Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.111196454G>C | CA518028771 | PAK3 | c.1329G>C (p.Gly443=) c.1221G>C (p.Gly407=) c.1266G>C (p.Gly422=) c.1284G>C (p.Gly428=) c.1218G>C (p.Gly406=) n.1887G>C n.1699G>C n.1396G>C n.1650G>C | |
X | g.111196454G>T | CA518028772 | PAK3 | c.1329G>T (p.Gly443=) c.1221G>T (p.Gly407=) c.1266G>T (p.Gly422=) c.1284G>T (p.Gly428=) c.1218G>T (p.Gly406=) n.1887G>T n.1699G>T n.1396G>T n.1650G>T | |
X | g.111196455T>A | CA414239139 | PAK3 | c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.1888T>A n.1700T>A n.1397T>A n.1651T>A | |
X | g.111196455T>C | CA414239140 | PAK3 | c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1888T>C n.1700T>C n.1397T>C n.1651T>C | |
X | g.111196455T>G | CA414239141 | PAK3 | c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1888T>G n.1700T>G n.1397T>G n.1651T>G | |
X | g.111196456T>A | CA414239142 | PAK3 | c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1889T>A n.1701T>A n.1398T>A n.1652T>A | |
X | g.111196456T>C | CA414239143 | PAK3 | c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1889T>C n.1701T>C n.1398T>C n.1652T>C | |
X | g.111196456T>G | CA414239144 | PAK3 | c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1889T>G n.1701T>G n.1398T>G n.1652T>G | |
X | g.111196457C>A | CA414239145 | PAK3 | c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.1221C>A (p.Phe407Leu) n.1890C>A n.1702C>A n.1399C>A n.1653C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111196457C>G | CA414239146 | PAK3 | c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.1221C>G (p.Phe407Leu) n.1890C>G n.1702C>G n.1399C>G n.1653C>G | |
X | g.111196457C>T | CA518028774 | PAK3 | c.1332C>T (p.Phe444=) c.1224C>T (p.Phe408=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.1287C>T (p.Phe429=) c.1221C>T (p.Phe407=) n.1890C>T n.1702C>T n.1399C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
X | g.111196458T>A | CA414239149 | PAK3 | c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1222T>A (p.Cys408Ser) n.1891T>A n.1703T>A n.1400T>A n.1654T>A | |
X | g.111196458T>C | CA414239148 | PAK3 | c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1222T>C (p.Cys408Arg) n.1891T>C n.1703T>C n.1400T>C n.1654T>C | |
X | g.111196458T>G | CA414239147 | PAK3 | c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1222T>G (p.Cys408Gly) n.1891T>G n.1703T>G n.1400T>G n.1654T>G | |
X | g.111196459G>A | CA414239150 | PAK3 | c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1223G>A (p.Cys408Tyr) n.1892G>A n.1704G>A n.1401G>A n.1655G>A | |
X | g.111196459G>C | CA414239151 | PAK3 | c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1223G>C (p.Cys408Ser) n.1892G>C n.1704G>C n.1401G>C n.1655G>C | |
X | g.111196459G>T | CA414239154 | PAK3 | c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1223G>T (p.Cys408Phe) n.1892G>T n.1704G>T n.1401G>T n.1655G>T | |
X | g.111196460T>A | CA414239155 | PAK3 | c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.1227T>A (p.Cys409Ter) c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.1224T>A (p.Cys408Ter) n.1893T>A n.1705T>A n.1402T>A n.1656T>A | |
X | g.111196460T>C | CA518028775 | PAK3 | c.1335T>C (p.Cys445=) c.1227T>C (p.Cys409=) c.1272T>C (p.Cys424=) c.1290T>C (p.Cys430=) c.1224T>C (p.Cys408=) n.1893T>C n.1705T>C n.1402T>C n.1656T>C | |
X | g.111196460T>G | CA414239158 | PAK3 | c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.1227T>G (p.Cys409Trp) c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.1224T>G (p.Cys408Trp) n.1893T>G n.1705T>G n.1402T>G n.1656T>G | |
X | g.111196461G>A | CA414239159 | PAK3 | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1894G>A n.1706G>A n.1403G>A n.1657G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.111196461G>C | CA414239160 | PAK3 | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1894G>C n.1706G>C n.1403G>C n.1657G>C | |
X | g.111196461G>T | CA414239161 | PAK3 | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1894G>T n.1706G>T n.1403G>T n.1657G>T | |
X | g.111196462C>A | CA414239162 | PAK3 | c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.1895C>A n.1707C>A n.1404C>A n.1658C>A | |
X | g.111196462C>G | CA414239163 | PAK3 | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1895C>G n.1707C>G n.1404C>G n.1658C>G | |
X | g.111196462C>T | CA414239164 | PAK3 | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1895C>T n.1707C>T n.1404C>T n.1658C>T | |
X | g.111196463C>A | CA518028777 | PAK3 | c.1338C>A (p.Ala446=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1293C>A (p.Ala431=) c.1227C>A (p.Ala409=) n.1896C>A n.1708C>A n.1405C>A n.1659C>A | |
X | g.111196463C= | CA2451629027 | PAK3 | c.1338C= (p.Ala446=) c.1230C= (p.Ala410=) c.1275C= (p.Ala425=) c.1293C= (p.Ala431=) c.1227C= (p.Ala409=) n.1896C= n.1708C= n.1405C= n.1659C= | |
X | g.111196463C>G | CA518028776 | PAK3 | c.1338C>G (p.Ala446=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1293C>G (p.Ala431=) c.1227C>G (p.Ala409=) n.1896C>G n.1708C>G n.1405C>G n.1659C>G | |
X | g.111196463C>T | CA10492788 | PAK3 | c.1338C>T (p.Ala446=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.1293C>T (p.Ala431=) c.1227C>T (p.Ala409=) n.1896C>T n.1708C>T n.1405C>T n.1659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.111196464C>G | CA414239172 | PAK3 | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1897C>G n.1709C>G n.1406C>G n.1660C>G | |
X | g.111196464C>T | CA414239167 | PAK3 | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1897C>T n.1709C>T n.1406C>T n.1660C>T | |
X | g.111196465A>C | CA414239178 | PAK3 | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1898A>C n.1710A>C n.1407A>C n.1661A>C | |
X | g.111196465A>G | CA414239175 | PAK3 | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1898A>G n.1710A>G n.1407A>G n.1661A>G | |
X | g.111196465A>T | CA414239177 | PAK3 | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1898A>T n.1710A>T n.1407A>T n.1661A>T | |
X | g.111196466G>A | CA518028779 | PAK3 | c.1341G>A (p.Gln447=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1230G>A (p.Gln410=) n.1899G>A n.1711G>A n.1408G>A n.1662G>A | |
X | g.111196466G>C | CA414239179 | PAK3 | c.1341G>C (p.Gln447His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1230G>C (p.Gln410His) n.1899G>C n.1711G>C n.1408G>C n.1662G>C | |
X | g.111196466G>T | CA414239180 | PAK3 | c.1341G>T (p.Gln447His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1230G>T (p.Gln410His) n.1899G>T n.1711G>T n.1408G>T n.1662G>T | |
X | g.111196466dup | CA2839388200 | PAK3 | c.1341dup (p.Ile448AspfsTer4) c.1233dup (p.Ile412AspfsTer4) c.1278dup (p.Ile427AspfsTer4) c.1296dup (p.Ile433AspfsTer4) c.1230dup (p.Ile411AspfsTer4) n.1899dup n.1711dup n.1408dup n.1662dup | |
X | g.111196467A>C | CA414239181 | PAK3 | c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1900A>C n.1712A>C n.1409A>C n.1663A>C | |
X | g.111196467A>G | CA414239183 | PAK3 | c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1900A>G n.1712A>G n.1409A>G n.1663A>G | |
X | g.111196467A>T | CA414239184 | PAK3 | c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.1900A>T n.1712A>T n.1409A>T n.1663A>T | |
X | g.111196468T>A | CA414239186 | PAK3 | c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.1901T>A n.1713T>A n.1410T>A n.1664T>A | |
X | g.111196468T>C | CA414239189 | PAK3 | c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1901T>C n.1713T>C n.1410T>C n.1664T>C | |
X | g.111196468T>G | CA414239187 | PAK3 | c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.1901T>G n.1713T>G n.1410T>G n.1664T>G | |
X | g.111196469C>A | CA518028780 | PAK3 | c.1344C>A (p.Ile448=) c.1236C>A (p.Ile412=) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1299C>A (p.Ile433=) c.1233C>A (p.Ile411=) n.1902C>A n.1714C>A n.1411C>A n.1665C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196469C>G | CA414239191 | PAK3 | c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) n.1902C>G n.1714C>G n.1411C>G n.1665C>G | |
X | g.111196469C>T | CA518028781 | PAK3 | c.1344C>T (p.Ile448=) c.1236C>T (p.Ile412=) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1299C>T (p.Ile433=) c.1233C>T (p.Ile411=) n.1902C>T n.1714C>T n.1411C>T n.1665C>T | gnomAD v4 |
X | g.111196470A>C | CA414239194 | PAK3 | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1903A>C n.1715A>C n.1412A>C n.1666A>C | |
X | g.111196470A>G | CA414239196 | PAK3 | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1903A>G n.1715A>G n.1412A>G n.1666A>G | |
X | g.111196470A>T | CA414239198 | PAK3 | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1903A>T n.1715A>T n.1412A>T n.1666A>T | |
X | g.111196471C>A | CA414239201 | PAK3 | c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.1904C>A n.1716C>A n.1413C>A n.1667C>A | |
X | g.111196471C>G | CA414239207 | PAK3 | c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.1904C>G n.1716C>G n.1413C>G n.1667C>G | |
X | g.111196471C>T | CA414239205 | PAK3 | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1904C>T n.1716C>T n.1413C>T n.1667C>T | |
X | g.111196472T>A | CA518028782 | PAK3 | c.1347T>A (p.Thr449=) c.1239T>A (p.Thr413=) c.1284T>A (p.Thr428=) c.1302T>A (p.Thr434=) c.1236T>A (p.Thr412=) n.1905T>A n.1717T>A n.1414T>A n.1668T>A | |
X | g.111196472T>C | CA518028783 | PAK3 | c.1347T>C (p.Thr449=) c.1239T>C (p.Thr413=) c.1284T>C (p.Thr428=) c.1302T>C (p.Thr434=) c.1236T>C (p.Thr412=) n.1905T>C n.1717T>C n.1414T>C n.1668T>C | |
