Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1305T>C (p.Thr435=)
c.1350T>C (p.Thr450=)
c.1368T>C (p.Thr456=)
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Xg.111196538T>GCA518028826PAK3c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1305T>G (p.Thr435=)
c.1350T>G (p.Thr450=)
c.1368T>G (p.Thr456=)
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Xg.111196539C>ACA10492791PAK3c.1414C>A (p.Arg472=)
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n.1784C>A
n.1481C>A
n.1735C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196539C=CA2451629056PAK3c.1414C= (p.Arg472=)
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1303C= (p.Arg435=)
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Xg.111196539C>GCA414239579PAK3c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
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Xg.111196539C>TCA414239582PAK3c.1414C>T (p.Arg472Ter)
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c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
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n.1972C>T
n.1784C>T
n.1481C>T
n.1735C>T
Xg.111196540G>ACA414239599PAK3c.1415G>A (p.Arg472Gln)
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
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n.1973G>A
n.1785G>A
n.1482G>A
n.1736G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
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n.1736G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
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Xg.111196541A>CCA518028828PAK3c.1416A>C (p.Arg472=)
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c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1371A>C (p.Arg457=)
c.1305A>C (p.Arg435=)
n.1974A>C
n.1786A>C
n.1483A>C
n.1737A>C
Xg.111196541A>GCA518028829PAK3c.1416A>G (p.Arg472=)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.1305A>G (p.Arg435=)
n.1974A>G
n.1786A>G
n.1483A>G
n.1737A>G
Xg.111196541A>TCA518028830PAK3c.1416A>T (p.Arg472=)
c.1308A>T (p.Arg436=)
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1371A>T (p.Arg457=)
c.1305A>T (p.Arg435=)
n.1974A>T
n.1786A>T
n.1483A>T
n.1737A>T
Xg.111196542A>CCA414239602PAK3c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1975A>C
n.1787A>C
n.1484A>C
n.1738A>C
Xg.111196542A>GCA414239604PAK3c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
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n.1484A>G
n.1738A>G
Xg.111196542A>TCA414239606PAK3c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1975A>T
n.1787A>T
n.1484A>T
n.1738A>T
Xg.111196543A>CCA414239611PAK3c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1976A>C
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n.1485A>C
n.1739A>C
Xg.111196543A>GCA414239612PAK3c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1976A>G
n.1788A>G
n.1485A>G
n.1739A>G
Xg.111196543A>TCA414239615PAK3c.1418A>T (p.Lys473Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
n.1976A>T
n.1788A>T
n.1485A>T
n.1739A>T
Xg.111196544A>CCA414239617PAK3c.1419A>C (p.Lys473Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
n.1977A>C
n.1789A>C
n.1486A>C
n.1740A>C
Xg.111196544A>GCA518028831PAK3c.1419A>G (p.Lys473=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.1308A>G (p.Lys436=)
n.1977A>G
n.1789A>G
n.1486A>G
n.1740A>G
 gnomAD v4
Xg.111196544A>TCA414239618PAK3c.1419A>T (p.Lys473Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
n.1977A>T
n.1789A>T
n.1486A>T
n.1740A>T
Xg.111196545G>ACA414239621PAK3c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
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c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.1978G>A
n.1790G>A
n.1487G>A
n.1741G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196545G>CCA414239623PAK3c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.1978G>C
n.1790G>C
n.1487G>C
n.1741G>C
Xg.111196545G=CA2451629058PAK3c.1420G= (p.Ala474=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1357G= (p.Ala453=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1309G= (p.Ala437=)
n.1978G=
n.1790G=
n.1487G=
n.1741G=
Xg.111196545G>TCA414239626PAK3c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.1978G>T
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n.1741G>T
Xg.111196546C>ACA414239644PAK3c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.1979C>A
n.1791C>A
n.1488C>A
n.1742C>A
 gnomAD v4
Xg.111196546C>GCA414239641PAK3c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.1979C>G
n.1791C>G
n.1488C>G
n.1742C>G
Xg.111196546C>TCA414239639PAK3c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.1979C>T
n.1791C>T
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n.1742C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196547T>ACA518028832PAK3c.1422T>A (p.Ala474=)
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.1359T>A (p.Ala453=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.1311T>A (p.Ala437=)
n.1980T>A
n.1792T>A
n.1489T>A
n.1743T>A
Xg.111196547T>CCA518028833PAK3c.1422T>C (p.Ala474=)
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.1359T>C (p.Ala453=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.1311T>C (p.Ala437=)
n.1980T>C
n.1792T>C
n.1489T>C
n.1743T>C
Xg.111196547T>GCA518028834PAK3c.1422T>G (p.Ala474=)
c.1314T>G (p.Ala438=)
c.1359T>G (p.Ala453=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.1311T>G (p.Ala437=)
n.1980T>G
n.1792T>G
n.1489T>G
n.1743T>G
Xg.111196548T>ACA414239645PAK3c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
n.1981T>A
n.1793T>A
n.1490T>A
n.1744T>A
Xg.111196548T>CCA414239650PAK3c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
n.1981T>C
n.1793T>C
n.1490T>C
n.1744T>C
Xg.111196548T>GCA414239648PAK3c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
n.1981T>G
n.1793T>G
n.1490T>G
n.1744T>G
Xg.111196549A>CCA414239652PAK3c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
n.1982A>C
n.1794A>C
n.1491A>C
n.1745A>C
Xg.111196549A>GCA414239655PAK3c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
n.1982A>G
n.1794A>G
n.1491A>G
n.1745A>G
