Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113200A= | CA2322771628 | LDLR | c.1445-78A= (n.1445-78A=) c.1187-78A= (n.1187-78A=) c.1067-78A= (n.1067-78A=) c.1441-78A= c.683-78A= (n.683-78A=) c.1064-78A= (n.1064-78A=) c.806-78A= (n.806-78A=) n.186-78A= c.667-78A= n.1337-78A= n.1304-78A= | |
19 | g.11113200A>C | CA783241967 | LDLR | c.1445-78A>C (n.1445-78A>C) c.1187-78A>C (n.1187-78A>C) c.1067-78A>C (n.1067-78A>C) c.1441-78A>C c.683-78A>C (n.683-78A>C) c.1064-78A>C (n.1064-78A>C) c.806-78A>C (n.806-78A>C) n.186-78A>C c.667-78A>C n.1337-78A>C n.1304-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113200A>G | CA2813598237 | LDLR | c.1445-78A>G (n.1445-78A>G) c.1187-78A>G (n.1187-78A>G) c.1067-78A>G (n.1067-78A>G) c.1441-78A>G c.683-78A>G (n.683-78A>G) c.1064-78A>G (n.1064-78A>G) c.806-78A>G (n.806-78A>G) n.186-78A>G c.667-78A>G n.1337-78A>G n.1304-78A>G | |
19 | g.11113201C>A | CA2576626134 | LDLR | c.1445-77C>A (n.1445-77C>A) c.1187-77C>A (n.1187-77C>A) c.1067-77C>A (n.1067-77C>A) c.1441-77C>A c.683-77C>A (n.683-77C>A) c.1064-77C>A (n.1064-77C>A) c.806-77C>A (n.806-77C>A) n.186-77C>A c.667-77C>A n.1337-77C>A n.1304-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113203del | CA2576626135 | LDLR | c.1445-75del (n.1445-75del) c.1187-75del (n.1187-75del) c.1067-75del (n.1067-75del) c.1441-75del c.683-75del (n.683-75del) c.1064-75del (n.1064-75del) c.806-75del (n.806-75del) n.186-75del c.667-75del n.1337-75del n.1304-75del | |
19 | g.11113203A= | CA2322771629 | LDLR | c.1445-75A= (n.1445-75A=) c.1187-75A= (n.1187-75A=) c.1067-75A= (n.1067-75A=) c.1441-75A= c.683-75A= (n.683-75A=) c.1064-75A= (n.1064-75A=) c.806-75A= (n.806-75A=) n.186-75A= c.667-75A= n.1337-75A= n.1304-75A= | |
19 | g.11113203A>C | CA2813598239 | LDLR | c.1445-75A>C (n.1445-75A>C) c.1187-75A>C (n.1187-75A>C) c.1067-75A>C (n.1067-75A>C) c.1441-75A>C c.683-75A>C (n.683-75A>C) c.1064-75A>C (n.1064-75A>C) c.806-75A>C (n.806-75A>C) n.186-75A>C c.667-75A>C n.1337-75A>C n.1304-75A>C | |
19 | g.11113203A>G | CA783241968 | LDLR | c.1445-75A>G (n.1445-75A>G) c.1187-75A>G (n.1187-75A>G) c.1067-75A>G (n.1067-75A>G) c.1441-75A>G c.683-75A>G (n.683-75A>G) c.1064-75A>G (n.1064-75A>G) c.806-75A>G (n.806-75A>G) n.186-75A>G c.667-75A>G n.1337-75A>G n.1304-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113203A>T | CA2576626137 | LDLR | c.1445-75A>T (n.1445-75A>T) c.1187-75A>T (n.1187-75A>T) c.1067-75A>T (n.1067-75A>T) c.1441-75A>T c.683-75A>T (n.683-75A>T) c.1064-75A>T (n.1064-75A>T) c.806-75A>T (n.806-75A>T) n.186-75A>T c.667-75A>T n.1337-75A>T n.1304-75A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113204G>C | CA2582474601 | LDLR | c.1445-74G>C (n.1445-74G>C) c.1187-74G>C (n.1187-74G>C) c.1067-74G>C (n.1067-74G>C) c.1441-74G>C c.683-74G>C (n.683-74G>C) c.1064-74G>C (n.1064-74G>C) c.806-74G>C (n.806-74G>C) n.186-74G>C c.667-74G>C n.1337-74G>C n.1304-74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113204G= | CA2322771630 | LDLR | c.1445-74G= (n.1445-74G=) c.1187-74G= (n.1187-74G=) c.1067-74G= (n.1067-74G=) c.1441-74G= c.683-74G= (n.683-74G=) c.1064-74G= (n.1064-74G=) c.806-74G= (n.806-74G=) n.186-74G= c.667-74G= n.1337-74G= n.1304-74G= | |
19 | g.11113204G>T | CA2576626138 | LDLR | c.1445-74G>T (n.1445-74G>T) c.1187-74G>T (n.1187-74G>T) c.1067-74G>T (n.1067-74G>T) c.1441-74G>T c.683-74G>T (n.683-74G>T) c.1064-74G>T (n.1064-74G>T) c.806-74G>T (n.806-74G>T) n.186-74G>T c.667-74G>T n.1337-74G>T n.1304-74G>T | |
19 | g.11113210_11113211insCACAAGTGGGATG | CA2322771631 | LDLR | c.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG (n.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG) c.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG (n.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG) c.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG (n.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG) c.1441-68_1441-67insCACAAGTGGGATG c.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG (n.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG) c.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG (n.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG) c.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG (n.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG) n.186-68_186-67insCACAAGTGGGATG c.667-68_667-67insCACAAGTGGGATG n.1337-68_1337-67insCACAAGTGGGATG n.1304-68_1304-67insCACAAGTGGGATG | dbSNP |
19 | g.11113206G>A | CA2582474604 | LDLR | c.1445-72G>A (n.1445-72G>A) c.1187-72G>A (n.1187-72G>A) c.1067-72G>A (n.1067-72G>A) c.1441-72G>A c.683-72G>A (n.683-72G>A) c.1064-72G>A (n.1064-72G>A) c.806-72G>A (n.806-72G>A) n.186-72G>A c.667-72G>A n.1337-72G>A n.1304-72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113206G>C | CA2582474603 | LDLR | c.1445-72G>C (n.1445-72G>C) c.1187-72G>C (n.1187-72G>C) c.1067-72G>C (n.1067-72G>C) c.1441-72G>C c.683-72G>C (n.683-72G>C) c.1064-72G>C (n.1064-72G>C) c.806-72G>C (n.806-72G>C) n.186-72G>C c.667-72G>C n.1337-72G>C n.1304-72G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113206G>T | CA2582474602 | LDLR | c.1445-72G>T (n.1445-72G>T) c.1187-72G>T (n.1187-72G>T) c.1067-72G>T (n.1067-72G>T) c.1441-72G>T c.683-72G>T (n.683-72G>T) c.1064-72G>T (n.1064-72G>T) c.806-72G>T (n.806-72G>T) n.186-72G>T c.667-72G>T n.1337-72G>T n.1304-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113207G= | CA2322771632 | LDLR | c.1445-71G= (n.1445-71G=) c.1187-71G= (n.1187-71G=) c.1067-71G= (n.1067-71G=) c.1441-71G= c.683-71G= (n.683-71G=) c.1064-71G= (n.1064-71G=) c.806-71G= (n.806-71G=) n.186-71G= c.667-71G= n.1337-71G= n.1304-71G= | |
19 | g.11113207G>T | CA305300051 | LDLR | c.1445-71G>T (n.1445-71G>T) c.1187-71G>T (n.1187-71G>T) c.1067-71G>T (n.1067-71G>T) c.1441-71G>T c.683-71G>T (n.683-71G>T) c.1064-71G>T (n.1064-71G>T) c.806-71G>T (n.806-71G>T) n.186-71G>T c.667-71G>T n.1337-71G>T n.1304-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113208A>T | CA2582474605 | LDLR | c.1445-70A>T (n.1445-70A>T) c.1187-70A>T (n.1187-70A>T) c.1067-70A>T (n.1067-70A>T) c.1441-70A>T c.683-70A>T (n.683-70A>T) c.1064-70A>T (n.1064-70A>T) c.806-70A>T (n.806-70A>T) n.186-70A>T c.667-70A>T n.1337-70A>T n.1304-70A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113210G= | CA2322771634 | LDLR | c.1445-68G= (n.1445-68G=) c.1187-68G= (n.1187-68G=) c.1067-68G= (n.1067-68G=) c.1441-68G= c.683-68G= (n.683-68G=) c.1064-68G= (n.1064-68G=) c.806-68G= (n.806-68G=) n.186-68G= c.667-68G= n.1337-68G= n.1304-68G= | |
19 | g.11113210G>T | CA2322771633 | LDLR | c.1445-68G>T (n.1445-68G>T) c.1187-68G>T (n.1187-68G>T) c.1067-68G>T (n.1067-68G>T) c.1441-68G>T c.683-68G>T (n.683-68G>T) c.1064-68G>T (n.1064-68G>T) c.806-68G>T (n.806-68G>T) n.186-68G>T c.667-68G>T n.1337-68G>T n.1304-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113213dup | CA2839541796 | LDLR | c.1445-65dup (n.1445-65dup) c.1187-65dup (n.1187-65dup) c.1067-65dup (n.1067-65dup) c.1441-65dup c.683-65dup (n.683-65dup) c.1064-65dup (n.1064-65dup) c.806-65dup (n.806-65dup) n.186-65dup c.667-65dup n.1337-65dup n.1304-65dup | |
19 | g.11113213del | CA2582474606 | LDLR | c.1445-65del (n.1445-65del) c.1187-65del (n.1187-65del) c.1067-65del (n.1067-65del) c.1441-65del c.683-65del (n.683-65del) c.1064-65del (n.1064-65del) c.806-65del (n.806-65del) n.186-65del c.667-65del n.1337-65del n.1304-65del | gnomAD v4 |
19 | g.11113211G>A | CA2582474607 | LDLR | c.1445-67G>A (n.1445-67G>A) c.1187-67G>A (n.1187-67G>A) c.1067-67G>A (n.1067-67G>A) c.1441-67G>A c.683-67G>A (n.683-67G>A) c.1064-67G>A (n.1064-67G>A) c.806-67G>A (n.806-67G>A) n.186-67G>A c.667-67G>A n.1337-67G>A n.1304-67G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113211G>C | CA305300052 | LDLR | c.1445-67G>C (n.1445-67G>C) c.1187-67G>C (n.1187-67G>C) c.1067-67G>C (n.1067-67G>C) c.1441-67G>C c.683-67G>C (n.683-67G>C) c.1064-67G>C (n.1064-67G>C) c.806-67G>C (n.806-67G>C) n.186-67G>C c.667-67G>C n.1337-67G>C n.1304-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113211G= | CA2322771635 | LDLR | c.1445-67G= (n.1445-67G=) c.1187-67G= (n.1187-67G=) c.1067-67G= (n.1067-67G=) c.1441-67G= c.683-67G= (n.683-67G=) c.1064-67G= (n.1064-67G=) c.806-67G= (n.806-67G=) n.186-67G= c.667-67G= n.1337-67G= n.1304-67G= | |
19 | g.11113211G>T | CA2576626139 | LDLR | c.1445-67G>T (n.1445-67G>T) c.1187-67G>T (n.1187-67G>T) c.1067-67G>T (n.1067-67G>T) c.1441-67G>T c.683-67G>T (n.683-67G>T) c.1064-67G>T (n.1064-67G>T) c.806-67G>T (n.806-67G>T) n.186-67G>T c.667-67G>T n.1337-67G>T n.1304-67G>T | |
19 | g.11113212G= | CA2322771636 | LDLR | c.1445-66G= (n.1445-66G=) c.1187-66G= (n.1187-66G=) c.1067-66G= (n.1067-66G=) c.1441-66G= c.683-66G= (n.683-66G=) c.1064-66G= (n.1064-66G=) c.806-66G= (n.806-66G=) n.186-66G= c.667-66G= n.1337-66G= n.1304-66G= | |
