Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.111196572T>G | CA414239786 | PAK3 | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.2005T>G n.1817T>G n.1514T>G n.1768T>G | |
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X | g.111196573C>G | CA414239792 | PAK3 | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.2006C>G n.1818C>G n.1515C>G n.1769C>G | |
X | g.111196573C>T | CA414239794 | PAK3 | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.2006C>T n.1818C>T n.1515C>T n.1769C>T | COSMIC COSMIC |
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X | g.111196574T>C | CA518028849 | PAK3 | c.1449T>C (p.Ser483=) c.1341T>C (p.Ser447=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.1338T>C (p.Ser446=) n.2007T>C n.1819T>C n.1516T>C n.1770T>C | dbSNP |
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X | g.111196575C>G | CA414239797 | PAK3 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2008C>G n.1820C>G n.1517C>G n.1771C>G | |
X | g.111196575C>T | CA414239799 | PAK3 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) n.2008C>T n.1820C>T n.1517C>T n.1771C>T | |
X | g.111196576T>A | CA414239801 | PAK3 | c.1451T>A (p.Leu484His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1340T>A (p.Leu447His) n.2009T>A n.1821T>A n.1518T>A n.1772T>A | |
X | g.111196576T>C | CA414239806 | PAK3 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2009T>C n.1821T>C n.1518T>C n.1772T>C | |
X | g.111196576T>G | CA414239808 | PAK3 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2009T>G n.1821T>G n.1518T>G n.1772T>G | |
X | g.111196577T>A | CA518028851 | PAK3 | c.1452T>A (p.Leu484=) c.1344T>A (p.Leu448=) c.1389T>A (p.Leu463=) c.1407T>A (p.Leu469=) c.1341T>A (p.Leu447=) n.2010T>A n.1822T>A n.1519T>A n.1773T>A | |
X | g.111196577T>C | CA518028852 | PAK3 | c.1452T>C (p.Leu484=) c.1344T>C (p.Leu448=) c.1389T>C (p.Leu463=) c.1407T>C (p.Leu469=) c.1341T>C (p.Leu447=) n.2010T>C n.1822T>C n.1519T>C n.1773T>C | |
X | g.111196577T>G | CA518028853 | PAK3 | c.1452T>G (p.Leu484=) c.1344T>G (p.Leu448=) c.1389T>G (p.Leu463=) c.1407T>G (p.Leu469=) c.1341T>G (p.Leu447=) n.2010T>G n.1822T>G n.1519T>G n.1773T>G | |
X | g.111196578G>A | CA414239811 | PAK3 | c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.2011G>A n.1823G>A n.1520G>A n.1774G>A | |
X | g.111196578G>C | CA414239813 | PAK3 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.2011G>C n.1823G>C n.1520G>C n.1774G>C | |
X | g.111196578G>T | CA414239815 | PAK3 | c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.1390G>T (p.Gly464Ter) c.1408G>T (p.Gly470Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) n.2011G>T n.1823G>T n.1520G>T n.1774G>T | |
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X | g.111196580A>T | CA518028856 | PAK3 | c.1455A>T (p.Gly485=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.1392A>T (p.Gly464=) c.1410A>T (p.Gly470=) c.1344A>T (p.Gly448=) n.2013A>T n.1825A>T n.1522A>T n.1776A>T | |
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X | g.111196582T>G | CA414239827 | PAK3 | c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.2015T>G n.1827T>G n.1524T>G n.1778T>G | |
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X | g.111196583T>G | CA414239830 | PAK3 | c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) n.2016T>G n.1828T>G n.1525T>G n.1779T>G | |
X | g.111196584A>C | CA414239833 | PAK3 | c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1396A>C (p.Met466Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) n.2017A>C n.1829A>C n.1526A>C n.1780A>C | |
X | g.111196584A>G | CA414239835 | PAK3 | c.1459A>G (p.Met487Val) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1396A>G (p.Met466Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1348A>G (p.Met450Val) n.2017A>G n.1829A>G n.1526A>G n.1780A>G | |
X | g.111196584A>T | CA414239837 | PAK3 | c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1396A>T (p.Met466Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) n.2017A>T n.1829A>T n.1526A>T n.1780A>T | |
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X | g.111196585T>C | CA414239842 | PAK3 | c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1397T>C (p.Met466Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) n.2018T>C n.1830T>C n.1527T>C n.1781T>C | |
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X | g.111196592T>C | CA518028862 | PAK3 | c.1467T>C (p.Ile489=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.1404T>C (p.Ile468=) c.1422T>C (p.Ile474=) c.1356T>C (p.Ile452=) n.2025T>C n.1837T>C n.1534T>C n.1788T>C | |
X | g.111196592T>G | CA414239866 | PAK3 | c.1467T>G (p.Ile489Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) c.1422T>G (p.Ile474Met) c.1356T>G (p.Ile452Met) n.2025T>G n.1837T>G n.1534T>G n.1788T>G | |
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X | g.111196598G>T | CA414239895 | PAK3 | c.1473G>T (p.Met491Ile) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1410G>T (p.Met470Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1362G>T (p.Met454Ile) n.2031G>T n.1843G>T n.1540G>T n.1794G>T | |
X | g.111196599G>A | CA414239897 | PAK3 | c.1474G>A (p.Val492Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1363G>A (p.Val455Met) n.2032G>A n.1844G>A n.1541G>A n.1795G>A | |
X | g.111196599G>C | CA414239899 | PAK3 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.2032G>C n.1844G>C n.1541G>C n.1795G>C | |
X | g.111196599G>T | CA414239896 | PAK3 | c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.2032G>T n.1844G>T n.1541G>T n.1795G>T | |
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X | g.111196600T>C | CA414239901 | PAK3 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.2033T>C n.1845T>C n.1542T>C n.1796T>C | |
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X | g.111196601G>A | CA10492793 | PAK3 | c.1476G>A (p.Val492=) c.1368G>A (p.Val456=) c.1413G>A (p.Val471=) c.1431G>A (p.Val477=) c.1365G>A (p.Val455=) n.2034G>A n.1846G>A n.1543G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111196601G>C | CA518028866 | PAK3 | c.1476G>C (p.Val492=) c.1368G>C (p.Val456=) c.1413G>C (p.Val471=) c.1431G>C (p.Val477=) c.1365G>C (p.Val455=) n.2034G>C n.1846G>C n.1543G>C n.1797G>C | |
X | g.111196601G= | CA2451629070 | PAK3 | c.1476G= (p.Val492=) c.1368G= (p.Val456=) c.1413G= (p.Val471=) c.1431G= (p.Val477=) c.1365G= (p.Val455=) n.2034G= n.1846G= n.1543G= n.1797G= | |
X | g.111196601G>T | CA518028867 | PAK3 | c.1476G>T (p.Val492=) c.1368G>T (p.Val456=) c.1413G>T (p.Val471=) c.1431G>T (p.Val477=) c.1365G>T (p.Val455=) n.2034G>T n.1846G>T n.1543G>T n.1797G>T | |
X | g.111196602G>A | CA414239907 | PAK3 | c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2035G>A n.1847G>A n.1544G>A n.1798G>A | |
X | g.111196602G>C | CA414239908 | PAK3 | c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2035G>C n.1847G>C n.1544G>C n.1798G>C | |
X | g.111196602G>T | CA414239909 | PAK3 | c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2035G>T n.1847G>T n.1544G>T n.1798G>T | |
X | g.111196603A>C | CA414239910 | PAK3 | c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2036A>C n.1848A>C n.1545A>C n.1799A>C | |
X | g.111196603A>G | CA414239911 | PAK3 | c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2036A>G n.1848A>G n.1545A>G n.1799A>G | |
X | g.111196603A>T | CA414239912 | PAK3 | c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2036A>T n.1848A>T n.1545A>T n.1799A>T | |
X | g.111196604A>C | CA414239913 | PAK3 | c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.2037A>C n.1849A>C n.1546A>C n.1800A>C | |
X | g.111196604A>G | CA518028870 | PAK3 | c.1479A>G (p.Glu493=) c.1371A>G (p.Glu457=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.1434A>G (p.Glu478=) c.1368A>G (p.Glu456=) n.2037A>G n.1849A>G n.1546A>G n.1800A>G | |
X | g.111196604A>T | CA414239915 | PAK3 | c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.2037A>T n.1849A>T n.1546A>T n.1800A>T | |
X | g.111196605G>A | CA414239919 | PAK3 | c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) n.2038G>A n.1850G>A n.1547G>A n.1801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111196605G>C | CA414239921 | PAK3 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.2038G>C n.1850G>C n.1547G>C n.1801G>C | |
X | g.111196605G= | CA2451629071 | PAK3 | c.1480G= (p.Gly494=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1417G= (p.Gly473=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1369G= (p.Gly457=) n.2038G= n.1850G= n.1547G= n.1801G= | |
X | g.111196605G>T | CA414239922 | PAK3 | c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) n.2038G>T n.1850G>T n.1547G>T n.1801G>T | |
X | g.111196606G>A | CA414239927 | PAK3 | c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) n.2039G>A n.1851G>A n.1548G>A n.1802G>A | |
X | g.111196606G>C | CA414239926 | PAK3 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.2039G>C n.1851G>C n.1548G>C n.1802G>C | ClinVar |
X | g.111196606G>T | CA414239925 | PAK3 | c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.2039G>T n.1851G>T n.1548G>T n.1802G>T | |
X | g.111196607_111196608del | CA2579680013 | PAK3 | c.1482_1483del (p.Glu495ThrfsTer5) c.1374_1375del (p.Glu459ThrfsTer5) c.1419_1420del (p.Glu474ThrfsTer5) c.1437_1438del (p.Glu480ThrfsTer5) c.1371_1372del (p.Glu458ThrfsTer5) n.2040_2041del n.1852_1853del n.1549_1550del n.1803_1804del | |
X | g.111196607T>A | CA518028878 | PAK3 | c.1482T>A (p.Gly494=) c.1374T>A (p.Gly458=) c.1419T>A (p.Gly473=) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1371T>A (p.Gly457=) n.2040T>A n.1852T>A n.1549T>A n.1803T>A | |
X | g.111196607T>C | CA334404433 | PAK3 | c.1482T>C (p.Gly494=) c.1374T>C (p.Gly458=) c.1419T>C (p.Gly473=) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1371T>C (p.Gly457=) n.2040T>C n.1852T>C n.1549T>C n.1803T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111196607T>G | CA518028881 | PAK3 | c.1482T>G (p.Gly494=) c.1374T>G (p.Gly458=) c.1419T>G (p.Gly473=) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1371T>G (p.Gly457=) n.2040T>G n.1852T>G n.1549T>G n.1803T>G | |
X | g.111196607T= | CA2451629072 | PAK3 | c.1482T= (p.Gly494=) c.1374T= (p.Gly458=) c.1419T= (p.Gly473=) c.1437T= (p.Gly479=) c.1371T= (p.Gly457=) n.2040T= n.1852T= n.1549T= n.1803T= | |
X | g.111196608G>A | CA414239929 | PAK3 | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.2041G>A n.1853G>A n.1550G>A n.1804G>A | |
X | g.111196608G>C | CA414239930 | PAK3 | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.2041G>C n.1853G>C n.1550G>C n.1804G>C | |
X | g.111196608G>T | CA414239932 | PAK3 | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.2041G>T n.1853G>T n.1550G>T n.1804G>T | |
X | g.111196609A>C | CA414239934 | PAK3 | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.2042A>C n.1854A>C n.1551A>C n.1805A>C | |
X | g.111196609A>G | CA414239938 | PAK3 | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.2042A>G n.1854A>G n.1551A>G n.1805A>G | |
X | g.111196609A>T | CA414239940 | PAK3 | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) n.2042A>T n.1854A>T n.1551A>T n.1805A>T | |
X | g.111196610A>C | CA414239942 | PAK3 | c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) n.2043A>C n.1855A>C n.1552A>C n.1806A>C | |
X | g.111196610A>G | CA518028887 | PAK3 | c.1485A>G (p.Glu495=) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1374A>G (p.Glu458=) n.2043A>G n.1855A>G n.1552A>G n.1806A>G | |
X | g.111196610A>T | CA414239946 | PAK3 | c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) n.2043A>T n.1855A>T n.1552A>T n.1806A>T | |
X | g.111196611C>A | CA414239947 | PAK3 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.2044C>A n.1856C>A n.1553C>A n.1807C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196611C>G | CA414239955 | PAK3 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.2044C>G n.1856C>G n.1553C>G n.1807C>G | |
X | g.111196611C>T | CA414239957 | PAK3 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.2044C>T n.1856C>T n.1553C>T n.1807C>T | |
X | g.111196612C>A | CA414239959 | PAK3 | c.1487C>A (p.Pro496His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.1376C>A (p.Pro459His) n.2045C>A n.1857C>A n.1554C>A n.1808C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.111196612C>G | CA414239961 | PAK3 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.2045C>G n.1857C>G n.1554C>G n.1808C>G | |
X | g.111196612C>T | CA414239963 | PAK3 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.2045C>T n.1857C>T n.1554C>T n.1808C>T | |
X | g.111196613C>A | CA518028895 | PAK3 | c.1488C>A (p.Pro496=) c.1380C>A (p.Pro460=) c.1425C>A (p.Pro475=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.1377C>A (p.Pro459=) n.2046C>A n.1858C>A n.1555C>A n.1809C>A | |
X | g.111196613C>G | CA518028899 | PAK3 | c.1488C>G (p.Pro496=) c.1380C>G (p.Pro460=) c.1425C>G (p.Pro475=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.1377C>G (p.Pro459=) n.2046C>G n.1858C>G n.1555C>G n.1809C>G | |
X | g.111196613C>T | CA518028897 | PAK3 | c.1488C>T (p.Pro496=) c.1380C>T (p.Pro460=) c.1425C>T (p.Pro475=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.1377C>T (p.Pro459=) n.2046C>T n.1858C>T n.1555C>T n.1809C>T | gnomAD v4 |
X | g.111196614C>A | CA414239966 | PAK3 | c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.2047C>A n.1859C>A n.1556C>A n.1810C>A | |
X | g.111196614C>G | CA414239967 | PAK3 | c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.2047C>G n.1859C>G n.1556C>G n.1810C>G | |
X | g.111196614C>T | CA414239965 | PAK3 | c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.2047C>T n.1859C>T n.1556C>T n.1810C>T | |
X | g.111196615C>A | CA414239969 | PAK3 | c.1490C>A (p.Pro497His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1427C>A (p.Pro476His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1379C>A (p.Pro460His) n.2048C>A n.1860C>A n.1557C>A n.1811C>A | |
X | g.111196615C>G | CA414239971 | PAK3 | c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.2048C>G n.1860C>G n.1557C>G n.1811C>G | |
X | g.111196615C>T | CA414239976 | PAK3 | c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.2048C>T n.1860C>T n.1557C>T n.1811C>T | |
X | g.111196616T>A | CA518028907 | PAK3 | c.1491T>A (p.Pro497=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.1428T>A (p.Pro476=) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1380T>A (p.Pro460=) n.2049T>A n.1861T>A n.1558T>A n.1812T>A | |
X | g.111196616T>C | CA518028909 | PAK3 | c.1491T>C (p.Pro497=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.1428T>C (p.Pro476=) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1380T>C (p.Pro460=) n.2049T>C n.1861T>C n.1558T>C n.1812T>C | gnomAD v4 |
X | g.111196616T>G | CA518028910 | PAK3 | c.1491T>G (p.Pro497=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.1428T>G (p.Pro476=) c.1446T>G (p.Pro482=) c.1380T>G (p.Pro460=) n.2049T>G n.1861T>G n.1558T>G n.1812T>G | |
X | g.111196617T>A | CA414239978 | PAK3 | c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.2050T>A n.1862T>A n.1559T>A n.1813T>A | |
X | g.111196617T>C | CA414239979 | PAK3 | c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1381T>C (p.Tyr461His) n.2050T>C n.1862T>C n.1559T>C n.1813T>C | |
X | g.111196617T>G | CA414239980 | PAK3 | c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.2050T>G n.1862T>G n.1559T>G n.1813T>G | |
X | g.111196618A>C | CA414239983 | PAK3 | c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.2051A>C n.1863A>C n.1560A>C n.1814A>C | |
X | g.111196618A>G | CA414239981 | PAK3 | c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.2051A>G n.1863A>G n.1560A>G n.1814A>G | gnomAD v4 |
X | g.111196618A>T | CA414239982 | PAK3 | c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.2051A>T n.1863A>T n.1560A>T n.1814A>T | |
X | g.111196619C>A | CA414239984 | PAK3 | c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.1383C>A (p.Tyr461Ter) n.2052C>A n.1864C>A n.1561C>A n.1815C>A | |
X | g.111196619C>G | CA414239985 | PAK3 | c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.1383C>G (p.Tyr461Ter) n.2052C>G n.1864C>G n.1561C>G n.1815C>G | |
X | g.111196619C>T | CA518028919 | PAK3 | c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1431C>T (p.Tyr477=) c.1449C>T (p.Tyr483=) c.1383C>T (p.Tyr461=) n.2052C>T n.1864C>T n.1561C>T n.1815C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.111196620C>A | CA414239987 | PAK3 | c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.2053C>A n.1865C>A n.1562C>A n.1816C>A | |
X | g.111196620C>G | CA414239989 | PAK3 | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.2053C>G n.1865C>G n.1562C>G n.1816C>G | |
X | g.111196620C>T | CA414239990 | PAK3 | c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.2053C>T n.1865C>T n.1562C>T n.1816C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.111196621T>A | CA414239991 | PAK3 | c.1496T>A (p.Leu499His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.1433T>A (p.Leu478His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1385T>A (p.Leu462His) n.2054T>A n.1866T>A n.1563T>A n.1817T>A | |
X | g.111196621T>C | CA414239993 | PAK3 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.2054T>C n.1866T>C n.1563T>C n.1817T>C | |
X | g.111196621T>G | CA414239992 | PAK3 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.2054T>G n.1866T>G n.1563T>G n.1817T>G | |
X | g.111196622T>A | CA518028927 | PAK3 | c.1497T>A (p.Leu499=) c.1389T>A (p.Leu463=) c.1434T>A (p.Leu478=) c.1452T>A (p.Leu484=) c.1386T>A (p.Leu462=) n.2055T>A n.1867T>A n.1564T>A n.1818T>A | |
X | g.111196622T>C | CA518028939 | PAK3 | c.1497T>C (p.Leu499=) c.1389T>C (p.Leu463=) c.1434T>C (p.Leu478=) c.1452T>C (p.Leu484=) c.1386T>C (p.Leu462=) n.2055T>C n.1867T>C n.1564T>C n.1818T>C | gnomAD v4 |
X | g.111196622T>G | CA518028941 | PAK3 | c.1497T>G (p.Leu499=) c.1389T>G (p.Leu463=) c.1434T>G (p.Leu478=) c.1452T>G (p.Leu484=) c.1386T>G (p.Leu462=) n.2055T>G n.1867T>G n.1564T>G n.1818T>G | |
X | g.111196623A>C | CA414240380 | PAK3 | c.1498A>C (p.Asn500His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.1453A>C (p.Asn485His) c.1387A>C (p.Asn463His) n.2056A>C n.1868A>C n.1565A>C n.1819A>C | |
X | g.111196623A>G | CA414240383 | PAK3 | c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1387A>G (p.Asn463Asp) n.2056A>G n.1868A>G n.1565A>G n.1819A>G | |
X | g.111196623A>T | CA414240384 | PAK3 | c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) n.2056A>T n.1868A>T n.1565A>T n.1819A>T | |
X | g.111196624A>C | CA414240387 | PAK3 | c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.2057A>C n.1869A>C n.1566A>C n.1820A>C | |
X | g.111196624A>G | CA414240388 | PAK3 | c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.2057A>G n.1869A>G n.1566A>G n.1820A>G | |
X | g.111196624A>T | CA414240390 | PAK3 | c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.2057A>T n.1869A>T n.1566A>T n.1820A>T | |
X | g.111196625T>A | CA414240392 | PAK3 | c.1500T>A (p.Asn500Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.1389T>A (p.Asn463Lys) n.2058T>A n.1870T>A n.1567T>A n.1821T>A | |
X | g.111196625T>C | CA518029294 | PAK3 | c.1500T>C (p.Asn500=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1455T>C (p.Asn485=) c.1389T>C (p.Asn463=) n.2058T>C n.1870T>C n.1567T>C n.1821T>C | |
X | g.111196625T>G | CA414240394 | PAK3 | c.1500T>G (p.Asn500Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1389T>G (p.Asn463Lys) n.2058T>G n.1870T>G n.1567T>G n.1821T>G | |
X | g.111196626G>A | CA414240396 | PAK3 | c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.2059G>A n.1871G>A n.1568G>A n.1822G>A | |
X | g.111196626G>C | CA414240397 | PAK3 | c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.2059G>C n.1871G>C n.1568G>C n.1822G>C | |
X | g.111196626G>T | CA414240399 | PAK3 | c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.2059G>T n.1871G>T n.1568G>T n.1822G>T | |
X | g.111196627A>C | CA414240401 | PAK3 | c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.2060A>C n.1872A>C n.1569A>C n.1823A>C | |
X | g.111196627A>G | CA414240406 | PAK3 | c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.2060A>G n.1872A>G n.1569A>G n.1823A>G | |
X | g.111196627A>T | CA414240403 | PAK3 | c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.2060A>T n.1872A>T n.1569A>T n.1823A>T | |
X | g.111196630del | CA2694475728 | PAK3 | c.1505del (p.Asn502IlefsTer8) c.1397del (p.Asn466IlefsTer8) c.1442del (p.Asn481IlefsTer8) c.1460del (p.Asn487IlefsTer8) c.1394del (p.Asn465IlefsTer8) n.2063del n.1875del n.1572del n.1826del | gnomAD v4 |
X | g.111196628A>C | CA414240407 | PAK3 | c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) n.2061A>C n.1873A>C n.1570A>C n.1824A>C | |
X | g.111196628A>G | CA518029304 | PAK3 | c.1503A>G (p.Glu501=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1392A>G (p.Glu464=) n.2061A>G n.1873A>G n.1570A>G n.1824A>G | |
X | g.111196628A>T | CA414240408 | PAK3 | c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.2061A>T n.1873A>T n.1570A>T n.1824A>T | |
X | g.111196629A>C | CA414240410 | PAK3 | c.1504A>C (p.Asn502His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1441A>C (p.Asn481His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1393A>C (p.Asn465His) n.2062A>C n.1874A>C n.1571A>C n.1825A>C | |
X | g.111196629A>G | CA414240413 | PAK3 | c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) n.2062A>G n.1874A>G n.1571A>G n.1825A>G | |
X | g.111196629A>T | CA414240416 | PAK3 | c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) n.2062A>T n.1874A>T n.1571A>T n.1825A>T | |
X | g.111196630A>C | CA414240419 | PAK3 | c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) n.2063A>C n.1875A>C n.1572A>C n.1826A>C | |
X | g.111196630A>G | CA414240421 | PAK3 | c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) n.2063A>G n.1875A>G n.1572A>G n.1826A>G | |
X | g.111196630A>T | CA414240423 | PAK3 | c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) n.2063A>T n.1875A>T n.1572A>T n.1826A>T | |
X | g.111196631T>A | CA414240427 | PAK3 | c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1395T>A (p.Asn465Lys) n.2064T>A n.1876T>A n.1573T>A n.1827T>A | |
X | g.111196631T>C | CA518029318 | PAK3 | c.1506T>C (p.Asn502=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1443T>C (p.Asn481=) c.1461T>C (p.Asn487=) c.1395T>C (p.Asn465=) n.2064T>C n.1876T>C n.1573T>C n.1827T>C | |
X | g.111196631T>G | CA414240425 | PAK3 | c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1395T>G (p.Asn465Lys) n.2064T>G n.1876T>G n.1573T>G n.1827T>G | |
X | g.111196632C>A | CA414240429 | PAK3 | c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) n.2065C>A n.1877C>A n.1574C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196632C>G | CA414240431 | PAK3 | c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) n.2065C>G n.1877C>G n.1574C>G n.1828C>G | |
X | g.111196632C>T | CA414240432 | PAK3 | c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) n.2065C>T n.1877C>T n.1574C>T n.1828C>T | |
X | g.111196633dup | CA2842270862 | PAK3 | c.1508dup (p.Leu504ThrfsTer10) c.1400dup (p.Leu468ThrfsTer10) c.1445dup (p.Leu483ThrfsTer10) c.1463dup (p.Leu489ThrfsTer10) c.1397dup (p.Leu467ThrfsTer10) n.2066dup n.1878dup n.1575dup n.1829dup | |
X | g.111196633C>A | CA414240433 | PAK3 | c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1397C>A (p.Pro466Gln) n.2066C>A n.1878C>A n.1575C>A n.1829C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196633C>G | CA414240434 | PAK3 | c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) n.2066C>G n.1878C>G n.1575C>G n.1829C>G | |
X | g.111196633C>T | CA414240435 | PAK3 | c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) n.2066C>T n.1878C>T n.1575C>T n.1829C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.111196634A>C | CA518029328 | PAK3 | c.1509A>C (p.Pro503=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.1446A>C (p.Pro482=) c.1464A>C (p.Pro488=) c.1398A>C (p.Pro466=) n.2067A>C n.1879A>C n.1576A>C n.1830A>C | |