 ClinVar
Xg.111196549A>TCA414239653PAK3c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
n.1982A>T
n.1794A>T
n.1491A>T
n.1745A>T
Xg.111196550T>ACA414239656PAK3c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
n.1983T>A
n.1795T>A
n.1492T>A
n.1746T>A
Xg.111196550T>CCA518028835PAK3c.1425T>C (p.Tyr475=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.1314T>C (p.Tyr438=)
n.1983T>C
n.1795T>C
n.1492T>C
n.1746T>C
Xg.111196550T>GCA414239658PAK3c.1425T>G (p.Tyr475Ter)
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
n.1983T>G
n.1795T>G
n.1492T>G
n.1746T>G
Xg.111196551G>ACA414239660PAK3c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1984G>A
n.1796G>A
n.1493G>A
n.1747G>A
Xg.111196551G>CCA414239661PAK3c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1984G>C
n.1796G>C
n.1493G>C
n.1747G>C
Xg.111196551G>TCA414239663PAK3c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1984G>T
n.1796G>T
n.1493G>T
n.1747G>T
Xg.111196552G>ACA414239665PAK3c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1985G>A
n.1797G>A
n.1494G>A
n.1748G>A
Xg.111196552G>CCA414239666PAK3c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1985G>C
n.1797G>C
n.1494G>C
n.1748G>C
Xg.111196552G>TCA414239668PAK3c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1985G>T
n.1797G>T
n.1494G>T
n.1748G>T
Xg.111196553T>ACA518028836PAK3c.1428T>A (p.Gly476=)
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1365T>A (p.Gly455=)
c.1383T>A (p.Gly461=)
c.1317T>A (p.Gly439=)
n.1986T>A
n.1798T>A
n.1495T>A
n.1749T>A
Xg.111196553T>CCA518028837PAK3c.1428T>C (p.Gly476=)
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1365T>C (p.Gly455=)
c.1383T>C (p.Gly461=)
c.1317T>C (p.Gly439=)
n.1986T>C
n.1798T>C
n.1495T>C
n.1749T>C
Xg.111196553T>GCA518028838PAK3c.1428T>G (p.Gly476=)
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1365T>G (p.Gly455=)
c.1383T>G (p.Gly461=)
c.1317T>G (p.Gly439=)
n.1986T>G
n.1798T>G
n.1495T>G
n.1749T>G
Xg.111196554C>ACA414239670PAK3c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.1987C>A
n.1799C>A
n.1496C>A
n.1750C>A
Xg.111196554C>GCA414239672PAK3c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.1987C>G
n.1799C>G
n.1496C>G
n.1750C>G
Xg.111196554C>TCA414239673PAK3c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.1987C>T
n.1799C>T
n.1496C>T
n.1750C>T
 gnomAD v4
Xg.111196555C>ACA414239675PAK3c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
n.1988C>A
n.1800C>A
n.1497C>A
n.1751C>A
Xg.111196555C=CA2451629059PAK3c.1430C= (p.Pro477=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1385C= (p.Pro462=)
c.1319C= (p.Pro440=)
n.1988C=
n.1800C=
n.1497C=
n.1751C=
Xg.111196555C>GCA414239678PAK3c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.1988C>G
n.1800C>G
n.1497C>G
n.1751C>G
Xg.111196555C>TCA414239676PAK3c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.1988C>T
n.1800C>T
n.1497C>T
n.1751C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196556G>ACA10492792PAK3c.1431G>A (p.Pro477=)
c.1323G>A (p.Pro441=)
c.1368G>A (p.Pro456=)
c.1386G>A (p.Pro462=)
c.1320G>A (p.Pro440=)
n.1989G>A
n.1801G>A
n.1498G>A
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.111196556G>CCA518028840PAK3c.1431G>C (p.Pro477=)
c.1323G>C (p.Pro441=)
c.1368G>C (p.Pro456=)
c.1386G>C (p.Pro462=)
c.1320G>C (p.Pro440=)
n.1989G>C
n.1801G>C
n.1498G>C
n.1752G>C
Xg.111196556G=CA2451629063PAK3c.1431G= (p.Pro477=)
c.1323G= (p.Pro441=)
c.1368G= (p.Pro456=)
c.1386G= (p.Pro462=)
c.1320G= (p.Pro440=)
n.1989G=
n.1801G=
n.1498G=
n.1752G=
Xg.111196556G>TCA518028839PAK3c.1431G>T (p.Pro477=)
c.1323G>T (p.Pro441=)
c.1368G>T (p.Pro456=)
c.1386G>T (p.Pro462=)
c.1320G>T (p.Pro440=)
n.1989G>T
n.1801G>T
n.1498G>T
n.1752G>T
Xg.111196557A>CCA414239681PAK3c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.1990A>C
n.1802A>C
n.1499A>C
n.1753A>C
Xg.111196557A>GCA414239682PAK3c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.1990A>G
n.1802A>G
n.1499A>G
n.1753A>G
Xg.111196557A>TCA414239684PAK3c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.1990A>T
n.1802A>T
n.1499A>T
n.1753A>T
Xg.111196558A>CCA414239686PAK3c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.1991A>C
n.1803A>C
n.1500A>C
n.1754A>C
Xg.111196558A>GCA414239687PAK3c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.1991A>G
n.1803A>G
n.1500A>G
n.1754A>G
Xg.111196558A>TCA414239688PAK3c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
n.1991A>T
n.1803A>T
n.1500A>T
n.1754A>T
Xg.111196559A>CCA414239689PAK3c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
n.1992A>C
n.1804A>C
n.1501A>C
n.1755A>C
Xg.111196559A>GCA518028841PAK3c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1323A>G (p.Lys441=)
n.1992A>G
n.1804A>G
n.1501A>G
n.1755A>G
Xg.111196559A>TCA414239690PAK3c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
n.1992A>T
n.1804A>T
n.1501A>T
n.1755A>T
Xg.111196560G>ACA414239697PAK3c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
n.1993G>A
n.1805G>A
n.1502G>A
n.1756G>A
Xg.111196560G>CCA414239699PAK3c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.1993G>C
n.1805G>C
n.1502G>C
n.1756G>C
Xg.111196560G>TCA414239692PAK3c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
n.1993G>T
n.1805G>T
n.1502G>T
n.1756G>T
Xg.111196561T>ACA414239700PAK3c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
n.1994T>A
n.1806T>A
n.1503T>A
n.1757T>A
Xg.111196561T>CCA414239703PAK3c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.1994T>C
n.1806T>C
n.1503T>C
n.1757T>C
Xg.111196561T>GCA414239719PAK3c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.1994T>G
n.1806T>G
n.1503T>G
n.1757T>G
Xg.111196562T>ACA518028842PAK3c.1437T>A (p.Val479=)
c.1329T>A (p.Val443=)
c.1374T>A (p.Val458=)
c.1392T>A (p.Val464=)
c.1326T>A (p.Val442=)
n.1995T>A
n.1807T>A
n.1504T>A
n.1758T>A
Xg.111196562T>CCA518028844PAK3c.1437T>C (p.Val479=)
c.1329T>C (p.Val443=)
c.1374T>C (p.Val458=)
c.1392T>C (p.Val464=)
c.1326T>C (p.Val442=)
n.1995T>C
n.1807T>C
n.1504T>C
n.1758T>C
Xg.111196562T>GCA518028843PAK3c.1437T>G (p.Val479=)
c.1329T>G (p.Val443=)
c.1374T>G (p.Val458=)
c.1392T>G (p.Val464=)