19 | g.11113212G>T | CA305300053 | LDLR | c.1445-66G>T (n.1445-66G>T) c.1187-66G>T (n.1187-66G>T) c.1067-66G>T (n.1067-66G>T) c.1441-66G>T c.683-66G>T (n.683-66G>T) c.1064-66G>T (n.1064-66G>T) c.806-66G>T (n.806-66G>T) n.186-66G>T c.667-66G>T n.1337-66G>T n.1304-66G>T | dbSNP |
19 | g.11113213G>A | CA993516781 | LDLR | c.1445-65G>A (n.1445-65G>A) c.1187-65G>A (n.1187-65G>A) c.1067-65G>A (n.1067-65G>A) c.1441-65G>A c.683-65G>A (n.683-65G>A) c.1064-65G>A (n.1064-65G>A) c.806-65G>A (n.806-65G>A) n.186-65G>A c.667-65G>A n.1337-65G>A n.1304-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113213G= | CA2322771637 | LDLR | c.1445-65G= (n.1445-65G=) c.1187-65G= (n.1187-65G=) c.1067-65G= (n.1067-65G=) c.1441-65G= c.683-65G= (n.683-65G=) c.1064-65G= (n.1064-65G=) c.806-65G= (n.806-65G=) n.186-65G= c.667-65G= n.1337-65G= n.1304-65G= | |
19 | g.11113213G>T | CA305300054 | LDLR | c.1445-65G>T (n.1445-65G>T) c.1187-65G>T (n.1187-65G>T) c.1067-65G>T (n.1067-65G>T) c.1441-65G>T c.683-65G>T (n.683-65G>T) c.1064-65G>T (n.1064-65G>T) c.806-65G>T (n.806-65G>T) n.186-65G>T c.667-65G>T n.1337-65G>T n.1304-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113214A= | CA2322771638 | LDLR | c.1445-64A= (n.1445-64A=) c.1187-64A= (n.1187-64A=) c.1067-64A= (n.1067-64A=) c.1441-64A= c.683-64A= (n.683-64A=) c.1064-64A= (n.1064-64A=) c.806-64A= (n.806-64A=) n.186-64A= c.667-64A= n.1337-64A= n.1304-64A= | |
19 | g.11113214A>G | CA2582474608 | LDLR | c.1445-64A>G (n.1445-64A>G) c.1187-64A>G (n.1187-64A>G) c.1067-64A>G (n.1067-64A>G) c.1441-64A>G c.683-64A>G (n.683-64A>G) c.1064-64A>G (n.1064-64A>G) c.806-64A>G (n.806-64A>G) n.186-64A>G c.667-64A>G n.1337-64A>G n.1304-64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113214A>T | CA993516783 | LDLR | c.1445-64A>T (n.1445-64A>T) c.1187-64A>T (n.1187-64A>T) c.1067-64A>T (n.1067-64A>T) c.1441-64A>T c.683-64A>T (n.683-64A>T) c.1064-64A>T (n.1064-64A>T) c.806-64A>T (n.806-64A>T) n.186-64A>T c.667-64A>T n.1337-64A>T n.1304-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113215G>A | CA2582474609 | LDLR | c.1445-63G>A (n.1445-63G>A) c.1187-63G>A (n.1187-63G>A) c.1067-63G>A (n.1067-63G>A) c.1441-63G>A c.683-63G>A (n.683-63G>A) c.1064-63G>A (n.1064-63G>A) c.806-63G>A (n.806-63G>A) n.186-63G>A c.667-63G>A n.1337-63G>A n.1304-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113216G>A | CA2582474610 | LDLR | c.1445-62G>A (n.1445-62G>A) c.1187-62G>A (n.1187-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.1441-62G>A c.683-62G>A (n.683-62G>A) c.1064-62G>A (n.1064-62G>A) c.806-62G>A (n.806-62G>A) n.186-62G>A c.667-62G>A n.1337-62G>A n.1304-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113216G>T | CA2582474611 | LDLR | c.1445-62G>T (n.1445-62G>T) c.1187-62G>T (n.1187-62G>T) c.1067-62G>T (n.1067-62G>T) c.1441-62G>T c.683-62G>T (n.683-62G>T) c.1064-62G>T (n.1064-62G>T) c.806-62G>T (n.806-62G>T) n.186-62G>T c.667-62G>T n.1337-62G>T n.1304-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113217C>A | CA2582474612 | LDLR | c.1445-61C>A (n.1445-61C>A) c.1187-61C>A (n.1187-61C>A) c.1067-61C>A (n.1067-61C>A) c.1441-61C>A c.683-61C>A (n.683-61C>A) c.1064-61C>A (n.1064-61C>A) c.806-61C>A (n.806-61C>A) n.186-61C>A c.667-61C>A n.1337-61C>A n.1304-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113217C>G | CA2582474613 | LDLR | c.1445-61C>G (n.1445-61C>G) c.1187-61C>G (n.1187-61C>G) c.1067-61C>G (n.1067-61C>G) c.1441-61C>G c.683-61C>G (n.683-61C>G) c.1064-61C>G (n.1064-61C>G) c.806-61C>G (n.806-61C>G) n.186-61C>G c.667-61C>G n.1337-61C>G n.1304-61C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113219C>A | CA2582474614 | LDLR | c.1445-59C>A (n.1445-59C>A) c.1187-59C>A (n.1187-59C>A) c.1067-59C>A (n.1067-59C>A) c.1441-59C>A c.683-59C>A (n.683-59C>A) c.1064-59C>A (n.1064-59C>A) c.806-59C>A (n.806-59C>A) n.186-59C>A c.667-59C>A n.1337-59C>A n.1304-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113219C= | CA2322771639 | LDLR | c.1445-59C= (n.1445-59C=) c.1187-59C= (n.1187-59C=) c.1067-59C= (n.1067-59C=) c.1441-59C= c.683-59C= (n.683-59C=) c.1064-59C= (n.1064-59C=) c.806-59C= (n.806-59C=) n.186-59C= c.667-59C= n.1337-59C= n.1304-59C= | |
19 | g.11113219C>T | CA2322771640 | LDLR | c.1445-59C>T (n.1445-59C>T) c.1187-59C>T (n.1187-59C>T) c.1067-59C>T (n.1067-59C>T) c.1441-59C>T c.683-59C>T (n.683-59C>T) c.1064-59C>T (n.1064-59C>T) c.806-59C>T (n.806-59C>T) n.186-59C>T c.667-59C>T n.1337-59C>T n.1304-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113222T>C | CA2582474615 | LDLR | c.1445-56T>C (n.1445-56T>C) c.1187-56T>C (n.1187-56T>C) c.1067-56T>C (n.1067-56T>C) c.1441-56T>C c.683-56T>C (n.683-56T>C) c.1064-56T>C (n.1064-56T>C) c.806-56T>C (n.806-56T>C) n.186-56T>C c.667-56T>C n.1337-56T>C n.1304-56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113224G>A | CA305300056 | LDLR | c.1445-54G>A (n.1445-54G>A) c.1187-54G>A (n.1187-54G>A) c.1067-54G>A (n.1067-54G>A) c.1441-54G>A c.683-54G>A (n.683-54G>A) c.1064-54G>A (n.1064-54G>A) c.806-54G>A (n.806-54G>A) n.186-54G>A c.667-54G>A n.1337-54G>A n.1304-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113224G>C | CA993516784 | LDLR | c.1445-54G>C (n.1445-54G>C) c.1187-54G>C (n.1187-54G>C) c.1067-54G>C (n.1067-54G>C) c.1441-54G>C c.683-54G>C (n.683-54G>C) c.1064-54G>C (n.1064-54G>C) c.806-54G>C (n.806-54G>C) n.186-54G>C c.667-54G>C n.1337-54G>C n.1304-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113224G= | CA2322771641 | LDLR | c.1445-54G= (n.1445-54G=) c.1187-54G= (n.1187-54G=) c.1067-54G= (n.1067-54G=) c.1441-54G= c.683-54G= (n.683-54G=) c.1064-54G= (n.1064-54G=) c.806-54G= (n.806-54G=) n.186-54G= c.667-54G= n.1337-54G= n.1304-54G= | |
19 | g.11113224G>T | CA2582474616 | LDLR | c.1445-54G>T (n.1445-54G>T) c.1187-54G>T (n.1187-54G>T) c.1067-54G>T (n.1067-54G>T) c.1441-54G>T c.683-54G>T (n.683-54G>T) c.1064-54G>T (n.1064-54G>T) c.806-54G>T (n.806-54G>T) n.186-54G>T c.667-54G>T n.1337-54G>T n.1304-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113225G>C | CA2582474617 | LDLR | c.1445-53G>C (n.1445-53G>C) c.1187-53G>C (n.1187-53G>C) c.1067-53G>C (n.1067-53G>C) c.1441-53G>C c.683-53G>C (n.683-53G>C) c.1064-53G>C (n.1064-53G>C) c.806-53G>C (n.806-53G>C) n.186-53G>C c.667-53G>C n.1337-53G>C n.1304-53G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113228C>A | CA2582474618 | LDLR | c.1445-50C>A (n.1445-50C>A) c.1187-50C>A (n.1187-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.1441-50C>A c.683-50C>A (n.683-50C>A) c.1064-50C>A (n.1064-50C>A) c.806-50C>A (n.806-50C>A) n.186-50C>A c.667-50C>A n.1337-50C>A n.1304-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113228C= | CA2322771642 | LDLR | c.1445-50C= (n.1445-50C=) c.1187-50C= (n.1187-50C=) c.1067-50C= (n.1067-50C=) c.1441-50C= c.683-50C= (n.683-50C=) c.1064-50C= (n.1064-50C=) c.806-50C= (n.806-50C=) n.186-50C= c.667-50C= n.1337-50C= n.1304-50C= | |
19 | g.11113228C>G | CA631766384 | LDLR | c.1445-50C>G (n.1445-50C>G) c.1187-50C>G (n.1187-50C>G) c.1067-50C>G (n.1067-50C>G) c.1441-50C>G c.683-50C>G (n.683-50C>G) c.1064-50C>G (n.1064-50C>G) c.806-50C>G (n.806-50C>G) n.186-50C>G c.667-50C>G n.1337-50C>G n.1304-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113228C>T | CA032926 | LDLR | c.1445-50C>T (n.1445-50C>T) c.1187-50C>T (n.1187-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.1441-50C>T c.683-50C>T (n.683-50C>T) c.1064-50C>T (n.1064-50C>T) c.806-50C>T (n.806-50C>T) n.186-50C>T c.667-50C>T n.1337-50C>T n.1304-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113229C>A | CA2582474620 | LDLR | c.1445-49C>A (n.1445-49C>A) c.1187-49C>A (n.1187-49C>A) c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.1441-49C>A c.683-49C>A (n.683-49C>A) c.1064-49C>A (n.1064-49C>A) c.806-49C>A (n.806-49C>A) n.186-49C>A c.667-49C>A n.1337-49C>A n.1304-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113230A= | CA2322771643 | LDLR | c.1445-48A= (n.1445-48A=) c.1187-48A= (n.1187-48A=) c.1067-48A= (n.1067-48A=) c.1441-48A= c.683-48A= (n.683-48A=) c.1064-48A= (n.1064-48A=) c.806-48A= (n.806-48A=) n.186-48A= c.667-48A= n.1337-48A= n.1304-48A= | |
19 | g.11113230A>G | CA032905 | LDLR | c.1445-48A>G (n.1445-48A>G) c.1187-48A>G (n.1187-48A>G) c.1067-48A>G (n.1067-48A>G) c.1441-48A>G c.683-48A>G (n.683-48A>G) c.1064-48A>G (n.1064-48A>G) c.806-48A>G (n.806-48A>G) n.186-48A>G c.667-48A>G n.1337-48A>G n.1304-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113230A>T | CA2582474623 | LDLR | c.1445-48A>T (n.1445-48A>T) c.1187-48A>T (n.1187-48A>T) c.1067-48A>T (n.1067-48A>T) c.1441-48A>T c.683-48A>T (n.683-48A>T) c.1064-48A>T (n.1064-48A>T) c.806-48A>T (n.806-48A>T) n.186-48A>T c.667-48A>T n.1337-48A>T n.1304-48A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113231T>C | CA2322771645 | LDLR | c.1445-47T>C (n.1445-47T>C) c.1187-47T>C (n.1187-47T>C) c.1067-47T>C (n.1067-47T>C) c.1441-47T>C c.683-47T>C (n.683-47T>C) c.1064-47T>C (n.1064-47T>C) c.806-47T>C (n.806-47T>C) n.186-47T>C c.667-47T>C n.1337-47T>C n.1304-47T>C | dbSNP |
19 | g.11113231T= | CA2322771644 | LDLR | c.1445-47T= (n.1445-47T=) c.1187-47T= (n.1187-47T=) c.1067-47T= (n.1067-47T=) c.1441-47T= c.683-47T= (n.683-47T=) c.1064-47T= (n.1064-47T=) c.806-47T= (n.806-47T=) n.186-47T= c.667-47T= n.1337-47T= n.1304-47T= | |
19 | g.11113232C>A | CA2576626144 | LDLR | c.1445-46C>A (n.1445-46C>A) c.1187-46C>A (n.1187-46C>A) c.1067-46C>A (n.1067-46C>A) c.1441-46C>A c.683-46C>A (n.683-46C>A) c.1064-46C>A (n.1064-46C>A) c.806-46C>A (n.806-46C>A) n.186-46C>A c.667-46C>A n.1337-46C>A n.1304-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113232C= | CA2322771646 | LDLR | c.1445-46C= (n.1445-46C=) c.1187-46C= (n.1187-46C=) c.1067-46C= (n.1067-46C=) c.1441-46C= c.683-46C= (n.683-46C=) c.1064-46C= (n.1064-46C=) c.806-46C= (n.806-46C=) n.186-46C= c.667-46C= n.1337-46C= n.1304-46C= | |
19 | g.11113232C>T | CA305300057 | LDLR | c.1445-46C>T (n.1445-46C>T) c.1187-46C>T (n.1187-46C>T) c.1067-46C>T (n.1067-46C>T) c.1441-46C>T c.683-46C>T (n.683-46C>T) c.1064-46C>T (n.1064-46C>T) c.806-46C>T (n.806-46C>T) n.186-46C>T c.667-46C>T n.1337-46C>T n.1304-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113233G>A | CA032870 | LDLR | c.1445-45G>A (n.1445-45G>A) c.1187-45G>A (n.1187-45G>A) c.1067-45G>A (n.1067-45G>A) c.1441-45G>A c.683-45G>A (n.683-45G>A) c.1064-45G>A (n.1064-45G>A) c.806-45G>A (n.806-45G>A) n.186-45G>A c.667-45G>A n.1337-45G>A n.1304-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113233G= | CA2322771647 | LDLR | c.1445-45G= (n.1445-45G=) c.1187-45G= (n.1187-45G=) c.1067-45G= (n.1067-45G=) c.1441-45G= c.683-45G= (n.683-45G=) c.1064-45G= (n.1064-45G=) c.806-45G= (n.806-45G=) n.186-45G= c.667-45G= n.1337-45G= n.1304-45G= | |
19 | g.11113234A>G | CA2582474627 | LDLR | c.1445-44A>G (n.1445-44A>G) c.1187-44A>G (n.1187-44A>G) c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) c.1441-44A>G c.683-44A>G (n.683-44A>G) c.1064-44A>G (n.1064-44A>G) c.806-44A>G (n.806-44A>G) n.186-44A>G c.667-44A>G n.1337-44A>G n.1304-44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113235C>A | CA032832 | LDLR | c.1445-43C>A (n.1445-43C>A) c.1187-43C>A (n.1187-43C>A) c.1067-43C>A (n.1067-43C>A) c.1441-43C>A c.683-43C>A (n.683-43C>A) c.1064-43C>A (n.1064-43C>A) c.806-43C>A (n.806-43C>A) n.186-43C>A c.667-43C>A n.1337-43C>A n.1304-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113235C= | CA2322771648 | LDLR | c.1445-43C= (n.1445-43C=) c.1187-43C= (n.1187-43C=) c.1067-43C= (n.1067-43C=) c.1441-43C= c.683-43C= (n.683-43C=) c.1064-43C= (n.1064-43C=) c.806-43C= (n.806-43C=) n.186-43C= c.667-43C= n.1337-43C= n.1304-43C= | |
19 | g.11113235C>T | CA032851 | LDLR | c.1445-43C>T (n.1445-43C>T) c.1187-43C>T (n.1187-43C>T) c.1067-43C>T (n.1067-43C>T) c.1441-43C>T c.683-43C>T (n.683-43C>T) c.1064-43C>T (n.1064-43C>T) c.806-43C>T (n.806-43C>T) n.186-43C>T c.667-43C>T n.1337-43C>T n.1304-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113236G>A | CA032823 | LDLR | c.1445-42G>A (n.1445-42G>A) c.1187-42G>A (n.1187-42G>A) c.1067-42G>A (n.1067-42G>A) c.1441-42G>A c.683-42G>A (n.683-42G>A) c.1064-42G>A (n.1064-42G>A) c.806-42G>A (n.806-42G>A) n.186-42G>A c.667-42G>A n.1337-42G>A n.1304-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113236G= | CA2322771649 | LDLR | c.1445-42G= (n.1445-42G=) c.1187-42G= (n.1187-42G=) c.1067-42G= (n.1067-42G=) c.1441-42G= c.683-42G= (n.683-42G=) c.1064-42G= (n.1064-42G=) c.806-42G= (n.806-42G=) n.186-42G= c.667-42G= n.1337-42G= n.1304-42G= | |
19 | g.11113237G>A | CA2322771651 | LDLR | c.1445-41G>A (n.1445-41G>A) c.1187-41G>A (n.1187-41G>A) c.1067-41G>A (n.1067-41G>A) c.1441-41G>A c.683-41G>A (n.683-41G>A) c.1064-41G>A (n.1064-41G>A) c.806-41G>A (n.806-41G>A) n.186-41G>A c.667-41G>A n.1337-41G>A n.1304-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113237G= | CA2322771650 | LDLR | c.1445-41G= (n.1445-41G=) c.1187-41G= (n.1187-41G=) c.1067-41G= (n.1067-41G=) c.1441-41G= c.683-41G= (n.683-41G=) c.1064-41G= (n.1064-41G=) c.806-41G= (n.806-41G=) n.186-41G= c.667-41G= n.1337-41G= n.1304-41G= | |
19 | g.11113238G>A | CA2582474629 | LDLR | c.1445-40G>A (n.1445-40G>A) c.1187-40G>A (n.1187-40G>A) c.1067-40G>A (n.1067-40G>A) c.1441-40G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) c.1064-40G>A (n.1064-40G>A) c.806-40G>A (n.806-40G>A) n.186-40G>A c.667-40G>A n.1337-40G>A n.1304-40G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113240C>A | CA2582474630 | LDLR | c.1445-38C>A (n.1445-38C>A) c.1187-38C>A (n.1187-38C>A) c.1067-38C>A (n.1067-38C>A) c.1441-38C>A c.683-38C>A (n.683-38C>A) c.1064-38C>A (n.1064-38C>A) c.806-38C>A (n.806-38C>A) n.186-38C>A c.667-38C>A n.1337-38C>A n.1304-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113243del | CA2576626145 | LDLR | c.1445-35del (n.1445-35del) c.1187-35del (n.1187-35del) c.1067-35del (n.1067-35del) c.1441-35del c.683-35del (n.683-35del) c.1064-35del (n.1064-35del) c.806-35del (n.806-35del) n.186-35del c.667-35del n.1337-35del n.1304-35del | |
19 | g.11113241C= | CA2322771652 | LDLR | c.1445-37C= (n.1445-37C=) c.1187-37C= (n.1187-37C=) c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.1441-37C= c.683-37C= (n.683-37C=) c.1064-37C= (n.1064-37C=) c.806-37C= (n.806-37C=) n.186-37C= c.667-37C= n.1337-37C= n.1304-37C= | |
19 | g.11113241C>G | CA2322771653 | LDLR | c.1445-37C>G (n.1445-37C>G) c.1187-37C>G (n.1187-37C>G) c.1067-37C>G (n.1067-37C>G) c.1441-37C>G c.683-37C>G (n.683-37C>G) c.1064-37C>G (n.1064-37C>G) c.806-37C>G (n.806-37C>G) n.186-37C>G c.667-37C>G n.1337-37C>G n.1304-37C>G | dbSNP |
19 | g.11113241C>T | CA2576626147 | LDLR | c.1445-37C>T (n.1445-37C>T) c.1187-37C>T (n.1187-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.1441-37C>T c.683-37C>T (n.683-37C>T) c.1064-37C>T (n.1064-37C>T) c.806-37C>T (n.806-37C>T) n.186-37C>T c.667-37C>T n.1337-37C>T n.1304-37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113243C>A | CA305300058 | LDLR | c.1445-35C>A (n.1445-35C>A) c.1187-35C>A (n.1187-35C>A) c.1067-35C>A (n.1067-35C>A) c.1441-35C>A c.683-35C>A (n.683-35C>A) c.1064-35C>A (n.1064-35C>A) c.806-35C>A (n.806-35C>A) n.186-35C>A c.667-35C>A n.1337-35C>A n.1304-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113243C= | CA2322771654 | LDLR | c.1445-35C= (n.1445-35C=) c.1187-35C= (n.1187-35C=) c.1067-35C= (n.1067-35C=) c.1441-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) c.1064-35C= (n.1064-35C=) c.806-35C= (n.806-35C=) n.186-35C= c.667-35C= n.1337-35C= n.1304-35C= | |
19 | g.11113244T>G | CA2813598243 | LDLR | c.1445-34T>G (n.1445-34T>G) c.1187-34T>G (n.1187-34T>G) c.1067-34T>G (n.1067-34T>G) c.1441-34T>G c.683-34T>G (n.683-34T>G) c.1064-34T>G (n.1064-34T>G) c.806-34T>G (n.806-34T>G) n.186-34T>G c.667-34T>G n.1337-34T>G n.1304-34T>G | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113245C= | CA2322771655 | LDLR | c.1445-33C= (n.1445-33C=) c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1067-33C= (n.1067-33C=) c.1441-33C= c.683-33C= (n.683-33C=) c.1064-33C= (n.1064-33C=) c.806-33C= (n.806-33C=) n.186-33C= c.667-33C= n.1337-33C= n.1304-33C= | |
19 | g.11113245C>T | CA032812 | LDLR | c.1445-33C>T (n.1445-33C>T) c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1067-33C>T (n.1067-33C>T) c.1441-33C>T c.683-33C>T (n.683-33C>T) c.1064-33C>T (n.1064-33C>T) c.806-33C>T (n.806-33C>T) n.186-33C>T c.667-33C>T n.1337-33C>T n.1304-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113247G>A | CA2322771657 | LDLR | c.1445-31G>A (n.1445-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1067-31G>A (n.1067-31G>A) c.1441-31G>A c.683-31G>A (n.683-31G>A) c.1064-31G>A (n.1064-31G>A) c.806-31G>A (n.806-31G>A) n.186-31G>A c.667-31G>A n.1337-31G>A n.1304-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113247G= | CA2322771656 | LDLR | c.1445-31G= (n.1445-31G=) c.1187-31G= (n.1187-31G=) c.1067-31G= (n.1067-31G=) c.1441-31G= c.683-31G= (n.683-31G=) c.1064-31G= (n.1064-31G=) c.806-31G= (n.806-31G=) n.186-31G= c.667-31G= n.1337-31G= n.1304-31G= | |
19 | g.11113249C>A | CA2582474631 | LDLR | c.1445-29C>A (n.1445-29C>A) c.1187-29C>A (n.1187-29C>A) c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.1441-29C>A c.683-29C>A (n.683-29C>A) c.1064-29C>A (n.1064-29C>A) c.806-29C>A (n.806-29C>A) n.186-29C>A c.667-29C>A n.1337-29C>A n.1304-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113253del | CA2576626148 | LDLR | c.1445-25del (n.1445-25del) c.1187-25del (n.1187-25del) c.1067-25del (n.1067-25del) c.1441-25del c.683-25del (n.683-25del) c.1064-25del (n.1064-25del) c.806-25del (n.806-25del) n.186-25del c.667-25del n.1337-25del n.1304-25del | |