X | g.111196472T>G | CA518028784 | PAK3 | c.1347T>G (p.Thr449=) c.1239T>G (p.Thr413=) c.1284T>G (p.Thr428=) c.1302T>G (p.Thr434=) c.1236T>G (p.Thr412=) n.1905T>G n.1717T>G n.1414T>G n.1668T>G | |
X | g.111196473C>A | CA414239209 | PAK3 | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1906C>A n.1718C>A n.1415C>A n.1669C>A | |
X | g.111196473C>G | CA414239213 | PAK3 | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1906C>G n.1718C>G n.1415C>G n.1669C>G | |
X | g.111196473C>T | CA414239218 | PAK3 | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1906C>T n.1718C>T n.1415C>T n.1669C>T | |
X | g.111196474C>A | CA414239220 | PAK3 | c.1349C>A (p.Pro450His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.1238C>A (p.Pro413His) n.1907C>A n.1719C>A n.1416C>A n.1670C>A | |
X | g.111196474C>G | CA414239221 | PAK3 | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1907C>G n.1719C>G n.1416C>G n.1670C>G | |
X | g.111196474C>T | CA414239222 | PAK3 | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1907C>T n.1719C>T n.1416C>T n.1670C>T | |
X | g.111196475T>A | CA518028785 | PAK3 | c.1350T>A (p.Pro450=) c.1242T>A (p.Pro414=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1305T>A (p.Pro435=) c.1239T>A (p.Pro413=) n.1908T>A n.1720T>A n.1417T>A n.1671T>A | |
X | g.111196475T>C | CA518028786 | PAK3 | c.1350T>C (p.Pro450=) c.1242T>C (p.Pro414=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1305T>C (p.Pro435=) c.1239T>C (p.Pro413=) n.1908T>C n.1720T>C n.1417T>C n.1671T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.111196475T>G | CA518028787 | PAK3 | c.1350T>G (p.Pro450=) c.1242T>G (p.Pro414=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1305T>G (p.Pro435=) c.1239T>G (p.Pro413=) n.1908T>G n.1720T>G n.1417T>G n.1671T>G | |
X | g.111196476G>A | CA414239225 | PAK3 | c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1909G>A n.1721G>A n.1418G>A n.1672G>A | |
X | g.111196476G>C | CA414239227 | PAK3 | c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1909G>C n.1721G>C n.1418G>C n.1672G>C | |
X | g.111196476G>T | CA414239230 | PAK3 | c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1909G>T n.1721G>T n.1418G>T n.1672G>T | |
X | g.111196477A>C | CA414239233 | PAK3 | c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1910A>C n.1722A>C n.1419A>C n.1673A>C | |
X | g.111196477A>G | CA414239235 | PAK3 | c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1910A>G n.1722A>G n.1419A>G n.1673A>G | |
X | g.111196477A>T | CA414239237 | PAK3 | c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1910A>T n.1722A>T n.1419A>T n.1673A>T | |
X | g.111196478G>A | CA518028788 | PAK3 | c.1353G>A (p.Glu451=) c.1245G>A (p.Glu415=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1242G>A (p.Glu414=) n.1911G>A n.1723G>A n.1420G>A n.1674G>A | gnomAD v4 |
X | g.111196478G>C | CA414239239 | PAK3 | c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.1911G>C n.1723G>C n.1420G>C n.1674G>C | |
X | g.111196478G>T | CA414239240 | PAK3 | c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) n.1911G>T n.1723G>T n.1420G>T n.1674G>T | |
X | g.111196479C>A | CA414239243 | PAK3 | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1912C>A n.1724C>A n.1421C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196479C>G | CA414239245 | PAK3 | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1912C>G n.1724C>G n.1421C>G n.1675C>G | |
X | g.111196479C>T | CA414239248 | PAK3 | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1912C>T n.1724C>T n.1421C>T n.1675C>T | |
X | g.111196480A>C | CA414239251 | PAK3 | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1913A>C n.1725A>C n.1422A>C n.1676A>C | |
X | g.111196480A>G | CA414239252 | PAK3 | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1913A>G n.1725A>G n.1422A>G n.1676A>G | |
X | g.111196480A>T | CA414239255 | PAK3 | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1913A>T n.1725A>T n.1422A>T n.1676A>T | |
X | g.111196481A>C | CA414239257 | PAK3 | c.1356A>C (p.Gln452His) c.1248A>C (p.Gln416His) c.1293A>C (p.Gln431His) c.1311A>C (p.Gln437His) c.1245A>C (p.Gln415His) n.1914A>C n.1726A>C n.1423A>C n.1677A>C | |
X | g.111196481A>G | CA518028789 | PAK3 | c.1356A>G (p.Gln452=) c.1248A>G (p.Gln416=) c.1293A>G (p.Gln431=) c.1311A>G (p.Gln437=) c.1245A>G (p.Gln415=) n.1914A>G n.1726A>G n.1423A>G n.1677A>G | |
X | g.111196481A>T | CA414239260 | PAK3 | c.1356A>T (p.Gln452His) c.1248A>T (p.Gln416His) c.1293A>T (p.Gln431His) c.1311A>T (p.Gln437His) c.1245A>T (p.Gln415His) n.1914A>T n.1726A>T n.1423A>T n.1677A>T | |
X | g.111196482A>C | CA414239262 | PAK3 | c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.1915A>C n.1727A>C n.1424A>C n.1678A>C | |