c.1326T>G (p.Val442=)
n.1995T>G
n.1807T>G
n.1504T>G
n.1758T>G
Xg.111196563G>ACA414239721PAK3c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
n.1996G>A
n.1808G>A
n.1505G>A
n.1759G>A
Xg.111196563G>CCA414239722PAK3c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1327G>C (p.Asp443His)
n.1996G>C
n.1808G>C
n.1505G>C
n.1759G>C
Xg.111196563G>TCA414239724PAK3c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
n.1996G>T
n.1808G>T
n.1505G>T
n.1759G>T
Xg.111196564A>CCA414239726PAK3c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
n.1997A>C
n.1809A>C
n.1506A>C
n.1760A>C
Xg.111196564A>GCA414239727PAK3c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
n.1997A>G
n.1809A>G
n.1506A>G
n.1760A>G
Xg.111196564A>TCA414239737PAK3c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
n.1997A>T
n.1809A>T
n.1506A>T
n.1760A>T
Xg.111196565T>ACA414239739PAK3c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
n.1998T>A
n.1810T>A
n.1507T>A
n.1761T>A
Xg.111196565T>CCA518028845PAK3c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1332T>C (p.Asp444=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.1395T>C (p.Asp465=)
c.1329T>C (p.Asp443=)
n.1998T>C
n.1810T>C
n.1507T>C
n.1761T>C
Xg.111196565T>GCA414239742PAK3c.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1332T>G (p.Asp444Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
c.1395T>G (p.Asp465Glu)
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
n.1998T>G
n.1810T>G
n.1507T>G
n.1761T>G
Xg.111196566A>CCA414239749PAK3c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.1999A>C
n.1811A>C
n.1508A>C
n.1762A>C
Xg.111196566A>GCA414239747PAK3c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.1999A>G
n.1811A>G
n.1508A>G
n.1762A>G
Xg.111196566A>TCA414239745PAK3c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.1999A>T
n.1811A>T
n.1508A>T
n.1762A>T
Xg.111196567T>ACA414239752PAK3c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.2000T>A
n.1812T>A
n.1509T>A
n.1763T>A
Xg.111196567T>CCA414239758PAK3c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.2000T>C
n.1812T>C
n.1509T>C
n.1763T>C
Xg.111196567T>GCA414239760PAK3c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.2000T>G
n.1812T>G
n.1509T>G
n.1763T>G
Xg.111196568C>ACA518028846PAK3c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1398C>A (p.Ile466=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
n.2001C>A
n.1813C>A
n.1510C>A
n.1764C>A
Xg.111196568C>GCA414239766PAK3c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1398C>G (p.Ile466Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
n.2001C>G
n.1813C>G
n.1510C>G
n.1764C>G
Xg.111196568C>TCA518028847PAK3c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1398C>T (p.Ile466=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
n.2001C>T
n.1813C>T
n.1510C>T
n.1764C>T
Xg.111196569T>ACA414239768PAK3c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
n.2002T>A
n.1814T>A
n.1511T>A
n.1765T>A
Xg.111196569T>CCA414239772PAK3c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
n.2002T>C
n.1814T>C
n.1511T>C
n.1765T>C
Xg.111196569T>GCA414239774PAK3c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.1399T>G (p.Trp467Gly)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
n.2002T>G
n.1814T>G
n.1511T>G
n.1765T>G
Xg.111196570G>ACA414239776PAK3c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.1400G>A (p.Trp467Ter)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
n.2003G>A
n.1815G>A
n.1512G>A
n.1766G>A
Xg.111196570G>CCA121585PAK3c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.1400G>C (p.Trp467Ser)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
n.2003G>C
n.1815G>C
n.1512G>C
n.1766G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.111196570G=CA2451629067PAK3c.1445G= (p.Trp482=)
c.1337G= (p.Trp446=)
c.1382G= (p.Trp461=)
c.1400G= (p.Trp467=)
c.1334G= (p.Trp445=)
n.2003G=
n.1815G=
n.1512G=
n.1766G=
Xg.111196570G>TCA414239780PAK3c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.1400G>T (p.Trp467Leu)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
n.2003G>T
n.1815G>T
n.1512G>T
n.1766G>T
Xg.111196571G>ACA414239782PAK3c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.1401G>A (p.Trp467Ter)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
n.2004G>A
n.1816G>A
n.1513G>A
n.1767G>A
Xg.111196571G>CCA414239783PAK3c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.1401G>C (p.Trp467Cys)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
n.2004G>C
n.1816G>C
n.1513G>C
n.1767G>C
Xg.111196571G>TCA414239784PAK3c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.1401G>T (p.Trp467Cys)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
n.2004G>T
n.1816G>T
n.1513G>T
n.1767G>T
Xg.111196572T>ACA414239788PAK3c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
n.2005T>A
n.1817T>A
n.1514T>A
n.1768T>A
Xg.111196572T>CCA414239790PAK3c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
n.2005T>C
n.1817T>C
n.1514T>C
n.1768T>C
Xg.111196572T>GCA414239786PAK3c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
n.2005T>G
n.1817T>G
n.1514T>G
n.1768T>G
Xg.111196573C>ACA414239795PAK3c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
n.2006C>A
n.1818C>A
n.1515C>A
n.1769C>A
Xg.111196573C>GCA414239792PAK3c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
n.2006C>G
n.1818C>G
n.1515C>G
n.1769C>G
Xg.111196573C>TCA414239794PAK3c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
n.2006C>T
n.1818C>T
n.1515C>T
n.1769C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196574T>ACA518028848PAK3c.1449T>A (p.Ser483=)
c.1341T>A (p.Ser447=)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.1404T>A (p.Ser468=)
c.1338T>A (p.Ser446=)
n.2007T>A
n.1819T>A
n.1516T>A
n.1770T>A
Xg.111196574T>CCA518028849PAK3c.1449T>C (p.Ser483=)
c.1341T>C (p.Ser447=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.1338T>C (p.Ser446=)
n.2007T>C
n.1819T>C
n.1516T>C
n.1770T>C
 dbSNP
Xg.111196574T>GCA518028850PAK3c.1449T>G (p.Ser483=)
c.1341T>G (p.Ser447=)
c.1386T>G (p.Ser462=)
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.1338T>G (p.Ser446=)