19 | g.11113250C= | CA2322771658 | LDLR | c.1445-28C= (n.1445-28C=) c.1187-28C= (n.1187-28C=) c.1067-28C= (n.1067-28C=) c.1441-28C= c.683-28C= (n.683-28C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) c.806-28C= (n.806-28C=) n.186-28C= c.667-28C= n.1337-28C= n.1304-28C= | |
19 | g.11113250C>T | CA631766392 | LDLR | c.1445-28C>T (n.1445-28C>T) c.1187-28C>T (n.1187-28C>T) c.1067-28C>T (n.1067-28C>T) c.1441-28C>T c.683-28C>T (n.683-28C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) c.806-28C>T (n.806-28C>T) n.186-28C>T c.667-28C>T n.1337-28C>T n.1304-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113251C= | CA2322771659 | LDLR | c.1445-27C= (n.1445-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.1441-27C= c.683-27C= (n.683-27C=) c.1064-27C= (n.1064-27C=) c.806-27C= (n.806-27C=) n.186-27C= c.667-27C= n.1337-27C= n.1304-27C= | |
19 | g.11113251C>T | CA032799 | LDLR | c.1445-27C>T (n.1445-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1067-27C>T (n.1067-27C>T) c.1441-27C>T c.683-27C>T (n.683-27C>T) c.1064-27C>T (n.1064-27C>T) c.806-27C>T (n.806-27C>T) n.186-27C>T c.667-27C>T n.1337-27C>T n.1304-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113252C= | CA2322771660 | LDLR | c.1445-26C= (n.1445-26C=) c.1187-26C= (n.1187-26C=) c.1067-26C= (n.1067-26C=) c.1441-26C= c.683-26C= (n.683-26C=) c.1064-26C= (n.1064-26C=) c.806-26C= (n.806-26C=) n.186-26C= c.667-26C= n.1337-26C= n.1304-26C= | |
19 | g.11113252C>G | CA032773 | LDLR | c.1445-26C>G (n.1445-26C>G) c.1187-26C>G (n.1187-26C>G) c.1067-26C>G (n.1067-26C>G) c.1441-26C>G c.683-26C>G (n.683-26C>G) c.1064-26C>G (n.1064-26C>G) c.806-26C>G (n.806-26C>G) n.186-26C>G c.667-26C>G n.1337-26C>G n.1304-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113252C>T | CA032789 | LDLR | c.1445-26C>T (n.1445-26C>T) c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) c.1067-26C>T (n.1067-26C>T) c.1441-26C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) c.1064-26C>T (n.1064-26C>T) c.806-26C>T (n.806-26C>T) n.186-26C>T c.667-26C>T n.1337-26C>T n.1304-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113253C= | CA2322771661 | LDLR | c.1445-25C= (n.1445-25C=) c.1187-25C= (n.1187-25C=) c.1067-25C= (n.1067-25C=) c.1441-25C= c.683-25C= (n.683-25C=) c.1064-25C= (n.1064-25C=) c.806-25C= (n.806-25C=) n.186-25C= c.667-25C= n.1337-25C= n.1304-25C= | |
19 | g.11113253C>G | CA2322771662 | LDLR | c.1445-25C>G (n.1445-25C>G) c.1187-25C>G (n.1187-25C>G) c.1067-25C>G (n.1067-25C>G) c.1441-25C>G c.683-25C>G (n.683-25C>G) c.1064-25C>G (n.1064-25C>G) c.806-25C>G (n.806-25C>G) n.186-25C>G c.667-25C>G n.1337-25C>G n.1304-25C>G | dbSNP |
19 | g.11113253C>T | CA032764 | LDLR | c.1445-25C>T (n.1445-25C>T) c.1187-25C>T (n.1187-25C>T) c.1067-25C>T (n.1067-25C>T) c.1441-25C>T c.683-25C>T (n.683-25C>T) c.1064-25C>T (n.1064-25C>T) c.806-25C>T (n.806-25C>T) n.186-25C>T c.667-25C>T n.1337-25C>T n.1304-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113254T>C | CA783242004 | LDLR | c.1445-24T>C (n.1445-24T>C) c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1067-24T>C (n.1067-24T>C) c.1441-24T>C c.683-24T>C (n.683-24T>C) c.1064-24T>C (n.1064-24T>C) c.806-24T>C (n.806-24T>C) n.186-24T>C c.667-24T>C n.1337-24T>C n.1304-24T>C | dbSNP |
19 | g.11113254T>G | CA783242005 | LDLR | c.1445-24T>G (n.1445-24T>G) c.1187-24T>G (n.1187-24T>G) c.1067-24T>G (n.1067-24T>G) c.1441-24T>G c.683-24T>G (n.683-24T>G) c.1064-24T>G (n.1064-24T>G) c.806-24T>G (n.806-24T>G) n.186-24T>G c.667-24T>G n.1337-24T>G n.1304-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113254T= | CA2322771663 | LDLR | c.1445-24T= (n.1445-24T=) c.1187-24T= (n.1187-24T=) c.1067-24T= (n.1067-24T=) c.1441-24T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.1064-24T= (n.1064-24T=) c.806-24T= (n.806-24T=) n.186-24T= c.667-24T= n.1337-24T= n.1304-24T= | |
19 | g.11113255G>A | CA2576626152 | LDLR | c.1445-23G>A (n.1445-23G>A) c.1187-23G>A (n.1187-23G>A) c.1067-23G>A (n.1067-23G>A) c.1441-23G>A c.683-23G>A (n.683-23G>A) c.1064-23G>A (n.1064-23G>A) c.806-23G>A (n.806-23G>A) n.186-23G>A c.667-23G>A n.1337-23G>A n.1304-23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113257_11113259delinsCCT | CA2322771664 | LDLR | c.1445-21_1445-19delinsCCT (n.1445-21_1445-19delinsCCT) c.1187-21_1187-19delinsCCT (n.1187-21_1187-19delinsCCT) c.1067-21_1067-19delinsCCT (n.1067-21_1067-19delinsCCT) c.1441-21_1441-19delinsCCT c.683-21_683-19delinsCCT (n.683-21_683-19delinsCCT) c.1064-21_1064-19delinsCCT (n.1064-21_1064-19delinsCCT) c.806-21_806-19delinsCCT (n.806-21_806-19delinsCCT) n.186-21_186-19delinsCCT c.667-21_667-19delinsCCT n.1337-21_1337-19delinsCCT n.1304-21_1304-19delinsCCT | |
19 | g.11113259_11113260del | CA631766399 | LDLR | c.1445-19_1445-18del (n.1445-19_1445-18del) c.1187-19_1187-18del (n.1187-19_1187-18del) c.1067-19_1067-18del (n.1067-19_1067-18del) c.1441-19_1441-18del c.683-19_683-18del (n.683-19_683-18del) c.1064-19_1064-18del (n.1064-19_1064-18del) c.806-19_806-18del (n.806-19_806-18del) n.186-19_186-18del c.667-19_667-18del n.1337-19_1337-18del n.1304-19_1304-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113260C= | CA2322771665 | LDLR | c.1445-18C= (n.1445-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.1441-18C= c.683-18C= (n.683-18C=) c.1064-18C= (n.1064-18C=) c.806-18C= (n.806-18C=) n.186-18C= c.667-18C= n.1337-18C= n.1304-18C= | |
19 | g.11113260C>T | CA032752 | LDLR | c.1445-18C>T (n.1445-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1067-18C>T (n.1067-18C>T) c.1441-18C>T c.683-18C>T (n.683-18C>T) c.1064-18C>T (n.1064-18C>T) c.806-18C>T (n.806-18C>T) n.186-18C>T c.667-18C>T n.1337-18C>T n.1304-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113261G>A | CA631766402 | LDLR | c.1445-17G>A (n.1445-17G>A) c.1187-17G>A (n.1187-17G>A) c.1067-17G>A (n.1067-17G>A) c.1441-17G>A c.683-17G>A (n.683-17G>A) c.1064-17G>A (n.1064-17G>A) c.806-17G>A (n.806-17G>A) n.186-17G>A c.667-17G>A n.1337-17G>A n.1304-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113261G= | CA2322771666 | LDLR | c.1445-17G= (n.1445-17G=) c.1187-17G= (n.1187-17G=) c.1067-17G= (n.1067-17G=) c.1441-17G= c.683-17G= (n.683-17G=) c.1064-17G= (n.1064-17G=) c.806-17G= (n.806-17G=) n.186-17G= c.667-17G= n.1337-17G= n.1304-17G= | |
19 | g.11113261G>T | CA2582474632 | LDLR | c.1445-17G>T (n.1445-17G>T) c.1187-17G>T (n.1187-17G>T) c.1067-17G>T (n.1067-17G>T) c.1441-17G>T c.683-17G>T (n.683-17G>T) c.1064-17G>T (n.1064-17G>T) c.806-17G>T (n.806-17G>T) n.186-17G>T c.667-17G>T n.1337-17G>T n.1304-17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113262C>A | CA2582474633 | LDLR | c.1445-16C>A (n.1445-16C>A) c.1187-16C>A (n.1187-16C>A) c.1067-16C>A (n.1067-16C>A) c.1441-16C>A c.683-16C>A (n.683-16C>A) c.1064-16C>A (n.1064-16C>A) c.806-16C>A (n.806-16C>A) n.186-16C>A c.667-16C>A n.1337-16C>A n.1304-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113262C= | CA2322771667 | LDLR | c.1445-16C= (n.1445-16C=) c.1187-16C= (n.1187-16C=) c.1067-16C= (n.1067-16C=) c.1441-16C= c.683-16C= (n.683-16C=) c.1064-16C= (n.1064-16C=) c.806-16C= (n.806-16C=) n.186-16C= c.667-16C= n.1337-16C= n.1304-16C= | |
19 | g.11113262C>G | CA2582474634 | LDLR | c.1445-16C>G (n.1445-16C>G) c.1187-16C>G (n.1187-16C>G) c.1067-16C>G (n.1067-16C>G) c.1441-16C>G c.683-16C>G (n.683-16C>G) c.1064-16C>G (n.1064-16C>G) c.806-16C>G (n.806-16C>G) n.186-16C>G c.667-16C>G n.1337-16C>G n.1304-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113262C>T | CA2322771668 | LDLR | c.1445-16C>T (n.1445-16C>T) c.1187-16C>T (n.1187-16C>T) c.1067-16C>T (n.1067-16C>T) c.1441-16C>T c.683-16C>T (n.683-16C>T) c.1064-16C>T (n.1064-16C>T) c.806-16C>T (n.806-16C>T) n.186-16C>T c.667-16C>T n.1337-16C>T n.1304-16C>T | dbSNP |
19 | g.11113263T>C | CA2735610151 | LDLR | c.1445-15T>C (n.1445-15T>C) c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) c.1441-15T>C c.683-15T>C (n.683-15T>C) c.1064-15T>C (n.1064-15T>C) c.806-15T>C (n.806-15T>C) n.186-15T>C c.667-15T>C n.1337-15T>C n.1304-15T>C | dbSNP |
19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113264C= | CA2322771669 | LDLR | c.1445-14C= (n.1445-14C=) c.1187-14C= (n.1187-14C=) c.1067-14C= (n.1067-14C=) c.1441-14C= c.683-14C= (n.683-14C=) c.1064-14C= (n.1064-14C=) c.806-14C= (n.806-14C=) n.186-14C= c.667-14C= n.1337-14C= n.1304-14C= | |
