Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116933A>C | CA404089771 | LDLR | c.2038A>C (p.Asn680His) c.1705+721A>C (n.1705+721A>C) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1780A>C (p.Asn594His) c.2034A>C c.1276A>C (p.Asn426His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.426+721A>C n.1855+721A>C n.1897A>C n.1822+721A>C | |
19 | g.11116933A>G | CA404089772 | LDLR | c.2038A>G (p.Asn680Asp) c.1705+721A>G (n.1705+721A>G) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.2034A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.426+721A>G n.1855+721A>G n.1897A>G n.1822+721A>G | |
19 | g.11116933A>T | CA404089773 | LDLR | c.2038A>T (p.Asn680Tyr) c.1705+721A>T (n.1705+721A>T) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.2034A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.426+721A>T n.1855+721A>T n.1897A>T n.1822+721A>T | |
19 | g.11116934A>C | CA404089774 | LDLR | c.2039A>C (p.Asn680Thr) c.1705+722A>C (n.1705+722A>C) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.2035A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.426+722A>C n.1855+722A>C n.1898A>C n.1822+722A>C | |
19 | g.11116934A>G | CA404089775 | LDLR | c.2039A>G (p.Asn680Ser) c.1705+722A>G (n.1705+722A>G) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.2035A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.426+722A>G n.1855+722A>G n.1898A>G n.1822+722A>G | |
19 | g.11116934A>T | CA404089776 | LDLR | c.2039A>T (p.Asn680Ile) c.1705+722A>T (n.1705+722A>T) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.2035A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.426+722A>T n.1855+722A>T n.1898A>T n.1822+722A>T | |
19 | g.11116935C>A | CA404089777 | LDLR | c.2040C>A (p.Asn680Lys) c.1705+723C>A (n.1705+723C>A) c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.1782C>A (p.Asn594Lys) c.2036C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.426+723C>A n.1855+723C>A n.1899C>A n.1822+723C>A | |
19 | g.11116935C= | CA2322773709 | LDLR | c.2040C= (p.Asn680=) c.1705+723C= (n.1705+723C=) c.1662C= (p.Asn554=) c.1782C= (p.Asn594=) c.2036C= c.1278C= (p.Asn426=) c.1659C= (p.Asn553=) c.1401C= (p.Asn467=) c.426+723C= n.1855+723C= n.1899C= n.1822+723C= | |
19 | g.11116935C>G | CA305301777 | LDLR | c.2040C>G (p.Asn680Lys) c.1705+723C>G (n.1705+723C>G) c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.1782C>G (p.Asn594Lys) c.2036C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.426+723C>G n.1855+723C>G n.1899C>G n.1822+723C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116935C>T | CA505486219 | LDLR | c.2040C>T (p.Asn680=) c.1705+723C>T (n.1705+723C>T) c.1662C>T (p.Asn554=) c.1782C>T (p.Asn594=) c.2036C>T c.1278C>T (p.Asn426=) c.1659C>T (p.Asn553=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.426+723C>T n.1855+723C>T n.1899C>T n.1822+723C>T | ClinVar |
19 | g.11116935_11116941del | CA2573050613 | LDLR | c.2040_2046del (p.Asn680LysfsTer?) c.1705+723_1705+729del (n.1705+723_1705+729del) c.1662_1668del (p.Asn554LysfsTer?) c.1782_1788del (p.Asn594LysfsTer?) c.2036_2042del c.1278_1284del (p.Asn426LysfsTer?) c.1659_1665del (p.Asn553LysfsTer?) c.1401_1407del (p.Asn467LysfsTer?) c.426+723_426+729del n.1855+723_1855+729del n.1899_1905del n.1822+723_1822+729del | |
19 | g.11116935_11116942delinsCCGGAAGA | CA2322773710 | LDLR | c.2040_2047delinsCCGGAAGA (p.Asn680=) c.1705+723_1705+730delinsCCGGAAGA (n.1705+723_1705+730delinsCCGGAAGA) c.1662_1669delinsCCGGAAGA (p.Asn554=) c.1782_1789delinsCCGGAAGA (p.Asn594=) c.2036_2043delinsCCGGAAGA c.1278_1285delinsCCGGAAGA (p.Asn426=) c.1659_1666delinsCCGGAAGA (p.Asn553=) c.1401_1408delinsCCGGAAGA (p.Asn467=) c.426+723_426+730delinsCCGGAAGA n.1855+723_1855+730delinsCCGGAAGA n.1899_1906delinsCCGGAAGA n.1822+723_1822+730delinsCCGGAAGA | |
19 | g.11116936C>A | CA505486221 | LDLR | c.2041C>A (p.Arg681=) c.1705+724C>A (n.1705+724C>A) c.1663C>A (p.Arg555=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.2037C>A c.1279C>A (p.Arg427=) c.1660C>A (p.Arg554=) c.1402C>A (p.Arg468=) c.426+724C>A n.1855+724C>A n.1900C>A n.1822+724C>A | ClinVar |
19 | g.11116936C= | CA2322773711 | LDLR | c.2041C= (p.Arg681=) c.1705+724C= (n.1705+724C=) c.1663C= (p.Arg555=) c.1783C= (p.Arg595=) c.2037C= c.1279C= (p.Arg427=) c.1660C= (p.Arg554=) c.1402C= (p.Arg468=) c.426+724C= n.1855+724C= n.1900C= n.1822+724C= | |
19 | g.11116936C>G | CA404089778 | LDLR | c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.1705+724C>G (n.1705+724C>G) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.2037C>G c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.426+724C>G n.1855+724C>G n.1900C>G n.1822+724C>G | |
19 | g.11116936C>T | CA023581 | LDLR | c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.1705+724C>T (n.1705+724C>T) c.1663C>T (p.Arg555Trp) c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.2037C>T c.1279C>T (p.Arg427Trp) c.1660C>T (p.Arg554Trp) c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.426+724C>T n.1855+724C>T n.1900C>T n.1822+724C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116937_11116943del | CA10585610 | LDLR | c.2042_2048del (p.Arg681ProfsTer?) c.1705+725_1705+731del (n.1705+725_1705+731del) c.1664_1670del (p.Arg555ProfsTer?) c.1784_1790del (p.Arg595ProfsTer?) c.2038_2044del c.1280_1286del (p.Arg427ProfsTer?) c.1661_1667del (p.Arg554ProfsTer?) c.1403_1409del (p.Arg468ProfsTer?) c.426+725_426+731del n.1855+725_1855+731del n.1901_1907del n.1822+725_1822+731del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116937G>A | CA023585 | LDLR | c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.1705+725G>A (n.1705+725G>A) c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.2038G>A c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.1661G>A (p.Arg554Gln) c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.426+725G>A n.1855+725G>A n.1901G>A n.1822+725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116937G>C | CA404089779 | LDLR | c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.1705+725G>C (n.1705+725G>C) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.2038G>C c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.426+725G>C n.1855+725G>C n.1901G>C n.1822+725G>C | |
19 | g.11116937G= | CA2322773712 | LDLR | c.2042G= (p.Arg681=) c.1705+725G= (n.1705+725G=) c.1664G= (p.Arg555=) c.1784G= (p.Arg595=) c.2038G= c.1280G= (p.Arg427=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1403G= (p.Arg468=) c.426+725G= n.1855+725G= n.1901G= n.1822+725G= | |
19 | g.11116937G>T | CA10585609 | LDLR | c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.1705+725G>T (n.1705+725G>T) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.2038G>T c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.426+725G>T n.1855+725G>T n.1901G>T n.1822+725G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116938G>A | CA505486229 | LDLR | c.2043G>A (p.Arg681=) c.1705+726G>A (n.1705+726G>A) c.1665G>A (p.Arg555=) c.1785G>A (p.Arg595=) c.2039G>A c.1281G>A (p.Arg427=) c.1662G>A (p.Arg554=) c.1404G>A (p.Arg468=) c.426+726G>A n.1855+726G>A n.1902G>A n.1822+726G>A | |
19 | g.11116938G>C | CA505486224 | LDLR | c.2043G>C (p.Arg681=) c.1705+726G>C (n.1705+726G>C) c.1665G>C (p.Arg555=) c.1785G>C (p.Arg595=) c.2039G>C c.1281G>C (p.Arg427=) c.1662G>C (p.Arg554=) c.1404G>C (p.Arg468=) c.426+726G>C n.1855+726G>C n.1902G>C n.1822+726G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116938G= | CA2322773713 | LDLR | c.2043G= (p.Arg681=) c.1705+726G= (n.1705+726G=) c.1665G= (p.Arg555=) c.1785G= (p.Arg595=) c.2039G= c.1281G= (p.Arg427=) c.1662G= (p.Arg554=) c.1404G= (p.Arg468=) c.426+726G= n.1855+726G= n.1902G= n.1822+726G= | |
19 | g.11116938G>T | CA505486227 | LDLR | c.2043G>T (p.Arg681=) c.1705+726G>T (n.1705+726G>T) c.1665G>T (p.Arg555=) c.1785G>T (p.Arg595=) c.2039G>T c.1281G>T (p.Arg427=) c.1662G>T (p.Arg554=) c.1404G>T (p.Arg468=) c.426+726G>T n.1855+726G>T n.1902G>T n.1822+726G>T | |
19 | g.11116939A= | CA2322773714 | LDLR | c.2044A= (p.Lys682=) c.1705+727A= (n.1705+727A=) c.1666A= (p.Lys556=) c.1786A= (p.Lys596=) c.2040A= c.1282A= (p.Lys428=) c.1663A= (p.Lys555=) c.1405A= (p.Lys469=) c.426+727A= n.1855+727A= n.1903A= n.1822+727A= | |
19 | g.11116939A>C | CA404089780 | LDLR | c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1705+727A>C (n.1705+727A>C) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.2040A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.426+727A>C n.1855+727A>C n.1903A>C n.1822+727A>C | |
19 | g.11116939A>G | CA404089781 | LDLR | c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1705+727A>G (n.1705+727A>G) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.2040A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.426+727A>G n.1855+727A>G n.1903A>G n.1822+727A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116939A>T | CA10585611 | LDLR | c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1705+727A>T (n.1705+727A>T) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.2040A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.426+727A>T n.1855+727A>T n.1903A>T n.1822+727A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116940A= | CA2322773715 | LDLR | c.2045A= (p.Lys682=) c.1705+728A= (n.1705+728A=) c.1667A= (p.Lys556=) c.1787A= (p.Lys596=) c.2041A= c.1283A= (p.Lys428=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1406A= (p.Lys469=) c.426+728A= n.1855+728A= n.1904A= n.1822+728A= | |
19 | g.11116940A>C | CA404089782 | LDLR | c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1705+728A>C (n.1705+728A>C) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.2041A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.426+728A>C n.1855+728A>C n.1904A>C n.1822+728A>C | |
19 | g.11116940A>G | CA036684 | LDLR | c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1705+728A>G (n.1705+728A>G) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.2041A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.426+728A>G n.1855+728A>G n.1904A>G n.1822+728A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116940A>T | CA404089783 | LDLR | c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1705+728A>T (n.1705+728A>T) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.1787A>T (p.Lys596Met) c.2041A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.426+728A>T n.1855+728A>T n.1904A>T n.1822+728A>T | |
19 | g.11116941G>A | CA505486234 | LDLR | c.2046G>A (p.Lys682=) c.1705+729G>A (n.1705+729G>A) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1788G>A (p.Lys596=) c.2042G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1407G>A (p.Lys469=) c.426+729G>A n.1855+729G>A n.1905G>A n.1822+729G>A | |
19 | g.11116941G>C | CA305301782 | LDLR | c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1705+729G>C (n.1705+729G>C) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.2042G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.426+729G>C n.1855+729G>C n.1905G>C n.1822+729G>C | dbSNP |
19 | g.11116941G= | CA2322773717 | LDLR | c.2046G= (p.Lys682=) c.1705+729G= (n.1705+729G=) c.1668G= (p.Lys556=) c.1788G= (p.Lys596=) c.2042G= c.1284G= (p.Lys428=) c.1665G= (p.Lys555=) c.1407G= (p.Lys469=) c.426+729G= n.1855+729G= n.1905G= n.1822+729G= | |
19 | g.11116941G>T | CA404089784 | LDLR | c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1705+729G>T (n.1705+729G>T) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.2042G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.426+729G>T n.1855+729G>T n.1905G>T n.1822+729G>T | |
19 | g.11116941_11116942delinsGA | CA2322773716 | LDLR | c.2046_2047delinsGA (p.Lys682=) c.1705+729_1705+730delinsGA (n.1705+729_1705+730delinsGA) c.1668_1669delinsGA (p.Lys556=) c.1788_1789delinsGA (p.Lys596=) c.2042_2043delinsGA c.1284_1285delinsGA (p.Lys428=) c.1665_1666delinsGA (p.Lys555=) c.1407_1408delinsGA (p.Lys469=) c.426+729_426+730delinsGA n.1855+729_1855+730delinsGA n.1905_1906delinsGA n.1822+729_1822+730delinsGA | |
19 | g.11116942del | CA10585612 | LDLR | c.2047del (p.Thr683ProfsTer?) c.1705+730del (n.1705+730del) c.1669del (p.Thr557ProfsTer?) c.1789del (p.Thr597ProfsTer?) c.2043del c.1285del (p.Thr429ProfsTer?) c.1666del (p.Thr556ProfsTer?) c.1408del (p.Thr470ProfsTer?) c.426+730del n.1855+730del n.1906del n.1822+730del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116942A>C | CA404089786 | LDLR | c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.1705+730A>C (n.1705+730A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.2043A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.426+730A>C n.1855+730A>C n.1906A>C n.1822+730A>C | |
19 | g.11116942A>G | CA404089787 | LDLR | c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.1705+730A>G (n.1705+730A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.2043A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.426+730A>G n.1855+730A>G n.1906A>G n.1822+730A>G | |
19 | g.11116942A>T | CA404089785 | LDLR | c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.1705+730A>T (n.1705+730A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.2043A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.426+730A>T n.1855+730A>T n.1906A>T n.1822+730A>T | |
19 | g.11116943C>A | CA404089788 | LDLR | c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.1705+731C>A (n.1705+731C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.2044C>A c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.426+731C>A n.1855+731C>A n.1907C>A n.1822+731C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116943C= | CA2322773718 | LDLR | c.2048C= (p.Thr683=) c.1705+731C= (n.1705+731C=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1790C= (p.Thr597=) c.2044C= c.1286C= (p.Thr429=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1409C= (p.Thr470=) c.426+731C= n.1855+731C= n.1907C= n.1822+731C= | |
19 | g.11116943C>G | CA404089789 | LDLR | c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.1705+731C>G (n.1705+731C>G) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.2044C>G c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.426+731C>G n.1855+731C>G n.1907C>G n.1822+731C>G | |
19 | g.11116943C>T | CA404089790 | LDLR | c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.1705+731C>T (n.1705+731C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.2044C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.426+731C>T n.1855+731C>T n.1907C>T n.1822+731C>T | |
19 | g.11116944C>A | CA505486240 | LDLR | c.2049C>A (p.Thr683=) c.1705+732C>A (n.1705+732C>A) c.1671C>A (p.Thr557=) c.1791C>A (p.Thr597=) c.2045C>A c.1287C>A (p.Thr429=) c.1668C>A (p.Thr556=) c.1410C>A (p.Thr470=) c.426+732C>A n.1855+732C>A n.1908C>A n.1822+732C>A | |
19 | g.11116944C= | CA2322773719 | LDLR | c.2049C= (p.Thr683=) c.1705+732C= (n.1705+732C=) c.1671C= (p.Thr557=) c.1791C= (p.Thr597=) c.2045C= c.1287C= (p.Thr429=) c.1668C= (p.Thr556=) c.1410C= (p.Thr470=) c.426+732C= n.1855+732C= n.1908C= n.1822+732C= | |
19 | g.11116944C>G | CA505486242 | LDLR | c.2049C>G (p.Thr683=) c.1705+732C>G (n.1705+732C>G) c.1671C>G (p.Thr557=) c.1791C>G (p.Thr597=) c.2045C>G c.1287C>G (p.Thr429=) c.1668C>G (p.Thr556=) c.1410C>G (p.Thr470=) c.426+732C>G n.1855+732C>G n.1908C>G n.1822+732C>G | |
19 | g.11116944C>T | CA305301784 | LDLR | c.2049C>T (p.Thr683=) c.1705+732C>T (n.1705+732C>T) c.1671C>T (p.Thr557=) c.1791C>T (p.Thr597=) c.2045C>T c.1287C>T (p.Thr429=) c.1668C>T (p.Thr556=) c.1410C>T (p.Thr470=) c.426+732C>T n.1855+732C>T n.1908C>T n.1822+732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116945A= | CA2322773720 | LDLR | c.2050A= (p.Ile684=) c.1705+733A= (n.1705+733A=) c.1672A= (p.Ile558=) c.1792A= (p.Ile598=) c.2046A= c.1288A= (p.Ile430=) c.1669A= (p.Ile557=) c.1411A= (p.Ile471=) c.426+733A= n.1855+733A= n.1909A= n.1822+733A= | |
19 | g.11116945A>C | CA10585613 | LDLR | c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1705+733A>C (n.1705+733A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.2046A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.426+733A>C n.1855+733A>C n.1909A>C n.1822+733A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116945A>G | CA404089791 | LDLR | c.2050A>G (p.Ile684Val) c.1705+733A>G (n.1705+733A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.2046A>G c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.426+733A>G n.1855+733A>G n.1909A>G n.1822+733A>G | dbSNP |
19 | g.11116945A>T | CA404089792 | LDLR | c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1705+733A>T (n.1705+733A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.2046A>T c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.426+733A>T n.1855+733A>T n.1909A>T n.1822+733A>T | |
19 | g.11116946T>A | CA10585614 | LDLR | c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1705+734T>A (n.1705+734T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.2047T>A c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.426+734T>A n.1855+734T>A n.1910T>A n.1822+734T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116946T>C | CA10585615 | LDLR | c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1705+734T>C (n.1705+734T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.2047T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.426+734T>C n.1855+734T>C n.1910T>C n.1822+734T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116946T>G | CA404089793 | LDLR | c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.1705+734T>G (n.1705+734T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.2047T>G c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.426+734T>G n.1855+734T>G n.1910T>G n.1822+734T>G | |
19 | g.11116946T= | CA2322773721 | LDLR | c.2051T= (p.Ile684=) c.1705+734T= (n.1705+734T=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1793T= (p.Ile598=) c.2047T= c.1289T= (p.Ile430=) c.1670T= (p.Ile557=) c.1412T= (p.Ile471=) c.426+734T= n.1855+734T= n.1910T= n.1822+734T= | |
19 | g.11116947_11116948del | CA2580096571 | LDLR | c.2052_2053del (p.Leu685GlyfsTer3) c.1705+735_1705+736del (n.1705+735_1705+736del) c.1674_1675del (p.Leu559GlyfsTer3) c.1794_1795del (p.Leu599GlyfsTer3) c.2048_2049del c.1290_1291del (p.Leu431GlyfsTer3) c.1671_1672del (p.Leu558GlyfsTer3) c.1413_1414del (p.Leu472GlyfsTer3) c.426+735_426+736del n.1855+735_1855+736del n.1911_1912del n.1822+735_1822+736del | ClinVar |
19 | g.11116947C>A | CA505486251 | LDLR | c.2052C>A (p.Ile684=) c.1705+735C>A (n.1705+735C>A) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1794C>A (p.Ile598=) c.2048C>A c.1290C>A (p.Ile430=) c.1671C>A (p.Ile557=) c.1413C>A (p.Ile471=) c.426+735C>A n.1855+735C>A n.1911C>A n.1822+735C>A | |
19 | g.11116947C>G | CA404089794 | LDLR | c.2052C>G (p.Ile684Met) c.1705+735C>G (n.1705+735C>G) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1794C>G (p.Ile598Met) c.2048C>G c.1290C>G (p.Ile430Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.426+735C>G n.1855+735C>G n.1911C>G n.1822+735C>G | |
19 | g.11116947C>T | CA505486250 | LDLR | c.2052C>T (p.Ile684=) c.1705+735C>T (n.1705+735C>T) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1794C>T (p.Ile598=) c.2048C>T c.1290C>T (p.Ile430=) c.1671C>T (p.Ile557=) c.1413C>T (p.Ile471=) c.426+735C>T n.1855+735C>T n.1911C>T n.1822+735C>T | |
19 | g.11116947_11116950del | CA2739276493 | LDLR | c.2052_2055del (p.Ile684MetfsTer?) c.1705+735_1705+738del (n.1705+735_1705+738del) c.1674_1677del (p.Ile558MetfsTer?) c.1794_1797del (p.Ile598MetfsTer?) c.2048_2051del c.1290_1293del (p.Ile430MetfsTer?) c.1671_1674del (p.Ile557MetfsTer?) c.1413_1416del (p.Ile471MetfsTer?) c.426+735_426+738del n.1855+735_1855+738del n.1911_1914del n.1822+735_1822+738del | ClinVar |
19 | g.11116948T>A | CA404089795 | LDLR | c.2053T>A (p.Leu685Met) c.1705+736T>A (n.1705+736T>A) c.1675T>A (p.Leu559Met) c.1795T>A (p.Leu599Met) c.2049T>A c.1291T>A (p.Leu431Met) c.1672T>A (p.Leu558Met) c.1414T>A (p.Leu472Met) c.426+736T>A n.1855+736T>A n.1912T>A n.1822+736T>A | |
19 | g.11116948T>C | CA505486252 | LDLR | c.2053T>C (p.Leu685=) c.1705+736T>C (n.1705+736T>C) c.1675T>C (p.Leu559=) c.1795T>C (p.Leu599=) c.2049T>C c.1291T>C (p.Leu431=) c.1672T>C (p.Leu558=) c.1414T>C (p.Leu472=) c.426+736T>C n.1855+736T>C n.1912T>C n.1822+736T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11116948T>G | CA404089796 | LDLR | c.2053T>G (p.Leu685Val) c.1705+736T>G (n.1705+736T>G) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1795T>G (p.Leu599Val) c.2049T>G c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1672T>G (p.Leu558Val) c.1414T>G (p.Leu472Val) c.426+736T>G n.1855+736T>G n.1912T>G n.1822+736T>G | |
19 | g.11116948T= | CA2322773722 | LDLR | c.2053T= (p.Leu685=) c.1705+736T= (n.1705+736T=) c.1675T= (p.Leu559=) c.1795T= (p.Leu599=) c.2049T= c.1291T= (p.Leu431=) c.1672T= (p.Leu558=) c.1414T= (p.Leu472=) c.426+736T= n.1855+736T= n.1912T= n.1822+736T= | |
19 | g.11116949T>A | CA404089797 | LDLR | c.2054T>A (p.Leu685Ter) c.1705+737T>A (n.1705+737T>A) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.2050T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1415T>A (p.Leu472Ter) c.426+737T>A n.1855+737T>A n.1913T>A n.1822+737T>A | |
19 | g.11116949T>C | CA10585616 | LDLR | c.2054T>C (p.Leu685Ser) c.1705+737T>C (n.1705+737T>C) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.2050T>C c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1415T>C (p.Leu472Ser) c.426+737T>C n.1855+737T>C n.1913T>C n.1822+737T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116949T>G | CA10585617 | LDLR | c.2054T>G (p.Leu685Trp) c.1705+737T>G (n.1705+737T>G) c.1676T>G (p.Leu559Trp) c.1796T>G (p.Leu599Trp) c.2050T>G c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1415T>G (p.Leu472Trp) c.426+737T>G n.1855+737T>G n.1913T>G n.1822+737T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116949T= | CA2322773723 | LDLR | c.2054T= (p.Leu685=) c.1705+737T= (n.1705+737T=) c.1676T= (p.Leu559=) c.1796T= (p.Leu599=) c.2050T= c.1292T= (p.Leu431=) c.1673T= (p.Leu558=) c.1415T= (p.Leu472=) c.426+737T= n.1855+737T= n.1913T= n.1822+737T= | |
19 | g.11116950G>A | CA036700 | LDLR | c.2055G>A (p.Leu685=) c.1705+738G>A (n.1705+738G>A) c.1677G>A (p.Leu559=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.2051G>A c.1293G>A (p.Leu431=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.426+738G>A n.1855+738G>A n.1914G>A n.1822+738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116950G>C | CA404089798 | LDLR | c.2055G>C (p.Leu685Phe) c.1705+738G>C (n.1705+738G>C) c.1677G>C (p.Leu559Phe) c.1797G>C (p.Leu599Phe) c.2051G>C c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1416G>C (p.Leu472Phe) c.426+738G>C n.1855+738G>C n.1914G>C n.1822+738G>C | |
19 | g.11116950G= | CA2322773724 | LDLR | c.2055G= (p.Leu685=) c.1705+738G= (n.1705+738G=) c.1677G= (p.Leu559=) c.1797G= (p.Leu599=) c.2051G= c.1293G= (p.Leu431=) c.1674G= (p.Leu558=) c.1416G= (p.Leu472=) c.426+738G= n.1855+738G= n.1914G= n.1822+738G= | |
19 | g.11116950G>T | CA404089799 | LDLR | c.2055G>T (p.Leu685Phe) c.1705+738G>T (n.1705+738G>T) c.1677G>T (p.Leu559Phe) c.1797G>T (p.Leu599Phe) c.2051G>T c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1416G>T (p.Leu472Phe) c.426+738G>T n.1855+738G>T n.1914G>T n.1822+738G>T | |
19 | g.11116951G>A | CA404089800 | LDLR | c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1705+739G>A (n.1705+739G>A) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.2052G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.426+739G>A n.1855+739G>A n.1915G>A n.1822+739G>A | |
19 | g.11116951G>C | CA404089801 | LDLR | c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1705+739G>C (n.1705+739G>C) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.2052G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.426+739G>C n.1855+739G>C n.1915G>C n.1822+739G>C | |
19 | g.11116951G= | CA2322773725 | LDLR | c.2056G= (p.Glu686=) c.1705+739G= (n.1705+739G=) c.1678G= (p.Glu560=) c.1798G= (p.Glu600=) c.2052G= c.1294G= (p.Glu432=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1417G= (p.Glu473=) c.426+739G= n.1855+739G= n.1915G= n.1822+739G= | |
19 | g.11116951G>T | CA10585618 | LDLR | c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1705+739G>T (n.1705+739G>T) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.2052G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.426+739G>T n.1855+739G>T n.1915G>T n.1822+739G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116952A>C | CA404089802 | LDLR | c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1705+740A>C (n.1705+740A>C) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.2053A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.426+740A>C n.1855+740A>C n.1916A>C n.1822+740A>C | |
19 | g.11116952A>G | CA404089804 | LDLR | c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1705+740A>G (n.1705+740A>G) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.2053A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.426+740A>G n.1855+740A>G n.1916A>G n.1822+740A>G | |
19 | g.11116952A>T | CA404089803 | LDLR | c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1705+740A>T (n.1705+740A>T) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.2053A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.426+740A>T n.1855+740A>T n.1916A>T n.1822+740A>T | |
19 | g.11116953_11116959del | CA2582475120 | LDLR | c.2058_2064del (p.Asp687ArgfsTer?) c.1705+741_1705+747del (n.1705+741_1705+747del) c.1680_1686del (p.Asp561ArgfsTer?) c.1800_1806del (p.Asp601ArgfsTer?) c.2054_2060del c.1296_1302del (p.Asp433ArgfsTer?) c.1677_1683del (p.Asp560ArgfsTer?) c.1419_1425del (p.Asp474ArgfsTer?) c.426+741_426+747del n.1855+741_1855+747del n.1917_1923del n.1822+741_1822+747del | gnomAD v4 |
19 | g.11116953G>A | CA505486257 | LDLR | c.2058G>A (p.Glu686=) c.1705+741G>A (n.1705+741G>A) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1800G>A (p.Glu600=) c.2054G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.426+741G>A n.1855+741G>A n.1917G>A n.1822+741G>A | |
19 | g.11116953G>C | CA404089805 | LDLR | c.2058G>C (p.Glu686Asp) c.1705+741G>C (n.1705+741G>C) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.2054G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.426+741G>C n.1855+741G>C n.1917G>C n.1822+741G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116953G= | CA2322773726 | LDLR | c.2058G= (p.Glu686=) c.1705+741G= (n.1705+741G=) c.1680G= (p.Glu560=) c.1800G= (p.Glu600=) c.2054G= c.1296G= (p.Glu432=) c.1677G= (p.Glu559=) c.1419G= (p.Glu473=) c.426+741G= n.1855+741G= n.1917G= n.1822+741G= | |
