Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116775_11116791del | CA2563728209 | LDLR | c.1964-84_1964-68del (n.1964-84_1964-68del) c.1705+563_1705+579del (n.1705+563_1705+579del) c.1586-84_1586-68del (n.1586-84_1586-68del) c.1706-84_1706-68del (n.1706-84_1706-68del) c.1960-84_1960-68del c.1202-84_1202-68del (n.1202-84_1202-68del) c.1583-84_1583-68del (n.1583-84_1583-68del) c.1325-84_1325-68del (n.1325-84_1325-68del) c.426+563_426+579del n.1855+563_1855+579del n.1823-84_1823-68del n.1822+563_1822+579del | gnomAD v4 |
19 | g.11116784A>G | CA2527363984 | LDLR | c.1964-75A>G (n.1964-75A>G) c.1705+572A>G (n.1705+572A>G) c.1586-75A>G (n.1586-75A>G) c.1706-75A>G (n.1706-75A>G) c.1960-75A>G c.1202-75A>G (n.1202-75A>G) c.1583-75A>G (n.1583-75A>G) c.1325-75A>G (n.1325-75A>G) c.426+572A>G n.1855+572A>G n.1823-75A>G n.1822+572A>G | |
19 | g.11116785G>T | CA2813598733 | LDLR | c.1964-74G>T (n.1964-74G>T) c.1705+573G>T (n.1705+573G>T) c.1586-74G>T (n.1586-74G>T) c.1706-74G>T (n.1706-74G>T) c.1960-74G>T c.1202-74G>T (n.1202-74G>T) c.1583-74G>T (n.1583-74G>T) c.1325-74G>T (n.1325-74G>T) c.426+573G>T n.1855+573G>T n.1823-74G>T n.1822+573G>T | |
19 | g.11116786C>A | CA2582475082 | LDLR | c.1964-73C>A (n.1964-73C>A) c.1705+574C>A (n.1705+574C>A) c.1586-73C>A (n.1586-73C>A) c.1706-73C>A (n.1706-73C>A) c.1960-73C>A c.1202-73C>A (n.1202-73C>A) c.1583-73C>A (n.1583-73C>A) c.1325-73C>A (n.1325-73C>A) c.426+574C>A n.1855+574C>A n.1823-73C>A n.1822+574C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116786C= | CA2322773599 | LDLR | c.1964-73C= (n.1964-73C=) c.1705+574C= (n.1705+574C=) c.1586-73C= (n.1586-73C=) c.1706-73C= (n.1706-73C=) c.1960-73C= c.1202-73C= (n.1202-73C=) c.1583-73C= (n.1583-73C=) c.1325-73C= (n.1325-73C=) c.426+574C= n.1855+574C= n.1823-73C= n.1822+574C= | |
19 | g.11116786C>T | CA305301721 | LDLR | c.1964-73C>T (n.1964-73C>T) c.1705+574C>T (n.1705+574C>T) c.1586-73C>T (n.1586-73C>T) c.1706-73C>T (n.1706-73C>T) c.1960-73C>T c.1202-73C>T (n.1202-73C>T) c.1583-73C>T (n.1583-73C>T) c.1325-73C>T (n.1325-73C>T) c.426+574C>T n.1855+574C>T n.1823-73C>T n.1822+574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116787G>A | CA305301723 | LDLR | c.1964-72G>A (n.1964-72G>A) c.1705+575G>A (n.1705+575G>A) c.1586-72G>A (n.1586-72G>A) c.1706-72G>A (n.1706-72G>A) c.1960-72G>A c.1202-72G>A (n.1202-72G>A) c.1583-72G>A (n.1583-72G>A) c.1325-72G>A (n.1325-72G>A) c.426+575G>A n.1855+575G>A n.1823-72G>A n.1822+575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116787G= | CA2322773601 | LDLR | c.1964-72G= (n.1964-72G=) c.1705+575G= (n.1705+575G=) c.1586-72G= (n.1586-72G=) c.1706-72G= (n.1706-72G=) c.1960-72G= c.1202-72G= (n.1202-72G=) c.1583-72G= (n.1583-72G=) c.1325-72G= (n.1325-72G=) c.426+575G= n.1855+575G= n.1823-72G= n.1822+575G= | |
19 | g.11116787_11116788delinsGT | CA2322773600 | LDLR | c.1964-72_1964-71delinsGT (n.1964-72_1964-71delinsGT) c.1705+575_1705+576delinsGT (n.1705+575_1705+576delinsGT) c.1586-72_1586-71delinsGT (n.1586-72_1586-71delinsGT) c.1706-72_1706-71delinsGT (n.1706-72_1706-71delinsGT) c.1960-72_1960-71delinsGT c.1202-72_1202-71delinsGT (n.1202-72_1202-71delinsGT) c.1583-72_1583-71delinsGT (n.1583-72_1583-71delinsGT) c.1325-72_1325-71delinsGT (n.1325-72_1325-71delinsGT) c.426+575_426+576delinsGT n.1855+575_1855+576delinsGT n.1823-72_1823-71delinsGT n.1822+575_1822+576delinsGT | |
19 | g.11116788del | CA993518447 | LDLR | c.1964-71del (n.1964-71del) c.1705+576del (n.1705+576del) c.1586-71del (n.1586-71del) c.1706-71del (n.1706-71del) c.1960-71del c.1202-71del (n.1202-71del) c.1583-71del (n.1583-71del) c.1325-71del (n.1325-71del) c.426+576del n.1855+576del n.1823-71del n.1822+576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116789G>A | CA2582475083 | LDLR | c.1964-70G>A (n.1964-70G>A) c.1705+577G>A (n.1705+577G>A) c.1586-70G>A (n.1586-70G>A) c.1706-70G>A (n.1706-70G>A) c.1960-70G>A c.1202-70G>A (n.1202-70G>A) c.1583-70G>A (n.1583-70G>A) c.1325-70G>A (n.1325-70G>A) c.426+577G>A n.1855+577G>A n.1823-70G>A n.1822+577G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116790del | CA2582475084 | LDLR | c.1964-69del (n.1964-69del) c.1705+578del (n.1705+578del) c.1586-69del (n.1586-69del) c.1706-69del (n.1706-69del) c.1960-69del c.1202-69del (n.1202-69del) c.1583-69del (n.1583-69del) c.1325-69del (n.1325-69del) c.426+578del n.1855+578del n.1823-69del n.1822+578del | gnomAD v4 |
19 | g.11116790G>A | CA631767359 | LDLR | c.1964-69G>A (n.1964-69G>A) c.1705+578G>A (n.1705+578G>A) c.1586-69G>A (n.1586-69G>A) c.1706-69G>A (n.1706-69G>A) c.1960-69G>A c.1202-69G>A (n.1202-69G>A) c.1583-69G>A (n.1583-69G>A) c.1325-69G>A (n.1325-69G>A) c.426+578G>A n.1855+578G>A n.1823-69G>A n.1822+578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116790G>C | CA2581369509 | LDLR | c.1964-69G>C (n.1964-69G>C) c.1705+578G>C (n.1705+578G>C) c.1586-69G>C (n.1586-69G>C) c.1706-69G>C (n.1706-69G>C) c.1960-69G>C c.1202-69G>C (n.1202-69G>C) c.1583-69G>C (n.1583-69G>C) c.1325-69G>C (n.1325-69G>C) c.426+578G>C n.1855+578G>C n.1823-69G>C n.1822+578G>C | |
19 | g.11116790G= | CA2322773602 | LDLR | c.1964-69G= (n.1964-69G=) c.1705+578G= (n.1705+578G=) c.1586-69G= (n.1586-69G=) c.1706-69G= (n.1706-69G=) c.1960-69G= c.1202-69G= (n.1202-69G=) c.1583-69G= (n.1583-69G=) c.1325-69G= (n.1325-69G=) c.426+578G= n.1855+578G= n.1823-69G= n.1822+578G= | |
19 | g.11116790G>T | CA10585576 | LDLR | c.1964-69G>T (n.1964-69G>T) c.1705+578G>T (n.1705+578G>T) c.1586-69G>T (n.1586-69G>T) c.1706-69G>T (n.1706-69G>T) c.1960-69G>T c.1202-69G>T (n.1202-69G>T) c.1583-69G>T (n.1583-69G>T) c.1325-69G>T (n.1325-69G>T) c.426+578G>T n.1855+578G>T n.1823-69G>T n.1822+578G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116791C>A | CA2582475085 | LDLR | c.1964-68C>A (n.1964-68C>A) c.1705+579C>A (n.1705+579C>A) c.1586-68C>A (n.1586-68C>A) c.1706-68C>A (n.1706-68C>A) c.1960-68C>A c.1202-68C>A (n.1202-68C>A) c.1583-68C>A (n.1583-68C>A) c.1325-68C>A (n.1325-68C>A) c.426+579C>A n.1855+579C>A n.1823-68C>A n.1822+579C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116791C>T | CA2582475086 | LDLR | c.1964-68C>T (n.1964-68C>T) c.1705+579C>T (n.1705+579C>T) c.1586-68C>T (n.1586-68C>T) c.1706-68C>T (n.1706-68C>T) c.1960-68C>T c.1202-68C>T (n.1202-68C>T) c.1583-68C>T (n.1583-68C>T) c.1325-68C>T (n.1325-68C>T) c.426+579C>T n.1855+579C>T n.1823-68C>T n.1822+579C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116792C>G | CA2582475087 | LDLR | c.1964-67C>G (n.1964-67C>G) c.1705+580C>G (n.1705+580C>G) c.1586-67C>G (n.1586-67C>G) c.1706-67C>G (n.1706-67C>G) c.1960-67C>G c.1202-67C>G (n.1202-67C>G) c.1583-67C>G (n.1583-67C>G) c.1325-67C>G (n.1325-67C>G) c.426+580C>G n.1855+580C>G n.1823-67C>G n.1822+580C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116792C>T | CA2582475088 | LDLR | c.1964-67C>T (n.1964-67C>T) c.1705+580C>T (n.1705+580C>T) c.1586-67C>T (n.1586-67C>T) c.1706-67C>T (n.1706-67C>T) c.1960-67C>T c.1202-67C>T (n.1202-67C>T) c.1583-67C>T (n.1583-67C>T) c.1325-67C>T (n.1325-67C>T) c.426+580C>T n.1855+580C>T n.1823-67C>T n.1822+580C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116793A>G | CA2838237961 | LDLR | c.1964-66A>G (n.1964-66A>G) c.1705+581A>G (n.1705+581A>G) c.1586-66A>G (n.1586-66A>G) c.1706-66A>G (n.1706-66A>G) c.1960-66A>G c.1202-66A>G (n.1202-66A>G) c.1583-66A>G (n.1583-66A>G) c.1325-66A>G (n.1325-66A>G) c.426+581A>G n.1855+581A>G n.1823-66A>G n.1822+581A>G | |
19 | g.11116794G>T | CA2582475089 | LDLR | c.1964-65G>T (n.1964-65G>T) c.1705+582G>T (n.1705+582G>T) c.1586-65G>T (n.1586-65G>T) c.1706-65G>T (n.1706-65G>T) c.1960-65G>T c.1202-65G>T (n.1202-65G>T) c.1583-65G>T (n.1583-65G>T) c.1325-65G>T (n.1325-65G>T) c.426+582G>T n.1855+582G>T n.1823-65G>T n.1822+582G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116795G>A | CA2582475090 | LDLR | c.1964-64G>A (n.1964-64G>A) c.1705+583G>A (n.1705+583G>A) c.1586-64G>A (n.1586-64G>A) c.1706-64G>A (n.1706-64G>A) c.1960-64G>A c.1202-64G>A (n.1202-64G>A) c.1583-64G>A (n.1583-64G>A) c.1325-64G>A (n.1325-64G>A) c.426+583G>A n.1855+583G>A n.1823-64G>A n.1822+583G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116795G>T | CA2582475091 | LDLR | c.1964-64G>T (n.1964-64G>T) c.1705+583G>T (n.1705+583G>T) c.1586-64G>T (n.1586-64G>T) c.1706-64G>T (n.1706-64G>T) c.1960-64G>T c.1202-64G>T (n.1202-64G>T) c.1583-64G>T (n.1583-64G>T) c.1325-64G>T (n.1325-64G>T) c.426+583G>T n.1855+583G>T n.1823-64G>T n.1822+583G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116796C>A | CA2582475092 | LDLR | c.1964-63C>A (n.1964-63C>A) c.1705+584C>A (n.1705+584C>A) c.1586-63C>A (n.1586-63C>A) c.1706-63C>A (n.1706-63C>A) c.1960-63C>A c.1202-63C>A (n.1202-63C>A) c.1583-63C>A (n.1583-63C>A) c.1325-63C>A (n.1325-63C>A) c.426+584C>A n.1855+584C>A n.1823-63C>A n.1822+584C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116796_11116799delinsCCCT | CA2322773603 | LDLR | c.1964-63_1964-60delinsCCCT (n.1964-63_1964-60delinsCCCT) c.1705+584_1705+587delinsCCCT (n.1705+584_1705+587delinsCCCT) c.1586-63_1586-60delinsCCCT (n.1586-63_1586-60delinsCCCT) c.1706-63_1706-60delinsCCCT (n.1706-63_1706-60delinsCCCT) c.1960-63_1960-60delinsCCCT c.1202-63_1202-60delinsCCCT (n.1202-63_1202-60delinsCCCT) c.1583-63_1583-60delinsCCCT (n.1583-63_1583-60delinsCCCT) c.1325-63_1325-60delinsCCCT (n.1325-63_1325-60delinsCCCT) c.426+584_426+587delinsCCCT n.1855+584_1855+587delinsCCCT n.1823-63_1823-60delinsCCCT n.1822+584_1822+587delinsCCCT | |
19 | g.11116797C>A | CA2582475093 | LDLR | c.1964-62C>A (n.1964-62C>A) c.1705+585C>A (n.1705+585C>A) c.1586-62C>A (n.1586-62C>A) c.1706-62C>A (n.1706-62C>A) c.1960-62C>A c.1202-62C>A (n.1202-62C>A) c.1583-62C>A (n.1583-62C>A) c.1325-62C>A (n.1325-62C>A) c.426+585C>A n.1855+585C>A n.1823-62C>A n.1822+585C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116797C= | CA2322773604 | LDLR | c.1964-62C= (n.1964-62C=) c.1705+585C= (n.1705+585C=) c.1586-62C= (n.1586-62C=) c.1706-62C= (n.1706-62C=) c.1960-62C= c.1202-62C= (n.1202-62C=) c.1583-62C= (n.1583-62C=) c.1325-62C= (n.1325-62C=) c.426+585C= n.1855+585C= n.1823-62C= n.1822+585C= | |