n.2007T>G
n.1819T>G
n.1516T>G
n.1770T>G
Xg.111196574T=CA2451629068PAK3c.1449T= (p.Ser483=)
c.1341T= (p.Ser447=)
c.1386T= (p.Ser462=)
c.1404T= (p.Ser468=)
c.1338T= (p.Ser446=)
n.2007T=
n.1819T=
n.1516T=
n.1770T=
Xg.111196575C>ACA414239796PAK3c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
n.2008C>A
n.1820C>A
n.1517C>A
n.1771C>A
Xg.111196575C>GCA414239797PAK3c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.2008C>G
n.1820C>G
n.1517C>G
n.1771C>G
Xg.111196575C>TCA414239799PAK3c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
n.2008C>T
n.1820C>T
n.1517C>T
n.1771C>T
Xg.111196576T>ACA414239801PAK3c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
n.2009T>A
n.1821T>A
n.1518T>A
n.1772T>A
Xg.111196576T>CCA414239806PAK3c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.2009T>C
n.1821T>C
n.1518T>C
n.1772T>C
Xg.111196576T>GCA414239808PAK3c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.2009T>G
n.1821T>G
n.1518T>G
n.1772T>G
Xg.111196577T>ACA518028851PAK3c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1344T>A (p.Leu448=)
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.1407T>A (p.Leu469=)
c.1341T>A (p.Leu447=)
n.2010T>A
n.1822T>A
n.1519T>A
n.1773T>A
Xg.111196577T>CCA518028852PAK3c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1344T>C (p.Leu448=)
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.1407T>C (p.Leu469=)
c.1341T>C (p.Leu447=)
n.2010T>C
n.1822T>C
n.1519T>C
n.1773T>C
Xg.111196577T>GCA518028853PAK3c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1344T>G (p.Leu448=)
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.1407T>G (p.Leu469=)
c.1341T>G (p.Leu447=)
n.2010T>G
n.1822T>G
n.1519T>G
n.1773T>G
Xg.111196578G>ACA414239811PAK3c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.2011G>A
n.1823G>A
n.1520G>A
n.1774G>A
Xg.111196578G>CCA414239813PAK3c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.2011G>C
n.1823G>C
n.1520G>C
n.1774G>C
Xg.111196578G>TCA414239815PAK3c.1453G>T (p.Gly485Ter)
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.1390G>T (p.Gly464Ter)
c.1408G>T (p.Gly470Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
n.2011G>T
n.1823G>T
n.1520G>T
n.1774G>T
Xg.111196579G>ACA414239819PAK3c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.2012G>A
n.1824G>A
n.1521G>A
n.1775G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.111196579G>CCA414239818PAK3c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.2012G>C
n.1824G>C
n.1521G>C
n.1775G>C
 gnomAD v4
Xg.111196579G>TCA414239817PAK3c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.2012G>T
n.1824G>T
n.1521G>T
n.1775G>T
Xg.111196580A>CCA518028854PAK3c.1455A>C (p.Gly485=)
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.1392A>C (p.Gly464=)
c.1410A>C (p.Gly470=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
n.2013A>C
n.1825A>C
n.1522A>C
n.1776A>C
Xg.111196580A>GCA518028855PAK3c.1455A>G (p.Gly485=)
c.1347A>G (p.Gly449=)
c.1392A>G (p.Gly464=)
c.1410A>G (p.Gly470=)
c.1344A>G (p.Gly448=)
n.2013A>G
n.1825A>G
n.1522A>G
n.1776A>G
Xg.111196580A>TCA518028856PAK3c.1455A>T (p.Gly485=)
c.1347A>T (p.Gly449=)
c.1392A>T (p.Gly464=)
c.1410A>T (p.Gly470=)
c.1344A>T (p.Gly448=)
n.2013A>T
n.1825A>T
n.1522A>T
n.1776A>T
Xg.111196581A>CCA414239820PAK3c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.2014A>C
n.1826A>C
n.1523A>C
n.1777A>C
Xg.111196581A>GCA414239821PAK3c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.2014A>G
n.1826A>G
n.1523A>G
n.1777A>G
Xg.111196581A>TCA414239822PAK3c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.2014A>T
n.1826A>T
n.1523A>T
n.1777A>T
Xg.111196582T>ACA414239823PAK3c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.2015T>A
n.1827T>A
n.1524T>A
n.1778T>A
Xg.111196582T>CCA414239825PAK3c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.2015T>C
n.1827T>C
n.1524T>C
n.1778T>C
Xg.111196582T>GCA414239827PAK3c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.2015T>G
n.1827T>G
n.1524T>G
n.1778T>G
Xg.111196583T>ACA518028857PAK3c.1458T>A (p.Ile486=)
c.1350T>A (p.Ile450=)
c.1395T>A (p.Ile465=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
c.1347T>A (p.Ile449=)
n.2016T>A
n.1828T>A
n.1525T>A
n.1779T>A
Xg.111196583T>CCA518028858PAK3c.1458T>C (p.Ile486=)
c.1350T>C (p.Ile450=)
c.1395T>C (p.Ile465=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
c.1347T>C (p.Ile449=)
n.2016T>C
n.1828T>C
n.1525T>C
n.1779T>C
Xg.111196583T>GCA414239830PAK3c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.1350T>G (p.Ile450Met)
c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
n.2016T>G
n.1828T>G
n.1525T>G
n.1779T>G
Xg.111196584A>CCA414239833PAK3c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
n.2017A>C
n.1829A>C
n.1526A>C
n.1780A>C
Xg.111196584A>GCA414239835PAK3c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1396A>G (p.Met466Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
c.1348A>G (p.Met450Val)
n.2017A>G
n.1829A>G
n.1526A>G
n.1780A>G
Xg.111196584A>TCA414239837PAK3c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
n.2017A>T
n.1829A>T
n.1526A>T
n.1780A>T
Xg.111196585T>ACA414239840PAK3c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
n.2018T>A
n.1830T>A
n.1527T>A
n.1781T>A
Xg.111196585T>CCA414239842PAK3c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
n.2018T>C
n.1830T>C
n.1527T>C
n.1781T>C
Xg.111196585T>GCA414239843PAK3c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
n.2018T>G
n.1830T>G
n.1527T>G
n.1781T>G
Xg.111196586G>ACA414239846PAK3c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
n.2019G>A
n.1831G>A
n.1528G>A
n.1782G>A
Xg.111196586G>CCA414239848PAK3c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
n.2019G>C
n.1831G>C
n.1528G>C
n.1782G>C
Xg.111196586G>TCA414239844PAK3c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
n.2019G>T
n.1831G>T
n.1528G>T
n.1782G>T
Xg.111196587G>ACA414239849PAK3c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.2020G>A
n.1832G>A
n.1529G>A
n.1783G>A
Xg.111196587G>CCA414239850PAK3c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.2020G>C