19 | g.11116953G>T | CA036707 | LDLR | c.2058G>T (p.Glu686Asp) c.1705+741G>T (n.1705+741G>T) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.2054G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.426+741G>T n.1855+741G>T n.1917G>T n.1822+741G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116954G>A | CA036727 | LDLR | c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1705+742G>A (n.1705+742G>A) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.2055G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.426+742G>A n.1855+742G>A n.1918G>A n.1822+742G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116954G>C | CA10585619 | LDLR | c.2059G>C (p.Asp687His) c.1705+742G>C (n.1705+742G>C) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.2055G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.426+742G>C n.1855+742G>C n.1918G>C n.1822+742G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116954G= | CA2322773727 | LDLR | c.2059G= (p.Asp687=) c.1705+742G= (n.1705+742G=) c.1681G= (p.Asp561=) c.1801G= (p.Asp601=) c.2055G= c.1297G= (p.Asp433=) c.1678G= (p.Asp560=) c.1420G= (p.Asp474=) c.426+742G= n.1855+742G= n.1918G= n.1822+742G= | |
19 | g.11116954G>T | CA10585620 | LDLR | c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1705+742G>T (n.1705+742G>T) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.2055G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.426+742G>T n.1855+742G>T n.1918G>T n.1822+742G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116955A= | CA2322773728 | LDLR | c.2060A= (p.Asp687=) c.1705+743A= (n.1705+743A=) c.1682A= (p.Asp561=) c.1802A= (p.Asp601=) c.2056A= c.1298A= (p.Asp433=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1421A= (p.Asp474=) c.426+743A= n.1855+743A= n.1919A= n.1822+743A= | |
19 | g.11116955A>C | CA404089806 | LDLR | c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1705+743A>C (n.1705+743A>C) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.2056A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.426+743A>C n.1855+743A>C n.1919A>C n.1822+743A>C | |
19 | g.11116955A>G | CA404089807 | LDLR | c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1705+743A>G (n.1705+743A>G) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.2056A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.426+743A>G n.1855+743A>G n.1919A>G n.1822+743A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116955A>T | CA10585621 | LDLR | c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1705+743A>T (n.1705+743A>T) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.2056A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.426+743A>T n.1855+743A>T n.1919A>T n.1822+743A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116955dup | CA10585622 | LDLR | c.2060dup (p.Asp687GlufsTer2) c.1705+743dup (n.1705+743dup) c.1682dup (p.Asp561GlufsTer2) c.1802dup (p.Asp601GlufsTer2) c.2056dup c.1298dup (p.Asp433GlufsTer2) c.1679dup (p.Asp560GlufsTer2) c.1421dup (p.Asp474GlufsTer2) c.426+743dup n.1855+743dup n.1919dup n.1822+743dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116956T>A | CA404089809 | LDLR | c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1705+744T>A (n.1705+744T>A) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.2057T>A c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1422T>A (p.Asp474Glu) c.426+744T>A n.1855+744T>A n.1920T>A n.1822+744T>A | |
19 | g.11116956T>C | CA505486269 | LDLR | c.2061T>C (p.Asp687=) c.1705+744T>C (n.1705+744T>C) c.1683T>C (p.Asp561=) c.1803T>C (p.Asp601=) c.2057T>C c.1299T>C (p.Asp433=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1422T>C (p.Asp474=) c.426+744T>C n.1855+744T>C n.1920T>C n.1822+744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116956T>G | CA404089808 | LDLR | c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1705+744T>G (n.1705+744T>G) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.2057T>G c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.426+744T>G n.1855+744T>G n.1920T>G n.1822+744T>G | |
19 | g.11116957G>A | CA404089811 | LDLR | c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.1705+745G>A (n.1705+745G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.2058G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.426+745G>A n.1855+745G>A n.1921G>A n.1822+745G>A | |
19 | g.11116957G>C | CA404089810 | LDLR | c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.1705+745G>C (n.1705+745G>C) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.2058G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.426+745G>C n.1855+745G>C n.1921G>C n.1822+745G>C | |
19 | g.11116957G= | CA2322773729 | LDLR | c.2062G= (p.Glu688=) c.1705+745G= (n.1705+745G=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1804G= (p.Glu602=) c.2058G= c.1300G= (p.Glu434=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1423G= (p.Glu475=) c.426+745G= n.1855+745G= n.1921G= n.1822+745G= | |
19 | g.11116957G>T | CA404089812 | LDLR | c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.1705+745G>T (n.1705+745G>T) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.2058G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.426+745G>T n.1855+745G>T n.1921G>T n.1822+745G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116958A>C | CA404089813 | LDLR | c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.1705+746A>C (n.1705+746A>C) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.2059A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.426+746A>C n.1855+746A>C n.1922A>C n.1822+746A>C | |
19 | g.11116958A>G | CA404089814 | LDLR | c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.1705+746A>G (n.1705+746A>G) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.2059A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.426+746A>G n.1855+746A>G n.1922A>G n.1822+746A>G | |
19 | g.11116958A>T | CA404089815 | LDLR | c.2063A>T (p.Glu688Val) c.1705+746A>T (n.1705+746A>T) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.2059A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.426+746A>T n.1855+746A>T n.1922A>T n.1822+746A>T | |
19 | g.11116961dup | CA658799141 | LDLR | c.2066dup (p.Arg690GlufsTer12) c.1705+749dup (n.1705+749dup) c.1688dup (p.Arg564GlufsTer12) c.1808dup (p.Arg604GlufsTer12) c.2062dup c.1304dup (p.Arg436GlufsTer12) c.1685dup (p.Arg563GlufsTer12) c.1427dup (p.Arg477GlufsTer12) c.426+749dup n.1855+749dup n.1925dup n.1822+749dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116959A>C | CA404089816 | LDLR | c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.1705+747A>C (n.1705+747A>C) c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.2060A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.426+747A>C n.1855+747A>C n.1923A>C n.1822+747A>C | |
19 | g.11116959A>G | CA505486273 | LDLR | c.2064A>G (p.Glu688=) c.1705+747A>G (n.1705+747A>G) c.1686A>G (p.Glu562=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.2060A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.426+747A>G n.1855+747A>G n.1923A>G n.1822+747A>G | |
19 | g.11116959A>T | CA404089817 | LDLR | c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.1705+747A>T (n.1705+747A>T) c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.2060A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.426+747A>T n.1855+747A>T n.1923A>T n.1822+747A>T | |
19 | g.11116960A= | CA2322773730 | LDLR | c.2065A= (p.Lys689=) c.1705+748A= (n.1705+748A=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1807A= (p.Lys603=) c.2061A= c.1303A= (p.Lys435=) c.1684A= (p.Lys562=) c.1426A= (p.Lys476=) c.426+748A= n.1855+748A= n.1924A= n.1822+748A= | |
19 | g.11116960A>C | CA404089818 | LDLR | c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1705+748A>C (n.1705+748A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.2061A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.426+748A>C n.1855+748A>C n.1924A>C n.1822+748A>C | |
19 | g.11116960A>G | CA404089819 | LDLR | c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1705+748A>G (n.1705+748A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.2061A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.426+748A>G n.1855+748A>G n.1924A>G n.1822+748A>G | |
19 | g.11116960A>T | CA10585623 | LDLR | c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1705+748A>T (n.1705+748A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.2061A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.426+748A>T n.1855+748A>T n.1924A>T n.1822+748A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116961_11116963del | CA2830773959 | LDLR | c.2066_2068del (p.Lys689del) c.1705+749_1705+751del (n.1705+749_1705+751del) c.1688_1690del (p.Lys563del) c.1808_1810del (p.Lys603del) c.2062_2064del c.1304_1306del (p.Lys435del) c.1685_1687del (p.Lys562del) c.1427_1429del (p.Lys476del) c.426+749_426+751del n.1855+749_1855+751del n.1925_1927del n.1822+749_1822+751del | |
19 | g.11116961A= | CA2322773731 | LDLR | c.2066A= (p.Lys689=) c.1705+749A= (n.1705+749A=) c.1688A= (p.Lys563=) c.1808A= (p.Lys603=) c.2062A= c.1304A= (p.Lys435=) c.1685A= (p.Lys562=) c.1427A= (p.Lys476=) c.426+749A= n.1855+749A= n.1925A= n.1822+749A= | |
19 | g.11116961A>C | CA404089820 | LDLR | c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1705+749A>C (n.1705+749A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.2062A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.426+749A>C n.1855+749A>C n.1925A>C n.1822+749A>C | COSMIC |
19 | g.11116961A>G | CA404089821 | LDLR | c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1705+749A>G (n.1705+749A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.2062A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.426+749A>G n.1855+749A>G n.1925A>G n.1822+749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116961A>T | CA404089822 | LDLR | c.2066A>T (p.Lys689Met) c.1705+749A>T (n.1705+749A>T) c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.2062A>T c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.426+749A>T n.1855+749A>T n.1925A>T n.1822+749A>T | |
19 | g.11116963_11116964del | CA2580613055 | LDLR | c.2068_2069del (p.Arg690AlafsTer11) c.1705+751_1705+752del (n.1705+751_1705+752del) c.1690_1691del (p.Arg564AlafsTer11) c.1810_1811del (p.Arg604AlafsTer11) c.2064_2065del c.1306_1307del (p.Arg436AlafsTer11) c.1687_1688del (p.Arg563AlafsTer11) c.1429_1430del (p.Arg477AlafsTer11) c.426+751_426+752del n.1855+751_1855+752del n.1927_1928del n.1822+751_1822+752del | ClinVar |
19 | g.11116962G>A | CA505486279 | LDLR | c.2067G>A (p.Lys689=) c.1705+750G>A (n.1705+750G>A) c.1689G>A (p.Lys563=) c.1809G>A (p.Lys603=) c.2063G>A c.1305G>A (p.Lys435=) c.1686G>A (p.Lys562=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.426+750G>A n.1855+750G>A n.1926G>A n.1822+750G>A | ClinVar |
19 | g.11116962G>C | CA10585624 | LDLR | c.2067G>C (p.Lys689Asn) c.1705+750G>C (n.1705+750G>C) c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.2063G>C c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.426+750G>C n.1855+750G>C n.1926G>C n.1822+750G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116962G= | CA2322773732 | LDLR | c.2067G= (p.Lys689=) c.1705+750G= (n.1705+750G=) c.1689G= (p.Lys563=) c.1809G= (p.Lys603=) c.2063G= c.1305G= (p.Lys435=) c.1686G= (p.Lys562=) c.1428G= (p.Lys476=) c.426+750G= n.1855+750G= n.1926G= n.1822+750G= | |
19 | g.11116962G>T | CA404089823 | LDLR | c.2067G>T (p.Lys689Asn) c.1705+750G>T (n.1705+750G>T) c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.2063G>T c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.426+750G>T n.1855+750G>T n.1926G>T n.1822+750G>T | |
19 | g.11116963A>C | CA505486281 | LDLR | c.2068A>C (p.Arg690=) c.1705+751A>C (n.1705+751A>C) c.1690A>C (p.Arg564=) c.1810A>C (p.Arg604=) c.2064A>C c.1306A>C (p.Arg436=) c.1687A>C (p.Arg563=) c.1429A>C (p.Arg477=) c.426+751A>C n.1855+751A>C n.1927A>C n.1822+751A>C | |
19 | g.11116963A>G | CA404089825 | LDLR | c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.1705+751A>G (n.1705+751A>G) c.1690A>G (p.Arg564Gly) c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.2064A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.426+751A>G n.1855+751A>G n.1927A>G n.1822+751A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116963A>T | CA404089824 | LDLR | c.2068A>T (p.Arg690Trp) c.1705+751A>T (n.1705+751A>T) c.1690A>T (p.Arg564Trp) c.1810A>T (p.Arg604Trp) c.2064A>T c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.1687A>T (p.Arg563Trp) c.1429A>T (p.Arg477Trp) c.426+751A>T n.1855+751A>T n.1927A>T n.1822+751A>T | |
19 | g.11116963_11116964delinsAG | CA2322773733 | LDLR | c.2068_2069delinsAG (p.Arg690=) c.1705+751_1705+752delinsAG (n.1705+751_1705+752delinsAG) c.1690_1691delinsAG (p.Arg564=) c.1810_1811delinsAG (p.Arg604=) c.2064_2065delinsAG c.1306_1307delinsAG (p.Arg436=) c.1687_1688delinsAG (p.Arg563=) c.1429_1430delinsAG (p.Arg477=) c.426+751_426+752delinsAG n.1855+751_1855+752delinsAG n.1927_1928delinsAG n.1822+751_1822+752delinsAG | |
19 | g.11116964G>A | CA404089826 | LDLR | c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.1705+752G>A (n.1705+752G>A) c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.2065G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.426+752G>A n.1855+752G>A n.1928G>A n.1822+752G>A | |
19 | g.11116964G>C | CA404089827 | LDLR | c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.1705+752G>C (n.1705+752G>C) c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.2065G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.426+752G>C n.1855+752G>C n.1928G>C n.1822+752G>C | |
19 | g.11116964G>T | CA404089828 | LDLR | c.2069G>T (p.Arg690Met) c.1705+752G>T (n.1705+752G>T) c.1691G>T (p.Arg564Met) c.1811G>T (p.Arg604Met) c.2065G>T c.1307G>T (p.Arg436Met) c.1688G>T (p.Arg563Met) c.1430G>T (p.Arg477Met) c.426+752G>T n.1855+752G>T n.1928G>T n.1822+752G>T | |
