Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.1211-277T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1178-236dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111278delCA2735336493LDLRc.1319-236del (n.1319-236del)
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n.1211-236del
n.1178-236del
 dbSNP
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n.1211-240_1211-236del
n.1178-240_1178-236del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111273A=CA2322770565LDLRc.1319-241A= (n.1319-241A=)
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19g.11111273A>GCA2322770566LDLRc.1319-241A>G (n.1319-241A>G)
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n.1211-241A>G
n.1178-241A>G
 dbSNP
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n.1178-240_1178-239insGAAGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111274_11111279delinsAAAAAGCA2322770567LDLRc.1319-240_1319-235delinsAAAAAG (n.1319-240_1319-235delinsAAAAAG)
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n.1178-240_1178-235delinsAAAAAG
19g.11111275A=CA2322770568LDLRc.1319-239A= (n.1319-239A=)
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n.1178-239A=
19g.11111275A>GCA14717898LDLRc.1319-239A>G (n.1319-239A>G)
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n.60-239A>G
c.541-239A>G
n.1211-239A>G
n.1178-239A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111278_11111279insAGAAAACA2581939196LDLRc.1319-236_1319-235insAGAAAA (n.1319-236_1319-235insAGAAAA)
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n.60-236_60-235insAGAAAA
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n.1211-236_1211-235insAGAAAA
n.1178-236_1178-235insAGAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111275_11111279delinsAAAAGCA2322770569LDLRc.1319-239_1319-235delinsAAAAG (n.1319-239_1319-235delinsAAAAG)
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19g.11111283_11111287delCA631765702LDLRc.1319-231_1319-227del (n.1319-231_1319-227del)
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n.1211-231_1211-227del
n.1178-231_1178-227del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111279_11111282delCA305299710LDLRc.1319-235_1319-232del (n.1319-235_1319-232del)
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n.1211-235_1211-232del
n.1178-235_1178-232del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111277A=CA2322770570LDLRc.1319-237A= (n.1319-237A=)
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n.1178-237A=
19g.11111277A>CCA305299711LDLRc.1319-237A>C (n.1319-237A>C)
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n.60-237A>C
c.541-237A>C
n.1211-237A>C
n.1178-237A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111277A>GCA631765703LDLRc.1319-237A>G (n.1319-237A>G)
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n.60-237A>G
c.541-237A>G
n.1211-237A>G
n.1178-237A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111279G>ACA2322770572LDLRc.1319-235G>A (n.1319-235G>A)
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n.1178-235G>A
 dbSNP
19g.11111279G=CA2322770571LDLRc.1319-235G= (n.1319-235G=)
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19g.11111289T>GCA2322770574LDLRc.1319-225T>G (n.1319-225T>G)
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n.60-225T>G
c.541-225T>G
n.1211-225T>G
n.1178-225T>G
 dbSNP
19g.11111289T=CA2322770573LDLRc.1319-225T= (n.1319-225T=)
c.1061-225T= (n.1061-225T=)
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n.1211-225T=
n.1178-225T=
19g.11111292A=CA2322770575LDLRc.1319-222A= (n.1319-222A=)
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n.1211-222A=
n.1178-222A=
19g.11111292A>GCA305299712LDLRc.1319-222A>G (n.1319-222A>G)
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c.941-222A>G (n.941-222A>G)
c.1315-222A>G
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n.60-222A>G
c.541-222A>G
n.1211-222A>G
n.1178-222A>G
 dbSNP
19g.11111293G>ACA305299713LDLRc.1319-221G>A (n.1319-221G>A)
c.1061-221G>A (n.1061-221G>A)
c.941-221G>A (n.941-221G>A)
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c.680-221G>A (n.680-221G>A)
n.60-221G>A
c.541-221G>A
n.1211-221G>A
n.1178-221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111293G=CA2322770576LDLRc.1319-221G= (n.1319-221G=)
c.1061-221G= (n.1061-221G=)
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c.557-221G= (n.557-221G=)
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n.1211-221G=
n.1178-221G=
19g.11111294C=CA2322770577LDLRc.1319-220C= (n.1319-220C=)
c.1061-220C= (n.1061-220C=)
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n.60-220C=
c.541-220C=
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n.1178-220C=
19g.11111294C>TCA783240072LDLRc.1319-220C>T (n.1319-220C>T)
c.1061-220C>T (n.1061-220C>T)
c.941-220C>T (n.941-220C>T)
c.1315-220C>T
c.557-220C>T (n.557-220C>T)
c.938-220C>T (n.938-220C>T)
c.680-220C>T (n.680-220C>T)
n.60-220C>T
c.541-220C>T
n.1211-220C>T
n.1178-220C>T
 dbSNP
19g.11111303C>ACA2504973353LDLRc.1319-211C>A (n.1319-211C>A)
c.1061-211C>A (n.1061-211C>A)
c.941-211C>A (n.941-211C>A)
c.1315-211C>A
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n.60-211C>A
c.541-211C>A
n.1211-211C>A
n.1178-211C>A
19g.11111303C>GCA2534496499LDLRc.1319-211C>G (n.1319-211C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1178-197T>C
 dbSNP
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n.1178-194G>A
 dbSNP
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n.1211-194G>T
n.1178-194G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1178-191del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1211-188C>T
n.1178-188C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111327G>ACA305299716LDLRc.1319-187G>A (n.1319-187G>A)
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n.1178-187G>A
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19g.11111333A>CCA631765709LDLRc.1319-181A>C (n.1319-181A>C)
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c.1315-181A>C
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n.60-181A>C
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n.1178-181A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111333_11111336delinsAATGCA2322770590LDLRc.1319-181_1319-178delinsAATG (n.1319-181_1319-178delinsAATG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11111337A=CA2322770591LDLRc.1319-177A= (n.1319-177A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched