92delinsAACAAACAG (n.1723-100_1723-92delinsAACAAACAG) c.1465-100_1465-92delinsAACAAACAG (n.1465-100_1465-92delinsAACAAACAG) c.427-100_427-92delinsAACAAACAG n.1856-100_1856-92delinsAACAAACAG n.1963-100_1963-92delinsAACAAACAG n.1823-100_1823-92delinsAACAAACAG | |
19 | g.11119993A>T | CA2582475318 | LDLR | c.2104-99A>T (n.2104-99A>T) c.1706-99A>T (n.1706-99A>T) c.1726-99A>T (n.1726-99A>T) c.1846-99A>T (n.1846-99A>T) c.2100-99A>T c.1342-99A>T (n.1342-99A>T) c.1723-99A>T (n.1723-99A>T) c.1465-99A>T (n.1465-99A>T) c.427-99A>T n.1856-99A>T n.1963-99A>T n.1823-99A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119995_11119996insGACA | CA2813599126 | LDLR | c.2104-97_2104-96insGACA (n.2104-97_2104-96insGACA) c.1706-97_1706-96insGACA (n.1706-97_1706-96insGACA) c.1726-97_1726-96insGACA (n.1726-97_1726-96insGACA) c.1846-97_1846-96insGACA (n.1846-97_1846-96insGACA) c.2100-97_2100-96insGACA c.1342-97_1342-96insGACA (n.1342-97_1342-96insGACA) c.1723-97_1723-96insGACA (n.1723-97_1723-96insGACA) c.1465-97_1465-96insGACA (n.1465-97_1465-96insGACA) c.427-97_427-96insGACA n.1856-97_1856-96insGACA n.1963-97_1963-96insGACA n.1823-97_1823-96insGACA | |
19 | g.11119999_11120000insAACAGACAAACA | CA632115404 | LDLR | c.2104-93_2104-92insAACAGACAAACA (n.2104-93_2104-92insAACAGACAAACA) c.1706-93_1706-92insAACAGACAAACA (n.1706-93_1706-92insAACAGACAAACA) c.1726-93_1726-92insAACAGACAAACA (n.1726-93_1726-92insAACAGACAAACA) c.1846-93_1846-92insAACAGACAAACA (n.1846-93_1846-92insAACAGACAAACA) c.2100-93_2100-92insAACAGACAAACA c.1342-93_1342-92insAACAGACAAACA (n.1342-93_1342-92insAACAGACAAACA) c.1723-93_1723-92insAACAGACAAACA (n.1723-93_1723-92insAACAGACAAACA) c.1465-93_1465-92insAACAGACAAACA (n.1465-93_1465-92insAACAGACAAACA) c.427-93_427-92insAACAGACAAACA n.1856-93_1856-92insAACAGACAAACA n.1963-93_1963-92insAACAGACAAACA n.1823-93_1823-92insAACAGACAAACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120007del | CA2322775282 | LDLR | c.2104-92_2104-85del (n.2104-92_2104-85del) c.1706-92_1706-85del (n.1706-92_1706-85del) c.1726-92_1726-85del (n.1726-92_1726-85del) c.1846-92_1846-85del (n.1846-92_1846-85del) c.2100-92_2100-85del c.1342-92_1342-85del (n.1342-92_1342-85del) c.1723-92_1723-85del (n.1723-92_1723-85del) c.1465-92_1465-85del (n.1465-92_1465-85del) c.427-92_427-85del n.1856-92_1856-85del n.1963-92_1963-85del n.1823-92_1823-85del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11119994del | CA2582475319 | LDLR | c.2104-98del (n.2104-98del) c.1706-98del (n.1706-98del) c.1726-98del (n.1726-98del) c.1846-98del (n.1846-98del) c.2100-98del c.1342-98del (n.1342-98del) c.1723-98del (n.1723-98del) c.1465-98del (n.1465-98del) c.427-98del n.1856-98del n.1963-98del n.1823-98del | gnomAD v4 |
19 | g.11119994C>A | CA2582475320 | LDLR | c.2104-98C>A (n.2104-98C>A) c.1706-98C>A (n.1706-98C>A) c.1726-98C>A (n.1726-98C>A) c.1846-98C>A (n.1846-98C>A) c.2100-98C>A c.1342-98C>A (n.1342-98C>A) c.1723-98C>A (n.1723-98C>A) c.1465-98C>A (n.1465-98C>A) c.427-98C>A n.1856-98C>A n.1963-98C>A n.1823-98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11119994C= | CA2322775283 | LDLR | c.2104-98C= (n.2104-98C=) c.1706-98C= (n.1706-98C=) c.1726-98C= (n.1726-98C=) c.1846-98C= (n.1846-98C=) c.2100-98C= c.1342-98C= (n.1342-98C=) c.1723-98C= (n.1723-98C=) c.1465-98C= (n.1465-98C=) c.427-98C= n.1856-98C= n.1963-98C= n.1823-98C= | |
19 | g.11119994C>G | CA305302581 | LDLR | c.2104-98C>G (n.2104-98C>G) c.1706-98C>G (n.1706-98C>G) c.1726-98C>G (n.1726-98C>G) c.1846-98C>G (n.1846-98C>G) c.2100-98C>G c.1342-98C>G (n.1342-98C>G) c.1723-98C>G (n.1723-98C>G) c.1465-98C>G (n.1465-98C>G) c.427-98C>G n.1856-98C>G n.1963-98C>G n.1823-98C>G | dbSNP |
19 | g.11119996A= | CA2322775284 | LDLR | c.2104-96A= (n.2104-96A=) c.1706-96A= (n.1706-96A=) c.1726-96A= (n.1726-96A=) c.1846-96A= (n.1846-96A=) c.2100-96A= c.1342-96A= (n.1342-96A=) c.1723-96A= (n.1723-96A=) c.1465-96A= (n.1465-96A=) c.427-96A= n.1856-96A= n.1963-96A= n.1823-96A= | |
19 | g.11119996A>G | CA305302584 | LDLR | c.2104-96A>G (n.2104-96A>G) c.1706-96A>G (n.1706-96A>G) c.1726-96A>G (n.1726-96A>G) c.1846-96A>G (n.1846-96A>G) c.2100-96A>G c.1342-96A>G (n.1342-96A>G) c.1723-96A>G (n.1723-96A>G) c.1465-96A>G (n.1465-96A>G) c.427-96A>G n.1856-96A>G n.1963-96A>G n.1823-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119996A>T | CA2582475322 | LDLR | c.2104-96A>T (n.2104-96A>T) c.1706-96A>T (n.1706-96A>T) c.1726-96A>T (n.1726-96A>T) c.1846-96A>T (n.1846-96A>T) c.2100-96A>T c.1342-96A>T (n.1342-96A>T) c.1723-96A>T (n.1723-96A>T) c.1465-96A>T (n.1465-96A>T) c.427-96A>T n.1856-96A>T n.1963-96A>T n.1823-96A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11119997_11119999del | CA2582475321 | LDLR | c.2104-95_2104-93del (n.2104-95_2104-93del) c.1706-95_1706-93del (n.1706-95_1706-93del) c.1726-95_1726-93del (n.1726-95_1726-93del) c.1846-95_1846-93del (n.1846-95_1846-93del) c.2100-95_2100-93del c.1342-95_1342-93del (n.1342-95_1342-93del) c.1723-95_1723-93del (n.1723-95_1723-93del) c.1465-95_1465-93del (n.1465-95_1465-93del) c.427-95_427-93del n.1856-95_1856-93del n.1963-95_1963-93del n.1823-95_1823-93del | gnomAD v4 |
19 | g.11119996_11120000delinsAACAG | CA2322775285 | LDLR | c.2104-96_2104-92delinsAACAG (n.2104-96_2104-92delinsAACAG) c.1706-96_1706-92delinsAACAG (n.1706-96_1706-92delinsAACAG) c.1726-96_1726-92delinsAACAG (n.1726-96_1726-92delinsAACAG) c.1846-96_1846-92delinsAACAG (n.1846-96_1846-92delinsAACAG) c.2100-96_2100-92delinsAACAG c.1342-96_1342-92delinsAACAG (n.1342-96_1342-92delinsAACAG) c.1723-96_1723-92delinsAACAG (n.1723-96_1723-92delinsAACAG) c.1465-96_1465-92delinsAACAG (n.1465-96_1465-92delinsAACAG) c.427-96_427-92delinsAACAG n.1856-96_1856-92delinsAACAG n.1963-96_1963-92delinsAACAG n.1823-96_1823-92delinsAACAG | |
19 | g.11119997A>C | CA2582475323 | LDLR | c.2104-95A>C (n.2104-95A>C) c.1706-95A>C (n.1706-95A>C) c.1726-95A>C (n.1726-95A>C) c.1846-95A>C (n.1846-95A>C) c.2100-95A>C c.1342-95A>C (n.1342-95A>C) c.1723-95A>C (n.1723-95A>C) c.1465-95A>C (n.1465-95A>C) c.427-95A>C n.1856-95A>C n.1963-95A>C n.1823-95A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11119997A>T | CA2582475324 | LDLR | c.2104-95A>T (n.2104-95A>T) c.1706-95A>T (n.1706-95A>T) c.1726-95A>T (n.1726-95A>T) c.1846-95A>T (n.1846-95A>T) c.2100-95A>T c.1342-95A>T (n.1342-95A>T) c.1723-95A>T (n.1723-95A>T) c.1465-95A>T (n.1465-95A>T) c.427-95A>T n.1856-95A>T n.1963-95A>T n.1823-95A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120003dup | CA305302585 | LDLR | c.2104-92_2104-89dup (n.2104-92_2104-89dup) c.1706-92_1706-89dup (n.1706-92_1706-89dup) c.1726-92_1726-89dup (n.1726-92_1726-89dup) c.1846-92_1846-89dup (n.1846-92_1846-89dup) c.2100-92_2100-89dup c.1342-92_1342-89dup (n.1342-92_1342-89dup) c.1723-92_1723-89dup (n.1723-92_1723-89dup) c.1465-92_1465-89dup (n.1465-92_1465-89dup) c.427-92_427-89dup n.1856-92_1856-89dup n.1963-92_1963-89dup n.1823-92_1823-89dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120003del | CA632115405 | LDLR | c.2104-92_2104-89del (n.2104-92_2104-89del) c.1706-92_1706-89del (n.1706-92_1706-89del) c.1726-92_1726-89del (n.1726-92_1726-89del) c.1846-92_1846-89del (n.1846-92_1846-89del) c.2100-92_2100-89del c.1342-92_1342-89del (n.1342-92_1342-89del) c.1723-92_1723-89del (n.1723-92_1723-89del) c.1465-92_1465-89del (n.1465-92_1465-89del) c.427-92_427-89del n.1856-92_1856-89del n.1963-92_1963-89del n.1823-92_1823-89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11119998C>A | CA2576626032 | LDLR | c.2104-94C>A (n.2104-94C>A) c.1706-94C>A (n.1706-94C>A) c.1726-94C>A (n.1726-94C>A) c.1846-94C>A (n.1846-94C>A) c.2100-94C>A c.1342-94C>A (n.1342-94C>A) c.1723-94C>A (n.1723-94C>A) c.1465-94C>A (n.1465-94C>A) c.427-94C>A n.1856-94C>A n.1963-94C>A n.1823-94C>A | |
19 | g.11120000G>A | CA305302593 | LDLR | c.2104-92G>A (n.2104-92G>A) c.1706-92G>A (n.1706-92G>A) c.1726-92G>A (n.1726-92G>A) c.1846-92G>A (n.1846-92G>A) c.2100-92G>A c.1342-92G>A (n.1342-92G>A) c.1723-92G>A (n.1723-92G>A) c.1465-92G>A (n.1465-92G>A) c.427-92G>A n.1856-92G>A n.1963-92G>A n.1823-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120000G= | CA2322775287 | LDLR | c.2104-92G= (n.2104-92G=) c.1706-92G= (n.1706-92G=) c.1726-92G= (n.1726-92G=) c.1846-92G= (n.1846-92G=) c.2100-92G= c.1342-92G= (n.1342-92G=) c.1723-92G= (n.1723-92G=) c.1465-92G= (n.1465-92G=) c.427-92G= n.1856-92G= n.1963-92G= n.1823-92G= | |
19 | g.11120000G>T | CA2576626033 | LDLR | c.2104-92G>T (n.2104-92G>T) c.1706-92G>T (n.1706-92G>T) c.1726-92G>T (n.1726-92G>T) c.1846-92G>T (n.1846-92G>T) c.2100-92G>T c.1342-92G>T (n.1342-92G>T) c.1723-92G>T (n.1723-92G>T) c.1465-92G>T (n.1465-92G>T) c.427-92G>T n.1856-92G>T n.1963-92G>T n.1823-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120000_11120004delinsGACAA | CA2322775286 | LDLR | c.2104-92_2104-88delinsGACAA (n.2104-92_2104-88delinsGACAA) c.1706-92_1706-88delinsGACAA (n.1706-92_1706-88delinsGACAA) c.1726-92_1726-88delinsGACAA (n.1726-92_1726-88delinsGACAA) c.1846-92_1846-88delinsGACAA (n.1846-92_1846-88delinsGACAA) c.2100-92_2100-88delinsGACAA c.1342-92_1342-88delinsGACAA (n.1342-92_1342-88delinsGACAA) c.1723-92_1723-88delinsGACAA (n.1723-92_1723-88delinsGACAA) c.1465-92_1465-88delinsGACAA (n.1465-92_1465-88delinsGACAA) c.427-92_427-88delinsGACAA n.1856-92_1856-88delinsGACAA n.1963-92_1963-88delinsGACAA n.1823-92_1823-88delinsGACAA | |
19 | g.11120006_11120009del | CA783247586 | LDLR | c.2104-86_2104-83del (n.2104-86_2104-83del) c.1706-86_1706-83del (n.1706-86_1706-83del) c.1726-86_1726-83del (n.1726-86_1726-83del) c.1846-86_1846-83del (n.1846-86_1846-83del) c.2100-86_2100-83del c.1342-86_1342-83del (n.1342-86_1342-83del) c.1723-86_1723-83del (n.1723-86_1723-83del) c.1465-86_1465-83del (n.1465-86_1465-83del) c.427-86_427-83del n.1856-86_1856-83del n.1963-86_1963-83del n.1823-86_1823-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120002C>A | CA2582475325 | LDLR | c.2104-90C>A (n.2104-90C>A) c.1706-90C>A (n.1706-90C>A) c.1726-90C>A (n.1726-90C>A) c.1846-90C>A (n.1846-90C>A) c.2100-90C>A c.1342-90C>A (n.1342-90C>A) c.1723-90C>A (n.1723-90C>A) c.1465-90C>A (n.1465-90C>A) c.427-90C>A n.1856-90C>A n.1963-90C>A n.1823-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120003A>G | CA2582475326 | LDLR | c.2104-89A>G (n.2104-89A>G) c.1706-89A>G (n.1706-89A>G) c.1726-89A>G (n.1726-89A>G) c.1846-89A>G (n.1846-89A>G) c.2100-89A>G c.1342-89A>G (n.1342-89A>G) c.1723-89A>G (n.1723-89A>G) c.1465-89A>G (n.1465-89A>G) c.427-89A>G n.1856-89A>G n.1963-89A>G n.1823-89A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120004A= | CA2322775288 | LDLR | c.2104-88A= (n.2104-88A=) c.1706-88A= (n.1706-88A=) c.1726-88A= (n.1726-88A=) c.1846-88A= (n.1846-88A=) c.2100-88A= c.1342-88A= (n.1342-88A=) c.1723-88A= (n.1723-88A=) c.1465-88A= (n.1465-88A=) c.427-88A= n.1856-88A= n.1963-88A= n.1823-88A= | |
19 | g.11120004A>G | CA305302595 | LDLR | c.2104-88A>G (n.2104-88A>G) c.1706-88A>G (n.1706-88A>G) c.1726-88A>G (n.1726-88A>G) c.1846-88A>G (n.1846-88A>G) c.2100-88A>G c.1342-88A>G (n.1342-88A>G) c.1723-88A>G (n.1723-88A>G) c.1465-88A>G (n.1465-88A>G) c.427-88A>G n.1856-88A>G n.1963-88A>G n.1823-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120005_11120006delinsAC | CA2322775289 | LDLR | c.2104-87_2104-86delinsAC (n.2104-87_2104-86delinsAC) c.1706-87_1706-86delinsAC (n.1706-87_1706-86delinsAC) c.1726-87_1726-86delinsAC (n.1726-87_1726-86delinsAC) c.1846-87_1846-86delinsAC (n.1846-87_1846-86delinsAC) c.2100-87_2100-86delinsAC c.1342-87_1342-86delinsAC (n.1342-87_1342-86delinsAC) c.1723-87_1723-86delinsAC (n.1723-87_1723-86delinsAC) c.1465-87_1465-86delinsAC (n.1465-87_1465-86delinsAC) c.427-87_427-86delinsAC n.1856-87_1856-86delinsAC n.1963-87_1963-86delinsAC n.1823-87_1823-86delinsAC | |
19 | g.11120006del | CA2322775290 | LDLR | c.2104-86del (n.2104-86del) c.1706-86del (n.1706-86del) c.1726-86del (n.1726-86del) c.1846-86del (n.1846-86del) c.2100-86del c.1342-86del (n.1342-86del) c.1723-86del (n.1723-86del) c.1465-86del (n.1465-86del) c.427-86del n.1856-86del n.1963-86del n.1823-86del | dbSNP |
19 | g.11120006C>A | CA305302596 | LDLR | c.2104-86C>A (n.2104-86C>A) c.1706-86C>A (n.1706-86C>A) c.1726-86C>A (n.1726-86C>A) c.1846-86C>A (n.1846-86C>A) c.2100-86C>A c.1342-86C>A (n.1342-86C>A) c.1723-86C>A (n.1723-86C>A) c.1465-86C>A (n.1465-86C>A) c.427-86C>A n.1856-86C>A n.1963-86C>A n.1823-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120006C= | CA2322775291 | LDLR | c.2104-86C= (n.2104-86C=) c.1706-86C= (n.1706-86C=) c.1726-86C= (n.1726-86C=) c.1846-86C= (n.1846-86C=) c.2100-86C= c.1342-86C= (n.1342-86C=) c.1723-86C= (n.1723-86C=) c.1465-86C= (n.1465-86C=) c.427-86C= n.1856-86C= n.1963-86C= n.1823-86C= | |
19 | g.11120006C>G | CA657201400 | LDLR | c.2104-86C>G (n.2104-86C>G) c.1706-86C>G (n.1706-86C>G) c.1726-86C>G (n.1726-86C>G) c.1846-86C>G (n.1846-86C>G) c.2100-86C>G c.1342-86C>G (n.1342-86C>G) c.1723-86C>G (n.1723-86C>G) c.1465-86C>G (n.1465-86C>G) c.427-86C>G n.1856-86C>G n.1963-86C>G n.1823-86C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120006_11120010delinsCAAAA | CA2322775292 | LDLR | c.2104-86_2104-82delinsCAAAA (n.2104-86_2104-82delinsCAAAA) c.1706-86_1706-82delinsCAAAA (n.1706-86_1706-82delinsCAAAA) c.1726-86_1726-82delinsCAAAA (n.1726-86_1726-82delinsCAAAA) c.1846-86_1846-82delinsCAAAA (n.1846-86_1846-82delinsCAAAA) c.2100-86_2100-82delinsCAAAA c.1342-86_1342-82delinsCAAAA (n.1342-86_1342-82delinsCAAAA) c.1723-86_1723-82delinsCAAAA (n.1723-86_1723-82delinsCAAAA) c.1465-86_1465-82delinsCAAAA (n.1465-86_1465-82delinsCAAAA) c.427-86_427-82delinsCAAAA n.1856-86_1856-82delinsCAAAA n.1963-86_1963-82delinsCAAAA n.1823-86_1823-82delinsCAAAA | |
19 | g.11120007A>G | CA2582475329 | LDLR | c.2104-85A>G (n.2104-85A>G) c.1706-85A>G (n.1706-85A>G) c.1726-85A>G (n.1726-85A>G) c.1846-85A>G (n.1846-85A>G) c.2100-85A>G c.1342-85A>G (n.1342-85A>G) c.1723-85A>G (n.1723-85A>G) c.1465-85A>G (n.1465-85A>G) c.427-85A>G n.1856-85A>G n.1963-85A>G n.1823-85A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120007A>T | CA2582475330 | LDLR | c.2104-85A>T (n.2104-85A>T) c.1706-85A>T (n.1706-85A>T) c.1726-85A>T (n.1726-85A>T) c.1846-85A>T (n.1846-85A>T) c.2100-85A>T c.1342-85A>T (n.1342-85A>T) c.1723-85A>T (n.1723-85A>T) c.1465-85A>T (n.1465-85A>T) c.427-85A>T n.1856-85A>T n.1963-85A>T n.1823-85A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120013dup | CA305302597 | LDLR | c.2104-79dup (n.2104-79dup) c.1706-79dup (n.1706-79dup) c.1726-79dup (n.1726-79dup) c.1846-79dup (n.1846-79dup) c.2100-79dup c.1342-79dup (n.1342-79dup) c.1723-79dup (n.1723-79dup) c.1465-79dup (n.1465-79dup) c.427-79dup n.1856-79dup n.1963-79dup n.1823-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120013del | CA2582475327 | LDLR | c.2104-79del (n.2104-79del) c.1706-79del (n.1706-79del) c.1726-79del (n.1726-79del) c.1846-79del (n.1846-79del) c.2100-79del c.1342-79del (n.1342-79del) c.1723-79del (n.1723-79del) c.1465-79del (n.1465-79del) c.427-79del n.1856-79del n.1963-79del n.1823-79del | gnomAD v4 |
19 | g.11120011_11120013del | CA2582475328 | LDLR | c.2104-81_2104-79del (n.2104-81_2104-79del) c.1706-81_1706-79del (n.1706-81_1706-79del) c.1726-81_1726-79del (n.1726-81_1726-79del) c.1846-81_1846-79del (n.1846-81_1846-79del) c.2100-81_2100-79del c.1342-81_1342-79del (n.1342-81_1342-79del) c.1723-81_1723-79del (n.1723-81_1723-79del) c.1465-81_1465-79del (n.1465-81_1465-79del) c.427-81_427-79del n.1856-81_1856-79del n.1963-81_1963-79del n.1823-81_1823-79del | gnomAD v4 |
19 | g.11120010_11120013del | CA632115406 | LDLR | c.2104-82_2104-79del (n.2104-82_2104-79del) c.1706-82_1706-79del (n.1706-82_1706-79del) c.1726-82_1726-79del (n.1726-82_1726-79del) c.1846-82_1846-79del (n.1846-82_1846-79del) c.2100-82_2100-79del c.1342-82_1342-79del (n.1342-82_1342-79del) c.1723-82_1723-79del (n.1723-82_1723-79del) c.1465-82_1465-79del (n.1465-82_1465-79del) c.427-82_427-79del n.1856-82_1856-79del n.1963-82_1963-79del n.1823-82_1823-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120008A>G | CA2576626034 | LDLR | c.2104-84A>G (n.2104-84A>G) c.1706-84A>G (n.1706-84A>G) c.1726-84A>G (n.1726-84A>G) c.1846-84A>G (n.1846-84A>G) c.2100-84A>G c.1342-84A>G (n.1342-84A>G) c.1723-84A>G (n.1723-84A>G) c.1465-84A>G (n.1465-84A>G) c.427-84A>G n.1856-84A>G n.1963-84A>G n.1823-84A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120009A>G | CA2582475331 | LDLR | c.2104-83A>G (n.2104-83A>G) c.1706-83A>G (n.1706-83A>G) c.1726-83A>G (n.1726-83A>G) c.1846-83A>G (n.1846-83A>G) c.2100-83A>G c.1342-83A>G (n.1342-83A>G) c.1723-83A>G (n.1723-83A>G) c.1465-83A>G (n.1465-83A>G) c.427-83A>G n.1856-83A>G n.1963-83A>G n.1823-83A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120010A= | CA2322775293 | LDLR | c.2104-82A= (n.2104-82A=) c.1706-82A= (n.1706-82A=) c.1726-82A= (n.1726-82A=) c.1846-82A= (n.1846-82A=) c.2100-82A= c.1342-82A= (n.1342-82A=) c.1723-82A= (n.1723-82A=) c.1465-82A= (n.1465-82A=) c.427-82A= n.1856-82A= n.1963-82A= n.1823-82A= | |
19 | g.11120010A>C | CA305302599 | LDLR | c.2104-82A>C (n.2104-82A>C) c.1706-82A>C (n.1706-82A>C) c.1726-82A>C (n.1726-82A>C) c.1846-82A>C (n.1846-82A>C) c.2100-82A>C c.1342-82A>C (n.1342-82A>C) c.1723-82A>C (n.1723-82A>C) c.1465-82A>C (n.1465-82A>C) c.427-82A>C n.1856-82A>C n.1963-82A>C n.1823-82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120011_11120014delinsAAAC | CA2322775294 | LDLR | c.2104-81_2104-78delinsAAAC (n.2104-81_2104-78delinsAAAC) c.1706-81_1706-78delinsAAAC (n.1706-81_1706-78delinsAAAC) c.1726-81_1726-78delinsAAAC (n.1726-81_1726-78delinsAAAC) c.1846-81_1846-78delinsAAAC (n.1846-81_1846-78delinsAAAC) c.2100-81_2100-78delinsAAAC c.1342-81_1342-78delinsAAAC (n.1342-81_1342-78delinsAAAC) c.1723-81_1723-78delinsAAAC (n.1723-81_1723-78delinsAAAC) c.1465-81_1465-78delinsAAAC (n.1465-81_1465-78delinsAAAC) c.427-81_427-78delinsAAAC n.1856-81_1856-78delinsAAAC n.1963-81_1963-78delinsAAAC n.1823-81_1823-78delinsAAAC | |
19 | g.11120012A= | CA2322775295 | LDLR | c.2104-80A= (n.2104-80A=) c.1706-80A= (n.1706-80A=) c.1726-80A= (n.1726-80A=) c.1846-80A= (n.1846-80A=) c.2100-80A= c.1342-80A= (n.1342-80A=) c.1723-80A= (n.1723-80A=) c.1465-80A= (n.1465-80A=) c.427-80A= n.1856-80A= n.1963-80A= n.1823-80A= | |
19 | g.11120012A>G | CA305302601 | LDLR | c.2104-80A>G (n.2104-80A>G) c.1706-80A>G (n.1706-80A>G) c.1726-80A>G (n.1726-80A>G) c.1846-80A>G (n.1846-80A>G) c.2100-80A>G c.1342-80A>G (n.1342-80A>G) c.1723-80A>G (n.1723-80A>G) c.1465-80A>G (n.1465-80A>G) c.427-80A>G n.1856-80A>G n.1963-80A>G n.1823-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120012_11120014del | CA2322775296 | LDLR | c.2104-80_2104-78del (n.2104-80_2104-78del) c.1706-80_1706-78del (n.1706-80_1706-78del) c.1726-80_1726-78del (n.1726-80_1726-78del) c.1846-80_1846-78del (n.1846-80_1846-78del) c.2100-80_2100-78del c.1342-80_1342-78del (n.1342-80_1342-78del) c.1723-80_1723-78del (n.1723-80_1723-78del) c.1465-80_1465-78del (n.1465-80_1465-78del) c.427-80_427-78del n.1856-80_1856-78del n.1963-80_1963-78del n.1823-80_1823-78del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120013A= | CA2322775297 | LDLR | c.2104-79A= (n.2104-79A=) c.1706-79A= (n.1706-79A=) c.1726-79A= (n.1726-79A=) c.1846-79A= (n.1846-79A=) c.2100-79A= c.1342-79A= (n.1342-79A=) c.1723-79A= (n.1723-79A=) c.1465-79A= (n.1465-79A=) c.427-79A= n.1856-79A= n.1963-79A= n.1823-79A= | |
19 | g.11120013A>G | CA305302602 | LDLR | c.2104-79A>G (n.2104-79A>G) c.1706-79A>G (n.1706-79A>G) c.1726-79A>G (n.1726-79A>G) c.1846-79A>G (n.1846-79A>G) c.2100-79A>G c.1342-79A>G (n.1342-79A>G) c.1723-79A>G (n.1723-79A>G) c.1465-79A>G (n.1465-79A>G) c.427-79A>G n.1856-79A>G n.1963-79A>G n.1823-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120013A>T | CA2582475332 | LDLR | c.2104-79A>T (n.2104-79A>T) c.1706-79A>T (n.1706-79A>T) c.1726-79A>T (n.1726-79A>T) c.1846-79A>T (n.1846-79A>T) c.2100-79A>T c.1342-79A>T (n.1342-79A>T) c.1723-79A>T (n.1723-79A>T) c.1465-79A>T (n.1465-79A>T) c.427-79A>T n.1856-79A>T n.1963-79A>T n.1823-79A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120014C>A | CA2581369537 | LDLR | c.2104-78C>A (n.2104-78C>A) c.1706-78C>A (n.1706-78C>A) c.1726-78C>A (n.1726-78C>A) c.1846-78C>A (n.1846-78C>A) c.2100-78C>A c.1342-78C>A (n.1342-78C>A) c.1723-78C>A (n.1723-78C>A) c.1465-78C>A (n.1465-78C>A) c.427-78C>A n.1856-78C>A n.1963-78C>A n.1823-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120014C= | CA2322775298 | LDLR | c.2104-78C= (n.2104-78C=) c.1706-78C= (n.1706-78C=) c.1726-78C= (n.1726-78C=) c.1846-78C= (n.1846-78C=) c.2100-78C= c.1342-78C= (n.1342-78C=) c.1723-78C= (n.1723-78C=) c.1465-78C= (n.1465-78C=) c.427-78C= n.1856-78C= n.1963-78C= n.1823-78C= | |
19 | g.11120014C>G | CA14719521 | LDLR | c.2104-78C>G (n.2104-78C>G) c.1706-78C>G (n.1706-78C>G) c.1726-78C>G (n.1726-78C>G) c.1846-78C>G (n.1846-78C>G) c.2100-78C>G c.1342-78C>G (n.1342-78C>G) c.1723-78C>G (n.1723-78C>G) c.1465-78C>G (n.1465-78C>G) c.427-78C>G n.1856-78C>G n.1963-78C>G n.1823-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120014C>T | CA2322775299 | LDLR | c.2104-78C>T (n.2104-78C>T) c.1706-78C>T (n.1706-78C>T) c.1726-78C>T (n.1726-78C>T) c.1846-78C>T (n.1846-78C>T) c.2100-78C>T c.1342-78C>T (n.1342-78C>T) c.1723-78C>T (n.1723-78C>T) c.1465-78C>T (n.1465-78C>T) c.427-78C>T n.1856-78C>T n.1963-78C>T n.1823-78C>T | dbSNP |
19 | g.11120016del | CA2582475333 | LDLR | c.2104-76del (n.2104-76del) c.1706-76del (n.1706-76del) c.1726-76del (n.1726-76del) c.1846-76del (n.1846-76del) c.2100-76del c.1342-76del (n.1342-76del) c.1723-76del (n.1723-76del) c.1465-76del (n.1465-76del) c.427-76del n.1856-76del n.1963-76del n.1823-76del | gnomAD v4 |
19 | g.11120016A= | CA2322775300 | LDLR | c.2104-76A= (n.2104-76A=) c.1706-76A= (n.1706-76A=) c.1726-76A= (n.1726-76A=) c.1846-76A= (n.1846-76A=) c.2100-76A= c.1342-76A= (n.1342-76A=) c.1723-76A= (n.1723-76A=) c.1465-76A= (n.1465-76A=) c.427-76A= n.1856-76A= n.1963-76A= n.1823-76A= | |
19 | g.11120016A>G | CA305302604 | LDLR | c.2104-76A>G (n.2104-76A>G) c.1706-76A>G (n.1706-76A>G) c.1726-76A>G (n.1726-76A>G) c.1846-76A>G (n.1846-76A>G) c.2100-76A>G c.1342-76A>G (n.1342-76A>G) c.1723-76A>G (n.1723-76A>G) c.1465-76A>G (n.1465-76A>G) c.427-76A>G n.1856-76A>G n.1963-76A>G n.1823-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120016A>T | CA2582475334 | LDLR | c.2104-76A>T (n.2104-76A>T) c.1706-76A>T (n.1706-76A>T) c.1726-76A>T (n.1726-76A>T) c.1846-76A>T (n.1846-76A>T) c.2100-76A>T c.1342-76A>T (n.1342-76A>T) c.1723-76A>T (n.1723-76A>T) c.1465-76A>T (n.1465-76A>T) c.427-76A>T n.1856-76A>T n.1963-76A>T n.1823-76A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120016_11120019delinsAGTT | CA2322775301 | LDLR | c.2104-76_2104-73delinsAGTT (n.2104-76_2104-73delinsAGTT) c.1706-76_1706-73delinsAGTT (n.1706-76_1706-73delinsAGTT) c.1726-76_1726-73delinsAGTT (n.1726-76_1726-73delinsAGTT) c.1846-76_1846-73delinsAGTT (n.1846-76_1846-73delinsAGTT) c.2100-76_2100-73delinsAGTT c.1342-76_1342-73delinsAGTT (n.1342-76_1342-73delinsAGTT) c.1723-76_1723-73delinsAGTT (n.1723-76_1723-73delinsAGTT) c.1465-76_1465-73delinsAGTT (n.1465-76_1465-73delinsAGTT) c.427-76_427-73delinsAGTT n.1856-76_1856-73delinsAGTT n.1963-76_1963-73delinsAGTT n.1823-76_1823-73delinsAGTT | |
19 | g.11120017G>A | CA2576626036 | LDLR | c.2104-75G>A (n.2104-75G>A) c.1706-75G>A (n.1706-75G>A) c.1726-75G>A (n.1726-75G>A) c.1846-75G>A (n.1846-75G>A) c.2100-75G>A c.1342-75G>A (n.1342-75G>A) c.1723-75G>A (n.1723-75G>A) c.1465-75G>A (n.1465-75G>A) c.427-75G>A n.1856-75G>A n.1963-75G>A n.1823-75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120017G>C | CA2576626035 | LDLR | c.2104-75G>C (n.2104-75G>C) c.1706-75G>C (n.1706-75G>C) c.1726-75G>C (n.1726-75G>C) c.1846-75G>C (n.1846-75G>C) c.2100-75G>C c.1342-75G>C (n.1342-75G>C) c.1723-75G>C (n.1723-75G>C) c.1465-75G>C (n.1465-75G>C) c.427-75G>C n.1856-75G>C n.1963-75G>C n.1823-75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120019_11120021del | CA993520246 | LDLR | c.2104-73_2104-71del (n.2104-73_2104-71del) c.1706-73_1706-71del (n.1706-73_1706-71del) c.1726-73_1726-71del (n.1726-73_1726-71del) c.1846-73_1846-71del (n.1846-73_1846-71del) c.2100-73_2100-71del c.1342-73_1342-71del (n.1342-73_1342-71del) c.1723-73_1723-71del (n.1723-73_1723-71del) c.1465-73_1465-71del (n.1465-73_1465-71del) c.427-73_427-71del n.1856-73_1856-71del n.1963-73_1963-71del n.1823-73_1823-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120018T>C | CA2582475335 | LDLR | c.2104-74T>C (n.2104-74T>C) c.1706-74T>C (n.1706-74T>C) c.1726-74T>C (n.1726-74T>C) c.1846-74T>C (n.1846-74T>C) c.2100-74T>C c.1342-74T>C (n.1342-74T>C) c.1723-74T>C (n.1723-74T>C) c.1465-74T>C (n.1465-74T>C) c.427-74T>C n.1856-74T>C n.1963-74T>C n.1823-74T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120018T>G | CA993520248 | LDLR | c.2104-74T>G (n.2104-74T>G) c.1706-74T>G (n.1706-74T>G) c.1726-74T>G (n.1726-74T>G) c.1846-74T>G (n.1846-74T>G) c.2100-74T>G c.1342-74T>G (n.1342-74T>G) c.1723-74T>G (n.1723-74T>G) c.1465-74T>G (n.1465-74T>G) c.427-74T>G n.1856-74T>G n.1963-74T>G n.1823-74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120018T= | CA2322775302 | LDLR | c.2104-74T= (n.2104-74T=) c.1706-74T= (n.1706-74T=) c.1726-74T= (n.1726-74T=) c.1846-74T= (n.1846-74T=) c.2100-74T= c.1342-74T= (n.1342-74T=) c.1723-74T= (n.1723-74T=) c.1465-74T= (n.1465-74T=) c.427-74T= n.1856-74T= n.1963-74T= n.1823-74T= | |
19 | g.11120019T>C | CA2576626037 | LDLR | c.2104-73T>C (n.2104-73T>C) c.1706-73T>C (n.1706-73T>C) c.1726-73T>C (n.1726-73T>C) c.1846-73T>C (n.1846-73T>C) c.2100-73T>C c.1342-73T>C (n.1342-73T>C) c.1723-73T>C (n.1723-73T>C) c.1465-73T>C (n.1465-73T>C) c.427-73T>C n.1856-73T>C n.1963-73T>C n.1823-73T>C | |
19 | g.11120019_11120022delinsTGTG | CA2322775303 | LDLR | c.2104-73_2104-70delinsTGTG (n.2104-73_2104-70delinsTGTG) c.1706-73_1706-70delinsTGTG (n.1706-73_1706-70delinsTGTG) c.1726-73_1726-70delinsTGTG (n.1726-73_1726-70delinsTGTG) c.1846-73_1846-70delinsTGTG (n.1846-73_1846-70delinsTGTG) c.2100-73_2100-70delinsTGTG c.1342-73_1342-70delinsTGTG (n.1342-73_1342-70delinsTGTG) c.1723-73_1723-70delinsTGTG (n.1723-73_1723-70delinsTGTG) c.1465-73_1465-70delinsTGTG (n.1465-73_1465-70delinsTGTG) c.427-73_427-70delinsTGTG n.1856-73_1856-70delinsTGTG n.1963-73_1963-70delinsTGTG n.1823-73_1823-70delinsTGTG | |
19 | g.11120020G>A | CA2582475336 | LDLR | c.2104-72G>A (n.2104-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1726-72G>A (n.1726-72G>A) c.1846-72G>A (n.1846-72G>A) c.2100-72G>A c.1342-72G>A (n.1342-72G>A) c.1723-72G>A (n.1723-72G>A) c.1465-72G>A (n.1465-72G>A) c.427-72G>A n.1856-72G>A n.1963-72G>A n.1823-72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120021_11120023del | CA2322775304 | LDLR | c.2104-71_2104-69del (n.2104-71_2104-69del) c.1706-71_1706-69del (n.1706-71_1706-69del) c.1726-71_1726-69del (n.1726-71_1726-69del) c.1846-71_1846-69del (n.1846-71_1846-69del) c.2100-71_2100-69del c.1342-71_1342-69del (n.1342-71_1342-69del) c.1723-71_1723-69del (n.1723-71_1723-69del) c.1465-71_1465-69del (n.1465-71_1465-69del) c.427-71_427-69del n.1856-71_1856-69del n.1963-71_1963-69del n.1823-71_1823-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120021T>C | CA2582475337 | LDLR | c.2104-71T>C (n.2104-71T>C) c.1706-71T>C (n.1706-71T>C) c.1726-71T>C (n.1726-71T>C) c.1846-71T>C (n.1846-71T>C) c.2100-71T>C c.1342-71T>C (n.1342-71T>C) c.1723-71T>C (n.1723-71T>C) c.1465-71T>C (n.1465-71T>C) c.427-71T>C n.1856-71T>C n.1963-71T>C n.1823-71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120021T>G | CA2582475338 | LDLR | c.2104-71T>G (n.2104-71T>G) c.1706-71T>G (n.1706-71T>G) c.1726-71T>G (n.1726-71T>G) c.1846-71T>G (n.1846-71T>G) c.2100-71T>G c.1342-71T>G (n.1342-71T>G) c.1723-71T>G (n.1723-71T>G) c.1465-71T>G (n.1465-71T>G) c.427-71T>G n.1856-71T>G n.1963-71T>G n.1823-71T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120022G>A | CA2582475339 | LDLR | c.2104-70G>A (n.2104-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1726-70G>A (n.1726-70G>A) c.1846-70G>A (n.1846-70G>A) c.2100-70G>A c.1342-70G>A (n.1342-70G>A) c.1723-70G>A (n.1723-70G>A) c.1465-70G>A (n.1465-70G>A) c.427-70G>A n.1856-70G>A n.1963-70G>A n.1823-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120022G>T | CA2576626038 | LDLR | c.2104-70G>T (n.2104-70G>T) c.1706-70G>T (n.1706-70G>T) c.1726-70G>T (n.1726-70G>T) c.1846-70G>T (n.1846-70G>T) c.2100-70G>T c.1342-70G>T (n.1342-70G>T) c.1723-70G>T (n.1723-70G>T) c.1465-70G>T (n.1465-70G>T) c.427-70G>T n.1856-70G>T n.1963-70G>T n.1823-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120023del | CA2582475340 | LDLR | c.2104-69del (n.2104-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1726-69del (n.1726-69del) c.1846-69del (n.1846-69del) c.2100-69del c.1342-69del (n.1342-69del) c.1723-69del (n.1723-69del) c.1465-69del (n.1465-69del) c.427-69del n.1856-69del n.1963-69del n.1823-69del | gnomAD v4 |
19 | g.11120023G>T | CA2582475342 | LDLR | c.2104-69G>T (n.2104-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1726-69G>T (n.1726-69G>T) c.1846-69G>T (n.1846-69G>T) c.2100-69G>T c.1342-69G>T (n.1342-69G>T) c.1723-69G>T (n.1723-69G>T) c.1465-69G>T (n.1465-69G>T) c.427-69G>T n.1856-69G>T n.1963-69G>T n.1823-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120028_11120029del | CA2582475341 | LDLR | c.2104-64_2104-63del (n.2104-64_2104-63del) c.1706-64_1706-63del (n.1706-64_1706-63del) c.1726-64_1726-63del (n.1726-64_1726-63del) c.1846-64_1846-63del (n.1846-64_1846-63del) c.2100-64_2100-63del c.1342-64_1342-63del (n.1342-64_1342-63del) c.1723-64_1723-63del (n.1723-64_1723-63del) c.1465-64_1465-63del (n.1465-64_1465-63del) c.427-64_427-63del n.1856-64_1856-63del n.1963-64_1963-63del n.1823-64_1823-63del | gnomAD v4 |
19 | g.11120024A>C | CA2582475343 | LDLR | c.2104-68A>C (n.2104-68A>C) c.1706-68A>C (n.1706-68A>C) c.1726-68A>C (n.1726-68A>C) c.1846-68A>C (n.1846-68A>C) c.2100-68A>C c.1342-68A>C (n.1342-68A>C) c.1723-68A>C (n.1723-68A>C) c.1465-68A>C (n.1465-68A>C) c.427-68A>C n.1856-68A>C n.1963-68A>C n.1823-68A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120025G>A | CA783247598 | LDLR | c.2104-67G>A (n.2104-67G>A) c.1706-67G>A (n.1706-67G>A) c.1726-67G>A (n.1726-67G>A) c.1846-67G>A (n.1846-67G>A) c.2100-67G>A c.1342-67G>A (n.1342-67G>A) c.1723-67G>A (n.1723-67G>A) c.1465-67G>A (n.1465-67G>A) c.427-67G>A n.1856-67G>A n.1963-67G>A n.1823-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120025G>C | CA305302606 | LDLR | c.2104-67G>C (n.2104-67G>C) c.1706-67G>C (n.1706-67G>C) c.1726-67G>C (n.1726-67G>C) c.1846-67G>C (n.1846-67G>C) c.2100-67G>C c.1342-67G>C (n.1342-67G>C) c.1723-67G>C (n.1723-67G>C) c.1465-67G>C (n.1465-67G>C) c.427-67G>C n.1856-67G>C n.1963-67G>C n.1823-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11120027G>A | CA2582475344 | LDLR | c.2104-65G>A (n.2104-65G>A) c.1706-65G>A (n.1706-65G>A) c.1726-65G>A (n.1726-65G>A) c.1846-65G>A (n.1846-65G>A) c.2100-65G>A c.1342-65G>A (n.1342-65G>A) c.1723-65G>A (n.1723-65G>A) c.1465-65G>A (n.1465-65G>A) c.427-65G>A n.1856-65G>A n.1963-65G>A n.1823-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120027G>T | CA2582475345 | LDLR | c.2104-65G>T (n.2104-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1726-65G>T (n.1726-65G>T) c.1846-65G>T (n.1846-65G>T) c.2100-65G>T c.1342-65G>T (n.1342-65G>T) c.1723-65G>T (n.1723-65G>T) c.1465-65G>T (n.1465-65G>T) c.427-65G>T n.1856-65G>T n.1963-65G>T n.1823-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120027_11120028delinsGA | CA2322775306 | LDLR | c.2104-65_2104-64delinsGA (n.2104-65_2104-64delinsGA) c.1706-65_1706-64delinsGA (n.1706-65_1706-64delinsGA) c.1726-65_1726-64delinsGA (n.1726-65_1726-64delinsGA) c.1846-65_1846-64delinsGA (n.1846-65_1846-64delinsGA) c.2100-65_2100-64delinsGA c.1342-65_1342-64delinsGA (n.1342-65_1342-64delinsGA) c.1723-65_1723-64delinsGA (n.1723-65_1723-64delinsGA) c.1465-65_1465-64delinsGA (n.1465-65_1465-64delinsGA) c.427-65_427-64delinsGA n.1856-65_1856-64delinsGA n.1963-65_1963-64delinsGA n.1823-65_1823-64delinsGA | |
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19 | g.11120028A>G | CA305302607 | LDLR | c.2104-64A>G (n.2104-64A>G) c.1706-64A>G (n.1706-64A>G) c.1726-64A>G (n.1726-64A>G) c.1846-64A>G (n.1846-64A>G) c.2100-64A>G c.1342-64A>G (n.1342-64A>G) c.1723-64A>G (n.1723-64A>G) c.1465-64A>G (n.1465-64A>G) c.427-64A>G n.1856-64A>G n.1963-64A>G n.1823-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.11120029G= | CA2322775308 | LDLR | c.2104-63G= (n.2104-63G=) c.1706-63G= (n.1706-63G=) c.1726-63G= (n.1726-63G=) c.1846-63G= (n.1846-63G=) c.2100-63G= c.1342-63G= (n.1342-63G=) c.1723-63G= (n.1723-63G=) c.1465-63G= (n.1465-63G=) c.427-63G= n.1856-63G= n.1963-63G= n.1823-63G= | |
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19 | g.11120030G>A | CA993520254 | LDLR | c.2104-62G>A (n.2104-62G>A) c.1706-62G>A (n.1706-62G>A) c.1726-62G>A (n.1726-62G>A) c.1846-62G>A (n.1846-62G>A) c.2100-62G>A c.1342-62G>A (n.1342-62G>A) c.1723-62G>A (n.1723-62G>A) c.1465-62G>A (n.1465-62G>A) c.427-62G>A n.1856-62G>A n.1963-62G>A n.1823-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11120035C>T | CA2582475355 | LDLR | c.2104-57C>T (n.2104-57C>T) c.1706-57C>T (n.1706-57C>T) c.1726-57C>T (n.1726-57C>T) c.1846-57C>T (n.1846-57C>T) c.2100-57C>T c.1342-57C>T (n.1342-57C>T) c.1723-57C>T (n.1723-57C>T) c.1465-57C>T (n.1465-57C>T) c.427-57C>T n.1856-57C>T n.1963-57C>T n.1823-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120036C>A | CA2582475356 | LDLR | c.2104-56C>A (n.2104-56C>A) c.1706-56C>A (n.1706-56C>A) c.1726-56C>A (n.1726-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.2100-56C>A c.1342-56C>A (n.1342-56C>A) c.1723-56C>A (n.1723-56C>A) c.1465-56C>A (n.1465-56C>A) c.427-56C>A n.1856-56C>A n.1963-56C>A n.1823-56C>A | gnomAD v4 |