19 | g.11116964delinsCT | CA658658768 | LDLR | c.2069delinsCT (p.Arg690ThrfsTer12) c.1705+752delinsCT (n.1705+752delinsCT) c.1691delinsCT (p.Arg564ThrfsTer12) c.1811delinsCT (p.Arg604ThrfsTer12) c.2065delinsCT c.1307delinsCT (p.Arg436ThrfsTer12) c.1688delinsCT (p.Arg563ThrfsTer12) c.1430delinsCT (p.Arg477ThrfsTer12) c.426+752delinsCT n.1855+752delinsCT n.1928delinsCT n.1822+752delinsCT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116965G>A | CA505486285 | LDLR | c.2070G>A (p.Arg690=) c.1705+753G>A (n.1705+753G>A) c.1692G>A (p.Arg564=) c.1812G>A (p.Arg604=) c.2066G>A c.1308G>A (p.Arg436=) c.1689G>A (p.Arg563=) c.1431G>A (p.Arg477=) c.426+753G>A n.1855+753G>A n.1929G>A n.1822+753G>A | ClinVar |
19 | g.11116965G>C | CA404089829 | LDLR | c.2070G>C (p.Arg690Ser) c.1705+753G>C (n.1705+753G>C) c.1692G>C (p.Arg564Ser) c.1812G>C (p.Arg604Ser) c.2066G>C c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.1431G>C (p.Arg477Ser) c.426+753G>C n.1855+753G>C n.1929G>C n.1822+753G>C | |
19 | g.11116965G>T | CA404089830 | LDLR | c.2070G>T (p.Arg690Ser) c.1705+753G>T (n.1705+753G>T) c.1692G>T (p.Arg564Ser) c.1812G>T (p.Arg604Ser) c.2066G>T c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.1431G>T (p.Arg477Ser) c.426+753G>T n.1855+753G>T n.1929G>T n.1822+753G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116965_11116976delinsGCTGGCCCACCC | CA2322773734 | LDLR | c.2070_2081delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg690=) c.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC (n.1705+753_1705+764delinsGCTGGCCCACCC) c.1692_1703delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg564=) c.1812_1823delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg604=) c.2066_2077delinsGCTGGCCCACCC c.1308_1319delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg436=) c.1689_1700delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg563=) c.1431_1442delinsGCTGGCCCACCC (p.Arg477=) c.426+753_426+764delinsGCTGGCCCACCC n.1855+753_1855+764delinsGCTGGCCCACCC n.1929_1940delinsGCTGGCCCACCC n.1822+753_1822+764delinsGCTGGCCCACCC | |
19 | g.11116966C>A | CA404089831 | LDLR | c.2071C>A (p.Leu691Met) c.1705+754C>A (n.1705+754C>A) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.2067C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.426+754C>A n.1855+754C>A n.1930C>A n.1822+754C>A | |
19 | g.11116966C= | CA2322773735 | LDLR | c.2071C= (p.Leu691=) c.1705+754C= (n.1705+754C=) c.1693C= (p.Leu565=) c.1813C= (p.Leu605=) c.2067C= c.1309C= (p.Leu437=) c.1690C= (p.Leu564=) c.1432C= (p.Leu478=) c.426+754C= n.1855+754C= n.1930C= n.1822+754C= | |
19 | g.11116966C>G | CA404089832 | LDLR | c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1705+754C>G (n.1705+754C>G) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.2067C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.426+754C>G n.1855+754C>G n.1930C>G n.1822+754C>G | |
19 | g.11116966C>T | CA10585625 | LDLR | c.2071C>T (p.Leu691=) c.1705+754C>T (n.1705+754C>T) c.1693C>T (p.Leu565=) c.1813C>T (p.Leu605=) c.2067C>T c.1309C>T (p.Leu437=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.426+754C>T n.1855+754C>T n.1930C>T n.1822+754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116968_11116978del | CA10585626 | LDLR | c.2073_2083del (p.Ala692LeufsTer6) c.1705+756_1705+766del (n.1705+756_1705+766del) c.1695_1705del (p.Ala566LeufsTer6) c.1815_1825del (p.Ala606LeufsTer6) c.2069_2079del c.1311_1321del (p.Ala438LeufsTer6) c.1692_1702del (p.Ala565LeufsTer6) c.1434_1444del (p.Ala479LeufsTer6) c.426+756_426+766del n.1855+756_1855+766del n.1932_1942del n.1822+756_1822+766del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116967T>A | CA404089833 | LDLR | c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.1705+755T>A (n.1705+755T>A) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.2068T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.426+755T>A n.1855+755T>A n.1931T>A n.1822+755T>A | |
19 | g.11116967T>C | CA10576320 | LDLR | c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1705+755T>C (n.1705+755T>C) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.2068T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.426+755T>C n.1855+755T>C n.1931T>C n.1822+755T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116967T>G | CA404089834 | LDLR | c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1705+755T>G (n.1705+755T>G) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.2068T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.426+755T>G n.1855+755T>G n.1931T>G n.1822+755T>G | |
19 | g.11116967T= | CA2322773736 | LDLR | c.2072T= (p.Leu691=) c.1705+755T= (n.1705+755T=) c.1694T= (p.Leu565=) c.1814T= (p.Leu605=) c.2068T= c.1310T= (p.Leu437=) c.1691T= (p.Leu564=) c.1433T= (p.Leu478=) c.426+755T= n.1855+755T= n.1931T= n.1822+755T= | |
19 | g.11116968G>A | CA505486292 | LDLR | c.2073G>A (p.Leu691=) c.1705+756G>A (n.1705+756G>A) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1815G>A (p.Leu605=) c.2069G>A c.1311G>A (p.Leu437=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.426+756G>A n.1855+756G>A n.1932G>A n.1822+756G>A | |
19 | g.11116968G>C | CA505486294 | LDLR | c.2073G>C (p.Leu691=) c.1705+756G>C (n.1705+756G>C) c.1695G>C (p.Leu565=) c.1815G>C (p.Leu605=) c.2069G>C c.1311G>C (p.Leu437=) c.1692G>C (p.Leu564=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.426+756G>C n.1855+756G>C n.1932G>C n.1822+756G>C | |
19 | g.11116968G>T | CA505486291 | LDLR | c.2073G>T (p.Leu691=) c.1705+756G>T (n.1705+756G>T) c.1695G>T (p.Leu565=) c.1815G>T (p.Leu605=) c.2069G>T c.1311G>T (p.Leu437=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.426+756G>T n.1855+756G>T n.1932G>T n.1822+756G>T | |
19 | g.11116969G>A | CA036744 | LDLR | c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1705+757G>A (n.1705+757G>A) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.2070G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.426+757G>A n.1855+757G>A n.1933G>A n.1822+757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116969G>C | CA404089835 | LDLR | c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1705+757G>C (n.1705+757G>C) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.2070G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.426+757G>C n.1855+757G>C n.1933G>C n.1822+757G>C | |
19 | g.11116969G= | CA2322773737 | LDLR | c.2074G= (p.Ala692=) c.1705+757G= (n.1705+757G=) c.1696G= (p.Ala566=) c.1816G= (p.Ala606=) c.2070G= c.1312G= (p.Ala438=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1435G= (p.Ala479=) c.426+757G= n.1855+757G= n.1933G= n.1822+757G= | |
19 | g.11116969G>T | CA023592 | LDLR | c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1705+757G>T (n.1705+757G>T) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.2070G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.426+757G>T n.1855+757G>T n.1933G>T n.1822+757G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116970C>A | CA404089836 | LDLR | c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.1705+758C>A (n.1705+758C>A) c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.2071C>A c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.426+758C>A n.1855+758C>A n.1934C>A n.1822+758C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116970C= | CA2322773738 | LDLR | c.2075C= (p.Ala692=) c.1705+758C= (n.1705+758C=) c.1697C= (p.Ala566=) c.1817C= (p.Ala606=) c.2071C= c.1313C= (p.Ala438=) c.1694C= (p.Ala565=) c.1436C= (p.Ala479=) c.426+758C= n.1855+758C= n.1934C= n.1822+758C= | |
19 | g.11116970C>G | CA404089837 | LDLR | c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.1705+758C>G (n.1705+758C>G) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.2071C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.426+758C>G n.1855+758C>G n.1934C>G n.1822+758C>G | dbSNP |
19 | g.11116970C>T | CA404089838 | LDLR | c.2075C>T (p.Ala692Val) c.1705+758C>T (n.1705+758C>T) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.2071C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.426+758C>T n.1855+758C>T n.1934C>T n.1822+758C>T | |
19 | g.11116971C>A | CA505486301 | LDLR | c.2076C>A (p.Ala692=) c.1705+759C>A (n.1705+759C>A) c.1698C>A (p.Ala566=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.2072C>A c.1314C>A (p.Ala438=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.426+759C>A n.1855+759C>A n.1935C>A n.1822+759C>A | |
19 | g.11116971C>G | CA505486303 | LDLR | c.2076C>G (p.Ala692=) c.1705+759C>G (n.1705+759C>G) c.1698C>G (p.Ala566=) c.1818C>G (p.Ala606=) c.2072C>G c.1314C>G (p.Ala438=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.426+759C>G n.1855+759C>G n.1935C>G n.1822+759C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116971C>T | CA505486304 | LDLR | c.2076C>T (p.Ala692=) c.1705+759C>T (n.1705+759C>T) c.1698C>T (p.Ala566=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.2072C>T c.1314C>T (p.Ala438=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.426+759C>T n.1855+759C>T n.1935C>T n.1822+759C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116973_11116975dup | CA2695228150 | LDLR | c.2078_2080dup (p.His693_Pro694insHis) c.1705+761_1705+763dup (n.1705+761_1705+763dup) c.1700_1702dup (p.His567_Pro568insHis) c.1820_1822dup (p.His607_Pro608insHis) c.2074_2076dup c.1316_1318dup (p.His439_Pro440insHis) c.1697_1699dup (p.His566_Pro567insHis) c.1439_1441dup (p.His480_Pro481insHis) c.426+761_426+763dup n.1855+761_1855+763dup n.1937_1939dup n.1822+761_1822+763dup | |
19 | g.11116972C>A | CA404089839 | LDLR | c.2077C>A (p.His693Asn) c.1705+760C>A (n.1705+760C>A) c.1699C>A (p.His567Asn) c.1819C>A (p.His607Asn) c.2073C>A c.1315C>A (p.His439Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.426+760C>A n.1855+760C>A n.1936C>A n.1822+760C>A | |
19 | g.11116972C= | CA2322773739 | LDLR | c.2077C= (p.His693=) c.1705+760C= (n.1705+760C=) c.1699C= (p.His567=) c.1819C= (p.His607=) c.2073C= c.1315C= (p.His439=) c.1696C= (p.His566=) c.1438C= (p.His480=) c.426+760C= n.1855+760C= n.1936C= n.1822+760C= | |
19 | g.11116972C>G | CA404089840 | LDLR | c.2077C>G (p.His693Asp) c.1705+760C>G (n.1705+760C>G) c.1699C>G (p.His567Asp) c.1819C>G (p.His607Asp) c.2073C>G c.1315C>G (p.His439Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.426+760C>G n.1855+760C>G n.1936C>G n.1822+760C>G | ClinVar |
19 | g.11116972C>T | CA404089841 | LDLR | c.2077C>T (p.His693Tyr) c.1705+760C>T (n.1705+760C>T) c.1699C>T (p.His567Tyr) c.1819C>T (p.His607Tyr) c.2073C>T c.1315C>T (p.His439Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.426+760C>T n.1855+760C>T n.1936C>T n.1822+760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116973A= | CA2322773740 | LDLR | c.2078A= (p.His693=) c.1705+761A= (n.1705+761A=) c.1700A= (p.His567=) c.1820A= (p.His607=) c.2074A= c.1316A= (p.His439=) c.1697A= (p.His566=) c.1439A= (p.His480=) c.426+761A= n.1855+761A= n.1937A= n.1822+761A= | |
19 | g.11116973A>C | CA404089842 | LDLR | c.2078A>C (p.His693Pro) c.1705+761A>C (n.1705+761A>C) c.1700A>C (p.His567Pro) c.1820A>C (p.His607Pro) c.2074A>C c.1316A>C (p.His439Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.426+761A>C n.1855+761A>C n.1937A>C n.1822+761A>C | dbSNP |
19 | g.11116973A>G | CA10585627 | LDLR | c.2078A>G (p.His693Arg) c.1705+761A>G (n.1705+761A>G) c.1700A>G (p.His567Arg) c.1820A>G (p.His607Arg) c.2074A>G c.1316A>G (p.His439Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.426+761A>G n.1855+761A>G n.1937A>G n.1822+761A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116973A>T | CA404089843 | LDLR | c.2078A>T (p.His693Leu) c.1705+761A>T (n.1705+761A>T) c.1700A>T (p.His567Leu) c.1820A>T (p.His607Leu) c.2074A>T c.1316A>T (p.His439Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.426+761A>T n.1855+761A>T n.1937A>T n.1822+761A>T | |
19 | g.11116974C>A | CA404089844 | LDLR | c.2079C>A (p.His693Gln) c.1705+762C>A (n.1705+762C>A) c.1701C>A (p.His567Gln) c.1821C>A (p.His607Gln) c.2075C>A c.1317C>A (p.His439Gln) c.1698C>A (p.His566Gln) c.1440C>A (p.His480Gln) c.426+762C>A n.1855+762C>A n.1938C>A n.1822+762C>A | |
19 | g.11116974C>G | CA404089845 | LDLR | c.2079C>G (p.His693Gln) c.1705+762C>G (n.1705+762C>G) c.1701C>G (p.His567Gln) c.1821C>G (p.His607Gln) c.2075C>G c.1317C>G (p.His439Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) c.1440C>G (p.His480Gln) c.426+762C>G n.1855+762C>G n.1938C>G n.1822+762C>G | ClinVar |
19 | g.11116974C>T | CA505486315 | LDLR | c.2079C>T (p.His693=) c.1705+762C>T (n.1705+762C>T) c.1701C>T (p.His567=) c.1821C>T (p.His607=) c.2075C>T c.1317C>T (p.His439=) c.1698C>T (p.His566=) c.1440C>T (p.His480=) c.426+762C>T n.1855+762C>T n.1938C>T n.1822+762C>T | ClinVar |
19 | g.11116977del | CA2499225324 | LDLR | c.2082del (p.Phe695SerfsTer?) c.1705+765del (n.1705+765del) c.1704del (p.Phe569SerfsTer?) c.1824del (p.Phe609SerfsTer?) c.2078del c.1320del (p.Phe441SerfsTer?) c.1701del (p.Phe568SerfsTer?) c.1443del (p.Phe482SerfsTer?) c.426+765del n.1855+765del n.1941del n.1822+765del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116975C>A | CA10585628 | LDLR | c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.1705+763C>A (n.1705+763C>A) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.2076C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.426+763C>A n.1855+763C>A n.1939C>A n.1822+763C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116975C= | CA2322773741 | LDLR | c.2080C= (p.Pro694=) c.1705+763C= (n.1705+763C=) c.1702C= (p.Pro568=) c.1822C= (p.Pro608=) c.2076C= c.1318C= (p.Pro440=) c.1699C= (p.Pro567=) c.1441C= (p.Pro481=) c.426+763C= n.1855+763C= n.1939C= n.1822+763C= | |
19 | g.11116975C>G | CA404089846 | LDLR | c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.1705+763C>G (n.1705+763C>G) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.2076C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.426+763C>G n.1855+763C>G n.1939C>G n.1822+763C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116975C>T | CA10585629 | LDLR | c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.1705+763C>T (n.1705+763C>T) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.2076C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.426+763C>T n.1855+763C>T n.1939C>T n.1822+763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116976C>A | CA404089847 | LDLR | c.2081C>A (p.Pro694His) c.1705+764C>A (n.1705+764C>A) c.1703C>A (p.Pro568His) c.1823C>A (p.Pro608His) c.2077C>A c.1319C>A (p.Pro440His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.426+764C>A n.1855+764C>A n.1940C>A n.1822+764C>A | ClinVar COSMIC |
19 | g.11116976C= | CA2322773742 | LDLR | c.2081C= (p.Pro694=) c.1705+764C= (n.1705+764C=) c.1703C= (p.Pro568=) c.1823C= (p.Pro608=) c.2077C= c.1319C= (p.Pro440=) c.1700C= (p.Pro567=) c.1442C= (p.Pro481=) c.426+764C= n.1855+764C= n.1940C= n.1822+764C= | |
19 | g.11116976C>G | CA10585630 | LDLR | c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.1705+764C>G (n.1705+764C>G) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.2077C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.426+764C>G n.1855+764C>G n.1940C>G n.1822+764C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116976C>T | CA10585631 | LDLR | c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.1705+764C>T (n.1705+764C>T) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.2077C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.426+764C>T n.1855+764C>T n.1940C>T n.1822+764C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116976_11116977delinsTT | CA645611147 | LDLR | c.2081_2082delinsTT (p.Pro694Leu) c.1705+764_1705+765delinsTT (n.1705+764_1705+765delinsTT) c.1703_1704delinsTT (p.Pro568Leu) c.1823_1824delinsTT (p.Pro608Leu) c.2077_2078delinsTT c.1319_1320delinsTT (p.Pro440Leu) c.1700_1701delinsTT (p.Pro567Leu) c.1442_1443delinsTT (p.Pro481Leu) c.426+764_426+765delinsTT n.1855+764_1855+765delinsTT n.1940_1941delinsTT n.1822+764_1822+765delinsTT | COSMIC |
19 | g.11116977C>A | CA505486320 | LDLR | c.2082C>A (p.Pro694=) c.1705+765C>A (n.1705+765C>A) c.1704C>A (p.Pro568=) c.1824C>A (p.Pro608=) c.2078C>A c.1320C>A (p.Pro440=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.1443C>A (p.Pro481=) c.426+765C>A n.1855+765C>A n.1941C>A n.1822+765C>A | ClinVar |
19 | g.11116977C>G | CA505486325 | LDLR | c.2082C>G (p.Pro694=) c.1705+765C>G (n.1705+765C>G) c.1704C>G (p.Pro568=) c.1824C>G (p.Pro608=) c.2078C>G c.1320C>G (p.Pro440=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.1443C>G (p.Pro481=) c.426+765C>G n.1855+765C>G n.1941C>G n.1822+765C>G | |
19 | g.11116977C>T | CA505486327 | LDLR | c.2082C>T (p.Pro694=) c.1705+765C>T (n.1705+765C>T) c.1704C>T (p.Pro568=) c.1824C>T (p.Pro608=) c.2078C>T c.1320C>T (p.Pro440=) c.1701C>T (p.Pro567=) c.1443C>T (p.Pro481=) c.426+765C>T n.1855+765C>T n.1941C>T n.1822+765C>T | |
19 | g.11116978T>A | CA404089848 | LDLR | c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.1705+766T>A (n.1705+766T>A) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.2079T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.426+766T>A n.1855+766T>A n.1942T>A n.1822+766T>A | |
19 | g.11116978T>C | CA10585632 | LDLR | c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.1705+766T>C (n.1705+766T>C) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.2079T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.426+766T>C n.1855+766T>C n.1942T>C n.1822+766T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116978T>G | CA404089849 | LDLR | c.2083T>G (p.Phe695Val) c.1705+766T>G (n.1705+766T>G) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) c.2079T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.426+766T>G n.1855+766T>G n.1942T>G n.1822+766T>G | |
19 | g.11116978T= | CA2322773743 | LDLR | c.2083T= (p.Phe695=) c.1705+766T= (n.1705+766T=) c.1705T= (p.Phe569=) c.1825T= (p.Phe609=) c.2079T= c.1321T= (p.Phe441=) c.1702T= (p.Phe568=) c.1444T= (p.Phe482=) c.426+766T= n.1855+766T= n.1942T= n.1822+766T= | |
19 | g.11116979T>A | CA404089850 | LDLR | c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.1705+767T>A (n.1705+767T>A) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.2080T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.426+767T>A n.1855+767T>A n.1943T>A n.1822+767T>A | |
19 | g.11116979T>C | CA404089851 | LDLR | c.2084T>C (p.Phe695Ser) c.1705+767T>C (n.1705+767T>C) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.2080T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.426+767T>C n.1855+767T>C n.1943T>C n.1822+767T>C | |
19 | g.11116979T>G | CA404089852 | LDLR | c.2084T>G (p.Phe695Cys) c.1705+767T>G (n.1705+767T>G) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.2080T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.426+767T>G n.1855+767T>G n.1943T>G n.1822+767T>G | |
19 | g.11116979_11116982delinsTCTC | CA2322773744 | LDLR | c.2084_2087delinsTCTC (p.Phe695=) c.1705+767_1705+770delinsTCTC (n.1705+767_1705+770delinsTCTC) c.1706_1709delinsTCTC (p.Phe569=) c.1826_1829delinsTCTC (p.Phe609=) c.2080_2083delinsTCTC c.1322_1325delinsTCTC (p.Phe441=) c.1703_1706delinsTCTC (p.Phe568=) c.1445_1448delinsTCTC (p.Phe482=) c.426+767_426+770delinsTCTC n.1855+767_1855+770delinsTCTC n.1943_1946delinsTCTC n.1822+767_1822+770delinsTCTC | |
19 | g.11116982_11116993dup | CA645373244 | LDLR | c.2087_2098dup (p.Val699_Phe700insSerLeuAlaVal) c.1705+770_1705+781dup (n.1705+770_1705+781dup) c.1709_1720dup (p.Val573_Phe574insSerLeuAlaVal) c.1829_1840dup (p.Val613_Phe614insSerLeuAlaVal) c.2083_2094dup c.1325_1336dup (p.Val445_Phe446insSerLeuAlaVal) c.1706_1717dup (p.Val572_Phe573insSerLeuAlaVal) c.1448_1459dup (p.Val486_Phe487insSerLeuAlaVal) c.426+770_426+781dup n.1855+770_1855+781dup n.1946_1957dup n.1822+770_1822+781dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116980C>A | CA404089853 | LDLR | c.2085C>A (p.Phe695Leu) c.1705+768C>A (n.1705+768C>A) c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.2081C>A c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.426+768C>A n.1855+768C>A n.1944C>A n.1822+768C>A | |
19 | g.11116980C= | CA2322773746 | LDLR | c.2085C= (p.Phe695=) c.1705+768C= (n.1705+768C=) c.1707C= (p.Phe569=) c.1827C= (p.Phe609=) c.2081C= c.1323C= (p.Phe441=) c.1704C= (p.Phe568=) c.1446C= (p.Phe482=) c.426+768C= n.1855+768C= n.1944C= n.1822+768C= | |
19 | g.11116980C>G | CA404089854 | LDLR | c.2085C>G (p.Phe695Leu) c.1705+768C>G (n.1705+768C>G) c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.2081C>G c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.426+768C>G n.1855+768C>G n.1944C>G n.1822+768C>G | |
19 | g.11116980C>T | CA505486336 | LDLR | c.2085C>T (p.Phe695=) c.1705+768C>T (n.1705+768C>T) c.1707C>T (p.Phe569=) c.1827C>T (p.Phe609=) c.2081C>T c.1323C>T (p.Phe441=) c.1704C>T (p.Phe568=) c.1446C>T (p.Phe482=) c.426+768C>T n.1855+768C>T n.1944C>T n.1822+768C>T | dbSNP |
19 | g.11116982_11116984del | CA10585635 | LDLR | c.2087_2089del (p.Ser696del) c.1705+770_1705+772del (n.1705+770_1705+772del) c.1709_1711del (p.Ser570del) c.1829_1831del (p.Ser610del) c.2083_2085del c.1325_1327del (p.Ser442del) c.1706_1708del (p.Ser569del) c.1448_1450del (p.Ser483del) c.426+770_426+772del n.1855+770_1855+772del n.1946_1948del n.1822+770_1822+772del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116980_11116990delinsCTCCTTGGCCG | CA2322773745 | LDLR | c.2085_2095delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe695=) c.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG (n.1705+768_1705+778delinsCTCCTTGGCCG) c.1707_1717delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe569=) c.1827_1837delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe609=) c.2081_2091delinsCTCCTTGGCCG c.1323_1333delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe441=) c.1704_1714delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe568=) c.1446_1456delinsCTCCTTGGCCG (p.Phe482=) c.426+768_426+778delinsCTCCTTGGCCG n.1855+768_1855+778delinsCTCCTTGGCCG n.1944_1954delinsCTCCTTGGCCG n.1822+768_1822+778delinsCTCCTTGGCCG | |
19 | g.11116981T>A | CA404089856 | LDLR | c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.1705+769T>A (n.1705+769T>A) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.2082T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.426+769T>A n.1855+769T>A n.1945T>A n.1822+769T>A | |
19 | g.11116981T>C | CA404089857 | LDLR | c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.1705+769T>C (n.1705+769T>C) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.2082T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.426+769T>C n.1855+769T>C n.1945T>C n.1822+769T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116981T>G | CA404089855 | LDLR | c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.1705+769T>G (n.1705+769T>G) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.2082T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.426+769T>G n.1855+769T>G n.1945T>G n.1822+769T>G | |
19 | g.11116981T= | CA2322773747 | LDLR | c.2086T= (p.Ser696=) c.1705+769T= (n.1705+769T=) c.1708T= (p.Ser570=) c.1828T= (p.Ser610=) c.2082T= c.1324T= (p.Ser442=) c.1705T= (p.Ser569=) c.1447T= (p.Ser483=) c.426+769T= n.1855+769T= n.1945T= n.1822+769T= | |
19 | g.11116983_11116992del | CA10588898 | LDLR | c.2088_2097del (p.Ala698ArgfsTer?) c.1705+771_1705+780del (n.1705+771_1705+780del) c.1710_1719del (p.Ala572ArgfsTer?) c.1830_1839del (p.Ala612ArgfsTer?) c.2084_2093del c.1326_1335del (p.Ala444ArgfsTer?) c.1707_1716del (p.Ala571ArgfsTer?) c.1449_1458del (p.Ala485ArgfsTer?) c.426+771_426+780del n.1855+771_1855+780del n.1947_1956del n.1822+771_1822+780del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116982C>A | CA404089858 | LDLR | c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.1705+770C>A (n.1705+770C>A) c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.2083C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.426+770C>A n.1855+770C>A n.1946C>A n.1822+770C>A | |
19 | g.11116982C= | CA2322773748 | LDLR | c.2087C= (p.Ser696=) c.1705+770C= (n.1705+770C=) c.1709C= (p.Ser570=) c.1829C= (p.Ser610=) c.2083C= c.1325C= (p.Ser442=) c.1706C= (p.Ser569=) c.1448C= (p.Ser483=) c.426+770C= n.1855+770C= n.1946C= n.1822+770C= | |
19 | g.11116982C>G | CA10585633 | LDLR | c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.1705+770C>G (n.1705+770C>G) c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.2083C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.426+770C>G n.1855+770C>G n.1946C>G n.1822+770C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116982C>T | CA10585634 | LDLR | c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.1705+770C>T (n.1705+770C>T) c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.2083C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.426+770C>T n.1855+770C>T n.1946C>T n.1822+770C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116982_11116991delinsCCTTGGCCGT | CA2322773749 | LDLR | c.2087_2096delinsCCTTGGCCGT (p.Ser696=) c.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT (n.1705+770_1705+779delinsCCTTGGCCGT) c.1709_1718delinsCCTTGGCCGT (p.Ser570=) c.1829_1838delinsCCTTGGCCGT (p.Ser610=) c.2083_2092delinsCCTTGGCCGT c.1325_1334delinsCCTTGGCCGT (p.Ser442=) c.1706_1715delinsCCTTGGCCGT (p.Ser569=) c.1448_1457delinsCCTTGGCCGT (p.Ser483=) c.426+770_426+779delinsCCTTGGCCGT n.1855+770_1855+779delinsCCTTGGCCGT n.1946_1955delinsCCTTGGCCGT n.1822+770_1822+779delinsCCTTGGCCGT | |
19 | g.11116983C>A | CA505486342 | LDLR | c.2088C>A (p.Ser696=) c.1705+771C>A (n.1705+771C>A) c.1710C>A (p.Ser570=) c.1830C>A (p.Ser610=) c.2084C>A c.1326C>A (p.Ser442=) c.1707C>A (p.Ser569=) c.1449C>A (p.Ser483=) c.426+771C>A n.1855+771C>A n.1947C>A n.1822+771C>A | |
19 | g.11116983C= | CA2322773750 | LDLR | c.2088C= (p.Ser696=) c.1705+771C= (n.1705+771C=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1830C= (p.Ser610=) c.2084C= c.1326C= (p.Ser442=) c.1707C= (p.Ser569=) c.1449C= (p.Ser483=) c.426+771C= n.1855+771C= n.1947C= n.1822+771C= | |
19 | g.11116983C>G | CA505486344 | LDLR | c.2088C>G (p.Ser696=) c.1705+771C>G (n.1705+771C>G) c.1710C>G (p.Ser570=) c.1830C>G (p.Ser610=) c.2084C>G c.1326C>G (p.Ser442=) c.1707C>G (p.Ser569=) c.1449C>G (p.Ser483=) c.426+771C>G n.1855+771C>G n.1947C>G n.1822+771C>G | |
19 | g.11116983C>T | CA505486346 | LDLR | c.2088C>T (p.Ser696=) c.1705+771C>T (n.1705+771C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1830C>T (p.Ser610=) c.2084C>T c.1326C>T (p.Ser442=) c.1707C>T (p.Ser569=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.426+771C>T n.1855+771C>T n.1947C>T n.1822+771C>T | |
19 | g.11116986_11116994del | CA10585639 | LDLR | c.2091_2099del (p.Leu697_Val699del) c.1705+774_1705+782del (n.1705+774_1705+782del) c.1713_1721del (p.Leu571_Val573del) c.1833_1841del (p.Leu611_Val613del) c.2087_2095del c.1329_1337del (p.Leu443_Val445del) c.1710_1718del (p.Leu570_Val572del) c.1452_1460del (p.Leu484_Val486del) c.426+774_426+782del n.1855+774_1855+782del n.1950_1958del n.1822+774_1822+782del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116984T>A | CA404089859 | LDLR | c.2089T>A (p.Leu697Met) c.1705+772T>A (n.1705+772T>A) c.1711T>A (p.Leu571Met) c.1831T>A (p.Leu611Met) c.2085T>A c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1708T>A (p.Leu570Met) c.1450T>A (p.Leu484Met) c.426+772T>A n.1855+772T>A n.1948T>A n.1822+772T>A | |
19 | g.11116984T>C | CA036790 | LDLR | c.2089T>C (p.Leu697=) c.1705+772T>C (n.1705+772T>C) c.1711T>C (p.Leu571=) c.1831T>C (p.Leu611=) c.2085T>C c.1327T>C (p.Leu443=) c.1708T>C (p.Leu570=) c.1450T>C (p.Leu484=) c.426+772T>C n.1855+772T>C n.1948T>C n.1822+772T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116984T>G | CA404089860 | LDLR | c.2089T>G (p.Leu697Val) c.1705+772T>G (n.1705+772T>G) c.1711T>G (p.Leu571Val) c.1831T>G (p.Leu611Val) c.2085T>G c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1708T>G (p.Leu570Val) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.426+772T>G n.1855+772T>G n.1948T>G n.1822+772T>G | |
19 | g.11116984T= | CA2322773751 | LDLR | c.2089T= (p.Leu697=) c.1705+772T= (n.1705+772T=) c.1711T= (p.Leu571=) c.1831T= (p.Leu611=) c.2085T= c.1327T= (p.Leu443=) c.1708T= (p.Leu570=) c.1450T= (p.Leu484=) c.426+772T= n.1855+772T= n.1948T= n.1822+772T= | |
19 | g.11116985dup | CA10585636 | LDLR | c.2090dup (p.Leu697PhefsTer5) c.1705+773dup (n.1705+773dup) c.1712dup (p.Leu571PhefsTer5) c.1832dup (p.Leu611PhefsTer5) c.2086dup c.1328dup (p.Leu443PhefsTer5) c.1709dup (p.Leu570PhefsTer5) c.1451dup (p.Leu484PhefsTer5) c.426+773dup n.1855+773dup n.1949dup n.1822+773dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116985T>A | CA404089861 | LDLR | c.2090T>A (p.Leu697Ter) c.1705+773T>A (n.1705+773T>A) c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.2086T>A c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.426+773T>A n.1855+773T>A n.1949T>A n.1822+773T>A | |
19 | g.11116985T>C | CA404089862 | LDLR | c.2090T>C (p.Leu697Ser) c.1705+773T>C (n.1705+773T>C) c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.2086T>C c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.426+773T>C n.1855+773T>C n.1949T>C n.1822+773T>C | |
19 | g.11116985T>G | CA404089863 | LDLR | c.2090T>G (p.Leu697Trp) c.1705+773T>G (n.1705+773T>G) c.1712T>G (p.Leu571Trp) c.1832T>G (p.Leu611Trp) c.2086T>G c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1709T>G (p.Leu570Trp) c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.426+773T>G n.1855+773T>G n.1949T>G n.1822+773T>G | |
19 | g.11116986G>A | CA505486350 | LDLR | c.2091G>A (p.Leu697=) c.1705+774G>A (n.1705+774G>A) c.1713G>A (p.Leu571=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.2087G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.426+774G>A n.1855+774G>A n.1950G>A n.1822+774G>A | |
19 | g.11116986G>C | CA10585637 | LDLR | c.2091G>C (p.Leu697Phe) c.1705+774G>C (n.1705+774G>C) c.1713G>C (p.Leu571Phe) c.1833G>C (p.Leu611Phe) c.2087G>C c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1710G>C (p.Leu570Phe) c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.426+774G>C n.1855+774G>C n.1950G>C n.1822+774G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116986G= | CA2322773752 | LDLR | c.2091G= (p.Leu697=) c.1705+774G= (n.1705+774G=) c.1713G= (p.Leu571=) c.1833G= (p.Leu611=) c.2087G= c.1329G= (p.Leu443=) c.1710G= (p.Leu570=) c.1452G= (p.Leu484=) c.426+774G= n.1855+774G= n.1950G= n.1822+774G= | |
19 | g.11116986G>T | CA10585638 | LDLR | c.2091G>T (p.Leu697Phe) c.1705+774G>T (n.1705+774G>T) c.1713G>T (p.Leu571Phe) c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.2087G>T c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1710G>T (p.Leu570Phe) c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.426+774G>T n.1855+774G>T n.1950G>T n.1822+774G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116987G>A | CA404089865 | LDLR | c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.1705+775G>A (n.1705+775G>A) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.2088G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.426+775G>A n.1855+775G>A n.1951G>A n.1822+775G>A | |
19 | g.11116987G>C | CA404089866 | LDLR | c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.1705+775G>C (n.1705+775G>C) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.2088G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.426+775G>C n.1855+775G>C n.1951G>C n.1822+775G>C | ClinVar |
19 | g.11116987G= | CA2322773753 | LDLR | c.2092G= (p.Ala698=) c.1705+775G= (n.1705+775G=) c.1714G= (p.Ala572=) c.1834G= (p.Ala612=) c.2088G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1711G= (p.Ala571=) c.1453G= (p.Ala485=) c.426+775G= n.1855+775G= n.1951G= n.1822+775G= | |
19 | g.11116987G>T | CA10585640 | LDLR | c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.1705+775G>T (n.1705+775G>T) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.2088G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.426+775G>T n.1855+775G>T n.1951G>T n.1822+775G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116988C>A | CA404089868 | LDLR | c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.1705+776C>A (n.1705+776C>A) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.2089C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.426+776C>A n.1855+776C>A n.1952C>A n.1822+776C>A | |
19 | g.11116988C= | CA2322773754 | LDLR | c.2093C= (p.Ala698=) c.1705+776C= (n.1705+776C=) c.1715C= (p.Ala572=) c.1835C= (p.Ala612=) c.2089C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1712C= (p.Ala571=) c.1454C= (p.Ala485=) c.426+776C= n.1855+776C= n.1952C= n.1822+776C= | |
19 | g.11116988C>G | CA404089867 | LDLR | c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.1705+776C>G (n.1705+776C>G) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.2089C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.426+776C>G n.1855+776C>G n.1952C>G n.1822+776C>G | |
19 | g.11116988C>T | CA305301822 | LDLR | c.2093C>T (p.Ala698Val) c.1705+776C>T (n.1705+776C>T) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.2089C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.426+776C>T n.1855+776C>T n.1952C>T n.1822+776C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116988_11116989insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG | CA2548564454 | LDLR | c.2093_2094insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val699SerfsTer10) c.1705+776_1705+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (n.1705+776_1705+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG) c.1715_1716insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val573SerfsTer10) c.1835_1836insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val613SerfsTer10) c.2089_2090insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG c.1331_1332insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val445SerfsTer10) c.1712_1713insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val572SerfsTer10) c.1454_1455insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG (p.Val486SerfsTer10) c.426+776_426+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG n.1855+776_1855+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG n.1952_1953insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG n.1822+776_1822+777insGTCCTGCGCCACGTTGCGCACCTCGTGCTGACCGAAGTGCTGTTCGTTCTGCAGTGGGGACTGATAGACGAAGAACTTGCCCGGGACGACCTTGTGCCGGCCGACGACCTCAACTTGCCAGCCAAACGGG | |
19 | g.11116989C>A | CA036811 | LDLR | c.2094C>A (p.Ala698=) c.1705+777C>A (n.1705+777C>A) c.1716C>A (p.Ala572=) c.1836C>A (p.Ala612=) c.2090C>A c.1332C>A (p.Ala444=) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1455C>A (p.Ala485=) c.426+777C>A n.1855+777C>A n.1953C>A n.1822+777C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116989C= | CA2322773755 | LDLR | c.2094C= (p.Ala698=) c.1705+777C= (n.1705+777C=) c.1716C= (p.Ala572=) c.1836C= (p.Ala612=) c.2090C= c.1332C= (p.Ala444=) c.1713C= (p.Ala571=) c.1455C= (p.Ala485=) c.426+777C= n.1855+777C= n.1953C= n.1822+777C= | |
19 | g.11116989C>G | CA505486354 | LDLR | c.2094C>G (p.Ala698=) c.1705+777C>G (n.1705+777C>G) c.1716C>G (p.Ala572=) c.1836C>G (p.Ala612=) c.2090C>G c.1332C>G (p.Ala444=) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1455C>G (p.Ala485=) c.426+777C>G n.1855+777C>G n.1953C>G n.1822+777C>G | |
19 | g.11116989C>T | CA036837 | LDLR | c.2094C>T (p.Ala698=) c.1705+777C>T (n.1705+777C>T) c.1716C>T (p.Ala572=) c.1836C>T (p.Ala612=) c.2090C>T c.1332C>T (p.Ala444=) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1455C>T (p.Ala485=) c.426+777C>T n.1855+777C>T n.1953C>T n.1822+777C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116990G>A | CA023595 | LDLR | c.2095G>A (p.Val699Ile) c.1705+778G>A (n.1705+778G>A) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) c.2091G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1714G>A (p.Val572Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.426+778G>A n.1855+778G>A n.1954G>A n.1822+778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116990G>C | CA404089869 | LDLR | c.2095G>C (p.Val699Leu) c.1705+778G>C (n.1705+778G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.2091G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.426+778G>C n.1855+778G>C n.1954G>C n.1822+778G>C | |
19 | g.11116990G= | CA2322773756 | LDLR | c.2095G= (p.Val699=) c.1705+778G= (n.1705+778G=) c.1717G= (p.Val573=) c.1837G= (p.Val613=) c.2091G= c.1333G= (p.Val445=) c.1714G= (p.Val572=) c.1456G= (p.Val486=) c.426+778G= n.1855+778G= n.1954G= n.1822+778G= | |
19 | g.11116990G>T | CA036867 | LDLR | c.2095G>T (p.Val699Phe) c.1705+778G>T (n.1705+778G>T) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) c.2091G>T c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1714G>T (p.Val572Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.426+778G>T n.1855+778G>T n.1954G>T n.1822+778G>T | dbSNP ExAC |
19 | g.11116990_11116993del | CA2697556251 | LDLR | c.2095_2098del (p.Val699LeufsTer?) c.1705+778_1705+781del (n.1705+778_1705+781del) c.1717_1720del (p.Val573LeufsTer?) c.1837_1840del (p.Val613LeufsTer?) c.2091_2094del c.1333_1336del (p.Val445LeufsTer?) c.1714_1717del (p.Val572LeufsTer?) c.1456_1459del (p.Val486LeufsTer?) c.426+778_426+781del n.1855+778_1855+781del n.1954_1957del n.1822+778_1822+781del | ClinVar |
19 | g.11116991T>A | CA404089870 | LDLR | c.2096T>A (p.Val699Asp) c.1705+779T>A (n.1705+779T>A) c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) c.2092T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1715T>A (p.Val572Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.426+779T>A n.1855+779T>A n.1955T>A n.1822+779T>A | |
19 | g.11116991T>C | CA404089871 | LDLR | c.2096T>C (p.Val699Ala) c.1705+779T>C (n.1705+779T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) c.2092T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.426+779T>C n.1855+779T>C n.1955T>C n.1822+779T>C | |
19 | g.11116991T>G | CA404089872 | LDLR | c.2096T>G (p.Val699Gly) c.1705+779T>G (n.1705+779T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) c.2092T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.426+779T>G n.1855+779T>G n.1955T>G n.1822+779T>G | |
19 | g.11116992C>A | CA505486357 | LDLR | c.2097C>A (p.Val699=) c.1705+780C>A (n.1705+780C>A) c.1719C>A (p.Val573=) c.1839C>A (p.Val613=) c.2093C>A c.1335C>A (p.Val445=) c.1716C>A (p.Val572=) c.1458C>A (p.Val486=) c.426+780C>A n.1855+780C>A n.1956C>A n.1822+780C>A | |
19 | g.11116992C>G | CA505486358 | LDLR | c.2097C>G (p.Val699=) c.1705+780C>G (n.1705+780C>G) c.1719C>G (p.Val573=) c.1839C>G (p.Val613=) c.2093C>G c.1335C>G (p.Val445=) c.1716C>G (p.Val572=) c.1458C>G (p.Val486=) c.426+780C>G n.1855+780C>G n.1956C>G n.1822+780C>G | |
19 | g.11116992C>T | CA505486359 | LDLR | c.2097C>T (p.Val699=) c.1705+780C>T (n.1705+780C>T) c.1719C>T (p.Val573=) c.1839C>T (p.Val613=) c.2093C>T c.1335C>T (p.Val445=) c.1716C>T (p.Val572=) c.1458C>T (p.Val486=) c.426+780C>T n.1855+780C>T n.1956C>T n.1822+780C>T | |
19 | g.11116992_11116994delinsCTT | CA2322773757 | LDLR | c.2097_2099delinsCTT (p.Val699=) c.1705+780_1705+782delinsCTT (n.1705+780_1705+782delinsCTT) c.1719_1721delinsCTT (p.Val573=) c.1839_1841delinsCTT (p.Val613=) c.2093_2095delinsCTT c.1335_1337delinsCTT (p.Val445=) c.1716_1718delinsCTT (p.Val572=) c.1458_1460delinsCTT (p.Val486=) c.426+780_426+782delinsCTT n.1855+780_1855+782delinsCTT n.1956_1958delinsCTT n.1822+780_1822+782delinsCTT | |
19 | g.11116993T>A | CA10585641 | LDLR | c.2098T>A (p.Phe700Ile) c.1705+781T>A (n.1705+781T>A) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.2094T>A c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.426+781T>A n.1855+781T>A n.1957T>A n.1822+781T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116993T>C | CA404089873 | LDLR | c.2098T>C (p.Phe700Leu) c.1705+781T>C (n.1705+781T>C) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.2094T>C c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.426+781T>C n.1855+781T>C n.1957T>C n.1822+781T>C | |
19 | g.11116993T>G | CA404089874 | LDLR | c.2098T>G (p.Phe700Val) c.1705+781T>G (n.1705+781T>G) c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.2094T>G c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.426+781T>G n.1855+781T>G n.1957T>G n.1822+781T>G | |
19 | g.11116993T= | CA2322773758 | LDLR | c.2098T= (p.Phe700=) c.1705+781T= (n.1705+781T=) c.1720T= (p.Phe574=) c.1840T= (p.Phe614=) c.2094T= c.1336T= (p.Phe446=) c.1717T= (p.Phe573=) c.1459T= (p.Phe487=) c.426+781T= n.1855+781T= n.1957T= n.1822+781T= | |
19 | g.11116994_11116995del | CA10585642 | LDLR | c.2099_2100del (p.Phe700Ter) c.1705+782_1705+783del (n.1705+782_1705+783del) c.1721_1722del (p.Phe574Ter) c.1841_1842del (p.Phe614Ter) c.2095_2096del c.1337_1338del (p.Phe446Ter) c.1718_1719del (p.Phe573Ter) c.1460_1461del (p.Phe487Ter) c.426+782_426+783del n.1855+782_1855+783del n.1958_1959del n.1822+782_1822+783del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116993_11116999delinsTTTGAGG | CA2322773759 | LDLR | c.2098_2103+1delinsTTTGAGG c.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG (n.1705+781_1705+787delinsTTTGAGG) c.1720_1725+1delinsTTTGAGG c.1840_1845+1delinsTTTGAGG c.2094_2099+1delinsTTTGAGG c.1336_1341+1delinsTTTGAGG c.1717_1722+1delinsTTTGAGG c.1459_1464+1delinsTTTGAGG c.426+781_426+787delinsTTTGAGG n.1855+781_1855+787delinsTTTGAGG n.1957_1962+1delinsTTTGAGG n.1822+781_1822+787delinsTTTGAGG | |
19 | g.11116994T>A | CA404089876 | LDLR | c.2099T>A (p.Phe700Tyr) c.1705+782T>A (n.1705+782T>A) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.2095T>A c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.426+782T>A n.1855+782T>A n.1958T>A n.1822+782T>A | |
19 | g.11116994T>C | CA404089877 | LDLR | c.2099T>C (p.Phe700Ser) c.1705+782T>C (n.1705+782T>C) c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.2095T>C c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.426+782T>C n.1855+782T>C n.1958T>C n.1822+782T>C | |
19 | g.11116994T>G | CA404089875 | LDLR | c.2099T>G (p.Phe700Cys) c.1705+782T>G (n.1705+782T>G) c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.2095T>G c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.426+782T>G n.1855+782T>G n.1958T>G n.1822+782T>G | |
19 | g.11116995_11117000del | CA645509287 | LDLR | c.2100_2103+2del c.1705+783_1705+788del (n.1705+783_1705+788del) c.1722_1725+2del c.1842_1845+2del c.2096_2099+2del c.1338_1341+2del c.1719_1722+2del c.1461_1464+2del c.426+783_426+788del n.1855+783_1855+788del n.1959_1962+2del n.1822+783_1822+788del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116995T>A | CA404089878 | LDLR | c.2100T>A (p.Phe700Leu) c.1705+783T>A (n.1705+783T>A) c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.2096T>A c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.426+783T>A n.1855+783T>A n.1959T>A n.1822+783T>A | |
19 | g.11116995T>C | CA505486363 | LDLR | c.2100T>C (p.Phe700=) c.1705+783T>C (n.1705+783T>C) c.1722T>C (p.Phe574=) c.1842T>C (p.Phe614=) c.2096T>C c.1338T>C (p.Phe446=) c.1719T>C (p.Phe573=) c.1461T>C (p.Phe487=) c.426+783T>C n.1855+783T>C n.1959T>C n.1822+783T>C | |
19 | g.11116995T>G | CA404089879 | LDLR | c.2100T>G (p.Phe700Leu) c.1705+783T>G (n.1705+783T>G) c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.2096T>G c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.426+783T>G n.1855+783T>G n.1959T>G n.1822+783T>G | |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11116996G>A | CA10585643 | LDLR | c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.1705+784G>A (n.1705+784G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.2097G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.426+784G>A n.1855+784G>A n.1960G>A n.1822+784G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116996G>C | CA404089880 | LDLR | c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.1705+784G>C (n.1705+784G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.2097G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.426+784G>C n.1855+784G>C n.1960G>C n.1822+784G>C | |
19 | g.11116996G= | CA2322773760 | LDLR | c.2101G= (p.Glu701=) c.1705+784G= (n.1705+784G=) c.1723G= (p.Glu575=) c.1843G= (p.Glu615=) c.2097G= c.1339G= (p.Glu447=) c.1720G= (p.Glu574=) c.1462G= (p.Glu488=) c.426+784G= n.1855+784G= n.1960G= n.1822+784G= | |
19 | g.11116996G>T | CA404089881 | LDLR | c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.1705+784G>T (n.1705+784G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.2097G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.426+784G>T n.1855+784G>T n.1960G>T n.1822+784G>T | |
19 | g.11116997A= | CA2322773761 | LDLR | c.2102A= (p.Glu701=) c.1705+785A= (n.1705+785A=) c.1724A= (p.Glu575=) c.1844A= (p.Glu615=) c.2098A= c.1340A= (p.Glu447=) c.1721A= (p.Glu574=) c.1463A= (p.Glu488=) c.426+785A= n.1855+785A= n.1961A= n.1822+785A= | |
19 | g.11116997A>C | CA404089883 | LDLR | c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.1705+785A>C (n.1705+785A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.2098A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.426+785A>C n.1855+785A>C n.1961A>C n.1822+785A>C | |
19 | g.11116997A>G | CA404089882 | LDLR | c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.1705+785A>G (n.1705+785A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.2098A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.426+785A>G n.1855+785A>G n.1961A>G n.1822+785A>G | |
19 | g.11116997A>T | CA10585644 | LDLR | c.2102A>T (p.Glu701Val) c.1705+785A>T (n.1705+785A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.2098A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.426+785A>T n.1855+785A>T n.1961A>T n.1822+785A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116997_11116998delinsAG | CA2322773762 | LDLR | c.2102_2103delinsAG (p.Glu701=) c.1705+785_1705+786delinsAG (n.1705+785_1705+786delinsAG) c.1724_1725delinsAG (p.Glu575=) c.1844_1845delinsAG (p.Glu615=) c.2098_2099delinsAG c.1340_1341delinsAG (p.Glu447=) c.1721_1722delinsAG (p.Glu574=) c.1463_1464delinsAG (p.Glu488=) c.426+785_426+786delinsAG n.1855+785_1855+786delinsAG n.1961_1962delinsAG n.1822+785_1822+786delinsAG | |
19 | g.11116998G>A | CA500025 | LDLR | c.2103G>A (p.Glu701=) c.1705+786G>A (n.1705+786G>A) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1845G>A (p.Glu615=) c.2099G>A c.1341G>A (p.Glu447=) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1464G>A (p.Glu488=) c.426+786G>A n.1855+786G>A n.1962G>A n.1822+786G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116998G>C | CA404089884 | LDLR | c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.1705+786G>C (n.1705+786G>C) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.2099G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.426+786G>C n.1855+786G>C n.1962G>C n.1822+786G>C | |
19 | g.11116998G= | CA2322773763 | LDLR | c.2103G= (p.Glu701=) c.1705+786G= (n.1705+786G=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1845G= (p.Glu615=) c.2099G= c.1341G= (p.Glu447=) c.1722G= (p.Glu574=) c.1464G= (p.Glu488=) c.426+786G= n.1855+786G= n.1962G= n.1822+786G= | |
19 | g.11116998G>T | CA404089885 | LDLR | c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.1705+786G>T (n.1705+786G>T) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.2099G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.426+786G>T n.1855+786G>T n.1962G>T n.1822+786G>T | |
19 | g.11116999del | CA10585648 | LDLR | c.2103+1del c.1705+787del (n.1705+787del) c.1725+1del c.1845+1del c.2099+1del c.1341+1del c.1722+1del c.1464+1del c.426+787del n.1855+787del n.1962+1del n.1822+787del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116999G>A | CA10585645 | LDLR | c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.1705+787G>A (n.1705+787G>A) c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.2099+1G>A c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) c.1722+1G>A (n.1722+1G>A) c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) c.426+787G>A n.1855+787G>A n.1962+1G>A n.1822+787G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116999G>C | CA10585646 | LDLR | c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.1705+787G>C (n.1705+787G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.2099+1G>C c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) c.1722+1G>C (n.1722+1G>C) c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) c.426+787G>C n.1855+787G>C n.1962+1G>C n.1822+787G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116999G= | CA2322773764 | LDLR | c.2103+1G= (n.2103+1G=) c.1705+787G= (n.1705+787G=) c.1725+1G= (n.1725+1G=) c.1845+1G= (n.1845+1G=) c.2099+1G= c.1341+1G= (n.1341+1G=) c.1722+1G= (n.1722+1G=) c.1464+1G= (n.1464+1G=) c.426+787G= n.1855+787G= n.1962+1G= n.1822+787G= | |
19 | g.11116999G>T | CA10585647 | LDLR | c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.1705+787G>T (n.1705+787G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.2099+1G>T c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) c.1722+1G>T (n.1722+1G>T) c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) c.426+787G>T n.1855+787G>T n.1962+1G>T n.1822+787G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116999_11117000delinsGT | CA2322773765 | LDLR | c.2103+1_2103+2delinsGT (n.2103+1_2103+2delinsGT) c.1705+787_1705+788delinsGT (n.1705+787_1705+788delinsGT) c.1725+1_1725+2delinsGT (n.1725+1_1725+2delinsGT) c.1845+1_1845+2delinsGT (n.1845+1_1845+2delinsGT) c.2099+1_2099+2delinsGT c.1341+1_1341+2delinsGT (n.1341+1_1341+2delinsGT) c.1722+1_1722+2delinsGT (n.1722+1_1722+2delinsGT) c.1464+1_1464+2delinsGT (n.1464+1_1464+2delinsGT) c.426+787_426+788delinsGT n.1855+787_1855+788delinsGT n.1962+1_1962+2delinsGT n.1822+787_1822+788delinsGT | |
19 | g.11117000del | CA632115450 | LDLR | c.2103+2del (n.2103+2del) c.1705+788del (n.1705+788del) c.1725+2del (n.1725+2del) c.1845+2del (n.1845+2del) c.2099+2del c.1341+2del (n.1341+2del) c.1722+2del (n.1722+2del) c.1464+2del (n.1464+2del) c.426+788del n.1855+788del n.1962+2del n.1822+788del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117000T>A | CA404089886 | LDLR | c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.1705+788T>A (n.1705+788T>A) c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.2099+2T>A c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.1722+2T>A (n.1722+2T>A) c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) c.426+788T>A n.1855+788T>A n.1962+2T>A n.1822+788T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11117000T>C | CA036973 | LDLR | c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.1705+788T>C (n.1705+788T>C) c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.2099+2T>C c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.1722+2T>C (n.1722+2T>C) c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) c.426+788T>C n.1855+788T>C n.1962+2T>C n.1822+788T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11117000T>G | CA404089887 | LDLR | c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.1705+788T>G (n.1705+788T>G) c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.2099+2T>G c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.1722+2T>G (n.1722+2T>G) c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) c.426+788T>G n.1855+788T>G n.1962+2T>G n.1822+788T>G | |
19 | g.11117000T= | CA2322773766 | LDLR | c.2103+2T= (n.2103+2T=) c.1705+788T= (n.1705+788T=) c.1725+2T= (n.1725+2T=) c.1845+2T= (n.1845+2T=) c.2099+2T= c.1341+2T= (n.1341+2T=) c.1722+2T= (n.1722+2T=) c.1464+2T= (n.1464+2T=) c.426+788T= n.1855+788T= n.1962+2T= n.1822+788T= | |
19 | g.11117003G>C | CA1139666275 | LDLR | c.2103+5G>C (n.2103+5G>C) c.1705+791G>C (n.1705+791G>C) c.1725+5G>C (n.1725+5G>C) c.1845+5G>C (n.1845+5G>C) c.2099+5G>C c.1341+5G>C (n.1341+5G>C) c.1722+5G>C (n.1722+5G>C) c.1464+5G>C (n.1464+5G>C) c.426+791G>C n.1855+791G>C n.1962+5G>C n.1822+791G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11117003G= | CA2322773767 | LDLR | c.2103+5G= (n.2103+5G=) c.1705+791G= (n.1705+791G=) c.1725+5G= (n.1725+5G=) c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.2099+5G= c.1341+5G= (n.1341+5G=) c.1722+5G= (n.1722+5G=) c.1464+5G= (n.1464+5G=) c.426+791G= n.1855+791G= n.1962+5G= n.1822+791G= | |
19 | g.11117004G>A | CA505486376 | LDLR | c.2103+6G>A (n.2103+6G>A) c.1705+792G>A (n.1705+792G>A) c.1725+6G>A (n.1725+6G>A) c.1845+6G>A (n.1845+6G>A) c.2099+6G>A c.1341+6G>A (n.1341+6G>A) c.1722+6G>A (n.1722+6G>A) c.1464+6G>A (n.1464+6G>A) c.426+792G>A n.1855+792G>A n.1962+6G>A n.1822+792G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11117004G= | CA2322773768 | LDLR | c.2103+6G= (n.2103+6G=) c.1705+792G= (n.1705+792G=) c.1725+6G= (n.1725+6G=) c.1845+6G= (n.1845+6G=) c.2099+6G= c.1341+6G= (n.1341+6G=) c.1722+6G= (n.1722+6G=) c.1464+6G= (n.1464+6G=) c.426+792G= n.1855+792G= n.1962+6G= n.1822+792G= | |
19 | g.11117004G>T | CA2697556253 | LDLR | c.2103+6G>T (n.2103+6G>T) c.1705+792G>T (n.1705+792G>T) c.1725+6G>T (n.1725+6G>T) c.1845+6G>T (n.1845+6G>T) c.2099+6G>T c.1341+6G>T (n.1341+6G>T) c.1722+6G>T (n.1722+6G>T) c.1464+6G>T (n.1464+6G>T) c.426+792G>T n.1855+792G>T n.1962+6G>T n.1822+792G>T | ClinVar |
19 | g.11117005C= | CA2322773769 | LDLR | c.2103+7C= (n.2103+7C=) c.1705+793C= (n.1705+793C=) c.1725+7C= (n.1725+7C=) c.1845+7C= (n.1845+7C=) c.2099+7C= c.1341+7C= (n.1341+7C=) c.1722+7C= (n.1722+7C=) c.1464+7C= (n.1464+7C=) c.426+793C= n.1855+793C= n.1962+7C= n.1822+793C= | |
19 | g.11117005C>G | CA037082 | LDLR | c.2103+7C>G (n.2103+7C>G) c.1705+793C>G (n.1705+793C>G) c.1725+7C>G (n.1725+7C>G) c.1845+7C>G (n.1845+7C>G) c.2099+7C>G c.1341+7C>G (n.1341+7C>G) c.1722+7C>G (n.1722+7C>G) c.1464+7C>G (n.1464+7C>G) c.426+793C>G n.1855+793C>G n.1962+7C>G n.1822+793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117005C>T | CA2582475121 | LDLR | c.2103+7C>T (n.2103+7C>T) c.1705+793C>T (n.1705+793C>T) c.1725+7C>T (n.1725+7C>T) c.1845+7C>T (n.1845+7C>T) c.2099+7C>T c.1341+7C>T (n.1341+7C>T) c.1722+7C>T (n.1722+7C>T) c.1464+7C>T (n.1464+7C>T) c.426+793C>T n.1855+793C>T n.1962+7C>T n.1822+793C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11117007T>G | CA2582475122 | LDLR | c.2103+9T>G (n.2103+9T>G) c.1705+795T>G (n.1705+795T>G) c.1725+9T>G (n.1725+9T>G) c.1845+9T>G (n.1845+9T>G) c.2099+9T>G c.1341+9T>G (n.1341+9T>G) c.1722+9T>G (n.1722+9T>G) c.1464+9T>G (n.1464+9T>G) c.426+795T>G n.1855+795T>G n.1962+9T>G n.1822+795T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11117009C= | CA2322773770 | LDLR | c.2103+11C= (n.2103+11C=) c.1705+797C= (n.1705+797C=) c.1725+11C= (n.1725+11C=) c.1845+11C= (n.1845+11C=) c.2099+11C= c.1341+11C= (n.1341+11C=) c.1722+11C= (n.1722+11C=) c.1464+11C= (n.1464+11C=) c.426+797C= n.1855+797C= n.1962+11C= n.1822+797C= | |
19 | g.11117009C>G | CA10576321 | LDLR | c.2103+11C>G (n.2103+11C>G) c.1705+797C>G (n.1705+797C>G) c.1725+11C>G (n.1725+11C>G) c.1845+11C>G (n.1845+11C>G) c.2099+11C>G c.1341+11C>G (n.1341+11C>G) c.1722+11C>G (n.1722+11C>G) c.1464+11C>G (n.1464+11C>G) c.426+797C>G n.1855+797C>G n.1962+11C>G n.1822+797C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117009C>T | CA036885 | LDLR | c.2103+11C>T (n.2103+11C>T) c.1705+797C>T (n.1705+797C>T) c.1725+11C>T (n.1725+11C>T) c.1845+11C>T (n.1845+11C>T) c.2099+11C>T c.1341+11C>T (n.1341+11C>T) c.1722+11C>T (n.1722+11C>T) c.1464+11C>T (n.1464+11C>T) c.426+797C>T n.1855+797C>T n.1962+11C>T n.1822+797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G>A | CA036901 | LDLR | c.2103+12G>A (n.2103+12G>A) c.1705+798G>A (n.1705+798G>A) c.1725+12G>A (n.1725+12G>A) c.1845+12G>A (n.1845+12G>A) c.2099+12G>A c.1341+12G>A (n.1341+12G>A) c.1722+12G>A (n.1722+12G>A) c.1464+12G>A (n.1464+12G>A) c.426+798G>A n.1855+798G>A n.1962+12G>A n.1822+798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G>C | CA783245850 | LDLR | c.2103+12G>C (n.2103+12G>C) c.1705+798G>C (n.1705+798G>C) c.1725+12G>C (n.1725+12G>C) c.1845+12G>C (n.1845+12G>C) c.2099+12G>C c.1341+12G>C (n.1341+12G>C) c.1722+12G>C (n.1722+12G>C) c.1464+12G>C (n.1464+12G>C) c.426+798G>C n.1855+798G>C n.1962+12G>C n.1822+798G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117010G= | CA2322773771 | LDLR | c.2103+12G= (n.2103+12G=) c.1705+798G= (n.1705+798G=) c.1725+12G= (n.1725+12G=) c.1845+12G= (n.1845+12G=) c.2099+12G= c.1341+12G= (n.1341+12G=) c.1722+12G= (n.1722+12G=) c.1464+12G= (n.1464+12G=) c.426+798G= n.1855+798G= n.1962+12G= n.1822+798G= | |
19 | g.11117012A= | CA2322773772 | LDLR | c.2103+14A= (n.2103+14A=) c.1705+800A= (n.1705+800A=) c.1725+14A= (n.1725+14A=) c.1845+14A= (n.1845+14A=) c.2099+14A= c.1341+14A= (n.1341+14A=) c.1722+14A= (n.1722+14A=) c.1464+14A= (n.1464+14A=) c.426+800A= n.1855+800A= n.1962+14A= n.1822+800A= | |
19 | g.11117012A>C | CA2322773773 | LDLR | c.2103+14A>C (n.2103+14A>C) c.1705+800A>C (n.1705+800A>C) c.1725+14A>C (n.1725+14A>C) c.1845+14A>C (n.1845+14A>C) c.2099+14A>C c.1341+14A>C (n.1341+14A>C) c.1722+14A>C (n.1722+14A>C) c.1464+14A>C (n.1464+14A>C) c.426+800A>C n.1855+800A>C n.1962+14A>C n.1822+800A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117013del | CA2582475123 | LDLR | c.2103+15del (n.2103+15del) c.1705+801del (n.1705+801del) c.1725+15del (n.1725+15del) c.1845+15del (n.1845+15del) c.2099+15del c.1341+15del (n.1341+15del) c.1722+15del (n.1722+15del) c.1464+15del (n.1464+15del) c.426+801del n.1855+801del n.1962+15del n.1822+801del | gnomAD v4 |
19 | g.11117013C>A | CA10585649 | LDLR | c.2103+15C>A (n.2103+15C>A) c.1705+801C>A (n.1705+801C>A) c.1725+15C>A (n.1725+15C>A) c.1845+15C>A (n.1845+15C>A) c.2099+15C>A c.1341+15C>A (n.1341+15C>A) c.1722+15C>A (n.1722+15C>A) c.1464+15C>A (n.1464+15C>A) c.426+801C>A n.1855+801C>A n.1962+15C>A n.1822+801C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117013C= | CA2322773774 | LDLR | c.2103+15C= (n.2103+15C=) c.1705+801C= (n.1705+801C=) c.1725+15C= (n.1725+15C=) c.1845+15C= (n.1845+15C=) c.2099+15C= c.1341+15C= (n.1341+15C=) c.1722+15C= (n.1722+15C=) c.1464+15C= (n.1464+15C=) c.426+801C= n.1855+801C= n.1962+15C= n.1822+801C= | |
19 | g.11117013C>G | CA036913 | LDLR | c.2103+15C>G (n.2103+15C>G) c.1705+801C>G (n.1705+801C>G) c.1725+15C>G (n.1725+15C>G) c.1845+15C>G (n.1845+15C>G) c.2099+15C>G c.1341+15C>G (n.1341+15C>G) c.1722+15C>G (n.1722+15C>G) c.1464+15C>G (n.1464+15C>G) c.426+801C>G n.1855+801C>G n.1962+15C>G n.1822+801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117013C>T | CA036928 | LDLR | c.2103+15C>T (n.2103+15C>T) c.1705+801C>T (n.1705+801C>T) c.1725+15C>T (n.1725+15C>T) c.1845+15C>T (n.1845+15C>T) c.2099+15C>T c.1341+15C>T (n.1341+15C>T) c.1722+15C>T (n.1722+15C>T) c.1464+15C>T (n.1464+15C>T) c.426+801C>T n.1855+801C>T n.1962+15C>T n.1822+801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117014G>A | CA036942 | LDLR | c.2103+16G>A (n.2103+16G>A) c.1705+802G>A (n.1705+802G>A) c.1725+16G>A (n.1725+16G>A) c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.2099+16G>A c.1341+16G>A (n.1341+16G>A) c.1722+16G>A (n.1722+16G>A) c.1464+16G>A (n.1464+16G>A) c.426+802G>A n.1855+802G>A n.1962+16G>A n.1822+802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117014G>C | CA2582475124 | LDLR | c.2103+16G>C (n.2103+16G>C) c.1705+802G>C (n.1705+802G>C) c.1725+16G>C (n.1725+16G>C) c.1845+16G>C (n.1845+16G>C) c.2099+16G>C c.1341+16G>C (n.1341+16G>C) c.1722+16G>C (n.1722+16G>C) c.1464+16G>C (n.1464+16G>C) c.426+802G>C n.1855+802G>C n.1962+16G>C n.1822+802G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11117014G= | CA2322773775 | LDLR | c.2103+16G= (n.2103+16G=) c.1705+802G= (n.1705+802G=) c.1725+16G= (n.1725+16G=) c.1845+16G= (n.1845+16G=) c.2099+16G= c.1341+16G= (n.1341+16G=) c.1722+16G= (n.1722+16G=) c.1464+16G= (n.1464+16G=) c.426+802G= n.1855+802G= n.1962+16G= n.1822+802G= | |
19 | g.11117016G>A | CA783245860 | LDLR | c.2103+18G>A (n.2103+18G>A) c.1705+804G>A (n.1705+804G>A) c.1725+18G>A (n.1725+18G>A) c.1845+18G>A (n.1845+18G>A) c.2099+18G>A c.1341+18G>A (n.1341+18G>A) c.1722+18G>A (n.1722+18G>A) c.1464+18G>A (n.1464+18G>A) c.426+804G>A n.1855+804G>A n.1962+18G>A n.1822+804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117016G= | CA2322773776 | LDLR | c.2103+18G= (n.2103+18G=) c.1705+804G= (n.1705+804G=) c.1725+18G= (n.1725+18G=) c.1845+18G= (n.1845+18G=) c.2099+18G= c.1341+18G= (n.1341+18G=) c.1722+18G= (n.1722+18G=) c.1464+18G= (n.1464+18G=) c.426+804G= n.1855+804G= n.1962+18G= n.1822+804G= | |
19 | g.11117017A>G | CA2576626015 | LDLR | c.2103+19A>G (n.2103+19A>G) c.1705+805A>G (n.1705+805A>G) c.1725+19A>G (n.1725+19A>G) c.1845+19A>G (n.1845+19A>G) c.2099+19A>G c.1341+19A>G (n.1341+19A>G) c.1722+19A>G (n.1722+19A>G) c.1464+19A>G (n.1464+19A>G) c.426+805A>G n.1855+805A>G n.1962+19A>G n.1822+805A>G | |
19 | g.11117019G>A | CA2322773778 | LDLR | c.2103+21G>A (n.2103+21G>A) c.1705+807G>A (n.1705+807G>A) c.1725+21G>A (n.1725+21G>A) c.1845+21G>A (n.1845+21G>A) c.2099+21G>A c.1341+21G>A (n.1341+21G>A) c.1722+21G>A (n.1722+21G>A) c.1464+21G>A (n.1464+21G>A) c.426+807G>A n.1855+807G>A n.1962+21G>A n.1822+807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117019G= | CA2322773777 | LDLR | c.2103+21G= (n.2103+21G=) c.1705+807G= (n.1705+807G=) c.1725+21G= (n.1725+21G=) c.1845+21G= (n.1845+21G=) c.2099+21G= c.1341+21G= (n.1341+21G=) c.1722+21G= (n.1722+21G=) c.1464+21G= (n.1464+21G=) c.426+807G= n.1855+807G= n.1962+21G= n.1822+807G= | |
19 | g.11117021A= | CA2322773779 | LDLR | c.2103+23A= (n.2103+23A=) c.1705+809A= (n.1705+809A=) c.1725+23A= (n.1725+23A=) c.1845+23A= (n.1845+23A=) c.2099+23A= c.1341+23A= (n.1341+23A=) c.1722+23A= (n.1722+23A=) c.1464+23A= (n.1464+23A=) c.426+809A= n.1855+809A= n.1962+23A= n.1822+809A= | |
19 | g.11117021A>G | CA2322773780 | LDLR | c.2103+23A>G (n.2103+23A>G) c.1705+809A>G (n.1705+809A>G) c.1725+23A>G (n.1725+23A>G) c.1845+23A>G (n.1845+23A>G) c.2099+23A>G c.1341+23A>G (n.1341+23A>G) c.1722+23A>G (n.1722+23A>G) c.1464+23A>G (n.1464+23A>G) c.426+809A>G n.1855+809A>G n.1962+23A>G n.1822+809A>G | dbSNP |
19 | g.11117024C= | CA2322773781 | LDLR | c.2103+26C= (n.2103+26C=) c.1705+812C= (n.1705+812C=) c.1725+26C= (n.1725+26C=) c.1845+26C= (n.1845+26C=) c.2099+26C= c.1341+26C= (n.1341+26C=) c.1722+26C= (n.1722+26C=) c.1464+26C= (n.1464+26C=) c.426+812C= n.1855+812C= n.1962+26C= n.1822+812C= | |
19 | g.11117024C>G | CA2582475125 | LDLR | c.2103+26C>G (n.2103+26C>G) c.1705+812C>G (n.1705+812C>G) c.1725+26C>G (n.1725+26C>G) c.1845+26C>G (n.1845+26C>G) c.2099+26C>G c.1341+26C>G (n.1341+26C>G) c.1722+26C>G (n.1722+26C>G) c.1464+26C>G (n.1464+26C>G) c.426+812C>G n.1855+812C>G n.1962+26C>G n.1822+812C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117024C>T | CA632115451 | LDLR | c.2103+26C>T (n.2103+26C>T) c.1705+812C>T (n.1705+812C>T) c.1725+26C>T (n.1725+26C>T) c.1845+26C>T (n.1845+26C>T) c.2099+26C>T c.1341+26C>T (n.1341+26C>T) c.1722+26C>T (n.1722+26C>T) c.1464+26C>T (n.1464+26C>T) c.426+812C>T n.1855+812C>T n.1962+26C>T n.1822+812C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11117025A= | CA2322773783 | LDLR | c.2103+27A= (n.2103+27A=) c.1705+813A= (n.1705+813A=) c.1725+27A= (n.1725+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) c.2099+27A= c.1341+27A= (n.1341+27A=) c.1722+27A= (n.1722+27A=) c.1464+27A= (n.1464+27A=) c.426+813A= n.1855+813A= n.1962+27A= n.1822+813A= | |
19 | g.11117025A>C | CA2322773782 | LDLR | c.2103+27A>C (n.2103+27A>C) c.1705+813A>C (n.1705+813A>C) c.1725+27A>C (n.1725+27A>C) c.1845+27A>C (n.1845+27A>C) c.2099+27A>C c.1341+27A>C (n.1341+27A>C) c.1722+27A>C (n.1722+27A>C) c.1464+27A>C (n.1464+27A>C) c.426+813A>C n.1855+813A>C n.1962+27A>C n.1822+813A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11117026C= | CA2322773784 | LDLR | c.2103+28C= (n.2103+28C=) c.1705+814C= (n.1705+814C=) c.1725+28C= (n.1725+28C=) c.1845+28C= (n.1845+28C=) c.2099+28C= c.1341+28C= (n.1341+28C=) c.1722+28C= (n.1722+28C=) c.1464+28C= (n.1464+28C=) c.426+814C= n.1855+814C= n.1962+28C= n.1822+814C= | |
19 | g.11117026C>G | CA2576626016 | LDLR | c.2103+28C>G (n.2103+28C>G) c.1705+814C>G (n.1705+814C>G) c.1725+28C>G (n.1725+28C>G) c.1845+28C>G (n.1845+28C>G) c.2099+28C>G c.1341+28C>G (n.1341+28C>G) c.1722+28C>G (n.1722+28C>G) c.1464+28C>G (n.1464+28C>G) c.426+814C>G n.1855+814C>G n.1962+28C>G n.1822+814C>G | |
19 | g.11117026C>T | CA036960 | LDLR | c.2103+28C>T (n.2103+28C>T) c.1705+814C>T (n.1705+814C>T) c.1725+28C>T (n.1725+28C>T) c.1845+28C>T (n.1845+28C>T) c.2099+28C>T c.1341+28C>T (n.1341+28C>T) c.1722+28C>T (n.1722+28C>T) c.1464+28C>T (n.1464+28C>T) c.426+814C>T n.1855+814C>T n.1962+28C>T n.1822+814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117027_11117028del | CA2582475126 | LDLR | c.2103+29_2103+30del (n.2103+29_2103+30del) c.1705+815_1705+816del (n.1705+815_1705+816del) c.1725+29_1725+30del (n.1725+29_1725+30del) c.1845+29_1845+30del (n.1845+29_1845+30del) c.2099+29_2099+30del c.1341+29_1341+30del (n.1341+29_1341+30del) c.1722+29_1722+30del (n.1722+29_1722+30del) c.1464+29_1464+30del (n.1464+29_1464+30del) c.426+815_426+816del n.1855+815_1855+816del n.1962+29_1962+30del n.1822+815_1822+816del | gnomAD v4 |
19 | g.11117028T>C | CA632115452 | LDLR | c.2103+30T>C (n.2103+30T>C) c.1705+816T>C (n.1705+816T>C) c.1725+30T>C (n.1725+30T>C) c.1845+30T>C (n.1845+30T>C) c.2099+30T>C c.1341+30T>C (n.1341+30T>C) c.1722+30T>C (n.1722+30T>C) c.1464+30T>C (n.1464+30T>C) c.426+816T>C n.1855+816T>C n.1962+30T>C n.1822+816T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11117028T= | CA2322773785 | LDLR | c.2103+30T= (n.2103+30T=) c.1705+816T= (n.1705+816T=) c.1725+30T= (n.1725+30T=) c.1845+30T= (n.1845+30T=) c.2099+30T= c.1341+30T= (n.1341+30T=) c.1722+30T= (n.1722+30T=) c.1464+30T= (n.1464+30T=) c.426+816T= n.1855+816T= n.1962+30T= n.1822+816T= | |
19 | g.11117029A= | CA2322773786 | LDLR | c.2103+31A= (n.2103+31A=) c.1705+817A= (n.1705+817A=) c.1725+31A= (n.1725+31A=) c.1845+31A= (n.1845+31A=) c.2099+31A= c.1341+31A= (n.1341+31A=) c.1722+31A= (n.1722+31A=) c.1464+31A= (n.1464+31A=) c.426+817A= n.1855+817A= n.1962+31A= n.1822+817A= | |
19 | g.11117029A>T | CA2322773787 | LDLR | c.2103+31A>T (n.2103+31A>T) c.1705+817A>T (n.1705+817A>T) c.1725+31A>T (n.1725+31A>T) c.1845+31A>T (n.1845+31A>T) c.2099+31A>T c.1341+31A>T (n.1341+31A>T) c.1722+31A>T (n.1722+31A>T) c.1464+31A>T (n.1464+31A>T) c.426+817A>T n.1855+817A>T n.1962+31A>T n.1822+817A>T | dbSNP |
19 | g.11117030G>A | CA2840528276 | LDLR | c.2103+32G>A (n.2103+32G>A) c.1705+818G>A (n.1705+818G>A) c.1725+32G>A (n.1725+32G>A) c.1845+32G>A (n.1845+32G>A) c.2099+32G>A c.1341+32G>A (n.1341+32G>A) c.1722+32G>A (n.1722+32G>A) c.1464+32G>A (n.1464+32G>A) c.426+818G>A n.1855+818G>A n.1962+32G>A n.1822+818G>A | |
19 | g.11117031G>A | CA036982 | LDLR | c.2103+33G>A (n.2103+33G>A) c.1705+819G>A (n.1705+819G>A) c.1725+33G>A (n.1725+33G>A) c.1845+33G>A (n.1845+33G>A) c.2099+33G>A c.1341+33G>A (n.1341+33G>A) c.1722+33G>A (n.1722+33G>A) c.1464+33G>A (n.1464+33G>A) c.426+819G>A n.1855+819G>A n.1962+33G>A n.1822+819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11117031G= | CA2322773788 | LDLR | c.2103+33G= (n.2103+33G=) c.1705+819G= (n.1705+819G=) c.1725+33G= (n.1725+33G=) c.1845+33G= (n.1845+33G=) c.2099+33G= c.1341+33G= (n.1341+33G=) c.1722+33G= (n.1722+33G=) c.1464+33G= (n.1464+33G=) c.426+819G= n.1855+819G= n.1962+33G= n.1822+819G= | |
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19 | g.11117032T= | CA2322773789 | LDLR | c.2103+34T= (n.2103+34T=) c.1705+820T= (n.1705+820T=) c.1725+34T= (n.1725+34T=) c.1845+34T= (n.1845+34T=) c.2099+34T= c.1341+34T= (n.1341+34T=) c.1722+34T= (n.1722+34T=) c.1464+34T= (n.1464+34T=) c.426+820T= n.1855+820T= n.1962+34T= n.1822+820T= |