19 | g.11116797C>T | CA305301727 | LDLR | c.1964-62C>T (n.1964-62C>T) c.1705+585C>T (n.1705+585C>T) c.1586-62C>T (n.1586-62C>T) c.1706-62C>T (n.1706-62C>T) c.1960-62C>T c.1202-62C>T (n.1202-62C>T) c.1583-62C>T (n.1583-62C>T) c.1325-62C>T (n.1325-62C>T) c.426+585C>T n.1855+585C>T n.1823-62C>T n.1822+585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116798_11116800del | CA305301726 | LDLR | c.1964-61_1964-59del (n.1964-61_1964-59del) c.1705+586_1705+588del (n.1705+586_1705+588del) c.1586-61_1586-59del (n.1586-61_1586-59del) c.1706-61_1706-59del (n.1706-61_1706-59del) c.1960-61_1960-59del c.1202-61_1202-59del (n.1202-61_1202-59del) c.1583-61_1583-59del (n.1583-61_1583-59del) c.1325-61_1325-59del (n.1325-61_1325-59del) c.426+586_426+588del n.1855+586_1855+588del n.1823-61_1823-59del n.1822+586_1822+588del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116799_11116806del | CA2569847295 | LDLR | c.1964-60_1964-53del (n.1964-60_1964-53del) c.1705+587_1705+594del (n.1705+587_1705+594del) c.1586-60_1586-53del (n.1586-60_1586-53del) c.1706-60_1706-53del (n.1706-60_1706-53del) c.1960-60_1960-53del c.1202-60_1202-53del (n.1202-60_1202-53del) c.1583-60_1583-53del (n.1583-60_1583-53del) c.1325-60_1325-53del (n.1325-60_1325-53del) c.426+587_426+594del n.1855+587_1855+594del n.1823-60_1823-53del n.1822+587_1822+594del | gnomAD v4 |
19 | g.11116798C>A | CA2582475094 | LDLR | c.1964-61C>A (n.1964-61C>A) c.1705+586C>A (n.1705+586C>A) c.1586-61C>A (n.1586-61C>A) c.1706-61C>A (n.1706-61C>A) c.1960-61C>A c.1202-61C>A (n.1202-61C>A) c.1583-61C>A (n.1583-61C>A) c.1325-61C>A (n.1325-61C>A) c.426+586C>A n.1855+586C>A n.1823-61C>A n.1822+586C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116798C>T | CA2576625968 | LDLR | c.1964-61C>T (n.1964-61C>T) c.1705+586C>T (n.1705+586C>T) c.1586-61C>T (n.1586-61C>T) c.1706-61C>T (n.1706-61C>T) c.1960-61C>T c.1202-61C>T (n.1202-61C>T) c.1583-61C>T (n.1583-61C>T) c.1325-61C>T (n.1325-61C>T) c.426+586C>T n.1855+586C>T n.1823-61C>T n.1822+586C>T | |
19 | g.11116800C>A | CA2582475095 | LDLR | c.1964-59C>A (n.1964-59C>A) c.1705+588C>A (n.1705+588C>A) c.1586-59C>A (n.1586-59C>A) c.1706-59C>A (n.1706-59C>A) c.1960-59C>A c.1202-59C>A (n.1202-59C>A) c.1583-59C>A (n.1583-59C>A) c.1325-59C>A (n.1325-59C>A) c.426+588C>A n.1855+588C>A n.1823-59C>A n.1822+588C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116800C= | CA2322773605 | LDLR | c.1964-59C= (n.1964-59C=) c.1705+588C= (n.1705+588C=) c.1586-59C= (n.1586-59C=) c.1706-59C= (n.1706-59C=) c.1960-59C= c.1202-59C= (n.1202-59C=) c.1583-59C= (n.1583-59C=) c.1325-59C= (n.1325-59C=) c.426+588C= n.1855+588C= n.1823-59C= n.1822+588C= | |
19 | g.11116800C>T | CA993518455 | LDLR | c.1964-59C>T (n.1964-59C>T) c.1705+588C>T (n.1705+588C>T) c.1586-59C>T (n.1586-59C>T) c.1706-59C>T (n.1706-59C>T) c.1960-59C>T c.1202-59C>T (n.1202-59C>T) c.1583-59C>T (n.1583-59C>T) c.1325-59C>T (n.1325-59C>T) c.426+588C>T n.1855+588C>T n.1823-59C>T n.1822+588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116801A= | CA2322773607 | LDLR | c.1964-58A= (n.1964-58A=) c.1705+589A= (n.1705+589A=) c.1586-58A= (n.1586-58A=) c.1706-58A= (n.1706-58A=) c.1960-58A= c.1202-58A= (n.1202-58A=) c.1583-58A= (n.1583-58A=) c.1325-58A= (n.1325-58A=) c.426+589A= n.1855+589A= n.1823-58A= n.1822+589A= | |
19 | g.11116801A>G | CA993518456 | LDLR | c.1964-58A>G (n.1964-58A>G) c.1705+589A>G (n.1705+589A>G) c.1586-58A>G (n.1586-58A>G) c.1706-58A>G (n.1706-58A>G) c.1960-58A>G c.1202-58A>G (n.1202-58A>G) c.1583-58A>G (n.1583-58A>G) c.1325-58A>G (n.1325-58A>G) c.426+589A>G n.1855+589A>G n.1823-58A>G n.1822+589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116801A>T | CA2813598742 | LDLR | c.1964-58A>T (n.1964-58A>T) c.1705+589A>T (n.1705+589A>T) c.1586-58A>T (n.1586-58A>T) c.1706-58A>T (n.1706-58A>T) c.1960-58A>T c.1202-58A>T (n.1202-58A>T) c.1583-58A>T (n.1583-58A>T) c.1325-58A>T (n.1325-58A>T) c.426+589A>T n.1855+589A>T n.1823-58A>T n.1822+589A>T | |
19 | g.11116801_11116802delinsAG | CA2322773606 | LDLR | c.1964-58_1964-57delinsAG (n.1964-58_1964-57delinsAG) c.1705+589_1705+590delinsAG (n.1705+589_1705+590delinsAG) c.1586-58_1586-57delinsAG (n.1586-58_1586-57delinsAG) c.1706-58_1706-57delinsAG (n.1706-58_1706-57delinsAG) c.1960-58_1960-57delinsAG c.1202-58_1202-57delinsAG (n.1202-58_1202-57delinsAG) c.1583-58_1583-57delinsAG (n.1583-58_1583-57delinsAG) c.1325-58_1325-57delinsAG (n.1325-58_1325-57delinsAG) c.426+589_426+590delinsAG n.1855+589_1855+590delinsAG n.1823-58_1823-57delinsAG n.1822+589_1822+590delinsAG | |
19 | g.11116803del | CA305301729 | LDLR | c.1964-56del (n.1964-56del) c.1705+591del (n.1705+591del) c.1586-56del (n.1586-56del) c.1706-56del (n.1706-56del) c.1960-56del c.1202-56del (n.1202-56del) c.1583-56del (n.1583-56del) c.1325-56del (n.1325-56del) c.426+591del n.1855+591del n.1823-56del n.1822+591del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116803G>A | CA2735609310 | LDLR | c.1964-56G>A (n.1964-56G>A) c.1705+591G>A (n.1705+591G>A) c.1586-56G>A (n.1586-56G>A) c.1706-56G>A (n.1706-56G>A) c.1960-56G>A c.1202-56G>A (n.1202-56G>A) c.1583-56G>A (n.1583-56G>A) c.1325-56G>A (n.1325-56G>A) c.426+591G>A n.1855+591G>A n.1823-56G>A n.1822+591G>A | dbSNP |
19 | g.11116804del | CA2582475096 | LDLR | c.1964-55del (n.1964-55del) c.1705+592del (n.1705+592del) c.1586-55del (n.1586-55del) c.1706-55del (n.1706-55del) c.1960-55del c.1202-55del (n.1202-55del) c.1583-55del (n.1583-55del) c.1325-55del (n.1325-55del) c.426+592del n.1855+592del n.1823-55del n.1822+592del | gnomAD v4 |
19 | g.11116804A= | CA2322773608 | LDLR | c.1964-55A= (n.1964-55A=) c.1705+592A= (n.1705+592A=) c.1586-55A= (n.1586-55A=) c.1706-55A= (n.1706-55A=) c.1960-55A= c.1202-55A= (n.1202-55A=) c.1583-55A= (n.1583-55A=) c.1325-55A= (n.1325-55A=) c.426+592A= n.1855+592A= n.1823-55A= n.1822+592A= | |
19 | g.11116804A>C | CA14635599 | LDLR | c.1964-55A>C (n.1964-55A>C) c.1705+592A>C (n.1705+592A>C) c.1586-55A>C (n.1586-55A>C) c.1706-55A>C (n.1706-55A>C) c.1960-55A>C c.1202-55A>C (n.1202-55A>C) c.1583-55A>C (n.1583-55A>C) c.1325-55A>C (n.1325-55A>C) c.426+592A>C n.1855+592A>C n.1823-55A>C n.1822+592A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116804A>G | CA2581369511 | LDLR | c.1964-55A>G (n.1964-55A>G) c.1705+592A>G (n.1705+592A>G) c.1586-55A>G (n.1586-55A>G) c.1706-55A>G (n.1706-55A>G) c.1960-55A>G c.1202-55A>G (n.1202-55A>G) c.1583-55A>G (n.1583-55A>G) c.1325-55A>G (n.1325-55A>G) c.426+592A>G n.1855+592A>G n.1823-55A>G n.1822+592A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116804A>T | CA2581369510 | LDLR | c.1964-55A>T (n.1964-55A>T) c.1705+592A>T (n.1705+592A>T) c.1586-55A>T (n.1586-55A>T) c.1706-55A>T (n.1706-55A>T) c.1960-55A>T c.1202-55A>T (n.1202-55A>T) c.1583-55A>T (n.1583-55A>T) c.1325-55A>T (n.1325-55A>T) c.426+592A>T n.1855+592A>T n.1823-55A>T n.1822+592A>T | |
19 | g.11116805C>A | CA2582475097 | LDLR | c.1964-54C>A (n.1964-54C>A) c.1705+593C>A (n.1705+593C>A) c.1586-54C>A (n.1586-54C>A) c.1706-54C>A (n.1706-54C>A) c.1960-54C>A c.1202-54C>A (n.1202-54C>A) c.1583-54C>A (n.1583-54C>A) c.1325-54C>A (n.1325-54C>A) c.426+593C>A n.1855+593C>A n.1823-54C>A n.1822+593C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116806C= | CA2322773610 | LDLR | c.1964-53C= (n.1964-53C=) c.1705+594C= (n.1705+594C=) c.1586-53C= (n.1586-53C=) c.1706-53C= (n.1706-53C=) c.1960-53C= c.1202-53C= (n.1202-53C=) c.1583-53C= (n.1583-53C=) c.1325-53C= (n.1325-53C=) c.426+594C= n.1855+594C= n.1823-53C= n.1822+594C= | |
19 | g.11116806C>T | CA2322773609 | LDLR | c.1964-53C>T (n.1964-53C>T) c.1705+594C>T (n.1705+594C>T) c.1586-53C>T (n.1586-53C>T) c.1706-53C>T (n.1706-53C>T) c.1960-53C>T c.1202-53C>T (n.1202-53C>T) c.1583-53C>T (n.1583-53C>T) c.1325-53C>T (n.1325-53C>T) c.426+594C>T n.1855+594C>T n.1823-53C>T n.1822+594C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116808T>C | CA036089 | LDLR | c.1964-51T>C (n.1964-51T>C) c.1705+596T>C (n.1705+596T>C) c.1586-51T>C (n.1586-51T>C) c.1706-51T>C (n.1706-51T>C) c.1960-51T>C c.1202-51T>C (n.1202-51T>C) c.1583-51T>C (n.1583-51T>C) c.1325-51T>C (n.1325-51T>C) c.426+596T>C n.1855+596T>C n.1823-51T>C n.1822+596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116808T= | CA2322773611 | LDLR | c.1964-51T= (n.1964-51T=) c.1705+596T= (n.1705+596T=) c.1586-51T= (n.1586-51T=) c.1706-51T= (n.1706-51T=) c.1960-51T= c.1202-51T= (n.1202-51T=) c.1583-51T= (n.1583-51T=) c.1325-51T= (n.1325-51T=) c.426+596T= n.1855+596T= n.1823-51T= n.1822+596T= | |
19 | g.11116809C>A | CA2582475098 | LDLR | c.1964-50C>A (n.1964-50C>A) c.1705+597C>A (n.1705+597C>A) c.1586-50C>A (n.1586-50C>A) c.1706-50C>A (n.1706-50C>A) c.1960-50C>A c.1202-50C>A (n.1202-50C>A) c.1583-50C>A (n.1583-50C>A) c.1325-50C>A (n.1325-50C>A) c.426+597C>A n.1855+597C>A n.1823-50C>A n.1822+597C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116810_11116831delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | CA2322773612 | LDLR | c.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1964-49_1964-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1705+598_1705+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1586-49_1586-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1706-49_1706-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1960-49_1960-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA c.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1202-49_1202-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1583-49_1583-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA (n.1325-49_1325-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA) c.426+598_426+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1855+598_1855+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1823-49_1823-28delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA n.1822+598_1822+619delinsTGGGACTGGCATCAGCACGTGA | |
19 | g.11116811G>A | CA2322773614 | LDLR | c.1964-48G>A (n.1964-48G>A) c.1705+599G>A (n.1705+599G>A) c.1586-48G>A (n.1586-48G>A) c.1706-48G>A (n.1706-48G>A) c.1960-48G>A c.1202-48G>A (n.1202-48G>A) c.1583-48G>A (n.1583-48G>A) c.1325-48G>A (n.1325-48G>A) c.426+599G>A n.1855+599G>A n.1823-48G>A n.1822+599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116811G= | CA2322773613 | LDLR | c.1964-48G= (n.1964-48G=) c.1705+599G= (n.1705+599G=) c.1586-48G= (n.1586-48G=) c.1706-48G= (n.1706-48G=) c.1960-48G= c.1202-48G= (n.1202-48G=) c.1583-48G= (n.1583-48G=) c.1325-48G= (n.1325-48G=) c.426+599G= n.1855+599G= n.1823-48G= n.1822+599G= | |