X | g.111196634A>G | CA518029331 | PAK3 | c.1509A>G (p.Pro503=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.1446A>G (p.Pro482=) c.1464A>G (p.Pro488=) c.1398A>G (p.Pro466=) n.2067A>G n.1879A>G n.1576A>G n.1830A>G | gnomAD v4 |
X | g.111196634A>T | CA518029333 | PAK3 | c.1509A>T (p.Pro503=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.1446A>T (p.Pro482=) c.1464A>T (p.Pro488=) c.1398A>T (p.Pro466=) n.2067A>T n.1879A>T n.1576A>T n.1830A>T | |
X | g.111196635C>A | CA414240436 | PAK3 | c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.2068C>A n.1880C>A n.1577C>A n.1831C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196635C>G | CA414240438 | PAK3 | c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.2068C>G n.1880C>G n.1577C>G n.1831C>G | |
X | g.111196635C>T | CA414240437 | PAK3 | c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) n.2068C>T n.1880C>T n.1577C>T n.1831C>T | |
X | g.111196636T>A | CA414240441 | PAK3 | c.1511T>A (p.Leu504His) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1400T>A (p.Leu467His) n.2069T>A n.1881T>A n.1578T>A n.1832T>A | gnomAD v4 |
X | g.111196636T>C | CA414240443 | PAK3 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.2069T>C n.1881T>C n.1578T>C n.1832T>C | |
X | g.111196636T>G | CA414240445 | PAK3 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.2069T>G n.1881T>G n.1578T>G n.1832T>G | ClinVar dbSNP |
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X | g.111196637C>A | CA518029342 | PAK3 | c.1512C>A (p.Leu504=) c.1404C>A (p.Leu468=) c.1449C>A (p.Leu483=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1401C>A (p.Leu467=) n.2070C>A n.1882C>A n.1579C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196637C>G | CA518029345 | PAK3 | c.1512C>G (p.Leu504=) c.1404C>G (p.Leu468=) c.1449C>G (p.Leu483=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1401C>G (p.Leu467=) n.2070C>G n.1882C>G n.1579C>G n.1833C>G | |
X | g.111196637C>T | CA518029347 | PAK3 | c.1512C>T (p.Leu504=) c.1404C>T (p.Leu468=) c.1449C>T (p.Leu483=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1401C>T (p.Leu467=) n.2070C>T n.1882C>T n.1579C>T n.1833C>T | |
X | g.111196638A>C | CA518029349 | PAK3 | c.1513A>C (p.Arg505=) c.1405A>C (p.Arg469=) c.1450A>C (p.Arg484=) c.1468A>C (p.Arg490=) c.1402A>C (p.Arg468=) n.2071A>C n.1883A>C n.1580A>C n.1834A>C | |
X | g.111196638A>G | CA414240447 | PAK3 | c.1513A>G (p.Arg505Gly) c.1405A>G (p.Arg469Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1402A>G (p.Arg468Gly) n.2071A>G n.1883A>G n.1580A>G n.1834A>G | |
X | g.111196638A>T | CA414240449 | PAK3 | c.1513A>T (p.Arg505Trp) c.1405A>T (p.Arg469Trp) c.1450A>T (p.Arg484Trp) c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.1402A>T (p.Arg468Trp) n.2071A>T n.1883A>T n.1580A>T n.1834A>T | |
X | g.111196639G>A | CA414240451 | PAK3 | c.1514G>A (p.Arg505Lys) c.1406G>A (p.Arg469Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1403G>A (p.Arg468Lys) n.2072G>A n.1884G>A n.1581G>A n.1835G>A | |
X | g.111196639G>C | CA414240453 | PAK3 | c.1514G>C (p.Arg505Thr) c.1406G>C (p.Arg469Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1403G>C (p.Arg468Thr) n.2072G>C n.1884G>C n.1581G>C n.1835G>C | |
X | g.111196639G>T | CA414240455 | PAK3 | c.1514G>T (p.Arg505Met) c.1406G>T (p.Arg469Met) c.1451G>T (p.Arg484Met) c.1469G>T (p.Arg490Met) c.1403G>T (p.Arg468Met) n.2072G>T n.1884G>T n.1581G>T n.1835G>T | |
X | g.111196640G>A | CA518029358 | PAK3 | c.1515G>A (p.Arg505=) c.1407G>A (p.Arg469=) c.1452G>A (p.Arg484=) c.1470G>A (p.Arg490=) c.1404G>A (p.Arg468=) n.2073G>A n.1885G>A n.1582G>A n.1836G>A | dbSNP |
X | g.111196640G>C | CA414240457 | PAK3 | c.1515G>C (p.Arg505Ser) c.1407G>C (p.Arg469Ser) c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1404G>C (p.Arg468Ser) n.2073G>C n.1885G>C n.1582G>C n.1836G>C | |
X | g.111196640G= | CA2451629074 | PAK3 | c.1515G= (p.Arg505=) c.1407G= (p.Arg469=) c.1452G= (p.Arg484=) c.1470G= (p.Arg490=) c.1404G= (p.Arg468=) n.2073G= n.1885G= n.1582G= n.1836G= | |
X | g.111196640G>T | CA414240459 | PAK3 | c.1515G>T (p.Arg505Ser) c.1407G>T (p.Arg469Ser) c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1404G>T (p.Arg468Ser) n.2073G>T n.1885G>T n.1582G>T n.1836G>T | dbSNP |
X | g.111196641G>A | CA10492794 | PAK3 | c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) n.2073+1G>A n.1885+1G>A n.1582+1G>A n.1836+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111196641G>C | CA414240464 | PAK3 | c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) n.2073+1G>C n.1885+1G>C n.1582+1G>C n.1836+1G>C | |
X | g.111196641G= | CA2451629075 | PAK3 | c.1515+1G= (n.1515+1G=) c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1404+1G= (n.1404+1G=) n.2073+1G= n.1885+1G= n.1582+1G= n.1836+1G= | |
X | g.111196641G>T | CA414240461 | PAK3 | c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) n.2073+1G>T n.1885+1G>T n.1582+1G>T n.1836+1G>T | |
X | g.111196642T>A | CA414240468 | PAK3 | c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) n.2073+2T>A n.1885+2T>A n.1582+2T>A n.1836+2T>A | |
X | g.111196642T>C | CA414240469 | PAK3 | c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) n.2073+2T>C n.1885+2T>C n.1582+2T>C n.1836+2T>C | |
X | g.111196642T>G | CA414240471 | PAK3 | c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1404+2T>G (n.1404+2T>G) n.2073+2T>G n.1885+2T>G n.1582+2T>G n.1836+2T>G | |
X | g.111196643A= | CA2451629076 | PAK3 | c.1515+3A= (n.1515+3A=) c.1407+3A= (n.1407+3A=) c.1452+3A= (n.1452+3A=) c.1470+3A= (n.1470+3A=) c.1404+3A= (n.1404+3A=) n.2073+3A= n.1885+3A= n.1582+3A= n.1836+3A= | |
X | g.111196643A>G | CA643827974 | PAK3 | c.1515+3A>G (n.1515+3A>G) c.1407+3A>G (n.1407+3A>G) c.1452+3A>G (n.1452+3A>G) c.1470+3A>G (n.1470+3A>G) c.1404+3A>G (n.1404+3A>G) n.2073+3A>G n.1885+3A>G n.1582+3A>G n.1836+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111196643A>T | CA2580617423 | PAK3 | c.1515+3A>T (n.1515+3A>T) c.1407+3A>T (n.1407+3A>T) c.1452+3A>T (n.1452+3A>T) c.1470+3A>T (n.1470+3A>T) c.1404+3A>T (n.1404+3A>T) n.2073+3A>T n.1885+3A>T n.1582+3A>T n.1836+3A>T | ClinVar |
X | g.111196646T>C | CA1136300604 | PAK3 | c.1515+6T>C (n.1515+6T>C) c.1407+6T>C (n.1407+6T>C) c.1452+6T>C (n.1452+6T>C) c.1470+6T>C (n.1470+6T>C) c.1404+6T>C (n.1404+6T>C) n.2073+6T>C n.1885+6T>C n.1582+6T>C n.1836+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111196646T= | CA2451629077 | PAK3 | c.1515+6T= (n.1515+6T=) c.1407+6T= (n.1407+6T=) c.1452+6T= (n.1452+6T=) c.1470+6T= (n.1470+6T=) c.1404+6T= (n.1404+6T=) n.2073+6T= n.1885+6T= n.1582+6T= n.1836+6T= | |
X | g.111196647C>A | CA2518836811 | PAK3 | c.1515+7C>A (n.1515+7C>A) c.1407+7C>A (n.1407+7C>A) c.1452+7C>A (n.1452+7C>A) c.1470+7C>A (n.1470+7C>A) c.1404+7C>A (n.1404+7C>A) n.2073+7C>A n.1885+7C>A n.1582+7C>A n.1836+7C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196647C>T | CA2694475729 | PAK3 | c.1515+7C>T (n.1515+7C>T) c.1407+7C>T (n.1407+7C>T) c.1452+7C>T (n.1452+7C>T) c.1470+7C>T (n.1470+7C>T) c.1404+7C>T (n.1404+7C>T) n.2073+7C>T n.1885+7C>T n.1582+7C>T n.1836+7C>T | gnomAD v4 |
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X | g.111196651A>G | CA2694475731 | PAK3 | c.1515+11A>G (n.1515+11A>G) c.1407+11A>G (n.1407+11A>G) c.1452+11A>G (n.1452+11A>G) c.1470+11A>G (n.1470+11A>G) c.1404+11A>G (n.1404+11A>G) n.2073+11A>G n.1885+11A>G n.1582+11A>G n.1836+11A>G | gnomAD v4 |
X | g.111196652G>A | CA2694475732 | PAK3 | c.1515+12G>A (n.1515+12G>A) c.1407+12G>A (n.1407+12G>A) c.1452+12G>A (n.1452+12G>A) c.1470+12G>A (n.1470+12G>A) c.1404+12G>A (n.1404+12G>A) n.2073+12G>A n.1885+12G>A n.1582+12G>A n.1836+12G>A | gnomAD v4 |
X | g.111196654G>A | CA10492795 | PAK3 | c.1515+14G>A (n.1515+14G>A) c.1407+14G>A (n.1407+14G>A) c.1452+14G>A (n.1452+14G>A) c.1470+14G>A (n.1470+14G>A) c.1404+14G>A (n.1404+14G>A) n.2073+14G>A n.1885+14G>A n.1582+14G>A n.1836+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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