19 | g.11113264C>T | CA631766403 | LDLR | c.1445-14C>T (n.1445-14C>T) c.1187-14C>T (n.1187-14C>T) c.1067-14C>T (n.1067-14C>T) c.1441-14C>T c.683-14C>T (n.683-14C>T) c.1064-14C>T (n.1064-14C>T) c.806-14C>T (n.806-14C>T) n.186-14C>T c.667-14C>T n.1337-14C>T n.1304-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113265C>T | CA2582474635 | LDLR | c.1445-13C>T (n.1445-13C>T) c.1187-13C>T (n.1187-13C>T) c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.1441-13C>T c.683-13C>T (n.683-13C>T) c.1064-13C>T (n.1064-13C>T) c.806-13C>T (n.806-13C>T) n.186-13C>T c.667-13C>T n.1337-13C>T n.1304-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113267C= | CA2322771670 | LDLR | c.1445-11C= (n.1445-11C=) c.1187-11C= (n.1187-11C=) c.1067-11C= (n.1067-11C=) c.1441-11C= c.683-11C= (n.683-11C=) c.1064-11C= (n.1064-11C=) c.806-11C= (n.806-11C=) n.186-11C= c.667-11C= n.1337-11C= n.1304-11C= | |
19 | g.11113267C>T | CA305300060 | LDLR | c.1445-11C>T (n.1445-11C>T) c.1187-11C>T (n.1187-11C>T) c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) c.1441-11C>T c.683-11C>T (n.683-11C>T) c.1064-11C>T (n.1064-11C>T) c.806-11C>T (n.806-11C>T) n.186-11C>T c.667-11C>T n.1337-11C>T n.1304-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113268G>A | CA032735 | LDLR | c.1445-10G>A (n.1445-10G>A) c.1187-10G>A (n.1187-10G>A) c.1067-10G>A (n.1067-10G>A) c.1441-10G>A c.683-10G>A (n.683-10G>A) c.1064-10G>A (n.1064-10G>A) c.806-10G>A (n.806-10G>A) n.186-10G>A c.667-10G>A n.1337-10G>A n.1304-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113268G>C | CA632115344 | LDLR | c.1445-10G>C (n.1445-10G>C) c.1187-10G>C (n.1187-10G>C) c.1067-10G>C (n.1067-10G>C) c.1441-10G>C c.683-10G>C (n.683-10G>C) c.1064-10G>C (n.1064-10G>C) c.806-10G>C (n.806-10G>C) n.186-10G>C c.667-10G>C n.1337-10G>C n.1304-10G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113268G= | CA2322771671 | LDLR | c.1445-10G= (n.1445-10G=) c.1187-10G= (n.1187-10G=) c.1067-10G= (n.1067-10G=) c.1441-10G= c.683-10G= (n.683-10G=) c.1064-10G= (n.1064-10G=) c.806-10G= (n.806-10G=) n.186-10G= c.667-10G= n.1337-10G= n.1304-10G= | |
19 | g.11113268G>T | CA2573155737 | LDLR | c.1445-10G>T (n.1445-10G>T) c.1187-10G>T (n.1187-10G>T) c.1067-10G>T (n.1067-10G>T) c.1441-10G>T c.683-10G>T (n.683-10G>T) c.1064-10G>T (n.1064-10G>T) c.806-10G>T (n.806-10G>T) n.186-10G>T c.667-10G>T n.1337-10G>T n.1304-10G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113269G>A | CA305300061 | LDLR | c.1445-9G>A (n.1445-9G>A) c.1187-9G>A (n.1187-9G>A) c.1067-9G>A (n.1067-9G>A) c.1441-9G>A c.683-9G>A (n.683-9G>A) c.1064-9G>A (n.1064-9G>A) c.806-9G>A (n.806-9G>A) n.186-9G>A c.667-9G>A n.1337-9G>A n.1304-9G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113269G>C | CA645509277 | LDLR | c.1445-9G>C (n.1445-9G>C) c.1187-9G>C (n.1187-9G>C) c.1067-9G>C (n.1067-9G>C) c.1441-9G>C c.683-9G>C (n.683-9G>C) c.1064-9G>C (n.1064-9G>C) c.806-9G>C (n.806-9G>C) n.186-9G>C c.667-9G>C n.1337-9G>C n.1304-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113269G= | CA2322771672 | LDLR | c.1445-9G= (n.1445-9G=) c.1187-9G= (n.1187-9G=) c.1067-9G= (n.1067-9G=) c.1441-9G= c.683-9G= (n.683-9G=) c.1064-9G= (n.1064-9G=) c.806-9G= (n.806-9G=) n.186-9G= c.667-9G= n.1337-9G= n.1304-9G= | |
19 | g.11113270A= | CA2322771673 | LDLR | c.1445-8A= (n.1445-8A=) c.1187-8A= (n.1187-8A=) c.1067-8A= (n.1067-8A=) c.1441-8A= c.683-8A= (n.683-8A=) c.1064-8A= (n.1064-8A=) c.806-8A= (n.806-8A=) n.186-8A= c.667-8A= n.1337-8A= n.1304-8A= | |
19 | g.11113270A>G | CA2573155738 | LDLR | c.1445-8A>G (n.1445-8A>G) c.1187-8A>G (n.1187-8A>G) c.1067-8A>G (n.1067-8A>G) c.1441-8A>G c.683-8A>G (n.683-8A>G) c.1064-8A>G (n.1064-8A>G) c.806-8A>G (n.806-8A>G) n.186-8A>G c.667-8A>G n.1337-8A>G n.1304-8A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113271C>A | CA032947 | LDLR | c.1445-7C>A (n.1445-7C>A) c.1187-7C>A (n.1187-7C>A) c.1067-7C>A (n.1067-7C>A) c.1441-7C>A c.683-7C>A (n.683-7C>A) c.1064-7C>A (n.1064-7C>A) c.806-7C>A (n.806-7C>A) n.186-7C>A c.667-7C>A n.1337-7C>A n.1304-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113271C= | CA2322771674 | LDLR | c.1445-7C= (n.1445-7C=) c.1187-7C= (n.1187-7C=) c.1067-7C= (n.1067-7C=) c.1441-7C= c.683-7C= (n.683-7C=) c.1064-7C= (n.1064-7C=) c.806-7C= (n.806-7C=) n.186-7C= c.667-7C= n.1337-7C= n.1304-7C= | |
19 | g.11113271C>G | CA2576626154 | LDLR | c.1445-7C>G (n.1445-7C>G) c.1187-7C>G (n.1187-7C>G) c.1067-7C>G (n.1067-7C>G) c.1441-7C>G c.683-7C>G (n.683-7C>G) c.1064-7C>G (n.1064-7C>G) c.806-7C>G (n.806-7C>G) n.186-7C>G c.667-7C>G n.1337-7C>G n.1304-7C>G | |
19 | g.11113271C>T | CA915951673 | LDLR | c.1445-7C>T (n.1445-7C>T) c.1187-7C>T (n.1187-7C>T) c.1067-7C>T (n.1067-7C>T) c.1441-7C>T c.683-7C>T (n.683-7C>T) c.1064-7C>T (n.1064-7C>T) c.806-7C>T (n.806-7C>T) n.186-7C>T c.667-7C>T n.1337-7C>T n.1304-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113275dup | CA305300062 | LDLR | c.1445-3dup (n.1445-3dup) c.1187-3dup (n.1187-3dup) c.1067-3dup (n.1067-3dup) c.1441-3dup c.683-3dup (n.683-3dup) c.1064-3dup (n.1064-3dup) c.806-3dup (n.806-3dup) n.186-3dup c.667-3dup n.1337-3dup n.1304-3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113272C>A | CA2582474636 | LDLR | c.1445-6C>A (n.1445-6C>A) c.1187-6C>A (n.1187-6C>A) c.1067-6C>A (n.1067-6C>A) c.1441-6C>A c.683-6C>A (n.683-6C>A) c.1064-6C>A (n.1064-6C>A) c.806-6C>A (n.806-6C>A) n.186-6C>A c.667-6C>A n.1337-6C>A n.1304-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113272C= | CA2322771675 | LDLR | c.1445-6C= (n.1445-6C=) c.1187-6C= (n.1187-6C=) c.1067-6C= (n.1067-6C=) c.1441-6C= c.683-6C= (n.683-6C=) c.1064-6C= (n.1064-6C=) c.806-6C= (n.806-6C=) n.186-6C= c.667-6C= n.1337-6C= n.1304-6C= | |
19 | g.11113272C>T | CA632115345 | LDLR | c.1445-6C>T (n.1445-6C>T) c.1187-6C>T (n.1187-6C>T) c.1067-6C>T (n.1067-6C>T) c.1441-6C>T c.683-6C>T (n.683-6C>T) c.1064-6C>T (n.1064-6C>T) c.806-6C>T (n.806-6C>T) n.186-6C>T c.667-6C>T n.1337-6C>T n.1304-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113273C>A | CA032935 | LDLR | c.1445-5C>A (n.1445-5C>A) c.1187-5C>A (n.1187-5C>A) c.1067-5C>A (n.1067-5C>A) c.1441-5C>A c.683-5C>A (n.683-5C>A) c.1064-5C>A (n.1064-5C>A) c.806-5C>A (n.806-5C>A) n.186-5C>A c.667-5C>A n.1337-5C>A n.1304-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11113273C= | CA2322771676 | LDLR | c.1445-5C= (n.1445-5C=) c.1187-5C= (n.1187-5C=) c.1067-5C= (n.1067-5C=) c.1441-5C= c.683-5C= (n.683-5C=) c.1064-5C= (n.1064-5C=) c.806-5C= (n.806-5C=) n.186-5C= c.667-5C= n.1337-5C= n.1304-5C= | |
19 | g.11113274C>G | CA2582474637 | LDLR | c.1445-4C>G (n.1445-4C>G) c.1187-4C>G (n.1187-4C>G) c.1067-4C>G (n.1067-4C>G) c.1441-4C>G c.683-4C>G (n.683-4C>G) c.1064-4C>G (n.1064-4C>G) c.806-4C>G (n.806-4C>G) n.186-4C>G c.667-4C>G n.1337-4C>G n.1304-4C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113274C>T | CA2580096416 | LDLR | c.1445-4C>T (n.1445-4C>T) c.1187-4C>T (n.1187-4C>T) c.1067-4C>T (n.1067-4C>T) c.1441-4C>T c.683-4C>T (n.683-4C>T) c.1064-4C>T (n.1064-4C>T) c.806-4C>T (n.806-4C>T) n.186-4C>T c.667-4C>T n.1337-4C>T n.1304-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113275C>T | CA2582474638 | LDLR | c.1445-3C>T (n.1445-3C>T) c.1187-3C>T (n.1187-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) c.1441-3C>T c.683-3C>T (n.683-3C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.806-3C>T (n.806-3C>T) n.186-3C>T c.667-3C>T n.1337-3C>T n.1304-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113276A= | CA2322771677 | LDLR | c.1445-2A= (n.1445-2A=) c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1067-2A= (n.1067-2A=) c.1441-2A= c.683-2A= (n.683-2A=) c.1064-2A= (n.1064-2A=) c.806-2A= (n.806-2A=) n.186-2A= c.667-2A= n.1337-2A= n.1304-2A= | |
19 | g.11113276A>C | CA404084650 | LDLR | c.1445-2A>C (n.1445-2A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.1441-2A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.806-2A>C (n.806-2A>C) n.186-2A>C c.667-2A>C n.1337-2A>C n.1304-2A>C | |
19 | g.11113276A>G | CA10585346 | LDLR | c.1445-2A>G (n.1445-2A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.1441-2A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.806-2A>G (n.806-2A>G) n.186-2A>G c.667-2A>G n.1337-2A>G n.1304-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113276A>T | CA404084651 | LDLR | c.1445-2A>T (n.1445-2A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.1441-2A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.806-2A>T (n.806-2A>T) n.186-2A>T c.667-2A>T n.1337-2A>T n.1304-2A>T | |
19 | g.11113276_11113277delinsAG | CA2322771678 | LDLR | c.1445-2_1445-1delinsAG (n.1445-2_1445-1delinsAG) c.1187-2_1187-1delinsAG (n.1187-2_1187-1delinsAG) c.1067-2_1067-1delinsAG (n.1067-2_1067-1delinsAG) c.1441-2_1441-1delinsAG c.683-2_683-1delinsAG (n.683-2_683-1delinsAG) c.1064-2_1064-1delinsAG (n.1064-2_1064-1delinsAG) c.806-2_806-1delinsAG (n.806-2_806-1delinsAG) n.186-2_186-1delinsAG c.667-2_667-1delinsAG n.1337-2_1337-1delinsAG n.1304-2_1304-1delinsAG | |
19 | g.11113277G>A | CA10585347 | LDLR | c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.1441-1G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.806-1G>A (n.806-1G>A) n.186-1G>A c.667-1G>A n.1337-1G>A n.1304-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113277G>C | CA404084652 | LDLR | c.1445-1G>C (n.1445-1G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.1441-1G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.806-1G>C (n.806-1G>C) n.186-1G>C c.667-1G>C n.1337-1G>C n.1304-1G>C | |
19 | g.11113277G= | CA2322771679 | LDLR | c.1445-1G= (n.1445-1G=) c.1187-1G= (n.1187-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.1441-1G= c.683-1G= (n.683-1G=) c.1064-1G= (n.1064-1G=) c.806-1G= (n.806-1G=) n.186-1G= c.667-1G= n.1337-1G= n.1304-1G= | |
19 | g.11113277G>T | CA10585348 | LDLR | c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.1441-1G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.806-1G>T (n.806-1G>T) n.186-1G>T c.667-1G>T n.1337-1G>T n.1304-1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113277_11113278delinsTA | CA2499225317 | LDLR | c.1445-1_1445delinsTA c.1187-1_1187delinsTA c.1067-1_1067delinsTA c.1441-1_1441delinsTA c.683-1_683delinsTA c.1064-1_1064delinsTA c.806-1_806delinsTA n.186-1_186delinsTA c.667-1_667delinsTA n.1337-1_1337delinsTA n.1304-1_1304delinsTA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113278del | CA16602325 | LDLR | c.1445del c.1187del c.1067del c.1441del c.683del c.1064del c.806del n.186del c.667del n.1337del n.1304del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113278G>A | CA404084653 | LDLR | c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1441G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.186G>A c.667G>A n.1337G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113278G>C | CA032971 | LDLR | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1441G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.186G>C c.667G>C n.1337G>C n.1304G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113278G= | CA2322771680 | LDLR | c.1445G= (p.Gly482=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1441G= c.683G= (p.Gly228=) c.1064G= (p.Gly355=) c.806G= (p.Gly269=) n.186G= c.667G= n.1337G= n.1304G= | |
19 | g.11113278G>T | CA404084654 | LDLR | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1441G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.186G>T c.667G>T n.1337G>T n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113279C>A | CA505743087 | LDLR | c.1446C>A (p.Gly482=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.1442C>A c.684C>A (p.Gly228=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.807C>A (p.Gly269=) n.187C>A c.668C>A n.1338C>A n.1305C>A | |
19 | g.11113279C= | CA2322771681 | LDLR | c.1446C= (p.Gly482=) c.1188C= (p.Gly396=) c.1068C= (p.Gly356=) c.1442C= c.684C= (p.Gly228=) c.1065C= (p.Gly355=) c.807C= (p.Gly269=) n.187C= c.668C= n.1338C= n.1305C= | |
19 | g.11113279C>G | CA505743088 | LDLR | c.1446C>G (p.Gly482=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1068C>G (p.Gly356=) c.1442C>G c.684C>G (p.Gly228=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.807C>G (p.Gly269=) n.187C>G c.668C>G n.1338C>G n.1305C>G | |
19 | g.11113279C>T | CA032985 | LDLR | c.1446C>T (p.Gly482=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1068C>T (p.Gly356=) c.1442C>T c.684C>T (p.Gly228=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.807C>T (p.Gly269=) n.187C>T c.668C>T n.1338C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113280T>A | CA10585349 | LDLR | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1443T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.188T>A c.669T>A n.1339T>A n.1306T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113280T>C | CA404084655 | LDLR | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1443T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.188T>C c.669T>C n.1339T>C n.1306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113280T>G | CA404084656 | LDLR | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1443T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.188T>G c.669T>G n.1339T>G n.1306T>G | |
19 | g.11113280T= | CA2322771682 | LDLR | c.1447T= (p.Ser483=) c.1189T= (p.Ser397=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1443T= c.685T= (p.Ser229=) c.1066T= (p.Ser356=) c.808T= (p.Ser270=) n.188T= c.669T= n.1339T= n.1306T= | |
19 | g.11113281C>A | CA404084659 | LDLR | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1444C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.189C>A c.670C>A n.1340C>A n.1307C>A | |
19 | g.11113281C= | CA2322771683 | LDLR | c.1448C= (p.Ser483=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1444C= c.686C= (p.Ser229=) c.1067C= (p.Ser356=) c.809C= (p.Ser270=) n.189C= c.670C= n.1340C= n.1307C= | |
19 | g.11113281C>G | CA404084658 | LDLR | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1444C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.189C>G c.670C>G n.1340C>G n.1307C>G | |
19 | g.11113281C>T | CA404084657 | LDLR | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1444C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.189C>T c.670C>T n.1340C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113282C>A | CA505743094 | LDLR | c.1449C>A (p.Ser483=) c.1191C>A (p.Ser397=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1445C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.1068C>A (p.Ser356=) c.810C>A (p.Ser270=) n.190C>A c.671C>A n.1341C>A n.1308C>A | ClinVar |
19 | g.11113282C>G | CA505743093 | LDLR | c.1449C>G (p.Ser483=) c.1191C>G (p.Ser397=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1445C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.1068C>G (p.Ser356=) c.810C>G (p.Ser270=) n.190C>G c.671C>G n.1341C>G n.1308C>G | |
19 | g.11113282C>T | CA505743092 | LDLR | c.1449C>T (p.Ser483=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1445C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.810C>T (p.Ser270=) n.190C>T c.671C>T n.1341C>T n.1308C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11113283A>C | CA404084660 | LDLR | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1446A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.191A>C c.672A>C n.1342A>C n.1309A>C | |
19 | g.11113283A>G | CA404084661 | LDLR | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1446A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.191A>G c.672A>G n.1342A>G n.1309A>G | |
19 | g.11113283A>T | CA404084662 | LDLR | c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1446A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.191A>T c.672A>T n.1342A>T n.1309A>T | |
19 | g.11113284T>A | CA404084663 | LDLR | c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1447T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.192T>A c.673T>A n.1343T>A n.1310T>A | |
19 | g.11113284T>C | CA404084664 | LDLR | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1447T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.192T>C c.673T>C n.1343T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113284T>G | CA404084665 | LDLR | c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1447T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.192T>G c.673T>G n.1343T>G n.1310T>G | |
19 | g.11113284_11113286delinsC | CA2497030059 | LDLR | c.1451_1453delinsC (p.Ile484ThrfsTer?) c.1193_1195delinsC (p.Ile398ThrfsTer?) c.1073_1075delinsC (p.Ile358ThrfsTer?) c.1447_1449delinsC c.689_691delinsC (p.Ile230ThrfsTer?) c.1070_1072delinsC (p.Ile357ThrfsTer?) c.812_814delinsC (p.Ile271ThrfsTer?) n.192_194delinsC c.673_675delinsC n.1343_1345delinsC n.1310_1312delinsC | |
19 | g.11113285C>A | CA505743098 | LDLR | c.1452C>A (p.Ile484=) c.1194C>A (p.Ile398=) c.1074C>A (p.Ile358=) c.1448C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.813C>A (p.Ile271=) n.193C>A c.674C>A n.1344C>A n.1311C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113285C= | CA2322771684 | LDLR | c.1452C= (p.Ile484=) c.1194C= (p.Ile398=) c.1074C= (p.Ile358=) c.1448C= c.690C= (p.Ile230=) c.1071C= (p.Ile357=) c.813C= (p.Ile271=) n.193C= c.674C= n.1344C= n.1311C= | |
19 | g.11113285C>G | CA404084666 | LDLR | c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1448C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.813C>G (p.Ile271Met) n.193C>G c.674C>G n.1344C>G n.1311C>G | |
19 | g.11113285C>T | CA033001 | LDLR | c.1452C>T (p.Ile484=) c.1194C>T (p.Ile398=) c.1074C>T (p.Ile358=) c.1448C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.813C>T (p.Ile271=) n.193C>T c.674C>T n.1344C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113286G>A | CA023430 | LDLR | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1449G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) n.194G>A c.675G>A n.1345G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113286G>C | CA404084668 | LDLR | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1449G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) n.194G>C c.675G>C n.1345G>C n.1312G>C | |