19 | g.11116811G>T | CA2582475100 | LDLR | c.1964-48G>T (n.1964-48G>T) c.1705+599G>T (n.1705+599G>T) c.1586-48G>T (n.1586-48G>T) c.1706-48G>T (n.1706-48G>T) c.1960-48G>T c.1202-48G>T (n.1202-48G>T) c.1583-48G>T (n.1583-48G>T) c.1325-48G>T (n.1325-48G>T) c.426+599G>T n.1855+599G>T n.1823-48G>T n.1822+599G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116813del | CA2582475099 | LDLR | c.1964-46del (n.1964-46del) c.1705+601del (n.1705+601del) c.1586-46del (n.1586-46del) c.1706-46del (n.1706-46del) c.1960-46del c.1202-46del (n.1202-46del) c.1583-46del (n.1583-46del) c.1325-46del (n.1325-46del) c.426+601del n.1855+601del n.1823-46del n.1822+601del | gnomAD v4 |
19 | g.11116811_11116831del | CA305301732 | LDLR | c.1964-48_1964-28del (n.1964-48_1964-28del) c.1705+599_1705+619del (n.1705+599_1705+619del) c.1586-48_1586-28del (n.1586-48_1586-28del) c.1706-48_1706-28del (n.1706-48_1706-28del) c.1960-48_1960-28del c.1202-48_1202-28del (n.1202-48_1202-28del) c.1583-48_1583-28del (n.1583-48_1583-28del) c.1325-48_1325-28del (n.1325-48_1325-28del) c.426+599_426+619del n.1855+599_1855+619del n.1823-48_1823-28del n.1822+599_1822+619del | dbSNP |
19 | g.11116812G>T | CA2813598751 | LDLR | c.1964-47G>T (n.1964-47G>T) c.1705+600G>T (n.1705+600G>T) c.1586-47G>T (n.1586-47G>T) c.1706-47G>T (n.1706-47G>T) c.1960-47G>T c.1202-47G>T (n.1202-47G>T) c.1583-47G>T (n.1583-47G>T) c.1325-47G>T (n.1325-47G>T) c.426+600G>T n.1855+600G>T n.1823-47G>T n.1822+600G>T | |
19 | g.11116813G= | CA2322773615 | LDLR | c.1964-46G= (n.1964-46G=) c.1705+601G= (n.1705+601G=) c.1586-46G= (n.1586-46G=) c.1706-46G= (n.1706-46G=) c.1960-46G= c.1202-46G= (n.1202-46G=) c.1583-46G= (n.1583-46G=) c.1325-46G= (n.1325-46G=) c.426+601G= n.1855+601G= n.1823-46G= n.1822+601G= | |
19 | g.11116813G>T | CA631767364 | LDLR | c.1964-46G>T (n.1964-46G>T) c.1705+601G>T (n.1705+601G>T) c.1586-46G>T (n.1586-46G>T) c.1706-46G>T (n.1706-46G>T) c.1960-46G>T c.1202-46G>T (n.1202-46G>T) c.1583-46G>T (n.1583-46G>T) c.1325-46G>T (n.1325-46G>T) c.426+601G>T n.1855+601G>T n.1823-46G>T n.1822+601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116814A= | CA2322773616 | LDLR | c.1964-45A= (n.1964-45A=) c.1705+602A= (n.1705+602A=) c.1586-45A= (n.1586-45A=) c.1706-45A= (n.1706-45A=) c.1960-45A= c.1202-45A= (n.1202-45A=) c.1583-45A= (n.1583-45A=) c.1325-45A= (n.1325-45A=) c.426+602A= n.1855+602A= n.1823-45A= n.1822+602A= | |
19 | g.11116814A>C | CA2322773617 | LDLR | c.1964-45A>C (n.1964-45A>C) c.1705+602A>C (n.1705+602A>C) c.1586-45A>C (n.1586-45A>C) c.1706-45A>C (n.1706-45A>C) c.1960-45A>C c.1202-45A>C (n.1202-45A>C) c.1583-45A>C (n.1583-45A>C) c.1325-45A>C (n.1325-45A>C) c.426+602A>C n.1855+602A>C n.1823-45A>C n.1822+602A>C | dbSNP |
19 | g.11116814A>G | CA036082 | LDLR | c.1964-45A>G (n.1964-45A>G) c.1705+602A>G (n.1705+602A>G) c.1586-45A>G (n.1586-45A>G) c.1706-45A>G (n.1706-45A>G) c.1960-45A>G c.1202-45A>G (n.1202-45A>G) c.1583-45A>G (n.1583-45A>G) c.1325-45A>G (n.1325-45A>G) c.426+602A>G n.1855+602A>G n.1823-45A>G n.1822+602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116815C= | CA2322773618 | LDLR | c.1964-44C= (n.1964-44C=) c.1705+603C= (n.1705+603C=) c.1586-44C= (n.1586-44C=) c.1706-44C= (n.1706-44C=) c.1960-44C= c.1202-44C= (n.1202-44C=) c.1583-44C= (n.1583-44C=) c.1325-44C= (n.1325-44C=) c.426+603C= n.1855+603C= n.1823-44C= n.1822+603C= | |
19 | g.11116815C>T | CA2322773619 | LDLR | c.1964-44C>T (n.1964-44C>T) c.1705+603C>T (n.1705+603C>T) c.1586-44C>T (n.1586-44C>T) c.1706-44C>T (n.1706-44C>T) c.1960-44C>T c.1202-44C>T (n.1202-44C>T) c.1583-44C>T (n.1583-44C>T) c.1325-44C>T (n.1325-44C>T) c.426+603C>T n.1855+603C>T n.1823-44C>T n.1822+603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116816T>C | CA2582475101 | LDLR | c.1964-43T>C (n.1964-43T>C) c.1705+604T>C (n.1705+604T>C) c.1586-43T>C (n.1586-43T>C) c.1706-43T>C (n.1706-43T>C) c.1960-43T>C c.1202-43T>C (n.1202-43T>C) c.1583-43T>C (n.1583-43T>C) c.1325-43T>C (n.1325-43T>C) c.426+604T>C n.1855+604T>C n.1823-43T>C n.1822+604T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116817G>A | CA036068 | LDLR | c.1964-42G>A (n.1964-42G>A) c.1705+605G>A (n.1705+605G>A) c.1586-42G>A (n.1586-42G>A) c.1706-42G>A (n.1706-42G>A) c.1960-42G>A c.1202-42G>A (n.1202-42G>A) c.1583-42G>A (n.1583-42G>A) c.1325-42G>A (n.1325-42G>A) c.426+605G>A n.1855+605G>A n.1823-42G>A n.1822+605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116817G= | CA2322773620 | LDLR | c.1964-42G= (n.1964-42G=) c.1705+605G= (n.1705+605G=) c.1586-42G= (n.1586-42G=) c.1706-42G= (n.1706-42G=) c.1960-42G= c.1202-42G= (n.1202-42G=) c.1583-42G= (n.1583-42G=) c.1325-42G= (n.1325-42G=) c.426+605G= n.1855+605G= n.1823-42G= n.1822+605G= | |
19 | g.11116818del | CA2582475102 | LDLR | c.1964-41del (n.1964-41del) c.1705+606del (n.1705+606del) c.1586-41del (n.1586-41del) c.1706-41del (n.1706-41del) c.1960-41del c.1202-41del (n.1202-41del) c.1583-41del (n.1583-41del) c.1325-41del (n.1325-41del) c.426+606del n.1855+606del n.1823-41del n.1822+606del | gnomAD v4 |
19 | g.11116818G>A | CA2582475103 | LDLR | c.1964-41G>A (n.1964-41G>A) c.1705+606G>A (n.1705+606G>A) c.1586-41G>A (n.1586-41G>A) c.1706-41G>A (n.1706-41G>A) c.1960-41G>A c.1202-41G>A (n.1202-41G>A) c.1583-41G>A (n.1583-41G>A) c.1325-41G>A (n.1325-41G>A) c.426+606G>A n.1855+606G>A n.1823-41G>A n.1822+606G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116819C>A | CA2582475104 | LDLR | c.1964-40C>A (n.1964-40C>A) c.1705+607C>A (n.1705+607C>A) c.1586-40C>A (n.1586-40C>A) c.1706-40C>A (n.1706-40C>A) c.1960-40C>A c.1202-40C>A (n.1202-40C>A) c.1583-40C>A (n.1583-40C>A) c.1325-40C>A (n.1325-40C>A) c.426+607C>A n.1855+607C>A n.1823-40C>A n.1822+607C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116820A>G | CA2582475105 | LDLR | c.1964-39A>G (n.1964-39A>G) c.1705+608A>G (n.1705+608A>G) c.1586-39A>G (n.1586-39A>G) c.1706-39A>G (n.1706-39A>G) c.1960-39A>G c.1202-39A>G (n.1202-39A>G) c.1583-39A>G (n.1583-39A>G) c.1325-39A>G (n.1325-39A>G) c.426+608A>G n.1855+608A>G n.1823-39A>G n.1822+608A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116821T>A | CA2582475106 | LDLR | c.1964-38T>A (n.1964-38T>A) c.1705+609T>A (n.1705+609T>A) c.1586-38T>A (n.1586-38T>A) c.1706-38T>A (n.1706-38T>A) c.1960-38T>A c.1202-38T>A (n.1202-38T>A) c.1583-38T>A (n.1583-38T>A) c.1325-38T>A (n.1325-38T>A) c.426+609T>A n.1855+609T>A n.1823-38T>A n.1822+609T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116821T>C | CA2813598752 | LDLR | c.1964-38T>C (n.1964-38T>C) c.1705+609T>C (n.1705+609T>C) c.1586-38T>C (n.1586-38T>C) c.1706-38T>C (n.1706-38T>C) c.1960-38T>C c.1202-38T>C (n.1202-38T>C) c.1583-38T>C (n.1583-38T>C) c.1325-38T>C (n.1325-38T>C) c.426+609T>C n.1855+609T>C n.1823-38T>C n.1822+609T>C | |
19 | g.11116822C>A | CA2582475107 | LDLR | c.1964-37C>A (n.1964-37C>A) c.1705+610C>A (n.1705+610C>A) c.1586-37C>A (n.1586-37C>A) c.1706-37C>A (n.1706-37C>A) c.1960-37C>A c.1202-37C>A (n.1202-37C>A) c.1583-37C>A (n.1583-37C>A) c.1325-37C>A (n.1325-37C>A) c.426+610C>A n.1855+610C>A n.1823-37C>A n.1822+610C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116822C>T | CA2582475108 | LDLR | c.1964-37C>T (n.1964-37C>T) c.1705+610C>T (n.1705+610C>T) c.1586-37C>T (n.1586-37C>T) c.1706-37C>T (n.1706-37C>T) c.1960-37C>T c.1202-37C>T (n.1202-37C>T) c.1583-37C>T (n.1583-37C>T) c.1325-37C>T (n.1325-37C>T) c.426+610C>T n.1855+610C>T n.1823-37C>T n.1822+610C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116824G>A | CA036059 | LDLR | c.1964-35G>A (n.1964-35G>A) c.1705+612G>A (n.1705+612G>A) c.1586-35G>A (n.1586-35G>A) c.1706-35G>A (n.1706-35G>A) c.1960-35G>A c.1202-35G>A (n.1202-35G>A) c.1583-35G>A (n.1583-35G>A) c.1325-35G>A (n.1325-35G>A) c.426+612G>A n.1855+612G>A n.1823-35G>A n.1822+612G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116824G= | CA2322773621 | LDLR | c.1964-35G= (n.1964-35G=) c.1705+612G= (n.1705+612G=) c.1586-35G= (n.1586-35G=) c.1706-35G= (n.1706-35G=) c.1960-35G= c.1202-35G= (n.1202-35G=) c.1583-35G= (n.1583-35G=) c.1325-35G= (n.1325-35G=) c.426+612G= n.1855+612G= n.1823-35G= n.1822+612G= | |
19 | g.11116825C>A | CA2582475109 | LDLR | c.1964-34C>A (n.1964-34C>A) c.1705+613C>A (n.1705+613C>A) c.1586-34C>A (n.1586-34C>A) c.1706-34C>A (n.1706-34C>A) c.1960-34C>A c.1202-34C>A (n.1202-34C>A) c.1583-34C>A (n.1583-34C>A) c.1325-34C>A (n.1325-34C>A) c.426+613C>A n.1855+613C>A n.1823-34C>A n.1822+613C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116825C>T | CA2582475110 | LDLR | c.1964-34C>T (n.1964-34C>T) c.1705+613C>T (n.1705+613C>T) c.1586-34C>T (n.1586-34C>T) c.1706-34C>T (n.1706-34C>T) c.1960-34C>T c.1202-34C>T (n.1202-34C>T) c.1583-34C>T (n.1583-34C>T) c.1325-34C>T (n.1325-34C>T) c.426+613C>T n.1855+613C>T n.1823-34C>T n.1822+613C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116827C>A | CA2582475111 | LDLR | c.1964-32C>A (n.1964-32C>A) c.1705+615C>A (n.1705+615C>A) c.1586-32C>A (n.1586-32C>A) c.1706-32C>A (n.1706-32C>A) c.1960-32C>A c.1202-32C>A (n.1202-32C>A) c.1583-32C>A (n.1583-32C>A) c.1325-32C>A (n.1325-32C>A) c.426+615C>A n.1855+615C>A n.1823-32C>A n.1822+615C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116827C= | CA2322773622 | LDLR | c.1964-32C= (n.1964-32C=) c.1705+615C= (n.1705+615C=) c.1586-32C= (n.1586-32C=) c.1706-32C= (n.1706-32C=) c.1960-32C= c.1202-32C= (n.1202-32C=) c.1583-32C= (n.1583-32C=) c.1325-32C= (n.1325-32C=) c.426+615C= n.1855+615C= n.1823-32C= n.1822+615C= | |
19 | g.11116827C>T | CA036043 | LDLR | c.1964-32C>T (n.1964-32C>T) c.1705+615C>T (n.1705+615C>T) c.1586-32C>T (n.1586-32C>T) c.1706-32C>T (n.1706-32C>T) c.1960-32C>T c.1202-32C>T (n.1202-32C>T) c.1583-32C>T (n.1583-32C>T) c.1325-32C>T (n.1325-32C>T) c.426+615C>T n.1855+615C>T n.1823-32C>T n.1822+615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116828G>A | CA036035 | LDLR | c.1964-31G>A (n.1964-31G>A) c.1705+616G>A (n.1705+616G>A) c.1586-31G>A (n.1586-31G>A) c.1706-31G>A (n.1706-31G>A) c.1960-31G>A c.1202-31G>A (n.1202-31G>A) c.1583-31G>A (n.1583-31G>A) c.1325-31G>A (n.1325-31G>A) c.426+616G>A n.1855+616G>A n.1823-31G>A n.1822+616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116828G>C | CA2582475112 | LDLR | c.1964-31G>C (n.1964-31G>C) c.1705+616G>C (n.1705+616G>C) c.1586-31G>C (n.1586-31G>C) c.1706-31G>C (n.1706-31G>C) c.1960-31G>C c.1202-31G>C (n.1202-31G>C) c.1583-31G>C (n.1583-31G>C) c.1325-31G>C (n.1325-31G>C) c.426+616G>C n.1855+616G>C n.1823-31G>C n.1822+616G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116828G= | CA2322773623 | LDLR | c.1964-31G= (n.1964-31G=) c.1705+616G= (n.1705+616G=) c.1586-31G= (n.1586-31G=) c.1706-31G= (n.1706-31G=) c.1960-31G= c.1202-31G= (n.1202-31G=) c.1583-31G= (n.1583-31G=) c.1325-31G= (n.1325-31G=) c.426+616G= n.1855+616G= n.1823-31G= n.1822+616G= | |
19 | g.11116830G>T | CA657201337 | LDLR | c.1964-29G>T (n.1964-29G>T) c.1705+618G>T (n.1705+618G>T) c.1586-29G>T (n.1586-29G>T) c.1706-29G>T (n.1706-29G>T) c.1960-29G>T c.1202-29G>T (n.1202-29G>T) c.1583-29G>T (n.1583-29G>T) c.1325-29G>T (n.1325-29G>T) c.426+618G>T n.1855+618G>T n.1823-29G>T n.1822+618G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116833C= | CA2322773624 | LDLR | c.1964-26C= (n.1964-26C=) c.1705+621C= (n.1705+621C=) c.1586-26C= (n.1586-26C=) c.1706-26C= (n.1706-26C=) c.1960-26C= c.1202-26C= (n.1202-26C=) c.1583-26C= (n.1583-26C=) c.1325-26C= (n.1325-26C=) c.426+621C= n.1855+621C= n.1823-26C= n.1822+621C= | |
19 | g.11116833C>T | CA631767370 | LDLR | c.1964-26C>T (n.1964-26C>T) c.1705+621C>T (n.1705+621C>T) c.1586-26C>T (n.1586-26C>T) c.1706-26C>T (n.1706-26C>T) c.1960-26C>T c.1202-26C>T (n.1202-26C>T) c.1583-26C>T (n.1583-26C>T) c.1325-26C>T (n.1325-26C>T) c.426+621C>T n.1855+621C>T n.1823-26C>T n.1822+621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116835C= | CA2322773625 | LDLR | c.1964-24C= (n.1964-24C=) c.1705+623C= (n.1705+623C=) c.1586-24C= (n.1586-24C=) c.1706-24C= (n.1706-24C=) c.1960-24C= c.1202-24C= (n.1202-24C=) c.1583-24C= (n.1583-24C=) c.1325-24C= (n.1325-24C=) c.426+623C= n.1855+623C= n.1823-24C= n.1822+623C= | |
19 | g.11116835C>T | CA993518481 | LDLR | c.1964-24C>T (n.1964-24C>T) c.1705+623C>T (n.1705+623C>T) c.1586-24C>T (n.1586-24C>T) c.1706-24C>T (n.1706-24C>T) c.1960-24C>T c.1202-24C>T (n.1202-24C>T) c.1583-24C>T (n.1583-24C>T) c.1325-24C>T (n.1325-24C>T) c.426+623C>T n.1855+623C>T n.1823-24C>T n.1822+623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116836T>C | CA036024 | LDLR | c.1964-23T>C (n.1964-23T>C) c.1705+624T>C (n.1705+624T>C) c.1586-23T>C (n.1586-23T>C) c.1706-23T>C (n.1706-23T>C) c.1960-23T>C c.1202-23T>C (n.1202-23T>C) c.1583-23T>C (n.1583-23T>C) c.1325-23T>C (n.1325-23T>C) c.426+624T>C n.1855+624T>C n.1823-23T>C n.1822+624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116836T= | CA2322773626 | LDLR | c.1964-23T= (n.1964-23T=) c.1705+624T= (n.1705+624T=) c.1586-23T= (n.1586-23T=) c.1706-23T= (n.1706-23T=) c.1960-23T= c.1202-23T= (n.1202-23T=) c.1583-23T= (n.1583-23T=) c.1325-23T= (n.1325-23T=) c.426+624T= n.1855+624T= n.1823-23T= n.1822+624T= | |
19 | g.11116837C= | CA2322773627 | LDLR | c.1964-22C= (n.1964-22C=) c.1705+625C= (n.1705+625C=) c.1586-22C= (n.1586-22C=) c.1706-22C= (n.1706-22C=) c.1960-22C= c.1202-22C= (n.1202-22C=) c.1583-22C= (n.1583-22C=) c.1325-22C= (n.1325-22C=) c.426+625C= n.1855+625C= n.1823-22C= n.1822+625C= | |
19 | g.11116837C>G | CA305301736 | LDLR | c.1964-22C>G (n.1964-22C>G) c.1705+625C>G (n.1705+625C>G) c.1586-22C>G (n.1586-22C>G) c.1706-22C>G (n.1706-22C>G) c.1960-22C>G c.1202-22C>G (n.1202-22C>G) c.1583-22C>G (n.1583-22C>G) c.1325-22C>G (n.1325-22C>G) c.426+625C>G n.1855+625C>G n.1823-22C>G n.1822+625C>G | dbSNP |
19 | g.11116838dup | CA9204950 | LDLR | c.1964-21dup (n.1964-21dup) c.1705+626dup (n.1705+626dup) c.1586-21dup (n.1586-21dup) c.1706-21dup (n.1706-21dup) c.1960-21dup c.1202-21dup (n.1202-21dup) c.1583-21dup (n.1583-21dup) c.1325-21dup (n.1325-21dup) c.426+626dup n.1855+626dup n.1823-21dup n.1822+626dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116838del | CA916081225 | LDLR | c.1964-21del (n.1964-21del) c.1705+626del (n.1705+626del) c.1586-21del (n.1586-21del) c.1706-21del (n.1706-21del) c.1960-21del c.1202-21del (n.1202-21del) c.1583-21del (n.1583-21del) c.1325-21del (n.1325-21del) c.426+626del n.1855+626del n.1823-21del n.1822+626del | |
19 | g.11116837_11116840delinsCCTT | CA2322773628 | LDLR | c.1964-22_1964-19delinsCCTT (n.1964-22_1964-19delinsCCTT) c.1705+625_1705+628delinsCCTT (n.1705+625_1705+628delinsCCTT) c.1586-22_1586-19delinsCCTT (n.1586-22_1586-19delinsCCTT) c.1706-22_1706-19delinsCCTT (n.1706-22_1706-19delinsCCTT) c.1960-22_1960-19delinsCCTT c.1202-22_1202-19delinsCCTT (n.1202-22_1202-19delinsCCTT) c.1583-22_1583-19delinsCCTT (n.1583-22_1583-19delinsCCTT) c.1325-22_1325-19delinsCCTT (n.1325-22_1325-19delinsCCTT) c.426+625_426+628delinsCCTT n.1855+625_1855+628delinsCCTT n.1823-22_1823-19delinsCCTT n.1822+625_1822+628delinsCCTT | |
19 | g.11116838_11116840del | CA023556 | LDLR | c.1964-21_1964-19del (n.1964-21_1964-19del) c.1705+626_1705+628del (n.1705+626_1705+628del) c.1586-21_1586-19del (n.1586-21_1586-19del) c.1706-21_1706-19del (n.1706-21_1706-19del) c.1960-21_1960-19del c.1202-21_1202-19del (n.1202-21_1202-19del) c.1583-21_1583-19del (n.1583-21_1583-19del) c.1325-21_1325-19del (n.1325-21_1325-19del) c.426+626_426+628del n.1855+626_1855+628del n.1823-21_1823-19del n.1822+626_1822+628del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116840T>A | CA2582475113 | LDLR | c.1964-19T>A (n.1964-19T>A) c.1705+628T>A (n.1705+628T>A) c.1586-19T>A (n.1586-19T>A) c.1706-19T>A (n.1706-19T>A) c.1960-19T>A c.1202-19T>A (n.1202-19T>A) c.1583-19T>A (n.1583-19T>A) c.1325-19T>A (n.1325-19T>A) c.426+628T>A n.1855+628T>A n.1823-19T>A n.1822+628T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116840T>C | CA035965 | LDLR | c.1964-19T>C (n.1964-19T>C) c.1705+628T>C (n.1705+628T>C) c.1586-19T>C (n.1586-19T>C) c.1706-19T>C (n.1706-19T>C) c.1960-19T>C c.1202-19T>C (n.1202-19T>C) c.1583-19T>C (n.1583-19T>C) c.1325-19T>C (n.1325-19T>C) c.426+628T>C n.1855+628T>C n.1823-19T>C n.1822+628T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116840T= | CA2322773629 | LDLR | c.1964-19T= (n.1964-19T=) c.1705+628T= (n.1705+628T=) c.1586-19T= (n.1586-19T=) c.1706-19T= (n.1706-19T=) c.1960-19T= c.1202-19T= (n.1202-19T=) c.1583-19T= (n.1583-19T=) c.1325-19T= (n.1325-19T=) c.426+628T= n.1855+628T= n.1823-19T= n.1822+628T= | |
19 | g.11116843C>A | CA2582475114 | LDLR | c.1964-16C>A (n.1964-16C>A) c.1705+631C>A (n.1705+631C>A) c.1586-16C>A (n.1586-16C>A) c.1706-16C>A (n.1706-16C>A) c.1960-16C>A c.1202-16C>A (n.1202-16C>A) c.1583-16C>A (n.1583-16C>A) c.1325-16C>A (n.1325-16C>A) c.426+631C>A n.1855+631C>A n.1823-16C>A n.1822+631C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116843C= | CA2322773630 | LDLR | c.1964-16C= (n.1964-16C=) c.1705+631C= (n.1705+631C=) c.1586-16C= (n.1586-16C=) c.1706-16C= (n.1706-16C=) c.1960-16C= c.1202-16C= (n.1202-16C=) c.1583-16C= (n.1583-16C=) c.1325-16C= (n.1325-16C=) c.426+631C= n.1855+631C= n.1823-16C= n.1822+631C= | |
19 | g.11116843C>G | CA2576625969 | LDLR | c.1964-16C>G (n.1964-16C>G) c.1705+631C>G (n.1705+631C>G) c.1586-16C>G (n.1586-16C>G) c.1706-16C>G (n.1706-16C>G) c.1960-16C>G c.1202-16C>G (n.1202-16C>G) c.1583-16C>G (n.1583-16C>G) c.1325-16C>G (n.1325-16C>G) c.426+631C>G n.1855+631C>G n.1823-16C>G n.1822+631C>G | |
19 | g.11116843C>T | CA035954 | LDLR | c.1964-16C>T (n.1964-16C>T) c.1705+631C>T (n.1705+631C>T) c.1586-16C>T (n.1586-16C>T) c.1706-16C>T (n.1706-16C>T) c.1960-16C>T c.1202-16C>T (n.1202-16C>T) c.1583-16C>T (n.1583-16C>T) c.1325-16C>T (n.1325-16C>T) c.426+631C>T n.1855+631C>T n.1823-16C>T n.1822+631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116844C>T | CA2576625970 | LDLR | c.1964-15C>T (n.1964-15C>T) c.1705+632C>T (n.1705+632C>T) c.1586-15C>T (n.1586-15C>T) c.1706-15C>T (n.1706-15C>T) c.1960-15C>T c.1202-15C>T (n.1202-15C>T) c.1583-15C>T (n.1583-15C>T) c.1325-15C>T (n.1325-15C>T) c.426+632C>T n.1855+632C>T n.1823-15C>T n.1822+632C>T | |
19 | g.11116845A= | CA2322773631 | LDLR | c.1964-14A= (n.1964-14A=) c.1705+633A= (n.1705+633A=) c.1586-14A= (n.1586-14A=) c.1706-14A= (n.1706-14A=) c.1960-14A= c.1202-14A= (n.1202-14A=) c.1583-14A= (n.1583-14A=) c.1325-14A= (n.1325-14A=) c.426+633A= n.1855+633A= n.1823-14A= n.1822+633A= | |
19 | g.11116845A>G | CA631767371 | LDLR | c.1964-14A>G (n.1964-14A>G) c.1705+633A>G (n.1705+633A>G) c.1586-14A>G (n.1586-14A>G) c.1706-14A>G (n.1706-14A>G) c.1960-14A>G c.1202-14A>G (n.1202-14A>G) c.1583-14A>G (n.1583-14A>G) c.1325-14A>G (n.1325-14A>G) c.426+633A>G n.1855+633A>G n.1823-14A>G n.1822+633A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116847T>C | CA2582475115 | LDLR | c.1964-12T>C (n.1964-12T>C) c.1705+635T>C (n.1705+635T>C) c.1586-12T>C (n.1586-12T>C) c.1706-12T>C (n.1706-12T>C) c.1960-12T>C c.1202-12T>C (n.1202-12T>C) c.1583-12T>C (n.1583-12T>C) c.1325-12T>C (n.1325-12T>C) c.426+635T>C n.1855+635T>C n.1823-12T>C n.1822+635T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116849G>A | CA035940 | LDLR | c.1964-10G>A (n.1964-10G>A) c.1705+637G>A (n.1705+637G>A) c.1586-10G>A (n.1586-10G>A) c.1706-10G>A (n.1706-10G>A) c.1960-10G>A c.1202-10G>A (n.1202-10G>A) c.1583-10G>A (n.1583-10G>A) c.1325-10G>A (n.1325-10G>A) c.426+637G>A n.1855+637G>A n.1823-10G>A n.1822+637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116849G>C | CA2581369512 | LDLR | c.1964-10G>C (n.1964-10G>C) c.1705+637G>C (n.1705+637G>C) c.1586-10G>C (n.1586-10G>C) c.1706-10G>C (n.1706-10G>C) c.1960-10G>C c.1202-10G>C (n.1202-10G>C) c.1583-10G>C (n.1583-10G>C) c.1325-10G>C (n.1325-10G>C) c.426+637G>C n.1855+637G>C n.1823-10G>C n.1822+637G>C | |
19 | g.11116849G= | CA2322773632 | LDLR | c.1964-10G= (n.1964-10G=) c.1705+637G= (n.1705+637G=) c.1586-10G= (n.1586-10G=) c.1706-10G= (n.1706-10G=) c.1960-10G= c.1202-10G= (n.1202-10G=) c.1583-10G= (n.1583-10G=) c.1325-10G= (n.1325-10G=) c.426+637G= n.1855+637G= n.1823-10G= n.1822+637G= | |
19 | g.11116849G>T | CA2581369513 | LDLR | c.1964-10G>T (n.1964-10G>T) c.1705+637G>T (n.1705+637G>T) c.1586-10G>T (n.1586-10G>T) c.1706-10G>T (n.1706-10G>T) c.1960-10G>T c.1202-10G>T (n.1202-10G>T) c.1583-10G>T (n.1583-10G>T) c.1325-10G>T (n.1325-10G>T) c.426+637G>T n.1855+637G>T n.1823-10G>T n.1822+637G>T | |
19 | g.11116851G>A | CA2580096321 | LDLR | c.1964-8G>A (n.1964-8G>A) c.1705+639G>A (n.1705+639G>A) c.1586-8G>A (n.1586-8G>A) c.1706-8G>A (n.1706-8G>A) c.1960-8G>A c.1202-8G>A (n.1202-8G>A) c.1583-8G>A (n.1583-8G>A) c.1325-8G>A (n.1325-8G>A) c.426+639G>A n.1855+639G>A n.1823-8G>A n.1822+639G>A | ClinVar |
19 | g.11116851G>T | CA2739276490 | LDLR | c.1964-8G>T (n.1964-8G>T) c.1705+639G>T (n.1705+639G>T) c.1586-8G>T (n.1586-8G>T) c.1706-8G>T (n.1706-8G>T) c.1960-8G>T c.1202-8G>T (n.1202-8G>T) c.1583-8G>T (n.1583-8G>T) c.1325-8G>T (n.1325-8G>T) c.426+639G>T n.1855+639G>T n.1823-8G>T n.1822+639G>T | ClinVar |
19 | g.11116852T>G | CA2499225323 | LDLR | c.1964-7T>G (n.1964-7T>G) c.1705+640T>G (n.1705+640T>G) c.1586-7T>G (n.1586-7T>G) c.1706-7T>G (n.1706-7T>G) c.1960-7T>G c.1202-7T>G (n.1202-7T>G) c.1583-7T>G (n.1583-7T>G) c.1325-7T>G (n.1325-7T>G) c.426+640T>G n.1855+640T>G n.1823-7T>G n.1822+640T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116854T>A | CA891844318 | LDLR | c.1964-5T>A (n.1964-5T>A) c.1705+642T>A (n.1705+642T>A) c.1586-5T>A (n.1586-5T>A) c.1706-5T>A (n.1706-5T>A) c.1960-5T>A c.1202-5T>A (n.1202-5T>A) c.1583-5T>A (n.1583-5T>A) c.1325-5T>A (n.1325-5T>A) c.426+642T>A n.1855+642T>A n.1823-5T>A n.1822+642T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116854T>C | CA632115416 | LDLR | c.1964-5T>C (n.1964-5T>C) c.1705+642T>C (n.1705+642T>C) c.1586-5T>C (n.1586-5T>C) c.1706-5T>C (n.1706-5T>C) c.1960-5T>C c.1202-5T>C (n.1202-5T>C) c.1583-5T>C (n.1583-5T>C) c.1325-5T>C (n.1325-5T>C) c.426+642T>C n.1855+642T>C n.1823-5T>C n.1822+642T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116854T= | CA2322773633 | LDLR | c.1964-5T= (n.1964-5T=) c.1705+642T= (n.1705+642T=) c.1586-5T= (n.1586-5T=) c.1706-5T= (n.1706-5T=) c.1960-5T= c.1202-5T= (n.1202-5T=) c.1583-5T= (n.1583-5T=) c.1325-5T= (n.1325-5T=) c.426+642T= n.1855+642T= n.1823-5T= n.1822+642T= | |
19 | g.11116855_11116856del | CA2582475116 | LDLR | c.1964-4_1964-3del (n.1964-4_1964-3del) c.1705+643_1705+644del (n.1705+643_1705+644del) c.1586-4_1586-3del (n.1586-4_1586-3del) c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del) c.1960-4_1960-3del c.1202-4_1202-3del (n.1202-4_1202-3del) c.1583-4_1583-3del (n.1583-4_1583-3del) c.1325-4_1325-3del (n.1325-4_1325-3del) c.426+643_426+644del n.1855+643_1855+644del n.1823-4_1823-3del n.1822+643_1822+644del | gnomAD v4 |
19 | g.11116856T>C | CA2582475117 | LDLR | c.1964-3T>C (n.1964-3T>C) c.1705+644T>C (n.1705+644T>C) c.1586-3T>C (n.1586-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) c.1960-3T>C c.1202-3T>C (n.1202-3T>C) c.1583-3T>C (n.1583-3T>C) c.1325-3T>C (n.1325-3T>C) c.426+644T>C n.1855+644T>C n.1823-3T>C n.1822+644T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116856T>G | CA2844645824 | LDLR | c.1964-3T>G (n.1964-3T>G) c.1705+644T>G (n.1705+644T>G) c.1586-3T>G (n.1586-3T>G) c.1706-3T>G (n.1706-3T>G) c.1960-3T>G c.1202-3T>G (n.1202-3T>G) c.1583-3T>G (n.1583-3T>G) c.1325-3T>G (n.1325-3T>G) c.426+644T>G n.1855+644T>G n.1823-3T>G n.1822+644T>G | |
19 | g.11116857A= | CA2322773634 | LDLR | c.1964-2A= (n.1964-2A=) c.1705+645A= (n.1705+645A=) c.1586-2A= (n.1586-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) c.1960-2A= c.1202-2A= (n.1202-2A=) c.1583-2A= (n.1583-2A=) c.1325-2A= (n.1325-2A=) c.426+645A= n.1855+645A= n.1823-2A= n.1822+645A= | |
19 | g.11116857A>C | CA10585577 | LDLR | c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.1705+645A>C (n.1705+645A>C) c.1586-2A>C (n.1586-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) c.1960-2A>C c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.1325-2A>C (n.1325-2A>C) c.426+645A>C n.1855+645A>C n.1823-2A>C n.1822+645A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857A>G | CA404089602 | LDLR | c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.1705+645A>G (n.1705+645A>G) c.1586-2A>G (n.1586-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) c.1960-2A>G c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.1325-2A>G (n.1325-2A>G) c.426+645A>G n.1855+645A>G n.1823-2A>G n.1822+645A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857A>T | CA10583778 | LDLR | c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.1705+645A>T (n.1705+645A>T) c.1586-2A>T (n.1586-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) c.1960-2A>T c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1325-2A>T (n.1325-2A>T) c.426+645A>T n.1855+645A>T n.1823-2A>T n.1822+645A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116857_11116861del | CA2695228140 | LDLR | c.1964-2_1966del c.1705+645_1705+649del (n.1705+645_1705+649del) c.1586-2_1588del c.1706-2_1708del c.1960-2_1962del c.1202-2_1204del c.1583-2_1585del c.1325-2_1327del c.426+645_426+649del n.1855+645_1855+649del n.1823-2_1825del n.1822+645_1822+649del | |
19 | g.11116859_11116868del | CA2580096326 | LDLR | c.1964_1973del c.1705+647_1705+656del (n.1705+647_1705+656del) c.1586_1595del c.1706_1715del c.1960_1969del c.1202_1211del c.1583_1592del c.1325_1334del c.426+647_426+656del n.1855+647_1855+656del n.1823_1832del n.1822+647_1822+656del | ClinVar |
19 | g.11116858G>A | CA10585578 | LDLR | c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.1705+646G>A (n.1705+646G>A) c.1586-1G>A (n.1586-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) c.1960-1G>A c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1325-1G>A (n.1325-1G>A) c.426+646G>A n.1855+646G>A n.1823-1G>A n.1822+646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116858G>C | CA16620739 | LDLR | c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.1705+646G>C (n.1705+646G>C) c.1586-1G>C (n.1586-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) c.1960-1G>C c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.1325-1G>C (n.1325-1G>C) c.426+646G>C n.1855+646G>C n.1823-1G>C n.1822+646G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116858G= | CA2322773635 | LDLR | c.1964-1G= (n.1964-1G=) c.1705+646G= (n.1705+646G=) c.1586-1G= (n.1586-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) c.1960-1G= c.1202-1G= (n.1202-1G=) c.1583-1G= (n.1583-1G=) c.1325-1G= (n.1325-1G=) c.426+646G= n.1855+646G= n.1823-1G= n.1822+646G= | |
19 | g.11116858G>T | CA10585579 | LDLR | c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.1705+646G>T (n.1705+646G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) c.1960-1G>T c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.1325-1G>T (n.1325-1G>T) c.426+646G>T n.1855+646G>T n.1823-1G>T n.1822+646G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116859A>C | CA404089610 | LDLR | c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1705+647A>C (n.1705+647A>C) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1960A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.426+647A>C n.1855+647A>C n.1823A>C n.1822+647A>C | |
19 | g.11116859A>G | CA404089612 | LDLR | c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1705+647A>G (n.1705+647A>G) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1960A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.426+647A>G n.1855+647A>G n.1823A>G n.1822+647A>G | ClinVar |
19 | g.11116859A>T | CA404089614 | LDLR | c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1705+647A>T (n.1705+647A>T) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1960A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.426+647A>T n.1855+647A>T n.1823A>T n.1822+647A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116860T>A | CA404089617 | LDLR | c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.1705+648T>A (n.1705+648T>A) c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.1961T>A c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1584T>A (p.Asp528Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.426+648T>A n.1855+648T>A n.1824T>A n.1822+648T>A | |
19 | g.11116860T>C | CA505486129 | LDLR | c.1965T>C (p.Asp655=) c.1705+648T>C (n.1705+648T>C) c.1587T>C (p.Asp529=) c.1707T>C (p.Asp569=) c.1961T>C c.1203T>C (p.Asp401=) c.1584T>C (p.Asp528=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.426+648T>C n.1855+648T>C n.1824T>C n.1822+648T>C | |
19 | g.11116860T>G | CA404089619 | LDLR | c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1705+648T>G (n.1705+648T>G) c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.1961T>G c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1584T>G (p.Asp528Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.426+648T>G n.1855+648T>G n.1824T>G n.1822+648T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116860T= | CA2322773637 | LDLR | c.1965T= (p.Asp655=) c.1705+648T= (n.1705+648T=) c.1587T= (p.Asp529=) c.1707T= (p.Asp569=) c.1961T= c.1203T= (p.Asp401=) c.1584T= (p.Asp528=) c.1326T= (p.Asp442=) c.426+648T= n.1855+648T= n.1824T= n.1822+648T= | |
19 | g.11116860_11116863delinsTCTC | CA2322773636 | LDLR | c.1965_1968delinsTCTC (p.Asp655=) c.1705+648_1705+651delinsTCTC (n.1705+648_1705+651delinsTCTC) c.1587_1590delinsTCTC (p.Asp529=) c.1707_1710delinsTCTC (p.Asp569=) c.1961_1964delinsTCTC c.1203_1206delinsTCTC (p.Asp401=) c.1584_1587delinsTCTC (p.Asp528=) c.1326_1329delinsTCTC (p.Asp442=) c.426+648_426+651delinsTCTC n.1855+648_1855+651delinsTCTC n.1824_1827delinsTCTC n.1822+648_1822+651delinsTCTC | |
19 | g.11116861C>A | CA404089627 | LDLR | c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1705+649C>A (n.1705+649C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1962C>A c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.426+649C>A n.1855+649C>A n.1825C>A n.1822+649C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116861C>G | CA404089623 | LDLR | c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1705+649C>G (n.1705+649C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1962C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.426+649C>G n.1855+649C>G n.1825C>G n.1822+649C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116861C>T | CA404089626 | LDLR | c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1705+649C>T (n.1705+649C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1962C>T c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.426+649C>T n.1855+649C>T n.1825C>T n.1822+649C>T | |
19 | g.11116864_11116866del | CA036098 | LDLR | c.1969_1971del (p.Leu657del) c.1705+652_1705+654del (n.1705+652_1705+654del) c.1591_1593del (p.Leu531del) c.1711_1713del (p.Leu571del) c.1965_1967del c.1207_1209del (p.Leu403del) c.1588_1590del (p.Leu530del) c.1330_1332del (p.Leu444del) c.426+652_426+654del n.1855+652_1855+654del n.1828_1830del n.1822+652_1822+654del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116862T>A | CA404089629 | LDLR | c.1967T>A (p.Leu656His) c.1705+650T>A (n.1705+650T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.1963T>A c.1205T>A (p.Leu402His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.426+650T>A n.1855+650T>A n.1826T>A n.1822+650T>A | |
19 | g.11116862T>C | CA404089632 | LDLR | c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1705+650T>C (n.1705+650T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1963T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.426+650T>C n.1855+650T>C n.1826T>C n.1822+650T>C | |
19 | g.11116862T>G | CA404089635 | LDLR | c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1705+650T>G (n.1705+650T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1963T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.426+650T>G n.1855+650T>G n.1826T>G n.1822+650T>G | |
19 | g.11116863C>A | CA505486133 | LDLR | c.1968C>A (p.Leu656=) c.1705+651C>A (n.1705+651C>A) c.1590C>A (p.Leu530=) c.1710C>A (p.Leu570=) c.1964C>A c.1206C>A (p.Leu402=) c.1587C>A (p.Leu529=) c.1329C>A (p.Leu443=) c.426+651C>A n.1855+651C>A n.1827C>A n.1822+651C>A | |
19 | g.11116863C= | CA2322773638 | LDLR | c.1968C= (p.Leu656=) c.1705+651C= (n.1705+651C=) c.1590C= (p.Leu530=) c.1710C= (p.Leu570=) c.1964C= c.1206C= (p.Leu402=) c.1587C= (p.Leu529=) c.1329C= (p.Leu443=) c.426+651C= n.1855+651C= n.1827C= n.1822+651C= | |
19 | g.11116863C>G | CA505486134 | LDLR | c.1968C>G (p.Leu656=) c.1705+651C>G (n.1705+651C>G) c.1590C>G (p.Leu530=) c.1710C>G (p.Leu570=) c.1964C>G c.1206C>G (p.Leu402=) c.1587C>G (p.Leu529=) c.1329C>G (p.Leu443=) c.426+651C>G n.1855+651C>G n.1827C>G n.1822+651C>G | |
19 | g.11116863C>T | CA036115 | LDLR | c.1968C>T (p.Leu656=) c.1705+651C>T (n.1705+651C>T) c.1590C>T (p.Leu530=) c.1710C>T (p.Leu570=) c.1964C>T c.1206C>T (p.Leu402=) c.1587C>T (p.Leu529=) c.1329C>T (p.Leu443=) c.426+651C>T n.1855+651C>T n.1827C>T n.1822+651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116864C>A | CA404089639 | LDLR | c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.1705+652C>A (n.1705+652C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.1965C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.426+652C>A n.1855+652C>A n.1828C>A n.1822+652C>A | |
19 | g.11116864C= | CA2322773639 | LDLR | c.1969C= (p.Leu657=) c.1705+652C= (n.1705+652C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1711C= (p.Leu571=) c.1965C= c.1207C= (p.Leu403=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1330C= (p.Leu444=) c.426+652C= n.1855+652C= n.1828C= n.1822+652C= | |
19 | g.11116864C>G | CA404089643 | LDLR | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1705+652C>G (n.1705+652C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1965C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.426+652C>G n.1855+652C>G n.1828C>G n.1822+652C>G | |
19 | g.11116864C>T | CA036147 | LDLR | c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.1705+652C>T (n.1705+652C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1965C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.426+652C>T n.1855+652C>T n.1828C>T n.1822+652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116865T>A | CA404089646 | LDLR | c.1970T>A (p.Leu657His) c.1705+653T>A (n.1705+653T>A) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1966T>A c.1208T>A (p.Leu403His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1331T>A (p.Leu444His) c.426+653T>A n.1855+653T>A n.1829T>A n.1822+653T>A | |
19 | g.11116865T>C | CA404089648 | LDLR | c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1705+653T>C (n.1705+653T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1966T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.426+653T>C n.1855+653T>C n.1829T>C n.1822+653T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116865T>G | CA404089650 | LDLR | c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1705+653T>G (n.1705+653T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1966T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.426+653T>G n.1855+653T>G n.1829T>G n.1822+653T>G | |
19 | g.11116866C>A | CA505486136 | LDLR | c.1971C>A (p.Leu657=) c.1705+654C>A (n.1705+654C>A) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1713C>A (p.Leu571=) c.1967C>A c.1209C>A (p.Leu403=) c.1590C>A (p.Leu530=) c.1332C>A (p.Leu444=) c.426+654C>A n.1855+654C>A n.1830C>A n.1822+654C>A | |
19 | g.11116866C= | CA2322773640 | LDLR | c.1971C= (p.Leu657=) c.1705+654C= (n.1705+654C=) c.1593C= (p.Leu531=) c.1713C= (p.Leu571=) c.1967C= c.1209C= (p.Leu403=) c.1590C= (p.Leu530=) c.1332C= (p.Leu444=) c.426+654C= n.1855+654C= n.1830C= n.1822+654C= | |
19 | g.11116866C>G | CA505486137 | LDLR | c.1971C>G (p.Leu657=) c.1705+654C>G (n.1705+654C>G) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1713C>G (p.Leu571=) c.1967C>G c.1209C>G (p.Leu403=) c.1590C>G (p.Leu530=) c.1332C>G (p.Leu444=) c.426+654C>G n.1855+654C>G n.1830C>G n.1822+654C>G | |
19 | g.11116866C>T | CA305301743 | LDLR | c.1971C>T (p.Leu657=) c.1705+654C>T (n.1705+654C>T) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1713C>T (p.Leu571=) c.1967C>T c.1209C>T (p.Leu403=) c.1590C>T (p.Leu530=) c.1332C>T (p.Leu444=) c.426+654C>T n.1855+654C>T n.1830C>T n.1822+654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116867A>C | CA404089653 | LDLR | c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.1705+655A>C (n.1705+655A>C) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1968A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.426+655A>C n.1855+655A>C n.1831A>C n.1822+655A>C | |
19 | g.11116867A>G | CA404089655 | LDLR | c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1705+655A>G (n.1705+655A>G) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.1968A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.426+655A>G n.1855+655A>G n.1831A>G n.1822+655A>G | |
19 | g.11116867A>T | CA404089657 | LDLR | c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1705+655A>T (n.1705+655A>T) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.1968A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.426+655A>T n.1855+655A>T n.1831A>T n.1822+655A>T | |
19 | g.11116867_11116868del | CA2582475118 | LDLR | c.1972_1973del (p.Ser658TrpfsTer7) c.1705+655_1705+656del (n.1705+655_1705+656del) c.1594_1595del (p.Ser532TrpfsTer7) c.1714_1715del (p.Ser572TrpfsTer7) c.1968_1969del c.1210_1211del (p.Ser404TrpfsTer7) c.1591_1592del (p.Ser531TrpfsTer7) c.1333_1334del (p.Ser445TrpfsTer7) c.426+655_426+656del n.1855+655_1855+656del n.1831_1832del n.1822+655_1822+656del | gnomAD v4 |
19 | g.11116867_11116872delinsAGTGGC | CA2322773641 | LDLR | c.1972_1977delinsAGTGGC (p.Ser658=) c.1705+655_1705+660delinsAGTGGC (n.1705+655_1705+660delinsAGTGGC) c.1594_1599delinsAGTGGC (p.Ser532=) c.1714_1719delinsAGTGGC (p.Ser572=) c.1968_1973delinsAGTGGC c.1210_1215delinsAGTGGC (p.Ser404=) c.1591_1596delinsAGTGGC (p.Ser531=) c.1333_1338delinsAGTGGC (p.Ser445=) c.426+655_426+660delinsAGTGGC n.1855+655_1855+660delinsAGTGGC n.1831_1836delinsAGTGGC n.1822+655_1822+660delinsAGTGGC | |
19 | g.11116868G>A | CA10585580 | LDLR | c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.1705+656G>A (n.1705+656G>A) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.1969G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.426+656G>A n.1855+656G>A n.1832G>A n.1822+656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116868G>C | CA404089662 | LDLR | c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.1705+656G>C (n.1705+656G>C) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.1969G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.426+656G>C n.1855+656G>C n.1832G>C n.1822+656G>C | |
19 | g.11116868G= | CA2322773642 | LDLR | c.1973G= (p.Ser658=) c.1705+656G= (n.1705+656G=) c.1595G= (p.Ser532=) c.1715G= (p.Ser572=) c.1969G= c.1211G= (p.Ser404=) c.1592G= (p.Ser531=) c.1334G= (p.Ser445=) c.426+656G= n.1855+656G= n.1832G= n.1822+656G= | |
19 | g.11116868G>T | CA404089664 | LDLR | c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1705+656G>T (n.1705+656G>T) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.1969G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.426+656G>T n.1855+656G>T n.1832G>T n.1822+656G>T | |
19 | g.11116868_11116871del | CA2582475119 | LDLR | c.1973_1976del (p.Ser658ThrfsTer?) c.1705+656_1705+659del (n.1705+656_1705+659del) c.1595_1598del (p.Ser532ThrfsTer?) c.1715_1718del (p.Ser572ThrfsTer?) c.1969_1972del c.1211_1214del (p.Ser404ThrfsTer?) c.1592_1595del (p.Ser531ThrfsTer?) c.1334_1337del (p.Ser445ThrfsTer?) c.426+656_426+659del n.1855+656_1855+659del n.1832_1835del n.1822+656_1822+659del | gnomAD v4 |
19 | g.11116868_11116871dup | CA2573050610 | LDLR | c.1973_1976dup (p.Arg660TrpfsTer7) c.1705+656_1705+659dup (n.1705+656_1705+659dup) c.1595_1598dup (p.Arg534TrpfsTer7) c.1715_1718dup (p.Arg574TrpfsTer7) c.1969_1972dup c.1211_1214dup (p.Arg406TrpfsTer7) c.1592_1595dup (p.Arg533TrpfsTer7) c.1334_1337dup (p.Arg447TrpfsTer7) c.426+656_426+659dup n.1855+656_1855+659dup n.1832_1835dup n.1822+656_1822+659dup | |
19 | g.11116868_11116872delinsA | CA10576315 | LDLR | c.1973_1977delinsA (p.Ser658AsnfsTer?) c.1705+656_1705+660delinsA (n.1705+656_1705+660delinsA) c.1595_1599delinsA (p.Ser532AsnfsTer?) c.1715_1719delinsA (p.Ser572AsnfsTer?) c.1969_1973delinsA c.1211_1215delinsA (p.Ser404AsnfsTer?) c.1592_1596delinsA (p.Ser531AsnfsTer?) c.1334_1338delinsA (p.Ser445AsnfsTer?) c.426+656_426+660delinsA n.1855+656_1855+660delinsA n.1832_1836delinsA n.1822+656_1822+660delinsA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116869T>A | CA404089665 | LDLR | c.1974T>A (p.Ser658Arg) c.1705+657T>A (n.1705+657T>A) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.1716T>A (p.Ser572Arg) c.1970T>A c.1212T>A (p.Ser404Arg) c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.426+657T>A n.1855+657T>A n.1833T>A n.1822+657T>A | |
19 | g.11116869T>C | CA505486141 | LDLR | c.1974T>C (p.Ser658=) c.1705+657T>C (n.1705+657T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.1970T>C c.1212T>C (p.Ser404=) c.1593T>C (p.Ser531=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.426+657T>C n.1855+657T>C n.1833T>C n.1822+657T>C | |
19 | g.11116869T>G | CA036160 | LDLR | c.1974T>G (p.Ser658Arg) c.1705+657T>G (n.1705+657T>G) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.1716T>G (p.Ser572Arg) c.1970T>G c.1212T>G (p.Ser404Arg) c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) c.426+657T>G n.1855+657T>G n.1833T>G n.1822+657T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116869T= | CA2322773643 | LDLR | c.1974T= (p.Ser658=) c.1705+657T= (n.1705+657T=) c.1596T= (p.Ser532=) c.1716T= (p.Ser572=) c.1970T= c.1212T= (p.Ser404=) c.1593T= (p.Ser531=) c.1335T= (p.Ser445=) c.426+657T= n.1855+657T= n.1833T= n.1822+657T= | |
19 | g.11116869_11116870delinsTG | CA2322773644 | LDLR | c.1974_1975delinsTG (p.Ser658=) c.1705+657_1705+658delinsTG (n.1705+657_1705+658delinsTG) c.1596_1597delinsTG (p.Ser532=) c.1716_1717delinsTG (p.Ser572=) c.1970_1971delinsTG c.1212_1213delinsTG (p.Ser404=) c.1593_1594delinsTG (p.Ser531=) c.1335_1336delinsTG (p.Ser445=) c.426+657_426+658delinsTG n.1855+657_1855+658delinsTG n.1833_1834delinsTG n.1822+657_1822+658delinsTG | |
19 | g.11116869_11116872del | CA2573050611 | LDLR | c.1974_1977del (p.Gly659AlafsTer?) c.1705+657_1705+660del (n.1705+657_1705+660del) c.1596_1599del (p.Gly533AlafsTer?) c.1716_1719del (p.Gly573AlafsTer?) c.1970_1973del c.1212_1215del (p.Gly405AlafsTer?) c.1593_1596del (p.Gly532AlafsTer?) c.1335_1338del (p.Gly446AlafsTer?) c.426+657_426+660del n.1855+657_1855+660del n.1833_1836del n.1822+657_1822+660del | |
19 | g.11116870G>A | CA404089668 | LDLR | c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.1705+658G>A (n.1705+658G>A) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.1971G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.426+658G>A n.1855+658G>A n.1834G>A n.1822+658G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116870G>C | CA404089666 | LDLR | c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1705+658G>C (n.1705+658G>C) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1971G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.426+658G>C n.1855+658G>C n.1834G>C n.1822+658G>C | |
19 | g.11116870G= | CA2322773645 | LDLR | c.1975G= (p.Gly659=) c.1705+658G= (n.1705+658G=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1717G= (p.Gly573=) c.1971G= c.1213G= (p.Gly405=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1336G= (p.Gly446=) c.426+658G= n.1855+658G= n.1834G= n.1822+658G= | |
19 | g.11116870G>T | CA404089667 | LDLR | c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.1705+658G>T (n.1705+658G>T) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.1971G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.426+658G>T n.1855+658G>T n.1834G>T n.1822+658G>T | |
19 | g.11116871del | CA10585581 | LDLR | c.1976del (p.Gly659AlafsTer?) c.1705+659del (n.1705+659del) c.1598del (p.Gly533AlafsTer?) c.1718del (p.Gly573AlafsTer?) c.1972del c.1214del (p.Gly405AlafsTer?) c.1595del (p.Gly532AlafsTer?) c.1337del (p.Gly446AlafsTer?) c.426+659del n.1855+659del n.1835del n.1822+659del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116871G>A | CA404089669 | LDLR | c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.1705+659G>A (n.1705+659G>A) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.1972G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.426+659G>A n.1855+659G>A n.1835G>A n.1822+659G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11116871G>C | CA404089671 | LDLR | c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1705+659G>C (n.1705+659G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1972G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.426+659G>C n.1855+659G>C n.1835G>C n.1822+659G>C | |
19 | g.11116871G= | CA2322773646 | LDLR | c.1976G= (p.Gly659=) c.1705+659G= (n.1705+659G=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1718G= (p.Gly573=) c.1972G= c.1214G= (p.Gly405=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1337G= (p.Gly446=) c.426+659G= n.1855+659G= n.1835G= n.1822+659G= | |
19 | g.11116871G>T | CA404089670 | LDLR | c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1705+659G>T (n.1705+659G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1972G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.426+659G>T n.1855+659G>T n.1835G>T n.1822+659G>T | dbSNP |
19 | g.11116872C>A | CA505486144 | LDLR | c.1977C>A (p.Gly659=) c.1705+660C>A (n.1705+660C>A) c.1599C>A (p.Gly533=) c.1719C>A (p.Gly573=) c.1973C>A c.1215C>A (p.Gly405=) c.1596C>A (p.Gly532=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.426+660C>A n.1855+660C>A n.1836C>A n.1822+660C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116872C>G | CA505486143 | LDLR | c.1977C>G (p.Gly659=) c.1705+660C>G (n.1705+660C>G) c.1599C>G (p.Gly533=) c.1719C>G (p.Gly573=) c.1973C>G c.1215C>G (p.Gly405=) c.1596C>G (p.Gly532=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.426+660C>G n.1855+660C>G n.1836C>G n.1822+660C>G | |
19 | g.11116872C>T | CA505486142 | LDLR | c.1977C>T (p.Gly659=) c.1705+660C>T (n.1705+660C>T) c.1599C>T (p.Gly533=) c.1719C>T (p.Gly573=) c.1973C>T c.1215C>T (p.Gly405=) c.1596C>T (p.Gly532=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.426+660C>T n.1855+660C>T n.1836C>T n.1822+660C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116873C>A | CA404089672 | LDLR | c.1978C>A (p.Arg660Ser) c.1705+661C>A (n.1705+661C>A) c.1600C>A (p.Arg534Ser) c.1720C>A (p.Arg574Ser) c.1974C>A c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.426+661C>A n.1855+661C>A n.1837C>A n.1822+661C>A | |
19 | g.11116873C= | CA2322773647 | LDLR | c.1978C= (p.Arg660=) c.1705+661C= (n.1705+661C=) c.1600C= (p.Arg534=) c.1720C= (p.Arg574=) c.1974C= c.1216C= (p.Arg406=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1339C= (p.Arg447=) c.426+661C= n.1855+661C= n.1837C= n.1822+661C= | |
19 | g.11116873C>G | CA404089673 | LDLR | c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1705+661C>G (n.1705+661C>G) c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1720C>G (p.Arg574Gly) c.1974C>G c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.426+661C>G n.1855+661C>G n.1837C>G n.1822+661C>G | |
19 | g.11116873C>T | CA023561 | LDLR | c.1978C>T (p.Arg660Cys) c.1705+661C>T (n.1705+661C>T) c.1600C>T (p.Arg534Cys) c.1720C>T (p.Arg574Cys) c.1974C>T c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.426+661C>T n.1855+661C>T n.1837C>T n.1822+661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116874G>A | CA036197 | LDLR | c.1979G>A (p.Arg660His) c.1705+662G>A (n.1705+662G>A) c.1601G>A (p.Arg534His) c.1721G>A (p.Arg574His) c.1975G>A c.1217G>A (p.Arg406His) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.426+662G>A n.1855+662G>A n.1838G>A n.1822+662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116874G>C | CA404089674 | LDLR | c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1705+662G>C (n.1705+662G>C) c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1721G>C (p.Arg574Pro) c.1975G>C c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.426+662G>C n.1855+662G>C n.1838G>C n.1822+662G>C | ClinVar |
19 | g.11116874G= | CA2322773648 | LDLR | c.1979G= (p.Arg660=) c.1705+662G= (n.1705+662G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1721G= (p.Arg574=) c.1975G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1340G= (p.Arg447=) c.426+662G= n.1855+662G= n.1838G= n.1822+662G= | |
19 | g.11116874G>T | CA036228 | LDLR | c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1705+662G>T (n.1705+662G>T) c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1721G>T (p.Arg574Leu) c.1975G>T c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.426+662G>T n.1855+662G>T n.1838G>T n.1822+662G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116875C>A | CA505486146 | LDLR | c.1980C>A (p.Arg660=) c.1705+663C>A (n.1705+663C>A) c.1602C>A (p.Arg534=) c.1722C>A (p.Arg574=) c.1976C>A c.1218C>A (p.Arg406=) c.1599C>A (p.Arg533=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.426+663C>A n.1855+663C>A n.1839C>A n.1822+663C>A | |
19 | g.11116875C= | CA2322773649 | LDLR | c.1980C= (p.Arg660=) c.1705+663C= (n.1705+663C=) c.1602C= (p.Arg534=) c.1722C= (p.Arg574=) c.1976C= c.1218C= (p.Arg406=) c.1599C= (p.Arg533=) c.1341C= (p.Arg447=) c.426+663C= n.1855+663C= n.1839C= n.1822+663C= | |
19 | g.11116875C>G | CA505486148 | LDLR | c.1980C>G (p.Arg660=) c.1705+663C>G (n.1705+663C>G) c.1602C>G (p.Arg534=) c.1722C>G (p.Arg574=) c.1976C>G c.1218C>G (p.Arg406=) c.1599C>G (p.Arg533=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.426+663C>G n.1855+663C>G n.1839C>G n.1822+663C>G | |
19 | g.11116875C>T | CA036262 | LDLR | c.1980C>T (p.Arg660=) c.1705+663C>T (n.1705+663C>T) c.1602C>T (p.Arg534=) c.1722C>T (p.Arg574=) c.1976C>T c.1218C>T (p.Arg406=) c.1599C>T (p.Arg533=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.426+663C>T n.1855+663C>T n.1839C>T n.1822+663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116876C>A | CA404089675 | LDLR | c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1705+664C>A (n.1705+664C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1977C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.426+664C>A n.1855+664C>A n.1840C>A n.1822+664C>A | |
19 | g.11116876C= | CA2322773650 | LDLR | c.1981C= (p.Leu661=) c.1705+664C= (n.1705+664C=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1977C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1342C= (p.Leu448=) c.426+664C= n.1855+664C= n.1840C= n.1822+664C= | |
19 | g.11116876C>G | CA404089676 | LDLR | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1705+664C>G (n.1705+664C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1977C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.426+664C>G n.1855+664C>G n.1840C>G n.1822+664C>G | |
19 | g.11116876C>T | CA404089677 | LDLR | c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.1705+664C>T (n.1705+664C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1977C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.426+664C>T n.1855+664C>T n.1840C>T n.1822+664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116877T>A | CA404089680 | LDLR | c.1982T>A (p.Leu661His) c.1705+665T>A (n.1705+665T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1978T>A c.1220T>A (p.Leu407His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.426+665T>A n.1855+665T>A n.1841T>A n.1822+665T>A | |
19 | g.11116877T>C | CA404089679 | LDLR | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1705+665T>C (n.1705+665T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1978T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.426+665T>C n.1855+665T>C n.1841T>C n.1822+665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116877T>G | CA404089678 | LDLR | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1705+665T>G (n.1705+665T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1978T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.426+665T>G n.1855+665T>G n.1841T>G n.1822+665T>G | |
19 | g.11116877T= | CA2322773651 | LDLR | c.1982T= (p.Leu661=) c.1705+665T= (n.1705+665T=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1978T= c.1220T= (p.Leu407=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1343T= (p.Leu448=) c.426+665T= n.1855+665T= n.1841T= n.1822+665T= | |
19 | g.11116878C>A | CA505486150 | LDLR | c.1983C>A (p.Leu661=) c.1705+666C>A (n.1705+666C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1979C>A c.1221C>A (p.Leu407=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1344C>A (p.Leu448=) c.426+666C>A n.1855+666C>A n.1842C>A n.1822+666C>A | |
19 | g.11116878C= | CA2322773652 | LDLR | c.1983C= (p.Leu661=) c.1705+666C= (n.1705+666C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1979C= c.1221C= (p.Leu407=) c.1602C= (p.Leu534=) c.1344C= (p.Leu448=) c.426+666C= n.1855+666C= n.1842C= n.1822+666C= | |
19 | g.11116878C>G | CA505486152 | LDLR | c.1983C>G (p.Leu661=) c.1705+666C>G (n.1705+666C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1979C>G c.1221C>G (p.Leu407=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1344C>G (p.Leu448=) c.426+666C>G n.1855+666C>G n.1842C>G n.1822+666C>G | |
19 | g.11116878C>T | CA036279 | LDLR | c.1983C>T (p.Leu661=) c.1705+666C>T (n.1705+666C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1979C>T c.1221C>T (p.Leu407=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1344C>T (p.Leu448=) c.426+666C>T n.1855+666C>T n.1842C>T n.1822+666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116879del | CA2497030087 | LDLR | c.1984del (p.Tyr662ThrfsTer?) c.1705+667del (n.1705+667del) c.1606del (p.Tyr536ThrfsTer?) c.1726del (p.Tyr576ThrfsTer?) c.1980del c.1222del (p.Tyr408ThrfsTer?) c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer?) c.1345del (p.Tyr449ThrfsTer?) c.426+667del n.1855+667del n.1843del n.1822+667del | |
19 | g.11116879T>A | CA404089681 | LDLR | c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1705+667T>A (n.1705+667T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1980T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.426+667T>A n.1855+667T>A n.1843T>A n.1822+667T>A | |
19 | g.11116879T>C | CA404089682 | LDLR | c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1705+667T>C (n.1705+667T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1980T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.426+667T>C n.1855+667T>C n.1843T>C n.1822+667T>C | dbSNP |
19 | g.11116879T>G | CA404089683 | LDLR | c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.1705+667T>G (n.1705+667T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1980T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.426+667T>G n.1855+667T>G n.1843T>G n.1822+667T>G | |
19 | g.11116879T= | CA2322773653 | LDLR | c.1984T= (p.Tyr662=) c.1705+667T= (n.1705+667T=) c.1606T= (p.Tyr536=) c.1726T= (p.Tyr576=) c.1980T= c.1222T= (p.Tyr408=) c.1603T= (p.Tyr535=) c.1345T= (p.Tyr449=) c.426+667T= n.1855+667T= n.1843T= n.1822+667T= | |
19 | g.11116879_11116888delinsTACTGGGTTG | CA2322773654 | LDLR | c.1984_1993delinsTACTGGGTTG (p.Tyr662=) c.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG (n.1705+667_1705+676delinsTACTGGGTTG) c.1606_1615delinsTACTGGGTTG (p.Tyr536=) c.1726_1735delinsTACTGGGTTG (p.Tyr576=) c.1980_1989delinsTACTGGGTTG c.1222_1231delinsTACTGGGTTG (p.Tyr408=) c.1603_1612delinsTACTGGGTTG (p.Tyr535=) c.1345_1354delinsTACTGGGTTG (p.Tyr449=) c.426+667_426+676delinsTACTGGGTTG n.1855+667_1855+676delinsTACTGGGTTG n.1843_1852delinsTACTGGGTTG n.1822+667_1822+676delinsTACTGGGTTG | |
19 | g.11116880A= | CA2322773655 | LDLR | c.1985A= (p.Tyr662=) c.1705+668A= (n.1705+668A=) c.1607A= (p.Tyr536=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.1981A= c.1223A= (p.Tyr408=) c.1604A= (p.Tyr535=) c.1346A= (p.Tyr449=) c.426+668A= n.1855+668A= n.1844A= n.1822+668A= | |
19 | g.11116880A>C | CA10585582 | LDLR | c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.1705+668A>C (n.1705+668A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1981A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.426+668A>C n.1855+668A>C n.1844A>C n.1822+668A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116880A>G | CA10585583 | LDLR | c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1705+668A>G (n.1705+668A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1981A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.426+668A>G n.1855+668A>G n.1844A>G n.1822+668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116880A>T | CA404089684 | LDLR | c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1705+668A>T (n.1705+668A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1981A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.426+668A>T n.1855+668A>T n.1844A>T n.1822+668A>T | |
19 | g.11116883_11116891del | CA10585586 | LDLR | c.1988_1996del (p.Trp663_Asp665del) c.1705+671_1705+679del (n.1705+671_1705+679del) c.1610_1618del (p.Trp537_Asp539del) c.1730_1738del (p.Trp577_Asp579del) c.1984_1992del c.1226_1234del (p.Trp409_Asp411del) c.1607_1615del (p.Trp536_Asp538del) c.1349_1357del (p.Trp450_Asp452del) c.426+671_426+679del n.1855+671_1855+679del n.1847_1855del n.1822+671_1822+679del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116881C>A | CA404089685 | LDLR | c.1986C>A (p.Tyr662Ter) c.1705+669C>A (n.1705+669C>A) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.1982C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.426+669C>A n.1855+669C>A n.1845C>A n.1822+669C>A | |
19 | g.11116881C>G | CA404089686 | LDLR | c.1986C>G (p.Tyr662Ter) c.1705+669C>G (n.1705+669C>G) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.1982C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.426+669C>G n.1855+669C>G n.1845C>G n.1822+669C>G | |
19 | g.11116881C>T | CA505486153 | LDLR | c.1986C>T (p.Tyr662=) c.1705+669C>T (n.1705+669C>T) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1728C>T (p.Tyr576=) c.1982C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1347C>T (p.Tyr449=) c.426+669C>T n.1855+669C>T n.1845C>T n.1822+669C>T | |
19 | g.11116882T>A | CA404089687 | LDLR | c.1987T>A (p.Trp663Arg) c.1705+670T>A (n.1705+670T>A) c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.1983T>A c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1606T>A (p.Trp536Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.426+670T>A n.1855+670T>A n.1846T>A n.1822+670T>A | ClinVar |
19 | g.11116882T>C | CA10585584 | LDLR | c.1987T>C (p.Trp663Arg) c.1705+670T>C (n.1705+670T>C) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.1983T>C c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1606T>C (p.Trp536Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.426+670T>C n.1855+670T>C n.1846T>C n.1822+670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116882T>G | CA10585585 | LDLR | c.1987T>G (p.Trp663Gly) c.1705+670T>G (n.1705+670T>G) c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.1983T>G c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1606T>G (p.Trp536Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.426+670T>G n.1855+670T>G n.1846T>G n.1822+670T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116882T= | CA2322773656 | LDLR | c.1987T= (p.Trp663=) c.1705+670T= (n.1705+670T=) c.1609T= (p.Trp537=) c.1729T= (p.Trp577=) c.1983T= c.1225T= (p.Trp409=) c.1606T= (p.Trp536=) c.1348T= (p.Trp450=) c.426+670T= n.1855+670T= n.1846T= n.1822+670T= | |
19 | g.11116883G>A | CA16602335 | LDLR | c.1988G>A (p.Trp663Ter) c.1705+671G>A (n.1705+671G>A) c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.1984G>A c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1607G>A (p.Trp536Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.426+671G>A n.1855+671G>A n.1847G>A n.1822+671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116883G>C | CA036295 | LDLR | c.1988G>C (p.Trp663Ser) c.1705+671G>C (n.1705+671G>C) c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.1984G>C c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1607G>C (p.Trp536Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.426+671G>C n.1855+671G>C n.1847G>C n.1822+671G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116883G= | CA2322773657 | LDLR | c.1988G= (p.Trp663=) c.1705+671G= (n.1705+671G=) c.1610G= (p.Trp537=) c.1730G= (p.Trp577=) c.1984G= c.1226G= (p.Trp409=) c.1607G= (p.Trp536=) c.1349G= (p.Trp450=) c.426+671G= n.1855+671G= n.1847G= n.1822+671G= | |
19 | g.11116883G>T | CA404089688 | LDLR | c.1988G>T (p.Trp663Leu) c.1705+671G>T (n.1705+671G>T) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.1984G>T c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1607G>T (p.Trp536Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.426+671G>T n.1855+671G>T n.1847G>T n.1822+671G>T | |
19 | g.11116883_11116884delinsAA | CA2739276491 | LDLR | c.1988_1989delinsAA (p.Trp663Ter) c.1705+671_1705+672delinsAA (n.1705+671_1705+672delinsAA) c.1610_1611delinsAA (p.Trp537Ter) c.1730_1731delinsAA (p.Trp577Ter) c.1984_1985delinsAA c.1226_1227delinsAA (p.Trp409Ter) c.1607_1608delinsAA (p.Trp536Ter) c.1349_1350delinsAA (p.Trp450Ter) c.426+671_426+672delinsAA n.1855+671_1855+672delinsAA n.1847_1848delinsAA n.1822+671_1822+672delinsAA | ClinVar |
19 | g.11116884G>A | CA10576316 | LDLR | c.1989G>A (p.Trp663Ter) c.1705+672G>A (n.1705+672G>A) c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.1985G>A c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.426+672G>A n.1855+672G>A n.1848G>A n.1822+672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116884G>C | CA16615991 | LDLR | c.1989G>C (p.Trp663Cys) c.1705+672G>C (n.1705+672G>C) c.1611G>C (p.Trp537Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) c.1985G>C c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1608G>C (p.Trp536Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.426+672G>C n.1855+672G>C n.1848G>C n.1822+672G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116884G= | CA2322773658 | LDLR | c.1989G= (p.Trp663=) c.1705+672G= (n.1705+672G=) c.1611G= (p.Trp537=) c.1731G= (p.Trp577=) c.1985G= c.1227G= (p.Trp409=) c.1608G= (p.Trp536=) c.1350G= (p.Trp450=) c.426+672G= n.1855+672G= n.1848G= n.1822+672G= | |
19 | g.11116884G>T | CA10585587 | LDLR | c.1989G>T (p.Trp663Cys) c.1705+672G>T (n.1705+672G>T) c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.1731G>T (p.Trp577Cys) c.1985G>T c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1608G>T (p.Trp536Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.426+672G>T n.1855+672G>T n.1848G>T n.1822+672G>T | ClinVar dbSNP |