n.1832G>C
n.1529G>C
n.1783G>C
Xg.111196587G>TCA414239851PAK3c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.2020G>T
n.1832G>T
n.1529G>T
n.1783G>T
Xg.111196588C>ACA414239853PAK3c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
n.2021C>A
n.1833C>A
n.1530C>A
n.1784C>A
 dbSNP
Xg.111196588C=CA2451629069PAK3c.1463C= (p.Ala488=)
c.1355C= (p.Ala452=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1352C= (p.Ala451=)
n.2021C=
n.1833C=
n.1530C=
n.1784C=
Xg.111196588C>GCA414239854PAK3c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.2021C>G
n.1833C>G
n.1530C>G
n.1784C>G
Xg.111196588C>TCA414239855PAK3c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.2021C>T
n.1833C>T
n.1530C>T
n.1784C>T
Xg.111196589A>CCA518028859PAK3c.1464A>C (p.Ala488=)
c.1356A>C (p.Ala452=)
c.1401A>C (p.Ala467=)
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
n.2022A>C
n.1834A>C
n.1531A>C
n.1785A>C
Xg.111196589A>GCA518028860PAK3c.1464A>G (p.Ala488=)
c.1356A>G (p.Ala452=)
c.1401A>G (p.Ala467=)
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
n.2022A>G
n.1834A>G
n.1531A>G
n.1785A>G
Xg.111196589A>TCA518028861PAK3c.1464A>T (p.Ala488=)
c.1356A>T (p.Ala452=)
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
n.2022A>T
n.1834A>T
n.1531A>T
n.1785A>T
Xg.111196590A>CCA414239857PAK3c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
n.2023A>C
n.1835A>C
n.1532A>C
n.1786A>C
Xg.111196590A>GCA414239859PAK3c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
n.2023A>G
n.1835A>G
n.1532A>G
n.1786A>G
Xg.111196590A>TCA414239860PAK3c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
n.2023A>T
n.1835A>T
n.1532A>T
n.1786A>T
Xg.111196591T>ACA414239862PAK3c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
n.2024T>A
n.1836T>A
n.1533T>A
n.1787T>A
Xg.111196591T>CCA414239863PAK3c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
n.2024T>C
n.1836T>C
n.1533T>C
n.1787T>C
Xg.111196591T>GCA414239864PAK3c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
n.2024T>G
n.1836T>G
n.1533T>G
n.1787T>G
Xg.111196592T>ACA518028863PAK3c.1467T>A (p.Ile489=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.1404T>A (p.Ile468=)
c.1422T>A (p.Ile474=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
n.2025T>A
n.1837T>A
n.1534T>A
n.1788T>A
Xg.111196592T>CCA518028862PAK3c.1467T>C (p.Ile489=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.1404T>C (p.Ile468=)
c.1422T>C (p.Ile474=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
n.2025T>C
n.1837T>C
n.1534T>C
n.1788T>C
Xg.111196592T>GCA414239866PAK3c.1467T>G (p.Ile489Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.1404T>G (p.Ile468Met)
c.1422T>G (p.Ile474Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
n.2025T>G
n.1837T>G
n.1534T>G
n.1788T>G
Xg.111196593G>ACA414239870PAK3c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.2026G>A
n.1838G>A
n.1535G>A
n.1789G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111196593G>CCA414239869PAK3c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.2026G>C
n.1838G>C
n.1535G>C
n.1789G>C
Xg.111196593G>TCA414239868PAK3c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.2026G>T
n.1838G>T
n.1535G>T
n.1789G>T
Xg.111196594A>CCA414239871PAK3c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.2027A>C
n.1839A>C
n.1536A>C
n.1790A>C
Xg.111196594A>GCA414239872PAK3c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.2027A>G
n.1839A>G
n.1536A>G
n.1790A>G
Xg.111196594A>TCA414239874PAK3c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.2027A>T
n.1839A>T
n.1536A>T
n.1790A>T
Xg.111196595A>CCA414239876PAK3c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
n.2028A>C
n.1840A>C
n.1537A>C
n.1791A>C
Xg.111196595A>GCA518028864PAK3c.1470A>G (p.Glu490=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
n.2028A>G
n.1840A>G
n.1537A>G
n.1791A>G
Xg.111196595A>TCA414239879PAK3c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
n.2028A>T
n.1840A>T
n.1537A>T
n.1791A>T
Xg.111196596A>CCA414239881PAK3c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.1408A>C (p.Met470Leu)
c.1426A>C (p.Met476Leu)
c.1360A>C (p.Met454Leu)
n.2029A>C
n.1841A>C
n.1538A>C
n.1792A>C
Xg.111196596A>GCA414239883PAK3c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1363A>G (p.Met455Val)
c.1408A>G (p.Met470Val)
c.1426A>G (p.Met476Val)
c.1360A>G (p.Met454Val)
n.2029A>G
n.1841A>G
n.1538A>G
n.1792A>G
 gnomAD v4
Xg.111196596A>TCA414239884PAK3c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.1408A>T (p.Met470Leu)
c.1426A>T (p.Met476Leu)
c.1360A>T (p.Met454Leu)
n.2029A>T
n.1841A>T
n.1538A>T
n.1792A>T
Xg.111196597T>ACA414239886PAK3c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.1409T>A (p.Met470Lys)
c.1427T>A (p.Met476Lys)
c.1361T>A (p.Met454Lys)
n.2030T>A
n.1842T>A
n.1539T>A
n.1793T>A
Xg.111196597T>CCA414239888PAK3c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.1409T>C (p.Met470Thr)
c.1427T>C (p.Met476Thr)
c.1361T>C (p.Met454Thr)
n.2030T>C
n.1842T>C
n.1539T>C
n.1793T>C
Xg.111196597T>GCA414239890PAK3c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.1409T>G (p.Met470Arg)
c.1427T>G (p.Met476Arg)
c.1361T>G (p.Met454Arg)
n.2030T>G
n.1842T>G
n.1539T>G
n.1793T>G
Xg.111196598G>ACA414239892PAK3c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1365G>A (p.Met455Ile)
c.1410G>A (p.Met470Ile)
c.1428G>A (p.Met476Ile)
c.1362G>A (p.Met454Ile)
n.2031G>A
n.1843G>A
n.1540G>A
n.1794G>A
 gnomAD v4
Xg.111196598G>CCA414239893PAK3c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.1410G>C (p.Met470Ile)
c.1428G>C (p.Met476Ile)
c.1362G>C (p.Met454Ile)
n.2031G>C
n.1843G>C
n.1540G>C
n.1794G>C
Xg.111196598G>TCA414239895PAK3c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1410G>T (p.Met470Ile)
c.1428G>T (p.Met476Ile)
c.1362G>T (p.Met454Ile)
n.2031G>T
n.1843G>T
n.1540G>T
n.1794G>T
Xg.111196599G>ACA414239897PAK3c.1474G>A (p.Val492Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1363G>A (p.Val455Met)
n.2032G>A
n.1844G>A
n.1541G>A
n.1795G>A
Xg.111196599G>CCA414239899PAK3c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.2032G>C
n.1844G>C
n.1541G>C
n.1795G>C
Xg.111196599G>TCA414239896PAK3c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.2032G>T
n.1844G>T
n.1541G>T
n.1795G>T
Xg.111196600T>ACA414239905PAK3c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.2033T>A
n.1845T>A
n.1542T>A
n.1796T>A
Xg.111196600T>CCA414239901PAK3c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.2033T>C
n.1845T>C
n.1542T>C
n.1796T>C
Xg.111196600T>GCA414239903PAK3c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.2033T>G
n.1845T>G
n.1542T>G
n.1796T>G
Xg.111196601G>ACA10492793PAK3c.1476G>A (p.Val492=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1365G>A (p.Val455=)
n.2034G>A
n.1846G>A
n.1543G>A
n.1797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111196601G>CCA518028866PAK3c.1476G>C (p.Val492=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1365G>C (p.Val455=)
n.2034G>C
n.1846G>C
n.1543G>C
n.1797G>C
Xg.111196601G=CA2451629070PAK3c.1476G= (p.Val492=)
c.1368G= (p.Val456=)
c.1413G= (p.Val471=)
c.1431G= (p.Val477=)
c.1365G= (p.Val455=)
n.2034G=
n.1846G=
n.1543G=
n.1797G=
Xg.111196601G>TCA518028867PAK3c.1476G>T (p.Val492=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1431G>T (p.Val477=)
c.1365G>T (p.Val455=)
n.2034G>T
n.1846G>T
n.1543G>T
n.1797G>T
Xg.111196602G>ACA414239907PAK3c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.2035G>A
n.1847G>A
n.1544G>A
n.1798G>A
Xg.111196602G>CCA414239908PAK3c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.2035G>C
n.1847G>C
n.1544G>C
n.1798G>C
Xg.111196602G>TCA414239909PAK3c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.2035G>T
n.1847G>T
n.1544G>T
n.1798G>T
Xg.111196603A>CCA414239910PAK3c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.2036A>C
n.1848A>C
n.1545A>C
n.1799A>C
Xg.111196603A>GCA414239911PAK3c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.2036A>G
n.1848A>G
n.1545A>G
n.1799A>G
Xg.111196603A>TCA414239912PAK3c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.2036A>T
n.1848A>T
n.1545A>T
n.1799A>T
Xg.111196604A>CCA414239913PAK3c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.2037A>C
n.1849A>C
n.1546A>C
n.1800A>C
Xg.111196604A>GCA518028870PAK3c.1479A>G (p.Glu493=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
n.2037A>G
n.1849A>G
n.1546A>G
n.1800A>G
Xg.111196604A>TCA414239915PAK3c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.2037A>T
n.1849A>T
n.1546A>T
n.1800A>T
Xg.111196605G>ACA414239919PAK3c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
n.2038G>A
n.1850G>A
n.1547G>A
n.1801G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196605G>CCA414239921PAK3c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.2038G>C
n.1850G>C
n.1547G>C
n.1801G>C
Xg.111196605G=CA2451629071PAK3c.1480G= (p.Gly494=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.1435G= (p.Gly479=)
c.1369G= (p.Gly457=)
n.2038G=
n.1850G=
n.1547G=
n.1801G=
Xg.111196605G>TCA414239922PAK3c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
n.2038G>T
n.1850G>T
n.1547G>T
n.1801G>T
Xg.111196606G>ACA414239927PAK3c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
n.2039G>A
n.1851G>A
n.1548G>A
n.1802G>A
Xg.111196606G>CCA414239926PAK3c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.2039G>C
n.1851G>C
n.1548G>C
n.1802G>C
 ClinVar
Xg.111196606G>TCA414239925PAK3c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.2039G>T
n.1851G>T
n.1548G>T
n.1802G>T
Xg.111196607_111196608delCA2579680013PAK3c.1482_1483del (p.Glu495ThrfsTer5)
c.1374_1375del (p.Glu459ThrfsTer5)
c.1419_1420del (p.Glu474ThrfsTer5)
c.1437_1438del (p.Glu480ThrfsTer5)
c.1371_1372del (p.Glu458ThrfsTer5)
n.2040_2041del
n.1852_1853del
n.1549_1550del
n.1803_1804del
Xg.111196607T>ACA518028878PAK3c.1482T>A (p.Gly494=)
c.1374T>A (p.Gly458=)
c.1419T>A (p.Gly473=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
c.1371T>A (p.Gly457=)
n.2040T>A
n.1852T>A
n.1549T>A
n.1803T>A
Xg.111196607T>CCA334404433PAK3c.1482T>C (p.Gly494=)
c.1374T>C (p.Gly458=)
c.1419T>C (p.Gly473=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
c.1371T>C (p.Gly457=)
n.2040T>C
n.1852T>C
n.1549T>C
n.1803T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111196607T>GCA518028881PAK3c.1482T>G (p.Gly494=)
c.1374T>G (p.Gly458=)
c.1419T>G (p.Gly473=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
c.1371T>G (p.Gly457=)
n.2040T>G
n.1852T>G
n.1549T>G
n.1803T>G
Xg.111196607T=CA2451629072PAK3c.1482T= (p.Gly494=)
c.1374T= (p.Gly458=)
c.1419T= (p.Gly473=)
c.1437T= (p.Gly479=)
c.1371T= (p.Gly457=)
n.2040T=
n.1852T=
n.1549T=
n.1803T=
Xg.111196608G>ACA414239929PAK3c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.2041G>A
n.1853G>A
n.1550G>A
n.1804G>A
Xg.111196608G>CCA414239930PAK3c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.2041G>C
n.1853G>C
n.1550G>C
n.1804G>C
Xg.111196608G>TCA414239932PAK3c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.2041G>T
n.1853G>T
n.1550G>T
n.1804G>T
Xg.111196609A>CCA414239934PAK3c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.2042A>C
n.1854A>C
n.1551A>C
n.1805A>C
Xg.111196609A>GCA414239938PAK3c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.2042A>G
n.1854A>G
n.1551A>G
n.1805A>G
Xg.111196609A>TCA414239940PAK3c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.2042A>T
n.1854A>T
n.1551A>T
n.1805A>T
Xg.111196610A>CCA414239942PAK3c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
n.2043A>C
n.1855A>C
n.1552A>C
n.1806A>C
Xg.111196610A>GCA518028887PAK3c.1485A>G (p.Glu495=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1374A>G (p.Glu458=)
n.2043A>G
n.1855A>G
n.1552A>G
n.1806A>G
Xg.111196610A>TCA414239946PAK3c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
n.2043A>T
n.1855A>T
n.1552A>T
n.1806A>T
Xg.111196611C>ACA414239947PAK3c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.2044C>A
n.1856C>A
n.1553C>A
n.1807C>A
 gnomAD v4
Xg.111196611C>GCA414239955PAK3c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.2044C>G
n.1856C>G
n.1553C>G
n.1807C>G
Xg.111196611C>TCA414239957PAK3c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.2044C>T
n.1856C>T
n.1553C>T
n.1807C>T
Xg.111196612C>ACA414239959PAK3c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1376C>A (p.Pro459His)
n.2045C>A
n.1857C>A
n.1554C>A
n.1808C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.111196612C>GCA414239961PAK3c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.2045C>G
n.1857C>G
n.1554C>G
n.1808C>G
Xg.111196612C>TCA414239963PAK3c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.2045C>T
n.1857C>T
n.1554C>T
n.1808C>T
Xg.111196613C>ACA518028895PAK3c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1380C>A (p.Pro460=)
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
c.1377C>A (p.Pro459=)
n.2046C>A
n.1858C>A
n.1555C>A
n.1809C>A
Xg.111196613C>GCA518028899PAK3c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1380C>G (p.Pro460=)
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
c.1377C>G (p.Pro459=)
n.2046C>G
n.1858C>G
n.1555C>G
n.1809C>G
Xg.111196613C>TCA518028897PAK3c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1380C>T (p.Pro460=)
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
c.1377C>T (p.Pro459=)
n.2046C>T
n.1858C>T
n.1555C>T
n.1809C>T
 gnomAD v4
Xg.111196614C>ACA414239966PAK3c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.2047C>A
n.1859C>A
n.1556C>A
n.1810C>A
Xg.111196614C>GCA414239967PAK3c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.2047C>G
n.1859C>G
n.1556C>G
n.1810C>G
Xg.111196614C>TCA414239965PAK3c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.2047C>T
n.1859C>T
n.1556C>T
n.1810C>T
Xg.111196615C>ACA414239969PAK3c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.2048C>A
n.1860C>A
n.1557C>A
n.1811C>A
Xg.111196615C>GCA414239971PAK3c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.2048C>G
n.1860C>G
n.1557C>G
n.1811C>G
Xg.111196615C>TCA414239976PAK3c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.2048C>T
n.1860C>T
n.1557C>T
n.1811C>T
Xg.111196616T>ACA518028907PAK3c.1491T>A (p.Pro497=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.1428T>A (p.Pro476=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1380T>A (p.Pro460=)
n.2049T>A
n.1861T>A
n.1558T>A
n.1812T>A
Xg.111196616T>CCA518028909PAK3c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.1428T>C (p.Pro476=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1380T>C (p.Pro460=)
n.2049T>C
n.1861T>C
n.1558T>C
n.1812T>C
 gnomAD v4
Xg.111196616T>GCA518028910PAK3c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.1428T>G (p.Pro476=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1380T>G (p.Pro460=)
n.2049T>G
n.1861T>G
n.1558T>G
n.1812T>G
Xg.111196617T>ACA414239978PAK3c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.2050T>A
n.1862T>A
n.1559T>A
n.1813T>A
Xg.111196617T>CCA414239979PAK3c.1492T>C (p.Tyr498His)
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.2050T>C
n.1862T>C
n.1559T>C
n.1813T>C
Xg.111196617T>GCA414239980PAK3c.1492T>G (p.Tyr498Asp)
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.2050T>G
n.1862T>G
n.1559T>G
n.1813T>G
Xg.111196618A>CCA414239983PAK3c.1493A>C (p.Tyr498Ser)
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.2051A>C
n.1863A>C
n.1560A>C
n.1814A>C
Xg.111196618A>GCA414239981PAK3c.1493A>G (p.Tyr498Cys)
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.2051A>G
n.1863A>G
n.1560A>G
n.1814A>G
 gnomAD v4
Xg.111196618A>TCA414239982PAK3c.1493A>T (p.Tyr498Phe)
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.2051A>T
n.1863A>T
n.1560A>T
n.1814A>T
Xg.111196619C>ACA414239984PAK3c.1494C>A (p.Tyr498Ter)
c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1431C>A (p.Tyr477Ter)
c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
n.2052C>A
n.1864C>A
n.1561C>A
n.1815C>A
Xg.111196619C>GCA414239985PAK3c.1494C>G (p.Tyr498Ter)
c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1431C>G (p.Tyr477Ter)
c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
n.2052C>G
n.1864C>G
n.1561C>G
n.1815C>G
Xg.111196619C>TCA518028919PAK3c.1494C>T (p.Tyr498=)
c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1431C>T (p.Tyr477=)
c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.1383C>T (p.Tyr461=)
n.2052C>T
n.1864C>T
n.1561C>T
n.1815C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196620C>ACA414239987PAK3c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.2053C>A
n.1865C>A
n.1562C>A
n.1816C>A
Xg.111196620C>GCA414239989PAK3c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.2053C>G
n.1865C>G
n.1562C>G
n.1816C>G
Xg.111196620C>TCA414239990PAK3c.1495C>T (p.Leu499Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.2053C>T
n.1865C>T
n.1562C>T
n.1816C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.111196621T>ACA414239991PAK3c.1496T>A (p.Leu499His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.2054T>A
n.1866T>A
n.1563T>A
n.1817T>A
Xg.111196621T>CCA414239993PAK3c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.2054T>C
n.1866T>C
n.1563T>C
n.1817T>C
Xg.111196621T>GCA414239992PAK3c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.2054T>G
n.1866T>G
n.1563T>G
n.1817T>G
Xg.111196622T>ACA518028927PAK3c.1497T>A (p.Leu499=)
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.1434T>A (p.Leu478=)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1386T>A (p.Leu462=)
n.2055T>A
n.1867T>A
n.1564T>A
n.1818T>A
Xg.111196622T>CCA518028939PAK3c.1497T>C (p.Leu499=)
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.1434T>C (p.Leu478=)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1386T>C (p.Leu462=)
n.2055T>C
n.1867T>C
n.1564T>C
n.1818T>C
 gnomAD v4
Xg.111196622T>GCA518028941PAK3c.1497T>G (p.Leu499=)
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.1434T>G (p.Leu478=)
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1386T>G (p.Leu462=)
n.2055T>G
n.1867T>G
n.1564T>G
n.1818T>G
Xg.111196623A>CCA414240380PAK3c.1498A>C (p.Asn500His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1387A>C (p.Asn463His)
n.2056A>C
n.1868A>C
n.1565A>C
n.1819A>C
Xg.111196623A>GCA414240383PAK3c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
n.2056A>G
n.1868A>G
n.1565A>G
n.1819A>G
Xg.111196623A>TCA414240384PAK3c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
n.2056A>T
n.1868A>T
n.1565A>T
n.1819A>T
Xg.111196624A>CCA414240387PAK3c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
n.2057A>C
n.1869A>C
n.1566A>C
n.1820A>C
Xg.111196624A>GCA414240388PAK3c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
n.2057A>G
n.1869A>G
n.1566A>G
n.1820A>G
Xg.111196624A>TCA414240390PAK3c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
n.2057A>T
n.1869A>T
n.1566A>T
n.1820A>T
Xg.111196625T>ACA414240392PAK3c.1500T>A (p.Asn500Lys)
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1389T>A (p.Asn463Lys)
n.2058T>A
n.1870T>A
n.1567T>A
n.1821T>A
Xg.111196625T>CCA518029294PAK3c.1500T>C (p.Asn500=)
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1389T>C (p.Asn463=)
n.2058T>C
n.1870T>C
n.1567T>C
n.1821T>C
Xg.111196625T>GCA414240394PAK3c.1500T>G (p.Asn500Lys)
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.1437T>G (p.Asn479Lys)
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1389T>G (p.Asn463Lys)
n.2058T>G
n.1870T>G
n.1567T>G
n.1821T>G
Xg.111196626G>ACA414240396PAK3c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.2059G>A
n.1871G>A
n.1568G>A
n.1822G>A
Xg.111196626G>CCA414240397PAK3c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.2059G>C
n.1871G>C
n.1568G>C
n.1822G>C
Xg.111196626G>TCA414240399PAK3c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.2059G>T
n.1871G>T
n.1568G>T
n.1822G>T
Xg.111196627A>CCA414240401PAK3c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.2060A>C
n.1872A>C
n.1569A>C
n.1823A>C
Xg.111196627A>GCA414240406PAK3c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.2060A>G
n.1872A>G
n.1569A>G
n.1823A>G
Xg.111196627A>TCA414240403PAK3c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.2060A>T
n.1872A>T
n.1569A>T
n.1823A>T
Xg.111196630delCA2694475728PAK3c.1505del (p.Asn502IlefsTer8)
c.1397del (p.Asn466IlefsTer8)
c.1442del (p.Asn481IlefsTer8)
c.1460del (p.Asn487IlefsTer8)
c.1394del (p.Asn465IlefsTer8)
n.2063del
n.1875del
n.1572del
n.1826del
 gnomAD v4
Xg.111196628A>CCA414240407PAK3c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
n.2061A>C
n.1873A>C
n.1570A>C
n.1824A>C
Xg.111196628A>GCA518029304PAK3c.1503A>G (p.Glu501=)
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
n.2061A>G
n.1873A>G
n.1570A>G
n.1824A>G
Xg.111196628A>TCA414240408PAK3c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.2061A>T
n.1873A>T
n.1570A>T
n.1824A>T
Xg.111196629A>CCA414240410PAK3c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1393A>C (p.Asn465His)
n.2062A>C
n.1874A>C
n.1571A>C
n.1825A>C
Xg.111196629A>GCA414240413PAK3c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1393A>G (p.Asn465Asp)
n.2062A>G
n.1874A>G
n.1571A>G
n.1825A>G
Xg.111196629A>TCA414240416PAK3c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
n.2062A>T
n.1874A>T
n.1571A>T
n.1825A>T
Xg.111196630A>CCA414240419PAK3c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1394A>C (p.Asn465Thr)
n.2063A>C
n.1875A>C
n.1572A>C
n.1826A>C
Xg.111196630A>GCA414240421PAK3c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1394A>G (p.Asn465Ser)
n.2063A>G
n.1875A>G
n.1572A>G
n.1826A>G
Xg.111196630A>TCA414240423PAK3c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1394A>T (p.Asn465Ile)
n.2063A>T
n.1875A>T
n.1572A>T
n.1826A>T
Xg.111196631T>ACA414240427PAK3c.1506T>A (p.Asn502Lys)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1395T>A (p.Asn465Lys)
n.2064T>A
n.1876T>A
n.1573T>A
n.1827T>A
Xg.111196631T>CCA518029318PAK3c.1506T>C (p.Asn502=)
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.1443T>C (p.Asn481=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.1395T>C (p.Asn465=)
n.2064T>C
n.1876T>C
n.1573T>C
n.1827T>C
Xg.111196631T>GCA414240425PAK3c.1506T>G (p.Asn502Lys)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.1395T>G (p.Asn465Lys)
n.2064T>G
n.1876T>G
n.1573T>G
n.1827T>G
Xg.111196632C>ACA414240429PAK3c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
n.2065C>A
n.1877C>A
n.1574C>A
n.1828C>A
 gnomAD v4
Xg.111196632C>GCA414240431PAK3c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
n.2065C>G
n.1877C>G
n.1574C>G
n.1828C>G
Xg.111196632C>TCA414240432PAK3c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
n.2065C>T
n.1877C>T
n.1574C>T
n.1828C>T
Xg.111196633dupCA2842270862PAK3c.1508dup (p.Leu504ThrfsTer10)
c.1400dup (p.Leu468ThrfsTer10)
c.1445dup (p.Leu483ThrfsTer10)
c.1463dup (p.Leu489ThrfsTer10)
c.1397dup (p.Leu467ThrfsTer10)
n.2066dup
n.1878dup
n.1575dup
n.1829dup
Xg.111196633C>ACA414240433PAK3c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
n.2066C>A
n.1878C>A
n.1575C>A
n.1829C>A
 gnomAD v4
Xg.111196633C>GCA414240434PAK3c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
n.2066C>G
n.1878C>G
n.1575C>G
n.1829C>G
Xg.111196633C>TCA414240435PAK3c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
n.2066C>T
n.1878C>T
n.1575C>T
n.1829C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.111196634A>CCA518029328PAK3c.1509A>C (p.Pro503=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.1446A>C (p.Pro482=)
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.1398A>C (p.Pro466=)
n.2067A>C
n.1879A>C
n.1576A>C
n.1830A>C
Xg.111196634A>GCA518029331PAK3c.1509A>G (p.Pro503=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.1446A>G (p.Pro482=)
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.1398A>G (p.Pro466=)
n.2067A>G
n.1879A>G
n.1576A>G
n.1830A>G
 gnomAD v4
Xg.111196634A>TCA518029333PAK3c.1509A>T (p.Pro503=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.1446A>T (p.Pro482=)
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.1398A>T (p.Pro466=)
n.2067A>T
n.1879A>T
n.1576A>T
n.1830A>T
Xg.111196635C>ACA414240436PAK3c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.2068C>A
n.1880C>A
n.1577C>A
n.1831C>A
 gnomAD v4
Xg.111196635C>GCA414240438PAK3c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.2068C>G
n.1880C>G
n.1577C>G
n.1831C>G
Xg.111196635C>TCA414240437PAK3c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.2068C>T
n.1880C>T
n.1577C>T
n.1831C>T

Number of alleles fetched