19 | g.11113286G= | CA2322771685 | LDLR | c.1453G= (p.Ala485=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1075G= (p.Ala359=) c.1449G= c.691G= (p.Ala231=) c.1072G= (p.Ala358=) c.814G= (p.Ala272=) n.194G= c.675G= n.1345G= n.1312G= | |
19 | g.11113286G>T | CA404084667 | LDLR | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1449G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) n.194G>T c.675G>T n.1345G>T n.1312G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113287C>A | CA10576301 | LDLR | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1450C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) n.195C>A c.676C>A n.1346C>A n.1313C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113287C= | CA2322771687 | LDLR | c.1454C= (p.Ala485=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1076C= (p.Ala359=) c.1450C= c.692C= (p.Ala231=) c.1073C= (p.Ala358=) c.815C= (p.Ala272=) n.195C= c.676C= n.1346C= n.1313C= | |
19 | g.11113287C>G | CA404084669 | LDLR | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1450C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.195C>G c.676C>G n.1346C>G n.1313C>G | |
19 | g.11113287C>T | CA404084670 | LDLR | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1450C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.195C>T c.676C>T n.1346C>T n.1313C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113287_11113296delinsCCTACCTCTT | CA2322771686 | LDLR | c.1454_1463delinsCCTACCTCTT (p.Ala485=) c.1196_1205delinsCCTACCTCTT (p.Ala399=) c.1076_1085delinsCCTACCTCTT (p.Ala359=) c.1450_1459delinsCCTACCTCTT c.692_701delinsCCTACCTCTT (p.Ala231=) c.1073_1082delinsCCTACCTCTT (p.Ala358=) c.815_824delinsCCTACCTCTT (p.Ala272=) n.195_204delinsCCTACCTCTT c.676_685delinsCCTACCTCTT n.1346_1355delinsCCTACCTCTT n.1313_1322delinsCCTACCTCTT | |
19 | g.11113289_11113307del | CA2695238665 | LDLR | c.1456_1474del (p.Tyr486GlyfsTer7) c.1198_1216del (p.Tyr400GlyfsTer7) c.1078_1096del (p.Tyr360GlyfsTer7) c.1452_1470del c.694_712del (p.Tyr232GlyfsTer7) c.1075_1093del (p.Tyr359GlyfsTer7) c.817_835del (p.Tyr273GlyfsTer7) n.197_215del c.678_696del n.1348_1366del n.1315_1333del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113288C>A | CA505743103 | LDLR | c.1455C>A (p.Ala485=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1451C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.816C>A (p.Ala272=) n.196C>A c.677C>A n.1347C>A n.1314C>A | |
19 | g.11113288C= | CA2322771688 | LDLR | c.1455C= (p.Ala485=) c.1197C= (p.Ala399=) c.1077C= (p.Ala359=) c.1451C= c.693C= (p.Ala231=) c.1074C= (p.Ala358=) c.816C= (p.Ala272=) n.196C= c.677C= n.1347C= n.1314C= | |
19 | g.11113288C>G | CA505743104 | LDLR | c.1455C>G (p.Ala485=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1451C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.816C>G (p.Ala272=) n.196C>G c.677C>G n.1347C>G n.1314C>G | |
19 | g.11113288C>T | CA033025 | LDLR | c.1455C>T (p.Ala485=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1451C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.816C>T (p.Ala272=) n.196C>T c.677C>T n.1347C>T n.1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113290_11113298del | CA10585351 | LDLR | c.1457_1465del (p.Tyr486_Phe488del) c.1199_1207del (p.Tyr400_Phe402del) c.1079_1087del (p.Tyr360_Phe362del) c.1453_1461del c.695_703del (p.Tyr232_Phe234del) c.1076_1084del (p.Tyr359_Phe361del) c.818_826del (p.Tyr273_Phe275del) n.198_206del c.679_687del n.1349_1357del n.1316_1324del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113289T>A | CA404084673 | LDLR | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.1452T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.197T>A c.678T>A n.1348T>A n.1315T>A | |
19 | g.11113289T>C | CA404084671 | LDLR | c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.1452T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.817T>C (p.Tyr273His) n.197T>C c.678T>C n.1348T>C n.1315T>C | |
19 | g.11113289T>G | CA404084672 | LDLR | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.1452T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.197T>G c.678T>G n.1348T>G n.1315T>G | |
19 | g.11113290A>C | CA404084674 | LDLR | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.1453A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.198A>C c.679A>C n.1349A>C n.1316A>C | |
19 | g.11113290A>G | CA404084675 | LDLR | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.1453A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.198A>G c.679A>G n.1349A>G n.1316A>G | |
19 | g.11113290A>T | CA404084676 | LDLR | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.1453A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.198A>T c.679A>T n.1349A>T n.1316A>T | |
19 | g.11113291C>A | CA10585352 | LDLR | c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.1454C>A c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.199C>A c.680C>A n.1350C>A n.1317C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113291C= | CA2322771689 | LDLR | c.1458C= (p.Tyr486=) c.1200C= (p.Tyr400=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.1454C= c.696C= (p.Tyr232=) c.1077C= (p.Tyr359=) c.819C= (p.Tyr273=) n.199C= c.680C= n.1350C= n.1317C= | |
19 | g.11113291C>G | CA404084677 | LDLR | c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.1454C>G c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.199C>G c.680C>G n.1350C>G n.1317C>G | |
19 | g.11113291C>T | CA505743108 | LDLR | c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.1454C>T c.696C>T (p.Tyr232=) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.819C>T (p.Tyr273=) n.199C>T c.680C>T n.1350C>T n.1317C>T | ClinVar |
19 | g.11113292C>A | CA404084678 | LDLR | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1455C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.200C>A c.681C>A n.1351C>A n.1318C>A | COSMIC |
19 | g.11113292C= | CA2322771690 | LDLR | c.1459C= (p.Leu487=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1081C= (p.Leu361=) c.1455C= c.697C= (p.Leu233=) c.1078C= (p.Leu360=) c.820C= (p.Leu274=) n.200C= c.681C= n.1351C= n.1318C= | |
19 | g.11113292C>G | CA023432 | LDLR | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1455C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.200C>G c.681C>G n.1351C>G n.1318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113292C>T | CA404084679 | LDLR | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1455C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) n.200C>T c.681C>T n.1351C>T n.1318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113292_11113295delinsCTCT | CA2322771691 | LDLR | c.1459_1462delinsCTCT (p.Leu487=) c.1201_1204delinsCTCT (p.Leu401=) c.1081_1084delinsCTCT (p.Leu361=) c.1455_1458delinsCTCT c.697_700delinsCTCT (p.Leu233=) c.1078_1081delinsCTCT (p.Leu360=) c.820_823delinsCTCT (p.Leu274=) n.200_203delinsCTCT c.681_684delinsCTCT n.1351_1354delinsCTCT n.1318_1321delinsCTCT | |
19 | g.11113293T>A | CA023433 | LDLR | c.1460T>A (p.Leu487His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1456T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.821T>A (p.Leu274His) n.201T>A c.682T>A n.1352T>A n.1319T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113293T>C | CA404084681 | LDLR | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1456T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.201T>C c.682T>C n.1352T>C n.1319T>C | COSMIC |
19 | g.11113293T>G | CA404084680 | LDLR | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1456T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.201T>G c.682T>G n.1352T>G n.1319T>G | |
19 | g.11113293T= | CA2322771692 | LDLR | c.1460T= (p.Leu487=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1456T= c.698T= (p.Leu233=) c.1079T= (p.Leu360=) c.821T= (p.Leu274=) n.201T= c.682T= n.1352T= n.1319T= | |
19 | g.11113298_11113300del | CA10585356 | LDLR | c.1465_1467del (p.Phe489del) c.1207_1209del (p.Phe403del) c.1087_1089del (p.Phe363del) c.1461_1463del c.703_705del (p.Phe235del) c.1084_1086del (p.Phe362del) c.826_828del (p.Phe276del) n.206_208del c.687_689del n.1357_1359del n.1324_1326del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113294C>A | CA505743113 | LDLR | c.1461C>A (p.Leu487=) c.1203C>A (p.Leu401=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.1457C>A c.699C>A (p.Leu233=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.822C>A (p.Leu274=) n.202C>A c.683C>A n.1353C>A n.1320C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113294C= | CA2322771693 | LDLR | c.1461C= (p.Leu487=) c.1203C= (p.Leu401=) c.1083C= (p.Leu361=) c.1457C= c.699C= (p.Leu233=) c.1080C= (p.Leu360=) c.822C= (p.Leu274=) n.202C= c.683C= n.1353C= n.1320C= | |