X | g.111196482A>G | CA414239263 | PAK3 | c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.1915A>G n.1727A>G n.1424A>G n.1678A>G | gnomAD v4 |
X | g.111196482A>T | CA414239266 | PAK3 | c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.1915A>T n.1727A>T n.1424A>T n.1678A>T | |
X | g.111196483G>A | CA414239270 | PAK3 | c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.1916G>A n.1728G>A n.1425G>A n.1679G>A | |
X | g.111196483G>C | CA414239271 | PAK3 | c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.1916G>C n.1728G>C n.1425G>C n.1679G>C | |
X | g.111196483G>T | CA414239273 | PAK3 | c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.1916G>T n.1728G>T n.1425G>T n.1679G>T | |
X | g.111196484T>A | CA414239277 | PAK3 | c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.1248T>A (p.Ser416Arg) n.1917T>A n.1729T>A n.1426T>A n.1680T>A | |
X | g.111196484T>C | CA518028790 | PAK3 | c.1359T>C (p.Ser453=) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1296T>C (p.Ser432=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.1248T>C (p.Ser416=) n.1917T>C n.1729T>C n.1426T>C n.1680T>C | |
X | g.111196484T>G | CA414239280 | PAK3 | c.1359T>G (p.Ser453Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.1248T>G (p.Ser416Arg) n.1917T>G n.1729T>G n.1426T>G n.1680T>G | |
X | g.111196485A>C | CA414239283 | PAK3 | c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.1918A>C n.1730A>C n.1427A>C n.1681A>C | |
X | g.111196485A>G | CA414239284 | PAK3 | c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.1918A>G n.1730A>G n.1427A>G n.1681A>G | |
X | g.111196485A>T | CA414239287 | PAK3 | c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.1918A>T n.1730A>T n.1427A>T n.1681A>T | |
X | g.111196486A>C | CA414239292 | PAK3 | c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1919A>C n.1731A>C n.1428A>C n.1682A>C | |
X | g.111196486A>G | CA414239294 | PAK3 | c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.1919A>G n.1731A>G n.1428A>G n.1682A>G | |
X | g.111196486A>T | CA414239295 | PAK3 | c.1361A>T (p.Lys454Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1298A>T (p.Lys433Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) n.1919A>T n.1731A>T n.1428A>T n.1682A>T | |
X | g.111196487A>C | CA414239297 | PAK3 | c.1362A>C (p.Lys454Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1299A>C (p.Lys433Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) n.1920A>C n.1732A>C n.1429A>C n.1683A>C | |
X | g.111196487A>G | CA518028791 | PAK3 | c.1362A>G (p.Lys454=) c.1254A>G (p.Lys418=) c.1299A>G (p.Lys433=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1251A>G (p.Lys417=) n.1920A>G n.1732A>G n.1429A>G n.1683A>G | |
X | g.111196487A>T | CA414239299 | PAK3 | c.1362A>T (p.Lys454Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1299A>T (p.Lys433Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) n.1920A>T n.1732A>T n.1429A>T n.1683A>T | |
X | g.111196488C>A | CA518028792 | PAK3 | c.1363C>A (p.Arg455=) c.1255C>A (p.Arg419=) c.1300C>A (p.Arg434=) c.1318C>A (p.Arg440=) c.1252C>A (p.Arg418=) n.1921C>A n.1733C>A n.1430C>A n.1684C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.111196488C= | CA2451629031 | PAK3 | c.1363C= (p.Arg455=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1300C= (p.Arg434=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1252C= (p.Arg418=) n.1921C= n.1733C= n.1430C= n.1684C= | |
X | g.111196488C>G | CA414239305 | PAK3 | c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) n.1921C>G n.1733C>G n.1430C>G n.1684C>G | |
X | g.111196488C>T | CA121579 | PAK3 | c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.1255C>T (p.Arg419Ter) c.1300C>T (p.Arg434Ter) c.1318C>T (p.Arg440Ter) c.1252C>T (p.Arg418Ter) n.1921C>T n.1733C>T n.1430C>T n.1684C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.111196489G>A | CA414239308 | PAK3 | c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1256G>A (p.Arg419Gln) c.1301G>A (p.Arg434Gln) c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1253G>A (p.Arg418Gln) n.1922G>A n.1734G>A n.1431G>A n.1685G>A | |
X | g.111196489G>C | CA414239310 | PAK3 | c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) n.1922G>C n.1734G>C n.1431G>C n.1685G>C | |
X | g.111196489G>T | CA414239311 | PAK3 | c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) n.1922G>T n.1734G>T n.1431G>T n.1685G>T | |
X | g.111196490A>C | CA518028795 | PAK3 | c.1365A>C (p.Arg455=) c.1257A>C (p.Arg419=) c.1302A>C (p.Arg434=) c.1320A>C (p.Arg440=) c.1254A>C (p.Arg418=) n.1923A>C n.1735A>C n.1432A>C n.1686A>C | |
X | g.111196490A>G | CA518028794 | PAK3 | c.1365A>G (p.Arg455=) c.1257A>G (p.Arg419=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1254A>G (p.Arg418=) n.1923A>G n.1735A>G n.1432A>G n.1686A>G | |
X | g.111196490A>T | CA518028793 | PAK3 | c.1365A>T (p.Arg455=) c.1257A>T (p.Arg419=) c.1302A>T (p.Arg434=) c.1320A>T (p.Arg440=) c.1254A>T (p.Arg418=) n.1923A>T n.1735A>T n.1432A>T n.1686A>T | |
X | g.111196491A>C | CA414239314 | PAK3 | c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) n.1924A>C n.1736A>C n.1433A>C n.1687A>C | |
X | g.111196491A>G | CA414239317 | PAK3 | c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) n.1924A>G n.1736A>G n.1433A>G n.1687A>G | |
X | g.111196491A>T | CA414239313 | PAK3 | c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) n.1924A>T n.1736A>T n.1433A>T n.1687A>T | |
X | g.111196492G>A | CA414239321 | PAK3 | c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) n.1925G>A n.1737G>A n.1434G>A n.1688G>A | |
X | g.111196492G>C | CA414239320 | PAK3 | c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) n.1925G>C n.1737G>C n.1434G>C n.1688G>C | |
X | g.111196492G>T | CA414239322 | PAK3 | c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) n.1925G>T n.1737G>T n.1434G>T n.1688G>T | |
X | g.111196493C>A | CA414239325 | PAK3 | c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) n.1926C>A n.1738C>A n.1435C>A n.1689C>A | |
X | g.111196493C= | CA2451629035 | PAK3 | c.1368C= (p.Ser456=) c.1260C= (p.Ser420=) c.1305C= (p.Ser435=) c.1323C= (p.Ser441=) c.1257C= (p.Ser419=) n.1926C= n.1738C= n.1435C= n.1689C= | |
X | g.111196493C>G | CA414239328 | PAK3 | c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) n.1926C>G n.1738C>G n.1435C>G n.1689C>G | |
X | g.111196493C>T | CA10492789 | PAK3 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1257C>T (p.Ser419=) n.1926C>T n.1738C>T n.1435C>T n.1689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111196494A>C | CA414239332 | PAK3 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.1927A>C n.1739A>C n.1436A>C n.1690A>C | |
X | g.111196494A>G | CA414239337 | PAK3 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.1927A>G n.1739A>G n.1436A>G n.1690A>G | |
X | g.111196494A>T | CA414239334 | PAK3 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.1927A>T n.1739A>T n.1436A>T n.1690A>T | |
X | g.111196495C>A | CA414239340 | PAK3 | c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) n.1928C>A n.1740C>A n.1437C>A n.1691C>A | |
X | g.111196495C>G | CA414239345 | PAK3 | c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) n.1928C>G n.1740C>G n.1437C>G n.1691C>G | |
X | g.111196495C>T | CA414239343 | PAK3 | c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.1928C>T n.1740C>T n.1437C>T n.1691C>T | |
X | g.111196496T>A | CA518028796 | PAK3 | c.1371T>A (p.Thr457=) c.1263T>A (p.Thr421=) c.1308T>A (p.Thr436=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1260T>A (p.Thr420=) n.1929T>A n.1741T>A n.1438T>A n.1692T>A | |
X | g.111196496T>C | CA518028798 | PAK3 | c.1371T>C (p.Thr457=) c.1263T>C (p.Thr421=) c.1308T>C (p.Thr436=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1260T>C (p.Thr420=) n.1929T>C n.1741T>C n.1438T>C n.1692T>C | gnomAD v4 |
X | g.111196496T>G | CA518028797 | PAK3 | c.1371T>G (p.Thr457=) c.1263T>G (p.Thr421=) c.1308T>G (p.Thr436=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1260T>G (p.Thr420=) n.1929T>G n.1741T>G n.1438T>G n.1692T>G | |
X | g.111196497A>C | CA414239348 | PAK3 | c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1264A>C (p.Met422Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1261A>C (p.Met421Leu) n.1930A>C n.1742A>C n.1439A>C n.1693A>C | |
X | g.111196497A>G | CA414239351 | PAK3 | c.1372A>G (p.Met458Val) c.1264A>G (p.Met422Val) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1327A>G (p.Met443Val) c.1261A>G (p.Met421Val) n.1930A>G n.1742A>G n.1439A>G n.1693A>G | |
X | g.111196497A>T | CA414239354 | PAK3 | c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1264A>T (p.Met422Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1261A>T (p.Met421Leu) n.1930A>T n.1742A>T n.1439A>T n.1693A>T | |
X | g.111196498T>A | CA414239356 | PAK3 | c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) n.1931T>A n.1743T>A n.1440T>A n.1694T>A | |
X | g.111196498T>C | CA414239357 | PAK3 | c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1262T>C (p.Met421Thr) n.1931T>C n.1743T>C n.1440T>C n.1694T>C | |
X | g.111196498T>G | CA414239360 | PAK3 | c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1262T>G (p.Met421Arg) n.1931T>G n.1743T>G n.1440T>G n.1694T>G | |
X | g.111196499G>A | CA414239364 | PAK3 | c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) n.1932G>A n.1744G>A n.1441G>A n.1695G>A | |
X | g.111196499G>C | CA414239366 | PAK3 | c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) n.1932G>C n.1744G>C n.1441G>C n.1695G>C | |
X | g.111196499G>T | CA414239368 | PAK3 | c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1263G>T (p.Met421Ile) n.1932G>T n.1744G>T n.1441G>T n.1695G>T | |
X | g.111196500G>A | CA414239371 | PAK3 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1312G>A (p.Val438Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1264G>A (p.Val422Met) n.1933G>A n.1745G>A n.1442G>A n.1696G>A | |
X | g.111196500G>C | CA414239374 | PAK3 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1933G>C n.1745G>C n.1442G>C n.1696G>C | |
X | g.111196500G>T | CA414239377 | PAK3 | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) n.1933G>T n.1745G>T n.1442G>T n.1696G>T | |
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X | g.111196501T>C | CA414239383 | PAK3 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1934T>C n.1746T>C n.1443T>C n.1697T>C | |
X | g.111196501T>G | CA414239382 | PAK3 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1934T>G n.1746T>G n.1443T>G n.1697T>G | |
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X | g.111196502G>C | CA518028801 | PAK3 | c.1377G>C (p.Val459=) c.1269G>C (p.Val423=) c.1314G>C (p.Val438=) c.1332G>C (p.Val444=) c.1266G>C (p.Val422=) n.1935G>C n.1747G>C n.1444G>C n.1698G>C | |
X | g.111196502G>T | CA518028800 | PAK3 | c.1377G>T (p.Val459=) c.1269G>T (p.Val423=) c.1314G>T (p.Val438=) c.1332G>T (p.Val444=) c.1266G>T (p.Val422=) n.1935G>T n.1747G>T n.1444G>T n.1698G>T | |
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X | g.111196503G>A | CA414239384 | PAK3 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.1936G>A n.1748G>A n.1445G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.111196504G>A | CA414239387 | PAK3 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.1937G>A n.1749G>A n.1446G>A n.1700G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111196504G>C | CA414239389 | PAK3 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1937G>C n.1749G>C n.1446G>C n.1700G>C | |
X | g.111196504G>T | CA414239390 | PAK3 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1937G>T n.1749G>T n.1446G>T n.1700G>T | |
X | g.111196505A>C | CA518028802 | PAK3 | c.1380A>C (p.Gly460=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.1317A>C (p.Gly439=) c.1335A>C (p.Gly445=) c.1269A>C (p.Gly423=) n.1938A>C n.1750A>C n.1447A>C n.1701A>C | |
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X | g.111196505A>T | CA518028804 | PAK3 | c.1380A>T (p.Gly460=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.1317A>T (p.Gly439=) c.1335A>T (p.Gly445=) c.1269A>T (p.Gly423=) n.1938A>T n.1750A>T n.1447A>T n.1701A>T | |
X | g.111196506A>C | CA414239391 | PAK3 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1939A>C n.1751A>C n.1448A>C n.1702A>C | |
X | g.111196506A>G | CA414239393 | PAK3 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1939A>G n.1751A>G n.1448A>G n.1702A>G | |
X | g.111196506A>T | CA414239396 | PAK3 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1939A>T n.1751A>T n.1448A>T n.1702A>T | |
X | g.111196507C>A | CA414239399 | PAK3 | c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1940C>A n.1752C>A n.1449C>A n.1703C>A | |
X | g.111196507C>G | CA414239401 | PAK3 | c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1940C>G n.1752C>G n.1449C>G n.1703C>G | COSMIC |
X | g.111196507C>T | CA414239397 | PAK3 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1940C>T n.1752C>T n.1449C>T n.1703C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.111196508C>A | CA518028805 | PAK3 | c.1383C>A (p.Thr461=) c.1275C>A (p.Thr425=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1338C>A (p.Thr446=) c.1272C>A (p.Thr424=) n.1941C>A n.1753C>A n.1450C>A n.1704C>A | |
X | g.111196508C>G | CA518028806 | PAK3 | c.1383C>G (p.Thr461=) c.1275C>G (p.Thr425=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1338C>G (p.Thr446=) c.1272C>G (p.Thr424=) n.1941C>G n.1753C>G n.1450C>G n.1704C>G | |
X | g.111196508C>T | CA518028807 | PAK3 | c.1383C>T (p.Thr461=) c.1275C>T (p.Thr425=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1338C>T (p.Thr446=) c.1272C>T (p.Thr424=) n.1941C>T n.1753C>T n.1450C>T n.1704C>T | gnomAD v4 |
X | g.111196509C>A | CA414239405 | PAK3 | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1942C>A n.1754C>A n.1451C>A n.1705C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111196509C>G | CA414239407 | PAK3 | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1942C>G n.1754C>G n.1451C>G n.1705C>G | |
X | g.111196509C>T | CA414239408 | PAK3 | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1942C>T n.1754C>T n.1451C>T n.1705C>T | |
X | g.111196510C>A | CA414239412 | PAK3 | c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.1943C>A n.1755C>A n.1452C>A n.1706C>A | |
X | g.111196510C>G | CA414239414 | PAK3 | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1943C>G n.1755C>G n.1452C>G n.1706C>G | |
X | g.111196510C>T | CA414239417 | PAK3 | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1943C>T n.1755C>T n.1452C>T n.1706C>T | |
X | g.111196511A= | CA2451629041 | PAK3 | c.1386A= (p.Pro462=) c.1278A= (p.Pro426=) c.1323A= (p.Pro441=) c.1341A= (p.Pro447=) c.1275A= (p.Pro425=) n.1944A= n.1756A= n.1453A= n.1707A= | |
X | g.111196511A>C | CA518028809 | PAK3 | c.1386A>C (p.Pro462=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1323A>C (p.Pro441=) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1275A>C (p.Pro425=) n.1944A>C n.1756A>C n.1453A>C n.1707A>C | |
X | g.111196511A>G | CA10492790 | PAK3 | c.1386A>G (p.Pro462=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1323A>G (p.Pro441=) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1275A>G (p.Pro425=) n.1944A>G n.1756A>G n.1453A>G n.1707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.111196512T>A | CA414239421 | PAK3 | c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1276T>A (p.Tyr426Asn) n.1945T>A n.1757T>A n.1454T>A n.1708T>A | |
X | g.111196512T>C | CA414239422 | PAK3 | c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1276T>C (p.Tyr426His) n.1945T>C n.1757T>C n.1454T>C n.1708T>C | |
X | g.111196512T>G | CA414239424 | PAK3 | c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) n.1945T>G n.1757T>G n.1454T>G n.1708T>G | |
X | g.111196513A>C | CA414239426 | PAK3 | c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) n.1946A>C n.1758A>C n.1455A>C n.1709A>C | |
X | g.111196513A>G | CA414239428 | PAK3 | c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) n.1946A>G n.1758A>G n.1455A>G n.1709A>G | |
X | g.111196513A>T | CA414239431 | PAK3 | c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) n.1946A>T n.1758A>T n.1455A>T n.1709A>T | |
X | g.111196514T>A | CA414239432 | PAK3 | c.1389T>A (p.Tyr463Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.1278T>A (p.Tyr426Ter) n.1947T>A n.1759T>A n.1456T>A n.1710T>A | |
X | g.111196514T>C | CA518028810 | PAK3 | c.1389T>C (p.Tyr463=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.1326T>C (p.Tyr442=) c.1344T>C (p.Tyr448=) c.1278T>C (p.Tyr426=) n.1947T>C n.1759T>C n.1456T>C n.1710T>C | gnomAD v4 |
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X | g.111196515T>A | CA414239439 | PAK3 | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.1327T>A (p.Trp443Arg) c.1345T>A (p.Trp449Arg) c.1279T>A (p.Trp427Arg) n.1948T>A n.1760T>A n.1457T>A n.1711T>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.111196515T>G | CA414239446 | PAK3 | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.1327T>G (p.Trp443Gly) c.1345T>G (p.Trp449Gly) c.1279T>G (p.Trp427Gly) n.1948T>G n.1760T>G n.1457T>G n.1711T>G | |
X | g.111196515T= | CA2451629045 | PAK3 | c.1390T= (p.Trp464=) c.1282T= (p.Trp428=) c.1327T= (p.Trp443=) c.1345T= (p.Trp449=) c.1279T= (p.Trp427=) n.1948T= n.1760T= n.1457T= n.1711T= | |
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X | g.111196516G>C | CA414239450 | PAK3 | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.1328G>C (p.Trp443Ser) c.1346G>C (p.Trp449Ser) c.1280G>C (p.Trp427Ser) n.1949G>C n.1761G>C n.1458G>C n.1712G>C | |
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X | g.111196526T>A | CA518028815 | PAK3 | c.1401T>A (p.Pro467=) c.1293T>A (p.Pro431=) c.1338T>A (p.Pro446=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1290T>A (p.Pro430=) n.1959T>A n.1771T>A n.1468T>A n.1722T>A | |
X | g.111196526T>C | CA518028816 | PAK3 | c.1401T>C (p.Pro467=) c.1293T>C (p.Pro431=) c.1338T>C (p.Pro446=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1290T>C (p.Pro430=) n.1959T>C n.1771T>C n.1468T>C n.1722T>C | |
X | g.111196526T>G | CA518028817 | PAK3 | c.1401T>G (p.Pro467=) c.1293T>G (p.Pro431=) c.1338T>G (p.Pro446=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1290T>G (p.Pro430=) n.1959T>G n.1771T>G n.1468T>G n.1722T>G | |
X | g.111196527G>A | CA414239517 | PAK3 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1960G>A n.1772G>A n.1469G>A n.1723G>A | COSMIC COSMIC |
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X | g.111196528A>C | CA414239525 | PAK3 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1961A>C n.1773A>C n.1470A>C n.1724A>C | |
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X | g.111196528A>T | CA414239528 | PAK3 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1961A>T n.1773A>T n.1470A>T n.1724A>T | |
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X | g.111196530G>C | CA414239536 | PAK3 | c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1963G>C n.1775G>C n.1472G>C n.1726G>C | |
X | g.111196530G>T | CA414239539 | PAK3 | c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1963G>T n.1775G>T n.1472G>T n.1726G>T | |
X | g.111196531T>A | CA414239543 | PAK3 | c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1964T>A n.1776T>A n.1473T>A n.1727T>A | |
X | g.111196531T>C | CA414239544 | PAK3 | c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1964T>C n.1776T>C n.1473T>C n.1727T>C | |
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X | g.111196547T>A | CA518028832 | PAK3 | c.1422T>A (p.Ala474=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1359T>A (p.Ala453=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.1311T>A (p.Ala437=) n.1980T>A n.1792T>A n.1489T>A n.1743T>A | |
X | g.111196547T>C | CA518028833 | PAK3 | c.1422T>C (p.Ala474=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1359T>C (p.Ala453=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.1311T>C (p.Ala437=) n.1980T>C n.1792T>C n.1489T>C n.1743T>C | |
X | g.111196547T>G | CA518028834 | PAK3 | c.1422T>G (p.Ala474=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1359T>G (p.Ala453=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.1311T>G (p.Ala437=) n.1980T>G n.1792T>G n.1489T>G n.1743T>G | |
X | g.111196548T>A | CA414239645 | PAK3 | c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.1981T>A n.1793T>A n.1490T>A n.1744T>A | |
X | g.111196548T>C | CA414239650 | PAK3 | c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1312T>C (p.Tyr438His) n.1981T>C n.1793T>C n.1490T>C n.1744T>C | |
X | g.111196548T>G | CA414239648 | PAK3 | c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.1981T>G n.1793T>G n.1490T>G n.1744T>G | |
X | g.111196549A>C | CA414239652 | PAK3 | c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.1982A>C n.1794A>C n.1491A>C n.1745A>C | |
X | g.111196549A>G | CA414239655 | PAK3 | c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.1982A>G n.1794A>G n.1491A>G n.1745A>G | ClinVar |
X | g.111196549A>T | CA414239653 | PAK3 | c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.1982A>T n.1794A>T n.1491A>T n.1745A>T | |
X | g.111196550T>A | CA414239656 | PAK3 | c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) n.1983T>A n.1795T>A n.1492T>A n.1746T>A | |
X | g.111196550T>C | CA518028835 | PAK3 | c.1425T>C (p.Tyr475=) c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1362T>C (p.Tyr454=) c.1380T>C (p.Tyr460=) c.1314T>C (p.Tyr438=) n.1983T>C n.1795T>C n.1492T>C n.1746T>C | |
X | g.111196550T>G | CA414239658 | PAK3 | c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) n.1983T>G n.1795T>G n.1492T>G n.1746T>G | |
X | g.111196551G>A | CA414239660 | PAK3 | c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1984G>A n.1796G>A n.1493G>A n.1747G>A | |
X | g.111196551G>C | CA414239661 | PAK3 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1984G>C n.1796G>C n.1493G>C n.1747G>C | |
X | g.111196551G>T | CA414239663 | PAK3 | c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1984G>T n.1796G>T n.1493G>T n.1747G>T | |
X | g.111196552G>A | CA414239665 | PAK3 | c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1985G>A n.1797G>A n.1494G>A n.1748G>A | |
X | g.111196552G>C | CA414239666 | PAK3 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1985G>C n.1797G>C n.1494G>C n.1748G>C | |
X | g.111196552G>T | CA414239668 | PAK3 | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1985G>T n.1797G>T n.1494G>T n.1748G>T | |
X | g.111196553T>A | CA518028836 | PAK3 | c.1428T>A (p.Gly476=) c.1320T>A (p.Gly440=) c.1365T>A (p.Gly455=) c.1383T>A (p.Gly461=) c.1317T>A (p.Gly439=) n.1986T>A n.1798T>A n.1495T>A n.1749T>A | |
X | g.111196553T>C | CA518028837 | PAK3 | c.1428T>C (p.Gly476=) c.1320T>C (p.Gly440=) c.1365T>C (p.Gly455=) c.1383T>C (p.Gly461=) c.1317T>C (p.Gly439=) n.1986T>C n.1798T>C n.1495T>C n.1749T>C | |
X | g.111196553T>G | CA518028838 | PAK3 | c.1428T>G (p.Gly476=) c.1320T>G (p.Gly440=) c.1365T>G (p.Gly455=) c.1383T>G (p.Gly461=) c.1317T>G (p.Gly439=) n.1986T>G n.1798T>G n.1495T>G n.1749T>G | |
X | g.111196554C>A | CA414239670 | PAK3 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1987C>A n.1799C>A n.1496C>A n.1750C>A | |
X | g.111196554C>G | CA414239672 | PAK3 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1987C>G n.1799C>G n.1496C>G n.1750C>G | |
X | g.111196554C>T | CA414239673 | PAK3 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1987C>T n.1799C>T n.1496C>T n.1750C>T | gnomAD v4 |