19 | g.11113294C>G | CA505743114 | LDLR | c.1461C>G (p.Leu487=) c.1203C>G (p.Leu401=) c.1083C>G (p.Leu361=) c.1457C>G c.699C>G (p.Leu233=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.822C>G (p.Leu274=) n.202C>G c.683C>G n.1353C>G n.1320C>G | |
19 | g.11113294C>T | CA505743115 | LDLR | c.1461C>T (p.Leu487=) c.1203C>T (p.Leu401=) c.1083C>T (p.Leu361=) c.1457C>T c.699C>T (p.Leu233=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.822C>T (p.Leu274=) n.202C>T c.683C>T n.1353C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113294_11113296delinsCTT | CA2322771694 | LDLR | c.1461_1463delinsCTT (p.Leu487=) c.1203_1205delinsCTT (p.Leu401=) c.1083_1085delinsCTT (p.Leu361=) c.1457_1459delinsCTT c.699_701delinsCTT (p.Leu233=) c.1080_1082delinsCTT (p.Leu360=) c.822_824delinsCTT (p.Leu274=) n.202_204delinsCTT c.683_685delinsCTT n.1353_1355delinsCTT n.1320_1322delinsCTT | |
19 | g.11113295T>A | CA404084682 | LDLR | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1458T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.203T>A c.684T>A n.1354T>A n.1321T>A | |
19 | g.11113295T>C | CA404084684 | LDLR | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1458T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.203T>C c.684T>C n.1354T>C n.1321T>C | |
19 | g.11113295T>G | CA404084683 | LDLR | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1458T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.203T>G c.684T>G n.1354T>G n.1321T>G | |
19 | g.11113295_11113296del | CA16609814 | LDLR | c.1462_1463del (p.Phe488LeufsTer?) c.1204_1205del (p.Phe402LeufsTer?) c.1084_1085del (p.Phe362LeufsTer?) c.1458_1459del c.700_701del (p.Phe234LeufsTer?) c.1081_1082del (p.Phe361LeufsTer?) c.823_824del (p.Phe275LeufsTer?) n.203_204del c.684_685del n.1354_1355del n.1321_1322del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113296dup | CA10585353 | LDLR | c.1463dup (p.Phe489LeufsTer?) c.1205dup (p.Phe403LeufsTer?) c.1085dup (p.Phe363LeufsTer?) c.1459dup c.701dup (p.Phe235LeufsTer?) c.1082dup (p.Phe362LeufsTer?) c.824dup (p.Phe276LeufsTer?) n.204dup c.685dup n.1355dup n.1322dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113295_11113297delinsTTC | CA2322771695 | LDLR | c.1462_1464delinsTTC (p.Phe488=) c.1204_1206delinsTTC (p.Phe402=) c.1084_1086delinsTTC (p.Phe362=) c.1458_1460delinsTTC c.700_702delinsTTC (p.Phe234=) c.1081_1083delinsTTC (p.Phe361=) c.823_825delinsTTC (p.Phe275=) n.203_205delinsTTC c.684_686delinsTTC n.1354_1356delinsTTC n.1321_1323delinsTTC | |
19 | g.11113296T>A | CA404084685 | LDLR | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1459T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.204T>A c.685T>A n.1355T>A n.1322T>A | |
19 | g.11113296T>C | CA16602326 | LDLR | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1459T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.204T>C c.685T>C n.1355T>C n.1322T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113296T>G | CA404084686 | LDLR | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1459T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.204T>G c.685T>G n.1355T>G n.1322T>G | |
19 | g.11113296T= | CA2322771696 | LDLR | c.1463T= (p.Phe488=) c.1205T= (p.Phe402=) c.1085T= (p.Phe362=) c.1459T= c.701T= (p.Phe234=) c.1082T= (p.Phe361=) c.824T= (p.Phe275=) n.204T= c.685T= n.1355T= n.1322T= | |
19 | g.11113297_11113298del | CA10585354 | LDLR | c.1464_1465del (p.Phe489HisfsTer?) c.1206_1207del (p.Phe403HisfsTer?) c.1086_1087del (p.Phe363HisfsTer?) c.1460_1461del c.702_703del (p.Phe235HisfsTer?) c.1083_1084del (p.Phe362HisfsTer?) c.825_826del (p.Phe276HisfsTer?) n.205_206del c.686_687del n.1356_1357del n.1323_1324del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113297del | CA2695228162 | LDLR | c.1464del (p.Phe489SerfsTer10) c.1206del (p.Phe403SerfsTer10) c.1086del (p.Phe363SerfsTer10) c.1460del c.702del (p.Phe235SerfsTer10) c.1083del (p.Phe362SerfsTer10) c.825del (p.Phe276SerfsTer10) n.205del c.686del n.1356del n.1323del | |
19 | g.11113297C>A | CA404084688 | LDLR | c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1460C>A c.702C>A (p.Phe234Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.205C>A c.686C>A n.1356C>A n.1323C>A | |
19 | g.11113297C= | CA2322771698 | LDLR | c.1464C= (p.Phe488=) c.1206C= (p.Phe402=) c.1086C= (p.Phe362=) c.1460C= c.702C= (p.Phe234=) c.1083C= (p.Phe361=) c.825C= (p.Phe275=) n.205C= c.686C= n.1356C= n.1323C= | |
19 | g.11113297C>G | CA404084687 | LDLR | c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1460C>G c.702C>G (p.Phe234Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) n.205C>G c.686C>G n.1356C>G n.1323C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113297C>T | CA505743120 | LDLR | c.1464C>T (p.Phe488=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.1086C>T (p.Phe362=) c.1460C>T c.702C>T (p.Phe234=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.825C>T (p.Phe275=) n.205C>T c.686C>T n.1356C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113297_11113298delinsCT | CA2322771697 | LDLR | c.1464_1465delinsCT (p.Phe488=) c.1206_1207delinsCT (p.Phe402=) c.1086_1087delinsCT (p.Phe362=) c.1460_1461delinsCT c.702_703delinsCT (p.Phe234=) c.1083_1084delinsCT (p.Phe361=) c.825_826delinsCT (p.Phe275=) n.205_206delinsCT c.686_687delinsCT n.1356_1357delinsCT n.1323_1324delinsCT | |
19 | g.11113298T>A | CA404084689 | LDLR | c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1461T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.206T>A c.687T>A n.1357T>A n.1324T>A | |
19 | g.11113298T>C | CA10585355 | LDLR | c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1461T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.206T>C c.687T>C n.1357T>C n.1324T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113298T>G | CA404084690 | LDLR | c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1461T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.206T>G c.687T>G n.1357T>G n.1324T>G | |
19 | g.11113298T= | CA2322771699 | LDLR | c.1465T= (p.Phe489=) c.1207T= (p.Phe403=) c.1087T= (p.Phe363=) c.1461T= c.703T= (p.Phe235=) c.1084T= (p.Phe362=) c.826T= (p.Phe276=) n.206T= c.687T= n.1357T= n.1324T= | |
19 | g.11113299del | CA10585357 | LDLR | c.1466del (p.Phe489SerfsTer10) c.1208del (p.Phe403SerfsTer10) c.1088del (p.Phe363SerfsTer10) c.1462del c.704del (p.Phe235SerfsTer10) c.1085del (p.Phe362SerfsTer10) c.827del (p.Phe276SerfsTer10) n.207del c.688del n.1358del n.1325del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113299T>A | CA404084691 | LDLR | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1462T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.207T>A c.688T>A n.1358T>A n.1325T>A | |
19 | g.11113299T>C | CA404084692 | LDLR | c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1462T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.207T>C c.688T>C n.1358T>C n.1325T>C | ClinVar |
19 | g.11113299T>G | CA404084693 | LDLR | c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1462T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.207T>G c.688T>G n.1358T>G n.1325T>G | |
19 | g.11113299_11113300delinsTC | CA2322771700 | LDLR | c.1466_1467delinsTC (p.Phe489=) c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=) c.1088_1089delinsTC (p.Phe363=) c.1462_1463delinsTC c.704_705delinsTC (p.Phe235=) c.1085_1086delinsTC (p.Phe362=) c.827_828delinsTC (p.Phe276=) n.207_208delinsTC c.688_689delinsTC n.1358_1359delinsTC n.1325_1326delinsTC | |
19 | g.11113300del | CA10585358 | LDLR | c.1467del (p.Phe489LeufsTer10) c.1209del (p.Phe403LeufsTer10) c.1089del (p.Phe363LeufsTer10) c.1463del c.705del (p.Phe235LeufsTer10) c.1086del (p.Phe362LeufsTer10) c.828del (p.Phe276LeufsTer10) n.208del c.689del n.1359del n.1326del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113300C>A | CA404084695 | LDLR | c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1463C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.208C>A c.689C>A n.1359C>A n.1326C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113300C= | CA2322771701 | LDLR | c.1467C= (p.Phe489=) c.1209C= (p.Phe403=) c.1089C= (p.Phe363=) c.1463C= c.705C= (p.Phe235=) c.1086C= (p.Phe362=) c.828C= (p.Phe276=) n.208C= c.689C= n.1359C= n.1326C= | |
19 | g.11113300C>G | CA404084694 | LDLR | c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1463C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.208C>G c.689C>G n.1359C>G n.1326C>G | |
19 | g.11113300C>T | CA033059 | LDLR | c.1467C>T (p.Phe489=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.1463C>T c.705C>T (p.Phe235=) c.1086C>T (p.Phe362=) c.828C>T (p.Phe276=) n.208C>T c.689C>T n.1359C>T n.1326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |